Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137148988del | CA2579528569 | GRIN1 | c.634-21del (n.634-21del) c.571-21del (n.571-21del) n.194-21del n.648-21del | gnomAD v4 |
9 | g.137148988A>G | CA2692775262 | GRIN1 | c.634-21A>G (n.634-21A>G) c.571-21A>G (n.571-21A>G) n.194-21A>G n.648-21A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137148988A>T | CA2692775263 | GRIN1 | c.634-21A>T (n.634-21A>T) c.571-21A>T (n.571-21A>T) n.194-21A>T n.648-21A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137148989C>A | CA2692775264 | GRIN1 | c.634-20C>A (n.634-20C>A) c.571-20C>A (n.571-20C>A) n.194-20C>A n.648-20C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137148989C= | CA1884323648 | GRIN1 | c.634-20C= (n.634-20C=) c.571-20C= (n.571-20C=) n.194-20C= n.648-20C= | |
9 | g.137148989C>G | CA591217666 | GRIN1 | c.634-20C>G (n.634-20C>G) c.571-20C>G (n.571-20C>G) n.194-20C>G n.648-20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137148989C>T | CA2579528570 | GRIN1 | c.634-20C>T (n.634-20C>T) c.571-20C>T (n.571-20C>T) n.194-20C>T n.648-20C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137148990A= | CA1884323649 | GRIN1 | c.634-19A= (n.634-19A=) c.571-19A= (n.571-19A=) n.194-19A= n.648-19A= | |
9 | g.137148990A>C | CA658797378 | GRIN1 | c.634-19A>C (n.634-19A>C) c.571-19A>C (n.571-19A>C) n.194-19A>C n.648-19A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.137148990A>T | CA2579528571 | GRIN1 | c.634-19A>T (n.634-19A>T) c.571-19A>T (n.571-19A>T) n.194-19A>T n.648-19A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137148991C>A | CA2692775265 | GRIN1 | c.634-18C>A (n.634-18C>A) c.571-18C>A (n.571-18C>A) n.194-18C>A n.648-18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137148991C= | CA1884323650 | GRIN1 | c.634-18C= (n.634-18C=) c.571-18C= (n.571-18C=) n.194-18C= n.648-18C= | |
9 | g.137148991C>T | CA591217667 | GRIN1 | c.634-18C>T (n.634-18C>T) c.571-18C>T (n.571-18C>T) n.194-18C>T n.648-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137148993C>A | CA2692775267 | GRIN1 | c.634-16C>A (n.634-16C>A) c.571-16C>A (n.571-16C>A) n.194-16C>A n.648-16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137148993C>G | CA2692775268 | GRIN1 | c.634-16C>G (n.634-16C>G) c.571-16C>G (n.571-16C>G) n.194-16C>G n.648-16C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137148993C>T | CA2692775266 | GRIN1 | c.634-16C>T (n.634-16C>T) c.571-16C>T (n.571-16C>T) n.194-16C>T n.648-16C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137148996del | CA2579528572 | GRIN1 | c.634-13del (n.634-13del) c.571-13del (n.571-13del) n.194-13del n.648-13del | |
9 | g.137148996G>A | CA2692775269 | GRIN1 | c.634-13G>A (n.634-13G>A) c.571-13G>A (n.571-13G>A) n.194-13G>A n.648-13G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137148997C>A | CA2692775270 | GRIN1 | c.634-12C>A (n.634-12C>A) c.571-12C>A (n.571-12C>A) n.194-12C>A n.648-12C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137148997C= | CA1884323651 | GRIN1 | c.634-12C= (n.634-12C=) c.571-12C= (n.571-12C=) n.194-12C= n.648-12C= | |
9 | g.137148997C>T | CA591217668 | GRIN1 | c.634-12C>T (n.634-12C>T) c.571-12C>T (n.571-12C>T) n.194-12C>T n.648-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137148998T>C | CA2692775271 | GRIN1 | c.634-11T>C (n.634-11T>C) c.571-11T>C (n.571-11T>C) n.194-11T>C n.648-11T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137148999C>A | CA2692775272 | GRIN1 | c.634-10C>A (n.634-10C>A) c.571-10C>A (n.571-10C>A) n.194-10C>A n.648-10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137149000A>G | CA2692775274 | GRIN1 | c.634-9A>G (n.634-9A>G) c.571-9A>G (n.571-9A>G) n.194-9A>G n.648-9A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137149001C>A | CA2692775275 | GRIN1 | c.634-8C>A (n.634-8C>A) c.571-8C>A (n.571-8C>A) n.194-8C>A n.648-8C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137149002A>G | CA2579528573 | GRIN1 | c.634-7A>G (n.634-7A>G) c.571-7A>G (n.571-7A>G) n.194-7A>G n.648-7A>G | |
9 | g.137149003C>A | CA2692775276 | GRIN1 | c.634-6C>A (n.634-6C>A) c.571-6C>A (n.571-6C>A) n.194-6C>A n.648-6C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137149003C= | CA1884323652 | GRIN1 | c.634-6C= (n.634-6C=) c.571-6C= (n.571-6C=) n.194-6C= n.648-6C= | |
9 | g.137149003C>T | CA1884323653 | GRIN1 | c.634-6C>T (n.634-6C>T) c.571-6C>T (n.571-6C>T) n.194-6C>T n.648-6C>T | dbSNP |
9 | g.137149004C>A | CA2692775277 | GRIN1 | c.634-5C>A (n.634-5C>A) c.571-5C>A (n.571-5C>A) n.194-5C>A n.648-5C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137149004C= | CA1884323654 | GRIN1 | c.634-5C= (n.634-5C=) c.571-5C= (n.571-5C=) n.194-5C= n.648-5C= | |
9 | g.137149004C>T | CA5360708 | GRIN1 | c.634-5C>T (n.634-5C>T) c.571-5C>T (n.571-5C>T) n.194-5C>T n.648-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137149005G>A | CA5360709 | GRIN1 | c.634-4G>A (n.634-4G>A) c.571-4G>A (n.571-4G>A) n.194-4G>A n.648-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137149005G= | CA1884323655 | GRIN1 | c.634-4G= (n.634-4G=) c.571-4G= (n.571-4G=) n.194-4G= n.648-4G= | |
9 | g.137149005G>T | CA1884323656 | GRIN1 | c.634-4G>T (n.634-4G>T) c.571-4G>T (n.571-4G>T) n.194-4G>T n.648-4G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137149006C>A | CA2692775280 | GRIN1 | c.634-3C>A (n.634-3C>A) c.571-3C>A (n.571-3C>A) n.194-3C>A n.648-3C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137149007A>C | CA375714381 | GRIN1 | c.634-2A>C (n.634-2A>C) c.571-2A>C (n.571-2A>C) n.194-2A>C n.648-2A>C | |
