Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.13715996T>ACA412323921OFD1,TRAPPC2c.324+8A>T (n.324+8A>T)
c.426+8A>T (n.426+8A>T)
n.2609A>T
n.279A>T
n.952A>T
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.33+202T>A (n.33+202T>A)
n.372+202T>A
Xg.13715996T>CCA412323931OFD1,TRAPPC2c.324+8A>G (n.324+8A>G)
c.426+8A>G (n.426+8A>G)
n.2609A>G
n.279A>G
n.952A>G
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.33+202T>C (n.33+202T>C)
n.372+202T>C
 gnomAD v4
Xg.13715996T>GCA412323934OFD1,TRAPPC2c.324+8A>C (n.324+8A>C)
c.426+8A>C (n.426+8A>C)
n.2609A>C
n.279A>C
n.952A>C
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.33+202T>G (n.33+202T>G)
n.372+202T>G
Xg.13715997A=CA2416356986OFD1,TRAPPC2c.324+7T= (n.324+7T=)
c.426+7T= (n.426+7T=)
n.2608T=
n.278T=
n.951T=
c.331T= (p.Tyr111=)
c.33+203A= (n.33+203A=)
n.372+203A=
Xg.13715997A>CCA412323937OFD1,TRAPPC2c.324+7T>G (n.324+7T>G)
c.426+7T>G (n.426+7T>G)
n.2608T>G
n.278T>G
n.951T>G
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.33+203A>C (n.33+203A>C)
n.372+203A>C
Xg.13715997A>GCA10351412OFD1,TRAPPC2c.324+7T>C (n.324+7T>C)
c.426+7T>C (n.426+7T>C)
n.2608T>C
n.278T>C
n.951T>C
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.33+203A>G (n.33+203A>G)
n.372+203A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13715997A>TCA412323940OFD1,TRAPPC2c.324+7T>A (n.324+7T>A)
c.426+7T>A (n.426+7T>A)
n.2608T>A
n.278T>A
n.951T>A
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.33+203A>T (n.33+203A>T)
n.372+203A>T
Xg.13715998C>ACA412323948OFD1,TRAPPC2c.324+6G>T (n.324+6G>T)
c.426+6G>T (n.426+6G>T)
n.2607G>T
n.277G>T
n.950G>T
c.330G>T (p.Trp110Cys)
c.33+204C>A (n.33+204C>A)
n.372+204C>A
Xg.13715998C>GCA412323949OFD1,TRAPPC2c.324+6G>C (n.324+6G>C)
c.426+6G>C (n.426+6G>C)
n.2607G>C
n.277G>C
n.950G>C
c.330G>C (p.Trp110Cys)
c.33+204C>G (n.33+204C>G)
n.372+204C>G
Xg.13715998C>TCA412323970OFD1,TRAPPC2c.324+6G>A (n.324+6G>A)
c.426+6G>A (n.426+6G>A)
n.2607G>A
n.277G>A
n.950G>A
c.330G>A (p.Trp110Ter)
c.33+204C>T (n.33+204C>T)
n.372+204C>T
Xg.13715999C>ACA412323976OFD1,TRAPPC2c.324+5G>T (n.324+5G>T)
c.426+5G>T (n.426+5G>T)
n.2606G>T
n.276G>T
n.949G>T
c.329G>T (p.Trp110Leu)
c.33+205C>A (n.33+205C>A)
n.372+205C>A
 gnomAD v4
Xg.13715999C>GCA412323977OFD1,TRAPPC2c.324+5G>C (n.324+5G>C)
c.426+5G>C (n.426+5G>C)
n.2606G>C
n.276G>C
n.949G>C
c.329G>C (p.Trp110Ser)
c.33+205C>G (n.33+205C>G)
n.372+205C>G
Xg.13715999C>TCA412323978OFD1,TRAPPC2c.324+5G>A (n.324+5G>A)
c.426+5G>A (n.426+5G>A)
n.2606G>A
n.276G>A
n.949G>A
c.329G>A (p.Trp110Ter)
c.33+205C>T (n.33+205C>T)
n.372+205C>T
Xg.13716000A>CCA412323983OFD1,TRAPPC2c.324+4T>G (n.324+4T>G)
c.426+4T>G (n.426+4T>G)
n.2605T>G
n.275T>G
n.948T>G
c.328T>G (p.Trp110Gly)
c.33+206A>C (n.33+206A>C)
n.372+206A>C
Xg.13716000A>GCA412323987OFD1,TRAPPC2c.324+4T>C (n.324+4T>C)
c.426+4T>C (n.426+4T>C)
n.2605T>C
n.275T>C
n.948T>C
c.328T>C (p.Trp110Arg)
c.33+206A>G (n.33+206A>G)
n.372+206A>G
Xg.13716000A>TCA412323994OFD1,TRAPPC2c.324+4T>A (n.324+4T>A)
c.426+4T>A (n.426+4T>A)
n.2605T>A
n.275T>A
n.948T>A
c.328T>A (p.Trp110Arg)
c.33+206A>T (n.33+206A>T)
n.372+206A>T
Xg.13716001T>ACA326091861OFD1,TRAPPC2c.324+3A>T (n.324+3A>T)
c.426+3A>T (n.426+3A>T)
n.2604A>T
n.274A>T
n.947A>T
c.327A>T (p.Val109=)
c.33+207T>A (n.33+207T>A)
n.372+207T>A
 dbSNP
Xg.13716001T>CCA2738146592OFD1,TRAPPC2c.324+3A>G (n.324+3A>G)
c.426+3A>G (n.426+3A>G)
n.2604A>G
n.274A>G
n.947A>G
c.327A>G (p.Val109=)
c.33+207T>C (n.33+207T>C)
n.372+207T>C
 dbSNP
Xg.13716001T=CA2416356987OFD1,TRAPPC2c.324+3A= (n.324+3A=)
c.426+3A= (n.426+3A=)
n.2604A=
n.274A=
n.947A=
c.327A= (p.Val109=)
c.33+207T= (n.33+207T=)
n.372+207T=
Xg.13716002A=CA2416356988OFD1,TRAPPC2c.324+2T= (n.324+2T=)
c.426+2T= (n.426+2T=)
n.2603T=
n.273T=
n.946T=
c.326T= (p.Val109=)
c.33+208A= (n.33+208A=)
n.372+208A=
Xg.13716002A>CCA412324002OFD1,TRAPPC2c.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.426+2T>G (n.426+2T>G)
n.2603T>G
n.273T>G
n.946T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.33+208A>C (n.33+208A>C)
n.372+208A>C
Xg.13716002A>GCA412324008OFD1,TRAPPC2c.324+2T>C (n.324+2T>C)
c.426+2T>C (n.426+2T>C)
n.2603T>C
n.273T>C
n.946T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.33+208A>G (n.33+208A>G)
n.372+208A>G
Xg.13716002A>TCA412324015OFD1,TRAPPC2c.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.426+2T>A (n.426+2T>A)
n.2603T>A
n.273T>A
n.946T>A
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.33+208A>T (n.33+208A>T)
n.372+208A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13716003C>ACA412324021OFD1,TRAPPC2c.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.426+1G>T (n.426+1G>T)
n.2602G>T
n.272G>T
n.945G>T
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.33+209C>A (n.33+209C>A)
n.372+209C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.13716003C=CA2416356989OFD1,TRAPPC2c.324+1G= (n.324+1G=)
c.426+1G= (n.426+1G=)
n.2602G=
n.272G=
n.945G=
c.325G= (p.Val109=)
c.33+209C= (n.33+209C=)
n.372+209C=
Xg.13716003C>GCA16609669OFD1,TRAPPC2c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.426+1G>C (n.426+1G>C)
n.2602G>C
n.272G>C
n.945G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.33+209C>G (n.33+209C>G)
n.372+209C>G
Xg.13716003C>TCA412324020OFD1,TRAPPC2c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.426+1G>A (n.426+1G>A)
n.2602G>A
n.272G>A
n.945G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.33+209C>T (n.33+209C>T)
n.372+209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.13716004C>ACA412324027OFD1,TRAPPC2c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.426G>T (p.Lys142Asn)
n.2601G>T
n.271G>T
n.944G>T
c.33+210C>A (n.33+210C>A)
n.372+210C>A
Xg.13716004C>GCA412324034OFD1,TRAPPC2c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.426G>C (p.Lys142Asn)
n.2601G>C
n.271G>C
n.944G>C
c.33+210C>G (n.33+210C>G)
n.372+210C>G
Xg.13716004C>TCA515459593OFD1,TRAPPC2c.324G>A (p.Lys108=)
c.426G>A (p.Lys142=)
n.2601G>A
n.271G>A
n.944G>A
c.33+210C>T (n.33+210C>T)
n.372+210C>T
Xg.13716005T>ACA412324036OFD1,TRAPPC2c.323A>T (p.Lys108Met)
c.425A>T (p.Lys142Met)
n.2600A>T
n.270A>T
n.943A>T
c.33+211T>A (n.33+211T>A)
n.372+211T>A
Xg.13716005T>CCA412324044OFD1,TRAPPC2c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.2600A>G
n.270A>G
n.943A>G
c.33+211T>C (n.33+211T>C)
n.372+211T>C
Xg.13716005T>GCA412324048OFD1,TRAPPC2c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.2600A>C
n.270A>C
n.943A>C
c.33+211T>G (n.33+211T>G)
n.372+211T>G
Xg.13716006T>ACA412324068OFD1,TRAPPC2c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.2599A>T
n.269A>T
n.942A>T
c.33+212T>A (n.33+212T>A)
n.372+212T>A
Xg.13716006T>CCA412324079OFD1,TRAPPC2c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.2599A>G
n.269A>G
n.942A>G
c.33+212T>C (n.33+212T>C)
n.372+212T>C
Xg.13716006T>GCA412324089OFD1,TRAPPC2c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.2599A>C
n.269A>C
n.942A>C
c.33+212T>G (n.33+212T>G)
n.372+212T>G
Xg.13716007T>ACA515459600OFD1,TRAPPC2c.321A>T (p.Ile107=)
c.423A>T (p.Ile141=)
n.2598A>T
n.268A>T
n.941A>T
c.33+213T>A (n.33+213T>A)
n.372+213T>A
Xg.13716007T>CCA412324099OFD1,TRAPPC2c.321A>G (p.Ile107Met)
c.423A>G (p.Ile141Met)
n.2598A>G
n.268A>G
n.941A>G
c.33+213T>C (n.33+213T>C)
n.372+213T>C
Xg.13716007T>GCA515459599OFD1,TRAPPC2c.321A>C (p.Ile107=)
c.423A>C (p.Ile141=)
n.2598A>C
n.268A>C
n.941A>C
c.33+213T>G (n.33+213T>G)
n.372+213T>G
Xg.13716008A>CCA412324101OFD1,TRAPPC2c.320T>G (p.Ile107Arg)
c.422T>G (p.Ile141Arg)
n.2597T>G
n.267T>G
n.940T>G
c.33+214A>C (n.33+214A>C)
n.372+214A>C
Xg.13716008A>GCA412324102OFD1,TRAPPC2c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.2597T>C
n.267T>C
n.940T>C
c.33+214A>G (n.33+214A>G)
n.372+214A>G
 gnomAD v4
Xg.13716008A>TCA412324112OFD1,TRAPPC2c.320T>A (p.Ile107Lys)
c.422T>A (p.Ile141Lys)
n.2597T>A
n.267T>A
n.940T>A
c.33+214A>T (n.33+214A>T)
n.372+214A>T
Xg.13716008dupCA2695231137OFD1,TRAPPC2c.320dup (p.Phe109ValfsTer8)
c.422dup (p.Phe143ValfsTer8)
n.2597dup
n.267dup
n.940dup
c.320dup (p.Val109GlyfsTer11)
c.33+214dup (n.33+214dup)
n.372+214dup
 ClinVar
Xg.13716009T>ACA412324129OFD1,TRAPPC2c.319A>T (p.Ile107Leu)
c.421A>T (p.Ile141Leu)
n.2596A>T
n.266A>T
n.939A>T
c.33+215T>A (n.33+215T>A)
n.372+215T>A
Xg.13716009T>CCA412324145OFD1,TRAPPC2c.319A>G (p.Ile107Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.2596A>G
n.266A>G
n.939A>G
c.33+215T>C (n.33+215T>C)
n.372+215T>C
Xg.13716009T>GCA412324139OFD1,TRAPPC2c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.2596A>C
n.266A>C
n.939A>C
c.33+215T>G (n.33+215T>G)
n.372+215T>G
Xg.13716010A>CCA412324150OFD1,TRAPPC2c.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.420T>G (p.Tyr140Ter)
n.2595T>G
n.265T>G
n.938T>G
c.33+216A>C (n.33+216A>C)
n.372+216A>C
Xg.13716010A>GCA515459611OFD1,TRAPPC2c.318T>C (p.Tyr106=)
c.420T>C (p.Tyr140=)
n.2595T>C
n.265T>C
n.938T>C
c.33+216A>G (n.33+216A>G)
n.372+216A>G
Xg.13716010A>TCA412324152OFD1,TRAPPC2c.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.420T>A (p.Tyr140Ter)
n.2595T>A
n.265T>A
n.938T>A
c.33+216A>T (n.33+216A>T)
n.372+216A>T
 ClinVar
Xg.13716011T>ACA412324154OFD1,TRAPPC2c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.2594A>T
n.264A>T
n.937A>T
c.33+217T>A (n.33+217T>A)
n.372+217T>A
Xg.13716011T>CCA412324159OFD1,TRAPPC2c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.2594A>G
n.264A>G
n.937A>G
c.33+217T>C (n.33+217T>C)
n.372+217T>C
Xg.13716011T>GCA412324160OFD1,TRAPPC2c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.2594A>C
n.264A>C
n.937A>C
c.33+217T>G (n.33+217T>G)
n.372+217T>G
Xg.13716012A=CA2416356990OFD1,TRAPPC2c.316T= (p.Tyr106=)
c.418T= (p.Tyr140=)
n.2593T=
n.263T=
n.936T=
c.33+218A= (n.33+218A=)
n.372+218A=
Xg.13716012A>CCA412324162OFD1,TRAPPC2c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.2593T>G
n.263T>G
n.936T>G
c.33+218A>C (n.33+218A>C)
n.372+218A>C
Xg.13716012A>GCA412324171OFD1,TRAPPC2c.316T>C (p.Tyr106His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
n.2593T>C
n.263T>C
n.936T>C
c.33+218A>G (n.33+218A>G)
n.372+218A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13716012A>TCA412324185OFD1,TRAPPC2c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.2593T>A
n.263T>A
n.936T>A
c.33+218A>T (n.33+218A>T)
n.372+218A>T
Xg.13716013T>ACA412324190OFD1,TRAPPC2c.315A>T (p.Leu105Phe)
c.417A>T (p.Leu139Phe)
n.2592A>T
n.262A>T
n.935A>T
c.33+219T>A (n.33+219T>A)
n.372+219T>A
Xg.13716013T>CCA515459622OFD1,TRAPPC2c.315A>G (p.Leu105=)
c.417A>G (p.Leu139=)
n.2592A>G
n.262A>G
n.935A>G
c.33+219T>C (n.33+219T>C)
n.372+219T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13716013T>GCA412324191OFD1,TRAPPC2c.315A>C (p.Leu105Phe)
c.417A>C (p.Leu139Phe)
n.2592A>C
n.262A>C
n.935A>C
c.33+219T>G (n.33+219T>G)
n.372+219T>G
Xg.13716013T=CA2416356991OFD1,TRAPPC2c.315A= (p.Leu105=)
c.417A= (p.Leu139=)
n.2592A=
n.262A=
n.935A=
c.33+219T= (n.33+219T=)
n.372+219T=
Xg.13716014A>CCA412324196OFD1,TRAPPC2c.314T>G (p.Leu105Ter)
c.416T>G (p.Leu139Ter)
n.2591T>G
n.261T>G
n.934T>G
c.33+220A>C (n.33+220A>C)
n.372+220A>C
Xg.13716014A>GCA412324200OFD1,TRAPPC2c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.416T>C (p.Leu139Ser)
n.2591T>C
n.261T>C
n.934T>C
c.33+220A>G (n.33+220A>G)
n.372+220A>G
 gnomAD v4
Xg.13716014A>TCA412324207OFD1,TRAPPC2c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.416T>A (p.Leu139Ter)
n.2591T>A
n.261T>A
n.934T>A
c.33+220A>T (n.33+220A>T)
n.372+220A>T
Xg.13716015A>CCA412324211OFD1,TRAPPC2c.313T>G (p.Leu105Val)
c.415T>G (p.Leu139Val)
n.2590T>G
n.260T>G
n.933T>G
c.33+221A>C (n.33+221A>C)
n.372+221A>C
 gnomAD v4
Xg.13716015A>GCA515459629OFD1,TRAPPC2c.313T>C (p.Leu105=)
c.415T>C (p.Leu139=)
n.2590T>C
n.260T>C
n.933T>C
c.33+221A>G (n.33+221A>G)
n.372+221A>G
Xg.13716015A>TCA412324214OFD1,TRAPPC2c.313T>A (p.Leu105Ile)
c.415T>A (p.Leu139Ile)
n.2590T>A
n.260T>A
n.933T>A
c.33+221A>T (n.33+221A>T)
n.372+221A>T
Xg.13716016A>CCA412324215OFD1,TRAPPC2c.312T>G (p.Asp104Glu)
c.414T>G (p.Asp138Glu)
n.2589T>G
n.259T>G
n.932T>G
c.33+222A>C (n.33+222A>C)
n.372+222A>C
Xg.13716016A>GCA515459632OFD1,TRAPPC2c.312T>C (p.Asp104=)
c.414T>C (p.Asp138=)
n.2589T>C
n.259T>C
n.932T>C
c.33+222A>G (n.33+222A>G)
n.372+222A>G
Xg.13716016A>TCA412324216OFD1,TRAPPC2c.312T>A (p.Asp104Glu)
c.414T>A (p.Asp138Glu)
n.2589T>A
n.259T>A
n.932T>A
c.33+222A>T (n.33+222A>T)
n.372+222A>T
Xg.13716017T>ACA412324217OFD1,TRAPPC2c.311A>T (p.Asp104Val)
c.413A>T (p.Asp138Val)
n.2588A>T
n.258A>T
n.931A>T
c.33+223T>A (n.33+223T>A)
n.372+223T>A
Xg.13716017T>CCA412324221OFD1,TRAPPC2c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.413A>G (p.Asp138Gly)
n.2588A>G
n.258A>G
n.931A>G
c.33+223T>C (n.33+223T>C)
n.372+223T>C
Xg.13716017T>GCA412324227OFD1,TRAPPC2c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.413A>C (p.Asp138Ala)
n.2588A>C
n.258A>C
n.931A>C
c.33+223T>G (n.33+223T>G)
n.372+223T>G
Xg.13716018C>ACA412324255OFD1,TRAPPC2c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
n.2587G>T
n.257G>T
n.930G>T
c.33+224C>A (n.33+224C>A)
n.372+224C>A
 gnomAD v4
Xg.13716018C=CA2416356992OFD1,TRAPPC2c.310G= (p.Asp104=)
c.412G= (p.Asp138=)
n.2587G=
n.257G=
n.930G=
c.33+224C= (n.33+224C=)
n.372+224C=
Xg.13716018C>GCA10351413OFD1,TRAPPC2c.310G>C (p.Asp104His)
c.412G>C (p.Asp138His)
n.2587G>C
n.257G>C
n.930G>C
c.33+224C>G (n.33+224C>G)
n.372+224C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13716018C>TCA412324256OFD1,TRAPPC2c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.412G>A (p.Asp138Asn)
n.2587G>A
n.257G>A
n.930G>A
c.33+224C>T (n.33+224C>T)
n.372+224C>T
Xg.13716019A>CCA412324258OFD1,TRAPPC2c.309T>G (p.Tyr103Ter)
c.411T>G (p.Tyr137Ter)
n.2586T>G
n.256T>G
n.929T>G
c.33+225A>C (n.33+225A>C)
n.372+225A>C
Xg.13716019A>GCA515459646OFD1,TRAPPC2c.309T>C (p.Tyr103=)
c.411T>C (p.Tyr137=)
n.2586T>C
n.256T>C
n.929T>C
c.33+225A>G (n.33+225A>G)
n.372+225A>G
 gnomAD v4
Xg.13716019A>TCA412324263OFD1,TRAPPC2c.309T>A (p.Tyr103Ter)
c.411T>A (p.Tyr137Ter)
n.2586T>A
n.256T>A
n.929T>A
c.33+225A>T (n.33+225A>T)
n.372+225A>T
Xg.13716020T>ACA412324277OFD1,TRAPPC2c.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.2585A>T
n.255A>T
n.928A>T
c.33+226T>A (n.33+226T>A)
n.372+226T>A
Xg.13716020T>CCA412324298OFD1,TRAPPC2c.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.2585A>G
n.255A>G
n.928A>G
c.33+226T>C (n.33+226T>C)
n.372+226T>C
 ClinVar
Xg.13716020T>GCA412324300OFD1,TRAPPC2c.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.2585A>C
n.255A>C
n.928A>C
c.33+226T>G (n.33+226T>G)
n.372+226T>G
Xg.13716021A>CCA412324332OFD1,TRAPPC2c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.2584T>G
n.254T>G
n.927T>G
c.33+227A>C (n.33+227A>C)
n.372+227A>C
Xg.13716021A>GCA412324321OFD1,TRAPPC2c.307T>C (p.Tyr103His)
c.409T>C (p.Tyr137His)
n.2584T>C
n.254T>C
n.927T>C
c.33+227A>G (n.33+227A>G)
n.372+227A>G
Xg.13716021A>TCA412324306OFD1,TRAPPC2c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.2584T>A
n.254T>A
n.927T>A
c.33+227A>T (n.33+227A>T)
n.372+227A>T
Xg.13716022A>CCA515459650OFD1,TRAPPC2c.306T>G (p.Val102=)
c.408T>G (p.Val136=)
n.2583T>G
n.253T>G
n.926T>G
c.33+228A>C (n.33+228A>C)
n.372+228A>C
 gnomAD v4
Xg.13716022A>GCA515459652OFD1,TRAPPC2c.306T>C (p.Val102=)
c.408T>C (p.Val136=)
n.2583T>C
n.253T>C
n.926T>C
c.33+228A>G (n.33+228A>G)
n.372+228A>G
 gnomAD v4
Xg.13716022A>TCA515459653OFD1,TRAPPC2c.306T>A (p.Val102=)
c.408T>A (p.Val136=)
n.2583T>A
n.253T>A
n.926T>A
c.33+228A>T (n.33+228A>T)
n.372+228A>T
Xg.13716023A>CCA412324350OFD1,TRAPPC2c.305T>G (p.Val102Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.2582T>G
n.252T>G
n.925T>G
c.33+229A>C (n.33+229A>C)
n.372+229A>C
Xg.13716023A>GCA412324352OFD1,TRAPPC2c.305T>C (p.Val102Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.2582T>C
n.252T>C
n.925T>C
c.33+229A>G (n.33+229A>G)
n.372+229A>G
Xg.13716023A>TCA412324354OFD1,TRAPPC2c.305T>A (p.Val102Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
n.2582T>A
n.252T>A
n.925T>A
c.33+229A>T (n.33+229A>T)
n.372+229A>T
Xg.13716024C>ACA412324356OFD1,TRAPPC2c.304G>T (p.Val102Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.2581G>T
n.251G>T
n.924G>T
c.33+230C>A (n.33+230C>A)
n.372+230C>A
Xg.13716024C>GCA412324357OFD1,TRAPPC2c.304G>C (p.Val102Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.2581G>C
n.251G>C
n.924G>C
c.33+230C>G (n.33+230C>G)
n.372+230C>G
Xg.13716024C>TCA412324358OFD1,TRAPPC2c.304G>A (p.Val102Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.2581G>A
n.251G>A
n.924G>A
c.33+230C>T (n.33+230C>T)
n.372+230C>T
Xg.13716025A>CCA412324364OFD1,TRAPPC2c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.2580T>G
n.250T>G
n.923T>G
c.33+231A>C (n.33+231A>C)
n.372+231A>C
Xg.13716025A>GCA515459664OFD1,TRAPPC2c.303T>C (p.Asp101=)
c.405T>C (p.Asp135=)
n.2580T>C
n.250T>C
n.923T>C
c.33+231A>G (n.33+231A>G)
n.372+231A>G
Xg.13716025A>TCA412324363OFD1,TRAPPC2c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.2580T>A
n.250T>A
n.923T>A
c.33+231A>T (n.33+231A>T)
n.372+231A>T
Xg.13716026T>ACA412324365OFD1,TRAPPC2c.302A>T (p.Asp101Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.2579A>T
n.249A>T
n.922A>T
c.33+232T>A (n.33+232T>A)
n.372+232T>A
Xg.13716026T>CCA412324366OFD1,TRAPPC2c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.2579A>G
n.249A>G
n.922A>G
c.33+232T>C (n.33+232T>C)
n.372+232T>C
Xg.13716026T>GCA412324371OFD1,TRAPPC2c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.2579A>C
n.249A>C
n.922A>C
c.33+232T>G (n.33+232T>G)
n.372+232T>G
Xg.13716027C>ACA412324386OFD1,TRAPPC2c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.2578G>T
n.248G>T
n.921G>T
c.33+233C>A (n.33+233C>A)
n.372+233C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13716027C=CA2416356993OFD1,TRAPPC2c.301G= (p.Asp101=)
c.403G= (p.Asp135=)
n.2578G=
n.248G=
n.921G=
c.33+233C= (n.33+233C=)
n.372+233C=
Xg.13716027C>GCA412324390OFD1,TRAPPC2c.301G>C (p.Asp101His)
c.403G>C (p.Asp135His)
n.2578G>C
n.248G>C
n.921G>C
c.33+233C>G (n.33+233C>G)
n.372+233C>G
Xg.13716027C>TCA412324391OFD1,TRAPPC2c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.2578G>A
n.248G>A
n.921G>A
c.33+233C>T (n.33+233C>T)
n.372+233C>T
Xg.13716028A>CCA515459672OFD1,TRAPPC2c.300T>G (p.Thr100=)
c.402T>G (p.Thr134=)
n.2577T>G
n.247T>G
n.920T>G
c.33+234A>C (n.33+234A>C)
n.372+234A>C
Xg.13716028A>GCA515459676OFD1,TRAPPC2c.300T>C (p.Thr100=)
c.402T>C (p.Thr134=)
n.2577T>C
n.247T>C
n.920T>C
c.33+234A>G (n.33+234A>G)
n.372+234A>G
 gnomAD v4
Xg.13716028A>TCA515459674OFD1,TRAPPC2c.300T>A (p.Thr100=)
c.402T>A (p.Thr134=)
n.2577T>A
n.247T>A
n.920T>A
c.33+234A>T (n.33+234A>T)
n.372+234A>T
Xg.13716029G>ACA412324395OFD1,TRAPPC2c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.2576C>T
n.246C>T
n.919C>T
c.33+235G>A (n.33+235G>A)
n.372+235G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13716029G>CCA412324401OFD1,TRAPPC2c.299C>G (p.Thr100Ser)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
n.2576C>G
n.246C>G
n.919C>G
c.33+235G>C (n.33+235G>C)
n.372+235G>C
Xg.13716029G=CA2416356994OFD1,TRAPPC2c.299C= (p.Thr100=)
c.401C= (p.Thr134=)
n.2576C=
n.246C=
n.919C=
c.33+235G= (n.33+235G=)
n.372+235G=
Xg.13716029G>TCA412324400OFD1,TRAPPC2c.299C>A (p.Thr100Asn)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
n.2576C>A
n.246C>A
n.919C>A
c.33+235G>T (n.33+235G>T)
n.372+235G>T
Xg.13716030T>ACA412324410OFD1,TRAPPC2c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.2575A>T
n.245A>T
n.918A>T
c.33+236T>A (n.33+236T>A)
n.372+236T>A
Xg.13716030T>CCA412324417OFD1,TRAPPC2c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.2575A>G
n.245A>G
n.918A>G
c.33+236T>C (n.33+236T>C)
n.372+236T>C
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.13716030T>GCA412324419OFD1,TRAPPC2c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.2575A>C
n.245A>C
n.918A>C
c.33+236T>G (n.33+236T>G)
n.372+236T>G
Xg.13716031A=CA2416356995OFD1,TRAPPC2c.297T= (p.Phe99=)
c.399T= (p.Phe133=)
n.2574T=
n.244T=
n.917T=
c.33+237A= (n.33+237A=)
n.372+237A=
Xg.13716031A>CCA412324424OFD1,TRAPPC2c.297T>G (p.Phe99Leu)
c.399T>G (p.Phe133Leu)
n.2574T>G
n.244T>G
n.917T>G
c.33+237A>C (n.33+237A>C)
n.372+237A>C
Xg.13716031A>GCA326091866OFD1,TRAPPC2c.297T>C (p.Phe99=)
c.399T>C (p.Phe133=)
n.2574T>C
n.244T>C
n.917T>C
c.33+237A>G (n.33+237A>G)
n.372+237A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.13716031A>TCA412324432OFD1,TRAPPC2c.297T>A (p.Phe99Leu)
c.399T>A (p.Phe133Leu)
n.2574T>A
n.244T>A
n.917T>A
c.33+237A>T (n.33+237A>T)
n.372+237A>T
Xg.13716032A>CCA412324435OFD1,TRAPPC2c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
n.2573T>G
n.243T>G
n.916T>G
c.33+238A>C (n.33+238A>C)
n.372+238A>C
Xg.13716032A>GCA412324436OFD1,TRAPPC2c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.2573T>C
n.243T>C
n.916T>C
c.33+238A>G (n.33+238A>G)
n.372+238A>G
Xg.13716032A>TCA412324437OFD1,TRAPPC2c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.2573T>A
n.243T>A
n.916T>A
c.33+238A>T (n.33+238A>T)
n.372+238A>T
Xg.13716033A>CCA412324442OFD1,TRAPPC2c.295T>G (p.Phe99Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
n.2572T>G
n.242T>G
n.915T>G
c.33+239A>C (n.33+239A>C)
n.372+239A>C
Xg.13716033A>GCA412324455OFD1,TRAPPC2c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
n.2572T>C
n.242T>C
n.915T>C
c.33+239A>G (n.33+239A>G)
n.372+239A>G
Xg.13716033A>TCA412324467OFD1,TRAPPC2c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
n.2572T>A
n.242T>A
n.915T>A
c.33+239A>T (n.33+239A>T)
n.372+239A>T
Xg.13716034G>ACA515459699OFD1,TRAPPC2c.294C>T (p.Phe98=)
c.396C>T (p.Phe132=)
n.2571C>T
n.241C>T
n.914C>T
c.33+240G>A (n.33+240G>A)
n.372+240G>A
Xg.13716034G>CCA412324473OFD1,TRAPPC2c.294C>G (p.Phe98Leu)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
n.2571C>G
n.241C>G
n.914C>G
c.33+240G>C (n.33+240G>C)
n.372+240G>C
Xg.13716034G>TCA412324474OFD1,TRAPPC2c.294C>A (p.Phe98Leu)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
n.2571C>A
n.241C>A
n.914C>A
c.33+240G>T (n.33+240G>T)
n.372+240G>T
Xg.13716035A>CCA412324475OFD1,TRAPPC2c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.2570T>G
n.240T>G
n.913T>G
c.33+241A>C (n.33+241A>C)
n.372+241A>C
Xg.13716035A>GCA412324478OFD1,TRAPPC2c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.2570T>C
n.240T>C
n.913T>C
c.33+241A>G (n.33+241A>G)
n.372+241A>G
Xg.13716035A>TCA412324476OFD1,TRAPPC2c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.2570T>A
n.240T>A
n.913T>A
c.33+241A>T (n.33+241A>T)
n.372+241A>T
Xg.13716036delCA2695231138OFD1,TRAPPC2c.293del (p.Phe98SerfsTer10)
c.395del (p.Phe132SerfsTer10)
n.2570del
n.240del
n.913del
c.33+242del (n.33+242del)
n.372+242del
Xg.13716036A>CCA412324484OFD1,TRAPPC2c.292T>G (p.Phe98Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.2569T>G
n.239T>G
n.912T>G
c.33+242A>C (n.33+242A>C)
n.372+242A>C
Xg.13716036A>GCA412324496OFD1,TRAPPC2c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.2569T>C
n.239T>C
n.912T>C
c.33+242A>G (n.33+242A>G)
n.372+242A>G
Xg.13716036A>TCA412324487OFD1,TRAPPC2c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.2569T>A
n.239T>A
n.912T>A
c.33+242A>T (n.33+242A>T)
n.372+242A>T
Xg.13716037G>ACA515459708OFD1,TRAPPC2c.291C>T (p.Asn97=)
c.393C>T (p.Asn131=)
n.2568C>T
n.238C>T
n.911C>T
c.33+243G>A (n.33+243G>A)
n.372+243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13716037G>CCA412324498OFD1,TRAPPC2c.291C>G (p.Asn97Lys)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
n.2568C>G
n.238C>G
n.911C>G
c.33+243G>C (n.33+243G>C)
n.372+243G>C
Xg.13716037G=CA2416356996OFD1,TRAPPC2c.291C= (p.Asn97=)
c.393C= (p.Asn131=)
n.2568C=
n.238C=
n.911C=
c.33+243G= (n.33+243G=)
n.372+243G=
Xg.13716037G>TCA412324504OFD1,TRAPPC2c.291C>A (p.Asn97Lys)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
n.2568C>A
n.238C>A
n.911C>A
c.33+243G>T (n.33+243G>T)
n.372+243G>T
Xg.13716038T>ACA412324513OFD1,TRAPPC2c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
n.2567A>T
n.237A>T
n.910A>T
c.33+244T>A (n.33+244T>A)
n.372+244T>A
Xg.13716038T>CCA412324517OFD1,TRAPPC2c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
n.2567A>G
n.237A>G
n.910A>G
c.33+244T>C (n.33+244T>C)
n.372+244T>C
Xg.13716038T>GCA412324524OFD1,TRAPPC2c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
n.2567A>C
n.237A>C
n.910A>C
c.33+244T>G (n.33+244T>G)
n.372+244T>G
Xg.13716039T>ACA412324527OFD1,TRAPPC2c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
n.2566A>T
n.236A>T
n.909A>T
c.33+245T>A (n.33+245T>A)
n.372+245T>A
Xg.13716039T>CCA412324531OFD1,TRAPPC2c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
n.2566A>G
n.236A>G
n.909A>G
c.33+245T>C (n.33+245T>C)
n.372+245T>C
 gnomAD v4
Xg.13716039T>GCA412324547OFD1,TRAPPC2c.289A>C (p.Asn97His)
c.391A>C (p.Asn131His)
n.2566A>C
n.236A>C
n.909A>C
c.33+245T>G (n.33+245T>G)
n.372+245T>G
Xg.13716040C>ACA412324556OFD1,TRAPPC2c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
n.2565G>T
n.235G>T
n.908G>T
c.33+246C>A (n.33+246C>A)
n.372+246C>A
 COSMIC
Xg.13716040C=CA2416356997OFD1,TRAPPC2c.288G= (p.Lys96=)
c.390G= (p.Lys130=)
n.2565G=
n.235G=
n.908G=
c.33+246C= (n.33+246C=)
n.372+246C=
Xg.13716040C>GCA412324570OFD1,TRAPPC2c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
n.2565G>C
n.235G>C
n.908G>C
c.33+246C>G (n.33+246C>G)
n.372+246C>G
Xg.13716040C>TCA10351414OFD1,TRAPPC2c.288G>A (p.Lys96=)
c.390G>A (p.Lys130=)
n.2565G>A
n.235G>A
n.908G>A
c.33+246C>T (n.33+246C>T)
n.372+246C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13716041T>ACA412324596OFD1,TRAPPC2c.287A>T (p.Lys96Met)
c.389A>T (p.Lys130Met)
n.2564A>T
n.234A>T
n.907A>T
c.33+247T>A (n.33+247T>A)
n.372+247T>A
Xg.13716041T>CCA412324590OFD1,TRAPPC2c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
n.2564A>G
n.234A>G
n.907A>G
c.33+247T>C (n.33+247T>C)
n.372+247T>C
Xg.13716041T>GCA412324592OFD1,TRAPPC2c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
n.2564A>C
n.234A>C
n.907A>C
c.33+247T>G (n.33+247T>G)
n.372+247T>G
Xg.13716042T>ACA412324602OFD1,TRAPPC2c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
n.2563A>T
n.233A>T
n.906A>T
c.33+248T>A (n.33+248T>A)
n.372+248T>A
Xg.13716042T>CCA412324610OFD1,TRAPPC2c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
n.2563A>G
n.233A>G
n.906A>G
c.33+248T>C (n.33+248T>C)
n.372+248T>C
Xg.13716042T>GCA412324623OFD1,TRAPPC2c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
n.2563A>C
n.233A>C
n.906A>C
c.33+248T>G (n.33+248T>G)
n.372+248T>G
Xg.13716043T>ACA515459725OFD1,TRAPPC2c.285A>T (p.Ile95=)
c.387A>T (p.Ile129=)
n.2562A>T
n.232A>T
n.905A>T
c.33+249T>A (n.33+249T>A)
n.372+249T>A
Xg.13716043T>CCA412324631OFD1,TRAPPC2c.285A>G (p.Ile95Met)
c.387A>G (p.Ile129Met)
n.2562A>G
n.232A>G
n.905A>G
c.33+249T>C (n.33+249T>C)
n.372+249T>C
Xg.13716043T>GCA515459728OFD1,TRAPPC2c.285A>C (p.Ile95=)
c.387A>C (p.Ile129=)
n.2562A>C
n.232A>C
n.905A>C
c.33+249T>G (n.33+249T>G)
n.372+249T>G
Xg.13716044A>CCA412324633OFD1,TRAPPC2c.284T>G (p.Ile95Arg)
c.386T>G (p.Ile129Arg)
n.2561T>G
n.231T>G
n.904T>G
c.33+250A>C (n.33+250A>C)
n.372+250A>C
Xg.13716044A>GCA412324635OFD1,TRAPPC2c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.2561T>C
n.231T>C
n.904T>C
c.33+250A>G (n.33+250A>G)
n.372+250A>G
Xg.13716044A>TCA412324644OFD1,TRAPPC2c.284T>A (p.Ile95Lys)
c.386T>A (p.Ile129Lys)
n.2561T>A
n.231T>A
n.904T>A
c.33+250A>T (n.33+250A>T)
n.372+250A>T
Xg.13716045T>ACA412324651OFD1,TRAPPC2c.283A>T (p.Ile95Leu)
c.385A>T (p.Ile129Leu)
n.2560A>T
n.230A>T
n.903A>T
c.33+251T>A (n.33+251T>A)
n.372+251T>A
Xg.13716045T>CCA412324654OFD1,TRAPPC2c.283A>G (p.Ile95Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.2560A>G
n.230A>G
n.903A>G
c.33+251T>C (n.33+251T>C)
n.372+251T>C
Xg.13716045T>GCA412324668OFD1,TRAPPC2c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.2560A>C
n.230A>C
n.903A>C
c.33+251T>G (n.33+251T>G)
n.372+251T>G
Xg.13716046T>ACA515459731OFD1,TRAPPC2c.282A>T (p.Gly94=)
c.384A>T (p.Gly128=)
n.2559A>T
n.229A>T
n.902A>T
c.33+252T>A (n.33+252T>A)
n.372+252T>A
Xg.13716046T>CCA326091887OFD1,TRAPPC2c.282A>G (p.Gly94=)
c.384A>G (p.Gly128=)
n.2559A>G
n.229A>G
n.902A>G
c.33+252T>C (n.33+252T>C)
n.372+252T>C
 dbSNP
Xg.13716046T>GCA515459733OFD1,TRAPPC2c.282A>C (p.Gly94=)
c.384A>C (p.Gly128=)
n.2559A>C
n.229A>C
n.902A>C
c.33+252T>G (n.33+252T>G)
n.372+252T>G
Xg.13716046T=CA2416356998OFD1,TRAPPC2c.282A= (p.Gly94=)
c.384A= (p.Gly128=)
n.2559A=
n.229A=
n.902A=
c.33+252T= (n.33+252T=)
n.372+252T=
Xg.13716047C>ACA412324686OFD1,TRAPPC2c.281G>T (p.Gly94Val)
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.2558G>T
n.228G>T
n.901G>T
c.33+253C>A (n.33+253C>A)
n.372+253C>A
 gnomAD v4
Xg.13716047C>GCA412324689OFD1,TRAPPC2c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.2558G>C
n.228G>C
n.901G>C
c.33+253C>G (n.33+253C>G)
n.372+253C>G
Xg.13716047C>TCA412324676OFD1,TRAPPC2c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.2558G>A
n.228G>A
n.901G>A
c.33+253C>T (n.33+253C>T)
n.372+253C>T
Xg.13716048C>ACA412324692OFD1,TRAPPC2c.280G>T (p.Gly94Ter)
c.382G>T (p.Gly128Ter)
n.2557G>T
n.227G>T
n.900G>T
c.33+254C>A (n.33+254C>A)
n.372+254C>A
Xg.13716048C>GCA412324695OFD1,TRAPPC2c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.2557G>C
n.227G>C
n.900G>C
c.33+254C>G (n.33+254C>G)
n.372+254C>G
Xg.13716048C>TCA412324706OFD1,TRAPPC2c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.2557G>A
n.227G>A
n.900G>A
c.33+254C>T (n.33+254C>T)
n.372+254C>T
Xg.13716049A=CA2416356999OFD1,TRAPPC2c.279T= (p.Asp93=)
c.381T= (p.Asp127=)
n.2556T=
n.226T=
n.899T=
c.33+255A= (n.33+255A=)
n.372+255A=
Xg.13716049A>CCA412324712OFD1,TRAPPC2c.279T>G (p.Asp93Glu)
c.381T>G (p.Asp127Glu)
n.2556T>G
n.226T>G
n.899T>G
c.33+255A>C (n.33+255A>C)
n.372+255A>C
Xg.13716049A>GCA10351415OFD1,TRAPPC2c.279T>C (p.Asp93=)
c.381T>C (p.Asp127=)
n.2556T>C
n.226T>C
n.899T>C
c.33+255A>G (n.33+255A>G)
n.372+255A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13716049A>TCA412324726OFD1,TRAPPC2c.279T>A (p.Asp93Glu)
c.381T>A (p.Asp127Glu)
n.2556T>A
n.226T>A
n.899T>A
c.33+255A>T (n.33+255A>T)
n.372+255A>T
Xg.13716049_13716052delinsATCTCA2416357000OFD1,TRAPPC2c.276_279delinsAGAT (p.Glu92=)
c.378_381delinsAGAT (p.Glu126=)
n.2553_2556delinsAGAT
n.223_226delinsAGAT
n.896_899delinsAGAT
c.33+255_33+258delinsATCT (n.33+255_33+258delinsATCT)
n.372+255_372+258delinsATCT
Xg.13716050T>ACA412324741OFD1,TRAPPC2c.278A>T (p.Asp93Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
n.2555A>T
n.225A>T
n.898A>T
c.33+256T>A (n.33+256T>A)
n.372+256T>A
Xg.13716050T>CCA326091898OFD1,TRAPPC2c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.2555A>G
n.225A>G
n.898A>G
c.33+256T>C (n.33+256T>C)
n.372+256T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13716050T>GCA412324739OFD1,TRAPPC2c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.2555A>C
n.225A>C
n.898A>C
c.33+256T>G (n.33+256T>G)
n.372+256T>G
Xg.13716050T=CA2416357001OFD1,TRAPPC2c.278A= (p.Asp93=)
c.380A= (p.Asp127=)
n.2555A=
n.225A=
n.898A=
c.33+256T= (n.33+256T=)
n.372+256T=
Xg.13716054_13716056delCA640492904OFD1,TRAPPC2c.276_278del (p.Glu92del)
c.378_380del (p.Glu126del)
n.2553_2555del
n.223_225del
n.896_898del
c.33+260_33+262del (n.33+260_33+262del)
n.372+260_372+262del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13716051C>ACA412324752OFD1,TRAPPC2c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.2554G>T
n.224G>T
n.897G>T
c.33+257C>A (n.33+257C>A)
n.372+257C>A
Xg.13716051C>GCA412324753OFD1,TRAPPC2c.277G>C (p.Asp93His)
c.379G>C (p.Asp127His)
n.2554G>C
n.224G>C
n.897G>C
c.33+257C>G (n.33+257C>G)
n.372+257C>G
Xg.13716051C>TCA412324754OFD1,TRAPPC2c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.2554G>A
n.224G>A
n.897G>A
c.33+257C>T (n.33+257C>T)
n.372+257C>T
Xg.13716052T>ACA412324756OFD1,TRAPPC2c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
n.2553A>T
n.223A>T
n.896A>T
c.33+258T>A (n.33+258T>A)
n.372+258T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.13716052T>CCA515459759OFD1,TRAPPC2c.276A>G (p.Glu92=)
c.378A>G (p.Glu126=)
n.2553A>G
n.223A>G
n.896A>G
c.33+258T>C (n.33+258T>C)
n.372+258T>C
Xg.13716052T>GCA412324760OFD1,TRAPPC2c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
n.2553A>C
n.223A>C
n.896A>C
c.33+258T>G (n.33+258T>G)
n.372+258T>G
Xg.13716052_13716057delinsTTCTTGCA2416357002OFD1,TRAPPC2c.271_276delinsCAAGAA (p.Gln91=)
c.373_378delinsCAAGAA (p.Gln125=)
n.2548_2553delinsCAAGAA
n.218_223delinsCAAGAA
n.891_896delinsCAAGAA
c.33+258_33+263delinsTTCTTG (n.33+258_33+263delinsTTCTTG)
n.372+258_372+263delinsTTCTTG
Xg.13716053T>ACA412324766OFD1,TRAPPC2c.275A>T (p.Glu92Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.2552A>T
n.222A>T
n.895A>T
c.33+259T>A (n.33+259T>A)
n.372+259T>A
Xg.13716053T>CCA412324779OFD1,TRAPPC2c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.2552A>G
n.222A>G
n.895A>G
c.33+259T>C (n.33+259T>C)
n.372+259T>C
Xg.13716053T>GCA412324778OFD1,TRAPPC2c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.2552A>C
n.222A>C
n.895A>C
c.33+259T>G (n.33+259T>G)
n.372+259T>G
Xg.13716057_13716061delCA269987OFD1,TRAPPC2c.271_275del (p.Gln91ArgfsTer9)
c.373_377del (p.Gln125ArgfsTer9)
n.2548_2552del
n.218_222del
n.891_895del
c.33+263_33+267del (n.33+263_33+267del)
n.372+263_372+267del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.13716054C>ACA412324786OFD1,TRAPPC2c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.2551G>T
n.221G>T
n.894G>T
c.33+260C>A (n.33+260C>A)
n.372+260C>A
Xg.13716054C>GCA412324787OFD1,TRAPPC2c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.2551G>C
n.221G>C
n.894G>C
c.33+260C>G (n.33+260C>G)
n.372+260C>G
Xg.13716054C>TCA412324788OFD1,TRAPPC2c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.2551G>A
n.221G>A
n.894G>A
c.33+260C>T (n.33+260C>T)
n.372+260C>T
Xg.13716055T>ACA412324792OFD1,TRAPPC2c.273A>T (p.Gln91His)
c.375A>T (p.Gln125His)
n.2550A>T
n.220A>T
n.893A>T
c.33+261T>A (n.33+261T>A)
n.372+261T>A
Xg.13716055T>CCA515459772OFD1,TRAPPC2c.273A>G (p.Gln91=)
c.375A>G (p.Gln125=)
n.2550A>G
n.220A>G
n.893A>G
c.33+261T>C (n.33+261T>C)
n.372+261T>C
 gnomAD v4
Xg.13716055T>GCA412324799OFD1,TRAPPC2c.273A>C (p.Gln91His)
c.375A>C (p.Gln125His)
n.2550A>C
n.220A>C
n.893A>C
c.33+261T>G (n.33+261T>G)
n.372+261T>G
Xg.13716055_13716056delCA2695231139OFD1,TRAPPC2c.272_273del (p.Gln91ArgfsTer10)
c.374_375del (p.Gln125ArgfsTer10)
n.2549_2550del
n.219_220del
n.892_893del
c.33+261_33+262del (n.33+261_33+262del)
n.372+261_372+262del
Xg.13716056T>ACA412324800OFD1,TRAPPC2c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.2549A>T
n.219A>T
n.892A>T
c.33+262T>A (n.33+262T>A)
n.372+262T>A
Xg.13716056T>CCA412324801OFD1,TRAPPC2c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.2549A>G
n.219A>G
n.892A>G
c.33+262T>C (n.33+262T>C)
n.372+262T>C
Xg.13716056T>GCA412324802OFD1,TRAPPC2c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.2549A>C
n.219A>C
n.892A>C
c.33+262T>G (n.33+262T>G)
n.372+262T>G
Xg.13716057G>ACA412324805OFD1,TRAPPC2c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.2548C>T
n.218C>T
n.891C>T
c.33+263G>A (n.33+263G>A)
n.372+263G>A
Xg.13716057G>CCA412324806OFD1,TRAPPC2c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.2548C>G
n.218C>G
n.891C>G
c.33+263G>C (n.33+263G>C)
n.372+263G>C
Xg.13716057G>TCA412324810OFD1,TRAPPC2c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.2548C>A
n.218C>A
n.891C>A
c.33+263G>T (n.33+263G>T)
n.372+263G>T
Xg.13716058T>ACA412324818OFD1,TRAPPC2c.270A>T (p.Arg90Ser)
c.372A>T (p.Arg124Ser)
n.2547A>T
n.217A>T
n.890A>T
c.33+264T>A (n.33+264T>A)
n.372+264T>A
Xg.13716058T>CCA515459785OFD1,TRAPPC2c.270A>G (p.Arg90=)
c.372A>G (p.Arg124=)
n.2547A>G
n.217A>G
n.890A>G
c.33+264T>C (n.33+264T>C)
n.372+264T>C
Xg.13716058T>GCA412324827OFD1,TRAPPC2c.270A>C (p.Arg90Ser)
c.372A>C (p.Arg124Ser)
n.2547A>C
n.217A>C
n.890A>C
c.33+264T>G (n.33+264T>G)
n.372+264T>G
Xg.13716059C>ACA412324834OFD1,TRAPPC2c.269G>T (p.Arg90Ile)
c.371G>T (p.Arg124Ile)
n.2546G>T
n.216G>T
n.889G>T
c.33+265C>A (n.33+265C>A)
n.372+265C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13716059C=CA2416357003OFD1,TRAPPC2c.269G= (p.Arg90=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.2546G=
n.216G=
n.889G=
c.33+265C= (n.33+265C=)
n.372+265C=
Xg.13716059C>GCA412324841OFD1,TRAPPC2c.269G>C (p.Arg90Thr)
c.371G>C (p.Arg124Thr)
n.2546G>C
n.216G>C
n.889G>C
c.33+265C>G (n.33+265C>G)
n.372+265C>G
Xg.13716059C>TCA412324837OFD1,TRAPPC2c.269G>A (p.Arg90Lys)
c.371G>A (p.Arg124Lys)
n.2546G>A
n.216G>A
n.889G>A
c.33+265C>T (n.33+265C>T)
n.372+265C>T
Xg.13716060T>ACA412324858OFD1,TRAPPC2c.268A>T (p.Arg90Ter)
c.370A>T (p.Arg124Ter)
n.2545A>T
n.215A>T
n.888A>T
c.33+266T>A (n.33+266T>A)
n.372+266T>A
Xg.13716060T>CCA412324862OFD1,TRAPPC2c.268A>G (p.Arg90Gly)
c.370A>G (p.Arg124Gly)
n.2545A>G
n.215A>G
n.888A>G
c.33+266T>C (n.33+266T>C)
n.372+266T>C
Xg.13716060T>GCA515459795OFD1,TRAPPC2c.268A>C (p.Arg90=)
c.370A>C (p.Arg124=)
n.2545A>C
n.215A>C
n.888A>C
c.33+266T>G (n.33+266T>G)
n.372+266T>G
Xg.13716061T>ACA515459796OFD1,TRAPPC2c.267A>T (p.Ile89=)
c.369A>T (p.Ile123=)
n.2544A>T
n.214A>T
n.887A>T
c.33+267T>A (n.33+267T>A)
n.372+267T>A
Xg.13716061T>CCA412324867OFD1,TRAPPC2c.267A>G (p.Ile89Met)
c.369A>G (p.Ile123Met)
n.2544A>G
n.214A>G
n.887A>G
c.33+267T>C (n.33+267T>C)
n.372+267T>C
Xg.13716061T>GCA515459797OFD1,TRAPPC2c.267A>C (p.Ile89=)
c.369A>C (p.Ile123=)
n.2544A>C
n.214A>C
n.887A>C
c.33+267T>G (n.33+267T>G)
n.372+267T>G
 ClinVar
Xg.13716062A>CCA412324880OFD1,TRAPPC2c.266T>G (p.Ile89Arg)
c.368T>G (p.Ile123Arg)
n.2543T>G
n.213T>G
n.886T>G
c.33+268A>C (n.33+268A>C)
n.372+268A>C
Xg.13716062A>GCA412324881OFD1,TRAPPC2c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.2543T>C
n.213T>C
n.886T>C
c.33+268A>G (n.33+268A>G)
n.372+268A>G
Xg.13716062A>TCA412324884OFD1,TRAPPC2c.266T>A (p.Ile89Lys)
c.368T>A (p.Ile123Lys)
n.2543T>A
n.213T>A
n.886T>A
c.33+268A>T (n.33+268A>T)
n.372+268A>T
Xg.13716065_13716069delCA2693127684OFD1,TRAPPC2c.262_266del (p.Asp88LysfsTer12)
c.364_368del (p.Asp122LysfsTer12)
n.2539_2543del
n.209_213del
n.882_886del
c.33+271_33+275del (n.33+271_33+275del)
n.372+271_372+275del
 gnomAD v4
Xg.13716063T>ACA412324885OFD1,TRAPPC2c.265A>T (p.Ile89Leu)
c.367A>T (p.Ile123Leu)
n.2542A>T
n.212A>T
n.885A>T
c.33+269T>A (n.33+269T>A)
n.372+269T>A
Xg.13716063T>CCA10351416OFD1,TRAPPC2c.265A>G (p.Ile89Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.2542A>G
n.212A>G
n.885A>G
c.33+269T>C (n.33+269T>C)
n.372+269T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13716063T>GCA412324896OFD1,TRAPPC2c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.2542A>C
n.212A>C
n.885A>C
c.33+269T>G (n.33+269T>G)
n.372+269T>G
Xg.13716063T=CA2416357004OFD1,TRAPPC2c.265A= (p.Ile89=)
c.367A= (p.Ile123=)
n.2542A=
n.212A=
n.885A=
c.33+269T= (n.33+269T=)
n.372+269T=
Xg.13716064G>ACA515459808OFD1,TRAPPC2c.264C>T (p.Asp88=)
c.366C>T (p.Asp122=)
n.2541C>T
n.211C>T
n.884C>T
c.33+270G>A (n.33+270G>A)
n.372+270G>A
 gnomAD v4
Xg.13716064G>CCA412324900OFD1,TRAPPC2c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.2541C>G
n.211C>G
n.884C>G
c.33+270G>C (n.33+270G>C)
n.372+270G>C
 dbSNP
Xg.13716064G=CA2416357005OFD1,TRAPPC2c.264C= (p.Asp88=)
c.366C= (p.Asp122=)
n.2541C=
n.211C=
n.884C=
c.33+270G= (n.33+270G=)
n.372+270G=
Xg.13716064G>TCA412324903OFD1,TRAPPC2c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.2541C>A
n.211C>A
n.884C>A
c.33+270G>T (n.33+270G>T)
n.372+270G>T
Xg.13716065T>ACA412324926OFD1,TRAPPC2c.263A>T (p.Asp88Val)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.2540A>T
n.210A>T
n.883A>T
c.33+271T>A (n.33+271T>A)
n.372+271T>A
Xg.13716065T>CCA412324922OFD1,TRAPPC2c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.2540A>G
n.210A>G
n.883A>G
c.33+271T>C (n.33+271T>C)
n.372+271T>C
Xg.13716065T>GCA412324920OFD1,TRAPPC2c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.2540A>C
n.210A>C
n.883A>C
c.33+271T>G (n.33+271T>G)
n.372+271T>G
Xg.13716066C>ACA412324930OFD1,TRAPPC2c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.2539G>T
n.209G>T
n.882G>T
c.33+272C>A (n.33+272C>A)
n.372+272C>A
 gnomAD v4
Xg.13716066C=CA2416357006OFD1,TRAPPC2c.262G= (p.Asp88=)
c.364G= (p.Asp122=)
n.2539G=
n.209G=
n.882G=
c.33+272C= (n.33+272C=)
n.372+272C=
Xg.13716066C>GCA412324940OFD1,TRAPPC2c.262G>C (p.Asp88His)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.2539G>C
n.209G>C
n.882G>C
c.33+272C>G (n.33+272C>G)
n.372+272C>G
Xg.13716066C>TCA412324946OFD1,TRAPPC2c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.2539G>A
n.209G>A
n.882G>A
c.33+272C>T (n.33+272C>T)
n.372+272C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13716067A=CA2416357007OFD1,TRAPPC2c.261T= (p.His87=)
c.363T= (p.His121=)
n.2538T=
n.208T=
n.881T=
c.33+273A= (n.33+273A=)
n.372+273A=
Xg.13716067A>CCA412324948OFD1,TRAPPC2c.261T>G (p.His87Gln)
c.363T>G (p.His121Gln)
n.2538T>G
n.208T>G
n.881T>G
c.33+273A>C (n.33+273A>C)
n.372+273A>C
Xg.13716067A>GCA10351417OFD1,TRAPPC2c.261T>C (p.His87=)
c.363T>C (p.His121=)
n.2538T>C
n.208T>C
n.881T>C
c.33+273A>G (n.33+273A>G)
n.372+273A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13716067A>TCA412324953OFD1,TRAPPC2c.261T>A (p.His87Gln)
c.363T>A (p.His121Gln)
n.2538T>A
n.208T>A
n.881T>A
c.33+273A>T (n.33+273A>T)
n.372+273A>T
Xg.13716068T>ACA412324954OFD1,TRAPPC2c.260A>T (p.His87Leu)
c.362A>T (p.His121Leu)
n.2537A>T
n.207A>T
n.880A>T
c.33+274T>A (n.33+274T>A)
n.372+274T>A
Xg.13716068T>CCA412324956OFD1,TRAPPC2c.260A>G (p.His87Arg)
c.362A>G (p.His121Arg)
n.2537A>G
n.207A>G
n.880A>G
c.33+274T>C (n.33+274T>C)
n.372+274T>C
Xg.13716068T>GCA412324961OFD1,TRAPPC2c.260A>C (p.His87Pro)
c.362A>C (p.His121Pro)
n.2537A>C
n.207A>C
n.880A>C
c.33+274T>G (n.33+274T>G)
n.372+274T>G
Xg.13716069G>ACA412324967OFD1,TRAPPC2c.259C>T (p.His87Tyr)
c.361C>T (p.His121Tyr)
n.2536C>T
n.206C>T
n.879C>T
c.33+275G>A (n.33+275G>A)
n.372+275G>A
Xg.13716069G>CCA412324969OFD1,TRAPPC2c.259C>G (p.His87Asp)
c.361C>G (p.His121Asp)
n.2536C>G
n.206C>G
n.879C>G
c.33+275G>C (n.33+275G>C)
n.372+275G>C
Xg.13716069G>TCA412324971OFD1,TRAPPC2c.259C>A (p.His87Asn)
c.361C>A (p.His121Asn)
n.2536C>A
n.206C>A
n.879C>A
c.33+275G>T (n.33+275G>T)
n.372+275G>T
Xg.13716070A>CCA515459828OFD1,TRAPPC2c.258T>G (p.Leu86=)
c.360T>G (p.Leu120=)
n.2535T>G
n.205T>G
n.878T>G
c.33+276A>C (n.33+276A>C)
n.372+276A>C
Xg.13716070A>GCA515459833OFD1,TRAPPC2c.258T>C (p.Leu86=)
c.360T>C (p.Leu120=)
n.2535T>C
n.205T>C
n.878T>C
c.33+276A>G (n.33+276A>G)
n.372+276A>G
 gnomAD v4
Xg.13716070A>TCA515459830OFD1,TRAPPC2c.258T>A (p.Leu86=)
c.360T>A (p.Leu120=)
n.2535T>A
n.205T>A
n.878T>A
c.33+276A>T (n.33+276A>T)
n.372+276A>T
Xg.13716071A>CCA412324993OFD1,TRAPPC2c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.2534T>G
n.204T>G
n.877T>G
c.33+277A>C (n.33+277A>C)
n.372+277A>C
Xg.13716071A>GCA412324989OFD1,TRAPPC2c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.2534T>C
n.204T>C
n.877T>C
c.33+277A>G (n.33+277A>G)
n.372+277A>G
Xg.13716071A>TCA412324973OFD1,TRAPPC2c.257T>A (p.Leu86His)
c.359T>A (p.Leu120His)
n.2534T>A
n.204T>A
n.877T>A
c.33+277A>T (n.33+277A>T)
n.372+277A>T
Xg.13716072G>ACA412325002OFD1,TRAPPC2c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
n.2533C>T
n.203C>T
n.876C>T
c.33+278G>A (n.33+278G>A)
n.372+278G>A
 gnomAD v4
Xg.13716072G>CCA412325007OFD1,TRAPPC2c.256C>G (p.Leu86Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.2533C>G
n.203C>G
n.876C>G
c.33+278G>C (n.33+278G>C)
n.372+278G>C
Xg.13716072G>TCA412325011OFD1,TRAPPC2c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
n.2533C>A
n.203C>A
n.876C>A
c.33+278G>T (n.33+278G>T)
n.372+278G>T
Xg.13716073C>ACA412325013OFD1,TRAPPC2c.255G>T (p.Met85Ile)
c.357G>T (p.Met119Ile)
n.2532G>T
n.202G>T
n.875G>T
c.33+279C>A (n.33+279C>A)
n.372+279C>A
Xg.13716073C>GCA412325017OFD1,TRAPPC2c.255G>C (p.Met85Ile)
c.357G>C (p.Met119Ile)
n.2532G>C
n.202G>C
n.875G>C
c.33+279C>G (n.33+279C>G)
n.372+279C>G
Xg.13716073C>TCA412325023OFD1,TRAPPC2c.255G>A (p.Met85Ile)
c.357G>A (p.Met119Ile)
n.2532G>A
n.202G>A
n.875G>A
c.33+279C>T (n.33+279C>T)
n.372+279C>T
Xg.13716074A>CCA412325045OFD1,TRAPPC2c.254T>G (p.Met85Arg)
c.356T>G (p.Met119Arg)
n.2531T>G
n.201T>G
n.874T>G
c.33+280A>C (n.33+280A>C)
n.372+280A>C
Xg.13716074A>GCA412325042OFD1,TRAPPC2c.254T>C (p.Met85Thr)
c.356T>C (p.Met119Thr)
n.2531T>C
n.201T>C
n.874T>C
c.33+280A>G (n.33+280A>G)
n.372+280A>G
 gnomAD v4
Xg.13716074A>TCA412325044OFD1,TRAPPC2c.254T>A (p.Met85Lys)
c.356T>A (p.Met119Lys)
n.2531T>A
n.201T>A
n.874T>A
c.33+280A>T (n.33+280A>T)
n.372+280A>T
Xg.13716075T>ACA412325049OFD1,TRAPPC2c.253A>T (p.Met85Leu)
c.355A>T (p.Met119Leu)
n.2530A>T
n.200A>T
n.873A>T
c.33+281T>A (n.33+281T>A)
n.372+281T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13716075T>CCA412325056OFD1,TRAPPC2c.253A>G (p.Met85Val)
c.355A>G (p.Met119Val)
n.2530A>G
n.200A>G
n.873A>G
c.33+281T>C (n.33+281T>C)
n.372+281T>C
Xg.13716075T>GCA412325062OFD1,TRAPPC2c.253A>C (p.Met85Leu)
c.355A>C (p.Met119Leu)
n.2530A>C
n.200A>C
n.873A>C
c.33+281T>G (n.33+281T>G)
n.372+281T>G
Xg.13716075T=CA2416357008OFD1,TRAPPC2c.253A= (p.Met85=)
c.355A= (p.Met119=)
n.2530A=
n.200A=
n.873A=
c.33+281T= (n.33+281T=)
n.372+281T=
Xg.13716076A=CA2416357009OFD1,TRAPPC2c.252T= (p.Ile84=)
c.354T= (p.Ile118=)
n.2529T=
n.199T=
n.872T=
c.33+282A= (n.33+282A=)
n.372+282A=
Xg.13716076A>CCA412325063OFD1,TRAPPC2c.252T>G (p.Ile84Met)
c.354T>G (p.Ile118Met)
n.2529T>G
n.199T>G
n.872T>G
c.33+282A>C (n.33+282A>C)
n.372+282A>C
Xg.13716076A>GCA10351418OFD1,TRAPPC2c.252T>C (p.Ile84=)
c.354T>C (p.Ile118=)
n.2529T>C
n.199T>C
n.872T>C
c.33+282A>G (n.33+282A>G)
n.372+282A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13716076A>TCA515459860OFD1,TRAPPC2c.252T>A (p.Ile84=)
c.354T>A (p.Ile118=)
n.2529T>A
n.199T>A
n.872T>A
c.33+282A>T (n.33+282A>T)
n.372+282A>T
Xg.13716077A>CCA412325070OFD1,TRAPPC2c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.2528T>G
n.198T>G
n.871T>G
c.33+283A>C (n.33+283A>C)
n.372+283A>C
Xg.13716077A>GCA412325081OFD1,TRAPPC2c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.2528T>C
n.198T>C
n.871T>C
c.33+283A>G (n.33+283A>G)
n.372+283A>G
Xg.13716077A>TCA412325079OFD1,TRAPPC2c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.2528T>A
n.198T>A
n.871T>A
c.33+283A>T (n.33+283A>T)
n.372+283A>T
Xg.13716078T>ACA412325085OFD1,TRAPPC2c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.2527A>T
n.197A>T
n.870A>T
c.33+284T>A (n.33+284T>A)
n.372+284T>A
Xg.13716078T>CCA412325089OFD1,TRAPPC2c.250A>G (p.Ile84Val)
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.2527A>G
n.197A>G
n.870A>G
c.33+284T>C (n.33+284T>C)
n.372+284T>C
Xg.13716078T>GCA412325123OFD1,TRAPPC2c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.2527A>C
n.197A>C
n.870A>C
c.33+284T>G (n.33+284T>G)
n.372+284T>G
Xg.13716079A>CCA412325143OFD1,TRAPPC2c.249T>G (p.Phe83Leu)
c.351T>G (p.Phe117Leu)
n.2526T>G
n.196T>G
n.869T>G
c.33+285A>C (n.33+285A>C)
n.372+285A>C
Xg.13716079A>GCA515459870OFD1,TRAPPC2c.249T>C (p.Phe83=)
c.351T>C (p.Phe117=)
n.2526T>C
n.196T>C
n.869T>C
c.33+285A>G (n.33+285A>G)
n.372+285A>G
Xg.13716079A>TCA412325145OFD1,TRAPPC2c.249T>A (p.Phe83Leu)
c.351T>A (p.Phe117Leu)
n.2526T>A
n.196T>A
n.869T>A
c.33+285A>T (n.33+285A>T)
n.372+285A>T
 COSMIC COSMIC
Xg.13716080A=CA2416357010OFD1,TRAPPC2c.248T= (p.Phe83=)
c.350T= (p.Phe117=)
n.2525T=
n.195T=
n.868T=
c.33+286A= (n.33+286A=)
n.372+286A=
Xg.13716080A>CCA412325146OFD1,TRAPPC2c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.2525T>G
n.195T>G
n.868T>G
c.33+286A>C (n.33+286A>C)
n.372+286A>C
Xg.13716080A>GCA255912OFD1,TRAPPC2c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.2525T>C
n.195T>C
n.868T>C
c.33+286A>G (n.33+286A>G)
n.372+286A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.13716080A>TCA412325154OFD1,TRAPPC2c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.2525T>A
n.195T>A
n.868T>A
c.33+286A>T (n.33+286A>T)
n.372+286A>T
Xg.13716081A=CA2416357011OFD1,TRAPPC2c.247T= (p.Phe83=)
c.349T= (p.Phe117=)
n.2524T=
n.194T=
n.867T=
c.33+287A= (n.33+287A=)
n.372+287A=
Xg.13716081A>CCA412325156OFD1,TRAPPC2c.247T>G (p.Phe83Val)
c.349T>G (p.Phe117Val)
n.2524T>G
n.194T>G
n.867T>G
c.33+287A>C (n.33+287A>C)
n.372+287A>C
Xg.13716081A>GCA412325158OFD1,TRAPPC2c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.2524T>C
n.194T>C
n.867T>C
c.33+287A>G (n.33+287A>G)
n.372+287A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13716081A>TCA412325160OFD1,TRAPPC2c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.2524T>A
n.194T>A
n.867T>A
c.33+287A>T (n.33+287A>T)
n.372+287A>T
Xg.13716082C>ACA412325166OFD1,TRAPPC2c.246G>T (p.Arg82Ser)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
n.2523G>T
n.193G>T
n.866G>T
c.33+288C>A (n.33+288C>A)
n.372+288C>A
Xg.13716082C>GCA412325165OFD1,TRAPPC2c.246G>C (p.Arg82Ser)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
n.2523G>C
n.193G>C
n.866G>C
c.33+288C>G (n.33+288C>G)
n.372+288C>G
Xg.13716082C>TCA515459880OFD1,TRAPPC2c.246G>A (p.Arg82=)
c.348G>A (p.Arg116=)
n.2523G>A
n.193G>A
n.866G>A
c.33+288C>T (n.33+288C>T)
n.372+288C>T
Xg.13716083C>ACA412325167OFD1,TRAPPC2c.245G>T (p.Arg82Met)
c.347G>T (p.Arg116Met)
n.2522G>T
n.192G>T
n.865G>T
c.33+289C>A (n.33+289C>A)
n.372+289C>A
Xg.13716083C=CA2416357012OFD1,TRAPPC2c.245G= (p.Arg82=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.2522G=
n.192G=
n.865G=
c.33+289C= (n.33+289C=)
n.372+289C=
Xg.13716083C>GCA412325169OFD1,TRAPPC2c.245G>C (p.Arg82Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
n.2522G>C
n.192G>C
n.865G>C
c.33+289C>G (n.33+289C>G)
n.372+289C>G
Xg.13716083C>TCA10351419OFD1,TRAPPC2c.245G>A (p.Arg82Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
n.2522G>A
n.192G>A
n.865G>A
c.33+289C>T (n.33+289C>T)
n.372+289C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13716084T>ACA412325172OFD1,TRAPPC2c.244A>T (p.Arg82Trp)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
n.2521A>T
n.191A>T
n.864A>T
c.33+290T>A (n.33+290T>A)
n.372+290T>A
Xg.13716084T>CCA412325176OFD1,TRAPPC2c.244A>G (p.Arg82Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
n.2521A>G
n.191A>G
n.864A>G
c.33+290T>C (n.33+290T>C)
n.372+290T>C
 gnomAD v4
Xg.13716084T>GCA515459888OFD1,TRAPPC2c.244A>C (p.Arg82=)
c.346A>C (p.Arg116=)
n.2521A>C
n.191A>C
n.864A>C
c.33+290T>G (n.33+290T>G)
n.372+290T>G
Xg.13716085C>ACA326091934OFD1,TRAPPC2c.243G>T (p.Met81Ile)
c.345G>T (p.Met115Ile)
n.2520G>T
n.190G>T
n.863G>T
c.33+291C>A (n.33+291C>A)
n.372+291C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13716085C=CA2416357013OFD1,TRAPPC2c.243G= (p.Met81=)
c.345G= (p.Met115=)
n.2520G=
n.190G=
n.863G=
c.33+291C= (n.33+291C=)
n.372+291C=
Xg.13716085C>GCA412325181OFD1,TRAPPC2c.243G>C (p.Met81Ile)
c.345G>C (p.Met115Ile)
n.2520G>C
n.190G>C
n.863G>C
c.33+291C>G (n.33+291C>G)
n.372+291C>G
Xg.13716085C>TCA412325182OFD1,TRAPPC2c.243G>A (p.Met81Ile)
c.345G>A (p.Met115Ile)
n.2520G>A
n.190G>A
n.863G>A
c.33+291C>T (n.33+291C>T)
n.372+291C>T
Xg.13716085_13716087delinsCATCA2416357014OFD1,TRAPPC2c.241_243delinsATG (p.Met81=)
c.343_345delinsATG (p.Met115=)
n.2518_2520delinsATG
n.188_190delinsATG
n.861_863delinsATG
c.33+291_33+293delinsCAT (n.33+291_33+293delinsCAT)
n.372+291_372+293delinsCAT
Xg.13716086A>CCA412325189OFD1,TRAPPC2c.242T>G (p.Met81Arg)
c.344T>G (p.Met115Arg)
n.2519T>G
n.189T>G
n.862T>G
c.33+292A>C (n.33+292A>C)
n.372+292A>C
Xg.13716086A>GCA412325195OFD1,TRAPPC2c.242T>C (p.Met81Thr)
c.344T>C (p.Met115Thr)
n.2519T>C
n.189T>C
n.862T>C
c.33+292A>G (n.33+292A>G)
n.372+292A>G
 gnomAD v4
Xg.13716086A>TCA412325205OFD1,TRAPPC2c.242T>A (p.Met81Lys)
c.344T>A (p.Met115Lys)
n.2519T>A
n.189T>A
n.862T>A
c.33+292A>T (n.33+292A>T)
n.372+292A>T
Xg.13716088_13716089delCA915952310OFD1,TRAPPC2c.241_242del (p.Met81GlufsTer7)
c.343_344del (p.Met115GlufsTer7)
n.2518_2519del
n.188_189del
n.861_862del
c.33+294_33+295del (n.33+294_33+295del)
n.372+294_372+295del
 ClinVar dbSNP
Xg.13716087T>ACA412325209OFD1,TRAPPC2c.241A>T (p.Met81Leu)
c.343A>T (p.Met115Leu)
n.2518A>T
n.188A>T
n.861A>T
c.33+293T>A (n.33+293T>A)
n.372+293T>A
Xg.13716087T>CCA412325222OFD1,TRAPPC2c.241A>G (p.Met81Val)
c.343A>G (p.Met115Val)
n.2518A>G
n.188A>G
n.861A>G
c.33+293T>C (n.33+293T>C)
n.372+293T>C
Xg.13716087T>GCA412325232OFD1,TRAPPC2c.241A>C (p.Met81Leu)
c.343A>C (p.Met115Leu)
n.2518A>C
n.188A>C
n.861A>C
c.33+293T>G (n.33+293T>G)
n.372+293T>G
Xg.13716088A=CA2416357015OFD1,TRAPPC2c.240T= (p.His80=)
c.342T= (p.His114=)
n.2517T=
n.187T=
n.860T=
c.33+294A= (n.33+294A=)
n.372+294A=
Xg.13716088A>CCA412325238OFD1,TRAPPC2c.240T>G (p.His80Gln)
c.342T>G (p.His114Gln)
n.2517T>G
n.187T>G
n.860T>G
c.33+294A>C (n.33+294A>C)
n.372+294A>C
Xg.13716088A>GCA515459897OFD1,TRAPPC2c.240T>C (p.His80=)
c.342T>C (p.His114=)
n.2517T>C
n.187T>C
n.860T>C
c.33+294A>G (n.33+294A>G)
n.372+294A>G
Xg.13716088A>TCA10351420OFD1,TRAPPC2c.240T>A (p.His80Gln)
c.342T>A (p.His114Gln)
n.2517T>A
n.187T>A
n.860T>A
c.33+294A>T (n.33+294A>T)
n.372+294A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13716089T>ACA412325262OFD1,TRAPPC2c.239A>T (p.His80Leu)
c.341A>T (p.His114Leu)
n.2516A>T
n.186A>T
n.859A>T
c.33+295T>A (n.33+295T>A)
n.372+295T>A
Xg.13716089T>CCA412325252OFD1,TRAPPC2c.239A>G (p.His80Arg)
c.341A>G (p.His114Arg)
n.2516A>G
n.186A>G
n.859A>G
c.33+295T>C (n.33+295T>C)
n.372+295T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13716089T>GCA412325257OFD1,TRAPPC2c.239A>C (p.His80Pro)
c.341A>C (p.His114Pro)
n.2516A>C
n.186A>C
n.859A>C
c.33+295T>G (n.33+295T>G)
n.372+295T>G
Xg.13716089T=CA2416357016OFD1,TRAPPC2c.239A= (p.His80=)
c.341A= (p.His114=)
n.2516A=
n.186A=
n.859A=
c.33+295T= (n.33+295T=)
n.372+295T=
Xg.13716089_13716090insTATGAAATACA1139667221OFD1,TRAPPC2c.239-1_239insTATTTCATA (n.239-1_239insTATTTCATA)
c.341-1_341insTATTTCATA (n.341-1_341insTATTTCATA)
n.2516-1_2516insTATTTCATA
n.186-1_186insTATTTCATA
n.858_859insTATTTCATA
c.33+295_33+296insTATGAAATA (n.33+295_33+296insTATGAAATA)
n.372+295_372+296insTATGAAATA
 ClinVar dbSNP
Xg.13716090G>ACA412325266OFD1,TRAPPC2c.239-1C>T (n.239-1C>T)
c.341-1C>T (n.341-1C>T)
n.2516-1C>T
n.186-1C>T
n.858C>T
c.33+296G>A (n.33+296G>A)
n.372+296G>A
 gnomAD v4
Xg.13716090G>CCA412325271OFD1,TRAPPC2c.239-1C>G (n.239-1C>G)
c.341-1C>G (n.341-1C>G)
n.2516-1C>G
n.186-1C>G
n.858C>G
c.33+296G>C (n.33+296G>C)
n.372+296G>C
Xg.13716090G>TCA412325276OFD1,TRAPPC2c.239-1C>A (n.239-1C>A)
c.341-1C>A (n.341-1C>A)
n.2516-1C>A
n.186-1C>A
n.858C>A
c.33+296G>T (n.33+296G>T)
n.372+296G>T
Xg.13716091T>ACA412325287OFD1,TRAPPC2c.239-2A>T (n.239-2A>T)
c.341-2A>T (n.341-2A>T)
n.2516-2A>T
n.186-2A>T
n.857A>T
c.33+297T>A (n.33+297T>A)
n.372+297T>A
Xg.13716091T>CCA412325291OFD1,TRAPPC2c.239-2A>G (n.239-2A>G)
c.341-2A>G (n.341-2A>G)
n.2516-2A>G
n.186-2A>G
n.857A>G
c.33+297T>C (n.33+297T>C)
n.372+297T>C
Xg.13716091T>GCA412325294OFD1,TRAPPC2c.239-2A>C (n.239-2A>C)
c.341-2A>C (n.341-2A>C)
n.2516-2A>C
n.186-2A>C
n.857A>C
c.33+297T>G (n.33+297T>G)
n.372+297T>G
Xg.13716095_13716102delCA2695231140OFD1,TRAPPC2c.239-11_239-4del (n.239-11_239-4del)
c.341-11_341-4del (n.341-11_341-4del)
n.2516-11_2516-4del
n.186-11_186-4del
n.848_855del
c.33+301_33+308del (n.33+301_33+308del)
n.372+301_372+308del
Xg.13716094A>CCA2693127720OFD1,TRAPPC2c.239-5T>G (n.239-5T>G)
c.341-5T>G (n.341-5T>G)
n.2516-5T>G
n.186-5T>G
n.854T>G
c.33+300A>C (n.33+300A>C)
n.372+300A>C
 gnomAD v4
Xg.13716095A=CA2416357017OFD1,TRAPPC2c.239-6T= (n.239-6T=)
c.341-6T= (n.341-6T=)
n.2516-6T=
n.186-6T=
n.853T=
c.33+301A= (n.33+301A=)
n.372+301A=
Xg.13716095A>GCA10351421OFD1,TRAPPC2c.239-6T>C (n.239-6T>C)
c.341-6T>C (n.341-6T>C)
n.2516-6T>C
n.186-6T>C
n.853T>C
c.33+301A>G (n.33+301A>G)
n.372+301A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13716099_13716102delCA2573055120OFD1,TRAPPC2c.239-10_239-7del (n.239-10_239-7del)
c.341-10_341-7del (n.341-10_341-7del)
n.2516-10_2516-7del
n.186-10_186-7del
n.849_852del
c.33+305_33+308del (n.33+305_33+308del)
n.372+305_372+308del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched