UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13735629G>A | CA557863807 | DNAH5 | c.11570+189C>T (n.11570+189C>T) c.11525+189C>T (n.11525+189C>T) c.11678+189C>T (n.11678+189C>T) c.10583+189C>T (n.10583+189C>T) c.*4+189C>T (n.*4+189C>T) c.6767+189C>T (n.6767+189C>T) c.6320+189C>T (n.6320+189C>T) c.5657+189C>T (n.5657+189C>T) c.10172+189C>T (n.10172+189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735629G= | CA1528415009 | DNAH5 | c.11570+189C= (n.11570+189C=) c.11525+189C= (n.11525+189C=) c.11678+189C= (n.11678+189C=) c.10583+189C= (n.10583+189C=) c.*4+189C= (n.*4+189C=) c.6767+189C= (n.6767+189C=) c.6320+189C= (n.6320+189C=) c.5657+189C= (n.5657+189C=) c.10172+189C= (n.10172+189C=) | |
| 5 | g.13735633G= | CA1528415010 | DNAH5 | c.11570+185C= (n.11570+185C=) c.11525+185C= (n.11525+185C=) c.11678+185C= (n.11678+185C=) c.10583+185C= (n.10583+185C=) c.*4+185C= (n.*4+185C=) c.6767+185C= (n.6767+185C=) c.6320+185C= (n.6320+185C=) c.5657+185C= (n.5657+185C=) c.10172+185C= (n.10172+185C=) | |
| 5 | g.13735633G>T | CA1528415011 | DNAH5 | c.11570+185C>A (n.11570+185C>A) c.11525+185C>A (n.11525+185C>A) c.11678+185C>A (n.11678+185C>A) c.10583+185C>A (n.10583+185C>A) c.*4+185C>A (n.*4+185C>A) c.6767+185C>A (n.6767+185C>A) c.6320+185C>A (n.6320+185C>A) c.5657+185C>A (n.5657+185C>A) c.10172+185C>A (n.10172+185C>A) | dbSNP |
| 5 | g.13735634A= | CA1528415012 | DNAH5 | c.11570+184T= (n.11570+184T=) c.11525+184T= (n.11525+184T=) c.11678+184T= (n.11678+184T=) c.10583+184T= (n.10583+184T=) c.*4+184T= (n.*4+184T=) c.6767+184T= (n.6767+184T=) c.6320+184T= (n.6320+184T=) c.5657+184T= (n.5657+184T=) c.10172+184T= (n.10172+184T=) | |
| 5 | g.13735634A>G | CA804426694 | DNAH5 | c.11570+184T>C (n.11570+184T>C) c.11525+184T>C (n.11525+184T>C) c.11678+184T>C (n.11678+184T>C) c.10583+184T>C (n.10583+184T>C) c.*4+184T>C (n.*4+184T>C) c.6767+184T>C (n.6767+184T>C) c.6320+184T>C (n.6320+184T>C) c.5657+184T>C (n.5657+184T>C) c.10172+184T>C (n.10172+184T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13735637T>C | CA113927306 | DNAH5 | c.11570+181A>G (n.11570+181A>G) c.11525+181A>G (n.11525+181A>G) c.11678+181A>G (n.11678+181A>G) c.10583+181A>G (n.10583+181A>G) c.*4+181A>G (n.*4+181A>G) c.6767+181A>G (n.6767+181A>G) c.6320+181A>G (n.6320+181A>G) c.5657+181A>G (n.5657+181A>G) c.10172+181A>G (n.10172+181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735637T= | CA1528415013 | DNAH5 | c.11570+181A= (n.11570+181A=) c.11525+181A= (n.11525+181A=) c.11678+181A= (n.11678+181A=) c.10583+181A= (n.10583+181A=) c.*4+181A= (n.*4+181A=) c.6767+181A= (n.6767+181A=) c.6320+181A= (n.6320+181A=) c.5657+181A= (n.5657+181A=) c.10172+181A= (n.10172+181A=) | |
| 5 | g.13735646G>A | CA557863808 | DNAH5 | c.11570+172C>T (n.11570+172C>T) c.11525+172C>T (n.11525+172C>T) c.11678+172C>T (n.11678+172C>T) c.10583+172C>T (n.10583+172C>T) c.*4+172C>T (n.*4+172C>T) c.6767+172C>T (n.6767+172C>T) c.6320+172C>T (n.6320+172C>T) c.5657+172C>T (n.5657+172C>T) c.10172+172C>T (n.10172+172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735646G= | CA1528415014 | DNAH5 | c.11570+172C= (n.11570+172C=) c.11525+172C= (n.11525+172C=) c.11678+172C= (n.11678+172C=) c.10583+172C= (n.10583+172C=) c.*4+172C= (n.*4+172C=) c.6767+172C= (n.6767+172C=) c.6320+172C= (n.6320+172C=) c.5657+172C= (n.5657+172C=) c.10172+172C= (n.10172+172C=) | |
| 5 | g.13735648A= | CA1528415015 | DNAH5 | c.11570+170T= (n.11570+170T=) c.11525+170T= (n.11525+170T=) c.11678+170T= (n.11678+170T=) c.10583+170T= (n.10583+170T=) c.*4+170T= (n.*4+170T=) c.6767+170T= (n.6767+170T=) c.6320+170T= (n.6320+170T=) c.5657+170T= (n.5657+170T=) c.10172+170T= (n.10172+170T=) | |
| 5 | g.13735648A>G | CA1073394453 | DNAH5 | c.11570+170T>C (n.11570+170T>C) c.11525+170T>C (n.11525+170T>C) c.11678+170T>C (n.11678+170T>C) c.10583+170T>C (n.10583+170T>C) c.*4+170T>C (n.*4+170T>C) c.6767+170T>C (n.6767+170T>C) c.6320+170T>C (n.6320+170T>C) c.5657+170T>C (n.5657+170T>C) c.10172+170T>C (n.10172+170T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735658A= | CA1528415016 | DNAH5 | c.11570+160T= (n.11570+160T=) c.11525+160T= (n.11525+160T=) c.11678+160T= (n.11678+160T=) c.10583+160T= (n.10583+160T=) c.*4+160T= (n.*4+160T=) c.6767+160T= (n.6767+160T=) c.6320+160T= (n.6320+160T=) c.5657+160T= (n.5657+160T=) c.10172+160T= (n.10172+160T=) | |
| 5 | g.13735658A>G | CA113927319 | DNAH5 | c.11570+160T>C (n.11570+160T>C) c.11525+160T>C (n.11525+160T>C) c.11678+160T>C (n.11678+160T>C) c.10583+160T>C (n.10583+160T>C) c.*4+160T>C (n.*4+160T>C) c.6767+160T>C (n.6767+160T>C) c.6320+160T>C (n.6320+160T>C) c.5657+160T>C (n.5657+160T>C) c.10172+160T>C (n.10172+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735661T>C | CA804426705 | DNAH5 | c.11570+157A>G (n.11570+157A>G) c.11525+157A>G (n.11525+157A>G) c.11678+157A>G (n.11678+157A>G) c.10583+157A>G (n.10583+157A>G) c.*4+157A>G (n.*4+157A>G) c.6767+157A>G (n.6767+157A>G) c.6320+157A>G (n.6320+157A>G) c.5657+157A>G (n.5657+157A>G) c.10172+157A>G (n.10172+157A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13735661T= | CA1528415017 | DNAH5 | c.11570+157A= (n.11570+157A=) c.11525+157A= (n.11525+157A=) c.11678+157A= (n.11678+157A=) c.10583+157A= (n.10583+157A=) c.*4+157A= (n.*4+157A=) c.6767+157A= (n.6767+157A=) c.6320+157A= (n.6320+157A=) c.5657+157A= (n.5657+157A=) c.10172+157A= (n.10172+157A=) | |
| 5 | g.13735663A= | CA1528415018 | DNAH5 | c.11570+155T= (n.11570+155T=) c.11525+155T= (n.11525+155T=) c.11678+155T= (n.11678+155T=) c.10583+155T= (n.10583+155T=) c.*4+155T= (n.*4+155T=) c.6767+155T= (n.6767+155T=) c.6320+155T= (n.6320+155T=) c.5657+155T= (n.5657+155T=) c.10172+155T= (n.10172+155T=) | |
| 5 | g.13735663A>G | CA1528415019 | DNAH5 | c.11570+155T>C (n.11570+155T>C) c.11525+155T>C (n.11525+155T>C) c.11678+155T>C (n.11678+155T>C) c.10583+155T>C (n.10583+155T>C) c.*4+155T>C (n.*4+155T>C) c.6767+155T>C (n.6767+155T>C) c.6320+155T>C (n.6320+155T>C) c.5657+155T>C (n.5657+155T>C) c.10172+155T>C (n.10172+155T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13735664G>C | CA1073394454 | DNAH5 | c.11570+154C>G (n.11570+154C>G) c.11525+154C>G (n.11525+154C>G) c.11678+154C>G (n.11678+154C>G) c.10583+154C>G (n.10583+154C>G) c.*4+154C>G (n.*4+154C>G) c.6767+154C>G (n.6767+154C>G) c.6320+154C>G (n.6320+154C>G) c.5657+154C>G (n.5657+154C>G) c.10172+154C>G (n.10172+154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735664G= | CA1528415020 | DNAH5 | c.11570+154C= (n.11570+154C=) c.11525+154C= (n.11525+154C=) c.11678+154C= (n.11678+154C=) c.10583+154C= (n.10583+154C=) c.*4+154C= (n.*4+154C=) c.6767+154C= (n.6767+154C=) c.6320+154C= (n.6320+154C=) c.5657+154C= (n.5657+154C=) c.10172+154C= (n.10172+154C=) | |
| 5 | g.13735667T>C | CA2673267983 | DNAH5 | c.11570+151A>G (n.11570+151A>G) c.11525+151A>G (n.11525+151A>G) c.11678+151A>G (n.11678+151A>G) c.10583+151A>G (n.10583+151A>G) c.*4+151A>G (n.*4+151A>G) c.6767+151A>G (n.6767+151A>G) c.6320+151A>G (n.6320+151A>G) c.5657+151A>G (n.5657+151A>G) c.10172+151A>G (n.10172+151A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735667T>G | CA2673267984 | DNAH5 | c.11570+151A>C (n.11570+151A>C) c.11525+151A>C (n.11525+151A>C) c.11678+151A>C (n.11678+151A>C) c.10583+151A>C (n.10583+151A>C) c.*4+151A>C (n.*4+151A>C) c.6767+151A>C (n.6767+151A>C) c.6320+151A>C (n.6320+151A>C) c.5657+151A>C (n.5657+151A>C) c.10172+151A>C (n.10172+151A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735668G>A | CA2673267985 | DNAH5 | c.11570+150C>T (n.11570+150C>T) c.11525+150C>T (n.11525+150C>T) c.11678+150C>T (n.11678+150C>T) c.10583+150C>T (n.10583+150C>T) c.*4+150C>T (n.*4+150C>T) c.6767+150C>T (n.6767+150C>T) c.6320+150C>T (n.6320+150C>T) c.5657+150C>T (n.5657+150C>T) c.10172+150C>T (n.10172+150C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735668G>C | CA557863809 | DNAH5 | c.11570+150C>G (n.11570+150C>G) c.11525+150C>G (n.11525+150C>G) c.11678+150C>G (n.11678+150C>G) c.10583+150C>G (n.10583+150C>G) c.*4+150C>G (n.*4+150C>G) c.6767+150C>G (n.6767+150C>G) c.6320+150C>G (n.6320+150C>G) c.5657+150C>G (n.5657+150C>G) c.10172+150C>G (n.10172+150C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735668G= | CA1528415021 | DNAH5 | c.11570+150C= (n.11570+150C=) c.11525+150C= (n.11525+150C=) c.11678+150C= (n.11678+150C=) c.10583+150C= (n.10583+150C=) c.*4+150C= (n.*4+150C=) c.6767+150C= (n.6767+150C=) c.6320+150C= (n.6320+150C=) c.5657+150C= (n.5657+150C=) c.10172+150C= (n.10172+150C=) | |
| 5 | g.13735668G>T | CA1528415022 | DNAH5 | c.11570+150C>A (n.11570+150C>A) c.11525+150C>A (n.11525+150C>A) c.11678+150C>A (n.11678+150C>A) c.10583+150C>A (n.10583+150C>A) c.*4+150C>A (n.*4+150C>A) c.6767+150C>A (n.6767+150C>A) c.6320+150C>A (n.6320+150C>A) c.5657+150C>A (n.5657+150C>A) c.10172+150C>A (n.10172+150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13735671T>C | CA2673267986 | DNAH5 | c.11570+147A>G (n.11570+147A>G) c.11525+147A>G (n.11525+147A>G) c.11678+147A>G (n.11678+147A>G) c.10583+147A>G (n.10583+147A>G) c.*4+147A>G (n.*4+147A>G) c.6767+147A>G (n.6767+147A>G) c.6320+147A>G (n.6320+147A>G) c.5657+147A>G (n.5657+147A>G) c.10172+147A>G (n.10172+147A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735673G>C | CA1073394460 | DNAH5 | c.11570+145C>G (n.11570+145C>G) c.11525+145C>G (n.11525+145C>G) c.11678+145C>G (n.11678+145C>G) c.10583+145C>G (n.10583+145C>G) c.*4+145C>G (n.*4+145C>G) c.6767+145C>G (n.6767+145C>G) c.6320+145C>G (n.6320+145C>G) c.5657+145C>G (n.5657+145C>G) c.10172+145C>G (n.10172+145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735673G= | CA1528415023 | DNAH5 | c.11570+145C= (n.11570+145C=) c.11525+145C= (n.11525+145C=) c.11678+145C= (n.11678+145C=) c.10583+145C= (n.10583+145C=) c.*4+145C= (n.*4+145C=) c.6767+145C= (n.6767+145C=) c.6320+145C= (n.6320+145C=) c.5657+145C= (n.5657+145C=) c.10172+145C= (n.10172+145C=) | |
| 5 | g.13735676A= | CA1528415024 | DNAH5 | c.11570+142T= (n.11570+142T=) c.11525+142T= (n.11525+142T=) c.11678+142T= (n.11678+142T=) c.10583+142T= (n.10583+142T=) c.*4+142T= (n.*4+142T=) c.6767+142T= (n.6767+142T=) c.6320+142T= (n.6320+142T=) c.5657+142T= (n.5657+142T=) c.10172+142T= (n.10172+142T=) | |
| 5 | g.13735676A>T | CA2673267987 | DNAH5 | c.11570+142T>A (n.11570+142T>A) c.11525+142T>A (n.11525+142T>A) c.11678+142T>A (n.11678+142T>A) c.10583+142T>A (n.10583+142T>A) c.*4+142T>A (n.*4+142T>A) c.6767+142T>A (n.6767+142T>A) c.6320+142T>A (n.6320+142T>A) c.5657+142T>A (n.5657+142T>A) c.10172+142T>A (n.10172+142T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735677A>T | CA2673267988 | DNAH5 | c.11570+141T>A (n.11570+141T>A) c.11525+141T>A (n.11525+141T>A) c.11678+141T>A (n.11678+141T>A) c.10583+141T>A (n.10583+141T>A) c.*4+141T>A (n.*4+141T>A) c.6767+141T>A (n.6767+141T>A) c.6320+141T>A (n.6320+141T>A) c.5657+141T>A (n.5657+141T>A) c.10172+141T>A (n.10172+141T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735681_13735694dup | CA557863810 | DNAH5 | c.11570+128_11570+141dup (n.11570+128_11570+141dup) c.11525+128_11525+141dup (n.11525+128_11525+141dup) c.11678+128_11678+141dup (n.11678+128_11678+141dup) c.10583+128_10583+141dup (n.10583+128_10583+141dup) c.*4+128_*4+141dup (n.*4+128_*4+141dup) c.6767+128_6767+141dup (n.6767+128_6767+141dup) c.6320+128_6320+141dup (n.6320+128_6320+141dup) c.5657+128_5657+141dup (n.5657+128_5657+141dup) c.10172+128_10172+141dup (n.10172+128_10172+141dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735678C>T | CA2673267989 | DNAH5 | c.11570+140G>A (n.11570+140G>A) c.11525+140G>A (n.11525+140G>A) c.11678+140G>A (n.11678+140G>A) c.10583+140G>A (n.10583+140G>A) c.*4+140G>A (n.*4+140G>A) c.6767+140G>A (n.6767+140G>A) c.6320+140G>A (n.6320+140G>A) c.5657+140G>A (n.5657+140G>A) c.10172+140G>A (n.10172+140G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735681A= | CA1528415025 | DNAH5 | c.11570+137T= (n.11570+137T=) c.11525+137T= (n.11525+137T=) c.11678+137T= (n.11678+137T=) c.10583+137T= (n.10583+137T=) c.*4+137T= (n.*4+137T=) c.6767+137T= (n.6767+137T=) c.6320+137T= (n.6320+137T=) c.5657+137T= (n.5657+137T=) c.10172+137T= (n.10172+137T=) | |
| 5 | g.13735681A>G | CA1073394466 | DNAH5 | c.11570+137T>C (n.11570+137T>C) c.11525+137T>C (n.11525+137T>C) c.11678+137T>C (n.11678+137T>C) c.10583+137T>C (n.10583+137T>C) c.*4+137T>C (n.*4+137T>C) c.6767+137T>C (n.6767+137T>C) c.6320+137T>C (n.6320+137T>C) c.5657+137T>C (n.5657+137T>C) c.10172+137T>C (n.10172+137T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13735682T>C | CA1528415027 | DNAH5 | c.11570+136A>G (n.11570+136A>G) c.11525+136A>G (n.11525+136A>G) c.11678+136A>G (n.11678+136A>G) c.10583+136A>G (n.10583+136A>G) c.*4+136A>G (n.*4+136A>G) c.6767+136A>G (n.6767+136A>G) c.6320+136A>G (n.6320+136A>G) c.5657+136A>G (n.5657+136A>G) c.10172+136A>G (n.10172+136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13735682T>G | CA2673267990 | DNAH5 | c.11570+136A>C (n.11570+136A>C) c.11525+136A>C (n.11525+136A>C) c.11678+136A>C (n.11678+136A>C) c.10583+136A>C (n.10583+136A>C) c.*4+136A>C (n.*4+136A>C) c.6767+136A>C (n.6767+136A>C) c.6320+136A>C (n.6320+136A>C) c.5657+136A>C (n.5657+136A>C) c.10172+136A>C (n.10172+136A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735682T= | CA1528415026 | DNAH5 | c.11570+136A= (n.11570+136A=) c.11525+136A= (n.11525+136A=) c.11678+136A= (n.11678+136A=) c.10583+136A= (n.10583+136A=) c.*4+136A= (n.*4+136A=) c.6767+136A= (n.6767+136A=) c.6320+136A= (n.6320+136A=) c.5657+136A= (n.5657+136A=) c.10172+136A= (n.10172+136A=) | |
| 5 | g.13735683_13735684delinsTG | CA1528415028 | DNAH5 | c.11570+134_11570+135delinsCA (n.11570+134_11570+135delinsCA) c.11525+134_11525+135delinsCA (n.11525+134_11525+135delinsCA) c.11678+134_11678+135delinsCA (n.11678+134_11678+135delinsCA) c.10583+134_10583+135delinsCA (n.10583+134_10583+135delinsCA) c.*4+134_*4+135delinsCA (n.*4+134_*4+135delinsCA) c.6767+134_6767+135delinsCA (n.6767+134_6767+135delinsCA) c.6320+134_6320+135delinsCA (n.6320+134_6320+135delinsCA) c.5657+134_5657+135delinsCA (n.5657+134_5657+135delinsCA) c.10172+134_10172+135delinsCA (n.10172+134_10172+135delinsCA) | |
| 5 | g.13735684G>T | CA2673267991 | DNAH5 | c.11570+134C>A (n.11570+134C>A) c.11525+134C>A (n.11525+134C>A) c.11678+134C>A (n.11678+134C>A) c.10583+134C>A (n.10583+134C>A) c.*4+134C>A (n.*4+134C>A) c.6767+134C>A (n.6767+134C>A) c.6320+134C>A (n.6320+134C>A) c.5657+134C>A (n.5657+134C>A) c.10172+134C>A (n.10172+134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735685del | CA1528415029 | DNAH5 | c.11570+134del (n.11570+134del) c.11525+134del (n.11525+134del) c.11678+134del (n.11678+134del) c.10583+134del (n.10583+134del) c.*4+134del (n.*4+134del) c.6767+134del (n.6767+134del) c.6320+134del (n.6320+134del) c.5657+134del (n.5657+134del) c.10172+134del (n.10172+134del) | dbSNP |
| 5 | g.13735685G= | CA1528415030 | DNAH5 | c.11570+133C= (n.11570+133C=) c.11525+133C= (n.11525+133C=) c.11678+133C= (n.11678+133C=) c.10583+133C= (n.10583+133C=) c.*4+133C= (n.*4+133C=) c.6767+133C= (n.6767+133C=) c.6320+133C= (n.6320+133C=) c.5657+133C= (n.5657+133C=) c.10172+133C= (n.10172+133C=) | |
| 5 | g.13735685G>T | CA804426719 | DNAH5 | c.11570+133C>A (n.11570+133C>A) c.11525+133C>A (n.11525+133C>A) c.11678+133C>A (n.11678+133C>A) c.10583+133C>A (n.10583+133C>A) c.*4+133C>A (n.*4+133C>A) c.6767+133C>A (n.6767+133C>A) c.6320+133C>A (n.6320+133C>A) c.5657+133C>A (n.5657+133C>A) c.10172+133C>A (n.10172+133C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735686T>A | CA2673267992 | DNAH5 | c.11570+132A>T (n.11570+132A>T) c.11525+132A>T (n.11525+132A>T) c.11678+132A>T (n.11678+132A>T) c.10583+132A>T (n.10583+132A>T) c.*4+132A>T (n.*4+132A>T) c.6767+132A>T (n.6767+132A>T) c.6320+132A>T (n.6320+132A>T) c.5657+132A>T (n.5657+132A>T) c.10172+132A>T (n.10172+132A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735687A>T | CA2673267993 | DNAH5 | c.11570+131T>A (n.11570+131T>A) c.11525+131T>A (n.11525+131T>A) c.11678+131T>A (n.11678+131T>A) c.10583+131T>A (n.10583+131T>A) c.*4+131T>A (n.*4+131T>A) c.6767+131T>A (n.6767+131T>A) c.6320+131T>A (n.6320+131T>A) c.5657+131T>A (n.5657+131T>A) c.10172+131T>A (n.10172+131T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735689T>C | CA2673267994 | DNAH5 | c.11570+129A>G (n.11570+129A>G) c.11525+129A>G (n.11525+129A>G) c.11678+129A>G (n.11678+129A>G) c.10583+129A>G (n.10583+129A>G) c.*4+129A>G (n.*4+129A>G) c.6767+129A>G (n.6767+129A>G) c.6320+129A>G (n.6320+129A>G) c.5657+129A>G (n.5657+129A>G) c.10172+129A>G (n.10172+129A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735689T>G | CA113927320 | DNAH5 | c.11570+129A>C (n.11570+129A>C) c.11525+129A>C (n.11525+129A>C) c.11678+129A>C (n.11678+129A>C) c.10583+129A>C (n.10583+129A>C) c.*4+129A>C (n.*4+129A>C) c.6767+129A>C (n.6767+129A>C) c.6320+129A>C (n.6320+129A>C) c.5657+129A>C (n.5657+129A>C) c.10172+129A>C (n.10172+129A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735689T= | CA1528415031 | DNAH5 | c.11570+129A= (n.11570+129A=) c.11525+129A= (n.11525+129A=) c.11678+129A= (n.11678+129A=) c.10583+129A= (n.10583+129A=) c.*4+129A= (n.*4+129A=) c.6767+129A= (n.6767+129A=) c.6320+129A= (n.6320+129A=) c.5657+129A= (n.5657+129A=) c.10172+129A= (n.10172+129A=) | |
| 5 | g.13735690T>C | CA2549626930 | DNAH5 | c.11570+128A>G (n.11570+128A>G) c.11525+128A>G (n.11525+128A>G) c.11678+128A>G (n.11678+128A>G) c.10583+128A>G (n.10583+128A>G) c.*4+128A>G (n.*4+128A>G) c.6767+128A>G (n.6767+128A>G) c.6320+128A>G (n.6320+128A>G) c.5657+128A>G (n.5657+128A>G) c.10172+128A>G (n.10172+128A>G) | |
| 5 | g.13735690T>G | CA2673267995 | DNAH5 | c.11570+128A>C (n.11570+128A>C) c.11525+128A>C (n.11525+128A>C) c.11678+128A>C (n.11678+128A>C) c.10583+128A>C (n.10583+128A>C) c.*4+128A>C (n.*4+128A>C) c.6767+128A>C (n.6767+128A>C) c.6320+128A>C (n.6320+128A>C) c.5657+128A>C (n.5657+128A>C) c.10172+128A>C (n.10172+128A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735691A= | CA1528415032 | DNAH5 | c.11570+127T= (n.11570+127T=) c.11525+127T= (n.11525+127T=) c.11678+127T= (n.11678+127T=) c.10583+127T= (n.10583+127T=) c.*4+127T= (n.*4+127T=) c.6767+127T= (n.6767+127T=) c.6320+127T= (n.6320+127T=) c.5657+127T= (n.5657+127T=) c.10172+127T= (n.10172+127T=) | |
| 5 | g.13735691A>G | CA557863811 | DNAH5 | c.11570+127T>C (n.11570+127T>C) c.11525+127T>C (n.11525+127T>C) c.11678+127T>C (n.11678+127T>C) c.10583+127T>C (n.10583+127T>C) c.*4+127T>C (n.*4+127T>C) c.6767+127T>C (n.6767+127T>C) c.6320+127T>C (n.6320+127T>C) c.5657+127T>C (n.5657+127T>C) c.10172+127T>C (n.10172+127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735691A>T | CA2673267996 | DNAH5 | c.11570+127T>A (n.11570+127T>A) c.11525+127T>A (n.11525+127T>A) c.11678+127T>A (n.11678+127T>A) c.10583+127T>A (n.10583+127T>A) c.*4+127T>A (n.*4+127T>A) c.6767+127T>A (n.6767+127T>A) c.6320+127T>A (n.6320+127T>A) c.5657+127T>A (n.5657+127T>A) c.10172+127T>A (n.10172+127T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735692C>T | CA2673267997 | DNAH5 | c.11570+126G>A (n.11570+126G>A) c.11525+126G>A (n.11525+126G>A) c.11678+126G>A (n.11678+126G>A) c.10583+126G>A (n.10583+126G>A) c.*4+126G>A (n.*4+126G>A) c.6767+126G>A (n.6767+126G>A) c.6320+126G>A (n.6320+126G>A) c.5657+126G>A (n.5657+126G>A) c.10172+126G>A (n.10172+126G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735693A>G | CA2673267998 | DNAH5 | c.11570+125T>C (n.11570+125T>C) c.11525+125T>C (n.11525+125T>C) c.11678+125T>C (n.11678+125T>C) c.10583+125T>C (n.10583+125T>C) c.*4+125T>C (n.*4+125T>C) c.6767+125T>C (n.6767+125T>C) c.6320+125T>C (n.6320+125T>C) c.5657+125T>C (n.5657+125T>C) c.10172+125T>C (n.10172+125T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735694C>A | CA2673267999 | DNAH5 | c.11570+124G>T (n.11570+124G>T) c.11525+124G>T (n.11525+124G>T) c.11678+124G>T (n.11678+124G>T) c.10583+124G>T (n.10583+124G>T) c.*4+124G>T (n.*4+124G>T) c.6767+124G>T (n.6767+124G>T) c.6320+124G>T (n.6320+124G>T) c.5657+124G>T (n.5657+124G>T) c.10172+124G>T (n.10172+124G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735694C= | CA1528415033 | DNAH5 | c.11570+124G= (n.11570+124G=) c.11525+124G= (n.11525+124G=) c.11678+124G= (n.11678+124G=) c.10583+124G= (n.10583+124G=) c.*4+124G= (n.*4+124G=) c.6767+124G= (n.6767+124G=) c.6320+124G= (n.6320+124G=) c.5657+124G= (n.5657+124G=) c.10172+124G= (n.10172+124G=) | |
| 5 | g.13735694C>G | CA269992 | DNAH5 | c.11570+124G>C (n.11570+124G>C) c.11525+124G>C (n.11525+124G>C) c.11678+124G>C (n.11678+124G>C) c.10583+124G>C (n.10583+124G>C) c.*4+124G>C (n.*4+124G>C) c.6767+124G>C (n.6767+124G>C) c.6320+124G>C (n.6320+124G>C) c.5657+124G>C (n.5657+124G>C) c.10172+124G>C (n.10172+124G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735694C>T | CA1073394473 | DNAH5 | c.11570+124G>A (n.11570+124G>A) c.11525+124G>A (n.11525+124G>A) c.11678+124G>A (n.11678+124G>A) c.10583+124G>A (n.10583+124G>A) c.*4+124G>A (n.*4+124G>A) c.6767+124G>A (n.6767+124G>A) c.6320+124G>A (n.6320+124G>A) c.5657+124G>A (n.5657+124G>A) c.10172+124G>A (n.10172+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735695T>C | CA1073394475 | DNAH5 | c.11570+123A>G (n.11570+123A>G) c.11525+123A>G (n.11525+123A>G) c.11678+123A>G (n.11678+123A>G) c.10583+123A>G (n.10583+123A>G) c.*4+123A>G (n.*4+123A>G) c.6767+123A>G (n.6767+123A>G) c.6320+123A>G (n.6320+123A>G) c.5657+123A>G (n.5657+123A>G) c.10172+123A>G (n.10172+123A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735696G>T | CA2673268000 | DNAH5 | c.11570+122C>A (n.11570+122C>A) c.11525+122C>A (n.11525+122C>A) c.11678+122C>A (n.11678+122C>A) c.10583+122C>A (n.10583+122C>A) c.*4+122C>A (n.*4+122C>A) c.6767+122C>A (n.6767+122C>A) c.6320+122C>A (n.6320+122C>A) c.5657+122C>A (n.5657+122C>A) c.10172+122C>A (n.10172+122C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735698T>A | CA2673268001 | DNAH5 | c.11570+120A>T (n.11570+120A>T) c.11525+120A>T (n.11525+120A>T) c.11678+120A>T (n.11678+120A>T) c.10583+120A>T (n.10583+120A>T) c.*4+120A>T (n.*4+120A>T) c.6767+120A>T (n.6767+120A>T) c.6320+120A>T (n.6320+120A>T) c.5657+120A>T (n.5657+120A>T) c.10172+120A>T (n.10172+120A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735698T>C | CA113927323 | DNAH5 | c.11570+120A>G (n.11570+120A>G) c.11525+120A>G (n.11525+120A>G) c.11678+120A>G (n.11678+120A>G) c.10583+120A>G (n.10583+120A>G) c.*4+120A>G (n.*4+120A>G) c.6767+120A>G (n.6767+120A>G) c.6320+120A>G (n.6320+120A>G) c.5657+120A>G (n.5657+120A>G) c.10172+120A>G (n.10172+120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735698T= | CA1528415034 | DNAH5 | c.11570+120A= (n.11570+120A=) c.11525+120A= (n.11525+120A=) c.11678+120A= (n.11678+120A=) c.10583+120A= (n.10583+120A=) c.*4+120A= (n.*4+120A=) c.6767+120A= (n.6767+120A=) c.6320+120A= (n.6320+120A=) c.5657+120A= (n.5657+120A=) c.10172+120A= (n.10172+120A=) | |
| 5 | g.13735699C>A | CA804426737 | DNAH5 | c.11570+119G>T (n.11570+119G>T) c.11525+119G>T (n.11525+119G>T) c.11678+119G>T (n.11678+119G>T) c.10583+119G>T (n.10583+119G>T) c.*4+119G>T (n.*4+119G>T) c.6767+119G>T (n.6767+119G>T) c.6320+119G>T (n.6320+119G>T) c.5657+119G>T (n.5657+119G>T) c.10172+119G>T (n.10172+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13735699C= | CA1528415035 | DNAH5 | c.11570+119G= (n.11570+119G=) c.11525+119G= (n.11525+119G=) c.11678+119G= (n.11678+119G=) c.10583+119G= (n.10583+119G=) c.*4+119G= (n.*4+119G=) c.6767+119G= (n.6767+119G=) c.6320+119G= (n.6320+119G=) c.5657+119G= (n.5657+119G=) c.10172+119G= (n.10172+119G=) | |
| 5 | g.13735699C>T | CA2673268002 | DNAH5 | c.11570+119G>A (n.11570+119G>A) c.11525+119G>A (n.11525+119G>A) c.11678+119G>A (n.11678+119G>A) c.10583+119G>A (n.10583+119G>A) c.*4+119G>A (n.*4+119G>A) c.6767+119G>A (n.6767+119G>A) c.6320+119G>A (n.6320+119G>A) c.5657+119G>A (n.5657+119G>A) c.10172+119G>A (n.10172+119G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735700T>G | CA2673268003 | DNAH5 | c.11570+118A>C (n.11570+118A>C) c.11525+118A>C (n.11525+118A>C) c.11678+118A>C (n.11678+118A>C) c.10583+118A>C (n.10583+118A>C) c.*4+118A>C (n.*4+118A>C) c.6767+118A>C (n.6767+118A>C) c.6320+118A>C (n.6320+118A>C) c.5657+118A>C (n.5657+118A>C) c.10172+118A>C (n.10172+118A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735701G>A | CA1073394478 | DNAH5 | c.11570+117C>T (n.11570+117C>T) c.11525+117C>T (n.11525+117C>T) c.11678+117C>T (n.11678+117C>T) c.10583+117C>T (n.10583+117C>T) c.*4+117C>T (n.*4+117C>T) c.6767+117C>T (n.6767+117C>T) c.6320+117C>T (n.6320+117C>T) c.5657+117C>T (n.5657+117C>T) c.10172+117C>T (n.10172+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735701G= | CA1528415036 | DNAH5 | c.11570+117C= (n.11570+117C=) c.11525+117C= (n.11525+117C=) c.11678+117C= (n.11678+117C=) c.10583+117C= (n.10583+117C=) c.*4+117C= (n.*4+117C=) c.6767+117C= (n.6767+117C=) c.6320+117C= (n.6320+117C=) c.5657+117C= (n.5657+117C=) c.10172+117C= (n.10172+117C=) | |
| 5 | g.13735701G>T | CA2673268004 | DNAH5 | c.11570+117C>A (n.11570+117C>A) c.11525+117C>A (n.11525+117C>A) c.11678+117C>A (n.11678+117C>A) c.10583+117C>A (n.10583+117C>A) c.*4+117C>A (n.*4+117C>A) c.6767+117C>A (n.6767+117C>A) c.6320+117C>A (n.6320+117C>A) c.5657+117C>A (n.5657+117C>A) c.10172+117C>A (n.10172+117C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735702A= | CA1528415037 | DNAH5 | c.11570+116T= (n.11570+116T=) c.11525+116T= (n.11525+116T=) c.11678+116T= (n.11678+116T=) c.10583+116T= (n.10583+116T=) c.*4+116T= (n.*4+116T=) c.6767+116T= (n.6767+116T=) c.6320+116T= (n.6320+116T=) c.5657+116T= (n.5657+116T=) c.10172+116T= (n.10172+116T=) | |
| 5 | g.13735702A>C | CA2673268005 | DNAH5 | c.11570+116T>G (n.11570+116T>G) c.11525+116T>G (n.11525+116T>G) c.11678+116T>G (n.11678+116T>G) c.10583+116T>G (n.10583+116T>G) c.*4+116T>G (n.*4+116T>G) c.6767+116T>G (n.6767+116T>G) c.6320+116T>G (n.6320+116T>G) c.5657+116T>G (n.5657+116T>G) c.10172+116T>G (n.10172+116T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735702A>G | CA1528415038 | DNAH5 | c.11570+116T>C (n.11570+116T>C) c.11525+116T>C (n.11525+116T>C) c.11678+116T>C (n.11678+116T>C) c.10583+116T>C (n.10583+116T>C) c.*4+116T>C (n.*4+116T>C) c.6767+116T>C (n.6767+116T>C) c.6320+116T>C (n.6320+116T>C) c.5657+116T>C (n.5657+116T>C) c.10172+116T>C (n.10172+116T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13735703G>A | CA113927328 | DNAH5 | c.11570+115C>T (n.11570+115C>T) c.11525+115C>T (n.11525+115C>T) c.11678+115C>T (n.11678+115C>T) c.10583+115C>T (n.10583+115C>T) c.*4+115C>T (n.*4+115C>T) c.6767+115C>T (n.6767+115C>T) c.6320+115C>T (n.6320+115C>T) c.5657+115C>T (n.5657+115C>T) c.10172+115C>T (n.10172+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735703G>C | CA2673268006 | DNAH5 | c.11570+115C>G (n.11570+115C>G) c.11525+115C>G (n.11525+115C>G) c.11678+115C>G (n.11678+115C>G) c.10583+115C>G (n.10583+115C>G) c.*4+115C>G (n.*4+115C>G) c.6767+115C>G (n.6767+115C>G) c.6320+115C>G (n.6320+115C>G) c.5657+115C>G (n.5657+115C>G) c.10172+115C>G (n.10172+115C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735703G= | CA1528415039 | DNAH5 | c.11570+115C= (n.11570+115C=) c.11525+115C= (n.11525+115C=) c.11678+115C= (n.11678+115C=) c.10583+115C= (n.10583+115C=) c.*4+115C= (n.*4+115C=) c.6767+115C= (n.6767+115C=) c.6320+115C= (n.6320+115C=) c.5657+115C= (n.5657+115C=) c.10172+115C= (n.10172+115C=) | |
| 5 | g.13735703G>T | CA2673268007 | DNAH5 | c.11570+115C>A (n.11570+115C>A) c.11525+115C>A (n.11525+115C>A) c.11678+115C>A (n.11678+115C>A) c.10583+115C>A (n.10583+115C>A) c.*4+115C>A (n.*4+115C>A) c.6767+115C>A (n.6767+115C>A) c.6320+115C>A (n.6320+115C>A) c.5657+115C>A (n.5657+115C>A) c.10172+115C>A (n.10172+115C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735705T>C | CA2673268008 | DNAH5 | c.11570+113A>G (n.11570+113A>G) c.11525+113A>G (n.11525+113A>G) c.11678+113A>G (n.11678+113A>G) c.10583+113A>G (n.10583+113A>G) c.*4+113A>G (n.*4+113A>G) c.6767+113A>G (n.6767+113A>G) c.6320+113A>G (n.6320+113A>G) c.5657+113A>G (n.5657+113A>G) c.10172+113A>G (n.10172+113A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735705T>G | CA1073394480 | DNAH5 | c.11570+113A>C (n.11570+113A>C) c.11525+113A>C (n.11525+113A>C) c.11678+113A>C (n.11678+113A>C) c.10583+113A>C (n.10583+113A>C) c.*4+113A>C (n.*4+113A>C) c.6767+113A>C (n.6767+113A>C) c.6320+113A>C (n.6320+113A>C) c.5657+113A>C (n.5657+113A>C) c.10172+113A>C (n.10172+113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735705T= | CA1528415040 | DNAH5 | c.11570+113A= (n.11570+113A=) c.11525+113A= (n.11525+113A=) c.11678+113A= (n.11678+113A=) c.10583+113A= (n.10583+113A=) c.*4+113A= (n.*4+113A=) c.6767+113A= (n.6767+113A=) c.6320+113A= (n.6320+113A=) c.5657+113A= (n.5657+113A=) c.10172+113A= (n.10172+113A=) | |
| 5 | g.13735708A= | CA1528415041 | DNAH5 | c.11570+110T= (n.11570+110T=) c.11525+110T= (n.11525+110T=) c.11678+110T= (n.11678+110T=) c.10583+110T= (n.10583+110T=) c.*4+110T= (n.*4+110T=) c.6767+110T= (n.6767+110T=) c.6320+110T= (n.6320+110T=) c.5657+110T= (n.5657+110T=) c.10172+110T= (n.10172+110T=) | |
| 5 | g.13735708A>G | CA804426740 | DNAH5 | c.11570+110T>C (n.11570+110T>C) c.11525+110T>C (n.11525+110T>C) c.11678+110T>C (n.11678+110T>C) c.10583+110T>C (n.10583+110T>C) c.*4+110T>C (n.*4+110T>C) c.6767+110T>C (n.6767+110T>C) c.6320+110T>C (n.6320+110T>C) c.5657+110T>C (n.5657+110T>C) c.10172+110T>C (n.10172+110T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13735713dup | CA2673268009 | DNAH5 | c.11570+110dup (n.11570+110dup) c.11525+110dup (n.11525+110dup) c.11678+110dup (n.11678+110dup) c.10583+110dup (n.10583+110dup) c.*4+110dup (n.*4+110dup) c.6767+110dup (n.6767+110dup) c.6320+110dup (n.6320+110dup) c.5657+110dup (n.5657+110dup) c.10172+110dup (n.10172+110dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735711A= | CA1528415042 | DNAH5 | c.11570+107T= (n.11570+107T=) c.11525+107T= (n.11525+107T=) c.11678+107T= (n.11678+107T=) c.10583+107T= (n.10583+107T=) c.*4+107T= (n.*4+107T=) c.6767+107T= (n.6767+107T=) c.6320+107T= (n.6320+107T=) c.5657+107T= (n.5657+107T=) c.10172+107T= (n.10172+107T=) | |
| 5 | g.13735711A>G | CA113927333 | DNAH5 | c.11570+107T>C (n.11570+107T>C) c.11525+107T>C (n.11525+107T>C) c.11678+107T>C (n.11678+107T>C) c.10583+107T>C (n.10583+107T>C) c.*4+107T>C (n.*4+107T>C) c.6767+107T>C (n.6767+107T>C) c.6320+107T>C (n.6320+107T>C) c.5657+107T>C (n.5657+107T>C) c.10172+107T>C (n.10172+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13735712A>C | CA2673268010 | DNAH5 | c.11570+106T>G (n.11570+106T>G) c.11525+106T>G (n.11525+106T>G) c.11678+106T>G (n.11678+106T>G) c.10583+106T>G (n.10583+106T>G) c.*4+106T>G (n.*4+106T>G) c.6767+106T>G (n.6767+106T>G) c.6320+106T>G (n.6320+106T>G) c.5657+106T>G (n.5657+106T>G) c.10172+106T>G (n.10172+106T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735714_13735716delinsGAA | CA1528415043 | DNAH5 | c.11570+102_11570+104delinsTTC (n.11570+102_11570+104delinsTTC) c.11525+102_11525+104delinsTTC (n.11525+102_11525+104delinsTTC) c.11678+102_11678+104delinsTTC (n.11678+102_11678+104delinsTTC) c.10583+102_10583+104delinsTTC (n.10583+102_10583+104delinsTTC) c.*4+102_*4+104delinsTTC (n.*4+102_*4+104delinsTTC) c.6767+102_6767+104delinsTTC (n.6767+102_6767+104delinsTTC) c.6320+102_6320+104delinsTTC (n.6320+102_6320+104delinsTTC) c.5657+102_5657+104delinsTTC (n.5657+102_5657+104delinsTTC) c.10172+102_10172+104delinsTTC (n.10172+102_10172+104delinsTTC) | |
| 5 | g.13735715A= | CA1528415044 | DNAH5 | c.11570+103T= (n.11570+103T=) c.11525+103T= (n.11525+103T=) c.11678+103T= (n.11678+103T=) c.10583+103T= (n.10583+103T=) c.*4+103T= (n.*4+103T=) c.6767+103T= (n.6767+103T=) c.6320+103T= (n.6320+103T=) c.5657+103T= (n.5657+103T=) c.10172+103T= (n.10172+103T=) | |
| 5 | g.13735715A>G | CA804426746 | DNAH5 | c.11570+103T>C (n.11570+103T>C) c.11525+103T>C (n.11525+103T>C) c.11678+103T>C (n.11678+103T>C) c.10583+103T>C (n.10583+103T>C) c.*4+103T>C (n.*4+103T>C) c.6767+103T>C (n.6767+103T>C) c.6320+103T>C (n.6320+103T>C) c.5657+103T>C (n.5657+103T>C) c.10172+103T>C (n.10172+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735718_13735719del | CA1528415045 | DNAH5 | c.11570+102_11570+103del (n.11570+102_11570+103del) c.11525+102_11525+103del (n.11525+102_11525+103del) c.11678+102_11678+103del (n.11678+102_11678+103del) c.10583+102_10583+103del (n.10583+102_10583+103del) c.*4+102_*4+103del (n.*4+102_*4+103del) c.6767+102_6767+103del (n.6767+102_6767+103del) c.6320+102_6320+103del (n.6320+102_6320+103del) c.5657+102_5657+103del (n.5657+102_5657+103del) c.10172+102_10172+103del (n.10172+102_10172+103del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13735717A= | CA1528415046 | DNAH5 | c.11570+101T= (n.11570+101T=) c.11525+101T= (n.11525+101T=) c.11678+101T= (n.11678+101T=) c.10583+101T= (n.10583+101T=) c.*4+101T= (n.*4+101T=) c.6767+101T= (n.6767+101T=) c.6320+101T= (n.6320+101T=) c.5657+101T= (n.5657+101T=) c.10172+101T= (n.10172+101T=) | |
| 5 | g.13735717A>C | CA804426752 | DNAH5 | c.11570+101T>G (n.11570+101T>G) c.11525+101T>G (n.11525+101T>G) c.11678+101T>G (n.11678+101T>G) c.10583+101T>G (n.10583+101T>G) c.*4+101T>G (n.*4+101T>G) c.6767+101T>G (n.6767+101T>G) c.6320+101T>G (n.6320+101T>G) c.5657+101T>G (n.5657+101T>G) c.10172+101T>G (n.10172+101T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13735717A>T | CA113927339 | DNAH5 | c.11570+101T>A (n.11570+101T>A) c.11525+101T>A (n.11525+101T>A) c.11678+101T>A (n.11678+101T>A) c.10583+101T>A (n.10583+101T>A) c.*4+101T>A (n.*4+101T>A) c.6767+101T>A (n.6767+101T>A) c.6320+101T>A (n.6320+101T>A) c.5657+101T>A (n.5657+101T>A) c.10172+101T>A (n.10172+101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735718A= | CA1528415047 | DNAH5 | c.11570+100T= (n.11570+100T=) c.11525+100T= (n.11525+100T=) c.11678+100T= (n.11678+100T=) c.10583+100T= (n.10583+100T=) c.*4+100T= (n.*4+100T=) c.6767+100T= (n.6767+100T=) c.6320+100T= (n.6320+100T=) c.5657+100T= (n.5657+100T=) c.10172+100T= (n.10172+100T=) | |
| 5 | g.13735718A>C | CA804426756 | DNAH5 | c.11570+100T>G (n.11570+100T>G) c.11525+100T>G (n.11525+100T>G) c.11678+100T>G (n.11678+100T>G) c.10583+100T>G (n.10583+100T>G) c.*4+100T>G (n.*4+100T>G) c.6767+100T>G (n.6767+100T>G) c.6320+100T>G (n.6320+100T>G) c.5657+100T>G (n.5657+100T>G) c.10172+100T>G (n.10172+100T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13735718A>G | CA2707925664 | DNAH5 | c.11570+100T>C (n.11570+100T>C) c.11525+100T>C (n.11525+100T>C) c.11678+100T>C (n.11678+100T>C) c.10583+100T>C (n.10583+100T>C) c.*4+100T>C (n.*4+100T>C) c.6767+100T>C (n.6767+100T>C) c.6320+100T>C (n.6320+100T>C) c.5657+100T>C (n.5657+100T>C) c.10172+100T>C (n.10172+100T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13735724_13735725del | CA2673268011 | DNAH5 | c.11570+95_11570+96del (n.11570+95_11570+96del) c.11525+95_11525+96del (n.11525+95_11525+96del) c.11678+95_11678+96del (n.11678+95_11678+96del) c.10583+95_10583+96del (n.10583+95_10583+96del) c.*4+95_*4+96del (n.*4+95_*4+96del) c.6767+95_6767+96del (n.6767+95_6767+96del) c.6320+95_6320+96del (n.6320+95_6320+96del) c.5657+95_5657+96del (n.5657+95_5657+96del) c.10172+95_10172+96del (n.10172+95_10172+96del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735723T>C | CA113927342 | DNAH5 | c.11570+95A>G (n.11570+95A>G) c.11525+95A>G (n.11525+95A>G) c.11678+95A>G (n.11678+95A>G) c.10583+95A>G (n.10583+95A>G) c.*4+95A>G (n.*4+95A>G) c.6767+95A>G (n.6767+95A>G) c.6320+95A>G (n.6320+95A>G) c.5657+95A>G (n.5657+95A>G) c.10172+95A>G (n.10172+95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735723T= | CA1528415048 | DNAH5 | c.11570+95A= (n.11570+95A=) c.11525+95A= (n.11525+95A=) c.11678+95A= (n.11678+95A=) c.10583+95A= (n.10583+95A=) c.*4+95A= (n.*4+95A=) c.6767+95A= (n.6767+95A=) c.6320+95A= (n.6320+95A=) c.5657+95A= (n.5657+95A=) c.10172+95A= (n.10172+95A=) | |
| 5 | g.13735724del | CA2673268012 | DNAH5 | c.11570+94del (n.11570+94del) c.11525+94del (n.11525+94del) c.11678+94del (n.11678+94del) c.10583+94del (n.10583+94del) c.*4+94del (n.*4+94del) c.6767+94del (n.6767+94del) c.6320+94del (n.6320+94del) c.5657+94del (n.5657+94del) c.10172+94del (n.10172+94del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735724C>T | CA2578269776 | DNAH5 | c.11570+94G>A (n.11570+94G>A) c.11525+94G>A (n.11525+94G>A) c.11678+94G>A (n.11678+94G>A) c.10583+94G>A (n.10583+94G>A) c.*4+94G>A (n.*4+94G>A) c.6767+94G>A (n.6767+94G>A) c.6320+94G>A (n.6320+94G>A) c.5657+94G>A (n.5657+94G>A) c.10172+94G>A (n.10172+94G>A) | |
| 5 | g.13735725T>C | CA1073394487 | DNAH5 | c.11570+93A>G (n.11570+93A>G) c.11525+93A>G (n.11525+93A>G) c.11678+93A>G (n.11678+93A>G) c.10583+93A>G (n.10583+93A>G) c.*4+93A>G (n.*4+93A>G) c.6767+93A>G (n.6767+93A>G) c.6320+93A>G (n.6320+93A>G) c.5657+93A>G (n.5657+93A>G) c.10172+93A>G (n.10172+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13735725T>G | CA2673268013 | DNAH5 | c.11570+93A>C (n.11570+93A>C) c.11525+93A>C (n.11525+93A>C) c.11678+93A>C (n.11678+93A>C) c.10583+93A>C (n.10583+93A>C) c.*4+93A>C (n.*4+93A>C) c.6767+93A>C (n.6767+93A>C) c.6320+93A>C (n.6320+93A>C) c.5657+93A>C (n.5657+93A>C) c.10172+93A>C (n.10172+93A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13735725T= | CA1528415049 | DNAH5 | c.11570+93A= (n.11570+93A=) c.11525+93A= (n.11525+93A=) c.11678+93A= (n.11678+93A=) c.10583+93A= (n.10583+93A=) c.*4+93A= (n.*4+93A=) c.6767+93A= (n.6767+93A=) c.6320+93A= (n.6320+93A=) c.5657+93A= (n.5657+93A=) c.10172+93A= (n.10172+93A=) |