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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136659026T>A | CA2580701787 | CD40LG | c.*28-13T>A (n.*28-13T>A) c.157-13T>A (n.157-13T>A) n.2378-13T>A n.3213-13T>A c.410-13T>A (n.410-13T>A) c.347-13T>A (n.347-13T>A) | |
| X | g.136659026T>C | CA10528142 | CD40LG | c.*28-13T>C (n.*28-13T>C) c.157-13T>C (n.157-13T>C) n.2378-13T>C n.3213-13T>C c.410-13T>C (n.410-13T>C) c.347-13T>C (n.347-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659026T>G | CA2580701788 | CD40LG | c.*28-13T>G (n.*28-13T>G) c.157-13T>G (n.157-13T>G) n.2378-13T>G n.3213-13T>G c.410-13T>G (n.410-13T>G) c.347-13T>G (n.347-13T>G) | |
| X | g.136659026T= | CA2460412743 | CD40LG | c.*28-13T= (n.*28-13T=) c.157-13T= (n.157-13T=) n.2378-13T= n.3213-13T= c.410-13T= (n.410-13T=) c.347-13T= (n.347-13T=) | |
| X | g.136659027T>A | CA2460412747 | CD40LG | c.*28-12T>A (n.*28-12T>A) c.157-12T>A (n.157-12T>A) n.2378-12T>A n.3213-12T>A c.410-12T>A (n.410-12T>A) c.347-12T>A (n.347-12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.136659027T= | CA2460412745 | CD40LG | c.*28-12T= (n.*28-12T=) c.157-12T= (n.157-12T=) n.2378-12T= n.3213-12T= c.410-12T= (n.410-12T=) c.347-12T= (n.347-12T=) | |
| X | g.136659028C= | CA2460412748 | CD40LG | c.*28-11C= (n.*28-11C=) c.157-11C= (n.157-11C=) n.2378-11C= n.3213-11C= c.410-11C= (n.410-11C=) c.347-11C= (n.347-11C=) | |
| X | g.136659028C>G | CA10528143 | CD40LG | c.*28-11C>G (n.*28-11C>G) c.157-11C>G (n.157-11C>G) n.2378-11C>G n.3213-11C>G c.410-11C>G (n.410-11C>G) c.347-11C>G (n.347-11C>G) | dbSNP ExAC |
| X | g.136659028C>T | CA2460412749 | CD40LG | c.*28-11C>T (n.*28-11C>T) c.157-11C>T (n.157-11C>T) n.2378-11C>T n.3213-11C>T c.410-11C>T (n.410-11C>T) c.347-11C>T (n.347-11C>T) | dbSNP |
| X | g.136659030T>C | CA645125321 | CD40LG | c.*28-9T>C (n.*28-9T>C) c.157-9T>C (n.157-9T>C) n.2378-9T>C n.3213-9T>C c.410-9T>C (n.410-9T>C) c.347-9T>C (n.347-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659030T= | CA2460412750 | CD40LG | c.*28-9T= (n.*28-9T=) c.157-9T= (n.157-9T=) n.2378-9T= n.3213-9T= c.410-9T= (n.410-9T=) c.347-9T= (n.347-9T=) | |
| X | g.136659032G>A | CA2580101582 | CD40LG | c.*28-7G>A (n.*28-7G>A) c.157-7G>A (n.157-7G>A) n.2378-7G>A n.3213-7G>A c.410-7G>A (n.410-7G>A) c.347-7G>A (n.347-7G>A) | ClinVar |
| X | g.136659032G>C | CA645125322 | CD40LG | c.*28-7G>C (n.*28-7G>C) c.157-7G>C (n.157-7G>C) n.2378-7G>C n.3213-7G>C c.410-7G>C (n.410-7G>C) c.347-7G>C (n.347-7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659032G= | CA2460412751 | CD40LG | c.*28-7G= (n.*28-7G=) c.157-7G= (n.157-7G=) n.2378-7G= n.3213-7G= c.410-7G= (n.410-7G=) c.347-7G= (n.347-7G=) | |
| X | g.136659034A>G | CA2580101583 | CD40LG | c.*28-5A>G (n.*28-5A>G) c.157-5A>G (n.157-5A>G) n.2378-5A>G n.3213-5A>G c.410-5A>G (n.410-5A>G) c.347-5A>G (n.347-5A>G) | ClinVar |
| X | g.136659034_136659036delinsAAC | CA2460412753 | CD40LG | c.*28-5_*28-3delinsAAC (n.*28-5_*28-3delinsAAC) c.157-5_157-3delinsAAC (n.157-5_157-3delinsAAC) n.2378-5_2378-3delinsAAC n.3213-5_3213-3delinsAAC c.410-5_410-3delinsAAC (n.410-5_410-3delinsAAC) c.347-5_347-3delinsAAC (n.347-5_347-3delinsAAC) | |
| X | g.136659036_136659037del | CA915952039 | CD40LG | c.*28-3_*28-2del (n.*28-3_*28-2del) c.157-3_157-2del (n.157-3_157-2del) n.2378-3_2378-2del n.3213-3_3213-2del c.410-3_410-2del (n.410-3_410-2del) c.347-3_347-2del (n.347-3_347-2del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659041_136659048del | CA1139655434 | CD40LG | c.*30_*37del c.159_166del n.2380_2387del n.3215_3222del c.412_419del c.349_356del | ClinVar |
| X | g.136659036C>T | CA2694818868 | CD40LG | c.*28-3C>T (n.*28-3C>T) c.157-3C>T (n.157-3C>T) n.2378-3C>T n.3213-3C>T c.410-3C>T (n.410-3C>T) c.347-3C>T (n.347-3C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.136659037A= | CA2460412757 | CD40LG | c.*28-2A= (n.*28-2A=) c.157-2A= (n.157-2A=) n.2378-2A= n.3213-2A= c.410-2A= (n.410-2A=) c.347-2A= (n.347-2A=) | |
| X | g.136659037A>C | CA414755546 | CD40LG | c.*28-2A>C (n.*28-2A>C) c.157-2A>C (n.157-2A>C) n.2378-2A>C n.3213-2A>C c.410-2A>C (n.410-2A>C) c.347-2A>C (n.347-2A>C) | |
| X | g.136659037A>G | CA414755547 | CD40LG | c.*28-2A>G (n.*28-2A>G) c.157-2A>G (n.157-2A>G) n.2378-2A>G n.3213-2A>G c.410-2A>G (n.410-2A>G) c.347-2A>G (n.347-2A>G) | |
| X | g.136659037A>T | CA414755548 | CD40LG | c.*28-2A>T (n.*28-2A>T) c.157-2A>T (n.157-2A>T) n.2378-2A>T n.3213-2A>T c.410-2A>T (n.410-2A>T) c.347-2A>T (n.347-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.136659037_136659038del | CA2695236753 | CD40LG | c.*28-2_*28-1del (n.*28-2_*28-1del) c.157-2_157-1del (n.157-2_157-1del) n.2378-2_2378-1del n.3213-2_3213-1del c.410-2_410-1del (n.410-2_410-1del) c.347-2_347-1del (n.347-2_347-1del) | |
| X | g.136659038del | CA2695236755 | CD40LG | c.*28-1del (n.*28-1del) c.157-1del (n.157-1del) n.2378-1del n.3213-1del c.410-1del (n.410-1del) c.347-1del (n.347-1del) | |
| X | g.136659038G>A | CA414755549 | CD40LG | c.*28-1G>A (n.*28-1G>A) c.157-1G>A (n.157-1G>A) n.2378-1G>A n.3213-1G>A c.410-1G>A (n.410-1G>A) c.347-1G>A (n.347-1G>A) | |
| X | g.136659038G>C | CA414755550 | CD40LG | c.*28-1G>C (n.*28-1G>C) c.157-1G>C (n.157-1G>C) n.2378-1G>C n.3213-1G>C c.410-1G>C (n.410-1G>C) c.347-1G>C (n.347-1G>C) | |
| X | g.136659038G>T | CA414755551 | CD40LG | c.*28-1G>T (n.*28-1G>T) c.157-1G>T (n.157-1G>T) n.2378-1G>T n.3213-1G>T c.410-1G>T (n.410-1G>T) c.347-1G>T (n.347-1G>T) | |
| X | g.136659038_136659047delinsAA | CA2695236754 | CD40LG | c.*28-1_*36delinsAA c.157-1_165delinsAA n.2378-1_2386delinsAA n.3213-1_3221delinsAA c.410-1_418delinsAA c.347-1_355delinsAA | |
| X | g.136659039_136659048del | CA1139655435 | CD40LG | c.*28_*37del c.157_166del n.2378_2387del n.3213_3222del c.410_419del c.347_356del | |
| X | g.136659039T>A | CA414755552 | CD40LG | c.*28T>A (n.*28T>A) c.157T>A (p.Cys53Ser) n.2378T>A n.3213T>A c.410T>A (p.Val137Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.136659039T>C | CA10528144 | CD40LG | c.*28T>C (n.*28T>C) c.157T>C (p.Cys53Arg) n.2378T>C n.3213T>C c.410T>C (p.Val137Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659039T>G | CA414755553 | CD40LG | c.*28T>G (n.*28T>G) c.157T>G (p.Cys53Gly) n.2378T>G n.3213T>G c.410T>G (p.Val137Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) | |
| X | g.136659039T= | CA2460412761 | CD40LG | c.*28T= (n.*28T=) c.157T= (p.Cys53=) n.2378T= n.3213T= c.410T= (p.Val137=) c.347T= (p.Val116=) | |
| X | g.136659040G>A | CA518855802 | CD40LG | c.*29G>A (n.*29G>A) c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.2379G>A n.3214G>A c.411G>A (p.Val137=) c.348G>A (p.Val116=) | |
| X | g.136659040G>C | CA518855803 | CD40LG | c.*29G>C (n.*29G>C) c.158G>C (p.Cys53Ser) n.2379G>C n.3214G>C c.411G>C (p.Val137=) c.348G>C (p.Val116=) | |
| X | g.136659040G>T | CA518855804 | CD40LG | c.*29G>T (n.*29G>T) c.158G>T (p.Cys53Phe) n.2379G>T n.3214G>T c.411G>T (p.Val137=) c.348G>T (p.Val116=) | |
| X | g.136659041T>A | CA414755554 | CD40LG | c.*30T>A (n.*30T>A) c.159T>A (p.Cys53Ter) n.2380T>A n.3215T>A c.412T>A (p.Leu138Ile) c.349T>A (p.Leu117Ile) | |
| X | g.136659041T>C | CA518855805 | CD40LG | c.*30T>C (n.*30T>C) c.159T>C (p.Cys53=) n.2380T>C n.3215T>C c.412T>C (p.Leu138=) c.349T>C (p.Leu117=) | |
| X | g.136659041T>G | CA414755555 | CD40LG | c.*30T>G (n.*30T>G) c.159T>G (p.Cys53Trp) n.2380T>G n.3215T>G c.412T>G (p.Leu138Val) c.349T>G (p.Leu117Val) | |
| X | g.136659042T>A | CA414755556 | CD40LG | c.*31T>A (n.*31T>A) c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.2381T>A n.3216T>A c.413T>A (p.Leu138Ter) c.350T>A (p.Leu117Ter) | |
| X | g.136659042T>C | CA414755557 | CD40LG | c.*31T>C (n.*31T>C) c.160T>C (p.Tyr54His) n.2381T>C n.3216T>C c.413T>C (p.Leu138Ser) c.350T>C (p.Leu117Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.136659042T>G | CA414755558 | CD40LG | c.*31T>G (n.*31T>G) c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.2381T>G n.3216T>G c.413T>G (p.Leu138Ter) c.350T>G (p.Leu117Ter) | |
| X | g.136659043A>C | CA414755559 | CD40LG | c.*32A>C (n.*32A>C) c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.2382A>C n.3217A>C c.414A>C (p.Leu138Phe) c.351A>C (p.Leu117Phe) | |
| X | g.136659043A>G | CA518855806 | CD40LG | c.*32A>G (n.*32A>G) c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.2382A>G n.3217A>G c.414A>G (p.Leu138=) c.351A>G (p.Leu117=) | |
| X | g.136659043A>T | CA414755560 | CD40LG | c.*32A>T (n.*32A>T) c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.2382A>T n.3217A>T c.414A>T (p.Leu138Phe) c.351A>T (p.Leu117Phe) | |
| X | g.136659043dup | CA645613800 | CD40LG | c.*32dup (n.*32dup) c.161dup (p.Tyr54Ter) n.2382dup n.3217dup c.414dup (p.Gln139ThrfsTer4) c.351dup (p.Gln118ThrfsTer4) | COSMIC |
| X | g.136659044del | CA2695236756 | CD40LG | c.*33del (n.*33del) c.162del (p.Tyr54Ter) n.2383del n.3218del c.415del (p.Gln139SerfsTer10) c.352del (p.Gln118SerfsTer10) | |
| X | g.136659044C>A | CA414755561 | CD40LG | c.*33C>A (n.*33C>A) c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.2383C>A n.3218C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) | |
| X | g.136659044C>G | CA414755562 | CD40LG | c.*33C>G (n.*33C>G) c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.2383C>G n.3218C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) | |
| X | g.136659044C>T | CA414755563 | CD40LG | c.*33C>T (n.*33C>T) c.162C>T (p.Tyr54=) n.2383C>T n.3218C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) | |
| X | g.136659045A= | CA2460412762 | CD40LG | c.*34A= (n.*34A=) c.163A= (p.Ser55=) n.2384A= n.3219A= c.416A= (p.Gln139=) c.353A= (p.Gln118=) | |
| X | g.136659045A>C | CA414755564 | CD40LG | c.*34A>C (n.*34A>C) c.163A>C (p.Ser55Arg) n.2384A>C n.3219A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) | |
| X | g.136659045A>G | CA414755565 | CD40LG | c.*34A>G (n.*34A>G) c.163A>G (p.Ser55Gly) n.2384A>G n.3219A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) | |
| X | g.136659045A>T | CA10528145 | CD40LG | c.*34A>T (n.*34A>T) c.163A>T (p.Ser55Cys) n.2384A>T n.3219A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659046G>A | CA518855807 | CD40LG | c.*35G>A (n.*35G>A) c.164G>A (p.Ser55Asn) n.2385G>A n.3220G>A c.417G>A (p.Gln139=) c.354G>A (p.Gln118=) | |
| X | g.136659046G>C | CA414755566 | CD40LG | c.*35G>C (n.*35G>C) c.164G>C (p.Ser55Thr) n.2385G>C n.3220G>C c.417G>C (p.Gln139His) c.354G>C (p.Gln118His) | |
| X | g.136659046G>T | CA414755567 | CD40LG | c.*35G>T (n.*35G>T) c.164G>T (p.Ser55Ile) n.2385G>T n.3220G>T c.417G>T (p.Gln139His) c.354G>T (p.Gln118His) | |
| X | g.136659047T>A | CA414755568 | CD40LG | c.*36T>A (n.*36T>A) c.165T>A (p.Ser55Arg) n.2386T>A n.3221T>A c.418T>A (p.Trp140Arg) c.355T>A (p.Trp119Arg) | |
| X | g.136659047T>C | CA414755569 | CD40LG | c.*36T>C (n.*36T>C) c.165T>C (p.Ser55=) n.2386T>C n.3221T>C c.418T>C (p.Trp140Arg) c.355T>C (p.Trp119Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659047T>G | CA255754 | CD40LG | c.*36T>G (n.*36T>G) c.165T>G (p.Ser55Arg) n.2386T>G n.3221T>G c.418T>G (p.Trp140Gly) c.355T>G (p.Trp119Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659047T= | CA2460412769 | CD40LG | c.*36T= (n.*36T=) c.165T= (p.Ser55=) n.2386T= n.3221T= c.418T= (p.Trp140=) c.355T= (p.Trp119=) | |
| X | g.136659048G>A | CA255751 | CD40LG | c.*37G>A (n.*37G>A) c.166G>A (p.Gly56Arg) n.2387G>A n.3222G>A c.419G>A (p.Trp140Ter) c.356G>A (p.Trp119Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659048G>C | CA414755571 | CD40LG | c.*37G>C (n.*37G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.2387G>C n.3222G>C c.419G>C (p.Trp140Ser) c.356G>C (p.Trp119Ser) | |
| X | g.136659048G= | CA2460412771 | CD40LG | c.*37G= (n.*37G=) c.166G= (p.Gly56=) n.2387G= n.3222G= c.419G= (p.Trp140=) c.356G= (p.Trp119=) | |
| X | g.136659048G>T | CA414755570 | CD40LG | c.*37G>T (n.*37G>T) c.166G>T (p.Gly56Trp) n.2387G>T n.3222G>T c.419G>T (p.Trp140Leu) c.356G>T (p.Trp119Leu) | |
| X | g.136659049G>A | CA336267402 | CD40LG | c.*38G>A (n.*38G>A) c.167G>A (p.Gly56Glu) n.2388G>A n.3223G>A c.420G>A (p.Trp140Ter) c.357G>A (p.Trp119Ter) | dbSNP |
| X | g.136659049G>C | CA414755573 | CD40LG | c.*38G>C (n.*38G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.2388G>C n.3223G>C c.420G>C (p.Trp140Cys) c.357G>C (p.Trp119Cys) | ClinVar |
| X | g.136659049G= | CA2460412773 | CD40LG | c.*38G= (n.*38G=) c.167G= (p.Gly56=) n.2388G= n.3223G= c.420G= (p.Trp140=) c.357G= (p.Trp119=) | |
| X | g.136659049G>T | CA414755572 | CD40LG | c.*38G>T (n.*38G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) n.2388G>T n.3223G>T c.420G>T (p.Trp140Cys) c.357G>T (p.Trp119Cys) | |
| X | g.136659050G>A | CA414755574 | CD40LG | c.*39G>A (n.*39G>A) c.168G>A (p.Gly56=) n.2389G>A n.3224G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659050G>C | CA414755575 | CD40LG | c.*39G>C (n.*39G>C) c.168G>C (p.Gly56=) n.2389G>C n.3224G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659050G= | CA2460412774 | CD40LG | c.*39G= (n.*39G=) c.168G= (p.Gly56=) n.2389G= n.3224G= c.421G= (p.Ala141=) c.358G= (p.Ala120=) | |
| X | g.136659050G>T | CA414755576 | CD40LG | c.*39G>T (n.*39G>T) c.168G>T (p.Gly56=) n.2389G>T n.3224G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) | |
| X | g.136659051C>A | CA414755577 | CD40LG | c.*40C>A (n.*40C>A) c.169C>A (p.Leu57Met) n.2390C>A n.3225C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) | |
| X | g.136659051C>G | CA414755578 | CD40LG | c.*40C>G (n.*40C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) n.2390C>G n.3225C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) | |
| X | g.136659051C>T | CA414755579 | CD40LG | c.*40C>T (n.*40C>T) c.169C>T (p.Leu57=) n.2390C>T n.3225C>T c.422C>T (p.Ala141Val) c.359C>T (p.Ala120Val) | |
| X | g.136659053_136659065del | CA2695236757 | CD40LG | c.*42_*54del (n.*42_*54del) c.171_183del (p.Lys58HisfsTer18) n.2392_2404del n.3227_3239del c.424_436del (p.Glu142ThrfsTer3) c.361_373del (p.Glu121ThrfsTer3) | |
| X | g.136659052T>A | CA518855811 | CD40LG | c.*41T>A (n.*41T>A) c.170T>A (p.Leu57Gln) n.2391T>A n.3226T>A c.423T>A (p.Ala141=) c.360T>A (p.Ala120=) | |
| X | g.136659052T>C | CA518855812 | CD40LG | c.*41T>C (n.*41T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) n.2391T>C n.3226T>C c.423T>C (p.Ala141=) c.360T>C (p.Ala120=) | |
| X | g.136659052T>G | CA518855813 | CD40LG | c.*41T>G (n.*41T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) n.2391T>G n.3226T>G c.423T>G (p.Ala141=) c.360T>G (p.Ala120=) | |
| X | g.136659053G>A | CA414755580 | CD40LG | c.*42G>A (n.*42G>A) c.171G>A (p.Leu57=) n.2392G>A n.3227G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) | |
| X | g.136659053G>C | CA414755581 | CD40LG | c.*42G>C (n.*42G>C) c.171G>C (p.Leu57=) n.2392G>C n.3227G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) | |
| X | g.136659053G>T | CA414755582 | CD40LG | c.*42G>T (n.*42G>T) c.171G>T (p.Leu57=) n.2392G>T n.3227G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) | |
| X | g.136659054_136659059del | CA2695236758 | CD40LG | c.*43_*48del (n.*43_*48del) c.172_177del (p.Lys58_Lys59del) n.2393_2398del n.3228_3233del c.425_430del (p.Glu142_Lys143del) c.362_367del (p.Glu121_Lys122del) | |
| X | g.136659054A>C | CA414755583 | CD40LG | c.*43A>C (n.*43A>C) c.172A>C (p.Lys58Gln) n.2393A>C n.3228A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) | |
| X | g.136659054A>G | CA414755584 | CD40LG | c.*43A>G (n.*43A>G) c.172A>G (p.Lys58Glu) n.2393A>G n.3228A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) | |
| X | g.136659054A>T | CA414755585 | CD40LG | c.*43A>T (n.*43A>T) c.172A>T (p.Lys58Ter) n.2393A>T n.3228A>T c.425A>T (p.Glu142Val) c.362A>T (p.Glu121Val) | |
| X | g.136659058dup | CA2695236759 | CD40LG | c.*47dup (n.*47dup) c.176dup (p.Asp60GlyfsTer?) n.2397dup n.3232dup c.429dup (p.Gly144ArgfsTer21) c.366dup (p.Gly123ArgfsTer21) | |
| X | g.136659058del | CA645613801 | CD40LG | c.*47del (n.*47del) c.176del (p.Lys59ArgfsTer21) n.2397del n.3232del c.429del (p.Gly144AspfsTer5) c.366del (p.Gly123AspfsTer5) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659055A>C | CA414755587 | CD40LG | c.*44A>C (n.*44A>C) c.173A>C (p.Lys58Thr) n.2394A>C n.3229A>C c.426A>C (p.Glu142Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) | |
| X | g.136659055A>G | CA518855815 | CD40LG | c.*44A>G (n.*44A>G) c.173A>G (p.Lys58Arg) n.2394A>G n.3229A>G c.426A>G (p.Glu142=) c.363A>G (p.Glu121=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659055A>T | CA414755586 | CD40LG | c.*44A>T (n.*44A>T) c.173A>T (p.Lys58Ile) n.2394A>T n.3229A>T c.426A>T (p.Glu142Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) | |
| X | g.136659056A>C | CA414755588 | CD40LG | c.*45A>C (n.*45A>C) c.174A>C (p.Lys58Asn) n.2395A>C n.3230A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) | |
| X | g.136659056A>G | CA414755589 | CD40LG | c.*45A>G (n.*45A>G) c.174A>G (p.Lys58=) n.2395A>G n.3230A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) | |
| X | g.136659056A>T | CA414755590 | CD40LG | c.*45A>T (n.*45A>T) c.174A>T (p.Lys58Asn) n.2395A>T n.3230A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) | |
| X | g.136659057A= | CA2460412775 | CD40LG | c.*46A= (n.*46A=) c.175A= (p.Lys59=) n.2396A= n.3231A= c.428A= (p.Lys143=) c.365A= (p.Lys122=) | |
| X | g.136659057A>C | CA414755591 | CD40LG | c.*46A>C (n.*46A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.2396A>C n.3231A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) | |
| X | g.136659057A>G | CA414755592 | CD40LG | c.*46A>G (n.*46A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.2396A>G n.3231A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) | dbSNP |
| X | g.136659057A>T | CA414755593 | CD40LG | c.*46A>T (n.*46A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.2396A>T n.3231A>T c.428A>T (p.Lys143Ile) c.365A>T (p.Lys122Ile) | |
| X | g.136659058A= | CA2460412776 | CD40LG | c.*47A= (n.*47A=) c.176A= (p.Lys59=) n.2397A= n.3232A= c.429A= (p.Lys143=) c.366A= (p.Lys122=) | |
| X | g.136659058A>C | CA414755594 | CD40LG | c.*47A>C (n.*47A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.2397A>C n.3232A>C c.429A>C (p.Lys143Asn) c.366A>C (p.Lys122Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659058A>G | CA518855817 | CD40LG | c.*47A>G (n.*47A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.2397A>G n.3232A>G c.429A>G (p.Lys143=) c.366A>G (p.Lys122=) | |
| X | g.136659058A>T | CA414755595 | CD40LG | c.*47A>T (n.*47A>T) c.176A>T (p.Lys59Met) n.2397A>T n.3232A>T c.429A>T (p.Lys143Asn) c.366A>T (p.Lys122Asn) | |
| X | g.136659059G>A | CA414755596 | CD40LG | c.*48G>A (n.*48G>A) c.177G>A (p.Lys59=) n.2398G>A n.3233G>A c.430G>A (p.Gly144Arg) c.367G>A (p.Gly123Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.136659059G>C | CA414755597 | CD40LG | c.*48G>C (n.*48G>C) c.177G>C (p.Lys59Asn) n.2398G>C n.3233G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) | |
| X | g.136659059G= | CA2460412777 | CD40LG | c.*48G= (n.*48G=) c.177G= (p.Lys59=) n.2398G= n.3233G= c.430G= (p.Gly144=) c.367G= (p.Gly123=) | |
| X | g.136659059G>T | CA414755598 | CD40LG | c.*48G>T (n.*48G>T) c.177G>T (p.Lys59Asn) n.2398G>T n.3233G>T c.430G>T (p.Gly144Ter) c.367G>T (p.Gly123Ter) | ClinVar |
| X | g.136659060del | CA2580101584 | CD40LG | c.*49del (n.*49del) c.178del (p.Asp60IlefsTer20) n.2399del n.3234del c.431del (p.Gly144AspfsTer5) c.368del (p.Gly123AspfsTer5) | ClinVar |
| X | g.136659060G>A | CA10588744 | CD40LG | c.*49G>A (n.*49G>A) c.178G>A (p.Asp60Asn) n.2399G>A n.3234G>A c.431G>A (p.Gly144Glu) c.368G>A (p.Gly123Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659060G>C | CA414755600 | CD40LG | c.*49G>C (n.*49G>C) c.178G>C (p.Asp60His) n.2399G>C n.3234G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) | |
| X | g.136659060G= | CA2460412778 | CD40LG | c.*49G= (n.*49G=) c.178G= (p.Asp60=) n.2399G= n.3234G= c.431G= (p.Gly144=) c.368G= (p.Gly123=) | |
| X | g.136659060G>T | CA414755599 | CD40LG | c.*49G>T (n.*49G>T) c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.2399G>T n.3234G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.368G>T (p.Gly123Val) | |
| X | g.136659061A>C | CA518855818 | CD40LG | c.*50A>C (n.*50A>C) c.179A>C (p.Asp60Ala) n.2400A>C n.3235A>C c.432A>C (p.Gly144=) c.369A>C (p.Gly123=) | |
| X | g.136659061A>G | CA518855819 | CD40LG | c.*50A>G (n.*50A>G) c.179A>G (p.Asp60Gly) n.2400A>G n.3235A>G c.432A>G (p.Gly144=) c.369A>G (p.Gly123=) | |
| X | g.136659061A>T | CA518855820 | CD40LG | c.*50A>T (n.*50A>T) c.179A>T (p.Asp60Val) n.2400A>T n.3235A>T c.432A>T (p.Gly144=) c.369A>T (p.Gly123=) | |
| X | g.136659062T>A | CA414755601 | CD40LG | c.*51T>A (n.*51T>A) c.180T>A (p.Asp60Glu) n.2401T>A n.3236T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659062T>C | CA10528146 | CD40LG | c.*51T>C (n.*51T>C) c.180T>C (p.Asp60=) n.2401T>C n.3236T>C c.433T>C (p.Tyr145His) c.370T>C (p.Tyr124His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659062T>G | CA414755602 | CD40LG | c.*51T>G (n.*51T>G) c.180T>G (p.Asp60Glu) n.2401T>G n.3236T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) | |
| X | g.136659062T= | CA2460412779 | CD40LG | c.*51T= (n.*51T=) c.180T= (p.Asp60=) n.2401T= n.3236T= c.433T= (p.Tyr145=) c.370T= (p.Tyr124=) | |
| X | g.136659065_136659067del | CA2695236761 | CD40LG | c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.183_185del (p.Thr62del) n.2404_2406del n.3239_3241del c.436_438del (p.Tyr146del) c.373_375del (p.Tyr125del) | |
| X | g.136659062_136659069del | CA2695236760 | CD40LG | c.*51_*58del (n.*51_*58del) c.180_187del (p.Thr61MetfsTer?) n.2401_2408del n.3236_3243del c.433_440del (p.Tyr145HisfsTer17) c.370_377del (p.Tyr124HisfsTer17) | |
| X | g.136659063A>C | CA414755603 | CD40LG | c.*52A>C (n.*52A>C) c.181A>C (p.Thr61Pro) n.2402A>C n.3237A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) | |
| X | g.136659063A>G | CA414755604 | CD40LG | c.*52A>G (n.*52A>G) c.181A>G (p.Thr61Ala) n.2402A>G n.3237A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) | |
| X | g.136659063A>T | CA414755605 | CD40LG | c.*52A>T (n.*52A>T) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.2402A>T n.3237A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) | |
| X | g.136659064del | CA2695236762 | CD40LG | c.*53del (n.*53del) c.182del (p.Thr61IlefsTer19) n.2403del n.3238del c.435del (p.Tyr146ThrfsTer3) c.372del (p.Tyr125ThrfsTer3) | |
| X | g.136659064C>A | CA414755606 | CD40LG | c.*53C>A (n.*53C>A) c.182C>A (p.Thr61Asn) n.2403C>A n.3238C>A c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter) | COSMIC |
| X | g.136659064C>G | CA414755607 | CD40LG | c.*53C>G (n.*53C>G) c.182C>G (p.Thr61Ser) n.2403C>G n.3238C>G c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter) | |
| X | g.136659064C>T | CA518855824 | CD40LG | c.*53C>T (n.*53C>T) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.2403C>T n.3238C>T c.435C>T (p.Tyr145=) c.372C>T (p.Tyr124=) | |
| X | g.136659065T>A | CA414755608 | CD40LG | c.*54T>A (n.*54T>A) c.183T>A (p.Thr61=) n.2404T>A n.3239T>A c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.373T>A (p.Tyr125Asn) | |
| X | g.136659065T>C | CA414755609 | CD40LG | c.*54T>C (n.*54T>C) c.183T>C (p.Thr61=) n.2404T>C n.3239T>C c.436T>C (p.Tyr146His) c.373T>C (p.Tyr125His) | |
| X | g.136659065T>G | CA414755610 | CD40LG | c.*54T>G (n.*54T>G) c.183T>G (p.Thr61=) n.2404T>G n.3239T>G c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.373T>G (p.Tyr125Asp) | |
| X | g.136659066A>C | CA414755611 | CD40LG | c.*55A>C (n.*55A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.2405A>C n.3240A>C c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.374A>C (p.Tyr125Ser) | |
| X | g.136659066A>G | CA414755612 | CD40LG | c.*55A>G (n.*55A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.2405A>G n.3240A>G c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.374A>G (p.Tyr125Cys) | |
| X | g.136659066A>T | CA414755613 | CD40LG | c.*55A>T (n.*55A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.2405A>T n.3240A>T c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.374A>T (p.Tyr125Phe) | |
| X | g.136659067C>A | CA414755614 | CD40LG | c.*56C>A (n.*56C>A) c.185C>A (p.Thr62Lys) n.2406C>A n.3241C>A c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.375C>A (p.Tyr125Ter) | |
| X | g.136659067C>G | CA414755615 | CD40LG | c.*56C>G (n.*56C>G) c.185C>G (p.Thr62Arg) n.2406C>G n.3241C>G c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.375C>G (p.Tyr125Ter) | ClinVar |
| X | g.136659067C>T | CA518855827 | CD40LG | c.*56C>T (n.*56C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.2406C>T n.3241C>T c.438C>T (p.Tyr146=) c.375C>T (p.Tyr125=) | |
| X | g.136659068A= | CA2460412780 | CD40LG | c.*57A= (n.*57A=) c.186A= (p.Thr62=) n.2407A= n.3242A= c.439A= (p.Thr147=) c.376A= (p.Thr126=) | |
| X | g.136659068A>C | CA414755616 | CD40LG | c.*57A>C (n.*57A>C) c.186A>C (p.Thr62=) n.2407A>C n.3242A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) | |
| X | g.136659068A>G | CA10528147 | CD40LG | c.*57A>G (n.*57A>G) c.186A>G (p.Thr62=) n.2407A>G n.3242A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659068A>T | CA414755617 | CD40LG | c.*57A>T (n.*57A>T) c.186A>T (p.Thr62=) n.2407A>T n.3242A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) | |
| X | g.136659069C>A | CA16608703 | CD40LG | c.*58C>A (n.*58C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.2408C>A n.3243C>A c.440C>A (p.Thr147Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659069C= | CA2460412781 | CD40LG | c.*58C= (n.*58C=) c.187C= (p.Pro63=) n.2408C= n.3243C= c.440C= (p.Thr147=) c.377C= (p.Thr126=) | |
| X | g.136659069C>G | CA414755618 | CD40LG | c.*58C>G (n.*58C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.2408C>G n.3243C>G c.440C>G (p.Thr147Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) | |
| X | g.136659069C>T | CA414755619 | CD40LG | c.*58C>T (n.*58C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.2408C>T n.3243C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) | |
| X | g.136659070del | CA2579712080 | CD40LG | c.*59del (n.*59del) c.188del (p.Pro63HisfsTer17) n.2409del n.3244del c.441del (p.Met148Ter) c.378del (p.Met127Ter) | |
| X | g.136659070C>A | CA518855829 | CD40LG | c.*59C>A (n.*59C>A) c.188C>A (p.Pro63Gln) n.2409C>A n.3244C>A c.441C>A (p.Thr147=) c.378C>A (p.Thr126=) | |
| X | g.136659070C= | CA2460412782 | CD40LG | c.*59C= (n.*59C=) c.188C= (p.Pro63=) n.2409C= n.3244C= c.441C= (p.Thr147=) c.378C= (p.Thr126=) | |
| X | g.136659070C>G | CA518855830 | CD40LG | c.*59C>G (n.*59C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) n.2409C>G n.3244C>G c.441C>G (p.Thr147=) c.378C>G (p.Thr126=) | |
| X | g.136659070C>T | CA518855831 | CD40LG | c.*59C>T (n.*59C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) n.2409C>T n.3244C>T c.441C>T (p.Thr147=) c.378C>T (p.Thr126=) | dbSNP |
| X | g.136659071A= | CA2460412783 | CD40LG | c.*60A= (n.*60A=) c.189A= (p.Pro63=) n.2410A= n.3245A= c.442A= (p.Met148=) c.379A= (p.Met127=) | |
| X | g.136659071A>C | CA414755620 | CD40LG | c.*60A>C (n.*60A>C) c.189A>C (p.Pro63=) n.2410A>C n.3245A>C c.442A>C (p.Met148Leu) c.379A>C (p.Met127Leu) | |
| X | g.136659071A>G | CA414755621 | CD40LG | c.*60A>G (n.*60A>G) c.189A>G (p.Pro63=) n.2410A>G n.3245A>G c.442A>G (p.Met148Val) c.379A>G (p.Met127Val) | |
| X | g.136659071A>T | CA336267408 | CD40LG | c.*60A>T (n.*60A>T) c.189A>T (p.Pro63=) n.2410A>T n.3245A>T c.442A>T (p.Met148Leu) c.379A>T (p.Met127Leu) | dbSNP |
| X | g.136659072T>A | CA10528148 | CD40LG | c.*61T>A (n.*61T>A) c.190T>A (p.Ter64Arg) n.2411T>A n.3246T>A c.443T>A (p.Met148Lys) c.380T>A (p.Met127Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659072T>C | CA414755622 | CD40LG | c.*61T>C (n.*61T>C) c.190T>C (p.Ter64Arg) n.2411T>C n.3246T>C c.443T>C (p.Met148Thr) c.380T>C (p.Met127Thr) | |
| X | g.136659072T>G | CA414755623 | CD40LG | c.*61T>G (n.*61T>G) c.190T>G (p.Ter64Gly) n.2411T>G n.3246T>G c.443T>G (p.Met148Arg) c.380T>G (p.Met127Arg) | |
| X | g.136659072T= | CA2460412784 | CD40LG | c.*61T= (n.*61T=) c.190T= (p.Ter64=) n.2411T= n.3246T= c.443T= (p.Met148=) c.380T= (p.Met127=) | |
| X | g.136659073G>A | CA414755625 | CD40LG | c.*62G>A (n.*62G>A) c.191G>A (p.Ter64=) n.2412G>A n.3247G>A c.444G>A (p.Met148Ile) c.381G>A (p.Met127Ile) | |
| X | g.136659073G>C | CA414755626 | CD40LG | c.*62G>C (n.*62G>C) c.191G>C (p.Ter64Ser) n.2412G>C n.3247G>C c.444G>C (p.Met148Ile) c.381G>C (p.Met127Ile) | |
| X | g.136659073G>T | CA414755624 | CD40LG | c.*62G>T (n.*62G>T) c.191G>T (p.Ter64Leu) n.2412G>T n.3247G>T c.444G>T (p.Met148Ile) c.381G>T (p.Met127Ile) | |
| X | g.136659073_136659077delinsC | CA2695236763 | CD40LG | c.*62_*66delinsC (n.*62_*66delinsC) c.191_*3delinsC (n.[c.191_*3delinsC;Ter64SerextTer15]) n.2412_2416delinsC n.3247_3251delinsC c.444_448delinsC (p.Met148IlefsTer5) c.381_385delinsC (p.Met127IlefsTer5) | |
| X | g.136659074A>C | CA414755628 | CD40LG | c.*63A>C (n.*63A>C) c.192A>C (p.Ter64Cys) n.2413A>C n.3248A>C c.445A>C (p.Ser149Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg) | |
| X | g.136659074A>G | CA414755627 | CD40LG | c.*63A>G (n.*63A>G) c.192A>G (p.Ter64Trp) n.2413A>G n.3248A>G c.445A>G (p.Ser149Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) | |
| X | g.136659074A>T | CA414755629 | CD40LG | c.*63A>T (n.*63A>T) c.192A>T (p.Ter64Cys) n.2413A>T n.3248A>T c.445A>T (p.Ser149Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys) | |
| X | g.136659075G>A | CA414755630 | CD40LG | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.2414G>A n.3249G>A c.446G>A (p.Ser149Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.136659075G>C | CA414755632 | CD40LG | c.*64G>C (n.*64G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.2414G>C n.3249G>C c.446G>C (p.Ser149Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) | |
| X | g.136659075G>T | CA414755631 | CD40LG | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.2414G>T n.3249G>T c.446G>T (p.Ser149Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) | |
| X | g.136659076C>A | CA414755633 | CD40LG | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.2415C>A n.3250C>A c.447C>A (p.Ser149Arg) c.384C>A (p.Ser128Arg) | |
| X | g.136659076C>G | CA414755634 | CD40LG | c.*65C>G (n.*65C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.2415C>G n.3250C>G c.447C>G (p.Ser149Arg) c.384C>G (p.Ser128Arg) | |
| X | g.136659076C>T | CA518855833 | CD40LG | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.2415C>T n.3250C>T c.447C>T (p.Ser149=) c.384C>T (p.Ser128=) | dbSNP |
| X | g.136659080_136659082del | CA2823748779 | CD40LG | c.*69_*71del (n.*69_*71del) c.*6_*8del (n.*6_*8del) n.2419_2421del n.3254_3256del c.451_453del (p.Asn151del) c.388_390del (p.Asn130del) | |
| X | g.136659077A>C | CA414755635 | CD40LG | c.*66A>C (n.*66A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.2416A>C n.3251A>C c.448A>C (p.Asn150His) c.385A>C (p.Asn129His) | |
| X | g.136659077A>G | CA414755636 | CD40LG | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.2416A>G n.3251A>G c.448A>G (p.Asn150Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) | |
| X | g.136659077A>T | CA414755637 | CD40LG | c.*66A>T (n.*66A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.2416A>T n.3251A>T c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) | |
| X | g.136659078A>C | CA414755638 | CD40LG | c.*67A>C (n.*67A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.2417A>C n.3252A>C c.449A>C (p.Asn150Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) | |
| X | g.136659078A>G | CA414755639 | CD40LG | c.*67A>G (n.*67A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.2417A>G n.3252A>G c.449A>G (p.Asn150Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) | |
| X | g.136659078A>T | CA414755640 | CD40LG | c.*67A>T (n.*67A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.2417A>T n.3252A>T c.449A>T (p.Asn150Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) | |
| X | g.136659079C>A | CA414755641 | CD40LG | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.2418C>A n.3253C>A c.450C>A (p.Asn150Lys) c.387C>A (p.Asn129Lys) | |
| X | g.136659079C>G | CA414755642 | CD40LG | c.*68C>G (n.*68C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.2418C>G n.3253C>G c.450C>G (p.Asn150Lys) c.387C>G (p.Asn129Lys) | COSMIC |
| X | g.136659079C>T | CA518855835 | CD40LG | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.2418C>T n.3253C>T c.450C>T (p.Asn150=) c.387C>T (p.Asn129=) | |
| X | g.136659080A>C | CA414755643 | CD40LG | c.*69A>C (n.*69A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.2419A>C n.3254A>C c.451A>C (p.Asn151His) c.388A>C (p.Asn130His) | |
| X | g.136659080A>G | CA414755644 | CD40LG | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.2419A>G n.3254A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) | |
| X | g.136659080A>T | CA414755645 | CD40LG | c.*69A>T (n.*69A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.2419A>T n.3254A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) | |
| X | g.136659081A>C | CA414755646 | CD40LG | c.*70A>C (n.*70A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.2420A>C n.3255A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) | |
| X | g.136659081A>G | CA414755648 | CD40LG | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.2420A>G n.3255A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) | |
| X | g.136659081A>T | CA414755647 | CD40LG | c.*70A>T (n.*70A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) n.2420A>T n.3255A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) | |
| X | g.136659082C>A | CA414755649 | CD40LG | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.2421C>A n.3256C>A c.453C>A (p.Asn151Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) | |
| X | g.136659082C= | CA2460412785 | CD40LG | c.*71C= (n.*71C=) c.*8C= (n.*8C=) n.2421C= n.3256C= c.453C= (p.Asn151=) c.390C= (p.Asn130=) | |
| X | g.136659082C>G | CA10528149 | CD40LG | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) n.2421C>G n.3256C>G c.453C>G (p.Asn151Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659082C>T | CA518855836 | CD40LG | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.2421C>T n.3256C>T c.453C>T (p.Asn151=) c.390C>T (p.Asn130=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659083T>A | CA414755650 | CD40LG | c.*72T>A (n.*72T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.2422T>A n.3257T>A c.454T>A (p.Leu152Met) c.391T>A (p.Leu131Met) | |
| X | g.136659083T>C | CA518855837 | CD40LG | c.*72T>C (n.*72T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.2422T>C n.3257T>C c.454T>C (p.Leu152=) c.391T>C (p.Leu131=) | |
| X | g.136659083T>G | CA414755651 | CD40LG | c.*72T>G (n.*72T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.2422T>G n.3257T>G c.454T>G (p.Leu152Val) c.391T>G (p.Leu131Val) | |
| X | g.136659084T>A | CA414755652 | CD40LG | c.*73T>A (n.*73T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.2423T>A n.3258T>A c.455T>A (p.Leu152Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) | |
| X | g.136659084T>C | CA414755653 | CD40LG | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.2423T>C n.3258T>C c.455T>C (p.Leu152Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) | |
| X | g.136659084T>G | CA414755654 | CD40LG | c.*73T>G (n.*73T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.2423T>G n.3258T>G c.455T>G (p.Leu152Trp) c.392T>G (p.Leu131Trp) | |
| X | g.136659085G>A | CA518855838 | CD40LG | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.2424G>A n.3259G>A c.456G>A (p.Leu152=) c.393G>A (p.Leu131=) | |
| X | g.136659085G>C | CA414755655 | CD40LG | c.*74G>C (n.*74G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) n.2424G>C n.3259G>C c.456G>C (p.Leu152Phe) c.393G>C (p.Leu131Phe) | |
| X | g.136659085G>T | CA414755656 | CD40LG | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.2424G>T n.3259G>T c.456G>T (p.Leu152Phe) c.393G>T (p.Leu131Phe) | |
| X | g.136659086G>A | CA414755659 | CD40LG | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.2425G>A n.3260G>A c.457G>A (p.Val153Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659086G>C | CA414755658 | CD40LG | c.*75G>C (n.*75G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.2425G>C n.3260G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) | |
| X | g.136659086G>T | CA414755657 | CD40LG | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.2425G>T n.3260G>T c.457G>T (p.Val153Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) | |
| X | g.136659087T>A | CA414755660 | CD40LG | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.2426T>A n.3261T>A c.458T>A (p.Val153Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) | |
| X | g.136659087T>C | CA414755661 | CD40LG | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.2426T>C n.3261T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) | |
| X | g.136659087T>G | CA414755662 | CD40LG | c.*76T>G (n.*76T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.2426T>G n.3261T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) | |
| X | g.136659088A>C | CA518855839 | CD40LG | c.*77A>C (n.*77A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.2427A>C n.3262A>C c.459A>C (p.Val153=) c.396A>C (p.Val132=) | |
| X | g.136659088A>G | CA518855840 | CD40LG | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.2427A>G n.3262A>G c.459A>G (p.Val153=) c.396A>G (p.Val132=) | |
| X | g.136659088A>T | CA518855841 | CD40LG | c.*77A>T (n.*77A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.2427A>T n.3262A>T c.459A>T (p.Val153=) c.396A>T (p.Val132=) | |
| X | g.136659089A>C | CA414755663 | CD40LG | c.*78A>C (n.*78A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.2428A>C n.3263A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) | |
| X | g.136659089A>G | CA414755664 | CD40LG | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.2428A>G n.3263A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) | |
| X | g.136659089A>T | CA414755665 | CD40LG | c.*78A>T (n.*78A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.2428A>T n.3263A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) | |
| X | g.136659090C>A | CA414755668 | CD40LG | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.2429C>A n.3264C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn) | |
| X | g.136659090C>G | CA414755666 | CD40LG | c.*79C>G (n.*79C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.2429C>G n.3264C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser) | |
| X | g.136659090C>T | CA414755667 | CD40LG | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.2429C>T n.3264C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) | |
| X | g.136659091C>A | CA518855845 | CD40LG | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.2430C>A n.3265C>A c.462C>A (p.Thr154=) c.399C>A (p.Thr133=) | |
| X | g.136659091C>G | CA518855846 | CD40LG | c.*80C>G (n.*80C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.2430C>G n.3265C>G c.462C>G (p.Thr154=) c.399C>G (p.Thr133=) | |
| X | g.136659091C>T | CA518855848 | CD40LG | c.*80C>T (n.*80C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.2430C>T n.3265C>T c.462C>T (p.Thr154=) c.399C>T (p.Thr133=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659092C>A | CA414755669 | CD40LG | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.2431C>A n.3266C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.400C>A (p.Leu134Met) | |
| X | g.136659092C>G | CA414755670 | CD40LG | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.2431C>G n.3266C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.400C>G (p.Leu134Val) | |
| X | g.136659092C>T | CA518855849 | CD40LG | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.2431C>T n.3266C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.400C>T (p.Leu134=) | |
| X | g.136659093T>A | CA16621210 | CD40LG | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.2432T>A n.3267T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659093T>C | CA255747 | CD40LG | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.2432T>C n.3267T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659093T>G | CA414755671 | CD40LG | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.2432T>G n.3267T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
| X | g.136659093T= | CA2460412786 | CD40LG | c.*82T= (n.*82T=) c.*19T= (n.*19T=) n.2432T= n.3267T= c.464T= (p.Leu155=) c.401T= (p.Leu134=) | |
| X | g.136659094G>A | CA518855850 | CD40LG | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.2433G>A n.3268G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.402G>A (p.Leu134=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659094G>C | CA518855851 | CD40LG | c.*83G>C (n.*83G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.2433G>C n.3268G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.402G>C (p.Leu134=) | |
| X | g.136659094G= | CA2460412788 | CD40LG | c.*83G= (n.*83G=) c.*20G= (n.*20G=) n.2433G= n.3268G= c.465G= (p.Leu155=) c.402G= (p.Leu134=) | |
| X | g.136659094G>T | CA518855852 | CD40LG | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.2433G>T n.3268G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.402G>T (p.Leu134=) | |
| X | g.136659095G>A | CA414755672 | CD40LG | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.2434G>A n.3269G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) | COSMIC |
| X | g.136659095G>C | CA414755674 | CD40LG | c.*84G>C (n.*84G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.2434G>C n.3269G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) | |
| X | g.136659095G>T | CA414755673 | CD40LG | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.2434G>T n.3269G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) | |
| X | g.136659096A>C | CA414755675 | CD40LG | c.*85A>C (n.*85A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.2435A>C n.3270A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) | |
| X | g.136659096A>G | CA414755676 | CD40LG | c.*85A>G (n.*85A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.2435A>G n.3270A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) | |
| X | g.136659096A>T | CA414755677 | CD40LG | c.*85A>T (n.*85A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.2435A>T n.3270A>T c.467A>T (p.Glu156Val) c.404A>T (p.Glu135Val) | |
| X | g.136659099del | CA2499226387 | CD40LG | c.*88del (n.*88del) c.*25del (n.*25del) n.2438del n.3273del c.470del (p.Asn157MetfsTer5) c.407del (p.Asn136MetfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659097A>C | CA414755678 | CD40LG | c.*86A>C (n.*86A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.2436A>C n.3271A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) c.405A>C (p.Glu135Asp) | |
| X | g.136659097A>G | CA518855854 | CD40LG | c.*86A>G (n.*86A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.2436A>G n.3271A>G c.468A>G (p.Glu156=) c.405A>G (p.Glu135=) | |
| X | g.136659097A>T | CA414755679 | CD40LG | c.*86A>T (n.*86A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.2436A>T n.3271A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) c.405A>T (p.Glu135Asp) | |
| X | g.136659098A>C | CA414755680 | CD40LG | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.2437A>C n.3272A>C c.469A>C (p.Asn157His) c.406A>C (p.Asn136His) | |
| X | g.136659098A>G | CA414755681 | CD40LG | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.2437A>G n.3272A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) | |
| X | g.136659098A>T | CA414755682 | CD40LG | c.*87A>T (n.*87A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.2437A>T n.3272A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) | |
| X | g.136659099A>C | CA414755683 | CD40LG | c.*88A>C (n.*88A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.2438A>C n.3273A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) | ClinVar |
| X | g.136659099A>G | CA414755684 | CD40LG | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.2438A>G n.3273A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) | |
| X | g.136659099A>T | CA414755685 | CD40LG | c.*88A>T (n.*88A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) n.2438A>T n.3273A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) | |
| X | g.136659100T>A | CA414755687 | CD40LG | c.*89T>A (n.*89T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.2439T>A n.3274T>A c.471T>A (p.Asn157Lys) c.408T>A (p.Asn136Lys) | |
| X | g.136659100T>C | CA518855856 | CD40LG | c.*89T>C (n.*89T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.2439T>C n.3274T>C c.471T>C (p.Asn157=) c.408T>C (p.Asn136=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659100T>G | CA414755686 | CD40LG | c.*89T>G (n.*89T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.2439T>G n.3274T>G c.471T>G (p.Asn157Lys) c.408T>G (p.Asn136Lys) | |
| X | g.136659100T= | CA2460412789 | CD40LG | c.*89T= (n.*89T=) c.*26T= (n.*26T=) n.2439T= n.3274T= c.471T= (p.Asn157=) c.408T= (p.Asn136=) | |
| X | g.136659100_136659101delinsTG | CA2460412790 | CD40LG | c.*89_*90delinsTG (n.*89_*90delinsTG) c.*26_*27delinsTG (n.*26_*27delinsTG) n.2439_2440delinsTG n.3274_3275delinsTG c.471_472delinsTG (p.Asn157=) c.408_409delinsTG (p.Asn136=) | |
| X | g.136659101G>A | CA414755688 | CD40LG | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.2440G>A n.3275G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) c.409G>A (p.Gly137Arg) | |
| X | g.136659101G>C | CA414755690 | CD40LG | c.*90G>C (n.*90G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.2440G>C n.3275G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) | |
| X | g.136659101G>T | CA414755689 | CD40LG | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.2440G>T n.3275G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) c.409G>T (p.Gly137Trp) | |
| X | g.136659103del | CA916081279 | CD40LG | c.*92del (n.*92del) c.*29del (n.*29del) n.2442del n.3277del c.474del (p.Lys159AsnfsTer3) c.411del (p.Lys138AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659102G>A | CA414755691 | CD40LG | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.2441G>A n.3276G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) c.410G>A (p.Gly137Glu) | |
| X | g.136659102G>C | CA414755692 | CD40LG | c.*91G>C (n.*91G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) n.2441G>C n.3276G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) | |
| X | g.136659102G>T | CA414755693 | CD40LG | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.2441G>T n.3276G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.410G>T (p.Gly137Val) | |
| X | g.136659103G>A | CA518855858 | CD40LG | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.2442G>A n.3277G>A c.474G>A (p.Gly158=) c.411G>A (p.Gly137=) | |
| X | g.136659103G>C | CA518855859 | CD40LG | c.*92G>C (n.*92G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.2442G>C n.3277G>C c.474G>C (p.Gly158=) c.411G>C (p.Gly137=) | |
| X | g.136659103G>T | CA518855860 | CD40LG | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.2442G>T n.3277G>T c.474G>T (p.Gly158=) c.411G>T (p.Gly137=) | |
| X | g.136659104A>C | CA414755694 | CD40LG | c.*93A>C (n.*93A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.2443A>C n.3278A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) | |
| X | g.136659104A>G | CA414755695 | CD40LG | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.2443A>G n.3278A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) | COSMIC |
| X | g.136659104A>T | CA414755696 | CD40LG | c.*93A>T (n.*93A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.2443A>T n.3278A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) | |
| X | g.136659105A>C | CA414755697 | CD40LG | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.2444A>C n.3279A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) | |
| X | g.136659105A>G | CA414755698 | CD40LG | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.2444A>G n.3279A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) | |
| X | g.136659105A>T | CA414755699 | CD40LG | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.2444A>T n.3279A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) c.413A>T (p.Lys138Ile) | |
| X | g.136659106A>C | CA414755700 | CD40LG | c.*95A>C (n.*95A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.2445A>C n.3280A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) c.414A>C (p.Lys138Asn) | |
| X | g.136659106A>G | CA518855864 | CD40LG | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.2445A>G n.3280A>G c.477A>G (p.Lys159=) c.414A>G (p.Lys138=) | |
| X | g.136659106A>T | CA414755701 | CD40LG | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.2445A>T n.3280A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) c.414A>T (p.Lys138Asn) | |
| X | g.136659106_136659107delinsAC | CA2460412791 | CD40LG | c.*95_*96delinsAC (n.*95_*96delinsAC) c.*32_*33delinsAC (n.*32_*33delinsAC) n.2445_2446delinsAC n.3280_3281delinsAC c.477_478delinsAC (p.Lys159=) c.414_415delinsAC (p.Lys138=) | |
| X | g.136659107del | CA16043175 | CD40LG | c.*96del (n.*96del) c.*33del (n.*33del) n.2446del n.3281del c.478del (p.Gln160SerfsTer2) c.415del (p.Gln139SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659107C>A | CA414755703 | CD40LG | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.2446C>A n.3281C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) | |
| X | g.136659107C= | CA2460412792 | CD40LG | c.*96C= (n.*96C=) c.*33C= (n.*33C=) n.2446C= n.3281C= c.478C= (p.Gln160=) c.415C= (p.Gln139=) | |
| X | g.136659107C>G | CA10528150 | CD40LG | c.*96C>G (n.*96C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.2446C>G n.3281C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.136659107C>T | CA414755702 | CD40LG | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.2446C>T n.3281C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136659108A>C | CA414755704 | CD40LG | c.*97A>C (n.*97A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.2447A>C n.3282A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) | ClinVar |
| X | g.136659108A>G | CA414755705 | CD40LG | c.*97A>G (n.*97A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.2447A>G n.3282A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) | |
| X | g.136659108A>T | CA414755706 | CD40LG | c.*97A>T (n.*97A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.2447A>T n.3282A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) | |
| X | g.136659109G>A | CA518855868 | CD40LG | c.*98G>A (n.*98G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.2448G>A n.3283G>A c.480G>A (p.Gln160=) c.417G>A (p.Gln139=) | |
| X | g.136659109G>C | CA414755707 | CD40LG | c.*98G>C (n.*98G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.2448G>C n.3283G>C c.480G>C (p.Gln160His) c.417G>C (p.Gln139His) | |
| X | g.136659109G>T | CA414755708 | CD40LG | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.2448G>T n.3283G>T c.480G>T (p.Gln160His) c.417G>T (p.Gln139His) | |
| X | g.136659110C>A | CA414755709 | CD40LG | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.2449C>A n.3284C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.418C>A (p.Leu140Met) | gnomAD v4 |
| X | g.136659110C>G | CA414755710 | CD40LG | c.*99C>G (n.*99C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.2449C>G n.3284C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.418C>G (p.Leu140Val) | |
| X | g.136659110C>T | CA518855870 | CD40LG | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.2449C>T n.3284C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.418C>T (p.Leu140=) | |
| X | g.136659111T>A | CA414755711 | CD40LG | c.*100T>A (n.*100T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.2450T>A n.3285T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.419T>A (p.Leu140Gln) | |
| X | g.136659111T>C | CA414755712 | CD40LG | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.2450T>C n.3285T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
| X | g.136659111T>G | CA414755713 | CD40LG | c.*100T>G (n.*100T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.2450T>G n.3285T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
| X | g.136659112G>A | CA518855871 | CD40LG | c.*101G>A (n.*101G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.2451G>A n.3286G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.420G>A (p.Leu140=) | |
| X | g.136659112G>C | CA518855872 | CD40LG | c.*101G>C (n.*101G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.2451G>C n.3286G>C c.483G>C (p.Leu161=) c.420G>C (p.Leu140=) | |
| X | g.136659112G>T | CA518855873 | CD40LG | c.*101G>T (n.*101G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.2451G>T n.3286G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.420G>T (p.Leu140=) | |
| X | g.136659113A>C | CA414755715 | CD40LG | c.*102A>C (n.*102A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.2452A>C n.3287A>C c.484A>C (p.Thr162Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) | |
| X | g.136659113A>G | CA414755716 | CD40LG | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.2452A>G n.3287A>G c.484A>G (p.Thr162Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) | |
| X | g.136659113A>T | CA414755714 | CD40LG | c.*102A>T (n.*102A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.2452A>T n.3287A>T c.484A>T (p.Thr162Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) | |
| X | g.136659114C>A | CA414755717 | CD40LG | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.2453C>A n.3288C>A c.485C>A (p.Thr162Asn) c.422C>A (p.Thr141Asn) | COSMIC |
| X | g.136659114C>G | CA414755718 | CD40LG | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) n.2453C>G n.3288C>G c.485C>G (p.Thr162Ser) c.422C>G (p.Thr141Ser) | |
| X | g.136659114C>T | CA414755719 | CD40LG | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.2453C>T n.3288C>T c.485C>T (p.Thr162Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) | |
| X | g.136659115C>A | CA518855875 | CD40LG | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.2454C>A n.3289C>A c.486C>A (p.Thr162=) c.423C>A (p.Thr141=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659115C= | CA2460412793 | CD40LG | c.*104C= (n.*104C=) c.*41C= (n.*41C=) n.2454C= n.3289C= c.486C= (p.Thr162=) c.423C= (p.Thr141=) | |
| X | g.136659115C>G | CA518855876 | CD40LG | c.*104C>G (n.*104C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.2454C>G n.3289C>G c.486C>G (p.Thr162=) c.423C>G (p.Thr141=) | gnomAD v4 |
| X | g.136659115C>T | CA518855877 | CD40LG | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.2454C>T n.3289C>T c.486C>T (p.Thr162=) c.423C>T (p.Thr141=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.136659116G>A | CA10528151 | CD40LG | c.*105G>A (n.*105G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.2455G>A n.3290G>A c.487G>A (p.Val163Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.136659116G>C | CA414755720 | CD40LG | c.*105G>C (n.*105G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.2455G>C n.3290G>C c.487G>C (p.Val163Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) | |
| X | g.136659116G= | CA2460412794 | CD40LG | c.*105G= (n.*105G=) c.*42G= (n.*42G=) n.2455G= n.3290G= c.487G= (p.Val163=) c.424G= (p.Val142=) | |
| X | g.136659116G>T | CA414755721 | CD40LG | c.*105G>T (n.*105G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.2455G>T n.3290G>T c.487G>T (p.Val163Phe) c.424G>T (p.Val142Phe) | |
| X | g.136659117T>A | CA414755722 | CD40LG | c.*106T>A (n.*106T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.2456T>A n.3291T>A c.488T>A (p.Val163Asp) c.425T>A (p.Val142Asp) | |
| X | g.136659117T>C | CA414755723 | CD40LG | c.*106T>C (n.*106T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.2456T>C n.3291T>C c.488T>C (p.Val163Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) | |
| X | g.136659117T>G | CA414755724 | CD40LG | c.*106T>G (n.*106T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.2456T>G n.3291T>G c.488T>G (p.Val163Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) | |
| X | g.136659118del | CA2695236764 | CD40LG | c.*107del (n.*107del) c.*44del (n.*44del) n.2457del n.3292del c.489del (p.Arg165AspfsTer26) c.426del (p.Arg144AspfsTer26) | |
| X | g.136659118T>A | CA518855878 | CD40LG | c.*107T>A (n.*107T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.2457T>A n.3292T>A c.489T>A (p.Val163=) c.426T>A (p.Val142=) | |
| X | g.136659118T>C | CA518855879 | CD40LG | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.2457T>C n.3292T>C c.489T>C (p.Val163=) c.426T>C (p.Val142=) | |
| X | g.136659118T>G | CA518855880 | CD40LG | c.*107T>G (n.*107T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.2457T>G n.3292T>G c.489T>G (p.Val163=) c.426T>G (p.Val142=) | |
| X | g.136659119A>C | CA414755725 | CD40LG | c.*108A>C (n.*108A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) n.2458A>C n.3293A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) | |
| X | g.136659119A>G | CA414755726 | CD40LG | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.2458A>G n.3293A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.136659119A>T | CA414755727 | CD40LG | c.*108A>T (n.*108A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) n.2458A>T n.3293A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) | |
| X | g.136659121_136659122dup | CA2695236765 | CD40LG | c.*110_*111dup (n.*110_*111dup) c.*47_*48dup (n.*47_*48dup) n.2460_2461dup n.3295_3296dup c.492_493dup (p.Arg165LysfsTer27) c.429_430dup (p.Arg144LysfsTer27) | |
| X | g.136659120A>C | CA414755729 | CD40LG | c.*109A>C (n.*109A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) n.2459A>C n.3294A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) | |
| X | g.136659120A>G | CA414755730 | CD40LG | c.*109A>G (n.*109A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.2459A>G n.3294A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) | |
| X | g.136659120A>T | CA414755728 | CD40LG | c.*109A>T (n.*109A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) n.2459A>T n.3294A>T c.491A>T (p.Lys164Ile) c.428A>T (p.Lys143Ile) | |
| X | g.136659121A>C | CA414755731 | CD40LG | c.*110A>C (n.*110A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.2460A>C n.3295A>C c.492A>C (p.Lys164Asn) c.429A>C (p.Lys143Asn) | |
| X | g.136659121A>G | CA518855883 | CD40LG | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.2460A>G n.3295A>G c.492A>G (p.Lys164=) c.429A>G (p.Lys143=) | |
| X | g.136659121A>T | CA414755732 | CD40LG | c.*110A>T (n.*110A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.2460A>T n.3295A>T c.492A>T (p.Lys164Asn) c.429A>T (p.Lys143Asn) | |
| X | g.136659124_136659128del | CA2695236766 | CD40LG | c.*113_*117del (n.*113_*117del) c.*50_*54del (n.*50_*54del) n.2463_2467del n.3298_3302del c.495_499del (p.Gln166ThrfsTer?) c.432_436del (p.Gln145ThrfsTer?) | |
| X | g.136659122A>C | CA518855884 | CD40LG | c.*111A>C (n.*111A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.2461A>C n.3296A>C c.493A>C (p.Arg165=) c.430A>C (p.Arg144=) | |
| X | g.136659122A>G | CA414755733 | CD40LG | c.*111A>G (n.*111A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.2461A>G n.3296A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) c.430A>G (p.Arg144Gly) | |
| X | g.136659122A>T | CA414755734 | CD40LG | c.*111A>T (n.*111A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.2461A>T n.3296A>T c.493A>T (p.Arg165Ter) c.430A>T (p.Arg144Ter) | |
| X | g.136659123G>A | CA414755735 | CD40LG | c.*112G>A (n.*112G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.2462G>A n.3297G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) c.431G>A (p.Arg144Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.136659123G>C | CA414755736 | CD40LG | c.*112G>C (n.*112G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) n.2462G>C n.3297G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) c.431G>C (p.Arg144Thr) | |
| X | g.136659123G>T | CA414755737 | CD40LG | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.2462G>T n.3297G>T c.494G>T (p.Arg165Ile) c.431G>T (p.Arg144Ile) | |
| X | g.136659124del | CA2695236767 | CD40LG | c.*113del (n.*113del) c.*50del (n.*50del) n.2463del n.3298del c.495del (p.Arg165SerfsTer26) c.432del (p.Arg144SerfsTer26) | |
| X | g.136659124A>C | CA414755738 | CD40LG | c.*113A>C (n.*113A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) n.2463A>C n.3298A>C c.495A>C (p.Arg165Ser) c.432A>C (p.Arg144Ser) | |
| X | g.136659124A>G | CA518855885 | CD40LG | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.2463A>G n.3298A>G c.495A>G (p.Arg165=) c.432A>G (p.Arg144=) | |
| X | g.136659124A>T | CA414755739 | CD40LG | c.*113A>T (n.*113A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.2463A>T n.3298A>T c.495A>T (p.Arg165Ser) c.432A>T (p.Arg144Ser) | |
| X | g.136659125C>A | CA414755740 | CD40LG | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.2464C>A n.3299C>A c.496C>A (p.Gln166Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) | |
| X | g.136659125C>G | CA414755741 | CD40LG | c.*114C>G (n.*114C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.2464C>G n.3299C>G c.496C>G (p.Gln166Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) | |
| X | g.136659125C>T | CA414755742 | CD40LG | c.*114C>T (n.*114C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.2464C>T n.3299C>T c.496C>T (p.Gln166Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) | |
| X | g.136659126A= | CA2460412795 | CD40LG | c.*115A= (n.*115A=) c.*52A= (n.*52A=) n.2465A= n.3300A= c.497A= (p.Gln166=) c.434A= (p.Gln145=) | |
| X | g.136659126A>C | CA414755743 | CD40LG | c.*115A>C (n.*115A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.2465A>C n.3300A>C c.497A>C (p.Gln166Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) | |
| X | g.136659126A>G | CA414755744 | CD40LG | c.*115A>G (n.*115A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.2465A>G n.3300A>G c.497A>G (p.Gln166Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) | dbSNP |
| X | g.136659126A>T | CA414755745 | CD40LG | c.*115A>T (n.*115A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.2465A>T n.3300A>T c.497A>T (p.Gln166Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) |