Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136898051delCA2578751920PEX7c.804-91del (n.804-91del)
c.*69-91del (n.*69-91del)
c.492-91del
c.690-91del (n.690-91del)
c.684-91del (n.684-91del)
c.510-91del (n.510-91del)
c.527-91del (n.527-91del)
6g.136898049A>CCA2680490116PEX7c.804-93A>C (n.804-93A>C)
c.*69-93A>C (n.*69-93A>C)
c.492-93A>C
c.690-93A>C (n.690-93A>C)
c.684-93A>C (n.684-93A>C)
c.510-93A>C (n.510-93A>C)
c.527-93A>C (n.527-93A>C)
 gnomAD v4
6g.136898053C>ACA2680490118PEX7c.804-89C>A (n.804-89C>A)
c.*69-89C>A (n.*69-89C>A)
c.492-89C>A
c.690-89C>A (n.690-89C>A)
c.684-89C>A (n.684-89C>A)
c.510-89C>A (n.510-89C>A)
c.527-89C>A (n.527-89C>A)
 gnomAD v4
6g.136898053C>GCA2680490119PEX7c.804-89C>G (n.804-89C>G)
c.*69-89C>G (n.*69-89C>G)
c.492-89C>G
c.690-89C>G (n.690-89C>G)
c.684-89C>G (n.684-89C>G)
c.510-89C>G (n.510-89C>G)
c.527-89C>G (n.527-89C>G)
 gnomAD v4
6g.136898054T>ACA2680490121PEX7c.804-88T>A (n.804-88T>A)
c.*69-88T>A (n.*69-88T>A)
c.492-88T>A
c.690-88T>A (n.690-88T>A)
c.684-88T>A (n.684-88T>A)
c.510-88T>A (n.510-88T>A)
c.527-88T>A (n.527-88T>A)
 gnomAD v4
6g.136898056T>CCA2604515216PEX7c.804-86T>C (n.804-86T>C)
c.*69-86T>C (n.*69-86T>C)
c.492-86T>C
c.690-86T>C (n.690-86T>C)
c.684-86T>C (n.684-86T>C)
c.510-86T>C (n.510-86T>C)
c.527-86T>C (n.527-86T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898056T>GCA819509342PEX7c.804-86T>G (n.804-86T>G)
c.*69-86T>G (n.*69-86T>G)
c.492-86T>G
c.690-86T>G (n.690-86T>G)
c.684-86T>G (n.684-86T>G)
c.510-86T>G (n.510-86T>G)
c.527-86T>G (n.527-86T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136898057G>TCA2680490127PEX7c.804-85G>T (n.804-85G>T)
c.*69-85G>T (n.*69-85G>T)
c.492-85G>T
c.690-85G>T (n.690-85G>T)
c.684-85G>T (n.684-85G>T)
c.510-85G>T (n.510-85G>T)
c.527-85G>T (n.527-85G>T)
 gnomAD v4
6g.136898058C>ACA2680490129PEX7c.804-84C>A (n.804-84C>A)
c.*69-84C>A (n.*69-84C>A)
c.492-84C>A
c.690-84C>A (n.690-84C>A)
c.684-84C>A (n.684-84C>A)
c.510-84C>A (n.510-84C>A)
c.527-84C>A (n.527-84C>A)
 gnomAD v4
6g.136898058C>TCA148218651PEX7c.804-84C>T (n.804-84C>T)
c.*69-84C>T (n.*69-84C>T)
c.492-84C>T
c.690-84C>T (n.690-84C>T)
c.684-84C>T (n.684-84C>T)
c.510-84C>T (n.510-84C>T)
c.527-84C>T (n.527-84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898060A>CCA2680490135PEX7c.804-82A>C (n.804-82A>C)
c.*69-82A>C (n.*69-82A>C)
c.492-82A>C
c.690-82A>C (n.690-82A>C)
c.684-82A>C (n.684-82A>C)
c.510-82A>C (n.510-82A>C)
c.527-82A>C (n.527-82A>C)
 gnomAD v4
6g.136898060A>GCA819509343PEX7c.804-82A>G (n.804-82A>G)
c.*69-82A>G (n.*69-82A>G)
c.492-82A>G
c.690-82A>G (n.690-82A>G)
c.684-82A>G (n.684-82A>G)
c.510-82A>G (n.510-82A>G)
c.527-82A>G (n.527-82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136898060A>TCA2680490133PEX7c.804-82A>T (n.804-82A>T)
c.*69-82A>T (n.*69-82A>T)
c.492-82A>T
c.690-82A>T (n.690-82A>T)
c.684-82A>T (n.684-82A>T)
c.510-82A>T (n.510-82A>T)
c.527-82A>T (n.527-82A>T)
 gnomAD v4
6g.136898061T>CCA1094876368PEX7c.804-81T>C (n.804-81T>C)
c.*69-81T>C (n.*69-81T>C)
c.492-81T>C
c.690-81T>C (n.690-81T>C)
c.684-81T>C (n.684-81T>C)
c.510-81T>C (n.510-81T>C)
c.527-81T>C (n.527-81T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898062G>TCA2680490138PEX7c.804-80G>T (n.804-80G>T)
c.*69-80G>T (n.*69-80G>T)
c.492-80G>T
c.690-80G>T (n.690-80G>T)
c.684-80G>T (n.684-80G>T)
c.510-80G>T (n.510-80G>T)
c.527-80G>T (n.527-80G>T)
 gnomAD v4
6g.136898063delCA2578751921PEX7c.804-79del (n.804-79del)
c.*69-79del (n.*69-79del)
c.492-79del
c.690-79del (n.690-79del)
c.684-79del (n.684-79del)
c.510-79del (n.510-79del)
c.527-79del (n.527-79del)
 gnomAD v4
6g.136898063T>CCA2680490142PEX7c.804-79T>C (n.804-79T>C)
c.*69-79T>C (n.*69-79T>C)
c.492-79T>C
c.690-79T>C (n.690-79T>C)
c.684-79T>C (n.684-79T>C)
c.510-79T>C (n.510-79T>C)
c.527-79T>C (n.527-79T>C)
 gnomAD v4
6g.136898064C>ACA2578751922PEX7c.804-78C>A (n.804-78C>A)
c.*69-78C>A (n.*69-78C>A)
c.492-78C>A
c.690-78C>A (n.690-78C>A)
c.684-78C>A (n.684-78C>A)
c.510-78C>A (n.510-78C>A)
c.527-78C>A (n.527-78C>A)
 gnomAD v4
6g.136898064C>GCA819509344PEX7c.804-78C>G (n.804-78C>G)
c.*69-78C>G (n.*69-78C>G)
c.492-78C>G
c.690-78C>G (n.690-78C>G)
c.684-78C>G (n.684-78C>G)
c.510-78C>G (n.510-78C>G)
c.527-78C>G (n.527-78C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898064C>TCA2680490147PEX7c.804-78C>T (n.804-78C>T)
c.*69-78C>T (n.*69-78C>T)
c.492-78C>T
c.690-78C>T (n.690-78C>T)
c.684-78C>T (n.684-78C>T)
c.510-78C>T (n.510-78C>T)
c.527-78C>T (n.527-78C>T)
 gnomAD v4
6g.136898066A>GCA148218656PEX7c.804-76A>G (n.804-76A>G)
c.*69-76A>G (n.*69-76A>G)
c.492-76A>G
c.690-76A>G (n.690-76A>G)
c.684-76A>G (n.684-76A>G)
c.510-76A>G (n.510-76A>G)
c.527-76A>G (n.527-76A>G)
 dbSNP
6g.136898067A>GCA1094876369PEX7c.804-75A>G (n.804-75A>G)
c.*69-75A>G (n.*69-75A>G)
c.492-75A>G
c.690-75A>G (n.690-75A>G)
c.684-75A>G (n.684-75A>G)
c.510-75A>G (n.510-75A>G)
c.527-75A>G (n.527-75A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898068T>ACA2578751923PEX7c.804-74T>A (n.804-74T>A)
c.*69-74T>A (n.*69-74T>A)
c.492-74T>A
c.690-74T>A (n.690-74T>A)
c.684-74T>A (n.684-74T>A)
c.510-74T>A (n.510-74T>A)
c.527-74T>A (n.527-74T>A)
 gnomAD v4
6g.136898068T>CCA570576430PEX7c.804-74T>C (n.804-74T>C)
c.*69-74T>C (n.*69-74T>C)
c.492-74T>C
c.690-74T>C (n.690-74T>C)
c.684-74T>C (n.684-74T>C)
c.510-74T>C (n.510-74T>C)
c.527-74T>C (n.527-74T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898069_136898076delCA2680490155PEX7c.804-73_804-66del (n.804-73_804-66del)
c.*69-73_*69-66del (n.*69-73_*69-66del)
c.492-73_492-66del
c.690-73_690-66del (n.690-73_690-66del)
c.684-73_684-66del (n.684-73_684-66del)
c.510-73_510-66del (n.510-73_510-66del)
c.527-73_527-66del (n.527-73_527-66del)
 gnomAD v4
6g.136898069A>TCA2680490157PEX7c.804-73A>T (n.804-73A>T)
c.*69-73A>T (n.*69-73A>T)
c.492-73A>T
c.690-73A>T (n.690-73A>T)
c.684-73A>T (n.684-73A>T)
c.510-73A>T (n.510-73A>T)
c.527-73A>T (n.527-73A>T)
 gnomAD v4
6g.136898070T>CCA2680490159PEX7c.804-72T>C (n.804-72T>C)
c.*69-72T>C (n.*69-72T>C)
c.492-72T>C
c.690-72T>C (n.690-72T>C)
c.684-72T>C (n.684-72T>C)
c.510-72T>C (n.510-72T>C)
c.527-72T>C (n.527-72T>C)
 gnomAD v4
6g.136898073A>GCA2680490161PEX7c.804-69A>G (n.804-69A>G)
c.*69-69A>G (n.*69-69A>G)
c.492-69A>G
c.690-69A>G (n.690-69A>G)
c.684-69A>G (n.684-69A>G)
c.510-69A>G (n.510-69A>G)
c.527-69A>G (n.527-69A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136898074T>CCA2680490163PEX7c.804-68T>C (n.804-68T>C)
c.*69-68T>C (n.*69-68T>C)
c.492-68T>C
c.690-68T>C (n.690-68T>C)
c.684-68T>C (n.684-68T>C)
c.510-68T>C (n.510-68T>C)
c.527-68T>C (n.527-68T>C)
 gnomAD v4
6g.136898079dupCA2522826551PEX7c.804-63dup (n.804-63dup)
c.*69-63dup (n.*69-63dup)
c.492-63dup
c.690-63dup (n.690-63dup)
c.684-63dup (n.684-63dup)
c.510-63dup (n.510-63dup)
c.527-63dup (n.527-63dup)
 gnomAD v4
6g.136898079delCA2604515217PEX7c.804-63del (n.804-63del)
c.*69-63del (n.*69-63del)
c.492-63del
c.690-63del (n.690-63del)
c.684-63del (n.684-63del)
c.510-63del (n.510-63del)
c.527-63del (n.527-63del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898079T>GCA2680490167PEX7c.804-63T>G (n.804-63T>G)
c.*69-63T>G (n.*69-63T>G)
c.492-63T>G
c.690-63T>G (n.690-63T>G)
c.684-63T>G (n.684-63T>G)
c.510-63T>G (n.510-63T>G)
c.527-63T>G (n.527-63T>G)
 gnomAD v4
6g.136898080C>ACA2680490169PEX7c.804-62C>A (n.804-62C>A)
c.*69-62C>A (n.*69-62C>A)
c.492-62C>A
c.690-62C>A (n.690-62C>A)
c.684-62C>A (n.684-62C>A)
c.510-62C>A (n.510-62C>A)
c.527-62C>A (n.527-62C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136898081T>CCA2578751924PEX7c.804-61T>C (n.804-61T>C)
c.*69-61T>C (n.*69-61T>C)
c.492-61T>C
c.690-61T>C (n.690-61T>C)
c.684-61T>C (n.684-61T>C)
c.510-61T>C (n.510-61T>C)
c.527-61T>C (n.527-61T>C)
 gnomAD v4
6g.136898083A>TCA2680490172PEX7c.804-59A>T (n.804-59A>T)
c.*69-59A>T (n.*69-59A>T)
c.492-59A>T
c.690-59A>T (n.690-59A>T)
c.684-59A>T (n.684-59A>T)
c.510-59A>T (n.510-59A>T)
c.527-59A>T (n.527-59A>T)
 gnomAD v4
6g.136898084A>GCA2578751925PEX7c.804-58A>G (n.804-58A>G)
c.*69-58A>G (n.*69-58A>G)
c.492-58A>G
c.690-58A>G (n.690-58A>G)
c.684-58A>G (n.684-58A>G)
c.510-58A>G (n.510-58A>G)
c.527-58A>G (n.527-58A>G)
6g.136898085T>CCA2713189776PEX7c.804-57T>C (n.804-57T>C)
c.*69-57T>C (n.*69-57T>C)
c.492-57T>C
c.690-57T>C (n.690-57T>C)
c.684-57T>C (n.684-57T>C)
c.510-57T>C (n.510-57T>C)
c.527-57T>C (n.527-57T>C)
 dbSNP
6g.136898085T>GCA2578751926PEX7c.804-57T>G (n.804-57T>G)
c.*69-57T>G (n.*69-57T>G)
c.492-57T>G
c.690-57T>G (n.690-57T>G)
c.684-57T>G (n.684-57T>G)
c.510-57T>G (n.510-57T>G)
c.527-57T>G (n.527-57T>G)
6g.136898086A>CCA2578751927PEX7c.804-56A>C (n.804-56A>C)
c.*69-56A>C (n.*69-56A>C)
c.492-56A>C
c.690-56A>C (n.690-56A>C)
c.684-56A>C (n.684-56A>C)
c.510-56A>C (n.510-56A>C)
c.527-56A>C (n.527-56A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136898086A>GCA915379326PEX7c.804-56A>G (n.804-56A>G)
c.*69-56A>G (n.*69-56A>G)
c.492-56A>G
c.690-56A>G (n.690-56A>G)
c.684-56A>G (n.684-56A>G)
c.510-56A>G (n.510-56A>G)
c.527-56A>G (n.527-56A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136898086dupCA2680490173PEX7c.804-56dup (n.804-56dup)
c.*69-56dup (n.*69-56dup)
c.492-56dup
c.690-56dup (n.690-56dup)
c.684-56dup (n.684-56dup)
c.510-56dup (n.510-56dup)
c.527-56dup (n.527-56dup)
 gnomAD v4
6g.136898087T>GCA819509351PEX7c.804-55T>G (n.804-55T>G)
c.*69-55T>G (n.*69-55T>G)
c.492-55T>G
c.690-55T>G (n.690-55T>G)
c.684-55T>G (n.684-55T>G)
c.510-55T>G (n.510-55T>G)
c.527-55T>G (n.527-55T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898090G>ACA2773216298PEX7c.804-52G>A (n.804-52G>A)
c.*69-52G>A (n.*69-52G>A)
c.492-52G>A
c.690-52G>A (n.690-52G>A)
c.684-52G>A (n.684-52G>A)
c.510-52G>A (n.510-52G>A)
c.527-52G>A (n.527-52G>A)
6g.136898090G>CCA2680490176PEX7c.804-52G>C (n.804-52G>C)
c.*69-52G>C (n.*69-52G>C)
c.492-52G>C
c.690-52G>C (n.690-52G>C)
c.684-52G>C (n.684-52G>C)
c.510-52G>C (n.510-52G>C)
c.527-52G>C (n.527-52G>C)
 gnomAD v4
6g.136898091T>CCA4017770PEX7c.804-51T>C (n.804-51T>C)
c.*69-51T>C (n.*69-51T>C)
c.492-51T>C
c.690-51T>C (n.690-51T>C)
c.684-51T>C (n.684-51T>C)
c.510-51T>C (n.510-51T>C)
c.527-51T>C (n.527-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136898096delCA148218657PEX7c.804-46del (n.804-46del)
c.*69-46del (n.*69-46del)
c.492-46del
c.690-46del (n.690-46del)
c.684-46del (n.684-46del)
c.510-46del (n.510-46del)
c.527-46del (n.527-46del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898092T>ACA1094876378PEX7c.804-50T>A (n.804-50T>A)
c.*69-50T>A (n.*69-50T>A)
c.492-50T>A
c.690-50T>A (n.690-50T>A)
c.684-50T>A (n.684-50T>A)
c.510-50T>A (n.510-50T>A)
c.527-50T>A (n.527-50T>A)
 dbSNP
6g.136898092T>CCA2680490180PEX7c.804-50T>C (n.804-50T>C)
c.*69-50T>C (n.*69-50T>C)
c.492-50T>C
c.690-50T>C (n.690-50T>C)
c.684-50T>C (n.684-50T>C)
c.510-50T>C (n.510-50T>C)
c.527-50T>C (n.527-50T>C)
 gnomAD v4
6g.136898092T>GCA2578751928PEX7c.804-50T>G (n.804-50T>G)
c.*69-50T>G (n.*69-50T>G)
c.492-50T>G
c.690-50T>G (n.690-50T>G)
c.684-50T>G (n.684-50T>G)
c.510-50T>G (n.510-50T>G)
c.527-50T>G (n.527-50T>G)
6g.136898094T>CCA4017771PEX7c.804-48T>C (n.804-48T>C)
c.*69-48T>C (n.*69-48T>C)
c.492-48T>C
c.690-48T>C (n.690-48T>C)
c.684-48T>C (n.684-48T>C)
c.510-48T>C (n.510-48T>C)
c.527-48T>C (n.527-48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136898095T>GCA2680490184PEX7c.804-47T>G (n.804-47T>G)
c.*69-47T>G (n.*69-47T>G)
c.492-47T>G
c.690-47T>G (n.690-47T>G)
c.684-47T>G (n.684-47T>G)
c.510-47T>G (n.510-47T>G)
c.527-47T>G (n.527-47T>G)
 gnomAD v4
6g.136898096T>GCA4017772PEX7c.804-46T>G (n.804-46T>G)
c.*69-46T>G (n.*69-46T>G)
c.492-46T>G
c.690-46T>G (n.690-46T>G)
c.684-46T>G (n.684-46T>G)
c.510-46T>G (n.510-46T>G)
c.527-46T>G (n.527-46T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898097G>TCA2578751929PEX7c.804-45G>T (n.804-45G>T)
c.*69-45G>T (n.*69-45G>T)
c.492-45G>T
c.690-45G>T (n.690-45G>T)
c.684-45G>T (n.684-45G>T)
c.510-45G>T (n.510-45G>T)
c.527-45G>T (n.527-45G>T)
 gnomAD v4
6g.136898098G>ACA819509354PEX7c.804-44G>A (n.804-44G>A)
c.*69-44G>A (n.*69-44G>A)
c.492-44G>A
c.690-44G>A (n.690-44G>A)
c.684-44G>A (n.684-44G>A)
c.510-44G>A (n.510-44G>A)
c.527-44G>A (n.527-44G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898098G>TCA819509358PEX7c.804-44G>T (n.804-44G>T)
c.*69-44G>T (n.*69-44G>T)
c.492-44G>T
c.690-44G>T (n.690-44G>T)
c.684-44G>T (n.684-44G>T)
c.510-44G>T (n.510-44G>T)
c.527-44G>T (n.527-44G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136898100A>TCA2578751930PEX7c.804-42A>T (n.804-42A>T)
c.*69-42A>T (n.*69-42A>T)
c.492-42A>T
c.690-42A>T (n.690-42A>T)
c.684-42A>T (n.684-42A>T)
c.510-42A>T (n.510-42A>T)
c.527-42A>T (n.527-42A>T)
6g.136898101G>CCA2578751931PEX7c.804-41G>C (n.804-41G>C)
c.*69-41G>C (n.*69-41G>C)
c.492-41G>C
c.690-41G>C (n.690-41G>C)
c.684-41G>C (n.684-41G>C)
c.510-41G>C (n.510-41G>C)
c.527-41G>C (n.527-41G>C)
6g.136898101G>TCA2713382884PEX7c.804-41G>T (n.804-41G>T)
c.*69-41G>T (n.*69-41G>T)
c.492-41G>T
c.690-41G>T (n.690-41G>T)
c.684-41G>T (n.684-41G>T)
c.510-41G>T (n.510-41G>T)
c.527-41G>T (n.527-41G>T)
 dbSNP
6g.136898102T>CCA2773216299PEX7c.804-40T>C (n.804-40T>C)
c.*69-40T>C (n.*69-40T>C)
c.492-40T>C
c.690-40T>C (n.690-40T>C)
c.684-40T>C (n.684-40T>C)
c.510-40T>C (n.510-40T>C)
c.527-40T>C (n.527-40T>C)
6g.136898105delCA1094876413PEX7c.804-37del (n.804-37del)
c.*69-37del (n.*69-37del)
c.492-37del
c.690-37del (n.690-37del)
c.684-37del (n.684-37del)
c.510-37del (n.510-37del)
c.527-37del (n.527-37del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898106A>CCA2680490189PEX7c.804-36A>C (n.804-36A>C)
c.*69-36A>C (n.*69-36A>C)
c.492-36A>C
c.690-36A>C (n.690-36A>C)
c.684-36A>C (n.684-36A>C)
c.510-36A>C (n.510-36A>C)
c.527-36A>C (n.527-36A>C)
 gnomAD v4
6g.136898106A>GCA2578751932PEX7c.804-36A>G (n.804-36A>G)
c.*69-36A>G (n.*69-36A>G)
c.492-36A>G
c.690-36A>G (n.690-36A>G)
c.684-36A>G (n.684-36A>G)
c.510-36A>G (n.510-36A>G)
c.527-36A>G (n.527-36A>G)
6g.136898107G>ACA4017773PEX7c.804-35G>A (n.804-35G>A)
c.*69-35G>A (n.*69-35G>A)
c.492-35G>A
c.690-35G>A (n.690-35G>A)
c.684-35G>A (n.684-35G>A)
c.510-35G>A (n.510-35G>A)
c.527-35G>A (n.527-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898108C>ACA2680490190PEX7c.804-34C>A (n.804-34C>A)
c.*69-34C>A (n.*69-34C>A)
c.492-34C>A
c.690-34C>A (n.690-34C>A)
c.684-34C>A (n.684-34C>A)
c.510-34C>A (n.510-34C>A)
c.527-34C>A (n.527-34C>A)
 gnomAD v4
6g.136898108C>TCA2680490191PEX7c.804-34C>T (n.804-34C>T)
c.*69-34C>T (n.*69-34C>T)
c.492-34C>T
c.690-34C>T (n.690-34C>T)
c.684-34C>T (n.684-34C>T)
c.510-34C>T (n.510-34C>T)
c.527-34C>T (n.527-34C>T)
 gnomAD v4
6g.136898109A>CCA2527251542PEX7c.804-33A>C (n.804-33A>C)
c.*69-33A>C (n.*69-33A>C)
c.492-33A>C
c.690-33A>C (n.690-33A>C)
c.684-33A>C (n.684-33A>C)
c.510-33A>C (n.510-33A>C)
c.527-33A>C (n.527-33A>C)
 dbSNP
6g.136898109A>GCA2680490192PEX7c.804-33A>G (n.804-33A>G)
c.*69-33A>G (n.*69-33A>G)
c.492-33A>G
c.690-33A>G (n.690-33A>G)
c.684-33A>G (n.684-33A>G)
c.510-33A>G (n.510-33A>G)
c.527-33A>G (n.527-33A>G)
 gnomAD v4
6g.136898112T>CCA570576431PEX7c.804-30T>C (n.804-30T>C)
c.*69-30T>C (n.*69-30T>C)
c.492-30T>C
c.690-30T>C (n.690-30T>C)
c.684-30T>C (n.684-30T>C)
c.510-30T>C (n.510-30T>C)
c.527-30T>C (n.527-30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136898112T>GCA148218683PEX7c.804-30T>G (n.804-30T>G)
c.*69-30T>G (n.*69-30T>G)
c.492-30T>G
c.690-30T>G (n.690-30T>G)
c.684-30T>G (n.684-30T>G)
c.510-30T>G (n.510-30T>G)
c.527-30T>G (n.527-30T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898113A>CCA2713189781PEX7c.804-29A>C (n.804-29A>C)
c.*69-29A>C (n.*69-29A>C)
c.492-29A>C
c.690-29A>C (n.690-29A>C)
c.684-29A>C (n.684-29A>C)
c.510-29A>C (n.510-29A>C)
c.527-29A>C (n.527-29A>C)
 dbSNP
6g.136898113A>TCA2578751933PEX7c.804-29A>T (n.804-29A>T)
c.*69-29A>T (n.*69-29A>T)
c.492-29A>T
c.690-29A>T (n.690-29A>T)
c.684-29A>T (n.684-29A>T)
c.510-29A>T (n.510-29A>T)
c.527-29A>T (n.527-29A>T)
6g.136898114A>CCA2680490195PEX7c.804-28A>C (n.804-28A>C)
c.*69-28A>C (n.*69-28A>C)
c.492-28A>C
c.690-28A>C (n.690-28A>C)
c.684-28A>C (n.684-28A>C)
c.510-28A>C (n.510-28A>C)
c.527-28A>C (n.527-28A>C)
 gnomAD v4
6g.136898114A>GCA2680490196PEX7c.804-28A>G (n.804-28A>G)
c.*69-28A>G (n.*69-28A>G)
c.492-28A>G
c.690-28A>G (n.690-28A>G)
c.684-28A>G (n.684-28A>G)
c.510-28A>G (n.510-28A>G)
c.527-28A>G (n.527-28A>G)
 gnomAD v4
6g.136898115A>TCA4017774PEX7c.804-27A>T (n.804-27A>T)
c.*69-27A>T (n.*69-27A>T)
c.492-27A>T
c.690-27A>T (n.690-27A>T)
c.684-27A>T (n.684-27A>T)
c.510-27A>T (n.510-27A>T)
c.527-27A>T (n.527-27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898118A>GCA148218696PEX7c.804-24A>G (n.804-24A>G)
c.*69-24A>G (n.*69-24A>G)
c.492-24A>G
c.690-24A>G (n.690-24A>G)
c.684-24A>G (n.684-24A>G)
c.510-24A>G (n.510-24A>G)
c.527-24A>G (n.527-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898120T>CCA2522066360PEX7c.804-22T>C (n.804-22T>C)
c.*69-22T>C (n.*69-22T>C)
c.492-22T>C
c.690-22T>C (n.690-22T>C)
c.684-22T>C (n.684-22T>C)
c.510-22T>C (n.510-22T>C)
c.527-22T>C (n.527-22T>C)
 gnomAD v4
6g.136898120T>GCA2578751934PEX7c.804-22T>G (n.804-22T>G)
c.*69-22T>G (n.*69-22T>G)
c.492-22T>G
c.690-22T>G (n.690-22T>G)
c.684-22T>G (n.684-22T>G)
c.510-22T>G (n.510-22T>G)
c.527-22T>G (n.527-22T>G)
6g.136898121C>ACA2680490201PEX7c.804-21C>A (n.804-21C>A)
c.*69-21C>A (n.*69-21C>A)
c.492-21C>A
c.690-21C>A (n.690-21C>A)
c.684-21C>A (n.684-21C>A)
c.510-21C>A (n.510-21C>A)
c.527-21C>A (n.527-21C>A)
 gnomAD v4
6g.136898122C>ACA2680490202PEX7c.804-20C>A (n.804-20C>A)
c.*69-20C>A (n.*69-20C>A)
c.492-20C>A
c.690-20C>A (n.690-20C>A)
c.684-20C>A (n.684-20C>A)
c.510-20C>A (n.510-20C>A)
c.527-20C>A (n.527-20C>A)
 gnomAD v4
6g.136898123C>ACA2680490203PEX7c.804-19C>A (n.804-19C>A)
c.*69-19C>A (n.*69-19C>A)
c.492-19C>A
c.690-19C>A (n.690-19C>A)
c.684-19C>A (n.684-19C>A)
c.510-19C>A (n.510-19C>A)
c.527-19C>A (n.527-19C>A)
 gnomAD v4
6g.136898123C>TCA4017775PEX7c.804-19C>T (n.804-19C>T)
c.*69-19C>T (n.*69-19C>T)
c.492-19C>T
c.690-19C>T (n.690-19C>T)
c.684-19C>T (n.684-19C>T)
c.510-19C>T (n.510-19C>T)
c.527-19C>T (n.527-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136898124T>ACA819509377PEX7c.804-18T>A (n.804-18T>A)
c.*69-18T>A (n.*69-18T>A)
c.492-18T>A
c.690-18T>A (n.690-18T>A)
c.684-18T>A (n.684-18T>A)
c.510-18T>A (n.510-18T>A)
c.527-18T>A (n.527-18T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898124T>CCA2578751936PEX7c.804-18T>C (n.804-18T>C)
c.*69-18T>C (n.*69-18T>C)
c.492-18T>C
c.690-18T>C (n.690-18T>C)
c.684-18T>C (n.684-18T>C)
c.510-18T>C (n.510-18T>C)
c.527-18T>C (n.527-18T>C)
 gnomAD v4
6g.136898127delCA2578751935PEX7c.804-15del (n.804-15del)
c.*69-15del (n.*69-15del)
c.492-15del
c.690-15del (n.690-15del)
c.684-15del (n.684-15del)
c.510-15del (n.510-15del)
c.527-15del (n.527-15del)
 gnomAD v4
6g.136898125T>CCA2680490206PEX7c.804-17T>C (n.804-17T>C)
c.*69-17T>C (n.*69-17T>C)
c.492-17T>C
c.690-17T>C (n.690-17T>C)
c.684-17T>C (n.684-17T>C)
c.510-17T>C (n.510-17T>C)
c.527-17T>C (n.527-17T>C)
 gnomAD v4
6g.136898126T>GCA651172443PEX7c.804-16T>G (n.804-16T>G)
c.*69-16T>G (n.*69-16T>G)
c.492-16T>G
c.690-16T>G (n.690-16T>G)
c.684-16T>G (n.684-16T>G)
c.510-16T>G (n.510-16T>G)
c.527-16T>G (n.527-16T>G)
 COSMIC
6g.136898127T>CCA2680490207PEX7c.804-15T>C (n.804-15T>C)
c.*69-15T>C (n.*69-15T>C)
c.492-15T>C
c.690-15T>C (n.690-15T>C)
c.684-15T>C (n.684-15T>C)
c.510-15T>C (n.510-15T>C)
c.527-15T>C (n.527-15T>C)
 gnomAD v4
6g.136898128A>GCA4017776PEX7c.804-14A>G (n.804-14A>G)
c.*69-14A>G (n.*69-14A>G)
c.492-14A>G
c.690-14A>G (n.690-14A>G)
c.684-14A>G (n.684-14A>G)
c.510-14A>G (n.510-14A>G)
c.527-14A>G (n.527-14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898128A>TCA2680490209PEX7c.804-14A>T (n.804-14A>T)
c.*69-14A>T (n.*69-14A>T)
c.492-14A>T
c.690-14A>T (n.690-14A>T)
c.684-14A>T (n.684-14A>T)
c.510-14A>T (n.510-14A>T)
c.527-14A>T (n.527-14A>T)
 gnomAD v4
6g.136898129T>CCA2680490210PEX7c.804-13T>C (n.804-13T>C)
c.*69-13T>C (n.*69-13T>C)
c.492-13T>C
c.690-13T>C (n.690-13T>C)
c.684-13T>C (n.684-13T>C)
c.510-13T>C (n.510-13T>C)
c.527-13T>C (n.527-13T>C)
 gnomAD v4
6g.136898131delCA2578751937PEX7c.804-11del (n.804-11del)
c.*69-11del (n.*69-11del)
c.492-11del
c.690-11del (n.690-11del)
c.684-11del (n.684-11del)
c.510-11del (n.510-11del)
c.527-11del (n.527-11del)
6g.136898130_136898131delCA148218706PEX7c.804-12_804-11del (n.804-12_804-11del)
c.*69-12_*69-11del (n.*69-12_*69-11del)
c.492-12_492-11del
c.690-12_690-11del (n.690-12_690-11del)
c.684-12_684-11del (n.684-12_684-11del)
c.510-12_510-11del (n.510-12_510-11del)
c.527-12_527-11del (n.527-12_527-11del)
 dbSNP
6g.136898130T>CCA2697553765PEX7c.804-12T>C (n.804-12T>C)
c.*69-12T>C (n.*69-12T>C)
c.492-12T>C
c.690-12T>C (n.690-12T>C)
c.684-12T>C (n.684-12T>C)
c.510-12T>C (n.510-12T>C)
c.527-12T>C (n.527-12T>C)
 ClinVar
6g.136898131T>CCA2680490211PEX7c.804-11T>C (n.804-11T>C)
c.*69-11T>C (n.*69-11T>C)
c.492-11T>C
c.690-11T>C (n.690-11T>C)
c.684-11T>C (n.684-11T>C)
c.510-11T>C (n.510-11T>C)
c.527-11T>C (n.527-11T>C)
 gnomAD v4
6g.136898132A>GCA2680490212PEX7c.804-10A>G (n.804-10A>G)
c.*69-10A>G (n.*69-10A>G)
c.492-10A>G
c.690-10A>G (n.690-10A>G)
c.684-10A>G (n.684-10A>G)
c.510-10A>G (n.510-10A>G)
c.527-10A>G (n.527-10A>G)
 ClinVar gnomAD v4
6g.136898132A>TCA2680490213PEX7c.804-10A>T (n.804-10A>T)
c.*69-10A>T (n.*69-10A>T)
c.492-10A>T
c.690-10A>T (n.690-10A>T)
c.684-10A>T (n.684-10A>T)
c.510-10A>T (n.510-10A>T)
c.527-10A>T (n.527-10A>T)
 gnomAD v4
6g.136898133T>CCA4017777PEX7c.804-9T>C (n.804-9T>C)
c.*69-9T>C (n.*69-9T>C)
c.492-9T>C
c.690-9T>C (n.690-9T>C)
c.684-9T>C (n.684-9T>C)
c.510-9T>C (n.510-9T>C)
c.527-9T>C (n.527-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898134C>ACA2680490221PEX7c.804-8C>A (n.804-8C>A)
c.*69-8C>A (n.*69-8C>A)
c.492-8C>A
c.690-8C>A (n.690-8C>A)
c.684-8C>A (n.684-8C>A)
c.510-8C>A (n.510-8C>A)
c.527-8C>A (n.527-8C>A)
 gnomAD v4
6g.136898134C>GCA2573140589PEX7c.804-8C>G (n.804-8C>G)
c.*69-8C>G (n.*69-8C>G)
c.492-8C>G
c.690-8C>G (n.690-8C>G)
c.684-8C>G (n.684-8C>G)
c.510-8C>G (n.510-8C>G)
c.527-8C>G (n.527-8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136898134C>TCA2680490220PEX7c.804-8C>T (n.804-8C>T)
c.*69-8C>T (n.*69-8C>T)
c.492-8C>T
c.690-8C>T (n.690-8C>T)
c.684-8C>T (n.684-8C>T)
c.510-8C>T (n.510-8C>T)
c.527-8C>T (n.527-8C>T)
 gnomAD v4
6g.136898135T>CCA2680490225PEX7c.804-7T>C (n.804-7T>C)
c.*69-7T>C (n.*69-7T>C)
c.492-7T>C
c.690-7T>C (n.690-7T>C)
c.684-7T>C (n.684-7T>C)
c.510-7T>C (n.510-7T>C)
c.527-7T>C (n.527-7T>C)
 gnomAD v4
6g.136898136T>CCA2680490226PEX7c.804-6T>C (n.804-6T>C)
c.*69-6T>C (n.*69-6T>C)
c.492-6T>C
c.690-6T>C (n.690-6T>C)
c.684-6T>C (n.684-6T>C)
c.510-6T>C (n.510-6T>C)
c.527-6T>C (n.527-6T>C)
 gnomAD v4
6g.136898137C>ACA2680490230PEX7c.804-5C>A (n.804-5C>A)
c.*69-5C>A (n.*69-5C>A)
c.492-5C>A
c.690-5C>A (n.690-5C>A)
c.684-5C>A (n.684-5C>A)
c.510-5C>A (n.510-5C>A)
c.527-5C>A (n.527-5C>A)
 gnomAD v4
6g.136898137C>TCA4017778PEX7c.804-5C>T (n.804-5C>T)
c.*69-5C>T (n.*69-5C>T)
c.492-5C>T
c.690-5C>T (n.690-5C>T)
c.684-5C>T (n.684-5C>T)
c.510-5C>T (n.510-5C>T)
c.527-5C>T (n.527-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898139_136898140delCA2578751938PEX7c.804-3_804-2del (n.804-3_804-2del)
c.*69-3_*69-2del (n.*69-3_*69-2del)
c.492-3_492-2del
c.690-3_690-2del (n.690-3_690-2del)
c.684-3_684-2del (n.684-3_684-2del)
c.510-3_510-2del (n.510-3_510-2del)
c.527-3_527-2del (n.527-3_527-2del)
 gnomAD v4
6g.136898139C>ACA2680490231PEX7c.804-3C>A (n.804-3C>A)
c.*69-3C>A (n.*69-3C>A)
c.492-3C>A
c.690-3C>A (n.690-3C>A)
c.684-3C>A (n.684-3C>A)
c.510-3C>A (n.510-3C>A)
c.527-3C>A (n.527-3C>A)
 gnomAD v4
6g.136898139C>GCA2680490232PEX7c.804-3C>G (n.804-3C>G)
c.*69-3C>G (n.*69-3C>G)
c.492-3C>G
c.690-3C>G (n.690-3C>G)
c.684-3C>G (n.684-3C>G)
c.510-3C>G (n.510-3C>G)
c.527-3C>G (n.527-3C>G)
 gnomAD v4
6g.136898139C>TCA2680490233PEX7c.804-3C>T (n.804-3C>T)
c.*69-3C>T (n.*69-3C>T)
c.492-3C>T
c.690-3C>T (n.690-3C>T)
c.684-3C>T (n.684-3C>T)
c.510-3C>T (n.510-3C>T)
c.527-3C>T (n.527-3C>T)
 gnomAD v4
6g.136898142_136898241delCA2695207084PEX7c.804_903del
c.*69_*168del
c.492_591del
c.690_789del
c.684_783del
c.510_609del
c.527_*26del
6g.136898140A>CCA4017779PEX7c.804-2A>C (n.804-2A>C)
c.*69-2A>C (n.*69-2A>C)
c.492-2A>C
c.690-2A>C (n.690-2A>C)
c.684-2A>C (n.684-2A>C)
c.510-2A>C (n.510-2A>C)
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136898140A>GCA365766516PEX7c.804-2A>G (n.804-2A>G)
c.*69-2A>G (n.*69-2A>G)
c.492-2A>G
c.690-2A>G (n.690-2A>G)
c.684-2A>G (n.684-2A>G)
c.510-2A>G (n.510-2A>G)
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
 gnomAD v4
6g.136898140A>TCA365766517PEX7c.804-2A>T (n.804-2A>T)
c.*69-2A>T (n.*69-2A>T)
c.492-2A>T
c.690-2A>T (n.690-2A>T)
c.684-2A>T (n.684-2A>T)
c.510-2A>T (n.510-2A>T)
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
6g.136898141G>ACA365766520PEX7c.804-1G>A (n.804-1G>A)
c.*69-1G>A (n.*69-1G>A)
c.492-1G>A
c.690-1G>A (n.690-1G>A)
c.684-1G>A (n.684-1G>A)
c.510-1G>A (n.510-1G>A)
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
6g.136898141G>CCA365766518PEX7c.804-1G>C (n.804-1G>C)
c.*69-1G>C (n.*69-1G>C)
c.492-1G>C
c.690-1G>C (n.690-1G>C)
c.684-1G>C (n.684-1G>C)
c.510-1G>C (n.510-1G>C)
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
6g.136898141G>TCA365766519PEX7c.804-1G>T (n.804-1G>T)
c.*69-1G>T (n.*69-1G>T)
c.492-1G>T
c.690-1G>T (n.690-1G>T)
c.684-1G>T (n.684-1G>T)
c.510-1G>T (n.510-1G>T)
c.527-1G>T (n.527-1G>T)
6g.136898142A>CCA365766521PEX7c.804A>C (p.Arg268Ser)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.492A>C
c.690A>C (p.Arg230Ser)
c.684A>C (p.Arg228Ser)
c.510A>C (p.Arg170Ser)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
6g.136898142A>GCA452231773PEX7c.804A>G (p.Arg268=)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.492A>G
c.690A>G (p.Arg230=)
c.684A>G (p.Arg228=)
c.510A>G (p.Arg170=)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
 gnomAD v4
6g.136898142A>TCA365766522PEX7c.804A>T (p.Arg268Ser)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.492A>T
c.690A>T (p.Arg230Ser)
c.684A>T (p.Arg228Ser)
c.510A>T (p.Arg170Ser)
c.527A>T (p.Asp176Val)
6g.136898142dupCA913109572PEX7c.804dup (p.Phe269IlefsTer8)
c.*69dup (n.*69dup)
c.492dup
c.690dup (p.Phe231IlefsTer8)
c.684dup (p.Phe229IlefsTer8)
c.510dup (p.Phe171IlefsTer8)
c.527dup (p.Asp176GlufsTer?)
6g.136898143T>ACA365766523PEX7c.805T>A (p.Phe269Ile)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.493T>A
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
6g.136898143T>CCA365766524PEX7c.805T>C (p.Phe269Leu)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.493T>C
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.528T>C (p.Asp176=)
6g.136898143T>GCA365766525PEX7c.805T>G (p.Phe269Val)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.493T>G
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.511T>G (p.Phe171Val)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
6g.136898144dupCA658823308PEX7c.806dup (p.Trp270LeufsTer7)
c.*71dup (n.*71dup)
c.494dup
c.692dup (p.Trp232LeufsTer7)
c.686dup (p.Trp230LeufsTer7)
c.512dup (p.Trp172LeufsTer7)
c.529dup (p.Ser177PhefsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136898144T>ACA365766526PEX7c.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.494T>A
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
6g.136898144T>CCA365766528PEX7c.806T>C (p.Phe269Ser)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.494T>C
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
6g.136898144T>GCA365766527PEX7c.806T>G (p.Phe269Cys)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.494T>G
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
6g.136898145C>ACA148218719PEX7c.807C>A (p.Phe269Leu)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.495C>A
c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.687C>A (p.Phe229Leu)
c.513C>A (p.Phe171Leu)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.136898145C>GCA365766529PEX7c.807C>G (p.Phe269Leu)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.495C>G
c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.687C>G (p.Phe229Leu)
c.513C>G (p.Phe171Leu)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
6g.136898145C>TCA452231774PEX7c.807C>T (p.Phe269=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.495C>T
c.693C>T (p.Phe231=)
c.687C>T (p.Phe229=)
c.513C>T (p.Phe171=)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
 gnomAD v4
6g.136898146T>ACA365766530PEX7c.808T>A (p.Trp270Arg)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.496T>A
c.694T>A (p.Trp232Arg)
c.688T>A (p.Trp230Arg)
c.514T>A (p.Trp172Arg)
c.531T>A (p.Ser177=)
6g.136898146T>CCA365766531PEX7c.808T>C (p.Trp270Arg)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.496T>C
c.694T>C (p.Trp232Arg)
c.688T>C (p.Trp230Arg)
c.514T>C (p.Trp172Arg)
c.531T>C (p.Ser177=)
 gnomAD v4
6g.136898146T>GCA365766532PEX7c.808T>G (p.Trp270Gly)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.496T>G
c.694T>G (p.Trp232Gly)
c.688T>G (p.Trp230Gly)
c.514T>G (p.Trp172Gly)
c.531T>G (p.Ser177=)
6g.136898147G>ACA365766533PEX7c.809G>A (p.Trp270Ter)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.497G>A
c.695G>A (p.Trp232Ter)
c.689G>A (p.Trp230Ter)
c.515G>A (p.Trp172Ter)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
 dbSNP
6g.136898147G>CCA365766534PEX7c.809G>C (p.Trp270Ser)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.497G>C
c.695G>C (p.Trp232Ser)
c.689G>C (p.Trp230Ser)
c.515G>C (p.Trp172Ser)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
6g.136898147G>TCA365766535PEX7c.809G>T (p.Trp270Leu)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.497G>T
c.695G>T (p.Trp232Leu)
c.689G>T (p.Trp230Leu)
c.515G>T (p.Trp172Leu)
c.532G>T (p.Gly178Ter)
6g.136898148delCA2578751939PEX7c.810del (p.Trp270Ter)
c.*75del (n.*75del)
c.498del
c.696del (p.Trp232Ter)
c.690del (p.Trp230Ter)
c.516del (p.Trp172Ter)
c.533del (p.Gly178GlufsTer6)
 gnomAD v4
6g.136898148G>ACA365766536PEX7c.810G>A (p.Trp270Ter)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.498G>A
c.696G>A (p.Trp232Ter)
c.690G>A (p.Trp230Ter)
c.516G>A (p.Trp172Ter)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
6g.136898148G>CCA365766537PEX7c.810G>C (p.Trp270Cys)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.498G>C
c.696G>C (p.Trp232Cys)
c.690G>C (p.Trp230Cys)
c.516G>C (p.Trp172Cys)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
6g.136898148G>TCA365766538PEX7c.810G>T (p.Trp270Cys)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.498G>T
c.696G>T (p.Trp232Cys)
c.690G>T (p.Trp230Cys)
c.516G>T (p.Trp172Cys)
c.533G>T (p.Gly178Val)
6g.136898149A>CCA365766541PEX7c.811A>C (p.Asn271His)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.499A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
c.691A>C (p.Asn231His)
c.517A>C (p.Asn173His)
c.534A>C (p.Gly178=)
6g.136898149A>GCA365766540PEX7c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.499A>G
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.534A>G (p.Gly178=)
 gnomAD v4
6g.136898149A>TCA365766539PEX7c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.499A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.534A>T (p.Gly178=)

Number of alleles fetched