6 | g.136822590_136822591dup | CA2680487827 | PEX7 | c.-76_-75dup (n.-76_-75dup)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822590_136822591del | CA2680487828 | PEX7 | c.-76_-75del (n.-76_-75del)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822586del | CA2680487831 | PEX7 | c.-80del (n.-80del)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822586C>A | CA2680487830 | PEX7 | c.-80C>A (n.-80C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822586C>G | CA819499661 | PEX7 | c.-80C>G (n.-80C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822586C>T | CA1094887219 | PEX7 | c.-80C>T (n.-80C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822587T>A | CA2713175189 | PEX7 | c.-79T>A (n.-79T>A)
| dbSNP |
6 | g.136822587T>C | CA2680487832 | PEX7 | c.-79T>C (n.-79T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822588C>A | CA2680487833 | PEX7 | c.-78C>A (n.-78C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822588C>G | CA2680487834 | PEX7 | c.-78C>G (n.-78C>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822588C>T | CA2566239030 | PEX7 | c.-78C>T (n.-78C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822589T>A | CA2680487836 | PEX7 | c.-77T>A (n.-77T>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822589T>C | CA10621512 | PEX7 | c.-77T>C (n.-77T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822589_136822593del | CA2680487835 | PEX7 | c.-77_-73del (n.-77_-73del)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822590C>A | CA2680487837 | PEX7 | c.-76C>A (n.-76C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822590C>G | CA819499667 | PEX7 | c.-76C>G (n.-76C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822590C>T | CA2550272233 | PEX7 | c.-76C>T (n.-76C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822591T>A | CA148640656 | PEX7 | c.-75T>A (n.-75T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822591T>C | CA2680487838 | PEX7 | c.-75T>C (n.-75T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822592A>C | CA2680487840 | PEX7 | c.-74A>C (n.-74A>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822592A>G | CA2680487841 | PEX7 | c.-74A>G (n.-74A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822592A>T | CA2680487842 | PEX7 | c.-74A>T (n.-74A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822593del | CA2680487839 | PEX7 | c.-73del (n.-73del)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822593A>C | CA1094887227 | PEX7 | c.-73A>C (n.-73A>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822593A>G | CA2680487843 | PEX7 | c.-73A>G (n.-73A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822593A>T | CA2680487844 | PEX7 | c.-73A>T (n.-73A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822594C>A | CA2680487845 | PEX7 | c.-72C>A (n.-72C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822594C>G | CA819499677 | PEX7 | c.-72C>G (n.-72C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822594C>T | CA2680487846 | PEX7 | c.-72C>T (n.-72C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822595C>A | CA819499708 | PEX7 | c.-71C>A (n.-71C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822595C>G | CA819499691 | PEX7 | c.-71C>G (n.-71C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822595C>T | CA819499695 | PEX7 | c.-71C>T (n.-71C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822596G>A | CA2680487849 | PEX7 | c.-70G>A (n.-70G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822596G>T | CA2680487848 | PEX7 | c.-70G>T (n.-70G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822596_136822626del | CA2680487847 | PEX7 | c.-70_-40del (n.-70_-40del)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822596_136822597insT | CA651183628 | PEX7 | c.-70_-69insT (n.-70_-69insT)
| COSMIC |
6 | g.136822597C>A | CA1094887233 | PEX7 | c.-69C>A (n.-69C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822597C>G | CA148640657 | PEX7 | c.-69C>G (n.-69C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822597C>T | CA148640658 | PEX7 | c.-69C>T (n.-69C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822598G>A | CA2680487850 | PEX7 | c.-68G>A (n.-68G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822598G>C | CA570743697 | PEX7 | c.-68G>C (n.-68G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822598G>T | CA2680487851 | PEX7 | c.-68G>T (n.-68G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822599C>A | CA2578751574 | PEX7 | c.-67C>A (n.-67C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822599C>G | CA2680487852 | PEX7 | c.-67C>G (n.-67C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822599C>T | CA1094887237 | PEX7 | c.-67C>T (n.-67C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822600C>A | CA2680487853 | PEX7 | c.-66C>A (n.-66C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822600C>T | CA2680487854 | PEX7 | c.-66C>T (n.-66C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822601A>G | CA148640659 | PEX7 | c.-65A>G (n.-65A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822601A>T | CA148640660 | PEX7 | c.-65A>T (n.-65A>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822602G>A | CA2680487855 | PEX7 | c.-64G>A (n.-64G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822602G>C | CA148640661 | PEX7 | c.-64G>C (n.-64G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822602G>T | CA2773214034 | PEX7 | c.-64G>T (n.-64G>T)
| |
6 | g.136822603_136822631del | CA2497183847 | PEX7 | c.-63_-35del (n.-63_-35del)
| dbSNP |
6 | g.136822603T>A | CA2680487856 | PEX7 | c.-63T>A (n.-63T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822603T>C | CA2680487857 | PEX7 | c.-63T>C (n.-63T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822603T>G | CA2680487858 | PEX7 | c.-63T>G (n.-63T>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822604G>A | CA2680487859 | PEX7 | c.-62G>A (n.-62G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822604G>C | CA2680487860 | PEX7 | c.-62G>C (n.-62G>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822604G>T | CA2680487861 | PEX7 | c.-62G>T (n.-62G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822605T>C | CA2578751575 | PEX7 | c.-61T>C (n.-61T>C)
| |
6 | g.136822605T>G | CA2680487862 | PEX7 | c.-61T>G (n.-61T>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822606G>A | CA2680487863 | PEX7 | c.-60G>A (n.-60G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822606G>T | CA2680487864 | PEX7 | c.-60G>T (n.-60G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822607C>A | CA2680487866 | PEX7 | c.-59C>A (n.-59C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822607C>T | CA1094887241 | PEX7 | c.-59C>T (n.-59C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822609_136822611del | CA2680487865 | PEX7 | c.-57_-55del (n.-57_-55del)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822608C>A | CA2680487867 | PEX7 | c.-58C>A (n.-58C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822608C>G | CA570743701 | PEX7 | c.-58C>G (n.-58C>G)
| dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.136822608C>T | CA570743702 | PEX7 | c.-58C>T (n.-58C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822609T>A | CA2680487868 | PEX7 | c.-57T>A (n.-57T>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822609T>C | CA2680487869 | PEX7 | c.-57T>C (n.-57T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822609T>G | CA2773214036 | PEX7 | c.-57T>G (n.-57T>G)
| |
6 | g.136822610C>A | CA2581626939 | PEX7 | c.-56C>A (n.-56C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822610C= | CA2497029462 | PEX7 | c.-56C= (n.-56C=)
| |
6 | g.136822610C>G | CA2581626940 | PEX7 | c.-56C>G (n.-56C>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822610C>T | CA10625880 | PEX7 | c.-56C>T (n.-56C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822611C>A | CA2680487870 | PEX7 | c.-55C>A (n.-55C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822611C>T | CA2578751576 | PEX7 | c.-55C>T (n.-55C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822612G>A | CA2578751577 | PEX7 | c.-54G>A (n.-54G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822612G>T | CA2680487871 | PEX7 | c.-54G>T (n.-54G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822613A>C | CA2680487872 | PEX7 | c.-53A>C (n.-53A>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822613A>G | CA2604514203 | PEX7 | c.-53A>G (n.-53A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822614C>A | CA2680487873 | PEX7 | c.-52C>A (n.-52C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822614C>G | CA2680487874 | PEX7 | c.-52C>G (n.-52C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822614C>T | CA819499736 | PEX7 | c.-52C>T (n.-52C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822615T>C | CA2542158113 | PEX7 | c.-51T>C (n.-51T>C)
| dbSNP |
6 | g.136822616C>A | CA2680487875 | PEX7 | c.-50C>A (n.-50C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822616C>G | CA570743706 | PEX7 | c.-50C>G (n.-50C>G)
| dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.136822616C>T | CA819499760 | PEX7 | c.-50C>T (n.-50C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822616_136822617del | CA2578751578 | PEX7 | c.-50_-49del (n.-50_-49del)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822617G>A | CA570743707 | PEX7 | c.-49G>A (n.-49G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822617G>C | CA2578751579 | PEX7 | c.-49G>C (n.-49G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822617G>T | CA819499774 | PEX7 | c.-49G>T (n.-49G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822618G>A | CA570743709 | PEX7 | c.-48G>A (n.-48G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822619A>C | CA2680487876 | PEX7 | c.-47A>C (n.-47A>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822619A>G | CA2680487877 | PEX7 | c.-47A>G (n.-47A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822619A>T | CA2578751580 | PEX7 | c.-47A>T (n.-47A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822620dup | CA913109582 | PEX7 | c.-46dup (n.-46dup)
| |
6 | g.136822620A>G | CA2680487878 | PEX7 | c.-46A>G (n.-46A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822620_136822628dup | CA658822861 | PEX7 | c.-46_-38dup (n.-46_-38dup)
| ClinVar dbSNP |
6 | g.136822621C>A | CA2680487879 | PEX7 | c.-45C>A (n.-45C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822621C>T | CA343127 | PEX7 | c.-45C>T (n.-45C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822625_136822633del | CA819499786 | PEX7 | c.-41_-33del (n.-41_-33del)
| dbSNP |
6 | g.136822622G>A | CA570743712 | PEX7 | c.-44G>A (n.-44G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822622G>C | CA2680487880 | PEX7 | c.-44G>C (n.-44G>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822622G>T | CA2578751581 | PEX7 | c.-44G>T (n.-44G>T)
| |
6 | g.136822623G>A | CA2680487881 | PEX7 | c.-43G>A (n.-43G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822623G>T | CA570743714 | PEX7 | c.-43G>T (n.-43G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822624C>A | CA2680487882 | PEX7 | c.-42C>A (n.-42C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822624C>G | CA570743715 | PEX7 | c.-42C>G (n.-42C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822624C>T | CA570743716 | PEX7 | c.-42C>T (n.-42C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822625T>C | CA2680487883 | PEX7 | c.-41T>C (n.-41T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822626T>A | CA570743719 | PEX7 | c.-40T>A (n.-40T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822626T>C | CA2680487884 | PEX7 | c.-40T>C (n.-40T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822627C>A | CA2680487885 | PEX7 | c.-39C>A (n.-39C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822627C>T | CA2680487886 | PEX7 | c.-39C>T (n.-39C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822628C>G | CA2680487887 | PEX7 | c.-38C>G (n.-38C>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822628C>T | CA570743720 | PEX7 | c.-38C>T (n.-38C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822629G>A | CA148640662 | PEX7 | c.-37G>A (n.-37G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822629G>T | CA2578751582 | PEX7 | c.-37G>T (n.-37G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822630C>A | CA2578751583 | PEX7 | c.-36C>A (n.-36C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822630C>G | CA2680487888 | PEX7 | c.-36C>G (n.-36C>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822630C>T | CA2680487889 | PEX7 | c.-36C>T (n.-36C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822631G>A | CA10625881 | PEX7 | c.-35G>A (n.-35G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822631G>C | CA2680487892 | PEX7 | c.-35G>C (n.-35G>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822631G>T | CA2680487890 | PEX7 | c.-35G>T (n.-35G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822639_136822653dup | CA2680487891 | PEX7 | c.-27_-13dup (n.-27_-13dup)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822632G>A | CA819499809 | PEX7 | c.-34G>A (n.-34G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822632G>T | CA2680487893 | PEX7 | c.-34G>T (n.-34G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822633C>A | CA2680487894 | PEX7 | c.-33C>A (n.-33C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822633C>T | CA570743721 | PEX7 | c.-33C>T (n.-33C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822634del | CA2680487895 | PEX7 | c.-32del (n.-32del)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822634C>A | CA2680487896 | PEX7 | c.-32C>A (n.-32C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822634C>G | CA4017475 | PEX7 | c.-32C>G (n.-32C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822634C>T | CA148640663 | PEX7 | c.-32C>T (n.-32C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822638_136822665del | CA2497183849 | PEX7 | c.-28_-1del (n.-28_-1del)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822635G>A | CA4017476 | PEX7 | c.-31G>A (n.-31G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822635G>C | CA819499824 | PEX7 | c.-31G>C (n.-31G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822635G>T | CA2680487898 | PEX7 | c.-31G>T (n.-31G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822638del | CA2680487897 | PEX7 | c.-28del (n.-28del)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822636_136822638del | CA2497183851 | PEX7 | c.-30_-28del (n.-30_-28del)
| dbSNP |
6 | g.136822640_136822655dup | CA570743726 | PEX7 | c.-26_-11dup (n.-26_-11dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822636G>A | CA570743728 | PEX7 | c.-30G>A (n.-30G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822636G>T | CA2680487899 | PEX7 | c.-30G>T (n.-30G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822637G>A | CA1094887264 | PEX7 | c.-29G>A (n.-29G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822637G>T | CA2680487900 | PEX7 | c.-29G>T (n.-29G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822638G>A | CA10621513 | PEX7 | c.-28G>A (n.-28G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822638G>T | CA2578751584 | PEX7 | c.-28G>T (n.-28G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822639C>A | CA2680487901 | PEX7 | c.-27C>A (n.-27C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822639C>T | CA570743730 | PEX7 | c.-27C>T (n.-27C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822640A>C | CA148640664 | PEX7 | c.-26A>C (n.-26A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822641G>A | CA2578751585 | PEX7 | c.-25G>A (n.-25G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822641G>C | CA148640665 | PEX7 | c.-25G>C (n.-25G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822641G>T | CA2680487902 | PEX7 | c.-25G>T (n.-25G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822642C>A | CA2680487903 | PEX7 | c.-24C>A (n.-24C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822642C>T | CA570743732 | PEX7 | c.-24C>T (n.-24C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822643G>A | CA819499837 | PEX7 | c.-23G>A (n.-23G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822643G>C | CA2578751586 | PEX7 | c.-23G>C (n.-23G>C)
| dbSNP |
6 | g.136822643G>T | CA651183633 | PEX7 | c.-23G>T (n.-23G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.136822644A>G | CA1094887275 | PEX7 | c.-22A>G (n.-22A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822644_136822667del | CA2680487904 | PEX7 | c.-22_2del
| gnomAD v4 |
6 | g.136822645G>A | CA1094887277 | PEX7 | c.-21G>A (n.-21G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822645G>T | CA2680487905 | PEX7 | c.-21G>T (n.-21G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822646G>A | CA2680487907 | PEX7 | c.-20G>A (n.-20G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822646G>T | CA2680487906 | PEX7 | c.-20G>T (n.-20G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822647G>A | CA2680487908 | PEX7 | c.-19G>A (n.-19G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822647G>T | CA2680487909 | PEX7 | c.-19G>T (n.-19G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822648C>A | CA2680487910 | PEX7 | c.-18C>A (n.-18C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822648C>G | CA570743735 | PEX7 | c.-18C>G (n.-18C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822648C>T | CA148640666 | PEX7 | c.-18C>T (n.-18C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822649C>A | CA2680487911 | PEX7 | c.-17C>A (n.-17C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822649C>G | CA2680487912 | PEX7 | c.-17C>G (n.-17C>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822649C>T | CA570743737 | PEX7 | c.-17C>T (n.-17C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822650G>A | CA2680487914 | PEX7 | c.-16G>A (n.-16G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822650G>C | CA819499852 | PEX7 | c.-16G>C (n.-16G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822650G>T | CA2680487913 | PEX7 | c.-16G>T (n.-16G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822654del | CA570743738 | PEX7 | c.-12del (n.-12del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822652_136822654del | CA2497183853 | PEX7 | c.-14_-12del (n.-14_-12del)
| dbSNP |
6 | g.136822651G>A | CA148640667 | PEX7 | c.-15G>A (n.-15G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822651G>T | CA2578751587 | PEX7 | c.-15G>T (n.-15G>T)
| |
6 | g.136822652G>A | CA2680487915 | PEX7 | c.-14G>A (n.-14G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822652G>C | CA2680487916 | PEX7 | c.-14G>C (n.-14G>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822653G>A | CA2680487917 | PEX7 | c.-13G>A (n.-13G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822653G>C | CA2713175205 | PEX7 | c.-13G>C (n.-13G>C)
| dbSNP |
6 | g.136822653G>T | CA2680487918 | PEX7 | c.-13G>T (n.-13G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822654G>A | CA570743740 | PEX7 | c.-12G>A (n.-12G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822654G>C | CA2680487919 | PEX7 | c.-12G>C (n.-12G>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822654G>T | CA2680487920 | PEX7 | c.-12G>T (n.-12G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822658_136822675dup | CA570743739 | PEX7 | c.-8_10dup (p.Ala3_Val4insAlaGlyGlyMetSerAla)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822655C>A | CA570743742 | PEX7 | c.-11C>A (n.-11C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822655C>T | CA148640668 | PEX7 | c.-11C>T (n.-11C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822656G>A | CA570743743 | PEX7 | c.-10G>A (n.-10G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822656G>T | CA148640669 | PEX7 | c.-10G>T (n.-10G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822657G>A | CA2578751588 | PEX7 | c.-9G>A (n.-9G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822657G>T | CA2680487921 | PEX7 | c.-9G>T (n.-9G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822658C>A | CA2680487922 | PEX7 | c.-8C>A (n.-8C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822658C>T | CA2680487923 | PEX7 | c.-8C>T (n.-8C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822659G>A | CA570743745 | PEX7 | c.-7G>A (n.-7G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822659G>C | CA2680487925 | PEX7 | c.-7G>C (n.-7G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822659G>T | CA2680487924 | PEX7 | c.-7G>T (n.-7G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822661del | CA570743744 | PEX7 | c.-5del (n.-5del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822660G>A | CA570743746 | PEX7 | c.-6G>A (n.-6G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822660G>T | CA2773214088 | PEX7 | c.-6G>T (n.-6G>T)
| |
6 | g.136822661G>A | CA4017477 | PEX7 | c.-5G>A (n.-5G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822661G>T | CA2680487927 | PEX7 | c.-5G>T (n.-5G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822665_136822682dup | CA2680487926 | PEX7 | c.-1_17dup (p.Gly6_Gly7insMetSerAlaValCysGly)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822662C>A | CA2680487928 | PEX7 | c.-4C>A (n.-4C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822662C>G | CA2578751589 | PEX7 | c.-4C>G (n.-4C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822662C>T | CA2680487929 | PEX7 | c.-4C>T (n.-4C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822663G>A | CA10625885 | PEX7 | c.-3G>A (n.-3G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822663G>C | CA2680487930 | PEX7 | c.-3G>C (n.-3G>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822663G>T | CA2680487931 | PEX7 | c.-3G>T (n.-3G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822664G>A | CA2680487932 | PEX7 | c.-2G>A (n.-2G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822664G>T | CA2680487933 | PEX7 | c.-2G>T (n.-2G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822665G>A | CA4017478 | PEX7 | c.-1G>A (n.-1G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822665G>C | CA2713124642 | PEX7 | c.-1G>C (n.-1G>C)
| dbSNP |
6 | g.136822665G>T | CA2680487934 | PEX7 | c.-1G>T (n.-1G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822666A>C | CA365855000 | PEX7 | c.1A>C (p.Met1Leu)
| |
6 | g.136822666A>G | CA365855001 | PEX7 | c.1A>G (p.Met1Val)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822666A>T | CA365855003 | PEX7 | c.1A>T (p.Met1Leu)
| |
6 | g.136822667T>A | CA365855006 | PEX7 | c.2T>A (p.Met1Lys)
| |
6 | g.136822667T>C | CA365855007 | PEX7 | c.2T>C (p.Met1Thr)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822667T>G | CA365855008 | PEX7 | c.2T>G (p.Met1Arg)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822668G>A | CA365855010 | PEX7 | c.3G>A (p.Met1Ile)
| |
6 | g.136822668G>C | CA365855012 | PEX7 | c.3G>C (p.Met1Ile)
| |
6 | g.136822668G>T | CA365855013 | PEX7 | c.3G>T (p.Met1Ile)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822669_136822675del | CA1094887290 | PEX7 | c.4_10del (p.Ser2CysfsTer?)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822668_136822685del | CA570743749 | PEX7 | c.3_20del (p.Met1_Gly7delinsIle)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822669A>C | CA365855018 | PEX7 | c.4A>C (p.Ser2Arg)
| |
6 | g.136822669A>G | CA365855017 | PEX7 | c.4A>G (p.Ser2Gly)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822669A>T | CA365855015 | PEX7 | c.4A>T (p.Ser2Cys)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822670G>A | CA365855022 | PEX7 | c.5G>A (p.Ser2Asn)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822670G>C | CA365855021 | PEX7 | c.5G>C (p.Ser2Thr)
| |
6 | g.136822670G>T | CA365855025 | PEX7 | c.5G>T (p.Ser2Ile)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822678_136822684dup | CA119077 | PEX7 | c.13_19dup (p.Gly7ValfsTer?)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822678_136822684del | CA2680487935 | PEX7 | c.13_19del (p.Cys5GlufsTer?)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822671T>A | CA365855030 | PEX7 | c.6T>A (p.Ser2Arg)
| |
6 | g.136822671T>C | CA452374647 | PEX7 | c.6T>C (p.Ser2=)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822671T>G | CA365855028 | PEX7 | c.6T>G (p.Ser2Arg)
| |
6 | g.136822672G>A | CA365855032 | PEX7 | c.7G>A (p.Ala3Thr)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822672G>C | CA365855034 | PEX7 | c.7G>C (p.Ala3Pro)
| |
6 | g.136822672G>T | CA365855036 | PEX7 | c.7G>T (p.Ala3Ser)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822673C>A | CA365855040 | PEX7 | c.8C>A (p.Ala3Glu)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822673C>G | CA365855038 | PEX7 | c.8C>G (p.Ala3Gly)
| |
6 | g.136822673C>T | CA365855042 | PEX7 | c.8C>T (p.Ala3Val)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822674G>A | CA452374648 | PEX7 | c.9G>A (p.Ala3=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822674G>C | CA452374649 | PEX7 | c.9G>C (p.Ala3=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822674G>T | CA452374650 | PEX7 | c.9G>T (p.Ala3=)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822675del | CA2697553778 | PEX7 | c.10del (p.Val4CysfsTer?)
| ClinVar |
6 | g.136822675G>A | CA365855046 | PEX7 | c.10G>A (p.Val4Met)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822675G>C | CA365855048 | PEX7 | c.10G>C (p.Val4Leu)
| |
6 | g.136822675G>T | CA365855044 | PEX7 | c.10G>T (p.Val4Leu)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822676T>A | CA365855050 | PEX7 | c.11T>A (p.Val4Glu)
| |
6 | g.136822676T>C | CA365855051 | PEX7 | c.11T>C (p.Val4Ala)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822676T>G | CA365855052 | PEX7 | c.11T>G (p.Val4Gly)
| |
6 | g.136822677del | CA2697553779 | PEX7 | c.12del (p.Cys5AlafsTer?)
| ClinVar |
6 | g.136822677G>A | CA452374651 | PEX7 | c.12G>A (p.Val4=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822677G>C | CA452374653 | PEX7 | c.12G>C (p.Val4=)
| |
6 | g.136822677G>T | CA452374652 | PEX7 | c.12G>T (p.Val4=)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822678T>A | CA365855054 | PEX7 | c.13T>A (p.Cys5Ser)
| |
6 | g.136822678T>C | CA365855057 | PEX7 | c.13T>C (p.Cys5Arg)
| |
6 | g.136822678T>G | CA365855058 | PEX7 | c.13T>G (p.Cys5Gly)
| |
6 | g.136822679G>A | CA365855063 | PEX7 | c.14G>A (p.Cys5Tyr)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822679G>C | CA365855061 | PEX7 | c.14G>C (p.Cys5Ser)
| |
6 | g.136822679G>T | CA365855059 | PEX7 | c.14G>T (p.Cys5Phe)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822680C>A | CA365855065 | PEX7 | c.15C>A (p.Cys5Ter)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822680C>G | CA365855066 | PEX7 | c.15C>G (p.Cys5Trp)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822680C>T | CA452374654 | PEX7 | c.15C>T (p.Cys5=)
| ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.136822681G>A | CA365855069 | PEX7 | c.16G>A (p.Gly6Ser)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822681G>C | CA365855071 | PEX7 | c.16G>C (p.Gly6Arg)
| |
6 | g.136822681G>T | CA365855072 | PEX7 | c.16G>T (p.Gly6Cys)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822682G>A | CA365855075 | PEX7 | c.17G>A (p.Gly6Asp)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822682G>C | CA365855076 | PEX7 | c.17G>C (p.Gly6Ala)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136822682G>T | CA365855078 | PEX7 | c.17G>T (p.Gly6Val)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822683del | CA2680487936 | PEX7 | c.18del (p.Gly7GlufsTer?)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822683T>A | CA452374657 | PEX7 | c.18T>A (p.Gly6=)
| |
6 | g.136822683T>C | CA452374656 | PEX7 | c.18T>C (p.Gly6=)
| gnomAD v4 |
6 | g.136822683T>G | CA452374655 | PEX7 | c.18T>G (p.Gly6=)
| ClinVar |
6 | g.136822684G>A | CA365855080 | PEX7 | c.19G>A (p.Gly7Arg)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822684G>C | CA365855082 | PEX7 | c.19G>C (p.Gly7Arg)
| |
6 | g.136822684G>T | CA148640670 | PEX7 | c.19G>T (p.Gly7Ter)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822685del | CA2578751590 | PEX7 | c.20del (p.Gly7GlufsTer?)
| |
6 | g.136822687_136822696del | CA2697553780 | PEX7 | c.22_31del (p.Ala8CysfsTer?)
| ClinVar |
6 | g.136822685G>A | CA365855086 | PEX7 | c.20G>A (p.Gly7Glu)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822685G>C | CA4017479 | PEX7 | c.20G>C (p.Gly7Ala)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136822685G>T | CA365855085 | PEX7 | c.20G>T (p.Gly7Val)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822686A>C | CA452374658 | PEX7 | c.21A>C (p.Gly7=)
| |
6 | g.136822686A>G | CA452374659 | PEX7 | c.21A>G (p.Gly7=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136822686A>T | CA452374660 | PEX7 | c.21A>T (p.Gly7=)
| |