Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137163533_137163543del | CA201688550 | GRIN1 | c.2397-26_2397-16del (n.2397-26_2397-16del) c.2334-26_2334-16del (n.2334-26_2334-16del) n.1764-26_1764-16del c.*1309-26_*1309-16del (n.*1309-26_*1309-16del) n.355-26_355-16del n.2411-26_2411-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163541A= | CA1884331388 | GRIN1 | c.2397-18A= (n.2397-18A=) c.2334-18A= (n.2334-18A=) n.1764-18A= c.*1309-18A= (n.*1309-18A=) n.355-18A= n.2411-18A= | |
9 | g.137163541A>T | CA5361124 | GRIN1 | c.2397-18A>T (n.2397-18A>T) c.2334-18A>T (n.2334-18A>T) n.1764-18A>T c.*1309-18A>T (n.*1309-18A>T) n.355-18A>T n.2411-18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163542C>A | CA2692783598 | GRIN1 | c.2397-17C>A (n.2397-17C>A) c.2334-17C>A (n.2334-17C>A) n.1764-17C>A c.*1309-17C>A (n.*1309-17C>A) n.355-17C>A n.2411-17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163542C= | CA1884331389 | GRIN1 | c.2397-17C= (n.2397-17C=) c.2334-17C= (n.2334-17C=) n.1764-17C= c.*1309-17C= (n.*1309-17C=) n.355-17C= n.2411-17C= | |
9 | g.137163542C>G | CA2692783599 | GRIN1 | c.2397-17C>G (n.2397-17C>G) c.2334-17C>G (n.2334-17C>G) n.1764-17C>G c.*1309-17C>G (n.*1309-17C>G) n.355-17C>G n.2411-17C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163542C>T | CA1884331390 | GRIN1 | c.2397-17C>T (n.2397-17C>T) c.2334-17C>T (n.2334-17C>T) n.1764-17C>T c.*1309-17C>T (n.*1309-17C>T) n.355-17C>T n.2411-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163542_137163543del | CA2720957349 | GRIN1 | c.2397-17_2397-16del (n.2397-17_2397-16del) c.2334-17_2334-16del (n.2334-17_2334-16del) n.1764-17_1764-16del c.*1309-17_*1309-16del (n.*1309-17_*1309-16del) n.355-17_355-16del n.2411-17_2411-16del | dbSNP |
9 | g.137163543T>G | CA2692783600 | GRIN1 | c.2397-16T>G (n.2397-16T>G) c.2334-16T>G (n.2334-16T>G) n.1764-16T>G c.*1309-16T>G (n.*1309-16T>G) n.355-16T>G n.2411-16T>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163544T>A | CA591373363 | GRIN1 | c.2397-15T>A (n.2397-15T>A) c.2334-15T>A (n.2334-15T>A) n.1764-15T>A c.*1309-15T>A (n.*1309-15T>A) n.355-15T>A n.2411-15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163544T>C | CA591373364 | GRIN1 | c.2397-15T>C (n.2397-15T>C) c.2334-15T>C (n.2334-15T>C) n.1764-15T>C c.*1309-15T>C (n.*1309-15T>C) n.355-15T>C n.2411-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163544T>G | CA591373365 | GRIN1 | c.2397-15T>G (n.2397-15T>G) c.2334-15T>G (n.2334-15T>G) n.1764-15T>G c.*1309-15T>G (n.*1309-15T>G) n.355-15T>G n.2411-15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163544T= | CA1884331391 | GRIN1 | c.2397-15T= (n.2397-15T=) c.2334-15T= (n.2334-15T=) n.1764-15T= c.*1309-15T= (n.*1309-15T=) n.355-15T= n.2411-15T= | |
9 | g.137163545G>A | CA2692783601 | GRIN1 | c.2397-14G>A (n.2397-14G>A) c.2334-14G>A (n.2334-14G>A) n.1764-14G>A c.*1309-14G>A (n.*1309-14G>A) n.355-14G>A n.2411-14G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163545G= | CA1884331392 | GRIN1 | c.2397-14G= (n.2397-14G=) c.2334-14G= (n.2334-14G=) n.1764-14G= c.*1309-14G= (n.*1309-14G=) n.355-14G= n.2411-14G= | |
9 | g.137163545G>T | CA201688557 | GRIN1 | c.2397-14G>T (n.2397-14G>T) c.2334-14G>T (n.2334-14G>T) n.1764-14G>T c.*1309-14G>T (n.*1309-14G>T) n.355-14G>T n.2411-14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163545_137163546insGAA | CA918579473 | GRIN1 | c.2397-14_2397-13insGAA (n.2397-14_2397-13insGAA) c.2334-14_2334-13insGAA (n.2334-14_2334-13insGAA) n.1764-14_1764-13insGAA c.*1309-14_*1309-13insGAA (n.*1309-14_*1309-13insGAA) n.355-14_355-13insGAA n.2411-14_2411-13insGAA | dbSNP |
9 | g.137163546T>G | CA2544283318 | GRIN1 | c.2397-13T>G (n.2397-13T>G) c.2334-13T>G (n.2334-13T>G) n.1764-13T>G c.*1309-13T>G (n.*1309-13T>G) n.355-13T>G n.2411-13T>G | |
9 | g.137163548C>A | CA2692783602 | GRIN1 | c.2397-11C>A (n.2397-11C>A) c.2334-11C>A (n.2334-11C>A) n.1764-11C>A c.*1309-11C>A (n.*1309-11C>A) n.355-11C>A n.2411-11C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163548C= | CA1884331393 | GRIN1 | c.2397-11C= (n.2397-11C=) c.2334-11C= (n.2334-11C=) n.1764-11C= c.*1309-11C= (n.*1309-11C=) n.355-11C= n.2411-11C= | |
9 | g.137163548C>T | CA1130084374 | GRIN1 | c.2397-11C>T (n.2397-11C>T) c.2334-11C>T (n.2334-11C>T) n.1764-11C>T c.*1309-11C>T (n.*1309-11C>T) n.355-11C>T n.2411-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163549C>A | CA1139661360 | GRIN1 | c.2397-10C>A (n.2397-10C>A) c.2334-10C>A (n.2334-10C>A) n.1764-10C>A c.*1309-10C>A (n.*1309-10C>A) n.355-10C>A n.2411-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163549C= | CA1884331394 | GRIN1 | c.2397-10C= (n.2397-10C=) c.2334-10C= (n.2334-10C=) n.1764-10C= c.*1309-10C= (n.*1309-10C=) n.355-10C= n.2411-10C= | |
9 | g.137163549C>G | CA1884331395 | GRIN1 | c.2397-10C>G (n.2397-10C>G) c.2334-10C>G (n.2334-10C>G) n.1764-10C>G c.*1309-10C>G (n.*1309-10C>G) n.355-10C>G n.2411-10C>G | dbSNP |
9 | g.137163549C>T | CA2692783603 | GRIN1 | c.2397-10C>T (n.2397-10C>T) c.2334-10C>T (n.2334-10C>T) n.1764-10C>T c.*1309-10C>T (n.*1309-10C>T) n.355-10C>T n.2411-10C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163550C>A | CA2692783604 | GRIN1 | c.2397-9C>A (n.2397-9C>A) c.2334-9C>A (n.2334-9C>A) n.1764-9C>A c.*1309-9C>A (n.*1309-9C>A) n.355-9C>A n.2411-9C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163550C= | CA1884331396 | GRIN1 | c.2397-9C= (n.2397-9C=) c.2334-9C= (n.2334-9C=) n.1764-9C= c.*1309-9C= (n.*1309-9C=) n.355-9C= n.2411-9C= | |
9 | g.137163550C>T | CA1884331397 | GRIN1 | c.2397-9C>T (n.2397-9C>T) c.2334-9C>T (n.2334-9C>T) n.1764-9C>T c.*1309-9C>T (n.*1309-9C>T) n.355-9C>T n.2411-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163551A= | CA1884331398 | GRIN1 | c.2397-8A= (n.2397-8A=) c.2334-8A= (n.2334-8A=) n.1764-8A= c.*1309-8A= (n.*1309-8A=) n.355-8A= n.2411-8A= | |
9 | g.137163551A>C | CA201688564 | GRIN1 | c.2397-8A>C (n.2397-8A>C) c.2334-8A>C (n.2334-8A>C) n.1764-8A>C c.*1309-8A>C (n.*1309-8A>C) n.355-8A>C n.2411-8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163551A>T | CA2579528938 | GRIN1 | c.2397-8A>T (n.2397-8A>T) c.2334-8A>T (n.2334-8A>T) n.1764-8A>T c.*1309-8A>T (n.*1309-8A>T) n.355-8A>T n.2411-8A>T | |
9 | g.137163552C>A | CA2692783605 | GRIN1 | c.2397-7C>A (n.2397-7C>A) c.2334-7C>A (n.2334-7C>A) n.1764-7C>A c.*1309-7C>A (n.*1309-7C>A) n.355-7C>A n.2411-7C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163553C>A | CA2579528939 | GRIN1 | c.2397-6C>A (n.2397-6C>A) c.2334-6C>A (n.2334-6C>A) n.1764-6C>A c.*1309-6C>A (n.*1309-6C>A) n.355-6C>A n.2411-6C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163553C>G | CA2692783606 | GRIN1 | c.2397-6C>G (n.2397-6C>G) c.2334-6C>G (n.2334-6C>G) n.1764-6C>G c.*1309-6C>G (n.*1309-6C>G) n.355-6C>G n.2411-6C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163553C>T | CA2692783607 | GRIN1 | c.2397-6C>T (n.2397-6C>T) c.2334-6C>T (n.2334-6C>T) n.1764-6C>T c.*1309-6C>T (n.*1309-6C>T) n.355-6C>T n.2411-6C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163554G>A | CA2692783608 | GRIN1 | c.2397-5G>A (n.2397-5G>A) c.2334-5G>A (n.2334-5G>A) n.1764-5G>A c.*1309-5G>A (n.*1309-5G>A) n.355-5G>A n.2411-5G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163554G>C | CA2720789692 | GRIN1 | c.2397-5G>C (n.2397-5G>C) c.2334-5G>C (n.2334-5G>C) n.1764-5G>C c.*1309-5G>C (n.*1309-5G>C) n.355-5G>C n.2411-5G>C | dbSNP |
9 | g.137163554G= | CA1884331399 | GRIN1 | c.2397-5G= (n.2397-5G=) c.2334-5G= (n.2334-5G=) n.1764-5G= c.*1309-5G= (n.*1309-5G=) n.355-5G= n.2411-5G= | |
9 | g.137163554G>T | CA591373366 | GRIN1 | c.2397-5G>T (n.2397-5G>T) c.2334-5G>T (n.2334-5G>T) n.1764-5G>T c.*1309-5G>T (n.*1309-5G>T) n.355-5G>T n.2411-5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163556C>A | CA2692783609 | GRIN1 | c.2397-3C>A (n.2397-3C>A) c.2334-3C>A (n.2334-3C>A) n.1764-3C>A c.*1309-3C>A (n.*1309-3C>A) n.355-3C>A n.2411-3C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163556C>T | CA2692783610 | GRIN1 | c.2397-3C>T (n.2397-3C>T) c.2334-3C>T (n.2334-3C>T) n.1764-3C>T c.*1309-3C>T (n.*1309-3C>T) n.355-3C>T n.2411-3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163557A= | CA1884331400 | GRIN1 | c.2397-2A= (n.2397-2A=) c.2334-2A= (n.2334-2A=) n.1764-2A= c.*1309-2A= (n.*1309-2A=) n.355-2A= n.2411-2A= | |
9 | g.137163557A>C | CA375724872 | GRIN1 | c.2397-2A>C (n.2397-2A>C) c.2334-2A>C (n.2334-2A>C) n.1764-2A>C c.*1309-2A>C (n.*1309-2A>C) n.355-2A>C n.2411-2A>C | |
9 | g.137163557A>G | CA375724874 | GRIN1 | c.2397-2A>G (n.2397-2A>G) c.2334-2A>G (n.2334-2A>G) n.1764-2A>G c.*1309-2A>G (n.*1309-2A>G) n.355-2A>G n.2411-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163557A>T | CA375724882 | GRIN1 | c.2397-2A>T (n.2397-2A>T) c.2334-2A>T (n.2334-2A>T) n.1764-2A>T c.*1309-2A>T (n.*1309-2A>T) n.355-2A>T n.2411-2A>T | |
9 | g.137163558G>A | CA375724885 | GRIN1 | c.2397-1G>A (n.2397-1G>A) c.2334-1G>A (n.2334-1G>A) n.1764-1G>A c.*1309-1G>A (n.*1309-1G>A) n.355-1G>A n.2411-1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163558G>C | CA375724902 | GRIN1 | c.2397-1G>C (n.2397-1G>C) c.2334-1G>C (n.2334-1G>C) n.1764-1G>C c.*1309-1G>C (n.*1309-1G>C) n.355-1G>C n.2411-1G>C | |
9 | g.137163558G>T | CA375724899 | GRIN1 | c.2397-1G>T (n.2397-1G>T) c.2334-1G>T (n.2334-1G>T) n.1764-1G>T c.*1309-1G>T (n.*1309-1G>T) n.355-1G>T n.2411-1G>T | |
9 | g.137163559G>A | CA467777515 | GRIN1 | c.2397G>A (p.Lys799=) c.2334G>A (p.Lys778=) n.1764G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.355G>A n.2411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163559G>C | CA375724904 | GRIN1 | c.2397G>C (p.Lys799Asn) c.2334G>C (p.Lys778Asn) n.1764G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.355G>C n.2411G>C | |
9 | g.137163559G= | CA1884331401 | GRIN1 | c.2397G= (p.Lys799=) c.2334G= (p.Lys778=) n.1764G= c.*1309G= (n.*1309G=) n.355G= n.2411G= | |
9 | g.137163559G>T | CA375724905 | GRIN1 | c.2397G>T (p.Lys799Asn) c.2334G>T (p.Lys778Asn) n.1764G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.355G>T n.2411G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163560T>A | CA375724908 | GRIN1 | c.2398T>A (p.Ser800Thr) c.2335T>A (p.Ser779Thr) n.1765T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.356T>A n.2412T>A | |
9 | g.137163560T>C | CA375724911 | GRIN1 | c.2398T>C (p.Ser800Pro) c.2335T>C (p.Ser779Pro) n.1765T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.356T>C n.2412T>C | |
9 | g.137163560T>G | CA375724909 | GRIN1 | c.2398T>G (p.Ser800Ala) c.2335T>G (p.Ser779Ala) n.1765T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.356T>G n.2412T>G | |
9 | g.137163561C>A | CA375724913 | GRIN1 | c.2399C>A (p.Ser800Tyr) c.2336C>A (p.Ser779Tyr) n.1766C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.357C>A n.2413C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163561C>G | CA375724915 | GRIN1 | c.2399C>G (p.Ser800Cys) c.2336C>G (p.Ser779Cys) n.1766C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) n.357C>G n.2413C>G | |
9 | g.137163561C>T | CA375724914 | GRIN1 | c.2399C>T (p.Ser800Phe) c.2336C>T (p.Ser779Phe) n.1766C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.357C>T n.2413C>T | |
9 | g.137163562C>A | CA467777521 | GRIN1 | c.2400C>A (p.Ser800=) c.2337C>A (p.Ser779=) n.1767C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.358C>A n.2414C>A | |
9 | g.137163562C>G | CA467777522 | GRIN1 | c.2400C>G (p.Ser800=) c.2337C>G (p.Ser779=) n.1767C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.358C>G n.2414C>G | |
9 | g.137163562C>T | CA467777523 | GRIN1 | c.2400C>T (p.Ser800=) c.2337C>T (p.Ser779=) n.1767C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.358C>T n.2414C>T | |
9 | g.137163563C>A | CA375724918 | GRIN1 | c.2401C>A (p.His801Asn) c.2338C>A (p.His780Asn) n.1768C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.359C>A n.2415C>A | |
9 | g.137163563C>G | CA375724926 | GRIN1 | c.2401C>G (p.His801Asp) c.2338C>G (p.His780Asp) n.1768C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.359C>G n.2415C>G | |
9 | g.137163563C>T | CA375724937 | GRIN1 | c.2401C>T (p.His801Tyr) c.2338C>T (p.His780Tyr) n.1768C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.359C>T n.2415C>T | |
9 | g.137163564A>C | CA375724940 | GRIN1 | c.2402A>C (p.His801Pro) c.2339A>C (p.His780Pro) n.1769A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.360A>C n.2416A>C | |
9 | g.137163564A>G | CA375724942 | GRIN1 | c.2402A>G (p.His801Arg) c.2339A>G (p.His780Arg) n.1769A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.360A>G n.2416A>G | |
9 | g.137163564A>T | CA375724944 | GRIN1 | c.2402A>T (p.His801Leu) c.2339A>T (p.His780Leu) n.1769A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) n.360A>T n.2416A>T | |
9 | g.137163565C>A | CA375724946 | GRIN1 | c.2403C>A (p.His801Gln) c.2340C>A (p.His780Gln) n.1770C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.361C>A n.2417C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163565C= | CA1884331402 | GRIN1 | c.2403C= (p.His801=) c.2340C= (p.His780=) n.1770C= c.*1315C= (n.*1315C=) n.361C= n.2417C= | |
9 | g.137163565C>G | CA375724951 | GRIN1 | c.2403C>G (p.His801Gln) c.2340C>G (p.His780Gln) n.1770C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.361C>G n.2417C>G | |
9 | g.137163565C>T | CA467777525 | GRIN1 | c.2403C>T (p.His801=) c.2340C>T (p.His780=) n.1770C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.361C>T n.2417C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163566G>A | CA375724953 | GRIN1 | c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.2341G>A (p.Glu781Lys) n.1771G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.362G>A n.2418G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163566G>C | CA375724954 | GRIN1 | c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.2341G>C (p.Glu781Gln) n.1771G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.362G>C n.2418G>C | |
9 | g.137163566G>T | CA375724957 | GRIN1 | c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.2341G>T (p.Glu781Ter) n.1771G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.362G>T n.2418G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163567A>C | CA375724963 | GRIN1 | c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.2342A>C (p.Glu781Ala) n.1772A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) n.363A>C n.2419A>C | |
9 | g.137163567A>G | CA375724960 | GRIN1 | c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.2342A>G (p.Glu781Gly) n.1772A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.363A>G n.2419A>G | |
9 | g.137163567A>T | CA375724961 | GRIN1 | c.2405A>T (p.Glu802Val) c.2342A>T (p.Glu781Val) n.1772A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) n.363A>T n.2419A>T | |
9 | g.137163568G>A | CA467777528 | GRIN1 | c.2406G>A (p.Glu802=) c.2343G>A (p.Glu781=) n.1773G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.364G>A n.2420G>A | |
9 | g.137163568G>C | CA375724968 | GRIN1 | c.2406G>C (p.Glu802Asp) c.2343G>C (p.Glu781Asp) n.1773G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.364G>C n.2420G>C | |
9 | g.137163568G>T | CA375724971 | GRIN1 | c.2406G>T (p.Glu802Asp) c.2343G>T (p.Glu781Asp) n.1773G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.364G>T n.2420G>T | |
9 | g.137163569A>C | CA375724973 | GRIN1 | c.2407A>C (p.Asn803His) c.2344A>C (p.Asn782His) n.1774A>C c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.365A>C n.2421A>C | |
9 | g.137163569A>G | CA375724982 | GRIN1 | c.2407A>G (p.Asn803Asp) c.2344A>G (p.Asn782Asp) n.1774A>G c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.365A>G n.2421A>G | |
9 | g.137163569A>T | CA375724983 | GRIN1 | c.2407A>T (p.Asn803Tyr) c.2344A>T (p.Asn782Tyr) n.1774A>T c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.365A>T n.2421A>T | |
9 | g.137163570A>C | CA375724986 | GRIN1 | c.2408A>C (p.Asn803Thr) c.2345A>C (p.Asn782Thr) n.1775A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.366A>C n.2422A>C | |
9 | g.137163570A>G | CA375724987 | GRIN1 | c.2408A>G (p.Asn803Ser) c.2345A>G (p.Asn782Ser) n.1775A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.366A>G n.2422A>G | |
9 | g.137163570A>T | CA375724989 | GRIN1 | c.2408A>T (p.Asn803Ile) c.2345A>T (p.Asn782Ile) n.1775A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.366A>T n.2422A>T | |
9 | g.137163571T>A | CA375724991 | GRIN1 | c.2409T>A (p.Asn803Lys) c.2346T>A (p.Asn782Lys) n.1776T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) n.367T>A n.2423T>A | |
9 | g.137163571T>C | CA467777530 | GRIN1 | c.2409T>C (p.Asn803=) c.2346T>C (p.Asn782=) n.1776T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.367T>C n.2423T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163571T>G | CA375724993 | GRIN1 | c.2409T>G (p.Asn803Lys) c.2346T>G (p.Asn782Lys) n.1776T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.367T>G n.2423T>G | |
9 | g.137163571T= | CA1884331403 | GRIN1 | c.2409T= (p.Asn803=) c.2346T= (p.Asn782=) n.1776T= c.*1321T= (n.*1321T=) n.367T= n.2423T= | |
9 | g.137163572G>A | CA375724999 | GRIN1 | c.2410G>A (p.Gly804Ser) c.2347G>A (p.Gly783Ser) n.1777G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.368G>A n.2424G>A | |
9 | g.137163572G>C | CA375725013 | GRIN1 | c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.2347G>C (p.Gly783Arg) n.1777G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.368G>C n.2424G>C | |
9 | g.137163572G>T | CA375724997 | GRIN1 | c.2410G>T (p.Gly804Cys) c.2347G>T (p.Gly783Cys) n.1777G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.368G>T n.2424G>T | |
9 | g.137163573G>A | CA375725016 | GRIN1 | c.2411G>A (p.Gly804Asp) c.2348G>A (p.Gly783Asp) n.1778G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.369G>A n.2425G>A | |
9 | g.137163573G>C | CA375725025 | GRIN1 | c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.2348G>C (p.Gly783Ala) n.1778G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.369G>C n.2425G>C | |
9 | g.137163573G>T | CA375725028 | GRIN1 | c.2411G>T (p.Gly804Val) c.2348G>T (p.Gly783Val) n.1778G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.369G>T n.2425G>T | |
9 | g.137163574C>A | CA467777531 | GRIN1 | c.2412C>A (p.Gly804=) c.2349C>A (p.Gly783=) n.1779C>A c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.370C>A n.2426C>A | |
9 | g.137163574C>G | CA467777532 | GRIN1 | c.2412C>G (p.Gly804=) c.2349C>G (p.Gly783=) n.1779C>G c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.370C>G n.2426C>G | |
9 | g.137163574C>T | CA467777533 | GRIN1 | c.2412C>T (p.Gly804=) c.2349C>T (p.Gly783=) n.1779C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.370C>T n.2426C>T | |
9 | g.137163575T>A | CA375725031 | GRIN1 | c.2413T>A (p.Phe805Ile) c.2350T>A (p.Phe784Ile) n.1780T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.371T>A n.2427T>A | |
9 | g.137163575T>C | CA375725035 | GRIN1 | c.2413T>C (p.Phe805Leu) c.2350T>C (p.Phe784Leu) n.1780T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.371T>C n.2427T>C | |
9 | g.137163575T>G | CA375725044 | GRIN1 | c.2413T>G (p.Phe805Val) c.2350T>G (p.Phe784Val) n.1780T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.371T>G n.2427T>G | |
9 | g.137163576T>A | CA375725047 | GRIN1 | c.2414T>A (p.Phe805Tyr) c.2351T>A (p.Phe784Tyr) n.1781T>A c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.372T>A n.2428T>A | |
9 | g.137163576T>C | CA375725049 | GRIN1 | c.2414T>C (p.Phe805Ser) c.2351T>C (p.Phe784Ser) n.1781T>C c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.372T>C n.2428T>C | |
9 | g.137163576T>G | CA375725053 | GRIN1 | c.2414T>G (p.Phe805Cys) c.2351T>G (p.Phe784Cys) n.1781T>G c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.372T>G n.2428T>G | |
9 | g.137163577C>A | CA375725074 | GRIN1 | c.2415C>A (p.Phe805Leu) c.2352C>A (p.Phe784Leu) n.1782C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.373C>A n.2429C>A | |
9 | g.137163577C= | CA1884331404 | GRIN1 | c.2415C= (p.Phe805=) c.2352C= (p.Phe784=) n.1782C= c.*1327C= (n.*1327C=) n.373C= n.2429C= | |
9 | g.137163577C>G | CA375725077 | GRIN1 | c.2415C>G (p.Phe805Leu) c.2352C>G (p.Phe784Leu) n.1782C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.373C>G n.2429C>G | |
9 | g.137163577C>T | CA5361125 | GRIN1 | c.2415C>T (p.Phe805=) c.2352C>T (p.Phe784=) n.1782C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.373C>T n.2429C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163578A>C | CA375725091 | GRIN1 | c.2416A>C (p.Met806Leu) c.2353A>C (p.Met785Leu) n.1783A>C c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.374A>C n.2430A>C | |
9 | g.137163578A>G | CA375725094 | GRIN1 | c.2416A>G (p.Met806Val) c.2353A>G (p.Met785Val) n.1783A>G c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.374A>G n.2430A>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.137163578A>T | CA375725090 | GRIN1 | c.2416A>T (p.Met806Leu) c.2353A>T (p.Met785Leu) n.1783A>T c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.374A>T n.2430A>T | |
9 | g.137163579T>A | CA375725097 | GRIN1 | c.2417T>A (p.Met806Lys) c.2354T>A (p.Met785Lys) n.1784T>A c.*1329T>A (n.*1329T>A) n.375T>A n.2431T>A | |
9 | g.137163579T>C | CA375725105 | GRIN1 | c.2417T>C (p.Met806Thr) c.2354T>C (p.Met785Thr) n.1784T>C c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.375T>C n.2431T>C | |
9 | g.137163579T>G | CA375725106 | GRIN1 | c.2417T>G (p.Met806Arg) c.2354T>G (p.Met785Arg) n.1784T>G c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.375T>G n.2431T>G | |
9 | g.137163580G>A | CA375725107 | GRIN1 | c.2418G>A (p.Met806Ile) c.2355G>A (p.Met785Ile) n.1785G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.376G>A n.2432G>A | |
9 | g.137163580G>C | CA375725108 | GRIN1 | c.2418G>C (p.Met806Ile) c.2355G>C (p.Met785Ile) n.1785G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.376G>C n.2432G>C | |
9 | g.137163580G>T | CA375725110 | GRIN1 | c.2418G>T (p.Met806Ile) c.2355G>T (p.Met785Ile) n.1785G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.376G>T n.2432G>T | |
9 | g.137163581G>A | CA375725119 | GRIN1 | c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.2356G>A (p.Glu786Lys) n.1786G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.377G>A n.2433G>A | |
9 | g.137163581G>C | CA375725130 | GRIN1 | c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.2356G>C (p.Glu786Gln) n.1786G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.377G>C n.2433G>C | |
9 | g.137163581G>T | CA375725125 | GRIN1 | c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.2356G>T (p.Glu786Ter) n.1786G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.377G>T n.2433G>T | |
9 | g.137163582A>C | CA375725131 | GRIN1 | c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.2357A>C (p.Glu786Ala) n.1787A>C c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.378A>C n.2434A>C | |
9 | g.137163582A>G | CA375725132 | GRIN1 | c.2420A>G (p.Glu807Gly) c.2357A>G (p.Glu786Gly) n.1787A>G c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.378A>G n.2434A>G | |
9 | g.137163582A>T | CA375725133 | GRIN1 | c.2420A>T (p.Glu807Val) c.2357A>T (p.Glu786Val) n.1787A>T c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.378A>T n.2434A>T | |
9 | g.137163583A>C | CA375725134 | GRIN1 | c.2421A>C (p.Glu807Asp) c.2358A>C (p.Glu786Asp) n.1788A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.379A>C n.2435A>C | |
9 | g.137163583A>G | CA467777540 | GRIN1 | c.2421A>G (p.Glu807=) c.2358A>G (p.Glu786=) n.1788A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.379A>G n.2435A>G | |
9 | g.137163583A>T | CA375725135 | GRIN1 | c.2421A>T (p.Glu807Asp) c.2358A>T (p.Glu786Asp) n.1788A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.379A>T n.2435A>T | |
9 | g.137163584G>A | CA375725140 | GRIN1 | c.2422G>A (p.Asp808Asn) c.2359G>A (p.Asp787Asn) n.1789G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.380G>A n.2436G>A | |
9 | g.137163584G>C | CA375725137 | GRIN1 | c.2422G>C (p.Asp808His) c.2359G>C (p.Asp787His) n.1789G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.380G>C n.2436G>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.137163584G>T | CA375725136 | GRIN1 | c.2422G>T (p.Asp808Tyr) c.2359G>T (p.Asp787Tyr) n.1789G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.380G>T n.2436G>T | |
9 | g.137163585A>C | CA375725152 | GRIN1 | c.2423A>C (p.Asp808Ala) c.2360A>C (p.Asp787Ala) n.1790A>C c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.381A>C n.2437A>C | |
9 | g.137163585A>G | CA375725144 | GRIN1 | c.2423A>G (p.Asp808Gly) c.2360A>G (p.Asp787Gly) n.1790A>G c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.381A>G n.2437A>G | |
9 | g.137163585A>T | CA375725159 | GRIN1 | c.2423A>T (p.Asp808Val) c.2360A>T (p.Asp787Val) n.1790A>T c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.381A>T n.2437A>T | |
9 | g.137163586C>A | CA375725174 | GRIN1 | c.2424C>A (p.Asp808Glu) c.2361C>A (p.Asp787Glu) n.1791C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.382C>A n.2438C>A | |
9 | g.137163586C= | CA1884331405 | GRIN1 | c.2424C= (p.Asp808=) c.2361C= (p.Asp787=) n.1791C= c.*1336C= (n.*1336C=) n.382C= n.2438C= | |
9 | g.137163586C>G | CA375725176 | GRIN1 | c.2424C>G (p.Asp808Glu) c.2361C>G (p.Asp787Glu) n.1791C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.382C>G n.2438C>G | |
9 | g.137163586C>T | CA5361126 | GRIN1 | c.2424C>T (p.Asp808=) c.2361C>T (p.Asp787=) n.1791C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.382C>T n.2438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.137163587C>A | CA375725186 | GRIN1 | c.2425C>A (p.Leu809Met) c.2362C>A (p.Leu788Met) n.1792C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.383C>A n.2439C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.137163587C>G | CA375725198 | GRIN1 | c.2425C>G (p.Leu809Val) c.2362C>G (p.Leu788Val) n.1792C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.383C>G n.2439C>G | |
9 | g.137163587C>T | CA467777547 | GRIN1 | c.2425C>T (p.Leu809=) c.2362C>T (p.Leu788=) n.1792C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.383C>T n.2439C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163588T>A | CA375725206 | GRIN1 | c.2426T>A (p.Leu809Gln) c.2363T>A (p.Leu788Gln) n.1793T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.384T>A n.2440T>A | |
9 | g.137163588T>C | CA375725214 | GRIN1 | c.2426T>C (p.Leu809Pro) c.2363T>C (p.Leu788Pro) n.1793T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.384T>C n.2440T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163588T>G | CA375725236 | GRIN1 | c.2426T>G (p.Leu809Arg) c.2363T>G (p.Leu788Arg) n.1793T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.384T>G n.2440T>G | |
9 | g.137163589G>A | CA467777549 | GRIN1 | c.2427G>A (p.Leu809=) c.2364G>A (p.Leu788=) n.1794G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.385G>A n.2441G>A | |
9 | g.137163589G>C | CA467777550 | GRIN1 | c.2427G>C (p.Leu809=) c.2364G>C (p.Leu788=) n.1794G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.385G>C n.2441G>C | dbSNP |
9 | g.137163589G= | CA1884331406 | GRIN1 | c.2427G= (p.Leu809=) c.2364G= (p.Leu788=) n.1794G= c.*1339G= (n.*1339G=) n.385G= n.2441G= | |
9 | g.137163589G>T | CA467777551 | GRIN1 | c.2427G>T (p.Leu809=) c.2364G>T (p.Leu788=) n.1794G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.385G>T n.2441G>T | |
9 | g.137163590del | CA2579528940 | GRIN1 | c.2428del (p.Asp810ThrfsTer?) c.2365del (p.Asp789ThrfsTer?) n.1795del c.*1340del (n.*1340del) n.386del n.2442del | |
9 | g.137163590G>A | CA375725244 | GRIN1 | c.2428G>A (p.Asp810Asn) c.2365G>A (p.Asp789Asn) n.1795G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.386G>A n.2442G>A | ClinVar |
9 | g.137163590G>C | CA375725248 | GRIN1 | c.2428G>C (p.Asp810His) c.2365G>C (p.Asp789His) n.1795G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.386G>C n.2442G>C | |
9 | g.137163590G>T | CA375725254 | GRIN1 | c.2428G>T (p.Asp810Tyr) c.2365G>T (p.Asp789Tyr) n.1795G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.386G>T n.2442G>T | |
9 | g.137163591A>C | CA375725261 | GRIN1 | c.2429A>C (p.Asp810Ala) c.2366A>C (p.Asp789Ala) n.1796A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.387A>C n.2443A>C | |
9 | g.137163591A>G | CA375725265 | GRIN1 | c.2429A>G (p.Asp810Gly) c.2366A>G (p.Asp789Gly) n.1796A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.387A>G n.2443A>G | |
9 | g.137163591A>T | CA375725269 | GRIN1 | c.2429A>T (p.Asp810Val) c.2366A>T (p.Asp789Val) n.1796A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.387A>T n.2443A>T | |
9 | g.137163592C>A | CA375725274 | GRIN1 | c.2430C>A (p.Asp810Glu) c.2367C>A (p.Asp789Glu) n.1797C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.388C>A n.2444C>A | |
9 | g.137163592C>G | CA375725283 | GRIN1 | c.2430C>G (p.Asp810Glu) c.2367C>G (p.Asp789Glu) n.1797C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.388C>G n.2444C>G | |
9 | g.137163592C>T | CA467777553 | GRIN1 | c.2430C>T (p.Asp810=) c.2367C>T (p.Asp789=) n.1797C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.388C>T n.2444C>T | |
9 | g.137163593A>C | CA375725288 | GRIN1 | c.2431A>C (p.Lys811Gln) c.2368A>C (p.Lys790Gln) n.1798A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.389A>C n.2445A>C | |
9 | g.137163593A>G | CA375725294 | GRIN1 | c.2431A>G (p.Lys811Glu) c.2368A>G (p.Lys790Glu) n.1798A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.389A>G n.2445A>G | |
9 | g.137163593A>T | CA375725298 | GRIN1 | c.2431A>T (p.Lys811Ter) c.2368A>T (p.Lys790Ter) n.1798A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.389A>T n.2445A>T | |
9 | g.137163594A>C | CA375725301 | GRIN1 | c.2432A>C (p.Lys811Thr) c.2369A>C (p.Lys790Thr) n.1799A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.390A>C n.2446A>C | |
9 | g.137163594A>G | CA375725305 | GRIN1 | c.2432A>G (p.Lys811Arg) c.2369A>G (p.Lys790Arg) n.1799A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.390A>G n.2446A>G | |
9 | g.137163594A>T | CA375725307 | GRIN1 | c.2432A>T (p.Lys811Met) c.2369A>T (p.Lys790Met) n.1799A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.390A>T n.2446A>T | |
9 | g.137163595G>A | CA467777554 | GRIN1 | c.2433G>A (p.Lys811=) c.2370G>A (p.Lys790=) n.1800G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.391G>A n.2447G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163595G>C | CA375725319 | GRIN1 | c.2433G>C (p.Lys811Asn) c.2370G>C (p.Lys790Asn) n.1800G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.391G>C n.2447G>C | |
9 | g.137163595G>T | CA375725320 | GRIN1 | c.2433G>T (p.Lys811Asn) c.2370G>T (p.Lys790Asn) n.1800G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.391G>T n.2447G>T | |
9 | g.137163596A>C | CA375725322 | GRIN1 | c.2434A>C (p.Thr812Pro) c.2371A>C (p.Thr791Pro) n.1801A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.392A>C n.2448A>C | |
9 | g.137163596A>G | CA375725324 | GRIN1 | c.2434A>G (p.Thr812Ala) c.2371A>G (p.Thr791Ala) n.1801A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.392A>G n.2448A>G | |
9 | g.137163596A>T | CA375725325 | GRIN1 | c.2434A>T (p.Thr812Ser) c.2371A>T (p.Thr791Ser) n.1801A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.392A>T n.2448A>T | |
9 | g.137163597C>A | CA375725342 | GRIN1 | c.2435C>A (p.Thr812Lys) c.2372C>A (p.Thr791Lys) n.1802C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.393C>A n.2449C>A | |
9 | g.137163597C>G | CA375725338 | GRIN1 | c.2435C>G (p.Thr812Arg) c.2372C>G (p.Thr791Arg) n.1802C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.393C>G n.2449C>G | |
9 | g.137163597C>T | CA375725334 | GRIN1 | c.2435C>T (p.Thr812Met) c.2372C>T (p.Thr791Met) n.1802C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.393C>T n.2449C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.137163598G>A | CA5361127 | GRIN1 | c.2436G>A (p.Thr812=) c.2373G>A (p.Thr791=) n.1803G>A c.*1348G>A (n.*1348G>A) n.394G>A n.2450G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163598G>C | CA467777555 | GRIN1 | c.2436G>C (p.Thr812=) c.2373G>C (p.Thr791=) n.1803G>C c.*1348G>C (n.*1348G>C) n.394G>C n.2450G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163598G= | CA1884331407 | GRIN1 | c.2436G= (p.Thr812=) c.2373G= (p.Thr791=) n.1803G= c.*1348G= (n.*1348G=) n.394G= n.2450G= | |
9 | g.137163598G>T | CA467777556 | GRIN1 | c.2436G>T (p.Thr812=) c.2373G>T (p.Thr791=) n.1803G>T c.*1348G>T (n.*1348G>T) n.394G>T n.2450G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163599T>A | CA375725351 | GRIN1 | c.2437T>A (p.Trp813Arg) c.2374T>A (p.Trp792Arg) n.1804T>A c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.395T>A n.2451T>A | |
9 | g.137163599T>C | CA375725353 | GRIN1 | c.2437T>C (p.Trp813Arg) c.2374T>C (p.Trp792Arg) n.1804T>C c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.395T>C n.2451T>C | |
9 | g.137163599T>G | CA375725375 | GRIN1 | c.2437T>G (p.Trp813Gly) c.2374T>G (p.Trp792Gly) n.1804T>G c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.395T>G n.2451T>G | |
9 | g.137163600G>A | CA375725380 | GRIN1 | c.2438G>A (p.Trp813Ter) c.2375G>A (p.Trp792Ter) n.1805G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.396G>A n.2452G>A | |
9 | g.137163600G>C | CA375725381 | GRIN1 | c.2438G>C (p.Trp813Ser) c.2375G>C (p.Trp792Ser) n.1805G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.396G>C n.2452G>C | |
9 | g.137163600G= | CA1884331408 | GRIN1 | c.2438G= (p.Trp813=) c.2375G= (p.Trp792=) n.1805G= c.*1350G= (n.*1350G=) n.396G= n.2452G= | |
9 | g.137163600G>T | CA375725386 | GRIN1 | c.2438G>T (p.Trp813Leu) c.2375G>T (p.Trp792Leu) n.1805G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.396G>T n.2452G>T | dbSNP |
9 | g.137163601G>A | CA375725398 | GRIN1 | c.2439G>A (p.Trp813Ter) c.2376G>A (p.Trp792Ter) n.1806G>A c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.397G>A n.2453G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163601G>C | CA375725399 | GRIN1 | c.2439G>C (p.Trp813Cys) c.2376G>C (p.Trp792Cys) n.1806G>C c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.397G>C n.2453G>C | |
9 | g.137163601G>T | CA375725400 | GRIN1 | c.2439G>T (p.Trp813Cys) c.2376G>T (p.Trp792Cys) n.1806G>T c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.397G>T n.2453G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163602G>A | CA375725401 | GRIN1 | c.2440G>A (p.Val814Ile) c.2377G>A (p.Val793Ile) n.1807G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.398G>A n.2454G>A | |
9 | g.137163602G>C | CA375725403 | GRIN1 | c.2440G>C (p.Val814Leu) c.2377G>C (p.Val793Leu) n.1807G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.398G>C n.2454G>C | |
9 | g.137163602G>T | CA375725405 | GRIN1 | c.2440G>T (p.Val814Phe) c.2377G>T (p.Val793Phe) n.1807G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.398G>T n.2454G>T | ClinVar |
9 | g.137163603T>A | CA375725425 | GRIN1 | c.2441T>A (p.Val814Asp) c.2378T>A (p.Val793Asp) n.1808T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.399T>A n.2455T>A | |
9 | g.137163603T>C | CA375725417 | GRIN1 | c.2441T>C (p.Val814Ala) c.2378T>C (p.Val793Ala) n.1808T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) n.399T>C n.2455T>C | |
9 | g.137163603T>G | CA375725421 | GRIN1 | c.2441T>G (p.Val814Gly) c.2378T>G (p.Val793Gly) n.1808T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.399T>G n.2455T>G | |
9 | g.137163604T>A | CA467777558 | GRIN1 | c.2442T>A (p.Val814=) c.2379T>A (p.Val793=) n.1809T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.400T>A n.2456T>A | |
9 | g.137163604T>C | CA467777560 | GRIN1 | c.2442T>C (p.Val814=) c.2379T>C (p.Val793=) n.1809T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.400T>C n.2456T>C | |
9 | g.137163604T>G | CA467777559 | GRIN1 | c.2442T>G (p.Val814=) c.2379T>G (p.Val793=) n.1809T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.400T>G n.2456T>G | |
9 | g.137163605C>A | CA467777561 | GRIN1 | c.2443C>A (p.Arg815=) c.2380C>A (p.Arg794=) n.1810C>A c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.401C>A n.2457C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163605C= | CA1884331409 | GRIN1 | c.2443C= (p.Arg815=) c.2380C= (p.Arg794=) n.1810C= c.*1355C= (n.*1355C=) n.401C= n.2457C= | |
9 | g.137163605C>G | CA375725433 | GRIN1 | c.2443C>G (p.Arg815Gly) c.2380C>G (p.Arg794Gly) n.1810C>G c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.401C>G n.2457C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163605C>T | CA375725437 | GRIN1 | c.2443C>T (p.Arg815Trp) c.2380C>T (p.Arg794Trp) n.1810C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.401C>T n.2457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163606G>A | CA375725439 | GRIN1 | c.2444G>A (p.Arg815Gln) c.2381G>A (p.Arg794Gln) n.1811G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.402G>A n.2458G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163606G>C | CA375725443 | GRIN1 | c.2444G>C (p.Arg815Pro) c.2381G>C (p.Arg794Pro) n.1811G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.402G>C n.2458G>C | ClinVar |
9 | g.137163606G= | CA1884331410 | GRIN1 | c.2444G= (p.Arg815=) c.2381G= (p.Arg794=) n.1811G= c.*1356G= (n.*1356G=) n.402G= n.2458G= | |
9 | g.137163606G>T | CA5361128 | GRIN1 | c.2444G>T (p.Arg815Leu) c.2381G>T (p.Arg794Leu) n.1811G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.402G>T n.2458G>T | dbSNP ExAC |
9 | g.137163607G>A | CA467777562 | GRIN1 | c.2445G>A (p.Arg815=) c.2382G>A (p.Arg794=) n.1812G>A c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.403G>A n.2459G>A | ClinVar |
9 | g.137163607G>C | CA467777564 | GRIN1 | c.2445G>C (p.Arg815=) c.2382G>C (p.Arg794=) n.1812G>C c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.403G>C n.2459G>C | |
9 | g.137163607G>T | CA467777563 | GRIN1 | c.2445G>T (p.Arg815=) c.2382G>T (p.Arg794=) n.1812G>T c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.403G>T n.2459G>T | |
9 | g.137163608T>A | CA375725446 | GRIN1 | c.2446T>A (p.Tyr816Asn) c.2383T>A (p.Tyr795Asn) n.1813T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) n.404T>A n.2460T>A | |
9 | g.137163608T>C | CA375725447 | GRIN1 | c.2446T>C (p.Tyr816His) c.2383T>C (p.Tyr795His) n.1813T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.404T>C n.2460T>C | |
9 | g.137163608T>G | CA375725448 | GRIN1 | c.2446T>G (p.Tyr816Asp) c.2383T>G (p.Tyr795Asp) n.1813T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.404T>G n.2460T>G | |
9 | g.137163609A>C | CA375725451 | GRIN1 | c.2447A>C (p.Tyr816Ser) c.2384A>C (p.Tyr795Ser) n.1814A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) n.405A>C n.2461A>C | |
9 | g.137163609A>G | CA375725456 | GRIN1 | c.2447A>G (p.Tyr816Cys) c.2384A>G (p.Tyr795Cys) n.1814A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.405A>G n.2461A>G | |
9 | g.137163609A>T | CA375725460 | GRIN1 | c.2447A>T (p.Tyr816Phe) c.2384A>T (p.Tyr795Phe) n.1814A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) n.405A>T n.2461A>T | |
9 | g.137163610T>A | CA375725462 | GRIN1 | c.2448T>A (p.Tyr816Ter) c.2385T>A (p.Tyr795Ter) n.1815T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.406T>A n.2462T>A | |
9 | g.137163610T>C | CA467777566 | GRIN1 | c.2448T>C (p.Tyr816=) c.2385T>C (p.Tyr795=) n.1815T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.406T>C n.2462T>C | |
9 | g.137163610T>G | CA375725467 | GRIN1 | c.2448T>G (p.Tyr816Ter) c.2385T>G (p.Tyr795Ter) n.1815T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.406T>G n.2462T>G | |
9 | g.137163611C>A | CA375725478 | GRIN1 | c.2449C>A (p.Gln817Lys) c.2386C>A (p.Gln796Lys) n.1816C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.407C>A n.2463C>A | |
9 | g.137163611C>G | CA375725486 | GRIN1 | c.2449C>G (p.Gln817Glu) c.2386C>G (p.Gln796Glu) n.1816C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.407C>G n.2463C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163611C>T | CA375725474 | GRIN1 | c.2449C>T (p.Gln817Ter) c.2386C>T (p.Gln796Ter) n.1816C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.407C>T n.2463C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.137163612A>C | CA375725488 | GRIN1 | c.2450A>C (p.Gln817Pro) c.2387A>C (p.Gln796Pro) n.1817A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.408A>C n.2464A>C | |
9 | g.137163612A>G | CA375725492 | GRIN1 | c.2450A>G (p.Gln817Arg) c.2387A>G (p.Gln796Arg) n.1817A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.408A>G n.2464A>G | |
9 | g.137163612A>T | CA375725496 | GRIN1 | c.2450A>T (p.Gln817Leu) c.2387A>T (p.Gln796Leu) n.1817A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.408A>T n.2464A>T | |
9 | g.137163613G>A | CA467777567 | GRIN1 | c.2451G>A (p.Gln817=) c.2388G>A (p.Gln796=) n.1818G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.409G>A n.2465G>A | |
9 | g.137163613G>C | CA375725498 | GRIN1 | c.2451G>C (p.Gln817His) c.2388G>C (p.Gln796His) n.1818G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.409G>C n.2465G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163613G= | CA1884331411 | GRIN1 | c.2451G= (p.Gln817=) c.2388G= (p.Gln796=) n.1818G= c.*1363G= (n.*1363G=) n.409G= n.2465G= | |
9 | g.137163613G>T | CA375725504 | GRIN1 | c.2451G>T (p.Gln817His) c.2388G>T (p.Gln796His) n.1818G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.409G>T n.2465G>T | |
9 | g.137163614G>A | CA375725507 | GRIN1 | c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.2389G>A (p.Glu797Lys) n.1819G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) n.410G>A n.2466G>A | |
9 | g.137163614G>C | CA375725511 | GRIN1 | c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.2389G>C (p.Glu797Gln) n.1819G>C c.*1364G>C (n.*1364G>C) n.410G>C n.2466G>C | |
9 | g.137163614G>T | CA375725514 | GRIN1 | c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.2389G>T (p.Glu797Ter) n.1819G>T c.*1364G>T (n.*1364G>T) n.410G>T n.2466G>T | |
9 | g.137163615A>C | CA375725516 | GRIN1 | c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.2390A>C (p.Glu797Ala) n.1820A>C c.*1365A>C (n.*1365A>C) n.411A>C n.2467A>C | |
9 | g.137163615A>G | CA375725522 | GRIN1 | c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.2390A>G (p.Glu797Gly) n.1820A>G c.*1365A>G (n.*1365A>G) n.411A>G n.2467A>G | |
9 | g.137163615A>T | CA375725519 | GRIN1 | c.2453A>T (p.Glu818Val) c.2390A>T (p.Glu797Val) n.1820A>T c.*1365A>T (n.*1365A>T) n.411A>T n.2467A>T | |
9 | g.137163616A>C | CA375725524 | GRIN1 | c.2454A>C (p.Glu818Asp) c.2391A>C (p.Glu797Asp) n.1821A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.412A>C n.2468A>C | |
9 | g.137163616A>G | CA467777568 | GRIN1 | c.2454A>G (p.Glu818=) c.2391A>G (p.Glu797=) n.1821A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.412A>G n.2468A>G | |
9 | g.137163616A>T | CA375725527 | GRIN1 | c.2454A>T (p.Glu818Asp) c.2391A>T (p.Glu797Asp) n.1821A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.412A>T n.2468A>T | |
9 | g.137163617T>A | CA375725531 | GRIN1 | c.2455T>A (p.Cys819Ser) c.2392T>A (p.Cys798Ser) n.1822T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.413T>A n.2469T>A | |
9 | g.137163617T>C | CA375725532 | GRIN1 | c.2455T>C (p.Cys819Arg) c.2392T>C (p.Cys798Arg) n.1822T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.413T>C n.2469T>C | |
9 | g.137163617T>G | CA375725533 | GRIN1 | c.2455T>G (p.Cys819Gly) c.2392T>G (p.Cys798Gly) n.1822T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.413T>G n.2469T>G | |
9 | g.137163619_137163620del | CA2692783611 | GRIN1 | c.2457_2458del (p.Cys819Ter) c.2394_2395del (p.Cys798Ter) n.1824_1825del c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del) n.415_416del n.2471_2472del | gnomAD v4 |
9 | g.137163618G>A | CA375725534 | GRIN1 | c.2456G>A (p.Cys819Tyr) c.2393G>A (p.Cys798Tyr) n.1823G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.414G>A n.2470G>A | |
9 | g.137163618G>C | CA375725539 | GRIN1 | c.2456G>C (p.Cys819Ser) c.2393G>C (p.Cys798Ser) n.1823G>C c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.414G>C n.2470G>C | |
9 | g.137163618G>T | CA375725535 | GRIN1 | c.2456G>T (p.Cys819Phe) c.2393G>T (p.Cys798Phe) n.1823G>T c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.414G>T n.2470G>T | |
9 | g.137163619T>A | CA375725540 | GRIN1 | c.2457T>A (p.Cys819Ter) c.2394T>A (p.Cys798Ter) n.1824T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.415T>A n.2471T>A | |
9 | g.137163619T>C | CA467777569 | GRIN1 | c.2457T>C (p.Cys819=) c.2394T>C (p.Cys798=) n.1824T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.415T>C n.2471T>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.137163619T>G | CA375725544 | GRIN1 | c.2457T>G (p.Cys819Trp) c.2394T>G (p.Cys798Trp) n.1824T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.415T>G n.2471T>G | |
9 | g.137163620G>A | CA375725548 | GRIN1 | c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.2395G>A (p.Asp799Asn) n.1825G>A c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.416G>A n.2472G>A | |
9 | g.137163620G>C | CA375725553 | GRIN1 | c.2458G>C (p.Asp820His) c.2395G>C (p.Asp799His) n.1825G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) n.416G>C n.2472G>C | |
9 | g.137163620G>T | CA375725557 | GRIN1 | c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.2395G>T (p.Asp799Tyr) n.1825G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.416G>T n.2472G>T | |
9 | g.137163621A>C | CA375725566 | GRIN1 | c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.2396A>C (p.Asp799Ala) n.1826A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.417A>C n.2473A>C | |
9 | g.137163621A>G | CA375725571 | GRIN1 | c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.2396A>G (p.Asp799Gly) n.1826A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.417A>G n.2473A>G | |
9 | g.137163621A>T | CA375725576 | GRIN1 | c.2459A>T (p.Asp820Val) c.2396A>T (p.Asp799Val) n.1826A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.417A>T n.2473A>T | |
9 | g.137163622C>A | CA375725583 | GRIN1 | c.2460C>A (p.Asp820Glu) c.2397C>A (p.Asp799Glu) n.1827C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.418C>A n.2474C>A | |
9 | g.137163622C>G | CA375725587 | GRIN1 | c.2460C>G (p.Asp820Glu) c.2397C>G (p.Asp799Glu) n.1827C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.418C>G n.2474C>G | |
9 | g.137163622C>T | CA467777570 | GRIN1 | c.2460C>T (p.Asp820=) c.2397C>T (p.Asp799=) n.1827C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.418C>T n.2474C>T | |
9 | g.137163623T>A | CA375725589 | GRIN1 | c.2461T>A (p.Ser821Thr) c.2398T>A (p.Ser800Thr) n.1828T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) n.419T>A n.2475T>A | |
9 | g.137163623T>C | CA375725593 | GRIN1 | c.2461T>C (p.Ser821Pro) c.2398T>C (p.Ser800Pro) n.1828T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) n.419T>C n.2475T>C | |
9 | g.137163623T>G | CA375725596 | GRIN1 | c.2461T>G (p.Ser821Ala) c.2398T>G (p.Ser800Ala) n.1828T>G c.*1373T>G (n.*1373T>G) n.419T>G n.2475T>G | |
9 | g.137163624C>A | CA375725603 | GRIN1 | c.2462C>A (p.Ser821Ter) c.2399C>A (p.Ser800Ter) n.1829C>A c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.420C>A n.2476C>A | |
9 | g.137163624C>G | CA375725609 | GRIN1 | c.2462C>G (p.Ser821Trp) c.2399C>G (p.Ser800Trp) n.1829C>G c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.420C>G n.2476C>G | |
9 | g.137163624C>T | CA375725607 | GRIN1 | c.2462C>T (p.Ser821Leu) c.2399C>T (p.Ser800Leu) n.1829C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.420C>T n.2476C>T | |
9 | g.137163625G>A | CA5361129 | GRIN1 | c.2463G>A (p.Ser821=) c.2400G>A (p.Ser800=) n.1830G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.421G>A n.2477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163625G>C | CA467777571 | GRIN1 | c.2463G>C (p.Ser821=) c.2400G>C (p.Ser800=) n.1830G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.421G>C n.2477G>C | |
9 | g.137163625G= | CA1884331412 | GRIN1 | c.2463G= (p.Ser821=) c.2400G= (p.Ser800=) n.1830G= c.*1375G= (n.*1375G=) n.421G= n.2477G= | |
9 | g.137163625G>T | CA467777572 | GRIN1 | c.2463G>T (p.Ser821=) c.2400G>T (p.Ser800=) n.1830G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.421G>T n.2477G>T | |
9 | g.137163626C>A | CA375725617 | GRIN1 | c.2464C>A (p.Arg822Ser) c.2401C>A (p.Arg801Ser) n.1831C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) n.422C>A n.2478C>A | ClinVar |
9 | g.137163626C>G | CA375725618 | GRIN1 | c.2464C>G (p.Arg822Gly) c.2401C>G (p.Arg801Gly) n.1831C>G c.*1376C>G (n.*1376C>G) n.422C>G n.2478C>G | |
9 | g.137163626C>T | CA375725620 | GRIN1 | c.2464C>T (p.Arg822Cys) c.2401C>T (p.Arg801Cys) n.1831C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.422C>T n.2478C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163627G>A | CA375725622 | GRIN1 | c.2465G>A (p.Arg822His) c.2402G>A (p.Arg801His) n.1832G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) n.423G>A n.2479G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163627G>C | CA375725624 | GRIN1 | c.2465G>C (p.Arg822Pro) c.2402G>C (p.Arg801Pro) n.1832G>C c.*1377G>C (n.*1377G>C) n.423G>C n.2479G>C | COSMIC |
9 | g.137163627G>T | CA375725639 | GRIN1 | c.2465G>T (p.Arg822Leu) c.2402G>T (p.Arg801Leu) n.1832G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) n.423G>T n.2479G>T | |
9 | g.137163628C>A | CA467777574 | GRIN1 | c.2466C>A (p.Arg822=) c.2403C>A (p.Arg801=) n.1833C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.424C>A n.2480C>A | |
9 | g.137163628C>G | CA467777573 | GRIN1 | c.2466C>G (p.Arg822=) c.2403C>G (p.Arg801=) n.1833C>G c.*1378C>G (n.*1378C>G) n.424C>G n.2480C>G | |
9 | g.137163628C>T | CA467777575 | GRIN1 | c.2466C>T (p.Arg822=) c.2403C>T (p.Arg801=) n.1833C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.424C>T n.2480C>T | |
9 | g.137163629A>C | CA375725642 | GRIN1 | c.2467A>C (p.Ser823Arg) c.2404A>C (p.Ser802Arg) n.1834A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.425A>C n.2481A>C | |
9 | g.137163629A>G | CA375725644 | GRIN1 | c.2467A>G (p.Ser823Gly) c.2404A>G (p.Ser802Gly) n.1834A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.425A>G n.2481A>G | |
9 | g.137163629A>T | CA375725645 | GRIN1 | c.2467A>T (p.Ser823Cys) c.2404A>T (p.Ser802Cys) n.1834A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.425A>T n.2481A>T | |
9 | g.137163630G>A | CA375725649 | GRIN1 | c.2468G>A (p.Ser823Asn) c.2405G>A (p.Ser802Asn) n.1835G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.426G>A n.2482G>A | |
9 | g.137163630G>C | CA375725656 | GRIN1 | c.2468G>C (p.Ser823Thr) c.2405G>C (p.Ser802Thr) n.1835G>C c.*1380G>C (n.*1380G>C) n.426G>C n.2482G>C | |
9 | g.137163630G>T | CA375725658 | GRIN1 | c.2468G>T (p.Ser823Ile) c.2405G>T (p.Ser802Ile) n.1835G>T c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.426G>T n.2482G>T | |
9 | g.137163631C>A | CA375725672 | GRIN1 | c.2469C>A (p.Ser823Arg) c.2406C>A (p.Ser802Arg) n.1836C>A c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.427C>A n.2483C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163631C>G | CA375725668 | GRIN1 | c.2469C>G (p.Ser823Arg) c.2406C>G (p.Ser802Arg) n.1836C>G c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.427C>G n.2483C>G | |
9 | g.137163631C>T | CA467777576 | GRIN1 | c.2469C>T (p.Ser823=) c.2406C>T (p.Ser802=) n.1836C>T c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.427C>T n.2483C>T | |
9 | g.137163632A>C | CA375725675 | GRIN1 | c.2470A>C (p.Asn824His) c.2407A>C (p.Asn803His) n.1837A>C c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.428A>C n.2484A>C | |
9 | g.137163632A>G | CA375725677 | GRIN1 | c.2470A>G (p.Asn824Asp) c.2407A>G (p.Asn803Asp) n.1837A>G c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.428A>G n.2484A>G | |
9 | g.137163632A>T | CA375725678 | GRIN1 | c.2470A>T (p.Asn824Tyr) c.2407A>T (p.Asn803Tyr) n.1837A>T c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.428A>T n.2484A>T | |
9 | g.137163633A>C | CA375725680 | GRIN1 | c.2471A>C (p.Asn824Thr) c.2408A>C (p.Asn803Thr) n.1838A>C c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.429A>C n.2485A>C | |
9 | g.137163633A>G | CA375725682 | GRIN1 | c.2471A>G (p.Asn824Ser) c.2408A>G (p.Asn803Ser) n.1838A>G c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.429A>G n.2485A>G | |
9 | g.137163633A>T | CA375725687 | GRIN1 | c.2471A>T (p.Asn824Ile) c.2408A>T (p.Asn803Ile) n.1838A>T c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.429A>T n.2485A>T | |
9 | g.137163634C>A | CA201688590 | GRIN1 | c.2472C>A (p.Asn824Lys) c.2409C>A (p.Asn803Lys) n.1839C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.430C>A n.2486C>A | dbSNP |
9 | g.137163634C= | CA1884331413 | GRIN1 | c.2472C= (p.Asn824=) c.2409C= (p.Asn803=) n.1839C= c.*1384C= (n.*1384C=) n.430C= n.2486C= | |
9 | g.137163634C>G | CA375725700 | GRIN1 | c.2472C>G (p.Asn824Lys) c.2409C>G (p.Asn803Lys) n.1839C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.430C>G n.2486C>G | |
9 | g.137163634C>T | CA5361130 | GRIN1 | c.2472C>T (p.Asn824=) c.2409C>T (p.Asn803=) n.1839C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.430C>T n.2486C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163635G>A | CA375725716 | GRIN1 | c.2473G>A (p.Ala825Thr) c.2410G>A (p.Ala804Thr) n.1840G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.431G>A n.2487G>A | COSMIC |
9 | g.137163635G>C | CA375725719 | GRIN1 | c.2473G>C (p.Ala825Pro) c.2410G>C (p.Ala804Pro) n.1840G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.431G>C n.2487G>C | |
9 | g.137163635G>T | CA375725723 | GRIN1 | c.2473G>T (p.Ala825Ser) c.2410G>T (p.Ala804Ser) n.1840G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.431G>T n.2487G>T | |
9 | g.137163635_137163636delinsGC | CA1884331414 | GRIN1 | c.2473_2474delinsGC (p.Ala825=) c.2410_2411delinsGC (p.Ala804=) n.1840_1841delinsGC c.*1385_*1386delinsGC (n.*1385_*1386delinsGC) n.431_432delinsGC n.2487_2488delinsGC | |
9 | g.137163636C>A | CA375725727 | GRIN1 | c.2474C>A (p.Ala825Asp) c.2411C>A (p.Ala804Asp) n.1841C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.432C>A n.2488C>A | |
9 | g.137163636C>G | CA375725755 | GRIN1 | c.2474C>G (p.Ala825Gly) c.2411C>G (p.Ala804Gly) n.1841C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.432C>G n.2488C>G | |
9 | g.137163636C>T | CA375725748 | GRIN1 | c.2474C>T (p.Ala825Val) c.2411C>T (p.Ala804Val) n.1841C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.432C>T n.2488C>T | |
9 | g.137163639del | CA5361131 | GRIN1 | c.2477del (p.Pro826LeufsTer16) c.2414del (p.Pro805LeufsTer16) n.1844del c.*1389del (n.*1389del) n.435del n.2491del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163637C>A | CA467777578 | GRIN1 | c.2475C>A (p.Ala825=) c.2412C>A (p.Ala804=) n.1842C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.433C>A n.2489C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163637C= | CA1884331415 | GRIN1 | c.2475C= (p.Ala825=) c.2412C= (p.Ala804=) n.1842C= c.*1387C= (n.*1387C=) n.433C= n.2489C= | |
9 | g.137163637C>G | CA5361132 | GRIN1 | c.2475C>G (p.Ala825=) c.2412C>G (p.Ala804=) n.1842C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.433C>G n.2489C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163637C>T | CA467777577 | GRIN1 | c.2475C>T (p.Ala825=) c.2412C>T (p.Ala804=) n.1842C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.433C>T n.2489C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137163638C>A | CA375725779 | GRIN1 | c.2476C>A (p.Pro826Thr) c.2413C>A (p.Pro805Thr) n.1843C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.434C>A n.2490C>A | |
9 | g.137163638C>G | CA375725768 | GRIN1 | c.2476C>G (p.Pro826Ala) c.2413C>G (p.Pro805Ala) n.1843C>G c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.434C>G n.2490C>G | |
9 | g.137163638C>T | CA375725778 | GRIN1 | c.2476C>T (p.Pro826Ser) c.2413C>T (p.Pro805Ser) n.1843C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.434C>T n.2490C>T | |
9 | g.137163639C>A | CA375725785 | GRIN1 | c.2477C>A (p.Pro826His) c.2414C>A (p.Pro805His) n.1844C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.435C>A n.2491C>A | |
9 | g.137163639C= | CA1884331416 | GRIN1 | c.2477C= (p.Pro826=) c.2414C= (p.Pro805=) n.1844C= c.*1389C= (n.*1389C=) n.435C= n.2491C= | |
9 | g.137163639C>G | CA375725789 | GRIN1 | c.2477C>G (p.Pro826Arg) c.2414C>G (p.Pro805Arg) n.1844C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.435C>G n.2491C>G | |
9 | g.137163639C>T | CA375725799 | GRIN1 | c.2477C>T (p.Pro826Leu) c.2414C>T (p.Pro805Leu) n.1844C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.435C>T n.2491C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163640T>A | CA467777579 | GRIN1 | c.2478T>A (p.Pro826=) c.2415T>A (p.Pro805=) n.1845T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.436T>A n.2492T>A | |
9 | g.137163640T>C | CA467777580 | GRIN1 | c.2478T>C (p.Pro826=) c.2415T>C (p.Pro805=) n.1845T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.436T>C n.2492T>C | |
9 | g.137163640T>G | CA467777581 | GRIN1 | c.2478T>G (p.Pro826=) c.2415T>G (p.Pro805=) n.1845T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.436T>G n.2492T>G | |
9 | g.137163641G>A | CA375725804 | GRIN1 | c.2479G>A (p.Ala827Thr) c.2416G>A (p.Ala806Thr) n.1846G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.437G>A n.2493G>A | |
9 | g.137163641G>C | CA375725805 | GRIN1 | c.2479G>C (p.Ala827Pro) c.2416G>C (p.Ala806Pro) n.1846G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.437G>C n.2493G>C | |
9 | g.137163641G>T | CA375725806 | GRIN1 | c.2479G>T (p.Ala827Ser) c.2416G>T (p.Ala806Ser) n.1846G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.437G>T n.2493G>T |