OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.136973136T>A | CA2460521037 | TM9SF5P | n.521+47757T>A n.413-48276T>A n.389-29189T>A n.389-20350T>A n.459-48276T>A n.399-20350T>A n.829+47757T>A n.365-21711T>A n.357+63356T>A n.581-21711T>A n.2053-20350T>A n.463+9685T>A n.439+47757T>A | dbSNP |
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| X | g.136973137G>A | CA644639253 | TM9SF5P | n.521+47758G>A n.413-48275G>A n.389-29188G>A n.389-20349G>A n.459-48275G>A n.399-20349G>A n.829+47758G>A n.365-21710G>A n.357+63357G>A n.581-21710G>A n.2053-20349G>A n.463+9686G>A n.439+47758G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| X | g.136973137G>T | CA2460521039 | TM9SF5P | n.521+47758G>T n.413-48275G>T n.389-29188G>T n.389-20349G>T n.459-48275G>T n.399-20349G>T n.829+47758G>T n.365-21710G>T n.357+63357G>T n.581-21710G>T n.2053-20349G>T n.463+9686G>T n.439+47758G>T | dbSNP |
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| X | g.136973156G>A | CA871929580 | TM9SF5P | n.521+47777G>A n.413-48256G>A n.389-29169G>A n.389-20330G>A n.459-48256G>A n.399-20330G>A n.829+47777G>A n.365-21691G>A n.357+63376G>A n.581-21691G>A n.2053-20330G>A n.463+9705G>A n.439+47777G>A | dbSNP |
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| X | g.136973157T>G | CA2823758351 | TM9SF5P | n.521+47778T>G n.413-48255T>G n.389-29168T>G n.389-20329T>G n.459-48255T>G n.399-20329T>G n.829+47778T>G n.365-21690T>G n.357+63377T>G n.581-21690T>G n.2053-20329T>G n.463+9706T>G n.439+47778T>G | |
| X | g.136973158T>G | CA871929583 | TM9SF5P | n.521+47779T>G n.413-48254T>G n.389-29167T>G n.389-20328T>G n.459-48254T>G n.399-20328T>G n.829+47779T>G n.365-21689T>G n.357+63378T>G n.581-21689T>G n.2053-20328T>G n.463+9707T>G n.439+47779T>G | dbSNP |
| X | g.136973158T= | CA2460521042 | TM9SF5P | n.521+47779T= n.413-48254T= n.389-29167T= n.389-20328T= n.459-48254T= n.399-20328T= n.829+47779T= n.365-21689T= n.357+63378T= n.581-21689T= n.2053-20328T= n.463+9707T= n.439+47779T= | |
| X | g.136973160T>G | CA2823758352 | TM9SF5P | n.521+47781T>G n.413-48252T>G n.389-29165T>G n.389-20326T>G n.459-48252T>G n.399-20326T>G n.829+47781T>G n.365-21687T>G n.357+63380T>G n.581-21687T>G n.2053-20326T>G n.463+9709T>G n.439+47781T>G | |
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| X | g.136973165A>G | CA2460521043 | TM9SF5P | n.521+47786A>G n.413-48247A>G n.389-29160A>G n.389-20321A>G n.459-48247A>G n.399-20321A>G n.829+47786A>G n.365-21682A>G n.357+63385A>G n.581-21682A>G n.2053-20321A>G n.463+9714A>G n.439+47786A>G | dbSNP |
| X | g.136973167T>C | CA336298682 | TM9SF5P | n.521+47788T>C n.413-48245T>C n.389-29158T>C n.389-20319T>C n.459-48245T>C n.399-20319T>C n.829+47788T>C n.365-21680T>C n.357+63387T>C n.581-21680T>C n.2053-20319T>C n.463+9716T>C n.439+47788T>C | dbSNP |
| X | g.136973167T= | CA2460521045 | TM9SF5P | n.521+47788T= n.413-48245T= n.389-29158T= n.389-20319T= n.459-48245T= n.399-20319T= n.829+47788T= n.365-21680T= n.357+63387T= n.581-21680T= n.2053-20319T= n.463+9716T= n.439+47788T= | |
| X | g.136973170A>T | CA2823758353 | TM9SF5P | n.521+47791A>T n.413-48242A>T n.389-29155A>T n.389-20316A>T n.459-48242A>T n.399-20316A>T n.829+47791A>T n.365-21677A>T n.357+63390A>T n.581-21677A>T n.2053-20316A>T n.463+9719A>T n.439+47791A>T | |
| X | g.136973171_136973175delinsCATTA | CA2460521046 | TM9SF5P | n.521+47792_521+47796delinsCATTA n.413-48241_413-48237delinsCATTA n.389-29154_389-29150delinsCATTA n.389-20315_389-20311delinsCATTA n.459-48241_459-48237delinsCATTA n.399-20315_399-20311delinsCATTA n.829+47792_829+47796delinsCATTA n.365-21676_365-21672delinsCATTA n.357+63391_357+63395delinsCATTA n.581-21676_581-21672delinsCATTA n.2053-20315_2053-20311delinsCATTA n.463+9720_463+9724delinsCATTA n.439+47792_439+47796delinsCATTA | |
| X | g.136973172A= | CA2460521047 | TM9SF5P | n.521+47793A= n.413-48240A= n.389-29153A= n.389-20314A= n.459-48240A= n.399-20314A= n.829+47793A= n.365-21675A= n.357+63392A= n.581-21675A= n.2053-20314A= n.463+9721A= n.439+47793A= | |
| X | g.136973172A>G | CA336298683 | TM9SF5P | n.521+47793A>G n.413-48240A>G n.389-29153A>G n.389-20314A>G n.459-48240A>G n.399-20314A>G n.829+47793A>G n.365-21675A>G n.357+63392A>G n.581-21675A>G n.2053-20314A>G n.463+9721A>G n.439+47793A>G | dbSNP |
| X | g.136973176_136973179del | CA1137665085 | TM9SF5P | n.521+47797_521+47800del n.413-48236_413-48233del n.389-29149_389-29146del n.389-20310_389-20307del n.459-48236_459-48233del n.399-20310_399-20307del n.829+47797_829+47800del n.365-21671_365-21668del n.357+63396_357+63399del n.581-21671_581-21668del n.2053-20310_2053-20307del n.463+9725_463+9728del n.439+47797_439+47800del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136973174T>G | CA2460521049 | TM9SF5P | n.521+47795T>G n.413-48238T>G n.389-29151T>G n.389-20312T>G n.459-48238T>G n.399-20312T>G n.829+47795T>G n.365-21673T>G n.357+63394T>G n.581-21673T>G n.2053-20312T>G n.463+9723T>G n.439+47795T>G | dbSNP |
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| X | g.136973175A>T | CA2568593606 | TM9SF5P | n.521+47796A>T n.413-48237A>T n.389-29150A>T n.389-20311A>T n.459-48237A>T n.399-20311A>T n.829+47796A>T n.365-21672A>T n.357+63395A>T n.581-21672A>T n.2053-20311A>T n.463+9724A>T n.439+47796A>T | |
| X | g.136973176A= | CA2460521050 | TM9SF5P | n.521+47797A= n.413-48236A= n.389-29149A= n.389-20310A= n.459-48236A= n.399-20310A= n.829+47797A= n.365-21671A= n.357+63396A= n.581-21671A= n.2053-20310A= n.463+9725A= n.439+47797A= | |
| X | g.136973176A>C | CA336298684 | TM9SF5P | n.521+47797A>C n.413-48236A>C n.389-29149A>C n.389-20310A>C n.459-48236A>C n.399-20310A>C n.829+47797A>C n.365-21671A>C n.357+63396A>C n.581-21671A>C n.2053-20310A>C n.463+9725A>C n.439+47797A>C | dbSNP |
| X | g.136973185T>C | CA336298685 | TM9SF5P | n.521+47806T>C n.413-48227T>C n.389-29140T>C n.389-20301T>C n.459-48227T>C n.399-20301T>C n.829+47806T>C n.365-21662T>C n.357+63405T>C n.581-21662T>C n.2053-20301T>C n.463+9734T>C n.439+47806T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136973185T= | CA2460521051 | TM9SF5P | n.521+47806T= n.413-48227T= n.389-29140T= n.389-20301T= n.459-48227T= n.399-20301T= n.829+47806T= n.365-21662T= n.357+63405T= n.581-21662T= n.2053-20301T= n.463+9734T= n.439+47806T= | |
| X | g.136973187T>G | CA336298686 | TM9SF5P | n.521+47808T>G n.413-48225T>G n.389-29138T>G n.389-20299T>G n.459-48225T>G n.399-20299T>G n.829+47808T>G n.365-21660T>G n.357+63407T>G n.581-21660T>G n.2053-20299T>G n.463+9736T>G n.439+47808T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.136973188G>A | CA2460521053 | TM9SF5P | n.521+47809G>A n.413-48224G>A n.389-29137G>A n.389-20298G>A n.459-48224G>A n.399-20298G>A n.829+47809G>A n.365-21659G>A n.357+63408G>A n.581-21659G>A n.2053-20298G>A n.463+9737G>A n.439+47809G>A | dbSNP |
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| X | g.136973189C= | CA2460521055 | TM9SF5P | n.521+47810C= n.413-48223C= n.389-29136C= n.389-20297C= n.459-48223C= n.399-20297C= n.829+47810C= n.365-21658C= n.357+63409C= n.581-21658C= n.2053-20297C= n.463+9738C= n.439+47810C= | |
| X | g.136973189C>T | CA336298687 | TM9SF5P | n.521+47810C>T n.413-48223C>T n.389-29136C>T n.389-20297C>T n.459-48223C>T n.399-20297C>T n.829+47810C>T n.365-21658C>T n.357+63409C>T n.581-21658C>T n.2053-20297C>T n.463+9738C>T n.439+47810C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.136973190G>C | CA871929593 | TM9SF5P | n.521+47811G>C n.413-48222G>C n.389-29135G>C n.389-20296G>C n.459-48222G>C n.399-20296G>C n.829+47811G>C n.365-21657G>C n.357+63410G>C n.581-21657G>C n.2053-20296G>C n.463+9739G>C n.439+47811G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136973190G= | CA2460521056 | TM9SF5P | n.521+47811G= n.413-48222G= n.389-29135G= n.389-20296G= n.459-48222G= n.399-20296G= n.829+47811G= n.365-21657G= n.357+63410G= n.581-21657G= n.2053-20296G= n.463+9739G= n.439+47811G= | |
| X | g.136973191T>C | CA2823758354 | TM9SF5P | n.521+47812T>C n.413-48221T>C n.389-29134T>C n.389-20295T>C n.459-48221T>C n.399-20295T>C n.829+47812T>C n.365-21656T>C n.357+63411T>C n.581-21656T>C n.2053-20295T>C n.463+9740T>C n.439+47812T>C | |
| X | g.136973192G>T | CA2823758355 | TM9SF5P | n.521+47813G>T n.413-48220G>T n.389-29133G>T n.389-20294G>T n.459-48220G>T n.399-20294G>T n.829+47813G>T n.365-21655G>T n.357+63412G>T n.581-21655G>T n.2053-20294G>T n.463+9741G>T n.439+47813G>T | |
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