Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.13736501T>A | CA515462201 | OFD1 | c.135T>A (p.Ile45=) n.418T>A n.628T>A n.107T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.112-155T>A (n.112-155T>A) n.24T>A n.526T>A c.-411T>A (n.-411T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) n.639T>A n.446T>A c.156T>A (p.Ile52=) c.-10T>A (n.-10T>A) c.98-155T>A (n.98-155T>A) c.-32-155T>A (n.-32-155T>A) n.495T>A c.-256-155T>A (n.-256-155T>A) c.-1805T>A (n.-1805T>A) c.-1650-155T>A (n.-1650-155T>A) | |
X | g.13736501T>C | CA515462202 | OFD1 | c.135T>C (p.Ile45=) n.418T>C n.628T>C n.107T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.112-155T>C (n.112-155T>C) n.24T>C n.526T>C c.-411T>C (n.-411T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) n.639T>C n.446T>C c.156T>C (p.Ile52=) c.-10T>C (n.-10T>C) c.98-155T>C (n.98-155T>C) c.-32-155T>C (n.-32-155T>C) n.495T>C c.-256-155T>C (n.-256-155T>C) c.-1805T>C (n.-1805T>C) c.-1650-155T>C (n.-1650-155T>C) | |
X | g.13736501T>G | CA10351534 | OFD1 | c.135T>G (p.Ile45Met) n.418T>G n.628T>G n.107T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.112-155T>G (n.112-155T>G) n.24T>G n.526T>G c.-411T>G (n.-411T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) n.639T>G n.446T>G c.156T>G (p.Ile52Met) c.-10T>G (n.-10T>G) c.98-155T>G (n.98-155T>G) c.-32-155T>G (n.-32-155T>G) n.495T>G c.-256-155T>G (n.-256-155T>G) c.-1805T>G (n.-1805T>G) c.-1650-155T>G (n.-1650-155T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736501T= | CA2416364090 | OFD1 | c.135T= (p.Ile45=) n.418T= n.628T= n.107T= c.*198T= (n.*198T=) c.112-155T= (n.112-155T=) n.24T= n.526T= c.-411T= (n.-411T=) c.-400T= (n.-400T=) n.639T= n.446T= c.156T= (p.Ile52=) c.-10T= (n.-10T=) c.98-155T= (n.98-155T=) c.-32-155T= (n.-32-155T=) n.495T= c.-256-155T= (n.-256-155T=) c.-1805T= (n.-1805T=) c.-1650-155T= (n.-1650-155T=) | |
X | g.13736502C>A | CA412333021 | OFD1 | c.136C>A (p.His46Asn) n.419C>A n.629C>A n.108C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.112-154C>A (n.112-154C>A) n.25C>A n.527C>A c.-410C>A (n.-410C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) n.640C>A n.447C>A c.157C>A (p.His53Asn) c.-9C>A (n.-9C>A) c.98-154C>A (n.98-154C>A) c.-32-154C>A (n.-32-154C>A) n.496C>A c.-256-154C>A (n.-256-154C>A) c.-1804C>A (n.-1804C>A) c.-1650-154C>A (n.-1650-154C>A) | |
X | g.13736502C= | CA2416364091 | OFD1 | c.136C= (p.His46=) n.419C= n.629C= n.108C= c.*199C= (n.*199C=) c.112-154C= (n.112-154C=) n.25C= n.527C= c.-410C= (n.-410C=) c.-399C= (n.-399C=) n.640C= n.447C= c.157C= (p.His53=) c.-9C= (n.-9C=) c.98-154C= (n.98-154C=) c.-32-154C= (n.-32-154C=) n.496C= c.-256-154C= (n.-256-154C=) c.-1804C= (n.-1804C=) c.-1650-154C= (n.-1650-154C=) | |
X | g.13736502C>G | CA412333025 | OFD1 | c.136C>G (p.His46Asp) n.419C>G n.629C>G n.108C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.112-154C>G (n.112-154C>G) n.25C>G n.527C>G c.-410C>G (n.-410C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) n.640C>G n.447C>G c.157C>G (p.His53Asp) c.-9C>G (n.-9C>G) c.98-154C>G (n.98-154C>G) c.-32-154C>G (n.-32-154C>G) n.496C>G c.-256-154C>G (n.-256-154C>G) c.-1804C>G (n.-1804C>G) c.-1650-154C>G (n.-1650-154C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736502C>T | CA412333028 | OFD1 | c.136C>T (p.His46Tyr) n.419C>T n.629C>T n.108C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.112-154C>T (n.112-154C>T) n.25C>T n.527C>T c.-410C>T (n.-410C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) n.640C>T n.447C>T c.157C>T (p.His53Tyr) c.-9C>T (n.-9C>T) c.98-154C>T (n.98-154C>T) c.-32-154C>T (n.-32-154C>T) n.496C>T c.-256-154C>T (n.-256-154C>T) c.-1804C>T (n.-1804C>T) c.-1650-154C>T (n.-1650-154C>T) | |
X | g.13736503A= | CA2416364092 | OFD1 | c.137A= (p.His46=) n.420A= n.630A= n.109A= c.*200A= (n.*200A=) c.112-153A= (n.112-153A=) n.26A= n.528A= c.-409A= (n.-409A=) c.-398A= (n.-398A=) n.641A= n.448A= c.158A= (p.His53=) c.-8A= (n.-8A=) c.98-153A= (n.98-153A=) c.-32-153A= (n.-32-153A=) n.497A= c.-256-153A= (n.-256-153A=) c.-1803A= (n.-1803A=) c.-1650-153A= (n.-1650-153A=) | |
X | g.13736503A>C | CA412333039 | OFD1 | c.137A>C (p.His46Pro) n.420A>C n.630A>C n.109A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.112-153A>C (n.112-153A>C) n.26A>C n.528A>C c.-409A>C (n.-409A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) n.641A>C n.448A>C c.158A>C (p.His53Pro) c.-8A>C (n.-8A>C) c.98-153A>C (n.98-153A>C) c.-32-153A>C (n.-32-153A>C) n.497A>C c.-256-153A>C (n.-256-153A>C) c.-1803A>C (n.-1803A>C) c.-1650-153A>C (n.-1650-153A>C) | |
X | g.13736503A>G | CA412333036 | OFD1 | c.137A>G (p.His46Arg) n.420A>G n.630A>G n.109A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.112-153A>G (n.112-153A>G) n.26A>G n.528A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) n.641A>G n.448A>G c.158A>G (p.His53Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) c.98-153A>G (n.98-153A>G) c.-32-153A>G (n.-32-153A>G) n.497A>G c.-256-153A>G (n.-256-153A>G) c.-1803A>G (n.-1803A>G) c.-1650-153A>G (n.-1650-153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736503A>T | CA412333032 | OFD1 | c.137A>T (p.His46Leu) n.420A>T n.630A>T n.109A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.112-153A>T (n.112-153A>T) n.26A>T n.528A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) n.641A>T n.448A>T c.158A>T (p.His53Leu) c.-8A>T (n.-8A>T) c.98-153A>T (n.98-153A>T) c.-32-153A>T (n.-32-153A>T) n.497A>T c.-256-153A>T (n.-256-153A>T) c.-1803A>T (n.-1803A>T) c.-1650-153A>T (n.-1650-153A>T) | |
X | g.13736504T>A | CA412333044 | OFD1 | c.138T>A (p.His46Gln) n.421T>A n.631T>A n.110T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.112-152T>A (n.112-152T>A) n.27T>A n.529T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) n.642T>A n.449T>A c.159T>A (p.His53Gln) c.-7T>A (n.-7T>A) c.98-152T>A (n.98-152T>A) c.-32-152T>A (n.-32-152T>A) n.498T>A c.-256-152T>A (n.-256-152T>A) c.-1802T>A (n.-1802T>A) c.-1650-152T>A (n.-1650-152T>A) | |
X | g.13736504T>C | CA515462205 | OFD1 | c.138T>C (p.His46=) n.421T>C n.631T>C n.110T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.112-152T>C (n.112-152T>C) n.27T>C n.529T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) n.642T>C n.449T>C c.159T>C (p.His53=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.98-152T>C (n.98-152T>C) c.-32-152T>C (n.-32-152T>C) n.498T>C c.-256-152T>C (n.-256-152T>C) c.-1802T>C (n.-1802T>C) c.-1650-152T>C (n.-1650-152T>C) | |
X | g.13736504T>G | CA412333046 | OFD1 | c.138T>G (p.His46Gln) n.421T>G n.631T>G n.110T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.112-152T>G (n.112-152T>G) n.27T>G n.529T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) n.642T>G n.449T>G c.159T>G (p.His53Gln) c.-7T>G (n.-7T>G) c.98-152T>G (n.98-152T>G) c.-32-152T>G (n.-32-152T>G) n.498T>G c.-256-152T>G (n.-256-152T>G) c.-1802T>G (n.-1802T>G) c.-1650-152T>G (n.-1650-152T>G) | |
X | g.13736505G>A | CA412333049 | OFD1 | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.422G>A n.632G>A n.111G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.112-151G>A (n.112-151G>A) n.28G>A n.530G>A c.-407G>A (n.-407G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) n.643G>A n.450G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) c.-6G>A (n.-6G>A) c.98-151G>A (n.98-151G>A) c.-32-151G>A (n.-32-151G>A) n.499G>A c.-256-151G>A (n.-256-151G>A) c.-1801G>A (n.-1801G>A) c.-1650-151G>A (n.-1650-151G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.13736505G>C | CA412333052 | OFD1 | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.422G>C n.632G>C n.111G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.112-151G>C (n.112-151G>C) n.28G>C n.530G>C c.-407G>C (n.-407G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) n.643G>C n.450G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) c.-6G>C (n.-6G>C) c.98-151G>C (n.98-151G>C) c.-32-151G>C (n.-32-151G>C) n.499G>C c.-256-151G>C (n.-256-151G>C) c.-1801G>C (n.-1801G>C) c.-1650-151G>C (n.-1650-151G>C) | |
X | g.13736505G>T | CA412333055 | OFD1 | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.422G>T n.632G>T n.111G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.112-151G>T (n.112-151G>T) n.28G>T n.530G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) n.643G>T n.450G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) c.98-151G>T (n.98-151G>T) c.-32-151G>T (n.-32-151G>T) n.499G>T c.-256-151G>T (n.-256-151G>T) c.-1801G>T (n.-1801G>T) c.-1650-151G>T (n.-1650-151G>T) | |
X | g.13736506A= | CA2416364093 | OFD1 | c.140A= (p.Glu47=) n.423A= n.633A= n.112A= c.*203A= (n.*203A=) c.112-150A= (n.112-150A=) n.29A= n.531A= c.-406A= (n.-406A=) c.-395A= (n.-395A=) n.644A= n.451A= c.161A= (p.Glu54=) c.-5A= (n.-5A=) c.98-150A= (n.98-150A=) c.-32-150A= (n.-32-150A=) n.500A= c.-256-150A= (n.-256-150A=) c.-1800A= (n.-1800A=) c.-1650-150A= (n.-1650-150A=) | |
X | g.13736506A>C | CA412333058 | OFD1 | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.423A>C n.633A>C n.112A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.112-150A>C (n.112-150A>C) n.29A>C n.531A>C c.-406A>C (n.-406A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) n.644A>C n.451A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) c.98-150A>C (n.98-150A>C) c.-32-150A>C (n.-32-150A>C) n.500A>C c.-256-150A>C (n.-256-150A>C) c.-1800A>C (n.-1800A>C) c.-1650-150A>C (n.-1650-150A>C) | |
X | g.13736506A>G | CA10351535 | OFD1 | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.423A>G n.633A>G n.112A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.112-150A>G (n.112-150A>G) n.29A>G n.531A>G c.-406A>G (n.-406A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) n.644A>G n.451A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) c.98-150A>G (n.98-150A>G) c.-32-150A>G (n.-32-150A>G) n.500A>G c.-256-150A>G (n.-256-150A>G) c.-1800A>G (n.-1800A>G) c.-1650-150A>G (n.-1650-150A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736506A>T | CA412333061 | OFD1 | c.140A>T (p.Glu47Val) n.423A>T n.633A>T n.112A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.112-150A>T (n.112-150A>T) n.29A>T n.531A>T c.-406A>T (n.-406A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) n.644A>T n.451A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.-5A>T (n.-5A>T) c.98-150A>T (n.98-150A>T) c.-32-150A>T (n.-32-150A>T) n.500A>T c.-256-150A>T (n.-256-150A>T) c.-1800A>T (n.-1800A>T) c.-1650-150A>T (n.-1650-150A>T) | |
X | g.13736507G>A | CA515462209 | OFD1 | c.141G>A (p.Glu47=) n.424G>A n.634G>A n.113G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.112-149G>A (n.112-149G>A) n.30G>A n.532G>A c.-405G>A (n.-405G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) n.645G>A n.452G>A c.162G>A (p.Glu54=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.98-149G>A (n.98-149G>A) c.-32-149G>A (n.-32-149G>A) n.501G>A c.-256-149G>A (n.-256-149G>A) c.-1799G>A (n.-1799G>A) c.-1650-149G>A (n.-1650-149G>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736507G>C | CA412333063 | OFD1 | c.141G>C (p.Glu47Asp) n.424G>C n.634G>C n.113G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.112-149G>C (n.112-149G>C) n.30G>C n.532G>C c.-405G>C (n.-405G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) n.645G>C n.452G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) c.-4G>C (n.-4G>C) c.98-149G>C (n.98-149G>C) c.-32-149G>C (n.-32-149G>C) n.501G>C c.-256-149G>C (n.-256-149G>C) c.-1799G>C (n.-1799G>C) c.-1650-149G>C (n.-1650-149G>C) | |
X | g.13736507G>T | CA412333065 | OFD1 | c.141G>T (p.Glu47Asp) n.424G>T n.634G>T n.113G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.112-149G>T (n.112-149G>T) n.30G>T n.532G>T c.-405G>T (n.-405G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) n.645G>T n.452G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) c.-4G>T (n.-4G>T) c.98-149G>T (n.98-149G>T) c.-32-149G>T (n.-32-149G>T) n.501G>T c.-256-149G>T (n.-256-149G>T) c.-1799G>T (n.-1799G>T) c.-1650-149G>T (n.-1650-149G>T) | |
X | g.13736508T>A | CA412333069 | OFD1 | c.142T>A (p.Leu48Met) n.425T>A n.635T>A n.114T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.112-148T>A (n.112-148T>A) n.31T>A n.533T>A c.-404T>A (n.-404T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) n.646T>A n.453T>A c.163T>A (p.Leu55Met) c.-3T>A (n.-3T>A) c.98-148T>A (n.98-148T>A) c.-32-148T>A (n.-32-148T>A) n.502T>A c.-256-148T>A (n.-256-148T>A) c.-1798T>A (n.-1798T>A) c.-1650-148T>A (n.-1650-148T>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736508T>C | CA515462212 | OFD1 | c.142T>C (p.Leu48=) n.425T>C n.635T>C n.114T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.112-148T>C (n.112-148T>C) n.31T>C n.533T>C c.-404T>C (n.-404T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) n.646T>C n.453T>C c.163T>C (p.Leu55=) c.-3T>C (n.-3T>C) c.98-148T>C (n.98-148T>C) c.-32-148T>C (n.-32-148T>C) n.502T>C c.-256-148T>C (n.-256-148T>C) c.-1798T>C (n.-1798T>C) c.-1650-148T>C (n.-1650-148T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736508T>G | CA412333071 | OFD1 | c.142T>G (p.Leu48Val) n.425T>G n.635T>G n.114T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.112-148T>G (n.112-148T>G) n.31T>G n.533T>G c.-404T>G (n.-404T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) n.646T>G n.453T>G c.163T>G (p.Leu55Val) c.-3T>G (n.-3T>G) c.98-148T>G (n.98-148T>G) c.-32-148T>G (n.-32-148T>G) n.502T>G c.-256-148T>G (n.-256-148T>G) c.-1798T>G (n.-1798T>G) c.-1650-148T>G (n.-1650-148T>G) | |
X | g.13736508T= | CA2416364094 | OFD1 | c.142T= (p.Leu48=) n.425T= n.635T= n.114T= c.*205T= (n.*205T=) c.112-148T= (n.112-148T=) n.31T= n.533T= c.-404T= (n.-404T=) c.-393T= (n.-393T=) n.646T= n.453T= c.163T= (p.Leu55=) c.-3T= (n.-3T=) c.98-148T= (n.98-148T=) c.-32-148T= (n.-32-148T=) n.502T= c.-256-148T= (n.-256-148T=) c.-1798T= (n.-1798T=) c.-1650-148T= (n.-1650-148T=) | |
X | g.13736509T>A | CA412333075 | OFD1 | c.143T>A (p.Leu48Ter) n.426T>A n.636T>A n.115T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.112-147T>A (n.112-147T>A) n.32T>A n.534T>A c.-403T>A (n.-403T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) n.647T>A n.454T>A c.164T>A (p.Leu55Ter) c.-2T>A (n.-2T>A) c.98-147T>A (n.98-147T>A) c.-32-147T>A (n.-32-147T>A) n.503T>A c.-256-147T>A (n.-256-147T>A) c.-1797T>A (n.-1797T>A) c.-1650-147T>A (n.-1650-147T>A) | |
X | g.13736509T>C | CA412333078 | OFD1 | c.143T>C (p.Leu48Ser) n.426T>C n.636T>C n.115T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.112-147T>C (n.112-147T>C) n.32T>C n.534T>C c.-403T>C (n.-403T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) n.647T>C n.454T>C c.164T>C (p.Leu55Ser) c.-2T>C (n.-2T>C) c.98-147T>C (n.98-147T>C) c.-32-147T>C (n.-32-147T>C) n.503T>C c.-256-147T>C (n.-256-147T>C) c.-1797T>C (n.-1797T>C) c.-1650-147T>C (n.-1650-147T>C) | |
X | g.13736509T>G | CA412333081 | OFD1 | c.143T>G (p.Leu48Trp) n.426T>G n.636T>G n.115T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.112-147T>G (n.112-147T>G) n.32T>G n.534T>G c.-403T>G (n.-403T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) n.647T>G n.454T>G c.164T>G (p.Leu55Trp) c.-2T>G (n.-2T>G) c.98-147T>G (n.98-147T>G) c.-32-147T>G (n.-32-147T>G) n.503T>G c.-256-147T>G (n.-256-147T>G) c.-1797T>G (n.-1797T>G) c.-1650-147T>G (n.-1650-147T>G) | |
X | g.13736510G>A | CA515462216 | OFD1 | c.144G>A (p.Leu48=) n.427G>A n.637G>A n.116G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.112-146G>A (n.112-146G>A) n.33G>A n.535G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) n.648G>A n.455G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.-1G>A (n.-1G>A) c.98-146G>A (n.98-146G>A) c.-32-146G>A (n.-32-146G>A) n.504G>A c.-256-146G>A (n.-256-146G>A) c.-1796G>A (n.-1796G>A) c.-1650-146G>A (n.-1650-146G>A) | |
X | g.13736510G>C | CA412333085 | OFD1 | c.144G>C (p.Leu48Phe) n.427G>C n.637G>C n.116G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.112-146G>C (n.112-146G>C) n.33G>C n.535G>C c.-402G>C (n.-402G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) n.648G>C n.455G>C c.165G>C (p.Leu55Phe) c.-1G>C (n.-1G>C) c.98-146G>C (n.98-146G>C) c.-32-146G>C (n.-32-146G>C) n.504G>C c.-256-146G>C (n.-256-146G>C) c.-1796G>C (n.-1796G>C) c.-1650-146G>C (n.-1650-146G>C) | |
X | g.13736510G= | CA2416364095 | OFD1 | c.144G= (p.Leu48=) n.427G= n.637G= n.116G= c.*207G= (n.*207G=) c.112-146G= (n.112-146G=) n.33G= n.535G= c.-402G= (n.-402G=) c.-391G= (n.-391G=) n.648G= n.455G= c.165G= (p.Leu55=) c.-1G= (n.-1G=) c.98-146G= (n.98-146G=) c.-32-146G= (n.-32-146G=) n.504G= c.-256-146G= (n.-256-146G=) c.-1796G= (n.-1796G=) c.-1650-146G= (n.-1650-146G=) | |
X | g.13736510G>T | CA412333083 | OFD1 | c.144G>T (p.Leu48Phe) n.427G>T n.637G>T n.116G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.112-146G>T (n.112-146G>T) n.33G>T n.535G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) n.648G>T n.455G>T c.165G>T (p.Leu55Phe) c.-1G>T (n.-1G>T) c.98-146G>T (n.98-146G>T) c.-32-146G>T (n.-32-146G>T) n.504G>T c.-256-146G>T (n.-256-146G>T) c.-1796G>T (n.-1796G>T) c.-1650-146G>T (n.-1650-146G>T) | dbSNP |
X | g.13736511A>C | CA412333089 | OFD1 | c.145A>C (p.Met49Leu) n.428A>C n.638A>C n.117A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.112-145A>C (n.112-145A>C) n.34A>C n.536A>C c.-401A>C (n.-401A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) n.649A>C n.456A>C c.166A>C (p.Met56Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.98-145A>C (n.98-145A>C) c.-32-145A>C (n.-32-145A>C) n.505A>C c.-256-145A>C (n.-256-145A>C) c.-1795A>C (n.-1795A>C) c.-1650-145A>C (n.-1650-145A>C) | |
X | g.13736511A>G | CA412333091 | OFD1 | c.145A>G (p.Met49Val) n.428A>G n.638A>G n.117A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.112-145A>G (n.112-145A>G) n.34A>G n.536A>G c.-401A>G (n.-401A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) n.649A>G n.456A>G c.166A>G (p.Met56Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.98-145A>G (n.98-145A>G) c.-32-145A>G (n.-32-145A>G) n.505A>G c.-256-145A>G (n.-256-145A>G) c.-1795A>G (n.-1795A>G) c.-1650-145A>G (n.-1650-145A>G) | |
X | g.13736511A>T | CA412333093 | OFD1 | c.145A>T (p.Met49Leu) n.428A>T n.638A>T n.117A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.112-145A>T (n.112-145A>T) n.34A>T n.536A>T c.-401A>T (n.-401A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) n.649A>T n.456A>T c.166A>T (p.Met56Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.98-145A>T (n.98-145A>T) c.-32-145A>T (n.-32-145A>T) n.505A>T c.-256-145A>T (n.-256-145A>T) c.-1795A>T (n.-1795A>T) c.-1650-145A>T (n.-1650-145A>T) | ClinVar |
X | g.13736512T>A | CA10351536 | OFD1 | c.146T>A (p.Met49Lys) n.429T>A n.639T>A n.118T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.112-144T>A (n.112-144T>A) n.35T>A n.537T>A c.-400T>A (n.-400T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) n.650T>A n.457T>A c.167T>A (p.Met56Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.98-144T>A (n.98-144T>A) c.-32-144T>A (n.-32-144T>A) n.506T>A c.-256-144T>A (n.-256-144T>A) c.-1794T>A (n.-1794T>A) c.-1650-144T>A (n.-1650-144T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736512T>C | CA412333098 | OFD1 | c.146T>C (p.Met49Thr) n.429T>C n.639T>C n.118T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.112-144T>C (n.112-144T>C) n.35T>C n.537T>C c.-400T>C (n.-400T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) n.650T>C n.457T>C c.167T>C (p.Met56Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.98-144T>C (n.98-144T>C) c.-32-144T>C (n.-32-144T>C) n.506T>C c.-256-144T>C (n.-256-144T>C) c.-1794T>C (n.-1794T>C) c.-1650-144T>C (n.-1650-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13736512T>G | CA412333100 | OFD1 | c.146T>G (p.Met49Arg) n.429T>G n.639T>G n.118T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.112-144T>G (n.112-144T>G) n.35T>G n.537T>G c.-400T>G (n.-400T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) n.650T>G n.457T>G c.167T>G (p.Met56Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.98-144T>G (n.98-144T>G) c.-32-144T>G (n.-32-144T>G) n.506T>G c.-256-144T>G (n.-256-144T>G) c.-1794T>G (n.-1794T>G) c.-1650-144T>G (n.-1650-144T>G) | |
X | g.13736512T= | CA2416364096 | OFD1 | c.146T= (p.Met49=) n.429T= n.639T= n.118T= c.*209T= (n.*209T=) c.112-144T= (n.112-144T=) n.35T= n.537T= c.-400T= (n.-400T=) c.-389T= (n.-389T=) n.650T= n.457T= c.167T= (p.Met56=) c.2T= (p.Met1=) c.98-144T= (n.98-144T=) c.-32-144T= (n.-32-144T=) n.506T= c.-256-144T= (n.-256-144T=) c.-1794T= (n.-1794T=) c.-1650-144T= (n.-1650-144T=) | |
X | g.13736513G>A | CA412333103 | OFD1 | c.147G>A (p.Met49Ile) n.430G>A n.640G>A n.119G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.112-143G>A (n.112-143G>A) n.36G>A n.538G>A c.-399G>A (n.-399G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) n.651G>A n.458G>A c.168G>A (p.Met56Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.98-143G>A (n.98-143G>A) c.-32-143G>A (n.-32-143G>A) n.507G>A c.-256-143G>A (n.-256-143G>A) c.-1793G>A (n.-1793G>A) c.-1650-143G>A (n.-1650-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736513G>C | CA412333106 | OFD1 | c.147G>C (p.Met49Ile) n.430G>C n.640G>C n.119G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.112-143G>C (n.112-143G>C) n.36G>C n.538G>C c.-399G>C (n.-399G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) n.651G>C n.458G>C c.168G>C (p.Met56Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.98-143G>C (n.98-143G>C) c.-32-143G>C (n.-32-143G>C) n.507G>C c.-256-143G>C (n.-256-143G>C) c.-1793G>C (n.-1793G>C) c.-1650-143G>C (n.-1650-143G>C) | |
X | g.13736513G= | CA2416364097 | OFD1 | c.147G= (p.Met49=) n.430G= n.640G= n.119G= c.*210G= (n.*210G=) c.112-143G= (n.112-143G=) n.36G= n.538G= c.-399G= (n.-399G=) c.-388G= (n.-388G=) n.651G= n.458G= c.168G= (p.Met56=) c.3G= (p.Met1=) c.98-143G= (n.98-143G=) c.-32-143G= (n.-32-143G=) n.507G= c.-256-143G= (n.-256-143G=) c.-1793G= (n.-1793G=) c.-1650-143G= (n.-1650-143G=) | |
X | g.13736513G>T | CA412333108 | OFD1 | c.147G>T (p.Met49Ile) n.430G>T n.640G>T n.119G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.112-143G>T (n.112-143G>T) n.36G>T n.538G>T c.-399G>T (n.-399G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) n.651G>T n.458G>T c.168G>T (p.Met56Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.98-143G>T (n.98-143G>T) c.-32-143G>T (n.-32-143G>T) n.507G>T c.-256-143G>T (n.-256-143G>T) c.-1793G>T (n.-1793G>T) c.-1650-143G>T (n.-1650-143G>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736513dup | CA10588913 | OFD1 | c.147dup (p.His50AlafsTer26) n.430dup n.640dup n.119dup c.*210dup (n.*210dup) c.112-143dup (n.112-143dup) n.36dup n.538dup c.-399dup (n.-399dup) c.-388dup (n.-388dup) n.651dup n.458dup c.168dup (p.His57AlafsTer26) c.3dup (p.His2AlafsTer26) c.98-143dup (n.98-143dup) c.-32-143dup (n.-32-143dup) n.507dup c.-256-143dup (n.-256-143dup) c.-1793dup (n.-1793dup) c.-1650-143dup (n.-1650-143dup) | dbSNP |
X | g.13736514C>A | CA412333111 | OFD1 | c.148C>A (p.His50Asn) n.431C>A n.641C>A n.120C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.112-142C>A (n.112-142C>A) n.37C>A n.539C>A c.-398C>A (n.-398C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) n.652C>A n.459C>A c.169C>A (p.His57Asn) c.4C>A (p.His2Asn) c.98-142C>A (n.98-142C>A) c.-32-142C>A (n.-32-142C>A) n.508C>A c.-256-142C>A (n.-256-142C>A) c.-1792C>A (n.-1792C>A) c.-1650-142C>A (n.-1650-142C>A) | |
X | g.13736514C>G | CA412333113 | OFD1 | c.148C>G (p.His50Asp) n.431C>G n.641C>G n.120C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.112-142C>G (n.112-142C>G) n.37C>G n.539C>G c.-398C>G (n.-398C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) n.652C>G n.459C>G c.169C>G (p.His57Asp) c.4C>G (p.His2Asp) c.98-142C>G (n.98-142C>G) c.-32-142C>G (n.-32-142C>G) n.508C>G c.-256-142C>G (n.-256-142C>G) c.-1792C>G (n.-1792C>G) c.-1650-142C>G (n.-1650-142C>G) | |
X | g.13736514C>T | CA412333117 | OFD1 | c.148C>T (p.His50Tyr) n.431C>T n.641C>T n.120C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.112-142C>T (n.112-142C>T) n.37C>T n.539C>T c.-398C>T (n.-398C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) n.652C>T n.459C>T c.169C>T (p.His57Tyr) c.4C>T (p.His2Tyr) c.98-142C>T (n.98-142C>T) c.-32-142C>T (n.-32-142C>T) n.508C>T c.-256-142C>T (n.-256-142C>T) c.-1792C>T (n.-1792C>T) c.-1650-142C>T (n.-1650-142C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.13736515A= | CA2416364098 | OFD1 | c.149A= (p.His50=) n.432A= n.642A= n.121A= c.*212A= (n.*212A=) c.112-141A= (n.112-141A=) n.38A= n.540A= c.-397A= (n.-397A=) c.-386A= (n.-386A=) n.653A= n.460A= c.170A= (p.His57=) c.5A= (p.His2=) c.98-141A= (n.98-141A=) c.-32-141A= (n.-32-141A=) n.509A= c.-256-141A= (n.-256-141A=) c.-1791A= (n.-1791A=) c.-1650-141A= (n.-1650-141A=) | |
X | g.13736515A>C | CA412333125 | OFD1 | c.149A>C (p.His50Pro) n.432A>C n.642A>C n.121A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.112-141A>C (n.112-141A>C) n.38A>C n.540A>C c.-397A>C (n.-397A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) n.653A>C n.460A>C c.170A>C (p.His57Pro) c.5A>C (p.His2Pro) c.98-141A>C (n.98-141A>C) c.-32-141A>C (n.-32-141A>C) n.509A>C c.-256-141A>C (n.-256-141A>C) c.-1791A>C (n.-1791A>C) c.-1650-141A>C (n.-1650-141A>C) | |
X | g.13736515A>G | CA279419 | OFD1 | c.149A>G (p.His50Arg) n.432A>G n.642A>G n.121A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.112-141A>G (n.112-141A>G) n.38A>G n.540A>G c.-397A>G (n.-397A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) n.653A>G n.460A>G c.170A>G (p.His57Arg) c.5A>G (p.His2Arg) c.98-141A>G (n.98-141A>G) c.-32-141A>G (n.-32-141A>G) n.509A>G c.-256-141A>G (n.-256-141A>G) c.-1791A>G (n.-1791A>G) c.-1650-141A>G (n.-1650-141A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736515A>T | CA412333120 | OFD1 | c.149A>T (p.His50Leu) n.432A>T n.642A>T n.121A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.112-141A>T (n.112-141A>T) n.38A>T n.540A>T c.-397A>T (n.-397A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) n.653A>T n.460A>T c.170A>T (p.His57Leu) c.5A>T (p.His2Leu) c.98-141A>T (n.98-141A>T) c.-32-141A>T (n.-32-141A>T) n.509A>T c.-256-141A>T (n.-256-141A>T) c.-1791A>T (n.-1791A>T) c.-1650-141A>T (n.-1650-141A>T) | |
X | g.13736516C>A | CA412333127 | OFD1 | c.150C>A (p.His50Gln) n.433C>A n.643C>A n.122C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.112-140C>A (n.112-140C>A) n.39C>A n.541C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.654C>A n.461C>A c.171C>A (p.His57Gln) c.6C>A (p.His2Gln) c.98-140C>A (n.98-140C>A) c.-32-140C>A (n.-32-140C>A) n.510C>A c.-256-140C>A (n.-256-140C>A) c.-1790C>A (n.-1790C>A) c.-1650-140C>A (n.-1650-140C>A) | |
X | g.13736516C>G | CA412333129 | OFD1 | c.150C>G (p.His50Gln) n.433C>G n.643C>G n.122C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.112-140C>G (n.112-140C>G) n.39C>G n.541C>G c.-396C>G (n.-396C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) n.654C>G n.461C>G c.171C>G (p.His57Gln) c.6C>G (p.His2Gln) c.98-140C>G (n.98-140C>G) c.-32-140C>G (n.-32-140C>G) n.510C>G c.-256-140C>G (n.-256-140C>G) c.-1790C>G (n.-1790C>G) c.-1650-140C>G (n.-1650-140C>G) | |
X | g.13736516C>T | CA515462227 | OFD1 | c.150C>T (p.His50=) n.433C>T n.643C>T n.122C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.112-140C>T (n.112-140C>T) n.39C>T n.541C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.654C>T n.461C>T c.171C>T (p.His57=) c.6C>T (p.His2=) c.98-140C>T (n.98-140C>T) c.-32-140C>T (n.-32-140C>T) n.510C>T c.-256-140C>T (n.-256-140C>T) c.-1790C>T (n.-1790C>T) c.-1650-140C>T (n.-1650-140C>T) | |
X | g.13736517C>A | CA412333135 | OFD1 | c.151C>A (p.Pro51Thr) n.434C>A n.644C>A n.123C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.112-139C>A (n.112-139C>A) n.40C>A n.542C>A c.-395C>A (n.-395C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) n.655C>A n.462C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.7C>A (p.Pro3Thr) c.98-139C>A (n.98-139C>A) c.-32-139C>A (n.-32-139C>A) n.511C>A c.-256-139C>A (n.-256-139C>A) c.-1789C>A (n.-1789C>A) c.-1650-139C>A (n.-1650-139C>A) | |
X | g.13736517C>G | CA412333136 | OFD1 | c.151C>G (p.Pro51Ala) n.434C>G n.644C>G n.123C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.112-139C>G (n.112-139C>G) n.40C>G n.542C>G c.-395C>G (n.-395C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) n.655C>G n.462C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.7C>G (p.Pro3Ala) c.98-139C>G (n.98-139C>G) c.-32-139C>G (n.-32-139C>G) n.511C>G c.-256-139C>G (n.-256-139C>G) c.-1789C>G (n.-1789C>G) c.-1650-139C>G (n.-1650-139C>G) | |
X | g.13736517C>T | CA412333138 | OFD1 | c.151C>T (p.Pro51Ser) n.434C>T n.644C>T n.123C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.112-139C>T (n.112-139C>T) n.40C>T n.542C>T c.-395C>T (n.-395C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) n.655C>T n.462C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.7C>T (p.Pro3Ser) c.98-139C>T (n.98-139C>T) c.-32-139C>T (n.-32-139C>T) n.511C>T c.-256-139C>T (n.-256-139C>T) c.-1789C>T (n.-1789C>T) c.-1650-139C>T (n.-1650-139C>T) | ClinVar |
X | g.13736518C>A | CA412333142 | OFD1 | c.152C>A (p.Pro51His) n.435C>A n.645C>A n.124C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.112-138C>A (n.112-138C>A) n.41C>A n.543C>A c.-394C>A (n.-394C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) n.656C>A n.463C>A c.173C>A (p.Pro58His) c.8C>A (p.Pro3His) c.98-138C>A (n.98-138C>A) c.-32-138C>A (n.-32-138C>A) n.512C>A c.-256-138C>A (n.-256-138C>A) c.-1788C>A (n.-1788C>A) c.-1650-138C>A (n.-1650-138C>A) | |
X | g.13736518C= | CA2416364099 | OFD1 | c.152C= (p.Pro51=) n.435C= n.645C= n.124C= c.*215C= (n.*215C=) c.112-138C= (n.112-138C=) n.41C= n.543C= c.-394C= (n.-394C=) c.-383C= (n.-383C=) n.656C= n.463C= c.173C= (p.Pro58=) c.8C= (p.Pro3=) c.98-138C= (n.98-138C=) c.-32-138C= (n.-32-138C=) n.512C= c.-256-138C= (n.-256-138C=) c.-1788C= (n.-1788C=) c.-1650-138C= (n.-1650-138C=) | |
X | g.13736518C>G | CA412333144 | OFD1 | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.435C>G n.645C>G n.124C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.112-138C>G (n.112-138C>G) n.41C>G n.543C>G c.-394C>G (n.-394C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) n.656C>G n.463C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.8C>G (p.Pro3Arg) c.98-138C>G (n.98-138C>G) c.-32-138C>G (n.-32-138C>G) n.512C>G c.-256-138C>G (n.-256-138C>G) c.-1788C>G (n.-1788C>G) c.-1650-138C>G (n.-1650-138C>G) | dbSNP |
X | g.13736518C>T | CA412333146 | OFD1 | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.435C>T n.645C>T n.124C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.112-138C>T (n.112-138C>T) n.41C>T n.543C>T c.-394C>T (n.-394C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) n.656C>T n.463C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.8C>T (p.Pro3Leu) c.98-138C>T (n.98-138C>T) c.-32-138C>T (n.-32-138C>T) n.512C>T c.-256-138C>T (n.-256-138C>T) c.-1788C>T (n.-1788C>T) c.-1650-138C>T (n.-1650-138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736519T>A | CA515462230 | OFD1 | c.153T>A (p.Pro51=) n.436T>A n.646T>A n.125T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.112-137T>A (n.112-137T>A) n.42T>A n.544T>A c.-393T>A (n.-393T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) n.657T>A n.464T>A c.174T>A (p.Pro58=) c.9T>A (p.Pro3=) c.98-137T>A (n.98-137T>A) c.-32-137T>A (n.-32-137T>A) n.513T>A c.-256-137T>A (n.-256-137T>A) c.-1787T>A (n.-1787T>A) c.-1650-137T>A (n.-1650-137T>A) | |
X | g.13736519T>C | CA515462231 | OFD1 | c.153T>C (p.Pro51=) n.436T>C n.646T>C n.125T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.112-137T>C (n.112-137T>C) n.42T>C n.544T>C c.-393T>C (n.-393T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) n.657T>C n.464T>C c.174T>C (p.Pro58=) c.9T>C (p.Pro3=) c.98-137T>C (n.98-137T>C) c.-32-137T>C (n.-32-137T>C) n.513T>C c.-256-137T>C (n.-256-137T>C) c.-1787T>C (n.-1787T>C) c.-1650-137T>C (n.-1650-137T>C) | |
X | g.13736519T>G | CA515462232 | OFD1 | c.153T>G (p.Pro51=) n.436T>G n.646T>G n.125T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.112-137T>G (n.112-137T>G) n.42T>G n.544T>G c.-393T>G (n.-393T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) n.657T>G n.464T>G c.174T>G (p.Pro58=) c.9T>G (p.Pro3=) c.98-137T>G (n.98-137T>G) c.-32-137T>G (n.-32-137T>G) n.513T>G c.-256-137T>G (n.-256-137T>G) c.-1787T>G (n.-1787T>G) c.-1650-137T>G (n.-1650-137T>G) | |
X | g.13736520G>A | CA10351537 | OFD1 | c.154G>A (p.Val52Ile) n.437G>A n.647G>A n.126G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.112-136G>A (n.112-136G>A) n.43G>A n.545G>A c.-392G>A (n.-392G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) n.658G>A n.465G>A c.175G>A (p.Val59Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) c.98-136G>A (n.98-136G>A) c.-32-136G>A (n.-32-136G>A) n.514G>A c.-256-136G>A (n.-256-136G>A) c.-1786G>A (n.-1786G>A) c.-1650-136G>A (n.-1650-136G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736520G>C | CA412333149 | OFD1 | c.154G>C (p.Val52Leu) n.437G>C n.647G>C n.126G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.112-136G>C (n.112-136G>C) n.43G>C n.545G>C c.-392G>C (n.-392G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) n.658G>C n.465G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) c.98-136G>C (n.98-136G>C) c.-32-136G>C (n.-32-136G>C) n.514G>C c.-256-136G>C (n.-256-136G>C) c.-1786G>C (n.-1786G>C) c.-1650-136G>C (n.-1650-136G>C) | |
X | g.13736520G= | CA2416364100 | OFD1 | c.154G= (p.Val52=) n.437G= n.647G= n.126G= c.*217G= (n.*217G=) c.112-136G= (n.112-136G=) n.43G= n.545G= c.-392G= (n.-392G=) c.-381G= (n.-381G=) n.658G= n.465G= c.175G= (p.Val59=) c.10G= (p.Val4=) c.98-136G= (n.98-136G=) c.-32-136G= (n.-32-136G=) n.514G= c.-256-136G= (n.-256-136G=) c.-1786G= (n.-1786G=) c.-1650-136G= (n.-1650-136G=) | |
X | g.13736520G>T | CA412333151 | OFD1 | c.154G>T (p.Val52Leu) n.437G>T n.647G>T n.126G>T c.*217G>T (n.*217G>T) c.112-136G>T (n.112-136G>T) n.43G>T n.545G>T c.-392G>T (n.-392G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) n.658G>T n.465G>T c.175G>T (p.Val59Leu) c.10G>T (p.Val4Leu) c.98-136G>T (n.98-136G>T) c.-32-136G>T (n.-32-136G>T) n.514G>T c.-256-136G>T (n.-256-136G>T) c.-1786G>T (n.-1786G>T) c.-1650-136G>T (n.-1650-136G>T) | |
X | g.13736521T>A | CA412333154 | OFD1 | c.155T>A (p.Val52Glu) n.438T>A n.648T>A n.127T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.112-135T>A (n.112-135T>A) n.44T>A n.546T>A c.-391T>A (n.-391T>A) c.-380T>A (n.-380T>A) n.659T>A n.466T>A c.176T>A (p.Val59Glu) c.11T>A (p.Val4Glu) c.98-135T>A (n.98-135T>A) c.-32-135T>A (n.-32-135T>A) n.515T>A c.-256-135T>A (n.-256-135T>A) c.-1785T>A (n.-1785T>A) c.-1650-135T>A (n.-1650-135T>A) | |
X | g.13736521T>C | CA412333157 | OFD1 | c.155T>C (p.Val52Ala) n.438T>C n.648T>C n.127T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.112-135T>C (n.112-135T>C) n.44T>C n.546T>C c.-391T>C (n.-391T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) n.659T>C n.466T>C c.176T>C (p.Val59Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) c.98-135T>C (n.98-135T>C) c.-32-135T>C (n.-32-135T>C) n.515T>C c.-256-135T>C (n.-256-135T>C) c.-1785T>C (n.-1785T>C) c.-1650-135T>C (n.-1650-135T>C) | COSMIC COSMIC |
X | g.13736521T>G | CA412333159 | OFD1 | c.155T>G (p.Val52Gly) n.438T>G n.648T>G n.127T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.112-135T>G (n.112-135T>G) n.44T>G n.546T>G c.-391T>G (n.-391T>G) c.-380T>G (n.-380T>G) n.659T>G n.466T>G c.176T>G (p.Val59Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) c.98-135T>G (n.98-135T>G) c.-32-135T>G (n.-32-135T>G) n.515T>G c.-256-135T>G (n.-256-135T>G) c.-1785T>G (n.-1785T>G) c.-1650-135T>G (n.-1650-135T>G) | |
X | g.13736522A= | CA2416364101 | OFD1 | c.156A= (p.Val52=) n.439A= n.649A= n.128A= c.*219A= (n.*219A=) c.112-134A= (n.112-134A=) n.45A= n.547A= c.-390A= (n.-390A=) c.-379A= (n.-379A=) n.660A= n.467A= c.177A= (p.Val59=) c.12A= (p.Val4=) c.98-134A= (n.98-134A=) c.-32-134A= (n.-32-134A=) n.516A= c.-256-134A= (n.-256-134A=) c.-1784A= (n.-1784A=) c.-1650-134A= (n.-1650-134A=) | |
X | g.13736522A>C | CA515462237 | OFD1 | c.156A>C (p.Val52=) n.439A>C n.649A>C n.128A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.112-134A>C (n.112-134A>C) n.45A>C n.547A>C c.-390A>C (n.-390A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) n.660A>C n.467A>C c.177A>C (p.Val59=) c.12A>C (p.Val4=) c.98-134A>C (n.98-134A>C) c.-32-134A>C (n.-32-134A>C) n.516A>C c.-256-134A>C (n.-256-134A>C) c.-1784A>C (n.-1784A>C) c.-1650-134A>C (n.-1650-134A>C) | |
X | g.13736522A>G | CA515462238 | OFD1 | c.156A>G (p.Val52=) n.439A>G n.649A>G n.128A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.112-134A>G (n.112-134A>G) n.45A>G n.547A>G c.-390A>G (n.-390A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) n.660A>G n.467A>G c.177A>G (p.Val59=) c.12A>G (p.Val4=) c.98-134A>G (n.98-134A>G) c.-32-134A>G (n.-32-134A>G) n.516A>G c.-256-134A>G (n.-256-134A>G) c.-1784A>G (n.-1784A>G) c.-1650-134A>G (n.-1650-134A>G) | dbSNP |
X | g.13736522A>T | CA10351538 | OFD1 | c.156A>T (p.Val52=) n.439A>T n.649A>T n.128A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.112-134A>T (n.112-134A>T) n.45A>T n.547A>T c.-390A>T (n.-390A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) n.660A>T n.467A>T c.177A>T (p.Val59=) c.12A>T (p.Val4=) c.98-134A>T (n.98-134A>T) c.-32-134A>T (n.-32-134A>T) n.516A>T c.-256-134A>T (n.-256-134A>T) c.-1784A>T (n.-1784A>T) c.-1650-134A>T (n.-1650-134A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736523T>A | CA412333162 | OFD1 | c.157T>A (p.Leu53Met) n.440T>A n.650T>A n.129T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.112-133T>A (n.112-133T>A) n.46T>A n.548T>A c.-389T>A (n.-389T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) n.661T>A n.468T>A c.178T>A (p.Leu60Met) c.13T>A (p.Leu5Met) c.98-133T>A (n.98-133T>A) c.-32-133T>A (n.-32-133T>A) n.517T>A c.-256-133T>A (n.-256-133T>A) c.-1783T>A (n.-1783T>A) c.-1650-133T>A (n.-1650-133T>A) | |
X | g.13736523T>C | CA326106710 | OFD1 | c.157T>C (p.Leu53=) n.440T>C n.650T>C n.129T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.112-133T>C (n.112-133T>C) n.46T>C n.548T>C c.-389T>C (n.-389T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) n.661T>C n.468T>C c.178T>C (p.Leu60=) c.13T>C (p.Leu5=) c.98-133T>C (n.98-133T>C) c.-32-133T>C (n.-32-133T>C) n.517T>C c.-256-133T>C (n.-256-133T>C) c.-1783T>C (n.-1783T>C) c.-1650-133T>C (n.-1650-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736523T>G | CA412333166 | OFD1 | c.157T>G (p.Leu53Val) n.440T>G n.650T>G n.129T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.112-133T>G (n.112-133T>G) n.46T>G n.548T>G c.-389T>G (n.-389T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) n.661T>G n.468T>G c.178T>G (p.Leu60Val) c.13T>G (p.Leu5Val) c.98-133T>G (n.98-133T>G) c.-32-133T>G (n.-32-133T>G) n.517T>G c.-256-133T>G (n.-256-133T>G) c.-1783T>G (n.-1783T>G) c.-1650-133T>G (n.-1650-133T>G) | |
X | g.13736523T= | CA2416364102 | OFD1 | c.157T= (p.Leu53=) n.440T= n.650T= n.129T= c.*220T= (n.*220T=) c.112-133T= (n.112-133T=) n.46T= n.548T= c.-389T= (n.-389T=) c.-378T= (n.-378T=) n.661T= n.468T= c.178T= (p.Leu60=) c.13T= (p.Leu5=) c.98-133T= (n.98-133T=) c.-32-133T= (n.-32-133T=) n.517T= c.-256-133T= (n.-256-133T=) c.-1783T= (n.-1783T=) c.-1650-133T= (n.-1650-133T=) | |
X | g.13736524T>A | CA412333169 | OFD1 | c.158T>A (p.Leu53Ter) n.441T>A n.651T>A n.130T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.112-132T>A (n.112-132T>A) n.47T>A n.549T>A c.-388T>A (n.-388T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) n.662T>A n.469T>A c.179T>A (p.Leu60Ter) c.14T>A (p.Leu5Ter) c.98-132T>A (n.98-132T>A) c.-32-132T>A (n.-32-132T>A) n.518T>A c.-256-132T>A (n.-256-132T>A) c.-1782T>A (n.-1782T>A) c.-1650-132T>A (n.-1650-132T>A) | |
X | g.13736524T>C | CA412333171 | OFD1 | c.158T>C (p.Leu53Ser) n.441T>C n.651T>C n.130T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.112-132T>C (n.112-132T>C) n.47T>C n.549T>C c.-388T>C (n.-388T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) n.662T>C n.469T>C c.179T>C (p.Leu60Ser) c.14T>C (p.Leu5Ser) c.98-132T>C (n.98-132T>C) c.-32-132T>C (n.-32-132T>C) n.518T>C c.-256-132T>C (n.-256-132T>C) c.-1782T>C (n.-1782T>C) c.-1650-132T>C (n.-1650-132T>C) | |
X | g.13736524T>G | CA412333174 | OFD1 | c.158T>G (p.Leu53Trp) n.441T>G n.651T>G n.130T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.112-132T>G (n.112-132T>G) n.47T>G n.549T>G c.-388T>G (n.-388T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) n.662T>G n.469T>G c.179T>G (p.Leu60Trp) c.14T>G (p.Leu5Trp) c.98-132T>G (n.98-132T>G) c.-32-132T>G (n.-32-132T>G) n.518T>G c.-256-132T>G (n.-256-132T>G) c.-1782T>G (n.-1782T>G) c.-1650-132T>G (n.-1650-132T>G) | |
X | g.13736524_13736529delinsTGAGTG | CA2416364103 | OFD1 | c.158_163delinsTGAGTG (p.Leu53=) n.441_446delinsTGAGTG n.651_656delinsTGAGTG n.130_135delinsTGAGTG c.*221_*226delinsTGAGTG (n.*221_*226delinsTGAGTG) c.112-132_112-127delinsTGAGTG (n.112-132_112-127delinsTGAGTG) n.47_52delinsTGAGTG n.549_554delinsTGAGTG c.-388_-383delinsTGAGTG (n.-388_-383delinsTGAGTG) c.-377_-372delinsTGAGTG (n.-377_-372delinsTGAGTG) n.662_667delinsTGAGTG n.469_474delinsTGAGTG c.179_184delinsTGAGTG (p.Leu60=) c.14_19delinsTGAGTG (p.Leu5=) c.98-132_98-127delinsTGAGTG (n.98-132_98-127delinsTGAGTG) c.-32-132_-32-127delinsTGAGTG (n.-32-132_-32-127delinsTGAGTG) n.518_523delinsTGAGTG c.-256-132_-256-127delinsTGAGTG (n.-256-132_-256-127delinsTGAGTG) c.-1782_-1777delinsTGAGTG (n.-1782_-1777delinsTGAGTG) c.-1650-132_-1650-127delinsTGAGTG (n.-1650-132_-1650-127delinsTGAGTG) | |
X | g.13736525G>A | CA515462246 | OFD1 | c.159G>A (p.Leu53=) n.442G>A n.652G>A n.131G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.112-131G>A (n.112-131G>A) n.48G>A n.550G>A c.-387G>A (n.-387G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) n.663G>A n.470G>A c.180G>A (p.Leu60=) c.15G>A (p.Leu5=) c.98-131G>A (n.98-131G>A) c.-32-131G>A (n.-32-131G>A) n.519G>A c.-256-131G>A (n.-256-131G>A) c.-1781G>A (n.-1781G>A) c.-1650-131G>A (n.-1650-131G>A) | |
X | g.13736525G>C | CA412333178 | OFD1 | c.159G>C (p.Leu53Phe) n.442G>C n.652G>C n.131G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.112-131G>C (n.112-131G>C) n.48G>C n.550G>C c.-387G>C (n.-387G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) n.663G>C n.470G>C c.180G>C (p.Leu60Phe) c.15G>C (p.Leu5Phe) c.98-131G>C (n.98-131G>C) c.-32-131G>C (n.-32-131G>C) n.519G>C c.-256-131G>C (n.-256-131G>C) c.-1781G>C (n.-1781G>C) c.-1650-131G>C (n.-1650-131G>C) | |
X | g.13736525G>T | CA412333182 | OFD1 | c.159G>T (p.Leu53Phe) n.442G>T n.652G>T n.131G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.112-131G>T (n.112-131G>T) n.48G>T n.550G>T c.-387G>T (n.-387G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) n.663G>T n.470G>T c.180G>T (p.Leu60Phe) c.15G>T (p.Leu5Phe) c.98-131G>T (n.98-131G>T) c.-32-131G>T (n.-32-131G>T) n.519G>T c.-256-131G>T (n.-256-131G>T) c.-1781G>T (n.-1781G>T) c.-1650-131G>T (n.-1650-131G>T) | |
X | g.13736528_13736532del | CA343977 | OFD1 | c.162_166del (p.Ser54ArgfsTer20) n.445_449del n.655_659del n.134_138del c.*225_*229del (n.*225_*229del) c.112-128_112-124del (n.112-128_112-124del) n.51_55del n.553_557del c.-384_-380del (n.-384_-380del) c.-373_-369del (n.-373_-369del) n.666_670del n.473_477del c.183_187del (p.Ser61ArgfsTer20) c.18_22del (p.Ser6ArgfsTer20) c.98-128_98-124del (n.98-128_98-124del) c.-32-128_-32-124del (n.-32-128_-32-124del) n.522_526del c.-256-128_-256-124del (n.-256-128_-256-124del) c.-1778_-1774del (n.-1778_-1774del) c.-1650-128_-1650-124del (n.-1650-128_-1650-124del) | ClinVar dbSNP |
X | g.13736526A>C | CA412333186 | OFD1 | c.160A>C (p.Ser54Arg) n.443A>C n.653A>C n.132A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.112-130A>C (n.112-130A>C) n.49A>C n.551A>C c.-386A>C (n.-386A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) n.664A>C n.471A>C c.181A>C (p.Ser61Arg) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.98-130A>C (n.98-130A>C) c.-32-130A>C (n.-32-130A>C) n.520A>C c.-256-130A>C (n.-256-130A>C) c.-1780A>C (n.-1780A>C) c.-1650-130A>C (n.-1650-130A>C) | |
X | g.13736526A>G | CA412333189 | OFD1 | c.160A>G (p.Ser54Gly) n.443A>G n.653A>G n.132A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.112-130A>G (n.112-130A>G) n.49A>G n.551A>G c.-386A>G (n.-386A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) n.664A>G n.471A>G c.181A>G (p.Ser61Gly) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.98-130A>G (n.98-130A>G) c.-32-130A>G (n.-32-130A>G) n.520A>G c.-256-130A>G (n.-256-130A>G) c.-1780A>G (n.-1780A>G) c.-1650-130A>G (n.-1650-130A>G) | |
X | g.13736526A>T | CA412333192 | OFD1 | c.160A>T (p.Ser54Cys) n.443A>T n.653A>T n.132A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.112-130A>T (n.112-130A>T) n.49A>T n.551A>T c.-386A>T (n.-386A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) n.664A>T n.471A>T c.181A>T (p.Ser61Cys) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.98-130A>T (n.98-130A>T) c.-32-130A>T (n.-32-130A>T) n.520A>T c.-256-130A>T (n.-256-130A>T) c.-1780A>T (n.-1780A>T) c.-1650-130A>T (n.-1650-130A>T) | |
X | g.13736527G>A | CA412333195 | OFD1 | c.161G>A (p.Ser54Asn) n.444G>A n.654G>A n.133G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.112-129G>A (n.112-129G>A) n.50G>A n.552G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) n.665G>A n.472G>A c.182G>A (p.Ser61Asn) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.98-129G>A (n.98-129G>A) c.-32-129G>A (n.-32-129G>A) n.521G>A c.-256-129G>A (n.-256-129G>A) c.-1779G>A (n.-1779G>A) c.-1650-129G>A (n.-1650-129G>A) | |
X | g.13736527G>C | CA412333198 | OFD1 | c.161G>C (p.Ser54Thr) n.444G>C n.654G>C n.133G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.112-129G>C (n.112-129G>C) n.50G>C n.552G>C c.-385G>C (n.-385G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) n.665G>C n.472G>C c.182G>C (p.Ser61Thr) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.98-129G>C (n.98-129G>C) c.-32-129G>C (n.-32-129G>C) n.521G>C c.-256-129G>C (n.-256-129G>C) c.-1779G>C (n.-1779G>C) c.-1650-129G>C (n.-1650-129G>C) | dbSNP |
X | g.13736527G= | CA2416364104 | OFD1 | c.161G= (p.Ser54=) n.444G= n.654G= n.133G= c.*224G= (n.*224G=) c.112-129G= (n.112-129G=) n.50G= n.552G= c.-385G= (n.-385G=) c.-374G= (n.-374G=) n.665G= n.472G= c.182G= (p.Ser61=) c.17G= (p.Ser6=) c.98-129G= (n.98-129G=) c.-32-129G= (n.-32-129G=) n.521G= c.-256-129G= (n.-256-129G=) c.-1779G= (n.-1779G=) c.-1650-129G= (n.-1650-129G=) | |
X | g.13736527G>T | CA412333201 | OFD1 | c.161G>T (p.Ser54Ile) n.444G>T n.654G>T n.133G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.112-129G>T (n.112-129G>T) n.50G>T n.552G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) n.665G>T n.472G>T c.182G>T (p.Ser61Ile) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.98-129G>T (n.98-129G>T) c.-32-129G>T (n.-32-129G>T) n.521G>T c.-256-129G>T (n.-256-129G>T) c.-1779G>T (n.-1779G>T) c.-1650-129G>T (n.-1650-129G>T) | |
X | g.13736528T>A | CA412333204 | OFD1 | c.162T>A (p.Ser54Arg) n.445T>A n.655T>A n.134T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.112-128T>A (n.112-128T>A) n.51T>A n.553T>A c.-384T>A (n.-384T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) n.666T>A n.473T>A c.183T>A (p.Ser61Arg) c.18T>A (p.Ser6Arg) c.98-128T>A (n.98-128T>A) c.-32-128T>A (n.-32-128T>A) n.522T>A c.-256-128T>A (n.-256-128T>A) c.-1778T>A (n.-1778T>A) c.-1650-128T>A (n.-1650-128T>A) | |
X | g.13736528T>C | CA515462250 | OFD1 | c.162T>C (p.Ser54=) n.445T>C n.655T>C n.134T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.112-128T>C (n.112-128T>C) n.51T>C n.553T>C c.-384T>C (n.-384T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) n.666T>C n.473T>C c.183T>C (p.Ser61=) c.18T>C (p.Ser6=) c.98-128T>C (n.98-128T>C) c.-32-128T>C (n.-32-128T>C) n.522T>C c.-256-128T>C (n.-256-128T>C) c.-1778T>C (n.-1778T>C) c.-1650-128T>C (n.-1650-128T>C) | |
X | g.13736528T>G | CA412333207 | OFD1 | c.162T>G (p.Ser54Arg) n.445T>G n.655T>G n.134T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.112-128T>G (n.112-128T>G) n.51T>G n.553T>G c.-384T>G (n.-384T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) n.666T>G n.473T>G c.183T>G (p.Ser61Arg) c.18T>G (p.Ser6Arg) c.98-128T>G (n.98-128T>G) c.-32-128T>G (n.-32-128T>G) n.522T>G c.-256-128T>G (n.-256-128T>G) c.-1778T>G (n.-1778T>G) c.-1650-128T>G (n.-1650-128T>G) | dbSNP |
X | g.13736529G>A | CA412333210 | OFD1 | c.163G>A (p.Gly55Arg) n.446G>A n.656G>A n.135G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.112-127G>A (n.112-127G>A) n.52G>A n.554G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.667G>A n.474G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.19G>A (p.Gly7Arg) c.98-127G>A (n.98-127G>A) c.-32-127G>A (n.-32-127G>A) n.523G>A c.-256-127G>A (n.-256-127G>A) c.-1777G>A (n.-1777G>A) c.-1650-127G>A (n.-1650-127G>A) | |
X | g.13736529G>C | CA412333213 | OFD1 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.446G>C n.656G>C n.135G>C c.*226G>C (n.*226G>C) c.112-127G>C (n.112-127G>C) n.52G>C n.554G>C c.-383G>C (n.-383G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) n.667G>C n.474G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.19G>C (p.Gly7Arg) c.98-127G>C (n.98-127G>C) c.-32-127G>C (n.-32-127G>C) n.523G>C c.-256-127G>C (n.-256-127G>C) c.-1777G>C (n.-1777G>C) c.-1650-127G>C (n.-1650-127G>C) | |
X | g.13736529G>T | CA412333211 | OFD1 | c.163G>T (p.Gly55Ter) n.446G>T n.656G>T n.135G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.112-127G>T (n.112-127G>T) n.52G>T n.554G>T c.-383G>T (n.-383G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) n.667G>T n.474G>T c.184G>T (p.Gly62Ter) c.19G>T (p.Gly7Ter) c.98-127G>T (n.98-127G>T) c.-32-127G>T (n.-32-127G>T) n.523G>T c.-256-127G>T (n.-256-127G>T) c.-1777G>T (n.-1777G>T) c.-1650-127G>T (n.-1650-127G>T) | |
X | g.13736530G>A | CA412333216 | OFD1 | c.164G>A (p.Gly55Glu) n.447G>A n.657G>A n.136G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.112-126G>A (n.112-126G>A) n.53G>A n.555G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.668G>A n.475G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.20G>A (p.Gly7Glu) c.98-126G>A (n.98-126G>A) c.-32-126G>A (n.-32-126G>A) n.524G>A c.-256-126G>A (n.-256-126G>A) c.-1776G>A (n.-1776G>A) c.-1650-126G>A (n.-1650-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736530G>C | CA412333219 | OFD1 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.447G>C n.657G>C n.136G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.112-126G>C (n.112-126G>C) n.53G>C n.555G>C c.-382G>C (n.-382G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) n.668G>C n.475G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.20G>C (p.Gly7Ala) c.98-126G>C (n.98-126G>C) c.-32-126G>C (n.-32-126G>C) n.524G>C c.-256-126G>C (n.-256-126G>C) c.-1776G>C (n.-1776G>C) c.-1650-126G>C (n.-1650-126G>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736530G= | CA2416364105 | OFD1 | c.164G= (p.Gly55=) n.447G= n.657G= n.136G= c.*227G= (n.*227G=) c.112-126G= (n.112-126G=) n.53G= n.555G= c.-382G= (n.-382G=) c.-371G= (n.-371G=) n.668G= n.475G= c.185G= (p.Gly62=) c.20G= (p.Gly7=) c.98-126G= (n.98-126G=) c.-32-126G= (n.-32-126G=) n.524G= c.-256-126G= (n.-256-126G=) c.-1776G= (n.-1776G=) c.-1650-126G= (n.-1650-126G=) | |
X | g.13736530G>T | CA412333222 | OFD1 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.447G>T n.657G>T n.136G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.112-126G>T (n.112-126G>T) n.53G>T n.555G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.668G>T n.475G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.20G>T (p.Gly7Val) c.98-126G>T (n.98-126G>T) c.-32-126G>T (n.-32-126G>T) n.524G>T c.-256-126G>T (n.-256-126G>T) c.-1776G>T (n.-1776G>T) c.-1650-126G>T (n.-1650-126G>T) | |
X | g.13736531A>C | CA515462254 | OFD1 | c.165A>C (p.Gly55=) n.448A>C n.658A>C n.137A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.112-125A>C (n.112-125A>C) n.54A>C n.556A>C c.-381A>C (n.-381A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) n.669A>C n.476A>C c.186A>C (p.Gly62=) c.21A>C (p.Gly7=) c.98-125A>C (n.98-125A>C) c.-32-125A>C (n.-32-125A>C) n.525A>C c.-256-125A>C (n.-256-125A>C) c.-1775A>C (n.-1775A>C) c.-1650-125A>C (n.-1650-125A>C) | |
X | g.13736531A>G | CA515462255 | OFD1 | c.165A>G (p.Gly55=) n.448A>G n.658A>G n.137A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.112-125A>G (n.112-125A>G) n.54A>G n.556A>G c.-381A>G (n.-381A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) n.669A>G n.476A>G c.186A>G (p.Gly62=) c.21A>G (p.Gly7=) c.98-125A>G (n.98-125A>G) c.-32-125A>G (n.-32-125A>G) n.525A>G c.-256-125A>G (n.-256-125A>G) c.-1775A>G (n.-1775A>G) c.-1650-125A>G (n.-1650-125A>G) | |
X | g.13736531A>T | CA515462256 | OFD1 | c.165A>T (p.Gly55=) n.448A>T n.658A>T n.137A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.112-125A>T (n.112-125A>T) n.54A>T n.556A>T c.-381A>T (n.-381A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) n.669A>T n.476A>T c.186A>T (p.Gly62=) c.21A>T (p.Gly7=) c.98-125A>T (n.98-125A>T) c.-32-125A>T (n.-32-125A>T) n.525A>T c.-256-125A>T (n.-256-125A>T) c.-1775A>T (n.-1775A>T) c.-1650-125A>T (n.-1650-125A>T) | |
X | g.13736532G>A | CA412333225 | OFD1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) n.449G>A n.659G>A n.138G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.112-124G>A (n.112-124G>A) n.55G>A n.557G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) n.670G>A n.477G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.22G>A (p.Glu8Lys) c.98-124G>A (n.98-124G>A) c.-32-124G>A (n.-32-124G>A) n.526G>A c.-256-124G>A (n.-256-124G>A) c.-1774G>A (n.-1774G>A) c.-1650-124G>A (n.-1650-124G>A) | |
X | g.13736532G>C | CA412333228 | OFD1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.449G>C n.659G>C n.138G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.112-124G>C (n.112-124G>C) n.55G>C n.557G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) n.670G>C n.477G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.22G>C (p.Glu8Gln) c.98-124G>C (n.98-124G>C) c.-32-124G>C (n.-32-124G>C) n.526G>C c.-256-124G>C (n.-256-124G>C) c.-1774G>C (n.-1774G>C) c.-1650-124G>C (n.-1650-124G>C) | |
X | g.13736532G>T | CA412333230 | OFD1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.449G>T n.659G>T n.138G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.112-124G>T (n.112-124G>T) n.55G>T n.557G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) n.670G>T n.477G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.22G>T (p.Glu8Ter) c.98-124G>T (n.98-124G>T) c.-32-124G>T (n.-32-124G>T) n.526G>T c.-256-124G>T (n.-256-124G>T) c.-1774G>T (n.-1774G>T) c.-1650-124G>T (n.-1650-124G>T) | |
X | g.13736533A>C | CA412333233 | OFD1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) n.450A>C n.660A>C n.139A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.112-123A>C (n.112-123A>C) n.56A>C n.558A>C c.-379A>C (n.-379A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) n.671A>C n.478A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.23A>C (p.Glu8Ala) c.98-123A>C (n.98-123A>C) c.-32-123A>C (n.-32-123A>C) n.527A>C c.-256-123A>C (n.-256-123A>C) c.-1773A>C (n.-1773A>C) c.-1650-123A>C (n.-1650-123A>C) | |
X | g.13736533A>G | CA412333236 | OFD1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) n.450A>G n.660A>G n.139A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.112-123A>G (n.112-123A>G) n.56A>G n.558A>G c.-379A>G (n.-379A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) n.671A>G n.478A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.23A>G (p.Glu8Gly) c.98-123A>G (n.98-123A>G) c.-32-123A>G (n.-32-123A>G) n.527A>G c.-256-123A>G (n.-256-123A>G) c.-1773A>G (n.-1773A>G) c.-1650-123A>G (n.-1650-123A>G) | |
X | g.13736533A>T | CA412333239 | OFD1 | c.167A>T (p.Glu56Val) n.450A>T n.660A>T n.139A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.112-123A>T (n.112-123A>T) n.56A>T n.558A>T c.-379A>T (n.-379A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) n.671A>T n.478A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.23A>T (p.Glu8Val) c.98-123A>T (n.98-123A>T) c.-32-123A>T (n.-32-123A>T) n.527A>T c.-256-123A>T (n.-256-123A>T) c.-1773A>T (n.-1773A>T) c.-1650-123A>T (n.-1650-123A>T) | |
X | g.13736534A>C | CA412333241 | OFD1 | c.168A>C (p.Glu56Asp) n.451A>C n.661A>C n.140A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.112-122A>C (n.112-122A>C) n.57A>C n.559A>C c.-378A>C (n.-378A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) n.672A>C n.479A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) c.24A>C (p.Glu8Asp) c.98-122A>C (n.98-122A>C) c.-32-122A>C (n.-32-122A>C) n.528A>C c.-256-122A>C (n.-256-122A>C) c.-1772A>C (n.-1772A>C) c.-1650-122A>C (n.-1650-122A>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736534A>G | CA515462261 | OFD1 | c.168A>G (p.Glu56=) n.451A>G n.661A>G n.140A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.112-122A>G (n.112-122A>G) n.57A>G n.559A>G c.-378A>G (n.-378A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) n.672A>G n.479A>G c.189A>G (p.Glu63=) c.24A>G (p.Glu8=) c.98-122A>G (n.98-122A>G) c.-32-122A>G (n.-32-122A>G) n.528A>G c.-256-122A>G (n.-256-122A>G) c.-1772A>G (n.-1772A>G) c.-1650-122A>G (n.-1650-122A>G) | |
X | g.13736534A>T | CA412333242 | OFD1 | c.168A>T (p.Glu56Asp) n.451A>T n.661A>T n.140A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.112-122A>T (n.112-122A>T) n.57A>T n.559A>T c.-378A>T (n.-378A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) n.672A>T n.479A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) c.24A>T (p.Glu8Asp) c.98-122A>T (n.98-122A>T) c.-32-122A>T (n.-32-122A>T) n.528A>T c.-256-122A>T (n.-256-122A>T) c.-1772A>T (n.-1772A>T) c.-1650-122A>T (n.-1650-122A>T) | |
X | g.13736535C>A | CA412333245 | OFD1 | c.169C>A (p.Leu57Met) n.452C>A n.662C>A n.141C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.112-121C>A (n.112-121C>A) n.58C>A n.560C>A c.-377C>A (n.-377C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) n.673C>A n.480C>A c.190C>A (p.Leu64Met) c.25C>A (p.Leu9Met) c.98-121C>A (n.98-121C>A) c.-32-121C>A (n.-32-121C>A) n.529C>A c.-256-121C>A (n.-256-121C>A) c.-1771C>A (n.-1771C>A) c.-1650-121C>A (n.-1650-121C>A) | |
X | g.13736535C>G | CA412333247 | OFD1 | c.169C>G (p.Leu57Val) n.452C>G n.662C>G n.141C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.112-121C>G (n.112-121C>G) n.58C>G n.560C>G c.-377C>G (n.-377C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) n.673C>G n.480C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.25C>G (p.Leu9Val) c.98-121C>G (n.98-121C>G) c.-32-121C>G (n.-32-121C>G) n.529C>G c.-256-121C>G (n.-256-121C>G) c.-1771C>G (n.-1771C>G) c.-1650-121C>G (n.-1650-121C>G) | |
X | g.13736535C>T | CA515462265 | OFD1 | c.169C>T (p.Leu57=) n.452C>T n.662C>T n.141C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.112-121C>T (n.112-121C>T) n.58C>T n.560C>T c.-377C>T (n.-377C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) n.673C>T n.480C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.25C>T (p.Leu9=) c.98-121C>T (n.98-121C>T) c.-32-121C>T (n.-32-121C>T) n.529C>T c.-256-121C>T (n.-256-121C>T) c.-1771C>T (n.-1771C>T) c.-1650-121C>T (n.-1650-121C>T) | |
X | g.13736536T>A | CA412333254 | OFD1 | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.453T>A n.663T>A n.142T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.112-120T>A (n.112-120T>A) n.59T>A n.561T>A c.-376T>A (n.-376T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) n.674T>A n.481T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.26T>A (p.Leu9Gln) c.98-120T>A (n.98-120T>A) c.-32-120T>A (n.-32-120T>A) n.530T>A c.-256-120T>A (n.-256-120T>A) c.-1770T>A (n.-1770T>A) c.-1650-120T>A (n.-1650-120T>A) | |
X | g.13736536T>C | CA412333252 | OFD1 | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.453T>C n.663T>C n.142T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.112-120T>C (n.112-120T>C) n.59T>C n.561T>C c.-376T>C (n.-376T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) n.674T>C n.481T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.98-120T>C (n.98-120T>C) c.-32-120T>C (n.-32-120T>C) n.530T>C c.-256-120T>C (n.-256-120T>C) c.-1770T>C (n.-1770T>C) c.-1650-120T>C (n.-1650-120T>C) | |
X | g.13736536T>G | CA412333250 | OFD1 | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.453T>G n.663T>G n.142T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.112-120T>G (n.112-120T>G) n.59T>G n.561T>G c.-376T>G (n.-376T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) n.674T>G n.481T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.98-120T>G (n.98-120T>G) c.-32-120T>G (n.-32-120T>G) n.530T>G c.-256-120T>G (n.-256-120T>G) c.-1770T>G (n.-1770T>G) c.-1650-120T>G (n.-1650-120T>G) | |
X | g.13736537G>A | CA515462267 | OFD1 | c.171G>A (p.Leu57=) n.454G>A n.664G>A n.143G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.112-119G>A (n.112-119G>A) n.60G>A n.562G>A c.-375G>A (n.-375G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) n.675G>A n.482G>A c.192G>A (p.Leu64=) c.27G>A (p.Leu9=) c.98-119G>A (n.98-119G>A) c.-32-119G>A (n.-32-119G>A) n.531G>A c.-256-119G>A (n.-256-119G>A) c.-1769G>A (n.-1769G>A) c.-1650-119G>A (n.-1650-119G>A) | |
X | g.13736537G>C | CA515462269 | OFD1 | c.171G>C (p.Leu57=) n.454G>C n.664G>C n.143G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.112-119G>C (n.112-119G>C) n.60G>C n.562G>C c.-375G>C (n.-375G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) n.675G>C n.482G>C c.192G>C (p.Leu64=) c.27G>C (p.Leu9=) c.98-119G>C (n.98-119G>C) c.-32-119G>C (n.-32-119G>C) n.531G>C c.-256-119G>C (n.-256-119G>C) c.-1769G>C (n.-1769G>C) c.-1650-119G>C (n.-1650-119G>C) | |
X | g.13736537G>T | CA515462270 | OFD1 | c.171G>T (p.Leu57=) n.454G>T n.664G>T n.143G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.112-119G>T (n.112-119G>T) n.60G>T n.562G>T c.-375G>T (n.-375G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) n.675G>T n.482G>T c.192G>T (p.Leu64=) c.27G>T (p.Leu9=) c.98-119G>T (n.98-119G>T) c.-32-119G>T (n.-32-119G>T) n.531G>T c.-256-119G>T (n.-256-119G>T) c.-1769G>T (n.-1769G>T) c.-1650-119G>T (n.-1650-119G>T) | |
X | g.13736538C>A | CA412333256 | OFD1 | c.172C>A (p.Gln58Lys) n.455C>A n.665C>A n.144C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.112-118C>A (n.112-118C>A) n.61C>A n.563C>A c.-374C>A (n.-374C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) n.676C>A n.483C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) c.98-118C>A (n.98-118C>A) c.-32-118C>A (n.-32-118C>A) n.532C>A c.-256-118C>A (n.-256-118C>A) c.-1768C>A (n.-1768C>A) c.-1650-118C>A (n.-1650-118C>A) | |
X | g.13736538C= | CA2416364106 | OFD1 | c.172C= (p.Gln58=) n.455C= n.665C= n.144C= c.*235C= (n.*235C=) c.112-118C= (n.112-118C=) n.61C= n.563C= c.-374C= (n.-374C=) c.-363C= (n.-363C=) n.676C= n.483C= c.193C= (p.Gln65=) c.28C= (p.Gln10=) c.98-118C= (n.98-118C=) c.-32-118C= (n.-32-118C=) n.532C= c.-256-118C= (n.-256-118C=) c.-1768C= (n.-1768C=) c.-1650-118C= (n.-1650-118C=) | |
X | g.13736538C>G | CA412333258 | OFD1 | c.172C>G (p.Gln58Glu) n.455C>G n.665C>G n.144C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.112-118C>G (n.112-118C>G) n.61C>G n.563C>G c.-374C>G (n.-374C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) n.676C>G n.483C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) c.98-118C>G (n.98-118C>G) c.-32-118C>G (n.-32-118C>G) n.532C>G c.-256-118C>G (n.-256-118C>G) c.-1768C>G (n.-1768C>G) c.-1650-118C>G (n.-1650-118C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.13736538C>T | CA412333260 | OFD1 | c.172C>T (p.Gln58Ter) n.455C>T n.665C>T n.144C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.112-118C>T (n.112-118C>T) n.61C>T n.563C>T c.-374C>T (n.-374C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) n.676C>T n.483C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) c.98-118C>T (n.98-118C>T) c.-32-118C>T (n.-32-118C>T) n.532C>T c.-256-118C>T (n.-256-118C>T) c.-1768C>T (n.-1768C>T) c.-1650-118C>T (n.-1650-118C>T) | |
X | g.13736539A>C | CA412333262 | OFD1 | c.173A>C (p.Gln58Pro) n.456A>C n.666A>C n.145A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.112-117A>C (n.112-117A>C) n.62A>C n.564A>C c.-373A>C (n.-373A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) n.677A>C n.484A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) c.98-117A>C (n.98-117A>C) c.-32-117A>C (n.-32-117A>C) n.533A>C c.-256-117A>C (n.-256-117A>C) c.-1767A>C (n.-1767A>C) c.-1650-117A>C (n.-1650-117A>C) | |
X | g.13736539A>G | CA412333265 | OFD1 | c.173A>G (p.Gln58Arg) n.456A>G n.666A>G n.145A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.112-117A>G (n.112-117A>G) n.62A>G n.564A>G c.-373A>G (n.-373A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) n.677A>G n.484A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) c.98-117A>G (n.98-117A>G) c.-32-117A>G (n.-32-117A>G) n.533A>G c.-256-117A>G (n.-256-117A>G) c.-1767A>G (n.-1767A>G) c.-1650-117A>G (n.-1650-117A>G) | |
X | g.13736539A>T | CA412333266 | OFD1 | c.173A>T (p.Gln58Leu) n.456A>T n.666A>T n.145A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.112-117A>T (n.112-117A>T) n.62A>T n.564A>T c.-373A>T (n.-373A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) n.677A>T n.484A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) c.98-117A>T (n.98-117A>T) c.-32-117A>T (n.-32-117A>T) n.533A>T c.-256-117A>T (n.-256-117A>T) c.-1767A>T (n.-1767A>T) c.-1650-117A>T (n.-1650-117A>T) | |
X | g.13736540G>A | CA515462272 | OFD1 | c.174G>A (p.Gln58=) n.457G>A n.667G>A n.146G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.112-116G>A (n.112-116G>A) n.63G>A n.565G>A c.-372G>A (n.-372G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) n.678G>A n.485G>A c.195G>A (p.Gln65=) c.30G>A (p.Gln10=) c.98-116G>A (n.98-116G>A) c.-32-116G>A (n.-32-116G>A) n.534G>A c.-256-116G>A (n.-256-116G>A) c.-1766G>A (n.-1766G>A) c.-1650-116G>A (n.-1650-116G>A) | |
X | g.13736540G>C | CA412333269 | OFD1 | c.174G>C (p.Gln58His) n.457G>C n.667G>C n.146G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.112-116G>C (n.112-116G>C) n.63G>C n.565G>C c.-372G>C (n.-372G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) n.678G>C n.485G>C c.195G>C (p.Gln65His) c.30G>C (p.Gln10His) c.98-116G>C (n.98-116G>C) c.-32-116G>C (n.-32-116G>C) n.534G>C c.-256-116G>C (n.-256-116G>C) c.-1766G>C (n.-1766G>C) c.-1650-116G>C (n.-1650-116G>C) | |
X | g.13736540G>T | CA412333271 | OFD1 | c.174G>T (p.Gln58His) n.457G>T n.667G>T n.146G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.112-116G>T (n.112-116G>T) n.63G>T n.565G>T c.-372G>T (n.-372G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) n.678G>T n.485G>T c.195G>T (p.Gln65His) c.30G>T (p.Gln10His) c.98-116G>T (n.98-116G>T) c.-32-116G>T (n.-32-116G>T) n.534G>T c.-256-116G>T (n.-256-116G>T) c.-1766G>T (n.-1766G>T) c.-1650-116G>T (n.-1650-116G>T) | |
X | g.13736541C>A | CA412333273 | OFD1 | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.458C>A n.668C>A n.147C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.112-115C>A (n.112-115C>A) n.64C>A n.566C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) n.679C>A n.486C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.31C>A (p.Pro11Thr) c.98-115C>A (n.98-115C>A) c.-32-115C>A (n.-32-115C>A) n.535C>A c.-256-115C>A (n.-256-115C>A) c.-1765C>A (n.-1765C>A) c.-1650-115C>A (n.-1650-115C>A) | |
X | g.13736541C>G | CA412333275 | OFD1 | c.175C>G (p.Pro59Ala) n.458C>G n.668C>G n.147C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.112-115C>G (n.112-115C>G) n.64C>G n.566C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) n.679C>G n.486C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.31C>G (p.Pro11Ala) c.98-115C>G (n.98-115C>G) c.-32-115C>G (n.-32-115C>G) n.535C>G c.-256-115C>G (n.-256-115C>G) c.-1765C>G (n.-1765C>G) c.-1650-115C>G (n.-1650-115C>G) | |
X | g.13736541C>T | CA412333276 | OFD1 | c.175C>T (p.Pro59Ser) n.458C>T n.668C>T n.147C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.112-115C>T (n.112-115C>T) n.64C>T n.566C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) n.679C>T n.486C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.31C>T (p.Pro11Ser) c.98-115C>T (n.98-115C>T) c.-32-115C>T (n.-32-115C>T) n.535C>T c.-256-115C>T (n.-256-115C>T) c.-1765C>T (n.-1765C>T) c.-1650-115C>T (n.-1650-115C>T) | |
X | g.13736542C>A | CA412333279 | OFD1 | c.176C>A (p.Pro59His) n.459C>A n.669C>A n.148C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.112-114C>A (n.112-114C>A) n.65C>A n.567C>A c.-370C>A (n.-370C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) n.680C>A n.487C>A c.197C>A (p.Pro66His) c.32C>A (p.Pro11His) c.98-114C>A (n.98-114C>A) c.-32-114C>A (n.-32-114C>A) n.536C>A c.-256-114C>A (n.-256-114C>A) c.-1764C>A (n.-1764C>A) c.-1650-114C>A (n.-1650-114C>A) | |
X | g.13736542C= | CA2416364107 | OFD1 | c.176C= (p.Pro59=) n.459C= n.669C= n.148C= c.*239C= (n.*239C=) c.112-114C= (n.112-114C=) n.65C= n.567C= c.-370C= (n.-370C=) c.-359C= (n.-359C=) n.680C= n.487C= c.197C= (p.Pro66=) c.32C= (p.Pro11=) c.98-114C= (n.98-114C=) c.-32-114C= (n.-32-114C=) n.536C= c.-256-114C= (n.-256-114C=) c.-1764C= (n.-1764C=) c.-1650-114C= (n.-1650-114C=) | |
X | g.13736542C>G | CA412333281 | OFD1 | c.176C>G (p.Pro59Arg) n.459C>G n.669C>G n.148C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.112-114C>G (n.112-114C>G) n.65C>G n.567C>G c.-370C>G (n.-370C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) n.680C>G n.487C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.32C>G (p.Pro11Arg) c.98-114C>G (n.98-114C>G) c.-32-114C>G (n.-32-114C>G) n.536C>G c.-256-114C>G (n.-256-114C>G) c.-1764C>G (n.-1764C>G) c.-1650-114C>G (n.-1650-114C>G) | |
X | g.13736542C>T | CA10351539 | OFD1 | c.176C>T (p.Pro59Leu) n.459C>T n.669C>T n.148C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.112-114C>T (n.112-114C>T) n.65C>T n.567C>T c.-370C>T (n.-370C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) n.680C>T n.487C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.32C>T (p.Pro11Leu) c.98-114C>T (n.98-114C>T) c.-32-114C>T (n.-32-114C>T) n.536C>T c.-256-114C>T (n.-256-114C>T) c.-1764C>T (n.-1764C>T) c.-1650-114C>T (n.-1650-114C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.13736543T>A | CA515462278 | OFD1 | c.177T>A (p.Pro59=) n.460T>A n.149T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.112-113T>A (n.112-113T>A) n.66T>A n.568T>A c.-369T>A (n.-369T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) n.681T>A n.488T>A c.198T>A (p.Pro66=) c.33T>A (p.Pro11=) c.98-113T>A (n.98-113T>A) c.-32-113T>A (n.-32-113T>A) n.537T>A c.-256-113T>A (n.-256-113T>A) c.-1763T>A (n.-1763T>A) c.-1650-113T>A (n.-1650-113T>A) | |
X | g.13736543T>C | CA515462277 | OFD1 | c.177T>C (p.Pro59=) n.460T>C n.149T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.112-113T>C (n.112-113T>C) n.66T>C n.568T>C c.-369T>C (n.-369T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) n.681T>C n.488T>C c.198T>C (p.Pro66=) c.33T>C (p.Pro11=) c.98-113T>C (n.98-113T>C) c.-32-113T>C (n.-32-113T>C) n.537T>C c.-256-113T>C (n.-256-113T>C) c.-1763T>C (n.-1763T>C) c.-1650-113T>C (n.-1650-113T>C) | |
X | g.13736543T>G | CA515462276 | OFD1 | c.177T>G (p.Pro59=) n.460T>G n.149T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.112-113T>G (n.112-113T>G) n.66T>G n.568T>G c.-369T>G (n.-369T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) n.681T>G n.488T>G c.198T>G (p.Pro66=) c.33T>G (p.Pro11=) c.98-113T>G (n.98-113T>G) c.-32-113T>G (n.-32-113T>G) n.537T>G c.-256-113T>G (n.-256-113T>G) c.-1763T>G (n.-1763T>G) c.-1650-113T>G (n.-1650-113T>G) | |
X | g.13736544C>A | CA10351541 | OFD1 | c.178C>A (p.Arg60=) n.461C>A n.150C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.112-112C>A (n.112-112C>A) n.67C>A n.569C>A c.-368C>A (n.-368C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) n.682C>A n.489C>A c.199C>A (p.Arg67=) c.34C>A (p.Arg12=) c.98-112C>A (n.98-112C>A) c.-32-112C>A (n.-32-112C>A) n.538C>A c.-256-112C>A (n.-256-112C>A) c.-1762C>A (n.-1762C>A) c.-1650-112C>A (n.-1650-112C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736544C= | CA2416364108 | OFD1 | c.178C= (p.Arg60=) n.461C= n.150C= c.*241C= (n.*241C=) c.112-112C= (n.112-112C=) n.67C= n.569C= c.-368C= (n.-368C=) c.-357C= (n.-357C=) n.682C= n.489C= c.199C= (p.Arg67=) c.34C= (p.Arg12=) c.98-112C= (n.98-112C=) c.-32-112C= (n.-32-112C=) n.538C= c.-256-112C= (n.-256-112C=) c.-1762C= (n.-1762C=) c.-1650-112C= (n.-1650-112C=) | |
X | g.13736544C>G | CA412333285 | OFD1 | c.178C>G (p.Arg60Gly) n.461C>G n.150C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.112-112C>G (n.112-112C>G) n.67C>G n.569C>G c.-368C>G (n.-368C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) n.682C>G n.489C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) c.34C>G (p.Arg12Gly) c.98-112C>G (n.98-112C>G) c.-32-112C>G (n.-32-112C>G) n.538C>G c.-256-112C>G (n.-256-112C>G) c.-1762C>G (n.-1762C>G) c.-1650-112C>G (n.-1650-112C>G) | |
X | g.13736544C>T | CA10351540 | OFD1 | c.178C>T (p.Arg60Trp) n.461C>T n.150C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.112-112C>T (n.112-112C>T) n.67C>T n.569C>T c.-368C>T (n.-368C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) n.682C>T n.489C>T c.199C>T (p.Arg67Trp) c.34C>T (p.Arg12Trp) c.98-112C>T (n.98-112C>T) c.-32-112C>T (n.-32-112C>T) n.538C>T c.-256-112C>T (n.-256-112C>T) c.-1762C>T (n.-1762C>T) c.-1650-112C>T (n.-1650-112C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736545G>A | CA10351542 | OFD1 | c.179G>A (p.Arg60Gln) n.462G>A n.151G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.112-111G>A (n.112-111G>A) n.68G>A n.570G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) n.683G>A n.490G>A c.200G>A (p.Arg67Gln) c.35G>A (p.Arg12Gln) c.98-111G>A (n.98-111G>A) c.-32-111G>A (n.-32-111G>A) n.539G>A c.-256-111G>A (n.-256-111G>A) c.-1761G>A (n.-1761G>A) c.-1650-111G>A (n.-1650-111G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736545G>C | CA412333289 | OFD1 | c.179G>C (p.Arg60Pro) n.462G>C n.151G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.112-111G>C (n.112-111G>C) n.68G>C n.570G>C c.-367G>C (n.-367G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) n.683G>C n.490G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) c.35G>C (p.Arg12Pro) c.98-111G>C (n.98-111G>C) c.-32-111G>C (n.-32-111G>C) n.539G>C c.-256-111G>C (n.-256-111G>C) c.-1761G>C (n.-1761G>C) c.-1650-111G>C (n.-1650-111G>C) | |
X | g.13736545G= | CA2416364109 | OFD1 | c.179G= (p.Arg60=) n.462G= n.151G= c.*242G= (n.*242G=) c.112-111G= (n.112-111G=) n.68G= n.570G= c.-367G= (n.-367G=) c.-356G= (n.-356G=) n.683G= n.490G= c.200G= (p.Arg67=) c.35G= (p.Arg12=) c.98-111G= (n.98-111G=) c.-32-111G= (n.-32-111G=) n.539G= c.-256-111G= (n.-256-111G=) c.-1761G= (n.-1761G=) c.-1650-111G= (n.-1650-111G=) | |
X | g.13736545G>T | CA412333290 | OFD1 | c.179G>T (p.Arg60Leu) n.462G>T n.151G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.112-111G>T (n.112-111G>T) n.68G>T n.570G>T c.-367G>T (n.-367G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) n.683G>T n.490G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) c.35G>T (p.Arg12Leu) c.98-111G>T (n.98-111G>T) c.-32-111G>T (n.-32-111G>T) n.539G>T c.-256-111G>T (n.-256-111G>T) c.-1761G>T (n.-1761G>T) c.-1650-111G>T (n.-1650-111G>T) | |
X | g.13736546G>A | CA515462283 | OFD1 | c.180G>A (p.Arg60=) n.463G>A n.151+1G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.112-110G>A (n.112-110G>A) n.69G>A n.571G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) n.684G>A n.491G>A c.201G>A (p.Arg67=) c.36G>A (p.Arg12=) c.98-110G>A (n.98-110G>A) c.-32-110G>A (n.-32-110G>A) n.540G>A c.-256-110G>A (n.-256-110G>A) c.-1760G>A (n.-1760G>A) c.-1650-110G>A (n.-1650-110G>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736546G>C | CA515462284 | OFD1 | c.180G>C (p.Arg60=) n.463G>C n.151+1G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.112-110G>C (n.112-110G>C) n.69G>C n.571G>C c.-366G>C (n.-366G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) n.684G>C n.491G>C c.201G>C (p.Arg67=) c.36G>C (p.Arg12=) c.98-110G>C (n.98-110G>C) c.-32-110G>C (n.-32-110G>C) n.540G>C c.-256-110G>C (n.-256-110G>C) c.-1760G>C (n.-1760G>C) c.-1650-110G>C (n.-1650-110G>C) | |
X | g.13736546G>T | CA515462285 | OFD1 | c.180G>T (p.Arg60=) n.463G>T n.151+1G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.112-110G>T (n.112-110G>T) n.69G>T n.571G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) n.684G>T n.491G>T c.201G>T (p.Arg67=) c.36G>T (p.Arg12=) c.98-110G>T (n.98-110G>T) c.-32-110G>T (n.-32-110G>T) n.540G>T c.-256-110G>T (n.-256-110G>T) c.-1760G>T (n.-1760G>T) c.-1650-110G>T (n.-1650-110G>T) | |
X | g.13736547T>A | CA412333291 | OFD1 | c.181T>A (p.Ser61Thr) n.464T>A n.151+2T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.112-109T>A (n.112-109T>A) n.70T>A n.572T>A c.-365T>A (n.-365T>A) c.-354T>A (n.-354T>A) n.685T>A n.492T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) c.37T>A (p.Ser13Thr) c.98-109T>A (n.98-109T>A) c.-32-109T>A (n.-32-109T>A) n.541T>A c.-256-109T>A (n.-256-109T>A) c.-1759T>A (n.-1759T>A) c.-1650-109T>A (n.-1650-109T>A) | |
X | g.13736547T>C | CA412333292 | OFD1 | c.181T>C (p.Ser61Pro) n.464T>C n.151+2T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.112-109T>C (n.112-109T>C) n.70T>C n.572T>C c.-365T>C (n.-365T>C) c.-354T>C (n.-354T>C) n.685T>C n.492T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) c.37T>C (p.Ser13Pro) c.98-109T>C (n.98-109T>C) c.-32-109T>C (n.-32-109T>C) n.541T>C c.-256-109T>C (n.-256-109T>C) c.-1759T>C (n.-1759T>C) c.-1650-109T>C (n.-1650-109T>C) | |
X | g.13736547T>G | CA412333293 | OFD1 | c.181T>G (p.Ser61Ala) n.464T>G n.151+2T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.112-109T>G (n.112-109T>G) n.70T>G n.572T>G c.-365T>G (n.-365T>G) c.-354T>G (n.-354T>G) n.685T>G n.492T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) c.37T>G (p.Ser13Ala) c.98-109T>G (n.98-109T>G) c.-32-109T>G (n.-32-109T>G) n.541T>G c.-256-109T>G (n.-256-109T>G) c.-1759T>G (n.-1759T>G) c.-1650-109T>G (n.-1650-109T>G) | |
X | g.13736548C>A | CA412333294 | OFD1 | c.182C>A (p.Ser61Tyr) n.465C>A n.151+3C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.112-108C>A (n.112-108C>A) n.71C>A n.573C>A c.-364C>A (n.-364C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) n.493C>A c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.38C>A (p.Ser13Tyr) c.98-108C>A (n.98-108C>A) c.-32-108C>A (n.-32-108C>A) n.542C>A c.-256-108C>A (n.-256-108C>A) c.-1758C>A (n.-1758C>A) c.-1650-108C>A (n.-1650-108C>A) | |
X | g.13736548C>G | CA412333295 | OFD1 | c.182C>G (p.Ser61Cys) n.465C>G n.151+3C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.112-108C>G (n.112-108C>G) n.71C>G n.573C>G c.-364C>G (n.-364C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) n.493C>G c.203C>G (p.Ser68Cys) c.38C>G (p.Ser13Cys) c.98-108C>G (n.98-108C>G) c.-32-108C>G (n.-32-108C>G) n.542C>G c.-256-108C>G (n.-256-108C>G) c.-1758C>G (n.-1758C>G) c.-1650-108C>G (n.-1650-108C>G) | |
X | g.13736548C>T | CA412333296 | OFD1 | c.182C>T (p.Ser61Phe) n.465C>T n.151+3C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.112-108C>T (n.112-108C>T) n.71C>T n.573C>T c.-364C>T (n.-364C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) n.493C>T c.203C>T (p.Ser68Phe) c.38C>T (p.Ser13Phe) c.98-108C>T (n.98-108C>T) c.-32-108C>T (n.-32-108C>T) n.542C>T c.-256-108C>T (n.-256-108C>T) c.-1758C>T (n.-1758C>T) c.-1650-108C>T (n.-1650-108C>T) | |
X | g.13736549C>A | CA515462289 | OFD1 | c.183C>A (p.Ser61=) n.466C>A n.151+4C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.112-107C>A (n.112-107C>A) n.72C>A n.574C>A c.-363C>A (n.-363C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) n.494C>A c.204C>A (p.Ser68=) c.39C>A (p.Ser13=) c.98-107C>A (n.98-107C>A) c.-32-107C>A (n.-32-107C>A) n.543C>A c.-256-107C>A (n.-256-107C>A) c.-1757C>A (n.-1757C>A) c.-1650-107C>A (n.-1650-107C>A) | |
X | g.13736549C>G | CA515462291 | OFD1 | c.183C>G (p.Ser61=) n.466C>G n.151+4C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.112-107C>G (n.112-107C>G) n.72C>G n.574C>G c.-363C>G (n.-363C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) n.494C>G c.204C>G (p.Ser68=) c.39C>G (p.Ser13=) c.98-107C>G (n.98-107C>G) c.-32-107C>G (n.-32-107C>G) n.543C>G c.-256-107C>G (n.-256-107C>G) c.-1757C>G (n.-1757C>G) c.-1650-107C>G (n.-1650-107C>G) | |
X | g.13736549C>T | CA515462290 | OFD1 | c.183C>T (p.Ser61=) n.466C>T n.151+4C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.112-107C>T (n.112-107C>T) n.72C>T n.574C>T c.-363C>T (n.-363C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) n.494C>T c.204C>T (p.Ser68=) c.39C>T (p.Ser13=) c.98-107C>T (n.98-107C>T) c.-32-107C>T (n.-32-107C>T) n.543C>T c.-256-107C>T (n.-256-107C>T) c.-1757C>T (n.-1757C>T) c.-1650-107C>T (n.-1650-107C>T) | |
X | g.13736550A= | CA2416364110 | OFD1 | c.184A= (p.Ile62=) n.467A= n.151+5A= c.*247A= (n.*247A=) c.112-106A= (n.112-106A=) n.73A= n.575A= c.-362A= (n.-362A=) c.-351A= (n.-351A=) n.495A= c.205A= (p.Ile69=) c.40A= (p.Ile14=) c.98-106A= (n.98-106A=) c.-32-106A= (n.-32-106A=) n.544A= c.-256-106A= (n.-256-106A=) c.-1756A= (n.-1756A=) c.-1650-106A= (n.-1650-106A=) | |
X | g.13736550A>C | CA412333297 | OFD1 | c.184A>C (p.Ile62Leu) n.467A>C n.151+5A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.112-106A>C (n.112-106A>C) n.73A>C n.575A>C c.-362A>C (n.-362A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) n.495A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) c.98-106A>C (n.98-106A>C) c.-32-106A>C (n.-32-106A>C) n.544A>C c.-256-106A>C (n.-256-106A>C) c.-1756A>C (n.-1756A>C) c.-1650-106A>C (n.-1650-106A>C) | |
X | g.13736550A>G | CA412333298 | OFD1 | c.184A>G (p.Ile62Val) n.467A>G n.151+5A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.112-106A>G (n.112-106A>G) n.73A>G n.575A>G c.-362A>G (n.-362A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) n.495A>G c.205A>G (p.Ile69Val) c.40A>G (p.Ile14Val) c.98-106A>G (n.98-106A>G) c.-32-106A>G (n.-32-106A>G) n.544A>G c.-256-106A>G (n.-256-106A>G) c.-1756A>G (n.-1756A>G) c.-1650-106A>G (n.-1650-106A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.13736550A>T | CA412333299 | OFD1 | c.184A>T (p.Ile62Phe) n.467A>T n.151+5A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.112-106A>T (n.112-106A>T) n.73A>T n.575A>T c.-362A>T (n.-362A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) n.495A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) c.40A>T (p.Ile14Phe) c.98-106A>T (n.98-106A>T) c.-32-106A>T (n.-32-106A>T) n.544A>T c.-256-106A>T (n.-256-106A>T) c.-1756A>T (n.-1756A>T) c.-1650-106A>T (n.-1650-106A>T) | |
X | g.13736551T>A | CA412333302 | OFD1 | c.185T>A (p.Ile62Asn) n.468T>A n.151+6T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.112-105T>A (n.112-105T>A) n.74T>A n.576T>A c.-361T>A (n.-361T>A) c.-350T>A (n.-350T>A) n.496T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) c.41T>A (p.Ile14Asn) c.98-105T>A (n.98-105T>A) c.-32-105T>A (n.-32-105T>A) n.545T>A c.-256-105T>A (n.-256-105T>A) c.-1755T>A (n.-1755T>A) c.-1650-105T>A (n.-1650-105T>A) | |
X | g.13736551T>C | CA412333301 | OFD1 | c.185T>C (p.Ile62Thr) n.468T>C n.151+6T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.112-105T>C (n.112-105T>C) n.74T>C n.576T>C c.-361T>C (n.-361T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) n.496T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) c.98-105T>C (n.98-105T>C) c.-32-105T>C (n.-32-105T>C) n.545T>C c.-256-105T>C (n.-256-105T>C) c.-1755T>C (n.-1755T>C) c.-1650-105T>C (n.-1650-105T>C) | |
X | g.13736551T>G | CA412333300 | OFD1 | c.185T>G (p.Ile62Ser) n.468T>G n.151+6T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.112-105T>G (n.112-105T>G) n.74T>G n.576T>G c.-361T>G (n.-361T>G) c.-350T>G (n.-350T>G) n.496T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) c.41T>G (p.Ile14Ser) c.98-105T>G (n.98-105T>G) c.-32-105T>G (n.-32-105T>G) n.545T>G c.-256-105T>G (n.-256-105T>G) c.-1755T>G (n.-1755T>G) c.-1650-105T>G (n.-1650-105T>G) | |
X | g.13736552T>A | CA515462299 | OFD1 | c.186T>A (p.Ile62=) n.469T>A n.151+7T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.112-104T>A (n.112-104T>A) n.75T>A n.577T>A c.-360T>A (n.-360T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) n.497T>A c.207T>A (p.Ile69=) c.42T>A (p.Ile14=) c.98-104T>A (n.98-104T>A) c.-32-104T>A (n.-32-104T>A) n.546T>A c.-256-104T>A (n.-256-104T>A) c.-1754T>A (n.-1754T>A) c.-1650-104T>A (n.-1650-104T>A) | |
X | g.13736552T>C | CA515462302 | OFD1 | c.186T>C (p.Ile62=) n.469T>C n.151+7T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.112-104T>C (n.112-104T>C) n.75T>C n.577T>C c.-360T>C (n.-360T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) n.497T>C c.207T>C (p.Ile69=) c.42T>C (p.Ile14=) c.98-104T>C (n.98-104T>C) c.-32-104T>C (n.-32-104T>C) n.546T>C c.-256-104T>C (n.-256-104T>C) c.-1754T>C (n.-1754T>C) c.-1650-104T>C (n.-1650-104T>C) | |
X | g.13736552T>G | CA412333303 | OFD1 | c.186T>G (p.Ile62Met) n.469T>G n.151+7T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.112-104T>G (n.112-104T>G) n.75T>G n.577T>G c.-360T>G (n.-360T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) n.497T>G c.207T>G (p.Ile69Met) c.42T>G (p.Ile14Met) c.98-104T>G (n.98-104T>G) c.-32-104T>G (n.-32-104T>G) n.546T>G c.-256-104T>G (n.-256-104T>G) c.-1754T>G (n.-1754T>G) c.-1650-104T>G (n.-1650-104T>G) | |
X | g.13736553T>A | CA412333304 | OFD1 | c.187T>A (p.Ser63Thr) n.470T>A n.151+8T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.112-103T>A (n.112-103T>A) n.76T>A n.578T>A c.-359T>A (n.-359T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) n.498T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) c.43T>A (p.Ser15Thr) c.98-103T>A (n.98-103T>A) c.-32-103T>A (n.-32-103T>A) n.547T>A c.-256-103T>A (n.-256-103T>A) c.-1753T>A (n.-1753T>A) c.-1650-103T>A (n.-1650-103T>A) | |
X | g.13736553T>C | CA412333305 | OFD1 | c.187T>C (p.Ser63Pro) n.470T>C n.151+8T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.112-103T>C (n.112-103T>C) n.76T>C n.578T>C c.-359T>C (n.-359T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) n.498T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) c.43T>C (p.Ser15Pro) c.98-103T>C (n.98-103T>C) c.-32-103T>C (n.-32-103T>C) n.547T>C c.-256-103T>C (n.-256-103T>C) c.-1753T>C (n.-1753T>C) c.-1650-103T>C (n.-1650-103T>C) | |
X | g.13736553T>G | CA412333306 | OFD1 | c.187T>G (p.Ser63Ala) n.470T>G n.151+8T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.112-103T>G (n.112-103T>G) n.76T>G n.578T>G c.-359T>G (n.-359T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) n.498T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) c.43T>G (p.Ser15Ala) c.98-103T>G (n.98-103T>G) c.-32-103T>G (n.-32-103T>G) n.547T>G c.-256-103T>G (n.-256-103T>G) c.-1753T>G (n.-1753T>G) c.-1650-103T>G (n.-1650-103T>G) | |
X | g.13736554C>A | CA412333307 | OFD1 | c.188C>A (p.Ser63Ter) n.471C>A n.151+9C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.112-102C>A (n.112-102C>A) n.77C>A n.579C>A c.-358C>A (n.-358C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) n.499C>A c.209C>A (p.Ser70Ter) c.44C>A (p.Ser15Ter) c.98-102C>A (n.98-102C>A) c.-32-102C>A (n.-32-102C>A) n.548C>A c.-256-102C>A (n.-256-102C>A) c.-1752C>A (n.-1752C>A) c.-1650-102C>A (n.-1650-102C>A) | |
X | g.13736554C>G | CA412333308 | OFD1 | c.188C>G (p.Ser63Ter) n.471C>G n.151+9C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.112-102C>G (n.112-102C>G) n.77C>G n.579C>G c.-358C>G (n.-358C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) n.499C>G c.209C>G (p.Ser70Ter) c.44C>G (p.Ser15Ter) c.98-102C>G (n.98-102C>G) c.-32-102C>G (n.-32-102C>G) n.548C>G c.-256-102C>G (n.-256-102C>G) c.-1752C>G (n.-1752C>G) c.-1650-102C>G (n.-1650-102C>G) | |
X | g.13736554C>T | CA412333309 | OFD1 | c.188C>T (p.Ser63Leu) n.471C>T n.151+9C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.112-102C>T (n.112-102C>T) n.77C>T n.579C>T c.-358C>T (n.-358C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) n.499C>T c.209C>T (p.Ser70Leu) c.44C>T (p.Ser15Leu) c.98-102C>T (n.98-102C>T) c.-32-102C>T (n.-32-102C>T) n.548C>T c.-256-102C>T (n.-256-102C>T) c.-1752C>T (n.-1752C>T) c.-1650-102C>T (n.-1650-102C>T) | |
X | g.13736555A>C | CA515462306 | OFD1 | c.189A>C (p.Ser63=) n.472A>C n.151+10A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.112-101A>C (n.112-101A>C) n.78A>C n.580A>C c.-357A>C (n.-357A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) n.500A>C c.210A>C (p.Ser70=) c.45A>C (p.Ser15=) c.98-101A>C (n.98-101A>C) c.-32-101A>C (n.-32-101A>C) n.549A>C c.-256-101A>C (n.-256-101A>C) c.-1751A>C (n.-1751A>C) c.-1650-101A>C (n.-1650-101A>C) | |
X | g.13736555A>G | CA515462309 | OFD1 | c.189A>G (p.Ser63=) n.472A>G n.151+10A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.112-101A>G (n.112-101A>G) n.78A>G n.580A>G c.-357A>G (n.-357A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) n.500A>G c.210A>G (p.Ser70=) c.45A>G (p.Ser15=) c.98-101A>G (n.98-101A>G) c.-32-101A>G (n.-32-101A>G) n.549A>G c.-256-101A>G (n.-256-101A>G) c.-1751A>G (n.-1751A>G) c.-1650-101A>G (n.-1650-101A>G) | |
X | g.13736555A>T | CA515462307 | OFD1 | c.189A>T (p.Ser63=) n.472A>T n.151+10A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.112-101A>T (n.112-101A>T) n.78A>T n.580A>T c.-357A>T (n.-357A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) n.500A>T c.210A>T (p.Ser70=) c.45A>T (p.Ser15=) c.98-101A>T (n.98-101A>T) c.-32-101A>T (n.-32-101A>T) n.549A>T c.-256-101A>T (n.-256-101A>T) c.-1751A>T (n.-1751A>T) c.-1650-101A>T (n.-1650-101A>T) | |
X | g.13736556G>A | CA412333310 | OFD1 | c.190G>A (p.Val64Ile) n.473G>A n.151+11G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.112-100G>A (n.112-100G>A) n.79G>A n.581G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) n.501G>A c.211G>A (p.Val71Ile) c.46G>A (p.Val16Ile) c.98-100G>A (n.98-100G>A) c.-32-100G>A (n.-32-100G>A) n.550G>A c.-256-100G>A (n.-256-100G>A) c.-1750G>A (n.-1750G>A) c.-1650-100G>A (n.-1650-100G>A) | |
X | g.13736556G>C | CA412333311 | OFD1 | c.190G>C (p.Val64Leu) n.473G>C n.151+11G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.112-100G>C (n.112-100G>C) n.79G>C n.581G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) n.501G>C c.211G>C (p.Val71Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) c.98-100G>C (n.98-100G>C) c.-32-100G>C (n.-32-100G>C) n.550G>C c.-256-100G>C (n.-256-100G>C) c.-1750G>C (n.-1750G>C) c.-1650-100G>C (n.-1650-100G>C) | |
X | g.13736556G>T | CA412333312 | OFD1 | c.190G>T (p.Val64Leu) n.473G>T n.151+11G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.112-100G>T (n.112-100G>T) n.79G>T n.581G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) n.501G>T c.211G>T (p.Val71Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) c.98-100G>T (n.98-100G>T) c.-32-100G>T (n.-32-100G>T) n.550G>T c.-256-100G>T (n.-256-100G>T) c.-1750G>T (n.-1750G>T) c.-1650-100G>T (n.-1650-100G>T) | |
X | g.13736557T>A | CA412333313 | OFD1 | c.191T>A (p.Val64Glu) n.474T>A n.151+12T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.112-99T>A (n.112-99T>A) n.80T>A n.582T>A c.-355T>A (n.-355T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) n.502T>A c.212T>A (p.Val71Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) c.98-99T>A (n.98-99T>A) c.-32-99T>A (n.-32-99T>A) n.551T>A c.-256-99T>A (n.-256-99T>A) c.-1749T>A (n.-1749T>A) c.-1650-99T>A (n.-1650-99T>A) | |
X | g.13736557T>C | CA412333314 | OFD1 | c.191T>C (p.Val64Ala) n.474T>C n.151+12T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.112-99T>C (n.112-99T>C) n.80T>C n.582T>C c.-355T>C (n.-355T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) n.502T>C c.212T>C (p.Val71Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) c.98-99T>C (n.98-99T>C) c.-32-99T>C (n.-32-99T>C) n.551T>C c.-256-99T>C (n.-256-99T>C) c.-1749T>C (n.-1749T>C) c.-1650-99T>C (n.-1650-99T>C) | |
X | g.13736557T>G | CA412333315 | OFD1 | c.191T>G (p.Val64Gly) n.474T>G n.151+12T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.112-99T>G (n.112-99T>G) n.80T>G n.582T>G c.-355T>G (n.-355T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) n.502T>G c.212T>G (p.Val71Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) c.98-99T>G (n.98-99T>G) c.-32-99T>G (n.-32-99T>G) n.551T>G c.-256-99T>G (n.-256-99T>G) c.-1749T>G (n.-1749T>G) c.-1650-99T>G (n.-1650-99T>G) | |
X | g.13736558A>C | CA515462312 | OFD1 | c.192A>C (p.Val64=) n.475A>C n.151+13A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.112-98A>C (n.112-98A>C) n.81A>C n.583A>C c.-354A>C (n.-354A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) n.503A>C c.213A>C (p.Val71=) c.48A>C (p.Val16=) c.98-98A>C (n.98-98A>C) c.-32-98A>C (n.-32-98A>C) n.552A>C c.-256-98A>C (n.-256-98A>C) c.-1748A>C (n.-1748A>C) c.-1650-98A>C (n.-1650-98A>C) | |
X | g.13736558A>G | CA515462313 | OFD1 | c.192A>G (p.Val64=) n.475A>G n.151+13A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.112-98A>G (n.112-98A>G) n.81A>G n.583A>G c.-354A>G (n.-354A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) n.503A>G c.213A>G (p.Val71=) c.48A>G (p.Val16=) c.98-98A>G (n.98-98A>G) c.-32-98A>G (n.-32-98A>G) n.552A>G c.-256-98A>G (n.-256-98A>G) c.-1748A>G (n.-1748A>G) c.-1650-98A>G (n.-1650-98A>G) | |
X | g.13736558A>T | CA515462316 | OFD1 | c.192A>T (p.Val64=) n.475A>T n.151+13A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.112-98A>T (n.112-98A>T) n.81A>T n.583A>T c.-354A>T (n.-354A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) n.503A>T c.213A>T (p.Val71=) c.48A>T (p.Val16=) c.98-98A>T (n.98-98A>T) c.-32-98A>T (n.-32-98A>T) n.552A>T c.-256-98A>T (n.-256-98A>T) c.-1748A>T (n.-1748A>T) c.-1650-98A>T (n.-1650-98A>T) | |
X | g.13736559G>A | CA412333317 | OFD1 | c.193G>A (p.Glu65Lys) n.476G>A n.151+14G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.112-97G>A (n.112-97G>A) n.82G>A n.584G>A c.-353G>A (n.-353G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) n.504G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.98-97G>A (n.98-97G>A) c.-32-97G>A (n.-32-97G>A) n.553G>A c.-256-97G>A (n.-256-97G>A) c.-1747G>A (n.-1747G>A) c.-1650-97G>A (n.-1650-97G>A) | |
X | g.13736559G>C | CA10351543 | OFD1 | c.193G>C (p.Glu65Gln) n.476G>C n.151+14G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.112-97G>C (n.112-97G>C) n.82G>C n.584G>C c.-353G>C (n.-353G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) n.504G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.98-97G>C (n.98-97G>C) c.-32-97G>C (n.-32-97G>C) n.553G>C c.-256-97G>C (n.-256-97G>C) c.-1747G>C (n.-1747G>C) c.-1650-97G>C (n.-1650-97G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.13736559G= | CA2416364111 | OFD1 | c.193G= (p.Glu65=) n.476G= n.151+14G= c.*256G= (n.*256G=) c.112-97G= (n.112-97G=) n.82G= n.584G= c.-353G= (n.-353G=) c.-342G= (n.-342G=) n.504G= c.214G= (p.Glu72=) c.49G= (p.Glu17=) c.98-97G= (n.98-97G=) c.-32-97G= (n.-32-97G=) n.553G= c.-256-97G= (n.-256-97G=) c.-1747G= (n.-1747G=) c.-1650-97G= (n.-1650-97G=) | |
X | g.13736559G>T | CA412333316 | OFD1 | c.193G>T (p.Glu65Ter) n.476G>T n.151+14G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.112-97G>T (n.112-97G>T) n.82G>T n.584G>T c.-353G>T (n.-353G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) n.504G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.98-97G>T (n.98-97G>T) c.-32-97G>T (n.-32-97G>T) n.553G>T c.-256-97G>T (n.-256-97G>T) c.-1747G>T (n.-1747G>T) c.-1650-97G>T (n.-1650-97G>T) | |
X | g.13736560A>C | CA412333318 | OFD1 | c.194A>C (p.Glu65Ala) n.477A>C n.151+15A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.112-96A>C (n.112-96A>C) n.83A>C n.585A>C c.-352A>C (n.-352A>C) c.-341A>C (n.-341A>C) n.505A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.98-96A>C (n.98-96A>C) c.-32-96A>C (n.-32-96A>C) n.554A>C c.-256-96A>C (n.-256-96A>C) c.-1746A>C (n.-1746A>C) c.-1650-96A>C (n.-1650-96A>C) | |
X | g.13736560A>G | CA412333320 | OFD1 | c.194A>G (p.Glu65Gly) n.477A>G n.151+15A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.112-96A>G (n.112-96A>G) n.83A>G n.585A>G c.-352A>G (n.-352A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) n.505A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.98-96A>G (n.98-96A>G) c.-32-96A>G (n.-32-96A>G) n.554A>G c.-256-96A>G (n.-256-96A>G) c.-1746A>G (n.-1746A>G) c.-1650-96A>G (n.-1650-96A>G) | |
X | g.13736560A>T | CA412333319 | OFD1 | c.194A>T (p.Glu65Val) n.477A>T n.151+15A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.112-96A>T (n.112-96A>T) n.83A>T n.585A>T c.-352A>T (n.-352A>T) c.-341A>T (n.-341A>T) n.505A>T c.215A>T (p.Glu72Val) c.50A>T (p.Glu17Val) c.98-96A>T (n.98-96A>T) c.-32-96A>T (n.-32-96A>T) n.554A>T c.-256-96A>T (n.-256-96A>T) c.-1746A>T (n.-1746A>T) c.-1650-96A>T (n.-1650-96A>T) | |
X | g.13736561A= | CA2416364112 | OFD1 | c.195A= (p.Glu65=) n.478A= n.151+16A= c.*258A= (n.*258A=) c.112-95A= (n.112-95A=) n.84A= n.586A= c.-351A= (n.-351A=) c.-340A= (n.-340A=) n.506A= c.216A= (p.Glu72=) c.51A= (p.Glu17=) c.98-95A= (n.98-95A=) c.-32-95A= (n.-32-95A=) n.555A= c.-256-95A= (n.-256-95A=) c.-1745A= (n.-1745A=) c.-1650-95A= (n.-1650-95A=) | |
X | g.13736561A>C | CA16616619 | OFD1 | c.195A>C (p.Glu65Asp) n.478A>C n.151+16A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.112-95A>C (n.112-95A>C) n.84A>C n.586A>C c.-351A>C (n.-351A>C) c.-340A>C (n.-340A>C) n.506A>C c.216A>C (p.Glu72Asp) c.51A>C (p.Glu17Asp) c.98-95A>C (n.98-95A>C) c.-32-95A>C (n.-32-95A>C) n.555A>C c.-256-95A>C (n.-256-95A>C) c.-1745A>C (n.-1745A>C) c.-1650-95A>C (n.-1650-95A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736561A>G | CA515462319 | OFD1 | c.195A>G (p.Glu65=) n.478A>G n.151+16A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.112-95A>G (n.112-95A>G) n.84A>G n.586A>G c.-351A>G (n.-351A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) n.506A>G c.216A>G (p.Glu72=) c.51A>G (p.Glu17=) c.98-95A>G (n.98-95A>G) c.-32-95A>G (n.-32-95A>G) n.555A>G c.-256-95A>G (n.-256-95A>G) c.-1745A>G (n.-1745A>G) c.-1650-95A>G (n.-1650-95A>G) | |
X | g.13736561A>T | CA412333321 | OFD1 | c.195A>T (p.Glu65Asp) n.478A>T n.151+16A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.112-95A>T (n.112-95A>T) n.84A>T n.586A>T c.-351A>T (n.-351A>T) c.-340A>T (n.-340A>T) n.506A>T c.216A>T (p.Glu72Asp) c.51A>T (p.Glu17Asp) c.98-95A>T (n.98-95A>T) c.-32-95A>T (n.-32-95A>T) n.555A>T c.-256-95A>T (n.-256-95A>T) c.-1745A>T (n.-1745A>T) c.-1650-95A>T (n.-1650-95A>T) | |
X | g.13736562G>A | CA412333322 | OFD1 | c.196G>A (p.Gly66Arg) n.479G>A n.151+17G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.112-94G>A (n.112-94G>A) n.85G>A n.587G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) n.507G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) c.52G>A (p.Gly18Arg) c.98-94G>A (n.98-94G>A) c.-32-94G>A (n.-32-94G>A) n.556G>A c.-256-94G>A (n.-256-94G>A) c.-1744G>A (n.-1744G>A) c.-1650-94G>A (n.-1650-94G>A) | |
X | g.13736562G>C | CA412333323 | OFD1 | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.479G>C n.151+17G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.112-94G>C (n.112-94G>C) n.85G>C n.587G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) n.507G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) c.98-94G>C (n.98-94G>C) c.-32-94G>C (n.-32-94G>C) n.556G>C c.-256-94G>C (n.-256-94G>C) c.-1744G>C (n.-1744G>C) c.-1650-94G>C (n.-1650-94G>C) | |
X | g.13736562G>T | CA412333324 | OFD1 | c.196G>T (p.Gly66Trp) n.479G>T n.151+17G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.112-94G>T (n.112-94G>T) n.85G>T n.587G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) n.507G>T c.217G>T (p.Gly73Trp) c.52G>T (p.Gly18Trp) c.98-94G>T (n.98-94G>T) c.-32-94G>T (n.-32-94G>T) n.556G>T c.-256-94G>T (n.-256-94G>T) c.-1744G>T (n.-1744G>T) c.-1650-94G>T (n.-1650-94G>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736564del | CA2740092012 | OFD1 | c.198del (p.Ser67AlafsTer4) n.481del n.151+19del c.*261del (n.*261del) c.112-92del (n.112-92del) n.87del n.589del c.-348del (n.-348del) c.-337del (n.-337del) n.509del c.219del (p.Ser74AlafsTer4) c.54del (p.Ser19AlafsTer4) c.98-92del (n.98-92del) c.-32-92del (n.-32-92del) n.558del c.-256-92del (n.-256-92del) c.-1742del (n.-1742del) c.-1650-92del (n.-1650-92del) | ClinVar |
X | g.13736563G>A | CA412333325 | OFD1 | c.197G>A (p.Gly66Glu) n.480G>A n.151+18G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.112-93G>A (n.112-93G>A) n.86G>A n.588G>A c.-349G>A (n.-349G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) n.508G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.98-93G>A (n.98-93G>A) c.-32-93G>A (n.-32-93G>A) n.557G>A c.-256-93G>A (n.-256-93G>A) c.-1743G>A (n.-1743G>A) c.-1650-93G>A (n.-1650-93G>A) | |
X | g.13736563G>C | CA412333326 | OFD1 | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.480G>C n.151+18G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.112-93G>C (n.112-93G>C) n.86G>C n.588G>C c.-349G>C (n.-349G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) n.508G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.98-93G>C (n.98-93G>C) c.-32-93G>C (n.-32-93G>C) n.557G>C c.-256-93G>C (n.-256-93G>C) c.-1743G>C (n.-1743G>C) c.-1650-93G>C (n.-1650-93G>C) | |
X | g.13736563G>T | CA412333327 | OFD1 | c.197G>T (p.Gly66Val) n.480G>T n.151+18G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.112-93G>T (n.112-93G>T) n.86G>T n.588G>T c.-349G>T (n.-349G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) n.508G>T c.218G>T (p.Gly73Val) c.53G>T (p.Gly18Val) c.98-93G>T (n.98-93G>T) c.-32-93G>T (n.-32-93G>T) n.557G>T c.-256-93G>T (n.-256-93G>T) c.-1743G>T (n.-1743G>T) c.-1650-93G>T (n.-1650-93G>T) | |
X | g.13736564G>A | CA10351544 | OFD1 | c.198G>A (p.Gly66=) n.481G>A n.151+19G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.112-92G>A (n.112-92G>A) n.87G>A n.589G>A c.-348G>A (n.-348G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) n.509G>A c.219G>A (p.Gly73=) c.54G>A (p.Gly18=) c.98-92G>A (n.98-92G>A) c.-32-92G>A (n.-32-92G>A) n.558G>A c.-256-92G>A (n.-256-92G>A) c.-1742G>A (n.-1742G>A) c.-1650-92G>A (n.-1650-92G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736564G>C | CA515462324 | OFD1 | c.198G>C (p.Gly66=) n.481G>C n.151+19G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.112-92G>C (n.112-92G>C) n.87G>C n.589G>C c.-348G>C (n.-348G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) n.509G>C c.219G>C (p.Gly73=) c.54G>C (p.Gly18=) c.98-92G>C (n.98-92G>C) c.-32-92G>C (n.-32-92G>C) n.558G>C c.-256-92G>C (n.-256-92G>C) c.-1742G>C (n.-1742G>C) c.-1650-92G>C (n.-1650-92G>C) | |
X | g.13736564G= | CA2416364113 | OFD1 | c.198G= (p.Gly66=) n.481G= n.151+19G= c.*261G= (n.*261G=) c.112-92G= (n.112-92G=) n.87G= n.589G= c.-348G= (n.-348G=) c.-337G= (n.-337G=) n.509G= c.219G= (p.Gly73=) c.54G= (p.Gly18=) c.98-92G= (n.98-92G=) c.-32-92G= (n.-32-92G=) n.558G= c.-256-92G= (n.-256-92G=) c.-1742G= (n.-1742G=) c.-1650-92G= (n.-1650-92G=) | |
X | g.13736564G>T | CA515462327 | OFD1 | c.198G>T (p.Gly66=) n.481G>T n.151+19G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.112-92G>T (n.112-92G>T) n.87G>T n.589G>T c.-348G>T (n.-348G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) n.509G>T c.219G>T (p.Gly73=) c.54G>T (p.Gly18=) c.98-92G>T (n.98-92G>T) c.-32-92G>T (n.-32-92G>T) n.558G>T c.-256-92G>T (n.-256-92G>T) c.-1742G>T (n.-1742G>T) c.-1650-92G>T (n.-1650-92G>T) | |
X | g.13736565A>C | CA412333328 | OFD1 | c.199A>C (p.Ser67Arg) n.482A>C n.151+20A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.112-91A>C (n.112-91A>C) n.88A>C n.590A>C c.-347A>C (n.-347A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) n.510A>C c.220A>C (p.Ser74Arg) c.55A>C (p.Ser19Arg) c.98-91A>C (n.98-91A>C) c.-32-91A>C (n.-32-91A>C) n.559A>C c.-256-91A>C (n.-256-91A>C) c.-1741A>C (n.-1741A>C) c.-1650-91A>C (n.-1650-91A>C) | |
X | g.13736565A>G | CA412333329 | OFD1 | c.199A>G (p.Ser67Gly) n.482A>G n.151+20A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.112-91A>G (n.112-91A>G) n.88A>G n.590A>G c.-347A>G (n.-347A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) n.510A>G c.220A>G (p.Ser74Gly) c.55A>G (p.Ser19Gly) c.98-91A>G (n.98-91A>G) c.-32-91A>G (n.-32-91A>G) n.559A>G c.-256-91A>G (n.-256-91A>G) c.-1741A>G (n.-1741A>G) c.-1650-91A>G (n.-1650-91A>G) | |
X | g.13736565A>T | CA412333330 | OFD1 | c.199A>T (p.Ser67Cys) n.482A>T n.151+20A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.112-91A>T (n.112-91A>T) n.88A>T n.590A>T c.-347A>T (n.-347A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) n.510A>T c.220A>T (p.Ser74Cys) c.55A>T (p.Ser19Cys) c.98-91A>T (n.98-91A>T) c.-32-91A>T (n.-32-91A>T) n.559A>T c.-256-91A>T (n.-256-91A>T) c.-1741A>T (n.-1741A>T) c.-1650-91A>T (n.-1650-91A>T) | |
X | g.13736566G>A | CA412333331 | OFD1 | c.200G>A (p.Ser67Asn) n.483G>A n.151+21G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.112-90G>A (n.112-90G>A) n.89G>A n.591G>A c.-346G>A (n.-346G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) n.511G>A c.221G>A (p.Ser74Asn) c.56G>A (p.Ser19Asn) c.98-90G>A (n.98-90G>A) c.-32-90G>A (n.-32-90G>A) n.560G>A c.-256-90G>A (n.-256-90G>A) c.-1740G>A (n.-1740G>A) c.-1650-90G>A (n.-1650-90G>A) | |
X | g.13736566G>C | CA412333333 | OFD1 | c.200G>C (p.Ser67Thr) n.483G>C n.151+21G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.112-90G>C (n.112-90G>C) n.89G>C n.591G>C c.-346G>C (n.-346G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) n.511G>C c.221G>C (p.Ser74Thr) c.56G>C (p.Ser19Thr) c.98-90G>C (n.98-90G>C) c.-32-90G>C (n.-32-90G>C) n.560G>C c.-256-90G>C (n.-256-90G>C) c.-1740G>C (n.-1740G>C) c.-1650-90G>C (n.-1650-90G>C) | |
X | g.13736566G>T | CA412333332 | OFD1 | c.200G>T (p.Ser67Ile) n.483G>T n.151+21G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.112-90G>T (n.112-90G>T) n.89G>T n.591G>T c.-346G>T (n.-346G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) n.511G>T c.221G>T (p.Ser74Ile) c.56G>T (p.Ser19Ile) c.98-90G>T (n.98-90G>T) c.-32-90G>T (n.-32-90G>T) n.560G>T c.-256-90G>T (n.-256-90G>T) c.-1740G>T (n.-1740G>T) c.-1650-90G>T (n.-1650-90G>T) | |
X | g.13736567C>A | CA412333334 | OFD1 | c.201C>A (p.Ser67Arg) n.484C>A n.151+22C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.112-89C>A (n.112-89C>A) n.90C>A n.592C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) n.512C>A c.222C>A (p.Ser74Arg) c.57C>A (p.Ser19Arg) c.98-89C>A (n.98-89C>A) c.-32-89C>A (n.-32-89C>A) n.561C>A c.-256-89C>A (n.-256-89C>A) c.-1739C>A (n.-1739C>A) c.-1650-89C>A (n.-1650-89C>A) | |
X | g.13736567C= | CA2416364114 | OFD1 | c.201C= (p.Ser67=) n.484C= n.151+22C= c.*264C= (n.*264C=) c.112-89C= (n.112-89C=) n.90C= n.592C= c.-345C= (n.-345C=) c.-334C= (n.-334C=) n.512C= c.222C= (p.Ser74=) c.57C= (p.Ser19=) c.98-89C= (n.98-89C=) c.-32-89C= (n.-32-89C=) n.561C= c.-256-89C= (n.-256-89C=) c.-1739C= (n.-1739C=) c.-1650-89C= (n.-1650-89C=) | |
X | g.13736567C>G | CA412333335 | OFD1 | c.201C>G (p.Ser67Arg) n.484C>G n.151+22C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.112-89C>G (n.112-89C>G) n.90C>G n.592C>G c.-345C>G (n.-345C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) n.512C>G c.222C>G (p.Ser74Arg) c.57C>G (p.Ser19Arg) c.98-89C>G (n.98-89C>G) c.-32-89C>G (n.-32-89C>G) n.561C>G c.-256-89C>G (n.-256-89C>G) c.-1739C>G (n.-1739C>G) c.-1650-89C>G (n.-1650-89C>G) | |
X | g.13736567C>T | CA326106752 | OFD1 | c.201C>T (p.Ser67=) n.484C>T n.151+22C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.112-89C>T (n.112-89C>T) n.90C>T n.592C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) n.512C>T c.222C>T (p.Ser74=) c.57C>T (p.Ser19=) c.98-89C>T (n.98-89C>T) c.-32-89C>T (n.-32-89C>T) n.561C>T c.-256-89C>T (n.-256-89C>T) c.-1739C>T (n.-1739C>T) c.-1650-89C>T (n.-1650-89C>T) | dbSNP |
X | g.13736568T>A | CA412333336 | OFD1 | c.202T>A (p.Ser68Thr) n.485T>A n.151+23T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.112-88T>A (n.112-88T>A) n.91T>A n.593T>A c.-344T>A (n.-344T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) n.513T>A c.223T>A (p.Ser75Thr) c.58T>A (p.Ser20Thr) c.98-88T>A (n.98-88T>A) c.-32-88T>A (n.-32-88T>A) n.562T>A c.-256-88T>A (n.-256-88T>A) c.-1738T>A (n.-1738T>A) c.-1650-88T>A (n.-1650-88T>A) | |
X | g.13736568T>C | CA412333337 | OFD1 | c.202T>C (p.Ser68Pro) n.485T>C n.151+23T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.112-88T>C (n.112-88T>C) n.91T>C n.593T>C c.-344T>C (n.-344T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) n.513T>C c.223T>C (p.Ser75Pro) c.58T>C (p.Ser20Pro) c.98-88T>C (n.98-88T>C) c.-32-88T>C (n.-32-88T>C) n.562T>C c.-256-88T>C (n.-256-88T>C) c.-1738T>C (n.-1738T>C) c.-1650-88T>C (n.-1650-88T>C) | |
X | g.13736568T>G | CA412333338 | OFD1 | c.202T>G (p.Ser68Ala) n.485T>G n.151+23T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.112-88T>G (n.112-88T>G) n.91T>G n.593T>G c.-344T>G (n.-344T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) n.513T>G c.223T>G (p.Ser75Ala) c.58T>G (p.Ser20Ala) c.98-88T>G (n.98-88T>G) c.-32-88T>G (n.-32-88T>G) n.562T>G c.-256-88T>G (n.-256-88T>G) c.-1738T>G (n.-1738T>G) c.-1650-88T>G (n.-1650-88T>G) | |
X | g.13736569C>A | CA412333339 | OFD1 | c.203C>A (p.Ser68Tyr) n.486C>A n.151+24C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.112-87C>A (n.112-87C>A) n.92C>A n.594C>A c.-343C>A (n.-343C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) n.514C>A c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.98-87C>A (n.98-87C>A) c.-32-87C>A (n.-32-87C>A) n.563C>A c.-256-87C>A (n.-256-87C>A) c.-1737C>A (n.-1737C>A) c.-1650-87C>A (n.-1650-87C>A) | |
X | g.13736569C>G | CA412333340 | OFD1 | c.203C>G (p.Ser68Cys) n.486C>G n.151+24C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.112-87C>G (n.112-87C>G) n.92C>G n.594C>G c.-343C>G (n.-343C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) n.514C>G c.224C>G (p.Ser75Cys) c.59C>G (p.Ser20Cys) c.98-87C>G (n.98-87C>G) c.-32-87C>G (n.-32-87C>G) n.563C>G c.-256-87C>G (n.-256-87C>G) c.-1737C>G (n.-1737C>G) c.-1650-87C>G (n.-1650-87C>G) | |
X | g.13736569C>T | CA412333341 | OFD1 | c.203C>T (p.Ser68Phe) n.486C>T n.151+24C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.112-87C>T (n.112-87C>T) n.92C>T n.594C>T c.-343C>T (n.-343C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) n.514C>T c.224C>T (p.Ser75Phe) c.59C>T (p.Ser20Phe) c.98-87C>T (n.98-87C>T) c.-32-87C>T (n.-32-87C>T) n.563C>T c.-256-87C>T (n.-256-87C>T) c.-1737C>T (n.-1737C>T) c.-1650-87C>T (n.-1650-87C>T) | |
X | g.13736570C>A | CA515462333 | OFD1 | c.204C>A (p.Ser68=) n.487C>A n.151+25C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.112-86C>A (n.112-86C>A) n.93C>A n.595C>A c.-342C>A (n.-342C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) n.515C>A c.225C>A (p.Ser75=) c.60C>A (p.Ser20=) c.98-86C>A (n.98-86C>A) c.-32-86C>A (n.-32-86C>A) n.564C>A c.-256-86C>A (n.-256-86C>A) c.-1736C>A (n.-1736C>A) c.-1650-86C>A (n.-1650-86C>A) | |
X | g.13736570C= | CA2416364115 | OFD1 | c.204C= (p.Ser68=) n.487C= n.151+25C= c.*267C= (n.*267C=) c.112-86C= (n.112-86C=) n.93C= n.595C= c.-342C= (n.-342C=) c.-331C= (n.-331C=) n.515C= c.225C= (p.Ser75=) c.60C= (p.Ser20=) c.98-86C= (n.98-86C=) c.-32-86C= (n.-32-86C=) n.564C= c.-256-86C= (n.-256-86C=) c.-1736C= (n.-1736C=) c.-1650-86C= (n.-1650-86C=) | |
X | g.13736570C>G | CA515462336 | OFD1 | c.204C>G (p.Ser68=) n.487C>G n.151+25C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.112-86C>G (n.112-86C>G) n.93C>G n.595C>G c.-342C>G (n.-342C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) n.515C>G c.225C>G (p.Ser75=) c.60C>G (p.Ser20=) c.98-86C>G (n.98-86C>G) c.-32-86C>G (n.-32-86C>G) n.564C>G c.-256-86C>G (n.-256-86C>G) c.-1736C>G (n.-1736C>G) c.-1650-86C>G (n.-1650-86C>G) | |
X | g.13736570C>T | CA10351545 | OFD1 | c.204C>T (p.Ser68=) n.487C>T n.151+25C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.112-86C>T (n.112-86C>T) n.93C>T n.595C>T c.-342C>T (n.-342C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) n.515C>T c.225C>T (p.Ser75=) c.60C>T (p.Ser20=) c.98-86C>T (n.98-86C>T) c.-32-86C>T (n.-32-86C>T) n.564C>T c.-256-86C>T (n.-256-86C>T) c.-1736C>T (n.-1736C>T) c.-1650-86C>T (n.-1650-86C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736571C>A | CA412333343 | OFD1 | c.205C>A (p.Leu69Ile) n.488C>A n.151+26C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.112-85C>A (n.112-85C>A) n.94C>A n.596C>A c.-341C>A (n.-341C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) n.516C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) c.61C>A (p.Leu21Ile) c.98-85C>A (n.98-85C>A) c.-32-85C>A (n.-32-85C>A) n.565C>A c.-256-85C>A (n.-256-85C>A) c.-1735C>A (n.-1735C>A) c.-1650-85C>A (n.-1650-85C>A) | |
X | g.13736571C= | CA2416364116 | OFD1 | c.205C= (p.Leu69=) n.488C= n.151+26C= c.*268C= (n.*268C=) c.112-85C= (n.112-85C=) n.94C= n.596C= c.-341C= (n.-341C=) c.-330C= (n.-330C=) n.516C= c.226C= (p.Leu76=) c.61C= (p.Leu21=) c.98-85C= (n.98-85C=) c.-32-85C= (n.-32-85C=) n.565C= c.-256-85C= (n.-256-85C=) c.-1735C= (n.-1735C=) c.-1650-85C= (n.-1650-85C=) | |
X | g.13736571C>G | CA412333344 | OFD1 | c.205C>G (p.Leu69Val) n.488C>G n.151+26C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.112-85C>G (n.112-85C>G) n.94C>G n.596C>G c.-341C>G (n.-341C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) n.516C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.61C>G (p.Leu21Val) c.98-85C>G (n.98-85C>G) c.-32-85C>G (n.-32-85C>G) n.565C>G c.-256-85C>G (n.-256-85C>G) c.-1735C>G (n.-1735C>G) c.-1650-85C>G (n.-1650-85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13736571C>T | CA412333342 | OFD1 | c.205C>T (p.Leu69Phe) n.488C>T n.151+26C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.112-85C>T (n.112-85C>T) n.94C>T n.596C>T c.-341C>T (n.-341C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) n.516C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) c.61C>T (p.Leu21Phe) c.98-85C>T (n.98-85C>T) c.-32-85C>T (n.-32-85C>T) n.565C>T c.-256-85C>T (n.-256-85C>T) c.-1735C>T (n.-1735C>T) c.-1650-85C>T (n.-1650-85C>T) | |
X | g.13736572T>A | CA412333345 | OFD1 | c.206T>A (p.Leu69His) n.489T>A n.151+27T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.112-84T>A (n.112-84T>A) n.95T>A n.597T>A c.-340T>A (n.-340T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) n.517T>A c.227T>A (p.Leu76His) c.62T>A (p.Leu21His) c.98-84T>A (n.98-84T>A) c.-32-84T>A (n.-32-84T>A) n.566T>A c.-256-84T>A (n.-256-84T>A) c.-1734T>A (n.-1734T>A) c.-1650-84T>A (n.-1650-84T>A) | |
X | g.13736572T>C | CA412333346 | OFD1 | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.489T>C n.151+27T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.112-84T>C (n.112-84T>C) n.95T>C n.597T>C c.-340T>C (n.-340T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) n.517T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.98-84T>C (n.98-84T>C) c.-32-84T>C (n.-32-84T>C) n.566T>C c.-256-84T>C (n.-256-84T>C) c.-1734T>C (n.-1734T>C) c.-1650-84T>C (n.-1650-84T>C) | dbSNP |
X | g.13736572T>G | CA412333347 | OFD1 | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.489T>G n.151+27T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.112-84T>G (n.112-84T>G) n.95T>G n.597T>G c.-340T>G (n.-340T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) n.517T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.98-84T>G (n.98-84T>G) c.-32-84T>G (n.-32-84T>G) n.566T>G c.-256-84T>G (n.-256-84T>G) c.-1734T>G (n.-1734T>G) c.-1650-84T>G (n.-1650-84T>G) | |
X | g.13736572T= | CA2416364117 | OFD1 | c.206T= (p.Leu69=) n.489T= n.151+27T= c.*269T= (n.*269T=) c.112-84T= (n.112-84T=) n.95T= n.597T= c.-340T= (n.-340T=) c.-329T= (n.-329T=) n.517T= c.227T= (p.Leu76=) c.62T= (p.Leu21=) c.98-84T= (n.98-84T=) c.-32-84T= (n.-32-84T=) n.566T= c.-256-84T= (n.-256-84T=) c.-1734T= (n.-1734T=) c.-1650-84T= (n.-1650-84T=) | |
X | g.13736573C>A | CA515462340 | OFD1 | c.207C>A (p.Leu69=) n.490C>A n.151+28C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.112-83C>A (n.112-83C>A) n.96C>A n.598C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) n.518C>A c.228C>A (p.Leu76=) c.63C>A (p.Leu21=) c.98-83C>A (n.98-83C>A) c.-32-83C>A (n.-32-83C>A) n.567C>A c.-256-83C>A (n.-256-83C>A) c.-1733C>A (n.-1733C>A) c.-1650-83C>A (n.-1650-83C>A) | |
X | g.13736573C= | CA2416364118 | OFD1 | c.207C= (p.Leu69=) n.490C= n.151+28C= c.*270C= (n.*270C=) c.112-83C= (n.112-83C=) n.96C= n.598C= c.-339C= (n.-339C=) c.-328C= (n.-328C=) n.518C= c.228C= (p.Leu76=) c.63C= (p.Leu21=) c.98-83C= (n.98-83C=) c.-32-83C= (n.-32-83C=) n.567C= c.-256-83C= (n.-256-83C=) c.-1733C= (n.-1733C=) c.-1650-83C= (n.-1650-83C=) | |
X | g.13736573C>G | CA10351546 | OFD1 | c.207C>G (p.Leu69=) n.490C>G n.151+28C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.112-83C>G (n.112-83C>G) n.96C>G n.598C>G c.-339C>G (n.-339C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) n.518C>G c.228C>G (p.Leu76=) c.63C>G (p.Leu21=) c.98-83C>G (n.98-83C>G) c.-32-83C>G (n.-32-83C>G) n.567C>G c.-256-83C>G (n.-256-83C>G) c.-1733C>G (n.-1733C>G) c.-1650-83C>G (n.-1650-83C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736573C>T | CA515462344 | OFD1 | c.207C>T (p.Leu69=) n.490C>T n.151+28C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.112-83C>T (n.112-83C>T) n.96C>T n.598C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) n.518C>T c.228C>T (p.Leu76=) c.63C>T (p.Leu21=) c.98-83C>T (n.98-83C>T) c.-32-83C>T (n.-32-83C>T) n.567C>T c.-256-83C>T (n.-256-83C>T) c.-1733C>T (n.-1733C>T) c.-1650-83C>T (n.-1650-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736574T>A | CA412333348 | OFD1 | c.208T>A (p.Leu70Ile) n.491T>A n.151+29T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.112-82T>A (n.112-82T>A) n.97T>A n.599T>A c.-338T>A (n.-338T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) n.519T>A c.229T>A (p.Leu77Ile) c.64T>A (p.Leu22Ile) c.98-82T>A (n.98-82T>A) c.-32-82T>A (n.-32-82T>A) n.568T>A c.-256-82T>A (n.-256-82T>A) c.-1732T>A (n.-1732T>A) c.-1650-82T>A (n.-1650-82T>A) | |
X | g.13736574T>C | CA515462347 | OFD1 | c.208T>C (p.Leu70=) n.491T>C n.151+29T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.112-82T>C (n.112-82T>C) n.97T>C n.599T>C c.-338T>C (n.-338T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) n.519T>C c.229T>C (p.Leu77=) c.64T>C (p.Leu22=) c.98-82T>C (n.98-82T>C) c.-32-82T>C (n.-32-82T>C) n.568T>C c.-256-82T>C (n.-256-82T>C) c.-1732T>C (n.-1732T>C) c.-1650-82T>C (n.-1650-82T>C) | |
X | g.13736574T>G | CA412333349 | OFD1 | c.208T>G (p.Leu70Val) n.491T>G n.151+29T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.112-82T>G (n.112-82T>G) n.97T>G n.599T>G c.-338T>G (n.-338T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) n.519T>G c.229T>G (p.Leu77Val) c.64T>G (p.Leu22Val) c.98-82T>G (n.98-82T>G) c.-32-82T>G (n.-32-82T>G) n.568T>G c.-256-82T>G (n.-256-82T>G) c.-1732T>G (n.-1732T>G) c.-1650-82T>G (n.-1650-82T>G) | |
X | g.13736575T>A | CA412333352 | OFD1 | c.209T>A (p.Leu70Ter) n.492T>A n.151+30T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.112-81T>A (n.112-81T>A) n.98T>A n.600T>A c.-337T>A (n.-337T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) n.520T>A c.230T>A (p.Leu77Ter) c.65T>A (p.Leu22Ter) c.98-81T>A (n.98-81T>A) c.-32-81T>A (n.-32-81T>A) n.569T>A c.-256-81T>A (n.-256-81T>A) c.-1731T>A (n.-1731T>A) c.-1650-81T>A (n.-1650-81T>A) | |
X | g.13736575T>C | CA412333350 | OFD1 | c.209T>C (p.Leu70Ser) n.492T>C n.151+30T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.112-81T>C (n.112-81T>C) n.98T>C n.600T>C c.-337T>C (n.-337T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) n.520T>C c.230T>C (p.Leu77Ser) c.65T>C (p.Leu22Ser) c.98-81T>C (n.98-81T>C) c.-32-81T>C (n.-32-81T>C) n.569T>C c.-256-81T>C (n.-256-81T>C) c.-1731T>C (n.-1731T>C) c.-1650-81T>C (n.-1650-81T>C) | |
X | g.13736575T>G | CA412333351 | OFD1 | c.209T>G (p.Leu70Ter) n.492T>G n.151+30T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.112-81T>G (n.112-81T>G) n.98T>G n.600T>G c.-337T>G (n.-337T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) n.520T>G c.230T>G (p.Leu77Ter) c.65T>G (p.Leu22Ter) c.98-81T>G (n.98-81T>G) c.-32-81T>G (n.-32-81T>G) n.569T>G c.-256-81T>G (n.-256-81T>G) c.-1731T>G (n.-1731T>G) c.-1650-81T>G (n.-1650-81T>G) | |
X | g.13736576A>C | CA412333353 | OFD1 | c.210A>C (p.Leu70Phe) n.493A>C n.151+31A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.112-80A>C (n.112-80A>C) n.99A>C n.601A>C c.-336A>C (n.-336A>C) c.-325A>C (n.-325A>C) n.521A>C c.231A>C (p.Leu77Phe) c.66A>C (p.Leu22Phe) c.98-80A>C (n.98-80A>C) c.-32-80A>C (n.-32-80A>C) n.570A>C c.-256-80A>C (n.-256-80A>C) c.-1730A>C (n.-1730A>C) c.-1650-80A>C (n.-1650-80A>C) | |
X | g.13736576A>G | CA515462349 | OFD1 | c.210A>G (p.Leu70=) n.493A>G n.151+31A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.112-80A>G (n.112-80A>G) n.99A>G n.601A>G c.-336A>G (n.-336A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) n.521A>G c.231A>G (p.Leu77=) c.66A>G (p.Leu22=) c.98-80A>G (n.98-80A>G) c.-32-80A>G (n.-32-80A>G) n.570A>G c.-256-80A>G (n.-256-80A>G) c.-1730A>G (n.-1730A>G) c.-1650-80A>G (n.-1650-80A>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736576A>T | CA412333354 | OFD1 | c.210A>T (p.Leu70Phe) n.493A>T n.151+31A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.112-80A>T (n.112-80A>T) n.99A>T n.601A>T c.-336A>T (n.-336A>T) c.-325A>T (n.-325A>T) n.521A>T c.231A>T (p.Leu77Phe) c.66A>T (p.Leu22Phe) c.98-80A>T (n.98-80A>T) c.-32-80A>T (n.-32-80A>T) n.570A>T c.-256-80A>T (n.-256-80A>T) c.-1730A>T (n.-1730A>T) c.-1650-80A>T (n.-1650-80A>T) | |
X | g.13736577A>C | CA412333355 | OFD1 | c.211A>C (p.Ile71Leu) n.494A>C n.151+32A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.112-79A>C (n.112-79A>C) n.100A>C n.602A>C c.-335A>C (n.-335A>C) c.-324A>C (n.-324A>C) n.522A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) c.98-79A>C (n.98-79A>C) c.-32-79A>C (n.-32-79A>C) n.571A>C c.-256-79A>C (n.-256-79A>C) c.-1729A>C (n.-1729A>C) c.-1650-79A>C (n.-1650-79A>C) | |
X | g.13736577A>G | CA412333356 | OFD1 | c.211A>G (p.Ile71Val) n.494A>G n.151+32A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.112-79A>G (n.112-79A>G) n.100A>G n.602A>G c.-335A>G (n.-335A>G) c.-324A>G (n.-324A>G) n.522A>G c.232A>G (p.Ile78Val) c.67A>G (p.Ile23Val) c.98-79A>G (n.98-79A>G) c.-32-79A>G (n.-32-79A>G) n.571A>G c.-256-79A>G (n.-256-79A>G) c.-1729A>G (n.-1729A>G) c.-1650-79A>G (n.-1650-79A>G) | |
X | g.13736577A>T | CA412333357 | OFD1 | c.211A>T (p.Ile71Leu) n.494A>T n.151+32A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.112-79A>T (n.112-79A>T) n.100A>T n.602A>T c.-335A>T (n.-335A>T) c.-324A>T (n.-324A>T) n.522A>T c.232A>T (p.Ile78Leu) c.67A>T (p.Ile23Leu) c.98-79A>T (n.98-79A>T) c.-32-79A>T (n.-32-79A>T) n.571A>T c.-256-79A>T (n.-256-79A>T) c.-1729A>T (n.-1729A>T) c.-1650-79A>T (n.-1650-79A>T) | |
X | g.13736578T>A | CA412333358 | OFD1 | c.212T>A (p.Ile71Lys) n.495T>A n.151+33T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.112-78T>A (n.112-78T>A) n.101T>A n.603T>A c.-334T>A (n.-334T>A) c.-323T>A (n.-323T>A) n.523T>A c.233T>A (p.Ile78Lys) c.68T>A (p.Ile23Lys) c.98-78T>A (n.98-78T>A) c.-32-78T>A (n.-32-78T>A) n.572T>A c.-256-78T>A (n.-256-78T>A) c.-1728T>A (n.-1728T>A) c.-1650-78T>A (n.-1650-78T>A) | |
X | g.13736578T>C | CA412333360 | OFD1 | c.212T>C (p.Ile71Thr) n.495T>C n.151+33T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.112-78T>C (n.112-78T>C) n.101T>C n.603T>C c.-334T>C (n.-334T>C) c.-323T>C (n.-323T>C) n.523T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) c.98-78T>C (n.98-78T>C) c.-32-78T>C (n.-32-78T>C) n.572T>C c.-256-78T>C (n.-256-78T>C) c.-1728T>C (n.-1728T>C) c.-1650-78T>C (n.-1650-78T>C) | dbSNP |
X | g.13736578T>G | CA412333359 | OFD1 | c.212T>G (p.Ile71Arg) n.495T>G n.151+33T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.112-78T>G (n.112-78T>G) n.101T>G n.603T>G c.-334T>G (n.-334T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) n.523T>G c.233T>G (p.Ile78Arg) c.68T>G (p.Ile23Arg) c.98-78T>G (n.98-78T>G) c.-32-78T>G (n.-32-78T>G) n.572T>G c.-256-78T>G (n.-256-78T>G) c.-1728T>G (n.-1728T>G) c.-1650-78T>G (n.-1650-78T>G) | |
X | g.13736578T= | CA2416364119 | OFD1 | c.212T= (p.Ile71=) n.495T= n.151+33T= c.*275T= (n.*275T=) c.112-78T= (n.112-78T=) n.101T= n.603T= c.-334T= (n.-334T=) c.-323T= (n.-323T=) n.523T= c.233T= (p.Ile78=) c.68T= (p.Ile23=) c.98-78T= (n.98-78T=) c.-32-78T= (n.-32-78T=) n.572T= c.-256-78T= (n.-256-78T=) c.-1728T= (n.-1728T=) c.-1650-78T= (n.-1650-78T=) | |
X | g.13736579A>C | CA515462360 | OFD1 | c.213A>C (p.Ile71=) n.496A>C n.151+34A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.112-77A>C (n.112-77A>C) n.102A>C n.604A>C c.-333A>C (n.-333A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) n.524A>C c.234A>C (p.Ile78=) c.69A>C (p.Ile23=) c.98-77A>C (n.98-77A>C) c.-32-77A>C (n.-32-77A>C) n.573A>C c.-256-77A>C (n.-256-77A>C) c.-1727A>C (n.-1727A>C) c.-1650-77A>C (n.-1650-77A>C) | |
X | g.13736579A>G | CA412333361 | OFD1 | c.213A>G (p.Ile71Met) n.496A>G n.151+34A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.112-77A>G (n.112-77A>G) n.102A>G n.604A>G c.-333A>G (n.-333A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) n.524A>G c.234A>G (p.Ile78Met) c.69A>G (p.Ile23Met) c.98-77A>G (n.98-77A>G) c.-32-77A>G (n.-32-77A>G) n.573A>G c.-256-77A>G (n.-256-77A>G) c.-1727A>G (n.-1727A>G) c.-1650-77A>G (n.-1650-77A>G) | |
X | g.13736579A>T | CA515462361 | OFD1 | c.213A>T (p.Ile71=) n.496A>T n.151+34A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.112-77A>T (n.112-77A>T) n.102A>T n.604A>T c.-333A>T (n.-333A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) n.524A>T c.234A>T (p.Ile78=) c.69A>T (p.Ile23=) c.98-77A>T (n.98-77A>T) c.-32-77A>T (n.-32-77A>T) n.573A>T c.-256-77A>T (n.-256-77A>T) c.-1727A>T (n.-1727A>T) c.-1650-77A>T (n.-1650-77A>T) | |
X | g.13736580G>A | CA412333362 | OFD1 | c.214G>A (p.Gly72Ser) n.497G>A n.151+35G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.112-76G>A (n.112-76G>A) n.103G>A n.605G>A c.-332G>A (n.-332G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) n.525G>A c.235G>A (p.Gly79Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) c.98-76G>A (n.98-76G>A) c.-32-76G>A (n.-32-76G>A) n.574G>A c.-256-76G>A (n.-256-76G>A) c.-1726G>A (n.-1726G>A) c.-1650-76G>A (n.-1650-76G>A) | |
X | g.13736580G>C | CA412333363 | OFD1 | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.497G>C n.151+35G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.112-76G>C (n.112-76G>C) n.103G>C n.605G>C c.-332G>C (n.-332G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) n.525G>C c.235G>C (p.Gly79Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.98-76G>C (n.98-76G>C) c.-32-76G>C (n.-32-76G>C) n.574G>C c.-256-76G>C (n.-256-76G>C) c.-1726G>C (n.-1726G>C) c.-1650-76G>C (n.-1650-76G>C) | |
X | g.13736580G>T | CA412333364 | OFD1 | c.214G>T (p.Gly72Cys) n.497G>T n.151+35G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.112-76G>T (n.112-76G>T) n.103G>T n.605G>T c.-332G>T (n.-332G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) n.525G>T c.235G>T (p.Gly79Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) c.98-76G>T (n.98-76G>T) c.-32-76G>T (n.-32-76G>T) n.574G>T c.-256-76G>T (n.-256-76G>T) c.-1726G>T (n.-1726G>T) c.-1650-76G>T (n.-1650-76G>T) | |
X | g.13736581G>A | CA412333365 | OFD1 | c.215G>A (p.Gly72Asp) n.498G>A n.151+36G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.112-75G>A (n.112-75G>A) n.104G>A n.606G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) n.526G>A c.236G>A (p.Gly79Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) c.98-75G>A (n.98-75G>A) c.-32-75G>A (n.-32-75G>A) n.575G>A c.-256-75G>A (n.-256-75G>A) c.-1725G>A (n.-1725G>A) c.-1650-75G>A (n.-1650-75G>A) | |
X | g.13736581G>C | CA412333366 | OFD1 | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.498G>C n.151+36G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.112-75G>C (n.112-75G>C) n.104G>C n.606G>C c.-331G>C (n.-331G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) n.526G>C c.236G>C (p.Gly79Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.98-75G>C (n.98-75G>C) c.-32-75G>C (n.-32-75G>C) n.575G>C c.-256-75G>C (n.-256-75G>C) c.-1725G>C (n.-1725G>C) c.-1650-75G>C (n.-1650-75G>C) | |
X | g.13736581G>T | CA412333367 | OFD1 | c.215G>T (p.Gly72Val) n.498G>T n.151+36G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.112-75G>T (n.112-75G>T) n.104G>T n.606G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.526G>T c.236G>T (p.Gly79Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.98-75G>T (n.98-75G>T) c.-32-75G>T (n.-32-75G>T) n.575G>T c.-256-75G>T (n.-256-75G>T) c.-1725G>T (n.-1725G>T) c.-1650-75G>T (n.-1650-75G>T) | |
X | g.13736582C>A | CA10351547 | OFD1 | c.216C>A (p.Gly72=) n.499C>A n.151+37C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.112-74C>A (n.112-74C>A) n.105C>A n.607C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) n.527C>A c.237C>A (p.Gly79=) c.72C>A (p.Gly24=) c.98-74C>A (n.98-74C>A) c.-32-74C>A (n.-32-74C>A) n.576C>A c.-256-74C>A (n.-256-74C>A) c.-1724C>A (n.-1724C>A) c.-1650-74C>A (n.-1650-74C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736582C= | CA2416364120 | OFD1 | c.216C= (p.Gly72=) n.499C= n.151+37C= c.*279C= (n.*279C=) c.112-74C= (n.112-74C=) n.105C= n.607C= c.-330C= (n.-330C=) c.-319C= (n.-319C=) n.527C= c.237C= (p.Gly79=) c.72C= (p.Gly24=) c.98-74C= (n.98-74C=) c.-32-74C= (n.-32-74C=) n.576C= c.-256-74C= (n.-256-74C=) c.-1724C= (n.-1724C=) c.-1650-74C= (n.-1650-74C=) | |
X | g.13736582C>G | CA515462366 | OFD1 | c.216C>G (p.Gly72=) n.499C>G n.151+37C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.112-74C>G (n.112-74C>G) n.105C>G n.607C>G c.-330C>G (n.-330C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) n.527C>G c.237C>G (p.Gly79=) c.72C>G (p.Gly24=) c.98-74C>G (n.98-74C>G) c.-32-74C>G (n.-32-74C>G) n.576C>G c.-256-74C>G (n.-256-74C>G) c.-1724C>G (n.-1724C>G) c.-1650-74C>G (n.-1650-74C>G) | |
X | g.13736582C>T | CA515462367 | OFD1 | c.216C>T (p.Gly72=) n.499C>T n.151+37C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.112-74C>T (n.112-74C>T) n.105C>T n.607C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) n.527C>T c.237C>T (p.Gly79=) c.72C>T (p.Gly24=) c.98-74C>T (n.98-74C>T) c.-32-74C>T (n.-32-74C>T) n.576C>T c.-256-74C>T (n.-256-74C>T) c.-1724C>T (n.-1724C>T) c.-1650-74C>T (n.-1650-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736583G>A | CA412333368 | OFD1 | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.500G>A n.151+38G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.112-73G>A (n.112-73G>A) n.106G>A n.608G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) n.528G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.98-73G>A (n.98-73G>A) c.-32-73G>A (n.-32-73G>A) n.577G>A c.-256-73G>A (n.-256-73G>A) c.-1723G>A (n.-1723G>A) c.-1650-73G>A (n.-1650-73G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.13736583G>C | CA412333369 | OFD1 | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.500G>C n.151+38G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.112-73G>C (n.112-73G>C) n.106G>C n.608G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) n.528G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.98-73G>C (n.98-73G>C) c.-32-73G>C (n.-32-73G>C) n.577G>C c.-256-73G>C (n.-256-73G>C) c.-1723G>C (n.-1723G>C) c.-1650-73G>C (n.-1650-73G>C) | |
X | g.13736583G>T | CA412333370 | OFD1 | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.500G>T n.151+38G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.112-73G>T (n.112-73G>T) n.106G>T n.608G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) n.528G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.98-73G>T (n.98-73G>T) c.-32-73G>T (n.-32-73G>T) n.577G>T c.-256-73G>T (n.-256-73G>T) c.-1723G>T (n.-1723G>T) c.-1650-73G>T (n.-1650-73G>T) | |
X | g.13736584C>A | CA412333373 | OFD1 | c.218C>A (p.Ala73Asp) n.501C>A n.151+39C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.112-72C>A (n.112-72C>A) n.107C>A n.609C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) n.529C>A c.239C>A (p.Ala80Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.98-72C>A (n.98-72C>A) c.-32-72C>A (n.-32-72C>A) n.578C>A c.-256-72C>A (n.-256-72C>A) c.-1722C>A (n.-1722C>A) c.-1650-72C>A (n.-1650-72C>A) | |
X | g.13736584C>G | CA412333372 | OFD1 | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.501C>G n.151+39C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.112-72C>G (n.112-72C>G) n.107C>G n.609C>G c.-328C>G (n.-328C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) n.529C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.98-72C>G (n.98-72C>G) c.-32-72C>G (n.-32-72C>G) n.578C>G c.-256-72C>G (n.-256-72C>G) c.-1722C>G (n.-1722C>G) c.-1650-72C>G (n.-1650-72C>G) | |
X | g.13736584C>T | CA412333371 | OFD1 | c.218C>T (p.Ala73Val) n.501C>T n.151+39C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.112-72C>T (n.112-72C>T) n.107C>T n.609C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) n.529C>T c.239C>T (p.Ala80Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.98-72C>T (n.98-72C>T) c.-32-72C>T (n.-32-72C>T) n.578C>T c.-256-72C>T (n.-256-72C>T) c.-1722C>T (n.-1722C>T) c.-1650-72C>T (n.-1650-72C>T) | |
X | g.13736585C>A | CA515462378 | OFD1 | c.219C>A (p.Ala73=) n.502C>A n.151+40C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.112-71C>A (n.112-71C>A) n.108C>A n.610C>A c.-327C>A (n.-327C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) n.530C>A c.240C>A (p.Ala80=) c.75C>A (p.Ala25=) c.98-71C>A (n.98-71C>A) c.-32-71C>A (n.-32-71C>A) n.579C>A c.-256-71C>A (n.-256-71C>A) c.-1721C>A (n.-1721C>A) c.-1650-71C>A (n.-1650-71C>A) | |
X | g.13736585C>G | CA515462374 | OFD1 | c.219C>G (p.Ala73=) n.502C>G n.151+40C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.112-71C>G (n.112-71C>G) n.108C>G n.610C>G c.-327C>G (n.-327C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) n.530C>G c.240C>G (p.Ala80=) c.75C>G (p.Ala25=) c.98-71C>G (n.98-71C>G) c.-32-71C>G (n.-32-71C>G) n.579C>G c.-256-71C>G (n.-256-71C>G) c.-1721C>G (n.-1721C>G) c.-1650-71C>G (n.-1650-71C>G) | |
X | g.13736585C>T | CA515462376 | OFD1 | c.219C>T (p.Ala73=) n.502C>T n.151+40C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.112-71C>T (n.112-71C>T) n.108C>T n.610C>T c.-327C>T (n.-327C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) n.530C>T c.240C>T (p.Ala80=) c.75C>T (p.Ala25=) c.98-71C>T (n.98-71C>T) c.-32-71C>T (n.-32-71C>T) n.579C>T c.-256-71C>T (n.-256-71C>T) c.-1721C>T (n.-1721C>T) c.-1650-71C>T (n.-1650-71C>T) | |
X | g.13736586T>A | CA412333374 | OFD1 | c.220T>A (p.Ser74Thr) n.503T>A n.151+41T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.112-70T>A (n.112-70T>A) n.109T>A n.611T>A c.-326T>A (n.-326T>A) c.-315T>A (n.-315T>A) n.531T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) c.98-70T>A (n.98-70T>A) c.-32-70T>A (n.-32-70T>A) n.580T>A c.-256-70T>A (n.-256-70T>A) c.-1720T>A (n.-1720T>A) c.-1650-70T>A (n.-1650-70T>A) | |
X | g.13736586T>C | CA412333376 | OFD1 | c.220T>C (p.Ser74Pro) n.503T>C n.151+41T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.112-70T>C (n.112-70T>C) n.109T>C n.611T>C c.-326T>C (n.-326T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) n.531T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) c.98-70T>C (n.98-70T>C) c.-32-70T>C (n.-32-70T>C) n.580T>C c.-256-70T>C (n.-256-70T>C) c.-1720T>C (n.-1720T>C) c.-1650-70T>C (n.-1650-70T>C) | |
X | g.13736586T>G | CA412333375 | OFD1 | c.220T>G (p.Ser74Ala) n.503T>G n.151+41T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.112-70T>G (n.112-70T>G) n.109T>G n.611T>G c.-326T>G (n.-326T>G) c.-315T>G (n.-315T>G) n.531T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) c.98-70T>G (n.98-70T>G) c.-32-70T>G (n.-32-70T>G) n.580T>G c.-256-70T>G (n.-256-70T>G) c.-1720T>G (n.-1720T>G) c.-1650-70T>G (n.-1650-70T>G) | |
X | g.13736586T= | CA2416364121 | OFD1 | c.220T= (p.Ser74=) n.503T= n.151+41T= c.*283T= (n.*283T=) c.112-70T= (n.112-70T=) n.109T= n.611T= c.-326T= (n.-326T=) c.-315T= (n.-315T=) n.531T= c.241T= (p.Ser81=) c.76T= (p.Ser26=) c.98-70T= (n.98-70T=) c.-32-70T= (n.-32-70T=) n.580T= c.-256-70T= (n.-256-70T=) c.-1720T= (n.-1720T=) c.-1650-70T= (n.-1650-70T=) | |
X | g.13736586_13736587insTAAAAGAGCTGC | CA658824642 | OFD1 | c.220_221insTAAAAGAGCTGC (p.Ser74delinsLeuLysGluLeuPro) n.503_504insTAAAAGAGCTGC n.151+41_151+42insTAAAAGAGCTGC c.*283_*284insTAAAAGAGCTGC (n.*283_*284insTAAAAGAGCTGC) c.112-70_112-69insTAAAAGAGCTGC (n.112-70_112-69insTAAAAGAGCTGC) n.109_110insTAAAAGAGCTGC n.611_612insTAAAAGAGCTGC c.-326_-325insTAAAAGAGCTGC (n.-326_-325insTAAAAGAGCTGC) c.-315_-314insTAAAAGAGCTGC (n.-315_-314insTAAAAGAGCTGC) n.531_532insTAAAAGAGCTGC c.241_242insTAAAAGAGCTGC (p.Ser81delinsLeuLysGluLeuPro) c.76_77insTAAAAGAGCTGC (p.Ser26delinsLeuLysGluLeuPro) c.98-70_98-69insTAAAAGAGCTGC (n.98-70_98-69insTAAAAGAGCTGC) c.-32-70_-32-69insTAAAAGAGCTGC (n.-32-70_-32-69insTAAAAGAGCTGC) n.580_581insTAAAAGAGCTGC c.-256-70_-256-69insTAAAAGAGCTGC (n.-256-70_-256-69insTAAAAGAGCTGC) c.-1720_-1719insTAAAAGAGCTGC (n.-1720_-1719insTAAAAGAGCTGC) c.-1650-70_-1650-69insTAAAAGAGCTGC (n.-1650-70_-1650-69insTAAAAGAGCTGC) | ClinVar dbSNP |
X | g.13736587C>A | CA412333377 | OFD1 | c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.504C>A n.151+42C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.112-69C>A (n.112-69C>A) n.110C>A n.612C>A c.-325C>A (n.-325C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) n.532C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.98-69C>A (n.98-69C>A) c.-32-69C>A (n.-32-69C>A) n.581C>A c.-256-69C>A (n.-256-69C>A) c.-1719C>A (n.-1719C>A) c.-1650-69C>A (n.-1650-69C>A) | |
X | g.13736587C= | CA2416364122 | OFD1 | c.221C= (p.Ser74=) n.504C= n.151+42C= c.*284C= (n.*284C=) c.112-69C= (n.112-69C=) n.110C= n.612C= c.-325C= (n.-325C=) c.-314C= (n.-314C=) n.532C= c.242C= (p.Ser81=) c.77C= (p.Ser26=) c.98-69C= (n.98-69C=) c.-32-69C= (n.-32-69C=) n.581C= c.-256-69C= (n.-256-69C=) c.-1719C= (n.-1719C=) c.-1650-69C= (n.-1650-69C=) | |
X | g.13736587C>G | CA412333378 | OFD1 | c.221C>G (p.Ser74Cys) n.504C>G n.151+42C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.112-69C>G (n.112-69C>G) n.110C>G n.612C>G c.-325C>G (n.-325C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) n.532C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) c.77C>G (p.Ser26Cys) c.98-69C>G (n.98-69C>G) c.-32-69C>G (n.-32-69C>G) n.581C>G c.-256-69C>G (n.-256-69C>G) c.-1719C>G (n.-1719C>G) c.-1650-69C>G (n.-1650-69C>G) | |
X | g.13736587C>T | CA343984 | OFD1 | c.221C>T (p.Ser74Phe) n.504C>T n.151+42C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.112-69C>T (n.112-69C>T) n.110C>T n.612C>T c.-325C>T (n.-325C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) n.532C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) c.77C>T (p.Ser26Phe) c.98-69C>T (n.98-69C>T) c.-32-69C>T (n.-32-69C>T) n.581C>T c.-256-69C>T (n.-256-69C>T) c.-1719C>T (n.-1719C>T) c.-1650-69C>T (n.-1650-69C>T) | dbSNP |
X | g.13736588T>A | CA515462386 | OFD1 | c.222T>A (p.Ser74=) n.505T>A n.151+43T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.112-68T>A (n.112-68T>A) n.111T>A n.613T>A c.-324T>A (n.-324T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) n.533T>A c.243T>A (p.Ser81=) c.78T>A (p.Ser26=) c.98-68T>A (n.98-68T>A) c.-32-68T>A (n.-32-68T>A) n.582T>A c.-256-68T>A (n.-256-68T>A) c.-1718T>A (n.-1718T>A) c.-1650-68T>A (n.-1650-68T>A) | |
X | g.13736588T>C | CA515462387 | OFD1 | c.222T>C (p.Ser74=) n.505T>C n.151+43T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.112-68T>C (n.112-68T>C) n.111T>C n.613T>C c.-324T>C (n.-324T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) n.533T>C c.243T>C (p.Ser81=) c.78T>C (p.Ser26=) c.98-68T>C (n.98-68T>C) c.-32-68T>C (n.-32-68T>C) n.582T>C c.-256-68T>C (n.-256-68T>C) c.-1718T>C (n.-1718T>C) c.-1650-68T>C (n.-1650-68T>C) | |
X | g.13736588T>G | CA515462388 | OFD1 | c.222T>G (p.Ser74=) n.505T>G n.151+43T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.112-68T>G (n.112-68T>G) n.111T>G n.613T>G c.-324T>G (n.-324T>G) c.-313T>G (n.-313T>G) n.533T>G c.243T>G (p.Ser81=) c.78T>G (p.Ser26=) c.98-68T>G (n.98-68T>G) c.-32-68T>G (n.-32-68T>G) n.582T>G c.-256-68T>G (n.-256-68T>G) c.-1718T>G (n.-1718T>G) c.-1650-68T>G (n.-1650-68T>G) | |
X | g.13736589A= | CA2416364123 | OFD1 | c.223A= (p.Asn75=) n.506A= n.151+44A= c.*286A= (n.*286A=) c.112-67A= (n.112-67A=) n.112A= n.614A= c.-323A= (n.-323A=) c.-312A= (n.-312A=) n.534A= c.244A= (p.Asn82=) c.79A= (p.Asn27=) c.98-67A= (n.98-67A=) c.-32-67A= (n.-32-67A=) n.583A= c.-256-67A= (n.-256-67A=) c.-1717A= (n.-1717A=) c.-1650-67A= (n.-1650-67A=) | |
