UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136972990C= | CA2460520982 | TM9SF5P | n.521+47611C= n.413-48422C= n.389-29335C= n.389-20496C= n.459-48422C= n.399-20496C= n.829+47611C= n.365-21857C= n.357+63210C= n.581-21857C= n.2053-20496C= n.463+9539C= n.439+47611C= | |
| X | g.136972990C>G | CA336298664 | TM9SF5P | n.521+47611C>G n.413-48422C>G n.389-29335C>G n.389-20496C>G n.459-48422C>G n.399-20496C>G n.829+47611C>G n.365-21857C>G n.357+63210C>G n.581-21857C>G n.2053-20496C>G n.463+9539C>G n.439+47611C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.136972994A>C | CA2460520984 | TM9SF5P | n.521+47615A>C n.413-48418A>C n.389-29331A>C n.389-20492A>C n.459-48418A>C n.399-20492A>C n.829+47615A>C n.365-21853A>C n.357+63214A>C n.581-21853A>C n.2053-20492A>C n.463+9543A>C n.439+47615A>C | dbSNP |
| X | g.136972994A>T | CA2601657122 | TM9SF5P | n.521+47615A>T n.413-48418A>T n.389-29331A>T n.389-20492A>T n.459-48418A>T n.399-20492A>T n.829+47615A>T n.365-21853A>T n.357+63214A>T n.581-21853A>T n.2053-20492A>T n.463+9543A>T n.439+47615A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.136973002C>T | CA336298667 | TM9SF5P | n.521+47623C>T n.413-48410C>T n.389-29323C>T n.389-20484C>T n.459-48410C>T n.399-20484C>T n.829+47623C>T n.365-21845C>T n.357+63222C>T n.581-21845C>T n.2053-20484C>T n.463+9551C>T n.439+47623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.136973007C>T | CA871929484 | TM9SF5P | n.521+47628C>T n.413-48405C>T n.389-29318C>T n.389-20479C>T n.459-48405C>T n.399-20479C>T n.829+47628C>T n.365-21840C>T n.357+63227C>T n.581-21840C>T n.2053-20479C>T n.463+9556C>T n.439+47628C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.136973008G= | CA2460520994 | TM9SF5P | n.521+47629G= n.413-48404G= n.389-29317G= n.389-20478G= n.459-48404G= n.399-20478G= n.829+47629G= n.365-21839G= n.357+63228G= n.581-21839G= n.2053-20478G= n.463+9557G= n.439+47629G= | |
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| X | g.136973020C>T | CA2460520998 | TM9SF5P | n.521+47641C>T n.413-48392C>T n.389-29305C>T n.389-20466C>T n.459-48392C>T n.399-20466C>T n.829+47641C>T n.365-21827C>T n.357+63240C>T n.581-21827C>T n.2053-20466C>T n.463+9569C>T n.439+47641C>T | dbSNP |
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| X | g.136973039_136973042del | CA871929489 | TM9SF5P | n.521+47660_521+47663del n.413-48373_413-48370del n.389-29286_389-29283del n.389-20447_389-20444del n.459-48373_459-48370del n.399-20447_399-20444del n.829+47660_829+47663del n.365-21808_365-21805del n.357+63259_357+63262del n.581-21808_581-21805del n.2053-20447_2053-20444del n.463+9588_463+9591del n.439+47660_439+47663del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.136973031A= | CA2460521001 | TM9SF5P | n.521+47652A= n.413-48381A= n.389-29294A= n.389-20455A= n.459-48381A= n.399-20455A= n.829+47652A= n.365-21816A= n.357+63251A= n.581-21816A= n.2053-20455A= n.463+9580A= n.439+47652A= | |
| X | g.136973031A>G | CA871929498 | TM9SF5P | n.521+47652A>G n.413-48381A>G n.389-29294A>G n.389-20455A>G n.459-48381A>G n.399-20455A>G n.829+47652A>G n.365-21816A>G n.357+63251A>G n.581-21816A>G n.2053-20455A>G n.463+9580A>G n.439+47652A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.136973043G>T | CA644639248 | TM9SF5P | n.521+47664G>T n.413-48369G>T n.389-29282G>T n.389-20443G>T n.459-48369G>T n.399-20443G>T n.829+47664G>T n.365-21804G>T n.357+63263G>T n.581-21804G>T n.2053-20443G>T n.463+9592G>T n.439+47664G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.136973047_136973048insATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATA | CA1137665069 | TM9SF5P | n.521+47668_521+47669insATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATA n.413-48365_413-48364insATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATA n.389-29278_389-29277insATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATA n.389-20439_389-20438insATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATA n.459-48365_459-48364insATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATA n.399-20439_399-20438insATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATA n.829+47668_829+47669insATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATA n.365-21800_365-21799insATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATA n.357+63267_357+63268insATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATA n.581-21800_581-21799insATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATA n.2053-20439_2053-20438insATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATA n.463+9596_463+9597insATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATA n.439+47668_439+47669insATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.136973050A>G | CA336298673 | TM9SF5P | n.521+47671A>G n.413-48362A>G n.389-29275A>G n.389-20436A>G n.459-48362A>G n.399-20436A>G n.829+47671A>G n.365-21797A>G n.357+63270A>G n.581-21797A>G n.2053-20436A>G n.463+9599A>G n.439+47671A>G | dbSNP |
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