UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136822781_136822815del | CA2680487943 | PEX7 | c.116_130+20del | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822789_136822805dup | CA2680487946 | PEX7 | c.124_130+10dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822796del | CA2578751592 | PEX7 | c.130+1del | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822795G>A | CA365855476 | PEX7 | c.130G>A (p.Gly44Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822795G>C | CA365855478 | PEX7 | c.130G>C (p.Gly44Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822795G>T | CA365855480 | PEX7 | c.130G>T (p.Gly44Cys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822796G>A | CA148640691 | PEX7 | c.130+1G>A (n.130+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822796G>C | CA16041011 | PEX7 | c.130+1G>C (n.130+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.136822796G>T | CA365855483 | PEX7 | c.130+1G>T (n.130+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822797T>A | CA365855486 | PEX7 | c.130+2T>A (n.130+2T>A) | |
| 6 | g.136822797T>C | CA365855487 | PEX7 | c.130+2T>C (n.130+2T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822797T>G | CA365855489 | PEX7 | c.130+2T>G (n.130+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.136822798G>A | CA2578751594 | PEX7 | c.130+3G>A (n.130+3G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.136822798G>C | CA2578751593 | PEX7 | c.130+3G>C (n.130+3G>C) | |
| 6 | g.136822798G>T | CA2505465973 | PEX7 | c.130+3G>T (n.130+3G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822799A>G | CA2680487947 | PEX7 | c.130+4A>G (n.130+4A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822800G>A | CA2580075084 | PEX7 | c.130+5G>A (n.130+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822800G>T | CA2680487948 | PEX7 | c.130+5G>T (n.130+5G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822804_136822806dup | CA2680487950 | PEX7 | c.130+9_130+11dup (n.130+9_130+11dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822804_136822806del | CA2680487949 | PEX7 | c.130+9_130+11del (n.130+9_130+11del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822805_136822831dup | CA2739266176 | PEX7 | c.130+10_130+36dup (n.130+10_130+36dup) | ClinVar |
| 6 | g.136822801G>A | CA2680487951 | PEX7 | c.130+6G>A (n.130+6G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822801G>C | CA570743866 | PEX7 | c.130+6G>C (n.130+6G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822801G>T | CA2680487952 | PEX7 | c.130+6G>T (n.130+6G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822801_136822802insACA | CA2773214265 | PEX7 | c.130+6_130+7insACA (n.130+6_130+7insACA) | |
| 6 | g.136822801_136822802insACT | CA2773214266 | PEX7 | c.130+6_130+7insACT (n.130+6_130+7insACT) | |
| 6 | g.136822801_136822802insACTC | CA2773214267 | PEX7 | c.130+6_130+7insACTC (n.130+6_130+7insACTC) | |
| 6 | g.136822802C>A | CA2680487953 | PEX7 | c.130+7C>A (n.130+7C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822802C>G | CA2680487954 | PEX7 | c.130+7C>G (n.130+7C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.136822802C>T | CA570743867 | PEX7 | c.130+7C>T (n.130+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822802_136822803insA | CA2773214282 | PEX7 | c.130+7_130+8insA (n.130+7_130+8insA) | |
| 6 | g.136822802_136822803insACA | CA2773214280 | PEX7 | c.130+7_130+8insACA (n.130+7_130+8insACA) | |
| 6 | g.136822803G>A | CA2580075085 | PEX7 | c.130+8G>A (n.130+8G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.136822803G>C | CA570743868 | PEX7 | c.130+8G>C (n.130+8G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.136822803G>T | CA2680487956 | PEX7 | c.130+8G>T (n.130+8G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822804del | CA2680487955 | PEX7 | c.130+9del (n.130+9del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822804G>A | CA570743870 | PEX7 | c.130+9G>A (n.130+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822804G>C | CA819500409 | PEX7 | c.130+9G>C (n.130+9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822804G>T | CA2680487957 | PEX7 | c.130+9G>T (n.130+9G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822805C>A | CA238582 | PEX7 | c.130+10C>A (n.130+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822805C>G | CA2773214295 | PEX7 | c.130+10C>G (n.130+10C>G) | |
| 6 | g.136822805C>T | CA148640692 | PEX7 | c.130+10C>T (n.130+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822808_136822810dup | CA2580615781 | PEX7 | c.130+13_130+15dup (n.130+13_130+15dup) | ClinVar |
| 6 | g.136822805_136822806insA | CA2773214298 | PEX7 | c.130+10_130+11insA (n.130+10_130+11insA) | |
| 6 | g.136822806G>A | CA148640693 | PEX7 | c.130+11G>A (n.130+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822806G>T | CA10623037 | PEX7 | c.130+11G>T (n.130+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822807C>A | CA2680487958 | PEX7 | c.130+12C>A (n.130+12C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822807C>G | CA570743871 | PEX7 | c.130+12C>G (n.130+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822807C>T | CA2680487959 | PEX7 | c.130+12C>T (n.130+12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.136822807_136822808insA | CA2773214305 | PEX7 | c.130+12_130+13insA (n.130+12_130+13insA) | |
| 6 | g.136822808C>A | CA10623038 | PEX7 | c.130+13C>A (n.130+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822808C>G | CA1094887429 | PEX7 | c.130+13C>G (n.130+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822808C>T | CA2680487960 | PEX7 | c.130+13C>T (n.130+13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.136822811_136822812del | CA2773214306 | PEX7 | c.130+16_130+17del (n.130+16_130+17del) | |
| 6 | g.136822808_136822809insAGA | CA2773214312 | PEX7 | c.130+13_130+14insAGA (n.130+13_130+14insAGA) | |
| 6 | g.136822809G>A | CA2680487961 | PEX7 | c.130+14G>A (n.130+14G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822809G>C | CA2680487962 | PEX7 | c.130+14G>C (n.130+14G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822809G>T | CA2680487963 | PEX7 | c.130+14G>T (n.130+14G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822810C>A | CA2680487964 | PEX7 | c.130+15C>A (n.130+15C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822810C>G | CA2773214315 | PEX7 | c.130+15C>G (n.130+15C>G) | |
| 6 | g.136822810C>T | CA148640694 | PEX7 | c.130+15C>T (n.130+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822811G>A | CA2680487965 | PEX7 | c.130+16G>A (n.130+16G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822811G>C | CA2739266178 | PEX7 | c.130+16G>C (n.130+16G>C) | ClinVar |
| 6 | g.136822811G>T | CA819500467 | PEX7 | c.130+16G>T (n.130+16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822812C>A | CA2680487966 | PEX7 | c.130+17C>A (n.130+17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822812C>T | CA819500473 | PEX7 | c.130+17C>T (n.130+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822812_136822813del | CA2773214318 | PEX7 | c.130+17_130+18del (n.130+17_130+18del) | |
| 6 | g.136822813A>C | CA915940554 | PEX7 | c.130+18A>C (n.130+18A>C) | |
| 6 | g.136822813A>G | CA148640695 | PEX7 | c.130+18A>G (n.130+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822814G>A | CA2680487967 | PEX7 | c.130+19G>A (n.130+19G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822814G>T | CA2680487968 | PEX7 | c.130+19G>T (n.130+19G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822814_136822815insAGAT | CA2773214319 | PEX7 | c.130+19_130+20insAGAT (n.130+19_130+20insAGAT) | |
| 6 | g.136822815C>A | CA2680487969 | PEX7 | c.130+20C>A (n.130+20C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822815C>G | CA2680487970 | PEX7 | c.130+20C>G (n.130+20C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822815C>T | CA2680487971 | PEX7 | c.130+20C>T (n.130+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822815_136822816insACA | CA2773214320 | PEX7 | c.130+20_130+21insACA (n.130+20_130+21insACA) | |
| 6 | g.136822816T>A | CA2680487972 | PEX7 | c.130+21T>A (n.130+21T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822816T>C | CA1094887430 | PEX7 | c.130+21T>C (n.130+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822816T>G | CA2680487973 | PEX7 | c.130+21T>G (n.130+21T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822817G>A | CA2680487977 | PEX7 | c.130+22G>A (n.130+22G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822817G>T | CA2680487978 | PEX7 | c.130+22G>T (n.130+22G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822820del | CA2680487975 | PEX7 | c.130+25del (n.130+25del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822821_136822827dup | CA2680487974 | PEX7 | c.130+26_130+32dup (n.130+26_130+32dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822819_136822828del | CA2680487976 | PEX7 | c.130+24_130+33del (n.130+24_130+33del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822818G>A | CA2680487981 | PEX7 | c.130+23G>A (n.130+23G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822818G>C | CA2680487980 | PEX7 | c.130+23G>C (n.130+23G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822818G>T | CA2680487979 | PEX7 | c.130+23G>T (n.130+23G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822818_136822819insACA | CA2773214323 | PEX7 | c.130+23_130+24insACA (n.130+23_130+24insACA) | |
| 6 | g.136822819G>A | CA2680487982 | PEX7 | c.130+24G>A (n.130+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822819G>C | CA2713165143 | PEX7 | c.130+24G>C (n.130+24G>C) | dbSNP |
| 6 | g.136822819G>T | CA2680487983 | PEX7 | c.130+24G>T (n.130+24G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822822_136822835del | CA2497183861 | PEX7 | c.130+27_130+40del (n.130+27_130+40del) | dbSNP |
| 6 | g.136822819_136822820insA | CA2773214325 | PEX7 | c.130+24_130+25insA (n.130+24_130+25insA) | |
| 6 | g.136822820G>A | CA148640696 | PEX7 | c.130+25G>A (n.130+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822820G>C | CA2680487984 | PEX7 | c.130+25G>C (n.130+25G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822820G>T | CA2680487985 | PEX7 | c.130+25G>T (n.130+25G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822820_136822821insAGA | CA2773214327 | PEX7 | c.130+25_130+26insAGA (n.130+25_130+26insAGA) | |
| 6 | g.136822821C>A | CA2680487988 | PEX7 | c.130+26C>A (n.130+26C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822821C>G | CA2680487986 | PEX7 | c.130+26C>G (n.130+26C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822821C>T | CA2680487987 | PEX7 | c.130+26C>T (n.130+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822822C>A | CA2680487989 | PEX7 | c.130+27C>A (n.130+27C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822822C>G | CA2680487990 | PEX7 | c.130+27C>G (n.130+27C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822822C>T | CA570743872 | PEX7 | c.130+27C>T (n.130+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822822_136822842del | CA913109584 | PEX7 | c.130+27_130+47del (n.130+27_130+47del) | |
| 6 | g.136822823G>A | CA2680487993 | PEX7 | c.130+28G>A (n.130+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822823G>C | CA2680487992 | PEX7 | c.130+28G>C (n.130+28G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822823G>T | CA2680487991 | PEX7 | c.130+28G>T (n.130+28G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822828dup | CA819500477 | PEX7 | c.130+33dup (n.130+33dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822827_136822828dup | CA2680487994 | PEX7 | c.130+32_130+33dup (n.130+32_130+33dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822828del | CA570743873 | PEX7 | c.130+33del (n.130+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822827_136822846del | CA658822863 | PEX7 | c.130+32_130+51del (n.130+32_130+51del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822824G>A | CA819500491 | PEX7 | c.130+29G>A (n.130+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822824G>T | CA2680487996 | PEX7 | c.130+29G>T (n.130+29G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822826_136822831dup | CA819500488 | PEX7 | c.130+31_130+36dup (n.130+31_130+36dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822825_136822850dup | CA2680487995 | PEX7 | c.130+30_130+55dup (n.130+30_130+55dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822825G>A | CA2680487997 | PEX7 | c.130+30G>A (n.130+30G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822825G>C | CA2680487998 | PEX7 | c.130+30G>C (n.130+30G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822825G>T | CA2680487999 | PEX7 | c.130+30G>T (n.130+30G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822826G>A | CA2578751595 | PEX7 | c.130+31G>A (n.130+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822826G>T | CA2680488001 | PEX7 | c.130+31G>T (n.130+31G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822828_136822840del | CA2680488000 | PEX7 | c.130+33_130+45del (n.130+33_130+45del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822827G>A | CA4017487 | PEX7 | c.130+32G>A (n.130+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822827G>T | CA2680488002 | PEX7 | c.130+32G>T (n.130+32G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822838_136822843dup | CA570743876 | PEX7 | c.130+43_130+48dup (n.130+43_130+48dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822838_136822843del | CA2680488003 | PEX7 | c.130+43_130+48del (n.130+43_130+48del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822828G>A | CA2680488005 | PEX7 | c.130+33G>A (n.130+33G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822828G>T | CA2680488004 | PEX7 | c.130+33G>T (n.130+33G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822828_136822829insACA | CA2773214337 | PEX7 | c.130+33_130+34insACA (n.130+33_130+34insACA) | |
| 6 | g.136822829del | CA2680488006 | PEX7 | c.130+34del (n.130+34del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822829C>A | CA819500504 | PEX7 | c.130+34C>A (n.130+34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822829C>G | CA2713146838 | PEX7 | c.130+34C>G (n.130+34C>G) | dbSNP |
| 6 | g.136822829C>T | CA2680488007 | PEX7 | c.130+34C>T (n.130+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822830G>A | CA2680488008 | PEX7 | c.130+35G>A (n.130+35G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822830G>T | CA2680488009 | PEX7 | c.130+35G>T (n.130+35G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822831G>A | CA570743877 | PEX7 | c.130+36G>A (n.130+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822831G>T | CA2680488010 | PEX7 | c.130+36G>T (n.130+36G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822832A>C | CA2773214341 | PEX7 | c.130+37A>C (n.130+37A>C) | |
| 6 | g.136822832A>G | CA570743878 | PEX7 | c.130+37A>G (n.130+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822832A>T | CA2773214343 | PEX7 | c.130+37A>T (n.130+37A>T) | |
| 6 | g.136822833G>A | CA2680488011 | PEX7 | c.130+38G>A (n.130+38G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822833G>T | CA2680488012 | PEX7 | c.130+38G>T (n.130+38G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822834G>A | CA2680488013 | PEX7 | c.130+39G>A (n.130+39G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822834G>C | CA2680488014 | PEX7 | c.130+39G>C (n.130+39G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822834G>T | CA2680488015 | PEX7 | c.130+39G>T (n.130+39G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822834_136822835insACA | CA2773214344 | PEX7 | c.130+39_130+40insACA (n.130+39_130+40insACA) | |
| 6 | g.136822835C>A | CA2680488016 | PEX7 | c.130+40C>A (n.130+40C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822835C>G | CA2578751597 | PEX7 | c.130+40C>G (n.130+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822835C>T | CA2578751596 | PEX7 | c.130+40C>T (n.130+40C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822836G>A | CA1094887438 | PEX7 | c.130+41G>A (n.130+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822837G>A | CA2680488018 | PEX7 | c.130+42G>A (n.130+42G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822837G>C | CA2680488019 | PEX7 | c.130+42G>C (n.130+42G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822837_136822847dup | CA2680488017 | PEX7 | c.130+42_130+52dup (n.130+42_130+52dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822838A>C | CA1094887442 | PEX7 | c.130+43A>C (n.130+43A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822838A>G | CA148640697 | PEX7 | c.130+43A>G (n.130+43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.136822838_136822842delinsGGGCC | CA915944385 | PEX7 | c.130+43_130+47delinsGGGCC (n.130+43_130+47delinsGGGCC) | |
| 6 | g.136822838_136822839insTGCGGG | CA2773214348 | PEX7 | c.130+43_130+44insTGCGGG (n.130+43_130+44insTGCGGG) | |
| 6 | g.136822839G>T | CA2680488023 | PEX7 | c.130+44G>T (n.130+44G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822839_136822840insACGGGG | CA2497183862 | PEX7 | c.130+44_130+45insACGGGG (n.130+44_130+45insACGGGG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822839_136822840insCCGGGG | CA2680488020 | PEX7 | c.130+44_130+45insCCGGGG (n.130+44_130+45insCCGGGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822839_136822840insTCGGGG | CA570743880 | PEX7 | c.130+44_130+45insTCGGGG (n.130+44_130+45insTCGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822840_136822841insGGGGGG | CA2680488021 | PEX7 | c.130+45_130+46insGGGGGG (n.130+45_130+46insGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822840_136822841insTGGGGG | CA2680488022 | PEX7 | c.130+45_130+46insTGGGGG (n.130+45_130+46insTGGGGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822841_136822842insTGGGGC | CA819500513 | PEX7 | c.130+46_130+47insTGGGGC (n.130+46_130+47insTGGGGC) | dbSNP |
| 6 | g.136822842_136822847dup | CA2578751598 | PEX7 | c.130+47_130+52dup (n.130+47_130+52dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822840G>T | CA2680488024 | PEX7 | c.130+45G>T (n.130+45G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822840_136822841insACAA | CA2773214351 | PEX7 | c.130+45_130+46insACAA (n.130+45_130+46insACAA) | |
| 6 | g.136822841C>A | CA2680488026 | PEX7 | c.130+46C>A (n.130+46C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822841C>T | CA2680488025 | PEX7 | c.130+46C>T (n.130+46C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822841_136822842insA | CA2680488027 | PEX7 | c.130+46_130+47insA (n.130+46_130+47insA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822841_136822842insT | CA570743881 | PEX7 | c.130+46_130+47insT (n.130+46_130+47insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822842G>C | CA148640698 | PEX7 | c.130+47G>C (n.130+47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822842G= | CA2497029156 | PEX7 | c.130+47G= (n.130+47G=) | |
| 6 | g.136822842G>T | CA2713116510 | PEX7 | c.130+47G>T (n.130+47G>T) | dbSNP |
| 6 | g.136822846dup | CA2680488028 | PEX7 | c.130+51dup (n.130+51dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822846del | CA2680488029 | PEX7 | c.130+51del (n.130+51del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822842_136822848delinsGGGGGCC | CA2742039748 | PEX7 | c.130+47_130+53delinsGGGGGCC (n.130+47_130+53delinsGGGGGCC) | |
| 6 | g.136822842_136822843insAGGGCC | CA2680488039 | PEX7 | c.130+47_130+48insAGGGCC (n.130+47_130+48insAGGGCC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822842_136822843insTGGGCC | CA2680488033 | PEX7 | c.130+47_130+48insTGGGCC (n.130+47_130+48insTGGGCC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822843G>A | CA2680488034 | PEX7 | c.130+48G>A (n.130+48G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822843_136822844insAGGCCG | CA2773214370 | PEX7 | c.130+48_130+49insAGGCCG (n.130+48_130+49insAGGCCG) | |
| 6 | g.136822843_136822844insTGGCCG | CA2680488032 | PEX7 | c.130+48_130+49insTGGCCG (n.130+48_130+49insTGGCCG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822843_136822844insAGGCGGGGGCCG | CA570743887 | PEX7 | c.130+48_130+49insAGGCGGGGGCCG (n.130+48_130+49insAGGCGGGGGCCG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822844_136822845insAGCCGG | CA2680488038 | PEX7 | c.130+49_130+50insAGCCGG (n.130+49_130+50insAGCCGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822844_136822845insTGCCGG | CA2517446616 | PEX7 | c.130+49_130+50insTGCCGG (n.130+49_130+50insTGCCGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822845_136822846insCCGGG | CA570743886 | PEX7 | c.130+50_130+51insCCGGG (n.130+50_130+51insCCGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822845_136822846insACCGGG | CA570743889 | PEX7 | c.130+50_130+51insACCGGG (n.130+50_130+51insACCGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822845_136822846insTCCGGG | CA2578751599 | PEX7 | c.130+50_130+51insTCCGGG (n.130+50_130+51insTCCGGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822845_136822846insCCGGGGGGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCGGG | CA2680488037 | PEX7 | c.130+50_130+51insCCGGGGGGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCGGG (n.130+50_130+51insCCGGGGGGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCGGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822846_136822847insACGGGG | CA2680488036 | PEX7 | c.130+51_130+52insACGGGG (n.130+51_130+52insACGGGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822846_136822847insGCGGGG | CA2680488030 | PEX7 | c.130+51_130+52insGCGGGG (n.130+51_130+52insGCGGGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822846_136822847insTCGGGG | CA1094887453 | PEX7 | c.130+51_130+52insTCGGGG (n.130+51_130+52insTCGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822846_136822847insGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCGGGG | CA2680488031 | PEX7 | c.130+51_130+52insGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCGGGG (n.130+51_130+52insGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCGGGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822847_136822848insAGGGGC | CA2773214372 | PEX7 | c.130+52_130+53insAGGGGC (n.130+52_130+53insAGGGGC) | |
| 6 | g.136822847_136822848insTGGGGC | CA819500538 | PEX7 | c.130+52_130+53insTGGGGC (n.130+52_130+53insTGGGGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822848_136822849insGGGGCCGGGGCC | CA819500521 | PEX7 | c.130+53_130+54insGGGGCCGGGGCC (n.130+53_130+54insGGGGCCGGGGCC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822848_136822849insGGGGCCAGCCGGGGGCCGGGGCC | CA2680488035 | PEX7 | c.130+53_130+54insGGGGCCAGCCGGGGGCCGGGGCC (n.130+53_130+54insGGGGCCAGCCGGGGGCCGGGGCC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822848_136822849insGGAGGCGGAGGCGGGGGCCGGGGCC | CA2497183863 | PEX7 | c.130+53_130+54insGGAGGCGGAGGCGGGGGCCGGGGCC (n.130+53_130+54insGGAGGCGGAGGCGGGGGCCGGGGCC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822848_136822849insGGGGGGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCGGGGCC | CA1094887451 | PEX7 | c.130+53_130+54insGGGGGGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCGGGGCC (n.130+53_130+54insGGGGGGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCGGGGCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822843_136822848dup | CA4017488 | PEX7 | c.130+48_130+53dup (n.130+48_130+53dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822844G>A | CA819500549 | PEX7 | c.130+49G>A (n.130+49G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136822844G>T | CA2680488040 | PEX7 | c.130+49G>T (n.130+49G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822845_136822846insCCCGG | CA2680488046 | PEX7 | c.130+50_130+51insCCCGG (n.130+50_130+51insCCCGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822844_136822848del | CA2680488041 | PEX7 | c.130+49_130+53del (n.130+49_130+53del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822848_136822849insTGGGCC | CA2680488042 | PEX7 | c.130+53_130+54insTGGGCC (n.130+53_130+54insTGGGCC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822848_136822849insGGGGCCAGGGCC | CA2680488043 | PEX7 | c.130+53_130+54insGGGGCCAGGGCC (n.130+53_130+54insGGGGCCAGGGCC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822844_136822848dup | CA2680488044 | PEX7 | c.130+49_130+53dup (n.130+49_130+53dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822845_136822850dup | CA2680488045 | PEX7 | c.130+50_130+55dup (n.130+50_130+55dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822845G>A | CA2680488049 | PEX7 | c.130+50G>A (n.130+50G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822845G>C | CA2773214382 | PEX7 | c.130+50G>C (n.130+50G>C) | |
| 6 | g.136822848_136822849insGAGGCC | CA2713377468 | PEX7 | c.130+53_130+54insGAGGCC (n.130+53_130+54insGAGGCC) | dbSNP |
| 6 | g.136822848_136822849insGCGGCC | CA2680488047 | PEX7 | c.130+53_130+54insGCGGCC (n.130+53_130+54insGCGGCC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822848_136822849insGTGGCC | CA2680488048 | PEX7 | c.130+53_130+54insGTGGCC (n.130+53_130+54insGTGGCC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822846G>A | CA2680488052 | PEX7 | c.130+51G>A (n.130+51G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822846G>T | CA2680488051 | PEX7 | c.130+51G>T (n.130+51G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822846_136822848del | CA2773214385 | PEX7 | c.130+51_130+53del (n.130+51_130+53del) | |
| 6 | g.136822848_136822849insGGCGCC | CA2680488050 | PEX7 | c.130+53_130+54insGGCGCC (n.130+53_130+54insGGCGCC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822848_136822849insGGTGCC | CA2713377469 | PEX7 | c.130+53_130+54insGGTGCC (n.130+53_130+54insGGTGCC) | dbSNP |
| 6 | g.136822847C>T | CA2680488053 | PEX7 | c.130+52C>T (n.130+52C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822848_136822849insGGGACC | CA2497183864 | PEX7 | c.130+53_130+54insGGGACC (n.130+53_130+54insGGGACC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822848_136822849insGGGCCC | CA2713175249 | PEX7 | c.130+53_130+54insGGGCCC (n.130+53_130+54insGGGCCC) | dbSNP |
| 6 | g.136822848C>A | CA1094887460 | PEX7 | c.130+53C>A (n.130+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822848_136822849insGGGGC | CA2680488054 | PEX7 | c.130+53_130+54insGGGGC (n.130+53_130+54insGGGGC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822848_136822849insGGGGAC | CA2680488055 | PEX7 | c.130+53_130+54insGGGGAC (n.130+53_130+54insGGGGAC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822848_136822849insGGGGGC | CA917868887 | PEX7 | c.130+53_130+54insGGGGGC (n.130+53_130+54insGGGGGC) | dbSNP |
| 6 | g.136822848_136822849insGGGGTC | CA2713165158 | PEX7 | c.130+53_130+54insGGGGTC (n.130+53_130+54insGGGGTC) | dbSNP |
| 6 | g.136822848_136822849insGGGAGTC | CA2773214389 | PEX7 | c.130+53_130+54insGGGAGTC (n.130+53_130+54insGGGAGTC) | |
| 6 | g.136822848_136822849insGG | CA2680488056 | PEX7 | c.130+53_130+54insGG (n.130+53_130+54insGG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822848_136822849insGGGGCA | CA2713377472 | PEX7 | c.130+53_130+54insGGGGCA (n.130+53_130+54insGGGGCA) | dbSNP |
| 6 | g.136822849del | CA2497183865 | PEX7 | c.130+54del (n.130+54del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822849A>C | CA1094887461 | PEX7 | c.130+54A>C (n.130+54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822849A>G | CA2578751600 | PEX7 | c.130+54A>G (n.130+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822849dup | CA2773214395 | PEX7 | c.130+54dup (n.130+54dup) | |
| 6 | g.136822850G>A | CA2680488057 | PEX7 | c.130+55G>A (n.130+55G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822850G>C | CA2773214403 | PEX7 | c.130+55G>C (n.130+55G>C) | |
| 6 | g.136822850G>T | CA2680488058 | PEX7 | c.130+55G>T (n.130+55G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822852_136822856del | CA2773214401 | PEX7 | c.130+57_130+61del (n.130+57_130+61del) | |
| 6 | g.136822851C>A | CA2680488061 | PEX7 | c.130+56C>A (n.130+56C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822851C>G | CA2680488059 | PEX7 | c.130+56C>G (n.130+56C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822851C>T | CA2680488060 | PEX7 | c.130+56C>T (n.130+56C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822851_136822852del | CA2497183866 | PEX7 | c.130+56_130+57del (n.130+56_130+57del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822852del | CA570743891 | PEX7 | c.130+57del (n.130+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822851_136822852insACA | CA2773214410 | PEX7 | c.130+56_130+57insACA (n.130+56_130+57insACA) | |
| 6 | g.136822852C>A | CA2578751601 | PEX7 | c.130+57C>A (n.130+57C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822852C>T | CA2680488062 | PEX7 | c.130+57C>T (n.130+57C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822853G>A | CA2773214411 | PEX7 | c.130+58G>A (n.130+58G>A) | |
| 6 | g.136822853G>C | CA2680488064 | PEX7 | c.130+58G>C (n.130+58G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822853G>T | CA2680488065 | PEX7 | c.130+58G>T (n.130+58G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822855del | CA2680488063 | PEX7 | c.130+60del (n.130+60del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822854G>A | CA2680488066 | PEX7 | c.130+59G>A (n.130+59G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822854G>C | CA2680488067 | PEX7 | c.130+59G>C (n.130+59G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822854G>T | CA2680488068 | PEX7 | c.130+59G>T (n.130+59G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822855G>A | CA148640699 | PEX7 | c.130+60G>A (n.130+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822855G>T | CA148640700 | PEX7 | c.130+60G>T (n.130+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822859_136822873dup | CA819500551 | PEX7 | c.130+64_130+78dup (n.130+64_130+78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822856C>A | CA1094887468 | PEX7 | c.130+61C>A (n.130+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822856C>G | CA148640701 | PEX7 | c.130+61C>G (n.130+61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822856C>T | CA2680488069 | PEX7 | c.130+61C>T (n.130+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822857_136822858del | CA2680488070 | PEX7 | c.130+62_130+63del (n.130+62_130+63del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822857T>A | CA2773214417 | PEX7 | c.130+62T>A (n.130+62T>A) | |
| 6 | g.136822857T>C | CA2578751602 | PEX7 | c.130+62T>C (n.130+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822858C>T | CA2680488071 | PEX7 | c.130+63C>T (n.130+63C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822859C>A | CA2680488072 | PEX7 | c.130+64C>A (n.130+64C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822859C>T | CA2680488073 | PEX7 | c.130+64C>T (n.130+64C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822860A>C | CA570743893 | PEX7 | c.130+65A>C (n.130+65A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822860A>G | CA2680488075 | PEX7 | c.130+65A>G (n.130+65A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822860A>T | CA2680488076 | PEX7 | c.130+65A>T (n.130+65A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822862_136822876dup | CA2680488074 | PEX7 | c.130+67_130+81dup (n.130+67_130+81dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822861G>A | CA2680488077 | PEX7 | c.130+66G>A (n.130+66G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822861G>T | CA2713175268 | PEX7 | c.130+66G>T (n.130+66G>T) | dbSNP |
| 6 | g.136822862T>A | CA1094887472 | PEX7 | c.130+67T>A (n.130+67T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822862T>C | CA2680488078 | PEX7 | c.130+67T>C (n.130+67T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822862T>G | CA2573013565 | PEX7 | c.130+67T>G (n.130+67T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822863T>A | CA2680488079 | PEX7 | c.130+68T>A (n.130+68T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822863T>C | CA2773214423 | PEX7 | c.130+68T>C (n.130+68T>C) | |
| 6 | g.136822864C>A | CA2578751603 | PEX7 | c.130+69C>A (n.130+69C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822864C>T | CA819500561 | PEX7 | c.130+69C>T (n.130+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822864_136822865insAGA | CA2773214426 | PEX7 | c.130+69_130+70insAGA (n.130+69_130+70insAGA) | |
| 6 | g.136822865C>A | CA2680488080 | PEX7 | c.130+70C>A (n.130+70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822865C>G | CA148640702 | PEX7 | c.130+70C>G (n.130+70C>G) | dbSNP |
| 6 | g.136822866T>A | CA2773214430 | PEX7 | c.130+71T>A (n.130+71T>A) | |
| 6 | g.136822866T>C | CA2680488081 | PEX7 | c.130+71T>C (n.130+71T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822866T>G | CA2680488082 | PEX7 | c.130+71T>G (n.130+71T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822867C>A | CA570743894 | PEX7 | c.130+72C>A (n.130+72C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822867C>G | CA2680488083 | PEX7 | c.130+72C>G (n.130+72C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822867C>T | CA2680488084 | PEX7 | c.130+72C>T (n.130+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822868G>A | CA2680488085 | PEX7 | c.130+73G>A (n.130+73G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822868G>C | CA2578751604 | PEX7 | c.130+73G>C (n.130+73G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822868G>T | CA2680488086 | PEX7 | c.130+73G>T (n.130+73G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822868_136822874del | CA2773214432 | PEX7 | c.130+73_130+79del (n.130+73_130+79del) c.-496_-490del (n.-496_-490del) | |
| 6 | g.136822868_136822869insACA | CA2773214436 | PEX7 | c.130+73_130+74insACA (n.130+73_130+74insACA) c.-496_-495insACA (n.-496_-495insACA) | |
| 6 | g.136822869C>A | CA2578751605 | PEX7 | c.130+74C>A (n.130+74C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822869C>T | CA819500568 | PEX7 | c.130+74C>T (n.130+74C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822870G>A | CA1094887477 | PEX7 | c.130+75G>A (n.130+75G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822870G>C | CA2713175272 | PEX7 | c.130+75G>C (n.130+75G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) | dbSNP |
| 6 | g.136822870G>T | CA2680488087 | PEX7 | c.130+75G>T (n.130+75G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822870_136822872del | CA2773214437 | PEX7 | c.130+75_130+77del (n.130+75_130+77del) c.-494_-492del (n.-494_-492del) | |
| 6 | g.136822870_136822871insACA | CA2773214438 | PEX7 | c.130+75_130+76insACA (n.130+75_130+76insACA) c.-494_-493insACA (n.-494_-493insACA) | |
| 6 | g.136822871C>A | CA2680488088 | PEX7 | c.130+76C>A (n.130+76C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822871C>G | CA2713175282 | PEX7 | c.130+76C>G (n.130+76C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) | dbSNP |
| 6 | g.136822871C>T | CA2773214440 | PEX7 | c.130+76C>T (n.130+76C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) | |
| 6 | g.136822872T>C | CA2680488089 | PEX7 | c.130+77T>C (n.130+77T>C) c.-492T>C (n.-492T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822872T>G | CA2578751606 | PEX7 | c.130+77T>G (n.130+77T>G) c.-492T>G (n.-492T>G) | |
| 6 | g.136822873C>A | CA2680488091 | PEX7 | c.130+78C>A (n.130+78C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822873C>G | CA2680488090 | PEX7 | c.130+78C>G (n.130+78C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822873C>T | CA148640703 | PEX7 | c.130+78C>T (n.130+78C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822873_136822874insA | CA2773214442 | PEX7 | c.130+78_130+79insA (n.130+78_130+79insA) c.-491_-490insA (n.-491_-490insA) | |
| 6 | g.136822874G>A | CA2680488092 | PEX7 | c.130+79G>A (n.130+79G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822874G>C | CA148640704 | PEX7 | c.130+79G>C (n.130+79G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822874G>T | CA2680488093 | PEX7 | c.130+79G>T (n.130+79G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822876G>A | CA2680488094 | PEX7 | c.130+81G>A (n.130+81G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822876G>C | CA2578751607 | PEX7 | c.130+81G>C (n.130+81G>C) c.-488G>C (n.-488G>C) | |
| 6 | g.136822876G>T | CA2680488095 | PEX7 | c.130+81G>T (n.130+81G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822877G>A | CA148640705 | PEX7 | c.130+82G>A (n.130+82G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) | dbSNP |
| 6 | g.136822878G>A | CA2773214443 | PEX7 | c.130+83G>A (n.130+83G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) | |
| 6 | g.136822878G>C | CA2680488096 | PEX7 | c.130+83G>C (n.130+83G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822878G>T | CA2680488097 | PEX7 | c.130+83G>T (n.130+83G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822879A>C | CA2680488098 | PEX7 | c.130+84A>C (n.130+84A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822879A>G | CA2680488099 | PEX7 | c.130+84A>G (n.130+84A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822880A>C | CA2773214445 | PEX7 | c.130+85A>C (n.130+85A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) | |
| 6 | g.136822880A>G | CA2680488100 | PEX7 | c.130+85A>G (n.130+85A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822881A>C | CA2680488101 | PEX7 | c.130+86A>C (n.130+86A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822881A>G | CA2680488102 | PEX7 | c.130+86A>G (n.130+86A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822882G>A | CA1094887478 | PEX7 | c.130+87G>A (n.130+87G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822882G>T | CA2680488103 | PEX7 | c.130+87G>T (n.130+87G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822883C>A | CA2680488105 | PEX7 | c.130+88C>A (n.130+88C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822883C>G | CA2680488106 | PEX7 | c.130+88C>G (n.130+88C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822883C>T | CA2680488107 | PEX7 | c.130+88C>T (n.130+88C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822886dup | CA2680488104 | PEX7 | c.130+91dup (n.130+91dup) c.-478dup (n.-478dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822884C>A | CA148640706 | PEX7 | c.130+89C>A (n.130+89C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822884C>G | CA148640707 | PEX7 | c.130+89C>G (n.130+89C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822884C>T | CA819500578 | PEX7 | c.130+89C>T (n.130+89C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822885C>A | CA148640708 | PEX7 | c.130+90C>A (n.130+90C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822885C>G | CA148640709 | PEX7 | c.130+90C>G (n.130+90C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822885C>T | CA1094887480 | PEX7 | c.130+90C>T (n.130+90C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822885_136822889del | CA2497183867 | PEX7 | c.130+90_130+94del (n.130+90_130+94del) c.-479_-475del (n.-479_-475del) | dbSNP |
| 6 | g.136822886C>G | CA2680488108 | PEX7 | c.130+91C>G (n.130+91C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822886C>T | CA148640710 | PEX7 | c.130+91C>T (n.130+91C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822887T>A | CA2680488109 | PEX7 | c.130+92T>A (n.130+92T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822887T>G | CA2713175284 | PEX7 | c.130+92T>G (n.130+92T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) | dbSNP |
| 6 | g.136822887_136822895del | CA2773214450 | PEX7 | c.130+92_130+100del (n.130+92_130+100del) c.-477_-469del (n.-477_-469del) | |
| 6 | g.136822888C>A | CA2680488110 | PEX7 | c.130+93C>A (n.130+93C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822888C>G | CA2578751608 | PEX7 | c.130+93C>G (n.130+93C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822888C>T | CA148640711 | PEX7 | c.130+93C>T (n.130+93C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822888_136822890del | CA2773214451 | PEX7 | c.130+93_130+95del (n.130+93_130+95del) c.-476_-474del (n.-476_-474del) | |
| 6 | g.136822889T>A | CA2773214455 | PEX7 | c.130+94T>A (n.130+94T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) | |
| 6 | g.136822889T>C | CA148640712 | PEX7 | c.130+94T>C (n.130+94T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822890_136822895del | CA2773214454 | PEX7 | c.130+95_130+100del (n.130+95_130+100del) c.-474_-469del (n.-474_-469del) | |
| 6 | g.136822890G>A | CA2680488111 | PEX7 | c.130+95G>A (n.130+95G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822890G>C | CA2773214458 | PEX7 | c.130+95G>C (n.130+95G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) | |
| 6 | g.136822890G>T | CA148640713 | PEX7 | c.130+95G>T (n.130+95G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822892G>A | CA148640714 | PEX7 | c.130+97G>A (n.130+97G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822893C>A | CA2680488112 | PEX7 | c.130+98C>A (n.130+98C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822893C>G | CA2680488113 | PEX7 | c.130+98C>G (n.130+98C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822893C>T | CA819500592 | PEX7 | c.130+98C>T (n.130+98C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822894G>A | CA2680488114 | PEX7 | c.130+99G>A (n.130+99G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822894G>T | CA2680488115 | PEX7 | c.130+99G>T (n.130+99G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.136822895T>C | CA2680488116 | PEX7 | c.130+100T>C (n.130+100T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) | gnomAD v4 |