Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.136648283C>ACA414751516CD40LGc.35C>A (p.Ser12Tyr)
n.78C>A
n.22C>A
Xg.136648283C>GCA414751520CD40LGc.35C>G (p.Ser12Cys)
n.78C>G
n.22C>G
Xg.136648283C>TCA414751518CD40LGc.35C>T (p.Ser12Phe)
n.78C>T
n.22C>T
Xg.136648284T>ACA518779105CD40LGc.36T>A (p.Ser12=)
n.79T>A
n.23T>A
Xg.136648284T>CCA518779106CD40LGc.36T>C (p.Ser12=)
n.79T>C
n.23T>C
gnomAD v4
Xg.136648284T>GCA518779107CD40LGc.36T>G (p.Ser12=)
n.79T>G
n.23T>G
Xg.136648285G>ACA414751523CD40LGc.37G>A (p.Ala13Thr)
n.80G>A
n.24G>A
Xg.136648285G>CCA414751527CD40LGc.37G>C (p.Ala13Pro)
n.80G>C
n.24G>C
Xg.136648285G>TCA414751525CD40LGc.37G>T (p.Ala13Ser)
n.80G>T
n.24G>T
Xg.136648286C>ACA414751530CD40LGc.38C>A (p.Ala13Glu)
n.81C>A
n.25C>A
ClinVar gnomAD v4
Xg.136648286C=CA2460409146CD40LGc.38C= (p.Ala13=)
n.81C=
n.25C=
Xg.136648286C>GCA414751534CD40LGc.38C>G (p.Ala13Gly)
n.81C>G
n.25C>G
Xg.136648286C>TCA10528066CD40LGc.38C>T (p.Ala13Val)
n.81C>T
n.25C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.136648287G>ACA10528067CD40LGc.39G>A (p.Ala13=)
n.82G>A
n.26G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648287G>CCA518779111CD40LGc.39G>C (p.Ala13=)
n.82G>C
n.26G>C
Xg.136648287G=CA2460409147CD40LGc.39G= (p.Ala13=)
n.82G=
n.26G=
Xg.136648287G>TCA518779112CD40LGc.39G>T (p.Ala13=)
n.82G>T
n.26G>T
Xg.136648288G>ACA414751539CD40LGc.40G>A (p.Ala14Thr)
n.83G>A
n.27G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.136648288G>CCA414751541CD40LGc.40G>C (p.Ala14Pro)
n.83G>C
n.27G>C
Xg.136648288G=CA2460409148CD40LGc.40G= (p.Ala14=)
n.83G=
n.27G=
Xg.136648288G>TCA414751543CD40LGc.40G>T (p.Ala14Ser)
n.83G>T
n.27G>T
Xg.136648289C>ACA414751546CD40LGc.41C>A (p.Ala14Asp)
n.84C>A
n.28C>A
Xg.136648289C>GCA414751548CD40LGc.41C>G (p.Ala14Gly)
n.84C>G
n.28C>G
Xg.136648289C>TCA414751550CD40LGc.41C>T (p.Ala14Val)
n.84C>T
n.28C>T
gnomAD v4
Xg.136648290C>ACA518779114CD40LGc.42C>A (p.Ala14=)
n.85C>A
n.29C>A
Xg.136648290C>GCA518779115CD40LGc.42C>G (p.Ala14=)
n.85C>G
n.29C>G
Xg.136648290C>TCA518779116CD40LGc.42C>T (p.Ala14=)
n.85C>T
n.29C>T
Xg.136648291delCA2580101569CD40LGc.43del (p.Thr15LeufsTer7)
n.86del
n.30del
ClinVar
Xg.136648291A>CCA414751553CD40LGc.43A>C (p.Thr15Pro)
n.86A>C
n.30A>C
Xg.136648291A>GCA414751555CD40LGc.43A>G (p.Thr15Ala)
n.86A>G
n.30A>G
Xg.136648291A>TCA414751557CD40LGc.43A>T (p.Thr15Ser)
n.86A>T
n.30A>T
Xg.136648292C>ACA414751564CD40LGc.44C>A (p.Thr15Asn)
n.87C>A
n.31C>A
Xg.136648292C=CA2460409149CD40LGc.44C= (p.Thr15=)
n.87C=
n.31C=
Xg.136648292C>GCA414751561CD40LGc.44C>G (p.Thr15Ser)
n.87C>G
n.31C>G
Xg.136648292C>TCA414751560CD40LGc.44C>T (p.Thr15Ile)
n.87C>T
n.31C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136648293T>ACA518779118CD40LGc.45T>A (p.Thr15=)
n.88T>A
n.32T>A
Xg.136648293T>CCA518779120CD40LGc.45T>C (p.Thr15=)
n.88T>C
n.32T>C
Xg.136648293T>GCA518779121CD40LGc.45T>G (p.Thr15=)
n.88T>G
n.32T>G
Xg.136648294G>ACA414751567CD40LGc.46G>A (p.Gly16Arg)
n.89G>A
n.33G>A
Xg.136648294G>CCA414751569CD40LGc.46G>C (p.Gly16Arg)
n.89G>C
n.33G>C
Xg.136648294G>TCA414751571CD40LGc.46G>T (p.Gly16Ter)
n.89G>T
n.33G>T
Xg.136648295G>ACA414751574CD40LGc.47G>A (p.Gly16Glu)
n.90G>A
n.34G>A
Xg.136648295G>CCA414751576CD40LGc.47G>C (p.Gly16Ala)
n.90G>C
n.34G>C
Xg.136648295G>TCA414751578CD40LGc.47G>T (p.Gly16Val)
n.90G>T
n.34G>T
Xg.136648296delCA2579711991CD40LGc.48del (p.Leu17CysfsTer5)
n.91del
n.35del
Xg.136648296A>CCA518779123CD40LGc.48A>C (p.Gly16=)
n.91A>C
n.35A>C
Xg.136648296A>GCA518779124CD40LGc.48A>G (p.Gly16=)
n.91A>G
n.35A>G
Xg.136648296A>TCA518779125CD40LGc.48A>T (p.Gly16=)
n.91A>T
n.35A>T
Xg.136648297C>ACA414751581CD40LGc.49C>A (p.Leu17Met)
n.92C>A
n.36C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648297C=CA2460409150CD40LGc.49C= (p.Leu17=)
n.92C=
n.36C=
Xg.136648297C>GCA414751583CD40LGc.49C>G (p.Leu17Val)
n.92C>G
n.36C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136648297C>TCA518779126CD40LGc.49C>T (p.Leu17=)
n.92C>T
n.36C>T
gnomAD v4
Xg.136648298T>ACA414751585CD40LGc.50T>A (p.Leu17Gln)
n.93T>A
n.37T>A
Xg.136648298T>CCA414751587CD40LGc.50T>C (p.Leu17Pro)
n.93T>C
n.37T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.136648298T>GCA414751589CD40LGc.50T>G (p.Leu17Arg)
n.93T>G
n.37T>G
Xg.136648298T=CA2460409151CD40LGc.50T= (p.Leu17=)
n.93T=
n.37T=
Xg.136648299G>ACA518779129CD40LGc.51G>A (p.Leu17=)
n.94G>A
n.38G>A
gnomAD v4
Xg.136648299G>CCA518779130CD40LGc.51G>C (p.Leu17=)
n.94G>C
n.38G>C
Xg.136648299G=CA2460409152CD40LGc.51G= (p.Leu17=)
n.94G=
n.38G=
Xg.136648299G>TCA518779128CD40LGc.51G>T (p.Leu17=)
n.94G>T
n.38G>T
dbSNP
Xg.136648299dupCA2695237542CD40LGc.51dup (p.Pro18AlafsTer?)
n.94dup
n.38dup
Xg.136648300C>ACA414751592CD40LGc.52C>A (p.Pro18Thr)
n.95C>A
n.39C>A
gnomAD v4
Xg.136648300C>GCA414751593CD40LGc.52C>G (p.Pro18Ala)
n.95C>G
n.39C>G
Xg.136648300C>TCA414751591CD40LGc.52C>T (p.Pro18Ser)
n.95C>T
n.39C>T
dbSNP
Xg.136648302delCA2579711992CD40LGc.54del (p.Ile19SerfsTer3)
n.97del
n.41del
gnomAD v4
Xg.136648301C>ACA414751595CD40LGc.53C>A (p.Pro18His)
n.96C>A
n.40C>A
Xg.136648301C>GCA414751596CD40LGc.53C>G (p.Pro18Arg)
n.96C>G
n.40C>G
COSMIC
Xg.136648301C>TCA414751598CD40LGc.53C>T (p.Pro18Leu)
n.96C>T
n.40C>T
Xg.136648302C>ACA518779131CD40LGc.54C>A (p.Pro18=)
n.97C>A
n.41C>A
Xg.136648302C>GCA518779132CD40LGc.54C>G (p.Pro18=)
n.97C>G
n.41C>G
Xg.136648302C>TCA518779133CD40LGc.54C>T (p.Pro18=)
n.97C>T
n.41C>T
Xg.136648303A>CCA414751599CD40LGc.55A>C (p.Ile19Leu)
n.98A>C
n.42A>C
Xg.136648303A>GCA414751601CD40LGc.55A>G (p.Ile19Val)
n.98A>G
n.42A>G
Xg.136648303A>TCA414751603CD40LGc.55A>T (p.Ile19Phe)
n.98A>T
n.42A>T
Xg.136648304T>ACA414751606CD40LGc.56T>A (p.Ile19Asn)
n.99T>A
n.43T>A
Xg.136648304T>CCA414751610CD40LGc.56T>C (p.Ile19Thr)
n.99T>C
n.43T>C
Xg.136648304T>GCA414751608CD40LGc.56T>G (p.Ile19Ser)
n.99T>G
n.43T>G
ClinVar
Xg.136648305C>ACA518779135CD40LGc.57C>A (p.Ile19=)
n.100C>A
n.44C>A
gnomAD v4
Xg.136648305C>GCA414751612CD40LGc.57C>G (p.Ile19Met)
n.100C>G
n.44C>G
Xg.136648305C>TCA518779134CD40LGc.57C>T (p.Ile19=)
n.100C>T
n.44C>T
Xg.136648306A>CCA414751615CD40LGc.58A>C (p.Ser20Arg)
n.101A>C
n.45A>C
Xg.136648306A>GCA414751617CD40LGc.58A>G (p.Ser20Gly)
n.101A>G
n.45A>G
Xg.136648306A>TCA414751619CD40LGc.58A>T (p.Ser20Cys)
n.101A>T
n.45A>T
Xg.136648307G>ACA414751622CD40LGc.59G>A (p.Ser20Asn)
n.102G>A
n.46G>A
gnomAD v4
Xg.136648307G>CCA414751626CD40LGc.59G>C (p.Ser20Thr)
n.102G>C
n.46G>C
Xg.136648307G>TCA414751624CD40LGc.59G>T (p.Ser20Ile)
n.102G>T
n.46G>T
Xg.136648308C>ACA414751628CD40LGc.60C>A (p.Ser20Arg)
n.103C>A
n.47C>A
gnomAD v4
Xg.136648308C>GCA414751631CD40LGc.60C>G (p.Ser20Arg)
n.103C>G
n.47C>G
ClinVar
Xg.136648308C>TCA518779136CD40LGc.60C>T (p.Ser20=)
n.103C>T
n.47C>T
gnomAD v4
Xg.136648309A>CCA414751634CD40LGc.61A>C (p.Met21Leu)
n.104A>C
n.48A>C
Xg.136648309A>GCA414751636CD40LGc.61A>G (p.Met21Val)
n.104A>G
n.48A>G
gnomAD v4
Xg.136648309A>TCA414751637CD40LGc.61A>T (p.Met21Leu)
n.104A>T
n.48A>T
Xg.136648310T>ACA414751640CD40LGc.62T>A (p.Met21Lys)
n.105T>A
n.49T>A
Xg.136648310T>CCA414751642CD40LGc.62T>C (p.Met21Thr)
n.105T>C
n.49T>C
Xg.136648310T>GCA414751644CD40LGc.62T>G (p.Met21Arg)
n.105T>G
n.49T>G
Xg.136648311G>ACA336266053CD40LGc.63G>A (p.Met21Ile)
n.106G>A
n.50G>A
dbSNP
Xg.136648311G>CCA414751648CD40LGc.63G>C (p.Met21Ile)
n.106G>C
n.50G>C
Xg.136648311G=CA2460409153CD40LGc.63G= (p.Met21=)
n.106G=
n.50G=
Xg.136648311G>TCA414751651CD40LGc.63G>T (p.Met21Ile)
n.106G>T
n.50G>T
Xg.136648312A>CCA414751658CD40LGc.64A>C (p.Lys22Gln)
n.107A>C
n.51A>C
Xg.136648312A>GCA414751656CD40LGc.64A>G (p.Lys22Glu)
n.107A>G
n.51A>G
Xg.136648312A>TCA414751654CD40LGc.64A>T (p.Lys22Ter)
n.107A>T
n.51A>T
Xg.136648313A>CCA414751660CD40LGc.65A>C (p.Lys22Thr)
n.108A>C
n.52A>C
Xg.136648313A>GCA414751664CD40LGc.65A>G (p.Lys22Arg)
n.108A>G
n.52A>G
Xg.136648313A>TCA414751662CD40LGc.65A>T (p.Lys22Ile)
n.108A>T
n.52A>T
Xg.136648314A>CCA414751666CD40LGc.66A>C (p.Lys22Asn)
n.109A>C
n.53A>C
Xg.136648314A>GCA518779137CD40LGc.66A>G (p.Lys22=)
n.109A>G
n.53A>G
Xg.136648314A>TCA414751668CD40LGc.66A>T (p.Lys22Asn)
n.109A>T
n.53A>T
Xg.136648315A=CA2460409154CD40LGc.67A= (p.Ile23=)
n.110A=
n.54A=
Xg.136648315A>CCA414751670CD40LGc.67A>C (p.Ile23Leu)
n.110A>C
n.54A>C
Xg.136648315A>GCA414751672CD40LGc.67A>G (p.Ile23Val)
n.110A>G
n.54A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648315A>TCA414751675CD40LGc.67A>T (p.Ile23Phe)
n.110A>T
n.54A>T
Xg.136648316T>ACA414751678CD40LGc.68T>A (p.Ile23Asn)
n.111T>A
n.55T>A
Xg.136648316T>CCA414751680CD40LGc.68T>C (p.Ile23Thr)
n.111T>C
n.55T>C
Xg.136648316T>GCA414751682CD40LGc.68T>G (p.Ile23Ser)
n.111T>G
n.55T>G
Xg.136648317T>ACA518779138CD40LGc.69T>A (p.Ile23=)
n.112T>A
n.56T>A
Xg.136648317T>CCA518779139CD40LGc.69T>C (p.Ile23=)
n.112T>C
n.56T>C
Xg.136648317T>GCA414751684CD40LGc.69T>G (p.Ile23Met)
n.112T>G
n.56T>G
Xg.136648318T>ACA414751687CD40LGc.70T>A (p.Phe24Ile)
n.113T>A
n.57T>A
Xg.136648318T>CCA414751689CD40LGc.70T>C (p.Phe24Leu)
n.113T>C
n.57T>C
Xg.136648318T>GCA414751690CD40LGc.70T>G (p.Phe24Val)
n.113T>G
n.57T>G
Xg.136648319T>ACA414751697CD40LGc.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.114T>A
n.58T>A
Xg.136648319T>CCA414751693CD40LGc.71T>C (p.Phe24Ser)
n.114T>C
n.58T>C
Xg.136648319T>GCA414751695CD40LGc.71T>G (p.Phe24Cys)
n.114T>G
n.58T>G
Xg.136648320T>ACA414751700CD40LGc.72T>A (p.Phe24Leu)
n.115T>A
n.59T>A
Xg.136648320T>CCA518779140CD40LGc.72T>C (p.Phe24=)
n.115T>C
n.59T>C
Xg.136648320T>GCA414751702CD40LGc.72T>G (p.Phe24Leu)
n.115T>G
n.59T>G
Xg.136648321A=CA2460409155CD40LGc.73A= (p.Met25=)
n.116A=
n.60A=
Xg.136648321A>CCA414751705CD40LGc.73A>C (p.Met25Leu)
n.116A>C
n.60A>C
Xg.136648321A>GCA414751707CD40LGc.73A>G (p.Met25Val)
n.116A>G
n.60A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.136648321A>TCA414751709CD40LGc.73A>T (p.Met25Leu)
n.116A>T
n.60A>T
Xg.136648322T>ACA414751712CD40LGc.74T>A (p.Met25Lys)
n.117T>A
n.61T>A
Xg.136648322T>CCA414751714CD40LGc.74T>C (p.Met25Thr)
n.117T>C
n.61T>C
Xg.136648322T>GCA414751716CD40LGc.74T>G (p.Met25Arg)
n.117T>G
n.61T>G
Xg.136648323G>ACA414751719CD40LGc.75G>A (p.Met25Ile)
n.118G>A
n.62G>A
gnomAD v4
Xg.136648323G>CCA414751720CD40LGc.75G>C (p.Met25Ile)
n.118G>C
n.62G>C
Xg.136648323G>TCA414751722CD40LGc.75G>T (p.Met25Ile)
n.118G>T
n.62G>T
Xg.136648324T>ACA414751729CD40LGc.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.119T>A
n.63T>A
Xg.136648324T>CCA414751727CD40LGc.76T>C (p.Tyr26His)
n.119T>C
n.63T>C
Xg.136648324T>GCA414751725CD40LGc.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.119T>G
n.63T>G
Xg.136648325A=CA2460409156CD40LGc.77A= (p.Tyr26=)
n.120A=
n.64A=
Xg.136648325A>CCA414751732CD40LGc.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.120A>C
n.64A>C
Xg.136648325A>GCA414751734CD40LGc.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.120A>G
n.64A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648325A>TCA414751736CD40LGc.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.120A>T
n.64A>T
Xg.136648326T>ACA414751738CD40LGc.78T>A (p.Tyr26Ter)
n.121T>A
n.65T>A
Xg.136648326T>CCA518779141CD40LGc.78T>C (p.Tyr26=)
n.121T>C
n.65T>C
Xg.136648326T>GCA414751740CD40LGc.78T>G (p.Tyr26Ter)
n.121T>G
n.65T>G
Xg.136648327T>ACA414751741CD40LGc.79T>A (p.Leu27Ile)
n.122T>A
n.66T>A
Xg.136648327T>CCA518779142CD40LGc.79T>C (p.Leu27=)
n.122T>C
n.66T>C
Xg.136648327T>GCA414751743CD40LGc.79T>G (p.Leu27Val)
n.122T>G
n.66T>G
Xg.136648328T>ACA414751745CD40LGc.80T>A (p.Leu27Ter)
n.123T>A
n.67T>A
Xg.136648328T>CCA414751746CD40LGc.80T>C (p.Leu27Ser)
n.123T>C
n.67T>C
Xg.136648328T>GCA414751748CD40LGc.80T>G (p.Leu27Ter)
n.123T>G
n.67T>G
Xg.136648329A=CA2460409157CD40LGc.81A= (p.Leu27=)
n.124A=
n.68A=
Xg.136648329A>CCA414751751CD40LGc.81A>C (p.Leu27Phe)
n.124A>C
n.68A>C
Xg.136648329A>GCA10528068CD40LGc.81A>G (p.Leu27=)
n.124A>G
n.68A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648329A>TCA414751779CD40LGc.81A>T (p.Leu27Phe)
n.124A>T
n.68A>T
Xg.136648330C>ACA414751786CD40LGc.82C>A (p.Leu28Ile)
n.125C>A
n.69C>A
Xg.136648330C>GCA414751783CD40LGc.82C>G (p.Leu28Val)
n.125C>G
n.69C>G
Xg.136648330C>TCA414751785CD40LGc.82C>T (p.Leu28Phe)
n.125C>T
n.69C>T
Xg.136648331T>ACA414751792CD40LGc.83T>A (p.Leu28His)
n.126T>A
n.70T>A
Xg.136648331T>CCA414751794CD40LGc.83T>C (p.Leu28Pro)
n.126T>C
n.70T>C
Xg.136648331T>GCA414751799CD40LGc.83T>G (p.Leu28Arg)
n.126T>G
n.70T>G
Xg.136648332delCA2695237543CD40LGc.84del (p.Thr29LeufsTer8)
n.127del
n.71del
Xg.136648332T>ACA518779143CD40LGc.84T>A (p.Leu28=)
n.127T>A
n.71T>A
Xg.136648332T>CCA518779144CD40LGc.84T>C (p.Leu28=)
n.127T>C
n.71T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648332T>GCA518779145CD40LGc.84T>G (p.Leu28=)
n.127T>G
n.71T>G
Xg.136648332T=CA2460409158CD40LGc.84T= (p.Leu28=)
n.127T=
n.71T=
Xg.136648333A>CCA414751802CD40LGc.85A>C (p.Thr29Pro)
n.128A>C
n.72A>C
Xg.136648333A>GCA414751804CD40LGc.85A>G (p.Thr29Ala)
n.128A>G
n.72A>G
Xg.136648333A>TCA414751805CD40LGc.85A>T (p.Thr29Ser)
n.128A>T
n.72A>T
Xg.136648334C>ACA414751807CD40LGc.86C>A (p.Thr29Asn)
n.129C>A
n.73C>A
Xg.136648334C>GCA414751809CD40LGc.86C>G (p.Thr29Ser)
n.129C>G
n.73C>G
Xg.136648334C>TCA414751811CD40LGc.86C>T (p.Thr29Ile)
n.129C>T
n.73C>T
Xg.136648334_136648335delCA2695237544CD40LGc.86_87del (p.Thr29SerfsTer19)
n.129_130del
n.73_74del
Xg.136648335T>ACA518779146CD40LGc.87T>A (p.Thr29=)
n.130T>A
n.74T>A
Xg.136648335T>CCA518779147CD40LGc.87T>C (p.Thr29=)
n.130T>C
n.74T>C
Xg.136648335T>GCA518779148CD40LGc.87T>G (p.Thr29=)
n.130T>G
n.74T>G
Xg.136648336G>ACA414751814CD40LGc.88G>A (p.Val30Ile)
n.131G>A
n.75G>A
Xg.136648336G>CCA414751817CD40LGc.88G>C (p.Val30Leu)
n.131G>C
n.75G>C
Xg.136648336G>TCA414751820CD40LGc.88G>T (p.Val30Phe)
n.131G>T
n.75G>T
Xg.136648337T>ACA414751825CD40LGc.89T>A (p.Val30Asp)
n.132T>A
n.76T>A
Xg.136648337T>CCA10528069CD40LGc.89T>C (p.Val30Ala)
n.132T>C
n.76T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
Xg.136648337T>GCA414751823CD40LGc.89T>G (p.Val30Gly)
n.132T>G
n.76T>G
Xg.136648337T=CA2460409159CD40LGc.89T= (p.Val30=)
n.132T=
n.76T=
Xg.136648341delCA2695237545CD40LGc.93del (p.Ile33SerfsTer4)
n.136del
n.80del
Xg.136648338T>ACA518779149CD40LGc.90T>A (p.Val30=)
n.133T>A
n.77T>A
Xg.136648338T>CCA518779150CD40LGc.90T>C (p.Val30=)
n.133T>C
n.77T>C
Xg.136648338T>GCA518779151CD40LGc.90T>G (p.Val30=)
n.133T>G
n.77T>G
Xg.136648339T>ACA414751832CD40LGc.91T>A (p.Phe31Ile)
n.134T>A
n.78T>A
Xg.136648339T>CCA414751830CD40LGc.91T>C (p.Phe31Leu)
n.134T>C
n.78T>C
Xg.136648339T>GCA414751833CD40LGc.91T>G (p.Phe31Val)
n.134T>G
n.78T>G
Xg.136648340T>ACA414751834CD40LGc.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.135T>A
n.79T>A
Xg.136648340T>CCA414751835CD40LGc.92T>C (p.Phe31Ser)
n.135T>C
n.79T>C
Xg.136648340T>GCA414751837CD40LGc.92T>G (p.Phe31Cys)
n.135T>G
n.79T>G
Xg.136648341T>ACA414751839CD40LGc.93T>A (p.Phe31Leu)
n.136T>A
n.80T>A
Xg.136648341T>CCA518779152CD40LGc.93T>C (p.Phe31=)
n.136T>C
n.80T>C
Xg.136648341T>GCA414751841CD40LGc.93T>G (p.Phe31Leu)
n.136T>G
n.80T>G
Xg.136648342C>ACA414751848CD40LGc.94C>A (p.Leu32Ile)
n.137C>A
n.81C>A
Xg.136648342C=CA2460409160CD40LGc.94C= (p.Leu32=)
n.137C=
n.81C=
Xg.136648342C>GCA414751845CD40LGc.94C>G (p.Leu32Val)
n.137C>G
n.81C>G
gnomAD v4
Xg.136648342C>TCA336266054CD40LGc.94C>T (p.Leu32Phe)
n.137C>T
n.81C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648343T>ACA414751852CD40LGc.95T>A (p.Leu32His)
n.138T>A
n.82T>A
Xg.136648343T>CCA414751854CD40LGc.95T>C (p.Leu32Pro)
n.138T>C
n.82T>C
Xg.136648343T>GCA414751856CD40LGc.95T>G (p.Leu32Arg)
n.138T>G
n.82T>G
Xg.136648344T>ACA518779153CD40LGc.96T>A (p.Leu32=)
n.139T>A
n.83T>A
Xg.136648344T>CCA518779155CD40LGc.96T>C (p.Leu32=)
n.139T>C
n.83T>C
Xg.136648344T>GCA518779154CD40LGc.96T>G (p.Leu32=)
n.139T>G
n.83T>G
Xg.136648345A=CA2460409161CD40LGc.97A= (p.Ile33=)
n.140A=
n.84A=
Xg.136648345A>CCA414751860CD40LGc.97A>C (p.Ile33Leu)
n.140A>C
n.84A>C
Xg.136648345A>GCA414751862CD40LGc.97A>G (p.Ile33Val)
n.140A>G
n.84A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648345A>TCA414751864CD40LGc.97A>T (p.Ile33Phe)
n.140A>T
n.84A>T
Xg.136648346T>ACA414751867CD40LGc.98T>A (p.Ile33Asn)
n.141T>A
n.85T>A
ClinVar dbSNP
Xg.136648346T>CCA414751871CD40LGc.98T>C (p.Ile33Thr)
n.141T>C
n.85T>C
dbSNP gnomAD v2
Xg.136648346T>GCA414751869CD40LGc.98T>G (p.Ile33Ser)
n.141T>G
n.85T>G
Xg.136648346T=CA2460409162CD40LGc.98T= (p.Ile33=)
n.141T=
n.85T=
Xg.136648349_136648365delCA2695237546CD40LGc.101_117del (p.Thr34SerfsTer9)
n.144_160del
n.88_104del
Xg.136648347C>ACA518779156CD40LGc.99C>A (p.Ile33=)
n.142C>A
n.86C>A
Xg.136648347C=CA2460409163CD40LGc.99C= (p.Ile33=)
n.142C=
n.86C=
Xg.136648347C>GCA414751873CD40LGc.99C>G (p.Ile33Met)
n.142C>G
n.86C>G
COSMIC
Xg.136648347C>TCA518779157CD40LGc.99C>T (p.Ile33=)
n.142C>T
n.86C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648348A>CCA414751875CD40LGc.100A>C (p.Thr34Pro)
n.143A>C
n.87A>C
Xg.136648348A>GCA414751880CD40LGc.100A>G (p.Thr34Ala)
n.143A>G
n.87A>G
Xg.136648348A>TCA414751882CD40LGc.100A>T (p.Thr34Ser)
n.143A>T
n.87A>T
gnomAD v4
Xg.136648349C>ACA414751884CD40LGc.101C>A (p.Thr34Asn)
n.144C>A
n.88C>A
Xg.136648349C>GCA414751886CD40LGc.101C>G (p.Thr34Ser)
n.144C>G
n.88C>G
Xg.136648349C>TCA414751888CD40LGc.101C>T (p.Thr34Ile)
n.144C>T
n.88C>T
Xg.136648351delCA2695237547CD40LGc.103del (p.Gln35ArgfsTer2)
n.146del
n.90del
Xg.136648350C>ACA518779158CD40LGc.102C>A (p.Thr34=)
n.145C>A
n.89C>A
COSMIC
Xg.136648350C>GCA518779160CD40LGc.102C>G (p.Thr34=)
n.145C>G
n.89C>G
Xg.136648350C>TCA518779159CD40LGc.102C>T (p.Thr34=)
n.145C>T
n.89C>T
Xg.136648351C>ACA414751890CD40LGc.103C>A (p.Gln35Lys)
n.146C>A
n.90C>A
Xg.136648351C>GCA414751893CD40LGc.103C>G (p.Gln35Glu)
n.146C>G
n.90C>G
Xg.136648351C>TCA414751895CD40LGc.103C>T (p.Gln35Ter)
n.146C>T
n.90C>T
Xg.136648352A>CCA414751900CD40LGc.104A>C (p.Gln35Pro)
n.147A>C
n.91A>C
Xg.136648352A>GCA414751899CD40LGc.104A>G (p.Gln35Arg)
n.147A>G
n.91A>G
Xg.136648352A>TCA414751898CD40LGc.104A>T (p.Gln35Leu)
n.147A>T
n.91A>T
Xg.136648353G>ACA518779161CD40LGc.105G>A (p.Gln35=)
n.148G>A
n.92G>A
Xg.136648353G>CCA414751901CD40LGc.105G>C (p.Gln35His)
n.148G>C
n.92G>C
Xg.136648353G>TCA414751902CD40LGc.105G>T (p.Gln35His)
n.148G>T
n.92G>T
Xg.136648354A>CCA414751903CD40LGc.106A>C (p.Met36Leu)
n.149A>C
n.93A>C
Xg.136648354A>GCA414751905CD40LGc.106A>G (p.Met36Val)
n.149A>G
n.93A>G
Xg.136648354A>TCA414751907CD40LGc.106A>T (p.Met36Leu)
n.149A>T
n.93A>T
Xg.136648355T>ACA16621207CD40LGc.107T>A (p.Met36Lys)
n.150T>A
n.94T>A
ClinVar dbSNP
Xg.136648355T>CCA414751908CD40LGc.107T>C (p.Met36Thr)
n.150T>C
n.94T>C
ClinVar dbSNP
Xg.136648355T>GCA255749CD40LGc.107T>G (p.Met36Arg)
n.150T>G
n.94T>G
ClinVar dbSNP
Xg.136648355T=CA2460409164CD40LGc.107T= (p.Met36=)
n.150T=
n.94T=
Xg.136648356G>ACA414751909CD40LGc.108G>A (p.Met36Ile)
n.151G>A
n.95G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.136648356G>CCA414751910CD40LGc.108G>C (p.Met36Ile)
n.151G>C
n.95G>C
Xg.136648356G=CA2460409165CD40LGc.108G= (p.Met36=)
n.151G=
n.95G=
Xg.136648356G>TCA414751912CD40LGc.108G>T (p.Met36Ile)
n.151G>T
n.95G>T
Xg.136648357A>CCA414751915CD40LGc.109A>C (p.Ile37Leu)
n.152A>C
n.96A>C
Xg.136648357A>GCA414751917CD40LGc.109A>G (p.Ile37Val)
n.152A>G
n.96A>G
Xg.136648357A>TCA414751919CD40LGc.109A>T (p.Ile37Phe)
n.152A>T
n.96A>T
Xg.136648359_136648389delCA2739273783CD40LGc.111_141del (p.Gly38GlufsTer6)
c.111_141del (p.Gly38GlufsTer10)
n.154_184del
n.98_128del
ClinVar
Xg.136648358T>ACA414751921CD40LGc.110T>A (p.Ile37Asn)
n.153T>A
n.97T>A
Xg.136648358T>CCA414751924CD40LGc.110T>C (p.Ile37Thr)
n.153T>C
n.97T>C
Xg.136648358T>GCA414751923CD40LGc.110T>G (p.Ile37Ser)
n.153T>G
n.97T>G
Xg.136648359T>ACA518779163CD40LGc.111T>A (p.Ile37=)
n.154T>A
n.98T>A
Xg.136648359T>CCA518779162CD40LGc.111T>C (p.Ile37=)
n.154T>C
n.98T>C
gnomAD v4
Xg.136648359T>GCA414752134CD40LGc.111T>G (p.Ile37Met)
n.154T>G
n.98T>G
Xg.136648360G>ACA414752135CD40LGc.112G>A (p.Gly38Arg)
n.155G>A
n.99G>A
Xg.136648360G>CCA414752136CD40LGc.112G>C (p.Gly38Arg)
n.155G>C
n.99G>C
Xg.136648360G>TCA414752137CD40LGc.112G>T (p.Gly38Trp)
n.155G>T
n.99G>T
gnomAD v4
Xg.136648362delCA2695237548CD40LGc.114del (p.Ser39GlnfsTer15)
c.114del (p.Ser39GlnfsTer19)
n.157del
n.101del
Xg.136648361G>ACA414752139CD40LGc.113G>A (p.Gly38Glu)
n.156G>A
n.100G>A
Xg.136648361G>CCA414752140CD40LGc.113G>C (p.Gly38Ala)
n.156G>C
n.100G>C
Xg.136648361G>TCA414752141CD40LGc.113G>T (p.Gly38Val)
n.156G>T
n.100G>T
Xg.136648362G>ACA10528070CD40LGc.114G>A (p.Gly38=)
n.157G>A
n.101G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648362G>CCA518779164CD40LGc.114G>C (p.Gly38=)
n.157G>C
n.101G>C
Xg.136648362G=CA2460409166CD40LGc.114G= (p.Gly38=)
n.157G=
n.101G=
Xg.136648362G>TCA518779165CD40LGc.114G>T (p.Gly38=)
n.157G>T
n.101G>T
Xg.136648363T>ACA414752142CD40LGc.115T>A (p.Ser39Thr)
n.158T>A
n.102T>A
Xg.136648363T>CCA414752143CD40LGc.115T>C (p.Ser39Pro)
n.158T>C
n.102T>C
Xg.136648363T>GCA414752144CD40LGc.115T>G (p.Ser39Ala)
n.158T>G
n.102T>G
Xg.136648364C>ACA414752147CD40LGc.116C>A (p.Ser39Ter)
n.159C>A
n.103C>A
gnomAD v4
Xg.136648364C>GCA414752146CD40LGc.116C>G (p.Ser39Ter)
n.159C>G
n.103C>G
Xg.136648364C>TCA414752145CD40LGc.116C>T (p.Ser39Leu)
n.159C>T
n.103C>T
Xg.136648364_136648369dupCA2695237549CD40LGc.116_121dup (p.Ala40_Leu41insProAla)
n.159_164dup
n.103_108dup
Xg.136648365A>CCA518779168CD40LGc.117A>C (p.Ser39=)
n.160A>C
n.104A>C
Xg.136648365A>GCA518779166CD40LGc.117A>G (p.Ser39=)
n.160A>G
n.104A>G
Xg.136648365A>TCA518779167CD40LGc.117A>T (p.Ser39=)
n.160A>T
n.104A>T
Xg.136648366G>ACA414752150CD40LGc.118G>A (p.Ala40Thr)
n.161G>A
n.105G>A
Xg.136648366G>CCA414752148CD40LGc.118G>C (p.Ala40Pro)
n.161G>C
n.105G>C
Xg.136648366G>TCA414752149CD40LGc.118G>T (p.Ala40Ser)
n.161G>T
n.105G>T
Xg.136648367C>ACA414752151CD40LGc.119C>A (p.Ala40Glu)
n.162C>A
n.106C>A
Xg.136648367C>GCA414752152CD40LGc.119C>G (p.Ala40Gly)
n.162C>G
n.106C>G
Xg.136648367C>TCA414752153CD40LGc.119C>T (p.Ala40Val)
n.162C>T
n.106C>T
Xg.136648368A>CCA518779169CD40LGc.120A>C (p.Ala40=)
n.163A>C
n.107A>C
Xg.136648368A>GCA518779170CD40LGc.120A>G (p.Ala40=)
n.163A>G
n.107A>G
Xg.136648368A>TCA518779171CD40LGc.120A>T (p.Ala40=)
n.163A>T
n.107A>T
Xg.136648369C>ACA414752154CD40LGc.121C>A (p.Leu41Ile)
n.164C>A
n.108C>A
Xg.136648369C=CA2460409167CD40LGc.121C= (p.Leu41=)
n.164C=
n.108C=
Xg.136648369C>GCA414752155CD40LGc.121C>G (p.Leu41Val)
n.164C>G
n.108C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136648369C>TCA414752156CD40LGc.121C>T (p.Leu41Phe)
n.164C>T
n.108C>T
dbSNP
Xg.136648370T>ACA414752157CD40LGc.122T>A (p.Leu41His)
n.165T>A
n.109T>A
Xg.136648370T>CCA414752158CD40LGc.122T>C (p.Leu41Pro)
n.165T>C
n.109T>C
ClinVar dbSNP
Xg.136648370T>GCA414752159CD40LGc.122T>G (p.Leu41Arg)
n.165T>G
n.109T>G
Xg.136648374delCA2579711993CD40LGc.126del (p.Phe42LeufsTer12)
c.126del (p.Phe42LeufsTer16)
n.169del
n.113del
Xg.136648371T>ACA518779172CD40LGc.123T>A (p.Leu41=)
n.166T>A
n.110T>A
Xg.136648371T>CCA518779173CD40LGc.123T>C (p.Leu41=)
n.166T>C
n.110T>C
Xg.136648371T>GCA518779174CD40LGc.123T>G (p.Leu41=)
n.166T>G
n.110T>G
Xg.136648372T>ACA414752160CD40LGc.124T>A (p.Phe42Ile)
n.167T>A
n.111T>A
Xg.136648372T>CCA414752161CD40LGc.124T>C (p.Phe42Leu)
n.167T>C
n.111T>C
Xg.136648372T>GCA414752162CD40LGc.124T>G (p.Phe42Val)
n.167T>G
n.111T>G
Xg.136648373T>ACA414752165CD40LGc.125T>A (p.Phe42Tyr)
n.168T>A
n.112T>A
Xg.136648373T>CCA414752164CD40LGc.125T>C (p.Phe42Ser)
n.168T>C
n.112T>C
Xg.136648373T>GCA414752163CD40LGc.125T>G (p.Phe42Cys)
n.168T>G
n.112T>G
Xg.136648374T>ACA414752166CD40LGc.126T>A (p.Phe42Leu)
n.169T>A
n.113T>A
Xg.136648374T>CCA518779175CD40LGc.126T>C (p.Phe42=)
n.169T>C
n.113T>C
gnomAD v4
Xg.136648374T>GCA414752167CD40LGc.126T>G (p.Phe42Leu)
n.169T>G
n.113T>G
Xg.136648375G>ACA414752168CD40LGc.127G>A (p.Ala43Thr)
n.170G>A
n.114G>A
Xg.136648375G>CCA414752169CD40LGc.127G>C (p.Ala43Pro)
n.170G>C
n.114G>C
Xg.136648375G>TCA414752170CD40LGc.127G>T (p.Ala43Ser)
n.170G>T
n.114G>T
Xg.136648376C>ACA414752171CD40LGc.128C>A (p.Ala43Asp)
n.171C>A
n.115C>A
Xg.136648376C>GCA414752172CD40LGc.128C>G (p.Ala43Gly)
n.171C>G
n.115C>G
Xg.136648376C>TCA414752173CD40LGc.128C>T (p.Ala43Val)
n.171C>T
n.115C>T
gnomAD v4
Xg.136648377T>ACA518779176CD40LGc.129T>A (p.Ala43=)
n.172T>A
n.116T>A
Xg.136648377T>CCA518779177CD40LGc.129T>C (p.Ala43=)
n.172T>C
n.116T>C
Xg.136648377T>GCA518779178CD40LGc.129T>G (p.Ala43=)
n.172T>G
n.116T>G
Xg.136648378G>ACA414752174CD40LGc.130G>A (p.Val44Met)
n.173G>A
n.117G>A
Xg.136648378G>CCA414752175CD40LGc.130G>C (p.Val44Leu)
n.173G>C
n.117G>C
Xg.136648378G>TCA414752176CD40LGc.130G>T (p.Val44Leu)
n.173G>T
n.117G>T
Xg.136648379T>ACA414752177CD40LGc.131T>A (p.Val44Glu)
n.174T>A
n.118T>A
Xg.136648379T>CCA414752178CD40LGc.131T>C (p.Val44Ala)
n.174T>C
n.118T>C
Xg.136648379T>GCA414752179CD40LGc.131T>G (p.Val44Gly)
n.174T>G
n.118T>G
Xg.136648380G>ACA518779181CD40LGc.132G>A (p.Val44=)
n.175G>A
n.119G>A
gnomAD v4
Xg.136648380G>CCA518779179CD40LGc.132G>C (p.Val44=)
n.175G>C
n.119G>C
Xg.136648380G>TCA518779180CD40LGc.132G>T (p.Val44=)
n.175G>T
n.119G>T
Xg.136648380_136648381delinsGTCA2460409168CD40LGc.132_133delinsGT (p.Val44=)
n.175_176delinsGT
n.119_120delinsGT
Xg.136648381delCA1139667803CD40LGc.133del (p.Tyr45IlefsTer9)
c.133del (p.Tyr45IlefsTer13)
n.176del
n.120del
ClinVar dbSNP
Xg.136648381T>ACA414752181CD40LGc.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.176T>A
n.120T>A
Xg.136648381T>CCA414752182CD40LGc.133T>C (p.Tyr45His)
n.176T>C
n.120T>C
Xg.136648381T>GCA414752180CD40LGc.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.176T>G
n.120T>G
Xg.136648382A>CCA414752183CD40LGc.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.177A>C
n.121A>C
Xg.136648382A>GCA414752184CD40LGc.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.177A>G
n.121A>G
Xg.136648382A>TCA414752185CD40LGc.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.177A>T
n.121A>T
Xg.136648383T>ACA414752186CD40LGc.135T>A (p.Tyr45Ter)
n.178T>A
n.122T>A
Xg.136648383T>CCA518779183CD40LGc.135T>C (p.Tyr45=)
n.178T>C
n.122T>C
Xg.136648383T>GCA414752187CD40LGc.135T>G (p.Tyr45Ter)
n.178T>G
n.122T>G

Number of alleles fetched