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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136659333C>A | CA414756664 | CD40LG | c.*322C>A (n.*322C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.2672C>A n.3507C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) | dbSNP |
| X | g.136659333C= | CA2460412915 | CD40LG | c.*322C= (n.*322C=) c.*259C= (n.*259C=) n.2672C= n.3507C= c.704C= (p.Ala235=) c.641C= (p.Ala214=) | |
| X | g.136659333C>G | CA414756668 | CD40LG | c.*322C>G (n.*322C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.2672C>G n.3507C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) | |
| X | g.136659333C>T | CA414756665 | CD40LG | c.*322C>T (n.*322C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.2672C>T n.3507C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.641C>T (p.Ala214Val) | |
| X | g.136659334T>A | CA518856046 | CD40LG | c.*323T>A (n.*323T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.2673T>A n.3508T>A c.705T>A (p.Ala235=) c.642T>A (p.Ala214=) | |
| X | g.136659334T>C | CA518856047 | CD40LG | c.*323T>C (n.*323T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.2673T>C n.3508T>C c.705T>C (p.Ala235=) c.642T>C (p.Ala214=) | |
| X | g.136659334T>G | CA518856048 | CD40LG | c.*323T>G (n.*323T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.2673T>G n.3508T>G c.705T>G (p.Ala235=) c.642T>G (p.Ala214=) | |
| X | g.136659335T>A | CA414756671 | CD40LG | c.*324T>A (n.*324T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.2674T>A n.3509T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) | |
| X | g.136659335T>C | CA414756674 | CD40LG | c.*324T>C (n.*324T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.2674T>C n.3509T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) | |
| X | g.136659335T>G | CA414756676 | CD40LG | c.*324T>G (n.*324T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.2674T>G n.3509T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) | |
| X | g.136659336C>A | CA414756679 | CD40LG | c.*325C>A (n.*325C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.2675C>A n.3510C>A c.707C>A (p.Ser236Ter) c.644C>A (p.Ser215Ter) | |
| X | g.136659336C= | CA2460412916 | CD40LG | c.*325C= (n.*325C=) c.*262C= (n.*262C=) n.2675C= n.3510C= c.707C= (p.Ser236=) c.644C= (p.Ser215=) | |
| X | g.136659336C>G | CA414756682 | CD40LG | c.*325C>G (n.*325C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.2675C>G n.3510C>G c.707C>G (p.Ser236Trp) c.644C>G (p.Ser215Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.136659336C>T | CA414756683 | CD40LG | c.*325C>T (n.*325C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.2675C>T n.3510C>T c.707C>T (p.Ser236Leu) c.644C>T (p.Ser215Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659337G>A | CA10528175 | CD40LG | c.*326G>A (n.*326G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.2676G>A n.3511G>A c.708G>A (p.Ser236=) c.645G>A (p.Ser215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659337G>C | CA518856049 | CD40LG | c.*326G>C (n.*326G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.2676G>C n.3511G>C c.708G>C (p.Ser236=) c.645G>C (p.Ser215=) | ClinVar |
| X | g.136659337G= | CA2460412917 | CD40LG | c.*326G= (n.*326G=) c.*263G= (n.*263G=) n.2676G= n.3511G= c.708G= (p.Ser236=) c.645G= (p.Ser215=) | |
| X | g.136659337G>T | CA518856050 | CD40LG | c.*326G>T (n.*326G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.2676G>T n.3511G>T c.708G>T (p.Ser236=) c.645G>T (p.Ser215=) | |
| X | g.136659338G>A | CA414756688 | CD40LG | c.*327G>A (n.*327G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.2677G>A n.3512G>A c.709G>A (p.Val237Met) c.646G>A (p.Val216Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659338G>C | CA414756690 | CD40LG | c.*327G>C (n.*327G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.2677G>C n.3512G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) | |
| X | g.136659338G= | CA2460412918 | CD40LG | c.*327G= (n.*327G=) c.*264G= (n.*264G=) n.2677G= n.3512G= c.709G= (p.Val237=) c.646G= (p.Val216=) | |
| X | g.136659338G>T | CA414756694 | CD40LG | c.*327G>T (n.*327G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.2677G>T n.3512G>T c.709G>T (p.Val237Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) | |
| X | g.136659338_136659339insC | CA2695236799 | CD40LG | c.*327_*328insC (n.*327_*328insC) c.*264_*265insC (n.*264_*265insC) n.2677_2678insC n.3512_3513insC c.709_710insC (p.Val237AlafsTer7) c.646_647insC (p.Val216AlafsTer7) | |
| X | g.136659339T>A | CA414756699 | CD40LG | c.*328T>A (n.*328T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.2678T>A n.3513T>A c.710T>A (p.Val237Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) | |
| X | g.136659339T>C | CA414756702 | CD40LG | c.*328T>C (n.*328T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.2678T>C n.3513T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659339T>G | CA414756707 | CD40LG | c.*328T>G (n.*328T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.2678T>G n.3513T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) | |
| X | g.136659339T= | CA2460412919 | CD40LG | c.*328T= (n.*328T=) c.*265T= (n.*265T=) n.2678T= n.3513T= c.710T= (p.Val237=) c.647T= (p.Val216=) | |
| X | g.136659340G>A | CA518856051 | CD40LG | c.*329G>A (n.*329G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.2679G>A n.3514G>A c.711G>A (p.Val237=) c.648G>A (p.Val216=) | |
| X | g.136659340G>C | CA518856052 | CD40LG | c.*329G>C (n.*329G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.2679G>C n.3514G>C c.711G>C (p.Val237=) c.648G>C (p.Val216=) | |
| X | g.136659340G>T | CA518856053 | CD40LG | c.*329G>T (n.*329G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.2679G>T n.3514G>T c.711G>T (p.Val237=) c.648G>T (p.Val216=) | |
| X | g.136659341T>A | CA414756729 | CD40LG | c.*330T>A (n.*330T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.2680T>A n.3515T>A c.712T>A (p.Phe238Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) | |
| X | g.136659341T>C | CA414756710 | CD40LG | c.*330T>C (n.*330T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.2680T>C n.3515T>C c.712T>C (p.Phe238Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) | |
| X | g.136659341T>G | CA414756726 | CD40LG | c.*330T>G (n.*330T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.2680T>G n.3515T>G c.712T>G (p.Phe238Val) c.649T>G (p.Phe217Val) | |
| X | g.136659343del | CA2695236800 | CD40LG | c.*332del (n.*332del) c.*269del (n.*269del) n.2682del n.3517del c.714del (p.Phe238LeufsTer4) c.651del (p.Phe217LeufsTer4) | |
| X | g.136659342T>A | CA414756733 | CD40LG | c.*331T>A (n.*331T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.2681T>A n.3516T>A c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) | |
| X | g.136659342T>C | CA414756735 | CD40LG | c.*331T>C (n.*331T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.2681T>C n.3516T>C c.713T>C (p.Phe238Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.136659342T>G | CA414756738 | CD40LG | c.*331T>G (n.*331T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.2681T>G n.3516T>G c.713T>G (p.Phe238Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) | |
| X | g.136659343T>A | CA414756742 | CD40LG | c.*332T>A (n.*332T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.2682T>A n.3517T>A c.714T>A (p.Phe238Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) | |
| X | g.136659343T>C | CA518856054 | CD40LG | c.*332T>C (n.*332T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.2682T>C n.3517T>C c.714T>C (p.Phe238=) c.651T>C (p.Phe217=) | |
| X | g.136659343T>G | CA414756745 | CD40LG | c.*332T>G (n.*332T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.2682T>G n.3517T>G c.714T>G (p.Phe238Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) | |
