UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13735718_13735719del | CA1528415045 | DNAH5 | c.11570+102_11570+103del (n.11570+102_11570+103del) c.11525+102_11525+103del (n.11525+102_11525+103del) c.11678+102_11678+103del (n.11678+102_11678+103del) c.10583+102_10583+103del (n.10583+102_10583+103del) c.*4+102_*4+103del (n.*4+102_*4+103del) c.6767+102_6767+103del (n.6767+102_6767+103del) c.6320+102_6320+103del (n.6320+102_6320+103del) c.5657+102_5657+103del (n.5657+102_5657+103del) c.10172+102_10172+103del (n.10172+102_10172+103del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13735724_13735725del | CA2673268011 | DNAH5 | c.11570+95_11570+96del (n.11570+95_11570+96del) c.11525+95_11525+96del (n.11525+95_11525+96del) c.11678+95_11678+96del (n.11678+95_11678+96del) c.10583+95_10583+96del (n.10583+95_10583+96del) c.*4+95_*4+96del (n.*4+95_*4+96del) c.6767+95_6767+96del (n.6767+95_6767+96del) c.6320+95_6320+96del (n.6320+95_6320+96del) c.5657+95_5657+96del (n.5657+95_5657+96del) c.10172+95_10172+96del (n.10172+95_10172+96del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735723T>C | CA113927342 | DNAH5 | c.11570+95A>G (n.11570+95A>G) c.11525+95A>G (n.11525+95A>G) c.11678+95A>G (n.11678+95A>G) c.10583+95A>G (n.10583+95A>G) c.*4+95A>G (n.*4+95A>G) c.6767+95A>G (n.6767+95A>G) c.6320+95A>G (n.6320+95A>G) c.5657+95A>G (n.5657+95A>G) c.10172+95A>G (n.10172+95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735723T= | CA1528415048 | DNAH5 | c.11570+95A= (n.11570+95A=) c.11525+95A= (n.11525+95A=) c.11678+95A= (n.11678+95A=) c.10583+95A= (n.10583+95A=) c.*4+95A= (n.*4+95A=) c.6767+95A= (n.6767+95A=) c.6320+95A= (n.6320+95A=) c.5657+95A= (n.5657+95A=) c.10172+95A= (n.10172+95A=) | |
| 5 | g.13735724del | CA2673268012 | DNAH5 | c.11570+94del (n.11570+94del) c.11525+94del (n.11525+94del) c.11678+94del (n.11678+94del) c.10583+94del (n.10583+94del) c.*4+94del (n.*4+94del) c.6767+94del (n.6767+94del) c.6320+94del (n.6320+94del) c.5657+94del (n.5657+94del) c.10172+94del (n.10172+94del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735724C>T | CA2578269776 | DNAH5 | c.11570+94G>A (n.11570+94G>A) c.11525+94G>A (n.11525+94G>A) c.11678+94G>A (n.11678+94G>A) c.10583+94G>A (n.10583+94G>A) c.*4+94G>A (n.*4+94G>A) c.6767+94G>A (n.6767+94G>A) c.6320+94G>A (n.6320+94G>A) c.5657+94G>A (n.5657+94G>A) c.10172+94G>A (n.10172+94G>A) | |
| 5 | g.13735725T>C | CA1073394487 | DNAH5 | c.11570+93A>G (n.11570+93A>G) c.11525+93A>G (n.11525+93A>G) c.11678+93A>G (n.11678+93A>G) c.10583+93A>G (n.10583+93A>G) c.*4+93A>G (n.*4+93A>G) c.6767+93A>G (n.6767+93A>G) c.6320+93A>G (n.6320+93A>G) c.5657+93A>G (n.5657+93A>G) c.10172+93A>G (n.10172+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735725T>G | CA2673268013 | DNAH5 | c.11570+93A>C (n.11570+93A>C) c.11525+93A>C (n.11525+93A>C) c.11678+93A>C (n.11678+93A>C) c.10583+93A>C (n.10583+93A>C) c.*4+93A>C (n.*4+93A>C) c.6767+93A>C (n.6767+93A>C) c.6320+93A>C (n.6320+93A>C) c.5657+93A>C (n.5657+93A>C) c.10172+93A>C (n.10172+93A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735725T= | CA1528415049 | DNAH5 | c.11570+93A= (n.11570+93A=) c.11525+93A= (n.11525+93A=) c.11678+93A= (n.11678+93A=) c.10583+93A= (n.10583+93A=) c.*4+93A= (n.*4+93A=) c.6767+93A= (n.6767+93A=) c.6320+93A= (n.6320+93A=) c.5657+93A= (n.5657+93A=) c.10172+93A= (n.10172+93A=) | |
| 5 | g.13735726T>C | CA2673268014 | DNAH5 | c.11570+92A>G (n.11570+92A>G) c.11525+92A>G (n.11525+92A>G) c.11678+92A>G (n.11678+92A>G) c.10583+92A>G (n.10583+92A>G) c.*4+92A>G (n.*4+92A>G) c.6767+92A>G (n.6767+92A>G) c.6320+92A>G (n.6320+92A>G) c.5657+92A>G (n.5657+92A>G) c.10172+92A>G (n.10172+92A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735729T>C | CA2578269777 | DNAH5 | c.11570+89A>G (n.11570+89A>G) c.11525+89A>G (n.11525+89A>G) c.11678+89A>G (n.11678+89A>G) c.10583+89A>G (n.10583+89A>G) c.*4+89A>G (n.*4+89A>G) c.6767+89A>G (n.6767+89A>G) c.6320+89A>G (n.6320+89A>G) c.5657+89A>G (n.5657+89A>G) c.10172+89A>G (n.10172+89A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735730A>G | CA2673268015 | DNAH5 | c.11570+88T>C (n.11570+88T>C) c.11525+88T>C (n.11525+88T>C) c.11678+88T>C (n.11678+88T>C) c.10583+88T>C (n.10583+88T>C) c.*4+88T>C (n.*4+88T>C) c.6767+88T>C (n.6767+88T>C) c.6320+88T>C (n.6320+88T>C) c.5657+88T>C (n.5657+88T>C) c.10172+88T>C (n.10172+88T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735731A= | CA1528415050 | DNAH5 | c.11570+87T= (n.11570+87T=) c.11525+87T= (n.11525+87T=) c.11678+87T= (n.11678+87T=) c.10583+87T= (n.10583+87T=) c.*4+87T= (n.*4+87T=) c.6767+87T= (n.6767+87T=) c.6320+87T= (n.6320+87T=) c.5657+87T= (n.5657+87T=) c.10172+87T= (n.10172+87T=) | |
| 5 | g.13735731A>C | CA1528415051 | DNAH5 | c.11570+87T>G (n.11570+87T>G) c.11525+87T>G (n.11525+87T>G) c.11678+87T>G (n.11678+87T>G) c.10583+87T>G (n.10583+87T>G) c.*4+87T>G (n.*4+87T>G) c.6767+87T>G (n.6767+87T>G) c.6320+87T>G (n.6320+87T>G) c.5657+87T>G (n.5657+87T>G) c.10172+87T>G (n.10172+87T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13735731A>G | CA2673268016 | DNAH5 | c.11570+87T>C (n.11570+87T>C) c.11525+87T>C (n.11525+87T>C) c.11678+87T>C (n.11678+87T>C) c.10583+87T>C (n.10583+87T>C) c.*4+87T>C (n.*4+87T>C) c.6767+87T>C (n.6767+87T>C) c.6320+87T>C (n.6320+87T>C) c.5657+87T>C (n.5657+87T>C) c.10172+87T>C (n.10172+87T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735732C>A | CA2673268017 | DNAH5 | c.11570+86G>T (n.11570+86G>T) c.11525+86G>T (n.11525+86G>T) c.11678+86G>T (n.11678+86G>T) c.10583+86G>T (n.10583+86G>T) c.*4+86G>T (n.*4+86G>T) c.6767+86G>T (n.6767+86G>T) c.6320+86G>T (n.6320+86G>T) c.5657+86G>T (n.5657+86G>T) c.10172+86G>T (n.10172+86G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735733A>G | CA2673268018 | DNAH5 | c.11570+85T>C (n.11570+85T>C) c.11525+85T>C (n.11525+85T>C) c.11678+85T>C (n.11678+85T>C) c.10583+85T>C (n.10583+85T>C) c.*4+85T>C (n.*4+85T>C) c.6767+85T>C (n.6767+85T>C) c.6320+85T>C (n.6320+85T>C) c.5657+85T>C (n.5657+85T>C) c.10172+85T>C (n.10172+85T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735734A>C | CA2765347802 | DNAH5 | c.11570+84T>G (n.11570+84T>G) c.11525+84T>G (n.11525+84T>G) c.11678+84T>G (n.11678+84T>G) c.10583+84T>G (n.10583+84T>G) c.*4+84T>G (n.*4+84T>G) c.6767+84T>G (n.6767+84T>G) c.6320+84T>G (n.6320+84T>G) c.5657+84T>G (n.5657+84T>G) c.10172+84T>G (n.10172+84T>G) | |
| 5 | g.13735736G>A | CA113927345 | DNAH5 | c.11570+82C>T (n.11570+82C>T) c.11525+82C>T (n.11525+82C>T) c.11678+82C>T (n.11678+82C>T) c.10583+82C>T (n.10583+82C>T) c.*4+82C>T (n.*4+82C>T) c.6767+82C>T (n.6767+82C>T) c.6320+82C>T (n.6320+82C>T) c.5657+82C>T (n.5657+82C>T) c.10172+82C>T (n.10172+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735736G= | CA1528415052 | DNAH5 | c.11570+82C= (n.11570+82C=) c.11525+82C= (n.11525+82C=) c.11678+82C= (n.11678+82C=) c.10583+82C= (n.10583+82C=) c.*4+82C= (n.*4+82C=) c.6767+82C= (n.6767+82C=) c.6320+82C= (n.6320+82C=) c.5657+82C= (n.5657+82C=) c.10172+82C= (n.10172+82C=) | |
| 5 | g.13735736G>T | CA2578269778 | DNAH5 | c.11570+82C>A (n.11570+82C>A) c.11525+82C>A (n.11525+82C>A) c.11678+82C>A (n.11678+82C>A) c.10583+82C>A (n.10583+82C>A) c.*4+82C>A (n.*4+82C>A) c.6767+82C>A (n.6767+82C>A) c.6320+82C>A (n.6320+82C>A) c.5657+82C>A (n.5657+82C>A) c.10172+82C>A (n.10172+82C>A) | |
| 5 | g.13735737G>A | CA804426761 | DNAH5 | c.11570+81C>T (n.11570+81C>T) c.11525+81C>T (n.11525+81C>T) c.11678+81C>T (n.11678+81C>T) c.10583+81C>T (n.10583+81C>T) c.*4+81C>T (n.*4+81C>T) c.6767+81C>T (n.6767+81C>T) c.6320+81C>T (n.6320+81C>T) c.5657+81C>T (n.5657+81C>T) c.10172+81C>T (n.10172+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735737G>C | CA804426760 | DNAH5 | c.11570+81C>G (n.11570+81C>G) c.11525+81C>G (n.11525+81C>G) c.11678+81C>G (n.11678+81C>G) c.10583+81C>G (n.10583+81C>G) c.*4+81C>G (n.*4+81C>G) c.6767+81C>G (n.6767+81C>G) c.6320+81C>G (n.6320+81C>G) c.5657+81C>G (n.5657+81C>G) c.10172+81C>G (n.10172+81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735737G= | CA1528415053 | DNAH5 | c.11570+81C= (n.11570+81C=) c.11525+81C= (n.11525+81C=) c.11678+81C= (n.11678+81C=) c.10583+81C= (n.10583+81C=) c.*4+81C= (n.*4+81C=) c.6767+81C= (n.6767+81C=) c.6320+81C= (n.6320+81C=) c.5657+81C= (n.5657+81C=) c.10172+81C= (n.10172+81C=) | |
| 5 | g.13735738A= | CA1528415054 | DNAH5 | c.11570+80T= (n.11570+80T=) c.11525+80T= (n.11525+80T=) c.11678+80T= (n.11678+80T=) c.10583+80T= (n.10583+80T=) c.*4+80T= (n.*4+80T=) c.6767+80T= (n.6767+80T=) c.6320+80T= (n.6320+80T=) c.5657+80T= (n.5657+80T=) c.10172+80T= (n.10172+80T=) | |
| 5 | g.13735738A>C | CA113927361 | DNAH5 | c.11570+80T>G (n.11570+80T>G) c.11525+80T>G (n.11525+80T>G) c.11678+80T>G (n.11678+80T>G) c.10583+80T>G (n.10583+80T>G) c.*4+80T>G (n.*4+80T>G) c.6767+80T>G (n.6767+80T>G) c.6320+80T>G (n.6320+80T>G) c.5657+80T>G (n.5657+80T>G) c.10172+80T>G (n.10172+80T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13735739G>A | CA113927364 | DNAH5 | c.11570+79C>T (n.11570+79C>T) c.11525+79C>T (n.11525+79C>T) c.11678+79C>T (n.11678+79C>T) c.10583+79C>T (n.10583+79C>T) c.*4+79C>T (n.*4+79C>T) c.6767+79C>T (n.6767+79C>T) c.6320+79C>T (n.6320+79C>T) c.5657+79C>T (n.5657+79C>T) c.10172+79C>T (n.10172+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735739G>C | CA2673268019 | DNAH5 | c.11570+79C>G (n.11570+79C>G) c.11525+79C>G (n.11525+79C>G) c.11678+79C>G (n.11678+79C>G) c.10583+79C>G (n.10583+79C>G) c.*4+79C>G (n.*4+79C>G) c.6767+79C>G (n.6767+79C>G) c.6320+79C>G (n.6320+79C>G) c.5657+79C>G (n.5657+79C>G) c.10172+79C>G (n.10172+79C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735739G= | CA1528415055 | DNAH5 | c.11570+79C= (n.11570+79C=) c.11525+79C= (n.11525+79C=) c.11678+79C= (n.11678+79C=) c.10583+79C= (n.10583+79C=) c.*4+79C= (n.*4+79C=) c.6767+79C= (n.6767+79C=) c.6320+79C= (n.6320+79C=) c.5657+79C= (n.5657+79C=) c.10172+79C= (n.10172+79C=) | |
| 5 | g.13735739G>T | CA2673268020 | DNAH5 | c.11570+79C>A (n.11570+79C>A) c.11525+79C>A (n.11525+79C>A) c.11678+79C>A (n.11678+79C>A) c.10583+79C>A (n.10583+79C>A) c.*4+79C>A (n.*4+79C>A) c.6767+79C>A (n.6767+79C>A) c.6320+79C>A (n.6320+79C>A) c.5657+79C>A (n.5657+79C>A) c.10172+79C>A (n.10172+79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735740A>C | CA2578269779 | DNAH5 | c.11570+78T>G (n.11570+78T>G) c.11525+78T>G (n.11525+78T>G) c.11678+78T>G (n.11678+78T>G) c.10583+78T>G (n.10583+78T>G) c.*4+78T>G (n.*4+78T>G) c.6767+78T>G (n.6767+78T>G) c.6320+78T>G (n.6320+78T>G) c.5657+78T>G (n.5657+78T>G) c.10172+78T>G (n.10172+78T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735742G>A | CA915094265 | DNAH5 | c.11570+76C>T (n.11570+76C>T) c.11525+76C>T (n.11525+76C>T) c.11678+76C>T (n.11678+76C>T) c.10583+76C>T (n.10583+76C>T) c.*4+76C>T (n.*4+76C>T) c.6767+76C>T (n.6767+76C>T) c.6320+76C>T (n.6320+76C>T) c.5657+76C>T (n.5657+76C>T) c.10172+76C>T (n.10172+76C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735743G>A | CA113927390 | DNAH5 | c.11570+75C>T (n.11570+75C>T) c.11525+75C>T (n.11525+75C>T) c.11678+75C>T (n.11678+75C>T) c.10583+75C>T (n.10583+75C>T) c.*4+75C>T (n.*4+75C>T) c.6767+75C>T (n.6767+75C>T) c.6320+75C>T (n.6320+75C>T) c.5657+75C>T (n.5657+75C>T) c.10172+75C>T (n.10172+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735743G= | CA1528415056 | DNAH5 | c.11570+75C= (n.11570+75C=) c.11525+75C= (n.11525+75C=) c.11678+75C= (n.11678+75C=) c.10583+75C= (n.10583+75C=) c.*4+75C= (n.*4+75C=) c.6767+75C= (n.6767+75C=) c.6320+75C= (n.6320+75C=) c.5657+75C= (n.5657+75C=) c.10172+75C= (n.10172+75C=) | |
| 5 | g.13735746G>A | CA2673268021 | DNAH5 | c.11570+72C>T (n.11570+72C>T) c.11525+72C>T (n.11525+72C>T) c.11678+72C>T (n.11678+72C>T) c.10583+72C>T (n.10583+72C>T) c.*4+72C>T (n.*4+72C>T) c.6767+72C>T (n.6767+72C>T) c.6320+72C>T (n.6320+72C>T) c.5657+72C>T (n.5657+72C>T) c.10172+72C>T (n.10172+72C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735746G>T | CA2578269781 | DNAH5 | c.11570+72C>A (n.11570+72C>A) c.11525+72C>A (n.11525+72C>A) c.11678+72C>A (n.11678+72C>A) c.10583+72C>A (n.10583+72C>A) c.*4+72C>A (n.*4+72C>A) c.6767+72C>A (n.6767+72C>A) c.6320+72C>A (n.6320+72C>A) c.5657+72C>A (n.5657+72C>A) c.10172+72C>A (n.10172+72C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735747T>A | CA1528415058 | DNAH5 | c.11570+71A>T (n.11570+71A>T) c.11525+71A>T (n.11525+71A>T) c.11678+71A>T (n.11678+71A>T) c.10583+71A>T (n.10583+71A>T) c.*4+71A>T (n.*4+71A>T) c.6767+71A>T (n.6767+71A>T) c.6320+71A>T (n.6320+71A>T) c.5657+71A>T (n.5657+71A>T) c.10172+71A>T (n.10172+71A>T) | dbSNP |
| 5 | g.13735747T= | CA1528415057 | DNAH5 | c.11570+71A= (n.11570+71A=) c.11525+71A= (n.11525+71A=) c.11678+71A= (n.11678+71A=) c.10583+71A= (n.10583+71A=) c.*4+71A= (n.*4+71A=) c.6767+71A= (n.6767+71A=) c.6320+71A= (n.6320+71A=) c.5657+71A= (n.5657+71A=) c.10172+71A= (n.10172+71A=) | |
| 5 | g.13735749A= | CA1528415059 | DNAH5 | c.11570+69T= (n.11570+69T=) c.11525+69T= (n.11525+69T=) c.11678+69T= (n.11678+69T=) c.10583+69T= (n.10583+69T=) c.*4+69T= (n.*4+69T=) c.6767+69T= (n.6767+69T=) c.6320+69T= (n.6320+69T=) c.5657+69T= (n.5657+69T=) c.10172+69T= (n.10172+69T=) | |
| 5 | g.13735749A>G | CA804426767 | DNAH5 | c.11570+69T>C (n.11570+69T>C) c.11525+69T>C (n.11525+69T>C) c.11678+69T>C (n.11678+69T>C) c.10583+69T>C (n.10583+69T>C) c.*4+69T>C (n.*4+69T>C) c.6767+69T>C (n.6767+69T>C) c.6320+69T>C (n.6320+69T>C) c.5657+69T>C (n.5657+69T>C) c.10172+69T>C (n.10172+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13735749A>T | CA2673268022 | DNAH5 | c.11570+69T>A (n.11570+69T>A) c.11525+69T>A (n.11525+69T>A) c.11678+69T>A (n.11678+69T>A) c.10583+69T>A (n.10583+69T>A) c.*4+69T>A (n.*4+69T>A) c.6767+69T>A (n.6767+69T>A) c.6320+69T>A (n.6320+69T>A) c.5657+69T>A (n.5657+69T>A) c.10172+69T>A (n.10172+69T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735751A>C | CA2673268024 | DNAH5 | c.11570+67T>G (n.11570+67T>G) c.11525+67T>G (n.11525+67T>G) c.11678+67T>G (n.11678+67T>G) c.10583+67T>G (n.10583+67T>G) c.*4+67T>G (n.*4+67T>G) c.6767+67T>G (n.6767+67T>G) c.6320+67T>G (n.6320+67T>G) c.5657+67T>G (n.5657+67T>G) c.10172+67T>G (n.10172+67T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735753dup | CA2673268023 | DNAH5 | c.11570+67dup (n.11570+67dup) c.11525+67dup (n.11525+67dup) c.11678+67dup (n.11678+67dup) c.10583+67dup (n.10583+67dup) c.*4+67dup (n.*4+67dup) c.6767+67dup (n.6767+67dup) c.6320+67dup (n.6320+67dup) c.5657+67dup (n.5657+67dup) c.10172+67dup (n.10172+67dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735753del | CA2673268025 | DNAH5 | c.11570+67del (n.11570+67del) c.11525+67del (n.11525+67del) c.11678+67del (n.11678+67del) c.10583+67del (n.10583+67del) c.*4+67del (n.*4+67del) c.6767+67del (n.6767+67del) c.6320+67del (n.6320+67del) c.5657+67del (n.5657+67del) c.10172+67del (n.10172+67del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735752A= | CA1528415060 | DNAH5 | c.11570+66T= (n.11570+66T=) c.11525+66T= (n.11525+66T=) c.11678+66T= (n.11678+66T=) c.10583+66T= (n.10583+66T=) c.*4+66T= (n.*4+66T=) c.6767+66T= (n.6767+66T=) c.6320+66T= (n.6320+66T=) c.5657+66T= (n.5657+66T=) c.10172+66T= (n.10172+66T=) | |
| 5 | g.13735752A>G | CA2673268026 | DNAH5 | c.11570+66T>C (n.11570+66T>C) c.11525+66T>C (n.11525+66T>C) c.11678+66T>C (n.11678+66T>C) c.10583+66T>C (n.10583+66T>C) c.*4+66T>C (n.*4+66T>C) c.6767+66T>C (n.6767+66T>C) c.6320+66T>C (n.6320+66T>C) c.5657+66T>C (n.5657+66T>C) c.10172+66T>C (n.10172+66T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735752A>T | CA1528415061 | DNAH5 | c.11570+66T>A (n.11570+66T>A) c.11525+66T>A (n.11525+66T>A) c.11678+66T>A (n.11678+66T>A) c.10583+66T>A (n.10583+66T>A) c.*4+66T>A (n.*4+66T>A) c.6767+66T>A (n.6767+66T>A) c.6320+66T>A (n.6320+66T>A) c.5657+66T>A (n.5657+66T>A) c.10172+66T>A (n.10172+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13735753A= | CA1528415062 | DNAH5 | c.11570+65T= (n.11570+65T=) c.11525+65T= (n.11525+65T=) c.11678+65T= (n.11678+65T=) c.10583+65T= (n.10583+65T=) c.*4+65T= (n.*4+65T=) c.6767+65T= (n.6767+65T=) c.6320+65T= (n.6320+65T=) c.5657+65T= (n.5657+65T=) c.10172+65T= (n.10172+65T=) | |
| 5 | g.13735753A>G | CA804426768 | DNAH5 | c.11570+65T>C (n.11570+65T>C) c.11525+65T>C (n.11525+65T>C) c.11678+65T>C (n.11678+65T>C) c.10583+65T>C (n.10583+65T>C) c.*4+65T>C (n.*4+65T>C) c.6767+65T>C (n.6767+65T>C) c.6320+65T>C (n.6320+65T>C) c.5657+65T>C (n.5657+65T>C) c.10172+65T>C (n.10172+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735754T>A | CA1528415064 | DNAH5 | c.11570+64A>T (n.11570+64A>T) c.11525+64A>T (n.11525+64A>T) c.11678+64A>T (n.11678+64A>T) c.10583+64A>T (n.10583+64A>T) c.*4+64A>T (n.*4+64A>T) c.6767+64A>T (n.6767+64A>T) c.6320+64A>T (n.6320+64A>T) c.5657+64A>T (n.5657+64A>T) c.10172+64A>T (n.10172+64A>T) | dbSNP |
| 5 | g.13735754T= | CA1528415063 | DNAH5 | c.11570+64A= (n.11570+64A=) c.11525+64A= (n.11525+64A=) c.11678+64A= (n.11678+64A=) c.10583+64A= (n.10583+64A=) c.*4+64A= (n.*4+64A=) c.6767+64A= (n.6767+64A=) c.6320+64A= (n.6320+64A=) c.5657+64A= (n.5657+64A=) c.10172+64A= (n.10172+64A=) | |
| 5 | g.13735755G>A | CA2673268027 | DNAH5 | c.11570+63C>T (n.11570+63C>T) c.11525+63C>T (n.11525+63C>T) c.11678+63C>T (n.11678+63C>T) c.10583+63C>T (n.10583+63C>T) c.*4+63C>T (n.*4+63C>T) c.6767+63C>T (n.6767+63C>T) c.6320+63C>T (n.6320+63C>T) c.5657+63C>T (n.5657+63C>T) c.10172+63C>T (n.10172+63C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735755G>T | CA2673268028 | DNAH5 | c.11570+63C>A (n.11570+63C>A) c.11525+63C>A (n.11525+63C>A) c.11678+63C>A (n.11678+63C>A) c.10583+63C>A (n.10583+63C>A) c.*4+63C>A (n.*4+63C>A) c.6767+63C>A (n.6767+63C>A) c.6320+63C>A (n.6320+63C>A) c.5657+63C>A (n.5657+63C>A) c.10172+63C>A (n.10172+63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735756T>C | CA2673268029 | DNAH5 | c.11570+62A>G (n.11570+62A>G) c.11525+62A>G (n.11525+62A>G) c.11678+62A>G (n.11678+62A>G) c.10583+62A>G (n.10583+62A>G) c.*4+62A>G (n.*4+62A>G) c.6767+62A>G (n.6767+62A>G) c.6320+62A>G (n.6320+62A>G) c.5657+62A>G (n.5657+62A>G) c.10172+62A>G (n.10172+62A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735757A>C | CA2673268030 | DNAH5 | c.11570+61T>G (n.11570+61T>G) c.11525+61T>G (n.11525+61T>G) c.11678+61T>G (n.11678+61T>G) c.10583+61T>G (n.10583+61T>G) c.*4+61T>G (n.*4+61T>G) c.6767+61T>G (n.6767+61T>G) c.6320+61T>G (n.6320+61T>G) c.5657+61T>G (n.5657+61T>G) c.10172+61T>G (n.10172+61T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735757A>T | CA2673268031 | DNAH5 | c.11570+61T>A (n.11570+61T>A) c.11525+61T>A (n.11525+61T>A) c.11678+61T>A (n.11678+61T>A) c.10583+61T>A (n.10583+61T>A) c.*4+61T>A (n.*4+61T>A) c.6767+61T>A (n.6767+61T>A) c.6320+61T>A (n.6320+61T>A) c.5657+61T>A (n.5657+61T>A) c.10172+61T>A (n.10172+61T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735758A>C | CA2673268032 | DNAH5 | c.11570+60T>G (n.11570+60T>G) c.11525+60T>G (n.11525+60T>G) c.11678+60T>G (n.11678+60T>G) c.10583+60T>G (n.10583+60T>G) c.*4+60T>G (n.*4+60T>G) c.6767+60T>G (n.6767+60T>G) c.6320+60T>G (n.6320+60T>G) c.5657+60T>G (n.5657+60T>G) c.10172+60T>G (n.10172+60T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735758A>G | CA2673268033 | DNAH5 | c.11570+60T>C (n.11570+60T>C) c.11525+60T>C (n.11525+60T>C) c.11678+60T>C (n.11678+60T>C) c.10583+60T>C (n.10583+60T>C) c.*4+60T>C (n.*4+60T>C) c.6767+60T>C (n.6767+60T>C) c.6320+60T>C (n.6320+60T>C) c.5657+60T>C (n.5657+60T>C) c.10172+60T>C (n.10172+60T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735758A>T | CA2673268034 | DNAH5 | c.11570+60T>A (n.11570+60T>A) c.11525+60T>A (n.11525+60T>A) c.11678+60T>A (n.11678+60T>A) c.10583+60T>A (n.10583+60T>A) c.*4+60T>A (n.*4+60T>A) c.6767+60T>A (n.6767+60T>A) c.6320+60T>A (n.6320+60T>A) c.5657+60T>A (n.5657+60T>A) c.10172+60T>A (n.10172+60T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735759T>C | CA1528415066 | DNAH5 | c.11570+59A>G (n.11570+59A>G) c.11525+59A>G (n.11525+59A>G) c.11678+59A>G (n.11678+59A>G) c.10583+59A>G (n.10583+59A>G) c.*4+59A>G (n.*4+59A>G) c.6767+59A>G (n.6767+59A>G) c.6320+59A>G (n.6320+59A>G) c.5657+59A>G (n.5657+59A>G) c.10172+59A>G (n.10172+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13735759T>G | CA2673268035 | DNAH5 | c.11570+59A>C (n.11570+59A>C) c.11525+59A>C (n.11525+59A>C) c.11678+59A>C (n.11678+59A>C) c.10583+59A>C (n.10583+59A>C) c.*4+59A>C (n.*4+59A>C) c.6767+59A>C (n.6767+59A>C) c.6320+59A>C (n.6320+59A>C) c.5657+59A>C (n.5657+59A>C) c.10172+59A>C (n.10172+59A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735759T= | CA1528415065 | DNAH5 | c.11570+59A= (n.11570+59A=) c.11525+59A= (n.11525+59A=) c.11678+59A= (n.11678+59A=) c.10583+59A= (n.10583+59A=) c.*4+59A= (n.*4+59A=) c.6767+59A= (n.6767+59A=) c.6320+59A= (n.6320+59A=) c.5657+59A= (n.5657+59A=) c.10172+59A= (n.10172+59A=) | |
| 5 | g.13735760G>T | CA2673268036 | DNAH5 | c.11570+58C>A (n.11570+58C>A) c.11525+58C>A (n.11525+58C>A) c.11678+58C>A (n.11678+58C>A) c.10583+58C>A (n.10583+58C>A) c.*4+58C>A (n.*4+58C>A) c.6767+58C>A (n.6767+58C>A) c.6320+58C>A (n.6320+58C>A) c.5657+58C>A (n.5657+58C>A) c.10172+58C>A (n.10172+58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735761T>C | CA2673268037 | DNAH5 | c.11570+57A>G (n.11570+57A>G) c.11525+57A>G (n.11525+57A>G) c.11678+57A>G (n.11678+57A>G) c.10583+57A>G (n.10583+57A>G) c.*4+57A>G (n.*4+57A>G) c.6767+57A>G (n.6767+57A>G) c.6320+57A>G (n.6320+57A>G) c.5657+57A>G (n.5657+57A>G) c.10172+57A>G (n.10172+57A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735761T>G | CA2673268038 | DNAH5 | c.11570+57A>C (n.11570+57A>C) c.11525+57A>C (n.11525+57A>C) c.11678+57A>C (n.11678+57A>C) c.10583+57A>C (n.10583+57A>C) c.*4+57A>C (n.*4+57A>C) c.6767+57A>C (n.6767+57A>C) c.6320+57A>C (n.6320+57A>C) c.5657+57A>C (n.5657+57A>C) c.10172+57A>C (n.10172+57A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735762C>A | CA2673268039 | DNAH5 | c.11570+56G>T (n.11570+56G>T) c.11525+56G>T (n.11525+56G>T) c.11678+56G>T (n.11678+56G>T) c.10583+56G>T (n.10583+56G>T) c.*4+56G>T (n.*4+56G>T) c.6767+56G>T (n.6767+56G>T) c.6320+56G>T (n.6320+56G>T) c.5657+56G>T (n.5657+56G>T) c.10172+56G>T (n.10172+56G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735762C= | CA1528415067 | DNAH5 | c.11570+56G= (n.11570+56G=) c.11525+56G= (n.11525+56G=) c.11678+56G= (n.11678+56G=) c.10583+56G= (n.10583+56G=) c.*4+56G= (n.*4+56G=) c.6767+56G= (n.6767+56G=) c.6320+56G= (n.6320+56G=) c.5657+56G= (n.5657+56G=) c.10172+56G= (n.10172+56G=) | |
| 5 | g.13735762C>T | CA1528415068 | DNAH5 | c.11570+56G>A (n.11570+56G>A) c.11525+56G>A (n.11525+56G>A) c.11678+56G>A (n.11678+56G>A) c.10583+56G>A (n.10583+56G>A) c.*4+56G>A (n.*4+56G>A) c.6767+56G>A (n.6767+56G>A) c.6320+56G>A (n.6320+56G>A) c.5657+56G>A (n.5657+56G>A) c.10172+56G>A (n.10172+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13735763A>C | CA2673268040 | DNAH5 | c.11570+55T>G (n.11570+55T>G) c.11525+55T>G (n.11525+55T>G) c.11678+55T>G (n.11678+55T>G) c.10583+55T>G (n.10583+55T>G) c.*4+55T>G (n.*4+55T>G) c.6767+55T>G (n.6767+55T>G) c.6320+55T>G (n.6320+55T>G) c.5657+55T>G (n.5657+55T>G) c.10172+55T>G (n.10172+55T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735763A>G | CA2578269782 | DNAH5 | c.11570+55T>C (n.11570+55T>C) c.11525+55T>C (n.11525+55T>C) c.11678+55T>C (n.11678+55T>C) c.10583+55T>C (n.10583+55T>C) c.*4+55T>C (n.*4+55T>C) c.6767+55T>C (n.6767+55T>C) c.6320+55T>C (n.6320+55T>C) c.5657+55T>C (n.5657+55T>C) c.10172+55T>C (n.10172+55T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735765C>T | CA2535641924 | DNAH5 | c.11570+53G>A (n.11570+53G>A) c.11525+53G>A (n.11525+53G>A) c.11678+53G>A (n.11678+53G>A) c.10583+53G>A (n.10583+53G>A) c.*4+53G>A (n.*4+53G>A) c.6767+53G>A (n.6767+53G>A) c.6320+53G>A (n.6320+53G>A) c.5657+53G>A (n.5657+53G>A) c.10172+53G>A (n.10172+53G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735767T>C | CA2578269783 | DNAH5 | c.11570+51A>G (n.11570+51A>G) c.11525+51A>G (n.11525+51A>G) c.11678+51A>G (n.11678+51A>G) c.10583+51A>G (n.10583+51A>G) c.*4+51A>G (n.*4+51A>G) c.6767+51A>G (n.6767+51A>G) c.6320+51A>G (n.6320+51A>G) c.5657+51A>G (n.5657+51A>G) c.10172+51A>G (n.10172+51A>G) | |
| 5 | g.13735767T>G | CA2673268041 | DNAH5 | c.11570+51A>C (n.11570+51A>C) c.11525+51A>C (n.11525+51A>C) c.11678+51A>C (n.11678+51A>C) c.10583+51A>C (n.10583+51A>C) c.*4+51A>C (n.*4+51A>C) c.6767+51A>C (n.6767+51A>C) c.6320+51A>C (n.6320+51A>C) c.5657+51A>C (n.5657+51A>C) c.10172+51A>C (n.10172+51A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735770del | CA2708176847 | DNAH5 | c.11570+51del (n.11570+51del) c.11525+51del (n.11525+51del) c.11678+51del (n.11678+51del) c.10583+51del (n.10583+51del) c.*4+51del (n.*4+51del) c.6767+51del (n.6767+51del) c.6320+51del (n.6320+51del) c.5657+51del (n.5657+51del) c.10172+51del (n.10172+51del) | dbSNP |
| 5 | g.13735768T>C | CA2673268042 | DNAH5 | c.11570+50A>G (n.11570+50A>G) c.11525+50A>G (n.11525+50A>G) c.11678+50A>G (n.11678+50A>G) c.10583+50A>G (n.10583+50A>G) c.*4+50A>G (n.*4+50A>G) c.6767+50A>G (n.6767+50A>G) c.6320+50A>G (n.6320+50A>G) c.5657+50A>G (n.5657+50A>G) c.10172+50A>G (n.10172+50A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735768T>G | CA2673268043 | DNAH5 | c.11570+50A>C (n.11570+50A>C) c.11525+50A>C (n.11525+50A>C) c.11678+50A>C (n.11678+50A>C) c.10583+50A>C (n.10583+50A>C) c.*4+50A>C (n.*4+50A>C) c.6767+50A>C (n.6767+50A>C) c.6320+50A>C (n.6320+50A>C) c.5657+50A>C (n.5657+50A>C) c.10172+50A>C (n.10172+50A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735769T>G | CA2673268044 | DNAH5 | c.11570+49A>C (n.11570+49A>C) c.11525+49A>C (n.11525+49A>C) c.11678+49A>C (n.11678+49A>C) c.10583+49A>C (n.10583+49A>C) c.*4+49A>C (n.*4+49A>C) c.6767+49A>C (n.6767+49A>C) c.6320+49A>C (n.6320+49A>C) c.5657+49A>C (n.5657+49A>C) c.10172+49A>C (n.10172+49A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735771A>C | CA2673268045 | DNAH5 | c.11570+47T>G (n.11570+47T>G) c.11525+47T>G (n.11525+47T>G) c.11678+47T>G (n.11678+47T>G) c.10583+47T>G (n.10583+47T>G) c.*4+47T>G (n.*4+47T>G) c.6767+47T>G (n.6767+47T>G) c.6320+47T>G (n.6320+47T>G) c.5657+47T>G (n.5657+47T>G) c.10172+47T>G (n.10172+47T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735771A>T | CA2578269784 | DNAH5 | c.11570+47T>A (n.11570+47T>A) c.11525+47T>A (n.11525+47T>A) c.11678+47T>A (n.11678+47T>A) c.10583+47T>A (n.10583+47T>A) c.*4+47T>A (n.*4+47T>A) c.6767+47T>A (n.6767+47T>A) c.6320+47T>A (n.6320+47T>A) c.5657+47T>A (n.5657+47T>A) c.10172+47T>A (n.10172+47T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735772G>T | CA2578269785 | DNAH5 | c.11570+46C>A (n.11570+46C>A) c.11525+46C>A (n.11525+46C>A) c.11678+46C>A (n.11678+46C>A) c.10583+46C>A (n.10583+46C>A) c.*4+46C>A (n.*4+46C>A) c.6767+46C>A (n.6767+46C>A) c.6320+46C>A (n.6320+46C>A) c.5657+46C>A (n.5657+46C>A) c.10172+46C>A (n.10172+46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735773T>A | CA2673268046 | DNAH5 | c.11570+45A>T (n.11570+45A>T) c.11525+45A>T (n.11525+45A>T) c.11678+45A>T (n.11678+45A>T) c.10583+45A>T (n.10583+45A>T) c.*4+45A>T (n.*4+45A>T) c.6767+45A>T (n.6767+45A>T) c.6320+45A>T (n.6320+45A>T) c.5657+45A>T (n.5657+45A>T) c.10172+45A>T (n.10172+45A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735773T>C | CA3201914 | DNAH5 | c.11570+45A>G (n.11570+45A>G) c.11525+45A>G (n.11525+45A>G) c.11678+45A>G (n.11678+45A>G) c.10583+45A>G (n.10583+45A>G) c.*4+45A>G (n.*4+45A>G) c.6767+45A>G (n.6767+45A>G) c.6320+45A>G (n.6320+45A>G) c.5657+45A>G (n.5657+45A>G) c.10172+45A>G (n.10172+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735773T= | CA1528415069 | DNAH5 | c.11570+45A= (n.11570+45A=) c.11525+45A= (n.11525+45A=) c.11678+45A= (n.11678+45A=) c.10583+45A= (n.10583+45A=) c.*4+45A= (n.*4+45A=) c.6767+45A= (n.6767+45A=) c.6320+45A= (n.6320+45A=) c.5657+45A= (n.5657+45A=) c.10172+45A= (n.10172+45A=) | |
| 5 | g.13735774G>A | CA1528415071 | DNAH5 | c.11570+44C>T (n.11570+44C>T) c.11525+44C>T (n.11525+44C>T) c.11678+44C>T (n.11678+44C>T) c.10583+44C>T (n.10583+44C>T) c.*4+44C>T (n.*4+44C>T) c.6767+44C>T (n.6767+44C>T) c.6320+44C>T (n.6320+44C>T) c.5657+44C>T (n.5657+44C>T) c.10172+44C>T (n.10172+44C>T) | dbSNP |
| 5 | g.13735774G= | CA1528415070 | DNAH5 | c.11570+44C= (n.11570+44C=) c.11525+44C= (n.11525+44C=) c.11678+44C= (n.11678+44C=) c.10583+44C= (n.10583+44C=) c.*4+44C= (n.*4+44C=) c.6767+44C= (n.6767+44C=) c.6320+44C= (n.6320+44C=) c.5657+44C= (n.5657+44C=) c.10172+44C= (n.10172+44C=) | |
| 5 | g.13735774G>T | CA2578269787 | DNAH5 | c.11570+44C>A (n.11570+44C>A) c.11525+44C>A (n.11525+44C>A) c.11678+44C>A (n.11678+44C>A) c.10583+44C>A (n.10583+44C>A) c.*4+44C>A (n.*4+44C>A) c.6767+44C>A (n.6767+44C>A) c.6320+44C>A (n.6320+44C>A) c.5657+44C>A (n.5657+44C>A) c.10172+44C>A (n.10172+44C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735775C>T | CA2673268047 | DNAH5 | c.11570+43G>A (n.11570+43G>A) c.11525+43G>A (n.11525+43G>A) c.11678+43G>A (n.11678+43G>A) c.10583+43G>A (n.10583+43G>A) c.*4+43G>A (n.*4+43G>A) c.6767+43G>A (n.6767+43G>A) c.6320+43G>A (n.6320+43G>A) c.5657+43G>A (n.5657+43G>A) c.10172+43G>A (n.10172+43G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735777C>A | CA1528415073 | DNAH5 | c.11570+41G>T (n.11570+41G>T) c.11525+41G>T (n.11525+41G>T) c.11678+41G>T (n.11678+41G>T) c.10583+41G>T (n.10583+41G>T) c.*4+41G>T (n.*4+41G>T) c.6767+41G>T (n.6767+41G>T) c.6320+41G>T (n.6320+41G>T) c.5657+41G>T (n.5657+41G>T) c.10172+41G>T (n.10172+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13735777C= | CA1528415072 | DNAH5 | c.11570+41G= (n.11570+41G=) c.11525+41G= (n.11525+41G=) c.11678+41G= (n.11678+41G=) c.10583+41G= (n.10583+41G=) c.*4+41G= (n.*4+41G=) c.6767+41G= (n.6767+41G=) c.6320+41G= (n.6320+41G=) c.5657+41G= (n.5657+41G=) c.10172+41G= (n.10172+41G=) | |
| 5 | g.13735777C>T | CA2673268048 | DNAH5 | c.11570+41G>A (n.11570+41G>A) c.11525+41G>A (n.11525+41G>A) c.11678+41G>A (n.11678+41G>A) c.10583+41G>A (n.10583+41G>A) c.*4+41G>A (n.*4+41G>A) c.6767+41G>A (n.6767+41G>A) c.6320+41G>A (n.6320+41G>A) c.5657+41G>A (n.5657+41G>A) c.10172+41G>A (n.10172+41G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735778A= | CA1528415074 | DNAH5 | c.11570+40T= (n.11570+40T=) c.11525+40T= (n.11525+40T=) c.11678+40T= (n.11678+40T=) c.10583+40T= (n.10583+40T=) c.*4+40T= (n.*4+40T=) c.6767+40T= (n.6767+40T=) c.6320+40T= (n.6320+40T=) c.5657+40T= (n.5657+40T=) c.10172+40T= (n.10172+40T=) | |
| 5 | g.13735778A>T | CA557863812 | DNAH5 | c.11570+40T>A (n.11570+40T>A) c.11525+40T>A (n.11525+40T>A) c.11678+40T>A (n.11678+40T>A) c.10583+40T>A (n.10583+40T>A) c.*4+40T>A (n.*4+40T>A) c.6767+40T>A (n.6767+40T>A) c.6320+40T>A (n.6320+40T>A) c.5657+40T>A (n.5657+40T>A) c.10172+40T>A (n.10172+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735779G>C | CA3201915 | DNAH5 | c.11570+39C>G (n.11570+39C>G) c.11525+39C>G (n.11525+39C>G) c.11678+39C>G (n.11678+39C>G) c.10583+39C>G (n.10583+39C>G) c.*4+39C>G (n.*4+39C>G) c.6767+39C>G (n.6767+39C>G) c.6320+39C>G (n.6320+39C>G) c.5657+39C>G (n.5657+39C>G) c.10172+39C>G (n.10172+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735779G= | CA1528415075 | DNAH5 | c.11570+39C= (n.11570+39C=) c.11525+39C= (n.11525+39C=) c.11678+39C= (n.11678+39C=) c.10583+39C= (n.10583+39C=) c.*4+39C= (n.*4+39C=) c.6767+39C= (n.6767+39C=) c.6320+39C= (n.6320+39C=) c.5657+39C= (n.5657+39C=) c.10172+39C= (n.10172+39C=) | |
| 5 | g.13735779G>T | CA804426774 | DNAH5 | c.11570+39C>A (n.11570+39C>A) c.11525+39C>A (n.11525+39C>A) c.11678+39C>A (n.11678+39C>A) c.10583+39C>A (n.10583+39C>A) c.*4+39C>A (n.*4+39C>A) c.6767+39C>A (n.6767+39C>A) c.6320+39C>A (n.6320+39C>A) c.5657+39C>A (n.5657+39C>A) c.10172+39C>A (n.10172+39C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735780A>G | CA2673268049 | DNAH5 | c.11570+38T>C (n.11570+38T>C) c.11525+38T>C (n.11525+38T>C) c.11678+38T>C (n.11678+38T>C) c.10583+38T>C (n.10583+38T>C) c.*4+38T>C (n.*4+38T>C) c.6767+38T>C (n.6767+38T>C) c.6320+38T>C (n.6320+38T>C) c.5657+38T>C (n.5657+38T>C) c.10172+38T>C (n.10172+38T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735781T>C | CA557863813 | DNAH5 | c.11570+37A>G (n.11570+37A>G) c.11525+37A>G (n.11525+37A>G) c.11678+37A>G (n.11678+37A>G) c.10583+37A>G (n.10583+37A>G) c.*4+37A>G (n.*4+37A>G) c.6767+37A>G (n.6767+37A>G) c.6320+37A>G (n.6320+37A>G) c.5657+37A>G (n.5657+37A>G) c.10172+37A>G (n.10172+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735781T>G | CA2534429424 | DNAH5 | c.11570+37A>C (n.11570+37A>C) c.11525+37A>C (n.11525+37A>C) c.11678+37A>C (n.11678+37A>C) c.10583+37A>C (n.10583+37A>C) c.*4+37A>C (n.*4+37A>C) c.6767+37A>C (n.6767+37A>C) c.6320+37A>C (n.6320+37A>C) c.5657+37A>C (n.5657+37A>C) c.10172+37A>C (n.10172+37A>C) | |
| 5 | g.13735781T= | CA1528415076 | DNAH5 | c.11570+37A= (n.11570+37A=) c.11525+37A= (n.11525+37A=) c.11678+37A= (n.11678+37A=) c.10583+37A= (n.10583+37A=) c.*4+37A= (n.*4+37A=) c.6767+37A= (n.6767+37A=) c.6320+37A= (n.6320+37A=) c.5657+37A= (n.5657+37A=) c.10172+37A= (n.10172+37A=) | |
| 5 | g.13735782A= | CA1528415077 | DNAH5 | c.11570+36T= (n.11570+36T=) c.11525+36T= (n.11525+36T=) c.11678+36T= (n.11678+36T=) c.10583+36T= (n.10583+36T=) c.*4+36T= (n.*4+36T=) c.6767+36T= (n.6767+36T=) c.6320+36T= (n.6320+36T=) c.5657+36T= (n.5657+36T=) c.10172+36T= (n.10172+36T=) | |
| 5 | g.13735782A>G | CA1073394495 | DNAH5 | c.11570+36T>C (n.11570+36T>C) c.11525+36T>C (n.11525+36T>C) c.11678+36T>C (n.11678+36T>C) c.10583+36T>C (n.10583+36T>C) c.*4+36T>C (n.*4+36T>C) c.6767+36T>C (n.6767+36T>C) c.6320+36T>C (n.6320+36T>C) c.5657+36T>C (n.5657+36T>C) c.10172+36T>C (n.10172+36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735783del | CA2540652093 | DNAH5 | c.11570+35del (n.11570+35del) c.11525+35del (n.11525+35del) c.11678+35del (n.11678+35del) c.10583+35del (n.10583+35del) c.*4+35del (n.*4+35del) c.6767+35del (n.6767+35del) c.6320+35del (n.6320+35del) c.5657+35del (n.5657+35del) c.10172+35del (n.10172+35del) | |
| 5 | g.13735783T>A | CA3201917 | DNAH5 | c.11570+35A>T (n.11570+35A>T) c.11525+35A>T (n.11525+35A>T) c.11678+35A>T (n.11678+35A>T) c.10583+35A>T (n.10583+35A>T) c.*4+35A>T (n.*4+35A>T) c.6767+35A>T (n.6767+35A>T) c.6320+35A>T (n.6320+35A>T) c.5657+35A>T (n.5657+35A>T) c.10172+35A>T (n.10172+35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735783T>C | CA3201916 | DNAH5 | c.11570+35A>G (n.11570+35A>G) c.11525+35A>G (n.11525+35A>G) c.11678+35A>G (n.11678+35A>G) c.10583+35A>G (n.10583+35A>G) c.*4+35A>G (n.*4+35A>G) c.6767+35A>G (n.6767+35A>G) c.6320+35A>G (n.6320+35A>G) c.5657+35A>G (n.5657+35A>G) c.10172+35A>G (n.10172+35A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735783T>G | CA1528415079 | DNAH5 | c.11570+35A>C (n.11570+35A>C) c.11525+35A>C (n.11525+35A>C) c.11678+35A>C (n.11678+35A>C) c.10583+35A>C (n.10583+35A>C) c.*4+35A>C (n.*4+35A>C) c.6767+35A>C (n.6767+35A>C) c.6320+35A>C (n.6320+35A>C) c.5657+35A>C (n.5657+35A>C) c.10172+35A>C (n.10172+35A>C) | dbSNP |
| 5 | g.13735783T= | CA1528415078 | DNAH5 | c.11570+35A= (n.11570+35A=) c.11525+35A= (n.11525+35A=) c.11678+35A= (n.11678+35A=) c.10583+35A= (n.10583+35A=) c.*4+35A= (n.*4+35A=) c.6767+35A= (n.6767+35A=) c.6320+35A= (n.6320+35A=) c.5657+35A= (n.5657+35A=) c.10172+35A= (n.10172+35A=) | |
| 5 | g.13735784A>G | CA2520066390 | DNAH5 | c.11570+34T>C (n.11570+34T>C) c.11525+34T>C (n.11525+34T>C) c.11678+34T>C (n.11678+34T>C) c.10583+34T>C (n.10583+34T>C) c.*4+34T>C (n.*4+34T>C) c.6767+34T>C (n.6767+34T>C) c.6320+34T>C (n.6320+34T>C) c.5657+34T>C (n.5657+34T>C) c.10172+34T>C (n.10172+34T>C) | |
| 5 | g.13735785del | CA2554164957 | DNAH5 | c.11570+33del (n.11570+33del) c.11525+33del (n.11525+33del) c.11678+33del (n.11678+33del) c.10583+33del (n.10583+33del) c.*4+33del (n.*4+33del) c.6767+33del (n.6767+33del) c.6320+33del (n.6320+33del) c.5657+33del (n.5657+33del) c.10172+33del (n.10172+33del) | |
| 5 | g.13735785G>A | CA557863814 | DNAH5 | c.11570+33C>T (n.11570+33C>T) c.11525+33C>T (n.11525+33C>T) c.11678+33C>T (n.11678+33C>T) c.10583+33C>T (n.10583+33C>T) c.*4+33C>T (n.*4+33C>T) c.6767+33C>T (n.6767+33C>T) c.6320+33C>T (n.6320+33C>T) c.5657+33C>T (n.5657+33C>T) c.10172+33C>T (n.10172+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13735785G>C | CA3201918 | DNAH5 | c.11570+33C>G (n.11570+33C>G) c.11525+33C>G (n.11525+33C>G) c.11678+33C>G (n.11678+33C>G) c.10583+33C>G (n.10583+33C>G) c.*4+33C>G (n.*4+33C>G) c.6767+33C>G (n.6767+33C>G) c.6320+33C>G (n.6320+33C>G) c.5657+33C>G (n.5657+33C>G) c.10172+33C>G (n.10172+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735785G= | CA1528415080 | DNAH5 | c.11570+33C= (n.11570+33C=) c.11525+33C= (n.11525+33C=) c.11678+33C= (n.11678+33C=) c.10583+33C= (n.10583+33C=) c.*4+33C= (n.*4+33C=) c.6767+33C= (n.6767+33C=) c.6320+33C= (n.6320+33C=) c.5657+33C= (n.5657+33C=) c.10172+33C= (n.10172+33C=) | |
| 5 | g.13735785G>T | CA2673268050 | DNAH5 | c.11570+33C>A (n.11570+33C>A) c.11525+33C>A (n.11525+33C>A) c.11678+33C>A (n.11678+33C>A) c.10583+33C>A (n.10583+33C>A) c.*4+33C>A (n.*4+33C>A) c.6767+33C>A (n.6767+33C>A) c.6320+33C>A (n.6320+33C>A) c.5657+33C>A (n.5657+33C>A) c.10172+33C>A (n.10172+33C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735787A>T | CA649988780 | DNAH5 | c.11570+31T>A (n.11570+31T>A) c.11525+31T>A (n.11525+31T>A) c.11678+31T>A (n.11678+31T>A) c.10583+31T>A (n.10583+31T>A) c.*4+31T>A (n.*4+31T>A) c.6767+31T>A (n.6767+31T>A) c.6320+31T>A (n.6320+31T>A) c.5657+31T>A (n.5657+31T>A) c.10172+31T>A (n.10172+31T>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.13735788T>C | CA2568381842 | DNAH5 | c.11570+30A>G (n.11570+30A>G) c.11525+30A>G (n.11525+30A>G) c.11678+30A>G (n.11678+30A>G) c.10583+30A>G (n.10583+30A>G) c.*4+30A>G (n.*4+30A>G) c.6767+30A>G (n.6767+30A>G) c.6320+30A>G (n.6320+30A>G) c.5657+30A>G (n.5657+30A>G) c.10172+30A>G (n.10172+30A>G) | |
| 5 | g.13735789T>A | CA2673268051 | DNAH5 | c.11570+29A>T (n.11570+29A>T) c.11525+29A>T (n.11525+29A>T) c.11678+29A>T (n.11678+29A>T) c.10583+29A>T (n.10583+29A>T) c.*4+29A>T (n.*4+29A>T) c.6767+29A>T (n.6767+29A>T) c.6320+29A>T (n.6320+29A>T) c.5657+29A>T (n.5657+29A>T) c.10172+29A>T (n.10172+29A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735790C>T | CA2673268052 | DNAH5 | c.11570+28G>A (n.11570+28G>A) c.11525+28G>A (n.11525+28G>A) c.11678+28G>A (n.11678+28G>A) c.10583+28G>A (n.10583+28G>A) c.*4+28G>A (n.*4+28G>A) c.6767+28G>A (n.6767+28G>A) c.6320+28G>A (n.6320+28G>A) c.5657+28G>A (n.5657+28G>A) c.10172+28G>A (n.10172+28G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735791A= | CA1528415081 | DNAH5 | c.11570+27T= (n.11570+27T=) c.11525+27T= (n.11525+27T=) c.11678+27T= (n.11678+27T=) c.10583+27T= (n.10583+27T=) c.*4+27T= (n.*4+27T=) c.6767+27T= (n.6767+27T=) c.6320+27T= (n.6320+27T=) c.5657+27T= (n.5657+27T=) c.10172+27T= (n.10172+27T=) | |
| 5 | g.13735791A>G | CA3201919 | DNAH5 | c.11570+27T>C (n.11570+27T>C) c.11525+27T>C (n.11525+27T>C) c.11678+27T>C (n.11678+27T>C) c.10583+27T>C (n.10583+27T>C) c.*4+27T>C (n.*4+27T>C) c.6767+27T>C (n.6767+27T>C) c.6320+27T>C (n.6320+27T>C) c.5657+27T>C (n.5657+27T>C) c.10172+27T>C (n.10172+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735792G>T | CA2578269798 | DNAH5 | c.11570+26C>A (n.11570+26C>A) c.11525+26C>A (n.11525+26C>A) c.11678+26C>A (n.11678+26C>A) c.10583+26C>A (n.10583+26C>A) c.*4+26C>A (n.*4+26C>A) c.6767+26C>A (n.6767+26C>A) c.6320+26C>A (n.6320+26C>A) c.5657+26C>A (n.5657+26C>A) c.10172+26C>A (n.10172+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13735793C= | CA1528415082 | DNAH5 | c.11570+25G= (n.11570+25G=) c.11525+25G= (n.11525+25G=) c.11678+25G= (n.11678+25G=) c.10583+25G= (n.10583+25G=) c.*4+25G= (n.*4+25G=) c.6767+25G= (n.6767+25G=) c.6320+25G= (n.6320+25G=) c.5657+25G= (n.5657+25G=) c.10172+25G= (n.10172+25G=) | |
| 5 | g.13735793C>T | CA1528415083 | DNAH5 | c.11570+25G>A (n.11570+25G>A) c.11525+25G>A (n.11525+25G>A) c.11678+25G>A (n.11678+25G>A) c.10583+25G>A (n.10583+25G>A) c.*4+25G>A (n.*4+25G>A) c.6767+25G>A (n.6767+25G>A) c.6320+25G>A (n.6320+25G>A) c.5657+25G>A (n.5657+25G>A) c.10172+25G>A (n.10172+25G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13735794T>C | CA2673268053 | DNAH5 | c.11570+24A>G (n.11570+24A>G) c.11525+24A>G (n.11525+24A>G) c.11678+24A>G (n.11678+24A>G) c.10583+24A>G (n.10583+24A>G) c.*4+24A>G (n.*4+24A>G) c.6767+24A>G (n.6767+24A>G) c.6320+24A>G (n.6320+24A>G) c.5657+24A>G (n.5657+24A>G) c.10172+24A>G (n.10172+24A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735795T>A | CA2708176992 | DNAH5 | c.11570+23A>T (n.11570+23A>T) c.11525+23A>T (n.11525+23A>T) c.11678+23A>T (n.11678+23A>T) c.10583+23A>T (n.10583+23A>T) c.*4+23A>T (n.*4+23A>T) c.6767+23A>T (n.6767+23A>T) c.6320+23A>T (n.6320+23A>T) c.5657+23A>T (n.5657+23A>T) c.10172+23A>T (n.10172+23A>T) | dbSNP |
| 5 | g.13735796G>T | CA2578269799 | DNAH5 | c.11570+22C>A (n.11570+22C>A) c.11525+22C>A (n.11525+22C>A) c.11678+22C>A (n.11678+22C>A) c.10583+22C>A (n.10583+22C>A) c.*4+22C>A (n.*4+22C>A) c.6767+22C>A (n.6767+22C>A) c.6320+22C>A (n.6320+22C>A) c.5657+22C>A (n.5657+22C>A) c.10172+22C>A (n.10172+22C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735797G>A | CA2673268054 | DNAH5 | c.11570+21C>T (n.11570+21C>T) c.11525+21C>T (n.11525+21C>T) c.11678+21C>T (n.11678+21C>T) c.10583+21C>T (n.10583+21C>T) c.*4+21C>T (n.*4+21C>T) c.6767+21C>T (n.6767+21C>T) c.6320+21C>T (n.6320+21C>T) c.5657+21C>T (n.5657+21C>T) c.10172+21C>T (n.10172+21C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735797G= | CA1528415084 | DNAH5 | c.11570+21C= (n.11570+21C=) c.11525+21C= (n.11525+21C=) c.11678+21C= (n.11678+21C=) c.10583+21C= (n.10583+21C=) c.*4+21C= (n.*4+21C=) c.6767+21C= (n.6767+21C=) c.6320+21C= (n.6320+21C=) c.5657+21C= (n.5657+21C=) c.10172+21C= (n.10172+21C=) | |
| 5 | g.13735797G>T | CA557863815 | DNAH5 | c.11570+21C>A (n.11570+21C>A) c.11525+21C>A (n.11525+21C>A) c.11678+21C>A (n.11678+21C>A) c.10583+21C>A (n.10583+21C>A) c.*4+21C>A (n.*4+21C>A) c.6767+21C>A (n.6767+21C>A) c.6320+21C>A (n.6320+21C>A) c.5657+21C>A (n.5657+21C>A) c.10172+21C>A (n.10172+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735798C>T | CA2673268055 | DNAH5 | c.11570+20G>A (n.11570+20G>A) c.11525+20G>A (n.11525+20G>A) c.11678+20G>A (n.11678+20G>A) c.10583+20G>A (n.10583+20G>A) c.*4+20G>A (n.*4+20G>A) c.6767+20G>A (n.6767+20G>A) c.6320+20G>A (n.6320+20G>A) c.5657+20G>A (n.5657+20G>A) c.10172+20G>A (n.10172+20G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735800T>A | CA2673268056 | DNAH5 | c.11570+18A>T (n.11570+18A>T) c.11525+18A>T (n.11525+18A>T) c.11678+18A>T (n.11678+18A>T) c.10583+18A>T (n.10583+18A>T) c.*4+18A>T (n.*4+18A>T) c.6767+18A>T (n.6767+18A>T) c.6320+18A>T (n.6320+18A>T) c.5657+18A>T (n.5657+18A>T) c.10172+18A>T (n.10172+18A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735801C= | CA1528415085 | DNAH5 | c.11570+17G= (n.11570+17G=) c.11525+17G= (n.11525+17G=) c.11678+17G= (n.11678+17G=) c.10583+17G= (n.10583+17G=) c.*4+17G= (n.*4+17G=) c.6767+17G= (n.6767+17G=) c.6320+17G= (n.6320+17G=) c.5657+17G= (n.5657+17G=) c.10172+17G= (n.10172+17G=) | |
| 5 | g.13735801C>T | CA557863816 | DNAH5 | c.11570+17G>A (n.11570+17G>A) c.11525+17G>A (n.11525+17G>A) c.11678+17G>A (n.11678+17G>A) c.10583+17G>A (n.10583+17G>A) c.*4+17G>A (n.*4+17G>A) c.6767+17G>A (n.6767+17G>A) c.6320+17G>A (n.6320+17G>A) c.5657+17G>A (n.5657+17G>A) c.10172+17G>A (n.10172+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735803C>A | CA2673268057 | DNAH5 | c.11570+15G>T (n.11570+15G>T) c.11525+15G>T (n.11525+15G>T) c.11678+15G>T (n.11678+15G>T) c.10583+15G>T (n.10583+15G>T) c.*4+15G>T (n.*4+15G>T) c.6767+15G>T (n.6767+15G>T) c.6320+15G>T (n.6320+15G>T) c.5657+15G>T (n.5657+15G>T) c.10172+15G>T (n.10172+15G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735803C= | CA1528415086 | DNAH5 | c.11570+15G= (n.11570+15G=) c.11525+15G= (n.11525+15G=) c.11678+15G= (n.11678+15G=) c.10583+15G= (n.10583+15G=) c.*4+15G= (n.*4+15G=) c.6767+15G= (n.6767+15G=) c.6320+15G= (n.6320+15G=) c.5657+15G= (n.5657+15G=) c.10172+15G= (n.10172+15G=) | |
| 5 | g.13735803C>T | CA3201920 | DNAH5 | c.11570+15G>A (n.11570+15G>A) c.11525+15G>A (n.11525+15G>A) c.11678+15G>A (n.11678+15G>A) c.10583+15G>A (n.10583+15G>A) c.*4+15G>A (n.*4+15G>A) c.6767+15G>A (n.6767+15G>A) c.6320+15G>A (n.6320+15G>A) c.5657+15G>A (n.5657+15G>A) c.10172+15G>A (n.10172+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735804G>A | CA3201921 | DNAH5 | c.11570+14C>T (n.11570+14C>T) c.11525+14C>T (n.11525+14C>T) c.11678+14C>T (n.11678+14C>T) c.10583+14C>T (n.10583+14C>T) c.*4+14C>T (n.*4+14C>T) c.6767+14C>T (n.6767+14C>T) c.6320+14C>T (n.6320+14C>T) c.5657+14C>T (n.5657+14C>T) c.10172+14C>T (n.10172+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735804G= | CA1528415087 | DNAH5 | c.11570+14C= (n.11570+14C=) c.11525+14C= (n.11525+14C=) c.11678+14C= (n.11678+14C=) c.10583+14C= (n.10583+14C=) c.*4+14C= (n.*4+14C=) c.6767+14C= (n.6767+14C=) c.6320+14C= (n.6320+14C=) c.5657+14C= (n.5657+14C=) c.10172+14C= (n.10172+14C=) | |
| 5 | g.13735804G>T | CA113927454 | DNAH5 | c.11570+14C>A (n.11570+14C>A) c.11525+14C>A (n.11525+14C>A) c.11678+14C>A (n.11678+14C>A) c.10583+14C>A (n.10583+14C>A) c.*4+14C>A (n.*4+14C>A) c.6767+14C>A (n.6767+14C>A) c.6320+14C>A (n.6320+14C>A) c.5657+14C>A (n.5657+14C>A) c.10172+14C>A (n.10172+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735805C= | CA1528415088 | DNAH5 | c.11570+13G= (n.11570+13G=) c.11525+13G= (n.11525+13G=) c.11678+13G= (n.11678+13G=) c.10583+13G= (n.10583+13G=) c.*4+13G= (n.*4+13G=) c.6767+13G= (n.6767+13G=) c.6320+13G= (n.6320+13G=) c.5657+13G= (n.5657+13G=) c.10172+13G= (n.10172+13G=) | |
| 5 | g.13735805C>T | CA3201922 | DNAH5 | c.11570+13G>A (n.11570+13G>A) c.11525+13G>A (n.11525+13G>A) c.11678+13G>A (n.11678+13G>A) c.10583+13G>A (n.10583+13G>A) c.*4+13G>A (n.*4+13G>A) c.6767+13G>A (n.6767+13G>A) c.6320+13G>A (n.6320+13G>A) c.5657+13G>A (n.5657+13G>A) c.10172+13G>A (n.10172+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735806G>A | CA3201923 | DNAH5 | c.11570+12C>T (n.11570+12C>T) c.11525+12C>T (n.11525+12C>T) c.11678+12C>T (n.11678+12C>T) c.10583+12C>T (n.10583+12C>T) c.*4+12C>T (n.*4+12C>T) c.6767+12C>T (n.6767+12C>T) c.6320+12C>T (n.6320+12C>T) c.5657+12C>T (n.5657+12C>T) c.10172+12C>T (n.10172+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735806G>C | CA557863817 | DNAH5 | c.11570+12C>G (n.11570+12C>G) c.11525+12C>G (n.11525+12C>G) c.11678+12C>G (n.11678+12C>G) c.10583+12C>G (n.10583+12C>G) c.*4+12C>G (n.*4+12C>G) c.6767+12C>G (n.6767+12C>G) c.6320+12C>G (n.6320+12C>G) c.5657+12C>G (n.5657+12C>G) c.10172+12C>G (n.10172+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735806G= | CA1528415089 | DNAH5 | c.11570+12C= (n.11570+12C=) c.11525+12C= (n.11525+12C=) c.11678+12C= (n.11678+12C=) c.10583+12C= (n.10583+12C=) c.*4+12C= (n.*4+12C=) c.6767+12C= (n.6767+12C=) c.6320+12C= (n.6320+12C=) c.5657+12C= (n.5657+12C=) c.10172+12C= (n.10172+12C=) | |
| 5 | g.13735806G>T | CA804426801 | DNAH5 | c.11570+12C>A (n.11570+12C>A) c.11525+12C>A (n.11525+12C>A) c.11678+12C>A (n.11678+12C>A) c.10583+12C>A (n.10583+12C>A) c.*4+12C>A (n.*4+12C>A) c.6767+12C>A (n.6767+12C>A) c.6320+12C>A (n.6320+12C>A) c.5657+12C>A (n.5657+12C>A) c.10172+12C>A (n.10172+12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735807T>A | CA3201924 | DNAH5 | c.11570+11A>T (n.11570+11A>T) c.11525+11A>T (n.11525+11A>T) c.11678+11A>T (n.11678+11A>T) c.10583+11A>T (n.10583+11A>T) c.*4+11A>T (n.*4+11A>T) c.6767+11A>T (n.6767+11A>T) c.6320+11A>T (n.6320+11A>T) c.5657+11A>T (n.5657+11A>T) c.10172+11A>T (n.10172+11A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735807T>C | CA2765347806 | DNAH5 | c.11570+11A>G (n.11570+11A>G) c.11525+11A>G (n.11525+11A>G) c.11678+11A>G (n.11678+11A>G) c.10583+11A>G (n.10583+11A>G) c.*4+11A>G (n.*4+11A>G) c.6767+11A>G (n.6767+11A>G) c.6320+11A>G (n.6320+11A>G) c.5657+11A>G (n.5657+11A>G) c.10172+11A>G (n.10172+11A>G) | |
| 5 | g.13735807T= | CA1528415090 | DNAH5 | c.11570+11A= (n.11570+11A=) c.11525+11A= (n.11525+11A=) c.11678+11A= (n.11678+11A=) c.10583+11A= (n.10583+11A=) c.*4+11A= (n.*4+11A=) c.6767+11A= (n.6767+11A=) c.6320+11A= (n.6320+11A=) c.5657+11A= (n.5657+11A=) c.10172+11A= (n.10172+11A=) | |
| 5 | g.13735808A= | CA1528415091 | DNAH5 | c.11570+10T= (n.11570+10T=) c.11525+10T= (n.11525+10T=) c.11678+10T= (n.11678+10T=) c.10583+10T= (n.10583+10T=) c.*4+10T= (n.*4+10T=) c.6767+10T= (n.6767+10T=) c.6320+10T= (n.6320+10T=) c.5657+10T= (n.5657+10T=) c.10172+10T= (n.10172+10T=) | |
| 5 | g.13735808A>G | CA1073394512 | DNAH5 | c.11570+10T>C (n.11570+10T>C) c.11525+10T>C (n.11525+10T>C) c.11678+10T>C (n.11678+10T>C) c.10583+10T>C (n.10583+10T>C) c.*4+10T>C (n.*4+10T>C) c.6767+10T>C (n.6767+10T>C) c.6320+10T>C (n.6320+10T>C) c.5657+10T>C (n.5657+10T>C) c.10172+10T>C (n.10172+10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735810_13735813dup | CA2580071993 | DNAH5 | c.11570+7_11570+10dup (n.11570+7_11570+10dup) c.11525+7_11525+10dup (n.11525+7_11525+10dup) c.11678+7_11678+10dup (n.11678+7_11678+10dup) c.10583+7_10583+10dup (n.10583+7_10583+10dup) c.*4+7_*4+10dup (n.*4+7_*4+10dup) c.6767+7_6767+10dup (n.6767+7_6767+10dup) c.6320+7_6320+10dup (n.6320+7_6320+10dup) c.5657+7_5657+10dup (n.5657+7_5657+10dup) c.10172+7_10172+10dup (n.10172+7_10172+10dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13735809C>A | CA2499217596 | DNAH5 | c.11570+9G>T (n.11570+9G>T) c.11525+9G>T (n.11525+9G>T) c.11678+9G>T (n.11678+9G>T) c.10583+9G>T (n.10583+9G>T) c.*4+9G>T (n.*4+9G>T) c.6767+9G>T (n.6767+9G>T) c.6320+9G>T (n.6320+9G>T) c.5657+9G>T (n.5657+9G>T) c.10172+9G>T (n.10172+9G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13735809C= | CA1528415092 | DNAH5 | c.11570+9G= (n.11570+9G=) c.11525+9G= (n.11525+9G=) c.11678+9G= (n.11678+9G=) c.10583+9G= (n.10583+9G=) c.*4+9G= (n.*4+9G=) c.6767+9G= (n.6767+9G=) c.6320+9G= (n.6320+9G=) c.5657+9G= (n.5657+9G=) c.10172+9G= (n.10172+9G=) | |
| 5 | g.13735809C>G | CA804426809 | DNAH5 | c.11570+9G>C (n.11570+9G>C) c.11525+9G>C (n.11525+9G>C) c.11678+9G>C (n.11678+9G>C) c.10583+9G>C (n.10583+9G>C) c.*4+9G>C (n.*4+9G>C) c.6767+9G>C (n.6767+9G>C) c.6320+9G>C (n.6320+9G>C) c.5657+9G>C (n.5657+9G>C) c.10172+9G>C (n.10172+9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735809C>T | CA2673268058 | DNAH5 | c.11570+9G>A (n.11570+9G>A) c.11525+9G>A (n.11525+9G>A) c.11678+9G>A (n.11678+9G>A) c.10583+9G>A (n.10583+9G>A) c.*4+9G>A (n.*4+9G>A) c.6767+9G>A (n.6767+9G>A) c.6320+9G>A (n.6320+9G>A) c.5657+9G>A (n.5657+9G>A) c.10172+9G>A (n.10172+9G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735810A= | CA1528415093 | DNAH5 | c.11570+8T= (n.11570+8T=) c.11525+8T= (n.11525+8T=) c.11678+8T= (n.11678+8T=) c.10583+8T= (n.10583+8T=) c.*4+8T= (n.*4+8T=) c.6767+8T= (n.6767+8T=) c.6320+8T= (n.6320+8T=) c.5657+8T= (n.5657+8T=) c.10172+8T= (n.10172+8T=) | |
| 5 | g.13735810A>G | CA3201925 | DNAH5 | c.11570+8T>C (n.11570+8T>C) c.11525+8T>C (n.11525+8T>C) c.11678+8T>C (n.11678+8T>C) c.10583+8T>C (n.10583+8T>C) c.*4+8T>C (n.*4+8T>C) c.6767+8T>C (n.6767+8T>C) c.6320+8T>C (n.6320+8T>C) c.5657+8T>C (n.5657+8T>C) c.10172+8T>C (n.10172+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735810_13735812dup | CA2573138434 | DNAH5 | c.11570+6_11570+8dup (n.11570+6_11570+8dup) c.11525+6_11525+8dup (n.11525+6_11525+8dup) c.11678+6_11678+8dup (n.11678+6_11678+8dup) c.10583+6_10583+8dup (n.10583+6_10583+8dup) c.*4+6_*4+8dup (n.*4+6_*4+8dup) c.6767+6_6767+8dup (n.6767+6_6767+8dup) c.6320+6_6320+8dup (n.6320+6_6320+8dup) c.5657+6_5657+8dup (n.5657+6_5657+8dup) c.10172+6_10172+8dup (n.10172+6_10172+8dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13735811G>A | CA2739274621 | DNAH5 | c.11570+7C>T (n.11570+7C>T) c.11525+7C>T (n.11525+7C>T) c.11678+7C>T (n.11678+7C>T) c.10583+7C>T (n.10583+7C>T) c.*4+7C>T (n.*4+7C>T) c.6767+7C>T (n.6767+7C>T) c.6320+7C>T (n.6320+7C>T) c.5657+7C>T (n.5657+7C>T) c.10172+7C>T (n.10172+7C>T) | ClinVar |
| 5 | g.13735811G>C | CA1073394526 | DNAH5 | c.11570+7C>G (n.11570+7C>G) c.11525+7C>G (n.11525+7C>G) c.11678+7C>G (n.11678+7C>G) c.10583+7C>G (n.10583+7C>G) c.*4+7C>G (n.*4+7C>G) c.6767+7C>G (n.6767+7C>G) c.6320+7C>G (n.6320+7C>G) c.5657+7C>G (n.5657+7C>G) c.10172+7C>G (n.10172+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735811G= | CA1528415094 | DNAH5 | c.11570+7C= (n.11570+7C=) c.11525+7C= (n.11525+7C=) c.11678+7C= (n.11678+7C=) c.10583+7C= (n.10583+7C=) c.*4+7C= (n.*4+7C=) c.6767+7C= (n.6767+7C=) c.6320+7C= (n.6320+7C=) c.5657+7C= (n.5657+7C=) c.10172+7C= (n.10172+7C=) | |
| 5 | g.13735811G>T | CA2673268059 | DNAH5 | c.11570+7C>A (n.11570+7C>A) c.11525+7C>A (n.11525+7C>A) c.11678+7C>A (n.11678+7C>A) c.10583+7C>A (n.10583+7C>A) c.*4+7C>A (n.*4+7C>A) c.6767+7C>A (n.6767+7C>A) c.6320+7C>A (n.6320+7C>A) c.5657+7C>A (n.5657+7C>A) c.10172+7C>A (n.10172+7C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735813C= | CA1528415095 | DNAH5 | c.11570+5G= (n.11570+5G=) c.11525+5G= (n.11525+5G=) c.11678+5G= (n.11678+5G=) c.10583+5G= (n.10583+5G=) c.*4+5G= (n.*4+5G=) c.6767+5G= (n.6767+5G=) c.6320+5G= (n.6320+5G=) c.5657+5G= (n.5657+5G=) c.10172+5G= (n.10172+5G=) | |
| 5 | g.13735813C>T | CA3201926 | DNAH5 | c.11570+5G>A (n.11570+5G>A) c.11525+5G>A (n.11525+5G>A) c.11678+5G>A (n.11678+5G>A) c.10583+5G>A (n.10583+5G>A) c.*4+5G>A (n.*4+5G>A) c.6767+5G>A (n.6767+5G>A) c.6320+5G>A (n.6320+5G>A) c.5657+5G>A (n.5657+5G>A) c.10172+5G>A (n.10172+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735814G>A | CA3201927 | DNAH5 | c.11570+4C>T (n.11570+4C>T) c.11525+4C>T (n.11525+4C>T) c.11678+4C>T (n.11678+4C>T) c.10583+4C>T (n.10583+4C>T) c.*4+4C>T (n.*4+4C>T) c.6767+4C>T (n.6767+4C>T) c.6320+4C>T (n.6320+4C>T) c.5657+4C>T (n.5657+4C>T) c.10172+4C>T (n.10172+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735814G= | CA1528415096 | DNAH5 | c.11570+4C= (n.11570+4C=) c.11525+4C= (n.11525+4C=) c.11678+4C= (n.11678+4C=) c.10583+4C= (n.10583+4C=) c.*4+4C= (n.*4+4C=) c.6767+4C= (n.6767+4C=) c.6320+4C= (n.6320+4C=) c.5657+4C= (n.5657+4C=) c.10172+4C= (n.10172+4C=) | |
| 5 | g.13735814G>T | CA2673268060 | DNAH5 | c.11570+4C>A (n.11570+4C>A) c.11525+4C>A (n.11525+4C>A) c.11678+4C>A (n.11678+4C>A) c.10583+4C>A (n.10583+4C>A) c.*4+4C>A (n.*4+4C>A) c.6767+4C>A (n.6767+4C>A) c.6320+4C>A (n.6320+4C>A) c.5657+4C>A (n.5657+4C>A) c.10172+4C>A (n.10172+4C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735816A>C | CA359224470 | DNAH5 | c.11570+2T>G (n.11570+2T>G) c.11525+2T>G (n.11525+2T>G) c.11678+2T>G (n.11678+2T>G) c.10583+2T>G (n.10583+2T>G) c.*4+2T>G (n.*4+2T>G) c.6767+2T>G (n.6767+2T>G) c.6320+2T>G (n.6320+2T>G) c.5657+2T>G (n.5657+2T>G) c.10172+2T>G (n.10172+2T>G) | |
| 5 | g.13735816A>G | CA359224473 | DNAH5 | c.11570+2T>C (n.11570+2T>C) c.11525+2T>C (n.11525+2T>C) c.11678+2T>C (n.11678+2T>C) c.10583+2T>C (n.10583+2T>C) c.*4+2T>C (n.*4+2T>C) c.6767+2T>C (n.6767+2T>C) c.6320+2T>C (n.6320+2T>C) c.5657+2T>C (n.5657+2T>C) c.10172+2T>C (n.10172+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13735816A>T | CA359224475 | DNAH5 | c.11570+2T>A (n.11570+2T>A) c.11525+2T>A (n.11525+2T>A) c.11678+2T>A (n.11678+2T>A) c.10583+2T>A (n.10583+2T>A) c.*4+2T>A (n.*4+2T>A) c.6767+2T>A (n.6767+2T>A) c.6320+2T>A (n.6320+2T>A) c.5657+2T>A (n.5657+2T>A) c.10172+2T>A (n.10172+2T>A) | |
| 5 | g.13735817C>A | CA359224478 | DNAH5 | c.11570+1G>T (n.11570+1G>T) c.11525+1G>T (n.11525+1G>T) c.11678+1G>T (n.11678+1G>T) c.10583+1G>T (n.10583+1G>T) c.*4+1G>T (n.*4+1G>T) c.6767+1G>T (n.6767+1G>T) c.6320+1G>T (n.6320+1G>T) c.5657+1G>T (n.5657+1G>T) c.10172+1G>T (n.10172+1G>T) | |
| 5 | g.13735817C>G | CA359224480 | DNAH5 | c.11570+1G>C (n.11570+1G>C) c.11525+1G>C (n.11525+1G>C) c.11678+1G>C (n.11678+1G>C) c.10583+1G>C (n.10583+1G>C) c.*4+1G>C (n.*4+1G>C) c.6767+1G>C (n.6767+1G>C) c.6320+1G>C (n.6320+1G>C) c.5657+1G>C (n.5657+1G>C) c.10172+1G>C (n.10172+1G>C) | |
| 5 | g.13735817C>T | CA359224482 | DNAH5 | c.11570+1G>A (n.11570+1G>A) c.11525+1G>A (n.11525+1G>A) c.11678+1G>A (n.11678+1G>A) c.10583+1G>A (n.10583+1G>A) c.*4+1G>A (n.*4+1G>A) c.6767+1G>A (n.6767+1G>A) c.6320+1G>A (n.6320+1G>A) c.5657+1G>A (n.5657+1G>A) c.10172+1G>A (n.10172+1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735818C>A | CA359224485 | DNAH5 | c.11570G>T (p.Arg3857Met) c.11525G>T (p.Arg3842Met) c.11678G>T (p.Arg3893Met) c.10583G>T (p.Arg3528Met) c.*4G>T (n.*4G>T) c.6767G>T (p.Arg2256Met) c.6320G>T (p.Arg2107Met) c.5657G>T (p.Arg1886Met) c.10172G>T (p.Arg3391Met) | |
| 5 | g.13735818C>G | CA359224489 | DNAH5 | c.11570G>C (p.Arg3857Thr) c.11525G>C (p.Arg3842Thr) c.11678G>C (p.Arg3893Thr) c.10583G>C (p.Arg3528Thr) c.*4G>C (n.*4G>C) c.6767G>C (p.Arg2256Thr) c.6320G>C (p.Arg2107Thr) c.5657G>C (p.Arg1886Thr) c.10172G>C (p.Arg3391Thr) | |
| 5 | g.13735818C>T | CA359224487 | DNAH5 | c.11570G>A (p.Arg3857Lys) c.11525G>A (p.Arg3842Lys) c.11678G>A (p.Arg3893Lys) c.10583G>A (p.Arg3528Lys) c.*4G>A (n.*4G>A) c.6767G>A (p.Arg2256Lys) c.6320G>A (p.Arg2107Lys) c.5657G>A (p.Arg1886Lys) c.10172G>A (p.Arg3391Lys) | |
| 5 | g.13735819T>A | CA359224492 | DNAH5 | c.11569A>T (p.Arg3857Trp) c.11524A>T (p.Arg3842Trp) c.11677A>T (p.Arg3893Trp) c.10582A>T (p.Arg3528Trp) c.*3A>T (n.*3A>T) c.6766A>T (p.Arg2256Trp) c.6319A>T (p.Arg2107Trp) c.5656A>T (p.Arg1886Trp) c.10171A>T (p.Arg3391Trp) | |
| 5 | g.13735819T>C | CA359224494 | DNAH5 | c.11569A>G (p.Arg3857Gly) c.11524A>G (p.Arg3842Gly) c.11677A>G (p.Arg3893Gly) c.10582A>G (p.Arg3528Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) c.6766A>G (p.Arg2256Gly) c.6319A>G (p.Arg2107Gly) c.5656A>G (p.Arg1886Gly) c.10171A>G (p.Arg3391Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735819T>G | CA443260234 | DNAH5 | c.11569A>C (p.Arg3857=) c.11524A>C (p.Arg3842=) c.11677A>C (p.Arg3893=) c.10582A>C (p.Arg3528=) c.*3A>C (n.*3A>C) c.6766A>C (p.Arg2256=) c.6319A>C (p.Arg2107=) c.5656A>C (p.Arg1886=) c.10171A>C (p.Arg3391=) | |
| 5 | g.13735819T= | CA1528415097 | DNAH5 | c.11569A= (p.Arg3857=) c.11524A= (p.Arg3842=) c.11677A= (p.Arg3893=) c.10582A= (p.Arg3528=) c.*3A= (n.*3A=) c.6766A= (p.Arg2256=) c.6319A= (p.Arg2107=) c.5656A= (p.Arg1886=) c.10171A= (p.Arg3391=) |