UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136659178_136659205del | CA645613802 | CD40LG | c.*167_*194del (n.*167_*194del) c.*104_*131del (n.*104_*131del) n.2517_2544del n.3352_3379del c.549_576del (p.Ser185AlafsTer2) c.486_513del (p.Ser164AlafsTer2) | COSMIC |
| X | g.136659203_136659206dup | CA2695236782 | CD40LG | c.*192_*195dup (n.*192_*195dup) c.*129_*132dup (n.*129_*132dup) n.2542_2545dup n.3377_3380dup c.574_577dup (p.Leu193GlnfsTer9) c.511_514dup (p.Leu172GlnfsTer9) | |
| X | g.136659202_136659206dup | CA2695236783 | CD40LG | c.*191_*195dup (n.*191_*195dup) c.*128_*132dup (n.*128_*132dup) n.2541_2545dup n.3376_3380dup c.573_577dup (p.Leu193ProfsTer5) c.510_514dup (p.Leu172ProfsTer5) | |
| X | g.136659204G>A | CA414755915 | CD40LG | c.*193G>A (n.*193G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.2543G>A n.3378G>A c.575G>A (p.Ser192Asn) c.512G>A (p.Ser171Asn) | |
| X | g.136659204G>C | CA414755916 | CD40LG | c.*193G>C (n.*193G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.2543G>C n.3378G>C c.575G>C (p.Ser192Thr) c.512G>C (p.Ser171Thr) | |
| X | g.136659204G>T | CA414755917 | CD40LG | c.*193G>T (n.*193G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.2543G>T n.3378G>T c.575G>T (p.Ser192Ile) c.512G>T (p.Ser171Ile) | |
| X | g.136659205C>A | CA414755918 | CD40LG | c.*194C>A (n.*194C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.2544C>A n.3379C>A c.576C>A (p.Ser192Arg) c.513C>A (p.Ser171Arg) | |
| X | g.136659205C>G | CA414755919 | CD40LG | c.*194C>G (n.*194C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.2544C>G n.3379C>G c.576C>G (p.Ser192Arg) c.513C>G (p.Ser171Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.136659205C>T | CA518855964 | CD40LG | c.*194C>T (n.*194C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.2544C>T n.3379C>T c.576C>T (p.Ser192=) c.513C>T (p.Ser171=) | |
| X | g.136659206C>A | CA414755920 | CD40LG | c.*195C>A (n.*195C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.2545C>A n.3380C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) c.514C>A (p.Leu172Ile) | |
| X | g.136659206C>G | CA414755921 | CD40LG | c.*195C>G (n.*195C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) n.2545C>G n.3380C>G c.577C>G (p.Leu193Val) c.514C>G (p.Leu172Val) | |
| X | g.136659206C>T | CA414755922 | CD40LG | c.*195C>T (n.*195C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.2545C>T n.3380C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) c.514C>T (p.Leu172Phe) | |
| X | g.136659208_136659209dup | CA2695236784 | CD40LG | c.*197_*198dup (n.*197_*198dup) c.*134_*135dup (n.*134_*135dup) n.2547_2548dup n.3382_3383dup c.579_580dup (p.Cys194SerfsTer3) c.516_517dup (p.Cys173SerfsTer3) | |
| X | g.136659207T>A | CA414755923 | CD40LG | c.*196T>A (n.*196T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.2546T>A n.3381T>A c.578T>A (p.Leu193His) c.515T>A (p.Leu172His) | |
| X | g.136659207T>C | CA414755924 | CD40LG | c.*196T>C (n.*196T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.2546T>C n.3381T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) | |
| X | g.136659207T>G | CA414755925 | CD40LG | c.*196T>G (n.*196T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.2546T>G n.3381T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659208C>A | CA518855965 | CD40LG | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.2547C>A n.3382C>A c.579C>A (p.Leu193=) c.516C>A (p.Leu172=) | |
| X | g.136659208C>G | CA518855966 | CD40LG | c.*197C>G (n.*197C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.2547C>G n.3382C>G c.579C>G (p.Leu193=) c.516C>G (p.Leu172=) | |
| X | g.136659208C>T | CA518855967 | CD40LG | c.*197C>T (n.*197C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.2547C>T n.3382C>T c.579C>T (p.Leu193=) c.516C>T (p.Leu172=) | |
| X | g.136659209T>A | CA414755926 | CD40LG | c.*198T>A (n.*198T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.2548T>A n.3383T>A c.580T>A (p.Cys194Ser) c.517T>A (p.Cys173Ser) | |
| X | g.136659209T>C | CA414755927 | CD40LG | c.*198T>C (n.*198T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.2548T>C n.3383T>C c.580T>C (p.Cys194Arg) c.517T>C (p.Cys173Arg) | |
| X | g.136659209T>G | CA414755928 | CD40LG | c.*198T>G (n.*198T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.2548T>G n.3383T>G c.580T>G (p.Cys194Gly) c.517T>G (p.Cys173Gly) | |
| X | g.136659210G>A | CA414755929 | CD40LG | c.*199G>A (n.*199G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.2549G>A n.3384G>A c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.518G>A (p.Cys173Tyr) | |
| X | g.136659210G>C | CA414755930 | CD40LG | c.*199G>C (n.*199G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.2549G>C n.3384G>C c.581G>C (p.Cys194Ser) c.518G>C (p.Cys173Ser) | |
| X | g.136659210G>T | CA414755931 | CD40LG | c.*199G>T (n.*199G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.2549G>T n.3384G>T c.581G>T (p.Cys194Phe) c.518G>T (p.Cys173Phe) | |
| X | g.136659211C>A | CA414755933 | CD40LG | c.*200C>A (n.*200C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.2550C>A n.3385C>A c.582C>A (p.Cys194Ter) c.519C>A (p.Cys173Ter) | |
| X | g.136659211C>G | CA414755932 | CD40LG | c.*200C>G (n.*200C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.2550C>G n.3385C>G c.582C>G (p.Cys194Trp) c.519C>G (p.Cys173Trp) | |
| X | g.136659211C>T | CA518855968 | CD40LG | c.*200C>T (n.*200C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.2550C>T n.3385C>T c.582C>T (p.Cys194=) c.519C>T (p.Cys173=) | |
| X | g.136659212C>A | CA414755934 | CD40LG | c.*201C>A (n.*201C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.2551C>A n.3386C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) c.520C>A (p.Leu174Ile) | |
| X | g.136659212C>G | CA414755935 | CD40LG | c.*201C>G (n.*201C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.2551C>G n.3386C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.520C>G (p.Leu174Val) | COSMIC |
| X | g.136659212C>T | CA518855969 | CD40LG | c.*201C>T (n.*201C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.2551C>T n.3386C>T c.583C>T (p.Leu195=) c.520C>T (p.Leu174=) | |
| X | g.136659213T>A | CA414755936 | CD40LG | c.*202T>A (n.*202T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.2552T>A n.3387T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) | |
| X | g.136659213T>C | CA414755937 | CD40LG | c.*202T>C (n.*202T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.2552T>C n.3387T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) | |
| X | g.136659213T>G | CA414755938 | CD40LG | c.*202T>G (n.*202T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.2552T>G n.3387T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) | |
| X | g.136659214A= | CA2460412848 | CD40LG | c.*203A= (n.*203A=) c.*140A= (n.*140A=) n.2553A= n.3388A= c.585A= (p.Leu195=) c.522A= (p.Leu174=) | |
| X | g.136659214A>C | CA518855970 | CD40LG | c.*203A>C (n.*203A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.2553A>C n.3388A>C c.585A>C (p.Leu195=) c.522A>C (p.Leu174=) | |
| X | g.136659214A>G | CA518855971 | CD40LG | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.2553A>G n.3388A>G c.585A>G (p.Leu195=) c.522A>G (p.Leu174=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659214A>T | CA518855972 | CD40LG | c.*203A>T (n.*203A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.2553A>T n.3388A>T c.585A>T (p.Leu195=) c.522A>T (p.Leu174=) | |
| X | g.136659216dup | CA2695236785 | CD40LG | c.*205dup (n.*205dup) c.*142dup (n.*142dup) n.2555dup n.3390dup c.587dup (p.Ser197ValfsTer4) c.524dup (p.Ser176ValfsTer4) | |
| X | g.136659215A>C | CA414755939 | CD40LG | c.*204A>C (n.*204A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.2554A>C n.3389A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) | |
| X | g.136659215A>G | CA414755940 | CD40LG | c.*204A>G (n.*204A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) n.2554A>G n.3389A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) | |
| X | g.136659215A>T | CA414755941 | CD40LG | c.*204A>T (n.*204A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) n.2554A>T n.3389A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) | |
| X | g.136659216A= | CA2460412850 | CD40LG | c.*205A= (n.*205A=) c.*142A= (n.*142A=) n.2555A= n.3390A= c.587A= (p.Lys196=) c.524A= (p.Lys175=) | |
| X | g.136659216A>C | CA414755949 | CD40LG | c.*205A>C (n.*205A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.2555A>C n.3390A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) | |
| X | g.136659216A>G | CA414755944 | CD40LG | c.*205A>G (n.*205A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.2555A>G n.3390A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659216A>T | CA414755946 | CD40LG | c.*205A>T (n.*205A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.2555A>T n.3390A>T c.587A>T (p.Lys196Met) c.524A>T (p.Lys175Met) | |
| X | g.136659217G>A | CA518855973 | CD40LG | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.2556G>A n.3391G>A c.588G>A (p.Lys196=) c.525G>A (p.Lys175=) | |
| X | g.136659217G>C | CA414755952 | CD40LG | c.*206G>C (n.*206G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.2556G>C n.3391G>C c.588G>C (p.Lys196Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) | |
| X | g.136659217G>T | CA414755954 | CD40LG | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.2556G>T n.3391G>T c.588G>T (p.Lys196Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) | |
| X | g.136659218T>A | CA414755958 | CD40LG | c.*207T>A (n.*207T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.2557T>A n.3392T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) | |
| X | g.136659218T>C | CA414755960 | CD40LG | c.*207T>C (n.*207T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.2557T>C n.3392T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659218T>G | CA414755964 | CD40LG | c.*207T>G (n.*207T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.2557T>G n.3392T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) | ClinVar |
| X | g.136659218T= | CA2460412852 | CD40LG | c.*207T= (n.*207T=) c.*144T= (n.*144T=) n.2557T= n.3392T= c.589T= (p.Ser197=) c.526T= (p.Ser176=) | |
| X | g.136659219C>A | CA414755968 | CD40LG | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.2558C>A n.3393C>A c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.527C>A (p.Ser176Tyr) | |
| X | g.136659219C= | CA2460412853 | CD40LG | c.*208C= (n.*208C=) c.*145C= (n.*145C=) n.2558C= n.3393C= c.590C= (p.Ser197=) c.527C= (p.Ser176=) | |
| X | g.136659219C>G | CA414755973 | CD40LG | c.*208C>G (n.*208C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.2558C>G n.3393C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) c.527C>G (p.Ser176Cys) | |
| X | g.136659219C>T | CA414755970 | CD40LG | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.2558C>T n.3393C>T c.590C>T (p.Ser197Phe) c.527C>T (p.Ser176Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659223dup | CA2695236786 | CD40LG | c.*212dup (n.*212dup) c.*149dup (n.*149dup) n.2562dup n.3397dup c.594dup (p.Gly199ArgfsTer2) c.531dup (p.Gly178ArgfsTer2) | ClinVar |
| X | g.136659223del | CA2695236787 | CD40LG | c.*212del (n.*212del) c.*149del (n.*149del) n.2562del n.3397del c.594del (p.Gly199ValfsTer?) c.531del (p.Gly178ValfsTer?) | |
| X | g.136659220C>A | CA518855974 | CD40LG | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.2559C>A n.3394C>A c.591C>A (p.Ser197=) c.528C>A (p.Ser176=) | |
| X | g.136659220C>G | CA518855975 | CD40LG | c.*209C>G (n.*209C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) n.2559C>G n.3394C>G c.591C>G (p.Ser197=) c.528C>G (p.Ser176=) | |
| X | g.136659220C>T | CA518855976 | CD40LG | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.2559C>T n.3394C>T c.591C>T (p.Ser197=) c.528C>T (p.Ser176=) | |
| X | g.136659221C>A | CA414755977 | CD40LG | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.2560C>A n.3395C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) | |
| X | g.136659221C= | CA2460412855 | CD40LG | c.*210C= (n.*210C=) c.*147C= (n.*147C=) n.2560C= n.3395C= c.592C= (p.Pro198=) c.529C= (p.Pro177=) | |
| X | g.136659221C>G | CA414755978 | CD40LG | c.*210C>G (n.*210C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.2560C>G n.3395C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659221C>T | CA414755981 | CD40LG | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.2560C>T n.3395C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) | dbSNP |
| X | g.136659222C>A | CA414755985 | CD40LG | c.*211C>A (n.*211C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.2561C>A n.3396C>A c.593C>A (p.Pro198His) c.530C>A (p.Pro177His) | |
| X | g.136659222C>G | CA414755987 | CD40LG | c.*211C>G (n.*211C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.2561C>G n.3396C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) | |
| X | g.136659222C>T | CA414755990 | CD40LG | c.*211C>T (n.*211C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.2561C>T n.3396C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) | |
| X | g.136659223C>A | CA518855977 | CD40LG | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.2562C>A n.3397C>A c.594C>A (p.Pro198=) c.531C>A (p.Pro177=) | |
| X | g.136659223C= | CA2460412859 | CD40LG | c.*212C= (n.*212C=) c.*149C= (n.*149C=) n.2562C= n.3397C= c.594C= (p.Pro198=) c.531C= (p.Pro177=) | |
| X | g.136659223C>G | CA518855978 | CD40LG | c.*212C>G (n.*212C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.2562C>G n.3397C>G c.594C>G (p.Pro198=) c.531C>G (p.Pro177=) | |
| X | g.136659223C>T | CA10528160 | CD40LG | c.*212C>T (n.*212C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.2562C>T n.3397C>T c.594C>T (p.Pro198=) c.531C>T (p.Pro177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659224G>A | CA10528161 | CD40LG | c.*213G>A (n.*213G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.2563G>A n.3398G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) c.532G>A (p.Gly178Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659224G>C | CA414755997 | CD40LG | c.*213G>C (n.*213G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.2563G>C n.3398G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.136659224G= | CA2460412862 | CD40LG | c.*213G= (n.*213G=) c.*150G= (n.*150G=) n.2563G= n.3398G= c.595G= (p.Gly199=) c.532G= (p.Gly178=) | |
| X | g.136659224G>T | CA414756000 | CD40LG | c.*213G>T (n.*213G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.2563G>T n.3398G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) c.532G>T (p.Gly178Cys) | |
| X | g.136659225G>A | CA414756007 | CD40LG | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.2564G>A n.3399G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) c.533G>A (p.Gly178Asp) | |
| X | g.136659225G>C | CA414756005 | CD40LG | c.*214G>C (n.*214G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) n.2564G>C n.3399G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) | |
| X | g.136659225G>T | CA414756003 | CD40LG | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.2564G>T n.3399G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.533G>T (p.Gly178Val) | |
| X | g.136659226T>A | CA518855981 | CD40LG | c.*215T>A (n.*215T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.2565T>A n.3400T>A c.597T>A (p.Gly199=) c.534T>A (p.Gly178=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659226T>C | CA518855980 | CD40LG | c.*215T>C (n.*215T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.2565T>C n.3400T>C c.597T>C (p.Gly199=) c.534T>C (p.Gly178=) | ClinVar |
| X | g.136659226T>G | CA518855979 | CD40LG | c.*215T>G (n.*215T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.2565T>G n.3400T>G c.597T>G (p.Gly199=) c.534T>G (p.Gly178=) | |
| X | g.136659226T= | CA2460412864 | CD40LG | c.*215T= (n.*215T=) c.*152T= (n.*152T=) n.2565T= n.3400T= c.597T= (p.Gly199=) c.534T= (p.Gly178=) | |
| X | g.136659227A>C | CA518855982 | CD40LG | c.*216A>C (n.*216A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.2566A>C n.3401A>C c.598A>C (p.Arg200=) c.535A>C (p.Arg179=) | |
| X | g.136659227A>G | CA414756010 | CD40LG | c.*216A>G (n.*216A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.2566A>G n.3401A>G c.598A>G (p.Arg200Gly) c.535A>G (p.Arg179Gly) | |
| X | g.136659227A>T | CA414756012 | CD40LG | c.*216A>T (n.*216A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.2566A>T n.3401A>T c.598A>T (p.Arg200Ter) c.535A>T (p.Arg179Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659228del | CA2695236788 | CD40LG | c.*217del (n.*217del) c.*154del (n.*154del) n.2567del n.3402del c.599del (p.Arg200AsnfsTer?) c.536del (p.Arg179AsnfsTer?) | |
| X | g.136659228G>A | CA414756017 | CD40LG | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) n.2567G>A n.3402G>A c.599G>A (p.Arg200Lys) c.536G>A (p.Arg179Lys) | |
| X | g.136659228G>C | CA414756019 | CD40LG | c.*217G>C (n.*217G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) n.2567G>C n.3402G>C c.599G>C (p.Arg200Thr) c.536G>C (p.Arg179Thr) | |
| X | g.136659228G>T | CA414756022 | CD40LG | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) n.2567G>T n.3402G>T c.599G>T (p.Arg200Ile) c.536G>T (p.Arg179Ile) | COSMIC |
| X | g.136659229A= | CA2460412867 | CD40LG | c.*218A= (n.*218A=) c.*155A= (n.*155A=) n.2568A= n.3403A= c.600A= (p.Arg200=) c.537A= (p.Arg179=) | |
| X | g.136659229A>C | CA10528163 | CD40LG | c.*218A>C (n.*218A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.2568A>C n.3403A>C c.600A>C (p.Arg200Ser) c.537A>C (p.Arg179Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659229A>G | CA10528162 | CD40LG | c.*218A>G (n.*218A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.2568A>G n.3403A>G c.600A>G (p.Arg200=) c.537A>G (p.Arg179=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659229A>T | CA414756028 | CD40LG | c.*218A>T (n.*218A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.2568A>T n.3403A>T c.600A>T (p.Arg200Ser) c.537A>T (p.Arg179Ser) | |
| X | g.136659230T>A | CA414756034 | CD40LG | c.*219T>A (n.*219T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) n.2569T>A n.3404T>A c.601T>A (p.Phe201Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.136659230T>C | CA10528164 | CD40LG | c.*219T>C (n.*219T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) n.2569T>C n.3404T>C c.601T>C (p.Phe201Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659230T>G | CA414756038 | CD40LG | c.*219T>G (n.*219T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.2569T>G n.3404T>G c.601T>G (p.Phe201Val) c.538T>G (p.Phe180Val) | |
| X | g.136659230T= | CA2460412870 | CD40LG | c.*219T= (n.*219T=) c.*156T= (n.*156T=) n.2569T= n.3404T= c.601T= (p.Phe201=) c.538T= (p.Phe180=) | |
| X | g.136659231T>A | CA414756040 | CD40LG | c.*220T>A (n.*220T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.2570T>A n.3405T>A c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) | |
| X | g.136659231T>C | CA414756042 | CD40LG | c.*220T>C (n.*220T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.2570T>C n.3405T>C c.602T>C (p.Phe201Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) | |
| X | g.136659231T>G | CA414756045 | CD40LG | c.*220T>G (n.*220T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.2570T>G n.3405T>G c.602T>G (p.Phe201Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) | |
| X | g.136659232C>A | CA414756048 | CD40LG | c.*221C>A (n.*221C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.2571C>A n.3406C>A c.603C>A (p.Phe201Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) | |
| X | g.136659232C= | CA2460412874 | CD40LG | c.*221C= (n.*221C=) c.*158C= (n.*158C=) n.2571C= n.3406C= c.603C= (p.Phe201=) c.540C= (p.Phe180=) | |
| X | g.136659232C>G | CA414756051 | CD40LG | c.*221C>G (n.*221C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.2571C>G n.3406C>G c.603C>G (p.Phe201Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) | |
| X | g.136659232C>T | CA336267440 | CD40LG | c.*221C>T (n.*221C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.2571C>T n.3406C>T c.603C>T (p.Phe201=) c.540C>T (p.Phe180=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659233G>A | CA414756054 | CD40LG | c.*222G>A (n.*222G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.2572G>A n.3407G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.136659233G>C | CA414756057 | CD40LG | c.*222G>C (n.*222G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) n.2572G>C n.3407G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) | dbSNP |
| X | g.136659233G= | CA2460412877 | CD40LG | c.*222G= (n.*222G=) c.*159G= (n.*159G=) n.2572G= n.3407G= c.604G= (p.Glu202=) c.541G= (p.Glu181=) | |
| X | g.136659233G>T | CA414756059 | CD40LG | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.2572G>T n.3407G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) | |
| X | g.136659234A>C | CA414756063 | CD40LG | c.*223A>C (n.*223A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.2573A>C n.3408A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) | |
| X | g.136659234A>G | CA414756065 | CD40LG | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.2573A>G n.3408A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) | |
| X | g.136659234A>T | CA414756067 | CD40LG | c.*223A>T (n.*223A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.2573A>T n.3408A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.542A>T (p.Glu181Val) | |
| X | g.136659234dup | CA2695236789 | CD40LG | c.*223dup (n.*223dup) c.*160dup (n.*160dup) n.2573dup n.3408dup c.605dup (p.Arg203GlufsTer28) c.542dup (p.Arg182GlufsTer28) | |
| X | g.136659235G>A | CA518855983 | CD40LG | c.*224G>A (n.*224G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.2574G>A n.3409G>A c.606G>A (p.Glu202=) c.543G>A (p.Glu181=) | |
| X | g.136659235G>C | CA414756071 | CD40LG | c.*224G>C (n.*224G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.2574G>C n.3409G>C c.606G>C (p.Glu202Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659235G= | CA2460412879 | CD40LG | c.*224G= (n.*224G=) c.*161G= (n.*161G=) n.2574G= n.3409G= c.606G= (p.Glu202=) c.543G= (p.Glu181=) | |
| X | g.136659235G>T | CA414756073 | CD40LG | c.*224G>T (n.*224G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.2574G>T n.3409G>T c.606G>T (p.Glu202Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) | |
| X | g.136659236A>C | CA518855984 | CD40LG | c.*225A>C (n.*225A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.2575A>C n.3410A>C c.607A>C (p.Arg203=) c.544A>C (p.Arg182=) | |
| X | g.136659236A>G | CA414756076 | CD40LG | c.*225A>G (n.*225A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.2575A>G n.3410A>G c.607A>G (p.Arg203Gly) c.544A>G (p.Arg182Gly) | |
| X | g.136659236A>T | CA414756079 | CD40LG | c.*225A>T (n.*225A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.2575A>T n.3410A>T c.607A>T (p.Arg203Ter) c.544A>T (p.Arg182Ter) | |
| X | g.136659237G>A | CA414756083 | CD40LG | c.*226G>A (n.*226G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.2576G>A n.3411G>A c.608G>A (p.Arg203Lys) c.545G>A (p.Arg182Lys) | |
| X | g.136659237G>C | CA414756085 | CD40LG | c.*226G>C (n.*226G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.2576G>C n.3411G>C c.608G>C (p.Arg203Thr) c.545G>C (p.Arg182Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659237G= | CA2460412882 | CD40LG | c.*226G= (n.*226G=) c.*163G= (n.*163G=) n.2576G= n.3411G= c.608G= (p.Arg203=) c.545G= (p.Arg182=) | |
| X | g.136659237G>T | CA414756088 | CD40LG | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.2576G>T n.3411G>T c.608G>T (p.Arg203Ile) c.545G>T (p.Arg182Ile) | COSMIC |
| X | g.136659238A>C | CA414756091 | CD40LG | c.*227A>C (n.*227A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.2577A>C n.3412A>C c.609A>C (p.Arg203Ser) c.546A>C (p.Arg182Ser) | |
| X | g.136659238A>G | CA518855985 | CD40LG | c.*227A>G (n.*227A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.2577A>G n.3412A>G c.609A>G (p.Arg203=) c.546A>G (p.Arg182=) | |
| X | g.136659238A>T | CA414756093 | CD40LG | c.*227A>T (n.*227A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.2577A>T n.3412A>T c.609A>T (p.Arg203Ser) c.546A>T (p.Arg182Ser) | |
| X | g.136659239A>C | CA414756097 | CD40LG | c.*228A>C (n.*228A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.2578A>C n.3413A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) | |
| X | g.136659239A>G | CA414756101 | CD40LG | c.*228A>G (n.*228A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) n.2578A>G n.3413A>G c.610A>G (p.Ile204Val) c.547A>G (p.Ile183Val) | |
| X | g.136659239A>T | CA414756099 | CD40LG | c.*228A>T (n.*228A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.2578A>T n.3413A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) | |
| X | g.136659240T>A | CA414756105 | CD40LG | c.*229T>A (n.*229T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.2579T>A n.3414T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) | |
| X | g.136659240T>C | CA414756110 | CD40LG | c.*229T>C (n.*229T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.2579T>C n.3414T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) | |
| X | g.136659240T>G | CA414756107 | CD40LG | c.*229T>G (n.*229T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.2579T>G n.3414T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) | |
| X | g.136659241C>A | CA518855986 | CD40LG | c.*230C>A (n.*230C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) n.2580C>A n.3415C>A c.612C>A (p.Ile204=) c.549C>A (p.Ile183=) | |
| X | g.136659241C>G | CA414756114 | CD40LG | c.*230C>G (n.*230C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) n.2580C>G n.3415C>G c.612C>G (p.Ile204Met) c.549C>G (p.Ile183Met) | |
| X | g.136659241C>T | CA518855987 | CD40LG | c.*230C>T (n.*230C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.2580C>T n.3415C>T c.612C>T (p.Ile204=) c.549C>T (p.Ile183=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659242T>A | CA414756116 | CD40LG | c.*231T>A (n.*231T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.2581T>A n.3416T>A c.613T>A (p.Leu205Ile) c.550T>A (p.Leu184Ile) | |
| X | g.136659242T>C | CA518855988 | CD40LG | c.*231T>C (n.*231T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.2581T>C n.3416T>C c.613T>C (p.Leu205=) c.550T>C (p.Leu184=) | |
| X | g.136659242T>G | CA414756119 | CD40LG | c.*231T>G (n.*231T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.2581T>G n.3416T>G c.613T>G (p.Leu205Val) c.550T>G (p.Leu184Val) | |
| X | g.136659243T>A | CA414756123 | CD40LG | c.*232T>A (n.*232T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.2582T>A n.3417T>A c.614T>A (p.Leu205Ter) c.551T>A (p.Leu184Ter) | |
| X | g.136659243T>C | CA414756125 | CD40LG | c.*232T>C (n.*232T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.2582T>C n.3417T>C c.614T>C (p.Leu205Ser) c.551T>C (p.Leu184Ser) | |
| X | g.136659243T>G | CA414756128 | CD40LG | c.*232T>G (n.*232T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.2582T>G n.3417T>G c.614T>G (p.Leu205Ter) c.551T>G (p.Leu184Ter) | |
| X | g.136659244A>C | CA414756131 | CD40LG | c.*233A>C (n.*233A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) n.2583A>C n.3418A>C c.615A>C (p.Leu205Phe) c.552A>C (p.Leu184Phe) | |
| X | g.136659244A>G | CA518855989 | CD40LG | c.*233A>G (n.*233A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) n.2583A>G n.3418A>G c.615A>G (p.Leu205=) c.552A>G (p.Leu184=) | |
| X | g.136659244A>T | CA414756133 | CD40LG | c.*233A>T (n.*233A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) n.2583A>T n.3418A>T c.615A>T (p.Leu205Phe) c.552A>T (p.Leu184Phe) | |
| X | g.136659245_136659248del | CA2695236790 | CD40LG | c.*234_*237del (n.*234_*237del) c.*171_*174del (n.*171_*174del) n.2584_2587del n.3419_3422del c.616_619del (p.Leu206GlufsTer?) c.553_556del (p.Leu185GlufsTer?) | |
| X | g.136659245C>A | CA414756136 | CD40LG | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.2584C>A n.3419C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) | |
| X | g.136659245C>G | CA414756139 | CD40LG | c.*234C>G (n.*234C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) n.2584C>G n.3419C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.553C>G (p.Leu185Val) | |
| X | g.136659245C>T | CA414756142 | CD40LG | c.*234C>T (n.*234C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.2584C>T n.3419C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) c.553C>T (p.Leu185Phe) | |
| X | g.136659246T>A | CA414756151 | CD40LG | c.*235T>A (n.*235T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.2585T>A n.3420T>A c.617T>A (p.Leu206His) c.554T>A (p.Leu185His) | |
| X | g.136659246T>C | CA414756146 | CD40LG | c.*235T>C (n.*235T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.2585T>C n.3420T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) | ClinVar |
| X | g.136659246T>G | CA414756149 | CD40LG | c.*235T>G (n.*235T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.2585T>G n.3420T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) | |
| X | g.136659247C>A | CA518855990 | CD40LG | c.*236C>A (n.*236C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.2586C>A n.3421C>A c.618C>A (p.Leu206=) c.555C>A (p.Leu185=) | COSMIC |
| X | g.136659247C>G | CA518855992 | CD40LG | c.*236C>G (n.*236C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.2586C>G n.3421C>G c.618C>G (p.Leu206=) c.555C>G (p.Leu185=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.136659247C>T | CA518855991 | CD40LG | c.*236C>T (n.*236C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.2586C>T n.3421C>T c.618C>T (p.Leu206=) c.555C>T (p.Leu185=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659248A>C | CA518855993 | CD40LG | c.*237A>C (n.*237A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.2587A>C n.3422A>C c.619A>C (p.Arg207=) c.556A>C (p.Arg186=) | |
| X | g.136659248A>G | CA414756154 | CD40LG | c.*237A>G (n.*237A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.2587A>G n.3422A>G c.619A>G (p.Arg207Gly) c.556A>G (p.Arg186Gly) | |
| X | g.136659248A>T | CA414756157 | CD40LG | c.*237A>T (n.*237A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.2587A>T n.3422A>T c.619A>T (p.Arg207Ter) c.556A>T (p.Arg186Ter) | |
| X | g.136659249G>A | CA414756160 | CD40LG | c.*238G>A (n.*238G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.2588G>A n.3423G>A c.620G>A (p.Arg207Lys) c.557G>A (p.Arg186Lys) | |
| X | g.136659249G>C | CA414756163 | CD40LG | c.*238G>C (n.*238G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.2588G>C n.3423G>C c.620G>C (p.Arg207Thr) c.557G>C (p.Arg186Thr) | |
| X | g.136659249G>T | CA414756166 | CD40LG | c.*238G>T (n.*238G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.2588G>T n.3423G>T c.620G>T (p.Arg207Ile) c.557G>T (p.Arg186Ile) | |
| X | g.136659250A>C | CA414756170 | CD40LG | c.*239A>C (n.*239A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.2589A>C n.3424A>C c.621A>C (p.Arg207Ser) c.558A>C (p.Arg186Ser) | |
| X | g.136659250A>G | CA518855994 | CD40LG | c.*239A>G (n.*239A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.2589A>G n.3424A>G c.621A>G (p.Arg207=) c.558A>G (p.Arg186=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659250A>T | CA414756173 | CD40LG | c.*239A>T (n.*239A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) n.2589A>T n.3424A>T c.621A>T (p.Arg207Ser) c.558A>T (p.Arg186Ser) | |
| X | g.136659251G>A | CA414756176 | CD40LG | c.*240G>A (n.*240G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.2590G>A n.3425G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) | |
| X | g.136659251G>C | CA414756177 | CD40LG | c.*240G>C (n.*240G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.2590G>C n.3425G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) | |
| X | g.136659251G>T | CA414756179 | CD40LG | c.*240G>T (n.*240G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.2590G>T n.3425G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.136659252C>A | CA414756185 | CD40LG | c.*241C>A (n.*241C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.2591C>A n.3426C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) | |
| X | g.136659252C= | CA2460412883 | CD40LG | c.*241C= (n.*241C=) c.*178C= (n.*178C=) n.2591C= n.3426C= c.623C= (p.Ala208=) c.560C= (p.Ala187=) | |
| X | g.136659252C>G | CA414756187 | CD40LG | c.*241C>G (n.*241C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.2591C>G n.3426C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659252C>T | CA414756183 | CD40LG | c.*241C>T (n.*241C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.2591C>T n.3426C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.560C>T (p.Ala187Val) | |
| X | g.136659253T>A | CA518855995 | CD40LG | c.*242T>A (n.*242T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.2592T>A n.3427T>A c.624T>A (p.Ala208=) c.561T>A (p.Ala187=) | |
| X | g.136659253T>C | CA518855996 | CD40LG | c.*242T>C (n.*242T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.2592T>C n.3427T>C c.624T>C (p.Ala208=) c.561T>C (p.Ala187=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659253T>G | CA518855997 | CD40LG | c.*242T>G (n.*242T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.2592T>G n.3427T>G c.624T>G (p.Ala208=) c.561T>G (p.Ala187=) | |
| X | g.136659254G>A | CA414756189 | CD40LG | c.*243G>A (n.*243G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.2593G>A n.3428G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) | |
| X | g.136659254G>C | CA414756192 | CD40LG | c.*243G>C (n.*243G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.2593G>C n.3428G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) | |
| X | g.136659254G>T | CA414756194 | CD40LG | c.*243G>T (n.*243G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.2593G>T n.3428G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) | |
| X | g.136659255C>A | CA414756197 | CD40LG | c.*244C>A (n.*244C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.2594C>A n.3429C>A c.626C>A (p.Ala209Glu) c.563C>A (p.Ala188Glu) | |
| X | g.136659255C>G | CA414756199 | CD40LG | c.*244C>G (n.*244C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.2594C>G n.3429C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) | |
| X | g.136659255C>T | CA414756200 | CD40LG | c.*244C>T (n.*244C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.2594C>T n.3429C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.563C>T (p.Ala188Val) | |
| X | g.136659256A>C | CA518855998 | CD40LG | c.*245A>C (n.*245A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.2595A>C n.3430A>C c.627A>C (p.Ala209=) c.564A>C (p.Ala188=) | |
| X | g.136659256A>G | CA518855999 | CD40LG | c.*245A>G (n.*245A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.2595A>G n.3430A>G c.627A>G (p.Ala209=) c.564A>G (p.Ala188=) | |
| X | g.136659256A>T | CA518856000 | CD40LG | c.*245A>T (n.*245A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.2595A>T n.3430A>T c.627A>T (p.Ala209=) c.564A>T (p.Ala188=) | |
| X | g.136659257A= | CA2460412886 | CD40LG | c.*246A= (n.*246A=) c.*183A= (n.*183A=) n.2596A= n.3431A= c.628A= (p.Asn210=) c.565A= (p.Asn189=) | |
| X | g.136659257A>C | CA414756203 | CD40LG | c.*246A>C (n.*246A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) n.2596A>C n.3431A>C c.628A>C (p.Asn210His) c.565A>C (p.Asn189His) | |
| X | g.136659257A>G | CA10528165 | CD40LG | c.*246A>G (n.*246A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) n.2596A>G n.3431A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) c.565A>G (p.Asn189Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659257A>T | CA414756201 | CD40LG | c.*246A>T (n.*246A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) n.2596A>T n.3431A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.565A>T (p.Asn189Tyr) | |
| X | g.136659258A>C | CA414756206 | CD40LG | c.*247A>C (n.*247A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.2597A>C n.3432A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) c.566A>C (p.Asn189Thr) | |
| X | g.136659258A>G | CA414756210 | CD40LG | c.*247A>G (n.*247A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.2597A>G n.3432A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) c.566A>G (p.Asn189Ser) | |
| X | g.136659258A>T | CA414756212 | CD40LG | c.*247A>T (n.*247A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.2597A>T n.3432A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) c.566A>T (p.Asn189Ile) | |
| X | g.136659259T>A | CA414756216 | CD40LG | c.*248T>A (n.*248T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.2598T>A n.3433T>A c.630T>A (p.Asn210Lys) c.567T>A (p.Asn189Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.136659259T>C | CA518856001 | CD40LG | c.*248T>C (n.*248T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.2598T>C n.3433T>C c.630T>C (p.Asn210=) c.567T>C (p.Asn189=) | |
| X | g.136659259T>G | CA414756218 | CD40LG | c.*248T>G (n.*248T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.2598T>G n.3433T>G c.630T>G (p.Asn210Lys) c.567T>G (p.Asn189Lys) | |
| X | g.136659260A>C | CA414756223 | CD40LG | c.*249A>C (n.*249A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.2599A>C n.3434A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) | |
| X | g.136659260A>G | CA414756227 | CD40LG | c.*249A>G (n.*249A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.2599A>G n.3434A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) | |
| X | g.136659260A>T | CA414756225 | CD40LG | c.*249A>T (n.*249A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.2599A>T n.3434A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) | |
| X | g.136659261C>A | CA414756231 | CD40LG | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.2600C>A n.3435C>A c.632C>A (p.Thr211Asn) c.569C>A (p.Thr190Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659261C= | CA2460412889 | CD40LG | c.*250C= (n.*250C=) c.*187C= (n.*187C=) n.2600C= n.3435C= c.632C= (p.Thr211=) c.569C= (p.Thr190=) | |
| X | g.136659261C>G | CA414756233 | CD40LG | c.*250C>G (n.*250C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.2600C>G n.3435C>G c.632C>G (p.Thr211Ser) c.569C>G (p.Thr190Ser) | |
| X | g.136659261C>T | CA414756235 | CD40LG | c.*250C>T (n.*250C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.2600C>T n.3435C>T c.632C>T (p.Thr211Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) | |
| X | g.136659263del | CA2580612495 | CD40LG | c.*252del (n.*252del) c.*189del (n.*189del) n.2602del n.3437del c.634del (p.His212ThrfsTer30) c.571del (p.His191ThrfsTer30) | ClinVar |
| X | g.136659262_136659263del | CA2695236791 | CD40LG | c.*251_*252del (n.*251_*252del) c.*188_*189del (n.*188_*189del) n.2601_2602del n.3436_3437del c.633_634del (p.His212GlnfsTer18) c.570_571del (p.His191GlnfsTer18) | |
| X | g.136659262C>A | CA518856002 | CD40LG | c.*251C>A (n.*251C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.2601C>A n.3436C>A c.633C>A (p.Thr211=) c.570C>A (p.Thr190=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.136659262C= | CA2460412890 | CD40LG | c.*251C= (n.*251C=) c.*188C= (n.*188C=) n.2601C= n.3436C= c.633C= (p.Thr211=) c.570C= (p.Thr190=) | |
| X | g.136659262C>G | CA518856003 | CD40LG | c.*251C>G (n.*251C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.2601C>G n.3436C>G c.633C>G (p.Thr211=) c.570C>G (p.Thr190=) | |
| X | g.136659262C>T | CA518856004 | CD40LG | c.*251C>T (n.*251C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.2601C>T n.3436C>T c.633C>T (p.Thr211=) c.570C>T (p.Thr190=) | |
| X | g.136659263C>A | CA414756238 | CD40LG | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.2602C>A n.3437C>A c.634C>A (p.His212Asn) c.571C>A (p.His191Asn) | |
| X | g.136659263C= | CA2460412891 | CD40LG | c.*252C= (n.*252C=) c.*189C= (n.*189C=) n.2602C= n.3437C= c.634C= (p.His212=) c.571C= (p.His191=) | |
| X | g.136659263C>G | CA414756240 | CD40LG | c.*252C>G (n.*252C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.2602C>G n.3437C>G c.634C>G (p.His212Asp) c.571C>G (p.His191Asp) | |
| X | g.136659263C>T | CA336267443 | CD40LG | c.*252C>T (n.*252C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.2602C>T n.3437C>T c.634C>T (p.His212Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659265_136659266del | CA2695236792 | CD40LG | c.*254_*255del (n.*254_*255del) c.*191_*192del (n.*191_*192del) n.2604_2605del n.3439_3440del c.636_637del (p.His212GlnfsTer18) c.573_574del (p.His191GlnfsTer18) | |
| X | g.136659264A= | CA2460412892 | CD40LG | c.*253A= (n.*253A=) c.*190A= (n.*190A=) n.2603A= n.3438A= c.635A= (p.His212=) c.572A= (p.His191=) | |
| X | g.136659264A>C | CA414756247 | CD40LG | c.*253A>C (n.*253A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.2603A>C n.3438A>C c.635A>C (p.His212Pro) c.572A>C (p.His191Pro) | |
| X | g.136659264A>G | CA414756250 | CD40LG | c.*253A>G (n.*253A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.2603A>G n.3438A>G c.635A>G (p.His212Arg) c.572A>G (p.His191Arg) | |
| X | g.136659264A>T | CA414756252 | CD40LG | c.*253A>T (n.*253A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.2603A>T n.3438A>T c.635A>T (p.His212Leu) c.572A>T (p.His191Leu) | |
| X | g.136659265C>A | CA414756256 | CD40LG | c.*254C>A (n.*254C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.2604C>A n.3439C>A c.636C>A (p.His212Gln) c.573C>A (p.His191Gln) | |
| X | g.136659265C>G | CA414756263 | CD40LG | c.*254C>G (n.*254C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.2604C>G n.3439C>G c.636C>G (p.His212Gln) c.573C>G (p.His191Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.136659265C>T | CA518856005 | CD40LG | c.*254C>T (n.*254C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.2604C>T n.3439C>T c.636C>T (p.His212=) c.573C>T (p.His191=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659265dup | CA336267446 | CD40LG | c.*254dup (n.*254dup) c.*191dup (n.*191dup) n.2604dup n.3439dup c.636dup (p.Ser213GlnfsTer18) c.573dup (p.Ser192GlnfsTer18) | dbSNP |
| X | g.136659266A>C | CA414756273 | CD40LG | c.*255A>C (n.*255A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) n.2605A>C n.3440A>C c.637A>C (p.Ser213Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) | |
| X | g.136659266A>G | CA414756270 | CD40LG | c.*255A>G (n.*255A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.2605A>G n.3440A>G c.637A>G (p.Ser213Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) | |
| X | g.136659266A>T | CA414756267 | CD40LG | c.*255A>T (n.*255A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) n.2605A>T n.3440A>T c.637A>T (p.Ser213Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) | |
| X | g.136659266_136659267delinsAG | CA2460412893 | CD40LG | c.*255_*256delinsAG (n.*255_*256delinsAG) c.*192_*193delinsAG (n.*192_*193delinsAG) n.2605_2606delinsAG n.3440_3441delinsAG c.637_638delinsAG (p.Ser213=) c.574_575delinsAG (p.Ser192=) | |
| X | g.136659267del | CA10603705 | CD40LG | c.*256del (n.*256del) c.*193del (n.*193del) n.2606del n.3441del c.638del (p.Ser213IlefsTer29) c.575del (p.Ser192IlefsTer29) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659267G>A | CA414756277 | CD40LG | c.*256G>A (n.*256G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.2606G>A n.3441G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) c.575G>A (p.Ser192Asn) | |
| X | g.136659267G>C | CA414756278 | CD40LG | c.*256G>C (n.*256G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.2606G>C n.3441G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) | |
| X | g.136659267G>T | CA414756281 | CD40LG | c.*256G>T (n.*256G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.2606G>T n.3441G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) | |
| X | g.136659268T>A | CA414756286 | CD40LG | c.*257T>A (n.*257T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.2607T>A n.3442T>A c.639T>A (p.Ser213Arg) c.576T>A (p.Ser192Arg) | |
| X | g.136659268T>C | CA518856006 | CD40LG | c.*257T>C (n.*257T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.2607T>C n.3442T>C c.639T>C (p.Ser213=) c.576T>C (p.Ser192=) | |
| X | g.136659268T>G | CA414756289 | CD40LG | c.*257T>G (n.*257T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.2607T>G n.3442T>G c.639T>G (p.Ser213Arg) c.576T>G (p.Ser192Arg) | |
| X | g.136659269T>A | CA414756291 | CD40LG | c.*258T>A (n.*258T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.2608T>A n.3443T>A c.640T>A (p.Ser214Thr) c.577T>A (p.Ser193Thr) | dbSNP |
| X | g.136659269T>C | CA414756292 | CD40LG | c.*258T>C (n.*258T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.2608T>C n.3443T>C c.640T>C (p.Ser214Pro) c.577T>C (p.Ser193Pro) | |
| X | g.136659269T>G | CA414756295 | CD40LG | c.*258T>G (n.*258T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.2608T>G n.3443T>G c.640T>G (p.Ser214Ala) c.577T>G (p.Ser193Ala) | |
| X | g.136659270C>A | CA414756299 | CD40LG | c.*259C>A (n.*259C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.2609C>A n.3444C>A c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.578C>A (p.Ser193Tyr) | |
| X | g.136659270C>G | CA414756301 | CD40LG | c.*259C>G (n.*259C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.2609C>G n.3444C>G c.641C>G (p.Ser214Cys) c.578C>G (p.Ser193Cys) | |
| X | g.136659270C>T | CA414756302 | CD40LG | c.*259C>T (n.*259C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.2609C>T n.3444C>T c.641C>T (p.Ser214Phe) c.578C>T (p.Ser193Phe) | |
| X | g.136659271del | CA2695236793 | CD40LG | c.*260del (n.*260del) c.*197del (n.*197del) n.2610del n.3445del c.642del (p.Ala215ProfsTer27) c.579del (p.Ala194ProfsTer27) | |
| X | g.136659271C>A | CA518856007 | CD40LG | c.*260C>A (n.*260C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.2610C>A n.3445C>A c.642C>A (p.Ser214=) c.579C>A (p.Ser193=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659271C= | CA2460412894 | CD40LG | c.*260C= (n.*260C=) c.*197C= (n.*197C=) n.2610C= n.3445C= c.642C= (p.Ser214=) c.579C= (p.Ser193=) | |
| X | g.136659271C>G | CA518856008 | CD40LG | c.*260C>G (n.*260C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.2610C>G n.3445C>G c.642C>G (p.Ser214=) c.579C>G (p.Ser193=) | |
| X | g.136659271C>T | CA10528166 | CD40LG | c.*260C>T (n.*260C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.2610C>T n.3445C>T c.642C>T (p.Ser214=) c.579C>T (p.Ser193=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659272G>A | CA10528167 | CD40LG | c.*261G>A (n.*261G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.2611G>A n.3446G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659272G>C | CA414756304 | CD40LG | c.*261G>C (n.*261G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.2611G>C n.3446G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) | |
| X | g.136659272G= | CA2460412895 | CD40LG | c.*261G= (n.*261G=) c.*198G= (n.*198G=) n.2611G= n.3446G= c.643G= (p.Ala215=) c.580G= (p.Ala194=) | |
| X | g.136659272G>T | CA414756303 | CD40LG | c.*261G>T (n.*261G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.2611G>T n.3446G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) | |
| X | g.136659273C>A | CA414756305 | CD40LG | c.*262C>A (n.*262C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.2612C>A n.3447C>A c.644C>A (p.Ala215Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.136659273C>G | CA414756306 | CD40LG | c.*262C>G (n.*262C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.2612C>G n.3447C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) | |
| X | g.136659273C>T | CA414756307 | CD40LG | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.2612C>T n.3447C>T c.644C>T (p.Ala215Val) c.581C>T (p.Ala194Val) | |
| X | g.136659274C>A | CA518856011 | CD40LG | c.*263C>A (n.*263C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.2613C>A n.3448C>A c.645C>A (p.Ala215=) c.582C>A (p.Ala194=) | |
| X | g.136659274C>G | CA518856010 | CD40LG | c.*263C>G (n.*263C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.2613C>G n.3448C>G c.645C>G (p.Ala215=) c.582C>G (p.Ala194=) | |
| X | g.136659274C>T | CA518856009 | CD40LG | c.*263C>T (n.*263C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.2613C>T n.3448C>T c.645C>T (p.Ala215=) c.582C>T (p.Ala194=) | |
| X | g.136659275A>C | CA414756308 | CD40LG | c.*264A>C (n.*264A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.2614A>C n.3449A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) | |
| X | g.136659275A>G | CA414756309 | CD40LG | c.*264A>G (n.*264A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.2614A>G n.3449A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) | COSMIC |
| X | g.136659275A>T | CA414756311 | CD40LG | c.*264A>T (n.*264A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.2614A>T n.3449A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) | |
| X | g.136659276A>C | CA414756312 | CD40LG | c.*265A>C (n.*265A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.2615A>C n.3450A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) | |
| X | g.136659276A>G | CA414756313 | CD40LG | c.*265A>G (n.*265A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.2615A>G n.3450A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) | |
| X | g.136659276A>T | CA414756314 | CD40LG | c.*265A>T (n.*265A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.2615A>T n.3450A>T c.647A>T (p.Lys216Ile) c.584A>T (p.Lys195Ile) | |
| X | g.136659277A>C | CA414756315 | CD40LG | c.*266A>C (n.*266A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.2616A>C n.3451A>C c.648A>C (p.Lys216Asn) c.585A>C (p.Lys195Asn) | |
| X | g.136659277A>G | CA518856012 | CD40LG | c.*266A>G (n.*266A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.2616A>G n.3451A>G c.648A>G (p.Lys216=) c.585A>G (p.Lys195=) | |
| X | g.136659277A>T | CA414756316 | CD40LG | c.*266A>T (n.*266A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.2616A>T n.3451A>T c.648A>T (p.Lys216Asn) c.585A>T (p.Lys195Asn) | |
| X | g.136659278C>A | CA414756317 | CD40LG | c.*267C>A (n.*267C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.2617C>A n.3452C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) | |
| X | g.136659278C>G | CA414756318 | CD40LG | c.*267C>G (n.*267C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.2617C>G n.3452C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) | |
| X | g.136659278C>T | CA414756319 | CD40LG | c.*267C>T (n.*267C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.2617C>T n.3452C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) | COSMIC |
| X | g.136659279C>A | CA414756321 | CD40LG | c.*268C>A (n.*268C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.2618C>A n.3453C>A c.650C>A (p.Pro217His) c.587C>A (p.Pro196His) | |
| X | g.136659279C= | CA2460412896 | CD40LG | c.*268C= (n.*268C=) c.*205C= (n.*205C=) n.2618C= n.3453C= c.650C= (p.Pro217=) c.587C= (p.Pro196=) | |
| X | g.136659279C>G | CA10528169 | CD40LG | c.*268C>G (n.*268C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.2618C>G n.3453C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659279C>T | CA10528168 | CD40LG | c.*268C>T (n.*268C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.2618C>T n.3453C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659280T>A | CA518856013 | CD40LG | c.*269T>A (n.*269T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.2619T>A n.3454T>A c.651T>A (p.Pro217=) c.588T>A (p.Pro196=) | |
| X | g.136659280T>C | CA518856014 | CD40LG | c.*269T>C (n.*269T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.2619T>C n.3454T>C c.651T>C (p.Pro217=) c.588T>C (p.Pro196=) | |
| X | g.136659280T>G | CA518856015 | CD40LG | c.*269T>G (n.*269T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.2619T>G n.3454T>G c.651T>G (p.Pro217=) c.588T>G (p.Pro196=) | |
| X | g.136659281dup | CA2695236794 | CD40LG | c.*270dup (n.*270dup) c.*207dup (n.*207dup) n.2620dup n.3455dup c.652dup (p.Cys218LeufsTer13) c.589dup (p.Cys197LeufsTer13) | |
| X | g.136659281T>A | CA414756322 | CD40LG | c.*270T>A (n.*270T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.2620T>A n.3455T>A c.652T>A (p.Cys218Ser) c.589T>A (p.Cys197Ser) | |
| X | g.136659281T>C | CA414756324 | CD40LG | c.*270T>C (n.*270T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.2620T>C n.3455T>C c.652T>C (p.Cys218Arg) c.589T>C (p.Cys197Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.136659281T>G | CA414756325 | CD40LG | c.*270T>G (n.*270T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.2620T>G n.3455T>G c.652T>G (p.Cys218Gly) c.589T>G (p.Cys197Gly) | |
| X | g.136659282G>A | CA414756327 | CD40LG | c.*271G>A (n.*271G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.2621G>A n.3456G>A c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.590G>A (p.Cys197Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.136659282G>C | CA414756329 | CD40LG | c.*271G>C (n.*271G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.2621G>C n.3456G>C c.653G>C (p.Cys218Ser) c.590G>C (p.Cys197Ser) | |
| X | g.136659282G>T | CA414756331 | CD40LG | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.2621G>T n.3456G>T c.653G>T (p.Cys218Phe) c.590G>T (p.Cys197Phe) | |
| X | g.136659283C>A | CA414756333 | CD40LG | c.*272C>A (n.*272C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.2622C>A n.3457C>A c.654C>A (p.Cys218Ter) c.591C>A (p.Cys197Ter) | ClinVar |
| X | g.136659283C= | CA2460412897 | CD40LG | c.*272C= (n.*272C=) c.*209C= (n.*209C=) n.2622C= n.3457C= c.654C= (p.Cys218=) c.591C= (p.Cys197=) | |
| X | g.136659283C>G | CA414756335 | CD40LG | c.*272C>G (n.*272C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.2622C>G n.3457C>G c.654C>G (p.Cys218Trp) c.591C>G (p.Cys197Trp) | |
| X | g.136659283C>T | CA10528170 | CD40LG | c.*272C>T (n.*272C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.2622C>T n.3457C>T c.654C>T (p.Cys218=) c.591C>T (p.Cys197=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659284G>A | CA260206 | CD40LG | c.*273G>A (n.*273G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.2623G>A n.3458G>A c.655G>A (p.Gly219Arg) c.592G>A (p.Gly198Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659284G>C | CA414756340 | CD40LG | c.*273G>C (n.*273G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.2623G>C n.3458G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) | |
| X | g.136659284G= | CA2460412898 | CD40LG | c.*273G= (n.*273G=) c.*210G= (n.*210G=) n.2623G= n.3458G= c.655G= (p.Gly219=) c.592G= (p.Gly198=) | |
| X | g.136659284G>T | CA414756342 | CD40LG | c.*273G>T (n.*273G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.2623G>T n.3458G>T c.655G>T (p.Gly219Trp) c.592G>T (p.Gly198Trp) | |
| X | g.136659284_136659286del | CA2695236795 | CD40LG | c.*273_*275del (n.*273_*275del) c.*210_*212del (n.*210_*212del) n.2623_2625del n.3458_3460del c.655_657del (p.Gly219del) c.592_594del (p.Gly198del) | |
| X | g.136659285G>A | CA414756348 | CD40LG | c.*274G>A (n.*274G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.2624G>A n.3459G>A c.656G>A (p.Gly219Glu) c.593G>A (p.Gly198Glu) | |
| X | g.136659285G>C | CA414756344 | CD40LG | c.*274G>C (n.*274G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.2624G>C n.3459G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) | |
| X | g.136659285G>T | CA414756346 | CD40LG | c.*274G>T (n.*274G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.2624G>T n.3459G>T c.656G>T (p.Gly219Val) c.593G>T (p.Gly198Val) | |
| X | g.136659286G>A | CA518856016 | CD40LG | c.*275G>A (n.*275G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.2625G>A n.3460G>A c.657G>A (p.Gly219=) c.594G>A (p.Gly198=) | |
| X | g.136659286G>C | CA518856017 | CD40LG | c.*275G>C (n.*275G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.2625G>C n.3460G>C c.657G>C (p.Gly219=) c.594G>C (p.Gly198=) | |
| X | g.136659286G>T | CA518856018 | CD40LG | c.*275G>T (n.*275G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.2625G>T n.3460G>T c.657G>T (p.Gly219=) c.594G>T (p.Gly198=) | |
| X | g.136659287C>A | CA414756350 | CD40LG | c.*276C>A (n.*276C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) n.2626C>A n.3461C>A c.658C>A (p.Gln220Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) | |
| X | g.136659287C= | CA2460412899 | CD40LG | c.*276C= (n.*276C=) c.*213C= (n.*213C=) n.2626C= n.3461C= c.658C= (p.Gln220=) c.595C= (p.Gln199=) | |
| X | g.136659287C>G | CA414756352 | CD40LG | c.*276C>G (n.*276C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) n.2626C>G n.3461C>G c.658C>G (p.Gln220Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) | |
| X | g.136659287C>T | CA414756355 | CD40LG | c.*276C>T (n.*276C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.2626C>T n.3461C>T c.658C>T (p.Gln220Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659288A>C | CA414756357 | CD40LG | c.*277A>C (n.*277A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.2627A>C n.3462A>C c.659A>C (p.Gln220Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) | |
| X | g.136659288A>G | CA414756358 | CD40LG | c.*277A>G (n.*277A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.2627A>G n.3462A>G c.659A>G (p.Gln220Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) | |
| X | g.136659288A>T | CA414756360 | CD40LG | c.*277A>T (n.*277A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.2627A>T n.3462A>T c.659A>T (p.Gln220Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) | |
| X | g.136659289dup | CA2695236796 | CD40LG | c.*278dup (n.*278dup) c.*215dup (n.*215dup) n.2628dup n.3463dup c.660dup (p.Gln221ThrfsTer10) c.597dup (p.Gln200ThrfsTer10) | |
| X | g.136659289A>C | CA414756361 | CD40LG | c.*278A>C (n.*278A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.2628A>C n.3463A>C c.660A>C (p.Gln220His) c.597A>C (p.Gln199His) | |
| X | g.136659289A>G | CA518856019 | CD40LG | c.*278A>G (n.*278A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.2628A>G n.3463A>G c.660A>G (p.Gln220=) c.597A>G (p.Gln199=) | |
| X | g.136659289A>T | CA414756363 | CD40LG | c.*278A>T (n.*278A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.2628A>T n.3463A>T c.660A>T (p.Gln220His) c.597A>T (p.Gln199His) | gnomAD v4 |
| X | g.136659290C>A | CA414756366 | CD40LG | c.*279C>A (n.*279C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.2629C>A n.3464C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) | |
| X | g.136659290C= | CA2460412900 | CD40LG | c.*279C= (n.*279C=) c.*216C= (n.*216C=) n.2629C= n.3464C= c.661C= (p.Gln221=) c.598C= (p.Gln200=) | |
| X | g.136659290C>G | CA414756367 | CD40LG | c.*279C>G (n.*279C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.2629C>G n.3464C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) | |
| X | g.136659290C>T | CA414756369 | CD40LG | c.*279C>T (n.*279C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.2629C>T n.3464C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659291A>C | CA414756381 | CD40LG | c.*280A>C (n.*280A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.2630A>C n.3465A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) | |
| X | g.136659291A>G | CA414756379 | CD40LG | c.*280A>G (n.*280A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.2630A>G n.3465A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) | |
| X | g.136659291A>T | CA414756377 | CD40LG | c.*280A>T (n.*280A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.2630A>T n.3465A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) | |
| X | g.136659292A>C | CA414756383 | CD40LG | c.*281A>C (n.*281A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.2631A>C n.3466A>C c.663A>C (p.Gln221His) c.600A>C (p.Gln200His) | |
| X | g.136659292A>G | CA518856020 | CD40LG | c.*281A>G (n.*281A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.2631A>G n.3466A>G c.663A>G (p.Gln221=) c.600A>G (p.Gln200=) | |
| X | g.136659292A>T | CA414756385 | CD40LG | c.*281A>T (n.*281A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.2631A>T n.3466A>T c.663A>T (p.Gln221His) c.600A>T (p.Gln200His) | |
| X | g.136659293T>A | CA414756387 | CD40LG | c.*282T>A (n.*282T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.2632T>A n.3467T>A c.664T>A (p.Ser222Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659293T>C | CA414756391 | CD40LG | c.*282T>C (n.*282T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.2632T>C n.3467T>C c.664T>C (p.Ser222Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) | |
| X | g.136659293T>G | CA414756390 | CD40LG | c.*282T>G (n.*282T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.2632T>G n.3467T>G c.664T>G (p.Ser222Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) | |
| X | g.136659293T= | CA2460412901 | CD40LG | c.*282T= (n.*282T=) c.*219T= (n.*219T=) n.2632T= n.3467T= c.664T= (p.Ser222=) c.601T= (p.Ser201=) | |
| X | g.136659294C>A | CA414756392 | CD40LG | c.*283C>A (n.*283C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) n.2633C>A n.3468C>A c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) | |
| X | g.136659294C>G | CA414756394 | CD40LG | c.*283C>G (n.*283C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.2633C>G n.3468C>G c.665C>G (p.Ser222Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) | |
| X | g.136659294C>T | CA414756396 | CD40LG | c.*283C>T (n.*283C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.2633C>T n.3468C>T c.665C>T (p.Ser222Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) | |
| X | g.136659295C>A | CA518856023 | CD40LG | c.*284C>A (n.*284C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.2634C>A n.3469C>A c.666C>A (p.Ser222=) c.603C>A (p.Ser201=) | |
| X | g.136659295C>G | CA518856022 | CD40LG | c.*284C>G (n.*284C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.2634C>G n.3469C>G c.666C>G (p.Ser222=) c.603C>G (p.Ser201=) | |
| X | g.136659295C>T | CA518856021 | CD40LG | c.*284C>T (n.*284C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.2634C>T n.3469C>T c.666C>T (p.Ser222=) c.603C>T (p.Ser201=) | |
| X | g.136659296A= | CA2460412902 | CD40LG | c.*285A= (n.*285A=) c.*222A= (n.*222A=) n.2635A= n.3470A= c.667A= (p.Ile223=) c.604A= (p.Ile202=) | |
| X | g.136659296A>C | CA414756398 | CD40LG | c.*285A>C (n.*285A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.2635A>C n.3470A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) | |
| X | g.136659296A>G | CA414756400 | CD40LG | c.*285A>G (n.*285A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.2635A>G n.3470A>G c.667A>G (p.Ile223Val) c.604A>G (p.Ile202Val) | ClinVar |
| X | g.136659296A>T | CA336267457 | CD40LG | c.*285A>T (n.*285A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.2635A>T n.3470A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) | dbSNP |
| X | g.136659297T>A | CA414756404 | CD40LG | c.*286T>A (n.*286T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.2636T>A n.3471T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) | |
| X | g.136659297T>C | CA414756406 | CD40LG | c.*286T>C (n.*286T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.2636T>C n.3471T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) | |
| X | g.136659297T>G | CA414756408 | CD40LG | c.*286T>G (n.*286T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.2636T>G n.3471T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) | |
| X | g.136659298T>A | CA518856024 | CD40LG | c.*287T>A (n.*287T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.2637T>A n.3472T>A c.669T>A (p.Ile223=) c.606T>A (p.Ile202=) | |
| X | g.136659298T>C | CA518856025 | CD40LG | c.*287T>C (n.*287T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.2637T>C n.3472T>C c.669T>C (p.Ile223=) c.606T>C (p.Ile202=) | |
| X | g.136659298T>G | CA414756410 | CD40LG | c.*287T>G (n.*287T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.2637T>G n.3472T>G c.669T>G (p.Ile223Met) c.606T>G (p.Ile202Met) | |
| X | g.136659299C>A | CA414756416 | CD40LG | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.2638C>A n.3473C>A c.670C>A (p.His224Asn) c.607C>A (p.His203Asn) | |
| X | g.136659299C>G | CA414756413 | CD40LG | c.*288C>G (n.*288C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.2638C>G n.3473C>G c.670C>G (p.His224Asp) c.607C>G (p.His203Asp) | |
| X | g.136659299C>T | CA414756412 | CD40LG | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.2638C>T n.3473C>T c.670C>T (p.His224Tyr) c.607C>T (p.His203Tyr) | |
| X | g.136659300A>C | CA414756418 | CD40LG | c.*289A>C (n.*289A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.2639A>C n.3474A>C c.671A>C (p.His224Pro) c.608A>C (p.His203Pro) | |
| X | g.136659300A>G | CA414756419 | CD40LG | c.*289A>G (n.*289A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.2639A>G n.3474A>G c.671A>G (p.His224Arg) c.608A>G (p.His203Arg) | |
| X | g.136659300A>T | CA414756421 | CD40LG | c.*289A>T (n.*289A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.2639A>T n.3474A>T c.671A>T (p.His224Leu) c.608A>T (p.His203Leu) | |
| X | g.136659301C>A | CA414756424 | CD40LG | c.*290C>A (n.*290C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) n.2640C>A n.3475C>A c.672C>A (p.His224Gln) c.609C>A (p.His203Gln) | |
| X | g.136659301C>G | CA414756426 | CD40LG | c.*290C>G (n.*290C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.2640C>G n.3475C>G c.672C>G (p.His224Gln) c.609C>G (p.His203Gln) | |
| X | g.136659301C>T | CA518856026 | CD40LG | c.*290C>T (n.*290C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.2640C>T n.3475C>T c.672C>T (p.His224=) c.609C>T (p.His203=) | |
| X | g.136659302T>A | CA414756427 | CD40LG | c.*291T>A (n.*291T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.2641T>A n.3476T>A c.673T>A (p.Leu225Met) c.610T>A (p.Leu204Met) | |
| X | g.136659302T>C | CA336267459 | CD40LG | c.*291T>C (n.*291T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.2641T>C n.3476T>C c.673T>C (p.Leu225=) c.610T>C (p.Leu204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659302T>G | CA414756430 | CD40LG | c.*291T>G (n.*291T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.2641T>G n.3476T>G c.673T>G (p.Leu225Val) c.610T>G (p.Leu204Val) | |
| X | g.136659302T= | CA2460412903 | CD40LG | c.*291T= (n.*291T=) c.*228T= (n.*228T=) n.2641T= n.3476T= c.673T= (p.Leu225=) c.610T= (p.Leu204=) | |
| X | g.136659303T>A | CA414756435 | CD40LG | c.*292T>A (n.*292T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.2642T>A n.3477T>A c.674T>A (p.Leu225Ter) c.611T>A (p.Leu204Ter) | |
| X | g.136659303T>C | CA414756437 | CD40LG | c.*292T>C (n.*292T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.2642T>C n.3477T>C c.674T>C (p.Leu225Ser) c.611T>C (p.Leu204Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659303T>G | CA414756441 | CD40LG | c.*292T>G (n.*292T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.2642T>G n.3477T>G c.674T>G (p.Leu225Trp) c.611T>G (p.Leu204Trp) | |
| X | g.136659304G>A | CA518856027 | CD40LG | c.*293G>A (n.*293G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.2643G>A n.3478G>A c.675G>A (p.Leu225=) c.612G>A (p.Leu204=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659304G>C | CA414756445 | CD40LG | c.*293G>C (n.*293G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.2643G>C n.3478G>C c.675G>C (p.Leu225Phe) c.612G>C (p.Leu204Phe) | |
| X | g.136659304G>T | CA414756448 | CD40LG | c.*293G>T (n.*293G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.2643G>T n.3478G>T c.675G>T (p.Leu225Phe) c.612G>T (p.Leu204Phe) | |
| X | g.136659305_136659306del | CA2823748780 | CD40LG | c.*294_*295del (n.*294_*295del) c.*231_*232del (n.*231_*232del) n.2644_2645del n.3479_3480del c.676_677del (p.Gly226ArgfsTer4) c.613_614del (p.Gly205ArgfsTer4) |