UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137141922_137141937del | CA2692776174 | GRIN1 | c.259-91_259-76del (n.259-91_259-76del) n.336-91_336-76del | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141918G>A | CA1130087116 | GRIN1 | c.259-95G>A (n.259-95G>A) n.336-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141918G= | CA1884319550 | GRIN1 | c.259-95G= (n.259-95G=) n.336-95G= | |
| 9 | g.137141918G>T | CA1884319551 | GRIN1 | c.259-95G>T (n.259-95G>T) n.336-95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137141919C>A | CA2692776184 | GRIN1 | c.259-94C>A (n.259-94C>A) n.336-94C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141919C>T | CA2692776186 | GRIN1 | c.259-94C>T (n.259-94C>T) n.336-94C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141920T>A | CA2692776187 | GRIN1 | c.259-93T>A (n.259-93T>A) n.336-93T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141922G>C | CA2692776189 | GRIN1 | c.259-91G>C (n.259-91G>C) n.336-91G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141922G= | CA1884319552 | GRIN1 | c.259-91G= (n.259-91G=) n.336-91G= | |
| 9 | g.137141922G>T | CA1130087117 | GRIN1 | c.259-91G>T (n.259-91G>T) n.336-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137141923G>A | CA2692776193 | GRIN1 | c.259-90G>A (n.259-90G>A) n.336-90G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141923G>T | CA2692776194 | GRIN1 | c.259-90G>T (n.259-90G>T) n.336-90G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141924T>C | CA1884319554 | GRIN1 | c.259-89T>C (n.259-89T>C) n.336-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137141924T= | CA1884319553 | GRIN1 | c.259-89T= (n.259-89T=) n.336-89T= | |
| 9 | g.137141926C>T | CA2579528409 | GRIN1 | c.259-87C>T (n.259-87C>T) n.336-87C>T | |
| 9 | g.137141927A>C | CA2692776198 | GRIN1 | c.259-86A>C (n.259-86A>C) n.336-86A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141927A>T | CA2579528410 | GRIN1 | c.259-86A>T (n.259-86A>T) n.336-86A>T | |
| 9 | g.137141928G= | CA1884319555 | GRIN1 | c.259-85G= (n.259-85G=) n.336-85G= | |
| 9 | g.137141928G>T | CA201728439 | GRIN1 | c.259-85G>T (n.259-85G>T) n.336-85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137141929C>A | CA2692776202 | GRIN1 | c.259-84C>A (n.259-84C>A) n.336-84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141929C= | CA1884319556 | GRIN1 | c.259-84C= (n.259-84C=) n.336-84C= | |
| 9 | g.137141929C>T | CA1884319557 | GRIN1 | c.259-84C>T (n.259-84C>T) n.336-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137141930C>A | CA2692776204 | GRIN1 | c.259-83C>A (n.259-83C>A) n.336-83C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141930C>T | CA2692776205 | GRIN1 | c.259-83C>T (n.259-83C>T) n.336-83C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141931C>T | CA2692776206 | GRIN1 | c.259-82C>T (n.259-82C>T) n.336-82C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141932C>T | CA2692776207 | GRIN1 | c.259-81C>T (n.259-81C>T) n.336-81C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141933T>C | CA2579528411 | GRIN1 | c.259-80T>C (n.259-80T>C) n.336-80T>C | |
| 9 | g.137141934G>A | CA201728440 | GRIN1 | c.259-79G>A (n.259-79G>A) n.336-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141934G= | CA1884319558 | GRIN1 | c.259-79G= (n.259-79G=) n.336-79G= | |
| 9 | g.137141935C= | CA1884319559 | GRIN1 | c.259-78C= (n.259-78C=) n.336-78C= | |
| 9 | g.137141935C>T | CA1884319560 | GRIN1 | c.259-78C>T (n.259-78C>T) n.336-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137141937G>A | CA2692776209 | GRIN1 | c.259-76G>A (n.259-76G>A) n.336-76G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141937G= | CA1884319561 | GRIN1 | c.259-76G= (n.259-76G=) n.336-76G= | |
| 9 | g.137141937G>T | CA1884319562 | GRIN1 | c.259-76G>T (n.259-76G>T) n.336-76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137141938C>A | CA2692776214 | GRIN1 | c.259-75C>A (n.259-75C>A) n.336-75C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141938C= | CA1884319563 | GRIN1 | c.259-75C= (n.259-75C=) n.336-75C= | |
| 9 | g.137141938C>G | CA201728441 | GRIN1 | c.259-75C>G (n.259-75C>G) n.336-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141938C>T | CA2579528412 | GRIN1 | c.259-75C>T (n.259-75C>T) n.336-75C>T | |
| 9 | g.137141941C>T | CA2692776218 | GRIN1 | c.259-72C>T (n.259-72C>T) n.336-72C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141942C= | CA1884319564 | GRIN1 | c.259-71C= (n.259-71C=) n.336-71C= | |
| 9 | g.137141942C>G | CA201728443 | GRIN1 | c.259-71C>G (n.259-71C>G) n.336-71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141942C>T | CA1884319565 | GRIN1 | c.259-71C>T (n.259-71C>T) n.336-71C>T | dbSNP |
| 9 | g.137141943A= | CA1884319566 | GRIN1 | c.259-70A= (n.259-70A=) n.336-70A= | |
| 9 | g.137141943A>G | CA1130087118 | GRIN1 | c.259-70A>G (n.259-70A>G) n.336-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141944G>C | CA2692776223 | GRIN1 | c.259-69G>C (n.259-69G>C) n.336-69G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141945A= | CA1884319567 | GRIN1 | c.259-68A= (n.259-68A=) n.336-68A= | |
| 9 | g.137141945A>G | CA591215256 | GRIN1 | c.259-68A>G (n.259-68A>G) n.336-68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141945A>T | CA2692776225 | GRIN1 | c.259-68A>T (n.259-68A>T) n.336-68A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141946T>A | CA2692776226 | GRIN1 | c.259-67T>A (n.259-67T>A) n.336-67T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141946T>G | CA2692776228 | GRIN1 | c.259-67T>G (n.259-67T>G) n.336-67T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141947C>A | CA2692776231 | GRIN1 | c.259-66C>A (n.259-66C>A) n.336-66C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141947C>T | CA2579528413 | GRIN1 | c.259-66C>T (n.259-66C>T) n.336-66C>T | |
| 9 | g.137141949C>T | CA2579528414 | GRIN1 | c.259-64C>T (n.259-64C>T) n.336-64C>T | |
| 9 | g.137141951G>A | CA2692776234 | GRIN1 | c.259-62G>A (n.259-62G>A) n.336-62G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141951G>C | CA201728446 | GRIN1 | c.259-62G>C (n.259-62G>C) n.336-62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137141951G= | CA1884319568 | GRIN1 | c.259-62G= (n.259-62G=) n.336-62G= | |
| 9 | g.137141951G>T | CA2692776236 | GRIN1 | c.259-62G>T (n.259-62G>T) n.336-62G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141952C>A | CA2692776238 | GRIN1 | c.259-61C>A (n.259-61C>A) n.336-61C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141953C>A | CA2692776239 | GRIN1 | c.259-60C>A (n.259-60C>A) n.336-60C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141953C= | CA1884319569 | GRIN1 | c.259-60C= (n.259-60C=) n.336-60C= | |
| 9 | g.137141953C>G | CA2692776240 | GRIN1 | c.259-60C>G (n.259-60C>G) n.336-60C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141954T>A | CA591215257 | GRIN1 | c.259-59T>A (n.259-59T>A) n.336-59T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141954T>C | CA2692776244 | GRIN1 | c.259-59T>C (n.259-59T>C) n.336-59T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141954T= | CA1884319571 | GRIN1 | c.259-59T= (n.259-59T=) n.336-59T= | |
| 9 | g.137141954_137141955insAGT | CA1884319570 | GRIN1 | c.259-59_259-58insAGT (n.259-59_259-58insAGT) n.336-59_336-58insAGT | dbSNP |
| 9 | g.137141955C>G | CA2692776246 | GRIN1 | c.259-58C>G (n.259-58C>G) n.336-58C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141958del | CA2692776247 | GRIN1 | c.259-55del (n.259-55del) n.336-55del | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141958A= | CA1884319572 | GRIN1 | c.259-55A= (n.259-55A=) n.336-55A= | |
| 9 | g.137141958A>G | CA1884319573 | GRIN1 | c.259-55A>G (n.259-55A>G) n.336-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137141960C>A | CA2692776251 | GRIN1 | c.259-53C>A (n.259-53C>A) n.336-53C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141961C>A | CA2692776253 | GRIN1 | c.259-52C>A (n.259-52C>A) n.336-52C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141962A>C | CA2579528415 | GRIN1 | c.259-51A>C (n.259-51A>C) n.336-51A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141962A>G | CA2692776255 | GRIN1 | c.259-51A>G (n.259-51A>G) n.336-51A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141962A>T | CA2786295118 | GRIN1 | c.259-51A>T (n.259-51A>T) n.336-51A>T | |
| 9 | g.137141963G>C | CA2692776256 | GRIN1 | c.259-50G>C (n.259-50G>C) n.336-50G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141964T>C | CA2692776257 | GRIN1 | c.259-49T>C (n.259-49T>C) n.336-49T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141965G>T | CA2692776258 | GRIN1 | c.259-48G>T (n.259-48G>T) n.336-48G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141966C= | CA1884319574 | GRIN1 | c.259-47C= (n.259-47C=) n.336-47C= | |
| 9 | g.137141966C>T | CA591215258 | GRIN1 | c.259-47C>T (n.259-47C>T) n.336-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141967C= | CA1884319575 | GRIN1 | c.259-46C= (n.259-46C=) n.336-46C= | |
| 9 | g.137141967C>G | CA5360601 | GRIN1 | c.259-46C>G (n.259-46C>G) n.336-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141969G= | CA1884319576 | GRIN1 | c.259-44G= (n.259-44G=) n.336-44G= | |
| 9 | g.137141969G>T | CA861137542 | GRIN1 | c.259-44G>T (n.259-44G>T) n.336-44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141970G>C | CA2692776267 | GRIN1 | c.259-43G>C (n.259-43G>C) n.336-43G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141971C= | CA1884319577 | GRIN1 | c.259-42C= (n.259-42C=) n.336-42C= | |
| 9 | g.137141971C>T | CA5360602 | GRIN1 | c.259-42C>T (n.259-42C>T) n.336-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141973C= | CA1884319578 | GRIN1 | c.259-40C= (n.259-40C=) n.336-40C= | |
| 9 | g.137141973C>T | CA5360603 | GRIN1 | c.259-40C>T (n.259-40C>T) n.336-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141974A= | CA1884319579 | GRIN1 | c.259-39A= (n.259-39A=) n.336-39A= | |
| 9 | g.137141974A>G | CA5360604 | GRIN1 | c.259-39A>G (n.259-39A>G) n.336-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141974_137141975delinsAC | CA1884319580 | GRIN1 | c.259-39_259-38delinsAC (n.259-39_259-38delinsAC) n.336-39_336-38delinsAC | |
| 9 | g.137141975C= | CA1884319581 | GRIN1 | c.259-38C= (n.259-38C=) n.336-38C= | |
| 9 | g.137141975C>T | CA201728473 | GRIN1 | c.259-38C>T (n.259-38C>T) n.336-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141978del | CA591215260 | GRIN1 | c.259-35del (n.259-35del) n.336-35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141976C>A | CA2692776272 | GRIN1 | c.259-37C>A (n.259-37C>A) n.336-37C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141977C= | CA1884319582 | GRIN1 | c.259-36C= (n.259-36C=) n.336-36C= | |
| 9 | g.137141977C>G | CA5360605 | GRIN1 | c.259-36C>G (n.259-36C>G) n.336-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141977_137141979delinsCCT | CA1884319583 | GRIN1 | c.259-36_259-34delinsCCT (n.259-36_259-34delinsCCT) n.336-36_336-34delinsCCT | |
| 9 | g.137141978_137141979del | CA1884319584 | GRIN1 | c.259-35_259-34del (n.259-35_259-34del) n.336-35_336-34del | dbSNP |
| 9 | g.137141979T>C | CA2692776274 | GRIN1 | c.259-34T>C (n.259-34T>C) n.336-34T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141986A>C | CA2692776276 | GRIN1 | c.259-27A>C (n.259-27A>C) n.336-27A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141987G>C | CA1884319585 | GRIN1 | c.259-26G>C (n.259-26G>C) n.336-26G>C | dbSNP |
| 9 | g.137141987G= | CA1884319586 | GRIN1 | c.259-26G= (n.259-26G=) n.336-26G= | |
| 9 | g.137141988C>A | CA2579528416 | GRIN1 | c.259-25C>A (n.259-25C>A) n.336-25C>A | |
| 9 | g.137141990G>A | CA591215261 | GRIN1 | c.259-23G>A (n.259-23G>A) n.336-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141990G= | CA1884319587 | GRIN1 | c.259-23G= (n.259-23G=) n.336-23G= | |
| 9 | g.137141990G>T | CA5360606 | GRIN1 | c.259-23G>T (n.259-23G>T) n.336-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141991A>G | CA2720970879 | GRIN1 | c.259-22A>G (n.259-22A>G) n.336-22A>G | dbSNP |
| 9 | g.137141992T>C | CA2720970881 | GRIN1 | c.259-21T>C (n.259-21T>C) n.336-21T>C | dbSNP |
| 9 | g.137141993C>A | CA2692776281 | GRIN1 | c.259-20C>A (n.259-20C>A) n.336-20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.137141994A>G | CA2720970894 | GRIN1 | c.259-19A>G (n.259-19A>G) n.336-19A>G | dbSNP |
| 9 | g.137141995T>C | CA201728500 | GRIN1 | c.259-18T>C (n.259-18T>C) n.336-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141995T>G | CA1130087119 | GRIN1 | c.259-18T>G (n.259-18T>G) n.336-18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141995T= | CA1884319588 | GRIN1 | c.259-18T= (n.259-18T=) n.336-18T= | |
| 9 | g.137141996G>A | CA5360607 | GRIN1 | c.259-17G>A (n.259-17G>A) n.336-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141996G= | CA1884319589 | GRIN1 | c.259-17G= (n.259-17G=) n.336-17G= | |
| 9 | g.137141997T>A | CA591215262 | GRIN1 | c.259-16T>A (n.259-16T>A) n.336-16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141997T>C | CA1130087120 | GRIN1 | c.259-16T>C (n.259-16T>C) n.336-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137141997T= | CA1884319590 | GRIN1 | c.259-16T= (n.259-16T=) n.336-16T= | |
| 9 | g.137142000_137142002del | CA2697558204 | GRIN1 | c.259-13_259-11del (n.259-13_259-11del) n.336-13_336-11del | ClinVar |
| 9 | g.137141999T>C | CA1884319592 | GRIN1 | c.259-14T>C (n.259-14T>C) n.336-14T>C | dbSNP |
| 9 | g.137141999T= | CA1884319591 | GRIN1 | c.259-14T= (n.259-14T=) n.336-14T= | |
| 9 | g.137142001del | CA2692776286 | GRIN1 | c.259-12del (n.259-12del) n.336-12del | gnomAD v4 |
| 9 | g.137142001C= | CA1884319593 | GRIN1 | c.259-12C= (n.259-12C=) n.336-12C= | |
| 9 | g.137142001C>G | CA1884319594 | GRIN1 | c.259-12C>G (n.259-12C>G) n.336-12C>G | dbSNP |
| 9 | g.137142001C>T | CA2579528417 | GRIN1 | c.259-12C>T (n.259-12C>T) n.336-12C>T | |
| 9 | g.137142002T>C | CA201728504 | GRIN1 | c.259-11T>C (n.259-11T>C) n.336-11T>C | dbSNP |
| 9 | g.137142002T= | CA1884319595 | GRIN1 | c.259-11T= (n.259-11T=) n.336-11T= | |
| 9 | g.137142003G>A | CA591215263 | GRIN1 | c.259-10G>A (n.259-10G>A) n.336-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137142003G>C | CA2692776287 | GRIN1 | c.259-10G>C (n.259-10G>C) n.336-10G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137142003G= | CA1884319596 | GRIN1 | c.259-10G= (n.259-10G=) n.336-10G= | |
| 9 | g.137142004T>C | CA658797377 | GRIN1 | c.259-9T>C (n.259-9T>C) n.336-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137142004T= | CA1884319597 | GRIN1 | c.259-9T= (n.259-9T=) n.336-9T= | |
| 9 | g.137142007C>T | CA2692776296 | GRIN1 | c.259-6C>T (n.259-6C>T) n.336-6C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137142009A>T | CA2692776298 | GRIN1 | c.259-4A>T (n.259-4A>T) n.336-4A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137142010C>T | CA2692776299 | GRIN1 | c.259-3C>T (n.259-3C>T) n.336-3C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137142011A>C | CA375713500 | GRIN1 | c.259-2A>C (n.259-2A>C) n.336-2A>C | |
| 9 | g.137142011A>G | CA375713501 | GRIN1 | c.259-2A>G (n.259-2A>G) n.336-2A>G | |
| 9 | g.137142011A>T | CA375713502 | GRIN1 | c.259-2A>T (n.259-2A>T) n.336-2A>T | |
| 9 | g.137142012G>A | CA375713503 | GRIN1 | c.259-1G>A (n.259-1G>A) n.336-1G>A | |
| 9 | g.137142012G>C | CA375713504 | GRIN1 | c.259-1G>C (n.259-1G>C) n.336-1G>C | |
| 9 | g.137142012G>T | CA375713505 | GRIN1 | c.259-1G>T (n.259-1G>T) n.336-1G>T | |
| 9 | g.137142013G>A | CA375713508 | GRIN1 | c.259G>A (p.Val87Ile) n.336G>A | dbSNP |
| 9 | g.137142013G>C | CA375713507 | GRIN1 | c.259G>C (p.Val87Leu) n.336G>C | |
| 9 | g.137142013G= | CA1884319598 | GRIN1 | c.259G= (p.Val87=) n.336G= | |
| 9 | g.137142013G>T | CA375713506 | GRIN1 | c.259G>T (p.Val87Phe) n.336G>T | |
| 9 | g.137142014T>A | CA375713509 | GRIN1 | c.260T>A (p.Val87Asp) n.337T>A | |
| 9 | g.137142014T>C | CA375713510 | GRIN1 | c.260T>C (p.Val87Ala) n.337T>C | |
| 9 | g.137142014T>G | CA375713511 | GRIN1 | c.260T>G (p.Val87Gly) n.337T>G | |
| 9 | g.137142015C>A | CA467788926 | GRIN1 | c.261C>A (p.Val87=) n.338C>A | |
| 9 | g.137142015C>G | CA467788928 | GRIN1 | c.261C>G (p.Val87=) n.338C>G | |
| 9 | g.137142015C>T | CA467788929 | GRIN1 | c.261C>T (p.Val87=) n.338C>T | |
| 9 | g.137142016T>A | CA375713512 | GRIN1 | c.262T>A (p.Tyr88Asn) n.339T>A | |
| 9 | g.137142016T>C | CA375713513 | GRIN1 | c.262T>C (p.Tyr88His) n.339T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.137142016T>G | CA375713514 | GRIN1 | c.262T>G (p.Tyr88Asp) n.339T>G | |
| 9 | g.137142017A>C | CA375713515 | GRIN1 | c.263A>C (p.Tyr88Ser) n.340A>C | |
| 9 | g.137142017A>G | CA375713516 | GRIN1 | c.263A>G (p.Tyr88Cys) n.340A>G | |
| 9 | g.137142017A>T | CA375713517 | GRIN1 | c.263A>T (p.Tyr88Phe) n.340A>T | |
| 9 | g.137142018C>A | CA375713518 | GRIN1 | c.264C>A (p.Tyr88Ter) n.341C>A | |
| 9 | g.137142018C= | CA1884319599 | GRIN1 | c.264C= (p.Tyr88=) n.341C= | |
| 9 | g.137142018C>G | CA375713519 | GRIN1 | c.264C>G (p.Tyr88Ter) n.341C>G | |
| 9 | g.137142018C>T | CA5360608 | GRIN1 | c.264C>T (p.Tyr88=) n.341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |