UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137158627C>A | CA375715633 | GRIN1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.550C>A n.2630C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.1197C>A n.311C>A | |
| 9 | g.137158627C>G | CA375715635 | GRIN1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.550C>G n.2630C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.1197C>G n.311C>G | |
| 9 | g.137158627C>T | CA375715634 | GRIN1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.550C>T n.2630C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.1197C>T n.311C>T | |
| 9 | g.137158628C>A | CA375715636 | GRIN1 | c.1184C>A (p.Pro395His) c.1121C>A (p.Pro374His) n.551C>A n.2631C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.1198C>A n.312C>A | |
| 9 | g.137158628C= | CA1884328961 | GRIN1 | c.1184C= (p.Pro395=) c.1121C= (p.Pro374=) n.551C= n.2631C= c.*96C= (n.*96C=) n.1198C= n.312C= | |
| 9 | g.137158628C>G | CA375715637 | GRIN1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.551C>G n.2631C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.1198C>G n.312C>G | |
| 9 | g.137158628C>T | CA5360841 | GRIN1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.551C>T n.2631C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.1198C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158629T>A | CA467790106 | GRIN1 | c.1185T>A (p.Pro395=) c.1122T>A (p.Pro374=) n.552T>A n.2632T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.1199T>A n.313T>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.137158629T>C | CA467790107 | GRIN1 | c.1185T>C (p.Pro395=) c.1122T>C (p.Pro374=) n.552T>C n.2632T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.1199T>C n.313T>C | |
| 9 | g.137158629T>G | CA467790108 | GRIN1 | c.1185T>G (p.Pro395=) c.1122T>G (p.Pro374=) n.552T>G n.2632T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.1199T>G n.313T>G | |
| 9 | g.137158630A>C | CA375715638 | GRIN1 | c.1186A>C (p.Asn396His) c.1123A>C (p.Asn375His) n.553A>C n.2633A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.1200A>C n.314A>C | |
| 9 | g.137158630A>G | CA375715639 | GRIN1 | c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.553A>G n.2633A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.1200A>G n.314A>G | |
| 9 | g.137158630A>T | CA375715640 | GRIN1 | c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.553A>T n.2633A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.1200A>T n.314A>T | |
| 9 | g.137158631A>C | CA375715641 | GRIN1 | c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.554A>C n.2634A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.1201A>C n.315A>C | |
| 9 | g.137158631A>G | CA375715642 | GRIN1 | c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.554A>G n.2634A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.1201A>G n.315A>G | |
| 9 | g.137158631A>T | CA375715643 | GRIN1 | c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.554A>T n.2634A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.1201A>T n.315A>T | |
| 9 | g.137158632T>A | CA375715644 | GRIN1 | c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.555T>A n.2635T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.1202T>A n.316T>A | |
| 9 | g.137158632T>C | CA467790110 | GRIN1 | c.1188T>C (p.Asn396=) c.1125T>C (p.Asn375=) n.555T>C n.2635T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.1202T>C n.316T>C | |
| 9 | g.137158632T>G | CA375715645 | GRIN1 | c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.555T>G n.2635T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.1202T>G n.316T>G | |
| 9 | g.137158633G>A | CA375715648 | GRIN1 | c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) n.556G>A n.2636G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.1203G>A n.317G>A | |
| 9 | g.137158633G>C | CA375715647 | GRIN1 | c.1189G>C (p.Asp397His) c.1126G>C (p.Asp376His) n.556G>C n.2636G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.1203G>C n.317G>C | |
| 9 | g.137158633G>T | CA375715646 | GRIN1 | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) n.556G>T n.2636G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.1203G>T n.317G>T | |
| 9 | g.137158634A>C | CA375715649 | GRIN1 | c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) n.557A>C n.2637A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.1204A>C n.318A>C | |
| 9 | g.137158634A>G | CA375715650 | GRIN1 | c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) n.557A>G n.2637A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.1204A>G n.318A>G | |
| 9 | g.137158634A>T | CA375715651 | GRIN1 | c.1190A>T (p.Asp397Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) n.557A>T n.2637A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.1204A>T n.318A>T | |
| 9 | g.137158635C>A | CA375715652 | GRIN1 | c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.1128C>A (p.Asp376Glu) n.558C>A n.2638C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.1205C>A n.319C>A | |
| 9 | g.137158635C= | CA1884328962 | GRIN1 | c.1191C= (p.Asp397=) c.1128C= (p.Asp376=) n.558C= n.2638C= c.*103C= (n.*103C=) n.1205C= n.319C= | |
| 9 | g.137158635C>G | CA375715653 | GRIN1 | c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.1128C>G (p.Asp376Glu) n.558C>G n.2638C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.1205C>G n.319C>G | |
| 9 | g.137158635C>T | CA467790112 | GRIN1 | c.1191C>T (p.Asp397=) c.1128C>T (p.Asp376=) n.558C>T n.2638C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.1205C>T n.319C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158636A>C | CA467790113 | GRIN1 | c.1192A>C (p.Arg398=) c.1129A>C (p.Arg377=) n.559A>C n.2639A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.1206A>C n.320A>C | |
| 9 | g.137158636A>G | CA375715654 | GRIN1 | c.1192A>G (p.Arg398Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly) n.559A>G n.2639A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.1206A>G n.320A>G | |
| 9 | g.137158636A>T | CA375715655 | GRIN1 | c.1192A>T (p.Arg398Trp) c.1129A>T (p.Arg377Trp) n.559A>T n.2639A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.1206A>T n.320A>T | |
| 9 | g.137158637G>A | CA375715656 | GRIN1 | c.1193G>A (p.Arg398Lys) c.1130G>A (p.Arg377Lys) n.560G>A n.2640G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.1207G>A n.321G>A | |
| 9 | g.137158637G>C | CA375715657 | GRIN1 | c.1193G>C (p.Arg398Thr) c.1130G>C (p.Arg377Thr) n.560G>C n.2640G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.1207G>C n.321G>C | |
| 9 | g.137158637G>T | CA375715658 | GRIN1 | c.1193G>T (p.Arg398Met) c.1130G>T (p.Arg377Met) n.560G>T n.2640G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.1207G>T n.321G>T | |
| 9 | g.137158638G>A | CA5360842 | GRIN1 | c.1194G>A (p.Arg398=) c.1131G>A (p.Arg377=) n.561G>A n.2641G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.1208G>A n.322G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158638G>C | CA375715659 | GRIN1 | c.1194G>C (p.Arg398Ser) c.1131G>C (p.Arg377Ser) n.561G>C n.2641G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.1208G>C n.322G>C | |
| 9 | g.137158638G= | CA1884328963 | GRIN1 | c.1194G= (p.Arg398=) c.1131G= (p.Arg377=) n.561G= n.2641G= c.*106G= (n.*106G=) n.1208G= n.322G= | |
| 9 | g.137158638G>T | CA375715660 | GRIN1 | c.1194G>T (p.Arg398Ser) c.1131G>T (p.Arg377Ser) n.561G>T n.2641G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.1208G>T n.322G>T | |
| 9 | g.137158639A>C | CA375715662 | GRIN1 | c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.562A>C n.2642A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.1209A>C n.323A>C | |
| 9 | g.137158639A>G | CA375715663 | GRIN1 | c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.562A>G n.2642A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.1209A>G n.323A>G | |
| 9 | g.137158639A>T | CA375715661 | GRIN1 | c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.562A>T n.2642A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.1209A>T n.323A>T | |
| 9 | g.137158640A>C | CA375715665 | GRIN1 | c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.563A>C n.2643A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.1210A>C n.324A>C | |
| 9 | g.137158640A>G | CA375715664 | GRIN1 | c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.563A>G n.2643A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.1210A>G n.324A>G | |
| 9 | g.137158640A>T | CA375715666 | GRIN1 | c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1133A>T (p.Lys378Met) n.563A>T n.2643A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.1210A>T n.324A>T | |
| 9 | g.137158641G>A | CA201739273 | GRIN1 | c.1197G>A (p.Lys399=) c.1134G>A (p.Lys378=) n.564G>A n.2644G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.1211G>A n.325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158641G>C | CA375715667 | GRIN1 | c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.564G>C n.2644G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.1211G>C n.325G>C | |
| 9 | g.137158641G= | CA1884328964 | GRIN1 | c.1197G= (p.Lys399=) c.1134G= (p.Lys378=) n.564G= n.2644G= c.*109G= (n.*109G=) n.1211G= n.325G= | |
| 9 | g.137158641G>T | CA375715668 | GRIN1 | c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.564G>T n.2644G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.1211G>T n.325G>T | |
| 9 | g.137158642A>C | CA375715669 | GRIN1 | c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.565A>C n.2645A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.1212A>C n.326A>C | |
| 9 | g.137158642A>G | CA375715670 | GRIN1 | c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) n.565A>G n.2645A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.1212A>G n.326A>G | |
| 9 | g.137158642A>T | CA375715671 | GRIN1 | c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.565A>T n.2645A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.1212A>T n.326A>T | |
| 9 | g.137158643T>A | CA375715672 | GRIN1 | c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.566T>A n.2646T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.1213T>A n.327T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137158643T>C | CA375715673 | GRIN1 | c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.566T>C n.2646T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.1213T>C n.327T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158643T>G | CA375715674 | GRIN1 | c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.566T>G n.2646T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.1213T>G n.327T>G | |
| 9 | g.137158644C>A | CA467790166 | GRIN1 | c.1200C>A (p.Ile400=) c.1137C>A (p.Ile379=) n.567C>A n.2647C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.1214C>A n.328C>A | |
| 9 | g.137158644C>G | CA375715675 | GRIN1 | c.1200C>G (p.Ile400Met) c.1137C>G (p.Ile379Met) n.567C>G n.2647C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.1214C>G n.328C>G | |
| 9 | g.137158644C>T | CA467790167 | GRIN1 | c.1200C>T (p.Ile400=) c.1137C>T (p.Ile379=) n.567C>T n.2647C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.1214C>T n.328C>T | |
| 9 | g.137158645A>C | CA375715676 | GRIN1 | c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.568A>C n.2648A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.1215A>C n.329A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158645A>G | CA375715677 | GRIN1 | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.568A>G n.2648A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.1215A>G n.329A>G | |
| 9 | g.137158645A>T | CA375715678 | GRIN1 | c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.568A>T n.2648A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.1215A>T n.329A>T | |
| 9 | g.137158646T>A | CA375715681 | GRIN1 | c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.569T>A n.2649T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.1216T>A n.330T>A | |
| 9 | g.137158646T>C | CA375715679 | GRIN1 | c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.569T>C n.2649T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.1216T>C n.330T>C | |
| 9 | g.137158646T>G | CA375715680 | GRIN1 | c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.569T>G n.2649T>G c.*114T>G (n.*114T>G) n.1216T>G n.330T>G | |
| 9 | g.137158647C>A | CA467790168 | GRIN1 | c.1203C>A (p.Ile401=) c.1140C>A (p.Ile380=) n.570C>A n.2650C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.1217C>A n.331C>A | |
| 9 | g.137158647C= | CA1884328965 | GRIN1 | c.1203C= (p.Ile401=) c.1140C= (p.Ile380=) n.570C= n.2650C= c.*115C= (n.*115C=) n.1217C= n.331C= | |
| 9 | g.137158647C>G | CA375715682 | GRIN1 | c.1203C>G (p.Ile401Met) c.1140C>G (p.Ile380Met) n.570C>G n.2650C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.1217C>G n.331C>G | |
| 9 | g.137158647C>T | CA5360843 | GRIN1 | c.1203C>T (p.Ile401=) c.1140C>T (p.Ile380=) n.570C>T n.2650C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.1217C>T n.331C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158648T>A | CA375715683 | GRIN1 | c.1204T>A (p.Trp402Arg) c.1141T>A (p.Trp381Arg) n.571T>A n.2651T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.1218T>A n.332T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158648T>C | CA375715684 | GRIN1 | c.1204T>C (p.Trp402Arg) c.1141T>C (p.Trp381Arg) n.571T>C n.2651T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.1218T>C n.332T>C | |
| 9 | g.137158648T>G | CA375715685 | GRIN1 | c.1204T>G (p.Trp402Gly) c.1141T>G (p.Trp381Gly) n.571T>G n.2651T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.1218T>G n.332T>G | |
| 9 | g.137158649G>A | CA375715686 | GRIN1 | c.1205G>A (p.Trp402Ter) c.1142G>A (p.Trp381Ter) n.572G>A n.2652G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.1219G>A n.333G>A | |
| 9 | g.137158649G>C | CA375715687 | GRIN1 | c.1205G>C (p.Trp402Ser) c.1142G>C (p.Trp381Ser) n.572G>C n.2652G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.1219G>C n.333G>C | |
| 9 | g.137158649G>T | CA375715688 | GRIN1 | c.1205G>T (p.Trp402Leu) c.1142G>T (p.Trp381Leu) n.572G>T n.2652G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.1219G>T n.333G>T | |
| 9 | g.137158650G>A | CA375715689 | GRIN1 | c.1206G>A (p.Trp402Ter) c.1143G>A (p.Trp381Ter) n.573G>A n.2653G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.1220G>A n.334G>A | |
| 9 | g.137158650G>C | CA375715690 | GRIN1 | c.1206G>C (p.Trp402Cys) c.1143G>C (p.Trp381Cys) n.573G>C n.2653G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.1220G>C n.334G>C | |
| 9 | g.137158650G>T | CA375715691 | GRIN1 | c.1206G>T (p.Trp402Cys) c.1143G>T (p.Trp381Cys) n.573G>T n.2653G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.1220G>T n.334G>T | |
| 9 | g.137158651C>A | CA375715694 | GRIN1 | c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.574C>A n.2654C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.1221C>A n.335C>A | |
| 9 | g.137158651C>G | CA375715693 | GRIN1 | c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.574C>G n.2654C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.1221C>G n.335C>G | |
| 9 | g.137158651C>T | CA375715692 | GRIN1 | c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.574C>T n.2654C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.1221C>T n.335C>T | |
| 9 | g.137158652C>A | CA375715695 | GRIN1 | c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.1145C>A (p.Pro382Gln) n.575C>A n.2655C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.1222C>A n.336C>A | |
| 9 | g.137158652C>G | CA375715696 | GRIN1 | c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.575C>G n.2655C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.1222C>G n.336C>G | |
| 9 | g.137158652C>T | CA375715697 | GRIN1 | c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.575C>T n.2655C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.1222C>T n.336C>T | |
| 9 | g.137158653A= | CA1884328966 | GRIN1 | c.1209A= (p.Pro403=) c.1146A= (p.Pro382=) n.576A= n.2656A= c.*121A= (n.*121A=) n.1223A= n.337A= | |
| 9 | g.137158653A>C | CA467790169 | GRIN1 | c.1209A>C (p.Pro403=) c.1146A>C (p.Pro382=) n.576A>C n.2656A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.1223A>C n.337A>C | |
| 9 | g.137158653A>G | CA201739275 | GRIN1 | c.1209A>G (p.Pro403=) c.1146A>G (p.Pro382=) n.576A>G n.2656A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.1223A>G n.337A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158653A>T | CA467790170 | GRIN1 | c.1209A>T (p.Pro403=) c.1146A>T (p.Pro382=) n.576A>T n.2656A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.1223A>T n.337A>T | |
| 9 | g.137158654G>A | CA375715698 | GRIN1 | c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) n.577G>A n.2657G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.1224G>A n.338G>A | |
| 9 | g.137158654G>C | CA375715699 | GRIN1 | c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.577G>C n.2657G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.1224G>C n.338G>C | |
| 9 | g.137158654G>T | CA375715700 | GRIN1 | c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1147G>T (p.Gly383Cys) n.577G>T n.2657G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.1224G>T n.338G>T | |
| 9 | g.137158655G>A | CA375715701 | GRIN1 | c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) n.578G>A n.2658G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.1225G>A n.339G>A | |
| 9 | g.137158655G>C | CA375715702 | GRIN1 | c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.578G>C n.2658G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.1225G>C n.339G>C | |
| 9 | g.137158655G>T | CA375715703 | GRIN1 | c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) n.578G>T n.2658G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.1225G>T n.339G>T | |
| 9 | g.137158656C>A | CA467790171 | GRIN1 | c.1212C>A (p.Gly404=) c.1149C>A (p.Gly383=) n.579C>A n.2659C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.1226C>A n.340C>A | |
| 9 | g.137158656C= | CA1884328967 | GRIN1 | c.1212C= (p.Gly404=) c.1149C= (p.Gly383=) n.579C= n.2659C= c.*124C= (n.*124C=) n.1226C= n.340C= | |
| 9 | g.137158656C>G | CA467790172 | GRIN1 | c.1212C>G (p.Gly404=) c.1149C>G (p.Gly383=) n.579C>G n.2659C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.1226C>G n.340C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158656C>T | CA5360844 | GRIN1 | c.1212C>T (p.Gly404=) c.1149C>T (p.Gly383=) n.579C>T n.2659C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.1226C>T n.340C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158657G>A | CA375715704 | GRIN1 | c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.580G>A n.2660G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.1227G>A n.341G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158657G>C | CA375715705 | GRIN1 | c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.580G>C n.2660G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.1227G>C n.341G>C | |
| 9 | g.137158657G= | CA1884328968 | GRIN1 | c.1213G= (p.Gly405=) c.1150G= (p.Gly384=) n.580G= n.2660G= c.*125G= (n.*125G=) n.1227G= n.341G= | |
| 9 | g.137158657G>T | CA375715706 | GRIN1 | c.1213G>T (p.Gly405Ter) c.1150G>T (p.Gly384Ter) n.580G>T n.2660G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.1227G>T n.341G>T | |
| 9 | g.137158658G>A | CA375715709 | GRIN1 | c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.581G>A n.2661G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.1228G>A n.342G>A | |
| 9 | g.137158658G>C | CA375715707 | GRIN1 | c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.581G>C n.2661G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.1228G>C n.342G>C | |
| 9 | g.137158658G>T | CA375715708 | GRIN1 | c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.581G>T n.2661G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.1228G>T n.342G>T | |
| 9 | g.137158659A= | CA1884328969 | GRIN1 | c.1215A= (p.Gly405=) c.1152A= (p.Gly384=) n.582A= n.2662A= c.*127A= (n.*127A=) n.1229A= n.343A= | |
| 9 | g.137158659A>C | CA467790173 | GRIN1 | c.1215A>C (p.Gly405=) c.1152A>C (p.Gly384=) n.582A>C n.2662A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.1229A>C n.343A>C | |
| 9 | g.137158659A>G | CA5360845 | GRIN1 | c.1215A>G (p.Gly405=) c.1152A>G (p.Gly384=) n.582A>G n.2662A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.1229A>G n.343A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158659A>T | CA467790174 | GRIN1 | c.1215A>T (p.Gly405=) c.1152A>T (p.Gly384=) n.582A>T n.2662A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.1229A>T n.343A>T | |
| 9 | g.137158660G>A | CA375715710 | GRIN1 | c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.583G>A n.2663G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.1230G>A n.344G>A | |
| 9 | g.137158660G>C | CA375715711 | GRIN1 | c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.583G>C n.2663G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.1230G>C n.344G>C | COSMIC |
| 9 | g.137158660G>T | CA375715712 | GRIN1 | c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.583G>T n.2663G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.1230G>T n.344G>T | |
| 9 | g.137158661A>C | CA375715713 | GRIN1 | c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) n.584A>C n.2664A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.1231A>C n.345A>C | |
| 9 | g.137158661A>G | CA375715714 | GRIN1 | c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) n.584A>G n.2664A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.1231A>G n.345A>G | |
| 9 | g.137158661A>T | CA375715715 | GRIN1 | c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) n.584A>T n.2664A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.1231A>T n.345A>T | |
| 9 | g.137158662G>A | CA467790175 | GRIN1 | c.1218G>A (p.Glu406=) c.1155G>A (p.Glu385=) n.585G>A n.2665G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.1232G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158662G>C | CA375715716 | GRIN1 | c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) n.585G>C n.2665G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.1232G>C n.346G>C | |
| 9 | g.137158662G>T | CA375715717 | GRIN1 | c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) n.585G>T n.2665G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.1232G>T n.346G>T | |
| 9 | g.137158663A>C | CA375715718 | GRIN1 | c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.586A>C n.2666A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.1233A>C n.347A>C | |
| 9 | g.137158663A>G | CA375715719 | GRIN1 | c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.586A>G n.2666A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.1233A>G n.347A>G | |
| 9 | g.137158663A>T | CA375715720 | GRIN1 | c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.586A>T n.2666A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.1233A>T n.347A>T | |
| 9 | g.137158664C>A | CA375715723 | GRIN1 | c.1220C>A (p.Thr407Lys) c.1157C>A (p.Thr386Lys) n.587C>A n.2667C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.1234C>A n.348C>A | |
| 9 | g.137158664C>G | CA375715722 | GRIN1 | c.1220C>G (p.Thr407Arg) c.1157C>G (p.Thr386Arg) n.587C>G n.2667C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.1234C>G n.348C>G | |
| 9 | g.137158664C>T | CA375715721 | GRIN1 | c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.587C>T n.2667C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.1234C>T n.348C>T | |
| 9 | g.137158665A= | CA1884328970 | GRIN1 | c.1221A= (p.Thr407=) c.1158A= (p.Thr386=) n.588A= n.2668A= c.*133A= (n.*133A=) n.1235A= n.349A= | |
| 9 | g.137158665A>C | CA467790178 | GRIN1 | c.1221A>C (p.Thr407=) c.1158A>C (p.Thr386=) n.588A>C n.2668A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.1235A>C n.349A>C | |
| 9 | g.137158665A>G | CA467790176 | GRIN1 | c.1221A>G (p.Thr407=) c.1158A>G (p.Thr386=) n.588A>G n.2668A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.1235A>G n.349A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137158665A>T | CA467790177 | GRIN1 | c.1221A>T (p.Thr407=) c.1158A>T (p.Thr386=) n.588A>T n.2668A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.1235A>T n.349A>T | |
| 9 | g.137158666G>A | CA375715725 | GRIN1 | c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) n.589G>A n.2669G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.1236G>A n.350G>A | |
| 9 | g.137158666G>C | CA375715724 | GRIN1 | c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) n.589G>C n.2669G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.1236G>C n.350G>C | |
| 9 | g.137158666G>T | CA375715726 | GRIN1 | c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) n.589G>T n.2669G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.1236G>T n.350G>T | |
| 9 | g.137158667A= | CA1884328971 | GRIN1 | c.1223A= (p.Glu408=) c.1160A= (p.Glu387=) n.590A= n.2670A= c.*135A= (n.*135A=) n.1237A= n.351A= | |
| 9 | g.137158667A>C | CA375715727 | GRIN1 | c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) n.590A>C n.2670A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.1237A>C n.351A>C | |
| 9 | g.137158667A>G | CA375715728 | GRIN1 | c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) n.590A>G n.2670A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.1237A>G n.351A>G | dbSNP |
| 9 | g.137158667A>T | CA375715729 | GRIN1 | c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) n.590A>T n.2670A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.1237A>T n.351A>T | |
| 9 | g.137158668G>A | CA467790179 | GRIN1 | c.1224G>A (p.Glu408=) c.1161G>A (p.Glu387=) n.591G>A n.2671G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.1238G>A n.352G>A | |
| 9 | g.137158668G>C | CA375715730 | GRIN1 | c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1161G>C (p.Glu387Asp) n.591G>C n.2671G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.1238G>C n.352G>C | |
| 9 | g.137158668G>T | CA375715731 | GRIN1 | c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1161G>T (p.Glu387Asp) n.591G>T n.2671G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.1238G>T n.352G>T | |
| 9 | g.137158669A>C | CA375715732 | GRIN1 | c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.592A>C n.2672A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.1239A>C n.353A>C | |
| 9 | g.137158669A>G | CA375715733 | GRIN1 | c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.592A>G n.2672A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.1239A>G n.353A>G | |
| 9 | g.137158669A>T | CA375715734 | GRIN1 | c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.592A>T n.2672A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.1239A>T n.353A>T | |
| 9 | g.137158670A= | CA1884328972 | GRIN1 | c.1226A= (p.Lys409=) c.1163A= (p.Lys388=) n.593A= n.2673A= c.*138A= (n.*138A=) n.1240A= n.354A= | |
| 9 | g.137158670A>C | CA375715735 | GRIN1 | c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.593A>C n.2673A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.1240A>C n.354A>C | |
| 9 | g.137158670A>G | CA375715736 | GRIN1 | c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.593A>G n.2673A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.1240A>G n.354A>G | dbSNP |
| 9 | g.137158670A>T | CA375715737 | GRIN1 | c.1226A>T (p.Lys409Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) n.593A>T n.2673A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.1240A>T n.354A>T | |
| 9 | g.137158671G>A | CA467790180 | GRIN1 | c.1227G>A (p.Lys409=) c.1164G>A (p.Lys388=) n.594G>A n.2674G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.1241G>A n.355G>A | |
| 9 | g.137158671G>C | CA375715738 | GRIN1 | c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.594G>C n.2674G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.1241G>C n.355G>C | |
| 9 | g.137158671G>T | CA375715739 | GRIN1 | c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.594G>T n.2674G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.1241G>T n.355G>T | |
| 9 | g.137158672C>A | CA375715742 | GRIN1 | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.595C>A n.2675C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.1242C>A n.356C>A | |
| 9 | g.137158672C>G | CA375715740 | GRIN1 | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.595C>G n.2675C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.1242C>G n.356C>G | |
| 9 | g.137158672C>T | CA375715741 | GRIN1 | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.595C>T n.2675C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.1242C>T n.356C>T | |
| 9 | g.137158673C>A | CA375715743 | GRIN1 | c.1229C>A (p.Pro410His) c.1166C>A (p.Pro389His) n.596C>A n.2676C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.1243C>A n.357C>A | |
| 9 | g.137158673C>G | CA375715744 | GRIN1 | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.596C>G n.2676C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.1243C>G n.357C>G | |
| 9 | g.137158673C>T | CA375715745 | GRIN1 | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.596C>T n.2676C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.1243C>T n.357C>T | |
| 9 | g.137158674T>A | CA467790181 | GRIN1 | c.1230T>A (p.Pro410=) c.1167T>A (p.Pro389=) n.597T>A n.2677T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.1244T>A n.358T>A | |
| 9 | g.137158674T>C | CA467790182 | GRIN1 | c.1230T>C (p.Pro410=) c.1167T>C (p.Pro389=) n.597T>C n.2677T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.1244T>C n.358T>C | |
| 9 | g.137158674T>G | CA467790183 | GRIN1 | c.1230T>G (p.Pro410=) c.1167T>G (p.Pro389=) n.597T>G n.2677T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.1244T>G n.358T>G | |
| 9 | g.137158675C>A | CA467790184 | GRIN1 | c.1231C>A (p.Arg411=) c.1168C>A (p.Arg390=) n.598C>A n.2678C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.1245C>A n.359C>A | |
| 9 | g.137158675C= | CA1884328973 | GRIN1 | c.1231C= (p.Arg411=) c.1168C= (p.Arg390=) n.598C= n.2678C= c.*143C= (n.*143C=) n.1245C= n.359C= | |
| 9 | g.137158675C>G | CA201739288 | GRIN1 | c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) n.598C>G n.2678C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.1245C>G n.359C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158675C>T | CA375715746 | GRIN1 | c.1231C>T (p.Arg411Ter) c.1168C>T (p.Arg390Ter) n.598C>T n.2678C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.1245C>T n.359C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158676G>A | CA5360846 | GRIN1 | c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1169G>A (p.Arg390Gln) n.599G>A n.2679G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.1246G>A n.360G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158676G>C | CA375715747 | GRIN1 | c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) n.599G>C n.2679G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.1246G>C n.360G>C | |
| 9 | g.137158676G= | CA1884328974 | GRIN1 | c.1232G= (p.Arg411=) c.1169G= (p.Arg390=) n.599G= n.2679G= c.*144G= (n.*144G=) n.1246G= n.360G= | |
| 9 | g.137158676G>T | CA375715748 | GRIN1 | c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) n.599G>T n.2679G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.1246G>T n.360G>T | |
| 9 | g.137158677A>C | CA467790185 | GRIN1 | c.1233A>C (p.Arg411=) c.1170A>C (p.Arg390=) n.600A>C n.2680A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.1247A>C n.361A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158677A>G | CA467790186 | GRIN1 | c.1233A>G (p.Arg411=) c.1170A>G (p.Arg390=) n.600A>G n.2680A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.1247A>G n.361A>G | |
| 9 | g.137158677A>T | CA467790187 | GRIN1 | c.1233A>T (p.Arg411=) c.1170A>T (p.Arg390=) n.600A>T n.2680A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.1247A>T n.361A>T | |
| 9 | g.137158678G>A | CA375715749 | GRIN1 | c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.601G>A n.2681G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.1248G>A n.362G>A | |
| 9 | g.137158678G>C | CA375715750 | GRIN1 | c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.601G>C n.2681G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.1248G>C n.362G>C | |
| 9 | g.137158678G>T | CA375715751 | GRIN1 | c.1234G>T (p.Gly412Trp) c.1171G>T (p.Gly391Trp) n.601G>T n.2681G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.1248G>T n.362G>T | |
| 9 | g.137158679G>A | CA375715754 | GRIN1 | c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.602G>A n.2682G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.1249G>A n.363G>A | |
| 9 | g.137158679G>C | CA375715753 | GRIN1 | c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.602G>C n.2682G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.1249G>C n.363G>C | |
| 9 | g.137158679G>T | CA375715752 | GRIN1 | c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) n.602G>T n.2682G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.1249G>T n.363G>T | |
| 9 | g.137158680G>A | CA467790190 | GRIN1 | c.1236G>A (p.Gly412=) c.1173G>A (p.Gly391=) n.603G>A n.2683G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.1250G>A n.364G>A | |
| 9 | g.137158680G>C | CA467790191 | GRIN1 | c.1236G>C (p.Gly412=) c.1173G>C (p.Gly391=) n.603G>C n.2683G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.1250G>C n.364G>C | |
| 9 | g.137158680G= | CA1884328975 | GRIN1 | c.1236G= (p.Gly412=) c.1173G= (p.Gly391=) n.603G= n.2683G= c.*148G= (n.*148G=) n.1250G= n.364G= | |
| 9 | g.137158680G>T | CA467790192 | GRIN1 | c.1236G>T (p.Gly412=) c.1173G>T (p.Gly391=) n.603G>T n.2683G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.1250G>T n.364G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158681T>A | CA375715755 | GRIN1 | c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) n.604T>A n.2684T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.1251T>A n.365T>A | |
| 9 | g.137158681T>C | CA375715756 | GRIN1 | c.1237T>C (p.Tyr413His) c.1174T>C (p.Tyr392His) n.604T>C n.2684T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.1251T>C n.365T>C | |
| 9 | g.137158681T>G | CA375715757 | GRIN1 | c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) n.604T>G n.2684T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.1251T>G n.365T>G | dbSNP |
| 9 | g.137158681T= | CA1884328976 | GRIN1 | c.1237T= (p.Tyr413=) c.1174T= (p.Tyr392=) n.604T= n.2684T= c.*149T= (n.*149T=) n.1251T= n.365T= | |
| 9 | g.137158682A>C | CA375715758 | GRIN1 | c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) n.605A>C n.2685A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.1252A>C n.366A>C | |
| 9 | g.137158682A>G | CA375715759 | GRIN1 | c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) n.605A>G n.2685A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.1252A>G n.366A>G | |
| 9 | g.137158682A>T | CA375715760 | GRIN1 | c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) n.605A>T n.2685A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.1252A>T n.366A>T | |
| 9 | g.137158683C>A | CA375715762 | GRIN1 | c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.1176C>A (p.Tyr392Ter) n.606C>A n.2686C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.1253C>A n.367C>A | |
| 9 | g.137158683C>G | CA375715761 | GRIN1 | c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.1176C>G (p.Tyr392Ter) n.606C>G n.2686C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.1253C>G n.367C>G | |
| 9 | g.137158683C>T | CA467790193 | GRIN1 | c.1239C>T (p.Tyr413=) c.1176C>T (p.Tyr392=) n.606C>T n.2686C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.1253C>T n.367C>T | |
| 9 | g.137158684C>A | CA375715763 | GRIN1 | c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.607C>A n.2687C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.1254C>A n.368C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158684C>G | CA375715764 | GRIN1 | c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.607C>G n.2687C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.1254C>G n.368C>G | |
| 9 | g.137158684C>T | CA375715765 | GRIN1 | c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.607C>T n.2687C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.1254C>T n.368C>T | |
| 9 | g.137158685A>C | CA375715766 | GRIN1 | c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.608A>C n.2688A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.1255A>C n.369A>C | |
| 9 | g.137158685A>G | CA375715767 | GRIN1 | c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.608A>G n.2688A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.1255A>G n.369A>G | |
| 9 | g.137158685A>T | CA375715768 | GRIN1 | c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.608A>T n.2688A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.1255A>T n.369A>T | |
| 9 | g.137158686G>A | CA5360847 | GRIN1 | c.1242G>A (p.Gln414=) c.1179G>A (p.Gln393=) n.609G>A n.2689G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.1256G>A n.370G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158686G>C | CA375715770 | GRIN1 | c.1242G>C (p.Gln414His) c.1179G>C (p.Gln393His) n.609G>C n.2689G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.1256G>C n.370G>C | |
| 9 | g.137158686G= | CA1884328977 | GRIN1 | c.1242G= (p.Gln414=) c.1179G= (p.Gln393=) n.609G= n.2689G= c.*154G= (n.*154G=) n.1256G= n.370G= | |
| 9 | g.137158686G>T | CA375715769 | GRIN1 | c.1242G>T (p.Gln414His) c.1179G>T (p.Gln393His) n.609G>T n.2689G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.1256G>T n.370G>T | |
| 9 | g.137158687A>C | CA375715771 | GRIN1 | c.1243A>C (p.Met415Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) n.610A>C n.2690A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.1257A>C n.371A>C | |
| 9 | g.137158687A>G | CA375715772 | GRIN1 | c.1243A>G (p.Met415Val) c.1180A>G (p.Met394Val) n.610A>G n.2690A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.1257A>G n.371A>G | |
| 9 | g.137158687A>T | CA375715773 | GRIN1 | c.1243A>T (p.Met415Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) n.610A>T n.2690A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.1257A>T n.371A>T | |
| 9 | g.137158688T>A | CA375715774 | GRIN1 | c.1244T>A (p.Met415Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) n.611T>A n.2691T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.1258T>A n.372T>A | |
| 9 | g.137158688T>C | CA375715775 | GRIN1 | c.1244T>C (p.Met415Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) n.611T>C n.2691T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.1258T>C n.372T>C | |
| 9 | g.137158688T>G | CA375715776 | GRIN1 | c.1244T>G (p.Met415Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) n.611T>G n.2691T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.1258T>G n.372T>G | |
| 9 | g.137158689G>A | CA5360848 | GRIN1 | c.1245G>A (p.Met415Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) n.612G>A n.2692G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.1259G>A n.373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.137158689G>C | CA375715777 | GRIN1 | c.1245G>C (p.Met415Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) n.612G>C n.2692G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.1259G>C n.373G>C | |
| 9 | g.137158689G= | CA1884328978 | GRIN1 | c.1245G= (p.Met415=) c.1182G= (p.Met394=) n.612G= n.2692G= c.*157G= (n.*157G=) n.1259G= n.373G= | |
| 9 | g.137158689G>T | CA375715778 | GRIN1 | c.1245G>T (p.Met415Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) n.612G>T n.2692G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.1259G>T n.373G>T | |
| 9 | g.137158690T>A | CA375715779 | GRIN1 | c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.613T>A n.2693T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.1260T>A n.374T>A | |
| 9 | g.137158690T>C | CA375715780 | GRIN1 | c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.613T>C n.2693T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.1260T>C n.374T>C | |
| 9 | g.137158690T>G | CA375715781 | GRIN1 | c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.613T>G n.2693T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.1260T>G n.374T>G | |
| 9 | g.137158691C>A | CA375715783 | GRIN1 | c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) n.614C>A n.2694C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.1261C>A n.375C>A | |
| 9 | g.137158691C>G | CA375715784 | GRIN1 | c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) n.614C>G n.2694C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.1261C>G n.375C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137158691C>T | CA375715782 | GRIN1 | c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) n.614C>T n.2694C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.1261C>T n.375C>T | |
| 9 | g.137158692del | CA2579528691 | GRIN1 | c.1248del (p.Thr417ProfsTer3) c.1185del (p.Thr396ProfsTer3) n.615del n.2695del c.*160del (n.*160del) n.1262del n.376del | |
| 9 | g.137158692C>A | CA467790197 | GRIN1 | c.1248C>A (p.Ser416=) c.1185C>A (p.Ser395=) n.615C>A n.2695C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.1262C>A n.376C>A | |
| 9 | g.137158692C= | CA1884328979 | GRIN1 | c.1248C= (p.Ser416=) c.1185C= (p.Ser395=) n.615C= n.2695C= c.*160C= (n.*160C=) n.1262C= n.376C= | |
| 9 | g.137158692C>G | CA467790198 | GRIN1 | c.1248C>G (p.Ser416=) c.1185C>G (p.Ser395=) n.615C>G n.2695C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.1262C>G n.376C>G | |
| 9 | g.137158692C>T | CA467790199 | GRIN1 | c.1248C>T (p.Ser416=) c.1185C>T (p.Ser395=) n.615C>T n.2695C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.1262C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158693A>C | CA375715785 | GRIN1 | c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.616A>C n.2696A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.1263A>C n.377A>C | |
| 9 | g.137158693A>G | CA375715787 | GRIN1 | c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.616A>G n.2696A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.1263A>G n.377A>G | |
| 9 | g.137158693A>T | CA375715786 | GRIN1 | c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.616A>T n.2696A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.1263A>T n.377A>T | |
| 9 | g.137158694C>A | CA375715788 | GRIN1 | c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.1187C>A (p.Thr396Asn) n.617C>A n.2697C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.1264C>A n.378C>A | |
| 9 | g.137158694C>G | CA375715790 | GRIN1 | c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.1187C>G (p.Thr396Ser) n.617C>G n.2697C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.1264C>G n.378C>G | |
| 9 | g.137158694C>T | CA375715789 | GRIN1 | c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.617C>T n.2697C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.1264C>T n.378C>T | |
| 9 | g.137158700_137158746del | CA2692777474 | GRIN1 | c.1256_1260+42del c.1193_1197+42del n.623_627+42del n.2703_2749del c.*168_*172+42del n.1270_1274+42del | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158695C>A | CA467790201 | GRIN1 | c.1251C>A (p.Thr417=) c.1188C>A (p.Thr396=) n.618C>A n.2698C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.1265C>A n.379C>A | |
| 9 | g.137158695C= | CA1884328980 | GRIN1 | c.1251C= (p.Thr417=) c.1188C= (p.Thr396=) n.618C= n.2698C= c.*163C= (n.*163C=) n.1265C= n.379C= | |
| 9 | g.137158695C>G | CA467790202 | GRIN1 | c.1251C>G (p.Thr417=) c.1188C>G (p.Thr396=) n.618C>G n.2698C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.1265C>G n.379C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158695C>T | CA467790203 | GRIN1 | c.1251C>T (p.Thr417=) c.1188C>T (p.Thr396=) n.618C>T n.2698C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.1265C>T n.379C>T | |
| 9 | g.137158696A>C | CA467790204 | GRIN1 | c.1252A>C (p.Arg418=) c.1189A>C (p.Arg397=) n.619A>C n.2699A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.1266A>C n.380A>C | |
| 9 | g.137158696A>G | CA375715791 | GRIN1 | c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.1189A>G (p.Arg397Gly) n.619A>G n.2699A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.1266A>G n.380A>G | |
| 9 | g.137158696A>T | CA375715792 | GRIN1 | c.1252A>T (p.Arg418Ter) c.1189A>T (p.Arg397Ter) n.619A>T n.2699A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.1266A>T n.380A>T | |
| 9 | g.137158697G>A | CA375715793 | GRIN1 | c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.1190G>A (p.Arg397Lys) n.620G>A n.2700G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.1267G>A n.381G>A | |
| 9 | g.137158697G>C | CA375715794 | GRIN1 | c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.1190G>C (p.Arg397Thr) n.620G>C n.2700G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.1267G>C n.381G>C | |
| 9 | g.137158697G>T | CA375715795 | GRIN1 | c.1253G>T (p.Arg418Ile) c.1190G>T (p.Arg397Ile) n.620G>T n.2700G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.1267G>T n.381G>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.137158698A>C | CA375715796 | GRIN1 | c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.1191A>C (p.Arg397Ser) n.621A>C n.2701A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.1268A>C n.382A>C | |
| 9 | g.137158698A>G | CA467790205 | GRIN1 | c.1254A>G (p.Arg418=) c.1191A>G (p.Arg397=) n.621A>G n.2701A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.1268A>G n.382A>G | |
| 9 | g.137158698A>T | CA375715797 | GRIN1 | c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.1191A>T (p.Arg397Ser) n.621A>T n.2701A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.1268A>T n.382A>T | |
| 9 | g.137158699C>A | CA375715798 | GRIN1 | c.1255C>A (p.Leu419Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.622C>A n.2702C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1269C>A n.383C>A | |
| 9 | g.137158699C= | CA1884328981 | GRIN1 | c.1255C= (p.Leu419=) c.1192C= (p.Leu398=) n.622C= n.2702C= c.*167C= (n.*167C=) n.1269C= n.383C= | |
| 9 | g.137158699C>G | CA375715799 | GRIN1 | c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.622C>G n.2702C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.1269C>G n.383C>G | |
| 9 | g.137158699C>T | CA467790206 | GRIN1 | c.1255C>T (p.Leu419=) c.1192C>T (p.Leu398=) n.622C>T n.2702C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.1269C>T n.383C>T | dbSNP |
| 9 | g.137158700T>A | CA375715800 | GRIN1 | c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.623T>A n.2703T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.1270T>A n.384T>A | |
| 9 | g.137158700T>C | CA375715801 | GRIN1 | c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.623T>C n.2703T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.1270T>C n.384T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158700T>G | CA375715802 | GRIN1 | c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.623T>G n.2703T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.1270T>G n.384T>G | |
| 9 | g.137158701G>A | CA5360849 | GRIN1 | c.1257G>A (p.Leu419=) c.1194G>A (p.Leu398=) n.624G>A n.2704G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.1271G>A n.385G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158701G>C | CA467790207 | GRIN1 | c.1257G>C (p.Leu419=) c.1194G>C (p.Leu398=) n.624G>C n.2704G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.1271G>C n.385G>C | |
| 9 | g.137158701G= | CA1884328982 | GRIN1 | c.1257G= (p.Leu419=) c.1194G= (p.Leu398=) n.624G= n.2704G= c.*169G= (n.*169G=) n.1271G= n.385G= | |
| 9 | g.137158701G>T | CA467790208 | GRIN1 | c.1257G>T (p.Leu419=) c.1194G>T (p.Leu398=) n.624G>T n.2704G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.1271G>T n.385G>T | |
| 9 | g.137158702A= | CA1884328983 | GRIN1 | c.1258A= (p.Lys420=) c.1195A= (p.Lys399=) n.625A= n.2705A= c.*170A= (n.*170A=) n.1272A= n.386A= | |
| 9 | g.137158702A>C | CA375715803 | GRIN1 | c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) n.625A>C n.2705A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.1272A>C n.386A>C | |
| 9 | g.137158702A>G | CA201739298 | GRIN1 | c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) n.625A>G n.2705A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.1272A>G n.386A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158702A>T | CA375715804 | GRIN1 | c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) n.625A>T n.2705A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.1272A>T n.386A>T | |
| 9 | g.137158703del | CA2692777478 | GRIN1 | c.1259del (p.Lys420ArgfsTer3) c.1196del (p.Lys399ArgfsTer3) n.626del n.2706del c.*171del (n.*171del) n.1273del n.387del | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158703A>C | CA375715805 | GRIN1 | c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) n.626A>C n.2706A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.1273A>C n.387A>C | |
| 9 | g.137158703A>G | CA375715806 | GRIN1 | c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) n.626A>G n.2706A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.1273A>G n.387A>G | |
| 9 | g.137158703A>T | CA375715807 | GRIN1 | c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) n.626A>T n.2706A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.1273A>T n.387A>T | |
| 9 | g.137158704G>A | CA467790209 | GRIN1 | c.1260G>A (p.Lys420=) c.1197G>A (p.Lys399=) n.627G>A n.2707G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.1274G>A n.388G>A | |
| 9 | g.137158704G>C | CA375715808 | GRIN1 | c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) n.627G>C n.2707G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.1274G>C n.388G>C | |
| 9 | g.137158704G>T | CA375715809 | GRIN1 | c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) n.627G>T n.2707G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.1274G>T n.388G>T | |
| 9 | g.137158705G>A | CA375715810 | GRIN1 | c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) n.627+1G>A n.2708G>A c.*172+1G>A (n.*172+1G>A) n.1274+1G>A n.389G>A | |
| 9 | g.137158705G>C | CA375715811 | GRIN1 | c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) n.627+1G>C n.2708G>C c.*172+1G>C (n.*172+1G>C) n.1274+1G>C n.389G>C | |
| 9 | g.137158705G>T | CA375715812 | GRIN1 | c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) n.627+1G>T n.2708G>T c.*172+1G>T (n.*172+1G>T) n.1274+1G>T n.389G>T | |
| 9 | g.137158706T>A | CA375715814 | GRIN1 | c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) n.627+2T>A n.2709T>A c.*172+2T>A (n.*172+2T>A) n.1274+2T>A n.390T>A | |
| 9 | g.137158706T>C | CA375715815 | GRIN1 | c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) n.627+2T>C n.2709T>C c.*172+2T>C (n.*172+2T>C) n.1274+2T>C n.390T>C | |
| 9 | g.137158706T>G | CA375715813 | GRIN1 | c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) n.627+2T>G n.2709T>G c.*172+2T>G (n.*172+2T>G) n.1274+2T>G n.390T>G | |
| 9 | g.137158709G= | CA1884328984 | GRIN1 | c.1260+5G= (n.1260+5G=) c.1197+5G= (n.1197+5G=) n.627+5G= n.2712G= c.*172+5G= (n.*172+5G=) n.1274+5G= n.393G= | |
| 9 | g.137158709G>T | CA861151450 | GRIN1 | c.1260+5G>T (n.1260+5G>T) c.1197+5G>T (n.1197+5G>T) n.627+5G>T n.2712G>T c.*172+5G>T (n.*172+5G>T) n.1274+5G>T n.393G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158710G>A | CA201739301 | GRIN1 | c.1260+6G>A (n.1260+6G>A) c.1197+6G>A (n.1197+6G>A) n.627+6G>A n.2713G>A c.*172+6G>A (n.*172+6G>A) n.1274+6G>A n.394G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158710G= | CA1884328985 | GRIN1 | c.1260+6G= (n.1260+6G=) c.1197+6G= (n.1197+6G=) n.627+6G= n.2713G= c.*172+6G= (n.*172+6G=) n.1274+6G= n.394G= | |
| 9 | g.137158710_137158711insT | CA2741063296 | GRIN1 | c.1260+6_1260+7insT (n.1260+6_1260+7insT) c.1197+6_1197+7insT (n.1197+6_1197+7insT) n.627+6_627+7insT n.2713_2714insT c.*172+6_*172+7insT (n.*172+6_*172+7insT) n.1274+6_1274+7insT n.394_395insT | |
| 9 | g.137158711G>A | CA915945828 | GRIN1 | c.1260+7G>A (n.1260+7G>A) c.1197+7G>A (n.1197+7G>A) n.627+7G>A n.2714G>A c.*172+7G>A (n.*172+7G>A) n.1274+7G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137158711G>C | CA2786295527 | GRIN1 | c.1260+7G>C (n.1260+7G>C) c.1197+7G>C (n.1197+7G>C) n.627+7G>C n.2714G>C c.*172+7G>C (n.*172+7G>C) n.1274+7G>C n.395G>C | |
| 9 | g.137158711G= | CA1884328986 | GRIN1 | c.1260+7G= (n.1260+7G=) c.1197+7G= (n.1197+7G=) n.627+7G= n.2714G= c.*172+7G= (n.*172+7G=) n.1274+7G= n.395G= | |
| 9 | g.137158711G>T | CA2692777480 | GRIN1 | c.1260+7G>T (n.1260+7G>T) c.1197+7G>T (n.1197+7G>T) n.627+7G>T n.2714G>T c.*172+7G>T (n.*172+7G>T) n.1274+7G>T n.395G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158712C>A | CA2692777484 | GRIN1 | c.1260+8C>A (n.1260+8C>A) c.1197+8C>A (n.1197+8C>A) n.627+8C>A n.2715C>A c.*172+8C>A (n.*172+8C>A) n.1274+8C>A n.396C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158712C>T | CA2499219799 | GRIN1 | c.1260+8C>T (n.1260+8C>T) c.1197+8C>T (n.1197+8C>T) n.627+8C>T n.2715C>T c.*172+8C>T (n.*172+8C>T) n.1274+8C>T n.396C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137158715del | CA2692777483 | GRIN1 | c.1260+11del (n.1260+11del) c.1197+11del (n.1197+11del) n.627+11del n.2718del c.*172+11del (n.*172+11del) n.1274+11del n.399del | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158713C= | CA1884328987 | GRIN1 | c.1260+9C= (n.1260+9C=) c.1197+9C= (n.1197+9C=) n.627+9C= n.2716C= c.*172+9C= (n.*172+9C=) n.1274+9C= n.397C= | |
| 9 | g.137158713C>T | CA1884328988 | GRIN1 | c.1260+9C>T (n.1260+9C>T) c.1197+9C>T (n.1197+9C>T) n.627+9C>T n.2716C>T c.*172+9C>T (n.*172+9C>T) n.1274+9C>T n.397C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137158714C= | CA1884328989 | GRIN1 | c.1260+10C= (n.1260+10C=) c.1197+10C= (n.1197+10C=) n.627+10C= n.2717C= c.*172+10C= (n.*172+10C=) n.1274+10C= n.398C= | |
| 9 | g.137158714C>T | CA5360850 | GRIN1 | c.1260+10C>T (n.1260+10C>T) c.1197+10C>T (n.1197+10C>T) n.627+10C>T n.2717C>T c.*172+10C>T (n.*172+10C>T) n.1274+10C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158715C>A | CA2692777491 | GRIN1 | c.1260+11C>A (n.1260+11C>A) c.1197+11C>A (n.1197+11C>A) n.627+11C>A n.2718C>A c.*172+11C>A (n.*172+11C>A) n.1274+11C>A n.399C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158715C>T | CA2740092951 | GRIN1 | c.1260+11C>T (n.1260+11C>T) c.1197+11C>T (n.1197+11C>T) n.627+11C>T n.2718C>T c.*172+11C>T (n.*172+11C>T) n.1274+11C>T n.399C>T | ClinVar |
| 9 | g.137158716del | CA2786295530 | GRIN1 | c.1260+12del (n.1260+12del) c.1197+12del (n.1197+12del) n.627+12del n.2719del c.*172+12del (n.*172+12del) n.1274+12del n.400del | |
| 9 | g.137158717C>A | CA2692777494 | GRIN1 | c.1260+13C>A (n.1260+13C>A) c.1197+13C>A (n.1197+13C>A) n.627+13C>A n.2720C>A c.*172+13C>A (n.*172+13C>A) n.1274+13C>A n.401C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158717C= | CA1884328990 | GRIN1 | c.1260+13C= (n.1260+13C=) c.1197+13C= (n.1197+13C=) n.627+13C= n.2720C= c.*172+13C= (n.*172+13C=) n.1274+13C= n.401C= | |
| 9 | g.137158717C>G | CA1884328991 | GRIN1 | c.1260+13C>G (n.1260+13C>G) c.1197+13C>G (n.1197+13C>G) n.627+13C>G n.2720C>G c.*172+13C>G (n.*172+13C>G) n.1274+13C>G n.401C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137158717C>T | CA2692777495 | GRIN1 | c.1260+13C>T (n.1260+13C>T) c.1197+13C>T (n.1197+13C>T) n.627+13C>T n.2720C>T c.*172+13C>T (n.*172+13C>T) n.1274+13C>T n.401C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158718A>T | CA2786295531 | GRIN1 | c.1260+14A>T (n.1260+14A>T) c.1197+14A>T (n.1197+14A>T) n.627+14A>T n.2721A>T c.*172+14A>T (n.*172+14A>T) n.1274+14A>T | |
| 9 | g.137158719G>A | CA2692777496 | GRIN1 | c.1260+15G>A (n.1260+15G>A) c.1197+15G>A (n.1197+15G>A) n.627+15G>A n.2722G>A c.*172+15G>A (n.*172+15G>A) n.1274+15G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158719G>C | CA5360851 | GRIN1 | c.1260+15G>C (n.1260+15G>C) c.1197+15G>C (n.1197+15G>C) n.627+15G>C n.2722G>C c.*172+15G>C (n.*172+15G>C) n.1274+15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158719G= | CA1884328992 | GRIN1 | c.1260+15G= (n.1260+15G=) c.1197+15G= (n.1197+15G=) n.627+15G= n.2722G= c.*172+15G= (n.*172+15G=) n.1274+15G= | |
| 9 | g.137158720A>C | CA2579528692 | GRIN1 | c.1260+16A>C (n.1260+16A>C) c.1197+16A>C (n.1197+16A>C) n.627+16A>C n.2723A>C c.*172+16A>C (n.*172+16A>C) n.1274+16A>C | |
| 9 | g.137158721C>A | CA2692777498 | GRIN1 | c.1260+17C>A (n.1260+17C>A) c.1197+17C>A (n.1197+17C>A) n.627+17C>A n.2724C>A c.*172+17C>A (n.*172+17C>A) n.1274+17C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158721C= | CA1884328993 | GRIN1 | c.1260+17C= (n.1260+17C=) c.1197+17C= (n.1197+17C=) n.627+17C= n.2724C= c.*172+17C= (n.*172+17C=) n.1274+17C= | |
| 9 | g.137158721C>T | CA1130083363 | GRIN1 | c.1260+17C>T (n.1260+17C>T) c.1197+17C>T (n.1197+17C>T) n.627+17C>T n.2724C>T c.*172+17C>T (n.*172+17C>T) n.1274+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158722C>A | CA2692777499 | GRIN1 | c.1260+18C>A (n.1260+18C>A) c.1197+18C>A (n.1197+18C>A) n.627+18C>A n.2725C>A c.*172+18C>A (n.*172+18C>A) n.1274+18C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158722C= | CA1884328994 | GRIN1 | c.1260+18C= (n.1260+18C=) c.1197+18C= (n.1197+18C=) n.627+18C= n.2725C= c.*172+18C= (n.*172+18C=) n.1274+18C= | |
| 9 | g.137158722C>T | CA591220140 | GRIN1 | c.1260+18C>T (n.1260+18C>T) c.1197+18C>T (n.1197+18C>T) n.627+18C>T n.2725C>T c.*172+18C>T (n.*172+18C>T) n.1274+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158723T>C | CA2514890918 | GRIN1 | c.1260+19T>C (n.1260+19T>C) c.1197+19T>C (n.1197+19T>C) n.627+19T>C n.2726T>C c.*172+19T>C (n.*172+19T>C) n.1274+19T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158723_137158724delinsTC | CA1884328995 | GRIN1 | c.1260+19_1260+20delinsTC (n.1260+19_1260+20delinsTC) c.1197+19_1197+20delinsTC (n.1197+19_1197+20delinsTC) n.627+19_627+20delinsTC n.2726_2727delinsTC c.*172+19_*172+20delinsTC (n.*172+19_*172+20delinsTC) n.1274+19_1274+20delinsTC | |
| 9 | g.137158724C>A | CA2563707410 | GRIN1 | c.1260+20C>A (n.1260+20C>A) c.1197+20C>A (n.1197+20C>A) n.627+20C>A n.2727C>A c.*172+20C>A (n.*172+20C>A) n.1274+20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158726del | CA591220141 | GRIN1 | c.1260+22del (n.1260+22del) c.1197+22del (n.1197+22del) n.627+22del n.2729del c.*172+22del (n.*172+22del) n.1274+22del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158725C>A | CA2692777501 | GRIN1 | c.1260+21C>A (n.1260+21C>A) c.1197+21C>A (n.1197+21C>A) n.627+21C>A n.2728C>A c.*172+21C>A (n.*172+21C>A) n.1274+21C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158726C>A | CA2692777502 | GRIN1 | c.1260+22C>A (n.1260+22C>A) c.1197+22C>A (n.1197+22C>A) n.627+22C>A n.2729C>A c.*172+22C>A (n.*172+22C>A) n.1274+22C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158727T>C | CA2692777503 | GRIN1 | c.1260+23T>C (n.1260+23T>C) c.1197+23T>C (n.1197+23T>C) n.627+23T>C n.2730T>C c.*172+23T>C (n.*172+23T>C) n.1274+23T>C | gnomAD v4 |