| X | g.136659344G>A | CA414756748 | CD40LG | c.*333G>A (n.*333G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2683G>A n.3518G>A c.715G>A (p.Val239Ile) c.652G>A (p.Val218Ile) | |
| X | g.136659344G>C | CA414756751 | CD40LG | c.*333G>C (n.*333G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2683G>C n.3518G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) | |
| X | g.136659344G>T | CA414756754 | CD40LG | c.*333G>T (n.*333G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2683G>T n.3518G>T c.715G>T (p.Val239Phe) c.652G>T (p.Val218Phe) | |
| X | g.136659345T>A | CA414756759 | CD40LG | c.*334T>A (n.*334T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.2684T>A n.3519T>A c.716T>A (p.Val239Asp) c.653T>A (p.Val218Asp) | |
| X | g.136659345T>C | CA414756761 | CD40LG | c.*334T>C (n.*334T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.2684T>C n.3519T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) | |
| X | g.136659345T>G | CA414756763 | CD40LG | c.*334T>G (n.*334T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.2684T>G n.3519T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) | |
| X | g.136659346C>A | CA518856055 | CD40LG | c.*335C>A (n.*335C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.2685C>A n.3520C>A c.717C>A (p.Val239=) c.654C>A (p.Val218=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659346C= | CA2460412920 | CD40LG | c.*335C= (n.*335C=) c.*272C= (n.*272C=) n.2685C= n.3520C= c.717C= (p.Val239=) c.654C= (p.Val218=) | |
| X | g.136659346C>G | CA518856056 | CD40LG | c.*335C>G (n.*335C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.2685C>G n.3520C>G c.717C>G (p.Val239=) c.654C>G (p.Val218=) | |
| X | g.136659346C>T | CA518856057 | CD40LG | c.*335C>T (n.*335C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.2685C>T n.3520C>T c.717C>T (p.Val239=) c.654C>T (p.Val218=) | COSMIC |
| X | g.136659347A>C | CA414756764 | CD40LG | c.*336A>C (n.*336A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.2686A>C n.3521A>C c.718A>C (p.Asn240His) c.655A>C (p.Asn219His) | |
| X | g.136659347A>G | CA414756767 | CD40LG | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.2686A>G n.3521A>G c.718A>G (p.Asn240Asp) c.655A>G (p.Asn219Asp) | |
| X | g.136659347A>T | CA414756765 | CD40LG | c.*336A>T (n.*336A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.2686A>T n.3521A>T c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.655A>T (p.Asn219Tyr) | |
| X | g.136659347_136659349delinsAAT | CA2460412921 | CD40LG | c.*336_*338delinsAAT (n.*336_*338delinsAAT) c.*273_*275delinsAAT (n.*273_*275delinsAAT) n.2686_2688delinsAAT n.3521_3523delinsAAT c.718_720delinsAAT (p.Asn240=) c.655_657delinsAAT (p.Asn219=) | |
| X | g.136659348A>C | CA414756776 | CD40LG | c.*337A>C (n.*337A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.2687A>C n.3522A>C c.719A>C (p.Asn240Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) | |
| X | g.136659348A>G | CA414756778 | CD40LG | c.*337A>G (n.*337A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.2687A>G n.3522A>G c.719A>G (p.Asn240Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.136659348A>T | CA414756781 | CD40LG | c.*337A>T (n.*337A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2687A>T n.3522A>T c.719A>T (p.Asn240Ile) c.656A>T (p.Asn219Ile) | |
| X | g.136659348_136659349del | CA236367 | CD40LG | c.*337_*338del (n.*337_*338del) c.*274_*275del (n.*274_*275del) n.2687_2688del n.3522_3523del c.719_720del (p.Asn240SerfsTer3) c.656_657del (p.Asn219SerfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659349T>A | CA414756785 | CD40LG | c.*338T>A (n.*338T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.2688T>A n.3523T>A c.720T>A (p.Asn240Lys) c.657T>A (p.Asn219Lys) | |
| X | g.136659349T>C | CA518856058 | CD40LG | c.*338T>C (n.*338T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.2688T>C n.3523T>C c.720T>C (p.Asn240=) c.657T>C (p.Asn219=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.136659349T>G | CA414756788 | CD40LG | c.*338T>G (n.*338T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.2688T>G n.3523T>G c.720T>G (p.Asn240Lys) c.657T>G (p.Asn219Lys) | |
| X | g.136659350G>A | CA414756793 | CD40LG | c.*339G>A (n.*339G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.2689G>A n.3524G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.658G>A (p.Val220Met) | |
| X | g.136659350G>C | CA414756802 | CD40LG | c.*339G>C (n.*339G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.2689G>C n.3524G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) | |
| X | g.136659350G>T | CA414756807 | CD40LG | c.*339G>T (n.*339G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.2689G>T n.3524G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) | |
| X | g.136659351T>A | CA414756816 | CD40LG | c.*340T>A (n.*340T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.2690T>A n.3525T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) | |
| X | g.136659351T>C | CA414756812 | CD40LG | c.*340T>C (n.*340T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.2690T>C n.3525T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) | |
| X | g.136659351T>G | CA414756810 | CD40LG | c.*340T>G (n.*340T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.2690T>G n.3525T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) | |
| X | g.136659352G>A | CA518856059 | CD40LG | c.*341G>A (n.*341G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.2691G>A n.3526G>A c.723G>A (p.Val241=) c.660G>A (p.Val220=) | |
| X | g.136659352G>C | CA518856060 | CD40LG | c.*341G>C (n.*341G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.2691G>C n.3526G>C c.723G>C (p.Val241=) c.660G>C (p.Val220=) | |
| X | g.136659352G>T | CA518856061 | CD40LG | c.*341G>T (n.*341G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.2691G>T n.3526G>T c.723G>T (p.Val241=) c.660G>T (p.Val220=) | |
| X | g.136659353A>C | CA414756821 | CD40LG | c.*342A>C (n.*342A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.2692A>C n.3527A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) | |
| X | g.136659353A>G | CA414756825 | CD40LG | c.*342A>G (n.*342A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.2692A>G n.3527A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) | |
| X | g.136659353A>T | CA414756828 | CD40LG | c.*342A>T (n.*342A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.2692A>T n.3527A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) | |
| X | g.136659354C>A | CA414756832 | CD40LG | c.*343C>A (n.*343C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.2693C>A n.3528C>A c.725C>A (p.Thr242Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) | |
| X | g.136659354C>G | CA414756835 | CD40LG | c.*343C>G (n.*343C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.2693C>G n.3528C>G c.725C>G (p.Thr242Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) | |
| X | g.136659354C>T | CA414756838 | CD40LG | c.*343C>T (n.*343C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.2693C>T n.3528C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.136659355T>A | CA518856062 | CD40LG | c.*344T>A (n.*344T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) n.2694T>A n.3529T>A c.726T>A (p.Thr242=) c.663T>A (p.Thr221=) | |
| X | g.136659355T>C | CA518856063 | CD40LG | c.*344T>C (n.*344T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.2694T>C n.3529T>C c.726T>C (p.Thr242=) c.663T>C (p.Thr221=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659355T>G | CA518856064 | CD40LG | c.*344T>G (n.*344T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.2694T>G n.3529T>G c.726T>G (p.Thr242=) c.663T>G (p.Thr221=) | |
| X | g.136659355T= | CA2460412379 | CD40LG | c.*344T= (n.*344T=) c.*281T= (n.*281T=) n.2694T= n.3529T= c.726T= (p.Thr242=) c.663T= (p.Thr221=) | |
| X | g.136659355_136659356del | CA2695236801 | CD40LG | c.*344_*345del (n.*344_*345del) c.*281_*282del (n.*281_*282del) n.2694_2695del n.3529_3530del c.726_727del (p.Asp243SerfsTer?) c.663_664del (p.Asp222SerfsTer?) | |
| X | g.136659356G>A | CA414756839 | CD40LG | c.*345G>A (n.*345G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.2695G>A n.3530G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) | COSMIC |
| X | g.136659356G>C | CA414756844 | CD40LG | c.*345G>C (n.*345G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.2695G>C n.3530G>C c.727G>C (p.Asp243His) c.664G>C (p.Asp222His) | |
| X | g.136659356G>T | CA414756840 | CD40LG | c.*345G>T (n.*345G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.2695G>T n.3530G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) | |
| X | g.136659357A>C | CA414756849 | CD40LG | c.*346A>C (n.*346A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) n.2696A>C n.3531A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) | |
| X | g.136659357A>G | CA414756851 | CD40LG | c.*346A>G (n.*346A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.2696A>G n.3531A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) | |
| X | g.136659357A>T | CA414756852 | CD40LG | c.*346A>T (n.*346A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) n.2696A>T n.3531A>T c.728A>T (p.Asp243Val) c.665A>T (p.Asp222Val) | |
| X | g.136659358T>A | CA414756853 | CD40LG | c.*347T>A (n.*347T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) n.2697T>A n.3532T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) | |
| X | g.136659358T>C | CA518856065 | CD40LG | c.*347T>C (n.*347T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.2697T>C n.3532T>C c.729T>C (p.Asp243=) c.666T>C (p.Asp222=) | |
| X | g.136659358T>G | CA414756854 | CD40LG | c.*347T>G (n.*347T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) n.2697T>G n.3532T>G c.729T>G (p.Asp243Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) | |
| X | g.136659359C>A | CA414756858 | CD40LG | c.*348C>A (n.*348C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.2698C>A n.3533C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) | |
| X | g.136659359C>G | CA414756861 | CD40LG | c.*348C>G (n.*348C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.2698C>G n.3533C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) | |
| X | g.136659359C>T | CA414756869 | CD40LG | c.*348C>T (n.*348C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.2698C>T n.3533C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) | |
| X | g.136659360C>A | CA414756872 | CD40LG | c.*349C>A (n.*349C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.2699C>A n.3534C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) | COSMIC |
| X | g.136659360C>G | CA414756873 | CD40LG | c.*349C>G (n.*349C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.2699C>G n.3534C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) | |
| X | g.136659360C>T | CA414756874 | CD40LG | c.*349C>T (n.*349C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.2699C>T n.3534C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) | |
| X | g.136659361A>C | CA518856066 | CD40LG | c.*350A>C (n.*350A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.2700A>C n.3535A>C c.732A>C (p.Pro244=) c.669A>C (p.Pro223=) | |
| X | g.136659361A>G | CA518856067 | CD40LG | c.*350A>G (n.*350A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.2700A>G n.3535A>G c.732A>G (p.Pro244=) c.669A>G (p.Pro223=) | |
| X | g.136659361A>T | CA518856068 | CD40LG | c.*350A>T (n.*350A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.2700A>T n.3535A>T c.732A>T (p.Pro244=) c.669A>T (p.Pro223=) | |
| X | g.136659362A>C | CA414756876 | CD40LG | c.*351A>C (n.*351A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.2701A>C n.3536A>C c.733A>C (p.Ser245Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) | |
| X | g.136659362A>G | CA414756880 | CD40LG | c.*351A>G (n.*351A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.2701A>G n.3536A>G c.733A>G (p.Ser245Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) | |
| X | g.136659362A>T | CA414756878 | CD40LG | c.*351A>T (n.*351A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.2701A>T n.3536A>T c.733A>T (p.Ser245Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) | |
| X | g.136659363G>A | CA414756892 | CD40LG | c.*352G>A (n.*352G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.2702G>A n.3537G>A c.734G>A (p.Ser245Asn) c.671G>A (p.Ser224Asn) | |
| X | g.136659363G>C | CA414756895 | CD40LG | c.*352G>C (n.*352G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.2702G>C n.3537G>C c.734G>C (p.Ser245Thr) c.671G>C (p.Ser224Thr) | |
| X | g.136659363G>T | CA414756896 | CD40LG | c.*352G>T (n.*352G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.2702G>T n.3537G>T c.734G>T (p.Ser245Ile) c.671G>T (p.Ser224Ile) | |
| X | g.136659364C>A | CA414756899 | CD40LG | c.*353C>A (n.*353C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.2703C>A n.3538C>A c.735C>A (p.Ser245Arg) c.672C>A (p.Ser224Arg) | |
| X | g.136659364C>G | CA414756901 | CD40LG | c.*353C>G (n.*353C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.2703C>G n.3538C>G c.735C>G (p.Ser245Arg) c.672C>G (p.Ser224Arg) | |
| X | g.136659364C>T | CA518856069 | CD40LG | c.*353C>T (n.*353C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.2703C>T n.3538C>T c.735C>T (p.Ser245=) c.672C>T (p.Ser224=) | |
| X | g.136659365C>A | CA414756904 | CD40LG | c.*354C>A (n.*354C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.2704C>A n.3539C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) | |
| X | g.136659365C>G | CA414756905 | CD40LG | c.*354C>G (n.*354C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.2704C>G n.3539C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) | |
| X | g.136659365C>T | CA414756907 | CD40LG | c.*354C>T (n.*354C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.2704C>T n.3539C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) | |
| X | g.136659365_136659369del | CA2695236802 | CD40LG | c.*354_*358del (n.*354_*358del) c.*291_*295del (n.*291_*295del) n.2704_2708del n.3539_3543del c.736_740del (p.Gln246GlufsTer?) c.673_677del (p.Gln225GlufsTer?) | |
| X | g.136659366A>C | CA414756911 | CD40LG | c.*355A>C (n.*355A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.2705A>C n.3540A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) | |
| X | g.136659366A>G | CA414756913 | CD40LG | c.*355A>G (n.*355A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.2705A>G n.3540A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) | |
| X | g.136659366A>T | CA414756915 | CD40LG | c.*355A>T (n.*355A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.2705A>T n.3540A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) | |
| X | g.136659367A>C | CA414756918 | CD40LG | c.*356A>C (n.*356A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.2706A>C n.3541A>C c.738A>C (p.Gln246His) c.675A>C (p.Gln225His) | |
| X | g.136659367A>G | CA518856070 | CD40LG | c.*356A>G (n.*356A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.2706A>G n.3541A>G c.738A>G (p.Gln246=) c.675A>G (p.Gln225=) | |
| X | g.136659367A>T | CA414756920 | CD40LG | c.*356A>T (n.*356A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.2706A>T n.3541A>T c.738A>T (p.Gln246His) c.675A>T (p.Gln225His) | |
| X | g.136659368G>A | CA414756924 | CD40LG | c.*357G>A (n.*357G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.2707G>A n.3542G>A c.739G>A (p.Val247Met) c.676G>A (p.Val226Met) | dbSNP |
| X | g.136659368G>C | CA414756931 | CD40LG | c.*357G>C (n.*357G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.2707G>C n.3542G>C c.739G>C (p.Val247Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) | |
| X | g.136659368G= | CA2460412380 | CD40LG | c.*357G= (n.*357G=) c.*294G= (n.*294G=) n.2707G= n.3542G= c.739G= (p.Val247=) c.676G= (p.Val226=) | |
| X | g.136659368G>T | CA414756928 | CD40LG | c.*357G>T (n.*357G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.2707G>T n.3542G>T c.739G>T (p.Val247Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) | |
| X | g.136659369T>A | CA414756933 | CD40LG | c.*358T>A (n.*358T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.2708T>A n.3543T>A c.740T>A (p.Val247Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) | |
| X | g.136659369T>C | CA414756934 | CD40LG | c.*358T>C (n.*358T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.2708T>C n.3543T>C c.740T>C (p.Val247Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) | ClinVar |
| X | g.136659369T>G | CA414756936 | CD40LG | c.*358T>G (n.*358T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.2708T>G n.3543T>G c.740T>G (p.Val247Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) | |
| X | g.136659370G>A | CA336267472 | CD40LG | c.*359G>A (n.*359G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.2709G>A n.3544G>A c.741G>A (p.Val247=) c.678G>A (p.Val226=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659370G>C | CA10528176 | CD40LG | c.*359G>C (n.*359G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.2709G>C n.3544G>C c.741G>C (p.Val247=) c.678G>C (p.Val226=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659370G= | CA2460412381 | CD40LG | c.*359G= (n.*359G=) c.*296G= (n.*296G=) n.2709G= n.3544G= c.741G= (p.Val247=) c.678G= (p.Val226=) | |
| X | g.136659370G>T | CA518856071 | CD40LG | c.*359G>T (n.*359G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.2709G>T n.3544G>T c.741G>T (p.Val247=) c.678G>T (p.Val226=) | |
| X | g.136659371A>C | CA414756942 | CD40LG | c.*360A>C (n.*360A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.2710A>C n.3545A>C c.742A>C (p.Ser248Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) | |
| X | g.136659371A>G | CA414756944 | CD40LG | c.*360A>G (n.*360A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.2710A>G n.3545A>G c.742A>G (p.Ser248Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) | |
| X | g.136659371A>T | CA414756946 | CD40LG | c.*360A>T (n.*360A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.2710A>T n.3545A>T c.742A>T (p.Ser248Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) | |
| X | g.136659372G>A | CA414756949 | CD40LG | c.*361G>A (n.*361G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.2711G>A n.3546G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) | |
| X | g.136659372G>C | CA414756950 | CD40LG | c.*361G>C (n.*361G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.2711G>C n.3546G>C c.743G>C (p.Ser248Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) | |
| X | g.136659372G>T | CA414756954 | CD40LG | c.*361G>T (n.*361G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.2711G>T n.3546G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) | |
| X | g.136659373C>A | CA414756958 | CD40LG | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.2712C>A n.3547C>A c.744C>A (p.Ser248Arg) c.681C>A (p.Ser227Arg) | |
| X | g.136659373C= | CA2460412382 | CD40LG | c.*362C= (n.*362C=) c.*299C= (n.*299C=) n.2712C= n.3547C= c.744C= (p.Ser248=) c.681C= (p.Ser227=) | |
| X | g.136659373C>G | CA414756960 | CD40LG | c.*362C>G (n.*362C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.2712C>G n.3547C>G c.744C>G (p.Ser248Arg) c.681C>G (p.Ser227Arg) | |
| X | g.136659373C>T | CA518856072 | CD40LG | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.2712C>T n.3547C>T c.744C>T (p.Ser248=) c.681C>T (p.Ser227=) | dbSNP |
| X | g.136659374C>A | CA414756964 | CD40LG | c.*363C>A (n.*363C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.2713C>A n.3548C>A c.745C>A (p.His249Asn) c.682C>A (p.His228Asn) | |
| X | g.136659374C= | CA2460412385 | CD40LG | c.*363C= (n.*363C=) c.*300C= (n.*300C=) n.2713C= n.3548C= c.745C= (p.His249=) c.682C= (p.His228=) | |
| X | g.136659374C>G | CA414756967 | CD40LG | c.*363C>G (n.*363C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.2713C>G n.3548C>G c.745C>G (p.His249Asp) c.682C>G (p.His228Asp) | |
| X | g.136659374C>T | CA336267473 | CD40LG | c.*363C>T (n.*363C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.2713C>T n.3548C>T c.745C>T (p.His249Tyr) c.682C>T (p.His228Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659375A>C | CA414756968 | CD40LG | c.*364A>C (n.*364A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.2714A>C n.3549A>C c.746A>C (p.His249Pro) c.683A>C (p.His228Pro) | |
| X | g.136659375A>G | CA414756971 | CD40LG | c.*364A>G (n.*364A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.2714A>G n.3549A>G c.746A>G (p.His249Arg) c.683A>G (p.His228Arg) | |
| X | g.136659375A>T | CA414756973 | CD40LG | c.*364A>T (n.*364A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.2714A>T n.3549A>T c.746A>T (p.His249Leu) c.683A>T (p.His228Leu) | |
| X | g.136659376T>A | CA414756977 | CD40LG | c.*365T>A (n.*365T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.2715T>A n.3550T>A c.747T>A (p.His249Gln) c.684T>A (p.His228Gln) | |
| X | g.136659376T>C | CA518856073 | CD40LG | c.*365T>C (n.*365T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.2715T>C n.3550T>C c.747T>C (p.His249=) c.684T>C (p.His228=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659376T>G | CA414756980 | CD40LG | c.*365T>G (n.*365T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.2715T>G n.3550T>G c.747T>G (p.His249Gln) c.684T>G (p.His228Gln) | |
| X | g.136659376T= | CA2460412386 | CD40LG | c.*365T= (n.*365T=) c.*302T= (n.*302T=) n.2715T= n.3550T= c.747T= (p.His249=) c.684T= (p.His228=) | |
| X | g.136659377G>A | CA414756982 | CD40LG | c.*366G>A (n.*366G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.2716G>A n.3551G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) | |
| X | g.136659377G>C | CA414756985 | CD40LG | c.*366G>C (n.*366G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.2716G>C n.3551G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) | |
| X | g.136659377G>T | CA414756988 | CD40LG | c.*366G>T (n.*366G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.2716G>T n.3551G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) | |
| X | g.136659378G>A | CA414756991 | CD40LG | c.*367G>A (n.*367G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.2717G>A n.3552G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) | |
| X | g.136659378G>C | CA414756995 | CD40LG | c.*367G>C (n.*367G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) n.2717G>C n.3552G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) | |
| X | g.136659378G>T | CA414756998 | CD40LG | c.*367G>T (n.*367G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.2717G>T n.3552G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.686G>T (p.Gly229Val) | COSMIC |
| X | g.136659379C>A | CA518856076 | CD40LG | c.*368C>A (n.*368C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.2718C>A n.3553C>A c.750C>A (p.Gly250=) c.687C>A (p.Gly229=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.136659379C>G | CA518856075 | CD40LG | c.*368C>G (n.*368C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.2718C>G n.3553C>G c.750C>G (p.Gly250=) c.687C>G (p.Gly229=) | |
| X | g.136659379C>T | CA518856074 | CD40LG | c.*368C>T (n.*368C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.2718C>T n.3553C>T c.750C>T (p.Gly250=) c.687C>T (p.Gly229=) | ClinVar |
| X | g.136659380A>C | CA414757007 | CD40LG | c.*369A>C (n.*369A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.2719A>C n.3554A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) | |
| X | g.136659380A>G | CA414757005 | CD40LG | c.*369A>G (n.*369A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.2719A>G n.3554A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) | |
| X | g.136659380A>T | CA414757002 | CD40LG | c.*369A>T (n.*369A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.2719A>T n.3554A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) | |
| X | g.136659381C>A | CA336267474 | CD40LG | c.*370C>A (n.*370C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.2720C>A n.3555C>A c.752C>A (p.Thr251Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659381C= | CA2460412387 | CD40LG | c.*370C= (n.*370C=) c.*307C= (n.*307C=) n.2720C= n.3555C= c.752C= (p.Thr251=) c.689C= (p.Thr230=) | |
| X | g.136659381C>G | CA414757012 | CD40LG | c.*370C>G (n.*370C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.2720C>G n.3555C>G c.752C>G (p.Thr251Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) | |
| X | g.136659381C>T | CA414757015 | CD40LG | c.*370C>T (n.*370C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.2720C>T n.3555C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) | |
| X | g.136659382T>A | CA518856077 | CD40LG | c.*371T>A (n.*371T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) n.2721T>A n.3556T>A c.753T>A (p.Thr251=) c.690T>A (p.Thr230=) | ClinVar |
| X | g.136659382T>C | CA518856078 | CD40LG | c.*371T>C (n.*371T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) n.2721T>C n.3556T>C c.753T>C (p.Thr251=) c.690T>C (p.Thr230=) | |
| X | g.136659382T>G | CA518856079 | CD40LG | c.*371T>G (n.*371T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.2721T>G n.3556T>G c.753T>G (p.Thr251=) c.690T>G (p.Thr230=) | |
| X | g.136659383G>A | CA414757020 | CD40LG | c.*372G>A (n.*372G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.2722G>A n.3557G>A c.754G>A (p.Gly252Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) | |
| X | g.136659383G>C | CA414757021 | CD40LG | c.*372G>C (n.*372G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.2722G>C n.3557G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) | |
| X | g.136659383G>T | CA414757024 | CD40LG | c.*372G>T (n.*372G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.2722G>T n.3557G>T c.754G>T (p.Gly252Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) | |
| X | g.136659384G>A | CA414757032 | CD40LG | c.*373G>A (n.*373G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.2723G>A n.3558G>A c.755G>A (p.Gly252Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) | ClinVar |
| X | g.136659384G>C | CA414757035 | CD40LG | c.*373G>C (n.*373G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.2723G>C n.3558G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) | |
| X | g.136659384G>T | CA414757037 | CD40LG | c.*373G>T (n.*373G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.2723G>T n.3558G>T c.755G>T (p.Gly252Val) c.692G>T (p.Gly231Val) | |
| X | g.136659385del | CA2580101588 | CD40LG | c.*374del (n.*374del) c.*311del (n.*311del) n.2724del n.3559del c.756del (p.Phe253SerfsTer?) c.693del (p.Phe232SerfsTer?) | ClinVar |
| X | g.136659385C>A | CA518856080 | CD40LG | c.*374C>A (n.*374C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.2724C>A n.3559C>A c.756C>A (p.Gly252=) c.693C>A (p.Gly231=) | |
| X | g.136659385C>G | CA518856081 | CD40LG | c.*374C>G (n.*374C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.2724C>G n.3559C>G c.756C>G (p.Gly252=) c.693C>G (p.Gly231=) | |
| X | g.136659385C>T | CA518856082 | CD40LG | c.*374C>T (n.*374C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.2724C>T n.3559C>T c.756C>T (p.Gly252=) c.693C>T (p.Gly231=) | |
| X | g.136659388_136659396del | CA2695236803 | CD40LG | c.*377_*385del (n.*377_*385del) c.*314_*322del (n.*314_*322del) n.2727_2735del n.3562_3570del c.759_767del (p.Thr254_Phe256del) c.696_704del (p.Thr233_Phe235del) | |
| X | g.136659386T>A | CA414757043 | CD40LG | c.*375T>A (n.*375T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.2725T>A n.3560T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) | |
| X | g.136659386T>C | CA414757044 | CD40LG | c.*375T>C (n.*375T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.2725T>C n.3560T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) | |
| X | g.136659386T>G | CA414757048 | CD40LG | c.*375T>G (n.*375T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.2725T>G n.3560T>G c.757T>G (p.Phe253Val) c.694T>G (p.Phe232Val) | |
| X | g.136659387T>A | CA414757071 | CD40LG | c.*376T>A (n.*376T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.2726T>A n.3561T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) | |
| X | g.136659387T>C | CA414757066 | CD40LG | c.*376T>C (n.*376T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.2726T>C n.3561T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) | |
| X | g.136659387T>G | CA414757052 | CD40LG | c.*376T>G (n.*376T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.2726T>G n.3561T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) | |
| X | g.136659388C>A | CA414757076 | CD40LG | c.*377C>A (n.*377C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.2727C>A n.3562C>A c.759C>A (p.Phe253Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) | |
| X | g.136659388C>G | CA414757078 | CD40LG | c.*377C>G (n.*377C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.2727C>G n.3562C>G c.759C>G (p.Phe253Leu) c.696C>G (p.Phe232Leu) | |
| X | g.136659388C>T | CA518856083 | CD40LG | c.*377C>T (n.*377C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.2727C>T n.3562C>T c.759C>T (p.Phe253=) c.696C>T (p.Phe232=) | |
| X | g.136659389del | CA2695236804 | CD40LG | c.*378del (n.*378del) c.*315del (n.*315del) n.2728del n.3563del c.760del (p.Thr254ArgfsTer?) c.697del (p.Thr233ArgfsTer?) | |
| X | g.136659389A>C | CA414757082 | CD40LG | c.*378A>C (n.*378A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.2728A>C n.3563A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) | |
| X | g.136659389A>G | CA414757086 | CD40LG | c.*378A>G (n.*378A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.2728A>G n.3563A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) | |
| X | g.136659389A>T | CA414757088 | CD40LG | c.*378A>T (n.*378A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.2728A>T n.3563A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) | |
| X | g.136659390C>A | CA414757091 | CD40LG | c.*379C>A (n.*379C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.2729C>A n.3564C>A c.761C>A (p.Thr254Lys) c.698C>A (p.Thr233Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.136659390C= | CA2460412388 | CD40LG | c.*379C= (n.*379C=) c.*316C= (n.*316C=) n.2729C= n.3564C= c.761C= (p.Thr254=) c.698C= (p.Thr233=) | |
| X | g.136659390C>G | CA414757094 | CD40LG | c.*379C>G (n.*379C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.2729C>G n.3564C>G c.761C>G (p.Thr254Arg) c.698C>G (p.Thr233Arg) | |
| X | g.136659390C>T | CA260209 | CD40LG | c.*379C>T (n.*379C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.2729C>T n.3564C>T c.761C>T (p.Thr254Met) c.698C>T (p.Thr233Met) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659391G>A | CA518856084 | CD40LG | c.*380G>A (n.*380G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.2730G>A n.3565G>A c.762G>A (p.Thr254=) c.699G>A (p.Thr233=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659391G>C | CA336267475 | CD40LG | c.*380G>C (n.*380G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.2730G>C n.3565G>C c.762G>C (p.Thr254=) c.699G>C (p.Thr233=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659391G= | CA2460412389 | CD40LG | c.*380G= (n.*380G=) c.*317G= (n.*317G=) n.2730G= n.3565G= c.762G= (p.Thr254=) c.699G= (p.Thr233=) | |
| X | g.136659391G>T | CA518856085 | CD40LG | c.*380G>T (n.*380G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.2730G>T n.3565G>T c.762G>T (p.Thr254=) c.699G>T (p.Thr233=) | COSMIC |
| X | g.136659392T>A | CA414757101 | CD40LG | c.*381T>A (n.*381T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.2731T>A n.3566T>A c.763T>A (p.Ser255Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) | |
| X | g.136659392T>C | CA414757104 | CD40LG | c.*381T>C (n.*381T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.2731T>C n.3566T>C c.763T>C (p.Ser255Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) | |
| X | g.136659392T>G | CA414757106 | CD40LG | c.*381T>G (n.*381T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.2731T>G n.3566T>G c.763T>G (p.Ser255Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) | |
| X | g.136659393C>A | CA414757116 | CD40LG | c.*382C>A (n.*382C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.2732C>A n.3567C>A c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) | |
| X | g.136659393C>G | CA414757113 | CD40LG | c.*382C>G (n.*382C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.2732C>G n.3567C>G c.764C>G (p.Ser255Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) | |
| X | g.136659393C>T | CA414757111 | CD40LG | c.*382C>T (n.*382C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.2732C>T n.3567C>T c.764C>T (p.Ser255Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) | |
| X | g.136659394C>A | CA518856086 | CD40LG | c.*383C>A (n.*383C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.2733C>A n.3568C>A c.765C>A (p.Ser255=) c.702C>A (p.Ser234=) | |
| X | g.136659394C>G | CA518856087 | CD40LG | c.*383C>G (n.*383C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.2733C>G n.3568C>G c.765C>G (p.Ser255=) c.702C>G (p.Ser234=) | |
| X | g.136659394C>T | CA518856088 | CD40LG | c.*383C>T (n.*383C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.2733C>T n.3568C>T c.765C>T (p.Ser255=) c.702C>T (p.Ser234=) | |
| X | g.136659395T>A | CA414757120 | CD40LG | c.*384T>A (n.*384T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.2734T>A n.3569T>A c.766T>A (p.Phe256Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) | |
| X | g.136659395T>C | CA414757122 | CD40LG | c.*384T>C (n.*384T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.2734T>C n.3569T>C c.766T>C (p.Phe256Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) | |
| X | g.136659395T>G | CA414757124 | CD40LG | c.*384T>G (n.*384T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.2734T>G n.3569T>G c.766T>G (p.Phe256Val) c.703T>G (p.Phe235Val) | |
| X | g.136659396T>A | CA414757128 | CD40LG | c.*385T>A (n.*385T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) n.2735T>A n.3570T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) | |
| X | g.136659396T>C | CA16608289 | CD40LG | c.*385T>C (n.*385T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.2735T>C n.3570T>C c.767T>C (p.Phe256Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659396T>G | CA414757132 | CD40LG | c.*385T>G (n.*385T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.2735T>G n.3570T>G c.767T>G (p.Phe256Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) | |
| X | g.136659396T= | CA2460412390 | CD40LG | c.*385T= (n.*385T=) c.*322T= (n.*322T=) n.2735T= n.3570T= c.767T= (p.Phe256=) c.704T= (p.Phe235=) | |
| X | g.136659397T>A | CA414757134 | CD40LG | c.*386T>A (n.*386T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.2736T>A n.3571T>A c.768T>A (p.Phe256Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) | |
| X | g.136659397T>C | CA336267476 | CD40LG | c.*386T>C (n.*386T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.2736T>C n.3571T>C c.768T>C (p.Phe256=) c.705T>C (p.Phe235=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659397T>G | CA414757139 | CD40LG | c.*386T>G (n.*386T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.2736T>G n.3571T>G c.768T>G (p.Phe256Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) | |
| X | g.136659397T= | CA2460412394 | CD40LG | c.*386T= (n.*386T=) c.*323T= (n.*323T=) n.2736T= n.3571T= c.768T= (p.Phe256=) c.705T= (p.Phe235=) | |
| X | g.136659398G>A | CA414757143 | CD40LG | c.*387G>A (n.*387G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.2737G>A n.3572G>A c.769G>A (p.Gly257Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) | |
| X | g.136659398G>C | CA414757145 | CD40LG | c.*387G>C (n.*387G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.2737G>C n.3572G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) | |
| X | g.136659398G>T | CA414757148 | CD40LG | c.*387G>T (n.*387G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.2737G>T n.3572G>T c.769G>T (p.Gly257Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.136659399G>A | CA414757157 | CD40LG | c.*388G>A (n.*388G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.2738G>A n.3573G>A c.770G>A (p.Gly257Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659399G>C | CA414757154 | CD40LG | c.*388G>C (n.*388G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.2738G>C n.3573G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) | |
| X | g.136659399G= | CA2460412398 | CD40LG | c.*388G= (n.*388G=) c.*325G= (n.*325G=) n.2738G= n.3573G= c.770G= (p.Gly257=) c.707G= (p.Gly236=) | |
| X | g.136659399G>T | CA414757152 | CD40LG | c.*388G>T (n.*388G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.2738G>T n.3573G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.707G>T (p.Gly236Val) | ClinVar |
| X | g.136659400C>A | CA518856091 | CD40LG | c.*389C>A (n.*389C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.2739C>A n.3574C>A c.771C>A (p.Gly257=) c.708C>A (p.Gly236=) | |
| X | g.136659400C= | CA2460412403 | CD40LG | c.*389C= (n.*389C=) c.*326C= (n.*326C=) n.2739C= n.3574C= c.771C= (p.Gly257=) c.708C= (p.Gly236=) | |
| X | g.136659400C>G | CA518856090 | CD40LG | c.*389C>G (n.*389C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.2739C>G n.3574C>G c.771C>G (p.Gly257=) c.708C>G (p.Gly236=) | |
| X | g.136659400C>T | CA518856089 | CD40LG | c.*389C>T (n.*389C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.2739C>T n.3574C>T c.771C>T (p.Gly257=) c.708C>T (p.Gly236=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659401T>A | CA414757160 | CD40LG | c.*390T>A (n.*390T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.2740T>A n.3575T>A c.772T>A (p.Leu258Ile) c.709T>A (p.Leu237Ile) | |
| X | g.136659401T>C | CA518856092 | CD40LG | c.*390T>C (n.*390T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.2740T>C n.3575T>C c.772T>C (p.Leu258=) c.709T>C (p.Leu237=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659401T>G | CA414757162 | CD40LG | c.*390T>G (n.*390T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.2740T>G n.3575T>G c.772T>G (p.Leu258Val) c.709T>G (p.Leu237Val) | |
| X | g.136659402T>A | CA414757166 | CD40LG | c.*391T>A (n.*391T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.2741T>A n.3576T>A c.773T>A (p.Leu258Ter) c.710T>A (p.Leu237Ter) | |
| X | g.136659402T>C | CA414757172 | CD40LG | c.*391T>C (n.*391T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.2741T>C n.3576T>C c.773T>C (p.Leu258Ser) c.710T>C (p.Leu237Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659402T>G | CA414757169 | CD40LG | c.*391T>G (n.*391T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.2741T>G n.3576T>G c.773T>G (p.Leu258Ter) c.710T>G (p.Leu237Ter) | |
| X | g.136659402T= | CA2460412406 | CD40LG | c.*391T= (n.*391T=) c.*328T= (n.*328T=) n.2741T= n.3576T= c.773T= (p.Leu258=) c.710T= (p.Leu237=) | |
| X | g.136659403A>C | CA414757175 | CD40LG | c.*392A>C (n.*392A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.2742A>C n.3577A>C c.774A>C (p.Leu258Phe) c.711A>C (p.Leu237Phe) | |
| X | g.136659403A>G | CA518856093 | CD40LG | c.*392A>G (n.*392A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.2742A>G n.3577A>G c.774A>G (p.Leu258=) c.711A>G (p.Leu237=) | |
| X | g.136659403A>T | CA414757178 | CD40LG | c.*392A>T (n.*392A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.2742A>T n.3577A>T c.774A>T (p.Leu258Phe) c.711A>T (p.Leu237Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.136659404C>A | CA414757182 | CD40LG | c.*393C>A (n.*393C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.2743C>A n.3578C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) | |
| X | g.136659404C>G | CA414757187 | CD40LG | c.*393C>G (n.*393C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.2743C>G n.3578C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.712C>G (p.Leu238Val) | |
| X | g.136659404C>T | CA414757185 | CD40LG | c.*393C>T (n.*393C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.2743C>T n.3578C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) | |
| X | g.136659405del | CA2695236805 | CD40LG | c.*394del (n.*394del) c.*331del (n.*331del) n.2744del n.3579del c.776del (p.Leu259ProfsTer?) c.713del (p.Leu238ProfsTer?) | |
| X | g.136659405T>A | CA414757191 | CD40LG | c.*394T>A (n.*394T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.2744T>A n.3579T>A c.776T>A (p.Leu259His) c.713T>A (p.Leu238His) | |
| X | g.136659405T>C | CA414757193 | CD40LG | c.*394T>C (n.*394T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.2744T>C n.3579T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) | |
| X | g.136659405T>G | CA414757196 | CD40LG | c.*394T>G (n.*394T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.2744T>G n.3579T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) | |
| X | g.136659406C>A | CA518856094 | CD40LG | c.*395C>A (n.*395C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.2745C>A n.3580C>A c.777C>A (p.Leu259=) c.714C>A (p.Leu238=) | |
| X | g.136659406C>G | CA518856096 | CD40LG | c.*395C>G (n.*395C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.2745C>G n.3580C>G c.777C>G (p.Leu259=) c.714C>G (p.Leu238=) | |
| X | g.136659406C>T | CA518856095 | CD40LG | c.*395C>T (n.*395C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.2745C>T n.3580C>T c.777C>T (p.Leu259=) c.714C>T (p.Leu238=) | |
| X | g.136659407A>C | CA414757200 | CD40LG | c.*396A>C (n.*396A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.2746A>C n.3581A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) | |
| X | g.136659407A>G | CA414757202 | CD40LG | c.*396A>G (n.*396A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.2746A>G n.3581A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) | |
| X | g.136659407A>T | CA414757206 | CD40LG | c.*396A>T (n.*396A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.2746A>T n.3581A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) | |
| X | g.136659408A>C | CA414757209 | CD40LG | c.*397A>C (n.*397A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.2747A>C n.3582A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) | |
| X | g.136659408A>G | CA414757212 | CD40LG | c.*397A>G (n.*397A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.2747A>G n.3582A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.136659408A>T | CA414757214 | CD40LG | c.*397A>T (n.*397A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.2747A>T n.3582A>T c.779A>T (p.Lys260Ile) c.716A>T (p.Lys239Ile) | |
| X | g.136659411_136659417del | CA2695236806 | CD40LG | c.*400_*406del (n.*400_*406del) c.*337_*343del (n.*337_*343del) n.2750_2756del n.3585_3591del c.782_*2del (n.[c.782_*2del;Leu261GlnfsTer?]) c.719_*2del (n.[c.719_*2del;Leu240GlnfsTer?]) | |
| X | g.136659409A>C | CA414757217 | CD40LG | c.*398A>C (n.*398A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) n.2748A>C n.3583A>C c.780A>C (p.Lys260Asn) c.717A>C (p.Lys239Asn) | |
| X | g.136659409A>G | CA518782397 | CD40LG | c.*398A>G (n.*398A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.2748A>G n.3583A>G c.780A>G (p.Lys260=) c.717A>G (p.Lys239=) | |
| X | g.136659409A>T | CA414757220 | CD40LG | c.*398A>T (n.*398A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) n.2748A>T n.3583A>T c.780A>T (p.Lys260Asn) c.717A>T (p.Lys239Asn) | |
| X | g.136659410C>A | CA414757226 | CD40LG | c.*399C>A (n.*399C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.2749C>A n.3584C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) | |
| X | g.136659410C>G | CA414757224 | CD40LG | c.*399C>G (n.*399C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.2749C>G n.3584C>G c.781C>G (p.Leu261Val) c.718C>G (p.Leu240Val) | |
| X | g.136659410C>T | CA414757223 | CD40LG | c.*399C>T (n.*399C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.2749C>T n.3584C>T c.781C>T (p.Leu261Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) | |
| X | g.136659411T>A | CA414757229 | CD40LG | c.*400T>A (n.*400T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.2750T>A n.3585T>A c.782T>A (p.Leu261His) c.719T>A (p.Leu240His) | COSMIC |
| X | g.136659411T>C | CA414757232 | CD40LG | c.*400T>C (n.*400T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.2750T>C n.3585T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.136659411T>G | CA414757233 | CD40LG | c.*400T>G (n.*400T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.2750T>G n.3585T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) | |
| X | g.136659412C>A | CA518782415 | CD40LG | c.*401C>A (n.*401C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.2751C>A n.3586C>A c.783C>A (p.Leu261=) c.720C>A (p.Leu240=) | |
| X | g.136659412C>G | CA518782416 | CD40LG | c.*401C>G (n.*401C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) n.2751C>G n.3586C>G c.783C>G (p.Leu261=) c.720C>G (p.Leu240=) | |
| X | g.136659412C>T | CA518782419 | CD40LG | c.*401C>T (n.*401C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) n.2751C>T n.3586C>T c.783C>T (p.Leu261=) c.720C>T (p.Leu240=) | |
| X | g.136659413T>A | CA414757236 | CD40LG | c.*402T>A (n.*402T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.2752T>A n.3587T>A c.784T>A (p.Ter262Arg) c.721T>A (p.Ter241Arg) | |
| X | g.136659413T>C | CA414757238 | CD40LG | c.*402T>C (n.*402T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.2752T>C n.3587T>C c.784T>C (p.Ter262Arg) c.721T>C (p.Ter241Arg) | |
| X | g.136659413T>G | CA414757240 | CD40LG | c.*402T>G (n.*402T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.2752T>G n.3587T>G c.784T>G (p.Ter262Gly) c.721T>G (p.Ter241Gly) | |
| X | g.136659414G>A | CA518782427 | CD40LG | c.*403G>A (n.*403G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) n.2753G>A n.3588G>A c.785G>A (p.Ter262=) c.722G>A (p.Ter241=) | |
| X | g.136659414G>C | CA414757244 | CD40LG | c.*403G>C (n.*403G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) n.2753G>C n.3588G>C c.785G>C (p.Ter262Ser) c.722G>C (p.Ter241Ser) | dbSNP |
| X | g.136659414G= | CA2460412408 | CD40LG | c.*403G= (n.*403G=) c.*340G= (n.*340G=) n.2753G= n.3588G= c.785G= (p.Ter262=) c.722G= (p.Ter241=) | |
| X | g.136659414G>T | CA414757246 | CD40LG | c.*403G>T (n.*403G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.2753G>T n.3588G>T c.785G>T (p.Ter262Leu) c.722G>T (p.Ter241Leu) | |
| X | g.136659415A= | CA2460412411 | CD40LG | c.*404A= (n.*404A=) c.*341A= (n.*341A=) n.2754A= n.3589A= c.786A= (p.Ter262=) c.723A= (p.Ter241=) | |
| X | g.136659415A>C | CA414757251 | CD40LG | c.*404A>C (n.*404A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) n.2754A>C n.3589A>C c.786A>C (p.Ter262Cys) c.723A>C (p.Ter241Cys) | |
| X | g.136659415A>G | CA414757253 | CD40LG | c.*404A>G (n.*404A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.2754A>G n.3589A>G c.786A>G (p.Ter262Trp) c.723A>G (p.Ter241Trp) | |
| X | g.136659415A>T | CA414757255 | CD40LG | c.*404A>T (n.*404A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) n.2754A>T n.3589A>T c.786A>T (p.Ter262Cys) c.723A>T (p.Ter241Cys) | |
| X | g.136659415_136659416insCTCG | CA644630701 | CD40LG | c.*404_*405insCTCG (n.*404_*405insCTCG) c.*341_*342insCTCG (n.*341_*342insCTCG) n.2754_2755insCTCG n.3589_3590insCTCG c.786_*1insCTCG (n.786_*1insCTCG) c.723_*1insCTCG (n.723_*1insCTCG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659415_136659416insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC | CA10528177 | CD40LG | c.*404_*405insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC (n.*404_*405insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC) c.*341_*342insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC (n.*341_*342insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC) n.2754_2755insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC n.3589_3590insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC c.786_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC (n.786_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC) c.723_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC (n.723_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCC) | dbSNP ExAC |
| X | g.136659415_136659416insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC | CA1137630102 | CD40LG | c.*404_*405insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC (n.*404_*405insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC) c.*341_*342insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC (n.*341_*342insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC) n.2754_2755insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC n.3589_3590insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC c.786_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC (n.786_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC) c.723_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC (n.723_*1insCTCGAGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659416A= | CA2460412413 | CD40LG | c.*405A= (n.*405A=) c.*342A= (n.*342A=) n.2755A= n.3590A= c.*1A= (n.*1A=) | |
| X | g.136659416_136659417insGGGATC | CA1137630108 | CD40LG | c.*405_*406insGGGATC (n.*405_*406insGGGATC) c.*342_*343insGGGATC (n.*342_*343insGGGATC) n.2755_2756insGGGATC n.3590_3591insGGGATC c.*1_*2insGGGATC (n.*1_*2insGGGATC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659416_136659417insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC | CA644630702 | CD40LG | c.*405_*406insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC (n.*405_*406insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC) c.*342_*343insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC (n.*342_*343insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC) n.2755_2756insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC n.3590_3591insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC c.*1_*2insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC (n.*1_*2insGGGATCCAGATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGC) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.136659417C= | CA2460412414 | CD40LG | c.*406C= (n.*406C=) c.*343C= (n.*343C=) n.2756C= n.3591C= c.*2C= (n.*2C=) | |
| X | g.136659417C>T | CA518782437 | CD40LG | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.2756C>T n.3591C>T c.*2C>T (n.*2C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659418A= | CA2460412415 | CD40LG | c.*407A= (n.*407A=) c.*344A= (n.*344A=) n.2757A= n.3592A= c.*3A= (n.*3A=) | |
| X | g.136659418A>G | CA644630703 | CD40LG | c.*407A>G (n.*407A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.2757A>G n.3592A>G c.*3A>G (n.*3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659419G>C | CA2694819077 | CD40LG | c.*408G>C (n.*408G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.2758G>C n.3593G>C c.*4G>C (n.*4G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136659419_136659420insATCTGC | CA1137630114 | CD40LG | c.*408_*409insATCTGC (n.*408_*409insATCTGC) c.*345_*346insATCTGC (n.*345_*346insATCTGC) n.2758_2759insATCTGC n.3593_3594insATCTGC c.*4_*5insATCTGC (n.*4_*5insATCTGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659419_136659420insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC | CA1137630117 | CD40LG | c.*408_*409insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC (n.*408_*409insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC) c.*345_*346insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC (n.*345_*346insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC) n.2758_2759insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC n.3593_3594insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC c.*4_*5insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC (n.*4_*5insATCTGCTGTGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGCCACTCCCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659420T>A | CA2694819078 | CD40LG | c.*409T>A (n.*409T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) n.2759T>A n.3594T>A c.*5T>A (n.*5T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659420T>C | CA871913278 | CD40LG | c.*409T>C (n.*409T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.2759T>C n.3594T>C c.*5T>C (n.*5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659420T>G | CA644630704 | CD40LG | c.*409T>G (n.*409T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) n.2759T>G n.3594T>G c.*5T>G (n.*5T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659420T= | CA2460412418 | CD40LG | c.*409T= (n.*409T=) c.*346T= (n.*346T=) n.2759T= n.3594T= c.*5T= (n.*5T=) | |
| X | g.136659421G>A | CA2460412423 | CD40LG | c.*410G>A (n.*410G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.2760G>A n.3595G>A c.*6G>A (n.*6G>A) | dbSNP |
| X | g.136659421G>C | CA871913282 | CD40LG | c.*410G>C (n.*410G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.2760G>C n.3595G>C c.*6G>C (n.*6G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659421G= | CA2460412421 | CD40LG | c.*410G= (n.*410G=) c.*347G= (n.*347G=) n.2760G= n.3595G= c.*6G= (n.*6G=) | |
| X | g.136659422T>C | CA336267479 | CD40LG | c.*411T>C (n.*411T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.2761T>C n.3596T>C c.*7T>C (n.*7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659422T= | CA2460412424 | CD40LG | c.*411T= (n.*411T=) c.*348T= (n.*348T=) n.2761T= n.3596T= c.*7T= (n.*7T=) | |
| X | g.136659422_136659423insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC | CA1137630122 | CD40LG | c.*411_*412insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC (n.*411_*412insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC) c.*348_*349insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC (n.*348_*349insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC) n.2761_2762insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC n.3596_3597insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC c.*7_*8insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC (n.*7_*8insGCCTTCTAGTTGCCAGCCATCTGTTGTTTGCCCCTCCCCCGTGCCTTCCTTGACCCTGGAAGGTGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659423C>A | CA2694819079 | CD40LG | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.2762C>A n.3597C>A c.*8C>A (n.*8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.136659428T>C | CA2694819080 | CD40LG | c.*417T>C (n.*417T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.2767T>C n.3602T>C c.*13T>C (n.*13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.136659430C>A | CA2694819081 | CD40LG | c.*419C>A (n.*419C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.2769C>A n.3604C>A c.*15C>A (n.*15C>A) | gnomAD v4 |