Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.136648158A>G | CA2694816904 | CD40LG | c.-91A>G (n.-91A>G) | gnomAD v4 |
X | g.136648159del | CA2694816903 | CD40LG | c.-90del (n.-90del) | gnomAD v4 |
X | g.136648161C>G | CA2694816905 | CD40LG | c.-88C>G (n.-88C>G) | gnomAD v4 |
X | g.136648162C>T | CA2694816906 | CD40LG | c.-87C>T (n.-87C>T) | gnomAD v4 |
X | g.136648163T>C | CA2579711961 | CD40LG | c.-86T>C (n.-86T>C) | |
X | g.136648165A= | CA2460409121 | CD40LG | c.-84A= (n.-84A=) | |
X | g.136648165A>G | CA871925807 | CD40LG | c.-84A>G (n.-84A>G) | dbSNP |
X | g.136648166G>T | CA2694816907 | CD40LG | c.-83G>T (n.-83G>T) | gnomAD v4 |
X | g.136648168A>C | CA2694816908 | CD40LG | c.-81A>C (n.-81A>C) | gnomAD v4 |
X | g.136648168A>G | CA2694816909 | CD40LG | c.-81A>G (n.-81A>G) | gnomAD v4 |
X | g.136648169del | CA2567606697 | CD40LG | c.-80del (n.-80del) | |
X | g.136648170G>T | CA2694816910 | CD40LG | c.-79G>T (n.-79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.136648172T>C | CA2579711962 | CD40LG | c.-77T>C (n.-77T>C) | |
X | g.136648173G>A | CA2579711964 | CD40LG | c.-76G>A (n.-76G>A) | |
X | g.136648173G>T | CA2579711965 | CD40LG | c.-76G>T (n.-76G>T) | |
X | g.136648174del | CA2579711963 | CD40LG | c.-75del (n.-75del) | gnomAD v4 |
X | g.136648174G>A | CA2694816911 | CD40LG | c.-75G>A (n.-75G>A) | gnomAD v4 |
X | g.136648175C>A | CA2694816912 | CD40LG | c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136648175C>T | CA2694816913 | CD40LG | c.-74C>T (n.-74C>T) | gnomAD v4 |
X | g.136648176C>A | CA2579711966 | CD40LG | c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136648176C>T | CA2694816914 | CD40LG | c.-73C>T (n.-73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.136648177A= | CA2460409122 | CD40LG | c.-72A= (n.-72A=) | |
X | g.136648177A>G | CA871925808 | CD40LG | c.-72A>G (n.-72A>G) | dbSNP |
X | g.136648178C>A | CA2579711967 | CD40LG | c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136648179T>C | CA871925809 | CD40LG | c.-70T>C (n.-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648179T= | CA2460409123 | CD40LG | c.-70T= (n.-70T=) | |
X | g.136648180_136648184delinsTTGAC | CA2460409124 | CD40LG | c.-69_-65delinsTTGAC (n.-69_-65delinsTTGAC) | |
X | g.136648181T>C | CA2694816915 | CD40LG | c.-68T>C (n.-68T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136648181T>G | CA2526057609 | CD40LG | c.-68T>G (n.-68T>G) | |
X | g.136648181_136648184del | CA1137626169 | CD40LG | c.-68_-65del (n.-68_-65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648182G>T | CA2694816916 | CD40LG | c.-67G>T (n.-67G>T) | gnomAD v4 |
X | g.136648184C>A | CA2579711968 | CD40LG | c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136648184C>T | CA2694816917 | CD40LG | c.-65C>T (n.-65C>T) | gnomAD v4 |
X | g.136648185A= | CA2460409125 | CD40LG | c.-64A= (n.-64A=) | |
X | g.136648185A>G | CA336266049 | CD40LG | c.-64A>G (n.-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648186G>A | CA2694816918 | CD40LG | c.-63G>A (n.-63G>A) | gnomAD v4 |
X | g.136648188C>A | CA2579711969 | CD40LG | c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136648190T>G | CA2694816919 | CD40LG | c.-59T>G (n.-59T>G) | gnomAD v4 |
X | g.136648191C>A | CA2694816920 | CD40LG | c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136648192T>C | CA2694816921 | CD40LG | c.-57T>C (n.-57T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136648192T>G | CA2823748541 | CD40LG | c.-57T>G (n.-57T>G) | |
X | g.136648193C>A | CA2694816922 | CD40LG | c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136648193C>T | CA2694816923 | CD40LG | c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 |
X | g.136648196G>A | CA2579711970 | CD40LG | c.-53G>A (n.-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136648196G>T | CA2694816924 | CD40LG | c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
X | g.136648197C>A | CA2694816925 | CD40LG | c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136648197C>T | CA2694816926 | CD40LG | c.-52C>T (n.-52C>T) | gnomAD v4 |
X | g.136648202_136648207dup | CA2739094187 | CD40LG | c.-47_-42dup (n.-47_-42dup) | dbSNP |
X | g.136648198T>A | CA2460409127 | CD40LG | c.-51T>A (n.-51T>A) | dbSNP |
X | g.136648198T>C | CA2694816929 | CD40LG | c.-51T>C (n.-51T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136648198T= | CA2460409126 | CD40LG | c.-51T= (n.-51T=) | |
X | g.136648199G>A | CA2694816935 | CD40LG | c.-50G>A (n.-50G>A) | gnomAD v4 |
X | g.136648199G>C | CA336266050 | CD40LG | c.-50G>C (n.-50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648199G= | CA2460409128 | CD40LG | c.-50G= (n.-50G=) | |
X | g.136648199G>T | CA10528058 | CD40LG | c.-50G>T (n.-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136648200C>A | CA644630467 | CD40LG | c.-49C>A (n.-49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136648200C= | CA2460409129 | CD40LG | c.-49C= (n.-49C=) | |
X | g.136648200C>T | CA2694816937 | CD40LG | c.-49C>T (n.-49C>T) | gnomAD v4 |
X | g.136648201C>A | CA2579711971 | CD40LG | c.-48C>A (n.-48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136648201C= | CA2460409130 | CD40LG | c.-48C= (n.-48C=) | |
X | g.136648201C>T | CA871925819 | CD40LG | c.-48C>T (n.-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648209_136648220del | CA2694816939 | CD40LG | c.-40_-29del (n.-40_-29del) | gnomAD v4 |
X | g.136648202T>A | CA2694816943 | CD40LG | c.-47T>A (n.-47T>A) | gnomAD v4 |
X | g.136648202T>C | CA2694816945 | CD40LG | c.-47T>C (n.-47T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136648203C>A | CA2694816947 | CD40LG | c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.136648204T>A | CA2694816949 | CD40LG | c.-45T>A (n.-45T>A) | gnomAD v4 |
X | g.136648204T>C | CA2694816950 | CD40LG | c.-45T>C (n.-45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.136648205G>A | CA2579711972 | CD40LG | c.-44G>A (n.-44G>A) | gnomAD v4 |
X | g.136648205G>T | CA2694816952 | CD40LG | c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.136648206C>A | CA2694816956 | CD40LG | c.-43C>A (n.-43C>A) n.1C>A | gnomAD v4 |
X | g.136648206C= | CA2460409131 | CD40LG | c.-43C= (n.-43C=) n.1C= | |
X | g.136648206C>T | CA644630468 | CD40LG | c.-43C>T (n.-43C>T) n.1C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136648207C>A | CA2694816961 | CD40LG | c.-42C>A (n.-42C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
X | g.136648207C>T | CA2694816962 | CD40LG | c.-42C>T (n.-42C>T) n.2C>T | gnomAD v4 |
X | g.136648208A>G | CA2694816963 | CD40LG | c.-41A>G (n.-41A>G) n.3A>G | gnomAD v4 |
X | g.136648209C>A | CA2694816964 | CD40LG | c.-40C>A (n.-40C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
X | g.136648210C>A | CA871925822 | CD40LG | c.-39C>A (n.-39C>A) n.5C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136648210C= | CA2460409132 | CD40LG | c.-39C= (n.-39C=) n.5C= | |
X | g.136648210C>T | CA2694816969 | CD40LG | c.-39C>T (n.-39C>T) n.5C>T | gnomAD v4 |
X | g.136648211T>A | CA2694816973 | CD40LG | c.-38T>A (n.-38T>A) n.6T>A | gnomAD v4 |
X | g.136648212T>A | CA2694816975 | CD40LG | c.-37T>A (n.-37T>A) n.7T>A | gnomAD v4 |
X | g.136648213C>A | CA2694816977 | CD40LG | c.-36C>A (n.-36C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
X | g.136648214T>C | CA2694816979 | CD40LG | c.-35T>C (n.-35T>C) n.9T>C | gnomAD v4 |
X | g.136648215C>A | CA2694816981 | CD40LG | c.-34C>A (n.-34C>A) n.10C>A | gnomAD v4 |
X | g.136648216T>C | CA2694816982 | CD40LG | c.-33T>C (n.-33T>C) n.11T>C | gnomAD v4 |
X | g.136648217G>A | CA2694816984 | CD40LG | c.-32G>A (n.-32G>A) n.12G>A | gnomAD v4 |
X | g.136648217G>T | CA2694816985 | CD40LG | c.-32G>T (n.-32G>T) n.12G>T | gnomAD v4 |
X | g.136648218C>A | CA644630469 | CD40LG | c.-31C>A (n.-31C>A) n.13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136648218C= | CA2460409133 | CD40LG | c.-31C= (n.-31C=) n.13C= | |
X | g.136648218C>G | CA10528059 | CD40LG | c.-31C>G (n.-31C>G) n.13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.136648218C>T | CA2515478235 | CD40LG | c.-31C>T (n.-31C>T) n.13C>T | gnomAD v4 |
X | g.136648219del | CA2579711973 | CD40LG | c.-30del (n.-30del) n.14del | |
X | g.136648219C>A | CA336266051 | CD40LG | c.-30C>A (n.-30C>A) n.14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.136648219C= | CA2460409134 | CD40LG | c.-30C= (n.-30C=) n.14C= | |
X | g.136648219C>T | CA2694816998 | CD40LG | c.-30C>T (n.-30C>T) n.14C>T | gnomAD v4 |
X | g.136648220A>G | CA2694817001 | CD40LG | c.-29A>G (n.-29A>G) n.15A>G | gnomAD v4 |
X | g.136648223dup | CA658633959 | CD40LG | c.-26dup (n.-26dup) n.18dup | COSMIC |
X | g.136648223A>G | CA2694817003 | CD40LG | c.-26A>G (n.-26A>G) n.18A>G | gnomAD v4 |
X | g.136648224G>A | CA2694817005 | CD40LG | c.-25G>A (n.-25G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
X | g.136648224G>T | CA2694817007 | CD40LG | c.-25G>T (n.-25G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
X | g.136648227A>G | CA2694817008 | CD40LG | c.-22A>G (n.-22A>G) n.22A>G | gnomAD v4 |
X | g.136648227A>T | CA2579711975 | CD40LG | c.-22A>T (n.-22A>T) n.22A>T | gnomAD v4 |
X | g.136648228C>A | CA2694817011 | CD40LG | c.-21C>A (n.-21C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
X | g.136648228C>G | CA2579711976 | CD40LG | c.-21C>G (n.-21C>G) n.23C>G | |
X | g.136648228C>T | CA2694817014 | CD40LG | c.-21C>T (n.-21C>T) n.23C>T | gnomAD v4 |
X | g.136648229C>A | CA2694817018 | CD40LG | c.-20C>A (n.-20C>A) n.24C>A | gnomAD v4 |
X | g.136648232T>C | CA2579711977 | CD40LG | c.-17T>C (n.-17T>C) n.27T>C | |
X | g.136648234C>A | CA2579711978 | CD40LG | c.-15C>A (n.-15C>A) n.29C>A | |
X | g.136648235A>G | CA2694817019 | CD40LG | c.-14A>G (n.-14A>G) n.30A>G | gnomAD v4 |
X | g.136648236A>G | CA2694817022 | CD40LG | c.-13A>G (n.-13A>G) n.31A>G | gnomAD v4 |
X | g.136648237C>A | CA2579711979 | CD40LG | c.-12C>A (n.-12C>A) n.32C>A | gnomAD v4 |
X | g.136648240T>C | CA2694817024 | CD40LG | c.-9T>C (n.-9T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
X | g.136648241A>G | CA2694817025 | CD40LG | c.-8A>G (n.-8A>G) n.36A>G | gnomAD v4 |
X | g.136648243C>A | CA2694817026 | CD40LG | c.-6C>A (n.-6C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
X | g.136648243C= | CA2460409135 | CD40LG | c.-6C= (n.-6C=) n.38C= | |
X | g.136648243C>T | CA10528060 | CD40LG | c.-6C>T (n.-6C>T) n.38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.136648245C>A | CA2694817029 | CD40LG | c.-4C>A (n.-4C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
X | g.136648245C>T | CA2694817030 | CD40LG | c.-4C>T (n.-4C>T) n.40C>T | gnomAD v4 |
X | g.136648246A>G | CA2694817031 | CD40LG | c.-3A>G (n.-3A>G) n.41A>G | gnomAD v4 |
X | g.136648247G>A | CA644630470 | CD40LG | c.-2G>A (n.-2G>A) n.42G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.136648247G= | CA2460409136 | CD40LG | c.-2G= (n.-2G=) n.42G= | |
X | g.136648247_136648248insA | CA658633965 | CD40LG | c.-2_-1insA (n.-2_-1insA) n.42_43insA | COSMIC |
X | g.136648249A>C | CA414751410 | CD40LG | c.1A>C (p.Met1Leu) n.44A>C | |
X | g.136648249A>G | CA414751411 | CD40LG | c.1A>G (p.Met1Val) n.44A>G | |
X | g.136648249A>T | CA414751412 | CD40LG | c.1A>T (p.Met1Leu) n.44A>T | |
X | g.136648250T>A | CA414751413 | CD40LG | c.2T>A (p.Met1Lys) n.45T>A | |
X | g.136648250T>C | CA414751414 | CD40LG | c.2T>C (p.Met1Thr) n.45T>C | |
X | g.136648250T>G | CA414751415 | CD40LG | c.2T>G (p.Met1Arg) n.45T>G | |
X | g.136648251G>A | CA414751416 | CD40LG | c.3G>A (p.Met1Ile) n.46G>A | |
X | g.136648251G>C | CA414751418 | CD40LG | c.3G>C (p.Met1Ile) n.46G>C | |
X | g.136648251G>T | CA414751417 | CD40LG | c.3G>T (p.Met1Ile) n.46G>T | |
X | g.136648252A>C | CA414751419 | CD40LG | c.4A>C (p.Ile2Leu) n.47A>C | |
X | g.136648252A>G | CA414751420 | CD40LG | c.4A>G (p.Ile2Val) n.47A>G | |
X | g.136648252A>T | CA414751421 | CD40LG | c.4A>T (p.Ile2Phe) n.47A>T | |
X | g.136648253T>A | CA414751422 | CD40LG | c.5T>A (p.Ile2Asn) n.48T>A | |
X | g.136648253T>C | CA414751423 | CD40LG | c.5T>C (p.Ile2Thr) n.48T>C | |
X | g.136648253T>G | CA414751424 | CD40LG | c.5T>G (p.Ile2Ser) n.48T>G | |
X | g.136648254C>A | CA518779066 | CD40LG | c.6C>A (p.Ile2=) n.49C>A | |
X | g.136648254C= | CA2460409137 | CD40LG | c.6C= (p.Ile2=) n.49C= | |
X | g.136648254C>G | CA414751425 | CD40LG | c.6C>G (p.Ile2Met) n.49C>G | |
X | g.136648254C>T | CA10528061 | CD40LG | c.6C>T (p.Ile2=) n.49C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.136648255G>A | CA414751426 | CD40LG | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.50G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.136648255G>C | CA414751427 | CD40LG | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.50G>C | |
X | g.136648255G= | CA2460409138 | CD40LG | c.7G= (p.Glu3=) n.50G= | |
X | g.136648255G>T | CA414751428 | CD40LG | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.50G>T | |
X | g.136648256A>C | CA414751429 | CD40LG | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.51A>C | |
X | g.136648256A>G | CA414751431 | CD40LG | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.51A>G | |
X | g.136648256A>T | CA414751430 | CD40LG | c.8A>T (p.Glu3Val) n.51A>T | |
X | g.136648257A>C | CA414751432 | CD40LG | c.9A>C (p.Glu3Asp) n.52A>C | |
X | g.136648257A>G | CA518779070 | CD40LG | c.9A>G (p.Glu3=) n.52A>G | |
X | g.136648257A>T | CA414751433 | CD40LG | c.9A>T (p.Glu3Asp) n.52A>T | |
X | g.136648258A>C | CA414751435 | CD40LG | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.53A>C | |
X | g.136648258A>G | CA414751436 | CD40LG | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.53A>G | |
X | g.136648258A>T | CA414751437 | CD40LG | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.53A>T |