X | g.13736589A>C | CA412333379 | OFD1 | c.223A>C (p.Asn75His) n.506A>C n.151+44A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.112-67A>C (n.112-67A>C) n.112A>C n.614A>C c.-323A>C (n.-323A>C) c.-312A>C (n.-312A>C) n.534A>C c.244A>C (p.Asn82His) c.79A>C (p.Asn27His) c.98-67A>C (n.98-67A>C) c.-32-67A>C (n.-32-67A>C) n.583A>C c.-256-67A>C (n.-256-67A>C) c.-1717A>C (n.-1717A>C) c.-1650-67A>C (n.-1650-67A>C) | |
X | g.13736589A>G | CA326106767 | OFD1 | c.223A>G (p.Asn75Asp) n.506A>G n.151+44A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.112-67A>G (n.112-67A>G) n.112A>G n.614A>G c.-323A>G (n.-323A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) n.534A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) c.79A>G (p.Asn27Asp) c.98-67A>G (n.98-67A>G) c.-32-67A>G (n.-32-67A>G) n.583A>G c.-256-67A>G (n.-256-67A>G) c.-1717A>G (n.-1717A>G) c.-1650-67A>G (n.-1650-67A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736589A>T | CA412333380 | OFD1 | c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.506A>T n.151+44A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.112-67A>T (n.112-67A>T) n.112A>T n.614A>T c.-323A>T (n.-323A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) n.534A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.98-67A>T (n.98-67A>T) c.-32-67A>T (n.-32-67A>T) n.583A>T c.-256-67A>T (n.-256-67A>T) c.-1717A>T (n.-1717A>T) c.-1650-67A>T (n.-1650-67A>T) | |
X | g.13736590A= | CA2416364124 | OFD1 | c.224A= (p.Asn75=) n.507A= n.151+45A= c.*287A= (n.*287A=) c.112-66A= (n.112-66A=) n.113A= n.615A= c.-322A= (n.-322A=) c.-311A= (n.-311A=) n.535A= c.245A= (p.Asn82=) c.80A= (p.Asn27=) c.98-66A= (n.98-66A=) c.-32-66A= (n.-32-66A=) n.584A= c.-256-66A= (n.-256-66A=) c.-1716A= (n.-1716A=) c.-1650-66A= (n.-1650-66A=) | |
X | g.13736590A>C | CA343985 | OFD1 | c.224A>C (p.Asn75Thr) n.507A>C n.151+45A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.112-66A>C (n.112-66A>C) n.113A>C n.615A>C c.-322A>C (n.-322A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) n.535A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) c.80A>C (p.Asn27Thr) c.98-66A>C (n.98-66A>C) c.-32-66A>C (n.-32-66A>C) n.584A>C c.-256-66A>C (n.-256-66A>C) c.-1716A>C (n.-1716A>C) c.-1650-66A>C (n.-1650-66A>C) | dbSNP |
X | g.13736590A>G | CA412333381 | OFD1 | c.224A>G (p.Asn75Ser) n.507A>G n.151+45A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.112-66A>G (n.112-66A>G) n.113A>G n.615A>G c.-322A>G (n.-322A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) n.535A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) c.98-66A>G (n.98-66A>G) c.-32-66A>G (n.-32-66A>G) n.584A>G c.-256-66A>G (n.-256-66A>G) c.-1716A>G (n.-1716A>G) c.-1650-66A>G (n.-1650-66A>G) | |
X | g.13736590A>T | CA412333382 | OFD1 | c.224A>T (p.Asn75Ile) n.507A>T n.151+45A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.112-66A>T (n.112-66A>T) n.113A>T n.615A>T c.-322A>T (n.-322A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) n.535A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) c.80A>T (p.Asn27Ile) c.98-66A>T (n.98-66A>T) c.-32-66A>T (n.-32-66A>T) n.584A>T c.-256-66A>T (n.-256-66A>T) c.-1716A>T (n.-1716A>T) c.-1650-66A>T (n.-1650-66A>T) | |
X | g.13736591C>A | CA412333383 | OFD1 | c.225C>A (p.Asn75Lys) n.508C>A n.151+46C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.112-65C>A (n.112-65C>A) n.114C>A n.616C>A c.-321C>A (n.-321C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) n.536C>A c.246C>A (p.Asn82Lys) c.81C>A (p.Asn27Lys) c.98-65C>A (n.98-65C>A) c.-32-65C>A (n.-32-65C>A) n.585C>A c.-256-65C>A (n.-256-65C>A) c.-1715C>A (n.-1715C>A) c.-1650-65C>A (n.-1650-65C>A) | |
X | g.13736591C>G | CA412333384 | OFD1 | c.225C>G (p.Asn75Lys) n.508C>G n.151+46C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.112-65C>G (n.112-65C>G) n.114C>G n.616C>G c.-321C>G (n.-321C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) n.536C>G c.246C>G (p.Asn82Lys) c.81C>G (p.Asn27Lys) c.98-65C>G (n.98-65C>G) c.-32-65C>G (n.-32-65C>G) n.585C>G c.-256-65C>G (n.-256-65C>G) c.-1715C>G (n.-1715C>G) c.-1650-65C>G (n.-1650-65C>G) | |
X | g.13736591C>T | CA515462393 | OFD1 | c.225C>T (p.Asn75=) n.508C>T n.151+46C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.112-65C>T (n.112-65C>T) n.114C>T n.616C>T c.-321C>T (n.-321C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) n.536C>T c.246C>T (p.Asn82=) c.81C>T (p.Asn27=) c.98-65C>T (n.98-65C>T) c.-32-65C>T (n.-32-65C>T) n.585C>T c.-256-65C>T (n.-256-65C>T) c.-1715C>T (n.-1715C>T) c.-1650-65C>T (n.-1650-65C>T) | |
X | g.13736592T>A | CA412333385 | OFD1 | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.509T>A n.151+47T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.112-64T>A (n.112-64T>A) n.115T>A n.617T>A c.-320T>A (n.-320T>A) c.-309T>A (n.-309T>A) n.537T>A c.247T>A (p.Ser83Thr) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.98-64T>A (n.98-64T>A) c.-32-64T>A (n.-32-64T>A) n.586T>A c.-256-64T>A (n.-256-64T>A) c.-1714T>A (n.-1714T>A) c.-1650-64T>A (n.-1650-64T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736592T>C | CA412333386 | OFD1 | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.509T>C n.151+47T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.112-64T>C (n.112-64T>C) n.115T>C n.617T>C c.-320T>C (n.-320T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) n.537T>C c.247T>C (p.Ser83Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.98-64T>C (n.98-64T>C) c.-32-64T>C (n.-32-64T>C) n.586T>C c.-256-64T>C (n.-256-64T>C) c.-1714T>C (n.-1714T>C) c.-1650-64T>C (n.-1650-64T>C) | |
X | g.13736592T>G | CA412333387 | OFD1 | c.226T>G (p.Ser76Ala) n.509T>G n.151+47T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.112-64T>G (n.112-64T>G) n.115T>G n.617T>G c.-320T>G (n.-320T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) n.537T>G c.247T>G (p.Ser83Ala) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.98-64T>G (n.98-64T>G) c.-32-64T>G (n.-32-64T>G) n.586T>G c.-256-64T>G (n.-256-64T>G) c.-1714T>G (n.-1714T>G) c.-1650-64T>G (n.-1650-64T>G) | |
X | g.13736593C>A | CA412333390 | OFD1 | c.227C>A (p.Ser76Tyr) n.510C>A n.151+48C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.112-63C>A (n.112-63C>A) n.116C>A n.618C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) n.538C>A c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.98-63C>A (n.98-63C>A) c.-32-63C>A (n.-32-63C>A) n.587C>A c.-256-63C>A (n.-256-63C>A) c.-1713C>A (n.-1713C>A) c.-1650-63C>A (n.-1650-63C>A) | |
X | g.13736593C= | CA2416364125 | OFD1 | c.227C= (p.Ser76=) n.510C= n.151+48C= c.*290C= (n.*290C=) c.112-63C= (n.112-63C=) n.116C= n.618C= c.-319C= (n.-319C=) c.-308C= (n.-308C=) n.538C= c.248C= (p.Ser83=) c.83C= (p.Ser28=) c.98-63C= (n.98-63C=) c.-32-63C= (n.-32-63C=) n.587C= c.-256-63C= (n.-256-63C=) c.-1713C= (n.-1713C=) c.-1650-63C= (n.-1650-63C=) | |
X | g.13736593C>G | CA412333389 | OFD1 | c.227C>G (p.Ser76Cys) n.510C>G n.151+48C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.112-63C>G (n.112-63C>G) n.116C>G n.618C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) n.538C>G c.248C>G (p.Ser83Cys) c.83C>G (p.Ser28Cys) c.98-63C>G (n.98-63C>G) c.-32-63C>G (n.-32-63C>G) n.587C>G c.-256-63C>G (n.-256-63C>G) c.-1713C>G (n.-1713C>G) c.-1650-63C>G (n.-1650-63C>G) | |
X | g.13736593C>T | CA412333388 | OFD1 | c.227C>T (p.Ser76Phe) n.510C>T n.151+48C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.112-63C>T (n.112-63C>T) n.116C>T n.618C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) n.538C>T c.248C>T (p.Ser83Phe) c.83C>T (p.Ser28Phe) c.98-63C>T (n.98-63C>T) c.-32-63C>T (n.-32-63C>T) n.587C>T c.-256-63C>T (n.-256-63C>T) c.-1713C>T (n.-1713C>T) c.-1650-63C>T (n.-1650-63C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13736594T>A | CA515462400 | OFD1 | c.228T>A (p.Ser76=) n.511T>A n.151+49T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.112-62T>A (n.112-62T>A) n.117T>A n.619T>A c.-318T>A (n.-318T>A) c.-307T>A (n.-307T>A) n.539T>A c.249T>A (p.Ser83=) c.84T>A (p.Ser28=) c.98-62T>A (n.98-62T>A) c.-32-62T>A (n.-32-62T>A) n.588T>A c.-256-62T>A (n.-256-62T>A) c.-1712T>A (n.-1712T>A) c.-1650-62T>A (n.-1650-62T>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736594T>C | CA515462403 | OFD1 | c.228T>C (p.Ser76=) n.511T>C n.151+49T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.112-62T>C (n.112-62T>C) n.117T>C n.619T>C c.-318T>C (n.-318T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) n.539T>C c.249T>C (p.Ser83=) c.84T>C (p.Ser28=) c.98-62T>C (n.98-62T>C) c.-32-62T>C (n.-32-62T>C) n.588T>C c.-256-62T>C (n.-256-62T>C) c.-1712T>C (n.-1712T>C) c.-1650-62T>C (n.-1650-62T>C) | |
X | g.13736594T>G | CA515462405 | OFD1 | c.228T>G (p.Ser76=) n.511T>G n.151+49T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.112-62T>G (n.112-62T>G) n.117T>G n.619T>G c.-318T>G (n.-318T>G) c.-307T>G (n.-307T>G) n.539T>G c.249T>G (p.Ser83=) c.84T>G (p.Ser28=) c.98-62T>G (n.98-62T>G) c.-32-62T>G (n.-32-62T>G) n.588T>G c.-256-62T>G (n.-256-62T>G) c.-1712T>G (n.-1712T>G) c.-1650-62T>G (n.-1650-62T>G) | |
X | g.13736595T>A | CA412333391 | OFD1 | c.229T>A (p.Leu77Ile) n.512T>A n.151+50T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.112-61T>A (n.112-61T>A) n.118T>A n.620T>A c.-317T>A (n.-317T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) n.540T>A c.250T>A (p.Leu84Ile) c.85T>A (p.Leu29Ile) c.98-61T>A (n.98-61T>A) c.-32-61T>A (n.-32-61T>A) n.589T>A c.-256-61T>A (n.-256-61T>A) c.-1711T>A (n.-1711T>A) c.-1650-61T>A (n.-1650-61T>A) | |
X | g.13736595T>C | CA10351548 | OFD1 | c.229T>C (p.Leu77=) n.512T>C n.151+50T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.112-61T>C (n.112-61T>C) n.118T>C n.620T>C c.-317T>C (n.-317T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) n.540T>C c.250T>C (p.Leu84=) c.85T>C (p.Leu29=) c.98-61T>C (n.98-61T>C) c.-32-61T>C (n.-32-61T>C) n.589T>C c.-256-61T>C (n.-256-61T>C) c.-1711T>C (n.-1711T>C) c.-1650-61T>C (n.-1650-61T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736595T>G | CA412333392 | OFD1 | c.229T>G (p.Leu77Val) n.512T>G n.151+50T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.112-61T>G (n.112-61T>G) n.118T>G n.620T>G c.-317T>G (n.-317T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) n.540T>G c.250T>G (p.Leu84Val) c.85T>G (p.Leu29Val) c.98-61T>G (n.98-61T>G) c.-32-61T>G (n.-32-61T>G) n.589T>G c.-256-61T>G (n.-256-61T>G) c.-1711T>G (n.-1711T>G) c.-1650-61T>G (n.-1650-61T>G) | |
X | g.13736595T= | CA2416364126 | OFD1 | c.229T= (p.Leu77=) n.512T= n.151+50T= c.*292T= (n.*292T=) c.112-61T= (n.112-61T=) n.118T= n.620T= c.-317T= (n.-317T=) c.-306T= (n.-306T=) n.540T= c.250T= (p.Leu84=) c.85T= (p.Leu29=) c.98-61T= (n.98-61T=) c.-32-61T= (n.-32-61T=) n.589T= c.-256-61T= (n.-256-61T=) c.-1711T= (n.-1711T=) c.-1650-61T= (n.-1650-61T=) | |
X | g.13736596T>A | CA412333393 | OFD1 | c.230T>A (p.Leu77Ter) n.513T>A n.151+51T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.112-60T>A (n.112-60T>A) n.119T>A n.621T>A c.-316T>A (n.-316T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) n.541T>A c.251T>A (p.Leu84Ter) c.86T>A (p.Leu29Ter) c.98-60T>A (n.98-60T>A) c.-32-60T>A (n.-32-60T>A) n.590T>A c.-256-60T>A (n.-256-60T>A) c.-1710T>A (n.-1710T>A) c.-1650-60T>A (n.-1650-60T>A) | |
X | g.13736596T>C | CA412333394 | OFD1 | c.230T>C (p.Leu77Ser) n.513T>C n.151+51T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.112-60T>C (n.112-60T>C) n.119T>C n.621T>C c.-316T>C (n.-316T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) n.541T>C c.251T>C (p.Leu84Ser) c.86T>C (p.Leu29Ser) c.98-60T>C (n.98-60T>C) c.-32-60T>C (n.-32-60T>C) n.590T>C c.-256-60T>C (n.-256-60T>C) c.-1710T>C (n.-1710T>C) c.-1650-60T>C (n.-1650-60T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13736596T>G | CA412333395 | OFD1 | c.230T>G (p.Leu77Ter) n.513T>G n.151+51T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.112-60T>G (n.112-60T>G) n.119T>G n.621T>G c.-316T>G (n.-316T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) n.541T>G c.251T>G (p.Leu84Ter) c.86T>G (p.Leu29Ter) c.98-60T>G (n.98-60T>G) c.-32-60T>G (n.-32-60T>G) n.590T>G c.-256-60T>G (n.-256-60T>G) c.-1710T>G (n.-1710T>G) c.-1650-60T>G (n.-1650-60T>G) | |
X | g.13736596T= | CA2416364127 | OFD1 | c.230T= (p.Leu77=) n.513T= n.151+51T= c.*293T= (n.*293T=) c.112-60T= (n.112-60T=) n.119T= n.621T= c.-316T= (n.-316T=) c.-305T= (n.-305T=) n.541T= c.251T= (p.Leu84=) c.86T= (p.Leu29=) c.98-60T= (n.98-60T=) c.-32-60T= (n.-32-60T=) n.590T= c.-256-60T= (n.-256-60T=) c.-1710T= (n.-1710T=) c.-1650-60T= (n.-1650-60T=) | |
X | g.13736597A= | CA2416364128 | OFD1 | c.231A= (p.Leu77=) n.514A= n.151+52A= c.*294A= (n.*294A=) c.112-59A= (n.112-59A=) n.120A= n.622A= c.-315A= (n.-315A=) c.-304A= (n.-304A=) n.542A= c.252A= (p.Leu84=) c.87A= (p.Leu29=) c.98-59A= (n.98-59A=) c.-32-59A= (n.-32-59A=) n.591A= c.-256-59A= (n.-256-59A=) c.-1709A= (n.-1709A=) c.-1650-59A= (n.-1650-59A=) | |
X | g.13736597A>C | CA272353 | OFD1 | c.231A>C (p.Leu77Phe) n.514A>C n.151+52A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.112-59A>C (n.112-59A>C) n.120A>C n.622A>C c.-315A>C (n.-315A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) n.542A>C c.252A>C (p.Leu84Phe) c.87A>C (p.Leu29Phe) c.98-59A>C (n.98-59A>C) c.-32-59A>C (n.-32-59A>C) n.591A>C c.-256-59A>C (n.-256-59A>C) c.-1709A>C (n.-1709A>C) c.-1650-59A>C (n.-1650-59A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.13736597A>G | CA515462408 | OFD1 | c.231A>G (p.Leu77=) n.514A>G n.151+52A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.112-59A>G (n.112-59A>G) n.120A>G n.622A>G c.-315A>G (n.-315A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) n.542A>G c.252A>G (p.Leu84=) c.87A>G (p.Leu29=) c.98-59A>G (n.98-59A>G) c.-32-59A>G (n.-32-59A>G) n.591A>G c.-256-59A>G (n.-256-59A>G) c.-1709A>G (n.-1709A>G) c.-1650-59A>G (n.-1650-59A>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736597A>T | CA412333396 | OFD1 | c.231A>T (p.Leu77Phe) n.514A>T n.151+52A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.112-59A>T (n.112-59A>T) n.120A>T n.622A>T c.-315A>T (n.-315A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) n.542A>T c.252A>T (p.Leu84Phe) c.87A>T (p.Leu29Phe) c.98-59A>T (n.98-59A>T) c.-32-59A>T (n.-32-59A>T) n.591A>T c.-256-59A>T (n.-256-59A>T) c.-1709A>T (n.-1709A>T) c.-1650-59A>T (n.-1650-59A>T) | |
X | g.13736598G>A | CA412333397 | OFD1 | c.232G>A (p.Val78Met) n.515G>A n.151+53G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.112-58G>A (n.112-58G>A) n.121G>A n.623G>A c.-314G>A (n.-314G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) n.543G>A c.253G>A (p.Val85Met) c.88G>A (p.Val30Met) c.98-58G>A (n.98-58G>A) c.-32-58G>A (n.-32-58G>A) n.592G>A c.-256-58G>A (n.-256-58G>A) c.-1708G>A (n.-1708G>A) c.-1650-58G>A (n.-1650-58G>A) | |
X | g.13736598G>C | CA412333398 | OFD1 | c.232G>C (p.Val78Leu) n.515G>C n.151+53G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.112-58G>C (n.112-58G>C) n.121G>C n.623G>C c.-314G>C (n.-314G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) n.543G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) c.98-58G>C (n.98-58G>C) c.-32-58G>C (n.-32-58G>C) n.592G>C c.-256-58G>C (n.-256-58G>C) c.-1708G>C (n.-1708G>C) c.-1650-58G>C (n.-1650-58G>C) | |
X | g.13736598G>T | CA412333399 | OFD1 | c.232G>T (p.Val78Leu) n.515G>T n.151+53G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.112-58G>T (n.112-58G>T) n.121G>T n.623G>T c.-314G>T (n.-314G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) n.543G>T c.253G>T (p.Val85Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) c.98-58G>T (n.98-58G>T) c.-32-58G>T (n.-32-58G>T) n.592G>T c.-256-58G>T (n.-256-58G>T) c.-1708G>T (n.-1708G>T) c.-1650-58G>T (n.-1650-58G>T) | |
X | g.13736599T>A | CA412333402 | OFD1 | c.233T>A (p.Val78Glu) n.516T>A n.151+54T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.112-57T>A (n.112-57T>A) n.122T>A n.624T>A c.-313T>A (n.-313T>A) c.-302T>A (n.-302T>A) n.544T>A c.254T>A (p.Val85Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) c.98-57T>A (n.98-57T>A) c.-32-57T>A (n.-32-57T>A) n.593T>A c.-256-57T>A (n.-256-57T>A) c.-1707T>A (n.-1707T>A) c.-1650-57T>A (n.-1650-57T>A) | |
X | g.13736599T>C | CA412333401 | OFD1 | c.233T>C (p.Val78Ala) n.516T>C n.151+54T>C c.*296T>C (n.*296T>C) c.112-57T>C (n.112-57T>C) n.122T>C n.624T>C c.-313T>C (n.-313T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) n.544T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) c.98-57T>C (n.98-57T>C) c.-32-57T>C (n.-32-57T>C) n.593T>C c.-256-57T>C (n.-256-57T>C) c.-1707T>C (n.-1707T>C) c.-1650-57T>C (n.-1650-57T>C) | |
X | g.13736599T>G | CA412333400 | OFD1 | c.233T>G (p.Val78Gly) n.516T>G n.151+54T>G c.*296T>G (n.*296T>G) c.112-57T>G (n.112-57T>G) n.122T>G n.624T>G c.-313T>G (n.-313T>G) c.-302T>G (n.-302T>G) n.544T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) c.98-57T>G (n.98-57T>G) c.-32-57T>G (n.-32-57T>G) n.593T>G c.-256-57T>G (n.-256-57T>G) c.-1707T>G (n.-1707T>G) c.-1650-57T>G (n.-1650-57T>G) | |
X | g.13736600G>A | CA515462414 | OFD1 | c.234G>A (p.Val78=) n.517G>A n.152-56G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.112-56G>A (n.112-56G>A) n.123G>A n.625G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) n.545G>A c.255G>A (p.Val85=) c.90G>A (p.Val30=) c.98-56G>A (n.98-56G>A) c.-32-56G>A (n.-32-56G>A) n.594G>A c.-256-56G>A (n.-256-56G>A) c.-1706G>A (n.-1706G>A) c.-1650-56G>A (n.-1650-56G>A) | |
X | g.13736600G>C | CA515462415 | OFD1 | c.234G>C (p.Val78=) n.517G>C n.152-56G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.112-56G>C (n.112-56G>C) n.123G>C n.625G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) n.545G>C c.255G>C (p.Val85=) c.90G>C (p.Val30=) c.98-56G>C (n.98-56G>C) c.-32-56G>C (n.-32-56G>C) n.594G>C c.-256-56G>C (n.-256-56G>C) c.-1706G>C (n.-1706G>C) c.-1650-56G>C (n.-1650-56G>C) | |
X | g.13736600G>T | CA515462416 | OFD1 | c.234G>T (p.Val78=) n.517G>T n.152-56G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.112-56G>T (n.112-56G>T) n.123G>T n.625G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) n.545G>T c.255G>T (p.Val85=) c.90G>T (p.Val30=) c.98-56G>T (n.98-56G>T) c.-32-56G>T (n.-32-56G>T) n.594G>T c.-256-56G>T (n.-256-56G>T) c.-1706G>T (n.-1706G>T) c.-1650-56G>T (n.-1650-56G>T) | |
X | g.13736601G>A | CA343990 | OFD1 | c.235G>A (p.Ala79Thr) n.518G>A n.152-55G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.112-55G>A (n.112-55G>A) n.124G>A n.626G>A c.-311G>A (n.-311G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) n.546G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.98-55G>A (n.98-55G>A) c.-32-55G>A (n.-32-55G>A) n.595G>A c.-256-55G>A (n.-256-55G>A) c.-1705G>A (n.-1705G>A) c.-1650-55G>A (n.-1650-55G>A) | dbSNP |
X | g.13736601G>C | CA412333403 | OFD1 | c.235G>C (p.Ala79Pro) n.518G>C n.152-55G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.112-55G>C (n.112-55G>C) n.124G>C n.626G>C c.-311G>C (n.-311G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) n.546G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.98-55G>C (n.98-55G>C) c.-32-55G>C (n.-32-55G>C) n.595G>C c.-256-55G>C (n.-256-55G>C) c.-1705G>C (n.-1705G>C) c.-1650-55G>C (n.-1650-55G>C) | |
X | g.13736601G= | CA2416364129 | OFD1 | c.235G= (p.Ala79=) n.518G= n.152-55G= c.*298G= (n.*298G=) c.112-55G= (n.112-55G=) n.124G= n.626G= c.-311G= (n.-311G=) c.-300G= (n.-300G=) n.546G= c.256G= (p.Ala86=) c.91G= (p.Ala31=) c.98-55G= (n.98-55G=) c.-32-55G= (n.-32-55G=) n.595G= c.-256-55G= (n.-256-55G=) c.-1705G= (n.-1705G=) c.-1650-55G= (n.-1650-55G=) | |
X | g.13736601G>T | CA412333404 | OFD1 | c.235G>T (p.Ala79Ser) n.518G>T n.152-55G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.112-55G>T (n.112-55G>T) n.124G>T n.626G>T c.-311G>T (n.-311G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) n.546G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.98-55G>T (n.98-55G>T) c.-32-55G>T (n.-32-55G>T) n.595G>T c.-256-55G>T (n.-256-55G>T) c.-1705G>T (n.-1705G>T) c.-1650-55G>T (n.-1650-55G>T) |