UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136659411_136659417del | CA2695236806 | CD40LG | c.*400_*406del (n.*400_*406del) c.*337_*343del (n.*337_*343del) n.2750_2756del n.3585_3591del c.782_*2del (n.[c.782_*2del;Leu261GlnfsTer?]) c.719_*2del (n.[c.719_*2del;Leu240GlnfsTer?]) | |
| X | g.136659409A>C | CA414757217 | CD40LG | c.*398A>C (n.*398A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) n.2748A>C n.3583A>C c.780A>C (p.Lys260Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) | |
| X | g.136659409A>G | CA518782397 | CD40LG | c.*398A>G (n.*398A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.2748A>G n.3583A>G c.780A>G (p.Lys260=) c.717A>G (p.Lys239=) | |
| X | g.136659409A>T | CA414757220 | CD40LG | c.*398A>T (n.*398A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) n.2748A>T n.3583A>T c.780A>T (p.Lys260Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) | |
| X | g.136659410C>A | CA414757226 | CD40LG | c.*399C>A (n.*399C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.2749C>A n.3584C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) | |
| X | g.136659410C>G | CA414757224 | CD40LG | c.*399C>G (n.*399C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.2749C>G n.3584C>G c.781C>G (p.Leu261Val) c.718C>G (p.Leu240Val) | |
| X | g.136659410C>T | CA414757223 | CD40LG | c.*399C>T (n.*399C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.2749C>T n.3584C>T c.781C>T (p.Leu261Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) | |
| X | g.136659411T>A | CA414757229 | CD40LG | c.*400T>A (n.*400T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.2750T>A n.3585T>A c.782T>A (p.Leu261His) c.719T>A (p.Leu240His) | COSMIC |
| X | g.136659411T>C | CA414757232 | CD40LG | c.*400T>C (n.*400T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.2750T>C n.3585T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.136659411T>G | CA414757233 | CD40LG | c.*400T>G (n.*400T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.2750T>G n.3585T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) | |
| X | g.136659412C>A | CA518782415 | CD40LG | c.*401C>A (n.*401C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.2751C>A n.3586C>A c.783C>A (p.Leu261=) c.720C>A (p.Leu240=) | |
| X | g.136659412C>G | CA518782416 | CD40LG | c.*401C>G (n.*401C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) n.2751C>G n.3586C>G c.783C>G (p.Leu261=) c.720C>G (p.Leu240=) | |
| X | g.136659412C>T | CA518782419 | CD40LG | c.*401C>T (n.*401C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) n.2751C>T n.3586C>T c.783C>T (p.Leu261=) c.720C>T (p.Leu240=) | |
| X | g.136659413T>A | CA414757236 | CD40LG | c.*402T>A (n.*402T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.2752T>A n.3587T>A c.784T>A (p.Ter262Arg) c.721T>A (p.Ter241Arg) | |
| X | g.136659413T>C | CA414757238 | CD40LG | c.*402T>C (n.*402T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.2752T>C n.3587T>C c.784T>C (p.Ter262Arg) c.721T>C (p.Ter241Arg) | |
| X | g.136659413T>G | CA414757240 | CD40LG | c.*402T>G (n.*402T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.2752T>G n.3587T>G c.784T>G (p.Ter262Gly) c.721T>G (p.Ter241Gly) | |
| X | g.136659414G>A | CA518782427 | CD40LG | c.*403G>A (n.*403G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) n.2753G>A n.3588G>A c.785G>A (p.Ter262=) c.722G>A (p.Ter241=) | |
| X | g.136659414G>C | CA414757244 | CD40LG | c.*403G>C (n.*403G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) n.2753G>C n.3588G>C c.785G>C (p.Ter262Ser) c.722G>C (p.Ter241Ser) | dbSNP |
| X | g.136659414G= | CA2460412408 | CD40LG | c.*403G= (n.*403G=) c.*340G= (n.*340G=) n.2753G= n.3588G= c.785G= (p.Ter262=) c.722G= (p.Ter241=) | |
| X | g.136659414G>T | CA414757246 | CD40LG | c.*403G>T (n.*403G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.2753G>T n.3588G>T c.785G>T (p.Ter262Leu) c.722G>T (p.Ter241Leu) | |
| X | g.136659415A= | CA2460412411 | CD40LG | c.*404A= (n.*404A=) c.*341A= (n.*341A=) n.2754A= n.3589A= c.786A= (p.Ter262=) c.723A= (p.Ter241=) | |
| X | g.136659415A>C | CA414757251 | CD40LG | c.*404A>C (n.*404A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) n.2754A>C n.3589A>C c.786A>C (p.Ter262Cys) c.723A>C (p.Ter241Cys) | |
| X | g.136659415A>G | CA414757253 | CD40LG | c.*404A>G (n.*404A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.2754A>G n.3589A>G c.786A>G (p.Ter262Trp) c.723A>G (p.Ter241Trp) | |
| X | g.136659415A>T | CA414757255 | CD40LG | c.*404A>T (n.*404A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) n.2754A>T n.3589A>T c.786A>T (p.Ter262Cys) c.723A>T (p.Ter241Cys) | |
| X | g.136659415_136659416insCTCG | CA644630701 | CD40LG | c.*404_*405insCTCG (n.*404_*405insCTCG) c.*341_*342insCTCG (n.*341_*342insCTCG) n.2754_2755insCTCG n.3589_3590insCTCG c.786_*1insCTCG (n.786_*1insCTCG) c.723_*1insCTCG (n.723_*1insCTCG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659415_136659416insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC | CA10528177 | CD40LG | c.*404_*405insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC (n.*404_*405insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC) c.*341_*342insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC (n.*341_*342insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC) n.2754_2755insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC n.3589_3590insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC c.786_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC (n.786_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC) c.723_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC (n.723_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC) | dbSNP ExAC |
| X | g.136659415_136659416insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC | CA1137630102 | CD40LG | c.*404_*405insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC (n.*404_*405insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC) c.*341_*342insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC (n.*341_*342insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC) n.2754_2755insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC n.3589_3590insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC c.786_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC (n.786_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC) c.723_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC (n.723_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659416A= | CA2460412413 | CD40LG | c.*405A= (n.*405A=) c.*342A= (n.*342A=) n.2755A= n.3590A= c.*1A= (n.*1A=) | |
| X | g.136659416_136659417insGGGATC | CA1137630108 | CD40LG | c.*405_*406insGGGATC (n.*405_*406insGGGATC) c.*342_*343insGGGATC (n.*342_*343insGGGATC) n.2755_2756insGGGATC n.3590_3591insGGGATC c.*1_*2insGGGATC (n.*1_*2insGGGATC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659416_136659417insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC | CA644630702 | CD40LG | c.*405_*406insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC (n.*405_*406insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC) c.*342_*343insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC (n.*342_*343insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC) n.2755_2756insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC n.3590_3591insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC c.*1_*2insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC (n.*1_*2insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.136659417C= | CA2460412414 | CD40LG | c.*406C= (n.*406C=) c.*343C= (n.*343C=) n.2756C= n.3591C= c.*2C= (n.*2C=) | |
| X | g.136659417C>T | CA518782437 | CD40LG | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.2756C>T n.3591C>T c.*2C>T (n.*2C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659418A= | CA2460412415 | CD40LG | c.*407A= (n.*407A=) c.*344A= (n.*344A=) n.2757A= n.3592A= c.*3A= (n.*3A=) | |
| X | g.136659418A>G | CA644630703 | CD40LG | c.*407A>G (n.*407A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.2757A>G n.3592A>G c.*3A>G (n.*3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659419G>C | CA2694819077 | CD40LG | c.*408G>C (n.*408G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.2758G>C n.3593G>C c.*4G>C (n.*4G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136659419_136659420insATCTGC | CA1137630114 | CD40LG | c.*408_*409insATCTGC (n.*408_*409insATCTGC) c.*345_*346insATCTGC (n.*345_*346insATCTGC) n.2758_2759insATCTGC n.3593_3594insATCTGC c.*4_*5insATCTGC (n.*4_*5insATCTGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659419_136659420insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC | CA1137630117 | CD40LG | c.*408_*409insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC (n.*408_*409insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC) c.*345_*346insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC (n.*345_*346insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC) n.2758_2759insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC n.3593_3594insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC c.*4_*5insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC (n.*4_*5insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659420T>A | CA2694819078 | CD40LG | c.*409T>A (n.*409T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) n.2759T>A n.3594T>A c.*5T>A (n.*5T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659420T>C | CA871913278 | CD40LG | c.*409T>C (n.*409T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.2759T>C n.3594T>C c.*5T>C (n.*5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659420T>G | CA644630704 | CD40LG | c.*409T>G (n.*409T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) n.2759T>G n.3594T>G c.*5T>G (n.*5T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659420T= | CA2460412418 | CD40LG | c.*409T= (n.*409T=) c.*346T= (n.*346T=) n.2759T= n.3594T= c.*5T= (n.*5T=) | |
| X | g.136659421G>A | CA2460412423 | CD40LG | c.*410G>A (n.*410G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.2760G>A n.3595G>A c.*6G>A (n.*6G>A) | dbSNP |
| X | g.136659421G>C | CA871913282 | CD40LG | c.*410G>C (n.*410G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.2760G>C n.3595G>C c.*6G>C (n.*6G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659421G= | CA2460412421 | CD40LG | c.*410G= (n.*410G=) c.*347G= (n.*347G=) n.2760G= n.3595G= c.*6G= (n.*6G=) | |
| X | g.136659422T>C | CA336267479 | CD40LG | c.*411T>C (n.*411T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.2761T>C n.3596T>C c.*7T>C (n.*7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659422T= | CA2460412424 | CD40LG | c.*411T= (n.*411T=) c.*348T= (n.*348T=) n.2761T= n.3596T= c.*7T= (n.*7T=) | |
| X | g.136659422_136659423insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC | CA1137630122 | CD40LG | c.*411_*412insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC (n.*411_*412insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC) c.*348_*349insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC (n.*348_*349insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC) n.2761_2762insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC n.3596_3597insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC c.*7_*8insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC (n.*7_*8insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659423C>A | CA2694819079 | CD40LG | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.2762C>A n.3597C>A c.*8C>A (n.*8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659428T>C | CA2694819080 | CD40LG | c.*417T>C (n.*417T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.2767T>C n.3602T>C c.*13T>C (n.*13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136659430C>A | CA2694819081 | CD40LG | c.*419C>A (n.*419C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.2769C>A n.3604C>A c.*15C>A (n.*15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659434C= | CA2460412426 | CD40LG | c.*423C= (n.*423C=) c.*360C= (n.*360C=) n.2773C= n.3608C= c.*19C= (n.*19C=) | |
| X | g.136659434C>T | CA871913283 | CD40LG | c.*423C>T (n.*423C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.2773C>T n.3608C>T c.*19C>T (n.*19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659435T>C | CA871913284 | CD40LG | c.*424T>C (n.*424T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.2774T>C n.3609T>C c.*20T>C (n.*20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659435T= | CA2460412428 | CD40LG | c.*424T= (n.*424T=) c.*361T= (n.*361T=) n.2774T= n.3609T= c.*20T= (n.*20T=) | |
| X | g.136659436G>A | CA2694819082 | CD40LG | c.*425G>A (n.*425G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.2775G>A n.3610G>A c.*21G>A (n.*21G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659440_136659442del | CA2579712099 | CD40LG | c.*429_*431del (n.*429_*431del) c.*366_*368del (n.*366_*368del) n.2779_2781del n.3614_3616del c.*25_*27del (n.*25_*27del) | |
| X | g.136659439del | CA2579712100 | CD40LG | c.*428del (n.*428del) c.*365del (n.*365del) n.2778del n.3613del c.*24del (n.*24del) | |
| X | g.136659440T>C | CA871913285 | CD40LG | c.*429T>C (n.*429T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) n.2779T>C n.3614T>C c.*25T>C (n.*25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659440T= | CA2460412430 | CD40LG | c.*429T= (n.*429T=) c.*366T= (n.*366T=) n.2779T= n.3614T= c.*25T= (n.*25T=) | |
| X | g.136659442G>C | CA2694819083 | CD40LG | c.*431G>C (n.*431G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.2781G>C n.3616G>C c.*27G>C (n.*27G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136659445C= | CA2460412431 | CD40LG | c.*434C= (n.*434C=) c.*371C= (n.*371C=) n.2784C= n.3619C= c.*30C= (n.*30C=) | |
| X | g.136659445C>G | CA336267480 | CD40LG | c.*434C>G (n.*434C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.2784C>G n.3619C>G c.*30C>G (n.*30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659446T>G | CA336267482 | CD40LG | c.*435T>G (n.*435T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.2785T>G n.3620T>G c.*31T>G (n.*31T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659446T= | CA2460412434 | CD40LG | c.*435T= (n.*435T=) c.*372T= (n.*372T=) n.2785T= n.3620T= c.*31T= (n.*31T=) | |
| X | g.136659449C= | CA2460412438 | CD40LG | c.*438C= (n.*438C=) c.*375C= (n.*375C=) n.2788C= n.3623C= c.*34C= (n.*34C=) | |
| X | g.136659449C>T | CA10528178 | CD40LG | c.*438C>T (n.*438C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.2788C>T n.3623C>T c.*34C>T (n.*34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659450G>A | CA10528179 | CD40LG | c.*439G>A (n.*439G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.2789G>A n.3624G>A c.*35G>A (n.*35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659450G= | CA2460412439 | CD40LG | c.*439G= (n.*439G=) c.*376G= (n.*376G=) n.2789G= n.3624G= c.*35G= (n.*35G=) | |
| X | g.136659450G>T | CA2823748781 | CD40LG | c.*439G>T (n.*439G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.2789G>T n.3624G>T c.*35G>T (n.*35G>T) | |
| X | g.136659451C>G | CA2694819084 | CD40LG | c.*440C>G (n.*440C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.2790C>G n.3625C>G c.*36C>G (n.*36C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136659451C>T | CA2579712101 | CD40LG | c.*440C>T (n.*440C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.2790C>T n.3625C>T c.*36C>T (n.*36C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136659452_136659453delinsTG | CA2460412443 | CD40LG | c.*441_*442delinsTG (n.*441_*442delinsTG) c.*378_*379delinsTG (n.*378_*379delinsTG) n.2791_2792delinsTG n.3626_3627delinsTG c.*37_*38delinsTG (n.*37_*38delinsTG) | |
| X | g.136659453G>A | CA2694819085 | CD40LG | c.*442G>A (n.*442G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.2792G>A n.3627G>A c.*38G>A (n.*38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659453G>T | CA2823748782 | CD40LG | c.*442G>T (n.*442G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.2792G>T n.3627G>T c.*38G>T (n.*38G>T) | |
| X | g.136659455del | CA10528180 | CD40LG | c.*444del (n.*444del) c.*381del (n.*381del) n.2794del n.3629del c.*40del (n.*40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659454G>C | CA10528181 | CD40LG | c.*443G>C (n.*443G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.2793G>C n.3628G>C c.*39G>C (n.*39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659454G= | CA2460412445 | CD40LG | c.*443G= (n.*443G=) c.*380G= (n.*380G=) n.2793G= n.3628G= c.*39G= (n.*39G=) | |
| X | g.136659456A>G | CA2694819086 | CD40LG | c.*445A>G (n.*445A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.2795A>G n.3630A>G c.*41A>G (n.*41A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136659459C>A | CA1137630132 | CD40LG | c.*448C>A (n.*448C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.2798C>A n.3633C>A c.*44C>A (n.*44C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659459C= | CA2460412447 | CD40LG | c.*448C= (n.*448C=) c.*385C= (n.*385C=) n.2798C= n.3633C= c.*44C= (n.*44C=) | |
| X | g.136659461del | CA2694819087 | CD40LG | c.*450del (n.*450del) c.*387del (n.*387del) n.2800del n.3635del c.*46del (n.*46del) | gnomAD v4 |
| X | g.136659461T>A | CA2694819088 | CD40LG | c.*450T>A (n.*450T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.2800T>A n.3635T>A c.*46T>A (n.*46T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659462del | CA2694819089 | CD40LG | c.*451del (n.*451del) c.*388del (n.*388del) n.2801del n.3636del c.*47del (n.*47del) | gnomAD v4 |
| X | g.136659462C>A | CA2579712102 | CD40LG | c.*451C>A (n.*451C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.2801C>A n.3636C>A c.*47C>A (n.*47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659463A>G | CA1137630133 | CD40LG | c.*452A>G (n.*452A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) n.2802A>G n.3637A>G c.*48A>G (n.*48A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659463A>T | CA2579712103 | CD40LG | c.*452A>T (n.*452A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) n.2802A>T n.3637A>T c.*48A>T (n.*48A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136659464T>G | CA2579712104 | CD40LG | c.*453T>G (n.*453T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) n.2803T>G n.3638T>G c.*49T>G (n.*49T>G) | |
| X | g.136659464_136659465insG | CA2694819090 | CD40LG | c.*453_*454insG (n.*453_*454insG) c.*390_*391insG (n.*390_*391insG) n.2803_2804insG n.3638_3639insG c.*49_*50insG (n.*49_*50insG) | gnomAD v4 |
| X | g.136659465A= | CA2460412448 | CD40LG | c.*454A= (n.*454A=) c.*391A= (n.*391A=) n.2804A= n.3639A= c.*50A= (n.*50A=) | |
| X | g.136659465A>G | CA644630705 | CD40LG | c.*454A>G (n.*454A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.2804A>G n.3639A>G c.*50A>G (n.*50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659466del | CA2579712105 | CD40LG | c.*455del (n.*455del) c.*392del (n.*392del) n.2805del n.3640del c.*51del (n.*51del) | |
| X | g.136659467T>C | CA10528182 | CD40LG | c.*456T>C (n.*456T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.2806T>C n.3641T>C c.*52T>C (n.*52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659467T= | CA2460412452 | CD40LG | c.*456T= (n.*456T=) c.*393T= (n.*393T=) n.2806T= n.3641T= c.*52T= (n.*52T=) | |
| X | g.136659469C>A | CA2694819091 | CD40LG | c.*458C>A (n.*458C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.2808C>A n.3643C>A c.*54C>A (n.*54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659469C= | CA2460412455 | CD40LG | c.*458C= (n.*458C=) c.*395C= (n.*395C=) n.2808C= n.3643C= c.*54C= (n.*54C=) | |
| X | g.136659469C>G | CA871913315 | CD40LG | c.*458C>G (n.*458C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.2808C>G n.3643C>G c.*54C>G (n.*54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659469C>T | CA871913319 | CD40LG | c.*458C>T (n.*458C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.2808C>T n.3643C>T c.*54C>T (n.*54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659473_136659485del | CA2823748783 | CD40LG | c.*462_*474del (n.*462_*474del) c.*399_*411del (n.*399_*411del) n.2812_2824del n.3647_3659del c.*58_*70del (n.*58_*70del) | |
| X | g.136659472C>A | CA2694819092 | CD40LG | c.*461C>A (n.*461C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) n.2811C>A n.3646C>A c.*57C>A (n.*57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659474C>A | CA2694819093 | CD40LG | c.*463C>A (n.*463C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.2813C>A n.3648C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659474C>G | CA2694819094 | CD40LG | c.*463C>G (n.*463C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.2813C>G n.3648C>G c.*59C>G (n.*59C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136659475A= | CA2460412458 | CD40LG | c.*464A= (n.*464A=) c.*401A= (n.*401A=) n.2814A= n.3649A= c.*60A= (n.*60A=) | |
| X | g.136659475A>G | CA1137630137 | CD40LG | c.*464A>G (n.*464A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) n.2814A>G n.3649A>G c.*60A>G (n.*60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659476G>A | CA2460412461 | CD40LG | c.*465G>A (n.*465G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.2815G>A n.3650G>A c.*61G>A (n.*61G>A) | dbSNP |
| X | g.136659476G= | CA2460412460 | CD40LG | c.*465G= (n.*465G=) c.*402G= (n.*402G=) n.2815G= n.3650G= c.*61G= (n.*61G=) | |
| X | g.136659477C>A | CA2579712106 | CD40LG | c.*466C>A (n.*466C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.2816C>A n.3651C>A c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659477C= | CA2460412464 | CD40LG | c.*466C= (n.*466C=) c.*403C= (n.*403C=) n.2816C= n.3651C= c.*62C= (n.*62C=) | |
| X | g.136659477C>T | CA1137630139 | CD40LG | c.*466C>T (n.*466C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.2816C>T n.3651C>T c.*62C>T (n.*62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659478G>A | CA644630706 | CD40LG | c.*467G>A (n.*467G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.2817G>A n.3652G>A c.*63G>A (n.*63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659478G= | CA2460412466 | CD40LG | c.*467G= (n.*467G=) c.*404G= (n.*404G=) n.2817G= n.3652G= c.*63G= (n.*63G=) | |
| X | g.136659479G>A | CA2694819095 | CD40LG | c.*468G>A (n.*468G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.2818G>A n.3653G>A c.*64G>A (n.*64G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659479G>T | CA2694819096 | CD40LG | c.*468G>T (n.*468G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.2818G>T n.3653G>T c.*64G>T (n.*64G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136659482A= | CA2460412469 | CD40LG | c.*471A= (n.*471A=) c.*408A= (n.*408A=) n.2821A= n.3656A= c.*67A= (n.*67A=) | |
| X | g.136659482A>C | CA336267484 | CD40LG | c.*471A>C (n.*471A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.2821A>C n.3656A>C c.*67A>C (n.*67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659483A>G | CA2529905353 | CD40LG | c.*472A>G (n.*472A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.2822A>G n.3657A>G c.*68A>G (n.*68A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136659484G>A | CA2694819097 | CD40LG | c.*473G>A (n.*473G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.2823G>A n.3658G>A c.*69G>A (n.*69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659484G>T | CA2694819098 | CD40LG | c.*473G>T (n.*473G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.2823G>T n.3658G>T c.*69G>T (n.*69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136659485C>A | CA2579712108 | CD40LG | c.*474C>A (n.*474C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.2824C>A n.3659C>A c.*70C>A (n.*70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659485C= | CA2460412471 | CD40LG | c.*474C= (n.*474C=) c.*411C= (n.*411C=) n.2824C= n.3659C= c.*70C= (n.*70C=) | |
| X | g.136659485C>G | CA2460412472 | CD40LG | c.*474C>G (n.*474C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) n.2824C>G n.3659C>G c.*70C>G (n.*70C>G) | dbSNP |
| X | g.136659485C>T | CA2694819099 | CD40LG | c.*474C>T (n.*474C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.2824C>T n.3659C>T c.*70C>T (n.*70C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136659487del | CA2579712107 | CD40LG | c.*476del (n.*476del) c.*413del (n.*413del) n.2826del n.3661del c.*72del (n.*72del) | |
| X | g.136659486C>A | CA2579712109 | CD40LG | c.*475C>A (n.*475C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.2825C>A n.3660C>A c.*71C>A (n.*71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659487C>A | CA2579712110 | CD40LG | c.*476C>A (n.*476C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.2826C>A n.3661C>A c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659487C= | CA2460412474 | CD40LG | c.*476C= (n.*476C=) c.*413C= (n.*413C=) n.2826C= n.3661C= c.*72C= (n.*72C=) | |
| X | g.136659487C>T | CA2460412475 | CD40LG | c.*476C>T (n.*476C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.2826C>T n.3661C>T c.*72C>T (n.*72C>T) | dbSNP |
| X | g.136659488_136659489delinsAC | CA2460412476 | CD40LG | c.*477_*478delinsAC (n.*477_*478delinsAC) c.*414_*415delinsAC (n.*414_*415delinsAC) n.2827_2828delinsAC n.3662_3663delinsAC c.*73_*74delinsAC (n.*73_*74delinsAC) | |
| X | g.136659489C>A | CA871913331 | CD40LG | c.*478C>A (n.*478C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) n.2828C>A n.3663C>A c.*74C>A (n.*74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659489C= | CA2460412480 | CD40LG | c.*478C= (n.*478C=) c.*415C= (n.*415C=) n.2828C= n.3663C= c.*74C= (n.*74C=) | |
| X | g.136659493dup | CA871913327 | CD40LG | c.*482dup (n.*482dup) c.*419dup (n.*419dup) n.2832dup n.3667dup c.*78dup (n.*78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659493del | CA644630707 | CD40LG | c.*482del (n.*482del) c.*419del (n.*419del) n.2832del n.3667del c.*78del (n.*78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659490C>A | CA336267485 | CD40LG | c.*479C>A (n.*479C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) n.2829C>A n.3664C>A c.*75C>A (n.*75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659490C= | CA2460412484 | CD40LG | c.*479C= (n.*479C=) c.*416C= (n.*416C=) n.2829C= n.3664C= c.*75C= (n.*75C=) | |
| X | g.136659490C>T | CA2460412486 | CD40LG | c.*479C>T (n.*479C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) n.2829C>T n.3664C>T c.*75C>T (n.*75C>T) | dbSNP |
| X | g.136659491C>A | CA2579712111 | CD40LG | c.*480C>A (n.*480C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.2830C>A n.3665C>A c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659491C= | CA2460412488 | CD40LG | c.*480C= (n.*480C=) c.*417C= (n.*417C=) n.2830C= n.3665C= c.*76C= (n.*76C=) | |
| X | g.136659491C>T | CA2460412489 | CD40LG | c.*480C>T (n.*480C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.2830C>T n.3665C>T c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP |
| X | g.136659492C>A | CA871913336 | CD40LG | c.*481C>A (n.*481C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.2831C>A n.3666C>A c.*77C>A (n.*77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659492C= | CA2460412491 | CD40LG | c.*481C= (n.*481C=) c.*418C= (n.*418C=) n.2831C= n.3666C= c.*77C= (n.*77C=) | |
| X | g.136659492C>T | CA2694819100 | CD40LG | c.*481C>T (n.*481C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.2831C>T n.3666C>T c.*77C>T (n.*77C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136659493C>A | CA2579712112 | CD40LG | c.*482C>A (n.*482C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.2832C>A n.3667C>A c.*78C>A (n.*78C>A) | |
| X | g.136659493_136659494del | CA2694819101 | CD40LG | c.*482_*483del (n.*482_*483del) c.*419_*420del (n.*419_*420del) n.2832_2833del n.3667_3668del c.*78_*79del (n.*78_*79del) | gnomAD v4 |
| X | g.136659495G>A | CA2694819102 | CD40LG | c.*484G>A (n.*484G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) n.2834G>A n.3669G>A c.*80G>A (n.*80G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659500C>A | CA2694819104 | CD40LG | c.*489C>A (n.*489C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.2839C>A n.3674C>A c.*85C>A (n.*85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659500C= | CA2460412494 | CD40LG | c.*489C= (n.*489C=) c.*426C= (n.*426C=) n.2839C= n.3674C= c.*85C= (n.*85C=) | |
| X | g.136659500C>G | CA2694819103 | CD40LG | c.*489C>G (n.*489C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.2839C>G n.3674C>G c.*85C>G (n.*85C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.136659500C>T | CA644630708 | CD40LG | c.*489C>T (n.*489C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.2839C>T n.3674C>T c.*85C>T (n.*85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659502G>A | CA2539997390 | CD40LG | c.*491G>A (n.*491G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.2841G>A n.3676G>A c.*87G>A (n.*87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659502G>T | CA2694819105 | CD40LG | c.*491G>T (n.*491G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.2841G>T n.3676G>T c.*87G>T (n.*87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136659503C>A | CA2460412499 | CD40LG | c.*492C>A (n.*492C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.2842C>A n.3677C>A c.*88C>A (n.*88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659503C= | CA2460412498 | CD40LG | c.*492C= (n.*492C=) c.*429C= (n.*429C=) n.2842C= n.3677C= c.*88C= (n.*88C=) | |
| X | g.136659504C>A | CA2544961020 | CD40LG | c.*493C>A (n.*493C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) n.2843C>A n.3678C>A c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659505T>A | CA2579712113 | CD40LG | c.*494T>A (n.*494T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.2844T>A n.3679T>A c.*90T>A (n.*90T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659509del | CA2579712114 | CD40LG | c.*498del (n.*498del) c.*435del (n.*435del) n.2848del n.3683del c.*94del (n.*94del) |