Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137163112C>A | CA2692783175 | GRIN1 | c.2235-57C>A (n.2235-57C>A) c.2172-57C>A (n.2172-57C>A) n.1602-57C>A c.*1147-57C>A (n.*1147-57C>A) n.193-57C>A n.2249-57C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163112C>T | CA2536355636 | GRIN1 | c.2235-57C>T (n.2235-57C>T) c.2172-57C>T (n.2172-57C>T) n.1602-57C>T c.*1147-57C>T (n.*1147-57C>T) n.193-57C>T n.2249-57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163112_137163113delinsCG | CA1884331184 | GRIN1 | c.2235-57_2235-56delinsCG (n.2235-57_2235-56delinsCG) c.2172-57_2172-56delinsCG (n.2172-57_2172-56delinsCG) n.1602-57_1602-56delinsCG c.*1147-57_*1147-56delinsCG (n.*1147-57_*1147-56delinsCG) n.193-57_193-56delinsCG n.2249-57_2249-56delinsCG | |
9 | g.137163113del | CA861154989 | GRIN1 | c.2235-56del (n.2235-56del) c.2172-56del (n.2172-56del) n.1602-56del c.*1147-56del (n.*1147-56del) n.193-56del n.2249-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163113G>A | CA861154991 | GRIN1 | c.2235-56G>A (n.2235-56G>A) c.2172-56G>A (n.2172-56G>A) n.1602-56G>A c.*1147-56G>A (n.*1147-56G>A) n.193-56G>A n.2249-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163113G= | CA1884331185 | GRIN1 | c.2235-56G= (n.2235-56G=) c.2172-56G= (n.2172-56G=) n.1602-56G= c.*1147-56G= (n.*1147-56G=) n.193-56G= n.2249-56G= | |
9 | g.137163113G>T | CA2720790247 | GRIN1 | c.2235-56G>T (n.2235-56G>T) c.2172-56G>T (n.2172-56G>T) n.1602-56G>T c.*1147-56G>T (n.*1147-56G>T) n.193-56G>T n.2249-56G>T | dbSNP |
9 | g.137163114T>A | CA2692783178 | GRIN1 | c.2235-55T>A (n.2235-55T>A) c.2172-55T>A (n.2172-55T>A) n.1602-55T>A c.*1147-55T>A (n.*1147-55T>A) n.193-55T>A n.2249-55T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163114T>C | CA2720957152 | GRIN1 | c.2235-55T>C (n.2235-55T>C) c.2172-55T>C (n.2172-55T>C) n.1602-55T>C c.*1147-55T>C (n.*1147-55T>C) n.193-55T>C n.2249-55T>C | dbSNP |
9 | g.137163115G>A | CA2579528883 | GRIN1 | c.2235-54G>A (n.2235-54G>A) c.2172-54G>A (n.2172-54G>A) n.1602-54G>A c.*1147-54G>A (n.*1147-54G>A) n.193-54G>A n.2249-54G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163115G>T | CA2692783180 | GRIN1 | c.2235-54G>T (n.2235-54G>T) c.2172-54G>T (n.2172-54G>T) n.1602-54G>T c.*1147-54G>T (n.*1147-54G>T) n.193-54G>T n.2249-54G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163116G>A | CA201688110 | GRIN1 | c.2235-53G>A (n.2235-53G>A) c.2172-53G>A (n.2172-53G>A) n.1602-53G>A c.*1147-53G>A (n.*1147-53G>A) n.193-53G>A n.2249-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163116G>C | CA2692783182 | GRIN1 | c.2235-53G>C (n.2235-53G>C) c.2172-53G>C (n.2172-53G>C) n.1602-53G>C c.*1147-53G>C (n.*1147-53G>C) n.193-53G>C n.2249-53G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163116G= | CA1884331186 | GRIN1 | c.2235-53G= (n.2235-53G=) c.2172-53G= (n.2172-53G=) n.1602-53G= c.*1147-53G= (n.*1147-53G=) n.193-53G= n.2249-53G= | |
9 | g.137163116G>T | CA2692783183 | GRIN1 | c.2235-53G>T (n.2235-53G>T) c.2172-53G>T (n.2172-53G>T) n.1602-53G>T c.*1147-53G>T (n.*1147-53G>T) n.193-53G>T n.2249-53G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163117G>A | CA2692783185 | GRIN1 | c.2235-52G>A (n.2235-52G>A) c.2172-52G>A (n.2172-52G>A) n.1602-52G>A c.*1147-52G>A (n.*1147-52G>A) n.193-52G>A n.2249-52G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163118G>A | CA5361071 | GRIN1 | c.2235-51G>A (n.2235-51G>A) c.2172-51G>A (n.2172-51G>A) n.1602-51G>A c.*1147-51G>A (n.*1147-51G>A) n.193-51G>A n.2249-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163118G>C | CA591372857 | GRIN1 | c.2235-51G>C (n.2235-51G>C) c.2172-51G>C (n.2172-51G>C) n.1602-51G>C c.*1147-51G>C (n.*1147-51G>C) n.193-51G>C n.2249-51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163118G= | CA1884331187 | GRIN1 | c.2235-51G= (n.2235-51G=) c.2172-51G= (n.2172-51G=) n.1602-51G= c.*1147-51G= (n.*1147-51G=) n.193-51G= n.2249-51G= | |
9 | g.137163118G>T | CA591372858 | GRIN1 | c.2235-51G>T (n.2235-51G>T) c.2172-51G>T (n.2172-51G>T) n.1602-51G>T c.*1147-51G>T (n.*1147-51G>T) n.193-51G>T n.2249-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163119C>A | CA2692783186 | GRIN1 | c.2235-50C>A (n.2235-50C>A) c.2172-50C>A (n.2172-50C>A) n.1602-50C>A c.*1147-50C>A (n.*1147-50C>A) n.193-50C>A n.2249-50C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163119C= | CA1884331188 | GRIN1 | c.2235-50C= (n.2235-50C=) c.2172-50C= (n.2172-50C=) n.1602-50C= c.*1147-50C= (n.*1147-50C=) n.193-50C= n.2249-50C= | |
9 | g.137163119C>T | CA591372859 | GRIN1 | c.2235-50C>T (n.2235-50C>T) c.2172-50C>T (n.2172-50C>T) n.1602-50C>T c.*1147-50C>T (n.*1147-50C>T) n.193-50C>T n.2249-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163121T>C | CA1130084342 | GRIN1 | c.2235-48T>C (n.2235-48T>C) c.2172-48T>C (n.2172-48T>C) n.1602-48T>C c.*1147-48T>C (n.*1147-48T>C) n.193-48T>C n.2249-48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163121T= | CA1884331189 | GRIN1 | c.2235-48T= (n.2235-48T=) c.2172-48T= (n.2172-48T=) n.1602-48T= c.*1147-48T= (n.*1147-48T=) n.193-48T= n.2249-48T= | |
9 | g.137163123del | CA2692783189 | GRIN1 | c.2235-46del (n.2235-46del) c.2172-46del (n.2172-46del) n.1602-46del c.*1147-46del (n.*1147-46del) n.193-46del n.2249-46del | gnomAD v4 |
9 | g.137163123C= | CA1884331190 | GRIN1 | c.2235-46C= (n.2235-46C=) c.2172-46C= (n.2172-46C=) n.1602-46C= c.*1147-46C= (n.*1147-46C=) n.193-46C= n.2249-46C= | |
9 | g.137163123C>T | CA591372860 | GRIN1 | c.2235-46C>T (n.2235-46C>T) c.2172-46C>T (n.2172-46C>T) n.1602-46C>T c.*1147-46C>T (n.*1147-46C>T) n.193-46C>T n.2249-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163124A= | CA1884331191 | GRIN1 | c.2235-45A= (n.2235-45A=) c.2172-45A= (n.2172-45A=) n.1602-45A= c.*1147-45A= (n.*1147-45A=) n.193-45A= n.2249-45A= | |
9 | g.137163124A>G | CA591372861 | GRIN1 | c.2235-45A>G (n.2235-45A>G) c.2172-45A>G (n.2172-45A>G) n.1602-45A>G c.*1147-45A>G (n.*1147-45A>G) n.193-45A>G n.2249-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163125G>A | CA2579528884 | GRIN1 | c.2235-44G>A (n.2235-44G>A) c.2172-44G>A (n.2172-44G>A) n.1602-44G>A c.*1147-44G>A (n.*1147-44G>A) n.193-44G>A n.2249-44G>A | |
9 | g.137163126G>A | CA1884331193 | GRIN1 | c.2235-43G>A (n.2235-43G>A) c.2172-43G>A (n.2172-43G>A) n.1602-43G>A c.*1147-43G>A (n.*1147-43G>A) n.193-43G>A n.2249-43G>A | dbSNP |
9 | g.137163126G= | CA1884331192 | GRIN1 | c.2235-43G= (n.2235-43G=) c.2172-43G= (n.2172-43G=) n.1602-43G= c.*1147-43G= (n.*1147-43G=) n.193-43G= n.2249-43G= | |
9 | g.137163127C>A | CA591372862 | GRIN1 | c.2235-42C>A (n.2235-42C>A) c.2172-42C>A (n.2172-42C>A) n.1602-42C>A c.*1147-42C>A (n.*1147-42C>A) n.193-42C>A n.2249-42C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137163127C= | CA1884331194 | GRIN1 | c.2235-42C= (n.2235-42C=) c.2172-42C= (n.2172-42C=) n.1602-42C= c.*1147-42C= (n.*1147-42C=) n.193-42C= n.2249-42C= | |
9 | g.137163127C>T | CA2692783194 | GRIN1 | c.2235-42C>T (n.2235-42C>T) c.2172-42C>T (n.2172-42C>T) n.1602-42C>T c.*1147-42C>T (n.*1147-42C>T) n.193-42C>T n.2249-42C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163128T>C | CA591372863 | GRIN1 | c.2235-41T>C (n.2235-41T>C) c.2172-41T>C (n.2172-41T>C) n.1602-41T>C c.*1147-41T>C (n.*1147-41T>C) n.193-41T>C n.2249-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163128T= | CA1884331195 | GRIN1 | c.2235-41T= (n.2235-41T=) c.2172-41T= (n.2172-41T=) n.1602-41T= c.*1147-41T= (n.*1147-41T=) n.193-41T= n.2249-41T= | |
9 | g.137163129G>A | CA2692783196 | GRIN1 | c.2235-40G>A (n.2235-40G>A) c.2172-40G>A (n.2172-40G>A) n.1602-40G>A c.*1147-40G>A (n.*1147-40G>A) n.193-40G>A n.2249-40G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163132A= | CA1884331196 | GRIN1 | c.2235-37A= (n.2235-37A=) c.2172-37A= (n.2172-37A=) n.1602-37A= c.*1147-37A= (n.*1147-37A=) n.193-37A= n.2249-37A= | |
9 | g.137163132A>C | CA201688125 | GRIN1 | c.2235-37A>C (n.2235-37A>C) c.2172-37A>C (n.2172-37A>C) n.1602-37A>C c.*1147-37A>C (n.*1147-37A>C) n.193-37A>C n.2249-37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163132A>G | CA2692783198 | GRIN1 | c.2235-37A>G (n.2235-37A>G) c.2172-37A>G (n.2172-37A>G) n.1602-37A>G c.*1147-37A>G (n.*1147-37A>G) n.193-37A>G n.2249-37A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163132A>T | CA591372864 | GRIN1 | c.2235-37A>T (n.2235-37A>T) c.2172-37A>T (n.2172-37A>T) n.1602-37A>T c.*1147-37A>T (n.*1147-37A>T) n.193-37A>T n.2249-37A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163134G>A | CA591372865 | GRIN1 | c.2235-35G>A (n.2235-35G>A) c.2172-35G>A (n.2172-35G>A) n.1602-35G>A c.*1147-35G>A (n.*1147-35G>A) n.193-35G>A n.2249-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163134G>C | CA861155016 | GRIN1 | c.2235-35G>C (n.2235-35G>C) c.2172-35G>C (n.2172-35G>C) n.1602-35G>C c.*1147-35G>C (n.*1147-35G>C) n.193-35G>C n.2249-35G>C | dbSNP |
9 | g.137163134G= | CA1884331197 | GRIN1 | c.2235-35G= (n.2235-35G=) c.2172-35G= (n.2172-35G=) n.1602-35G= c.*1147-35G= (n.*1147-35G=) n.193-35G= n.2249-35G= | |
9 | g.137163135A>C | CA2692783203 | GRIN1 | c.2235-34A>C (n.2235-34A>C) c.2172-34A>C (n.2172-34A>C) n.1602-34A>C c.*1147-34A>C (n.*1147-34A>C) n.193-34A>C n.2249-34A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163136C>A | CA591372867 | GRIN1 | c.2235-33C>A (n.2235-33C>A) c.2172-33C>A (n.2172-33C>A) n.1602-33C>A c.*1147-33C>A (n.*1147-33C>A) n.193-33C>A n.2249-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163136C= | CA1884331198 | GRIN1 | c.2235-33C= (n.2235-33C=) c.2172-33C= (n.2172-33C=) n.1602-33C= c.*1147-33C= (n.*1147-33C=) n.193-33C= n.2249-33C= | |
9 | g.137163136C>G | CA5361072 | GRIN1 | c.2235-33C>G (n.2235-33C>G) c.2172-33C>G (n.2172-33C>G) n.1602-33C>G c.*1147-33C>G (n.*1147-33C>G) n.193-33C>G n.2249-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163136C>T | CA591372866 | GRIN1 | c.2235-33C>T (n.2235-33C>T) c.2172-33C>T (n.2172-33C>T) n.1602-33C>T c.*1147-33C>T (n.*1147-33C>T) n.193-33C>T n.2249-33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137163140G>C | CA5361073 | GRIN1 | c.2235-29G>C (n.2235-29G>C) c.2172-29G>C (n.2172-29G>C) n.1602-29G>C c.*1147-29G>C (n.*1147-29G>C) n.193-29G>C n.2249-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163140G= | CA1884331199 | GRIN1 | c.2235-29G= (n.2235-29G=) c.2172-29G= (n.2172-29G=) n.1602-29G= c.*1147-29G= (n.*1147-29G=) n.193-29G= n.2249-29G= | |
9 | g.137163141del | CA2543770652 | GRIN1 | c.2235-28del (n.2235-28del) c.2172-28del (n.2172-28del) n.1602-28del c.*1147-28del (n.*1147-28del) n.193-28del n.2249-28del | |
9 | g.137163141G>A | CA5361074 | GRIN1 | c.2235-28G>A (n.2235-28G>A) c.2172-28G>A (n.2172-28G>A) n.1602-28G>A c.*1147-28G>A (n.*1147-28G>A) n.193-28G>A n.2249-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163141G>C | CA201688178 | GRIN1 | c.2235-28G>C (n.2235-28G>C) c.2172-28G>C (n.2172-28G>C) n.1602-28G>C c.*1147-28G>C (n.*1147-28G>C) n.193-28G>C n.2249-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163141G= | CA1884331200 | GRIN1 | c.2235-28G= (n.2235-28G=) c.2172-28G= (n.2172-28G=) n.1602-28G= c.*1147-28G= (n.*1147-28G=) n.193-28G= n.2249-28G= | |
9 | g.137163142C>A | CA2579528885 | GRIN1 | c.2235-27C>A (n.2235-27C>A) c.2172-27C>A (n.2172-27C>A) n.1602-27C>A c.*1147-27C>A (n.*1147-27C>A) n.193-27C>A n.2249-27C>A | |
9 | g.137163142C>T | CA467850363 | GRIN1 | c.2235-27C>T (n.2235-27C>T) c.2172-27C>T (n.2172-27C>T) n.1602-27C>T c.*1147-27C>T (n.*1147-27C>T) n.193-27C>T n.2249-27C>T | |
9 | g.137163146del | CA591372868 | GRIN1 | c.2235-23del (n.2235-23del) c.2172-23del (n.2172-23del) n.1602-23del c.*1147-23del (n.*1147-23del) n.193-23del n.2249-23del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163143C= | CA1884331201 | GRIN1 | c.2235-26C= (n.2235-26C=) c.2172-26C= (n.2172-26C=) n.1602-26C= c.*1147-26C= (n.*1147-26C=) n.193-26C= n.2249-26C= | |
9 | g.137163143C>T | CA5361075 | GRIN1 | c.2235-26C>T (n.2235-26C>T) c.2172-26C>T (n.2172-26C>T) n.1602-26C>T c.*1147-26C>T (n.*1147-26C>T) n.193-26C>T n.2249-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163144C= | CA1884331202 | GRIN1 | c.2235-25C= (n.2235-25C=) c.2172-25C= (n.2172-25C=) n.1602-25C= c.*1147-25C= (n.*1147-25C=) n.193-25C= n.2249-25C= | |
9 | g.137163144C>T | CA591372869 | GRIN1 | c.2235-25C>T (n.2235-25C>T) c.2172-25C>T (n.2172-25C>T) n.1602-25C>T c.*1147-25C>T (n.*1147-25C>T) n.193-25C>T n.2249-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163145C= | CA1884331203 | GRIN1 | c.2235-24C= (n.2235-24C=) c.2172-24C= (n.2172-24C=) n.1602-24C= c.*1147-24C= (n.*1147-24C=) n.193-24C= n.2249-24C= | |
9 | g.137163145C>T | CA5361076 | GRIN1 | c.2235-24C>T (n.2235-24C>T) c.2172-24C>T (n.2172-24C>T) n.1602-24C>T c.*1147-24C>T (n.*1147-24C>T) n.193-24C>T n.2249-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163146C= | CA1884331204 | GRIN1 | c.2235-23C= (n.2235-23C=) c.2172-23C= (n.2172-23C=) n.1602-23C= c.*1147-23C= (n.*1147-23C=) n.193-23C= n.2249-23C= | |
9 | g.137163146C>G | CA5361077 | GRIN1 | c.2235-23C>G (n.2235-23C>G) c.2172-23C>G (n.2172-23C>G) n.1602-23C>G c.*1147-23C>G (n.*1147-23C>G) n.193-23C>G n.2249-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163146C>T | CA653859568 | GRIN1 | c.2235-23C>T (n.2235-23C>T) c.2172-23C>T (n.2172-23C>T) n.1602-23C>T c.*1147-23C>T (n.*1147-23C>T) n.193-23C>T n.2249-23C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137163148T>C | CA201688219 | GRIN1 | c.2235-21T>C (n.2235-21T>C) c.2172-21T>C (n.2172-21T>C) n.1602-21T>C c.*1147-21T>C (n.*1147-21T>C) n.193-21T>C n.2249-21T>C | dbSNP |
9 | g.137163148T= | CA1884331205 | GRIN1 | c.2235-21T= (n.2235-21T=) c.2172-21T= (n.2172-21T=) n.1602-21T= c.*1147-21T= (n.*1147-21T=) n.193-21T= n.2249-21T= | |
9 | g.137163149G>C | CA861155043 | GRIN1 | c.2235-20G>C (n.2235-20G>C) c.2172-20G>C (n.2172-20G>C) n.1602-20G>C c.*1147-20G>C (n.*1147-20G>C) n.193-20G>C n.2249-20G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163149G= | CA1884331206 | GRIN1 | c.2235-20G= (n.2235-20G=) c.2172-20G= (n.2172-20G=) n.1602-20G= c.*1147-20G= (n.*1147-20G=) n.193-20G= n.2249-20G= | |
9 | g.137163151C= | CA1884331207 | GRIN1 | c.2235-18C= (n.2235-18C=) c.2172-18C= (n.2172-18C=) n.1602-18C= c.*1147-18C= (n.*1147-18C=) n.193-18C= n.2249-18C= | |
9 | g.137163151C>G | CA5361078 | GRIN1 | c.2235-18C>G (n.2235-18C>G) c.2172-18C>G (n.2172-18C>G) n.1602-18C>G c.*1147-18C>G (n.*1147-18C>G) n.193-18C>G n.2249-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163152_137163163dup | CA2692783222 | GRIN1 | c.2235-17_2235-6dup (n.2235-17_2235-6dup) c.2172-17_2172-6dup (n.2172-17_2172-6dup) n.1602-17_1602-6dup c.*1147-17_*1147-6dup (n.*1147-17_*1147-6dup) n.193-17_193-6dup n.2249-17_2249-6dup | gnomAD v4 |
9 | g.137163154C= | CA1884331208 | GRIN1 | c.2235-15C= (n.2235-15C=) c.2172-15C= (n.2172-15C=) n.1602-15C= c.*1147-15C= (n.*1147-15C=) n.193-15C= n.2249-15C= | |
9 | g.137163154C>G | CA5361079 | GRIN1 | c.2235-15C>G (n.2235-15C>G) c.2172-15C>G (n.2172-15C>G) n.1602-15C>G c.*1147-15C>G (n.*1147-15C>G) n.193-15C>G n.2249-15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163155G>A | CA591372870 | GRIN1 | c.2235-14G>A (n.2235-14G>A) c.2172-14G>A (n.2172-14G>A) n.1602-14G>A c.*1147-14G>A (n.*1147-14G>A) n.193-14G>A n.2249-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163155G= | CA1884331209 | GRIN1 | c.2235-14G= (n.2235-14G=) c.2172-14G= (n.2172-14G=) n.1602-14G= c.*1147-14G= (n.*1147-14G=) n.193-14G= n.2249-14G= | |
9 | g.137163156C= | CA1884331210 | GRIN1 | c.2235-13C= (n.2235-13C=) c.2172-13C= (n.2172-13C=) n.1602-13C= c.*1147-13C= (n.*1147-13C=) n.193-13C= n.2249-13C= | |
9 | g.137163156C>T | CA1130084343 | GRIN1 | c.2235-13C>T (n.2235-13C>T) c.2172-13C>T (n.2172-13C>T) n.1602-13C>T c.*1147-13C>T (n.*1147-13C>T) n.193-13C>T n.2249-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163157C= | CA1884331211 | GRIN1 | c.2235-12C= (n.2235-12C=) c.2172-12C= (n.2172-12C=) n.1602-12C= c.*1147-12C= (n.*1147-12C=) n.193-12C= n.2249-12C= | |
9 | g.137163157C>T | CA5361080 | GRIN1 | c.2235-12C>T (n.2235-12C>T) c.2172-12C>T (n.2172-12C>T) n.1602-12C>T c.*1147-12C>T (n.*1147-12C>T) n.193-12C>T n.2249-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163161G>A | CA2692783242 | GRIN1 | c.2235-8G>A (n.2235-8G>A) c.2172-8G>A (n.2172-8G>A) n.1602-8G>A c.*1147-8G>A (n.*1147-8G>A) n.193-8G>A n.2249-8G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163162C>A | CA2692783243 | GRIN1 | c.2235-7C>A (n.2235-7C>A) c.2172-7C>A (n.2172-7C>A) n.1602-7C>A c.*1147-7C>A (n.*1147-7C>A) n.193-7C>A n.2249-7C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163163C= | CA1884331212 | GRIN1 | c.2235-6C= (n.2235-6C=) c.2172-6C= (n.2172-6C=) n.1602-6C= c.*1147-6C= (n.*1147-6C=) n.193-6C= n.2249-6C= | |
9 | g.137163163C>G | CA2692783246 | GRIN1 | c.2235-6C>G (n.2235-6C>G) c.2172-6C>G (n.2172-6C>G) n.1602-6C>G c.*1147-6C>G (n.*1147-6C>G) n.193-6C>G n.2249-6C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137163163C>T | CA861155052 | GRIN1 | c.2235-6C>T (n.2235-6C>T) c.2172-6C>T (n.2172-6C>T) n.1602-6C>T c.*1147-6C>T (n.*1147-6C>T) n.193-6C>T n.2249-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163164G>A | CA915945831 | GRIN1 | c.2235-5G>A (n.2235-5G>A) c.2172-5G>A (n.2172-5G>A) n.1602-5G>A c.*1147-5G>A (n.*1147-5G>A) n.193-5G>A n.2249-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163164G= | CA1884331213 | GRIN1 | c.2235-5G= (n.2235-5G=) c.2172-5G= (n.2172-5G=) n.1602-5G= c.*1147-5G= (n.*1147-5G=) n.193-5G= n.2249-5G= | |
9 | g.137163166C>T | CA2499219803 | GRIN1 | c.2235-3C>T (n.2235-3C>T) c.2172-3C>T (n.2172-3C>T) n.1602-3C>T c.*1147-3C>T (n.*1147-3C>T) n.193-3C>T n.2249-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163167A>C | CA375722709 | GRIN1 | c.2235-2A>C (n.2235-2A>C) c.2172-2A>C (n.2172-2A>C) n.1602-2A>C c.*1147-2A>C (n.*1147-2A>C) n.193-2A>C n.2249-2A>C | |
9 | g.137163167A>G | CA375722710 | GRIN1 | c.2235-2A>G (n.2235-2A>G) c.2172-2A>G (n.2172-2A>G) n.1602-2A>G c.*1147-2A>G (n.*1147-2A>G) n.193-2A>G n.2249-2A>G | |
9 | g.137163167A>T | CA375722712 | GRIN1 | c.2235-2A>T (n.2235-2A>T) c.2172-2A>T (n.2172-2A>T) n.1602-2A>T c.*1147-2A>T (n.*1147-2A>T) n.193-2A>T n.2249-2A>T | |
9 | g.137163168G>A | CA375722719 | GRIN1 | c.2235-1G>A (n.2235-1G>A) c.2172-1G>A (n.2172-1G>A) n.1602-1G>A c.*1147-1G>A (n.*1147-1G>A) n.193-1G>A n.2249-1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163168G>C | CA375722717 | GRIN1 | c.2235-1G>C (n.2235-1G>C) c.2172-1G>C (n.2172-1G>C) n.1602-1G>C c.*1147-1G>C (n.*1147-1G>C) n.193-1G>C n.2249-1G>C | |
9 | g.137163168G>T | CA375722715 | GRIN1 | c.2235-1G>T (n.2235-1G>T) c.2172-1G>T (n.2172-1G>T) n.1602-1G>T c.*1147-1G>T (n.*1147-1G>T) n.193-1G>T n.2249-1G>T | |
9 | g.137163169C>A | CA375722721 | GRIN1 | c.2235C>A (p.Asn745Lys) c.2172C>A (p.Asn724Lys) n.1602C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.193C>A n.2249C>A | |
9 | g.137163169C>G | CA375722724 | GRIN1 | c.2235C>G (p.Asn745Lys) c.2172C>G (p.Asn724Lys) n.1602C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.193C>G n.2249C>G | |
9 | g.137163169C>T | CA467850367 | GRIN1 | c.2235C>T (p.Asn745=) c.2172C>T (p.Asn724=) n.1602C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.193C>T n.2249C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163170A>C | CA375722727 | GRIN1 | c.2236A>C (p.Lys746Gln) c.2173A>C (p.Lys725Gln) n.1603A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.194A>C n.2250A>C | |
9 | g.137163170A>G | CA375722728 | GRIN1 | c.2236A>G (p.Lys746Glu) c.2173A>G (p.Lys725Glu) n.1603A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.194A>G n.2250A>G | |
9 | g.137163170A>T | CA375722730 | GRIN1 | c.2236A>T (p.Lys746Ter) c.2173A>T (p.Lys725Ter) n.1603A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.194A>T n.2250A>T | |
9 | g.137163171A>C | CA375722733 | GRIN1 | c.2237A>C (p.Lys746Thr) c.2174A>C (p.Lys725Thr) n.1604A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.195A>C n.2251A>C | |
9 | g.137163171A>G | CA375722735 | GRIN1 | c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.2174A>G (p.Lys725Arg) n.1604A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.195A>G n.2251A>G | |
9 | g.137163171A>T | CA375722736 | GRIN1 | c.2237A>T (p.Lys746Met) c.2174A>T (p.Lys725Met) n.1604A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.195A>T n.2251A>T | |
9 | g.137163172G>A | CA467850368 | GRIN1 | c.2238G>A (p.Lys746=) c.2175G>A (p.Lys725=) n.1605G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.196G>A n.2252G>A | |
9 | g.137163172G>C | CA375722739 | GRIN1 | c.2238G>C (p.Lys746Asn) c.2175G>C (p.Lys725Asn) n.1605G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.196G>C n.2252G>C | |
9 | g.137163172G>T | CA375722741 | GRIN1 | c.2238G>T (p.Lys746Asn) c.2175G>T (p.Lys725Asn) n.1605G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.196G>T n.2252G>T | |
9 | g.137163173C>A | CA375722744 | GRIN1 | c.2239C>A (p.Leu747Met) c.2176C>A (p.Leu726Met) n.1606C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.197C>A n.2253C>A | |
9 | g.137163173C>G | CA375722746 | GRIN1 | c.2239C>G (p.Leu747Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) n.1606C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.197C>G n.2253C>G | |
9 | g.137163173C>T | CA467850371 | GRIN1 | c.2239C>T (p.Leu747=) c.2176C>T (p.Leu726=) n.1606C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.197C>T n.2253C>T | |
9 | g.137163174T>A | CA375722750 | GRIN1 | c.2240T>A (p.Leu747Gln) c.2177T>A (p.Leu726Gln) n.1607T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.198T>A n.2254T>A | |
9 | g.137163174T>C | CA375722752 | GRIN1 | c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) n.1607T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.198T>C n.2254T>C | |
9 | g.137163174T>G | CA375722753 | GRIN1 | c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) n.1607T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.198T>G n.2254T>G | |
9 | g.137163175G>A | CA201688241 | GRIN1 | c.2241G>A (p.Leu747=) c.2178G>A (p.Leu726=) n.1608G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.199G>A n.2255G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163175G>C | CA467850372 | GRIN1 | c.2241G>C (p.Leu747=) c.2178G>C (p.Leu726=) n.1608G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.199G>C n.2255G>C | |
9 | g.137163175G= | CA1884331214 | GRIN1 | c.2241G= (p.Leu747=) c.2178G= (p.Leu726=) n.1608G= c.*1153G= (n.*1153G=) n.199G= n.2255G= | |
9 | g.137163175G>T | CA467850374 | GRIN1 | c.2241G>T (p.Leu747=) c.2178G>T (p.Leu726=) n.1608G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.199G>T n.2255G>T | |
9 | g.137163176C>A | CA375722755 | GRIN1 | c.2242C>A (p.His748Asn) c.2179C>A (p.His727Asn) n.1609C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.200C>A n.2256C>A | |
9 | g.137163176C>G | CA375722759 | GRIN1 | c.2242C>G (p.His748Asp) c.2179C>G (p.His727Asp) n.1609C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.200C>G n.2256C>G | |
9 | g.137163176C>T | CA375722756 | GRIN1 | c.2242C>T (p.His748Tyr) c.2179C>T (p.His727Tyr) n.1609C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.200C>T n.2256C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163177A>C | CA375722761 | GRIN1 | c.2243A>C (p.His748Pro) c.2180A>C (p.His727Pro) n.1610A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.201A>C n.2257A>C | |
9 | g.137163177A>G | CA375722763 | GRIN1 | c.2243A>G (p.His748Arg) c.2180A>G (p.His727Arg) n.1610A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.201A>G n.2257A>G | |
9 | g.137163177A>T | CA375722765 | GRIN1 | c.2243A>T (p.His748Leu) c.2180A>T (p.His727Leu) n.1610A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.201A>T n.2257A>T | |
9 | g.137163178T>A | CA375722766 | GRIN1 | c.2244T>A (p.His748Gln) c.2181T>A (p.His727Gln) n.1611T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.202T>A n.2258T>A | |
9 | g.137163178T>C | CA5361081 | GRIN1 | c.2244T>C (p.His748=) c.2181T>C (p.His727=) n.1611T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.202T>C n.2258T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163178T>G | CA375722770 | GRIN1 | c.2244T>G (p.His748Gln) c.2181T>G (p.His727Gln) n.1611T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.202T>G n.2258T>G | |
9 | g.137163178T= | CA1884331215 | GRIN1 | c.2244T= (p.His748=) c.2181T= (p.His727=) n.1611T= c.*1156T= (n.*1156T=) n.202T= n.2258T= | |
9 | g.137163179G>A | CA375722773 | GRIN1 | c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) n.1612G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.203G>A n.2259G>A | |
9 | g.137163179G>C | CA375722774 | GRIN1 | c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) n.1612G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.203G>C n.2259G>C | |
9 | g.137163179G>T | CA375722776 | GRIN1 | c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.2182G>T (p.Ala728Ser) n.1612G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.203G>T n.2259G>T | |
9 | g.137163180C>A | CA375722779 | GRIN1 | c.2246C>A (p.Ala749Asp) c.2183C>A (p.Ala728Asp) n.1613C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.204C>A n.2260C>A | |
9 | g.137163180C>G | CA375722780 | GRIN1 | c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.2183C>G (p.Ala728Gly) n.1613C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.204C>G n.2260C>G | |
9 | g.137163180C>T | CA375722783 | GRIN1 | c.2246C>T (p.Ala749Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) n.1613C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.204C>T n.2260C>T | |
9 | g.137163181C>A | CA467850377 | GRIN1 | c.2247C>A (p.Ala749=) c.2184C>A (p.Ala728=) n.1614C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.205C>A n.2261C>A | |
9 | g.137163181C>G | CA467850378 | GRIN1 | c.2247C>G (p.Ala749=) c.2184C>G (p.Ala728=) n.1614C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.205C>G n.2261C>G | |
9 | g.137163181C>T | CA467850379 | GRIN1 | c.2247C>T (p.Ala749=) c.2184C>T (p.Ala728=) n.1614C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.205C>T n.2261C>T | |
9 | g.137163182T>A | CA375722788 | GRIN1 | c.2248T>A (p.Phe750Ile) c.2185T>A (p.Phe729Ile) n.1615T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.206T>A n.2262T>A | |
9 | g.137163182T>C | CA375722784 | GRIN1 | c.2248T>C (p.Phe750Leu) c.2185T>C (p.Phe729Leu) n.1615T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.206T>C n.2262T>C | |
9 | g.137163182T>G | CA375722787 | GRIN1 | c.2248T>G (p.Phe750Val) c.2185T>G (p.Phe729Val) n.1615T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.206T>G n.2262T>G | |
9 | g.137163183T>A | CA375722790 | GRIN1 | c.2249T>A (p.Phe750Tyr) c.2186T>A (p.Phe729Tyr) n.1616T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.207T>A n.2263T>A | |
9 | g.137163183T>C | CA375722792 | GRIN1 | c.2249T>C (p.Phe750Ser) c.2186T>C (p.Phe729Ser) n.1616T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.207T>C n.2263T>C | |
9 | g.137163183T>G | CA375722795 | GRIN1 | c.2249T>G (p.Phe750Cys) c.2186T>G (p.Phe729Cys) n.1616T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.207T>G n.2263T>G | |
9 | g.137163184C>A | CA375722805 | GRIN1 | c.2250C>A (p.Phe750Leu) c.2187C>A (p.Phe729Leu) n.1617C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.208C>A n.2264C>A | |
9 | g.137163184C>G | CA375722806 | GRIN1 | c.2250C>G (p.Phe750Leu) c.2187C>G (p.Phe729Leu) n.1617C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.208C>G n.2264C>G | |
9 | g.137163184C>T | CA467850381 | GRIN1 | c.2250C>T (p.Phe750=) c.2187C>T (p.Phe729=) n.1617C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.208C>T n.2264C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163185A= | CA1884331216 | GRIN1 | c.2251A= (p.Ile751=) c.2188A= (p.Ile730=) n.1618A= c.*1163A= (n.*1163A=) n.209A= n.2265A= | |
9 | g.137163185A>C | CA375722809 | GRIN1 | c.2251A>C (p.Ile751Leu) c.2188A>C (p.Ile730Leu) n.1618A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.209A>C n.2265A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163185A>G | CA375722810 | GRIN1 | c.2251A>G (p.Ile751Val) c.2188A>G (p.Ile730Val) n.1618A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.209A>G n.2265A>G | |
9 | g.137163185A>T | CA375722813 | GRIN1 | c.2251A>T (p.Ile751Phe) c.2188A>T (p.Ile730Phe) n.1618A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.209A>T n.2265A>T | |
9 | g.137163186T>A | CA375722816 | GRIN1 | c.2252T>A (p.Ile751Asn) c.2189T>A (p.Ile730Asn) n.1619T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.210T>A n.2266T>A | |
9 | g.137163186T>C | CA375722820 | GRIN1 | c.2252T>C (p.Ile751Thr) c.2189T>C (p.Ile730Thr) n.1619T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.210T>C n.2266T>C | |
9 | g.137163186T>G | CA375722818 | GRIN1 | c.2252T>G (p.Ile751Ser) c.2189T>G (p.Ile730Ser) n.1619T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.210T>G n.2266T>G | |
9 | g.137163187C>A | CA467850383 | GRIN1 | c.2253C>A (p.Ile751=) c.2190C>A (p.Ile730=) n.1620C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.211C>A n.2267C>A | |
9 | g.137163187C>G | CA375722822 | GRIN1 | c.2253C>G (p.Ile751Met) c.2190C>G (p.Ile730Met) n.1620C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.211C>G n.2267C>G | |
9 | g.137163187C>T | CA467850384 | GRIN1 | c.2253C>T (p.Ile751=) c.2190C>T (p.Ile730=) n.1620C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.211C>T n.2267C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163188T>A | CA375722826 | GRIN1 | c.2254T>A (p.Trp752Arg) c.2191T>A (p.Trp731Arg) n.1621T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.212T>A n.2268T>A | |
9 | g.137163188T>C | CA375722828 | GRIN1 | c.2254T>C (p.Trp752Arg) c.2191T>C (p.Trp731Arg) n.1621T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.212T>C n.2268T>C | |
9 | g.137163188T>G | CA375722830 | GRIN1 | c.2254T>G (p.Trp752Gly) c.2191T>G (p.Trp731Gly) n.1621T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.212T>G n.2268T>G | |
9 | g.137163189G>A | CA375722833 | GRIN1 | c.2255G>A (p.Trp752Ter) c.2192G>A (p.Trp731Ter) n.1622G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.213G>A n.2269G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137163189G>C | CA375722838 | GRIN1 | c.2255G>C (p.Trp752Ser) c.2192G>C (p.Trp731Ser) n.1622G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.213G>C n.2269G>C | |
9 | g.137163189G>T | CA375722836 | GRIN1 | c.2255G>T (p.Trp752Leu) c.2192G>T (p.Trp731Leu) n.1622G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.213G>T n.2269G>T | |
9 | g.137163190G>A | CA201688247 | GRIN1 | c.2256G>A (p.Trp752Ter) c.2193G>A (p.Trp731Ter) n.1623G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.214G>A n.2270G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137163190G>C | CA375722842 | GRIN1 | c.2256G>C (p.Trp752Cys) c.2193G>C (p.Trp731Cys) n.1623G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.214G>C n.2270G>C | |
9 | g.137163190G= | CA1884331217 | GRIN1 | c.2256G= (p.Trp752=) c.2193G= (p.Trp731=) n.1623G= c.*1168G= (n.*1168G=) n.214G= n.2270G= | |
9 | g.137163190G>T | CA375722845 | GRIN1 | c.2256G>T (p.Trp752Cys) c.2193G>T (p.Trp731Cys) n.1623G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.214G>T n.2270G>T | |
9 | g.137163191G>A | CA375722847 | GRIN1 | c.2257G>A (p.Asp753Asn) c.2194G>A (p.Asp732Asn) n.1624G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.215G>A n.2271G>A | |
9 | g.137163191G>C | CA375722849 | GRIN1 | c.2257G>C (p.Asp753His) c.2194G>C (p.Asp732His) n.1624G>C c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.215G>C n.2271G>C | |
9 | g.137163191G>T | CA375722851 | GRIN1 | c.2257G>T (p.Asp753Tyr) c.2194G>T (p.Asp732Tyr) n.1624G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.215G>T n.2271G>T | |
9 | g.137163192A>C | CA375722852 | GRIN1 | c.2258A>C (p.Asp753Ala) c.2195A>C (p.Asp732Ala) n.1625A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.216A>C n.2272A>C | |
9 | g.137163192A>G | CA375722854 | GRIN1 | c.2258A>G (p.Asp753Gly) c.2195A>G (p.Asp732Gly) n.1625A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.216A>G n.2272A>G | |
9 | g.137163192A>T | CA375722856 | GRIN1 | c.2258A>T (p.Asp753Val) c.2195A>T (p.Asp732Val) n.1625A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.216A>T n.2272A>T | |
9 | g.137163193C>A | CA375722858 | GRIN1 | c.2259C>A (p.Asp753Glu) c.2196C>A (p.Asp732Glu) n.1626C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.217C>A n.2273C>A | |
9 | g.137163193C>G | CA375722859 | GRIN1 | c.2259C>G (p.Asp753Glu) c.2196C>G (p.Asp732Glu) n.1626C>G c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.217C>G n.2273C>G | |
9 | g.137163193C>T | CA467850390 | GRIN1 | c.2259C>T (p.Asp753=) c.2196C>T (p.Asp732=) n.1626C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.217C>T n.2273C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163194T>A | CA375722861 | GRIN1 | c.2260T>A (p.Ser754Thr) c.2197T>A (p.Ser733Thr) n.1627T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.218T>A n.2274T>A | |
9 | g.137163194T>C | CA375722865 | GRIN1 | c.2260T>C (p.Ser754Pro) c.2197T>C (p.Ser733Pro) n.1627T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.218T>C n.2274T>C | |
9 | g.137163194T>G | CA375722863 | GRIN1 | c.2260T>G (p.Ser754Ala) c.2197T>G (p.Ser733Ala) n.1627T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.218T>G n.2274T>G | |
9 | g.137163195C>A | CA375722866 | GRIN1 | c.2261C>A (p.Ser754Ter) c.2198C>A (p.Ser733Ter) n.1628C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.219C>A n.2275C>A | |
9 | g.137163195C>G | CA375722869 | GRIN1 | c.2261C>G (p.Ser754Trp) c.2198C>G (p.Ser733Trp) n.1628C>G c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.219C>G n.2275C>G | |
9 | g.137163195C>T | CA375722868 | GRIN1 | c.2261C>T (p.Ser754Leu) c.2198C>T (p.Ser733Leu) n.1628C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.219C>T n.2275C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137163196G>A | CA467850396 | GRIN1 | c.2262G>A (p.Ser754=) c.2199G>A (p.Ser733=) n.1629G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.220G>A n.2276G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137163196G>C | CA467850392 | GRIN1 | c.2262G>C (p.Ser754=) c.2199G>C (p.Ser733=) n.1629G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.220G>C n.2276G>C | ClinVar |
9 | g.137163196G= | CA1884331218 | GRIN1 | c.2262G= (p.Ser754=) c.2199G= (p.Ser733=) n.1629G= c.*1174G= (n.*1174G=) n.220G= n.2276G= | |
9 | g.137163196G>T | CA467850394 | GRIN1 | c.2262G>T (p.Ser754=) c.2199G>T (p.Ser733=) n.1629G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.220G>T n.2276G>T | |
9 | g.137163197G>A | CA375722872 | GRIN1 | c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.2200G>A (p.Ala734Thr) n.1630G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.221G>A n.2277G>A | |
9 | g.137163197G>C | CA375722875 | GRIN1 | c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.2200G>C (p.Ala734Pro) n.1630G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) n.221G>C n.2277G>C | |
9 | g.137163197G>T | CA375722873 | GRIN1 | c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.2200G>T (p.Ala734Ser) n.1630G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.221G>T n.2277G>T | |
9 | g.137163198C>A | CA375722877 | GRIN1 | c.2264C>A (p.Ala755Glu) c.2201C>A (p.Ala734Glu) n.1631C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.222C>A n.2278C>A | |
9 | g.137163198C>G | CA375722878 | GRIN1 | c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.2201C>G (p.Ala734Gly) n.1631C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.222C>G n.2278C>G | |
9 | g.137163198C>T | CA375722879 | GRIN1 | c.2264C>T (p.Ala755Val) c.2201C>T (p.Ala734Val) n.1631C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.222C>T n.2278C>T | |
9 | g.137163199G>A | CA467850398 | GRIN1 | c.2265G>A (p.Ala755=) c.2202G>A (p.Ala734=) n.1632G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.223G>A n.2279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137163199G>C | CA467850399 | GRIN1 | c.2265G>C (p.Ala755=) c.2202G>C (p.Ala734=) n.1632G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.223G>C n.2279G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163199G= | CA1884331219 | GRIN1 | c.2265G= (p.Ala755=) c.2202G= (p.Ala734=) n.1632G= c.*1177G= (n.*1177G=) n.223G= n.2279G= | |
9 | g.137163199G>T | CA5361082 | GRIN1 | c.2265G>T (p.Ala755=) c.2202G>T (p.Ala734=) n.1632G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.223G>T n.2279G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137163200G>A | CA375722881 | GRIN1 | c.2266G>A (p.Val756Met) c.2203G>A (p.Val735Met) n.1633G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) n.224G>A n.2280G>A | |
9 | g.137163200G>C | CA375722883 | GRIN1 | c.2266G>C (p.Val756Leu) c.2203G>C (p.Val735Leu) n.1633G>C c.*1178G>C (n.*1178G>C) n.224G>C n.2280G>C | |
9 | g.137163200G>T | CA375722884 | GRIN1 | c.2266G>T (p.Val756Leu) c.2203G>T (p.Val735Leu) n.1633G>T c.*1178G>T (n.*1178G>T) n.224G>T n.2280G>T | |
9 | g.137163201T>A | CA375722885 | GRIN1 | c.2267T>A (p.Val756Glu) c.2204T>A (p.Val735Glu) n.1634T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.225T>A n.2281T>A | |
9 | g.137163201T>C | CA375722887 | GRIN1 | c.2267T>C (p.Val756Ala) c.2204T>C (p.Val735Ala) n.1634T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.225T>C n.2281T>C | |
9 | g.137163201T>G | CA375722888 | GRIN1 | c.2267T>G (p.Val756Gly) c.2204T>G (p.Val735Gly) n.1634T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.225T>G n.2281T>G | ClinVar |
9 | g.137163202G>A | CA467850402 | GRIN1 | c.2268G>A (p.Val756=) c.2205G>A (p.Val735=) n.1635G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.226G>A n.2282G>A | |
9 | g.137163202G>C | CA467850401 | GRIN1 | c.2268G>C (p.Val756=) c.2205G>C (p.Val735=) n.1635G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.226G>C n.2282G>C | |
9 | g.137163202G>T | CA467850400 | GRIN1 | c.2268G>T (p.Val756=) c.2205G>T (p.Val735=) n.1635G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.226G>T n.2282G>T | |
9 | g.137163203C>A | CA375722892 | GRIN1 | c.2269C>A (p.Leu757Met) c.2206C>A (p.Leu736Met) n.1636C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.227C>A n.2283C>A | |
9 | g.137163203C>G | CA375722891 | GRIN1 | c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) n.1636C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.227C>G n.2283C>G | |
9 | g.137163203C>T | CA467850404 | GRIN1 | c.2269C>T (p.Leu757=) c.2206C>T (p.Leu736=) n.1636C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.227C>T n.2283C>T | |
9 | g.137163204T>A | CA375722894 | GRIN1 | c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.2207T>A (p.Leu736Gln) n.1637T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.228T>A n.2284T>A | |
9 | g.137163204T>C | CA375722896 | GRIN1 | c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) n.1637T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.228T>C n.2284T>C | |
9 | g.137163204T>G | CA375722897 | GRIN1 | c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) n.1637T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.228T>G n.2284T>G | |
9 | g.137163205G>A | CA467850405 | GRIN1 | c.2271G>A (p.Leu757=) c.2208G>A (p.Leu736=) n.1638G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.229G>A n.2285G>A | |
9 | g.137163205G>C | CA467850406 | GRIN1 | c.2271G>C (p.Leu757=) c.2208G>C (p.Leu736=) n.1638G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.229G>C n.2285G>C | |
9 | g.137163205G>T | CA467850408 | GRIN1 | c.2271G>T (p.Leu757=) c.2208G>T (p.Leu736=) n.1638G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.229G>T n.2285G>T | |
9 | g.137163206G>A | CA375722900 | GRIN1 | c.2272G>A (p.Glu758Lys) c.2209G>A (p.Glu737Lys) n.1639G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.230G>A n.2286G>A | |
9 | g.137163206G>C | CA375722901 | GRIN1 | c.2272G>C (p.Glu758Gln) c.2209G>C (p.Glu737Gln) n.1639G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.230G>C n.2286G>C | |
9 | g.137163206G>T | CA375722903 | GRIN1 | c.2272G>T (p.Glu758Ter) c.2209G>T (p.Glu737Ter) n.1639G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.230G>T n.2286G>T | |
9 | g.137163207A>C | CA375722904 | GRIN1 | c.2273A>C (p.Glu758Ala) c.2210A>C (p.Glu737Ala) n.1640A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.231A>C n.2287A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137163207A>G | CA375722905 | GRIN1 | c.2273A>G (p.Glu758Gly) c.2210A>G (p.Glu737Gly) n.1640A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.231A>G n.2287A>G | |
9 | g.137163207A>T | CA375722907 | GRIN1 | c.2273A>T (p.Glu758Val) c.2210A>T (p.Glu737Val) n.1640A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.231A>T n.2287A>T | |
9 | g.137163208G>A | CA467850409 | GRIN1 | c.2274G>A (p.Glu758=) c.2211G>A (p.Glu737=) n.1641G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.232G>A n.2288G>A | |
9 | g.137163208G>C | CA375722909 | GRIN1 | c.2274G>C (p.Glu758Asp) c.2211G>C (p.Glu737Asp) n.1641G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.232G>C n.2288G>C | |
9 | g.137163208G>T | CA375722910 | GRIN1 | c.2274G>T (p.Glu758Asp) c.2211G>T (p.Glu737Asp) n.1641G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.232G>T n.2288G>T | |
9 | g.137163209T>A | CA375722914 | GRIN1 | c.2275T>A (p.Phe759Ile) c.2212T>A (p.Phe738Ile) n.1642T>A c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.233T>A n.2289T>A | |
9 | g.137163209T>C | CA375722916 | GRIN1 | c.2275T>C (p.Phe759Leu) c.2212T>C (p.Phe738Leu) n.1642T>C c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.233T>C n.2289T>C | |
9 | g.137163209T>G | CA375722912 | GRIN1 | c.2275T>G (p.Phe759Val) c.2212T>G (p.Phe738Val) n.1642T>G c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.233T>G n.2289T>G | |
9 | g.137163210T>A | CA375722918 | GRIN1 | c.2276T>A (p.Phe759Tyr) c.2213T>A (p.Phe738Tyr) n.1643T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.234T>A n.2290T>A | |
9 | g.137163210T>C | CA375722919 | GRIN1 | c.2276T>C (p.Phe759Ser) c.2213T>C (p.Phe738Ser) n.1643T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.234T>C n.2290T>C | |
9 | g.137163210T>G | CA375722920 | GRIN1 | c.2276T>G (p.Phe759Cys) c.2213T>G (p.Phe738Cys) n.1643T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.234T>G n.2290T>G | |
9 | g.137163211C>A | CA375722923 | GRIN1 | c.2277C>A (p.Phe759Leu) c.2214C>A (p.Phe738Leu) n.1644C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.235C>A n.2291C>A | |
9 | g.137163211C= | CA1884331220 | GRIN1 | c.2277C= (p.Phe759=) c.2214C= (p.Phe738=) n.1644C= c.*1189C= (n.*1189C=) n.235C= n.2291C= | |
9 | g.137163211C>G | CA375722925 | GRIN1 | c.2277C>G (p.Phe759Leu) c.2214C>G (p.Phe738Leu) n.1644C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.235C>G n.2291C>G | |
9 | g.137163211C>T | CA225677 | GRIN1 | c.2277C>T (p.Phe759=) c.2214C>T (p.Phe738=) n.1644C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.235C>T n.2291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137163212G>A | CA375722927 | GRIN1 | c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.2215G>A (p.Glu739Lys) n.1645G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.236G>A n.2292G>A | |
9 | g.137163212G>C | CA375722929 | GRIN1 | c.2278G>C (p.Glu760Gln) c.2215G>C (p.Glu739Gln) n.1645G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.236G>C n.2292G>C | ClinVar |
9 | g.137163212G>T | CA375722931 | GRIN1 | c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.2215G>T (p.Glu739Ter) n.1645G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.236G>T n.2292G>T |