UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137165100G>T | CA2692784884 | GRIN1 | c.2653-86G>T (n.2653-86G>T) c.2652+1196G>T (n.2652+1196G>T) c.2590-86G>T (n.2590-86G>T) n.2064-86G>T n.817-86G>T c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.2589+1196G>T (n.2589+1196G>T) n.3862G>T c.*902G>T (n.*902G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165101C>A | CA2692784885 | GRIN1 | c.2653-85C>A (n.2653-85C>A) c.2652+1197C>A (n.2652+1197C>A) c.2590-85C>A (n.2590-85C>A) n.2064-85C>A n.817-85C>A c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.2589+1197C>A (n.2589+1197C>A) n.3863C>A c.*903C>A (n.*903C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165101C>T | CA2692784886 | GRIN1 | c.2653-85C>T (n.2653-85C>T) c.2652+1197C>T (n.2652+1197C>T) c.2590-85C>T (n.2590-85C>T) n.2064-85C>T n.817-85C>T c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.2589+1197C>T (n.2589+1197C>T) n.3863C>T c.*903C>T (n.*903C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165103G>A | CA2692784890 | GRIN1 | c.2653-83G>A (n.2653-83G>A) c.2652+1199G>A (n.2652+1199G>A) c.2590-83G>A (n.2590-83G>A) n.2064-83G>A n.817-83G>A c.*2763G>A (n.*2763G>A) c.2589+1199G>A (n.2589+1199G>A) n.3865G>A c.*905G>A (n.*905G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165103G>C | CA2692784891 | GRIN1 | c.2653-83G>C (n.2653-83G>C) c.2652+1199G>C (n.2652+1199G>C) c.2590-83G>C (n.2590-83G>C) n.2064-83G>C n.817-83G>C c.*2763G>C (n.*2763G>C) c.2589+1199G>C (n.2589+1199G>C) n.3865G>C c.*905G>C (n.*905G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165103G>T | CA2692784889 | GRIN1 | c.2653-83G>T (n.2653-83G>T) c.2652+1199G>T (n.2652+1199G>T) c.2590-83G>T (n.2590-83G>T) n.2064-83G>T n.817-83G>T c.*2763G>T (n.*2763G>T) c.2589+1199G>T (n.2589+1199G>T) n.3865G>T c.*905G>T (n.*905G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165105del | CA2692784888 | GRIN1 | c.2653-81del (n.2653-81del) c.2652+1201del (n.2652+1201del) c.2590-81del (n.2590-81del) n.2064-81del n.817-81del c.*2765del (n.*2765del) c.2589+1201del (n.2589+1201del) n.3867del c.*907del (n.*907del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165104G>A | CA1884332193 | GRIN1 | c.2653-82G>A (n.2653-82G>A) c.2652+1200G>A (n.2652+1200G>A) c.2590-82G>A (n.2590-82G>A) n.2064-82G>A n.817-82G>A c.*2764G>A (n.*2764G>A) c.2589+1200G>A (n.2589+1200G>A) n.3866G>A c.*906G>A (n.*906G>A) | dbSNP |
| 9 | g.137165104G= | CA1884332192 | GRIN1 | c.2653-82G= (n.2653-82G=) c.2652+1200G= (n.2652+1200G=) c.2590-82G= (n.2590-82G=) n.2064-82G= n.817-82G= c.*2764G= (n.*2764G=) c.2589+1200G= (n.2589+1200G=) n.3866G= c.*906G= (n.*906G=) | |
| 9 | g.137165105G>A | CA2692784892 | GRIN1 | c.2653-81G>A (n.2653-81G>A) c.2652+1201G>A (n.2652+1201G>A) c.2590-81G>A (n.2590-81G>A) n.2064-81G>A n.817-81G>A c.*2765G>A (n.*2765G>A) c.2589+1201G>A (n.2589+1201G>A) n.3867G>A c.*907G>A (n.*907G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165106C>A | CA2692784893 | GRIN1 | c.2653-80C>A (n.2653-80C>A) c.2652+1202C>A (n.2652+1202C>A) c.2590-80C>A (n.2590-80C>A) n.2064-80C>A n.817-80C>A c.*2766C>A (n.*2766C>A) c.2589+1202C>A (n.2589+1202C>A) n.3868C>A c.*908C>A (n.*908C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165106C>T | CA2692784894 | GRIN1 | c.2653-80C>T (n.2653-80C>T) c.2652+1202C>T (n.2652+1202C>T) c.2590-80C>T (n.2590-80C>T) n.2064-80C>T n.817-80C>T c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.2589+1202C>T (n.2589+1202C>T) n.3868C>T c.*908C>T (n.*908C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165107A>C | CA2579528963 | GRIN1 | c.2653-79A>C (n.2653-79A>C) c.2652+1203A>C (n.2652+1203A>C) c.2590-79A>C (n.2590-79A>C) n.2064-79A>C n.817-79A>C c.*2767A>C (n.*2767A>C) c.2589+1203A>C (n.2589+1203A>C) n.3869A>C c.*909A>C (n.*909A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165107A>G | CA2692784898 | GRIN1 | c.2653-79A>G (n.2653-79A>G) c.2652+1203A>G (n.2652+1203A>G) c.2590-79A>G (n.2590-79A>G) n.2064-79A>G n.817-79A>G c.*2767A>G (n.*2767A>G) c.2589+1203A>G (n.2589+1203A>G) n.3869A>G c.*909A>G (n.*909A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165108G>A | CA2579528964 | GRIN1 | c.2653-78G>A (n.2653-78G>A) c.2652+1204G>A (n.2652+1204G>A) c.2590-78G>A (n.2590-78G>A) n.2064-78G>A n.817-78G>A c.*2768G>A (n.*2768G>A) c.2589+1204G>A (n.2589+1204G>A) n.3870G>A c.*910G>A (n.*910G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165108G>T | CA2692784899 | GRIN1 | c.2653-78G>T (n.2653-78G>T) c.2652+1204G>T (n.2652+1204G>T) c.2590-78G>T (n.2590-78G>T) n.2064-78G>T n.817-78G>T c.*2768G>T (n.*2768G>T) c.2589+1204G>T (n.2589+1204G>T) n.3870G>T c.*910G>T (n.*910G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165109C>A | CA2692784901 | GRIN1 | c.2653-77C>A (n.2653-77C>A) c.2652+1205C>A (n.2652+1205C>A) c.2590-77C>A (n.2590-77C>A) n.2064-77C>A n.817-77C>A c.*2769C>A (n.*2769C>A) c.2589+1205C>A (n.2589+1205C>A) n.3871C>A c.*911C>A (n.*911C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165109C= | CA1884332194 | GRIN1 | c.2653-77C= (n.2653-77C=) c.2652+1205C= (n.2652+1205C=) c.2590-77C= (n.2590-77C=) n.2064-77C= n.817-77C= c.*2769C= (n.*2769C=) c.2589+1205C= (n.2589+1205C=) n.3871C= c.*911C= (n.*911C=) | |
| 9 | g.137165109C>T | CA861156722 | GRIN1 | c.2653-77C>T (n.2653-77C>T) c.2652+1205C>T (n.2652+1205C>T) c.2590-77C>T (n.2590-77C>T) n.2064-77C>T n.817-77C>T c.*2769C>T (n.*2769C>T) c.2589+1205C>T (n.2589+1205C>T) n.3871C>T c.*911C>T (n.*911C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137165110_137165113dup | CA2692784900 | GRIN1 | c.2653-76_2653-73dup (n.2653-76_2653-73dup) c.2652+1206_2652+1209dup (n.2652+1206_2652+1209dup) c.2590-76_2590-73dup (n.2590-76_2590-73dup) n.2064-76_2064-73dup n.817-76_817-73dup c.*2770_*2773dup (n.*2770_*2773dup) c.2589+1206_2589+1209dup (n.2589+1206_2589+1209dup) n.3872_3875dup c.*912_*915dup (n.*912_*915dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165110G>A | CA201689731 | GRIN1 | c.2653-76G>A (n.2653-76G>A) c.2652+1206G>A (n.2652+1206G>A) c.2590-76G>A (n.2590-76G>A) n.2064-76G>A n.817-76G>A c.*2770G>A (n.*2770G>A) c.2589+1206G>A (n.2589+1206G>A) n.3872G>A c.*912G>A (n.*912G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137165110G>C | CA2692784903 | GRIN1 | c.2653-76G>C (n.2653-76G>C) c.2652+1206G>C (n.2652+1206G>C) c.2590-76G>C (n.2590-76G>C) n.2064-76G>C n.817-76G>C c.*2770G>C (n.*2770G>C) c.2589+1206G>C (n.2589+1206G>C) n.3872G>C c.*912G>C (n.*912G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165110G= | CA1884332195 | GRIN1 | c.2653-76G= (n.2653-76G=) c.2652+1206G= (n.2652+1206G=) c.2590-76G= (n.2590-76G=) n.2064-76G= n.817-76G= c.*2770G= (n.*2770G=) c.2589+1206G= (n.2589+1206G=) n.3872G= c.*912G= (n.*912G=) | |
| 9 | g.137165110G>T | CA2579528965 | GRIN1 | c.2653-76G>T (n.2653-76G>T) c.2652+1206G>T (n.2652+1206G>T) c.2590-76G>T (n.2590-76G>T) n.2064-76G>T n.817-76G>T c.*2770G>T (n.*2770G>T) c.2589+1206G>T (n.2589+1206G>T) n.3872G>T c.*912G>T (n.*912G>T) | |
| 9 | g.137165111G>A | CA2692784904 | GRIN1 | c.2653-75G>A (n.2653-75G>A) c.2652+1207G>A (n.2652+1207G>A) c.2590-75G>A (n.2590-75G>A) n.2064-75G>A n.817-75G>A c.*2771G>A (n.*2771G>A) c.2589+1207G>A (n.2589+1207G>A) n.3873G>A c.*913G>A (n.*913G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165111G= | CA1884332196 | GRIN1 | c.2653-75G= (n.2653-75G=) c.2652+1207G= (n.2652+1207G=) c.2590-75G= (n.2590-75G=) n.2064-75G= n.817-75G= c.*2771G= (n.*2771G=) c.2589+1207G= (n.2589+1207G=) n.3873G= c.*913G= (n.*913G=) | |
| 9 | g.137165112C>T | CA2692784905 | GRIN1 | c.2653-74C>T (n.2653-74C>T) c.2652+1208C>T (n.2652+1208C>T) c.2590-74C>T (n.2590-74C>T) n.2064-74C>T n.817-74C>T c.*2772C>T (n.*2772C>T) c.2589+1208C>T (n.2589+1208C>T) n.3874C>T c.*914C>T (n.*914C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165113_137165114dup | CA1884332197 | GRIN1 | c.2653-73_2653-72dup (n.2653-73_2653-72dup) c.2652+1209_2652+1210dup (n.2652+1209_2652+1210dup) c.2590-73_2590-72dup (n.2590-73_2590-72dup) n.2064-73_2064-72dup n.817-73_817-72dup c.*2773_*2774dup (n.*2773_*2774dup) c.2589+1209_2589+1210dup (n.2589+1209_2589+1210dup) n.3875_3876dup c.*915_*916dup (n.*915_*916dup) | dbSNP |
| 9 | g.137165113C>A | CA2579528966 | GRIN1 | c.2653-73C>A (n.2653-73C>A) c.2652+1209C>A (n.2652+1209C>A) c.2590-73C>A (n.2590-73C>A) n.2064-73C>A n.817-73C>A c.*2773C>A (n.*2773C>A) c.2589+1209C>A (n.2589+1209C>A) n.3875C>A c.*915C>A (n.*915C>A) | |
| 9 | g.137165113C= | CA1884332198 | GRIN1 | c.2653-73C= (n.2653-73C=) c.2652+1209C= (n.2652+1209C=) c.2590-73C= (n.2590-73C=) n.2064-73C= n.817-73C= c.*2773C= (n.*2773C=) c.2589+1209C= (n.2589+1209C=) n.3875C= c.*915C= (n.*915C=) | |
| 9 | g.137165113C>T | CA861156728 | GRIN1 | c.2653-73C>T (n.2653-73C>T) c.2652+1209C>T (n.2652+1209C>T) c.2590-73C>T (n.2590-73C>T) n.2064-73C>T n.817-73C>T c.*2773C>T (n.*2773C>T) c.2589+1209C>T (n.2589+1209C>T) n.3875C>T c.*915C>T (n.*915C>T) | dbSNP |
| 9 | g.137165114C>A | CA2692784908 | GRIN1 | c.2653-72C>A (n.2653-72C>A) c.2652+1210C>A (n.2652+1210C>A) c.2590-72C>A (n.2590-72C>A) n.2064-72C>A n.817-72C>A c.*2774C>A (n.*2774C>A) c.2589+1210C>A (n.2589+1210C>A) n.3876C>A c.*916C>A (n.*916C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165114C= | CA1884332199 | GRIN1 | c.2653-72C= (n.2653-72C=) c.2652+1210C= (n.2652+1210C=) c.2590-72C= (n.2590-72C=) n.2064-72C= n.817-72C= c.*2774C= (n.*2774C=) c.2589+1210C= (n.2589+1210C=) n.3876C= c.*916C= (n.*916C=) | |
| 9 | g.137165114C>T | CA1884332200 | GRIN1 | c.2653-72C>T (n.2653-72C>T) c.2652+1210C>T (n.2652+1210C>T) c.2590-72C>T (n.2590-72C>T) n.2064-72C>T n.817-72C>T c.*2774C>T (n.*2774C>T) c.2589+1210C>T (n.2589+1210C>T) n.3876C>T c.*916C>T (n.*916C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137165115A= | CA1884332201 | GRIN1 | c.2653-71A= (n.2653-71A=) c.2652+1211A= (n.2652+1211A=) c.2590-71A= (n.2590-71A=) n.2064-71A= n.817-71A= c.*2775A= (n.*2775A=) c.2589+1211A= (n.2589+1211A=) n.3877A= c.*917A= (n.*917A=) | |
| 9 | g.137165115A>G | CA201689735 | GRIN1 | c.2653-71A>G (n.2653-71A>G) c.2652+1211A>G (n.2652+1211A>G) c.2590-71A>G (n.2590-71A>G) n.2064-71A>G n.817-71A>G c.*2775A>G (n.*2775A>G) c.2589+1211A>G (n.2589+1211A>G) n.3877A>G c.*917A>G (n.*917A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137165115_137165116del | CA2579528967 | GRIN1 | c.2653-71_2653-70del (n.2653-71_2653-70del) c.2652+1211_2652+1212del (n.2652+1211_2652+1212del) c.2590-71_2590-70del (n.2590-71_2590-70del) n.2064-71_2064-70del n.817-71_817-70del c.*2775_*2776del (n.*2775_*2776del) c.2589+1211_2589+1212del (n.2589+1211_2589+1212del) n.3877_3878del c.*917_*918del (n.*917_*918del) | |
| 9 | g.137165115_137165118delinsATGC | CA1884332202 | GRIN1 | c.2653-71_2653-68delinsATGC (n.2653-71_2653-68delinsATGC) c.2652+1211_2652+1214delinsATGC (n.2652+1211_2652+1214delinsATGC) c.2590-71_2590-68delinsATGC (n.2590-71_2590-68delinsATGC) n.2064-71_2064-68delinsATGC n.817-71_817-68delinsATGC c.*2775_*2778delinsATGC (n.*2775_*2778delinsATGC) c.2589+1211_2589+1214delinsATGC (n.2589+1211_2589+1214delinsATGC) n.3877_3880delinsATGC c.*917_*920delinsATGC (n.*917_*920delinsATGC) | |
| 9 | g.137165116T>C | CA2720957838 | GRIN1 | c.2653-70T>C (n.2653-70T>C) c.2652+1212T>C (n.2652+1212T>C) c.2590-70T>C (n.2590-70T>C) n.2064-70T>C n.817-70T>C c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.2589+1212T>C (n.2589+1212T>C) n.3878T>C c.*918T>C (n.*918T>C) | dbSNP |
| 9 | g.137165116T>G | CA2579528968 | GRIN1 | c.2653-70T>G (n.2653-70T>G) c.2652+1212T>G (n.2652+1212T>G) c.2590-70T>G (n.2590-70T>G) n.2064-70T>G n.817-70T>G c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.2589+1212T>G (n.2589+1212T>G) n.3878T>G c.*918T>G (n.*918T>G) | |
| 9 | g.137165116_137165118del | CA1884332203 | GRIN1 | c.2653-70_2653-68del (n.2653-70_2653-68del) c.2652+1212_2652+1214del (n.2652+1212_2652+1214del) c.2590-70_2590-68del (n.2590-70_2590-68del) n.2064-70_2064-68del n.817-70_817-68del c.*2776_*2778del (n.*2776_*2778del) c.2589+1212_2589+1214del (n.2589+1212_2589+1214del) n.3878_3880del c.*918_*920del (n.*918_*920del) | dbSNP |
| 9 | g.137165117G>A | CA2579528969 | GRIN1 | c.2653-69G>A (n.2653-69G>A) c.2652+1213G>A (n.2652+1213G>A) c.2590-69G>A (n.2590-69G>A) n.2064-69G>A n.817-69G>A c.*2777G>A (n.*2777G>A) c.2589+1213G>A (n.2589+1213G>A) n.3879G>A n.1G>A c.*919G>A (n.*919G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165117G>C | CA2579528970 | GRIN1 | c.2653-69G>C (n.2653-69G>C) c.2652+1213G>C (n.2652+1213G>C) c.2590-69G>C (n.2590-69G>C) n.2064-69G>C n.817-69G>C c.*2777G>C (n.*2777G>C) c.2589+1213G>C (n.2589+1213G>C) n.3879G>C n.1G>C c.*919G>C (n.*919G>C) | dbSNP |
| 9 | g.137165117G>T | CA2692784910 | GRIN1 | c.2653-69G>T (n.2653-69G>T) c.2652+1213G>T (n.2652+1213G>T) c.2590-69G>T (n.2590-69G>T) n.2064-69G>T n.817-69G>T c.*2777G>T (n.*2777G>T) c.2589+1213G>T (n.2589+1213G>T) n.3879G>T n.1G>T c.*919G>T (n.*919G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165118C>A | CA2692784914 | GRIN1 | c.2653-68C>A (n.2653-68C>A) c.2652+1214C>A (n.2652+1214C>A) c.2590-68C>A (n.2590-68C>A) n.2064-68C>A n.817-68C>A c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.2589+1214C>A (n.2589+1214C>A) n.3880C>A n.2C>A c.*920C>A (n.*920C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165118C>G | CA2579528971 | GRIN1 | c.2653-68C>G (n.2653-68C>G) c.2652+1214C>G (n.2652+1214C>G) c.2590-68C>G (n.2590-68C>G) n.2064-68C>G n.817-68C>G c.*2778C>G (n.*2778C>G) c.2589+1214C>G (n.2589+1214C>G) n.3880C>G n.2C>G c.*920C>G (n.*920C>G) | |
| 9 | g.137165118C>T | CA2579528972 | GRIN1 | c.2653-68C>T (n.2653-68C>T) c.2652+1214C>T (n.2652+1214C>T) c.2590-68C>T (n.2590-68C>T) n.2064-68C>T n.817-68C>T c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.2589+1214C>T (n.2589+1214C>T) n.3880C>T n.2C>T c.*920C>T (n.*920C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165119_137165120delinsAG | CA1884332204 | GRIN1 | c.2653-67_2653-66delinsAG (n.2653-67_2653-66delinsAG) c.2652+1215_2652+1216delinsAG (n.2652+1215_2652+1216delinsAG) c.2590-67_2590-66delinsAG (n.2590-67_2590-66delinsAG) n.2064-67_2064-66delinsAG n.817-67_817-66delinsAG c.*2779_*2780delinsAG (n.*2779_*2780delinsAG) c.2589+1215_2589+1216delinsAG (n.2589+1215_2589+1216delinsAG) n.3881_3882delinsAG n.3_4delinsAG c.*921_*922delinsAG (n.*921_*922delinsAG) | |
| 9 | g.137165120G>A | CA1130084545 | GRIN1 | c.2653-66G>A (n.2653-66G>A) c.2652+1216G>A (n.2652+1216G>A) c.2590-66G>A (n.2590-66G>A) n.2064-66G>A n.817-66G>A c.*2780G>A (n.*2780G>A) c.2589+1216G>A (n.2589+1216G>A) n.3882G>A n.4G>A c.*922G>A (n.*922G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137165120G= | CA1884332205 | GRIN1 | c.2653-66G= (n.2653-66G=) c.2652+1216G= (n.2652+1216G=) c.2590-66G= (n.2590-66G=) n.2064-66G= n.817-66G= c.*2780G= (n.*2780G=) c.2589+1216G= (n.2589+1216G=) n.3882G= n.4G= c.*922G= (n.*922G=) | |
| 9 | g.137165121del | CA591200422 | GRIN1 | c.2653-65del (n.2653-65del) c.2652+1217del (n.2652+1217del) c.2590-65del (n.2590-65del) n.2064-65del n.817-65del c.*2781del (n.*2781del) c.2589+1217del (n.2589+1217del) n.3883del n.5del c.*923del (n.*923del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137165123G>A | CA2692784918 | GRIN1 | c.2653-63G>A (n.2653-63G>A) c.2652+1219G>A (n.2652+1219G>A) c.2590-63G>A (n.2590-63G>A) n.2064-63G>A n.817-63G>A c.*2783G>A (n.*2783G>A) c.2589+1219G>A (n.2589+1219G>A) n.3885G>A n.7G>A c.*925G>A (n.*925G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165123G>T | CA2692784919 | GRIN1 | c.2653-63G>T (n.2653-63G>T) c.2652+1219G>T (n.2652+1219G>T) c.2590-63G>T (n.2590-63G>T) n.2064-63G>T n.817-63G>T c.*2783G>T (n.*2783G>T) c.2589+1219G>T (n.2589+1219G>T) n.3885G>T n.7G>T c.*925G>T (n.*925G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165124C>A | CA2692784920 | GRIN1 | c.2653-62C>A (n.2653-62C>A) c.2652+1220C>A (n.2652+1220C>A) c.2590-62C>A (n.2590-62C>A) n.2064-62C>A n.817-62C>A c.*2784C>A (n.*2784C>A) c.2589+1220C>A (n.2589+1220C>A) n.3886C>A n.8C>A c.*926C>A (n.*926C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165124C= | CA1884332206 | GRIN1 | c.2653-62C= (n.2653-62C=) c.2652+1220C= (n.2652+1220C=) c.2590-62C= (n.2590-62C=) n.2064-62C= n.817-62C= c.*2784C= (n.*2784C=) c.2589+1220C= (n.2589+1220C=) n.3886C= n.8C= c.*926C= (n.*926C=) | |
| 9 | g.137165124C>T | CA1884332207 | GRIN1 | c.2653-62C>T (n.2653-62C>T) c.2652+1220C>T (n.2652+1220C>T) c.2590-62C>T (n.2590-62C>T) n.2064-62C>T n.817-62C>T c.*2784C>T (n.*2784C>T) c.2589+1220C>T (n.2589+1220C>T) n.3886C>T n.8C>T c.*926C>T (n.*926C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137165126G>T | CA2579528973 | GRIN1 | c.2653-60G>T (n.2653-60G>T) c.2652+1222G>T (n.2652+1222G>T) c.2590-60G>T (n.2590-60G>T) n.2064-60G>T n.817-60G>T c.*2786G>T (n.*2786G>T) c.2589+1222G>T (n.2589+1222G>T) n.3888G>T n.10G>T c.*928G>T (n.*928G>T) | |
| 9 | g.137165128del | CA2579528974 | GRIN1 | c.2653-58del (n.2653-58del) c.2652+1224del (n.2652+1224del) c.2590-58del (n.2590-58del) n.2064-58del n.817-58del c.*2788del (n.*2788del) c.2589+1224del (n.2589+1224del) n.3890del n.12del c.*930del (n.*930del) | |
| 9 | g.137165128C>A | CA2579528975 | GRIN1 | c.2653-58C>A (n.2653-58C>A) c.2652+1224C>A (n.2652+1224C>A) c.2590-58C>A (n.2590-58C>A) n.2064-58C>A n.817-58C>A c.*2788C>A (n.*2788C>A) c.2589+1224C>A (n.2589+1224C>A) n.3890C>A n.12C>A c.*930C>A (n.*930C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165128C= | CA1884332208 | GRIN1 | c.2653-58C= (n.2653-58C=) c.2652+1224C= (n.2652+1224C=) c.2590-58C= (n.2590-58C=) n.2064-58C= n.817-58C= c.*2788C= (n.*2788C=) c.2589+1224C= (n.2589+1224C=) n.3890C= n.12C= c.*930C= (n.*930C=) | |
| 9 | g.137165128C>T | CA1884332209 | GRIN1 | c.2653-58C>T (n.2653-58C>T) c.2652+1224C>T (n.2652+1224C>T) c.2590-58C>T (n.2590-58C>T) n.2064-58C>T n.817-58C>T c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.2589+1224C>T (n.2589+1224C>T) n.3890C>T n.12C>T c.*930C>T (n.*930C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137165129G>A | CA1884332211 | GRIN1 | c.2653-57G>A (n.2653-57G>A) c.2652+1225G>A (n.2652+1225G>A) c.2590-57G>A (n.2590-57G>A) n.2064-57G>A n.817-57G>A c.*2789G>A (n.*2789G>A) c.2589+1225G>A (n.2589+1225G>A) n.3891G>A n.13G>A c.*931G>A (n.*931G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137165129G= | CA1884332210 | GRIN1 | c.2653-57G= (n.2653-57G=) c.2652+1225G= (n.2652+1225G=) c.2590-57G= (n.2590-57G=) n.2064-57G= n.817-57G= c.*2789G= (n.*2789G=) c.2589+1225G= (n.2589+1225G=) n.3891G= n.13G= c.*931G= (n.*931G=) | |
| 9 | g.137165129G>T | CA2579528976 | GRIN1 | c.2653-57G>T (n.2653-57G>T) c.2652+1225G>T (n.2652+1225G>T) c.2590-57G>T (n.2590-57G>T) n.2064-57G>T n.817-57G>T c.*2789G>T (n.*2789G>T) c.2589+1225G>T (n.2589+1225G>T) n.3891G>T n.13G>T c.*931G>T (n.*931G>T) | |
| 9 | g.137165130A>C | CA2579528977 | GRIN1 | c.2653-56A>C (n.2653-56A>C) c.2652+1226A>C (n.2652+1226A>C) c.2590-56A>C (n.2590-56A>C) n.2064-56A>C n.817-56A>C c.*2790A>C (n.*2790A>C) c.2589+1226A>C (n.2589+1226A>C) n.3892A>C n.14A>C c.*932A>C (n.*932A>C) | |
| 9 | g.137165131G>A | CA2692784924 | GRIN1 | c.2653-55G>A (n.2653-55G>A) c.2652+1227G>A (n.2652+1227G>A) c.2590-55G>A (n.2590-55G>A) n.2064-55G>A n.817-55G>A c.*2791G>A (n.*2791G>A) c.2589+1227G>A (n.2589+1227G>A) n.3893G>A n.15G>A c.*933G>A (n.*933G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165132G>A | CA2692784925 | GRIN1 | c.2653-54G>A (n.2653-54G>A) c.2652+1228G>A (n.2652+1228G>A) c.2590-54G>A (n.2590-54G>A) n.2064-54G>A n.817-54G>A c.*2792G>A (n.*2792G>A) c.2589+1228G>A (n.2589+1228G>A) n.3894G>A n.16G>A c.*934G>A (n.*934G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165133G>A | CA2516183982 | GRIN1 | c.2653-53G>A (n.2653-53G>A) c.2652+1229G>A (n.2652+1229G>A) c.2590-53G>A (n.2590-53G>A) n.2064-53G>A n.817-53G>A c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.2589+1229G>A (n.2589+1229G>A) n.3895G>A n.17G>A c.*935G>A (n.*935G>A) | |
| 9 | g.137165134C>A | CA2579528978 | GRIN1 | c.2653-52C>A (n.2653-52C>A) c.2652+1230C>A (n.2652+1230C>A) c.2590-52C>A (n.2590-52C>A) n.2064-52C>A n.817-52C>A c.*2794C>A (n.*2794C>A) c.2589+1230C>A (n.2589+1230C>A) n.3896C>A n.18C>A c.*936C>A (n.*936C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165136G>A | CA2692784927 | GRIN1 | c.2653-50G>A (n.2653-50G>A) c.2652+1232G>A (n.2652+1232G>A) c.2590-50G>A (n.2590-50G>A) n.2064-50G>A n.817-50G>A c.*2796G>A (n.*2796G>A) c.2589+1232G>A (n.2589+1232G>A) n.3898G>A n.20G>A c.*938G>A (n.*938G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165136G>C | CA653859578 | GRIN1 | c.2653-50G>C (n.2653-50G>C) c.2652+1232G>C (n.2652+1232G>C) c.2590-50G>C (n.2590-50G>C) n.2064-50G>C n.817-50G>C c.*2796G>C (n.*2796G>C) c.2589+1232G>C (n.2589+1232G>C) n.3898G>C n.20G>C c.*938G>C (n.*938G>C) | COSMIC |
| 9 | g.137165138T>C | CA2692784929 | GRIN1 | c.2653-48T>C (n.2653-48T>C) c.2652+1234T>C (n.2652+1234T>C) c.2590-48T>C (n.2590-48T>C) n.2064-48T>C n.817-48T>C c.*2798T>C (n.*2798T>C) c.2589+1234T>C (n.2589+1234T>C) n.3900T>C n.22T>C c.*940T>C (n.*940T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165138T>G | CA2692784931 | GRIN1 | c.2653-48T>G (n.2653-48T>G) c.2652+1234T>G (n.2652+1234T>G) c.2590-48T>G (n.2590-48T>G) n.2064-48T>G n.817-48T>G c.*2798T>G (n.*2798T>G) c.2589+1234T>G (n.2589+1234T>G) n.3900T>G n.22T>G c.*940T>G (n.*940T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165139G>A | CA201689738 | GRIN1 | c.2653-47G>A (n.2653-47G>A) c.2652+1235G>A (n.2652+1235G>A) c.2590-47G>A (n.2590-47G>A) n.2064-47G>A n.817-47G>A c.*2799G>A (n.*2799G>A) c.2589+1235G>A (n.2589+1235G>A) n.3901G>A n.23G>A c.*941G>A (n.*941G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137165139G= | CA1884332212 | GRIN1 | c.2653-47G= (n.2653-47G=) c.2652+1235G= (n.2652+1235G=) c.2590-47G= (n.2590-47G=) n.2064-47G= n.817-47G= c.*2799G= (n.*2799G=) c.2589+1235G= (n.2589+1235G=) n.3901G= n.23G= c.*941G= (n.*941G=) | |
| 9 | g.137165140T>C | CA591200424 | GRIN1 | c.2653-46T>C (n.2653-46T>C) c.2652+1236T>C (n.2652+1236T>C) c.2590-46T>C (n.2590-46T>C) n.2064-46T>C n.817-46T>C c.*2800T>C (n.*2800T>C) c.2589+1236T>C (n.2589+1236T>C) n.3902T>C n.24T>C c.*942T>C (n.*942T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137165140T= | CA1884332213 | GRIN1 | c.2653-46T= (n.2653-46T=) c.2652+1236T= (n.2652+1236T=) c.2590-46T= (n.2590-46T=) n.2064-46T= n.817-46T= c.*2800T= (n.*2800T=) c.2589+1236T= (n.2589+1236T=) n.3902T= n.24T= c.*942T= (n.*942T=) | |
| 9 | g.137165141G>A | CA2692784934 | GRIN1 | c.2653-45G>A (n.2653-45G>A) c.2652+1237G>A (n.2652+1237G>A) c.2590-45G>A (n.2590-45G>A) n.2064-45G>A n.817-45G>A c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.2589+1237G>A (n.2589+1237G>A) n.3903G>A n.25G>A c.*943G>A (n.*943G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165143C>A | CA2579528979 | GRIN1 | c.2653-43C>A (n.2653-43C>A) c.2652+1239C>A (n.2652+1239C>A) c.2590-43C>A (n.2590-43C>A) n.2064-43C>A n.817-43C>A c.*2803C>A (n.*2803C>A) c.2589+1239C>A (n.2589+1239C>A) n.3905C>A n.27C>A c.*945C>A (n.*945C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165148_137165150dup | CA2692784935 | GRIN1 | c.2653-38_2653-36dup (n.2653-38_2653-36dup) c.2652+1244_2652+1246dup (n.2652+1244_2652+1246dup) c.2590-38_2590-36dup (n.2590-38_2590-36dup) n.2064-38_2064-36dup n.817-38_817-36dup c.*2808_*2810dup (n.*2808_*2810dup) c.2589+1244_2589+1246dup (n.2589+1244_2589+1246dup) n.3910_3912dup n.32_34dup c.*950_*952dup (n.*950_*952dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165144C= | CA1884332214 | GRIN1 | c.2653-42C= (n.2653-42C=) c.2652+1240C= (n.2652+1240C=) c.2590-42C= (n.2590-42C=) n.2064-42C= n.817-42C= c.*2804C= (n.*2804C=) c.2589+1240C= (n.2589+1240C=) n.3906C= n.28C= c.*946C= (n.*946C=) | |
| 9 | g.137165144C>T | CA861156737 | GRIN1 | c.2653-42C>T (n.2653-42C>T) c.2652+1240C>T (n.2652+1240C>T) c.2590-42C>T (n.2590-42C>T) n.2064-42C>T n.817-42C>T c.*2804C>T (n.*2804C>T) c.2589+1240C>T (n.2589+1240C>T) n.3906C>T n.28C>T c.*946C>T (n.*946C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137165145A>G | CA2533909023 | GRIN1 | c.2653-41A>G (n.2653-41A>G) c.2652+1241A>G (n.2652+1241A>G) c.2590-41A>G (n.2590-41A>G) n.2064-41A>G n.817-41A>G c.*2805A>G (n.*2805A>G) c.2589+1241A>G (n.2589+1241A>G) n.3907A>G n.29A>G c.*947A>G (n.*947A>G) | |
| 9 | g.137165145_137165149delinsACCAC | CA1884332215 | GRIN1 | c.2653-41_2653-37delinsACCAC (n.2653-41_2653-37delinsACCAC) c.2652+1241_2652+1245delinsACCAC (n.2652+1241_2652+1245delinsACCAC) c.2590-41_2590-37delinsACCAC (n.2590-41_2590-37delinsACCAC) n.2064-41_2064-37delinsACCAC n.817-41_817-37delinsACCAC c.*2805_*2809delinsACCAC (n.*2805_*2809delinsACCAC) c.2589+1241_2589+1245delinsACCAC (n.2589+1241_2589+1245delinsACCAC) n.3907_3911delinsACCAC n.29_33delinsACCAC c.*947_*951delinsACCAC (n.*947_*951delinsACCAC) | |
| 9 | g.137165148_137165151del | CA591200426 | GRIN1 | c.2653-38_2653-35del (n.2653-38_2653-35del) c.2652+1244_2652+1247del (n.2652+1244_2652+1247del) c.2590-38_2590-35del (n.2590-38_2590-35del) n.2064-38_2064-35del n.817-38_817-35del c.*2808_*2811del (n.*2808_*2811del) c.2589+1244_2589+1247del (n.2589+1244_2589+1247del) n.3910_3913del n.32_35del c.*950_*953del (n.*950_*953del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137165147C>A | CA2692784941 | GRIN1 | c.2653-39C>A (n.2653-39C>A) c.2652+1243C>A (n.2652+1243C>A) c.2590-39C>A (n.2590-39C>A) n.2064-39C>A n.817-39C>A c.*2807C>A (n.*2807C>A) c.2589+1243C>A (n.2589+1243C>A) n.3909C>A n.31C>A c.*949C>A (n.*949C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165147C= | CA1884332216 | GRIN1 | c.2653-39C= (n.2653-39C=) c.2652+1243C= (n.2652+1243C=) c.2590-39C= (n.2590-39C=) n.2064-39C= n.817-39C= c.*2807C= (n.*2807C=) c.2589+1243C= (n.2589+1243C=) n.3909C= n.31C= c.*949C= (n.*949C=) | |
| 9 | g.137165147C>T | CA1884332217 | GRIN1 | c.2653-39C>T (n.2653-39C>T) c.2652+1243C>T (n.2652+1243C>T) c.2590-39C>T (n.2590-39C>T) n.2064-39C>T n.817-39C>T c.*2807C>T (n.*2807C>T) c.2589+1243C>T (n.2589+1243C>T) n.3909C>T n.31C>T c.*949C>T (n.*949C>T) | dbSNP |
| 9 | g.137165148A= | CA1884332218 | GRIN1 | c.2653-38A= (n.2653-38A=) c.2652+1244A= (n.2652+1244A=) c.2590-38A= (n.2590-38A=) n.2064-38A= n.817-38A= c.*2808A= (n.*2808A=) c.2589+1244A= (n.2589+1244A=) n.3910A= n.32A= c.*950A= (n.*950A=) | |
| 9 | g.137165148A>G | CA2529881728 | GRIN1 | c.2653-38A>G (n.2653-38A>G) c.2652+1244A>G (n.2652+1244A>G) c.2590-38A>G (n.2590-38A>G) n.2064-38A>G n.817-38A>G c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.2589+1244A>G (n.2589+1244A>G) n.3910A>G n.32A>G c.*950A>G (n.*950A>G) | |
| 9 | g.137165149C>A | CA2692784943 | GRIN1 | c.2653-37C>A (n.2653-37C>A) c.2652+1245C>A (n.2652+1245C>A) c.2590-37C>A (n.2590-37C>A) n.2064-37C>A n.817-37C>A c.*2809C>A (n.*2809C>A) c.2589+1245C>A (n.2589+1245C>A) n.3911C>A n.33C>A c.*951C>A (n.*951C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165149C= | CA1884332219 | GRIN1 | c.2653-37C= (n.2653-37C=) c.2652+1245C= (n.2652+1245C=) c.2590-37C= (n.2590-37C=) n.2064-37C= n.817-37C= c.*2809C= (n.*2809C=) c.2589+1245C= (n.2589+1245C=) n.3911C= n.33C= c.*951C= (n.*951C=) | |
| 9 | g.137165149C>T | CA5361199 | GRIN1 | c.2653-37C>T (n.2653-37C>T) c.2652+1245C>T (n.2652+1245C>T) c.2590-37C>T (n.2590-37C>T) n.2064-37C>T n.817-37C>T c.*2809C>T (n.*2809C>T) c.2589+1245C>T (n.2589+1245C>T) n.3911C>T n.33C>T c.*951C>T (n.*951C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137165151dup | CA1884332220 | GRIN1 | c.2653-35dup (n.2653-35dup) c.2652+1247dup (n.2652+1247dup) c.2590-35dup (n.2590-35dup) n.2064-35dup n.817-35dup c.*2811dup (n.*2811dup) c.2589+1247dup (n.2589+1247dup) n.3913dup n.35dup c.*953dup (n.*953dup) | dbSNP |
| 9 | g.137165150C>A | CA2692784944 | GRIN1 | c.2653-36C>A (n.2653-36C>A) c.2652+1246C>A (n.2652+1246C>A) c.2590-36C>A (n.2590-36C>A) n.2064-36C>A n.817-36C>A c.*2810C>A (n.*2810C>A) c.2589+1246C>A (n.2589+1246C>A) n.3912C>A n.34C>A c.*952C>A (n.*952C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165150C= | CA1884332221 | GRIN1 | c.2653-36C= (n.2653-36C=) c.2652+1246C= (n.2652+1246C=) c.2590-36C= (n.2590-36C=) n.2064-36C= n.817-36C= c.*2810C= (n.*2810C=) c.2589+1246C= (n.2589+1246C=) n.3912C= n.34C= c.*952C= (n.*952C=) | |
| 9 | g.137165150C>T | CA861156739 | GRIN1 | c.2653-36C>T (n.2653-36C>T) c.2652+1246C>T (n.2652+1246C>T) c.2590-36C>T (n.2590-36C>T) n.2064-36C>T n.817-36C>T c.*2810C>T (n.*2810C>T) c.2589+1246C>T (n.2589+1246C>T) n.3912C>T n.34C>T c.*952C>T (n.*952C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137165151C>G | CA2692784947 | GRIN1 | c.2653-35C>G (n.2653-35C>G) c.2652+1247C>G (n.2652+1247C>G) c.2590-35C>G (n.2590-35C>G) n.2064-35C>G n.817-35C>G c.*2811C>G (n.*2811C>G) c.2589+1247C>G (n.2589+1247C>G) n.3913C>G n.35C>G c.*953C>G (n.*953C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165152_137165153insC | CA2541719737 | GRIN1 | c.2653-34_2653-33insC (n.2653-34_2653-33insC) c.2652+1248_2652+1249insC (n.2652+1248_2652+1249insC) c.2590-34_2590-33insC (n.2590-34_2590-33insC) n.2064-34_2064-33insC n.817-34_817-33insC c.*2812_*2813insC (n.*2812_*2813insC) c.2589+1248_2589+1249insC (n.2589+1248_2589+1249insC) n.3914_3915insC n.36_37insC c.*954_*955insC (n.*954_*955insC) | |
| 9 | g.137165153A>C | CA2579528980 | GRIN1 | c.2653-33A>C (n.2653-33A>C) c.2652+1249A>C (n.2652+1249A>C) c.2590-33A>C (n.2590-33A>C) n.2064-33A>C n.817-33A>C c.*2813A>C (n.*2813A>C) c.2589+1249A>C (n.2589+1249A>C) n.3915A>C n.37A>C c.*955A>C (n.*955A>C) | |
| 9 | g.137165153A>G | CA2531579844 | GRIN1 | c.2653-33A>G (n.2653-33A>G) c.2652+1249A>G (n.2652+1249A>G) c.2590-33A>G (n.2590-33A>G) n.2064-33A>G n.817-33A>G c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.2589+1249A>G (n.2589+1249A>G) n.3915A>G n.37A>G c.*955A>G (n.*955A>G) | |
| 9 | g.137165154G>A | CA861156746 | GRIN1 | c.2653-32G>A (n.2653-32G>A) c.2652+1250G>A (n.2652+1250G>A) c.2590-32G>A (n.2590-32G>A) n.2064-32G>A n.817-32G>A c.*2814G>A (n.*2814G>A) c.2589+1250G>A (n.2589+1250G>A) n.3916G>A n.38G>A c.*956G>A (n.*956G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137165154G>C | CA1884332223 | GRIN1 | c.2653-32G>C (n.2653-32G>C) c.2652+1250G>C (n.2652+1250G>C) c.2590-32G>C (n.2590-32G>C) n.2064-32G>C n.817-32G>C c.*2814G>C (n.*2814G>C) c.2589+1250G>C (n.2589+1250G>C) n.3916G>C n.38G>C c.*956G>C (n.*956G>C) | dbSNP |
| 9 | g.137165154G= | CA1884332222 | GRIN1 | c.2653-32G= (n.2653-32G=) c.2652+1250G= (n.2652+1250G=) c.2590-32G= (n.2590-32G=) n.2064-32G= n.817-32G= c.*2814G= (n.*2814G=) c.2589+1250G= (n.2589+1250G=) n.3916G= n.38G= c.*956G= (n.*956G=) | |
| 9 | g.137165155C>A | CA2692784952 | GRIN1 | c.2653-31C>A (n.2653-31C>A) c.2652+1251C>A (n.2652+1251C>A) c.2590-31C>A (n.2590-31C>A) n.2064-31C>A n.817-31C>A c.*2815C>A (n.*2815C>A) c.2589+1251C>A (n.2589+1251C>A) n.3917C>A n.39C>A c.*957C>A (n.*957C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165156C>A | CA2579528981 | GRIN1 | c.2653-30C>A (n.2653-30C>A) c.2652+1252C>A (n.2652+1252C>A) c.2590-30C>A (n.2590-30C>A) n.2064-30C>A n.817-30C>A c.*2816C>A (n.*2816C>A) c.2589+1252C>A (n.2589+1252C>A) n.3918C>A n.40C>A c.*958C>A (n.*958C>A) | |
| 9 | g.137165157A= | CA1884332224 | GRIN1 | c.2653-29A= (n.2653-29A=) c.2652+1253A= (n.2652+1253A=) c.2590-29A= (n.2590-29A=) n.2064-29A= n.817-29A= c.*2817A= (n.*2817A=) c.2589+1253A= (n.2589+1253A=) n.3919A= n.41A= c.*959A= (n.*959A=) | |
| 9 | g.137165157A>G | CA591200428 | GRIN1 | c.2653-29A>G (n.2653-29A>G) c.2652+1253A>G (n.2652+1253A>G) c.2590-29A>G (n.2590-29A>G) n.2064-29A>G n.817-29A>G c.*2817A>G (n.*2817A>G) c.2589+1253A>G (n.2589+1253A>G) n.3919A>G n.41A>G c.*959A>G (n.*959A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137165158T>G | CA2579528982 | GRIN1 | c.2653-28T>G (n.2653-28T>G) c.2652+1254T>G (n.2652+1254T>G) c.2590-28T>G (n.2590-28T>G) n.2064-28T>G n.817-28T>G c.*2818T>G (n.*2818T>G) c.2589+1254T>G (n.2589+1254T>G) n.3920T>G n.42T>G c.*960T>G (n.*960T>G) | |
| 9 | g.137165162A= | CA1884332225 | GRIN1 | c.2653-24A= (n.2653-24A=) c.2652+1258A= (n.2652+1258A=) c.2590-24A= (n.2590-24A=) n.2064-24A= n.817-24A= c.*2822A= (n.*2822A=) c.2589+1258A= (n.2589+1258A=) n.3924A= n.46A= c.*964A= (n.*964A=) | |
| 9 | g.137165162A>C | CA201689744 | GRIN1 | c.2653-24A>C (n.2653-24A>C) c.2652+1258A>C (n.2652+1258A>C) c.2590-24A>C (n.2590-24A>C) n.2064-24A>C n.817-24A>C c.*2822A>C (n.*2822A>C) c.2589+1258A>C (n.2589+1258A>C) n.3924A>C n.46A>C c.*964A>C (n.*964A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137165164C>A | CA2579528983 | GRIN1 | c.2653-22C>A (n.2653-22C>A) c.2652+1260C>A (n.2652+1260C>A) c.2590-22C>A (n.2590-22C>A) n.2064-22C>A n.817-22C>A c.*2824C>A (n.*2824C>A) c.2589+1260C>A (n.2589+1260C>A) n.3926C>A n.48C>A c.*966C>A (n.*966C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165164C>T | CA2579528984 | GRIN1 | c.2653-22C>T (n.2653-22C>T) c.2652+1260C>T (n.2652+1260C>T) c.2590-22C>T (n.2590-22C>T) n.2064-22C>T n.817-22C>T c.*2824C>T (n.*2824C>T) c.2589+1260C>T (n.2589+1260C>T) n.3926C>T n.48C>T c.*966C>T (n.*966C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165165A= | CA1884332226 | GRIN1 | c.2653-21A= (n.2653-21A=) c.2652+1261A= (n.2652+1261A=) c.2590-21A= (n.2590-21A=) n.2064-21A= n.817-21A= c.*2825A= (n.*2825A=) c.2589+1261A= (n.2589+1261A=) n.3927A= n.49A= c.*967A= (n.*967A=) | |
| 9 | g.137165165A>G | CA1884332227 | GRIN1 | c.2653-21A>G (n.2653-21A>G) c.2652+1261A>G (n.2652+1261A>G) c.2590-21A>G (n.2590-21A>G) n.2064-21A>G n.817-21A>G c.*2825A>G (n.*2825A>G) c.2589+1261A>G (n.2589+1261A>G) n.3927A>G n.49A>G c.*967A>G (n.*967A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137165165A>T | CA2579528985 | GRIN1 | c.2653-21A>T (n.2653-21A>T) c.2652+1261A>T (n.2652+1261A>T) c.2590-21A>T (n.2590-21A>T) n.2064-21A>T n.817-21A>T c.*2825A>T (n.*2825A>T) c.2589+1261A>T (n.2589+1261A>T) n.3927A>T n.49A>T c.*967A>T (n.*967A>T) | |
| 9 | g.137165166C>A | CA2692784961 | GRIN1 | c.2653-20C>A (n.2653-20C>A) c.2652+1262C>A (n.2652+1262C>A) c.2590-20C>A (n.2590-20C>A) n.2064-20C>A n.817-20C>A c.*2826C>A (n.*2826C>A) c.2589+1262C>A (n.2589+1262C>A) n.3928C>A n.50C>A c.*968C>A (n.*968C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165166C>G | CA2692784962 | GRIN1 | c.2653-20C>G (n.2653-20C>G) c.2652+1262C>G (n.2652+1262C>G) c.2590-20C>G (n.2590-20C>G) n.2064-20C>G n.817-20C>G c.*2826C>G (n.*2826C>G) c.2589+1262C>G (n.2589+1262C>G) n.3928C>G n.50C>G c.*968C>G (n.*968C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165166C>T | CA653859579 | GRIN1 | c.2653-20C>T (n.2653-20C>T) c.2652+1262C>T (n.2652+1262C>T) c.2590-20C>T (n.2590-20C>T) n.2064-20C>T n.817-20C>T c.*2826C>T (n.*2826C>T) c.2589+1262C>T (n.2589+1262C>T) n.3928C>T n.50C>T c.*968C>T (n.*968C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.137165167T>C | CA2786295926 | GRIN1 | c.2653-19T>C (n.2653-19T>C) c.2652+1263T>C (n.2652+1263T>C) c.2590-19T>C (n.2590-19T>C) n.2064-19T>C n.817-19T>C c.*2827T>C (n.*2827T>C) c.2589+1263T>C (n.2589+1263T>C) n.3929T>C n.51T>C c.*969T>C (n.*969T>C) | |
| 9 | g.137165168T>C | CA2580081177 | GRIN1 | c.2653-18T>C (n.2653-18T>C) c.2652+1264T>C (n.2652+1264T>C) c.2590-18T>C (n.2590-18T>C) n.2064-18T>C n.817-18T>C c.*2828T>C (n.*2828T>C) c.2589+1264T>C (n.2589+1264T>C) n.3930T>C n.52T>C c.*970T>C (n.*970T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.137165171_137165176del | CA2786295927 | GRIN1 | c.2653-15_2653-10del (n.2653-15_2653-10del) c.2652+1267_2652+1272del (n.2652+1267_2652+1272del) c.2590-15_2590-10del (n.2590-15_2590-10del) n.2064-15_2064-10del n.817-15_817-10del c.*2831_*2836del (n.*2831_*2836del) c.2589+1267_2589+1272del (n.2589+1267_2589+1272del) n.3933_3938del n.55_60del | |
| 9 | g.137165169A>G | CA2568932072 | GRIN1 | c.2653-17A>G (n.2653-17A>G) c.2652+1265A>G (n.2652+1265A>G) c.2590-17A>G (n.2590-17A>G) n.2064-17A>G n.817-17A>G c.*2829A>G (n.*2829A>G) c.2589+1265A>G (n.2589+1265A>G) n.3931A>G n.53A>G c.*971A>G (n.*971A>G) | |
| 9 | g.137165169A>T | CA2579528986 | GRIN1 | c.2653-17A>T (n.2653-17A>T) c.2652+1265A>T (n.2652+1265A>T) c.2590-17A>T (n.2590-17A>T) n.2064-17A>T n.817-17A>T c.*2829A>T (n.*2829A>T) c.2589+1265A>T (n.2589+1265A>T) n.3931A>T n.53A>T c.*971A>T (n.*971A>T) | |
| 9 | g.137165170T>C | CA2579528987 | GRIN1 | c.2653-16T>C (n.2653-16T>C) c.2652+1266T>C (n.2652+1266T>C) c.2590-16T>C (n.2590-16T>C) n.2064-16T>C n.817-16T>C c.*2830T>C (n.*2830T>C) c.2589+1266T>C (n.2589+1266T>C) n.3932T>C n.54T>C c.*972T>C (n.*972T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165171A= | CA1884332228 | GRIN1 | c.2653-15A= (n.2653-15A=) c.2652+1267A= (n.2652+1267A=) c.2590-15A= (n.2590-15A=) n.2064-15A= n.817-15A= c.*2831A= (n.*2831A=) c.2589+1267A= (n.2589+1267A=) n.3933A= n.55A= c.*973A= (n.*973A=) | |
| 9 | g.137165171A>G | CA5361200 | GRIN1 | c.2653-15A>G (n.2653-15A>G) c.2652+1267A>G (n.2652+1267A>G) c.2590-15A>G (n.2590-15A>G) n.2064-15A>G n.817-15A>G c.*2831A>G (n.*2831A>G) c.2589+1267A>G (n.2589+1267A>G) n.3933A>G n.55A>G c.*973A>G (n.*973A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.137165172C>A | CA2692784967 | GRIN1 | c.2653-14C>A (n.2653-14C>A) c.2652+1268C>A (n.2652+1268C>A) c.2590-14C>A (n.2590-14C>A) n.2064-14C>A n.817-14C>A c.*2832C>A (n.*2832C>A) c.2589+1268C>A (n.2589+1268C>A) n.3934C>A n.56C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165173A= | CA1884332229 | GRIN1 | c.2653-13A= (n.2653-13A=) c.2652+1269A= (n.2652+1269A=) c.2590-13A= (n.2590-13A=) n.2064-13A= n.817-13A= c.*2833A= (n.*2833A=) c.2589+1269A= (n.2589+1269A=) n.3935A= n.57A= | |
| 9 | g.137165173A>G | CA5361201 | GRIN1 | c.2653-13A>G (n.2653-13A>G) c.2652+1269A>G (n.2652+1269A>G) c.2590-13A>G (n.2590-13A>G) n.2064-13A>G n.817-13A>G c.*2833A>G (n.*2833A>G) c.2589+1269A>G (n.2589+1269A>G) n.3935A>G n.57A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137165173A>T | CA2692784972 | GRIN1 | c.2653-13A>T (n.2653-13A>T) c.2652+1269A>T (n.2652+1269A>T) c.2590-13A>T (n.2590-13A>T) n.2064-13A>T n.817-13A>T c.*2833A>T (n.*2833A>T) c.2589+1269A>T (n.2589+1269A>T) n.3935A>T n.57A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165175A>G | CA2556068232 | GRIN1 | c.2653-11A>G (n.2653-11A>G) c.2652+1271A>G (n.2652+1271A>G) c.2590-11A>G (n.2590-11A>G) n.2064-11A>G n.817-11A>G c.*2835A>G (n.*2835A>G) c.2589+1271A>G (n.2589+1271A>G) n.3937A>G n.59A>G | |
| 9 | g.137165178C>A | CA2692784974 | GRIN1 | c.2653-8C>A (n.2653-8C>A) c.2652+1274C>A (n.2652+1274C>A) c.2590-8C>A (n.2590-8C>A) n.2064-8C>A n.817-8C>A c.*2838C>A (n.*2838C>A) c.2589+1274C>A (n.2589+1274C>A) n.3940C>A n.62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165183del | CA2692784975 | GRIN1 | c.2653-3del (n.2653-3del) c.2652+1279del (n.2652+1279del) c.2590-3del (n.2590-3del) n.2064-3del n.817-3del c.*2843del (n.*2843del) c.2589+1279del (n.2589+1279del) n.3945del n.67del | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165184A>C | CA375727166 | GRIN1 | c.2653-2A>C (n.2653-2A>C) c.2652+1280A>C (n.2652+1280A>C) c.2590-2A>C (n.2590-2A>C) n.2064-2A>C n.817-2A>C c.*2844A>C (n.*2844A>C) c.2589+1280A>C (n.2589+1280A>C) n.3946A>C n.68A>C | |
| 9 | g.137165184A>G | CA375727167 | GRIN1 | c.2653-2A>G (n.2653-2A>G) c.2652+1280A>G (n.2652+1280A>G) c.2590-2A>G (n.2590-2A>G) n.2064-2A>G n.817-2A>G c.*2844A>G (n.*2844A>G) c.2589+1280A>G (n.2589+1280A>G) n.3946A>G n.68A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165184A>T | CA375727169 | GRIN1 | c.2653-2A>T (n.2653-2A>T) c.2652+1280A>T (n.2652+1280A>T) c.2590-2A>T (n.2590-2A>T) n.2064-2A>T n.817-2A>T c.*2844A>T (n.*2844A>T) c.2589+1280A>T (n.2589+1280A>T) n.3946A>T n.68A>T | |
| 9 | g.137165185G>A | CA375727171 | GRIN1 | c.2653-1G>A (n.2653-1G>A) c.2652+1281G>A (n.2652+1281G>A) c.2590-1G>A (n.2590-1G>A) n.2064-1G>A n.817-1G>A c.*2845G>A (n.*2845G>A) c.2589+1281G>A (n.2589+1281G>A) n.3947G>A n.69G>A | |
| 9 | g.137165185G>C | CA375727173 | GRIN1 | c.2653-1G>C (n.2653-1G>C) c.2652+1281G>C (n.2652+1281G>C) c.2590-1G>C (n.2590-1G>C) n.2064-1G>C n.817-1G>C c.*2845G>C (n.*2845G>C) c.2589+1281G>C (n.2589+1281G>C) n.3947G>C n.69G>C | |
| 9 | g.137165185G>T | CA375727175 | GRIN1 | c.2653-1G>T (n.2653-1G>T) c.2652+1281G>T (n.2652+1281G>T) c.2590-1G>T (n.2590-1G>T) n.2064-1G>T n.817-1G>T c.*2845G>T (n.*2845G>T) c.2589+1281G>T (n.2589+1281G>T) n.3947G>T n.69G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165186G>A | CA201689757 | GRIN1 | c.2653G>A (p.Asp885Asn) c.2652+1282G>A (n.2652+1282G>A) c.2590G>A (p.Asp864Asn) n.2064G>A n.817G>A c.*2846G>A (n.*2846G>A) c.2589+1282G>A (n.2589+1282G>A) n.3948G>A n.70G>A | dbSNP |
| 9 | g.137165186G>C | CA375727177 | GRIN1 | c.2653G>C (p.Asp885His) c.2652+1282G>C (n.2652+1282G>C) c.2590G>C (p.Asp864His) n.2064G>C n.817G>C c.*2846G>C (n.*2846G>C) c.2589+1282G>C (n.2589+1282G>C) n.3948G>C n.70G>C | |
| 9 | g.137165186G= | CA1884332230 | GRIN1 | c.2653G= (p.Asp885=) c.2652+1282G= (n.2652+1282G=) c.2590G= (p.Asp864=) n.2064G= n.817G= c.*2846G= (n.*2846G=) c.2589+1282G= (n.2589+1282G=) n.3948G= n.70G= | |
| 9 | g.137165186G>T | CA375727176 | GRIN1 | c.2653G>T (p.Asp885Tyr) c.2652+1282G>T (n.2652+1282G>T) c.2590G>T (p.Asp864Tyr) n.2064G>T n.817G>T c.*2846G>T (n.*2846G>T) c.2589+1282G>T (n.2589+1282G>T) n.3948G>T n.70G>T | |
| 9 | g.137165187A>C | CA375727178 | GRIN1 | c.2654A>C (p.Asp885Ala) c.2652+1283A>C (n.2652+1283A>C) c.2591A>C (p.Asp864Ala) n.2065A>C n.818A>C c.*2847A>C (n.*2847A>C) c.2589+1283A>C (n.2589+1283A>C) n.3949A>C n.71A>C | |
| 9 | g.137165187A>G | CA375727180 | GRIN1 | c.2654A>G (p.Asp885Gly) c.2652+1283A>G (n.2652+1283A>G) c.2591A>G (p.Asp864Gly) n.2065A>G n.818A>G c.*2847A>G (n.*2847A>G) c.2589+1283A>G (n.2589+1283A>G) n.3949A>G n.71A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165187A>T | CA375727179 | GRIN1 | c.2654A>T (p.Asp885Val) c.2652+1283A>T (n.2652+1283A>T) c.2591A>T (p.Asp864Val) n.2065A>T n.818A>T c.*2847A>T (n.*2847A>T) c.2589+1283A>T (n.2589+1283A>T) n.3949A>T n.71A>T | |
| 9 | g.137165188T>A | CA375727182 | GRIN1 | c.2655T>A (p.Asp885Glu) c.2652+1284T>A (n.2652+1284T>A) c.2592T>A (p.Asp864Glu) n.2066T>A n.819T>A c.*2848T>A (n.*2848T>A) c.2589+1284T>A (n.2589+1284T>A) n.3950T>A n.72T>A | |
| 9 | g.137165188T>C | CA467777900 | GRIN1 | c.2655T>C (p.Asp885=) c.2652+1284T>C (n.2652+1284T>C) c.2592T>C (p.Asp864=) n.2066T>C n.819T>C c.*2848T>C (n.*2848T>C) c.2589+1284T>C (n.2589+1284T>C) n.3950T>C n.72T>C | |
| 9 | g.137165188T>G | CA375727185 | GRIN1 | c.2655T>G (p.Asp885Glu) c.2652+1284T>G (n.2652+1284T>G) c.2592T>G (p.Asp864Glu) n.2066T>G n.819T>G c.*2848T>G (n.*2848T>G) c.2589+1284T>G (n.2589+1284T>G) n.3950T>G n.72T>G | |
| 9 | g.137165189A>C | CA467777901 | GRIN1 | c.2656A>C (p.Arg886=) c.2652+1285A>C (n.2652+1285A>C) c.2593A>C (p.Arg865=) n.2067A>C n.820A>C c.*2849A>C (n.*2849A>C) c.2589+1285A>C (n.2589+1285A>C) n.3951A>C n.73A>C | |
| 9 | g.137165189A>G | CA375727187 | GRIN1 | c.2656A>G (p.Arg886Gly) c.2652+1285A>G (n.2652+1285A>G) c.2593A>G (p.Arg865Gly) n.2067A>G n.820A>G c.*2849A>G (n.*2849A>G) c.2589+1285A>G (n.2589+1285A>G) n.3951A>G n.73A>G | |
| 9 | g.137165189A>T | CA375727189 | GRIN1 | c.2656A>T (p.Arg886Ter) c.2652+1285A>T (n.2652+1285A>T) c.2593A>T (p.Arg865Ter) n.2067A>T n.820A>T c.*2849A>T (n.*2849A>T) c.2589+1285A>T (n.2589+1285A>T) n.3951A>T n.73A>T | |
| 9 | g.137165190G>A | CA375727194 | GRIN1 | c.2657G>A (p.Arg886Lys) c.2652+1286G>A (n.2652+1286G>A) c.2594G>A (p.Arg865Lys) n.2068G>A n.821G>A c.*2850G>A (n.*2850G>A) c.2589+1286G>A (n.2589+1286G>A) n.3952G>A n.74G>A | |
| 9 | g.137165190G>C | CA375727196 | GRIN1 | c.2657G>C (p.Arg886Thr) c.2652+1286G>C (n.2652+1286G>C) c.2594G>C (p.Arg865Thr) n.2068G>C n.821G>C c.*2850G>C (n.*2850G>C) c.2589+1286G>C (n.2589+1286G>C) n.3952G>C n.74G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165190G>T | CA375727199 | GRIN1 | c.2657G>T (p.Arg886Ile) c.2652+1286G>T (n.2652+1286G>T) c.2594G>T (p.Arg865Ile) n.2068G>T n.821G>T c.*2850G>T (n.*2850G>T) c.2589+1286G>T (n.2589+1286G>T) n.3952G>T n.74G>T | |
| 9 | g.137165191A= | CA1884332231 | GRIN1 | c.2658A= (p.Arg886=) c.2652+1287A= (n.2652+1287A=) c.2595A= (p.Arg865=) n.2069A= n.822A= c.*2851A= (n.*2851A=) c.2589+1287A= (n.2589+1287A=) n.3953A= n.75A= | |
| 9 | g.137165191A>C | CA375727202 | GRIN1 | c.2658A>C (p.Arg886Ser) c.2652+1287A>C (n.2652+1287A>C) c.2595A>C (p.Arg865Ser) n.2069A>C n.822A>C c.*2851A>C (n.*2851A>C) c.2589+1287A>C (n.2589+1287A>C) n.3953A>C n.75A>C | |
| 9 | g.137165191A>G | CA5361202 | GRIN1 | c.2658A>G (p.Arg886=) c.2652+1287A>G (n.2652+1287A>G) c.2595A>G (p.Arg865=) n.2069A>G n.822A>G c.*2851A>G (n.*2851A>G) c.2589+1287A>G (n.2589+1287A>G) n.3953A>G n.75A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137165191A>T | CA375727208 | GRIN1 | c.2658A>T (p.Arg886Ser) c.2652+1287A>T (n.2652+1287A>T) c.2595A>T (p.Arg865Ser) n.2069A>T n.822A>T c.*2851A>T (n.*2851A>T) c.2589+1287A>T (n.2589+1287A>T) n.3953A>T n.75A>T | |
| 9 | g.137165193del | CA2579528988 | GRIN1 | c.2660del (p.Lys887ArgfsTer?) c.2652+1289del (n.2652+1289del) c.2597del (p.Lys866ArgfsTer?) n.2071del n.824del c.*2853del (n.*2853del) c.2589+1289del (n.2589+1289del) n.3955del n.77del | |
| 9 | g.137165192A>C | CA375727213 | GRIN1 | c.2659A>C (p.Lys887Gln) c.2652+1288A>C (n.2652+1288A>C) c.2596A>C (p.Lys866Gln) n.2070A>C n.823A>C c.*2852A>C (n.*2852A>C) c.2589+1288A>C (n.2589+1288A>C) n.3954A>C n.76A>C | |
| 9 | g.137165192A>G | CA375727215 | GRIN1 | c.2659A>G (p.Lys887Glu) c.2652+1288A>G (n.2652+1288A>G) c.2596A>G (p.Lys866Glu) n.2070A>G n.823A>G c.*2852A>G (n.*2852A>G) c.2589+1288A>G (n.2589+1288A>G) n.3954A>G n.76A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165192A>T | CA375727217 | GRIN1 | c.2659A>T (p.Lys887Ter) c.2652+1288A>T (n.2652+1288A>T) c.2596A>T (p.Lys866Ter) n.2070A>T n.823A>T c.*2852A>T (n.*2852A>T) c.2589+1288A>T (n.2589+1288A>T) n.3954A>T n.76A>T | |
| 9 | g.137165193A>C | CA375727221 | GRIN1 | c.2660A>C (p.Lys887Thr) c.2652+1289A>C (n.2652+1289A>C) c.2597A>C (p.Lys866Thr) n.2071A>C n.824A>C c.*2853A>C (n.*2853A>C) c.2589+1289A>C (n.2589+1289A>C) n.3955A>C n.77A>C | |
| 9 | g.137165193A>G | CA375727227 | GRIN1 | c.2660A>G (p.Lys887Arg) c.2652+1289A>G (n.2652+1289A>G) c.2597A>G (p.Lys866Arg) n.2071A>G n.824A>G c.*2853A>G (n.*2853A>G) c.2589+1289A>G (n.2589+1289A>G) n.3955A>G n.77A>G | |
| 9 | g.137165193A>T | CA375727228 | GRIN1 | c.2660A>T (p.Lys887Met) c.2652+1289A>T (n.2652+1289A>T) c.2597A>T (p.Lys866Met) n.2071A>T n.824A>T c.*2853A>T (n.*2853A>T) c.2589+1289A>T (n.2589+1289A>T) n.3955A>T n.77A>T | |
| 9 | g.137165194G>A | CA467777906 | GRIN1 | c.2661G>A (p.Lys887=) c.2652+1290G>A (n.2652+1290G>A) c.2598G>A (p.Lys866=) n.2072G>A n.825G>A c.*2854G>A (n.*2854G>A) c.2589+1290G>A (n.2589+1290G>A) n.3956G>A n.78G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137165194G>C | CA375727230 | GRIN1 | c.2661G>C (p.Lys887Asn) c.2652+1290G>C (n.2652+1290G>C) c.2598G>C (p.Lys866Asn) n.2072G>C n.825G>C c.*2854G>C (n.*2854G>C) c.2589+1290G>C (n.2589+1290G>C) n.3956G>C n.78G>C | |
| 9 | g.137165194G>T | CA375727234 | GRIN1 | c.2661G>T (p.Lys887Asn) c.2652+1290G>T (n.2652+1290G>T) c.2598G>T (p.Lys866Asn) n.2072G>T n.825G>T c.*2854G>T (n.*2854G>T) c.2589+1290G>T (n.2589+1290G>T) n.3956G>T n.78G>T | |
| 9 | g.137165195A>C | CA375727237 | GRIN1 | c.2662A>C (p.Ser888Arg) c.2652+1291A>C (n.2652+1291A>C) c.2599A>C (p.Ser867Arg) n.2073A>C n.826A>C c.*2855A>C (n.*2855A>C) c.2589+1291A>C (n.2589+1291A>C) n.3957A>C n.79A>C | |
| 9 | g.137165195A>G | CA375727240 | GRIN1 | c.2662A>G (p.Ser888Gly) c.2652+1291A>G (n.2652+1291A>G) c.2599A>G (p.Ser867Gly) n.2073A>G n.826A>G c.*2855A>G (n.*2855A>G) c.2589+1291A>G (n.2589+1291A>G) n.3957A>G n.79A>G | |
| 9 | g.137165195A>T | CA375727245 | GRIN1 | c.2662A>T (p.Ser888Cys) c.2652+1291A>T (n.2652+1291A>T) c.2599A>T (p.Ser867Cys) n.2073A>T n.826A>T c.*2855A>T (n.*2855A>T) c.2589+1291A>T (n.2589+1291A>T) n.3957A>T n.79A>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.137165196G>A | CA375727254 | GRIN1 | c.2663G>A (p.Ser888Asn) c.2652+1292G>A (n.2652+1292G>A) c.2600G>A (p.Ser867Asn) n.2074G>A n.827G>A c.*2856G>A (n.*2856G>A) c.2589+1292G>A (n.2589+1292G>A) n.3958G>A n.80G>A | |
| 9 | g.137165196G>C | CA375727256 | GRIN1 | c.2663G>C (p.Ser888Thr) c.2652+1292G>C (n.2652+1292G>C) c.2600G>C (p.Ser867Thr) n.2074G>C n.827G>C c.*2856G>C (n.*2856G>C) c.2589+1292G>C (n.2589+1292G>C) n.3958G>C n.80G>C | |
| 9 | g.137165196G>T | CA375727259 | GRIN1 | c.2663G>T (p.Ser888Ile) c.2652+1292G>T (n.2652+1292G>T) c.2600G>T (p.Ser867Ile) n.2074G>T n.827G>T c.*2856G>T (n.*2856G>T) c.2589+1292G>T (n.2589+1292G>T) n.3958G>T n.80G>T | |
| 9 | g.137165197T>A | CA375727262 | GRIN1 | c.2664T>A (p.Ser888Arg) c.2652+1293T>A (n.2652+1293T>A) c.2601T>A (p.Ser867Arg) n.2075T>A n.828T>A c.*2857T>A (n.*2857T>A) c.2589+1293T>A (n.2589+1293T>A) n.3959T>A n.81T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165197T>C | CA467777911 | GRIN1 | c.2664T>C (p.Ser888=) c.2652+1293T>C (n.2652+1293T>C) c.2601T>C (p.Ser867=) n.2075T>C n.828T>C c.*2857T>C (n.*2857T>C) c.2589+1293T>C (n.2589+1293T>C) n.3959T>C n.81T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165197T>G | CA375727271 | GRIN1 | c.2664T>G (p.Ser888Arg) c.2652+1293T>G (n.2652+1293T>G) c.2601T>G (p.Ser867Arg) n.2075T>G n.828T>G c.*2857T>G (n.*2857T>G) c.2589+1293T>G (n.2589+1293T>G) n.3959T>G n.81T>G | |
| 9 | g.137165198G>A | CA375727276 | GRIN1 | c.2665G>A (p.Gly889Ser) c.2652+1294G>A (n.2652+1294G>A) c.2602G>A (p.Gly868Ser) n.2076G>A n.829G>A c.*2858G>A (n.*2858G>A) c.2589+1294G>A (n.2589+1294G>A) n.3960G>A n.82G>A | |
| 9 | g.137165198G>C | CA375727291 | GRIN1 | c.2665G>C (p.Gly889Arg) c.2652+1294G>C (n.2652+1294G>C) c.2602G>C (p.Gly868Arg) n.2076G>C n.829G>C c.*2858G>C (n.*2858G>C) c.2589+1294G>C (n.2589+1294G>C) n.3960G>C n.82G>C | |
| 9 | g.137165198G>T | CA375727295 | GRIN1 | c.2665G>T (p.Gly889Cys) c.2652+1294G>T (n.2652+1294G>T) c.2602G>T (p.Gly868Cys) n.2076G>T n.829G>T c.*2858G>T (n.*2858G>T) c.2589+1294G>T (n.2589+1294G>T) n.3960G>T n.82G>T | |
| 9 | g.137165199G>A | CA375727310 | GRIN1 | c.2666G>A (p.Gly889Asp) c.2652+1295G>A (n.2652+1295G>A) c.2603G>A (p.Gly868Asp) n.2077G>A n.830G>A c.*2859G>A (n.*2859G>A) c.2589+1295G>A (n.2589+1295G>A) n.3961G>A n.83G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137165199G>C | CA375727313 | GRIN1 | c.2666G>C (p.Gly889Ala) c.2652+1295G>C (n.2652+1295G>C) c.2603G>C (p.Gly868Ala) n.2077G>C n.830G>C c.*2859G>C (n.*2859G>C) c.2589+1295G>C (n.2589+1295G>C) n.3961G>C n.83G>C | |
| 9 | g.137165199G>T | CA375727305 | GRIN1 | c.2666G>T (p.Gly889Val) c.2652+1295G>T (n.2652+1295G>T) c.2603G>T (p.Gly868Val) n.2077G>T n.830G>T c.*2859G>T (n.*2859G>T) c.2589+1295G>T (n.2589+1295G>T) n.3961G>T n.83G>T | |
| 9 | g.137165200T>A | CA467777914 | GRIN1 | c.2667T>A (p.Gly889=) c.2652+1296T>A (n.2652+1296T>A) c.2604T>A (p.Gly868=) n.2078T>A n.831T>A c.*2860T>A (n.*2860T>A) c.2589+1296T>A (n.2589+1296T>A) n.3962T>A n.84T>A | |
| 9 | g.137165200T>C | CA467777913 | GRIN1 | c.2667T>C (p.Gly889=) c.2652+1296T>C (n.2652+1296T>C) c.2604T>C (p.Gly868=) n.2078T>C n.831T>C c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.2589+1296T>C (n.2589+1296T>C) n.3962T>C n.84T>C | |
| 9 | g.137165200T>G | CA467777912 | GRIN1 | c.2667T>G (p.Gly889=) c.2652+1296T>G (n.2652+1296T>G) c.2604T>G (p.Gly868=) n.2078T>G n.831T>G c.*2860T>G (n.*2860T>G) c.2589+1296T>G (n.2589+1296T>G) n.3962T>G n.84T>G |