Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.136648191C>ACA2694816920CD40LGc.-58C>A (n.-58C>A)
gnomAD v4
Xg.136648192T>CCA2694816921CD40LGc.-57T>C (n.-57T>C)
gnomAD v4
Xg.136648192T>GCA2823748541CD40LGc.-57T>G (n.-57T>G)
Xg.136648193C>ACA2694816922CD40LGc.-56C>A (n.-56C>A)
gnomAD v4
Xg.136648193C>TCA2694816923CD40LGc.-56C>T (n.-56C>T)
gnomAD v4
Xg.136648196G>ACA2579711970CD40LGc.-53G>A (n.-53G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.136648196G>TCA2694816924CD40LGc.-53G>T (n.-53G>T)
gnomAD v4
Xg.136648197C>ACA2694816925CD40LGc.-52C>A (n.-52C>A)
gnomAD v4
Xg.136648197C>TCA2694816926CD40LGc.-52C>T (n.-52C>T)
gnomAD v4
Xg.136648202_136648207dupCA2739094187CD40LGc.-47_-42dup (n.-47_-42dup)
dbSNP
Xg.136648198T>ACA2460409127CD40LGc.-51T>A (n.-51T>A)
dbSNP
Xg.136648198T>CCA2694816929CD40LGc.-51T>C (n.-51T>C)
gnomAD v4
Xg.136648198T=CA2460409126CD40LGc.-51T= (n.-51T=)
Xg.136648199G>ACA2694816935CD40LGc.-50G>A (n.-50G>A)
gnomAD v4
Xg.136648199G>CCA336266050CD40LGc.-50G>C (n.-50G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648199G=CA2460409128CD40LGc.-50G= (n.-50G=)
Xg.136648199G>TCA10528058CD40LGc.-50G>T (n.-50G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136648200C>ACA644630467CD40LGc.-49C>A (n.-49C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136648200C=CA2460409129CD40LGc.-49C= (n.-49C=)
Xg.136648200C>TCA2694816937CD40LGc.-49C>T (n.-49C>T)
gnomAD v4
Xg.136648201C>ACA2579711971CD40LGc.-48C>A (n.-48C>A)
gnomAD v4
Xg.136648201C=CA2460409130CD40LGc.-48C= (n.-48C=)
Xg.136648201C>TCA871925819CD40LGc.-48C>T (n.-48C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648209_136648220delCA2694816939CD40LGc.-40_-29del (n.-40_-29del)
gnomAD v4
Xg.136648202T>ACA2694816943CD40LGc.-47T>A (n.-47T>A)
gnomAD v4
Xg.136648202T>CCA2694816945CD40LGc.-47T>C (n.-47T>C)
gnomAD v4
Xg.136648203C>ACA2694816947CD40LGc.-46C>A (n.-46C>A)
gnomAD v4
Xg.136648204T>ACA2694816949CD40LGc.-45T>A (n.-45T>A)
gnomAD v4
Xg.136648204T>CCA2694816950CD40LGc.-45T>C (n.-45T>C)
gnomAD v4
Xg.136648205G>ACA2579711972CD40LGc.-44G>A (n.-44G>A)
gnomAD v4
Xg.136648205G>TCA2694816952CD40LGc.-44G>T (n.-44G>T)
gnomAD v4
Xg.136648206C>ACA2694816956CD40LGc.-43C>A (n.-43C>A)
n.1C>A
gnomAD v4
Xg.136648206C=CA2460409131CD40LGc.-43C= (n.-43C=)
n.1C=
Xg.136648206C>TCA644630468CD40LGc.-43C>T (n.-43C>T)
n.1C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136648207C>ACA2694816961CD40LGc.-42C>A (n.-42C>A)
n.2C>A
gnomAD v4
Xg.136648207C>TCA2694816962CD40LGc.-42C>T (n.-42C>T)
n.2C>T
gnomAD v4
Xg.136648208A>GCA2694816963CD40LGc.-41A>G (n.-41A>G)
n.3A>G
gnomAD v4
Xg.136648209C>ACA2694816964CD40LGc.-40C>A (n.-40C>A)
n.4C>A
gnomAD v4
Xg.136648210C>ACA871925822CD40LGc.-39C>A (n.-39C>A)
n.5C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.136648210C=CA2460409132CD40LGc.-39C= (n.-39C=)
n.5C=
Xg.136648210C>TCA2694816969CD40LGc.-39C>T (n.-39C>T)
n.5C>T
gnomAD v4
Xg.136648211T>ACA2694816973CD40LGc.-38T>A (n.-38T>A)
n.6T>A
gnomAD v4
Xg.136648212T>ACA2694816975CD40LGc.-37T>A (n.-37T>A)
n.7T>A
gnomAD v4
Xg.136648213C>ACA2694816977CD40LGc.-36C>A (n.-36C>A)
n.8C>A
gnomAD v4
Xg.136648214T>CCA2694816979CD40LGc.-35T>C (n.-35T>C)
n.9T>C
gnomAD v4
Xg.136648215C>ACA2694816981CD40LGc.-34C>A (n.-34C>A)
n.10C>A
gnomAD v4
Xg.136648216T>CCA2694816982CD40LGc.-33T>C (n.-33T>C)
n.11T>C
gnomAD v4
Xg.136648217G>ACA2694816984CD40LGc.-32G>A (n.-32G>A)
n.12G>A
gnomAD v4
Xg.136648217G>TCA2694816985CD40LGc.-32G>T (n.-32G>T)
n.12G>T
gnomAD v4
Xg.136648218C>ACA644630469CD40LGc.-31C>A (n.-31C>A)
n.13C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136648218C=CA2460409133CD40LGc.-31C= (n.-31C=)
n.13C=
Xg.136648218C>GCA10528059CD40LGc.-31C>G (n.-31C>G)
n.13C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.136648218C>TCA2515478235CD40LGc.-31C>T (n.-31C>T)
n.13C>T
gnomAD v4
Xg.136648219delCA2579711973CD40LGc.-30del (n.-30del)
n.14del
Xg.136648219C>ACA336266051CD40LGc.-30C>A (n.-30C>A)
n.14C>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.136648219C=CA2460409134CD40LGc.-30C= (n.-30C=)
n.14C=
Xg.136648219C>TCA2694816998CD40LGc.-30C>T (n.-30C>T)
n.14C>T
gnomAD v4
Xg.136648220A>GCA2694817001CD40LGc.-29A>G (n.-29A>G)
n.15A>G
gnomAD v4
Xg.136648223dupCA658633959CD40LGc.-26dup (n.-26dup)
n.18dup
COSMIC
Xg.136648223A>GCA2694817003CD40LGc.-26A>G (n.-26A>G)
n.18A>G
gnomAD v4
Xg.136648224G>ACA2694817005CD40LGc.-25G>A (n.-25G>A)
n.19G>A
gnomAD v4
Xg.136648224G>TCA2694817007CD40LGc.-25G>T (n.-25G>T)
n.19G>T
gnomAD v4
Xg.136648227A>GCA2694817008CD40LGc.-22A>G (n.-22A>G)
n.22A>G
gnomAD v4
Xg.136648227A>TCA2579711975CD40LGc.-22A>T (n.-22A>T)
n.22A>T
gnomAD v4
Xg.136648228C>ACA2694817011CD40LGc.-21C>A (n.-21C>A)
n.23C>A
gnomAD v4
Xg.136648228C>GCA2579711976CD40LGc.-21C>G (n.-21C>G)
n.23C>G
Xg.136648228C>TCA2694817014CD40LGc.-21C>T (n.-21C>T)
n.23C>T
gnomAD v4
Xg.136648229C>ACA2694817018CD40LGc.-20C>A (n.-20C>A)
n.24C>A
gnomAD v4
Xg.136648232T>CCA2579711977CD40LGc.-17T>C (n.-17T>C)
n.27T>C
Xg.136648234C>ACA2579711978CD40LGc.-15C>A (n.-15C>A)
n.29C>A
Xg.136648235A>GCA2694817019CD40LGc.-14A>G (n.-14A>G)
n.30A>G
gnomAD v4
Xg.136648236A>GCA2694817022CD40LGc.-13A>G (n.-13A>G)
n.31A>G
gnomAD v4
Xg.136648237C>ACA2579711979CD40LGc.-12C>A (n.-12C>A)
n.32C>A
gnomAD v4
Xg.136648240T>CCA2694817024CD40LGc.-9T>C (n.-9T>C)
n.35T>C
gnomAD v4
Xg.136648241A>GCA2694817025CD40LGc.-8A>G (n.-8A>G)
n.36A>G
gnomAD v4
Xg.136648243C>ACA2694817026CD40LGc.-6C>A (n.-6C>A)
n.38C>A
gnomAD v4
Xg.136648243C=CA2460409135CD40LGc.-6C= (n.-6C=)
n.38C=
Xg.136648243C>TCA10528060CD40LGc.-6C>T (n.-6C>T)
n.38C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648245C>ACA2694817029CD40LGc.-4C>A (n.-4C>A)
n.40C>A
gnomAD v4
Xg.136648245C>TCA2694817030CD40LGc.-4C>T (n.-4C>T)
n.40C>T
gnomAD v4
Xg.136648246A>GCA2694817031CD40LGc.-3A>G (n.-3A>G)
n.41A>G
gnomAD v4
Xg.136648247G>ACA644630470CD40LGc.-2G>A (n.-2G>A)
n.42G>A
dbSNP gnomAD v2
Xg.136648247G=CA2460409136CD40LGc.-2G= (n.-2G=)
n.42G=
Xg.136648247_136648248insACA658633965CD40LGc.-2_-1insA (n.-2_-1insA)
n.42_43insA
COSMIC
Xg.136648249A>CCA414751410CD40LGc.1A>C (p.Met1Leu)
n.44A>C
Xg.136648249A>GCA414751411CD40LGc.1A>G (p.Met1Val)
n.44A>G
Xg.136648249A>TCA414751412CD40LGc.1A>T (p.Met1Leu)
n.44A>T
Xg.136648250T>ACA414751413CD40LGc.2T>A (p.Met1Lys)
n.45T>A
Xg.136648250T>CCA414751414CD40LGc.2T>C (p.Met1Thr)
n.45T>C
Xg.136648250T>GCA414751415CD40LGc.2T>G (p.Met1Arg)
n.45T>G
Xg.136648251G>ACA414751416CD40LGc.3G>A (p.Met1Ile)
n.46G>A
Xg.136648251G>CCA414751418CD40LGc.3G>C (p.Met1Ile)
n.46G>C
Xg.136648251G>TCA414751417CD40LGc.3G>T (p.Met1Ile)
n.46G>T
Xg.136648252A>CCA414751419CD40LGc.4A>C (p.Ile2Leu)
n.47A>C
Xg.136648252A>GCA414751420CD40LGc.4A>G (p.Ile2Val)
n.47A>G
Xg.136648252A>TCA414751421CD40LGc.4A>T (p.Ile2Phe)
n.47A>T
Xg.136648253T>ACA414751422CD40LGc.5T>A (p.Ile2Asn)
n.48T>A
Xg.136648253T>CCA414751423CD40LGc.5T>C (p.Ile2Thr)
n.48T>C
Xg.136648253T>GCA414751424CD40LGc.5T>G (p.Ile2Ser)
n.48T>G
Xg.136648254C>ACA518779066CD40LGc.6C>A (p.Ile2=)
n.49C>A
Xg.136648254C=CA2460409137CD40LGc.6C= (p.Ile2=)
n.49C=
Xg.136648254C>GCA414751425CD40LGc.6C>G (p.Ile2Met)
n.49C>G
Xg.136648254C>TCA10528061CD40LGc.6C>T (p.Ile2=)
n.49C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.136648255G>ACA414751426CD40LGc.7G>A (p.Glu3Lys)
n.50G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.136648255G>CCA414751427CD40LGc.7G>C (p.Glu3Gln)
n.50G>C
Xg.136648255G=CA2460409138CD40LGc.7G= (p.Glu3=)
n.50G=
Xg.136648255G>TCA414751428CD40LGc.7G>T (p.Glu3Ter)
n.50G>T
Xg.136648256A>CCA414751429CD40LGc.8A>C (p.Glu3Ala)
n.51A>C
Xg.136648256A>GCA414751431CD40LGc.8A>G (p.Glu3Gly)
n.51A>G
Xg.136648256A>TCA414751430CD40LGc.8A>T (p.Glu3Val)
n.51A>T
Xg.136648257A>CCA414751432CD40LGc.9A>C (p.Glu3Asp)
n.52A>C
Xg.136648257A>GCA518779070CD40LGc.9A>G (p.Glu3=)
n.52A>G
Xg.136648257A>TCA414751433CD40LGc.9A>T (p.Glu3Asp)
n.52A>T
Xg.136648258A>CCA414751435CD40LGc.10A>C (p.Thr4Pro)
n.53A>C
Xg.136648258A>GCA414751436CD40LGc.10A>G (p.Thr4Ala)
n.53A>G
Xg.136648258A>TCA414751437CD40LGc.10A>T (p.Thr4Ser)
n.53A>T
Xg.136648259C>ACA414751438CD40LGc.11C>A (p.Thr4Lys)
n.54C>A
Xg.136648259C>GCA414751439CD40LGc.11C>G (p.Thr4Arg)
n.54C>G
Xg.136648259C>TCA414751440CD40LGc.11C>T (p.Thr4Ile)
n.54C>T
Xg.136648260A>CCA518779074CD40LGc.12A>C (p.Thr4=)
n.55A>C
Xg.136648260A>GCA518779075CD40LGc.12A>G (p.Thr4=)
n.55A>G
gnomAD v4
Xg.136648260A>TCA518779076CD40LGc.12A>T (p.Thr4=)
n.55A>T
Xg.136648261T>ACA414751443CD40LGc.13T>A (p.Tyr5Asn)
n.56T>A
Xg.136648261T>CCA414751441CD40LGc.13T>C (p.Tyr5His)
n.56T>C
gnomAD v4
Xg.136648261T>GCA414751442CD40LGc.13T>G (p.Tyr5Asp)
n.56T>G
Xg.136648262A=CA2460409139CD40LGc.14A= (p.Tyr5=)
n.57A=
n.1A=
Xg.136648262A>CCA414751444CD40LGc.14A>C (p.Tyr5Ser)
n.57A>C
n.1A>C
Xg.136648262A>GCA10528062CD40LGc.14A>G (p.Tyr5Cys)
n.57A>G
n.1A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648262A>TCA414751445CD40LGc.14A>T (p.Tyr5Phe)
n.57A>T
n.1A>T
Xg.136648263C>ACA414751446CD40LGc.15C>A (p.Tyr5Ter)
n.58C>A
n.2C>A
ClinVar dbSNP
Xg.136648263C>GCA414751447CD40LGc.15C>G (p.Tyr5Ter)
n.58C>G
n.2C>G
Xg.136648263C>TCA518779080CD40LGc.15C>T (p.Tyr5=)
n.58C>T
n.2C>T
gnomAD v4
Xg.136648264A>CCA414751448CD40LGc.16A>C (p.Asn6His)
n.59A>C
n.3A>C
Xg.136648264A>GCA414751450CD40LGc.16A>G (p.Asn6Asp)
n.59A>G
n.3A>G
Xg.136648264A>TCA414751449CD40LGc.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.59A>T
n.3A>T
Xg.136648265A>CCA414751451CD40LGc.17A>C (p.Asn6Thr)
n.60A>C
n.4A>C
Xg.136648265A>GCA414751452CD40LGc.17A>G (p.Asn6Ser)
n.60A>G
n.4A>G
Xg.136648265A>TCA414751453CD40LGc.17A>T (p.Asn6Ile)
n.60A>T
n.4A>T
Xg.136648266C>ACA414751454CD40LGc.18C>A (p.Asn6Lys)
n.61C>A
n.5C>A
gnomAD v4 COSMIC
Xg.136648266C=CA2460409140CD40LGc.18C= (p.Asn6=)
n.61C=
n.5C=
Xg.136648266C>GCA414751455CD40LGc.18C>G (p.Asn6Lys)
n.61C>G
n.5C>G
Xg.136648266C>TCA336266052CD40LGc.18C>T (p.Asn6=)
n.61C>T
n.5C>T
dbSNP
Xg.136648267C>ACA414751456CD40LGc.19C>A (p.Gln7Lys)
n.62C>A
n.6C>A
Xg.136648267C>GCA414751457CD40LGc.19C>G (p.Gln7Glu)
n.62C>G
n.6C>G
Xg.136648267C>TCA414751458CD40LGc.19C>T (p.Gln7Ter)
n.62C>T
n.6C>T
Xg.136648268A>CCA414751459CD40LGc.20A>C (p.Gln7Pro)
n.63A>C
n.7A>C
Xg.136648268A>GCA414751460CD40LGc.20A>G (p.Gln7Arg)
n.63A>G
n.7A>G
Xg.136648268A>TCA414751461CD40LGc.20A>T (p.Gln7Leu)
n.63A>T
n.7A>T
Xg.136648270delCA2579711989CD40LGc.22del (p.Thr8LeufsTer14)
n.65del
n.9del
Xg.136648269A>CCA414751462CD40LGc.21A>C (p.Gln7His)
n.64A>C
n.8A>C
Xg.136648269A>GCA518779085CD40LGc.21A>G (p.Gln7=)
n.64A>G
n.8A>G
Xg.136648269A>TCA414751463CD40LGc.21A>T (p.Gln7His)
n.64A>T
n.8A>T
Xg.136648270A>CCA414751464CD40LGc.22A>C (p.Thr8Pro)
n.65A>C
n.9A>C
Xg.136648270A>GCA414751465CD40LGc.22A>G (p.Thr8Ala)
n.65A>G
n.9A>G
Xg.136648270A>TCA414751466CD40LGc.22A>T (p.Thr8Ser)
n.65A>T
n.9A>T
Xg.136648271C>ACA414751467CD40LGc.23C>A (p.Thr8Asn)
n.66C>A
n.10C>A
Xg.136648271C=CA2460409141CD40LGc.23C= (p.Thr8=)
n.66C=
n.10C=
Xg.136648271C>GCA414751468CD40LGc.23C>G (p.Thr8Ser)
n.66C>G
n.10C>G
Xg.136648271C>TCA10528063CD40LGc.23C>T (p.Thr8Ile)
n.66C>T
n.10C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648272T>ACA518779087CD40LGc.24T>A (p.Thr8=)
n.67T>A
n.11T>A
Xg.136648272T>CCA518779088CD40LGc.24T>C (p.Thr8=)
n.67T>C
n.11T>C
Xg.136648272T>GCA518779089CD40LGc.24T>G (p.Thr8=)
n.67T>G
n.11T>G
Xg.136648273T>ACA414751469CD40LGc.25T>A (p.Ser9Thr)
n.68T>A
n.12T>A
Xg.136648273T>CCA414751472CD40LGc.25T>C (p.Ser9Pro)
n.68T>C
n.12T>C
Xg.136648273T>GCA414751474CD40LGc.25T>G (p.Ser9Ala)
n.68T>G
n.12T>G
Xg.136648274C>ACA414751476CD40LGc.26C>A (p.Ser9Tyr)
n.69C>A
n.13C>A
Xg.136648274C=CA2460409142CD40LGc.26C= (p.Ser9=)
n.69C=
n.13C=
Xg.136648274C>GCA414751478CD40LGc.26C>G (p.Ser9Cys)
n.69C>G
n.13C>G
Xg.136648274C>TCA414751480CD40LGc.26C>T (p.Ser9Phe)
n.69C>T
n.13C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648275T>ACA518779093CD40LGc.27T>A (p.Ser9=)
n.70T>A
n.14T>A
Xg.136648275T>CCA518779094CD40LGc.27T>C (p.Ser9=)
n.70T>C
n.14T>C
Xg.136648275T>GCA518779095CD40LGc.27T>G (p.Ser9=)
n.70T>G
n.14T>G
Xg.136648276C>ACA414751487CD40LGc.28C>A (p.Pro10Thr)
n.71C>A
n.15C>A
Xg.136648276C>GCA414751485CD40LGc.28C>G (p.Pro10Ala)
n.71C>G
n.15C>G
Xg.136648276C>TCA414751483CD40LGc.28C>T (p.Pro10Ser)
n.71C>T
n.15C>T
Xg.136648277C>ACA414751490CD40LGc.29C>A (p.Pro10His)
n.72C>A
n.16C>A
gnomAD v4
Xg.136648277C>GCA414751492CD40LGc.29C>G (p.Pro10Arg)
n.72C>G
n.16C>G
Xg.136648277C>TCA414751494CD40LGc.29C>T (p.Pro10Leu)
n.72C>T
n.16C>T
Xg.136648278C>ACA518779097CD40LGc.30C>A (p.Pro10=)
n.73C>A
n.17C>A
Xg.136648278C=CA2460409143CD40LGc.30C= (p.Pro10=)
n.73C=
n.17C=
Xg.136648278C>GCA10528064CD40LGc.30C>G (p.Pro10=)
n.73C>G
n.17C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648278C>TCA518779098CD40LGc.30C>T (p.Pro10=)
n.73C>T
n.17C>T
dbSNP
Xg.136648279C>ACA518779100CD40LGc.31C>A (p.Arg11=)
n.74C>A
n.18C>A
Xg.136648279C=CA2460409144CD40LGc.31C= (p.Arg11=)
n.74C=
n.18C=
Xg.136648279C>GCA414751498CD40LGc.31C>G (p.Arg11Gly)
n.74C>G
n.18C>G
Xg.136648279C>TCA260203CD40LGc.31C>T (p.Arg11Ter)
n.74C>T
n.18C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.136648280G>ACA10528065CD40LGc.32G>A (p.Arg11Gln)
n.75G>A
n.19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.136648280G>CCA414751504CD40LGc.32G>C (p.Arg11Pro)
n.75G>C
n.19G>C
gnomAD v4
Xg.136648280G=CA2460409145CD40LGc.32G= (p.Arg11=)
n.75G=
n.19G=
Xg.136648280G>TCA414751506CD40LGc.32G>T (p.Arg11Leu)
n.75G>T
n.19G>T
Xg.136648281A>CCA518779101CD40LGc.33A>C (p.Arg11=)
n.76A>C
n.20A>C
Xg.136648281A>GCA518779102CD40LGc.33A>G (p.Arg11=)
n.76A>G
n.20A>G
Xg.136648281A>TCA518779103CD40LGc.33A>T (p.Arg11=)
n.76A>T
n.20A>T
Xg.136648282T>ACA414751509CD40LGc.34T>A (p.Ser12Thr)
n.77T>A
n.21T>A
Xg.136648282T>CCA414751510CD40LGc.34T>C (p.Ser12Pro)
n.77T>C
n.21T>C
Xg.136648282T>GCA414751513CD40LGc.34T>G (p.Ser12Ala)
n.77T>G
n.21T>G
Xg.136648283C>ACA414751516CD40LGc.35C>A (p.Ser12Tyr)
n.78C>A
n.22C>A
Xg.136648283C>GCA414751520CD40LGc.35C>G (p.Ser12Cys)
n.78C>G
n.22C>G
Xg.136648283C>TCA414751518CD40LGc.35C>T (p.Ser12Phe)
n.78C>T
n.22C>T
Xg.136648284T>ACA518779105CD40LGc.36T>A (p.Ser12=)
n.79T>A
n.23T>A
Xg.136648284T>CCA518779106CD40LGc.36T>C (p.Ser12=)
n.79T>C
n.23T>C
gnomAD v4
Xg.136648284T>GCA518779107CD40LGc.36T>G (p.Ser12=)
n.79T>G
n.23T>G
Xg.136648285G>ACA414751523CD40LGc.37G>A (p.Ala13Thr)
n.80G>A
n.24G>A
Xg.136648285G>CCA414751527CD40LGc.37G>C (p.Ala13Pro)
n.80G>C
n.24G>C
Xg.136648285G>TCA414751525CD40LGc.37G>T (p.Ala13Ser)
n.80G>T
n.24G>T
Xg.136648286C>ACA414751530CD40LGc.38C>A (p.Ala13Glu)
n.81C>A
n.25C>A
ClinVar gnomAD v4
Xg.136648286C=CA2460409146CD40LGc.38C= (p.Ala13=)
n.81C=
n.25C=
Xg.136648286C>GCA414751534CD40LGc.38C>G (p.Ala13Gly)
n.81C>G
n.25C>G
Xg.136648286C>TCA10528066CD40LGc.38C>T (p.Ala13Val)
n.81C>T
n.25C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.136648287G>ACA10528067CD40LGc.39G>A (p.Ala13=)
n.82G>A
n.26G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.136648287G>CCA518779111CD40LGc.39G>C (p.Ala13=)
n.82G>C
n.26G>C
Xg.136648287G=CA2460409147CD40LGc.39G= (p.Ala13=)
n.82G=
n.26G=
Xg.136648287G>TCA518779112CD40LGc.39G>T (p.Ala13=)
n.82G>T
n.26G>T
Xg.136648288G>ACA414751539CD40LGc.40G>A (p.Ala14Thr)
n.83G>A
n.27G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.136648288G>CCA414751541CD40LGc.40G>C (p.Ala14Pro)
n.83G>C
n.27G>C
Xg.136648288G=CA2460409148CD40LGc.40G= (p.Ala14=)
n.83G=
n.27G=
Xg.136648288G>TCA414751543CD40LGc.40G>T (p.Ala14Ser)
n.83G>T
n.27G>T
Xg.136648289C>ACA414751546CD40LGc.41C>A (p.Ala14Asp)
n.84C>A
n.28C>A
Xg.136648289C>GCA414751548CD40LGc.41C>G (p.Ala14Gly)
n.84C>G
n.28C>G
Xg.136648289C>TCA414751550CD40LGc.41C>T (p.Ala14Val)
n.84C>T
n.28C>T
gnomAD v4
Xg.136648290C>ACA518779114CD40LGc.42C>A (p.Ala14=)
n.85C>A
n.29C>A
Xg.136648290C>GCA518779115CD40LGc.42C>G (p.Ala14=)
n.85C>G
n.29C>G
Xg.136648290C>TCA518779116CD40LGc.42C>T (p.Ala14=)
n.85C>T
n.29C>T
Xg.136648291delCA2580101569CD40LGc.43del (p.Thr15LeufsTer7)
n.86del
n.30del
ClinVar
Xg.136648291A>CCA414751553CD40LGc.43A>C (p.Thr15Pro)
n.86A>C
n.30A>C
Xg.136648291A>GCA414751555CD40LGc.43A>G (p.Thr15Ala)
n.86A>G
n.30A>G
Xg.136648291A>TCA414751557CD40LGc.43A>T (p.Thr15Ser)
n.86A>T
n.30A>T

Number of alleles fetched