Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.136822425_136822428dupCA819499494PEX7c.-241_-238dup (n.-241_-238dup)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822428C>ACA2680487586PEX7c.-238C>A (n.-238C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822428C>TCA2713175170PEX7c.-238C>T (n.-238C>T)
dbSNP
6g.136822429C>ACA2680487587PEX7c.-237C>A (n.-237C>A)
gnomAD v4
6g.136822429C>GCA148640623PEX7c.-237C>G (n.-237C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822429C>TCA2680487588PEX7c.-237C>T (n.-237C>T)
gnomAD v4
6g.136822430C>ACA2680487589PEX7c.-236C>A (n.-236C>A)
gnomAD v4
6g.136822431C>ACA2680487590PEX7c.-235C>A (n.-235C>A)
gnomAD v4
6g.136822431C>TCA570743673PEX7c.-235C>T (n.-235C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822432T>CCA2680487591PEX7c.-234T>C (n.-234T>C)
gnomAD v4
6g.136822433G>ACA2680487592PEX7c.-233G>A (n.-233G>A)
gnomAD v4
6g.136822433G>CCA819499509PEX7c.-233G>C (n.-233G>C)
dbSNP
6g.136822434delCA570743674PEX7c.-232del (n.-232del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822434A>GCA2740791399PEX7c.-232A>G (n.-232A>G)
6g.136822435T>CCA148640624PEX7c.-231T>C (n.-231T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822436A>CCA2680487593PEX7c.-230A>C (n.-230A>C)
gnomAD v4
6g.136822436A>GCA570743675PEX7c.-230A>G (n.-230A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822437G>ACA2713175171PEX7c.-229G>A (n.-229G>A)
dbSNP
6g.136822437G>CCA2713175172PEX7c.-229G>C (n.-229G>C)
dbSNP
6g.136822437G>TCA2680487594PEX7c.-229G>T (n.-229G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822439T>CCA819499515PEX7c.-227T>C (n.-227T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822440C>ACA2680487595PEX7c.-226C>A (n.-226C>A)
gnomAD v4
6g.136822441T>ACA2680487597PEX7c.-225T>A (n.-225T>A)
gnomAD v4
6g.136822441T>CCA2680487598PEX7c.-225T>C (n.-225T>C)
gnomAD v4
6g.136822441T>GCA2713175173PEX7c.-225T>G (n.-225T>G)
dbSNP
6g.136822441dupCA2680487596PEX7c.-225dup (n.-225dup)
gnomAD v4
6g.136822442G>ACA2680487599PEX7c.-224G>A (n.-224G>A)
gnomAD v4
6g.136822442G>TCA2680487600PEX7c.-224G>T (n.-224G>T)
gnomAD v4
6g.136822443T>CCA570743676PEX7c.-223T>C (n.-223T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822443T>GCA2680487602PEX7c.-223T>G (n.-223T>G)
gnomAD v4
6g.136822444_136822448delCA2680487601PEX7c.-222_-218del (n.-222_-218del)
gnomAD v4
6g.136822444A>CCA2680487603PEX7c.-222A>C (n.-222A>C)
gnomAD v4
6g.136822445T>ACA2680487604PEX7c.-221T>A (n.-221T>A)
gnomAD v4
6g.136822445T>CCA1094887130PEX7c.-221T>C (n.-221T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822446C>GCA2680487605PEX7c.-220C>G (n.-220C>G)
gnomAD v4
6g.136822446C>TCA2680487606PEX7c.-220C>T (n.-220C>T)
gnomAD v4
6g.136822447T>CCA2680487607PEX7c.-219T>C (n.-219T>C)
gnomAD v4
6g.136822448_136822449delCA2497183841PEX7c.-218_-217del (n.-218_-217del)
dbSNP
6g.136822448T>ACA2680487608PEX7c.-218T>A (n.-218T>A)
gnomAD v4
6g.136822448T>CCA2680487609PEX7c.-218T>C (n.-218T>C)
gnomAD v4
6g.136822449T>CCA2680487610PEX7c.-217T>C (n.-217T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822449T>GCA2680487611PEX7c.-217T>G (n.-217T>G)
gnomAD v4
6g.136822450G>CCA2680487612PEX7c.-216G>C (n.-216G>C)
gnomAD v4
6g.136822450G>TCA2680487613PEX7c.-216G>T (n.-216G>T)
gnomAD v4
6g.136822451C>ACA2680487614PEX7c.-215C>A (n.-215C>A)
gnomAD v4
6g.136822451C>TCA2680487615PEX7c.-215C>T (n.-215C>T)
gnomAD v4
6g.136822452A>GCA2680487616PEX7c.-214A>G (n.-214A>G)
gnomAD v4
6g.136822452A>TCA2680487617PEX7c.-214A>T (n.-214A>T)
gnomAD v4
6g.136822453G>ACA2680487618PEX7c.-213G>A (n.-213G>A)
gnomAD v4
6g.136822453G>CCA2680487619PEX7c.-213G>C (n.-213G>C)
gnomAD v4
6g.136822453G>TCA2680487620PEX7c.-213G>T (n.-213G>T)
gnomAD v4
6g.136822454C>ACA2680487621PEX7c.-212C>A (n.-212C>A)
gnomAD v4
6g.136822454C>GCA2680487622PEX7c.-212C>G (n.-212C>G)
gnomAD v4
6g.136822454C>TCA2680487623PEX7c.-212C>T (n.-212C>T)
gnomAD v4
6g.136822455A>GCA2680487624PEX7c.-211A>G (n.-211A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822455A>TCA2680487625PEX7c.-211A>T (n.-211A>T)
gnomAD v4
6g.136822456G>ACA819499523PEX7c.-210G>A (n.-210G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822456G>CCA2680487626PEX7c.-210G>C (n.-210G>C)
gnomAD v4
6g.136822456G>TCA2680487627PEX7c.-210G>T (n.-210G>T)
gnomAD v4
6g.136822457G>ACA2680487629PEX7c.-209G>A (n.-209G>A)
gnomAD v4
6g.136822457G>TCA2680487628PEX7c.-209G>T (n.-209G>T)
gnomAD v4
6g.136822458delCA2680487630PEX7c.-208del (n.-208del)
gnomAD v4
6g.136822458C>ACA2680487632PEX7c.-208C>A (n.-208C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822458C>GCA2773213945PEX7c.-208C>G (n.-208C>G)
6g.136822458C>TCA2680487631PEX7c.-208C>T (n.-208C>T)
gnomAD v4
6g.136822459G>ACA819499526PEX7c.-207G>A (n.-207G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822459G>CCA2568947229PEX7c.-207G>C (n.-207G>C)
gnomAD v4
6g.136822459G>TCA915380386PEX7c.-207G>T (n.-207G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822460C>ACA2680487633PEX7c.-206C>A (n.-206C>A)
gnomAD v4
6g.136822460C>TCA2680487634PEX7c.-206C>T (n.-206C>T)
gnomAD v4
6g.136822461A>GCA2680487635PEX7c.-205A>G (n.-205A>G)
gnomAD v4
6g.136822461A>TCA2680487636PEX7c.-205A>T (n.-205A>T)
gnomAD v4
6g.136822461_136822462insTCA2680487637PEX7c.-205_-204insT (n.-205_-204insT)
gnomAD v4
6g.136822462A>CCA2680487638PEX7c.-204A>C (n.-204A>C)
gnomAD v4
6g.136822462A>TCA2680487639PEX7c.-204A>T (n.-204A>T)
gnomAD v4
6g.136822463T>ACA2680487640PEX7c.-203T>A (n.-203T>A)
gnomAD v4
6g.136822463T>CCA2680487641PEX7c.-203T>C (n.-203T>C)
gnomAD v4
6g.136822463T>GCA2680487642PEX7c.-203T>G (n.-203T>G)
gnomAD v4
6g.136822464T>ACA2680487643PEX7c.-202T>A (n.-202T>A)
gnomAD v4
6g.136822464T>CCA2680487644PEX7c.-202T>C (n.-202T>C)
gnomAD v4
6g.136822464T>GCA2680487645PEX7c.-202T>G (n.-202T>G)
gnomAD v4
6g.136822465C>ACA2680487648PEX7c.-201C>A (n.-201C>A)
gnomAD v4
6g.136822465C>TCA2680487647PEX7c.-201C>T (n.-201C>T)
gnomAD v4
6g.136822465_136822466delCA2680487646PEX7c.-201_-200del (n.-201_-200del)
gnomAD v4
6g.136822466A>CCA570743678PEX7c.-200A>C (n.-200A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822466A>GCA2680487649PEX7c.-200A>G (n.-200A>G)
gnomAD v4
6g.136822466A>TCA2680487650PEX7c.-200A>T (n.-200A>T)
gnomAD v4
6g.136822467G>ACA2680487651PEX7c.-199G>A (n.-199G>A)
gnomAD v4
6g.136822467G>TCA148640625PEX7c.-199G>T (n.-199G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822468T>ACA2680487652PEX7c.-198T>A (n.-198T>A)
gnomAD v4
6g.136822468T>CCA2680487653PEX7c.-198T>C (n.-198T>C)
gnomAD v4
6g.136822468T>GCA2680487654PEX7c.-198T>G (n.-198T>G)
gnomAD v4
6g.136822469T>ACA2680487655PEX7c.-197T>A (n.-197T>A)
gnomAD v4
6g.136822469T>GCA2680487656PEX7c.-197T>G (n.-197T>G)
gnomAD v4
6g.136822470T>ACA2680487657PEX7c.-196T>A (n.-196T>A)
gnomAD v4
6g.136822470T>GCA2680487658PEX7c.-196T>G (n.-196T>G)
gnomAD v4
6g.136822471G>ACA2680487660PEX7c.-195G>A (n.-195G>A)
gnomAD v4
6g.136822471G>CCA2680487661PEX7c.-195G>C (n.-195G>C)
gnomAD v4
6g.136822471G>TCA2680487662PEX7c.-195G>T (n.-195G>T)
gnomAD v4
6g.136822472delCA2680487659PEX7c.-194del (n.-194del)
gnomAD v4
6g.136822472G>TCA2680487663PEX7c.-194G>T (n.-194G>T)
gnomAD v4
6g.136822473A=CA2573049537PEX7c.-193A= (n.-193A=)
6g.136822473A>CCA2581626937PEX7c.-193A>C (n.-193A>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822473A>GCA2581626938PEX7c.-193A>G (n.-193A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822473A>TCA12209427PEX7c.-193A>T (n.-193A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822473_136822474insGCAGGCGCAATTCAGTTTGGTCA2604514198PEX7c.-193_-192insGCAGGCGCAATTCAGTTTGGT (n.-193_-192insGCAGGCGCAATTCAGTTTGGT)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822474T>GCA2680487664PEX7c.-192T>G (n.-192T>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822475T>CCA2680487665PEX7c.-191T>C (n.-191T>C)
gnomAD v4
6g.136822476C>ACA2680487666PEX7c.-190C>A (n.-190C>A)
gnomAD v4
6g.136822476C>TCA2680487667PEX7c.-190C>T (n.-190C>T)
gnomAD v4
6g.136822477A>TCA2680487668PEX7c.-189A>T (n.-189A>T)
gnomAD v4
6g.136822478C>ACA148640626PEX7c.-188C>A (n.-188C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822478C>GCA2773213959PEX7c.-188C>G (n.-188C>G)
6g.136822478C>TCA2680487669PEX7c.-188C>T (n.-188C>T)
gnomAD v4
6g.136822480delCA2680487670PEX7c.-186del (n.-186del)
gnomAD v4
6g.136822479C>ACA2680487671PEX7c.-187C>A (n.-187C>A)
gnomAD v4
6g.136822480C>ACA2680487672PEX7c.-186C>A (n.-186C>A)
gnomAD v4
6g.136822480C>GCA819499535PEX7c.-186C>G (n.-186C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822480C>TCA2680487673PEX7c.-186C>T (n.-186C>T)
gnomAD v4
6g.136822481A>CCA2680487675PEX7c.-185A>C (n.-185A>C)
gnomAD v4
6g.136822481A>GCA2680487676PEX7c.-185A>G (n.-185A>G)
gnomAD v4
6g.136822481A>TCA2680487677PEX7c.-185A>T (n.-185A>T)
gnomAD v4
6g.136822484delCA2680487674PEX7c.-182del (n.-182del)
gnomAD v4
6g.136822482A>CCA2680487678PEX7c.-184A>C (n.-184A>C)
gnomAD v4
6g.136822482A>GCA2680487679PEX7c.-184A>G (n.-184A>G)
gnomAD v4
6g.136822482A>TCA2680487680PEX7c.-184A>T (n.-184A>T)
gnomAD v4
6g.136822483A>CCA2680487681PEX7c.-183A>C (n.-183A>C)
gnomAD v4
6g.136822484A>TCA2680487682PEX7c.-182A>T (n.-182A>T)
gnomAD v4
6g.136822485_136822486delCA2680487683PEX7c.-181_-180del (n.-181_-180del)
gnomAD v4
6g.136822485C>ACA2680487684PEX7c.-181C>A (n.-181C>A)
gnomAD v4
6g.136822485C>GCA819499539PEX7c.-181C>G (n.-181C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822486A>CCA819499543PEX7c.-180A>C (n.-180A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822490delCA2680487685PEX7c.-176del (n.-176del)
gnomAD v4
6g.136822488A>GCA148640627PEX7c.-178A>G (n.-178A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822488A>TCA2680487686PEX7c.-178A>T (n.-178A>T)
gnomAD v4
6g.136822489A>CCA2680487687PEX7c.-177A>C (n.-177A>C)
gnomAD v4
6g.136822490A>TCA2680487688PEX7c.-176A>T (n.-176A>T)
gnomAD v4
6g.136822491T>ACA2680487689PEX7c.-175T>A (n.-175T>A)
gnomAD v4
6g.136822491T>CCA2680487690PEX7c.-175T>C (n.-175T>C)
gnomAD v4
6g.136822491T>GCA2680487691PEX7c.-175T>G (n.-175T>G)
gnomAD v4
6g.136822492G>ACA148640628PEX7c.-174G>A (n.-174G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822492G>CCA2680487693PEX7c.-174G>C (n.-174G>C)
gnomAD v4
6g.136822492G>TCA2680487694PEX7c.-174G>T (n.-174G>T)
gnomAD v4
6g.136822493delCA2680487692PEX7c.-173del (n.-173del)
gnomAD v4
6g.136822493G>ACA2680487696PEX7c.-173G>A (n.-173G>A)
gnomAD v4
6g.136822493G>TCA2680487695PEX7c.-173G>T (n.-173G>T)
gnomAD v4
6g.136822494T>CCA2680487697PEX7c.-172T>C (n.-172T>C)
gnomAD v4
6g.136822494T>GCA2713175179PEX7c.-172T>G (n.-172T>G)
dbSNP
6g.136822496_136822497dupCA2680487698PEX7c.-170_-169dup (n.-170_-169dup)
gnomAD v4
6g.136822495C>ACA2680487699PEX7c.-171C>A (n.-171C>A)
gnomAD v4
6g.136822495C>TCA2773213962PEX7c.-171C>T (n.-171C>T)
6g.136822496T>CCA2680487700PEX7c.-170T>C (n.-170T>C)
gnomAD v4
6g.136822497C>ACA2680487701PEX7c.-169C>A (n.-169C>A)
gnomAD v4
6g.136822497C>GCA2680487702PEX7c.-169C>G (n.-169C>G)
gnomAD v4
6g.136822497C>TCA2680487703PEX7c.-169C>T (n.-169C>T)
gnomAD v4
6g.136822498C>ACA2680487704PEX7c.-168C>A (n.-168C>A)
gnomAD v4
6g.136822498C>TCA1094887141PEX7c.-168C>T (n.-168C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822499G>ACA819499549PEX7c.-167G>A (n.-167G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822499G>CCA2680487705PEX7c.-167G>C (n.-167G>C)
gnomAD v4
6g.136822499G>TCA2680487706PEX7c.-167G>T (n.-167G>T)
gnomAD v4
6g.136822501C>ACA148640629PEX7c.-165C>A (n.-165C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822501C>GCA2680487707PEX7c.-165C>G (n.-165C>G)
gnomAD v4
6g.136822501C>TCA2680487708PEX7c.-165C>T (n.-165C>T)
gnomAD v4
6g.136822502G>ACA148640630PEX7c.-164G>A (n.-164G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822502G>TCA2680487709PEX7c.-164G>T (n.-164G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822503G>TCA2680487710PEX7c.-163G>T (n.-163G>T)
gnomAD v4
6g.136822504A>GCA2680487711PEX7c.-162A>G (n.-162A>G)
gnomAD v4
6g.136822504A>TCA2773213969PEX7c.-162A>T (n.-162A>T)
6g.136822505G>CCA1094887153PEX7c.-161G>C (n.-161G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822506T>CCA2680487712PEX7c.-160T>C (n.-160T>C)
gnomAD v4
6g.136822507C>ACA2680487713PEX7c.-159C>A (n.-159C>A)
gnomAD v4
6g.136822507C>TCA2680487714PEX7c.-159C>T (n.-159C>T)
gnomAD v4
6g.136822508A>CCA2680487715PEX7c.-158A>C (n.-158A>C)
gnomAD v4
6g.136822508A>GCA2680487716PEX7c.-158A>G (n.-158A>G)
gnomAD v4
6g.136822509A>GCA2680487717PEX7c.-157A>G (n.-157A>G)
gnomAD v4
6g.136822510C>ACA2680487718PEX7c.-156C>A (n.-156C>A)
gnomAD v4
6g.136822510C>TCA2680487719PEX7c.-156C>T (n.-156C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822511G>ACA2680487720PEX7c.-155G>A (n.-155G>A)
gnomAD v4
6g.136822511G>TCA2680487721PEX7c.-155G>T (n.-155G>T)
gnomAD v4
6g.136822512C>ACA2680487723PEX7c.-154C>A (n.-154C>A)
gnomAD v4
6g.136822512C>GCA570743680PEX7c.-154C>G (n.-154C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822512C>TCA2680487722PEX7c.-154C>T (n.-154C>T)
gnomAD v4
6g.136822513C>ACA2680487724PEX7c.-153C>A (n.-153C>A)
gnomAD v4
6g.136822514C>ACA2680487725PEX7c.-152C>A (n.-152C>A)
gnomAD v4
6g.136822514C>GCA1094887161PEX7c.-152C>G (n.-152C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822515T>CCA2680487726PEX7c.-151T>C (n.-151T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822516T>CCA2680487727PEX7c.-150T>C (n.-150T>C)
gnomAD v4
6g.136822517T>CCA1094887162PEX7c.-149T>C (n.-149T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822518C>ACA2680487729PEX7c.-148C>A (n.-148C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.136822518C>TCA2680487728PEX7c.-148C>T (n.-148C>T)
gnomAD v4
6g.136822519C>ACA2680487730PEX7c.-147C>A (n.-147C>A)
gnomAD v4
6g.136822520T>CCA2680487731PEX7c.-146T>C (n.-146T>C)
gnomAD v4
6g.136822521G>ACA2680487732PEX7c.-145G>A (n.-145G>A)
gnomAD v4
6g.136822521G>CCA2680487733PEX7c.-145G>C (n.-145G>C)
gnomAD v4
6g.136822521G>TCA2680487734PEX7c.-145G>T (n.-145G>T)
gnomAD v4
6g.136822522T>ACA570743681PEX7c.-144T>A (n.-144T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822522T>CCA148640631PEX7c.-144T>C (n.-144T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822523G>ACA2680487735PEX7c.-143G>A (n.-143G>A)
gnomAD v4
6g.136822523G>TCA2680487736PEX7c.-143G>T (n.-143G>T)
gnomAD v4
6g.136822524C>ACA819499556PEX7c.-142C>A (n.-142C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822524C>GCA2680487738PEX7c.-142C>G (n.-142C>G)
gnomAD v4
6g.136822524C>TCA2680487737PEX7c.-142C>T (n.-142C>T)
gnomAD v4
6g.136822525G>ACA2680487739PEX7c.-141G>A (n.-141G>A)
gnomAD v4
6g.136822525G>CCA2680487740PEX7c.-141G>C (n.-141G>C)
gnomAD v4
6g.136822525G>TCA148640632PEX7c.-141G>T (n.-141G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822526G>ACA819499558PEX7c.-140G>A (n.-140G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822526G>TCA2680487741PEX7c.-140G>T (n.-140G>T)
gnomAD v4
6g.136822527A>GCA819499561PEX7c.-139A>G (n.-139A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.136822528C>ACA2680487742PEX7c.-138C>A (n.-138C>A)
gnomAD v4
6g.136822528C>TCA2680487743PEX7c.-138C>T (n.-138C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched