Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137161974C>A | CA467777156 | GRIN1 | c.1581C>A (p.Leu527=) c.1518C>A (p.Leu506=) n.948C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.1595C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161974C>G | CA467777155 | GRIN1 | c.1581C>G (p.Leu527=) c.1518C>G (p.Leu506=) n.948C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.1595C>G | |
9 | g.137161974C>T | CA467777154 | GRIN1 | c.1581C>T (p.Leu527=) c.1518C>T (p.Leu506=) n.948C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.1595C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161975A>C | CA375717194 | GRIN1 | c.1582A>C (p.Ser528Arg) c.1519A>C (p.Ser507Arg) n.949A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.1596A>C | |
9 | g.137161975A>G | CA375717196 | GRIN1 | c.1582A>G (p.Ser528Gly) c.1519A>G (p.Ser507Gly) n.949A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.1596A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161975A>T | CA375717195 | GRIN1 | c.1582A>T (p.Ser528Cys) c.1519A>T (p.Ser507Cys) n.949A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.1596A>T | |
9 | g.137161976G>A | CA375717198 | GRIN1 | c.1583G>A (p.Ser528Asn) c.1520G>A (p.Ser507Asn) n.950G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.1597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137161976G>C | CA375717200 | GRIN1 | c.1583G>C (p.Ser528Thr) c.1520G>C (p.Ser507Thr) n.950G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.1597G>C | |
9 | g.137161976G= | CA1884330708 | GRIN1 | c.1583G= (p.Ser528=) c.1520G= (p.Ser507=) n.950G= c.*495G= (n.*495G=) n.1597G= | |
9 | g.137161976G>T | CA375717201 | GRIN1 | c.1583G>T (p.Ser528Ile) c.1520G>T (p.Ser507Ile) n.950G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.1597G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161977C>A | CA375717203 | GRIN1 | c.1584C>A (p.Ser528Arg) c.1521C>A (p.Ser507Arg) n.951C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.1598C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137161977C= | CA1884330709 | GRIN1 | c.1584C= (p.Ser528=) c.1521C= (p.Ser507=) n.951C= c.*496C= (n.*496C=) n.1598C= | |
9 | g.137161977C>G | CA375717205 | GRIN1 | c.1584C>G (p.Ser528Arg) c.1521C>G (p.Ser507Arg) n.951C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.1598C>G | |
9 | g.137161977C>T | CA467777157 | GRIN1 | c.1584C>T (p.Ser528=) c.1521C>T (p.Ser507=) n.951C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.1598C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161978G>A | CA375717209 | GRIN1 | c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.1522G>A (p.Gly508Arg) n.952G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.1599G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161978G>C | CA375717207 | GRIN1 | c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.952G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.1599G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161978G= | CA1884330710 | GRIN1 | c.1585G= (p.Gly529=) c.1522G= (p.Gly508=) n.952G= c.*497G= (n.*497G=) n.1599G= | |
9 | g.137161978G>T | CA201687043 | GRIN1 | c.1585G>T (p.Gly529Trp) c.1522G>T (p.Gly508Trp) n.952G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.1599G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161980dup | CA2841052717 | GRIN1 | c.1587dup (p.Gln530AlafsTer?) c.1524dup (p.Gln509AlafsTer?) n.954dup c.*499dup (n.*499dup) n.1601dup | |
9 | g.137161979G>A | CA375717211 | GRIN1 | c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.953G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.1600G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161979G>C | CA375717213 | GRIN1 | c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.953G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.1600G>C | |
9 | g.137161979G>T | CA375717214 | GRIN1 | c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) n.953G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.1600G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161980G>A | CA467777158 | GRIN1 | c.1587G>A (p.Gly529=) c.1524G>A (p.Gly508=) n.954G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1601G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161980G>C | CA467777159 | GRIN1 | c.1587G>C (p.Gly529=) c.1524G>C (p.Gly508=) n.954G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.1601G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161980G>T | CA467777160 | GRIN1 | c.1587G>T (p.Gly529=) c.1524G>T (p.Gly508=) n.954G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.1601G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161981C>A | CA375717215 | GRIN1 | c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) n.955C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.1602C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161981C= | CA1884330712 | GRIN1 | c.1588C= (p.Gln530=) c.1525C= (p.Gln509=) n.955C= c.*500C= (n.*500C=) n.1602C= | |
9 | g.137161981C>G | CA375717216 | GRIN1 | c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) n.955C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.1602C>G | |
9 | g.137161981C>T | CA375717218 | GRIN1 | c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) n.955C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1602C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161982A>C | CA375717220 | GRIN1 | c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) n.956A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.1603A>C | |
9 | g.137161982A>G | CA375717223 | GRIN1 | c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) n.956A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.1603A>G | |
9 | g.137161982A>T | CA375717222 | GRIN1 | c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) n.956A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.1603A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161983G>A | CA467777161 | GRIN1 | c.1590G>A (p.Gln530=) c.1527G>A (p.Gln509=) n.957G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.1604G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161983G>C | CA375717224 | GRIN1 | c.1590G>C (p.Gln530His) c.1527G>C (p.Gln509His) n.957G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.1604G>C | |
9 | g.137161983G>T | CA375717226 | GRIN1 | c.1590G>T (p.Gln530His) c.1527G>T (p.Gln509His) n.957G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.1604G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137161984G>A | CA375717228 | GRIN1 | c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) n.958G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1605G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161984G>C | CA375717230 | GRIN1 | c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) n.958G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1605G>C | |
9 | g.137161984G>T | CA375717231 | GRIN1 | c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) n.958G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1605G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161985C>A | CA375717233 | GRIN1 | c.1592C>A (p.Ala531Glu) c.1529C>A (p.Ala510Glu) n.959C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1606C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161985C>G | CA375717235 | GRIN1 | c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) n.959C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.1606C>G | |
9 | g.137161985C>T | CA375717236 | GRIN1 | c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) n.959C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1606C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161986A>C | CA467777163 | GRIN1 | c.1593A>C (p.Ala531=) c.1530A>C (p.Ala510=) n.960A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.1607A>C | |
9 | g.137161986A>G | CA467777164 | GRIN1 | c.1593A>G (p.Ala531=) c.1530A>G (p.Ala510=) n.960A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.1607A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161986A>T | CA467777165 | GRIN1 | c.1593A>T (p.Ala531=) c.1530A>T (p.Ala510=) n.960A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.1607A>T | |
9 | g.137161987G>A | CA375717238 | GRIN1 | c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.961G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.1608G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161987G>C | CA375717240 | GRIN1 | c.1594G>C (p.Asp532His) c.1531G>C (p.Asp511His) n.961G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.1608G>C | |
9 | g.137161987G>T | CA375717242 | GRIN1 | c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.961G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.1608G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161988A>C | CA375717243 | GRIN1 | c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.962A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.1609A>C | |
9 | g.137161988A>G | CA375717247 | GRIN1 | c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.962A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.1609A>G | |
9 | g.137161988A>T | CA375717245 | GRIN1 | c.1595A>T (p.Asp532Val) c.1532A>T (p.Asp511Val) n.962A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.1609A>T | |
9 | g.137161989C>A | CA375717248 | GRIN1 | c.1596C>A (p.Asp532Glu) c.1533C>A (p.Asp511Glu) n.963C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1610C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161989C>G | CA375717250 | GRIN1 | c.1596C>G (p.Asp532Glu) c.1533C>G (p.Asp511Glu) n.963C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1610C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161989C>T | CA467777169 | GRIN1 | c.1596C>T (p.Asp532=) c.1533C>T (p.Asp511=) n.963C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1610C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161990A= | CA1884330714 | GRIN1 | c.1597A= (p.Met533=) c.1534A= (p.Met512=) n.964A= c.*509A= (n.*509A=) n.1611A= | |
9 | g.137161990A>C | CA375717252 | GRIN1 | c.1597A>C (p.Met533Leu) c.1534A>C (p.Met512Leu) n.964A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.1611A>C | |
9 | g.137161990A>G | CA375717254 | GRIN1 | c.1597A>G (p.Met533Val) c.1534A>G (p.Met512Val) n.964A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.1611A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161990A>T | CA375717255 | GRIN1 | c.1597A>T (p.Met533Leu) c.1534A>T (p.Met512Leu) n.964A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.1611A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137161991T>A | CA375717260 | GRIN1 | c.1598T>A (p.Met533Lys) c.1535T>A (p.Met512Lys) n.965T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.1612T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161991T>C | CA375717258 | GRIN1 | c.1598T>C (p.Met533Thr) c.1535T>C (p.Met512Thr) n.965T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.1612T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137161991T>G | CA375717256 | GRIN1 | c.1598T>G (p.Met533Arg) c.1535T>G (p.Met512Arg) n.965T>G c.*510T>G (n.*510T>G) n.1612T>G | |
9 | g.137161991T= | CA1884330717 | GRIN1 | c.1598T= (p.Met533=) c.1535T= (p.Met512=) n.965T= c.*510T= (n.*510T=) n.1612T= | |
9 | g.137161992G>A | CA201687047 | GRIN1 | c.1599G>A (p.Met533Ile) c.1536G>A (p.Met512Ile) n.966G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1613G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161992G>C | CA375717262 | GRIN1 | c.1599G>C (p.Met533Ile) c.1536G>C (p.Met512Ile) n.966G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1613G>C | |
9 | g.137161992G= | CA1884330718 | GRIN1 | c.1599G= (p.Met533=) c.1536G= (p.Met512=) n.966G= c.*511G= (n.*511G=) n.1613G= | |
9 | g.137161992G>T | CA375717263 | GRIN1 | c.1599G>T (p.Met533Ile) c.1536G>T (p.Met512Ile) n.966G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1613G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161993A>C | CA375717265 | GRIN1 | c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.967A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.1614A>C | |
9 | g.137161993A>G | CA375717267 | GRIN1 | c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1537A>G (p.Ile513Val) n.967A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.1614A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137161993A>T | CA375717269 | GRIN1 | c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.1537A>T (p.Ile513Phe) n.967A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.1614A>T | |
9 | g.137161994T>A | CA375717273 | GRIN1 | c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1538T>A (p.Ile513Asn) n.968T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.1615T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137161994T>C | CA375717270 | GRIN1 | c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.968T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.1615T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161994T>G | CA375717272 | GRIN1 | c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser) n.968T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.1615T>G | |
9 | g.137161994T= | CA1884330720 | GRIN1 | c.1601T= (p.Ile534=) c.1538T= (p.Ile513=) n.968T= c.*513T= (n.*513T=) n.1615T= | |
9 | g.137161995C>A | CA467777175 | GRIN1 | c.1602C>A (p.Ile534=) c.1539C>A (p.Ile513=) n.969C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.1616C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161995C>G | CA375717275 | GRIN1 | c.1602C>G (p.Ile534Met) c.1539C>G (p.Ile513Met) n.969C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.1616C>G | |
9 | g.137161995C>T | CA467777174 | GRIN1 | c.1602C>T (p.Ile534=) c.1539C>T (p.Ile513=) n.969C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.1616C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161996G>A | CA375717277 | GRIN1 | c.1603G>A (p.Val535Met) c.1540G>A (p.Val514Met) n.970G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1617G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161996G>C | CA375717278 | GRIN1 | c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) n.970G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.1617G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161996G= | CA1884330722 | GRIN1 | c.1603G= (p.Val535=) c.1540G= (p.Val514=) n.970G= c.*515G= (n.*515G=) n.1617G= | |
9 | g.137161996G>T | CA375717280 | GRIN1 | c.1603G>T (p.Val535Leu) c.1540G>T (p.Val514Leu) n.970G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1617G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137161997T>A | CA375717282 | GRIN1 | c.1604T>A (p.Val535Glu) c.1541T>A (p.Val514Glu) n.971T>A c.*516T>A (n.*516T>A) n.1618T>A | |
9 | g.137161997T>C | CA375717283 | GRIN1 | c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) n.971T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.1618T>C | |
9 | g.137161997T>G | CA375717285 | GRIN1 | c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) n.971T>G c.*516T>G (n.*516T>G) n.1618T>G | |
9 | g.137161998G>A | CA467777179 | GRIN1 | c.1605G>A (p.Val535=) c.1542G>A (p.Val514=) n.972G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.1619G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137161998G>C | CA467777180 | GRIN1 | c.1605G>C (p.Val535=) c.1542G>C (p.Val514=) n.972G>C c.*517G>C (n.*517G>C) n.1619G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137161998G>T | CA467777181 | GRIN1 | c.1605G>T (p.Val535=) c.1542G>T (p.Val514=) n.972G>T c.*517G>T (n.*517G>T) n.1619G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137161999G>A | CA375717286 | GRIN1 | c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) n.973G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.1620G>A | |
9 | g.137161999G>C | CA375717287 | GRIN1 | c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) n.973G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.1620G>C | |
9 | g.137161999G>T | CA375717289 | GRIN1 | c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) n.973G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.1620G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162000C>A | CA375717290 | GRIN1 | c.1607C>A (p.Ala536Glu) c.1544C>A (p.Ala515Glu) n.974C>A c.*519C>A (n.*519C>A) n.1621C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162000C= | CA1884330724 | GRIN1 | c.1607C= (p.Ala536=) c.1544C= (p.Ala515=) n.974C= c.*519C= (n.*519C=) n.1621C= | |
9 | g.137162000C>G | CA375717292 | GRIN1 | c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) n.974C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.1621C>G | |
9 | g.137162000C>T | CA375717294 | GRIN1 | c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) n.974C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.1621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162001G>A | CA467777185 | GRIN1 | c.1608G>A (p.Ala536=) c.1545G>A (p.Ala515=) n.975G>A c.*520G>A (n.*520G>A) n.1622G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162001G>C | CA467777186 | GRIN1 | c.1608G>C (p.Ala536=) c.1545G>C (p.Ala515=) n.975G>C c.*520G>C (n.*520G>C) n.1622G>C | |
9 | g.137162001G>T | CA467777187 | GRIN1 | c.1608G>T (p.Ala536=) c.1545G>T (p.Ala515=) n.975G>T c.*520G>T (n.*520G>T) n.1622G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162002C>A | CA375717295 | GRIN1 | c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) n.976C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1623C>A | |
9 | g.137162002C>G | CA375717298 | GRIN1 | c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) n.976C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1623C>G | |
9 | g.137162002C>T | CA375717297 | GRIN1 | c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) n.976C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1623C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162003C>A | CA375717300 | GRIN1 | c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.1547C>A (p.Pro516Gln) n.977C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1624C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162003C>G | CA375717302 | GRIN1 | c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) n.977C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.1624C>G | |
9 | g.137162003C>T | CA375717304 | GRIN1 | c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) n.977C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1624C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162004G>A | CA5360961 | GRIN1 | c.1611G>A (p.Pro537=) c.1548G>A (p.Pro516=) n.978G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.1625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162004G>C | CA467777188 | GRIN1 | c.1611G>C (p.Pro537=) c.1548G>C (p.Pro516=) n.978G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.1625G>C | |
9 | g.137162004G= | CA1884330726 | GRIN1 | c.1611G= (p.Pro537=) c.1548G= (p.Pro516=) n.978G= c.*523G= (n.*523G=) n.1625G= | |
9 | g.137162004G>T | CA467777190 | GRIN1 | c.1611G>T (p.Pro537=) c.1548G>T (p.Pro516=) n.978G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.1625G>T | |
9 | g.137162005C>A | CA375717306 | GRIN1 | c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) n.979C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.1626C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162005C= | CA1884330728 | GRIN1 | c.1612C= (p.Leu538=) c.1549C= (p.Leu517=) n.979C= c.*524C= (n.*524C=) n.1626C= | |
9 | g.137162005C>G | CA375717308 | GRIN1 | c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) n.979C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.1626C>G | |
9 | g.137162005C>T | CA201687053 | GRIN1 | c.1612C>T (p.Leu538=) c.1549C>T (p.Leu517=) n.979C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.1626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162006T>A | CA5360962 | GRIN1 | c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.1550T>A (p.Leu517Gln) n.980T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.1627T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162006T>C | CA201687062 | GRIN1 | c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.980T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.1627T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162006T>G | CA375717311 | GRIN1 | c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.980T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1627T>G | |
9 | g.137162006T= | CA1884330730 | GRIN1 | c.1613T= (p.Leu538=) c.1550T= (p.Leu517=) n.980T= c.*525T= (n.*525T=) n.1627T= | |
9 | g.137162007A>C | CA467777192 | GRIN1 | c.1614A>C (p.Leu538=) c.1551A>C (p.Leu517=) n.981A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.1628A>C | |
9 | g.137162007A>G | CA467777193 | GRIN1 | c.1614A>G (p.Leu538=) c.1551A>G (p.Leu517=) n.981A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.1628A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162007A>T | CA467777194 | GRIN1 | c.1614A>T (p.Leu538=) c.1551A>T (p.Leu517=) n.981A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.1628A>T | |
9 | g.137162008A>C | CA375717313 | GRIN1 | c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.982A>C c.*527A>C (n.*527A>C) n.1629A>C | |
9 | g.137162008A>G | CA375717315 | GRIN1 | c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.982A>G c.*527A>G (n.*527A>G) n.1629A>G | |
9 | g.137162008A>T | CA375717316 | GRIN1 | c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.982A>T c.*527A>T (n.*527A>T) n.1629A>T | |
9 | g.137162009C>A | CA375717321 | GRIN1 | c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.1553C>A (p.Thr518Asn) n.983C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1630C>A | |
9 | g.137162009C>G | CA375717320 | GRIN1 | c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.1553C>G (p.Thr518Ser) n.983C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1630C>G | |
9 | g.137162009C>T | CA375717318 | GRIN1 | c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.983C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1630C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162010C>A | CA467777197 | GRIN1 | c.1617C>A (p.Thr539=) c.1554C>A (p.Thr518=) n.984C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.1631C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162010C= | CA1884330732 | GRIN1 | c.1617C= (p.Thr539=) c.1554C= (p.Thr518=) n.984C= c.*529C= (n.*529C=) n.1631C= | |
9 | g.137162010C>G | CA467777199 | GRIN1 | c.1617C>G (p.Thr539=) c.1554C>G (p.Thr518=) n.984C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1631C>G | |
9 | g.137162010C>T | CA467777200 | GRIN1 | c.1617C>T (p.Thr539=) c.1554C>T (p.Thr518=) n.984C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1631C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162011A>C | CA375717323 | GRIN1 | c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.985A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1632A>C | |
9 | g.137162011A>G | CA375717325 | GRIN1 | c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) n.985A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1632A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137162011A>T | CA375717327 | GRIN1 | c.1618A>T (p.Ile540Leu) c.1555A>T (p.Ile519Leu) n.985A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1632A>T | |
9 | g.137162012T>A | CA5360963 | GRIN1 | c.1619T>A (p.Ile540Lys) c.1556T>A (p.Ile519Lys) n.986T>A c.*531T>A (n.*531T>A) n.1633T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.137162012T>C | CA375717329 | GRIN1 | c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.986T>C c.*531T>C (n.*531T>C) n.1633T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162012T>G | CA375717330 | GRIN1 | c.1619T>G (p.Ile540Arg) c.1556T>G (p.Ile519Arg) n.986T>G c.*531T>G (n.*531T>G) n.1633T>G | |
9 | g.137162012T= | CA1884330734 | GRIN1 | c.1619T= (p.Ile540=) c.1556T= (p.Ile519=) n.986T= c.*531T= (n.*531T=) n.1633T= | |
9 | g.137162013A>C | CA467777201 | GRIN1 | c.1620A>C (p.Ile540=) c.1557A>C (p.Ile519=) n.987A>C c.*532A>C (n.*532A>C) n.1634A>C | |
9 | g.137162013A>G | CA375717332 | GRIN1 | c.1620A>G (p.Ile540Met) c.1557A>G (p.Ile519Met) n.987A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.1634A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162013A>T | CA467777202 | GRIN1 | c.1620A>T (p.Ile540=) c.1557A>T (p.Ile519=) n.987A>T c.*532A>T (n.*532A>T) n.1634A>T | |
9 | g.137162014A>C | CA375717334 | GRIN1 | c.1621A>C (p.Asn541His) c.1558A>C (p.Asn520His) n.988A>C c.*533A>C (n.*533A>C) n.1635A>C | |
9 | g.137162014A>G | CA375717335 | GRIN1 | c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1558A>G (p.Asn520Asp) n.988A>G c.*533A>G (n.*533A>G) n.1635A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162014A>T | CA375717337 | GRIN1 | c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.1558A>T (p.Asn520Tyr) n.988A>T c.*533A>T (n.*533A>T) n.1635A>T | |
9 | g.137162017_137162019del | CA2499307061 | GRIN1 | c.1624_1626del (p.Asn542del) c.1561_1563del (p.Asn521del) n.991_993del c.*536_*538del (n.*536_*538del) n.1638_1640del | |
9 | g.137162015A>C | CA375717339 | GRIN1 | c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1559A>C (p.Asn520Thr) n.989A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.1636A>C | |
9 | g.137162015A>G | CA375717340 | GRIN1 | c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1559A>G (p.Asn520Ser) n.989A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.1636A>G | |
9 | g.137162015A>T | CA375717342 | GRIN1 | c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.1559A>T (p.Asn520Ile) n.989A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.1636A>T | |
9 | g.137162016C>A | CA375717344 | GRIN1 | c.1623C>A (p.Asn541Lys) c.1560C>A (p.Asn520Lys) n.990C>A c.*535C>A (n.*535C>A) n.1637C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162016C>G | CA375717345 | GRIN1 | c.1623C>G (p.Asn541Lys) c.1560C>G (p.Asn520Lys) n.990C>G c.*535C>G (n.*535C>G) n.1637C>G | |
9 | g.137162016C>T | CA467777204 | GRIN1 | c.1623C>T (p.Asn541=) c.1560C>T (p.Asn520=) n.990C>T c.*535C>T (n.*535C>T) n.1637C>T | |
9 | g.137162017A>C | CA375717347 | GRIN1 | c.1624A>C (p.Asn542His) c.1561A>C (p.Asn521His) n.991A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.1638A>C | |
9 | g.137162017A>G | CA375717349 | GRIN1 | c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1561A>G (p.Asn521Asp) n.991A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.1638A>G | |
9 | g.137162017A>T | CA375717348 | GRIN1 | c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) n.991A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.1638A>T | |
9 | g.137162018A>C | CA375717352 | GRIN1 | c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1562A>C (p.Asn521Thr) n.992A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1639A>C | |
9 | g.137162018A>G | CA375717355 | GRIN1 | c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1562A>G (p.Asn521Ser) n.992A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1639A>G | |
9 | g.137162018A>T | CA375717353 | GRIN1 | c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1562A>T (p.Asn521Ile) n.992A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1639A>T | |
9 | g.137162019C>A | CA375717357 | GRIN1 | c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.1563C>A (p.Asn521Lys) n.993C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1640C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162019C= | CA1884330736 | GRIN1 | c.1626C= (p.Asn542=) c.1563C= (p.Asn521=) n.993C= c.*538C= (n.*538C=) n.1640C= | |
9 | g.137162019C>G | CA375717358 | GRIN1 | c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.1563C>G (p.Asn521Lys) n.993C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1640C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162019C>T | CA467777208 | GRIN1 | c.1626C>T (p.Asn542=) c.1563C>T (p.Asn521=) n.993C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162020G>A | CA375717360 | GRIN1 | c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) n.994G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.1641G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137162020G>C | CA375717363 | GRIN1 | c.1627G>C (p.Glu543Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) n.994G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.1641G>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137162020G= | CA1884330738 | GRIN1 | c.1627G= (p.Glu543=) c.1564G= (p.Glu522=) n.994G= c.*539G= (n.*539G=) n.1641G= | |
9 | g.137162020G>T | CA375717361 | GRIN1 | c.1627G>T (p.Glu543Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) n.994G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.1641G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162021A>C | CA375717365 | GRIN1 | c.1628A>C (p.Glu543Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.995A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.1642A>C | |
9 | g.137162021A>G | CA375717368 | GRIN1 | c.1628A>G (p.Glu543Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) n.995A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.1642A>G | |
9 | g.137162021A>T | CA375717367 | GRIN1 | c.1628A>T (p.Glu543Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) n.995A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.1642A>T | |
9 | g.137162022G>A | CA5360964 | GRIN1 | c.1629G>A (p.Glu543=) c.1566G>A (p.Glu522=) n.996G>A c.*541G>A (n.*541G>A) n.1643G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162022G>C | CA375717370 | GRIN1 | c.1629G>C (p.Glu543Asp) c.1566G>C (p.Glu522Asp) n.996G>C c.*541G>C (n.*541G>C) n.1643G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162022G= | CA1884330740 | GRIN1 | c.1629G= (p.Glu543=) c.1566G= (p.Glu522=) n.996G= c.*541G= (n.*541G=) n.1643G= | |
9 | g.137162022G>T | CA375717372 | GRIN1 | c.1629G>T (p.Glu543Asp) c.1566G>T (p.Glu522Asp) n.996G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.1643G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162028_137162029del | CA2579528782 | GRIN1 | c.1635_1636del (p.Gln546ValfsTer?) c.1572_1573del (p.Gln525ValfsTer?) n.1002_1003del c.*547_*548del (n.*547_*548del) n.1649_1650del | |
9 | g.137162023C>A | CA375717374 | GRIN1 | c.1630C>A (p.Arg544Ser) c.1567C>A (p.Arg523Ser) n.997C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.1644C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162023C>G | CA375717375 | GRIN1 | c.1630C>G (p.Arg544Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) n.997C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.1644C>G | |
9 | g.137162023C>T | CA375717376 | GRIN1 | c.1630C>T (p.Arg544Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) n.997C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.1644C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162024G>A | CA201687081 | GRIN1 | c.1631G>A (p.Arg544His) c.1568G>A (p.Arg523His) n.998G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.1645G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162024G>C | CA375717379 | GRIN1 | c.1631G>C (p.Arg544Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) n.998G>C c.*543G>C (n.*543G>C) n.1645G>C | |
9 | g.137162024G= | CA1884330741 | GRIN1 | c.1631G= (p.Arg544=) c.1568G= (p.Arg523=) n.998G= c.*543G= (n.*543G=) n.1645G= | |
9 | g.137162024G>T | CA375717381 | GRIN1 | c.1631G>T (p.Arg544Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) n.998G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.1645G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162025C>A | CA467777212 | GRIN1 | c.1632C>A (p.Arg544=) c.1569C>A (p.Arg523=) n.999C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.1646C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162025C= | CA1884330743 | GRIN1 | c.1632C= (p.Arg544=) c.1569C= (p.Arg523=) n.999C= c.*544C= (n.*544C=) n.1646C= | |
9 | g.137162025C>G | CA467777213 | GRIN1 | c.1632C>G (p.Arg544=) c.1569C>G (p.Arg523=) n.999C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.1646C>G | |
9 | g.137162025C>T | CA467777214 | GRIN1 | c.1632C>T (p.Arg544=) c.1569C>T (p.Arg523=) n.999C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.1646C>T | |
9 | g.137162026G>A | CA375717382 | GRIN1 | c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) n.1000G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.1647G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162026G>C | CA201687084 | GRIN1 | c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) n.1000G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.1647G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162026G= | CA1884330745 | GRIN1 | c.1633G= (p.Ala545=) c.1570G= (p.Ala524=) n.1000G= c.*545G= (n.*545G=) n.1647G= | |
9 | g.137162026G>T | CA375717385 | GRIN1 | c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) n.1000G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.1647G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162027C>A | CA375717387 | GRIN1 | c.1634C>A (p.Ala545Glu) c.1571C>A (p.Ala524Glu) n.1001C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.1648C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162027C>G | CA375717389 | GRIN1 | c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) n.1001C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.1648C>G | |
9 | g.137162027C>T | CA375717388 | GRIN1 | c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) n.1001C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.1648C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162028G>A | CA467777217 | GRIN1 | c.1635G>A (p.Ala545=) c.1572G>A (p.Ala524=) n.1002G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.1649G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162028G>C | CA467777219 | GRIN1 | c.1635G>C (p.Ala545=) c.1572G>C (p.Ala524=) n.1002G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.1649G>C | |
9 | g.137162028G= | CA1884330747 | GRIN1 | c.1635G= (p.Ala545=) c.1572G= (p.Ala524=) n.1002G= c.*547G= (n.*547G=) n.1649G= | |
9 | g.137162028G>T | CA467777220 | GRIN1 | c.1635G>T (p.Ala545=) c.1572G>T (p.Ala524=) n.1002G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.1649G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162029C>A | CA375717391 | GRIN1 | c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1573C>A (p.Gln525Lys) n.1003C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.1650C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162029C>G | CA375717393 | GRIN1 | c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1573C>G (p.Gln525Glu) n.1003C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.1650C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162029C>T | CA375717394 | GRIN1 | c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1573C>T (p.Gln525Ter) n.1003C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.1650C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162030A>C | CA375717396 | GRIN1 | c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.1574A>C (p.Gln525Pro) n.1004A>C c.*549A>C (n.*549A>C) n.1651A>C | |
9 | g.137162030A>G | CA375717398 | GRIN1 | c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.1574A>G (p.Gln525Arg) n.1004A>G c.*549A>G (n.*549A>G) n.1651A>G | |
9 | g.137162030A>T | CA375717399 | GRIN1 | c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.1574A>T (p.Gln525Leu) n.1004A>T c.*549A>T (n.*549A>T) n.1651A>T | |
9 | g.137162031G>A | CA201687087 | GRIN1 | c.1638G>A (p.Gln546=) c.1575G>A (p.Gln525=) n.1005G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.1652G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162031G>C | CA375717401 | GRIN1 | c.1638G>C (p.Gln546His) c.1575G>C (p.Gln525His) n.1005G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.1652G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162031G= | CA1884330749 | GRIN1 | c.1638G= (p.Gln546=) c.1575G= (p.Gln525=) n.1005G= c.*550G= (n.*550G=) n.1652G= | |
9 | g.137162031G>T | CA375717403 | GRIN1 | c.1638G>T (p.Gln546His) c.1575G>T (p.Gln525His) n.1005G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.1652G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162032T>A | CA375717408 | GRIN1 | c.1639T>A (p.Tyr547Asn) c.1576T>A (p.Tyr526Asn) n.1006T>A c.*551T>A (n.*551T>A) n.1653T>A | |
9 | g.137162032T>C | CA375717407 | GRIN1 | c.1639T>C (p.Tyr547His) c.1576T>C (p.Tyr526His) n.1006T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.1653T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162032T>G | CA375717405 | GRIN1 | c.1639T>G (p.Tyr547Asp) c.1576T>G (p.Tyr526Asp) n.1006T>G c.*551T>G (n.*551T>G) n.1653T>G | |
9 | g.137162033A>C | CA375717410 | GRIN1 | c.1640A>C (p.Tyr547Ser) c.1577A>C (p.Tyr526Ser) n.1007A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1654A>C | |
9 | g.137162033A>G | CA375717411 | GRIN1 | c.1640A>G (p.Tyr547Cys) c.1577A>G (p.Tyr526Cys) n.1007A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1654A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162033A>T | CA375717412 | GRIN1 | c.1640A>T (p.Tyr547Phe) c.1577A>T (p.Tyr526Phe) n.1007A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1654A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162034C>A | CA375717413 | GRIN1 | c.1641C>A (p.Tyr547Ter) c.1578C>A (p.Tyr526Ter) n.1008C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.1655C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162034C>G | CA375717414 | GRIN1 | c.1641C>G (p.Tyr547Ter) c.1578C>G (p.Tyr526Ter) n.1008C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.1655C>G | |
9 | g.137162034C>T | CA467777226 | GRIN1 | c.1641C>T (p.Tyr547=) c.1578C>T (p.Tyr526=) n.1008C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.1655C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162035A>C | CA375717416 | GRIN1 | c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1579A>C (p.Ile527Leu) n.1009A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1656A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162035A>G | CA375717418 | GRIN1 | c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1579A>G (p.Ile527Val) n.1009A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1656A>G | |
9 | g.137162035A>T | CA375717419 | GRIN1 | c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1579A>T (p.Ile527Phe) n.1009A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1656A>T | |
9 | g.137162036T>A | CA375717421 | GRIN1 | c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1580T>A (p.Ile527Asn) n.1010T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.1657T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162036T>C | CA375717423 | GRIN1 | c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1580T>C (p.Ile527Thr) n.1010T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.1657T>C | |
9 | g.137162036T>G | CA375717424 | GRIN1 | c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1580T>G (p.Ile527Ser) n.1010T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.1657T>G | |
9 | g.137162036dup | CA2841052718 | GRIN1 | c.1643dup (p.Glu549ArgfsTer?) c.1580dup (p.Glu528ArgfsTer?) n.1010dup c.*555dup (n.*555dup) n.1657dup | |
9 | g.137162037C>A | CA467777228 | GRIN1 | c.1644C>A (p.Ile548=) c.1581C>A (p.Ile527=) n.1011C>A c.*556C>A (n.*556C>A) n.1658C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162037C>G | CA375717425 | GRIN1 | c.1644C>G (p.Ile548Met) c.1581C>G (p.Ile527Met) n.1011C>G c.*556C>G (n.*556C>G) n.1658C>G | |
9 | g.137162037C>T | CA467777229 | GRIN1 | c.1644C>T (p.Ile548=) c.1581C>T (p.Ile527=) n.1011C>T c.*556C>T (n.*556C>T) n.1658C>T | |
9 | g.137162038G>A | CA375717430 | GRIN1 | c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) n.1012G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.1659G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137162038G>C | CA375717427 | GRIN1 | c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) n.1012G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.1659G>C | |
9 | g.137162038G>T | CA375717428 | GRIN1 | c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) n.1012G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.1659G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162039A>C | CA375717431 | GRIN1 | c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) n.1013A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.1660A>C | |
9 | g.137162039A>G | CA375717433 | GRIN1 | c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) n.1013A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.1660A>G | |
9 | g.137162039A>T | CA375717434 | GRIN1 | c.1646A>T (p.Glu549Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) n.1013A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.1660A>T | |
9 | g.137162040G>A | CA5360965 | GRIN1 | c.1647G>A (p.Glu549=) c.1584G>A (p.Glu528=) n.1014G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.1661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162040G>C | CA375717436 | GRIN1 | c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) n.1014G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.1661G>C | |
9 | g.137162040G= | CA1884330751 | GRIN1 | c.1647G= (p.Glu549=) c.1584G= (p.Glu528=) n.1014G= c.*559G= (n.*559G=) n.1661G= | |
9 | g.137162040G>T | CA375717438 | GRIN1 | c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.1584G>T (p.Glu528Asp) n.1014G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1661G>T | |
9 | g.137162041T>A | CA375717440 | GRIN1 | c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1585T>A (p.Phe529Ile) n.1015T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.1662T>A | |
9 | g.137162041T>C | CA375717441 | GRIN1 | c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1585T>C (p.Phe529Leu) n.1015T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.1662T>C | |
9 | g.137162041T>G | CA375717442 | GRIN1 | c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1585T>G (p.Phe529Val) n.1015T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.1662T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162042T>A | CA375717443 | GRIN1 | c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) n.1016T>A c.*561T>A (n.*561T>A) n.1663T>A | |
9 | g.137162042T>C | CA375717444 | GRIN1 | c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1586T>C (p.Phe529Ser) n.1016T>C c.*561T>C (n.*561T>C) n.1663T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162042T>G | CA375717446 | GRIN1 | c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1586T>G (p.Phe529Cys) n.1016T>G c.*561T>G (n.*561T>G) n.1663T>G | |
9 | g.137162042T= | CA1884330754 | GRIN1 | c.1649T= (p.Phe550=) c.1586T= (p.Phe529=) n.1016T= c.*561T= (n.*561T=) n.1663T= | |
9 | g.137162043T>A | CA375717448 | GRIN1 | c.1650T>A (p.Phe550Leu) c.1587T>A (p.Phe529Leu) n.1017T>A c.*562T>A (n.*562T>A) n.1664T>A | |
9 | g.137162043T>C | CA467777234 | GRIN1 | c.1650T>C (p.Phe550=) c.1587T>C (p.Phe529=) n.1017T>C c.*562T>C (n.*562T>C) n.1664T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162043T>G | CA375717449 | GRIN1 | c.1650T>G (p.Phe550Leu) c.1587T>G (p.Phe529Leu) n.1017T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.1664T>G | |
9 | g.137162044T>A | CA375717451 | GRIN1 | c.1651T>A (p.Ser551Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) n.1018T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.1665T>A | |
9 | g.137162044T>C | CA375717454 | GRIN1 | c.1651T>C (p.Ser551Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) n.1018T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.1665T>C | |
9 | g.137162044T>G | CA375717453 | GRIN1 | c.1651T>G (p.Ser551Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) n.1018T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.1665T>G | |
9 | g.137162045C>A | CA375717456 | GRIN1 | c.1652C>A (p.Ser551Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) n.1019C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.1666C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162045C>G | CA375717457 | GRIN1 | c.1652C>G (p.Ser551Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) n.1019C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.1666C>G | |
9 | g.137162045C>T | CA375717459 | GRIN1 | c.1652C>T (p.Ser551Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) n.1019C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.1666C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162046C>A | CA467777236 | GRIN1 | c.1653C>A (p.Ser551=) c.1590C>A (p.Ser530=) n.1020C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.1667C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162046C= | CA1884330756 | GRIN1 | c.1653C= (p.Ser551=) c.1590C= (p.Ser530=) n.1020C= c.*565C= (n.*565C=) n.1667C= | |
9 | g.137162046C>G | CA467777237 | GRIN1 | c.1653C>G (p.Ser551=) c.1590C>G (p.Ser530=) n.1020C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.1667C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162046C>T | CA467777238 | GRIN1 | c.1653C>T (p.Ser551=) c.1590C>T (p.Ser530=) n.1020C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.1667C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162047A>C | CA375717461 | GRIN1 | c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) n.1021A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.1668A>C | |
9 | g.137162047A>G | CA375717462 | GRIN1 | c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) n.1021A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.1668A>G | |
9 | g.137162047A>T | CA375717463 | GRIN1 | c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) n.1021A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.1668A>T | |
9 | g.137162048A>C | CA375717464 | GRIN1 | c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) n.1022A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.1669A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162048A>G | CA375717465 | GRIN1 | c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1592A>G (p.Lys531Arg) n.1022A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.1669A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137162048A>T | CA375717466 | GRIN1 | c.1655A>T (p.Lys552Met) c.1592A>T (p.Lys531Met) n.1022A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.1669A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162049G>A | CA467777242 | GRIN1 | c.1656G>A (p.Lys552=) c.1593G>A (p.Lys531=) n.1023G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1670G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162049G>C | CA375717467 | GRIN1 | c.1656G>C (p.Lys552Asn) c.1593G>C (p.Lys531Asn) n.1023G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1670G>C | |
9 | g.137162049G= | CA1884330758 | GRIN1 | c.1656G= (p.Lys552=) c.1593G= (p.Lys531=) n.1023G= c.*568G= (n.*568G=) n.1670G= | |
9 | g.137162049G>T | CA375717468 | GRIN1 | c.1656G>T (p.Lys552Asn) c.1593G>T (p.Lys531Asn) n.1023G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1670G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162050C>A | CA375717471 | GRIN1 | c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.1024C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.1671C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162050C>G | CA375717470 | GRIN1 | c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1594C>G (p.Pro532Ala) n.1024C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.1671C>G | |
9 | g.137162050C>T | CA375717469 | GRIN1 | c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1594C>T (p.Pro532Ser) n.1024C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.1671C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137162051C>A | CA16618808 | GRIN1 | c.1658C>A (p.Pro553His) c.1595C>A (p.Pro532His) n.1025C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.1672C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162051C= | CA1884330761 | GRIN1 | c.1658C= (p.Pro553=) c.1595C= (p.Pro532=) n.1025C= c.*570C= (n.*570C=) n.1672C= | |
9 | g.137162051C>G | CA375717472 | GRIN1 | c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.1025C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.1672C>G | |
9 | g.137162051C>T | CA375717473 | GRIN1 | c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.1025C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.1672C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162052C>A | CA467777244 | GRIN1 | c.1659C>A (p.Pro553=) c.1596C>A (p.Pro532=) n.1026C>A c.*571C>A (n.*571C>A) n.1673C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162052C>G | CA467777246 | GRIN1 | c.1659C>G (p.Pro553=) c.1596C>G (p.Pro532=) n.1026C>G c.*571C>G (n.*571C>G) n.1673C>G | |
9 | g.137162052C>T | CA467777247 | GRIN1 | c.1659C>T (p.Pro553=) c.1596C>T (p.Pro532=) n.1026C>T c.*571C>T (n.*571C>T) n.1673C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137162053T>A | CA375717474 | GRIN1 | c.1660T>A (p.Phe554Ile) c.1597T>A (p.Phe533Ile) n.1027T>A c.*572T>A (n.*572T>A) n.1674T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162053T>C | CA375717475 | GRIN1 | c.1660T>C (p.Phe554Leu) c.1597T>C (p.Phe533Leu) n.1027T>C c.*572T>C (n.*572T>C) n.1674T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162053T>G | CA375717476 | GRIN1 | c.1660T>G (p.Phe554Val) c.1597T>G (p.Phe533Val) n.1027T>G c.*572T>G (n.*572T>G) n.1674T>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162054T>A | CA375717477 | GRIN1 | c.1661T>A (p.Phe554Tyr) c.1598T>A (p.Phe533Tyr) n.1028T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.1675T>A | |
9 | g.137162054T>C | CA201687102 | GRIN1 | c.1661T>C (p.Phe554Ser) c.1598T>C (p.Phe533Ser) n.1028T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.1675T>C | dbSNP |
9 | g.137162054T>G | CA375717478 | GRIN1 | c.1661T>G (p.Phe554Cys) c.1598T>G (p.Phe533Cys) n.1028T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.1675T>G | |
9 | g.137162054T= | CA1884330764 | GRIN1 | c.1661T= (p.Phe554=) c.1598T= (p.Phe533=) n.1028T= c.*573T= (n.*573T=) n.1675T= | |
9 | g.137162055C>A | CA375717479 | GRIN1 | c.1662C>A (p.Phe554Leu) c.1599C>A (p.Phe533Leu) n.1029C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.1676C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162055C= | CA1884330765 | GRIN1 | c.1662C= (p.Phe554=) c.1599C= (p.Phe533=) n.1029C= c.*574C= (n.*574C=) n.1676C= | |
9 | g.137162055C>G | CA375717480 | GRIN1 | c.1662C>G (p.Phe554Leu) c.1599C>G (p.Phe533Leu) n.1029C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.1676C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162055C>T | CA467777248 | GRIN1 | c.1662C>T (p.Phe554=) c.1599C>T (p.Phe533=) n.1029C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.1676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162056A>C | CA375717483 | GRIN1 | c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) n.1030A>C c.*575A>C (n.*575A>C) n.1677A>C | |
9 | g.137162056A>G | CA375717482 | GRIN1 | c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) n.1030A>G c.*575A>G (n.*575A>G) n.1677A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162056A>T | CA375717481 | GRIN1 | c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) n.1030A>T c.*575A>T (n.*575A>T) n.1677A>T | |
9 | g.137162057del | CA2720957719 | GRIN1 | c.1664del (p.Lys555SerfsTer5) c.1601del (p.Lys534SerfsTer5) n.1031del c.*576del (n.*576del) n.1678del | dbSNP |
9 | g.137162057A>C | CA375717484 | GRIN1 | c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) n.1031A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.1678A>C | |
9 | g.137162057A>G | CA375717485 | GRIN1 | c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) n.1031A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.1678A>G | |
9 | g.137162057A>T | CA375717486 | GRIN1 | c.1664A>T (p.Lys555Met) c.1601A>T (p.Lys534Met) n.1031A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.1678A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162058G>A | CA467777251 | GRIN1 | c.1665G>A (p.Lys555=) c.1602G>A (p.Lys534=) n.1032G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.1679G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162058G>C | CA375717487 | GRIN1 | c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.1602G>C (p.Lys534Asn) n.1032G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.1679G>C | |
9 | g.137162058G>T | CA375717488 | GRIN1 | c.1665G>T (p.Lys555Asn) c.1602G>T (p.Lys534Asn) n.1032G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.1679G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162059T>A | CA375717491 | GRIN1 | c.1666T>A (p.Tyr556Asn) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) n.1033T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.1680T>A | |
9 | g.137162059T>C | CA375717490 | GRIN1 | c.1666T>C (p.Tyr556His) c.1603T>C (p.Tyr535His) n.1033T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.1680T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137162059T>G | CA375717489 | GRIN1 | c.1666T>G (p.Tyr556Asp) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) n.1033T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.1680T>G | |
9 | g.137162060A>C | CA375717492 | GRIN1 | c.1667A>C (p.Tyr556Ser) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) n.1034A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.1681A>C | |
9 | g.137162060A>G | CA375717493 | GRIN1 | c.1667A>G (p.Tyr556Cys) c.1604A>G (p.Tyr535Cys) n.1034A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.1681A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162060A>T | CA375717494 | GRIN1 | c.1667A>T (p.Tyr556Phe) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) n.1034A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.1681A>T | |
9 | g.137162061C>A | CA375717495 | GRIN1 | c.1668C>A (p.Tyr556Ter) c.1605C>A (p.Tyr535Ter) n.1035C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.1682C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162061C= | CA1884330769 | GRIN1 | c.1668C= (p.Tyr556=) c.1605C= (p.Tyr535=) n.1035C= c.*580C= (n.*580C=) n.1682C= | |
9 | g.137162061C>G | CA375717496 | GRIN1 | c.1668C>G (p.Tyr556Ter) c.1605C>G (p.Tyr535Ter) n.1035C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.1682C>G | |
9 | g.137162061C>T | CA5360966 | GRIN1 | c.1668C>T (p.Tyr556=) c.1605C>T (p.Tyr535=) n.1035C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.1682C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162062del | CA2838409072 | GRIN1 | c.1669del (p.Gln557ArgfsTer3) c.1606del (p.Gln536ArgfsTer3) n.1036del c.*581del (n.*581del) n.1683del | |
9 | g.137162062C>A | CA375717497 | GRIN1 | c.1669C>A (p.Gln557Lys) c.1606C>A (p.Gln536Lys) n.1036C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.1683C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162062C>G | CA375717499 | GRIN1 | c.1669C>G (p.Gln557Glu) c.1606C>G (p.Gln536Glu) n.1036C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.1683C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162062C>T | CA375717498 | GRIN1 | c.1669C>T (p.Gln557Ter) c.1606C>T (p.Gln536Ter) n.1036C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.1683C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162063A= | CA1884330772 | GRIN1 | c.1670A= (p.Gln557=) c.1607A= (p.Gln536=) n.1037A= c.*582A= (n.*582A=) n.1684A= | |
9 | g.137162063A>C | CA375717500 | GRIN1 | c.1670A>C (p.Gln557Pro) c.1607A>C (p.Gln536Pro) n.1037A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.1684A>C | |
9 | g.137162063A>G | CA16618809 | GRIN1 | c.1670A>G (p.Gln557Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg) n.1037A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.1684A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162063A>T | CA375717501 | GRIN1 | c.1670A>T (p.Gln557Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu) n.1037A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.1684A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162064G>A | CA467777252 | GRIN1 | c.1671G>A (p.Gln557=) c.1608G>A (p.Gln536=) n.1038G>A c.*583G>A (n.*583G>A) n.1685G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162064G>C | CA375717502 | GRIN1 | c.1671G>C (p.Gln557His) c.1608G>C (p.Gln536His) n.1038G>C c.*583G>C (n.*583G>C) n.1685G>C | |
9 | g.137162064G>T | CA375717503 | GRIN1 | c.1671G>T (p.Gln557His) c.1608G>T (p.Gln536His) n.1038G>T c.*583G>T (n.*583G>T) n.1685G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162065G>A | CA375717504 | GRIN1 | c.1672G>A (p.Gly558Ser) c.1609G>A (p.Gly537Ser) n.1039G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.1686G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162065G>C | CA375717505 | GRIN1 | c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) n.1039G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.1686G>C | |
9 | g.137162065G>T | CA375717506 | GRIN1 | c.1672G>T (p.Gly558Cys) c.1609G>T (p.Gly537Cys) n.1039G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1686G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162066G>A | CA375717507 | GRIN1 | c.1673G>A (p.Gly558Asp) c.1610G>A (p.Gly537Asp) n.1040G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.1687G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162066G>C | CA375717508 | GRIN1 | c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) n.1040G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.1687G>C | |
9 | g.137162066G>T | CA375717509 | GRIN1 | c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) n.1040G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.1687G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162066_137162067delinsGC | CA1884330775 | GRIN1 | c.1673_1674delinsGC (p.Gly558=) c.1610_1611delinsGC (p.Gly537=) n.1040_1041delinsGC c.*585_*586delinsGC (n.*585_*586delinsGC) n.1687_1688delinsGC | |
9 | g.137162067C>A | CA467777254 | GRIN1 | c.1674C>A (p.Gly558=) c.1611C>A (p.Gly537=) n.1041C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.1688C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162067C>G | CA467777255 | GRIN1 | c.1674C>G (p.Gly558=) c.1611C>G (p.Gly537=) n.1041C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.1688C>G | |
9 | g.137162067C>T | CA467777256 | GRIN1 | c.1674C>T (p.Gly558=) c.1611C>T (p.Gly537=) n.1041C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.1688C>T | |
9 | g.137162068del | CA591373324 | GRIN1 | c.1675del (p.Leu559Ter) c.1612del (p.Leu538Ter) n.1042del c.*587del (n.*587del) n.1689del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162068C>A | CA375717511 | GRIN1 | c.1675C>A (p.Leu559Met) c.1612C>A (p.Leu538Met) n.1042C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.1689C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137162068C>G | CA375717510 | GRIN1 | c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) n.1042C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.1689C>G | |
9 | g.137162068C>T | CA467777257 | GRIN1 | c.1675C>T (p.Leu559=) c.1612C>T (p.Leu538=) n.1042C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.1689C>T | |
9 | g.137162069T>A | CA375717512 | GRIN1 | c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.1613T>A (p.Leu538Gln) n.1043T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.1690T>A | |
9 | g.137162069T>C | CA375717514 | GRIN1 | c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) n.1043T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.1690T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162069T>G | CA375717513 | GRIN1 | c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) n.1043T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.1690T>G | |
9 | g.137162070G>A | CA467777258 | GRIN1 | c.1677G>A (p.Leu559=) c.1614G>A (p.Leu538=) n.1044G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.1691G>A | |
9 | g.137162070G>C | CA201687104 | GRIN1 | c.1677G>C (p.Leu559=) c.1614G>C (p.Leu538=) n.1044G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.1691G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162070G= | CA1884330779 | GRIN1 | c.1677G= (p.Leu559=) c.1614G= (p.Leu538=) n.1044G= c.*589G= (n.*589G=) n.1691G= | |
9 | g.137162070G>T | CA467777259 | GRIN1 | c.1677G>T (p.Leu559=) c.1614G>T (p.Leu538=) n.1044G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.1691G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162071A>C | CA375717515 | GRIN1 | c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) n.1045A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.1692A>C | |
9 | g.137162071A>G | CA375717516 | GRIN1 | c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) n.1045A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.1692A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162071A>T | CA375717517 | GRIN1 | c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) n.1045A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.1692A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137162072C>A | CA375717518 | GRIN1 | c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1616C>A (p.Thr539Asn) n.1046C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.1693C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162072C>G | CA375717519 | GRIN1 | c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1616C>G (p.Thr539Ser) n.1046C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.1693C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137162072C>T | CA375717520 | GRIN1 | c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) n.1046C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.1693C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162073T>A | CA467777260 | GRIN1 | c.1680T>A (p.Thr560=) c.1617T>A (p.Thr539=) n.1047T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.1694T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137162073T>C | CA467777262 | GRIN1 | c.1680T>C (p.Thr560=) c.1617T>C (p.Thr539=) n.1047T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.1694T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137162073T>G | CA467777261 | GRIN1 | c.1680T>G (p.Thr560=) c.1617T>G (p.Thr539=) n.1047T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.1694T>G | |
9 | g.137162073T= | CA1884330781 | GRIN1 | c.1680T= (p.Thr560=) c.1617T= (p.Thr539=) n.1047T= c.*592T= (n.*592T=) n.1694T= | |
9 | g.137162074A= | CA1884330785 | GRIN1 | c.1681A= (p.Ile561=) c.1618A= (p.Ile540=) n.1048A= c.*593A= (n.*593A=) n.1695A= | |
9 | g.137162074A>C | CA375717521 | GRIN1 | c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) n.1048A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.1695A>C | |
9 | g.137162074A>G | CA201687109 | GRIN1 | c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) n.1048A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.1695A>G | dbSNP |
9 | g.137162074A>T | CA375717522 | GRIN1 | c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) n.1048A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.1695A>T |