Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136822590_136822591dupCA2680487827PEX7c.-76_-75dup (n.-76_-75dup)
gnomAD v4
6g.136822590_136822591delCA2680487828PEX7c.-76_-75del (n.-76_-75del)
gnomAD v4
6g.136822586delCA2680487831PEX7c.-80del (n.-80del)
gnomAD v4
6g.136822586C>ACA2680487830PEX7c.-80C>A (n.-80C>A)
gnomAD v4
6g.136822586C>GCA819499661PEX7c.-80C>G (n.-80C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822586C>TCA1094887219PEX7c.-80C>T (n.-80C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822587T>ACA2713175189PEX7c.-79T>A (n.-79T>A)
dbSNP
6g.136822587T>CCA2680487832PEX7c.-79T>C (n.-79T>C)
gnomAD v4
6g.136822588C>ACA2680487833PEX7c.-78C>A (n.-78C>A)
gnomAD v4
6g.136822588C>GCA2680487834PEX7c.-78C>G (n.-78C>G)
gnomAD v4
6g.136822588C>TCA2566239030PEX7c.-78C>T (n.-78C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822589T>ACA2680487836PEX7c.-77T>A (n.-77T>A)
gnomAD v4
6g.136822589T>CCA10621512PEX7c.-77T>C (n.-77T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822589_136822593delCA2680487835PEX7c.-77_-73del (n.-77_-73del)
gnomAD v4
6g.136822590C>ACA2680487837PEX7c.-76C>A (n.-76C>A)
gnomAD v4
6g.136822590C>GCA819499667PEX7c.-76C>G (n.-76C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822590C>TCA2550272233PEX7c.-76C>T (n.-76C>T)
gnomAD v4
6g.136822591T>ACA148640656PEX7c.-75T>A (n.-75T>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822591T>CCA2680487838PEX7c.-75T>C (n.-75T>C)
gnomAD v4
6g.136822592A>CCA2680487840PEX7c.-74A>C (n.-74A>C)
gnomAD v4
6g.136822592A>GCA2680487841PEX7c.-74A>G (n.-74A>G)
gnomAD v4
6g.136822592A>TCA2680487842PEX7c.-74A>T (n.-74A>T)
gnomAD v4
6g.136822593delCA2680487839PEX7c.-73del (n.-73del)
gnomAD v4
6g.136822593A>CCA1094887227PEX7c.-73A>C (n.-73A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822593A>GCA2680487843PEX7c.-73A>G (n.-73A>G)
gnomAD v4
6g.136822593A>TCA2680487844PEX7c.-73A>T (n.-73A>T)
gnomAD v4
6g.136822594C>ACA2680487845PEX7c.-72C>A (n.-72C>A)
gnomAD v4
6g.136822594C>GCA819499677PEX7c.-72C>G (n.-72C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822594C>TCA2680487846PEX7c.-72C>T (n.-72C>T)
gnomAD v4
6g.136822595C>ACA819499708PEX7c.-71C>A (n.-71C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822595C>GCA819499691PEX7c.-71C>G (n.-71C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822595C>TCA819499695PEX7c.-71C>T (n.-71C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822596G>ACA2680487849PEX7c.-70G>A (n.-70G>A)
gnomAD v4
6g.136822596G>TCA2680487848PEX7c.-70G>T (n.-70G>T)
gnomAD v4
6g.136822596_136822626delCA2680487847PEX7c.-70_-40del (n.-70_-40del)
gnomAD v4
6g.136822596_136822597insTCA651183628PEX7c.-70_-69insT (n.-70_-69insT)
COSMIC
6g.136822597C>ACA1094887233PEX7c.-69C>A (n.-69C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822597C>GCA148640657PEX7c.-69C>G (n.-69C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822597C>TCA148640658PEX7c.-69C>T (n.-69C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822598G>ACA2680487850PEX7c.-68G>A (n.-68G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822598G>CCA570743697PEX7c.-68G>C (n.-68G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822598G>TCA2680487851PEX7c.-68G>T (n.-68G>T)
gnomAD v4
6g.136822599C>ACA2578751574PEX7c.-67C>A (n.-67C>A)
gnomAD v4
6g.136822599C>GCA2680487852PEX7c.-67C>G (n.-67C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822599C>TCA1094887237PEX7c.-67C>T (n.-67C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822600C>ACA2680487853PEX7c.-66C>A (n.-66C>A)
gnomAD v4
6g.136822600C>TCA2680487854PEX7c.-66C>T (n.-66C>T)
gnomAD v4
6g.136822601A>GCA148640659PEX7c.-65A>G (n.-65A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822601A>TCA148640660PEX7c.-65A>T (n.-65A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822602G>ACA2680487855PEX7c.-64G>A (n.-64G>A)
gnomAD v4
6g.136822602G>CCA148640661PEX7c.-64G>C (n.-64G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822602G>TCA2773214034PEX7c.-64G>T (n.-64G>T)
6g.136822603_136822631delCA2497183847PEX7c.-63_-35del (n.-63_-35del)
dbSNP
6g.136822603T>ACA2680487856PEX7c.-63T>A (n.-63T>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822603T>CCA2680487857PEX7c.-63T>C (n.-63T>C)
gnomAD v4
6g.136822603T>GCA2680487858PEX7c.-63T>G (n.-63T>G)
gnomAD v4
6g.136822604G>ACA2680487859PEX7c.-62G>A (n.-62G>A)
gnomAD v4
6g.136822604G>CCA2680487860PEX7c.-62G>C (n.-62G>C)
gnomAD v4
6g.136822604G>TCA2680487861PEX7c.-62G>T (n.-62G>T)
gnomAD v4
6g.136822605T>CCA2578751575PEX7c.-61T>C (n.-61T>C)
6g.136822605T>GCA2680487862PEX7c.-61T>G (n.-61T>G)
gnomAD v4
6g.136822606G>ACA2680487863PEX7c.-60G>A (n.-60G>A)
gnomAD v4
6g.136822606G>TCA2680487864PEX7c.-60G>T (n.-60G>T)
gnomAD v4
6g.136822607C>ACA2680487866PEX7c.-59C>A (n.-59C>A)
gnomAD v4
6g.136822607C>TCA1094887241PEX7c.-59C>T (n.-59C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822609_136822611delCA2680487865PEX7c.-57_-55del (n.-57_-55del)
gnomAD v4
6g.136822608C>ACA2680487867PEX7c.-58C>A (n.-58C>A)
gnomAD v4
6g.136822608C>GCA570743701PEX7c.-58C>G (n.-58C>G)
dbSNP gnomAD v2
6g.136822608C>TCA570743702PEX7c.-58C>T (n.-58C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822609T>ACA2680487868PEX7c.-57T>A (n.-57T>A)
gnomAD v4
6g.136822609T>CCA2680487869PEX7c.-57T>C (n.-57T>C)
gnomAD v4
6g.136822609T>GCA2773214036PEX7c.-57T>G (n.-57T>G)
6g.136822610C>ACA2581626939PEX7c.-56C>A (n.-56C>A)
gnomAD v4
6g.136822610C=CA2497029462PEX7c.-56C= (n.-56C=)
6g.136822610C>GCA2581626940PEX7c.-56C>G (n.-56C>G)
gnomAD v4
6g.136822610C>TCA10625880PEX7c.-56C>T (n.-56C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822611C>ACA2680487870PEX7c.-55C>A (n.-55C>A)
gnomAD v4
6g.136822611C>TCA2578751576PEX7c.-55C>T (n.-55C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822612G>ACA2578751577PEX7c.-54G>A (n.-54G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822612G>TCA2680487871PEX7c.-54G>T (n.-54G>T)
gnomAD v4
6g.136822613A>CCA2680487872PEX7c.-53A>C (n.-53A>C)
gnomAD v4
6g.136822613A>GCA2604514203PEX7c.-53A>G (n.-53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822614C>ACA2680487873PEX7c.-52C>A (n.-52C>A)
gnomAD v4