9 | g.137149007A>G | CA375714382 | GRIN1 | c.634-2A>G (n.634-2A>G) c.571-2A>G (n.571-2A>G) n.194-2A>G n.648-2A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137149007A>T | CA375714383 | GRIN1 | c.634-2A>T (n.634-2A>T) c.571-2A>T (n.571-2A>T) n.194-2A>T n.648-2A>T | |
9 | g.137149008G>A | CA375714384 | GRIN1 | c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.571-1G>A (n.571-1G>A) n.194-1G>A n.648-1G>A | |
9 | g.137149008G>C | CA375714385 | GRIN1 | c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.571-1G>C (n.571-1G>C) n.194-1G>C n.648-1G>C | |
9 | g.137149008G>T | CA375714386 | GRIN1 | c.634-1G>T (n.634-1G>T) c.571-1G>T (n.571-1G>T) n.194-1G>T n.648-1G>T | |
9 | g.137149009G>A | CA375714387 | GRIN1 | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) n.194G>A n.1G>A n.648G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137149009G>C | CA375714388 | GRIN1 | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) n.194G>C n.1G>C n.648G>C | |
9 | g.137149009G>T | CA375714389 | GRIN1 | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) n.194G>T n.1G>T n.648G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137149010C>A | CA375714391 | GRIN1 | c.635C>A (p.Ala212Glu) c.572C>A (p.Ala191Glu) n.195C>A n.2C>A n.649C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137149010C>G | CA375714392 | GRIN1 | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) n.195C>G n.2C>G n.649C>G | |
9 | g.137149010C>T | CA375714390 | GRIN1 | c.635C>T (p.Ala212Val) c.572C>T (p.Ala191Val) n.195C>T n.2C>T n.649C>T | |
9 | g.137149011A= | CA1884323657 | GRIN1 | c.636A= (p.Ala212=) c.573A= (p.Ala191=) n.196A= n.3A= n.650A= | |
9 | g.137149011A>C | CA467789629 | GRIN1 | c.636A>C (p.Ala212=) c.573A>C (p.Ala191=) n.196A>C n.3A>C n.650A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137149011A>G | CA467789630 | GRIN1 | c.636A>G (p.Ala212=) c.573A>G (p.Ala191=) n.196A>G n.3A>G n.650A>G | |
9 | g.137149011A>T | CA467789628 | GRIN1 | c.636A>T (p.Ala212=) c.573A>T (p.Ala191=) n.196A>T n.3A>T n.650A>T | |
9 | g.137149012G>A | CA375714393 | GRIN1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.197G>A n.4G>A n.651G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137149012G>C | CA375714394 | GRIN1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.197G>C n.4G>C n.651G>C | |
9 | g.137149012G>T | CA375714395 | GRIN1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.197G>T n.4G>T n.651G>T | |
9 | g.137149013A= | CA1884323658 | GRIN1 | c.638A= (p.Glu213=) c.575A= (p.Glu192=) n.198A= n.5A= n.652A= | |
9 | g.137149013A>C | CA375714396 | GRIN1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.198A>C n.5A>C n.652A>C | |
9 | g.137149013A>G | CA375714397 | GRIN1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.198A>G n.5A>G n.652A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137149013A>T | CA375714398 | GRIN1 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.575A>T (p.Glu192Val) n.198A>T n.5A>T n.652A>T | |
9 | g.137149014G>A | CA5360710 | GRIN1 | c.639G>A (p.Glu213=) c.576G>A (p.Glu192=) n.199G>A n.6G>A n.653G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137149014G>C | CA375714399 | GRIN1 | c.639G>C (p.Glu213Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) n.199G>C n.6G>C n.653G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137149014G= | CA1884323659 | GRIN1 | c.639G= (p.Glu213=) c.576G= (p.Glu192=) n.199G= n.6G= n.653G= | |
9 | g.137149014G>T | CA375714400 | GRIN1 | c.639G>T (p.Glu213Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) n.199G>T n.6G>T n.653G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137149015A>C | CA375714401 | GRIN1 | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) n.200A>C n.7A>C n.654A>C | |
9 | g.137149015A>G | CA375714402 | GRIN1 | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) n.200A>G n.7A>G n.654A>G | |
9 | g.137149015A>T | CA375714403 | GRIN1 | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.200A>T n.7A>T n.654A>T | |
9 | g.137149016A>C | CA375714406 | GRIN1 | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.201A>C n.8A>C n.655A>C | |
9 | g.137149016A>G | CA375714404 | GRIN1 | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) n.201A>G n.8A>G n.655A>G | |
9 | g.137149016A>T | CA375714405 | GRIN1 | c.641A>T (p.Lys214Met) c.578A>T (p.Lys193Met) n.201A>T n.8A>T n.655A>T | |
9 | g.137149017G>A | CA467789632 | GRIN1 | c.642G>A (p.Lys214=) c.579G>A (p.Lys193=) n.202G>A n.9G>A n.656G>A | |
9 | g.137149017G>C | CA375714407 | GRIN1 | c.642G>C (p.Lys214Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) n.202G>C n.9G>C n.656G>C | |
9 | g.137149017G>T | CA375714408 | GRIN1 | c.642G>T (p.Lys214Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) n.202G>T n.9G>T n.656G>T | |
9 | g.137149018del | CA2692775287 | GRIN1 | c.643del (p.Val215CysfsTer11) c.580del (p.Val194CysfsTer11) n.203del n.10del n.657del | gnomAD v4 |
9 | g.137149018G>A | CA375714409 | GRIN1 | c.643G>A (p.Val215Met) c.580G>A (p.Val194Met) n.203G>A n.10G>A n.657G>A | |
9 | g.137149018G>C | CA375714410 | GRIN1 | c.643G>C (p.Val215Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) n.203G>C n.10G>C n.657G>C | |
9 | g.137149018G>T | CA375714411 | GRIN1 | c.643G>T (p.Val215Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) n.203G>T n.10G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137149019T>A | CA375714412 | GRIN1 | c.644T>A (p.Val215Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) n.204T>A n.11T>A n.658T>A | |
9 | g.137149019T>C | CA375714413 | GRIN1 | c.644T>C (p.Val215Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) n.204T>C n.11T>C n.658T>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.137149019T>G | CA375714414 | GRIN1 | c.644T>G (p.Val215Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) n.204T>G n.11T>G n.658T>G | |
9 | g.137149020G>A | CA467789636 | GRIN1 | c.645G>A (p.Val215=) c.582G>A (p.Val194=) n.205G>A n.12G>A n.659G>A | |
9 | g.137149020G>C | CA467789637 | GRIN1 | c.645G>C (p.Val215=) c.582G>C (p.Val194=) n.205G>C n.12G>C n.659G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137149020G= | CA1884323660 | GRIN1 | c.645G= (p.Val215=) c.582G= (p.Val194=) n.205G= n.12G= n.659G= | |
9 | g.137149020G>T | CA201733609 | GRIN1 | c.645G>T (p.Val215=) c.582G>T (p.Val194=) n.205G>T n.12G>T n.659G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137149021C>A | CA375714415 | GRIN1 | c.646C>A (p.Leu216Met) c.583C>A (p.Leu195Met) n.206C>A n.13C>A n.660C>A | |
9 | g.137149021C>G | CA375714416 | GRIN1 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.206C>G n.13C>G n.660C>G | |
9 | g.137149021C>T | CA467789638 | GRIN1 | c.646C>T (p.Leu216=) c.583C>T (p.Leu195=) n.206C>T n.13C>T n.660C>T | |
9 | g.137149022T>A | CA375714417 | GRIN1 | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) n.207T>A n.14T>A n.661T>A | |
9 | g.137149022T>C | CA375714418 | GRIN1 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.207T>C n.14T>C n.661T>C | |
9 | g.137149022T>G | CA375714419 | GRIN1 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.207T>G n.14T>G n.661T>G | |
9 | g.137149023G>A | CA467789640 | GRIN1 | c.648G>A (p.Leu216=) c.585G>A (p.Leu195=) n.208G>A n.15G>A n.662G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137149023G>C | CA467789641 | GRIN1 | c.648G>C (p.Leu216=) c.585G>C (p.Leu195=) n.208G>C n.15G>C n.662G>C | |
9 | g.137149023G>T | CA467789642 | GRIN1 | c.648G>T (p.Leu216=) c.585G>T (p.Leu195=) n.208G>T n.15G>T n.662G>T | |
9 | g.137149024C>A | CA375714421 | GRIN1 | c.649C>A (p.Gln217Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) n.209C>A n.16C>A n.663C>A | |
9 | g.137149024C>G | CA375714422 | GRIN1 | c.649C>G (p.Gln217Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) n.209C>G n.16C>G n.663C>G | |
9 | g.137149024C>T | CA375714420 | GRIN1 | c.649C>T (p.Gln217Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) n.209C>T n.16C>T n.663C>T | |
9 | g.137149025A= | CA1884323661 | GRIN1 | c.650A= (p.Gln217=) c.587A= (p.Gln196=) n.210A= n.17A= n.664A= | |
9 | g.137149025A>C | CA375714425 | GRIN1 | c.650A>C (p.Gln217Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.210A>C n.17A>C n.664A>C | |
9 | g.137149025A>G | CA375714423 | GRIN1 | c.650A>G (p.Gln217Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) n.210A>G n.17A>G n.664A>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.137149025A>T | CA375714424 | GRIN1 | c.650A>T (p.Gln217Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) n.210A>T n.17A>T n.664A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137149026G>A | CA5360711 | GRIN1 | c.651G>A (p.Gln217=) c.588G>A (p.Gln196=) n.211G>A n.18G>A n.665G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137149026G>C | CA375714426 | GRIN1 | c.651G>C (p.Gln217His) c.588G>C (p.Gln196His) n.211G>C n.18G>C n.665G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137149026G= | CA1884323662 | GRIN1 | c.651G= (p.Gln217=) c.588G= (p.Gln196=) n.211G= n.18G= n.665G= | |
9 | g.137149026G>T | CA201733613 | GRIN1 | c.651G>T (p.Gln217His) c.588G>T (p.Gln196His) n.211G>T n.18G>T n.665G>T | dbSNP |
9 | g.137149027T>A | CA375714427 | GRIN1 | c.652T>A (p.Phe218Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) n.212T>A n.19T>A n.666T>A | |
9 | g.137149027T>C | CA375714428 | GRIN1 | c.652T>C (p.Phe218Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) n.212T>C n.19T>C n.666T>C | |
9 | g.137149027T>G | CA375714429 | GRIN1 | c.652T>G (p.Phe218Val) c.589T>G (p.Phe197Val) n.212T>G n.19T>G n.666T>G | |
9 | g.137149028T>A | CA375714430 | GRIN1 | c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) n.213T>A n.20T>A n.667T>A | |
9 | g.137149028T>C | CA375714431 | GRIN1 | c.653T>C (p.Phe218Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) n.213T>C n.20T>C n.667T>C | |
9 | g.137149028T>G | CA375714432 | GRIN1 | c.653T>G (p.Phe218Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) n.213T>G n.20T>G n.667T>G | |
9 | g.137149029T>A | CA375714433 | GRIN1 | c.654T>A (p.Phe218Leu) c.591T>A (p.Phe197Leu) n.214T>A n.21T>A n.668T>A | |
9 | g.137149029T>C | CA467789646 | GRIN1 | c.654T>C (p.Phe218=) c.591T>C (p.Phe197=) n.214T>C n.21T>C n.668T>C | |
9 | g.137149029T>G | CA375714434 | GRIN1 | c.654T>G (p.Phe218Leu) c.591T>G (p.Phe197Leu) n.214T>G n.21T>G n.668T>G | |
9 | g.137149030G>A | CA5360712 | GRIN1 | c.655G>A (p.Asp219Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.215G>A n.22G>A n.669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137149030G>C | CA375714435 | GRIN1 | c.655G>C (p.Asp219His) c.592G>C (p.Asp198His) n.215G>C n.22G>C n.669G>C | dbSNP |
9 | g.137149030G= | CA1884323663 | GRIN1 | c.655G= (p.Asp219=) c.592G= (p.Asp198=) n.215G= n.22G= n.669G= | |
9 | g.137149030G>T | CA375714436 | GRIN1 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.215G>T n.22G>T n.669G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137149031A= | CA1884323664 | GRIN1 | c.656A= (p.Asp219=) c.593A= (p.Asp198=) n.216A= n.23A= n.670A= | |
9 | g.137149031A>C | CA375714437 | GRIN1 | c.656A>C (p.Asp219Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.216A>C n.23A>C n.670A>C | |
9 | g.137149031A>G | CA375714438 | GRIN1 | c.656A>G (p.Asp219Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.216A>G n.23A>G n.670A>G | |
9 | g.137149031A>T | CA5360713 | GRIN1 | c.656A>T (p.Asp219Val) c.593A>T (p.Asp198Val) n.216A>T n.23A>T n.670A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137149032C>A | CA375714439 | GRIN1 | c.657C>A (p.Asp219Glu) c.594C>A (p.Asp198Glu) n.217C>A n.24C>A n.671C>A | |
9 | g.137149032C= | CA1884323665 | GRIN1 | c.657C= (p.Asp219=) c.594C= (p.Asp198=) n.217C= n.24C= n.671C= | |
9 | g.137149032C>G | CA375714440 | GRIN1 | c.657C>G (p.Asp219Glu) c.594C>G (p.Asp198Glu) n.217C>G n.24C>G n.671C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137149032C>T | CA5360714 | GRIN1 | c.657C>T (p.Asp219=) c.594C>T (p.Asp198=) n.217C>T n.24C>T n.671C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137149033C>A | CA375714441 | GRIN1 | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.218C>A n.25C>A n.672C>A | |
9 | g.137149033C>G | CA375714442 | GRIN1 | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) n.218C>G n.25C>G n.672C>G | |
9 | g.137149033C>T | CA375714443 | GRIN1 | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) n.218C>T n.25C>T n.672C>T | |
9 | g.137149034C>A | CA375714444 | GRIN1 | c.659C>A (p.Pro220Gln) c.596C>A (p.Pro199Gln) n.219C>A n.26C>A n.673C>A | |
9 | g.137149034C>G | CA375714445 | GRIN1 | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.219C>G n.26C>G n.673C>G | |
9 | g.137149034C>T | CA375714446 | GRIN1 | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.219C>T n.26C>T n.673C>T | |
9 | g.137149035A>C | CA467789649 | GRIN1 | c.660A>C (p.Pro220=) c.597A>C (p.Pro199=) n.220A>C n.27A>C n.674A>C | |
9 | g.137149035A>G | CA467789650 | GRIN1 | c.660A>G (p.Pro220=) c.597A>G (p.Pro199=) n.220A>G n.27A>G n.674A>G | ClinVar |
9 | g.137149035A>T | CA467789651 | GRIN1 | c.660A>T (p.Pro220=) c.597A>T (p.Pro199=) n.220A>T n.27A>T n.674A>T | |
9 | g.137149036G>A | CA375714449 | GRIN1 | c.661G>A (p.Gly221Arg) c.598G>A (p.Gly200Arg) n.221G>A n.28G>A n.675G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137149036G>C | CA375714448 | GRIN1 | c.661G>C (p.Gly221Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) n.221G>C n.28G>C n.675G>C | |
9 | g.137149036G>T | CA375714447 | GRIN1 | c.661G>T (p.Gly221Trp) c.598G>T (p.Gly200Trp) n.221G>T n.28G>T n.675G>T | |
9 | g.137149037G>A | CA375714450 | GRIN1 | c.662G>A (p.Gly221Glu) c.599G>A (p.Gly200Glu) n.222G>A n.29G>A n.676G>A | |
9 | g.137149037G>C | CA375714452 | GRIN1 | c.662G>C (p.Gly221Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) n.222G>C n.29G>C n.676G>C | |
9 | g.137149037G>T | CA375714451 | GRIN1 | c.662G>T (p.Gly221Val) c.599G>T (p.Gly200Val) n.222G>T n.29G>T n.676G>T | |
9 | g.137149038G>A | CA467789652 | GRIN1 | c.663G>A (p.Gly221=) c.600G>A (p.Gly200=) n.223G>A n.30G>A n.677G>A | ClinVar |
9 | g.137149038G>C | CA467789653 | GRIN1 | c.663G>C (p.Gly221=) c.600G>C (p.Gly200=) n.223G>C n.30G>C n.677G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137149038G= | CA1884323666 | GRIN1 | c.663G= (p.Gly221=) c.600G= (p.Gly200=) n.223G= n.30G= n.677G= | |
9 | g.137149038G>T | CA467789654 | GRIN1 | c.663G>T (p.Gly221=) c.600G>T (p.Gly200=) n.223G>T n.30G>T n.677G>T | |
9 | g.137149039A>C | CA375714453 | GRIN1 | c.664A>C (p.Thr222Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) n.224A>C n.31A>C n.678A>C | |
9 | g.137149039A>G | CA375714454 | GRIN1 | c.664A>G (p.Thr222Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) n.224A>G n.31A>G n.678A>G | |
9 | g.137149039A>T | CA375714455 | GRIN1 | c.664A>T (p.Thr222Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) n.224A>T n.31A>T n.678A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137149040C>A | CA375714456 | GRIN1 | c.665C>A (p.Thr222Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) n.225C>A n.32C>A n.679C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137149040C= | CA1884323667 | GRIN1 | c.665C= (p.Thr222=) c.602C= (p.Thr201=) n.225C= n.32C= n.679C= | |
9 | g.137149040C>G | CA375714457 | GRIN1 | c.665C>G (p.Thr222Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) n.225C>G n.32C>G n.679C>G | |
9 | g.137149040C>T | CA375714458 | GRIN1 | c.665C>T (p.Thr222Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) n.225C>T n.32C>T n.679C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137149041C>A | CA467789658 | GRIN1 | c.666C>A (p.Thr222=) c.603C>A (p.Thr201=) n.226C>A n.33C>A n.680C>A | |
9 | g.137149041C>G | CA467789660 | GRIN1 | c.666C>G (p.Thr222=) c.603C>G (p.Thr201=) n.226C>G n.33C>G n.680C>G | |
9 | g.137149041C>T | CA467789659 | GRIN1 | c.666C>T (p.Thr222=) c.603C>T (p.Thr201=) n.226C>T n.33C>T n.680C>T | |
9 | g.137149042A>C | CA375714459 | GRIN1 | c.667A>C (p.Lys223Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) n.227A>C n.34A>C n.681A>C | |
9 | g.137149042A>G | CA375714460 | GRIN1 | c.667A>G (p.Lys223Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) n.227A>G n.34A>G n.681A>G | |
9 | g.137149042A>T | CA375714461 | GRIN1 | c.667A>T (p.Lys223Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) n.227A>T n.34A>T n.681A>T | |
9 | g.137149043A>C | CA375714462 | GRIN1 | c.668A>C (p.Lys223Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) n.228A>C n.35A>C n.682A>C | |
9 | g.137149043A>G | CA375714463 | GRIN1 | c.668A>G (p.Lys223Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) n.228A>G n.35A>G n.682A>G | |
9 | g.137149043A>T | CA375714464 | GRIN1 | c.668A>T (p.Lys223Met) c.605A>T (p.Lys202Met) n.228A>T n.35A>T n.682A>T | |
9 | g.137149044G>A | CA467789662 | GRIN1 | c.669G>A (p.Lys223=) c.606G>A (p.Lys202=) n.229G>A n.36G>A n.683G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137149044G>C | CA375714465 | GRIN1 | c.669G>C (p.Lys223Asn) c.606G>C (p.Lys202Asn) n.229G>C n.36G>C n.683G>C | |
9 | g.137149044G>T | CA375714466 | GRIN1 | c.669G>T (p.Lys223Asn) c.606G>T (p.Lys202Asn) n.229G>T n.36G>T n.683G>T | |
9 | g.137149045A>C | CA375714467 | GRIN1 | c.670A>C (p.Asn224His) c.607A>C (p.Asn203His) n.230A>C n.37A>C n.684A>C | |
9 | g.137149045A>G | CA375714468 | GRIN1 | c.670A>G (p.Asn224Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) n.230A>G n.37A>G n.684A>G | |
9 | g.137149045A>T | CA375714469 | GRIN1 | c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.230A>T n.37A>T n.684A>T | |
9 | g.137149046A>C | CA375714470 | GRIN1 | c.671A>C (p.Asn224Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) n.231A>C n.38A>C n.685A>C | |
9 | g.137149046A>G | CA375714471 | GRIN1 | c.671A>G (p.Asn224Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) n.231A>G n.38A>G n.685A>G | |
9 | g.137149046A>T | CA375714472 | GRIN1 | c.671A>T (p.Asn224Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) n.231A>T n.38A>T n.685A>T | |
9 | g.137149047C>A | CA375714473 | GRIN1 | c.672C>A (p.Asn224Lys) c.609C>A (p.Asn203Lys) n.232C>A n.39C>A n.686C>A | |
9 | g.137149047C= | CA1884323668 | GRIN1 | c.672C= (p.Asn224=) c.609C= (p.Asn203=) n.232C= n.39C= n.686C= | |
9 | g.137149047C>G | CA375714474 | GRIN1 | c.672C>G (p.Asn224Lys) c.609C>G (p.Asn203Lys) n.232C>G n.39C>G n.686C>G | |
9 | g.137149047C>T | CA5360715 | GRIN1 | c.672C>T (p.Asn224=) c.609C>T (p.Asn203=) n.232C>T n.39C>T n.686C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137149048G>A | CA5360716 | GRIN1 | c.673G>A (p.Val225Met) c.610G>A (p.Val204Met) n.233G>A n.40G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137149048G>C | CA375714475 | GRIN1 | c.673G>C (p.Val225Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) n.233G>C n.40G>C n.687G>C | |
9 | g.137149048G= | CA1884323669 | GRIN1 | c.673G= (p.Val225=) c.610G= (p.Val204=) n.233G= n.40G= n.687G= | |
9 | g.137149048G>T | CA375714476 | GRIN1 | c.673G>T (p.Val225Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) n.233G>T n.40G>T n.687G>T | |
9 | g.137149049T>A | CA375714477 | GRIN1 | c.674T>A (p.Val225Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) n.234T>A n.41T>A n.688T>A | |
9 | g.137149049T>C | CA375714479 | GRIN1 | c.674T>C (p.Val225Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) n.234T>C n.41T>C n.688T>C | |
9 | g.137149049T>G | CA375714478 | GRIN1 | c.674T>G (p.Val225Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) n.234T>G n.41T>G n.688T>G | |
9 | g.137149050G>A | CA467789669 | GRIN1 | c.675G>A (p.Val225=) c.612G>A (p.Val204=) n.235G>A n.42G>A n.689G>A | |
9 | g.137149050G>C | CA467789670 | GRIN1 | c.675G>C (p.Val225=) c.612G>C (p.Val204=) n.235G>C n.42G>C n.689G>C | |
9 | g.137149050G>T | CA467789671 | GRIN1 | c.675G>T (p.Val225=) c.612G>T (p.Val204=) n.235G>T n.42G>T n.689G>T | |
9 | g.137149051A>C | CA375714480 | GRIN1 | c.676A>C (p.Thr226Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) n.236A>C n.43A>C n.690A>C | |
9 | g.137149051A>G | CA375714482 | GRIN1 | c.676A>G (p.Thr226Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) n.236A>G n.43A>G n.690A>G | |
9 | g.137149051A>T | CA375714481 | GRIN1 | c.676A>T (p.Thr226Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) n.236A>T n.43A>T n.690A>T | |
9 | g.137149052C>A | CA375714483 | GRIN1 | c.677C>A (p.Thr226Lys) c.614C>A (p.Thr205Lys) n.237C>A n.44C>A n.691C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.137149052C= | CA1884323670 | GRIN1 | c.677C= (p.Thr226=) c.614C= (p.Thr205=) n.237C= n.44C= n.691C= | |
9 | g.137149052C>G | CA375714484 | GRIN1 | c.677C>G (p.Thr226Arg) c.614C>G (p.Thr205Arg) n.237C>G n.44C>G n.691C>G | |
9 | g.137149052C>T | CA5360717 | GRIN1 | c.677C>T (p.Thr226Met) c.614C>T (p.Thr205Met) n.237C>T n.44C>T n.691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137149053G>A | CA5360718 | GRIN1 | c.678G>A (p.Thr226=) c.615G>A (p.Thr205=) n.238G>A n.45G>A n.692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137149053G>C | CA467789673 | GRIN1 | c.678G>C (p.Thr226=) c.615G>C (p.Thr205=) n.238G>C n.45G>C n.692G>C | |
9 | g.137149053G= | CA1884323671 | GRIN1 | c.678G= (p.Thr226=) c.615G= (p.Thr205=) n.238G= n.45G= n.692G= | |
9 | g.137149053G>T | CA467789674 | GRIN1 | c.678G>T (p.Thr226=) c.615G>T (p.Thr205=) n.238G>T n.45G>T n.692G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137149054G>A | CA375714486 | GRIN1 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.239G>A n.46G>A n.693G>A | |
9 | g.137149054G>C | CA375714485 | GRIN1 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.239G>C n.46G>C n.693G>C | |
9 | g.137149054G>T | CA375714487 | GRIN1 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.239G>T n.46G>T n.693G>T | ClinVar |
9 | g.137149055C>A | CA375714488 | GRIN1 | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.240C>A n.47C>A n.694C>A | |
9 | g.137149055C= | CA1884323672 | GRIN1 | c.680C= (p.Ala227=) c.617C= (p.Ala206=) n.240C= n.47C= n.694C= | |
9 | g.137149055C>G | CA375714489 | GRIN1 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.240C>G n.47C>G n.694C>G | |
9 | g.137149055C>T | CA5360719 | GRIN1 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.617C>T (p.Ala206Val) n.240C>T n.47C>T n.694C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137149056C>A | CA467789679 | GRIN1 | c.681C>A (p.Ala227=) c.618C>A (p.Ala206=) n.241C>A n.48C>A n.695C>A | |
9 | g.137149056C>G | CA467789678 | GRIN1 | c.681C>G (p.Ala227=) c.618C>G (p.Ala206=) n.241C>G n.48C>G n.695C>G | |
9 | g.137149056C>T | CA467789680 | GRIN1 | c.681C>T (p.Ala227=) c.618C>T (p.Ala206=) n.241C>T n.48C>T n.695C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137149057C>A | CA375714490 | GRIN1 | c.682C>A (p.Leu228Met) c.619C>A (p.Leu207Met) n.242C>A n.49C>A n.696C>A | |
9 | g.137149057C= | CA1884323673 | GRIN1 | c.682C= (p.Leu228=) c.619C= (p.Leu207=) n.242C= n.49C= n.696C= | |
9 | g.137149057C>G | CA201733656 | GRIN1 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.242C>G n.49C>G n.696C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.137149057C>T | CA467789684 | GRIN1 | c.682C>T (p.Leu228=) c.619C>T (p.Leu207=) n.242C>T n.49C>T n.696C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137149058T>A | CA375714491 | GRIN1 | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) n.243T>A n.50T>A n.697T>A | |
9 | g.137149058T>C | CA375714492 | GRIN1 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.243T>C n.50T>C n.697T>C | |
9 | g.137149058T>G | CA375714493 | GRIN1 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.243T>G n.50T>G n.697T>G | |
9 | g.137149059G>A | CA467789686 | GRIN1 | c.684G>A (p.Leu228=) c.621G>A (p.Leu207=) n.244G>A n.51G>A n.698G>A | |
9 | g.137149059G>C | CA5360720 | GRIN1 | c.684G>C (p.Leu228=) c.621G>C (p.Leu207=) n.244G>C n.51G>C n.698G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137149059G= | CA1884323674 | GRIN1 | c.684G= (p.Leu228=) c.621G= (p.Leu207=) n.244G= n.51G= n.698G= | |
9 | g.137149059G>T | CA467789685 | GRIN1 | c.684G>T (p.Leu228=) c.621G>T (p.Leu207=) n.244G>T n.51G>T n.698G>T | |
9 | g.137149060C>A | CA375714494 | GRIN1 | c.685C>A (p.Leu229Met) c.622C>A (p.Leu208Met) n.245C>A n.52C>A n.699C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137149060C= | CA1884323675 | GRIN1 | c.685C= (p.Leu229=) c.622C= (p.Leu208=) n.245C= n.52C= n.699C= | |
9 | g.137149060C>G | CA375714495 | GRIN1 | c.685C>G (p.Leu229Val) c.622C>G (p.Leu208Val) n.245C>G n.52C>G n.699C>G | |
9 | g.137149060C>T | CA467789688 | GRIN1 | c.685C>T (p.Leu229=) c.622C>T (p.Leu208=) n.245C>T n.52C>T n.699C>T | |
9 | g.137149061T>A | CA375714498 | GRIN1 | c.686T>A (p.Leu229Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) n.246T>A n.53T>A n.700T>A | |
9 | g.137149061T>C | CA375714497 | GRIN1 | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) n.246T>C n.53T>C n.700T>C | |
9 | g.137149061T>G | CA375714496 | GRIN1 | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) n.246T>G n.53T>G n.700T>G | |
9 | g.137149062G>A | CA467789690 | GRIN1 | c.687G>A (p.Leu229=) c.624G>A (p.Leu208=) n.247G>A n.54G>A n.701G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137149062G>C | CA467789691 | GRIN1 | c.687G>C (p.Leu229=) c.624G>C (p.Leu208=) n.247G>C n.54G>C n.701G>C | |
9 | g.137149062G>T | CA467789689 | GRIN1 | c.687G>T (p.Leu229=) c.624G>T (p.Leu208=) n.247G>T n.54G>T n.701G>T | |
9 | g.137149063A>C | CA375714499 | GRIN1 | c.688A>C (p.Met230Leu) c.625A>C (p.Met209Leu) n.248A>C n.55A>C n.702A>C | |
9 | g.137149063A>G | CA375714500 | GRIN1 | c.688A>G (p.Met230Val) c.625A>G (p.Met209Val) n.248A>G n.55A>G n.702A>G | |
9 | g.137149063A>T | CA375714501 | GRIN1 | c.688A>T (p.Met230Leu) c.625A>T (p.Met209Leu) n.248A>T n.55A>T n.702A>T | |
9 | g.137149064T>A | CA375714502 | GRIN1 | c.689T>A (p.Met230Lys) c.626T>A (p.Met209Lys) n.249T>A n.56T>A n.703T>A | |
9 | g.137149064T>C | CA375714503 | GRIN1 | c.689T>C (p.Met230Thr) c.626T>C (p.Met209Thr) n.249T>C n.56T>C n.703T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137149064T>G | CA375714504 | GRIN1 | c.689T>G (p.Met230Arg) c.626T>G (p.Met209Arg) n.249T>G n.56T>G n.703T>G | gnomAD v4 |
9 | g.137149064T= | CA1884323676 | GRIN1 | c.689T= (p.Met230=) c.626T= (p.Met209=) n.249T= n.56T= n.703T= | |
9 | g.137149065G>A | CA375714505 | GRIN1 | c.690G>A (p.Met230Ile) c.627G>A (p.Met209Ile) n.250G>A n.57G>A n.704G>A | |
9 | g.137149065G>C | CA375714506 | GRIN1 | c.690G>C (p.Met230Ile) c.627G>C (p.Met209Ile) n.250G>C n.57G>C n.704G>C | |
9 | g.137149065G>T | CA375714507 | GRIN1 | c.690G>T (p.Met230Ile) c.627G>T (p.Met209Ile) n.250G>T n.57G>T n.704G>T | |
9 | g.137149066G>A | CA375714508 | GRIN1 | c.691G>A (p.Glu231Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.251G>A n.58G>A n.705G>A | |
9 | g.137149066G>C | CA375714509 | GRIN1 | c.691G>C (p.Glu231Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.251G>C n.58G>C n.705G>C | |
9 | g.137149066G>T | CA375714510 | GRIN1 | c.691G>T (p.Glu231Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.251G>T n.58G>T n.705G>T | |
9 | g.137149068_137149072del | CA2692775324 | GRIN1 | c.693_697del (p.Ala232ArgfsTer?) c.630_634del (p.Ala211ArgfsTer?) n.253_257del n.60_64del n.707_711del | gnomAD v4 |
9 | g.137149067A= | CA1884323677 | GRIN1 | c.692A= (p.Glu231=) c.629A= (p.Glu210=) n.252A= n.59A= n.706A= | |
9 | g.137149067A>C | CA375714512 | GRIN1 | c.692A>C (p.Glu231Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.252A>C n.59A>C n.706A>C | |
9 | g.137149067A>G | CA375714513 | GRIN1 | c.692A>G (p.Glu231Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.252A>G n.59A>G n.706A>G | |
9 | g.137149067A>T | CA375714511 | GRIN1 | c.692A>T (p.Glu231Val) c.629A>T (p.Glu210Val) n.252A>T n.59A>T n.706A>T | dbSNP |
9 | g.137149068G>A | CA16606463 | GRIN1 | c.693G>A (p.Glu231=) c.630G>A (p.Glu210=) n.253G>A n.60G>A n.707G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137149068G>C | CA375714514 | GRIN1 | c.693G>C (p.Glu231Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) n.253G>C n.60G>C n.707G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137149068G= | CA1884323678 | GRIN1 | c.693G= (p.Glu231=) c.630G= (p.Glu210=) n.253G= n.60G= n.707G= | |
9 | g.137149068G>T | CA375714515 | GRIN1 | c.693G>T (p.Glu231Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) n.253G>T n.60G>T n.707G>T | |
9 | g.137149069G>A | CA5360721 | GRIN1 | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.254G>A n.61G>A n.708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137149069G>C | CA375714516 | GRIN1 | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.254G>C n.61G>C n.708G>C | |
9 | g.137149069G= | CA1884323679 | GRIN1 | c.694G= (p.Ala232=) c.631G= (p.Ala211=) n.254G= n.61G= n.708G= | |
9 | g.137149069G>T | CA375714517 | GRIN1 | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.254G>T n.61G>T n.708G>T | |
9 | g.137149070C>A | CA375714518 | GRIN1 | c.695C>A (p.Ala232Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) n.255C>A n.62C>A n.709C>A | |
9 | g.137149070C= | CA1884323680 | GRIN1 | c.695C= (p.Ala232=) c.632C= (p.Ala211=) n.255C= n.62C= n.709C= | |
9 | g.137149070C>G | CA375714519 | GRIN1 | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.255C>G n.62C>G n.709C>G | |
9 | g.137149070C>T | CA201733664 | GRIN1 | c.695C>T (p.Ala232Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.255C>T n.62C>T n.709C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137149071G>A | CA5360722 | GRIN1 | c.696G>A (p.Ala232=) c.633G>A (p.Ala211=) n.256G>A n.63G>A n.710G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137149071G>C | CA467789699 | GRIN1 | c.696G>C (p.Ala232=) c.633G>C (p.Ala211=) n.256G>C n.63G>C n.710G>C | |
9 | g.137149071G= | CA1884323681 | GRIN1 | c.696G= (p.Ala232=) c.633G= (p.Ala211=) n.256G= n.63G= n.710G= | |
9 | g.137149071G>T | CA467789700 | GRIN1 | c.696G>T (p.Ala232=) c.633G>T (p.Ala211=) n.256G>T n.63G>T n.710G>T | |
9 | g.137149072A>C | CA375714520 | GRIN1 | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.257A>C n.64A>C n.711A>C | |
9 | g.137149072A>G | CA375714521 | GRIN1 | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.257A>G n.64A>G n.711A>G | |
9 | g.137149072A>T | CA375714522 | GRIN1 | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.257A>T n.64A>T n.711A>T | |
9 | g.137149073A>C | CA375714524 | GRIN1 | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.258A>C n.65A>C n.712A>C | |
9 | g.137149073A>G | CA375714525 | GRIN1 | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.258A>G n.65A>G n.712A>G | |
9 | g.137149073A>T | CA375714523 | GRIN1 | c.698A>T (p.Lys233Ile) c.635A>T (p.Lys212Ile) n.258A>T n.65A>T n.712A>T | |
9 | g.137149074A>C | CA375714526 | GRIN1 | c.699A>C (p.Lys233Asn) c.636A>C (p.Lys212Asn) n.259A>C n.66A>C n.713A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137149074A>G | CA467789706 | GRIN1 | c.699A>G (p.Lys233=) c.636A>G (p.Lys212=) n.259A>G n.66A>G n.713A>G | |
9 | g.137149074A>T | CA375714527 | GRIN1 | c.699A>T (p.Lys233Asn) c.636A>T (p.Lys212Asn) n.259A>T n.66A>T n.713A>T | |
9 | g.137149075G>A | CA375714528 | GRIN1 | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) n.260G>A n.67G>A n.714G>A | ClinVar |
9 | g.137149075G>C | CA375714529 | GRIN1 | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) n.260G>C n.67G>C n.714G>C | |
9 | g.137149075G>T | CA375714530 | GRIN1 | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) n.260G>T n.67G>T n.714G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137149076A>C | CA375714533 | GRIN1 | c.701A>C (p.Glu234Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) n.261A>C n.68A>C n.715A>C | |
9 | g.137149076A>G | CA375714532 | GRIN1 | c.701A>G (p.Glu234Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.261A>G n.68A>G n.715A>G | |
9 | g.137149076A>T | CA375714531 | GRIN1 | c.701A>T (p.Glu234Val) c.638A>T (p.Glu213Val) n.261A>T n.68A>T n.715A>T | gnomAD v4 |
9 | g.137149077G>A | CA467789708 | GRIN1 | c.702G>A (p.Glu234=) c.639G>A (p.Glu213=) n.262G>A n.69G>A n.716G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137149077G>C | CA375714534 | GRIN1 | c.702G>C (p.Glu234Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) n.262G>C n.69G>C n.716G>C | |
9 | g.137149077G>T | CA375714535 | GRIN1 | c.702G>T (p.Glu234Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) n.262G>T n.69G>T n.716G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137149078del | CA2579528574 | GRIN1 | c.703del (p.Leu235TrpfsTer25) c.640del (p.Leu214TrpfsTer25) n.263del n.70del n.717del | |
9 | g.137149078C>A | CA375714536 | GRIN1 | c.703C>A (p.Leu235Met) c.640C>A (p.Leu214Met) n.263C>A n.70C>A n.717C>A | dbSNP |
9 | g.137149078C= | CA1884323682 | GRIN1 | c.703C= (p.Leu235=) c.640C= (p.Leu214=) n.263C= n.70C= n.717C= | |
9 | g.137149078C>G | CA375714537 | GRIN1 | c.703C>G (p.Leu235Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.263C>G n.70C>G n.717C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137149078C>T | CA467789709 | GRIN1 | c.703C>T (p.Leu235=) c.640C>T (p.Leu214=) n.263C>T n.70C>T n.717C>T | |
9 | g.137149079T>A | CA375714538 | GRIN1 | c.704T>A (p.Leu235Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) n.264T>A n.71T>A n.718T>A | |
9 | g.137149079T>C | CA375714539 | GRIN1 | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.264T>C n.71T>C n.718T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137149079T>G | CA375714540 | GRIN1 | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.264T>G n.71T>G n.718T>G | |
9 | g.137149080G>A | CA5360723 | GRIN1 | c.705G>A (p.Leu235=) c.642G>A (p.Leu214=) n.265G>A n.72G>A n.719G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137149080G>C | CA467789711 | GRIN1 | c.705G>C (p.Leu235=) c.642G>C (p.Leu214=) n.265G>C n.72G>C n.719G>C | |
9 | g.137149080G= | CA1884323683 | GRIN1 | c.705G= (p.Leu235=) c.642G= (p.Leu214=) n.265G= n.72G= n.719G= | |
9 | g.137149080G>T | CA467789710 | GRIN1 | c.705G>T (p.Leu235=) c.642G>T (p.Leu214=) n.265G>T n.72G>T n.719G>T | |
9 | g.137149081G>A | CA375714543 | GRIN1 | c.706G>A (p.Glu236Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) n.266G>A n.73G>A n.720G>A | |
9 | g.137149081G>C | CA375714541 | GRIN1 | c.706G>C (p.Glu236Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) n.266G>C n.73G>C n.720G>C | dbSNP |
9 | g.137149081G= | CA1884323684 | GRIN1 | c.706G= (p.Glu236=) c.643G= (p.Glu215=) n.266G= n.73G= n.720G= | |
9 | g.137149081G>T | CA375714542 | GRIN1 | c.706G>T (p.Glu236Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) n.266G>T n.73G>T n.720G>T | |
9 | g.137149082A>C | CA375714544 | GRIN1 | c.707A>C (p.Glu236Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) n.267A>C n.74A>C n.721A>C | |
9 | g.137149082A>G | CA375714545 | GRIN1 | c.707A>G (p.Glu236Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) n.267A>G n.74A>G n.721A>G | |
9 | g.137149082A>T | CA375714546 | GRIN1 | c.707A>T (p.Glu236Val) c.644A>T (p.Glu215Val) n.267A>T n.74A>T n.721A>T | |
9 | g.137149083G>A | CA467789713 | GRIN1 | c.708G>A (p.Glu236=) c.645G>A (p.Glu215=) n.268G>A n.75G>A n.722G>A | |
9 | g.137149083G>C | CA375714547 | GRIN1 | c.708G>C (p.Glu236Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) n.268G>C n.75G>C n.722G>C | |
9 | g.137149083G>T | CA375714548 | GRIN1 | c.708G>T (p.Glu236Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) n.268G>T n.75G>T n.722G>T | |
9 | g.137149084G>A | CA375714549 | GRIN1 | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) n.269G>A n.76G>A n.723G>A | |
9 | g.137149084G>C | CA375714550 | GRIN1 | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) n.269G>C n.76G>C n.723G>C | |
9 | g.137149084G>T | CA375714551 | GRIN1 | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) n.269G>T n.76G>T n.723G>T | |
9 | g.137149085C>A | CA375714552 | GRIN1 | c.710C>A (p.Ala237Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) n.270C>A n.77C>A n.724C>A | |
9 | g.137149085C>G | CA375714553 | GRIN1 | c.710C>G (p.Ala237Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) n.270C>G n.77C>G n.724C>G | |
9 | g.137149085C>T | CA375714554 | GRIN1 | c.710C>T (p.Ala237Val) c.647C>T (p.Ala216Val) n.270C>T n.77C>T n.724C>T | |
9 | g.137149086C>A | CA467789714 | GRIN1 | c.711C>A (p.Ala237=) c.648C>A (p.Ala216=) n.271C>A n.78C>A n.725C>A | |
9 | g.137149086C>G | CA467789715 | GRIN1 | c.711C>G (p.Ala237=) c.648C>G (p.Ala216=) n.271C>G n.78C>G n.725C>G | |
9 | g.137149086C>T | CA467789716 | GRIN1 | c.711C>T (p.Ala237=) c.648C>T (p.Ala216=) n.271C>T n.78C>T n.725C>T | |
9 | g.137149087C>A | CA5360724 | GRIN1 | c.712C>A (p.Arg238=) c.649C>A (p.Arg217=) n.272C>A n.79C>A n.726C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137149087C= | CA1884323685 | GRIN1 | c.712C= (p.Arg238=) c.649C= (p.Arg217=) n.272C= n.79C= n.726C= | |
9 | g.137149087C>G | CA375714556 | GRIN1 | c.712C>G (p.Arg238Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.272C>G n.79C>G n.726C>G | |
9 | g.137149087C>T | CA375714555 | GRIN1 | c.712C>T (p.Arg238Trp) c.649C>T (p.Arg217Trp) n.272C>T n.79C>T n.726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |