UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137158424G>A | CA467790009 | GRIN1 | c.1077G>A (p.Val359=) c.1014G>A (p.Val338=) n.444G>A n.2524G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) n.1091G>A n.108G>A | |
| 9 | g.137158424G>C | CA467790008 | GRIN1 | c.1077G>C (p.Val359=) c.1014G>C (p.Val338=) n.444G>C n.2524G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.1091G>C n.108G>C | |
| 9 | g.137158424G>T | CA467790007 | GRIN1 | c.1077G>T (p.Val359=) c.1014G>T (p.Val338=) n.444G>T n.2524G>T c.1060G>T (p.Gly354Ter) n.1091G>T n.108G>T | |
| 9 | g.137158425G>A | CA375715383 | GRIN1 | c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.445G>A n.2525G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) n.1092G>A n.109G>A | |
| 9 | g.137158425G>C | CA375715384 | GRIN1 | c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.445G>C n.2525G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.1092G>C n.109G>C | |
| 9 | g.137158425G>T | CA375715385 | GRIN1 | c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.445G>T n.2525G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) n.1092G>T n.109G>T | |
| 9 | g.137158426A= | CA1884328886 | GRIN1 | c.1079A= (p.Glu360=) c.1016A= (p.Glu339=) n.446A= n.2526A= c.1062A= (p.Gly354=) n.1093A= n.110A= | |
| 9 | g.137158426A>C | CA375715388 | GRIN1 | c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.446A>C n.2526A>C c.1062A>C (p.Gly354=) n.1093A>C n.110A>C | |
| 9 | g.137158426A>G | CA375715386 | GRIN1 | c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.446A>G n.2526A>G c.1062A>G (p.Gly354=) n.1093A>G n.110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137158426A>T | CA375715387 | GRIN1 | c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.446A>T n.2526A>T c.1062A>T (p.Gly354=) n.1093A>T n.110A>T | |
| 9 | g.137158427G>A | CA467790012 | GRIN1 | c.1080G>A (p.Glu360=) c.1017G>A (p.Glu339=) n.447G>A n.2527G>A c.1063G>A (p.Val355Ile) n.1094G>A n.111G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158427G>C | CA375715389 | GRIN1 | c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.447G>C n.2527G>C c.1063G>C (p.Val355Leu) n.1094G>C n.111G>C | |
| 9 | g.137158427G>T | CA375715390 | GRIN1 | c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.447G>T n.2527G>T c.1063G>T (p.Val355Phe) n.1094G>T n.111G>T | dbSNP |
| 9 | g.137158428T>A | CA375715391 | GRIN1 | c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) n.448T>A n.2528T>A c.1064T>A (p.Val355Asp) n.1095T>A n.112T>A | |
| 9 | g.137158428T>C | CA375715392 | GRIN1 | c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) n.448T>C n.2528T>C c.1064T>C (p.Val355Ala) n.1095T>C n.112T>C | |
| 9 | g.137158428T>G | CA375715393 | GRIN1 | c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) n.448T>G n.2528T>G c.1064T>G (p.Val355Gly) n.1095T>G n.112T>G | |
| 9 | g.137158429T>A | CA375715396 | GRIN1 | c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) n.449T>A n.2529T>A c.1065T>A (p.Val355=) n.1096T>A n.113T>A | |
| 9 | g.137158429T>C | CA375715394 | GRIN1 | c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) n.449T>C n.2529T>C c.1065T>C (p.Val355=) n.1096T>C n.113T>C | |
| 9 | g.137158429T>G | CA375715395 | GRIN1 | c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) n.449T>G n.2529T>G c.1065T>G (p.Val355=) n.1096T>G n.113T>G | |
| 9 | g.137158430C>A | CA375715397 | GRIN1 | c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.1020C>A (p.Phe340Leu) n.450C>A n.2530C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.1097C>A n.114C>A | |
| 9 | g.137158430C>G | CA375715398 | GRIN1 | c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.1020C>G (p.Phe340Leu) n.450C>G n.2530C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.1097C>G n.114C>G | |
| 9 | g.137158430C>T | CA467790013 | GRIN1 | c.1083C>T (p.Phe361=) c.1020C>T (p.Phe340=) n.450C>T n.2530C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.1097C>T n.114C>T | |
| 9 | g.137158431A>C | CA375715399 | GRIN1 | c.1084A>C (p.Asn362His) c.1021A>C (p.Asn341His) n.451A>C n.2531A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.1098A>C n.115A>C | |
| 9 | g.137158431A>G | CA375715400 | GRIN1 | c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1021A>G (p.Asn341Asp) n.451A>G n.2531A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.1098A>G n.115A>G | |
| 9 | g.137158431A>T | CA375715401 | GRIN1 | c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) n.451A>T n.2531A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.1098A>T n.115A>T | |
| 9 | g.137158432A= | CA1884328887 | GRIN1 | c.1085A= (p.Asn362=) c.1022A= (p.Asn341=) n.452A= n.2532A= c.1068A= (p.Gln356=) n.1099A= n.116A= | |
| 9 | g.137158432A>C | CA375715402 | GRIN1 | c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1022A>C (p.Asn341Thr) n.452A>C n.2532A>C c.1068A>C (p.Gln356His) n.1099A>C n.116A>C | |
| 9 | g.137158432A>G | CA5360815 | GRIN1 | c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1022A>G (p.Asn341Ser) n.452A>G n.2532A>G c.1068A>G (p.Gln356=) n.1099A>G n.116A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158432A>T | CA375715403 | GRIN1 | c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) n.452A>T n.2532A>T c.1068A>T (p.Gln356His) n.1099A>T n.116A>T | |
| 9 | g.137158433T>A | CA375715404 | GRIN1 | c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.1023T>A (p.Asn341Lys) n.453T>A n.2533T>A c.1069T>A (p.Ter357Arg) n.1100T>A n.117T>A | |
| 9 | g.137158433T>C | CA467790014 | GRIN1 | c.1086T>C (p.Asn362=) c.1023T>C (p.Asn341=) n.453T>C n.2533T>C c.1069T>C (p.Ter357Arg) n.1100T>C n.117T>C | |
| 9 | g.137158433T>G | CA375715405 | GRIN1 | c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.1023T>G (p.Asn341Lys) n.453T>G n.2533T>G c.1069T>G (p.Ter357Gly) n.1100T>G n.117T>G | |
| 9 | g.137158434G>A | CA375715406 | GRIN1 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.454G>A n.2534G>A c.1070G>A (p.Ter357=) n.1101G>A n.118G>A | |
| 9 | g.137158434G>C | CA375715407 | GRIN1 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.454G>C n.2534G>C c.1070G>C (p.Ter357Ser) n.1101G>C n.118G>C | |
| 9 | g.137158434G>T | CA375715408 | GRIN1 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.454G>T n.2534G>T c.1070G>T (p.Ter357Leu) n.1101G>T n.118G>T | |
| 9 | g.137158435A>C | CA375715409 | GRIN1 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.455A>C n.2535A>C c.1071A>C (p.Ter357Cys) n.1102A>C n.119A>C | |
| 9 | g.137158435A>G | CA375715411 | GRIN1 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.455A>G n.2535A>G c.1071A>G (p.Ter357Trp) n.1102A>G n.119A>G | |
| 9 | g.137158435A>T | CA375715410 | GRIN1 | c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) n.455A>T n.2535A>T c.1071A>T (p.Ter357Cys) n.1102A>T n.119A>T | |
| 9 | g.137158436G>A | CA467790015 | GRIN1 | c.1089G>A (p.Glu363=) c.1026G>A (p.Glu342=) n.456G>A n.2536G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.1103G>A n.120G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158436G>C | CA375715412 | GRIN1 | c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) n.456G>C n.2536G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.1103G>C n.120G>C | |
| 9 | g.137158436G>T | CA375715413 | GRIN1 | c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) n.456G>T n.2536G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.1103G>T n.120G>T | |
| 9 | g.137158437G>A | CA375715414 | GRIN1 | c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.457G>A n.2537G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.1104G>A n.121G>A | |
| 9 | g.137158437G>C | CA375715415 | GRIN1 | c.1090G>C (p.Asp364His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.457G>C n.2537G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.1104G>C n.121G>C | |
| 9 | g.137158437G= | CA1884328888 | GRIN1 | c.1090G= (p.Asp364=) c.1027G= (p.Asp343=) n.457G= n.2537G= c.*2G= (n.*2G=) n.1104G= n.121G= | |
| 9 | g.137158437G>T | CA5360816 | GRIN1 | c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.457G>T n.2537G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.1104G>T n.121G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158438A>C | CA375715416 | GRIN1 | c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.458A>C n.2538A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.1105A>C n.122A>C | |
| 9 | g.137158438A>G | CA375715417 | GRIN1 | c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.458A>G n.2538A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.1105A>G n.122A>G | |
| 9 | g.137158438A>T | CA375715418 | GRIN1 | c.1091A>T (p.Asp364Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.458A>T n.2538A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.1105A>T n.122A>T | |
| 9 | g.137158439T>A | CA375715419 | GRIN1 | c.1092T>A (p.Asp364Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) n.459T>A n.2539T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.1106T>A n.123T>A | |
| 9 | g.137158439T>C | CA467790016 | GRIN1 | c.1092T>C (p.Asp364=) c.1029T>C (p.Asp343=) n.459T>C n.2539T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.1106T>C n.123T>C | |
| 9 | g.137158439T>G | CA375715420 | GRIN1 | c.1092T>G (p.Asp364Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) n.459T>G n.2539T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.1106T>G n.123T>G | |
| 9 | g.137158440G>A | CA5360817 | GRIN1 | c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) n.460G>A n.2540G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.1107G>A n.124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158440G>C | CA375715421 | GRIN1 | c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.460G>C n.2540G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.1107G>C n.124G>C | |
| 9 | g.137158440G= | CA1884328889 | GRIN1 | c.1093G= (p.Gly365=) c.1030G= (p.Gly344=) n.460G= n.2540G= c.*5G= (n.*5G=) n.1107G= n.124G= | |
| 9 | g.137158440G>T | CA375715422 | GRIN1 | c.1093G>T (p.Gly365Trp) c.1030G>T (p.Gly344Trp) n.460G>T n.2540G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.1107G>T n.124G>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.137158441G>A | CA375715423 | GRIN1 | c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) n.461G>A n.2541G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.1108G>A n.125G>A | |
| 9 | g.137158441G>C | CA375715425 | GRIN1 | c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.461G>C n.2541G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.1108G>C n.125G>C | |
| 9 | g.137158441G>T | CA375715424 | GRIN1 | c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) n.461G>T n.2541G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.1108G>T n.125G>T | |
| 9 | g.137158442G>A | CA467790018 | GRIN1 | c.1095G>A (p.Gly365=) c.1032G>A (p.Gly344=) n.462G>A n.2542G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.1109G>A n.126G>A | |
| 9 | g.137158442G>C | CA467790019 | GRIN1 | c.1095G>C (p.Gly365=) c.1032G>C (p.Gly344=) n.462G>C n.2542G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.1109G>C n.126G>C | |
| 9 | g.137158442G>T | CA467790020 | GRIN1 | c.1095G>T (p.Gly365=) c.1032G>T (p.Gly344=) n.462G>T n.2542G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.1109G>T n.126G>T | |
| 9 | g.137158443G>A | CA375715426 | GRIN1 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.463G>A n.2543G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.1110G>A n.127G>A | |
| 9 | g.137158443G>C | CA375715427 | GRIN1 | c.1096G>C (p.Asp366His) c.1033G>C (p.Asp345His) n.463G>C n.2543G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.1110G>C n.127G>C | |
| 9 | g.137158443G>T | CA375715428 | GRIN1 | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.463G>T n.2543G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.1110G>T n.127G>T | |
| 9 | g.137158444A>C | CA375715429 | GRIN1 | c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.464A>C n.2544A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.1111A>C n.128A>C | |
| 9 | g.137158444A>G | CA375715430 | GRIN1 | c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.464A>G n.2544A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.1111A>G n.128A>G | |
| 9 | g.137158444A>T | CA375715431 | GRIN1 | c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) n.464A>T n.2544A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.1111A>T n.128A>T | |
| 9 | g.137158445C>A | CA375715432 | GRIN1 | c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.1035C>A (p.Asp345Glu) n.465C>A n.2545C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.1112C>A n.129C>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.137158445C>G | CA375715433 | GRIN1 | c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.1035C>G (p.Asp345Glu) n.465C>G n.2545C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.1112C>G n.129C>G | |
| 9 | g.137158445C>T | CA467790021 | GRIN1 | c.1098C>T (p.Asp366=) c.1035C>T (p.Asp345=) n.465C>T n.2545C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.1112C>T n.129C>T | |
| 9 | g.137158446C>A | CA467790022 | GRIN1 | c.1099C>A (p.Arg367=) c.1036C>A (p.Arg346=) n.466C>A n.2546C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.1113C>A n.130C>A | |
| 9 | g.137158446C= | CA1884328890 | GRIN1 | c.1099C= (p.Arg367=) c.1036C= (p.Arg346=) n.466C= n.2546C= c.*11C= (n.*11C=) n.1113C= n.130C= | |
| 9 | g.137158446C>G | CA375715434 | GRIN1 | c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) n.466C>G n.2546C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.1113C>G n.130C>G | |
| 9 | g.137158446C>T | CA375715435 | GRIN1 | c.1099C>T (p.Arg367Trp) c.1036C>T (p.Arg346Trp) n.466C>T n.2546C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.1113C>T n.130C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137158447G>A | CA375715438 | GRIN1 | c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.1037G>A (p.Arg346Gln) n.467G>A n.2547G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.1114G>A n.131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158447G>C | CA375715437 | GRIN1 | c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) n.467G>C n.2547G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.1114G>C n.131G>C | |
| 9 | g.137158447G= | CA1884328891 | GRIN1 | c.1100G= (p.Arg367=) c.1037G= (p.Arg346=) n.467G= n.2547G= c.*12G= (n.*12G=) n.1114G= n.131G= | |
| 9 | g.137158447G>T | CA375715436 | GRIN1 | c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) n.467G>T n.2547G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.1114G>T n.131G>T | |
| 9 | g.137158448G>A | CA467790024 | GRIN1 | c.1101G>A (p.Arg367=) c.1038G>A (p.Arg346=) n.468G>A n.2548G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.1115G>A n.132G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158448G>C | CA467790025 | GRIN1 | c.1101G>C (p.Arg367=) c.1038G>C (p.Arg346=) n.468G>C n.2548G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.1115G>C n.132G>C | |
| 9 | g.137158448G>T | CA467790026 | GRIN1 | c.1101G>T (p.Arg367=) c.1038G>T (p.Arg346=) n.468G>T n.2548G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.1115G>T n.132G>T | |
| 9 | g.137158449A>C | CA375715439 | GRIN1 | c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.469A>C n.2549A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.1116A>C n.133A>C | |
| 9 | g.137158449A>G | CA375715441 | GRIN1 | c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.469A>G n.2549A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.1116A>G n.133A>G | |
| 9 | g.137158449A>T | CA375715440 | GRIN1 | c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.469A>T n.2549A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.1116A>T n.133A>T | |
| 9 | g.137158450A>C | CA375715442 | GRIN1 | c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.470A>C n.2550A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.1117A>C n.134A>C | |
| 9 | g.137158450A>G | CA375715444 | GRIN1 | c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.470A>G n.2550A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.1117A>G n.134A>G | |
| 9 | g.137158450A>T | CA375715443 | GRIN1 | c.1103A>T (p.Lys368Met) c.1040A>T (p.Lys347Met) n.470A>T n.2550A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.1117A>T n.134A>T | |
| 9 | g.137158451G>A | CA467790028 | GRIN1 | c.1104G>A (p.Lys368=) c.1041G>A (p.Lys347=) n.471G>A n.2551G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.1118G>A n.135G>A | |
| 9 | g.137158451G>C | CA375715445 | GRIN1 | c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.1041G>C (p.Lys347Asn) n.471G>C n.2551G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.1118G>C n.135G>C | |
| 9 | g.137158451G>T | CA375715446 | GRIN1 | c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1041G>T (p.Lys347Asn) n.471G>T n.2551G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.1118G>T n.135G>T | ClinVar |
| 9 | g.137158452T>A | CA375715447 | GRIN1 | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1042T>A (p.Phe348Ile) n.472T>A n.2552T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.1119T>A n.136T>A | |
| 9 | g.137158452T>C | CA375715449 | GRIN1 | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1042T>C (p.Phe348Leu) n.472T>C n.2552T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.1119T>C n.136T>C | |
| 9 | g.137158452T>G | CA375715448 | GRIN1 | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1042T>G (p.Phe348Val) n.472T>G n.2552T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.1119T>G n.136T>G | |
| 9 | g.137158453T>A | CA375715450 | GRIN1 | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) n.473T>A n.2553T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.1120T>A n.137T>A | |
| 9 | g.137158453T>C | CA375715451 | GRIN1 | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1043T>C (p.Phe348Ser) n.473T>C n.2553T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.1120T>C n.137T>C | |
| 9 | g.137158453T>G | CA375715452 | GRIN1 | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1043T>G (p.Phe348Cys) n.473T>G n.2553T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.1120T>G n.137T>G | |
| 9 | g.137158454C>A | CA375715453 | GRIN1 | c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.1044C>A (p.Phe348Leu) n.474C>A n.2554C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.1121C>A n.138C>A | |
| 9 | g.137158454C= | CA1884328892 | GRIN1 | c.1107C= (p.Phe369=) c.1044C= (p.Phe348=) n.474C= n.2554C= c.*19C= (n.*19C=) n.1121C= n.138C= | |
| 9 | g.137158454C>G | CA375715454 | GRIN1 | c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.1044C>G (p.Phe348Leu) n.474C>G n.2554C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.1121C>G n.138C>G | |
| 9 | g.137158454C>T | CA5360818 | GRIN1 | c.1107C>T (p.Phe369=) c.1044C>T (p.Phe348=) n.474C>T n.2554C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.1121C>T n.138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158455G>A | CA5360819 | GRIN1 | c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.475G>A n.2555G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.1122G>A n.139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158455G>C | CA375715455 | GRIN1 | c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.475G>C n.2555G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.1122G>C n.139G>C | |
| 9 | g.137158455G= | CA1884328893 | GRIN1 | c.1108G= (p.Ala370=) c.1045G= (p.Ala349=) n.475G= n.2555G= c.*20G= (n.*20G=) n.1122G= n.139G= | |
| 9 | g.137158455G>T | CA5360820 | GRIN1 | c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.475G>T n.2555G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.1122G>T n.139G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158456C>A | CA375715456 | GRIN1 | c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.476C>A n.2556C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.1123C>A n.140C>A | |
| 9 | g.137158456C>G | CA375715457 | GRIN1 | c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.476C>G n.2556C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.1123C>G n.140C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158456C>T | CA375715458 | GRIN1 | c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) n.476C>T n.2556C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.1123C>T n.140C>T | |
| 9 | g.137158457C>A | CA467790030 | GRIN1 | c.1110C>A (p.Ala370=) c.1047C>A (p.Ala349=) n.477C>A n.2557C>A c.*22C>A (n.*22C>A) n.1124C>A n.141C>A | |
| 9 | g.137158457C>G | CA467790031 | GRIN1 | c.1110C>G (p.Ala370=) c.1047C>G (p.Ala349=) n.477C>G n.2557C>G c.*22C>G (n.*22C>G) n.1124C>G n.141C>G | |
| 9 | g.137158457C>T | CA467790032 | GRIN1 | c.1110C>T (p.Ala370=) c.1047C>T (p.Ala349=) n.477C>T n.2557C>T c.*22C>T (n.*22C>T) n.1124C>T n.141C>T | |
| 9 | g.137158458A>C | CA375715459 | GRIN1 | c.1111A>C (p.Asn371His) c.1048A>C (p.Asn350His) n.478A>C n.2558A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.1125A>C n.142A>C | |
| 9 | g.137158458A>G | CA375715461 | GRIN1 | c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.478A>G n.2558A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.1125A>G n.142A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158458A>T | CA375715460 | GRIN1 | c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.478A>T n.2558A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.1125A>T n.142A>T | |
| 9 | g.137158459A= | CA1884328894 | GRIN1 | c.1112A= (p.Asn371=) c.1049A= (p.Asn350=) n.479A= n.2559A= c.*24A= (n.*24A=) n.1126A= n.143A= | |
| 9 | g.137158459A>C | CA375715462 | GRIN1 | c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.479A>C n.2559A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.1126A>C n.143A>C | |
| 9 | g.137158459A>G | CA5360821 | GRIN1 | c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.479A>G n.2559A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.1126A>G n.143A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158459A>T | CA375715463 | GRIN1 | c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.479A>T n.2559A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.1126A>T n.143A>T | |
| 9 | g.137158460C>A | CA375715464 | GRIN1 | c.1113C>A (p.Asn371Lys) c.1050C>A (p.Asn350Lys) n.480C>A n.2560C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.1127C>A n.144C>A | |
| 9 | g.137158460C>G | CA375715465 | GRIN1 | c.1113C>G (p.Asn371Lys) c.1050C>G (p.Asn350Lys) n.480C>G n.2560C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.1127C>G n.144C>G | |
| 9 | g.137158460C>T | CA467790033 | GRIN1 | c.1113C>T (p.Asn371=) c.1050C>T (p.Asn350=) n.480C>T n.2560C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.1127C>T n.144C>T | |
| 9 | g.137158461T>A | CA375715466 | GRIN1 | c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.481T>A n.2561T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.1128T>A n.145T>A | |
| 9 | g.137158461T>C | CA375715467 | GRIN1 | c.1114T>C (p.Tyr372His) c.1051T>C (p.Tyr351His) n.481T>C n.2561T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.1128T>C n.145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158461T>G | CA375715468 | GRIN1 | c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) n.481T>G n.2561T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.1128T>G n.145T>G | |
| 9 | g.137158461T= | CA1884328895 | GRIN1 | c.1114T= (p.Tyr372=) c.1051T= (p.Tyr351=) n.481T= n.2561T= c.*26T= (n.*26T=) n.1128T= n.145T= | |
| 9 | g.137158462A= | CA1884328896 | GRIN1 | c.1115A= (p.Tyr372=) c.1052A= (p.Tyr351=) n.482A= n.2562A= c.*27A= (n.*27A=) n.1129A= n.146A= | |
| 9 | g.137158462A>C | CA375715471 | GRIN1 | c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) n.482A>C n.2562A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.1129A>C n.146A>C | |
| 9 | g.137158462A>G | CA375715470 | GRIN1 | c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) n.482A>G n.2562A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.1129A>G n.146A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158462A>T | CA375715469 | GRIN1 | c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) n.482A>T n.2562A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.1129A>T n.146A>T | |
| 9 | g.137158463C>A | CA375715472 | GRIN1 | c.1116C>A (p.Tyr372Ter) c.1053C>A (p.Tyr351Ter) n.483C>A n.2563C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.1130C>A n.147C>A | |
| 9 | g.137158463C>G | CA375715473 | GRIN1 | c.1116C>G (p.Tyr372Ter) c.1053C>G (p.Tyr351Ter) n.483C>G n.2563C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.1130C>G n.147C>G | |
| 9 | g.137158463C>T | CA467790035 | GRIN1 | c.1116C>T (p.Tyr372=) c.1053C>T (p.Tyr351=) n.483C>T n.2563C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.1130C>T n.147C>T | |
| 9 | g.137158464A>C | CA375715474 | GRIN1 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.484A>C n.2564A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.1131A>C n.148A>C | |
| 9 | g.137158464A>G | CA375715475 | GRIN1 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.484A>G n.2564A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.1131A>G n.148A>G | |
| 9 | g.137158464A>T | CA375715476 | GRIN1 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.484A>T n.2564A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.1131A>T n.148A>T | |
| 9 | g.137158465G>A | CA375715477 | GRIN1 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.485G>A n.2565G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.1132G>A n.149G>A | |
| 9 | g.137158465G>C | CA375715478 | GRIN1 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.485G>C n.2565G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.1132G>C n.149G>C | |
| 9 | g.137158465G>T | CA375715479 | GRIN1 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.485G>T n.2565G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.1132G>T n.149G>T | |
| 9 | g.137158466C>A | CA375715480 | GRIN1 | c.1119C>A (p.Ser373Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) n.486C>A n.2566C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.1133C>A n.150C>A | |
| 9 | g.137158466C>G | CA375715481 | GRIN1 | c.1119C>G (p.Ser373Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) n.486C>G n.2566C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.1133C>G n.150C>G | |
| 9 | g.137158466C>T | CA467790037 | GRIN1 | c.1119C>T (p.Ser373=) c.1056C>T (p.Ser352=) n.486C>T n.2566C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.1133C>T n.150C>T | |
| 9 | g.137158467A= | CA1884328897 | GRIN1 | c.1120A= (p.Ile374=) c.1057A= (p.Ile353=) n.487A= n.2567A= c.*32A= (n.*32A=) n.1134A= n.151A= | |
| 9 | g.137158467A>C | CA375715482 | GRIN1 | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) n.487A>C n.2567A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.1134A>C n.151A>C | |
| 9 | g.137158467A>G | CA5360822 | GRIN1 | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) n.487A>G n.2567A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.1134A>G n.151A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158467A>T | CA375715483 | GRIN1 | c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) n.487A>T n.2567A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.1134A>T n.151A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158468del | CA2579528678 | GRIN1 | c.1121del (p.Ile374ThrfsTer2) c.1058del (p.Ile353ThrfsTer2) n.488del n.2568del c.*33del (n.*33del) n.1135del n.152del | |
| 9 | g.137158468T>A | CA375715484 | GRIN1 | c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) n.488T>A n.2568T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.1135T>A n.152T>A | |
| 9 | g.137158468T>C | CA375715486 | GRIN1 | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) n.488T>C n.2568T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.1135T>C n.152T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158468T>G | CA375715485 | GRIN1 | c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) n.488T>G n.2568T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.1135T>G n.152T>G | |
| 9 | g.137158469C>A | CA467790038 | GRIN1 | c.1122C>A (p.Ile374=) c.1059C>A (p.Ile353=) n.489C>A n.2569C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.1136C>A n.153C>A | |
| 9 | g.137158469C>G | CA375715487 | GRIN1 | c.1122C>G (p.Ile374Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) n.489C>G n.2569C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.1136C>G n.153C>G | |
| 9 | g.137158469C>T | CA467790039 | GRIN1 | c.1122C>T (p.Ile374=) c.1059C>T (p.Ile353=) n.489C>T n.2569C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.1136C>T n.153C>T | |
| 9 | g.137158470A>C | CA375715488 | GRIN1 | c.1123A>C (p.Met375Leu) c.1060A>C (p.Met354Leu) n.490A>C n.2570A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.1137A>C n.154A>C | |
| 9 | g.137158470A>G | CA375715489 | GRIN1 | c.1123A>G (p.Met375Val) c.1060A>G (p.Met354Val) n.490A>G n.2570A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.1137A>G n.154A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137158470A>T | CA375715490 | GRIN1 | c.1123A>T (p.Met375Leu) c.1060A>T (p.Met354Leu) n.490A>T n.2570A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.1137A>T n.154A>T | |
| 9 | g.137158471T>A | CA375715491 | GRIN1 | c.1124T>A (p.Met375Lys) c.1061T>A (p.Met354Lys) n.491T>A n.2571T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.1138T>A n.155T>A | |
| 9 | g.137158471T>C | CA375715492 | GRIN1 | c.1124T>C (p.Met375Thr) c.1061T>C (p.Met354Thr) n.491T>C n.2571T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.1138T>C n.155T>C | |
| 9 | g.137158471T>G | CA375715493 | GRIN1 | c.1124T>G (p.Met375Arg) c.1061T>G (p.Met354Arg) n.491T>G n.2571T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.1138T>G n.155T>G | |
| 9 | g.137158472G>A | CA375715494 | GRIN1 | c.1125G>A (p.Met375Ile) c.1062G>A (p.Met354Ile) n.492G>A n.2572G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.1139G>A n.156G>A | |
| 9 | g.137158472G>C | CA375715495 | GRIN1 | c.1125G>C (p.Met375Ile) c.1062G>C (p.Met354Ile) n.492G>C n.2572G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.1139G>C n.156G>C | |
| 9 | g.137158472G>T | CA375715496 | GRIN1 | c.1125G>T (p.Met375Ile) c.1062G>T (p.Met354Ile) n.492G>T n.2572G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.1139G>T n.156G>T | |
| 9 | g.137158473A>C | CA375715498 | GRIN1 | c.1126A>C (p.Asn376His) c.1063A>C (p.Asn355His) n.493A>C n.2573A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.1140A>C n.157A>C | |
| 9 | g.137158473A>G | CA375715499 | GRIN1 | c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.493A>G n.2573A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.1140A>G n.157A>G | |
| 9 | g.137158473A>T | CA375715497 | GRIN1 | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.493A>T n.2573A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.1140A>T n.157A>T | |
| 9 | g.137158474A>C | CA375715500 | GRIN1 | c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.494A>C n.2574A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.1141A>C n.158A>C | |
| 9 | g.137158474A>G | CA375715501 | GRIN1 | c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.494A>G n.2574A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.1141A>G n.158A>G | |
| 9 | g.137158474A>T | CA375715502 | GRIN1 | c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.494A>T n.2574A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.1141A>T n.158A>T | |
| 9 | g.137158475C>A | CA375715503 | GRIN1 | c.1128C>A (p.Asn376Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) n.495C>A n.2575C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.1142C>A n.159C>A | |
| 9 | g.137158475C>G | CA375715504 | GRIN1 | c.1128C>G (p.Asn376Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) n.495C>G n.2575C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.1142C>G n.159C>G | |
| 9 | g.137158475C>T | CA467790042 | GRIN1 | c.1128C>T (p.Asn376=) c.1065C>T (p.Asn355=) n.495C>T n.2575C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.1142C>T n.159C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158476C>A | CA201739175 | GRIN1 | c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.496C>A n.2576C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.1143C>A n.160C>A | dbSNP |
| 9 | g.137158476C= | CA1884328898 | GRIN1 | c.1129C= (p.Leu377=) c.1066C= (p.Leu356=) n.496C= n.2576C= c.*41C= (n.*41C=) n.1143C= n.160C= | |
| 9 | g.137158476C>G | CA375715505 | GRIN1 | c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.496C>G n.2576C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.1143C>G n.160C>G | |
| 9 | g.137158476C>T | CA467790043 | GRIN1 | c.1129C>T (p.Leu377=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.496C>T n.2576C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.1143C>T n.160C>T | |
| 9 | g.137158477T>A | CA375715506 | GRIN1 | c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.497T>A n.2577T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.1144T>A n.161T>A | |
| 9 | g.137158477T>C | CA375715507 | GRIN1 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.497T>C n.2577T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.1144T>C n.161T>C | |
| 9 | g.137158477T>G | CA375715508 | GRIN1 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.497T>G n.2577T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.1144T>G n.161T>G | |
| 9 | g.137158478G>A | CA467790044 | GRIN1 | c.1131G>A (p.Leu377=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.498G>A n.2578G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.1145G>A n.162G>A | |
| 9 | g.137158478G>C | CA467790045 | GRIN1 | c.1131G>C (p.Leu377=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.498G>C n.2578G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.1145G>C n.162G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158478G>T | CA467790046 | GRIN1 | c.1131G>T (p.Leu377=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.498G>T n.2578G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.1145G>T n.162G>T | |
| 9 | g.137158479C>A | CA375715509 | GRIN1 | c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.499C>A n.2579C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.1146C>A n.163C>A | |
| 9 | g.137158479C= | CA1884328899 | GRIN1 | c.1132C= (p.Gln378=) c.1069C= (p.Gln357=) n.499C= n.2579C= c.*44C= (n.*44C=) n.1146C= n.163C= | |
| 9 | g.137158479C>G | CA375715510 | GRIN1 | c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.499C>G n.2579C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.1146C>G n.163C>G | |
| 9 | g.137158479C>T | CA375715511 | GRIN1 | c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.499C>T n.2579C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.1146C>T n.163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158480A>C | CA375715514 | GRIN1 | c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.500A>C n.2580A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.1147A>C n.164A>C | |
| 9 | g.137158480A>G | CA375715512 | GRIN1 | c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.500A>G n.2580A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.1147A>G n.164A>G | |
| 9 | g.137158480A>T | CA375715513 | GRIN1 | c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.500A>T n.2580A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.1147A>T n.164A>T | |
| 9 | g.137158481G>A | CA467790047 | GRIN1 | c.1134G>A (p.Gln378=) c.1071G>A (p.Gln357=) n.501G>A n.2581G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.1148G>A n.165G>A | |
| 9 | g.137158481G>C | CA375715515 | GRIN1 | c.1134G>C (p.Gln378His) c.1071G>C (p.Gln357His) n.501G>C n.2581G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.1148G>C n.165G>C | |
| 9 | g.137158481G>T | CA375715516 | GRIN1 | c.1134G>T (p.Gln378His) c.1071G>T (p.Gln357His) n.501G>T n.2581G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.1148G>T n.165G>T | |
| 9 | g.137158482A>C | CA375715517 | GRIN1 | c.1135A>C (p.Asn379His) c.1072A>C (p.Asn358His) n.502A>C n.2582A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.1149A>C n.166A>C | |
| 9 | g.137158482A>G | CA375715518 | GRIN1 | c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.502A>G n.2582A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.1149A>G n.166A>G | |
| 9 | g.137158482A>T | CA375715519 | GRIN1 | c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.502A>T n.2582A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.1149A>T n.166A>T | |
| 9 | g.137158483A>C | CA375715520 | GRIN1 | c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.503A>C n.2583A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.1150A>C n.167A>C | |
| 9 | g.137158483A>G | CA375715521 | GRIN1 | c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.503A>G n.2583A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.1150A>G n.167A>G | |
| 9 | g.137158483A>T | CA375715522 | GRIN1 | c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.503A>T n.2583A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.1150A>T n.167A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158484C>A | CA375715523 | GRIN1 | c.1137C>A (p.Asn379Lys) c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.504C>A n.2584C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.1151C>A n.168C>A | |
| 9 | g.137158484C>G | CA375715524 | GRIN1 | c.1137C>G (p.Asn379Lys) c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.504C>G n.2584C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.1151C>G n.168C>G | |
| 9 | g.137158484C>T | CA467790048 | GRIN1 | c.1137C>T (p.Asn379=) c.1074C>T (p.Asn358=) n.504C>T n.2584C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.1151C>T n.168C>T | |
| 9 | g.137158485C>A | CA375715525 | GRIN1 | c.1138C>A (p.Arg380Ser) c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.505C>A n.2585C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.1152C>A n.169C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158485C>G | CA375715526 | GRIN1 | c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.505C>G n.2585C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.1152C>G n.169C>G | |
| 9 | g.137158485C>T | CA375715527 | GRIN1 | c.1138C>T (p.Arg380Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.505C>T n.2585C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.1152C>T n.169C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.137158486G>A | CA5360823 | GRIN1 | c.1139G>A (p.Arg380His) c.1076G>A (p.Arg359His) n.506G>A n.2586G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.1153G>A n.170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158486G>C | CA375715529 | GRIN1 | c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.506G>C n.2586G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.1153G>C n.170G>C | |
| 9 | g.137158486G= | CA1884328900 | GRIN1 | c.1139G= (p.Arg380=) c.1076G= (p.Arg359=) n.506G= n.2586G= c.*51G= (n.*51G=) n.1153G= n.170G= | |
| 9 | g.137158486G>T | CA375715528 | GRIN1 | c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.506G>T n.2586G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.1153G>T n.170G>T | |
| 9 | g.137158487C>A | CA467790051 | GRIN1 | c.1140C>A (p.Arg380=) c.1077C>A (p.Arg359=) n.507C>A n.2587C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.1154C>A n.171C>A | |
| 9 | g.137158487C>G | CA467790049 | GRIN1 | c.1140C>G (p.Arg380=) c.1077C>G (p.Arg359=) n.507C>G n.2587C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.1154C>G n.171C>G | |
| 9 | g.137158487C>T | CA467790050 | GRIN1 | c.1140C>T (p.Arg380=) c.1077C>T (p.Arg359=) n.507C>T n.2587C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.1154C>T n.171C>T | |
| 9 | g.137158488A>C | CA375715530 | GRIN1 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.508A>C n.2588A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.1155A>C n.172A>C | |
| 9 | g.137158488A>G | CA375715531 | GRIN1 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.508A>G n.2588A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.1155A>G n.172A>G | |
| 9 | g.137158488A>T | CA375715532 | GRIN1 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.508A>T n.2588A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.1155A>T n.172A>T | ClinVar |
| 9 | g.137158489A= | CA1884328901 | GRIN1 | c.1142A= (p.Lys381=) c.1079A= (p.Lys360=) n.509A= n.2589A= c.*54A= (n.*54A=) n.1156A= n.173A= | |
| 9 | g.137158489A>C | CA375715533 | GRIN1 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.509A>C n.2589A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.1156A>C n.173A>C | |
| 9 | g.137158489A>G | CA375715534 | GRIN1 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.509A>G n.2589A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.1156A>G n.173A>G | dbSNP |
| 9 | g.137158489A>T | CA375715535 | GRIN1 | c.1142A>T (p.Lys381Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) n.509A>T n.2589A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.1156A>T n.173A>T | |
| 9 | g.137158489_137158490insACCCAAACACACCCAACACA | CA2786295517 | GRIN1 | c.1142_1143insACCCAAACACACCCAACACA (p.Leu382ProfsTer?) c.1079_1080insACCCAAACACACCCAACACA (p.Leu361ProfsTer?) n.509_510insACCCAAACACACCCAACACA n.2589_2590insACCCAAACACACCCAACACA c.*54_*55insACCCAAACACACCCAACACA (n.*54_*55insACCCAAACACACCCAACACA) n.1156_1157insACCCAAACACACCCAACACA n.173_174insACCCAAACACACCCAACACA | |
| 9 | g.137158490G>A | CA467790052 | GRIN1 | c.1143G>A (p.Lys381=) c.1080G>A (p.Lys360=) n.510G>A n.2590G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.1157G>A n.174G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158490G>C | CA375715536 | GRIN1 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) n.510G>C n.2590G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.1157G>C n.174G>C | |
| 9 | g.137158490G>T | CA375715537 | GRIN1 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) n.510G>T n.2590G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.1157G>T n.174G>T | |
| 9 | g.137158491C>A | CA375715538 | GRIN1 | c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) n.511C>A n.2591C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.1158C>A n.175C>A | |
| 9 | g.137158491C>G | CA375715539 | GRIN1 | c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.511C>G n.2591C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.1158C>G n.175C>G | |
| 9 | g.137158491C>T | CA467790053 | GRIN1 | c.1144C>T (p.Leu382=) c.1081C>T (p.Leu361=) n.511C>T n.2591C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.1158C>T n.175C>T | ClinVar |
| 9 | g.137158492T>A | CA375715540 | GRIN1 | c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.512T>A n.2592T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.1159T>A n.176T>A | |
| 9 | g.137158492T>C | CA375715541 | GRIN1 | c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.512T>C n.2592T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.1159T>C n.176T>C | |
| 9 | g.137158492T>G | CA375715542 | GRIN1 | c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.512T>G n.2592T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.1159T>G n.176T>G | |
| 9 | g.137158493G>A | CA467790057 | GRIN1 | c.1146G>A (p.Leu382=) c.1083G>A (p.Leu361=) n.513G>A n.2593G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.1160G>A n.177G>A | |
| 9 | g.137158493G>C | CA467790056 | GRIN1 | c.1146G>C (p.Leu382=) c.1083G>C (p.Leu361=) n.513G>C n.2593G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.1160G>C n.177G>C | |
| 9 | g.137158493G>T | CA467790055 | GRIN1 | c.1146G>T (p.Leu382=) c.1083G>T (p.Leu361=) n.513G>T n.2593G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.1160G>T n.177G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158494G>A | CA201739177 | GRIN1 | c.1147G>A (p.Val383Met) c.1084G>A (p.Val362Met) n.514G>A n.2594G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.1161G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158494G>C | CA375715544 | GRIN1 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) n.514G>C n.2594G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.1161G>C n.178G>C | |
| 9 | g.137158494G= | CA1884328902 | GRIN1 | c.1147G= (p.Val383=) c.1084G= (p.Val362=) n.514G= n.2594G= c.*59G= (n.*59G=) n.1161G= n.178G= | |
| 9 | g.137158494G>T | CA375715543 | GRIN1 | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) n.514G>T n.2594G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.1161G>T n.178G>T | COSMIC |
| 9 | g.137158495T>A | CA375715545 | GRIN1 | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) n.515T>A n.2595T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.1162T>A n.179T>A | |
| 9 | g.137158495T>C | CA375715546 | GRIN1 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) n.515T>C n.2595T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.1162T>C n.179T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158495T>G | CA375715547 | GRIN1 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) n.515T>G n.2595T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.1162T>G n.179T>G | |
| 9 | g.137158496G>A | CA467790059 | GRIN1 | c.1149G>A (p.Val383=) c.1086G>A (p.Val362=) n.516G>A n.2596G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.1163G>A n.180G>A | ClinVar |
| 9 | g.137158496G>C | CA467790060 | GRIN1 | c.1149G>C (p.Val383=) c.1086G>C (p.Val362=) n.516G>C n.2596G>C c.*61G>C (n.*61G>C) n.1163G>C n.180G>C | |
| 9 | g.137158496G>T | CA467790061 | GRIN1 | c.1149G>T (p.Val383=) c.1086G>T (p.Val362=) n.516G>T n.2596G>T c.*61G>T (n.*61G>T) n.1163G>T n.180G>T | |
| 9 | g.137158497C>A | CA375715548 | GRIN1 | c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.517C>A n.2597C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.1164C>A n.181C>A | |
| 9 | g.137158497C>G | CA375715549 | GRIN1 | c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.517C>G n.2597C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.1164C>G n.181C>G | |
| 9 | g.137158497C>T | CA375715550 | GRIN1 | c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.517C>T n.2597C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.1164C>T n.181C>T | |
| 9 | g.137158498A>C | CA375715551 | GRIN1 | c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.518A>C n.2598A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.1165A>C n.182A>C | |
| 9 | g.137158498A>G | CA375715552 | GRIN1 | c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.518A>G n.2598A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.1165A>G n.182A>G | |
| 9 | g.137158498A>T | CA375715553 | GRIN1 | c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.518A>T n.2598A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.1165A>T n.182A>T | |
| 9 | g.137158499A>C | CA375715554 | GRIN1 | c.1152A>C (p.Gln384His) c.1089A>C (p.Gln363His) n.519A>C n.2599A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.1166A>C n.183A>C | |
| 9 | g.137158499A>G | CA467790062 | GRIN1 | c.1152A>G (p.Gln384=) c.1089A>G (p.Gln363=) n.519A>G n.2599A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.1166A>G n.183A>G | |
| 9 | g.137158499A>T | CA375715555 | GRIN1 | c.1152A>T (p.Gln384His) c.1089A>T (p.Gln363His) n.519A>T n.2599A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.1166A>T n.183A>T | |
| 9 | g.137158500G>A | CA375715557 | GRIN1 | c.1153G>A (p.Val385Met) c.1090G>A (p.Val364Met) n.520G>A n.2600G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.1167G>A n.184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158500G>C | CA375715558 | GRIN1 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.520G>C n.2600G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.1167G>C n.184G>C | |
| 9 | g.137158500G= | CA1884328903 | GRIN1 | c.1153G= (p.Val385=) c.1090G= (p.Val364=) n.520G= n.2600G= c.*65G= (n.*65G=) n.1167G= n.184G= | |
| 9 | g.137158500G>T | CA375715556 | GRIN1 | c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) n.520G>T n.2600G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.1167G>T n.184G>T | |
| 9 | g.137158501T>A | CA375715560 | GRIN1 | c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1091T>A (p.Val364Glu) n.521T>A n.2601T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.1168T>A n.185T>A | |
| 9 | g.137158501T>C | CA375715559 | GRIN1 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.521T>C n.2601T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.1168T>C n.185T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158501T>G | CA375715561 | GRIN1 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.521T>G n.2601T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.1168T>G n.185T>G | |
| 9 | g.137158502G>A | CA467790063 | GRIN1 | c.1155G>A (p.Val385=) c.1092G>A (p.Val364=) n.522G>A n.2602G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.1169G>A n.186G>A | |
| 9 | g.137158502G>C | CA467790065 | GRIN1 | c.1155G>C (p.Val385=) c.1092G>C (p.Val364=) n.522G>C n.2602G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.1169G>C n.186G>C | |
| 9 | g.137158502G>T | CA467790064 | GRIN1 | c.1155G>T (p.Val385=) c.1092G>T (p.Val364=) n.522G>T n.2602G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.1169G>T n.186G>T | |
| 9 | g.137158503G>A | CA375715562 | GRIN1 | c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.523G>A n.2603G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.1170G>A n.187G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158503G>C | CA5360824 | GRIN1 | c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.523G>C n.2603G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.1170G>C n.187G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158503G= | CA1884328904 | GRIN1 | c.1156G= (p.Gly386=) c.1093G= (p.Gly365=) n.523G= n.2603G= c.*68G= (n.*68G=) n.1170G= n.187G= | |
| 9 | g.137158503G>T | CA375715563 | GRIN1 | c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.523G>T n.2603G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.1170G>T n.187G>T | |
| 9 | g.137158504G>A | CA375715564 | GRIN1 | c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.524G>A n.2604G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.1171G>A n.188G>A | |
| 9 | g.137158504G>C | CA375715565 | GRIN1 | c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.524G>C n.2604G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.1171G>C n.188G>C | |
| 9 | g.137158504G>T | CA375715566 | GRIN1 | c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.524G>T n.2604G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.1171G>T n.188G>T | |
| 9 | g.137158505C>A | CA467790066 | GRIN1 | c.1158C>A (p.Gly386=) c.1095C>A (p.Gly365=) n.525C>A n.2605C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.1172C>A n.189C>A | |
| 9 | g.137158505C= | CA1884328905 | GRIN1 | c.1158C= (p.Gly386=) c.1095C= (p.Gly365=) n.525C= n.2605C= c.*70C= (n.*70C=) n.1172C= n.189C= | |
| 9 | g.137158505C>G | CA467790068 | GRIN1 | c.1158C>G (p.Gly386=) c.1095C>G (p.Gly365=) n.525C>G n.2605C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.1172C>G n.189C>G | |
| 9 | g.137158505C>T | CA467790067 | GRIN1 | c.1158C>T (p.Gly386=) c.1095C>T (p.Gly365=) n.525C>T n.2605C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.1172C>T n.189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158506A>C | CA375715567 | GRIN1 | c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) n.526A>C n.2606A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.1173A>C n.190A>C | |
| 9 | g.137158506A>G | CA375715568 | GRIN1 | c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) n.526A>G n.2606A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.1173A>G n.190A>G | |
| 9 | g.137158506A>T | CA375715569 | GRIN1 | c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1096A>T (p.Ile366Phe) n.526A>T n.2606A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.1173A>T n.190A>T | |
| 9 | g.137158507T>A | CA375715570 | GRIN1 | c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) n.527T>A n.2607T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.1174T>A n.191T>A | |
| 9 | g.137158507T>C | CA375715571 | GRIN1 | c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) n.527T>C n.2607T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.1174T>C n.191T>C | |
| 9 | g.137158507T>G | CA375715572 | GRIN1 | c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1097T>G (p.Ile366Ser) n.527T>G n.2607T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.1174T>G n.191T>G | |
| 9 | g.137158508C>A | CA467790070 | GRIN1 | c.1161C>A (p.Ile387=) c.1098C>A (p.Ile366=) n.528C>A n.2608C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.1175C>A n.192C>A | |
| 9 | g.137158508C= | CA1884328906 | GRIN1 | c.1161C= (p.Ile387=) c.1098C= (p.Ile366=) n.528C= n.2608C= c.*73C= (n.*73C=) n.1175C= n.192C= | |
| 9 | g.137158508C>G | CA5360825 | GRIN1 | c.1161C>G (p.Ile387Met) c.1098C>G (p.Ile366Met) n.528C>G n.2608C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.1175C>G n.192C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158508C>T | CA467790069 | GRIN1 | c.1161C>T (p.Ile387=) c.1098C>T (p.Ile366=) n.528C>T n.2608C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1175C>T n.192C>T | |
| 9 | g.137158509T>A | CA375715573 | GRIN1 | c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) n.529T>A n.2609T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.1176T>A n.193T>A | |
| 9 | g.137158509T>C | CA375715575 | GRIN1 | c.1162T>C (p.Tyr388His) c.1099T>C (p.Tyr367His) n.529T>C n.2609T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.1176T>C n.193T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137158509T>G | CA375715574 | GRIN1 | c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.1099T>G (p.Tyr367Asp) n.529T>G n.2609T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.1176T>G n.193T>G | |
| 9 | g.137158510A= | CA1884328907 | GRIN1 | c.1163A= (p.Tyr388=) c.1100A= (p.Tyr367=) n.530A= n.2610A= c.*75A= (n.*75A=) n.1177A= n.194A= | |
| 9 | g.137158510A>C | CA375715576 | GRIN1 | c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) n.530A>C n.2610A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.1177A>C n.194A>C | |
| 9 | g.137158510A>G | CA375715577 | GRIN1 | c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) n.530A>G n.2610A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.1177A>G n.194A>G | dbSNP |
| 9 | g.137158510A>T | CA375715578 | GRIN1 | c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) n.530A>T n.2610A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.1177A>T n.194A>T | |
| 9 | g.137158511C>A | CA375715579 | GRIN1 | c.1164C>A (p.Tyr388Ter) c.1101C>A (p.Tyr367Ter) n.531C>A n.2611C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.1178C>A n.195C>A | |
| 9 | g.137158511C>G | CA375715580 | GRIN1 | c.1164C>G (p.Tyr388Ter) c.1101C>G (p.Tyr367Ter) n.531C>G n.2611C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.1178C>G n.195C>G | |
| 9 | g.137158511C>T | CA467790071 | GRIN1 | c.1164C>T (p.Tyr388=) c.1101C>T (p.Tyr367=) n.531C>T n.2611C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.1178C>T n.195C>T | ClinVar |
| 9 | g.137158512A>C | CA375715581 | GRIN1 | c.1165A>C (p.Asn389His) c.1102A>C (p.Asn368His) n.532A>C n.2612A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.1179A>C n.196A>C | |
| 9 | g.137158512A>G | CA375715582 | GRIN1 | c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.532A>G n.2612A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.1179A>G n.196A>G | |
| 9 | g.137158512A>T | CA375715583 | GRIN1 | c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.532A>T n.2612A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.1179A>T n.196A>T | |
| 9 | g.137158513A>C | CA375715584 | GRIN1 | c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.533A>C n.2613A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.1180A>C n.197A>C | |
| 9 | g.137158513A>G | CA375715585 | GRIN1 | c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.533A>G n.2613A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.1180A>G n.197A>G | |
| 9 | g.137158513A>T | CA375715586 | GRIN1 | c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.533A>T n.2613A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.1180A>T n.197A>T | |
| 9 | g.137158514T>A | CA375715588 | GRIN1 | c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.1104T>A (p.Asn368Lys) n.534T>A n.2614T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.1181T>A n.198T>A | |
| 9 | g.137158514T>C | CA467790074 | GRIN1 | c.1167T>C (p.Asn389=) c.1104T>C (p.Asn368=) n.534T>C n.2614T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.1181T>C n.198T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137158514T>G | CA375715587 | GRIN1 | c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.1104T>G (p.Asn368Lys) n.534T>G n.2614T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.1181T>G n.198T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158515G>A | CA375715589 | GRIN1 | c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) n.535G>A n.2615G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.1182G>A n.199G>A | |
| 9 | g.137158515G>C | CA375715590 | GRIN1 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) n.535G>C n.2615G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.1182G>C n.199G>C | |
| 9 | g.137158515G>T | CA375715591 | GRIN1 | c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) n.535G>T n.2615G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.1182G>T n.199G>T | |
| 9 | g.137158516G>A | CA375715592 | GRIN1 | c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) n.536G>A n.2616G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.1183G>A n.200G>A | |
| 9 | g.137158516G>C | CA375715593 | GRIN1 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) n.536G>C n.2616G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.1183G>C n.200G>C | |
| 9 | g.137158516G>T | CA375715594 | GRIN1 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) n.536G>T n.2616G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.1183G>T n.200G>T | |
| 9 | g.137158517C>A | CA467790077 | GRIN1 | c.1170C>A (p.Gly390=) c.1107C>A (p.Gly369=) n.537C>A n.2617C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.1184C>A n.201C>A | |
| 9 | g.137158517C= | CA1884328908 | GRIN1 | c.1170C= (p.Gly390=) c.1107C= (p.Gly369=) n.537C= n.2617C= c.*82C= (n.*82C=) n.1184C= n.201C= | |
| 9 | g.137158517C>G | CA467790078 | GRIN1 | c.1170C>G (p.Gly390=) c.1107C>G (p.Gly369=) n.537C>G n.2617C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.1184C>G n.201C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158517C>T | CA467790080 | GRIN1 | c.1170C>T (p.Gly390=) c.1107C>T (p.Gly369=) n.537C>T n.2617C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.1184C>T n.201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158518A= | CA1884328909 | GRIN1 | c.1171A= (p.Thr391=) c.1108A= (p.Thr370=) n.538A= n.2618A= c.*83A= (n.*83A=) n.1185A= n.202A= | |
| 9 | g.137158518A>C | CA375715595 | GRIN1 | c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.538A>C n.2618A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.1185A>C n.202A>C | |
| 9 | g.137158518A>G | CA375715596 | GRIN1 | c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.538A>G n.2618A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.1185A>G n.202A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158518A>T | CA5360826 | GRIN1 | c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.538A>T n.2618A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.1185A>T n.202A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.137158519C>A | CA375715597 | GRIN1 | c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1109C>A (p.Thr370Asn) n.539C>A n.2619C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.1186C>A n.203C>A | |
| 9 | g.137158519C>G | CA375715598 | GRIN1 | c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1109C>G (p.Thr370Ser) n.539C>G n.2619C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.1186C>G n.203C>G | |
| 9 | g.137158519C>T | CA375715599 | GRIN1 | c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.539C>T n.2619C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.1186C>T n.203C>T | |
| 9 | g.137158520C>A | CA467790081 | GRIN1 | c.1173C>A (p.Thr391=) c.1110C>A (p.Thr370=) n.540C>A n.2620C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.1187C>A n.204C>A | |
| 9 | g.137158520C>G | CA467790082 | GRIN1 | c.1173C>G (p.Thr391=) c.1110C>G (p.Thr370=) n.540C>G n.2620C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.1187C>G n.204C>G | |
| 9 | g.137158520C>T | CA467790083 | GRIN1 | c.1173C>T (p.Thr391=) c.1110C>T (p.Thr370=) n.540C>T n.2620C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.1187C>T n.204C>T | |
| 9 | g.137158521C>A | CA375715601 | GRIN1 | c.1174C>A (p.His392Asn) c.1111C>A (p.His371Asn) n.541C>A n.2621C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.1188C>A n.205C>A | |
| 9 | g.137158521C>G | CA375715602 | GRIN1 | c.1174C>G (p.His392Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) n.541C>G n.2621C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.1188C>G n.205C>G | |
| 9 | g.137158521C>T | CA375715600 | GRIN1 | c.1174C>T (p.His392Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) n.541C>T n.2621C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.1188C>T n.205C>T | |
| 9 | g.137158522A>C | CA375715603 | GRIN1 | c.1175A>C (p.His392Pro) c.1112A>C (p.His371Pro) n.542A>C n.2622A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.1189A>C n.206A>C | |
| 9 | g.137158522A>G | CA375715604 | GRIN1 | c.1175A>G (p.His392Arg) c.1112A>G (p.His371Arg) n.542A>G n.2622A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.1189A>G n.206A>G | |
| 9 | g.137158522A>T | CA375715605 | GRIN1 | c.1175A>T (p.His392Leu) c.1112A>T (p.His371Leu) n.542A>T n.2622A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.1189A>T n.206A>T | |
| 9 | g.137158523C>A | CA375715606 | GRIN1 | c.1176C>A (p.His392Gln) c.1113C>A (p.His371Gln) n.543C>A n.2623C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.1190C>A n.207C>A | |
| 9 | g.137158523C= | CA1884328910 | GRIN1 | c.1176C= (p.His392=) c.1113C= (p.His371=) n.543C= n.2623C= c.*88C= (n.*88C=) n.1190C= n.207C= | |
| 9 | g.137158523C>G | CA375715607 | GRIN1 | c.1176C>G (p.His392Gln) c.1113C>G (p.His371Gln) n.543C>G n.2623C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.1190C>G n.207C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137158523C>T | CA5360827 | GRIN1 | c.1176C>T (p.His392=) c.1113C>T (p.His371=) n.543C>T n.2623C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.1190C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158524G>A | CA375715608 | GRIN1 | c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) c.1113+1G>A (n.1113+1G>A) n.543+1G>A n.2623+1G>A c.*88+1G>A (n.*88+1G>A) n.1190+1G>A n.208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137158524G>C | CA375715610 | GRIN1 | c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) c.1113+1G>C (n.1113+1G>C) n.543+1G>C n.2623+1G>C c.*88+1G>C (n.*88+1G>C) n.1190+1G>C n.208G>C | |
| 9 | g.137158524G= | CA1884328911 | GRIN1 | c.1176+1G= (n.1176+1G=) c.1113+1G= (n.1113+1G=) n.543+1G= n.2623+1G= c.*88+1G= (n.*88+1G=) n.1190+1G= n.208G= | |
| 9 | g.137158524G>T | CA375715609 | GRIN1 | c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) c.1113+1G>T (n.1113+1G>T) n.543+1G>T n.2623+1G>T c.*88+1G>T (n.*88+1G>T) n.1190+1G>T n.208G>T |