UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136659132T>A | CA414755757 | CD40LG | c.*121T>A (n.*121T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) n.2471T>A n.3306T>A c.503T>A (p.Leu168His) c.440T>A (p.Leu147His) | gnomAD v4 |
| X | g.136659132T>C | CA414755758 | CD40LG | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.2471T>C n.3306T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) | |
| X | g.136659132T>G | CA414755759 | CD40LG | c.*121T>G (n.*121T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.2471T>G n.3306T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) | |
| X | g.136659137_136659145del | CA2695236770 | CD40LG | c.*126_*134del (n.*126_*134del) c.*63_*71del (n.*63_*71del) n.2476_2484del n.3311_3319del c.508_516del (p.Tyr170_Tyr172del) c.445_453del (p.Tyr149_Tyr151del) | |
| X | g.136659133C>A | CA518855894 | CD40LG | c.*122C>A (n.*122C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.2472C>A n.3307C>A c.504C>A (p.Leu168=) c.441C>A (p.Leu147=) | |
| X | g.136659133C= | CA2460412796 | CD40LG | c.*122C= (n.*122C=) c.*59C= (n.*59C=) n.2472C= n.3307C= c.504C= (p.Leu168=) c.441C= (p.Leu147=) | |
| X | g.136659133C>G | CA518855895 | CD40LG | c.*122C>G (n.*122C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.2472C>G n.3307C>G c.504C>G (p.Leu168=) c.441C>G (p.Leu147=) | |
| X | g.136659133C>T | CA518855896 | CD40LG | c.*122C>T (n.*122C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.2472C>T n.3307C>T c.504C>T (p.Leu168=) c.441C>T (p.Leu147=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659133_136659136delinsCTAT | CA2460412797 | CD40LG | c.*122_*125delinsCTAT (n.*122_*125delinsCTAT) c.*59_*62delinsCTAT (n.*59_*62delinsCTAT) n.2472_2475delinsCTAT n.3307_3310delinsCTAT c.504_507delinsCTAT (p.Leu168=) c.441_444delinsCTAT (p.Leu147=) | |
| X | g.136659134T>A | CA414755760 | CD40LG | c.*123T>A (n.*123T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.2473T>A n.3308T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) | |
| X | g.136659134T>C | CA414755761 | CD40LG | c.*123T>C (n.*123T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.2473T>C n.3308T>C c.505T>C (p.Tyr169His) c.442T>C (p.Tyr148His) | |
| X | g.136659134T>G | CA414755762 | CD40LG | c.*123T>G (n.*123T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.2473T>G n.3308T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) | |
| X | g.136659137_136659139del | CA915952040 | CD40LG | c.*126_*128del (n.*126_*128del) c.*63_*65del (n.*63_*65del) n.2476_2478del n.3311_3313del c.508_510del (p.Tyr170del) c.445_447del (p.Tyr149del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659135A= | CA2460412800 | CD40LG | c.*124A= (n.*124A=) c.*61A= (n.*61A=) n.2474A= n.3309A= c.506A= (p.Tyr169=) c.443A= (p.Tyr148=) | |
| X | g.136659135A>C | CA414755763 | CD40LG | c.*124A>C (n.*124A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.2474A>C n.3309A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) | |
| X | g.136659135A>G | CA236364 | CD40LG | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.2474A>G n.3309A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659135A>T | CA414755764 | CD40LG | c.*124A>T (n.*124A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.2474A>T n.3309A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) | |
| X | g.136659136T>A | CA414755766 | CD40LG | c.*125T>A (n.*125T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) n.2475T>A n.3310T>A c.507T>A (p.Tyr169Ter) c.444T>A (p.Tyr148Ter) | |
| X | g.136659136T>C | CA518855898 | CD40LG | c.*125T>C (n.*125T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.2475T>C n.3310T>C c.507T>C (p.Tyr169=) c.444T>C (p.Tyr148=) | |
| X | g.136659136T>G | CA414755765 | CD40LG | c.*125T>G (n.*125T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) n.2475T>G n.3310T>G c.507T>G (p.Tyr169Ter) c.444T>G (p.Tyr148Ter) | |
| X | g.136659137dup | CA916081280 | CD40LG | c.*126dup (n.*126dup) c.*63dup (n.*63dup) n.2476dup n.3311dup c.508dup (p.Tyr170LeufsTer?) c.445dup (p.Tyr149LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659137T>A | CA414755767 | CD40LG | c.*126T>A (n.*126T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.2476T>A n.3311T>A c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) | |
| X | g.136659137T>C | CA414755768 | CD40LG | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.2476T>C n.3311T>C c.508T>C (p.Tyr170His) c.445T>C (p.Tyr149His) | |
| X | g.136659137T>G | CA414755769 | CD40LG | c.*126T>G (n.*126T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.2476T>G n.3311T>G c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) | |
| X | g.136659140_136659141del | CA2695236771 | CD40LG | c.*129_*130del (n.*129_*130del) c.*66_*67del (n.*66_*67del) n.2479_2480del n.3314_3315del c.511_512del (p.Ile171LeufsTer29) c.448_449del (p.Ile150LeufsTer29) | |
| X | g.136659138A= | CA2460412805 | CD40LG | c.*127A= (n.*127A=) c.*64A= (n.*64A=) n.2477A= n.3312A= c.509A= (p.Tyr170=) c.446A= (p.Tyr149=) | |
| X | g.136659138A>C | CA414755770 | CD40LG | c.*127A>C (n.*127A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.2477A>C n.3312A>C c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) | |
| X | g.136659138A>G | CA10528152 | CD40LG | c.*127A>G (n.*127A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.2477A>G n.3312A>G c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659138A>T | CA414755771 | CD40LG | c.*127A>T (n.*127A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.2477A>T n.3312A>T c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) | |
| X | g.136659139T>A | CA414755772 | CD40LG | c.*128T>A (n.*128T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.2478T>A n.3313T>A c.510T>A (p.Tyr170Ter) c.447T>A (p.Tyr149Ter) | ClinVar |
| X | g.136659139T>C | CA518855899 | CD40LG | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.2478T>C n.3313T>C c.510T>C (p.Tyr170=) c.447T>C (p.Tyr149=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659139T>G | CA414755773 | CD40LG | c.*128T>G (n.*128T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.2478T>G n.3313T>G c.510T>G (p.Tyr170Ter) c.447T>G (p.Tyr149Ter) | ClinVar |
| X | g.136659140_136659153del | CA2695236772 | CD40LG | c.*129_*142del (n.*129_*142del) c.*66_*79del (n.*66_*79del) n.2479_2492del n.3314_3327del c.511_524del (p.Ile171HisfsTer25) c.448_461del (p.Ile150HisfsTer25) | |
| X | g.136659140A= | CA2460412806 | CD40LG | c.*129A= (n.*129A=) c.*66A= (n.*66A=) n.2479A= n.3314A= c.511A= (p.Ile171=) c.448A= (p.Ile150=) | |
| X | g.136659140A>C | CA336267422 | CD40LG | c.*129A>C (n.*129A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) n.2479A>C n.3314A>C c.511A>C (p.Ile171Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659140A>G | CA414755774 | CD40LG | c.*129A>G (n.*129A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.2479A>G n.3314A>G c.511A>G (p.Ile171Val) c.448A>G (p.Ile150Val) | |
| X | g.136659140A>T | CA414755775 | CD40LG | c.*129A>T (n.*129A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) n.2479A>T n.3314A>T c.511A>T (p.Ile171Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) | |
| X | g.136659140dup | CA2695236774 | CD40LG | c.*129dup (n.*129dup) c.*66dup (n.*66dup) n.2479dup n.3314dup c.511dup (p.Ile171AsnfsTer30) c.448dup (p.Ile150AsnfsTer30) | |
| X | g.136659140_136659142del | CA2695236773 | CD40LG | c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.*66_*68del (n.*66_*68del) n.2479_2481del n.3314_3316del c.511_513del (p.Ile171del) c.448_450del (p.Ile150del) | |
| X | g.136659141T>A | CA414755778 | CD40LG | c.*130T>A (n.*130T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.2480T>A n.3315T>A c.512T>A (p.Ile171Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) | ClinVar |
| X | g.136659141T>C | CA414755777 | CD40LG | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.2480T>C n.3315T>C c.512T>C (p.Ile171Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) | |
| X | g.136659141T>G | CA414755776 | CD40LG | c.*130T>G (n.*130T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.2480T>G n.3315T>G c.512T>G (p.Ile171Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) | |
| X | g.136659142C>A | CA518855901 | CD40LG | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.2481C>A n.3316C>A c.513C>A (p.Ile171=) c.450C>A (p.Ile150=) | dbSNP |
| X | g.136659142C= | CA2460412807 | CD40LG | c.*131C= (n.*131C=) c.*68C= (n.*68C=) n.2481C= n.3316C= c.513C= (p.Ile171=) c.450C= (p.Ile150=) | |
| X | g.136659142C>G | CA414755779 | CD40LG | c.*131C>G (n.*131C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.2481C>G n.3316C>G c.513C>G (p.Ile171Met) c.450C>G (p.Ile150Met) | |
| X | g.136659142C>T | CA518855902 | CD40LG | c.*131C>T (n.*131C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.2481C>T n.3316C>T c.513C>T (p.Ile171=) c.450C>T (p.Ile150=) | |
| X | g.136659143T>A | CA414755780 | CD40LG | c.*132T>A (n.*132T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.2482T>A n.3317T>A c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) | |
| X | g.136659143T>C | CA414755781 | CD40LG | c.*132T>C (n.*132T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.2482T>C n.3317T>C c.514T>C (p.Tyr172His) c.451T>C (p.Tyr151His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659143T>G | CA414755782 | CD40LG | c.*132T>G (n.*132T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.2482T>G n.3317T>G c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) | ClinVar |
| X | g.136659143T= | CA2460412810 | CD40LG | c.*132T= (n.*132T=) c.*69T= (n.*69T=) n.2482T= n.3317T= c.514T= (p.Tyr172=) c.451T= (p.Tyr151=) | |
| X | g.136659144A>C | CA414755783 | CD40LG | c.*133A>C (n.*133A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) n.2483A>C n.3318A>C c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) | |
| X | g.136659144A>G | CA414755784 | CD40LG | c.*133A>G (n.*133A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.2483A>G n.3318A>G c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) | ClinVar |
| X | g.136659144A>T | CA414755785 | CD40LG | c.*133A>T (n.*133A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) n.2483A>T n.3318A>T c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) | |
| X | g.136659145T>A | CA414755786 | CD40LG | c.*134T>A (n.*134T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.2484T>A n.3319T>A c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.453T>A (p.Tyr151Ter) | |
| X | g.136659145T>C | CA518855906 | CD40LG | c.*134T>C (n.*134T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.2484T>C n.3319T>C c.516T>C (p.Tyr172=) c.453T>C (p.Tyr151=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659145T>G | CA414755787 | CD40LG | c.*134T>G (n.*134T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.2484T>G n.3319T>G c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.453T>G (p.Tyr151Ter) | |
| X | g.136659145T= | CA2460412811 | CD40LG | c.*134T= (n.*134T=) c.*71T= (n.*71T=) n.2484T= n.3319T= c.516T= (p.Tyr172=) c.453T= (p.Tyr151=) | |
| X | g.136659146G>A | CA414755788 | CD40LG | c.*135G>A (n.*135G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.2485G>A n.3320G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) | |
| X | g.136659146G>C | CA414755789 | CD40LG | c.*135G>C (n.*135G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.2485G>C n.3320G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) | |
| X | g.136659146G>T | CA414755790 | CD40LG | c.*135G>T (n.*135G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.2485G>T n.3320G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) | |
| X | g.136659146_136659150delinsCCCC | CA2695236775 | CD40LG | c.*135_*139delinsCCCC (n.*135_*139delinsCCCC) c.*72_*76delinsCCCC (n.*72_*76delinsCCCC) n.2485_2489delinsCCCC n.3320_3324delinsCCCC c.517_521delinsCCCC (p.Ala173ProfsTer18) c.454_458delinsCCCC (p.Ala152ProfsTer18) | |
| X | g.136659147C>A | CA414755793 | CD40LG | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.2486C>A n.3321C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) | |
| X | g.136659147C= | CA2460412813 | CD40LG | c.*136C= (n.*136C=) c.*73C= (n.*73C=) n.2486C= n.3321C= c.518C= (p.Ala173=) c.455C= (p.Ala152=) | |
| X | g.136659147C>G | CA414755791 | CD40LG | c.*136C>G (n.*136C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.2486C>G n.3321C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) | |
| X | g.136659147C>T | CA414755792 | CD40LG | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.2486C>T n.3321C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.455C>T (p.Ala152Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659149del | CA2695236776 | CD40LG | c.*138del (n.*138del) c.*75del (n.*75del) n.2488del n.3323del c.520del (p.Gln174LysfsTer17) c.457del (p.Gln153LysfsTer17) | |
| X | g.136659148C>A | CA10528153 | CD40LG | c.*137C>A (n.*137C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.2487C>A n.3322C>A c.519C>A (p.Ala173=) c.456C>A (p.Ala152=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659148C= | CA2460412814 | CD40LG | c.*137C= (n.*137C=) c.*74C= (n.*74C=) n.2487C= n.3322C= c.519C= (p.Ala173=) c.456C= (p.Ala152=) | |
| X | g.136659148C>G | CA518855911 | CD40LG | c.*137C>G (n.*137C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.2487C>G n.3322C>G c.519C>G (p.Ala173=) c.456C>G (p.Ala152=) | |
| X | g.136659148C>T | CA518855910 | CD40LG | c.*137C>T (n.*137C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.2487C>T n.3322C>T c.519C>T (p.Ala173=) c.456C>T (p.Ala152=) | |
| X | g.136659149C>A | CA414755794 | CD40LG | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.2488C>A n.3323C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) | |
| X | g.136659149C= | CA2460412816 | CD40LG | c.*138C= (n.*138C=) c.*75C= (n.*75C=) n.2488C= n.3323C= c.520C= (p.Gln174=) c.457C= (p.Gln153=) | |
| X | g.136659149C>G | CA414755795 | CD40LG | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.2488C>G n.3323C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) | |
| X | g.136659149C>T | CA414755796 | CD40LG | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.2488C>T n.3323C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659150A>C | CA414755797 | CD40LG | c.*139A>C (n.*139A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.2489A>C n.3324A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) | |
| X | g.136659150A>G | CA414755798 | CD40LG | c.*139A>G (n.*139A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.2489A>G n.3324A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) | |
| X | g.136659150A>T | CA414755799 | CD40LG | c.*139A>T (n.*139A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.2489A>T n.3324A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) | |
| X | g.136659150_136659151del | CA2695236777 | CD40LG | c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.*76_*77del (n.*76_*77del) n.2489_2490del n.3324_3325del c.521_522del (p.Gln174ArgfsTer26) c.458_459del (p.Gln153ArgfsTer26) | |
| X | g.136659151A>C | CA414755800 | CD40LG | c.*140A>C (n.*140A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) n.2490A>C n.3325A>C c.522A>C (p.Gln174His) c.459A>C (p.Gln153His) | |
| X | g.136659151A>G | CA518855927 | CD40LG | c.*140A>G (n.*140A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) n.2490A>G n.3325A>G c.522A>G (p.Gln174=) c.459A>G (p.Gln153=) | |
| X | g.136659151A>T | CA414755801 | CD40LG | c.*140A>T (n.*140A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) n.2490A>T n.3325A>T c.522A>T (p.Gln174His) c.459A>T (p.Gln153His) | |
| X | g.136659152G>A | CA414755802 | CD40LG | c.*141G>A (n.*141G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.2491G>A n.3326G>A c.523G>A (p.Val175Ile) c.460G>A (p.Val154Ile) | |
| X | g.136659152G>C | CA414755803 | CD40LG | c.*141G>C (n.*141G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) n.2491G>C n.3326G>C c.523G>C (p.Val175Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) | |
| X | g.136659152G>T | CA414755804 | CD40LG | c.*141G>T (n.*141G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) n.2491G>T n.3326G>T c.523G>T (p.Val175Phe) c.460G>T (p.Val154Phe) | |
| X | g.136659153T>A | CA414755806 | CD40LG | c.*142T>A (n.*142T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.2492T>A n.3327T>A c.524T>A (p.Val175Asp) c.461T>A (p.Val154Asp) | |
| X | g.136659153T>C | CA414755807 | CD40LG | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.2492T>C n.3327T>C c.524T>C (p.Val175Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) | |
| X | g.136659153T>G | CA414755805 | CD40LG | c.*142T>G (n.*142T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.2492T>G n.3327T>G c.524T>G (p.Val175Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) | |
| X | g.136659154C>A | CA518855928 | CD40LG | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.2493C>A n.3328C>A c.525C>A (p.Val175=) c.462C>A (p.Val154=) | |
| X | g.136659154C>G | CA518855930 | CD40LG | c.*143C>G (n.*143C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.2493C>G n.3328C>G c.525C>G (p.Val175=) c.462C>G (p.Val154=) | |
| X | g.136659154C>T | CA518855929 | CD40LG | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.2493C>T n.3328C>T c.525C>T (p.Val175=) c.462C>T (p.Val154=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.136659155A>C | CA414755810 | CD40LG | c.*144A>C (n.*144A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.2494A>C n.3329A>C c.526A>C (p.Thr176Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) | |
| X | g.136659155A>G | CA414755808 | CD40LG | c.*144A>G (n.*144A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.2494A>G n.3329A>G c.526A>G (p.Thr176Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) | |
| X | g.136659155A>T | CA414755809 | CD40LG | c.*144A>T (n.*144A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.2494A>T n.3329A>T c.526A>T (p.Thr176Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) | |
| X | g.136659156C>A | CA414755811 | CD40LG | c.*145C>A (n.*145C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.2495C>A n.3330C>A c.527C>A (p.Thr176Asn) c.464C>A (p.Thr155Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.136659156C>G | CA414755812 | CD40LG | c.*145C>G (n.*145C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.2495C>G n.3330C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) c.464C>G (p.Thr155Ser) | |
| X | g.136659156C>T | CA414755813 | CD40LG | c.*145C>T (n.*145C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.2495C>T n.3330C>T c.527C>T (p.Thr176Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) | ClinVar |
| X | g.136659157C>A | CA518855931 | CD40LG | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.2496C>A n.3331C>A c.528C>A (p.Thr176=) c.465C>A (p.Thr155=) | |
| X | g.136659157C>G | CA518855932 | CD40LG | c.*146C>G (n.*146C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.2496C>G n.3331C>G c.528C>G (p.Thr176=) c.465C>G (p.Thr155=) | |
| X | g.136659157C>T | CA518855933 | CD40LG | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.2496C>T n.3331C>T c.528C>T (p.Thr176=) c.465C>T (p.Thr155=) | |
| X | g.136659158T>A | CA414755814 | CD40LG | c.*147T>A (n.*147T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.2497T>A n.3332T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) | |
| X | g.136659158T>C | CA414755815 | CD40LG | c.*147T>C (n.*147T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.2497T>C n.3332T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) | |
| X | g.136659158T>G | CA414755816 | CD40LG | c.*147T>G (n.*147T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.2497T>G n.3332T>G c.529T>G (p.Phe177Val) c.466T>G (p.Phe156Val) | |
| X | g.136659159T>A | CA414755817 | CD40LG | c.*148T>A (n.*148T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.2498T>A n.3333T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) | |
| X | g.136659159T>C | CA414755818 | CD40LG | c.*148T>C (n.*148T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.2498T>C n.3333T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) | |
| X | g.136659159T>G | CA414755819 | CD40LG | c.*148T>G (n.*148T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.2498T>G n.3333T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) | |
| X | g.136659160C>A | CA414755820 | CD40LG | c.*149C>A (n.*149C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.2499C>A n.3334C>A c.531C>A (p.Phe177Leu) c.468C>A (p.Phe156Leu) | |
| X | g.136659160C>G | CA414755821 | CD40LG | c.*149C>G (n.*149C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.2499C>G n.3334C>G c.531C>G (p.Phe177Leu) c.468C>G (p.Phe156Leu) | |
| X | g.136659160C>T | CA518855934 | CD40LG | c.*149C>T (n.*149C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.2499C>T n.3334C>T c.531C>T (p.Phe177=) c.468C>T (p.Phe156=) | |
| X | g.136659161T>A | CA414755822 | CD40LG | c.*150T>A (n.*150T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.2500T>A n.3335T>A c.532T>A (p.Cys178Ser) c.469T>A (p.Cys157Ser) | |
| X | g.136659161T>C | CA414755824 | CD40LG | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.2500T>C n.3335T>C c.532T>C (p.Cys178Arg) c.469T>C (p.Cys157Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.136659161T>G | CA414755823 | CD40LG | c.*150T>G (n.*150T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.2500T>G n.3335T>G c.532T>G (p.Cys178Gly) c.469T>G (p.Cys157Gly) | |
| X | g.136659162del | CA2695236778 | CD40LG | c.*151del (n.*151del) c.*88del (n.*88del) n.2501del n.3336del c.533del (p.Cys178PhefsTer13) c.470del (p.Cys157PhefsTer13) | |
| X | g.136659162G>A | CA414755825 | CD40LG | c.*151G>A (n.*151G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.2501G>A n.3336G>A c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.470G>A (p.Cys157Tyr) | |
| X | g.136659162G>C | CA414755826 | CD40LG | c.*151G>C (n.*151G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.2501G>C n.3336G>C c.533G>C (p.Cys178Ser) c.470G>C (p.Cys157Ser) | |
| X | g.136659162G>T | CA414755827 | CD40LG | c.*151G>T (n.*151G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.2501G>T n.3336G>T c.533G>T (p.Cys178Phe) c.470G>T (p.Cys157Phe) | |
| X | g.136659163T>A | CA414755828 | CD40LG | c.*152T>A (n.*152T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.2502T>A n.3337T>A c.534T>A (p.Cys178Ter) c.471T>A (p.Cys157Ter) | |
| X | g.136659163T>C | CA518855935 | CD40LG | c.*152T>C (n.*152T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.2502T>C n.3337T>C c.534T>C (p.Cys178=) c.471T>C (p.Cys157=) | |
| X | g.136659163T>G | CA414755829 | CD40LG | c.*152T>G (n.*152T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.2502T>G n.3337T>G c.534T>G (p.Cys178Trp) c.471T>G (p.Cys157Trp) | |
| X | g.136659164T>A | CA414755830 | CD40LG | c.*153T>A (n.*153T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) n.2503T>A n.3338T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) | |
| X | g.136659164T>C | CA414755831 | CD40LG | c.*153T>C (n.*153T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.2503T>C n.3338T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) | |
| X | g.136659164T>G | CA414755832 | CD40LG | c.*153T>G (n.*153T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.2503T>G n.3338T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) | |
| X | g.136659165C>A | CA414755833 | CD40LG | c.*154C>A (n.*154C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.2504C>A n.3339C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.136659165C>G | CA414755834 | CD40LG | c.*154C>G (n.*154C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) n.2504C>G n.3339C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) | |
| X | g.136659165C>T | CA414755835 | CD40LG | c.*154C>T (n.*154C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.2504C>T n.3339C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) | |
| X | g.136659166C>A | CA518855936 | CD40LG | c.*155C>A (n.*155C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.2505C>A n.3340C>A c.537C>A (p.Ser179=) c.474C>A (p.Ser158=) | |
| X | g.136659166C= | CA2460412818 | CD40LG | c.*155C= (n.*155C=) c.*92C= (n.*92C=) n.2505C= n.3340C= c.537C= (p.Ser179=) c.474C= (p.Ser158=) | |
| X | g.136659166C>G | CA518855937 | CD40LG | c.*155C>G (n.*155C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.2505C>G n.3340C>G c.537C>G (p.Ser179=) c.474C>G (p.Ser158=) | |
| X | g.136659166C>T | CA518855938 | CD40LG | c.*155C>T (n.*155C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.2505C>T n.3340C>T c.537C>T (p.Ser179=) c.474C>T (p.Ser158=) | dbSNP |
| X | g.136659167A>C | CA414755837 | CD40LG | c.*156A>C (n.*156A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.2506A>C n.3341A>C c.538A>C (p.Asn180His) c.475A>C (p.Asn159His) | |
| X | g.136659167A>G | CA414755838 | CD40LG | c.*156A>G (n.*156A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.2506A>G n.3341A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) c.475A>G (p.Asn159Asp) | |
| X | g.136659167A>T | CA414755836 | CD40LG | c.*156A>T (n.*156A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.2506A>T n.3341A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.475A>T (p.Asn159Tyr) | |
| X | g.136659168dup | CA1139768465 | CD40LG | c.*157dup (n.*157dup) c.*94dup (n.*94dup) n.2507dup n.3342dup c.539dup (p.Asn180LysfsTer21) c.476dup (p.Asn159LysfsTer21) | |
| X | g.136659168del | CA2695236779 | CD40LG | c.*157del (n.*157del) c.*94del (n.*94del) n.2507del n.3342del c.539del (p.Asn180IlefsTer11) c.476del (p.Asn159IlefsTer11) | |
| X | g.136659168A>C | CA414755839 | CD40LG | c.*157A>C (n.*157A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.2507A>C n.3342A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) c.476A>C (p.Asn159Thr) | |
| X | g.136659168A>G | CA414755840 | CD40LG | c.*157A>G (n.*157A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.2507A>G n.3342A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) c.476A>G (p.Asn159Ser) | |
| X | g.136659168A>T | CA414755841 | CD40LG | c.*157A>T (n.*157A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.2507A>T n.3342A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) c.476A>T (p.Asn159Ile) | |
| X | g.136659169T>A | CA414755842 | CD40LG | c.*158T>A (n.*158T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.2508T>A n.3343T>A c.540T>A (p.Asn180Lys) c.477T>A (p.Asn159Lys) | |
| X | g.136659169T>C | CA518855939 | CD40LG | c.*158T>C (n.*158T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.2508T>C n.3343T>C c.540T>C (p.Asn180=) c.477T>C (p.Asn159=) | |
| X | g.136659169T>G | CA414755843 | CD40LG | c.*158T>G (n.*158T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.2508T>G n.3343T>G c.540T>G (p.Asn180Lys) c.477T>G (p.Asn159Lys) | |
| X | g.136659170C>A | CA518855940 | CD40LG | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.2509C>A n.3344C>A c.541C>A (p.Arg181=) c.478C>A (p.Arg160=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659170C= | CA2460412819 | CD40LG | c.*159C= (n.*159C=) c.*96C= (n.*96C=) n.2509C= n.3344C= c.541C= (p.Arg181=) c.478C= (p.Arg160=) | |
| X | g.136659170C>G | CA414755844 | CD40LG | c.*159C>G (n.*159C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) n.2509C>G n.3344C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) | |
| X | g.136659170C>T | CA10528154 | CD40LG | c.*159C>T (n.*159C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.2509C>T n.3344C>T c.541C>T (p.Arg181Trp) c.478C>T (p.Arg160Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659171G>A | CA10528155 | CD40LG | c.*160G>A (n.*160G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) n.2510G>A n.3345G>A c.542G>A (p.Arg181Gln) c.479G>A (p.Arg160Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659171G>C | CA10528156 | CD40LG | c.*160G>C (n.*160G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) n.2510G>C n.3345G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659171G= | CA2460412822 | CD40LG | c.*160G= (n.*160G=) c.*97G= (n.*97G=) n.2510G= n.3345G= c.542G= (p.Arg181=) c.479G= (p.Arg160=) | |
| X | g.136659171G>T | CA414755845 | CD40LG | c.*160G>T (n.*160G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) n.2510G>T n.3345G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659172G>A | CA518855941 | CD40LG | c.*161G>A (n.*161G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.2511G>A n.3346G>A c.543G>A (p.Arg181=) c.480G>A (p.Arg160=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659172G>C | CA518855942 | CD40LG | c.*161G>C (n.*161G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.2511G>C n.3346G>C c.543G>C (p.Arg181=) c.480G>C (p.Arg160=) | |
| X | g.136659172G>T | CA518855943 | CD40LG | c.*161G>T (n.*161G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.2511G>T n.3346G>T c.543G>T (p.Arg181=) c.480G>T (p.Arg160=) | |
| X | g.136659172_136659173insT | CA2695236780 | CD40LG | c.*161_*162insT (n.*161_*162insT) c.*98_*99insT (n.*98_*99insT) n.2511_2512insT n.3346_3347insT c.543_544insT (p.Glu182Ter) c.480_481insT (p.Glu161Ter) | |
| X | g.136659173G>A | CA414755846 | CD40LG | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.2512G>A n.3347G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) | |
| X | g.136659173G>C | CA414755847 | CD40LG | c.*162G>C (n.*162G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) n.2512G>C n.3347G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) | |
| X | g.136659173G>T | CA414755848 | CD40LG | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.2512G>T n.3347G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) | |
| X | g.136659174A>C | CA414755850 | CD40LG | c.*163A>C (n.*163A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.2513A>C n.3348A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) | |
| X | g.136659174A>G | CA414755851 | CD40LG | c.*163A>G (n.*163A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.2513A>G n.3348A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) | |
| X | g.136659174A>T | CA414755849 | CD40LG | c.*163A>T (n.*163A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) n.2513A>T n.3348A>T c.545A>T (p.Glu182Val) c.482A>T (p.Glu161Val) | |
| X | g.136659175A>C | CA414755852 | CD40LG | c.*164A>C (n.*164A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.2514A>C n.3349A>C c.546A>C (p.Glu182Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) | |
| X | g.136659175A>G | CA518855944 | CD40LG | c.*164A>G (n.*164A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.2514A>G n.3349A>G c.546A>G (p.Glu182=) c.483A>G (p.Glu161=) | |
| X | g.136659175A>T | CA414755853 | CD40LG | c.*164A>T (n.*164A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.2514A>T n.3349A>T c.546A>T (p.Glu182Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) | |
| X | g.136659175_136659176insATA | CA2695236781 | CD40LG | c.*164_*165insATA (n.*164_*165insATA) c.*101_*102insATA (n.*101_*102insATA) n.2514_2515insATA n.3349_3350insATA c.546_547insATA (p.Glu182_Ala183insIle) c.483_484insATA (p.Glu161_Ala162insIle) | |
| X | g.136659178_136659205del | CA645613802 | CD40LG | c.*167_*194del (n.*167_*194del) c.*104_*131del (n.*104_*131del) n.2517_2544del n.3352_3379del c.549_576del (p.Ser185AlafsTer2) c.486_513del (p.Ser164AlafsTer2) | COSMIC |
| X | g.136659176G>A | CA414755854 | CD40LG | c.*165G>A (n.*165G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.2515G>A n.3350G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.136659176G>C | CA414755855 | CD40LG | c.*165G>C (n.*165G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.2515G>C n.3350G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) | |
| X | g.136659176G>T | CA414755856 | CD40LG | c.*165G>T (n.*165G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.2515G>T n.3350G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) | |
| X | g.136659177C>A | CA414755859 | CD40LG | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) n.2516C>A n.3351C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) | |
| X | g.136659177C>G | CA414755858 | CD40LG | c.*166C>G (n.*166C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) n.2516C>G n.3351C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) | |
| X | g.136659177C>T | CA414755857 | CD40LG | c.*166C>T (n.*166C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.2516C>T n.3351C>T c.548C>T (p.Ala183Val) c.485C>T (p.Ala162Val) | |
| X | g.136659178T>A | CA518855945 | CD40LG | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) n.2517T>A n.3352T>A c.549T>A (p.Ala183=) c.486T>A (p.Ala162=) | |
| X | g.136659178T>C | CA518855946 | CD40LG | c.*167T>C (n.*167T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) n.2517T>C n.3352T>C c.549T>C (p.Ala183=) c.486T>C (p.Ala162=) | |
| X | g.136659178T>G | CA518855947 | CD40LG | c.*167T>G (n.*167T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) n.2517T>G n.3352T>G c.549T>G (p.Ala183=) c.486T>G (p.Ala162=) | |
| X | g.136659179T>A | CA10528157 | CD40LG | c.*168T>A (n.*168T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.2518T>A n.3353T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659179T>C | CA414755860 | CD40LG | c.*168T>C (n.*168T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.2518T>C n.3353T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) | |
| X | g.136659179T>G | CA414755861 | CD40LG | c.*168T>G (n.*168T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.2518T>G n.3353T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) | |
| X | g.136659179T= | CA2460412825 | CD40LG | c.*168T= (n.*168T=) c.*105T= (n.*105T=) n.2518T= n.3353T= c.550T= (p.Ser184=) c.487T= (p.Ser163=) | |
| X | g.136659179_136659191delinsTCGAGTCAAGCTC | CA2460412826 | CD40LG | c.*168_*180delinsTCGAGTCAAGCTC (n.*168_*180delinsTCGAGTCAAGCTC) c.*105_*117delinsTCGAGTCAAGCTC (n.*105_*117delinsTCGAGTCAAGCTC) n.2518_2530delinsTCGAGTCAAGCTC n.3353_3365delinsTCGAGTCAAGCTC c.550_562delinsTCGAGTCAAGCTC (p.Ser184=) c.487_499delinsTCGAGTCAAGCTC (p.Ser163=) | |
| X | g.136659180C>A | CA414755862 | CD40LG | c.*169C>A (n.*169C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.2519C>A n.3354C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) c.488C>A (p.Ser163Ter) | |
| X | g.136659180C= | CA2460412828 | CD40LG | c.*169C= (n.*169C=) c.*106C= (n.*106C=) n.2519C= n.3354C= c.551C= (p.Ser184=) c.488C= (p.Ser163=) | |
| X | g.136659180C>G | CA414755863 | CD40LG | c.*169C>G (n.*169C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.2519C>G n.3354C>G c.551C>G (p.Ser184Trp) c.488C>G (p.Ser163Trp) | |
| X | g.136659180C>T | CA10528158 | CD40LG | c.*169C>T (n.*169C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.2519C>T n.3354C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) c.488C>T (p.Ser163Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659181_136659192del | CA913182977 | CD40LG | c.*170_*181del (n.*170_*181del) c.*107_*118del (n.*107_*118del) n.2520_2531del n.3355_3366del c.552_563del (p.Ser185_Pro188del) c.489_500del (p.Ser164_Pro167del) | dbSNP |
| X | g.136659181G>A | CA10528159 | CD40LG | c.*170G>A (n.*170G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.2520G>A n.3355G>A c.552G>A (p.Ser184=) c.489G>A (p.Ser163=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659181G>C | CA518855948 | CD40LG | c.*170G>C (n.*170G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.2520G>C n.3355G>C c.552G>C (p.Ser184=) c.489G>C (p.Ser163=) | |
| X | g.136659181G= | CA2460412829 | CD40LG | c.*170G= (n.*170G=) c.*107G= (n.*107G=) n.2520G= n.3355G= c.552G= (p.Ser184=) c.489G= (p.Ser163=) | |
| X | g.136659181G>T | CA518855949 | CD40LG | c.*170G>T (n.*170G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.2520G>T n.3355G>T c.552G>T (p.Ser184=) c.489G>T (p.Ser163=) | |
| X | g.136659182A>C | CA414755865 | CD40LG | c.*171A>C (n.*171A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.2521A>C n.3356A>C c.553A>C (p.Ser185Arg) c.490A>C (p.Ser164Arg) | |
| X | g.136659182A>G | CA414755866 | CD40LG | c.*171A>G (n.*171A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.2521A>G n.3356A>G c.553A>G (p.Ser185Gly) c.490A>G (p.Ser164Gly) | |
| X | g.136659182A>T | CA414755864 | CD40LG | c.*171A>T (n.*171A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.2521A>T n.3356A>T c.553A>T (p.Ser185Cys) c.490A>T (p.Ser164Cys) | |
| X | g.136659183G>A | CA414755868 | CD40LG | c.*172G>A (n.*172G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) n.2522G>A n.3357G>A c.554G>A (p.Ser185Asn) c.491G>A (p.Ser164Asn) | |
| X | g.136659183G>C | CA414755867 | CD40LG | c.*172G>C (n.*172G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) n.2522G>C n.3357G>C c.554G>C (p.Ser185Thr) c.491G>C (p.Ser164Thr) | |
| X | g.136659183G>T | CA414755869 | CD40LG | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) n.2522G>T n.3357G>T c.554G>T (p.Ser185Ile) c.491G>T (p.Ser164Ile) | |
| X | g.136659184T>A | CA414755870 | CD40LG | c.*173T>A (n.*173T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.2523T>A n.3358T>A c.555T>A (p.Ser185Arg) c.492T>A (p.Ser164Arg) | |
| X | g.136659184T>C | CA518855950 | CD40LG | c.*173T>C (n.*173T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.2523T>C n.3358T>C c.555T>C (p.Ser185=) c.492T>C (p.Ser164=) | |
| X | g.136659184T>G | CA414755871 | CD40LG | c.*173T>G (n.*173T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.2523T>G n.3358T>G c.555T>G (p.Ser185Arg) c.492T>G (p.Ser164Arg) | |
| X | g.136659185C>A | CA414755872 | CD40LG | c.*174C>A (n.*174C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.2524C>A n.3359C>A c.556C>A (p.Gln186Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) | |
| X | g.136659185C= | CA2460412832 | CD40LG | c.*174C= (n.*174C=) c.*111C= (n.*111C=) n.2524C= n.3359C= c.556C= (p.Gln186=) c.493C= (p.Gln165=) | |
| X | g.136659185C>G | CA414755874 | CD40LG | c.*174C>G (n.*174C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) n.2524C>G n.3359C>G c.556C>G (p.Gln186Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) | |
| X | g.136659185C>T | CA414755873 | CD40LG | c.*174C>T (n.*174C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.2524C>T n.3359C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659186A>C | CA414755875 | CD40LG | c.*175A>C (n.*175A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.2525A>C n.3360A>C c.557A>C (p.Gln186Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) | |
| X | g.136659186A>G | CA414755877 | CD40LG | c.*175A>G (n.*175A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.2525A>G n.3360A>G c.557A>G (p.Gln186Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) | |
| X | g.136659186A>T | CA414755876 | CD40LG | c.*175A>T (n.*175A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.2525A>T n.3360A>T c.557A>T (p.Gln186Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) | |
| X | g.136659187A>C | CA414755878 | CD40LG | c.*176A>C (n.*176A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.2526A>C n.3361A>C c.558A>C (p.Gln186His) c.495A>C (p.Gln165His) | |
| X | g.136659187A>G | CA518855951 | CD40LG | c.*176A>G (n.*176A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.2526A>G n.3361A>G c.558A>G (p.Gln186=) c.495A>G (p.Gln165=) | |
| X | g.136659187A>T | CA414755879 | CD40LG | c.*176A>T (n.*176A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.2526A>T n.3361A>T c.558A>T (p.Gln186His) c.495A>T (p.Gln165His) | |
| X | g.136659187_136659188delinsAG | CA2460412834 | CD40LG | c.*176_*177delinsAG (n.*176_*177delinsAG) c.*113_*114delinsAG (n.*113_*114delinsAG) n.2526_2527delinsAG n.3361_3362delinsAG c.558_559delinsAG (p.Gln186=) c.495_496delinsAG (p.Gln165=) | |
| X | g.136659188del | CA658799877 | CD40LG | c.*177del (n.*177del) c.*114del (n.*114del) n.2527del n.3362del c.559del (p.Ala187LeufsTer4) c.496del (p.Ala166LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659188G>A | CA414755880 | CD40LG | c.*177G>A (n.*177G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.2527G>A n.3362G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659188G>C | CA414755881 | CD40LG | c.*177G>C (n.*177G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.2527G>C n.3362G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) | |
| X | g.136659188G= | CA2460412837 | CD40LG | c.*177G= (n.*177G=) c.*114G= (n.*114G=) n.2527G= n.3362G= c.559G= (p.Ala187=) c.496G= (p.Ala166=) | |
| X | g.136659188G>T | CA414755882 | CD40LG | c.*177G>T (n.*177G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.2527G>T n.3362G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) | |
| X | g.136659189C>A | CA414755883 | CD40LG | c.*178C>A (n.*178C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.2528C>A n.3363C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) | |
| X | g.136659189C>G | CA414755884 | CD40LG | c.*178C>G (n.*178C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.2528C>G n.3363C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) | |
| X | g.136659189C>T | CA414755885 | CD40LG | c.*178C>T (n.*178C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.2528C>T n.3363C>T c.560C>T (p.Ala187Val) c.497C>T (p.Ala166Val) | |
| X | g.136659190T>A | CA518855954 | CD40LG | c.*179T>A (n.*179T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.2529T>A n.3364T>A c.561T>A (p.Ala187=) c.498T>A (p.Ala166=) | |
| X | g.136659190T>C | CA518855953 | CD40LG | c.*179T>C (n.*179T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.2529T>C n.3364T>C c.561T>C (p.Ala187=) c.498T>C (p.Ala166=) | |
| X | g.136659190T>G | CA518855952 | CD40LG | c.*179T>G (n.*179T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) n.2529T>G n.3364T>G c.561T>G (p.Ala187=) c.498T>G (p.Ala166=) | |
| X | g.136659191C>A | CA414755886 | CD40LG | c.*180C>A (n.*180C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.2530C>A n.3365C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) | |
| X | g.136659191C= | CA2460412839 | CD40LG | c.*180C= (n.*180C=) c.*117C= (n.*117C=) n.2530C= n.3365C= c.562C= (p.Pro188=) c.499C= (p.Pro167=) | |
| X | g.136659191C>G | CA414755887 | CD40LG | c.*180C>G (n.*180C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.2530C>G n.3365C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659191C>T | CA414755888 | CD40LG | c.*180C>T (n.*180C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.2530C>T n.3365C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659192C>A | CA414755891 | CD40LG | c.*181C>A (n.*181C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.2531C>A n.3366C>A c.563C>A (p.Pro188Gln) c.500C>A (p.Pro167Gln) | |
| X | g.136659192C>G | CA414755890 | CD40LG | c.*181C>G (n.*181C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.2531C>G n.3366C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) | |
| X | g.136659192C>T | CA414755889 | CD40LG | c.*181C>T (n.*181C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.2531C>T n.3366C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) | |
| X | g.136659193A>C | CA518855955 | CD40LG | c.*182A>C (n.*182A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.2532A>C n.3367A>C c.564A>C (p.Pro188=) c.501A>C (p.Pro167=) | |
| X | g.136659193A>G | CA518855956 | CD40LG | c.*182A>G (n.*182A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.2532A>G n.3367A>G c.564A>G (p.Pro188=) c.501A>G (p.Pro167=) | |
| X | g.136659193A>T | CA518855957 | CD40LG | c.*182A>T (n.*182A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.2532A>T n.3367A>T c.564A>T (p.Pro188=) c.501A>T (p.Pro167=) | |
| X | g.136659194T>A | CA414755892 | CD40LG | c.*183T>A (n.*183T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.2533T>A n.3368T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) | |
| X | g.136659194T>C | CA414755893 | CD40LG | c.*183T>C (n.*183T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.2533T>C n.3368T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) | |
| X | g.136659194T>G | CA414755894 | CD40LG | c.*183T>G (n.*183T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.2533T>G n.3368T>G c.565T>G (p.Phe189Val) c.502T>G (p.Phe168Val) | |
| X | g.136659195T>A | CA414755895 | CD40LG | c.*184T>A (n.*184T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.2534T>A n.3369T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) | |
| X | g.136659195T>C | CA414755896 | CD40LG | c.*184T>C (n.*184T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.2534T>C n.3369T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) | |
| X | g.136659195T>G | CA414755897 | CD40LG | c.*184T>G (n.*184T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.2534T>G n.3369T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) | |
| X | g.136659196T>A | CA414755898 | CD40LG | c.*185T>A (n.*185T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.2535T>A n.3370T>A c.567T>A (p.Phe189Leu) c.504T>A (p.Phe168Leu) | |
| X | g.136659196T>C | CA518855958 | CD40LG | c.*185T>C (n.*185T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.2535T>C n.3370T>C c.567T>C (p.Phe189=) c.504T>C (p.Phe168=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659196T>G | CA414755899 | CD40LG | c.*185T>G (n.*185T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) n.2535T>G n.3370T>G c.567T>G (p.Phe189Leu) c.504T>G (p.Phe168Leu) | |
| X | g.136659196T= | CA2460412842 | CD40LG | c.*185T= (n.*185T=) c.*122T= (n.*122T=) n.2535T= n.3370T= c.567T= (p.Phe189=) c.504T= (p.Phe168=) | |
| X | g.136659197A= | CA2460412844 | CD40LG | c.*186A= (n.*186A=) c.*123A= (n.*123A=) n.2536A= n.3371A= c.568A= (p.Ile190=) c.505A= (p.Ile169=) | |
| X | g.136659197A>C | CA414755900 | CD40LG | c.*186A>C (n.*186A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.2536A>C n.3371A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) | |
| X | g.136659197A>G | CA336267431 | CD40LG | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.2536A>G n.3371A>G c.568A>G (p.Ile190Val) c.505A>G (p.Ile169Val) | dbSNP |
| X | g.136659197A>T | CA414755901 | CD40LG | c.*186A>T (n.*186A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.2536A>T n.3371A>T c.568A>T (p.Ile190Leu) c.505A>T (p.Ile169Leu) | |
| X | g.136659198T>A | CA414755904 | CD40LG | c.*187T>A (n.*187T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.2537T>A n.3372T>A c.569T>A (p.Ile190Lys) c.506T>A (p.Ile169Lys) | |
| X | g.136659198T>C | CA414755903 | CD40LG | c.*187T>C (n.*187T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.2537T>C n.3372T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) | dbSNP |
| X | g.136659198T>G | CA414755902 | CD40LG | c.*187T>G (n.*187T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.2537T>G n.3372T>G c.569T>G (p.Ile190Arg) c.506T>G (p.Ile169Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659198T= | CA2460412846 | CD40LG | c.*187T= (n.*187T=) c.*124T= (n.*124T=) n.2537T= n.3372T= c.569T= (p.Ile190=) c.506T= (p.Ile169=) | |
| X | g.136659199A>C | CA518855959 | CD40LG | c.*188A>C (n.*188A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.2538A>C n.3373A>C c.570A>C (p.Ile190=) c.507A>C (p.Ile169=) | |
| X | g.136659199A>G | CA414755905 | CD40LG | c.*188A>G (n.*188A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.2538A>G n.3373A>G c.570A>G (p.Ile190Met) c.507A>G (p.Ile169Met) | |
| X | g.136659199A>T | CA518855960 | CD40LG | c.*188A>T (n.*188A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) n.2538A>T n.3373A>T c.570A>T (p.Ile190=) c.507A>T (p.Ile169=) | |
| X | g.136659203_136659206dup | CA2695236782 | CD40LG | c.*192_*195dup (n.*192_*195dup) c.*129_*132dup (n.*129_*132dup) n.2542_2545dup n.3377_3380dup c.574_577dup (p.Leu193GlnfsTer9) c.511_514dup (p.Leu172GlnfsTer9) | |
| X | g.136659200G>A | CA414755906 | CD40LG | c.*189G>A (n.*189G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.2539G>A n.3374G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) | |
| X | g.136659200G>C | CA414755907 | CD40LG | c.*189G>C (n.*189G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.2539G>C n.3374G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) | |
| X | g.136659200G>T | CA414755908 | CD40LG | c.*189G>T (n.*189G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.2539G>T n.3374G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) | |
| X | g.136659201C>A | CA414755909 | CD40LG | c.*190C>A (n.*190C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.2540C>A n.3375C>A c.572C>A (p.Ala191Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) | |
| X | g.136659201C>G | CA414755910 | CD40LG | c.*190C>G (n.*190C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.2540C>G n.3375C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) | |
| X | g.136659201C>T | CA414755911 | CD40LG | c.*190C>T (n.*190C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.2540C>T n.3375C>T c.572C>T (p.Ala191Val) c.509C>T (p.Ala170Val) | |
| X | g.136659202_136659206dup | CA2695236783 | CD40LG | c.*191_*195dup (n.*191_*195dup) c.*128_*132dup (n.*128_*132dup) n.2541_2545dup n.3376_3380dup c.573_577dup (p.Leu193ProfsTer5) c.510_514dup (p.Leu172ProfsTer5) | |
| X | g.136659202C>A | CA518855961 | CD40LG | c.*191C>A (n.*191C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.2541C>A n.3376C>A c.573C>A (p.Ala191=) c.510C>A (p.Ala170=) | |
| X | g.136659202C>G | CA518855962 | CD40LG | c.*191C>G (n.*191C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.2541C>G n.3376C>G c.573C>G (p.Ala191=) c.510C>G (p.Ala170=) | |
| X | g.136659202C>T | CA518855963 | CD40LG | c.*191C>T (n.*191C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.2541C>T n.3376C>T c.573C>T (p.Ala191=) c.510C>T (p.Ala170=) | |
| X | g.136659203A>C | CA414755912 | CD40LG | c.*192A>C (n.*192A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.2542A>C n.3377A>C c.574A>C (p.Ser192Arg) c.511A>C (p.Ser171Arg) | |
| X | g.136659203A>G | CA414755913 | CD40LG | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.2542A>G n.3377A>G c.574A>G (p.Ser192Gly) c.511A>G (p.Ser171Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.136659203A>T | CA414755914 | CD40LG | c.*192A>T (n.*192A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) n.2542A>T n.3377A>T c.574A>T (p.Ser192Cys) c.511A>T (p.Ser171Cys) | |
| X | g.136659204G>A | CA414755915 | CD40LG | c.*193G>A (n.*193G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.2543G>A n.3378G>A c.575G>A (p.Ser192Asn) c.512G>A (p.Ser171Asn) | |
| X | g.136659204G>C | CA414755916 | CD40LG | c.*193G>C (n.*193G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.2543G>C n.3378G>C c.575G>C (p.Ser192Thr) c.512G>C (p.Ser171Thr) | |
| X | g.136659204G>T | CA414755917 | CD40LG | c.*193G>T (n.*193G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.2543G>T n.3378G>T c.575G>T (p.Ser192Ile) c.512G>T (p.Ser171Ile) | |
| X | g.136659205C>A | CA414755918 | CD40LG | c.*194C>A (n.*194C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.2544C>A n.3379C>A c.576C>A (p.Ser192Arg) c.513C>A (p.Ser171Arg) | |
| X | g.136659205C>G | CA414755919 | CD40LG | c.*194C>G (n.*194C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.2544C>G n.3379C>G c.576C>G (p.Ser192Arg) c.513C>G (p.Ser171Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.136659205C>T | CA518855964 | CD40LG | c.*194C>T (n.*194C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.2544C>T n.3379C>T c.576C>T (p.Ser192=) c.513C>T (p.Ser171=) | |
| X | g.136659206C>A | CA414755920 | CD40LG | c.*195C>A (n.*195C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.2545C>A n.3380C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) c.514C>A (p.Leu172Ile) | |
| X | g.136659206C>G | CA414755921 | CD40LG | c.*195C>G (n.*195C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) n.2545C>G n.3380C>G c.577C>G (p.Leu193Val) c.514C>G (p.Leu172Val) | |
| X | g.136659206C>T | CA414755922 | CD40LG | c.*195C>T (n.*195C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.2545C>T n.3380C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) c.514C>T (p.Leu172Phe) | |
| X | g.136659208_136659209dup | CA2695236784 | CD40LG | c.*197_*198dup (n.*197_*198dup) c.*134_*135dup (n.*134_*135dup) n.2547_2548dup n.3382_3383dup c.579_580dup (p.Cys194SerfsTer3) c.516_517dup (p.Cys173SerfsTer3) | |
| X | g.136659207T>A | CA414755923 | CD40LG | c.*196T>A (n.*196T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.2546T>A n.3381T>A c.578T>A (p.Leu193His) c.515T>A (p.Leu172His) | |
| X | g.136659207T>C | CA414755924 | CD40LG | c.*196T>C (n.*196T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.2546T>C n.3381T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) | |
| X | g.136659207T>G | CA414755925 | CD40LG | c.*196T>G (n.*196T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.2546T>G n.3381T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659208C>A | CA518855965 | CD40LG | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.2547C>A n.3382C>A c.579C>A (p.Leu193=) c.516C>A (p.Leu172=) | |
| X | g.136659208C>G | CA518855966 | CD40LG | c.*197C>G (n.*197C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.2547C>G n.3382C>G c.579C>G (p.Leu193=) c.516C>G (p.Leu172=) | |
| X | g.136659208C>T | CA518855967 | CD40LG | c.*197C>T (n.*197C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.2547C>T n.3382C>T c.579C>T (p.Leu193=) c.516C>T (p.Leu172=) | |
| X | g.136659209T>A | CA414755926 | CD40LG | c.*198T>A (n.*198T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.2548T>A n.3383T>A c.580T>A (p.Cys194Ser) c.517T>A (p.Cys173Ser) | |
| X | g.136659209T>C | CA414755927 | CD40LG | c.*198T>C (n.*198T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.2548T>C n.3383T>C c.580T>C (p.Cys194Arg) c.517T>C (p.Cys173Arg) | |
| X | g.136659209T>G | CA414755928 | CD40LG | c.*198T>G (n.*198T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.2548T>G n.3383T>G c.580T>G (p.Cys194Gly) c.517T>G (p.Cys173Gly) | |
| X | g.136659210G>A | CA414755929 | CD40LG | c.*199G>A (n.*199G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.2549G>A n.3384G>A c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.518G>A (p.Cys173Tyr) | |
| X | g.136659210G>C | CA414755930 | CD40LG | c.*199G>C (n.*199G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.2549G>C n.3384G>C c.581G>C (p.Cys194Ser) c.518G>C (p.Cys173Ser) | |
| X | g.136659210G>T | CA414755931 | CD40LG | c.*199G>T (n.*199G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.2549G>T n.3384G>T c.581G>T (p.Cys194Phe) c.518G>T (p.Cys173Phe) | |
| X | g.136659211C>A | CA414755933 | CD40LG | c.*200C>A (n.*200C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.2550C>A n.3385C>A c.582C>A (p.Cys194Ter) c.519C>A (p.Cys173Ter) | |
| X | g.136659211C>G | CA414755932 | CD40LG | c.*200C>G (n.*200C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.2550C>G n.3385C>G c.582C>G (p.Cys194Trp) c.519C>G (p.Cys173Trp) | |
| X | g.136659211C>T | CA518855968 | CD40LG | c.*200C>T (n.*200C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.2550C>T n.3385C>T c.582C>T (p.Cys194=) c.519C>T (p.Cys173=) | |
| X | g.136659212C>A | CA414755934 | CD40LG | c.*201C>A (n.*201C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.2551C>A n.3386C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) c.520C>A (p.Leu174Ile) | |
| X | g.136659212C>G | CA414755935 | CD40LG | c.*201C>G (n.*201C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.2551C>G n.3386C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.520C>G (p.Leu174Val) | COSMIC |
| X | g.136659212C>T | CA518855969 | CD40LG | c.*201C>T (n.*201C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.2551C>T n.3386C>T c.583C>T (p.Leu195=) c.520C>T (p.Leu174=) | |
| X | g.136659213T>A | CA414755936 | CD40LG | c.*202T>A (n.*202T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.2552T>A n.3387T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) | |
| X | g.136659213T>C | CA414755937 | CD40LG | c.*202T>C (n.*202T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.2552T>C n.3387T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) | |
| X | g.136659213T>G | CA414755938 | CD40LG | c.*202T>G (n.*202T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.2552T>G n.3387T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) | |
| X | g.136659214A= | CA2460412848 | CD40LG | c.*203A= (n.*203A=) c.*140A= (n.*140A=) n.2553A= n.3388A= c.585A= (p.Leu195=) c.522A= (p.Leu174=) | |
| X | g.136659214A>C | CA518855970 | CD40LG | c.*203A>C (n.*203A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.2553A>C n.3388A>C c.585A>C (p.Leu195=) c.522A>C (p.Leu174=) | |
| X | g.136659214A>G | CA518855971 | CD40LG | c.*203A>G (n.*203A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.2553A>G n.3388A>G c.585A>G (p.Leu195=) c.522A>G (p.Leu174=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659214A>T | CA518855972 | CD40LG | c.*203A>T (n.*203A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.2553A>T n.3388A>T c.585A>T (p.Leu195=) c.522A>T (p.Leu174=) | |
| X | g.136659216dup | CA2695236785 | CD40LG | c.*205dup (n.*205dup) c.*142dup (n.*142dup) n.2555dup n.3390dup c.587dup (p.Ser197ValfsTer4) c.524dup (p.Ser176ValfsTer4) | |
| X | g.136659215A>C | CA414755939 | CD40LG | c.*204A>C (n.*204A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.2554A>C n.3389A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) | |
| X | g.136659215A>G | CA414755940 | CD40LG | c.*204A>G (n.*204A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) n.2554A>G n.3389A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) | |
| X | g.136659215A>T | CA414755941 | CD40LG | c.*204A>T (n.*204A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) n.2554A>T n.3389A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) | |
| X | g.136659216A= | CA2460412850 | CD40LG | c.*205A= (n.*205A=) c.*142A= (n.*142A=) n.2555A= n.3390A= c.587A= (p.Lys196=) c.524A= (p.Lys175=) | |
| X | g.136659216A>C | CA414755949 | CD40LG | c.*205A>C (n.*205A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.2555A>C n.3390A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) | |
| X | g.136659216A>G | CA414755944 | CD40LG | c.*205A>G (n.*205A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.2555A>G n.3390A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659216A>T | CA414755946 | CD40LG | c.*205A>T (n.*205A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.2555A>T n.3390A>T c.587A>T (p.Lys196Met) c.524A>T (p.Lys175Met) | |
| X | g.136659217G>A | CA518855973 | CD40LG | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.2556G>A n.3391G>A c.588G>A (p.Lys196=) c.525G>A (p.Lys175=) | |
| X | g.136659217G>C | CA414755952 | CD40LG | c.*206G>C (n.*206G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.2556G>C n.3391G>C c.588G>C (p.Lys196Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) | |
| X | g.136659217G>T | CA414755954 | CD40LG | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.2556G>T n.3391G>T c.588G>T (p.Lys196Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) | |
| X | g.136659218T>A | CA414755958 | CD40LG | c.*207T>A (n.*207T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.2557T>A n.3392T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) | |
| X | g.136659218T>C | CA414755960 | CD40LG | c.*207T>C (n.*207T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.2557T>C n.3392T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659218T>G | CA414755964 | CD40LG | c.*207T>G (n.*207T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.2557T>G n.3392T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) | ClinVar |
| X | g.136659218T= | CA2460412852 | CD40LG | c.*207T= (n.*207T=) c.*144T= (n.*144T=) n.2557T= n.3392T= c.589T= (p.Ser197=) c.526T= (p.Ser176=) | |
| X | g.136659219C>A | CA414755968 | CD40LG | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.2558C>A n.3393C>A c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.527C>A (p.Ser176Tyr) | |
| X | g.136659219C= | CA2460412853 | CD40LG | c.*208C= (n.*208C=) c.*145C= (n.*145C=) n.2558C= n.3393C= c.590C= (p.Ser197=) c.527C= (p.Ser176=) | |
| X | g.136659219C>G | CA414755973 | CD40LG | c.*208C>G (n.*208C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.2558C>G n.3393C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) c.527C>G (p.Ser176Cys) | |
| X | g.136659219C>T | CA414755970 | CD40LG | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.2558C>T n.3393C>T c.590C>T (p.Ser197Phe) c.527C>T (p.Ser176Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659223dup | CA2695236786 | CD40LG | c.*212dup (n.*212dup) c.*149dup (n.*149dup) n.2562dup n.3397dup c.594dup (p.Gly199ArgfsTer2) c.531dup (p.Gly178ArgfsTer2) | ClinVar |
| X | g.136659223del | CA2695236787 | CD40LG | c.*212del (n.*212del) c.*149del (n.*149del) n.2562del n.3397del c.594del (p.Gly199ValfsTer?) c.531del (p.Gly178ValfsTer?) | |
| X | g.136659220C>A | CA518855974 | CD40LG | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.2559C>A n.3394C>A c.591C>A (p.Ser197=) c.528C>A (p.Ser176=) | |
| X | g.136659220C>G | CA518855975 | CD40LG | c.*209C>G (n.*209C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) n.2559C>G n.3394C>G c.591C>G (p.Ser197=) c.528C>G (p.Ser176=) | |
| X | g.136659220C>T | CA518855976 | CD40LG | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.2559C>T n.3394C>T c.591C>T (p.Ser197=) c.528C>T (p.Ser176=) | |
| X | g.136659221C>A | CA414755977 | CD40LG | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.2560C>A n.3395C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) | |
| X | g.136659221C= | CA2460412855 | CD40LG | c.*210C= (n.*210C=) c.*147C= (n.*147C=) n.2560C= n.3395C= c.592C= (p.Pro198=) c.529C= (p.Pro177=) | |
| X | g.136659221C>G | CA414755978 | CD40LG | c.*210C>G (n.*210C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.2560C>G n.3395C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659221C>T | CA414755981 | CD40LG | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.2560C>T n.3395C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) | dbSNP |
| X | g.136659222C>A | CA414755985 | CD40LG | c.*211C>A (n.*211C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.2561C>A n.3396C>A c.593C>A (p.Pro198His) c.530C>A (p.Pro177His) | |
| X | g.136659222C>G | CA414755987 | CD40LG | c.*211C>G (n.*211C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.2561C>G n.3396C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) | |
| X | g.136659222C>T | CA414755990 | CD40LG | c.*211C>T (n.*211C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.2561C>T n.3396C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) | |
| X | g.136659223C>A | CA518855977 | CD40LG | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.2562C>A n.3397C>A c.594C>A (p.Pro198=) c.531C>A (p.Pro177=) | |
| X | g.136659223C= | CA2460412859 | CD40LG | c.*212C= (n.*212C=) c.*149C= (n.*149C=) n.2562C= n.3397C= c.594C= (p.Pro198=) c.531C= (p.Pro177=) | |
| X | g.136659223C>G | CA518855978 | CD40LG | c.*212C>G (n.*212C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.2562C>G n.3397C>G c.594C>G (p.Pro198=) c.531C>G (p.Pro177=) | |
| X | g.136659223C>T | CA10528160 | CD40LG | c.*212C>T (n.*212C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.2562C>T n.3397C>T c.594C>T (p.Pro198=) c.531C>T (p.Pro177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659224G>A | CA10528161 | CD40LG | c.*213G>A (n.*213G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.2563G>A n.3398G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) c.532G>A (p.Gly178Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659224G>C | CA414755997 | CD40LG | c.*213G>C (n.*213G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.2563G>C n.3398G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.136659224G= | CA2460412862 | CD40LG | c.*213G= (n.*213G=) c.*150G= (n.*150G=) n.2563G= n.3398G= c.595G= (p.Gly199=) c.532G= (p.Gly178=) | |
| X | g.136659224G>T | CA414756000 | CD40LG | c.*213G>T (n.*213G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.2563G>T n.3398G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) c.532G>T (p.Gly178Cys) | |
| X | g.136659225G>A | CA414756007 | CD40LG | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.2564G>A n.3399G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) c.533G>A (p.Gly178Asp) | |
| X | g.136659225G>C | CA414756005 | CD40LG | c.*214G>C (n.*214G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) n.2564G>C n.3399G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) | |
| X | g.136659225G>T | CA414756003 | CD40LG | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.2564G>T n.3399G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.533G>T (p.Gly178Val) | |
| X | g.136659226T>A | CA518855981 | CD40LG | c.*215T>A (n.*215T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.2565T>A n.3400T>A c.597T>A (p.Gly199=) c.534T>A (p.Gly178=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659226T>C | CA518855980 | CD40LG | c.*215T>C (n.*215T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.2565T>C n.3400T>C c.597T>C (p.Gly199=) c.534T>C (p.Gly178=) | ClinVar |
| X | g.136659226T>G | CA518855979 | CD40LG | c.*215T>G (n.*215T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.2565T>G n.3400T>G c.597T>G (p.Gly199=) c.534T>G (p.Gly178=) | |
| X | g.136659226T= | CA2460412864 | CD40LG | c.*215T= (n.*215T=) c.*152T= (n.*152T=) n.2565T= n.3400T= c.597T= (p.Gly199=) c.534T= (p.Gly178=) | |
| X | g.136659227A>C | CA518855982 | CD40LG | c.*216A>C (n.*216A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.2566A>C n.3401A>C c.598A>C (p.Arg200=) c.535A>C (p.Arg179=) | |
| X | g.136659227A>G | CA414756010 | CD40LG | c.*216A>G (n.*216A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.2566A>G n.3401A>G c.598A>G (p.Arg200Gly) c.535A>G (p.Arg179Gly) | |
| X | g.136659227A>T | CA414756012 | CD40LG | c.*216A>T (n.*216A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.2566A>T n.3401A>T c.598A>T (p.Arg200Ter) c.535A>T (p.Arg179Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659228del | CA2695236788 | CD40LG | c.*217del (n.*217del) c.*154del (n.*154del) n.2567del n.3402del c.599del (p.Arg200AsnfsTer?) c.536del (p.Arg179AsnfsTer?) | |
| X | g.136659228G>A | CA414756017 | CD40LG | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) n.2567G>A n.3402G>A c.599G>A (p.Arg200Lys) c.536G>A (p.Arg179Lys) | |
| X | g.136659228G>C | CA414756019 | CD40LG | c.*217G>C (n.*217G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) n.2567G>C n.3402G>C c.599G>C (p.Arg200Thr) c.536G>C (p.Arg179Thr) | |
| X | g.136659228G>T | CA414756022 | CD40LG | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) n.2567G>T n.3402G>T c.599G>T (p.Arg200Ile) c.536G>T (p.Arg179Ile) | COSMIC |
| X | g.136659229A= | CA2460412867 | CD40LG | c.*218A= (n.*218A=) c.*155A= (n.*155A=) n.2568A= n.3403A= c.600A= (p.Arg200=) c.537A= (p.Arg179=) | |
| X | g.136659229A>C | CA10528163 | CD40LG | c.*218A>C (n.*218A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.2568A>C n.3403A>C c.600A>C (p.Arg200Ser) c.537A>C (p.Arg179Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659229A>G | CA10528162 | CD40LG | c.*218A>G (n.*218A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.2568A>G n.3403A>G c.600A>G (p.Arg200=) c.537A>G (p.Arg179=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659229A>T | CA414756028 | CD40LG | c.*218A>T (n.*218A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.2568A>T n.3403A>T c.600A>T (p.Arg200Ser) c.537A>T (p.Arg179Ser) | |
| X | g.136659230T>A | CA414756034 | CD40LG | c.*219T>A (n.*219T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) n.2569T>A n.3404T>A c.601T>A (p.Phe201Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.136659230T>C | CA10528164 | CD40LG | c.*219T>C (n.*219T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) n.2569T>C n.3404T>C c.601T>C (p.Phe201Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659230T>G | CA414756038 | CD40LG | c.*219T>G (n.*219T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.2569T>G n.3404T>G c.601T>G (p.Phe201Val) c.538T>G (p.Phe180Val) | |
| X | g.136659230T= | CA2460412870 | CD40LG | c.*219T= (n.*219T=) c.*156T= (n.*156T=) n.2569T= n.3404T= c.601T= (p.Phe201=) c.538T= (p.Phe180=) | |
| X | g.136659231T>A | CA414756040 | CD40LG | c.*220T>A (n.*220T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.2570T>A n.3405T>A c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) | |
| X | g.136659231T>C | CA414756042 | CD40LG | c.*220T>C (n.*220T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.2570T>C n.3405T>C c.602T>C (p.Phe201Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) | |
| X | g.136659231T>G | CA414756045 | CD40LG | c.*220T>G (n.*220T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.2570T>G n.3405T>G c.602T>G (p.Phe201Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) | |
| X | g.136659232C>A | CA414756048 | CD40LG | c.*221C>A (n.*221C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.2571C>A n.3406C>A c.603C>A (p.Phe201Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) | |
| X | g.136659232C= | CA2460412874 | CD40LG | c.*221C= (n.*221C=) c.*158C= (n.*158C=) n.2571C= n.3406C= c.603C= (p.Phe201=) c.540C= (p.Phe180=) | |
| X | g.136659232C>G | CA414756051 | CD40LG | c.*221C>G (n.*221C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.2571C>G n.3406C>G c.603C>G (p.Phe201Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) | |
| X | g.136659232C>T | CA336267440 | CD40LG | c.*221C>T (n.*221C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.2571C>T n.3406C>T c.603C>T (p.Phe201=) c.540C>T (p.Phe180=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |