Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.13735094T>CCA2578269721DNAH5c.11761+37A>G (n.11761+37A>G)
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c.10363+37A>G (n.10363+37A>G)
5g.13735095G>ACA2524801735DNAH5c.11761+36C>T (n.11761+36C>T)
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c.5848+36C>T (n.5848+36C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735105G>ACA3201858DNAH5c.11761+26C>T (n.11761+26C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735105G=CA1528414794DNAH5c.11761+26C= (n.11761+26C=)
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5g.13735105G>TCA113926894DNAH5c.11761+26C>A (n.11761+26C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.13735109T>CCA557876479DNAH5c.11761+22A>G (n.11761+22A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735109T=CA1528414795DNAH5c.11761+22A= (n.11761+22A=)
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5g.13735110A>GCA2765347748DNAH5c.11761+21T>C (n.11761+21T>C)
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c.10363+21T>C (n.10363+21T>C)
5g.13735111G>ACA2578269726DNAH5c.11761+20C>T (n.11761+20C>T)
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c.10363+20C>T (n.10363+20C>T)
 gnomAD v4
5g.13735111G=CA1528414796DNAH5c.11761+20C= (n.11761+20C=)
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5g.13735111G>TCA804426006DNAH5c.11761+20C>A (n.11761+20C>A)
c.11716+20C>A (n.11716+20C>A)
c.11869+20C>A (n.11869+20C>A)
c.10774+20C>A (n.10774+20C>A)
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c.5848+20C>A (n.5848+20C>A)
c.10363+20C>A (n.10363+20C>A)
 dbSNP
5g.13735112T>ACA2765347750DNAH5c.11761+19A>T (n.11761+19A>T)
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c.5848+19A>T (n.5848+19A>T)
c.10363+19A>T (n.10363+19A>T)
5g.13735112T>CCA2673267920DNAH5c.11761+19A>G (n.11761+19A>G)
c.11716+19A>G (n.11716+19A>G)
c.11869+19A>G (n.11869+19A>G)
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c.10363+19A>G (n.10363+19A>G)
 gnomAD v4
5g.13735113C>ACA2673267921DNAH5c.11761+18G>T (n.11761+18G>T)
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c.10363+18G>T (n.10363+18G>T)
 gnomAD v4
5g.13735114T>GCA2673267922DNAH5c.11761+17A>C (n.11761+17A>C)
c.11716+17A>C (n.11716+17A>C)
c.11869+17A>C (n.11869+17A>C)
c.10774+17A>C (n.10774+17A>C)
c.6958+17A>C (n.6958+17A>C)
c.6511+17A>C (n.6511+17A>C)
c.5848+17A>C (n.5848+17A>C)
c.10363+17A>C (n.10363+17A>C)
 gnomAD v4
5g.13735117A>TCA2673267923DNAH5c.11761+14T>A (n.11761+14T>A)
c.11716+14T>A (n.11716+14T>A)
c.11869+14T>A (n.11869+14T>A)
c.10774+14T>A (n.10774+14T>A)
c.6958+14T>A (n.6958+14T>A)
c.6511+14T>A (n.6511+14T>A)
c.5848+14T>A (n.5848+14T>A)
c.10363+14T>A (n.10363+14T>A)
 gnomAD v4
5g.13735118T>CCA2673267924DNAH5c.11761+13A>G (n.11761+13A>G)
c.11716+13A>G (n.11716+13A>G)
c.11869+13A>G (n.11869+13A>G)
c.10774+13A>G (n.10774+13A>G)
c.6958+13A>G (n.6958+13A>G)
c.6511+13A>G (n.6511+13A>G)
c.5848+13A>G (n.5848+13A>G)
c.10363+13A>G (n.10363+13A>G)
 gnomAD v4
5g.13735120C=CA1528414797DNAH5c.11761+11G= (n.11761+11G=)
c.11716+11G= (n.11716+11G=)
c.11869+11G= (n.11869+11G=)
c.10774+11G= (n.10774+11G=)
c.6958+11G= (n.6958+11G=)
c.6511+11G= (n.6511+11G=)
c.5848+11G= (n.5848+11G=)
c.10363+11G= (n.10363+11G=)
5g.13735120C>TCA3201859DNAH5c.11761+11G>A (n.11761+11G>A)
c.11716+11G>A (n.11716+11G>A)
c.11869+11G>A (n.11869+11G>A)
c.10774+11G>A (n.10774+11G>A)
c.6958+11G>A (n.6958+11G>A)
c.6511+11G>A (n.6511+11G>A)
c.5848+11G>A (n.5848+11G>A)
c.10363+11G>A (n.10363+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735121T>CCA2673267925DNAH5c.11761+10A>G (n.11761+10A>G)
c.11716+10A>G (n.11716+10A>G)
c.11869+10A>G (n.11869+10A>G)
c.10774+10A>G (n.10774+10A>G)
c.6958+10A>G (n.6958+10A>G)
c.6511+10A>G (n.6511+10A>G)
c.5848+10A>G (n.5848+10A>G)
c.10363+10A>G (n.10363+10A>G)
 gnomAD v4
5g.13735122T>CCA3201860DNAH5c.11761+9A>G (n.11761+9A>G)
c.11716+9A>G (n.11716+9A>G)
c.11869+9A>G (n.11869+9A>G)
c.10774+9A>G (n.10774+9A>G)
c.6958+9A>G (n.6958+9A>G)
c.6511+9A>G (n.6511+9A>G)
c.5848+9A>G (n.5848+9A>G)
c.10363+9A>G (n.10363+9A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.13735122T=CA1528414798DNAH5c.11761+9A= (n.11761+9A=)
c.11716+9A= (n.11716+9A=)
c.11869+9A= (n.11869+9A=)
c.10774+9A= (n.10774+9A=)
c.6958+9A= (n.6958+9A=)
c.6511+9A= (n.6511+9A=)
c.5848+9A= (n.5848+9A=)
c.10363+9A= (n.10363+9A=)
5g.13735124T>CCA557876480DNAH5c.11761+7A>G (n.11761+7A>G)
c.11716+7A>G (n.11716+7A>G)
c.11869+7A>G (n.11869+7A>G)
c.10774+7A>G (n.10774+7A>G)
c.6958+7A>G (n.6958+7A>G)
c.6511+7A>G (n.6511+7A>G)
c.5848+7A>G (n.5848+7A>G)
c.10363+7A>G (n.10363+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735124T=CA1528414799DNAH5c.11761+7A= (n.11761+7A=)
c.11716+7A= (n.11716+7A=)
c.11869+7A= (n.11869+7A=)
c.10774+7A= (n.10774+7A=)
c.6958+7A= (n.6958+7A=)
c.6511+7A= (n.6511+7A=)
c.5848+7A= (n.5848+7A=)
c.10363+7A= (n.10363+7A=)
5g.13735125A=CA1528414800DNAH5c.11761+6T= (n.11761+6T=)
c.11716+6T= (n.11716+6T=)
c.11869+6T= (n.11869+6T=)
c.10774+6T= (n.10774+6T=)
c.6958+6T= (n.6958+6T=)
c.6511+6T= (n.6511+6T=)
c.5848+6T= (n.5848+6T=)
c.10363+6T= (n.10363+6T=)
5g.13735125A>GCA557876481DNAH5c.11761+6T>C (n.11761+6T>C)
c.11716+6T>C (n.11716+6T>C)
c.11869+6T>C (n.11869+6T>C)
c.10774+6T>C (n.10774+6T>C)
c.6958+6T>C (n.6958+6T>C)
c.6511+6T>C (n.6511+6T>C)
c.5848+6T>C (n.5848+6T>C)
c.10363+6T>C (n.10363+6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735126T>CCA3201861DNAH5c.11761+5A>G (n.11761+5A>G)
c.11716+5A>G (n.11716+5A>G)
c.11869+5A>G (n.11869+5A>G)
c.10774+5A>G (n.10774+5A>G)
c.6958+5A>G (n.6958+5A>G)
c.6511+5A>G (n.6511+5A>G)
c.5848+5A>G (n.5848+5A>G)
c.10363+5A>G (n.10363+5A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735126T>GCA804426018DNAH5c.11761+5A>C (n.11761+5A>C)
c.11716+5A>C (n.11716+5A>C)
c.11869+5A>C (n.11869+5A>C)
c.10774+5A>C (n.10774+5A>C)
c.6958+5A>C (n.6958+5A>C)
c.6511+5A>C (n.6511+5A>C)
c.5848+5A>C (n.5848+5A>C)
c.10363+5A>C (n.10363+5A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735126T=CA1528414801DNAH5c.11761+5A= (n.11761+5A=)
c.11716+5A= (n.11716+5A=)
c.11869+5A= (n.11869+5A=)
c.10774+5A= (n.10774+5A=)
c.6958+5A= (n.6958+5A=)
c.6511+5A= (n.6511+5A=)
c.5848+5A= (n.5848+5A=)
c.10363+5A= (n.10363+5A=)
5g.13735128G>ACA2578269731DNAH5c.11761+3C>T (n.11761+3C>T)
c.11716+3C>T (n.11716+3C>T)
c.11869+3C>T (n.11869+3C>T)
c.10774+3C>T (n.10774+3C>T)
c.6958+3C>T (n.6958+3C>T)
c.6511+3C>T (n.6511+3C>T)
c.5848+3C>T (n.5848+3C>T)
c.10363+3C>T (n.10363+3C>T)
 gnomAD v4
5g.13735128G>CCA2740617118DNAH5c.11761+3C>G (n.11761+3C>G)
c.11716+3C>G (n.11716+3C>G)
c.11869+3C>G (n.11869+3C>G)
c.10774+3C>G (n.10774+3C>G)
c.6958+3C>G (n.6958+3C>G)
c.6511+3C>G (n.6511+3C>G)
c.5848+3C>G (n.5848+3C>G)
c.10363+3C>G (n.10363+3C>G)
5g.13735129A>CCA359222400DNAH5c.11761+2T>G (n.11761+2T>G)
c.11716+2T>G (n.11716+2T>G)
c.11869+2T>G (n.11869+2T>G)
c.10774+2T>G (n.10774+2T>G)
c.6958+2T>G (n.6958+2T>G)
c.6511+2T>G (n.6511+2T>G)
c.5848+2T>G (n.5848+2T>G)
c.10363+2T>G (n.10363+2T>G)
5g.13735129A>GCA359222398DNAH5c.11761+2T>C (n.11761+2T>C)
c.11716+2T>C (n.11716+2T>C)
c.11869+2T>C (n.11869+2T>C)
c.10774+2T>C (n.10774+2T>C)
c.6958+2T>C (n.6958+2T>C)
c.6511+2T>C (n.6511+2T>C)
c.5848+2T>C (n.5848+2T>C)
c.10363+2T>C (n.10363+2T>C)
5g.13735129A>TCA359222399DNAH5c.11761+2T>A (n.11761+2T>A)
c.11716+2T>A (n.11716+2T>A)
c.11869+2T>A (n.11869+2T>A)
c.10774+2T>A (n.10774+2T>A)
c.6958+2T>A (n.6958+2T>A)
c.6511+2T>A (n.6511+2T>A)
c.5848+2T>A (n.5848+2T>A)
c.10363+2T>A (n.10363+2T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.13735130C>ACA359222418DNAH5c.11761+1G>T (n.11761+1G>T)
c.11716+1G>T (n.11716+1G>T)
c.11869+1G>T (n.11869+1G>T)
c.10774+1G>T (n.10774+1G>T)
c.6958+1G>T (n.6958+1G>T)
c.6511+1G>T (n.6511+1G>T)
c.5848+1G>T (n.5848+1G>T)
c.10363+1G>T (n.10363+1G>T)
5g.13735130C>GCA359222419DNAH5c.11761+1G>C (n.11761+1G>C)
c.11716+1G>C (n.11716+1G>C)
c.11869+1G>C (n.11869+1G>C)
c.10774+1G>C (n.10774+1G>C)
c.6958+1G>C (n.6958+1G>C)
c.6511+1G>C (n.6511+1G>C)
c.5848+1G>C (n.5848+1G>C)
c.10363+1G>C (n.10363+1G>C)
5g.13735130C>TCA359222420DNAH5c.11761+1G>A (n.11761+1G>A)
c.11716+1G>A (n.11716+1G>A)
c.11869+1G>A (n.11869+1G>A)
c.10774+1G>A (n.10774+1G>A)
c.6958+1G>A (n.6958+1G>A)
c.6511+1G>A (n.6511+1G>A)
c.5848+1G>A (n.5848+1G>A)
c.10363+1G>A (n.10363+1G>A)
5g.13735131delCA443259965DNAH5c.11761+1del
c.11716+1del
c.11869+1del
c.10774+1del
c.6958+1del
c.6511+1del
c.5848+1del
c.10363+1del
 COSMIC
5g.13735131C>ACA359222421DNAH5c.11761G>T (p.Gly3921Ter)
c.11716G>T (p.Gly3906Ter)
c.11869G>T (p.Gly3957Ter)
c.10774G>T (p.Gly3592Ter)
c.11869G>T (p.Asp3957Tyr)
c.6958G>T (p.Gly2320Ter)
c.6511G>T (p.Gly2171Ter)
c.5848G>T (p.Gly1950Ter)
c.10363G>T (p.Gly3455Ter)
5g.13735131C>GCA359222422DNAH5c.11761G>C (p.Gly3921Arg)
c.11716G>C (p.Gly3906Arg)
c.11869G>C (p.Gly3957Arg)
c.10774G>C (p.Gly3592Arg)
c.11869G>C (p.Asp3957His)
c.6958G>C (p.Gly2320Arg)
c.6511G>C (p.Gly2171Arg)
c.5848G>C (p.Gly1950Arg)
c.10363G>C (p.Gly3455Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.13735131C>TCA359222423DNAH5c.11761G>A (p.Gly3921Arg)
c.11716G>A (p.Gly3906Arg)
c.11869G>A (p.Gly3957Arg)
c.10774G>A (p.Gly3592Arg)
c.11869G>A (p.Asp3957Asn)
c.6958G>A (p.Gly2320Arg)
c.6511G>A (p.Gly2171Arg)
c.5848G>A (p.Gly1950Arg)
c.10363G>A (p.Gly3455Arg)
5g.13735132T>ACA359222426DNAH5c.11760A>T (p.Lys3920Asn)
c.11715A>T (p.Lys3905Asn)
c.11868A>T (p.Lys3956Asn)
c.10773A>T (p.Lys3591Asn)
c.6957A>T (p.Lys2319Asn)
c.6510A>T (p.Lys2170Asn)
c.5847A>T (p.Lys1949Asn)
c.10362A>T (p.Lys3454Asn)
5g.13735132T>CCA443259966DNAH5c.11760A>G (p.Lys3920=)
c.11715A>G (p.Lys3905=)
c.11868A>G (p.Lys3956=)
c.10773A>G (p.Lys3591=)
c.6957A>G (p.Lys2319=)
c.6510A>G (p.Lys2170=)
c.5847A>G (p.Lys1949=)
c.10362A>G (p.Lys3454=)
5g.13735132T>GCA359222429DNAH5c.11760A>C (p.Lys3920Asn)
c.11715A>C (p.Lys3905Asn)
c.11868A>C (p.Lys3956Asn)
c.10773A>C (p.Lys3591Asn)
c.6957A>C (p.Lys2319Asn)
c.6510A>C (p.Lys2170Asn)
c.5847A>C (p.Lys1949Asn)
c.10362A>C (p.Lys3454Asn)
5g.13735133T>ACA359222431DNAH5c.11759A>T (p.Lys3920Ile)
c.11714A>T (p.Lys3905Ile)
c.11867A>T (p.Lys3956Ile)
c.10772A>T (p.Lys3591Ile)
c.6956A>T (p.Lys2319Ile)
c.6509A>T (p.Lys2170Ile)
c.5846A>T (p.Lys1949Ile)
c.10361A>T (p.Lys3454Ile)
5g.13735133T>CCA359222432DNAH5c.11759A>G (p.Lys3920Arg)
c.11714A>G (p.Lys3905Arg)
c.11867A>G (p.Lys3956Arg)
c.10772A>G (p.Lys3591Arg)
c.6956A>G (p.Lys2319Arg)
c.6509A>G (p.Lys2170Arg)
c.5846A>G (p.Lys1949Arg)
c.10361A>G (p.Lys3454Arg)
5g.13735133T>GCA359222434DNAH5c.11759A>C (p.Lys3920Thr)
c.11714A>C (p.Lys3905Thr)
c.11867A>C (p.Lys3956Thr)
c.10772A>C (p.Lys3591Thr)
c.6956A>C (p.Lys2319Thr)
c.6509A>C (p.Lys2170Thr)
c.5846A>C (p.Lys1949Thr)
c.10361A>C (p.Lys3454Thr)
 COSMIC
5g.13735134T>ACA359222439DNAH5c.11758A>T (p.Lys3920Ter)
c.11713A>T (p.Lys3905Ter)
c.11866A>T (p.Lys3956Ter)
c.10771A>T (p.Lys3591Ter)
c.6955A>T (p.Lys2319Ter)
c.6508A>T (p.Lys2170Ter)
c.5845A>T (p.Lys1949Ter)
c.10360A>T (p.Lys3454Ter)
5g.13735134T>CCA359222437DNAH5c.11758A>G (p.Lys3920Glu)
c.11713A>G (p.Lys3905Glu)
c.11866A>G (p.Lys3956Glu)
c.10771A>G (p.Lys3591Glu)
c.6955A>G (p.Lys2319Glu)
c.6508A>G (p.Lys2170Glu)
c.5845A>G (p.Lys1949Glu)
c.10360A>G (p.Lys3454Glu)
5g.13735134T>GCA359222436DNAH5c.11758A>C (p.Lys3920Gln)
c.11713A>C (p.Lys3905Gln)
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c.10771A>C (p.Lys3591Gln)
c.6955A>C (p.Lys2319Gln)
c.6508A>C (p.Lys2170Gln)
c.5845A>C (p.Lys1949Gln)
c.10360A>C (p.Lys3454Gln)
5g.13735135A>CCA359222445DNAH5c.11757T>G (p.Ile3919Met)
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5g.13735135A>GCA443259967DNAH5c.11757T>C (p.Ile3919=)
c.11712T>C (p.Ile3904=)
c.11865T>C (p.Ile3955=)
c.10770T>C (p.Ile3590=)
c.6954T>C (p.Ile2318=)
c.6507T>C (p.Ile2169=)
c.5844T>C (p.Ile1948=)
c.10359T>C (p.Ile3453=)
 COSMIC
5g.13735135A>TCA443259968DNAH5c.11757T>A (p.Ile3919=)
c.11712T>A (p.Ile3904=)
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c.6507T>A (p.Ile2169=)
c.5844T>A (p.Ile1948=)
c.10359T>A (p.Ile3453=)
5g.13735136A=CA1528414802DNAH5c.11756T= (p.Ile3919=)
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c.10358T= (p.Ile3453=)
5g.13735136A>CCA113926897DNAH5c.11756T>G (p.Ile3919Ser)
c.11711T>G (p.Ile3904Ser)
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 dbSNP
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c.6953T>C (p.Ile2318Thr)
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c.10358T>C (p.Ile3453Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5843T>A (p.Ile1948Asn)
c.10358T>A (p.Ile3453Asn)
5g.13735137T>ACA359222458DNAH5c.11755A>T (p.Ile3919Phe)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.13735137T>GCA359222468DNAH5c.11755A>C (p.Ile3919Leu)
c.11710A>C (p.Ile3904Leu)
c.11863A>C (p.Ile3955Leu)
c.10768A>C (p.Ile3590Leu)
c.6952A>C (p.Ile2318Leu)
c.6505A>C (p.Ile2169Leu)
c.5842A>C (p.Ile1948Leu)
c.10357A>C (p.Ile3453Leu)
5g.13735137T=CA1528414803DNAH5c.11755A= (p.Ile3919=)
c.11710A= (p.Ile3904=)
c.11863A= (p.Ile3955=)
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c.5842A= (p.Ile1948=)
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5g.13735138A>GCA443259970DNAH5c.11754T>C (p.Leu3918=)
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5g.13735138A>TCA443259969DNAH5c.11754T>A (p.Leu3918=)
c.11709T>A (p.Leu3903=)
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c.6504T>A (p.Leu2168=)
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c.10356T>A (p.Leu3452=)
 gnomAD v4
5g.13735139A>CCA359222475DNAH5c.11753T>G (p.Leu3918Arg)
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 COSMIC
5g.13735139A>GCA359222480DNAH5c.11753T>C (p.Leu3918Pro)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13735139A>TCA359222481DNAH5c.11753T>A (p.Leu3918His)
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c.10355T>A (p.Leu3452His)
5g.13735140G>ACA359222490DNAH5c.11752C>T (p.Leu3918Phe)
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c.10354C>T (p.Leu3452Phe)
5g.13735140G>CCA359222491DNAH5c.11752C>G (p.Leu3918Val)
c.11707C>G (p.Leu3903Val)
c.11860C>G (p.Leu3954Val)
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 gnomAD v4
5g.13735140G>TCA359222492DNAH5c.11752C>A (p.Leu3918Ile)
c.11707C>A (p.Leu3903Ile)
c.11860C>A (p.Leu3954Ile)
c.10765C>A (p.Leu3589Ile)
c.6949C>A (p.Leu2317Ile)
c.6502C>A (p.Leu2168Ile)
c.5839C>A (p.Leu1947Ile)
c.10354C>A (p.Leu3452Ile)
5g.13735141A>CCA443259972DNAH5c.11751T>G (p.Thr3917=)
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5g.13735141A>GCA443259973DNAH5c.11751T>C (p.Thr3917=)
c.11706T>C (p.Thr3902=)
c.11859T>C (p.Thr3953=)
c.10764T>C (p.Thr3588=)
c.6948T>C (p.Thr2316=)
c.6501T>C (p.Thr2167=)
c.5838T>C (p.Thr1946=)
c.10353T>C (p.Thr3451=)
5g.13735141A>TCA443259974DNAH5c.11751T>A (p.Thr3917=)
c.11706T>A (p.Thr3902=)
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c.6501T>A (p.Thr2167=)
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c.10353T>A (p.Thr3451=)
5g.13735142G>ACA3201862DNAH5c.11750C>T (p.Thr3917Ile)
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c.10352C>T (p.Thr3451Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735142G>CCA359222500DNAH5c.11750C>G (p.Thr3917Ser)
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 gnomAD v4
5g.13735142G=CA1528414804DNAH5c.11750C= (p.Thr3917=)
c.11705C= (p.Thr3902=)
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c.6500C= (p.Thr2167=)
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c.10352C= (p.Thr3451=)
5g.13735142G>TCA359222504DNAH5c.11750C>A (p.Thr3917Asn)
c.11705C>A (p.Thr3902Asn)
c.11858C>A (p.Thr3953Asn)
c.10763C>A (p.Thr3588Asn)
c.6947C>A (p.Thr2316Asn)
c.6500C>A (p.Thr2167Asn)
c.5837C>A (p.Thr1946Asn)
c.10352C>A (p.Thr3451Asn)
5g.13735143T>ACA359222524DNAH5c.11749A>T (p.Thr3917Ser)
c.11704A>T (p.Thr3902Ser)
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5g.13735143T>CCA359222511DNAH5c.11749A>G (p.Thr3917Ala)
c.11704A>G (p.Thr3902Ala)
c.11857A>G (p.Thr3953Ala)
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c.10351A>G (p.Thr3451Ala)
5g.13735143T>GCA359222523DNAH5c.11749A>C (p.Thr3917Pro)
c.11704A>C (p.Thr3902Pro)
c.11857A>C (p.Thr3953Pro)
c.10762A>C (p.Thr3588Pro)
c.6946A>C (p.Thr2316Pro)
c.6499A>C (p.Thr2167Pro)
c.5836A>C (p.Thr1946Pro)
c.10351A>C (p.Thr3451Pro)
5g.13735144G>ACA443259975DNAH5c.11748C>T (p.Leu3916=)
c.11703C>T (p.Leu3901=)
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c.10350C>T (p.Leu3450=)
5g.13735144G>CCA443259977DNAH5c.11748C>G (p.Leu3916=)
c.11703C>G (p.Leu3901=)
c.11856C>G (p.Leu3952=)
c.10761C>G (p.Leu3587=)
c.6945C>G (p.Leu2315=)
c.6498C>G (p.Leu2166=)
c.5835C>G (p.Leu1945=)
c.10350C>G (p.Leu3450=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735144G=CA1528414805DNAH5c.11748C= (p.Leu3916=)
c.11703C= (p.Leu3901=)
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c.10761C= (p.Leu3587=)
c.6945C= (p.Leu2315=)
c.6498C= (p.Leu2166=)
c.5835C= (p.Leu1945=)
c.10350C= (p.Leu3450=)
5g.13735144G>TCA443259976DNAH5c.11748C>A (p.Leu3916=)
c.11703C>A (p.Leu3901=)
c.11856C>A (p.Leu3952=)
c.10761C>A (p.Leu3587=)
c.6945C>A (p.Leu2315=)
c.6498C>A (p.Leu2166=)
c.5835C>A (p.Leu1945=)
c.10350C>A (p.Leu3450=)
5g.13735145A>CCA359222525DNAH5c.11747T>G (p.Leu3916Arg)
c.11702T>G (p.Leu3901Arg)
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5g.13735145A>GCA359222534DNAH5c.11747T>C (p.Leu3916Pro)
c.11702T>C (p.Leu3901Pro)
c.11855T>C (p.Leu3952Pro)
c.10760T>C (p.Leu3587Pro)
c.6944T>C (p.Leu2315Pro)
c.6497T>C (p.Leu2166Pro)
c.5834T>C (p.Leu1945Pro)
c.10349T>C (p.Leu3450Pro)
5g.13735145A>TCA359222537DNAH5c.11747T>A (p.Leu3916His)
c.11702T>A (p.Leu3901His)
c.11855T>A (p.Leu3952His)
c.10760T>A (p.Leu3587His)
c.6944T>A (p.Leu2315His)
c.6497T>A (p.Leu2166His)
c.5834T>A (p.Leu1945His)
c.10349T>A (p.Leu3450His)
5g.13735145_13735146insTAACTATCTATTGAGCA2512060247DNAH5c.11746_11747insCTCAATAGATAGTTA (p.Leu3916ProfsTer3)
c.11701_11702insCTCAATAGATAGTTA (p.Leu3901ProfsTer3)
c.11854_11855insCTCAATAGATAGTTA (p.Leu3952ProfsTer3)
c.10759_10760insCTCAATAGATAGTTA (p.Leu3587ProfsTer3)
c.6943_6944insCTCAATAGATAGTTA (p.Leu2315ProfsTer3)
c.6496_6497insCTCAATAGATAGTTA (p.Leu2166ProfsTer3)
c.5833_5834insCTCAATAGATAGTTA (p.Leu1945ProfsTer3)
c.10348_10349insCTCAATAGATAGTTA (p.Leu3450ProfsTer3)
5g.13735146G>ACA359222542DNAH5c.11746C>T (p.Leu3916Phe)
c.11701C>T (p.Leu3901Phe)
c.11854C>T (p.Leu3952Phe)
c.10759C>T (p.Leu3587Phe)
c.6943C>T (p.Leu2315Phe)
c.6496C>T (p.Leu2166Phe)
c.5833C>T (p.Leu1945Phe)
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5g.13735146G>CCA3201863DNAH5c.11746C>G (p.Leu3916Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.13735151T>GCA3201865DNAH5c.11741A>C (p.Glu3914Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.13735151T=CA1528414808DNAH5c.11741A= (p.Glu3914=)
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5g.13735152C>ACA359222601DNAH5c.11740G>T (p.Glu3914Ter)
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5g.13735152C>GCA359222608DNAH5c.11740G>C (p.Glu3914Gln)
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c.5827G>C (p.Glu1943Gln)
c.10342G>C (p.Glu3448Gln)
5g.13735152C>TCA359222609DNAH5c.11740G>A (p.Glu3914Lys)
c.11695G>A (p.Glu3899Lys)
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c.6937G>A (p.Glu2313Lys)
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c.5827G>A (p.Glu1943Lys)
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 COSMIC
5g.13735153T>ACA359222610DNAH5c.11739A>T (p.Glu3913Asp)
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5g.13735153T>CCA3201867DNAH5c.11739A>G (p.Glu3913=)
c.11694A>G (p.Glu3898=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13735153T=CA1528414809DNAH5c.11739A= (p.Glu3913=)
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5g.13735154T>ACA359222646DNAH5c.11738A>T (p.Glu3913Val)
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5g.13735154T>CCA359222637DNAH5c.11738A>G (p.Glu3913Gly)
c.11693A>G (p.Glu3898Gly)
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c.10751A>G (p.Glu3584Gly)
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c.6488A>G (p.Glu2163Gly)
c.5825A>G (p.Glu1942Gly)
c.10340A>G (p.Glu3447Gly)
5g.13735154T>GCA359222632DNAH5c.11738A>C (p.Glu3913Ala)
c.11693A>C (p.Glu3898Ala)
c.11846A>C (p.Glu3949Ala)
c.10751A>C (p.Glu3584Ala)
c.6935A>C (p.Glu2312Ala)
c.6488A>C (p.Glu2163Ala)
c.5825A>C (p.Glu1942Ala)
c.10340A>C (p.Glu3447Ala)
5g.13735155C>ACA359222651DNAH5c.11737G>T (p.Glu3913Ter)
c.11692G>T (p.Glu3898Ter)
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5g.13735155C>GCA359222654DNAH5c.11737G>C (p.Glu3913Gln)
c.11692G>C (p.Glu3898Gln)
c.11845G>C (p.Glu3949Gln)
c.10750G>C (p.Glu3584Gln)
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c.10339G>C (p.Glu3447Gln)
5g.13735155C>TCA359222656DNAH5c.11737G>A (p.Glu3913Lys)
c.11692G>A (p.Glu3898Lys)
c.11845G>A (p.Glu3949Lys)
c.10750G>A (p.Glu3584Lys)
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c.10339G>A (p.Glu3447Lys)
5g.13735156A>CCA359222657DNAH5c.11736T>G (p.His3912Gln)
c.11691T>G (p.His3897Gln)
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5g.13735156A>GCA443259980DNAH5c.11736T>C (p.His3912=)
c.11691T>C (p.His3897=)
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c.10338T>C (p.His3446=)
5g.13735156A>TCA359222658DNAH5c.11736T>A (p.His3912Gln)
c.11691T>A (p.His3897Gln)
c.11844T>A (p.His3948Gln)
c.10749T>A (p.His3583Gln)
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c.5823T>A (p.His1941Gln)
c.10338T>A (p.His3446Gln)
5g.13735157T>ACA359222662DNAH5c.11735A>T (p.His3912Leu)
c.11690A>T (p.His3897Leu)
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c.6932A>T (p.His2311Leu)
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c.5822A>T (p.His1941Leu)
c.10337A>T (p.His3446Leu)
5g.13735157T>CCA3201868DNAH5c.11735A>G (p.His3912Arg)
c.11690A>G (p.His3897Arg)
c.11843A>G (p.His3948Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735157T>GCA359222676DNAH5c.11735A>C (p.His3912Pro)
c.11690A>C (p.His3897Pro)
c.11843A>C (p.His3948Pro)
c.10748A>C (p.His3583Pro)
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c.6485A>C (p.His2162Pro)
c.5822A>C (p.His1941Pro)
c.10337A>C (p.His3446Pro)
5g.13735157T=CA1528414810DNAH5c.11735A= (p.His3912=)
c.11690A= (p.His3897=)
c.11843A= (p.His3948=)
c.10748A= (p.His3583=)
c.6932A= (p.His2311=)
c.6485A= (p.His2162=)
c.5822A= (p.His1941=)
c.10337A= (p.His3446=)
5g.13735158G>ACA359222678DNAH5c.11734C>T (p.His3912Tyr)
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c.11842C>T (p.His3948Tyr)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.13735164C>GCA359222741DNAH5c.11728G>C (p.Val3910Leu)
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 dbSNP
5g.13735164C>TCA359222750DNAH5c.11728G>A (p.Val3910Ile)
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5g.13735165T>ACA443259985DNAH5c.11727A>T (p.Arg3909=)
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5g.13735165T>GCA443259987DNAH5c.11727A>C (p.Arg3909=)
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5g.13735166C>ACA359222752DNAH5c.11726G>T (p.Arg3909Leu)
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5g.13735166C>TCA3201869DNAH5c.11726G>A (p.Arg3909Gln)
c.11681G>A (p.Arg3894Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13735167G>ACA16611798DNAH5c.11725C>T (p.Arg3909Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.13735167G>CCA359222764DNAH5c.11725C>G (p.Arg3909Gly)
c.11680C>G (p.Arg3894Gly)
c.11833C>G (p.Arg3945Gly)
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c.5812C>G (p.Arg1938Gly)
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5g.13735167G=CA1528414815DNAH5c.11725C= (p.Arg3909=)
c.11680C= (p.Arg3894=)
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5g.13735167G>TCA443259988DNAH5c.11725C>A (p.Arg3909=)
c.11680C>A (p.Arg3894=)
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5g.13735168G>ACA443259989DNAH5c.11724C>T (p.Asn3908=)
c.11679C>T (p.Asn3893=)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.13735168G>CCA359222776DNAH5c.11724C>G (p.Asn3908Lys)
c.11679C>G (p.Asn3893Lys)
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c.10326C>G (p.Asn3442Lys)
5g.13735168G=CA1528414816DNAH5c.11724C= (p.Asn3908=)
c.11679C= (p.Asn3893=)
c.11832C= (p.Asn3944=)
c.10737C= (p.Asn3579=)
c.6921C= (p.Asn2307=)
c.6474C= (p.Asn2158=)
c.5811C= (p.Asn1937=)
c.10326C= (p.Asn3442=)
5g.13735168G>TCA359222770DNAH5c.11724C>A (p.Asn3908Lys)
c.11679C>A (p.Asn3893Lys)
c.11832C>A (p.Asn3944Lys)
c.10737C>A (p.Asn3579Lys)
c.6921C>A (p.Asn2307Lys)
c.6474C>A (p.Asn2158Lys)
c.5811C>A (p.Asn1937Lys)
c.10326C>A (p.Asn3442Lys)
5g.13735169T>ACA359222785DNAH5c.11723A>T (p.Asn3908Ile)
c.11678A>T (p.Asn3893Ile)
c.11831A>T (p.Asn3944Ile)
c.10736A>T (p.Asn3579Ile)
c.6920A>T (p.Asn2307Ile)
c.6473A>T (p.Asn2158Ile)
c.5810A>T (p.Asn1937Ile)
c.10325A>T (p.Asn3442Ile)
5g.13735169T>CCA359222787DNAH5c.11723A>G (p.Asn3908Ser)
c.11678A>G (p.Asn3893Ser)
c.11831A>G (p.Asn3944Ser)
c.10736A>G (p.Asn3579Ser)
c.6920A>G (p.Asn2307Ser)
c.6473A>G (p.Asn2158Ser)
c.5810A>G (p.Asn1937Ser)
c.10325A>G (p.Asn3442Ser)
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Number of alleles fetched