6g.136822614C>GCA2680487874PEX7c.-52C>G (n.-52C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822614C>TCA819499736PEX7c.-52C>T (n.-52C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822615T>CCA2542158113PEX7c.-51T>C (n.-51T>C)
dbSNP
6g.136822616C>ACA2680487875PEX7c.-50C>A (n.-50C>A)
gnomAD v4
6g.136822616C>GCA570743706PEX7c.-50C>G (n.-50C>G)
dbSNP gnomAD v2
6g.136822616C>TCA819499760PEX7c.-50C>T (n.-50C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822616_136822617delCA2578751578PEX7c.-50_-49del (n.-50_-49del)
gnomAD v4
6g.136822617G>ACA570743707PEX7c.-49G>A (n.-49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822617G>CCA2578751579PEX7c.-49G>C (n.-49G>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822617G>TCA819499774PEX7c.-49G>T (n.-49G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822618G>ACA570743709PEX7c.-48G>A (n.-48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822619A>CCA2680487876PEX7c.-47A>C (n.-47A>C)
gnomAD v4
6g.136822619A>GCA2680487877PEX7c.-47A>G (n.-47A>G)
gnomAD v4
6g.136822619A>TCA2578751580PEX7c.-47A>T (n.-47A>T)
gnomAD v4
6g.136822620dupCA913109582PEX7c.-46dup (n.-46dup)
6g.136822620A>GCA2680487878PEX7c.-46A>G (n.-46A>G)
gnomAD v4
6g.136822620_136822628dupCA658822861PEX7c.-46_-38dup (n.-46_-38dup)
ClinVar dbSNP
6g.136822621C>ACA2680487879PEX7c.-45C>A (n.-45C>A)
gnomAD v4
6g.136822621C>TCA343127PEX7c.-45C>T (n.-45C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822625_136822633delCA819499786PEX7c.-41_-33del (n.-41_-33del)
dbSNP
6g.136822622G>ACA570743712PEX7c.-44G>A (n.-44G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822622G>CCA2680487880PEX7c.-44G>C (n.-44G>C)
gnomAD v4
6g.136822622G>TCA2578751581PEX7c.-44G>T (n.-44G>T)
6g.136822623G>ACA2680487881PEX7c.-43G>A (n.-43G>A)
gnomAD v4
6g.136822623G>TCA570743714PEX7c.-43G>T (n.-43G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822624C>ACA2680487882PEX7c.-42C>A (n.-42C>A)
gnomAD v4
6g.136822624C>GCA570743715PEX7c.-42C>G (n.-42C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822624C>TCA570743716PEX7c.-42C>T (n.-42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822625T>CCA2680487883PEX7c.-41T>C (n.-41T>C)
gnomAD v4
6g.136822626T>ACA570743719PEX7c.-40T>A (n.-40T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822626T>CCA2680487884PEX7c.-40T>C (n.-40T>C)
gnomAD v4
6g.136822627C>ACA2680487885PEX7c.-39C>A (n.-39C>A)
gnomAD v4
6g.136822627C>TCA2680487886PEX7c.-39C>T (n.-39C>T)
gnomAD v4
6g.136822628C>GCA2680487887PEX7c.-38C>G (n.-38C>G)
gnomAD v4
6g.136822628C>TCA570743720PEX7c.-38C>T (n.-38C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822629G>ACA148640662PEX7c.-37G>A (n.-37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822629G>TCA2578751582PEX7c.-37G>T (n.-37G>T)
gnomAD v4
6g.136822630C>ACA2578751583PEX7c.-36C>A (n.-36C>A)
gnomAD v4
6g.136822630C>GCA2680487888PEX7c.-36C>G (n.-36C>G)
gnomAD v4
6g.136822630C>TCA2680487889PEX7c.-36C>T (n.-36C>T)
gnomAD v4
6g.136822631G>ACA10625881PEX7c.-35G>A (n.-35G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136822631G>CCA2680487892PEX7c.-35G>C (n.-35G>C)
gnomAD v4
6g.136822631G>TCA2680487890PEX7c.-35G>T (n.-35G>T)
gnomAD v4
6g.136822639_136822653dupCA2680487891PEX7c.-27_-13dup (n.-27_-13dup)
gnomAD v4
6g.136822632G>ACA819499809PEX7c.-34G>A (n.-34G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822632G>TCA2680487893PEX7c.-34G>T (n.-34G>T)
gnomAD v4
6g.136822633C>ACA2680487894PEX7c.-33C>A (n.-33C>A)
gnomAD v4
6g.136822633C>TCA570743721PEX7c.-33C>T (n.-33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822634delCA2680487895PEX7c.-32del (n.-32del)
gnomAD v4
6g.136822634C>ACA2680487896PEX7c.-32C>A (n.-32C>A)
gnomAD v4
6g.136822634C>GCA4017475PEX7c.-32C>G (n.-32C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822634C>TCA148640663PEX7c.-32C>T (n.-32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822638_136822665delCA2497183849PEX7c.-28_-1del (n.-28_-1del)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822635G>ACA4017476PEX7c.-31G>A (n.-31G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822635G>CCA819499824PEX7c.-31G>C (n.-31G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822635G>TCA2680487898PEX7c.-31G>T (n.-31G>T)
gnomAD v4
6g.136822638delCA2680487897PEX7c.-28del (n.-28del)
gnomAD v4
6g.136822636_136822638delCA2497183851PEX7c.-30_-28del (n.-30_-28del)
dbSNP
6g.136822640_136822655dupCA570743726PEX7c.-26_-11dup (n.-26_-11dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822636G>ACA570743728PEX7c.-30G>A (n.-30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822636G>TCA2680487899PEX7c.-30G>T (n.-30G>T)
gnomAD v4
6g.136822637G>ACA1094887264PEX7c.-29G>A (n.-29G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822637G>TCA2680487900PEX7c.-29G>T (n.-29G>T)
gnomAD v4
6g.136822638G>ACA10621513PEX7c.-28G>A (n.-28G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822638G>TCA2578751584PEX7c.-28G>T (n.-28G>T)
gnomAD v4
6g.136822639C>ACA2680487901PEX7c.-27C>A (n.-27C>A)
gnomAD v4
6g.136822639C>TCA570743730PEX7c.-27C>T (n.-27C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822640A>CCA148640664PEX7c.-26A>C (n.-26A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822641G>ACA2578751585PEX7c.-25G>A (n.-25G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822641G>CCA148640665PEX7c.-25G>C (n.-25G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822641G>TCA2680487902PEX7c.-25G>T (n.-25G>T)
gnomAD v4
6g.136822642C>ACA2680487903PEX7c.-24C>A (n.-24C>A)
gnomAD v4
6g.136822642C>TCA570743732PEX7c.-24C>T (n.-24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822643G>ACA819499837PEX7c.-23G>A (n.-23G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822643G>CCA2578751586PEX7c.-23G>C (n.-23G>C)
dbSNP
6g.136822643G>TCA651183633PEX7c.-23G>T (n.-23G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.136822644A>GCA1094887275PEX7c.-22A>G (n.-22A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822644_136822667delCA2680487904PEX7c.-22_2del
gnomAD v4
6g.136822645G>ACA1094887277PEX7c.-21G>A (n.-21G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822645G>TCA2680487905PEX7c.-21G>T (n.-21G>T)
gnomAD v4
6g.136822646G>ACA2680487907PEX7c.-20G>A (n.-20G>A)
gnomAD v4
6g.136822646G>TCA2680487906PEX7c.-20G>T (n.-20G>T)
gnomAD v4
6g.136822647G>ACA2680487908PEX7c.-19G>A (n.-19G>A)
gnomAD v4
6g.136822647G>TCA2680487909PEX7c.-19G>T (n.-19G>T)
gnomAD v4
6g.136822648C>ACA2680487910PEX7c.-18C>A (n.-18C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822648C>GCA570743735PEX7c.-18C>G (n.-18C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822648C>TCA148640666PEX7c.-18C>T (n.-18C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822649C>ACA2680487911PEX7c.-17C>A (n.-17C>A)
gnomAD v4
6g.136822649C>GCA2680487912PEX7c.-17C>G (n.-17C>G)
gnomAD v4
6g.136822649C>TCA570743737PEX7c.-17C>T (n.-17C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822650G>ACA2680487914PEX7c.-16G>A (n.-16G>A)
gnomAD v4
6g.136822650G>CCA819499852PEX7c.-16G>C (n.-16G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822650G>TCA2680487913PEX7c.-16G>T (n.-16G>T)
gnomAD v4
6g.136822654delCA570743738PEX7c.-12del (n.-12del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822652_136822654delCA2497183853PEX7c.-14_-12del (n.-14_-12del)
dbSNP
6g.136822651G>ACA148640667PEX7c.-15G>A (n.-15G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822651G>TCA2578751587PEX7c.-15G>T (n.-15G>T)
6g.136822652G>ACA2680487915PEX7c.-14G>A (n.-14G>A)
gnomAD v4
6g.136822652G>CCA2680487916PEX7c.-14G>C (n.-14G>C)
gnomAD v4
6g.136822653G>ACA2680487917PEX7c.-13G>A (n.-13G>A)
gnomAD v4
6g.136822653G>CCA2713175205PEX7c.-13G>C (n.-13G>C)
dbSNP
6g.136822653G>TCA2680487918PEX7c.-13G>T (n.-13G>T)
gnomAD v4
6g.136822654G>ACA570743740PEX7c.-12G>A (n.-12G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822654G>CCA2680487919PEX7c.-12G>C (n.-12G>C)
gnomAD v4
6g.136822654G>TCA2680487920PEX7c.-12G>T (n.-12G>T)
gnomAD v4
6g.136822658_136822675dupCA570743739PEX7c.-8_10dup (p.Ala3_Val4insAlaGlyGlyMetSerAla)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822655C>ACA570743742PEX7c.-11C>A (n.-11C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822655C>TCA148640668PEX7c.-11C>T (n.-11C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822656G>ACA570743743PEX7c.-10G>A (n.-10G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822656G>TCA148640669PEX7c.-10G>T (n.-10G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136822657G>ACA2578751588PEX7c.-9G>A (n.-9G>A)
gnomAD v4
6g.136822657G>TCA2680487921PEX7c.-9G>T (n.-9G>T)
gnomAD v4
6g.136822658C>ACA2680487922PEX7c.-8C>A (n.-8C>A)
gnomAD v4
6g.136822658C>TCA2680487923PEX7c.-8C>T (n.-8C>T)
gnomAD v4
6g.136822659G>ACA570743745PEX7c.-7G>A (n.-7G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822659G>CCA2680487925PEX7c.-7G>C (n.-7G>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822659G>TCA2680487924PEX7c.-7G>T (n.-7G>T)
gnomAD v4
6g.136822661delCA570743744PEX7c.-5del (n.-5del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822660G>ACA570743746PEX7c.-6G>A (n.-6G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822660G>TCA2773214088PEX7c.-6G>T (n.-6G>T)
6g.136822661G>ACA4017477PEX7c.-5G>A (n.-5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822661G>TCA2680487927PEX7c.-5G>T (n.-5G>T)
gnomAD v4
6g.136822665_136822682dupCA2680487926PEX7c.-1_17dup (p.Gly6_Gly7insMetSerAlaValCysGly)
gnomAD v4
6g.136822662C>ACA2680487928PEX7c.-4C>A (n.-4C>A)
gnomAD v4
6g.136822662C>GCA2578751589PEX7c.-4C>G (n.-4C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822662C>TCA2680487929PEX7c.-4C>T (n.-4C>T)
gnomAD v4
6g.136822663G>ACA10625885PEX7c.-3G>A (n.-3G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136822663G>CCA2680487930PEX7c.-3G>C (n.-3G>C)
gnomAD v4
6g.136822663G>TCA2680487931PEX7c.-3G>T (n.-3G>T)
gnomAD v4
6g.136822664G>ACA2680487932PEX7c.-2G>A (n.-2G>A)
gnomAD v4
6g.136822664G>TCA2680487933PEX7c.-2G>T (n.-2G>T)
gnomAD v4
6g.136822665G>ACA4017478PEX7c.-1G>A (n.-1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822665G>CCA2713124642PEX7c.-1G>C (n.-1G>C)
dbSNP
6g.136822665G>TCA2680487934PEX7c.-1G>T (n.-1G>T)
gnomAD v4
6g.136822666A>CCA365855000PEX7c.1A>C (p.Met1Leu)
6g.136822666A>GCA365855001PEX7c.1A>G (p.Met1Val)
gnomAD v4
6g.136822666A>TCA365855003PEX7c.1A>T (p.Met1Leu)
6g.136822667T>ACA365855006PEX7c.2T>A (p.Met1Lys)
6g.136822667T>CCA365855007PEX7c.2T>C (p.Met1Thr)
gnomAD v4
6g.136822667T>GCA365855008PEX7c.2T>G (p.Met1Arg)
gnomAD v4
6g.136822668G>ACA365855010PEX7c.3G>A (p.Met1Ile)
6g.136822668G>CCA365855012PEX7c.3G>C (p.Met1Ile)
6g.136822668G>TCA365855013PEX7c.3G>T (p.Met1Ile)
gnomAD v4
6g.136822669_136822675delCA1094887290PEX7c.4_10del (p.Ser2CysfsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822668_136822685delCA570743749PEX7c.3_20del (p.Met1_Gly7delinsIle)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822669A>CCA365855018PEX7c.4A>C (p.Ser2Arg)
6g.136822669A>GCA365855017PEX7c.4A>G (p.Ser2Gly)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822669A>TCA365855015PEX7c.4A>T (p.Ser2Cys)
gnomAD v4
6g.136822670G>ACA365855022PEX7c.5G>A (p.Ser2Asn)
gnomAD v4
6g.136822670G>CCA365855021PEX7c.5G>C (p.Ser2Thr)
6g.136822670G>TCA365855025PEX7c.5G>T (p.Ser2Ile)
gnomAD v4
6g.136822678_136822684dupCA119077PEX7c.13_19dup (p.Gly7ValfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822678_136822684delCA2680487935PEX7c.13_19del (p.Cys5GlufsTer?)
gnomAD v4
6g.136822671T>ACA365855030PEX7c.6T>A (p.Ser2Arg)
6g.136822671T>CCA452374647PEX7c.6T>C (p.Ser2=)
gnomAD v4
6g.136822671T>GCA365855028PEX7c.6T>G (p.Ser2Arg)
6g.136822672G>ACA365855032PEX7c.7G>A (p.Ala3Thr)
gnomAD v4
6g.136822672G>CCA365855034PEX7c.7G>C (p.Ala3Pro)
6g.136822672G>TCA365855036PEX7c.7G>T (p.Ala3Ser)
gnomAD v4
6g.136822673C>ACA365855040PEX7c.8C>A (p.Ala3Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822673C>GCA365855038PEX7c.8C>G (p.Ala3Gly)
6g.136822673C>TCA365855042PEX7c.8C>T (p.Ala3Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822674G>ACA452374648PEX7c.9G>A (p.Ala3=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822674G>CCA452374649PEX7c.9G>C (p.Ala3=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822674G>TCA452374650PEX7c.9G>T (p.Ala3=)
gnomAD v4
6g.136822675delCA2697553778PEX7c.10del (p.Val4CysfsTer?)
ClinVar
6g.136822675G>ACA365855046PEX7c.10G>A (p.Val4Met)
gnomAD v4
6g.136822675G>CCA365855048PEX7c.10G>C (p.Val4Leu)
6g.136822675G>TCA365855044PEX7c.10G>T (p.Val4Leu)
gnomAD v4
6g.136822676T>ACA365855050PEX7c.11T>A (p.Val4Glu)
6g.136822676T>CCA365855051PEX7c.11T>C (p.Val4Ala)
gnomAD v4
6g.136822676T>GCA365855052PEX7c.11T>G (p.Val4Gly)
6g.136822677delCA2697553779PEX7c.12del (p.Cys5AlafsTer?)
ClinVar
6g.136822677G>ACA452374651PEX7c.12G>A (p.Val4=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136822677G>CCA452374653PEX7c.12G>C (p.Val4=)
6g.136822677G>TCA452374652PEX7c.12G>T (p.Val4=)
gnomAD v4
6g.136822678T>ACA365855054PEX7c.13T>A (p.Cys5Ser)
6g.136822678T>CCA365855057PEX7c.13T>C (p.Cys5Arg)
6g.136822678T>GCA365855058PEX7c.13T>G (p.Cys5Gly)
6g.136822679G>ACA365855063PEX7c.14G>A (p.Cys5Tyr)
gnomAD v4
6g.136822679G>CCA365855061PEX7c.14G>C (p.Cys5Ser)
6g.136822679G>TCA365855059PEX7c.14G>T (p.Cys5Phe)
gnomAD v4
6g.136822680C>ACA365855065PEX7c.15C>A (p.Cys5Ter)
gnomAD v4
6g.136822680C>GCA365855066PEX7c.15C>G (p.Cys5Trp)
gnomAD v4
6g.136822680C>TCA452374654PEX7c.15C>T (p.Cys5=)
ClinVar gnomAD v4
6g.136822681G>ACA365855069PEX7c.16G>A (p.Gly6Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822681G>CCA365855071PEX7c.16G>C (p.Gly6Arg)
6g.136822681G>TCA365855072PEX7c.16G>T (p.Gly6Cys)
gnomAD v4
6g.136822682G>ACA365855075PEX7c.17G>A (p.Gly6Asp)
gnomAD v4
6g.136822682G>CCA365855076PEX7c.17G>C (p.Gly6Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822682G>TCA365855078PEX7c.17G>T (p.Gly6Val)
gnomAD v4
6g.136822683delCA2680487936PEX7c.18del (p.Gly7GlufsTer?)
gnomAD v4
6g.136822683T>ACA452374657PEX7c.18T>A (p.Gly6=)
6g.136822683T>CCA452374656PEX7c.18T>C (p.Gly6=)
gnomAD v4
6g.136822683T>GCA452374655PEX7c.18T>G (p.Gly6=)
ClinVar
6g.136822684G>ACA365855080PEX7c.19G>A (p.Gly7Arg)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822684G>CCA365855082PEX7c.19G>C (p.Gly7Arg)
6g.136822684G>TCA148640670PEX7c.19G>T (p.Gly7Ter)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822685delCA2578751590PEX7c.20del (p.Gly7GlufsTer?)
6g.136822687_136822696delCA2697553780PEX7c.22_31del (p.Ala8CysfsTer?)
ClinVar
6g.136822685G>ACA365855086PEX7c.20G>A (p.Gly7Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136822685G>CCA4017479PEX7c.20G>C (p.Gly7Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.136822685G>TCA365855085PEX7c.20G>T (p.Gly7Val)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822686A>CCA452374658PEX7c.21A>C (p.Gly7=)
6g.136822686A>GCA452374659PEX7c.21A>G (p.Gly7=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.136822686A>TCA452374660PEX7c.21A>T (p.Gly7=)

Number of alleles fetched