OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.13713632G= | CA1891772397 | FRMD4A | c.760-6519C= (n.760-6519C=) c.859-6519C= (n.859-6519C=) n.1189-6519C= c.715-6519C= (n.715-6519C=) c.808-6519C= (n.808-6519C=) c.904-6519C= (n.904-6519C=) c.853-6519C= (n.853-6519C=) c.775-6519C= (n.775-6519C=) n.730+1618G= c.748-6519C= (n.748-6519C=) c.826-6519C= (n.826-6519C=) c.793-6519C= (n.793-6519C=) n.217+1618G= n.743+1618G= | |
| 10 | g.13713633A= | CA1891772398 | FRMD4A | c.760-6520T= (n.760-6520T=) c.859-6520T= (n.859-6520T=) n.1189-6520T= c.715-6520T= (n.715-6520T=) c.808-6520T= (n.808-6520T=) c.904-6520T= (n.904-6520T=) c.853-6520T= (n.853-6520T=) c.775-6520T= (n.775-6520T=) n.730+1619A= c.748-6520T= (n.748-6520T=) c.826-6520T= (n.826-6520T=) c.793-6520T= (n.793-6520T=) n.217+1619A= n.743+1619A= | |
| 10 | g.13713633A>G | CA1891772399 | FRMD4A | c.760-6520T>C (n.760-6520T>C) c.859-6520T>C (n.859-6520T>C) n.1189-6520T>C c.715-6520T>C (n.715-6520T>C) c.808-6520T>C (n.808-6520T>C) c.904-6520T>C (n.904-6520T>C) c.853-6520T>C (n.853-6520T>C) c.775-6520T>C (n.775-6520T>C) n.730+1619A>G c.748-6520T>C (n.748-6520T>C) c.826-6520T>C (n.826-6520T>C) c.793-6520T>C (n.793-6520T>C) n.217+1619A>G n.743+1619A>G | dbSNP |
| 10 | g.13713634T>C | CA925137542 | FRMD4A | c.760-6521A>G (n.760-6521A>G) c.859-6521A>G (n.859-6521A>G) n.1189-6521A>G c.715-6521A>G (n.715-6521A>G) c.808-6521A>G (n.808-6521A>G) c.904-6521A>G (n.904-6521A>G) c.853-6521A>G (n.853-6521A>G) c.775-6521A>G (n.775-6521A>G) n.730+1620T>C c.748-6521A>G (n.748-6521A>G) c.826-6521A>G (n.826-6521A>G) c.793-6521A>G (n.793-6521A>G) n.217+1620T>C n.743+1620T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13713634T= | CA1891772400 | FRMD4A | c.760-6521A= (n.760-6521A=) c.859-6521A= (n.859-6521A=) n.1189-6521A= c.715-6521A= (n.715-6521A=) c.808-6521A= (n.808-6521A=) c.904-6521A= (n.904-6521A=) c.853-6521A= (n.853-6521A=) c.775-6521A= (n.775-6521A=) n.730+1620T= c.748-6521A= (n.748-6521A=) c.826-6521A= (n.826-6521A=) c.793-6521A= (n.793-6521A=) n.217+1620T= n.743+1620T= | |
| 10 | g.13713641T>G | CA662039144 | FRMD4A | c.760-6528A>C (n.760-6528A>C) c.859-6528A>C (n.859-6528A>C) n.1189-6528A>C c.715-6528A>C (n.715-6528A>C) c.808-6528A>C (n.808-6528A>C) c.904-6528A>C (n.904-6528A>C) c.853-6528A>C (n.853-6528A>C) c.775-6528A>C (n.775-6528A>C) n.730+1627T>G c.748-6528A>C (n.748-6528A>C) c.826-6528A>C (n.826-6528A>C) c.793-6528A>C (n.793-6528A>C) n.217+1627T>G n.743+1627T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13713641T= | CA1891772401 | FRMD4A | c.760-6528A= (n.760-6528A=) c.859-6528A= (n.859-6528A=) n.1189-6528A= c.715-6528A= (n.715-6528A=) c.808-6528A= (n.808-6528A=) c.904-6528A= (n.904-6528A=) c.853-6528A= (n.853-6528A=) c.775-6528A= (n.775-6528A=) n.730+1627T= c.748-6528A= (n.748-6528A=) c.826-6528A= (n.826-6528A=) c.793-6528A= (n.793-6528A=) n.217+1627T= n.743+1627T= | |
| 10 | g.13713642A= | CA1891772402 | FRMD4A | c.760-6529T= (n.760-6529T=) c.859-6529T= (n.859-6529T=) n.1189-6529T= c.715-6529T= (n.715-6529T=) c.808-6529T= (n.808-6529T=) c.904-6529T= (n.904-6529T=) c.853-6529T= (n.853-6529T=) c.775-6529T= (n.775-6529T=) n.730+1628A= c.748-6529T= (n.748-6529T=) c.826-6529T= (n.826-6529T=) c.793-6529T= (n.793-6529T=) n.217+1628A= n.743+1628A= | |
| 10 | g.13713642A>G | CA1891772403 | FRMD4A | c.760-6529T>C (n.760-6529T>C) c.859-6529T>C (n.859-6529T>C) n.1189-6529T>C c.715-6529T>C (n.715-6529T>C) c.808-6529T>C (n.808-6529T>C) c.904-6529T>C (n.904-6529T>C) c.853-6529T>C (n.853-6529T>C) c.775-6529T>C (n.775-6529T>C) n.730+1628A>G c.748-6529T>C (n.748-6529T>C) c.826-6529T>C (n.826-6529T>C) c.793-6529T>C (n.793-6529T>C) n.217+1628A>G n.743+1628A>G | dbSNP |
| 10 | g.13713651G>A | CA203341974 | FRMD4A | c.760-6538C>T (n.760-6538C>T) c.859-6538C>T (n.859-6538C>T) n.1189-6538C>T c.715-6538C>T (n.715-6538C>T) c.808-6538C>T (n.808-6538C>T) c.904-6538C>T (n.904-6538C>T) c.853-6538C>T (n.853-6538C>T) c.775-6538C>T (n.775-6538C>T) n.730+1637G>A c.748-6538C>T (n.748-6538C>T) c.826-6538C>T (n.826-6538C>T) c.793-6538C>T (n.793-6538C>T) n.217+1637G>A n.743+1637G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13713651G>C | CA203341983 | FRMD4A | c.760-6538C>G (n.760-6538C>G) c.859-6538C>G (n.859-6538C>G) n.1189-6538C>G c.715-6538C>G (n.715-6538C>G) c.808-6538C>G (n.808-6538C>G) c.904-6538C>G (n.904-6538C>G) c.853-6538C>G (n.853-6538C>G) c.775-6538C>G (n.775-6538C>G) n.730+1637G>C c.748-6538C>G (n.748-6538C>G) c.826-6538C>G (n.826-6538C>G) c.793-6538C>G (n.793-6538C>G) n.217+1637G>C n.743+1637G>C | dbSNP |
| 10 | g.13713651G= | CA1891772404 | FRMD4A | c.760-6538C= (n.760-6538C=) c.859-6538C= (n.859-6538C=) n.1189-6538C= c.715-6538C= (n.715-6538C=) c.808-6538C= (n.808-6538C=) c.904-6538C= (n.904-6538C=) c.853-6538C= (n.853-6538C=) c.775-6538C= (n.775-6538C=) n.730+1637G= c.748-6538C= (n.748-6538C=) c.826-6538C= (n.826-6538C=) c.793-6538C= (n.793-6538C=) n.217+1637G= n.743+1637G= | |
| 10 | g.13713655_13713665del | CA2588436311 | FRMD4A | c.760-6549_760-6539del (n.760-6549_760-6539del) c.859-6549_859-6539del (n.859-6549_859-6539del) n.1189-6549_1189-6539del c.715-6549_715-6539del (n.715-6549_715-6539del) c.808-6549_808-6539del (n.808-6549_808-6539del) c.904-6549_904-6539del (n.904-6549_904-6539del) c.853-6549_853-6539del (n.853-6549_853-6539del) c.775-6549_775-6539del (n.775-6549_775-6539del) n.730+1641_730+1651del c.748-6549_748-6539del (n.748-6549_748-6539del) c.826-6549_826-6539del (n.826-6549_826-6539del) c.793-6549_793-6539del (n.793-6549_793-6539del) n.217+1641_217+1651del n.743+1641_743+1651del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13713654C>A | CA925137551 | FRMD4A | c.760-6541G>T (n.760-6541G>T) c.859-6541G>T (n.859-6541G>T) n.1189-6541G>T c.715-6541G>T (n.715-6541G>T) c.808-6541G>T (n.808-6541G>T) c.904-6541G>T (n.904-6541G>T) c.853-6541G>T (n.853-6541G>T) c.775-6541G>T (n.775-6541G>T) n.730+1640C>A c.748-6541G>T (n.748-6541G>T) c.826-6541G>T (n.826-6541G>T) c.793-6541G>T (n.793-6541G>T) n.217+1640C>A n.743+1640C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13713654C= | CA1891772405 | FRMD4A | c.760-6541G= (n.760-6541G=) c.859-6541G= (n.859-6541G=) n.1189-6541G= c.715-6541G= (n.715-6541G=) c.808-6541G= (n.808-6541G=) c.904-6541G= (n.904-6541G=) c.853-6541G= (n.853-6541G=) c.775-6541G= (n.775-6541G=) n.730+1640C= c.748-6541G= (n.748-6541G=) c.826-6541G= (n.826-6541G=) c.793-6541G= (n.793-6541G=) n.217+1640C= n.743+1640C= | |
| 10 | g.13713658C= | CA1891772406 | FRMD4A | c.760-6545G= (n.760-6545G=) c.859-6545G= (n.859-6545G=) n.1189-6545G= c.715-6545G= (n.715-6545G=) c.808-6545G= (n.808-6545G=) c.904-6545G= (n.904-6545G=) c.853-6545G= (n.853-6545G=) c.775-6545G= (n.775-6545G=) n.730+1644C= c.748-6545G= (n.748-6545G=) c.826-6545G= (n.826-6545G=) c.793-6545G= (n.793-6545G=) n.217+1644C= n.743+1644C= | |
| 10 | g.13713658C>G | CA592093531 | FRMD4A | c.760-6545G>C (n.760-6545G>C) c.859-6545G>C (n.859-6545G>C) n.1189-6545G>C c.715-6545G>C (n.715-6545G>C) c.808-6545G>C (n.808-6545G>C) c.904-6545G>C (n.904-6545G>C) c.853-6545G>C (n.853-6545G>C) c.775-6545G>C (n.775-6545G>C) n.730+1644C>G c.748-6545G>C (n.748-6545G>C) c.826-6545G>C (n.826-6545G>C) c.793-6545G>C (n.793-6545G>C) n.217+1644C>G n.743+1644C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13713658C>T | CA203341987 | FRMD4A | c.760-6545G>A (n.760-6545G>A) c.859-6545G>A (n.859-6545G>A) n.1189-6545G>A c.715-6545G>A (n.715-6545G>A) c.808-6545G>A (n.808-6545G>A) c.904-6545G>A (n.904-6545G>A) c.853-6545G>A (n.853-6545G>A) c.775-6545G>A (n.775-6545G>A) n.730+1644C>T c.748-6545G>A (n.748-6545G>A) c.826-6545G>A (n.826-6545G>A) c.793-6545G>A (n.793-6545G>A) n.217+1644C>T n.743+1644C>T | dbSNP |
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| 10 | g.13713670A= | CA1891772408 | FRMD4A | c.760-6557T= (n.760-6557T=) c.859-6557T= (n.859-6557T=) n.1189-6557T= c.715-6557T= (n.715-6557T=) c.808-6557T= (n.808-6557T=) c.904-6557T= (n.904-6557T=) c.853-6557T= (n.853-6557T=) c.775-6557T= (n.775-6557T=) n.730+1656A= c.748-6557T= (n.748-6557T=) c.826-6557T= (n.826-6557T=) c.793-6557T= (n.793-6557T=) n.217+1656A= n.743+1656A= | |
| 10 | g.13713670A>C | CA1891772409 | FRMD4A | c.760-6557T>G (n.760-6557T>G) c.859-6557T>G (n.859-6557T>G) n.1189-6557T>G c.715-6557T>G (n.715-6557T>G) c.808-6557T>G (n.808-6557T>G) c.904-6557T>G (n.904-6557T>G) c.853-6557T>G (n.853-6557T>G) c.775-6557T>G (n.775-6557T>G) n.730+1656A>C c.748-6557T>G (n.748-6557T>G) c.826-6557T>G (n.826-6557T>G) c.793-6557T>G (n.793-6557T>G) n.217+1656A>C n.743+1656A>C | dbSNP |
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| 10 | g.13713671A>T | CA203341995 | FRMD4A | c.760-6558T>A (n.760-6558T>A) c.859-6558T>A (n.859-6558T>A) n.1189-6558T>A c.715-6558T>A (n.715-6558T>A) c.808-6558T>A (n.808-6558T>A) c.904-6558T>A (n.904-6558T>A) c.853-6558T>A (n.853-6558T>A) c.775-6558T>A (n.775-6558T>A) n.730+1657A>T c.748-6558T>A (n.748-6558T>A) c.826-6558T>A (n.826-6558T>A) c.793-6558T>A (n.793-6558T>A) n.217+1657A>T n.743+1657A>T | dbSNP |
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| 10 | g.13713678C>T | CA203342001 | FRMD4A | c.760-6565G>A (n.760-6565G>A) c.859-6565G>A (n.859-6565G>A) n.1189-6565G>A c.715-6565G>A (n.715-6565G>A) c.808-6565G>A (n.808-6565G>A) c.904-6565G>A (n.904-6565G>A) c.853-6565G>A (n.853-6565G>A) c.775-6565G>A (n.775-6565G>A) n.730+1664C>T c.748-6565G>A (n.748-6565G>A) c.826-6565G>A (n.826-6565G>A) c.793-6565G>A (n.793-6565G>A) n.217+1664C>T n.743+1664C>T | dbSNP |
| 10 | g.13713680C= | CA1891772412 | FRMD4A | c.760-6567G= (n.760-6567G=) c.859-6567G= (n.859-6567G=) n.1189-6567G= c.715-6567G= (n.715-6567G=) c.808-6567G= (n.808-6567G=) c.904-6567G= (n.904-6567G=) c.853-6567G= (n.853-6567G=) c.775-6567G= (n.775-6567G=) n.730+1666C= c.748-6567G= (n.748-6567G=) c.826-6567G= (n.826-6567G=) c.793-6567G= (n.793-6567G=) n.217+1666C= n.743+1666C= | |
| 10 | g.13713680C>G | CA662039148 | FRMD4A | c.760-6567G>C (n.760-6567G>C) c.859-6567G>C (n.859-6567G>C) n.1189-6567G>C c.715-6567G>C (n.715-6567G>C) c.808-6567G>C (n.808-6567G>C) c.904-6567G>C (n.904-6567G>C) c.853-6567G>C (n.853-6567G>C) c.775-6567G>C (n.775-6567G>C) n.730+1666C>G c.748-6567G>C (n.748-6567G>C) c.826-6567G>C (n.826-6567G>C) c.793-6567G>C (n.793-6567G>C) n.217+1666C>G n.743+1666C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.13713682C>T | CA1891772414 | FRMD4A | c.760-6569G>A (n.760-6569G>A) c.859-6569G>A (n.859-6569G>A) n.1189-6569G>A c.715-6569G>A (n.715-6569G>A) c.808-6569G>A (n.808-6569G>A) c.904-6569G>A (n.904-6569G>A) c.853-6569G>A (n.853-6569G>A) c.775-6569G>A (n.775-6569G>A) n.730+1668C>T c.748-6569G>A (n.748-6569G>A) c.826-6569G>A (n.826-6569G>A) c.793-6569G>A (n.793-6569G>A) n.217+1668C>T n.743+1668C>T | dbSNP |
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| 10 | g.13713693A>C | CA2721102867 | FRMD4A | c.760-6580T>G (n.760-6580T>G) c.859-6580T>G (n.859-6580T>G) n.1189-6580T>G c.715-6580T>G (n.715-6580T>G) c.808-6580T>G (n.808-6580T>G) c.904-6580T>G (n.904-6580T>G) c.853-6580T>G (n.853-6580T>G) c.775-6580T>G (n.775-6580T>G) n.730+1679A>C c.748-6580T>G (n.748-6580T>G) c.826-6580T>G (n.826-6580T>G) c.793-6580T>G (n.793-6580T>G) n.217+1679A>C n.743+1679A>C | dbSNP |
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| 10 | g.13713695C= | CA1891772417 | FRMD4A | c.760-6582G= (n.760-6582G=) c.859-6582G= (n.859-6582G=) n.1189-6582G= c.715-6582G= (n.715-6582G=) c.808-6582G= (n.808-6582G=) c.904-6582G= (n.904-6582G=) c.853-6582G= (n.853-6582G=) c.775-6582G= (n.775-6582G=) n.730+1681C= c.748-6582G= (n.748-6582G=) c.826-6582G= (n.826-6582G=) c.793-6582G= (n.793-6582G=) n.217+1681C= n.743+1681C= | |
| 10 | g.13713695C>T | CA203342018 | FRMD4A | c.760-6582G>A (n.760-6582G>A) c.859-6582G>A (n.859-6582G>A) n.1189-6582G>A c.715-6582G>A (n.715-6582G>A) c.808-6582G>A (n.808-6582G>A) c.904-6582G>A (n.904-6582G>A) c.853-6582G>A (n.853-6582G>A) c.775-6582G>A (n.775-6582G>A) n.730+1681C>T c.748-6582G>A (n.748-6582G>A) c.826-6582G>A (n.826-6582G>A) c.793-6582G>A (n.793-6582G>A) n.217+1681C>T n.743+1681C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.13713698A= | CA1891772419 | FRMD4A | c.760-6585T= (n.760-6585T=) c.859-6585T= (n.859-6585T=) n.1189-6585T= c.715-6585T= (n.715-6585T=) c.808-6585T= (n.808-6585T=) c.904-6585T= (n.904-6585T=) c.853-6585T= (n.853-6585T=) c.775-6585T= (n.775-6585T=) n.730+1684A= c.748-6585T= (n.748-6585T=) c.826-6585T= (n.826-6585T=) c.793-6585T= (n.793-6585T=) n.217+1684A= n.743+1684A= | |
| 10 | g.13713698_13713699insGAGGAC | CA592093700 | FRMD4A | c.760-6586_760-6585insGTCCTC (n.760-6586_760-6585insGTCCTC) c.859-6586_859-6585insGTCCTC (n.859-6586_859-6585insGTCCTC) n.1189-6586_1189-6585insGTCCTC c.715-6586_715-6585insGTCCTC (n.715-6586_715-6585insGTCCTC) c.808-6586_808-6585insGTCCTC (n.808-6586_808-6585insGTCCTC) c.904-6586_904-6585insGTCCTC (n.904-6586_904-6585insGTCCTC) c.853-6586_853-6585insGTCCTC (n.853-6586_853-6585insGTCCTC) c.775-6586_775-6585insGTCCTC (n.775-6586_775-6585insGTCCTC) n.730+1684_730+1685insGAGGAC c.748-6586_748-6585insGTCCTC (n.748-6586_748-6585insGTCCTC) c.826-6586_826-6585insGTCCTC (n.826-6586_826-6585insGTCCTC) c.793-6586_793-6585insGTCCTC (n.793-6586_793-6585insGTCCTC) n.217+1684_217+1685insGAGGAC n.743+1684_743+1685insGAGGAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13713698_13713699insGAGGACTGGATCTC | CA1891772420 | FRMD4A | c.760-6586_760-6585insGAGATCCAGTCCTC (n.760-6586_760-6585insGAGATCCAGTCCTC) c.859-6586_859-6585insGAGATCCAGTCCTC (n.859-6586_859-6585insGAGATCCAGTCCTC) n.1189-6586_1189-6585insGAGATCCAGTCCTC c.715-6586_715-6585insGAGATCCAGTCCTC (n.715-6586_715-6585insGAGATCCAGTCCTC) c.808-6586_808-6585insGAGATCCAGTCCTC (n.808-6586_808-6585insGAGATCCAGTCCTC) c.904-6586_904-6585insGAGATCCAGTCCTC (n.904-6586_904-6585insGAGATCCAGTCCTC) c.853-6586_853-6585insGAGATCCAGTCCTC (n.853-6586_853-6585insGAGATCCAGTCCTC) c.775-6586_775-6585insGAGATCCAGTCCTC (n.775-6586_775-6585insGAGATCCAGTCCTC) n.730+1684_730+1685insGAGGACTGGATCTC c.748-6586_748-6585insGAGATCCAGTCCTC (n.748-6586_748-6585insGAGATCCAGTCCTC) c.826-6586_826-6585insGAGATCCAGTCCTC (n.826-6586_826-6585insGAGATCCAGTCCTC) c.793-6586_793-6585insGAGATCCAGTCCTC (n.793-6586_793-6585insGAGATCCAGTCCTC) n.217+1684_217+1685insGAGGACTGGATCTC n.743+1684_743+1685insGAGGACTGGATCTC | dbSNP |
| 10 | g.13713699T>A | CA1891772422 | FRMD4A | c.760-6586A>T (n.760-6586A>T) c.859-6586A>T (n.859-6586A>T) n.1189-6586A>T c.715-6586A>T (n.715-6586A>T) c.808-6586A>T (n.808-6586A>T) c.904-6586A>T (n.904-6586A>T) c.853-6586A>T (n.853-6586A>T) c.775-6586A>T (n.775-6586A>T) n.730+1685T>A c.748-6586A>T (n.748-6586A>T) c.826-6586A>T (n.826-6586A>T) c.793-6586A>T (n.793-6586A>T) n.217+1685T>A n.743+1685T>A | dbSNP |
| 10 | g.13713699T>C | CA1891772423 | FRMD4A | c.760-6586A>G (n.760-6586A>G) c.859-6586A>G (n.859-6586A>G) n.1189-6586A>G c.715-6586A>G (n.715-6586A>G) c.808-6586A>G (n.808-6586A>G) c.904-6586A>G (n.904-6586A>G) c.853-6586A>G (n.853-6586A>G) c.775-6586A>G (n.775-6586A>G) n.730+1685T>C c.748-6586A>G (n.748-6586A>G) c.826-6586A>G (n.826-6586A>G) c.793-6586A>G (n.793-6586A>G) n.217+1685T>C n.743+1685T>C | dbSNP |
| 10 | g.13713699T= | CA1891772421 | FRMD4A | c.760-6586A= (n.760-6586A=) c.859-6586A= (n.859-6586A=) n.1189-6586A= c.715-6586A= (n.715-6586A=) c.808-6586A= (n.808-6586A=) c.904-6586A= (n.904-6586A=) c.853-6586A= (n.853-6586A=) c.775-6586A= (n.775-6586A=) n.730+1685T= c.748-6586A= (n.748-6586A=) c.826-6586A= (n.826-6586A=) c.793-6586A= (n.793-6586A=) n.217+1685T= n.743+1685T= | |
| 10 | g.13713700G= | CA1891772424 | FRMD4A | c.760-6587C= (n.760-6587C=) c.859-6587C= (n.859-6587C=) n.1189-6587C= c.715-6587C= (n.715-6587C=) c.808-6587C= (n.808-6587C=) c.904-6587C= (n.904-6587C=) c.853-6587C= (n.853-6587C=) c.775-6587C= (n.775-6587C=) n.730+1686G= c.748-6587C= (n.748-6587C=) c.826-6587C= (n.826-6587C=) c.793-6587C= (n.793-6587C=) n.217+1686G= n.743+1686G= | |
| 10 | g.13713700_13713701insGA | CA592093701 | FRMD4A | c.760-6588_760-6587insTC (n.760-6588_760-6587insTC) c.859-6588_859-6587insTC (n.859-6588_859-6587insTC) n.1189-6588_1189-6587insTC c.715-6588_715-6587insTC (n.715-6588_715-6587insTC) c.808-6588_808-6587insTC (n.808-6588_808-6587insTC) c.904-6588_904-6587insTC (n.904-6588_904-6587insTC) c.853-6588_853-6587insTC (n.853-6588_853-6587insTC) c.775-6588_775-6587insTC (n.775-6588_775-6587insTC) n.730+1686_730+1687insGA c.748-6588_748-6587insTC (n.748-6588_748-6587insTC) c.826-6588_826-6587insTC (n.826-6588_826-6587insTC) c.793-6588_793-6587insTC (n.793-6588_793-6587insTC) n.217+1686_217+1687insGA n.743+1686_743+1687insGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.13713701T>A | CA1891772426 | FRMD4A | c.760-6588A>T (n.760-6588A>T) c.859-6588A>T (n.859-6588A>T) n.1189-6588A>T c.715-6588A>T (n.715-6588A>T) c.808-6588A>T (n.808-6588A>T) c.904-6588A>T (n.904-6588A>T) c.853-6588A>T (n.853-6588A>T) c.775-6588A>T (n.775-6588A>T) n.730+1687T>A c.748-6588A>T (n.748-6588A>T) c.826-6588A>T (n.826-6588A>T) c.793-6588A>T (n.793-6588A>T) n.217+1687T>A n.743+1687T>A | dbSNP |
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| 10 | g.13713701_13713703delinsTGC | CA1891772425 | FRMD4A | c.760-6590_760-6588delinsGCA (n.760-6590_760-6588delinsGCA) c.859-6590_859-6588delinsGCA (n.859-6590_859-6588delinsGCA) n.1189-6590_1189-6588delinsGCA c.715-6590_715-6588delinsGCA (n.715-6590_715-6588delinsGCA) c.808-6590_808-6588delinsGCA (n.808-6590_808-6588delinsGCA) c.904-6590_904-6588delinsGCA (n.904-6590_904-6588delinsGCA) c.853-6590_853-6588delinsGCA (n.853-6590_853-6588delinsGCA) c.775-6590_775-6588delinsGCA (n.775-6590_775-6588delinsGCA) n.730+1687_730+1689delinsTGC c.748-6590_748-6588delinsGCA (n.748-6590_748-6588delinsGCA) c.826-6590_826-6588delinsGCA (n.826-6590_826-6588delinsGCA) c.793-6590_793-6588delinsGCA (n.793-6590_793-6588delinsGCA) n.217+1687_217+1689delinsTGC n.743+1687_743+1689delinsTGC | |
| 10 | g.13713702G>A | CA2721103041 | FRMD4A | c.760-6589C>T (n.760-6589C>T) c.859-6589C>T (n.859-6589C>T) n.1189-6589C>T c.715-6589C>T (n.715-6589C>T) c.808-6589C>T (n.808-6589C>T) c.904-6589C>T (n.904-6589C>T) c.853-6589C>T (n.853-6589C>T) c.775-6589C>T (n.775-6589C>T) n.730+1688G>A c.748-6589C>T (n.748-6589C>T) c.826-6589C>T (n.826-6589C>T) c.793-6589C>T (n.793-6589C>T) n.217+1688G>A n.743+1688G>A | dbSNP |
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| 10 | g.13713703C>G | CA1891772428 | FRMD4A | c.760-6590G>C (n.760-6590G>C) c.859-6590G>C (n.859-6590G>C) n.1189-6590G>C c.715-6590G>C (n.715-6590G>C) c.808-6590G>C (n.808-6590G>C) c.904-6590G>C (n.904-6590G>C) c.853-6590G>C (n.853-6590G>C) c.775-6590G>C (n.775-6590G>C) n.730+1689C>G c.748-6590G>C (n.748-6590G>C) c.826-6590G>C (n.826-6590G>C) c.793-6590G>C (n.793-6590G>C) n.217+1689C>G n.743+1689C>G | dbSNP |
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