UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13691853del | CA2673266048 | DNAH5 | n.1342del c.*134del (n.*134del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691852G>A | CA804349503 | DNAH5 | n.1340C>T c.*132C>T (n.*132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691852G= | CA1528395771 | DNAH5 | n.1340C= c.*132C= (n.*132C=) | |
| 5 | g.13691853G>A | CA2673266053 | DNAH5 | n.1339C>T c.*131C>T (n.*131C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691853_13691854delinsGA | CA1528395772 | DNAH5 | n.1338_1339delinsTC c.*130_*131delinsTC (n.*130_*131delinsTC) | |
| 5 | g.13691857dup | CA1528395773 | DNAH5 | n.1338dup c.*130dup (n.*130dup) | dbSNP |
| 5 | g.13691857del | CA113905367 | DNAH5 | n.1338del c.*130del (n.*130del) | dbSNP |
| 5 | g.13691857A>T | CA2673266054 | DNAH5 | n.1335T>A c.*127T>A (n.*127T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691859C>A | CA2673266055 | DNAH5 | n.1333G>T c.*125G>T (n.*125G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691859C>T | CA2673266056 | DNAH5 | n.1333G>A c.*125G>A (n.*125G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691861A= | CA1528395774 | DNAH5 | n.1331T= c.*123T= (n.*123T=) | |
| 5 | g.13691861A>G | CA113905369 | DNAH5 | n.1331T>C c.*123T>C (n.*123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691861A>T | CA2673266057 | DNAH5 | n.1331T>A c.*123T>A (n.*123T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691862T>C | CA1528395776 | DNAH5 | n.1330A>G c.*122A>G (n.*122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691862T= | CA1528395775 | DNAH5 | n.1330A= c.*122A= (n.*122A=) | |
| 5 | g.13691863G>T | CA2673266058 | DNAH5 | n.1329C>A c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691864C>A | CA2673266059 | DNAH5 | n.1328G>T c.*120G>T (n.*120G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691864C>G | CA2673266060 | DNAH5 | n.1328G>C c.*120G>C (n.*120G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691864C>T | CA2673266061 | DNAH5 | n.1328G>A c.*120G>A (n.*120G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691866G>A | CA2673266062 | DNAH5 | n.1326C>T c.*118C>T (n.*118C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691866G= | CA1528395777 | DNAH5 | n.1326C= c.*118C= (n.*118C=) | |
| 5 | g.13691866G>T | CA2673266063 | DNAH5 | n.1326C>A c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691867C>A | CA2673266064 | DNAH5 | n.1325G>T c.*117G>T (n.*117G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691867C>T | CA2673266065 | DNAH5 | n.1325G>A c.*117G>A (n.*117G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691868_13691869dup | CA1528395778 | DNAH5 | n.1324_1325dup c.*116_*117dup (n.*116_*117dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691868T>C | CA1528395779 | DNAH5 | n.1324A>G c.*116A>G (n.*116A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13691868T>G | CA2673266066 | DNAH5 | n.1324A>C c.*116A>C (n.*116A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691868T= | CA1528395780 | DNAH5 | n.1324A= c.*116A= (n.*116A=) | |
| 5 | g.13691869C= | CA1528395781 | DNAH5 | n.1323G= c.*115G= (n.*115G=) | |
| 5 | g.13691869C>G | CA113905372 | DNAH5 | n.1323G>C c.*115G>C (n.*115G>C) | dbSNP |
| 5 | g.13691873A= | CA1528395782 | DNAH5 | n.1319T= c.*111T= (n.*111T=) | |
| 5 | g.13691873A>C | CA1073389312 | DNAH5 | n.1319T>G c.*111T>G (n.*111T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691873A>T | CA2673266067 | DNAH5 | n.1319T>A c.*111T>A (n.*111T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691875T>C | CA1528395784 | DNAH5 | n.1317A>G c.*109A>G (n.*109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691875T= | CA1528395783 | DNAH5 | n.1317A= c.*109A= (n.*109A=) | |
| 5 | g.13691877G>T | CA2673266068 | DNAH5 | n.1315C>A c.*107C>A (n.*107C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691878C>T | CA2673266069 | DNAH5 | n.1314G>A c.*106G>A (n.*106G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691879A= | CA1528395785 | DNAH5 | n.1313T= c.*105T= (n.*105T=) | |
| 5 | g.13691879A>C | CA113905374 | DNAH5 | n.1313T>G c.*105T>G (n.*105T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691880T>C | CA804349511 | DNAH5 | n.1312A>G c.*104A>G (n.*104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691880T= | CA1528395786 | DNAH5 | n.1312A= c.*104A= (n.*104A=) | |
| 5 | g.13691882A= | CA1528395787 | DNAH5 | n.1310T= c.*102T= (n.*102T=) | |
| 5 | g.13691882A>C | CA557862273 | DNAH5 | n.1310T>G c.*102T>G (n.*102T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691883A= | CA1528395788 | DNAH5 | n.1309T= c.*101T= (n.*101T=) | |
| 5 | g.13691883A>G | CA113905377 | DNAH5 | n.1309T>C c.*101T>C (n.*101T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13691884C= | CA1528395789 | DNAH5 | n.1308G= c.*100G= (n.*100G=) | |
| 5 | g.13691884C>T | CA113905386 | DNAH5 | n.1308G>A c.*100G>A (n.*100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691885G>A | CA113905389 | DNAH5 | n.1307C>T c.*99C>T (n.*99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691885G= | CA1528395790 | DNAH5 | n.1307C= c.*99C= (n.*99C=) | |
| 5 | g.13691885G>T | CA2578269502 | DNAH5 | n.1307C>A c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691887C>G | CA2578269504 | DNAH5 | n.1305G>C c.*97G>C (n.*97G>C) | |
| 5 | g.13691890A>C | CA2578269505 | DNAH5 | n.1302T>G c.*94T>G (n.*94T>G) | |
| 5 | g.13691891del | CA2673266070 | DNAH5 | n.1302del c.*94del (n.*94del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691891A= | CA1528395791 | DNAH5 | n.1301T= c.*93T= (n.*93T=) | |
| 5 | g.13691891A>G | CA804349527 | DNAH5 | n.1301T>C c.*93T>C (n.*93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691892C>A | CA2673266071 | DNAH5 | n.1300G>T c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691892C= | CA1528395792 | DNAH5 | n.1300G= c.*92G= (n.*92G=) | |
| 5 | g.13691892C>G | CA2673266072 | DNAH5 | n.1300G>C c.*92G>C (n.*92G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691892C>T | CA10620184 | DNAH5 | n.1300G>A c.*92G>A (n.*92G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691896C>T | CA2673266073 | DNAH5 | n.1296G>A c.*88G>A (n.*88G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691897A>G | CA2673266074 | DNAH5 | n.1295T>C c.*87T>C (n.*87T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691898C= | CA1528395793 | DNAH5 | n.1294G= c.*86G= (n.*86G=) | |
| 5 | g.13691898C>G | CA1528395794 | DNAH5 | n.1294G>C c.*86G>C (n.*86G>C) | dbSNP |
| 5 | g.13691899T>C | CA2673266075 | DNAH5 | n.1293A>G c.*85A>G (n.*85A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691900G>A | CA113905393 | DNAH5 | n.1292C>T c.*84C>T (n.*84C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691900G= | CA1528395795 | DNAH5 | n.1292C= c.*84C= (n.*84C=) | |
| 5 | g.13691900G>T | CA2578269508 | DNAH5 | n.1292C>A c.*84C>A (n.*84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691900_13691901delinsGT | CA1528395796 | DNAH5 | n.1291_1292delinsAC c.*83_*84delinsAC (n.*83_*84delinsAC) | |
| 5 | g.13691901del | CA1528395797 | DNAH5 | n.1291del c.*83del (n.*83del) | dbSNP |
| 5 | g.13691901T>C | CA2578269509 | DNAH5 | n.1291A>G c.*83A>G (n.*83A>G) | |
| 5 | g.13691903C>T | CA2673266076 | DNAH5 | n.1289G>A c.*81G>A (n.*81G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691904A>T | CA2578269510 | DNAH5 | n.1288T>A c.*80T>A (n.*80T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691906C>A | CA2673266077 | DNAH5 | n.1286G>T c.*78G>T (n.*78G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691908G>A | CA804349551 | DNAH5 | n.1284C>T c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691908G= | CA1528395798 | DNAH5 | n.1284C= c.*76C= (n.*76C=) | |
| 5 | g.13691908G>T | CA2673266078 | DNAH5 | n.1284C>A c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691909T>C | CA2673266079 | DNAH5 | n.1283A>G c.*75A>G (n.*75A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691910C= | CA1528395799 | DNAH5 | n.1282G= c.*74G= (n.*74G=) | |
| 5 | g.13691910C>T | CA113905396 | DNAH5 | n.1282G>A c.*74G>A (n.*74G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13691911A= | CA1528395800 | DNAH5 | n.1281T= c.*73T= (n.*73T=) | |
| 5 | g.13691911A>G | CA557862274 | DNAH5 | n.1281T>C c.*73T>C (n.*73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691912T>C | CA2578269511 | DNAH5 | n.1280A>G c.*72A>G (n.*72A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691914C= | CA1528395801 | DNAH5 | n.1278G= c.*70G= (n.*70G=) | |
| 5 | g.13691914C>T | CA804349555 | DNAH5 | n.1278G>A c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691916_13691918dup | CA2578269512 | DNAH5 | n.1275_1277dup c.*67_*69dup (n.*67_*69dup) | |
| 5 | g.13691916G>A | CA113905400 | DNAH5 | n.1276C>T c.*68C>T (n.*68C>T) | dbSNP |
| 5 | g.13691916G= | CA1528395802 | DNAH5 | n.1276C= c.*68C= (n.*68C=) | |
| 5 | g.13691916G>T | CA2578269513 | DNAH5 | n.1276C>A c.*68C>A (n.*68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691917A= | CA1528395803 | DNAH5 | n.1275T= c.*67T= (n.*67T=) | |
| 5 | g.13691917A>G | CA1528395804 | DNAH5 | n.1275T>C c.*67T>C (n.*67T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13691919A>G | CA443248575 | DNAH5 | n.1273T>C c.*65T>C (n.*65T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691920T>A | CA804349560 | DNAH5 | n.1272A>T c.*64A>T (n.*64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691920T>C | CA1073389321 | DNAH5 | n.1272A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691920T= | CA1528395805 | DNAH5 | n.1272A= c.*64A= (n.*64A=) | |
| 5 | g.13691924G>A | CA113905403 | DNAH5 | n.1268C>T c.*60C>T (n.*60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691924G= | CA1528395806 | DNAH5 | n.1268C= c.*60C= (n.*60C=) | |
| 5 | g.13691924G>T | CA2765346680 | DNAH5 | n.1268C>A c.*60C>A (n.*60C>A) | |
| 5 | g.13691925G>A | CA1528395808 | DNAH5 | n.1267C>T c.*59C>T (n.*59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691925G= | CA1528395807 | DNAH5 | n.1267C= c.*59C= (n.*59C=) | |
| 5 | g.13691925G>T | CA2578269514 | DNAH5 | n.1267C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | |
| 5 | g.13691926T>G | CA2578269515 | DNAH5 | n.1266A>C c.*58A>C (n.*58A>C) | |
| 5 | g.13691928A>G | CA2578269516 | DNAH5 | n.1264T>C c.*56T>C (n.*56T>C) | |
| 5 | g.13691928A>T | CA2673266080 | DNAH5 | n.1264T>A c.*56T>A (n.*56T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691929C>T | CA2578269517 | DNAH5 | n.1263G>A c.*55G>A (n.*55G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691931A>G | CA2607869182 | DNAH5 | n.1261T>C c.*53T>C (n.*53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691934A= | CA1528395810 | DNAH5 | n.1258T= c.*50T= (n.*50T=) | |
| 5 | g.13691934A>G | CA113905407 | DNAH5 | n.1258T>C c.*50T>C (n.*50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.13691934_13691935delinsAT | CA1528395809 | DNAH5 | n.1257_1258delinsAT c.*49_*50delinsAT (n.*49_*50delinsAT) | |
| 5 | g.13691935T>C | CA557862275 | DNAH5 | n.1257A>G c.*49A>G (n.*49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691935T= | CA1528395811 | DNAH5 | n.1257A= c.*49A= (n.*49A=) | |
| 5 | g.13691937del | CA3201221 | DNAH5 | n.1257del c.*49del (n.*49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691938A= | CA1528395812 | DNAH5 | n.1254T= c.*46T= (n.*46T=) | |
| 5 | g.13691938A>C | CA3201222 | DNAH5 | n.1254T>G c.*46T>G (n.*46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691939G>A | CA557862276 | DNAH5 | n.1253C>T c.*45C>T (n.*45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691939G= | CA1528395813 | DNAH5 | n.1253C= c.*45C= (n.*45C=) | |
| 5 | g.13691940A>T | CA2673266081 | DNAH5 | n.1252T>A c.*44T>A (n.*44T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691941T>A | CA2673266082 | DNAH5 | n.1251A>T c.*43A>T (n.*43A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691941T>C | CA557862277 | DNAH5 | n.1251A>G c.*43A>G (n.*43A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13691941T= | CA1528395814 | DNAH5 | n.1251A= c.*43A= (n.*43A=) | |
| 5 | g.13691942C= | CA1528395815 | DNAH5 | n.1250G= c.*42G= (n.*42G=) | |
| 5 | g.13691942C>G | CA804349603 | DNAH5 | n.1250G>C c.*42G>C (n.*42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13691942C>T | CA3201223 | DNAH5 | n.1250G>A c.*42G>A (n.*42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691944T>C | CA804349606 | DNAH5 | n.1248A>G c.*40A>G (n.*40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691944T= | CA1528395816 | DNAH5 | n.1248A= c.*40A= (n.*40A=) | |
| 5 | g.13691945G= | CA1528395817 | DNAH5 | n.1247C= c.*39C= (n.*39C=) | |
| 5 | g.13691945G>T | CA113905417 | DNAH5 | n.1247C>A c.*39C>A (n.*39C>A) | dbSNP |
| 5 | g.13691946C>A | CA3201224 | DNAH5 | n.1246G>T c.*38G>T (n.*38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13691946C= | CA1528395818 | DNAH5 | n.1246G= c.*38G= (n.*38G=) | |
| 5 | g.13691946C>T | CA2578269518 | DNAH5 | n.1246G>A c.*38G>A (n.*38G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691947del | CA2578269519 | DNAH5 | n.1245del c.*37del (n.*37del) | |
| 5 | g.13691951del | CA2765346681 | DNAH5 | n.1244del c.*36del (n.*36del) | |
| 5 | g.13691951T>G | CA2673266083 | DNAH5 | n.1241A>C c.*33A>C (n.*33A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13691952C= | CA1528395819 | DNAH5 | n.1240G= c.*32G= (n.*32G=) | |
| 5 | g.13691952C>T | CA113905422 | DNAH5 | n.1240G>A c.*32G>A (n.*32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |