OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136511270A>C | CA467717029 | NOTCH1 | n.276T>G n.92T>G c.2469T>G (p.Gly823=) c.2355T>G (p.Gly785=) c.66T>G (p.Gly22=) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.1770T>G (p.Gly590=) c.1746T>G (p.Gly582=) | dbSNP |
| 9 | g.136511270A>G | CA467717030 | NOTCH1 | n.276T>C n.92T>C c.2469T>C (p.Gly823=) c.2355T>C (p.Gly785=) c.66T>C (p.Gly22=) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.1770T>C (p.Gly590=) c.1746T>C (p.Gly582=) | dbSNP |
| 9 | g.136511270A>T | CA467717031 | NOTCH1 | n.276T>A n.92T>A c.2469T>A (p.Gly823=) c.2355T>A (p.Gly785=) c.66T>A (p.Gly22=) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.1770T>A (p.Gly590=) c.1746T>A (p.Gly582=) | dbSNP |
| 9 | g.136511271C>A | CA375555646 | NOTCH1 | n.275G>T n.91G>T c.2468G>T (p.Gly823Val) c.2354G>T (p.Gly785Val) c.65G>T (p.Gly22Val) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) | dbSNP |
| 9 | g.136511271C>G | CA375555647 | NOTCH1 | n.275G>C n.91G>C c.2468G>C (p.Gly823Ala) c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) | dbSNP |
| 9 | g.136511271C>T | CA375555650 | NOTCH1 | n.275G>A n.91G>A c.2468G>A (p.Gly823Asp) c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.1745G>A (p.Gly582Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511272C>A | CA375555653 | NOTCH1 | n.275-1G>T n.91-1G>T c.2468-1G>T (n.2468-1G>T) c.2354-1G>T (n.2354-1G>T) c.65-1G>T (n.65-1G>T) c.*77-1G>T (n.*77-1G>T) c.*1704-1G>T (n.*1704-1G>T) c.1769-1G>T (n.1769-1G>T) c.1745-1G>T (n.1745-1G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511272C>G | CA375555656 | NOTCH1 | n.275-1G>C n.91-1G>C c.2468-1G>C (n.2468-1G>C) c.2354-1G>C (n.2354-1G>C) c.65-1G>C (n.65-1G>C) c.*77-1G>C (n.*77-1G>C) c.*1704-1G>C (n.*1704-1G>C) c.1769-1G>C (n.1769-1G>C) c.1745-1G>C (n.1745-1G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511272C>T | CA375555658 | NOTCH1 | n.275-1G>A n.91-1G>A c.2468-1G>A (n.2468-1G>A) c.2354-1G>A (n.2354-1G>A) c.65-1G>A (n.65-1G>A) c.*77-1G>A (n.*77-1G>A) c.*1704-1G>A (n.*1704-1G>A) c.1769-1G>A (n.1769-1G>A) c.1745-1G>A (n.1745-1G>A) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136511273T>A | CA375555662 | NOTCH1 | n.275-2A>T n.91-2A>T c.2468-2A>T (n.2468-2A>T) c.2354-2A>T (n.2354-2A>T) c.65-2A>T (n.65-2A>T) c.*77-2A>T (n.*77-2A>T) c.*1704-2A>T (n.*1704-2A>T) c.1769-2A>T (n.1769-2A>T) c.1745-2A>T (n.1745-2A>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511273T>C | CA375555664 | NOTCH1 | n.275-2A>G n.91-2A>G c.2468-2A>G (n.2468-2A>G) c.2354-2A>G (n.2354-2A>G) c.65-2A>G (n.65-2A>G) c.*77-2A>G (n.*77-2A>G) c.*1704-2A>G (n.*1704-2A>G) c.1769-2A>G (n.1769-2A>G) c.1745-2A>G (n.1745-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511273T>G | CA375555666 | NOTCH1 | n.275-2A>C n.91-2A>C c.2468-2A>C (n.2468-2A>C) c.2354-2A>C (n.2354-2A>C) c.65-2A>C (n.65-2A>C) c.*77-2A>C (n.*77-2A>C) c.*1704-2A>C (n.*1704-2A>C) c.1769-2A>C (n.1769-2A>C) c.1745-2A>C (n.1745-2A>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511274G>A | CA2721108900 | NOTCH1 | n.275-3C>T n.91-3C>T c.2468-3C>T (n.2468-3C>T) c.2354-3C>T (n.2354-3C>T) c.65-3C>T (n.65-3C>T) c.*77-3C>T (n.*77-3C>T) c.*1704-3C>T (n.*1704-3C>T) c.1769-3C>T (n.1769-3C>T) c.1745-3C>T (n.1745-3C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511274G>C | CA2721108899 | NOTCH1 | n.275-3C>G n.91-3C>G c.2468-3C>G (n.2468-3C>G) c.2354-3C>G (n.2354-3C>G) c.65-3C>G (n.65-3C>G) c.*77-3C>G (n.*77-3C>G) c.*1704-3C>G (n.*1704-3C>G) c.1769-3C>G (n.1769-3C>G) c.1745-3C>G (n.1745-3C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511275C>A | CA2692636227 | NOTCH1 | n.275-4G>T n.91-4G>T c.2468-4G>T (n.2468-4G>T) c.2354-4G>T (n.2354-4G>T) c.65-4G>T (n.65-4G>T) c.*77-4G>T (n.*77-4G>T) c.*1704-4G>T (n.*1704-4G>T) c.1769-4G>T (n.1769-4G>T) c.1745-4G>T (n.1745-4G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511275C>G | CA861074117 | NOTCH1 | n.275-4G>C n.91-4G>C c.2468-4G>C (n.2468-4G>C) c.2354-4G>C (n.2354-4G>C) c.65-4G>C (n.65-4G>C) c.*77-4G>C (n.*77-4G>C) c.*1704-4G>C (n.*1704-4G>C) c.1769-4G>C (n.1769-4G>C) c.1745-4G>C (n.1745-4G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511275C>T | CA5341298 | NOTCH1 | n.275-4G>A n.91-4G>A c.2468-4G>A (n.2468-4G>A) c.2354-4G>A (n.2354-4G>A) c.65-4G>A (n.65-4G>A) c.*77-4G>A (n.*77-4G>A) c.*1704-4G>A (n.*1704-4G>A) c.1769-4G>A (n.1769-4G>A) c.1745-4G>A (n.1745-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511276G>A | CA201583893 | NOTCH1 | n.275-5C>T n.91-5C>T c.2468-5C>T (n.2468-5C>T) c.2354-5C>T (n.2354-5C>T) c.65-5C>T (n.65-5C>T) c.*77-5C>T (n.*77-5C>T) c.*1704-5C>T (n.*1704-5C>T) c.1769-5C>T (n.1769-5C>T) c.1745-5C>T (n.1745-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511276G>C | CA2692636229 | NOTCH1 | n.275-5C>G n.91-5C>G c.2468-5C>G (n.2468-5C>G) c.2354-5C>G (n.2354-5C>G) c.65-5C>G (n.65-5C>G) c.*77-5C>G (n.*77-5C>G) c.*1704-5C>G (n.*1704-5C>G) c.1769-5C>G (n.1769-5C>G) c.1745-5C>G (n.1745-5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511276G>T | CA1130014979 | NOTCH1 | n.275-5C>A n.91-5C>A c.2468-5C>A (n.2468-5C>A) c.2354-5C>A (n.2354-5C>A) c.65-5C>A (n.65-5C>A) c.*77-5C>A (n.*77-5C>A) c.*1704-5C>A (n.*1704-5C>A) c.1769-5C>A (n.1769-5C>A) c.1745-5C>A (n.1745-5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511277G>A | CA2721108901 | NOTCH1 | n.275-6C>T n.91-6C>T c.2468-6C>T (n.2468-6C>T) c.2354-6C>T (n.2354-6C>T) c.65-6C>T (n.65-6C>T) c.*77-6C>T (n.*77-6C>T) c.*1704-6C>T (n.*1704-6C>T) c.1769-6C>T (n.1769-6C>T) c.1745-6C>T (n.1745-6C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511277G>C | CA2580080957 | NOTCH1 | n.275-6C>G n.91-6C>G c.2468-6C>G (n.2468-6C>G) c.2354-6C>G (n.2354-6C>G) c.65-6C>G (n.65-6C>G) c.*77-6C>G (n.*77-6C>G) c.*1704-6C>G (n.*1704-6C>G) c.1769-6C>G (n.1769-6C>G) c.1745-6C>G (n.1745-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511278G>A | CA2720841548 | NOTCH1 | n.275-7C>T n.91-7C>T c.2468-7C>T (n.2468-7C>T) c.2354-7C>T (n.2354-7C>T) c.65-7C>T (n.65-7C>T) c.*77-7C>T (n.*77-7C>T) c.*1704-7C>T (n.*1704-7C>T) c.1769-7C>T (n.1769-7C>T) c.1745-7C>T (n.1745-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136511278G>C | CA2692636232 | NOTCH1 | n.275-7C>G n.91-7C>G c.2468-7C>G (n.2468-7C>G) c.2354-7C>G (n.2354-7C>G) c.65-7C>G (n.65-7C>G) c.*77-7C>G (n.*77-7C>G) c.*1704-7C>G (n.*1704-7C>G) c.1769-7C>G (n.1769-7C>G) c.1745-7C>G (n.1745-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511279A>G | CA2721108902 | NOTCH1 | n.275-8T>C n.91-8T>C c.2468-8T>C (n.2468-8T>C) c.2354-8T>C (n.2354-8T>C) c.65-8T>C (n.65-8T>C) c.*77-8T>C (n.*77-8T>C) c.*1704-8T>C (n.*1704-8T>C) c.1769-8T>C (n.1769-8T>C) c.1745-8T>C (n.1745-8T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511280A>G | CA2721108903 | NOTCH1 | n.275-9T>C n.91-9T>C c.2468-9T>C (n.2468-9T>C) c.2354-9T>C (n.2354-9T>C) c.65-9T>C (n.65-9T>C) c.*77-9T>C (n.*77-9T>C) c.*1704-9T>C (n.*1704-9T>C) c.1769-9T>C (n.1769-9T>C) c.1745-9T>C (n.1745-9T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511281G>A | CA2499219794 | NOTCH1 | n.275-10C>T n.91-10C>T c.2468-10C>T (n.2468-10C>T) c.2354-10C>T (n.2354-10C>T) c.65-10C>T (n.65-10C>T) c.*77-10C>T (n.*77-10C>T) c.*1704-10C>T (n.*1704-10C>T) c.1769-10C>T (n.1769-10C>T) c.1745-10C>T (n.1745-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511282G>A | CA5341299 | NOTCH1 | n.275-11C>T n.91-11C>T c.2468-11C>T (n.2468-11C>T) c.2354-11C>T (n.2354-11C>T) c.65-11C>T (n.65-11C>T) c.*77-11C>T (n.*77-11C>T) c.*1704-11C>T (n.*1704-11C>T) c.1769-11C>T (n.1769-11C>T) c.1745-11C>T (n.1745-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511282G>C | CA2720766590 | NOTCH1 | n.275-11C>G n.91-11C>G c.2468-11C>G (n.2468-11C>G) c.2354-11C>G (n.2354-11C>G) c.65-11C>G (n.65-11C>G) c.*77-11C>G (n.*77-11C>G) c.*1704-11C>G (n.*1704-11C>G) c.1769-11C>G (n.1769-11C>G) c.1745-11C>G (n.1745-11C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511282G>T | CA2692636238 | NOTCH1 | n.275-11C>A n.91-11C>A c.2468-11C>A (n.2468-11C>A) c.2354-11C>A (n.2354-11C>A) c.65-11C>A (n.65-11C>A) c.*77-11C>A (n.*77-11C>A) c.*1704-11C>A (n.*1704-11C>A) c.1769-11C>A (n.1769-11C>A) c.1745-11C>A (n.1745-11C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511283A>G | CA2720768127 | NOTCH1 | n.275-12T>C n.91-12T>C c.2468-12T>C (n.2468-12T>C) c.2354-12T>C (n.2354-12T>C) c.65-12T>C (n.65-12T>C) c.*77-12T>C (n.*77-12T>C) c.*1704-12T>C (n.*1704-12T>C) c.1769-12T>C (n.1769-12T>C) c.1745-12T>C (n.1745-12T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511283A>T | CA5341300 | NOTCH1 | n.275-12T>A n.91-12T>A c.2468-12T>A (n.2468-12T>A) c.2354-12T>A (n.2354-12T>A) c.65-12T>A (n.65-12T>A) c.*77-12T>A (n.*77-12T>A) c.*1704-12T>A (n.*1704-12T>A) c.1769-12T>A (n.1769-12T>A) c.1745-12T>A (n.1745-12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511284G>A | CA2692636241 | NOTCH1 | n.275-13C>T n.91-13C>T c.2468-13C>T (n.2468-13C>T) c.2354-13C>T (n.2354-13C>T) c.65-13C>T (n.65-13C>T) c.*77-13C>T (n.*77-13C>T) c.*1704-13C>T (n.*1704-13C>T) c.1769-13C>T (n.1769-13C>T) c.1745-13C>T (n.1745-13C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511284G>C | CA2721108904 | NOTCH1 | n.275-13C>G n.91-13C>G c.2468-13C>G (n.2468-13C>G) c.2354-13C>G (n.2354-13C>G) c.65-13C>G (n.65-13C>G) c.*77-13C>G (n.*77-13C>G) c.*1704-13C>G (n.*1704-13C>G) c.1769-13C>G (n.1769-13C>G) c.1745-13C>G (n.1745-13C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511284G>T | CA2692636242 | NOTCH1 | n.275-13C>A n.91-13C>A c.2468-13C>A (n.2468-13C>A) c.2354-13C>A (n.2354-13C>A) c.65-13C>A (n.65-13C>A) c.*77-13C>A (n.*77-13C>A) c.*1704-13C>A (n.*1704-13C>A) c.1769-13C>A (n.1769-13C>A) c.1745-13C>A (n.1745-13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511285A>C | CA861074129 | NOTCH1 | n.275-14T>G n.91-14T>G c.2468-14T>G (n.2468-14T>G) c.2354-14T>G (n.2354-14T>G) c.65-14T>G (n.65-14T>G) c.*77-14T>G (n.*77-14T>G) c.*1704-14T>G (n.*1704-14T>G) c.1769-14T>G (n.1769-14T>G) c.1745-14T>G (n.1745-14T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511285A>G | CA2720797296 | NOTCH1 | n.275-14T>C n.91-14T>C c.2468-14T>C (n.2468-14T>C) c.2354-14T>C (n.2354-14T>C) c.65-14T>C (n.65-14T>C) c.*77-14T>C (n.*77-14T>C) c.*1704-14T>C (n.*1704-14T>C) c.1769-14T>C (n.1769-14T>C) c.1745-14T>C (n.1745-14T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511285A>T | CA2720797297 | NOTCH1 | n.275-14T>A n.91-14T>A c.2468-14T>A (n.2468-14T>A) c.2354-14T>A (n.2354-14T>A) c.65-14T>A (n.65-14T>A) c.*77-14T>A (n.*77-14T>A) c.*1704-14T>A (n.*1704-14T>A) c.1769-14T>A (n.1769-14T>A) c.1745-14T>A (n.1745-14T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511286C>A | CA2720841621 | NOTCH1 | n.275-15G>T n.91-15G>T c.2468-15G>T (n.2468-15G>T) c.2354-15G>T (n.2354-15G>T) c.65-15G>T (n.65-15G>T) c.*77-15G>T (n.*77-15G>T) c.*1704-15G>T (n.*1704-15G>T) c.1769-15G>T (n.1769-15G>T) c.1745-15G>T (n.1745-15G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511286C>G | CA2692636244 | NOTCH1 | n.275-15G>C n.91-15G>C c.2468-15G>C (n.2468-15G>C) c.2354-15G>C (n.2354-15G>C) c.65-15G>C (n.65-15G>C) c.*77-15G>C (n.*77-15G>C) c.*1704-15G>C (n.*1704-15G>C) c.1769-15G>C (n.1769-15G>C) c.1745-15G>C (n.1745-15G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511286C>T | CA2720841596 | NOTCH1 | n.275-15G>A n.91-15G>A c.2468-15G>A (n.2468-15G>A) c.2354-15G>A (n.2354-15G>A) c.65-15G>A (n.65-15G>A) c.*77-15G>A (n.*77-15G>A) c.*1704-15G>A (n.*1704-15G>A) c.1769-15G>A (n.1769-15G>A) c.1745-15G>A (n.1745-15G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511287A>C | CA2721108905 | NOTCH1 | n.275-16T>G n.91-16T>G c.2468-16T>G (n.2468-16T>G) c.2354-16T>G (n.2354-16T>G) c.65-16T>G (n.65-16T>G) c.*77-16T>G (n.*77-16T>G) c.*1704-16T>G (n.*1704-16T>G) c.1769-16T>G (n.1769-16T>G) c.1745-16T>G (n.1745-16T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511287A>G | CA2721108906 | NOTCH1 | n.275-16T>C n.91-16T>C c.2468-16T>C (n.2468-16T>C) c.2354-16T>C (n.2354-16T>C) c.65-16T>C (n.65-16T>C) c.*77-16T>C (n.*77-16T>C) c.*1704-16T>C (n.*1704-16T>C) c.1769-16T>C (n.1769-16T>C) c.1745-16T>C (n.1745-16T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511287A>T | CA2721108907 | NOTCH1 | n.275-16T>A n.91-16T>A c.2468-16T>A (n.2468-16T>A) c.2354-16T>A (n.2354-16T>A) c.65-16T>A (n.65-16T>A) c.*77-16T>A (n.*77-16T>A) c.*1704-16T>A (n.*1704-16T>A) c.1769-16T>A (n.1769-16T>A) c.1745-16T>A (n.1745-16T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511288C>A | CA2692636246 | NOTCH1 | n.275-17G>T n.91-17G>T c.2468-17G>T (n.2468-17G>T) c.2354-17G>T (n.2354-17G>T) c.65-17G>T (n.65-17G>T) c.*77-17G>T (n.*77-17G>T) c.*1704-17G>T (n.*1704-17G>T) c.1769-17G>T (n.1769-17G>T) c.1745-17G>T (n.1745-17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511288C>G | CA2720797817 | NOTCH1 | n.275-17G>C n.91-17G>C c.2468-17G>C (n.2468-17G>C) c.2354-17G>C (n.2354-17G>C) c.65-17G>C (n.65-17G>C) c.*77-17G>C (n.*77-17G>C) c.*1704-17G>C (n.*1704-17G>C) c.1769-17G>C (n.1769-17G>C) c.1745-17G>C (n.1745-17G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511288C>T | CA591175685 | NOTCH1 | n.275-17G>A n.91-17G>A c.2468-17G>A (n.2468-17G>A) c.2354-17G>A (n.2354-17G>A) c.65-17G>A (n.65-17G>A) c.*77-17G>A (n.*77-17G>A) c.*1704-17G>A (n.*1704-17G>A) c.1769-17G>A (n.1769-17G>A) c.1745-17G>A (n.1745-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511289A>C | CA2692636247 | NOTCH1 | n.275-18T>G n.91-18T>G c.2468-18T>G (n.2468-18T>G) c.2354-18T>G (n.2354-18T>G) c.65-18T>G (n.65-18T>G) c.*77-18T>G (n.*77-18T>G) c.*1704-18T>G (n.*1704-18T>G) c.1769-18T>G (n.1769-18T>G) c.1745-18T>G (n.1745-18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511289A>G | CA2721108908 | NOTCH1 | n.275-18T>C n.91-18T>C c.2468-18T>C (n.2468-18T>C) c.2354-18T>C (n.2354-18T>C) c.65-18T>C (n.65-18T>C) c.*77-18T>C (n.*77-18T>C) c.*1704-18T>C (n.*1704-18T>C) c.1769-18T>C (n.1769-18T>C) c.1745-18T>C (n.1745-18T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511289A>T | CA2721108909 | NOTCH1 | n.275-18T>A n.91-18T>A c.2468-18T>A (n.2468-18T>A) c.2354-18T>A (n.2354-18T>A) c.65-18T>A (n.65-18T>A) c.*77-18T>A (n.*77-18T>A) c.*1704-18T>A (n.*1704-18T>A) c.1769-18T>A (n.1769-18T>A) c.1745-18T>A (n.1745-18T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511290C>A | CA2580905282 | NOTCH1 | n.275-19G>T n.91-19G>T c.2468-19G>T (n.2468-19G>T) c.2354-19G>T (n.2354-19G>T) c.65-19G>T (n.65-19G>T) c.*77-19G>T (n.*77-19G>T) c.*1704-19G>T (n.*1704-19G>T) c.1769-19G>T (n.1769-19G>T) c.1745-19G>T (n.1745-19G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511290C= | CA2580905283 | NOTCH1 | n.275-19G= n.91-19G= c.2468-19G= (n.2468-19G=) c.2354-19G= (n.2354-19G=) c.65-19G= (n.65-19G=) c.*77-19G= (n.*77-19G=) c.*1704-19G= (n.*1704-19G=) c.1769-19G= (n.1769-19G=) c.1745-19G= (n.1745-19G=) | |
| 9 | g.136511290C>G | CA2580905281 | NOTCH1 | n.275-19G>C n.91-19G>C c.2468-19G>C (n.2468-19G>C) c.2354-19G>C (n.2354-19G>C) c.65-19G>C (n.65-19G>C) c.*77-19G>C (n.*77-19G>C) c.*1704-19G>C (n.*1704-19G>C) c.1769-19G>C (n.1769-19G>C) c.1745-19G>C (n.1745-19G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511290C>T | CA5341301 | NOTCH1 | n.275-19G>A n.91-19G>A c.2468-19G>A (n.2468-19G>A) c.2354-19G>A (n.2354-19G>A) c.65-19G>A (n.65-19G>A) c.*77-19G>A (n.*77-19G>A) c.*1704-19G>A (n.*1704-19G>A) c.1769-19G>A (n.1769-19G>A) c.1745-19G>A (n.1745-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511291G>A | CA5341302 | NOTCH1 | n.275-20C>T n.91-20C>T c.2468-20C>T (n.2468-20C>T) c.2354-20C>T (n.2354-20C>T) c.65-20C>T (n.65-20C>T) c.*77-20C>T (n.*77-20C>T) c.*1704-20C>T (n.*1704-20C>T) c.1769-20C>T (n.1769-20C>T) c.1745-20C>T (n.1745-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511291G>C | CA2720766035 | NOTCH1 | n.275-20C>G n.91-20C>G c.2468-20C>G (n.2468-20C>G) c.2354-20C>G (n.2354-20C>G) c.65-20C>G (n.65-20C>G) c.*77-20C>G (n.*77-20C>G) c.*1704-20C>G (n.*1704-20C>G) c.1769-20C>G (n.1769-20C>G) c.1745-20C>G (n.1745-20C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511292T>A | CA2721108910 | NOTCH1 | n.275-21A>T n.91-21A>T c.2468-21A>T (n.2468-21A>T) c.2354-21A>T (n.2354-21A>T) c.65-21A>T (n.65-21A>T) c.*77-21A>T (n.*77-21A>T) c.*1704-21A>T (n.*1704-21A>T) c.1769-21A>T (n.1769-21A>T) c.1745-21A>T (n.1745-21A>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511292T>C | CA2721108911 | NOTCH1 | n.275-21A>G n.91-21A>G c.2468-21A>G (n.2468-21A>G) c.2354-21A>G (n.2354-21A>G) c.65-21A>G (n.65-21A>G) c.*77-21A>G (n.*77-21A>G) c.*1704-21A>G (n.*1704-21A>G) c.1769-21A>G (n.1769-21A>G) c.1745-21A>G (n.1745-21A>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511292T>G | CA2721108912 | NOTCH1 | n.275-21A>C n.91-21A>C c.2468-21A>C (n.2468-21A>C) c.2354-21A>C (n.2354-21A>C) c.65-21A>C (n.65-21A>C) c.*77-21A>C (n.*77-21A>C) c.*1704-21A>C (n.*1704-21A>C) c.1769-21A>C (n.1769-21A>C) c.1745-21A>C (n.1745-21A>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511293G>A | CA2721108913 | NOTCH1 | n.275-22C>T n.91-22C>T c.2468-22C>T (n.2468-22C>T) c.2354-22C>T (n.2354-22C>T) c.65-22C>T (n.65-22C>T) c.*77-22C>T (n.*77-22C>T) c.*1704-22C>T (n.*1704-22C>T) c.1769-22C>T (n.1769-22C>T) c.1745-22C>T (n.1745-22C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511293G>C | CA2721108914 | NOTCH1 | n.275-22C>G n.91-22C>G c.2468-22C>G (n.2468-22C>G) c.2354-22C>G (n.2354-22C>G) c.65-22C>G (n.65-22C>G) c.*77-22C>G (n.*77-22C>G) c.*1704-22C>G (n.*1704-22C>G) c.1769-22C>G (n.1769-22C>G) c.1745-22C>G (n.1745-22C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511293G>T | CA2692636252 | NOTCH1 | n.275-22C>A n.91-22C>A c.2468-22C>A (n.2468-22C>A) c.2354-22C>A (n.2354-22C>A) c.65-22C>A (n.65-22C>A) c.*77-22C>A (n.*77-22C>A) c.*1704-22C>A (n.*1704-22C>A) c.1769-22C>A (n.1769-22C>A) c.1745-22C>A (n.1745-22C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511294A>C | CA2720817722 | NOTCH1 | n.275-23T>G n.91-23T>G c.2468-23T>G (n.2468-23T>G) c.2354-23T>G (n.2354-23T>G) c.65-23T>G (n.65-23T>G) c.*77-23T>G (n.*77-23T>G) c.*1704-23T>G (n.*1704-23T>G) c.1769-23T>G (n.1769-23T>G) c.1745-23T>G (n.1745-23T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511295C>A | CA2692636256 | NOTCH1 | n.275-24G>T n.91-24G>T c.2468-24G>T (n.2468-24G>T) c.2354-24G>T (n.2354-24G>T) c.65-24G>T (n.65-24G>T) c.*77-24G>T (n.*77-24G>T) c.*1704-24G>T (n.*1704-24G>T) c.1769-24G>T (n.1769-24G>T) c.1745-24G>T (n.1745-24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511295C>G | CA2720841622 | NOTCH1 | n.275-24G>C n.91-24G>C c.2468-24G>C (n.2468-24G>C) c.2354-24G>C (n.2354-24G>C) c.65-24G>C (n.65-24G>C) c.*77-24G>C (n.*77-24G>C) c.*1704-24G>C (n.*1704-24G>C) c.1769-24G>C (n.1769-24G>C) c.1745-24G>C (n.1745-24G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511295C>T | CA1130014991 | NOTCH1 | n.275-24G>A n.91-24G>A c.2468-24G>A (n.2468-24G>A) c.2354-24G>A (n.2354-24G>A) c.65-24G>A (n.65-24G>A) c.*77-24G>A (n.*77-24G>A) c.*1704-24G>A (n.*1704-24G>A) c.1769-24G>A (n.1769-24G>A) c.1745-24G>A (n.1745-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511298del | CA2692636255 | NOTCH1 | n.275-24del n.91-24del c.2468-24del (n.2468-24del) c.2354-24del (n.2354-24del) c.65-24del (n.65-24del) c.*77-24del (n.*77-24del) c.*1704-24del (n.*1704-24del) c.1769-24del (n.1769-24del) c.1745-24del (n.1745-24del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511296C>A | CA2692636260 | NOTCH1 | n.275-25G>T n.91-25G>T c.2468-25G>T (n.2468-25G>T) c.2354-25G>T (n.2354-25G>T) c.65-25G>T (n.65-25G>T) c.*77-25G>T (n.*77-25G>T) c.*1704-25G>T (n.*1704-25G>T) c.1769-25G>T (n.1769-25G>T) c.1745-25G>T (n.1745-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511296C>G | CA2720798372 | NOTCH1 | n.275-25G>C n.91-25G>C c.2468-25G>C (n.2468-25G>C) c.2354-25G>C (n.2354-25G>C) c.65-25G>C (n.65-25G>C) c.*77-25G>C (n.*77-25G>C) c.*1704-25G>C (n.*1704-25G>C) c.1769-25G>C (n.1769-25G>C) c.1745-25G>C (n.1745-25G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511296C>T | CA591175691 | NOTCH1 | n.275-25G>A n.91-25G>A c.2468-25G>A (n.2468-25G>A) c.2354-25G>A (n.2354-25G>A) c.65-25G>A (n.65-25G>A) c.*77-25G>A (n.*77-25G>A) c.*1704-25G>A (n.*1704-25G>A) c.1769-25G>A (n.1769-25G>A) c.1745-25G>A (n.1745-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511297C>A | CA201583898 | NOTCH1 | n.275-26G>T n.91-26G>T c.2468-26G>T (n.2468-26G>T) c.2354-26G>T (n.2354-26G>T) c.65-26G>T (n.65-26G>T) c.*77-26G>T (n.*77-26G>T) c.*1704-26G>T (n.*1704-26G>T) c.1769-26G>T (n.1769-26G>T) c.1745-26G>T (n.1745-26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511297C>G | CA2720780126 | NOTCH1 | n.275-26G>C n.91-26G>C c.2468-26G>C (n.2468-26G>C) c.2354-26G>C (n.2354-26G>C) c.65-26G>C (n.65-26G>C) c.*77-26G>C (n.*77-26G>C) c.*1704-26G>C (n.*1704-26G>C) c.1769-26G>C (n.1769-26G>C) c.1745-26G>C (n.1745-26G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511298C>A | CA2692636269 | NOTCH1 | n.275-27G>T n.91-27G>T c.2468-27G>T (n.2468-27G>T) c.2354-27G>T (n.2354-27G>T) c.65-27G>T (n.65-27G>T) c.*77-27G>T (n.*77-27G>T) c.*1704-27G>T (n.*1704-27G>T) c.1769-27G>T (n.1769-27G>T) c.1745-27G>T (n.1745-27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511298C>G | CA2720768128 | NOTCH1 | n.275-27G>C n.91-27G>C c.2468-27G>C (n.2468-27G>C) c.2354-27G>C (n.2354-27G>C) c.65-27G>C (n.65-27G>C) c.*77-27G>C (n.*77-27G>C) c.*1704-27G>C (n.*1704-27G>C) c.1769-27G>C (n.1769-27G>C) c.1745-27G>C (n.1745-27G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511298C>T | CA5341303 | NOTCH1 | n.275-27G>A n.91-27G>A c.2468-27G>A (n.2468-27G>A) c.2354-27G>A (n.2354-27G>A) c.65-27G>A (n.65-27G>A) c.*77-27G>A (n.*77-27G>A) c.*1704-27G>A (n.*1704-27G>A) c.1769-27G>A (n.1769-27G>A) c.1745-27G>A (n.1745-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511299G>A | CA5341304 | NOTCH1 | n.275-28C>T n.91-28C>T c.2468-28C>T (n.2468-28C>T) c.2354-28C>T (n.2354-28C>T) c.65-28C>T (n.65-28C>T) c.*77-28C>T (n.*77-28C>T) c.*1704-28C>T (n.*1704-28C>T) c.1769-28C>T (n.1769-28C>T) c.1745-28C>T (n.1745-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511299G>C | CA2720761562 | NOTCH1 | n.275-28C>G n.91-28C>G c.2468-28C>G (n.2468-28C>G) c.2354-28C>G (n.2354-28C>G) c.65-28C>G (n.65-28C>G) c.*77-28C>G (n.*77-28C>G) c.*1704-28C>G (n.*1704-28C>G) c.1769-28C>G (n.1769-28C>G) c.1745-28C>G (n.1745-28C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511299G>T | CA861074138 | NOTCH1 | n.275-28C>A n.91-28C>A c.2468-28C>A (n.2468-28C>A) c.2354-28C>A (n.2354-28C>A) c.65-28C>A (n.65-28C>A) c.*77-28C>A (n.*77-28C>A) c.*1704-28C>A (n.*1704-28C>A) c.1769-28C>A (n.1769-28C>A) c.1745-28C>A (n.1745-28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511300G>A | CA2721108916 | NOTCH1 | n.275-29C>T n.91-29C>T c.2468-29C>T (n.2468-29C>T) c.2354-29C>T (n.2354-29C>T) c.65-29C>T (n.65-29C>T) c.*77-29C>T (n.*77-29C>T) c.*1704-29C>T (n.*1704-29C>T) c.1769-29C>T (n.1769-29C>T) c.1745-29C>T (n.1745-29C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511300G>C | CA2721108915 | NOTCH1 | n.275-29C>G n.91-29C>G c.2468-29C>G (n.2468-29C>G) c.2354-29C>G (n.2354-29C>G) c.65-29C>G (n.65-29C>G) c.*77-29C>G (n.*77-29C>G) c.*1704-29C>G (n.*1704-29C>G) c.1769-29C>G (n.1769-29C>G) c.1745-29C>G (n.1745-29C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511301G>A | CA2692636277 | NOTCH1 | n.275-30C>T n.91-30C>T c.2468-30C>T (n.2468-30C>T) c.2354-30C>T (n.2354-30C>T) c.65-30C>T (n.65-30C>T) c.*77-30C>T (n.*77-30C>T) c.*1704-30C>T (n.*1704-30C>T) c.1769-30C>T (n.1769-30C>T) c.1745-30C>T (n.1745-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511301G>C | CA2692636278 | NOTCH1 | n.275-30C>G n.91-30C>G c.2468-30C>G (n.2468-30C>G) c.2354-30C>G (n.2354-30C>G) c.65-30C>G (n.65-30C>G) c.*77-30C>G (n.*77-30C>G) c.*1704-30C>G (n.*1704-30C>G) c.1769-30C>G (n.1769-30C>G) c.1745-30C>G (n.1745-30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511301G>T | CA2720841624 | NOTCH1 | n.275-30C>A n.91-30C>A c.2468-30C>A (n.2468-30C>A) c.2354-30C>A (n.2354-30C>A) c.65-30C>A (n.65-30C>A) c.*77-30C>A (n.*77-30C>A) c.*1704-30C>A (n.*1704-30C>A) c.1769-30C>A (n.1769-30C>A) c.1745-30C>A (n.1745-30C>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511302A>G | CA2579518820 | NOTCH1 | n.275-31T>C n.91-31T>C c.2468-31T>C (n.2468-31T>C) c.2354-31T>C (n.2354-31T>C) c.65-31T>C (n.65-31T>C) c.*77-31T>C (n.*77-31T>C) c.*1704-31T>C (n.*1704-31T>C) c.1769-31T>C (n.1769-31T>C) c.1745-31T>C (n.1745-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511303G>A | CA2721108917 | NOTCH1 | n.275-32C>T n.91-32C>T c.2468-32C>T (n.2468-32C>T) c.2354-32C>T (n.2354-32C>T) c.65-32C>T (n.65-32C>T) c.*77-32C>T (n.*77-32C>T) c.*1704-32C>T (n.*1704-32C>T) c.1769-32C>T (n.1769-32C>T) c.1745-32C>T (n.1745-32C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511303G>T | CA2692636280 | NOTCH1 | n.275-32C>A n.91-32C>A c.2468-32C>A (n.2468-32C>A) c.2354-32C>A (n.2354-32C>A) c.65-32C>A (n.65-32C>A) c.*77-32C>A (n.*77-32C>A) c.*1704-32C>A (n.*1704-32C>A) c.1769-32C>A (n.1769-32C>A) c.1745-32C>A (n.1745-32C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511304C>A | CA2692636281 | NOTCH1 | n.275-33G>T n.91-33G>T c.2468-33G>T (n.2468-33G>T) c.2354-33G>T (n.2354-33G>T) c.65-33G>T (n.65-33G>T) c.*77-33G>T (n.*77-33G>T) c.*1704-33G>T (n.*1704-33G>T) c.1769-33G>T (n.1769-33G>T) c.1745-33G>T (n.1745-33G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511304C>T | CA861074143 | NOTCH1 | n.275-33G>A n.91-33G>A c.2468-33G>A (n.2468-33G>A) c.2354-33G>A (n.2354-33G>A) c.65-33G>A (n.65-33G>A) c.*77-33G>A (n.*77-33G>A) c.*1704-33G>A (n.*1704-33G>A) c.1769-33G>A (n.1769-33G>A) c.1745-33G>A (n.1745-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511305C>A | CA2721108918 | NOTCH1 | n.275-34G>T n.91-34G>T c.2468-34G>T (n.2468-34G>T) c.2354-34G>T (n.2354-34G>T) c.65-34G>T (n.65-34G>T) c.*77-34G>T (n.*77-34G>T) c.*1704-34G>T (n.*1704-34G>T) c.1769-34G>T (n.1769-34G>T) c.1745-34G>T (n.1745-34G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511306T>A | CA2721108920 | NOTCH1 | n.275-35A>T n.91-35A>T c.2468-35A>T (n.2468-35A>T) c.2354-35A>T (n.2354-35A>T) c.65-35A>T (n.65-35A>T) c.*77-35A>T (n.*77-35A>T) c.*1704-35A>T (n.*1704-35A>T) c.1769-35A>T (n.1769-35A>T) c.1745-35A>T (n.1745-35A>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511306T>C | CA2721108919 | NOTCH1 | n.275-35A>G n.91-35A>G c.2468-35A>G (n.2468-35A>G) c.2354-35A>G (n.2354-35A>G) c.65-35A>G (n.65-35A>G) c.*77-35A>G (n.*77-35A>G) c.*1704-35A>G (n.*1704-35A>G) c.1769-35A>G (n.1769-35A>G) c.1745-35A>G (n.1745-35A>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511307C>A | CA2692636282 | NOTCH1 | n.275-36G>T n.91-36G>T c.2468-36G>T (n.2468-36G>T) c.2354-36G>T (n.2354-36G>T) c.65-36G>T (n.65-36G>T) c.*77-36G>T (n.*77-36G>T) c.*1704-36G>T (n.*1704-36G>T) c.1769-36G>T (n.1769-36G>T) c.1745-36G>T (n.1745-36G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511307C>G | CA2720841629 | NOTCH1 | n.275-36G>C n.91-36G>C c.2468-36G>C (n.2468-36G>C) c.2354-36G>C (n.2354-36G>C) c.65-36G>C (n.65-36G>C) c.*77-36G>C (n.*77-36G>C) c.*1704-36G>C (n.*1704-36G>C) c.1769-36G>C (n.1769-36G>C) c.1745-36G>C (n.1745-36G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511307C>T | CA2692636283 | NOTCH1 | n.275-36G>A n.91-36G>A c.2468-36G>A (n.2468-36G>A) c.2354-36G>A (n.2354-36G>A) c.65-36G>A (n.65-36G>A) c.*77-36G>A (n.*77-36G>A) c.*1704-36G>A (n.*1704-36G>A) c.1769-36G>A (n.1769-36G>A) c.1745-36G>A (n.1745-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511309C>A | CA2692636285 | NOTCH1 | n.275-38G>T n.91-38G>T c.2468-38G>T (n.2468-38G>T) c.2354-38G>T (n.2354-38G>T) c.65-38G>T (n.65-38G>T) c.*77-38G>T (n.*77-38G>T) c.*1704-38G>T (n.*1704-38G>T) c.1769-38G>T (n.1769-38G>T) c.1745-38G>T (n.1745-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511310C>A | CA2720763637 | NOTCH1 | n.275-39G>T n.91-39G>T c.2468-39G>T (n.2468-39G>T) c.2354-39G>T (n.2354-39G>T) c.65-39G>T (n.65-39G>T) c.*77-39G>T (n.*77-39G>T) c.*1704-39G>T (n.*1704-39G>T) c.1769-39G>T (n.1769-39G>T) c.1745-39G>T (n.1745-39G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511310C>G | CA1130014998 | NOTCH1 | n.275-39G>C n.91-39G>C c.2468-39G>C (n.2468-39G>C) c.2354-39G>C (n.2354-39G>C) c.65-39G>C (n.65-39G>C) c.*77-39G>C (n.*77-39G>C) c.*1704-39G>C (n.*1704-39G>C) c.1769-39G>C (n.1769-39G>C) c.1745-39G>C (n.1745-39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511310C>T | CA5341305 | NOTCH1 | n.275-39G>A n.91-39G>A c.2468-39G>A (n.2468-39G>A) c.2354-39G>A (n.2354-39G>A) c.65-39G>A (n.65-39G>A) c.*77-39G>A (n.*77-39G>A) c.*1704-39G>A (n.*1704-39G>A) c.1769-39G>A (n.1769-39G>A) c.1745-39G>A (n.1745-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511311C>A | CA2692636288 | NOTCH1 | n.275-40G>T n.91-40G>T c.2468-40G>T (n.2468-40G>T) c.2354-40G>T (n.2354-40G>T) c.65-40G>T (n.65-40G>T) c.*77-40G>T (n.*77-40G>T) c.*1704-40G>T (n.*1704-40G>T) c.1769-40G>T (n.1769-40G>T) c.1745-40G>T (n.1745-40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511311C>G | CA2721108921 | NOTCH1 | n.275-40G>C n.91-40G>C c.2468-40G>C (n.2468-40G>C) c.2354-40G>C (n.2354-40G>C) c.65-40G>C (n.65-40G>C) c.*77-40G>C (n.*77-40G>C) c.*1704-40G>C (n.*1704-40G>C) c.1769-40G>C (n.1769-40G>C) c.1745-40G>C (n.1745-40G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511312A>G | CA2579518821 | NOTCH1 | n.275-41T>C n.91-41T>C c.2468-41T>C (n.2468-41T>C) c.2354-41T>C (n.2354-41T>C) c.65-41T>C (n.65-41T>C) c.*77-41T>C (n.*77-41T>C) c.*1704-41T>C (n.*1704-41T>C) c.1769-41T>C (n.1769-41T>C) c.1745-41T>C (n.1745-41T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511312A>T | CA2692636293 | NOTCH1 | n.275-41T>A n.91-41T>A c.2468-41T>A (n.2468-41T>A) c.2354-41T>A (n.2354-41T>A) c.65-41T>A (n.65-41T>A) c.*77-41T>A (n.*77-41T>A) c.*1704-41T>A (n.*1704-41T>A) c.1769-41T>A (n.1769-41T>A) c.1745-41T>A (n.1745-41T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511313G>A | CA5341306 | NOTCH1 | n.275-42C>T n.91-42C>T c.2468-42C>T (n.2468-42C>T) c.2354-42C>T (n.2354-42C>T) c.65-42C>T (n.65-42C>T) c.*77-42C>T (n.*77-42C>T) c.*1704-42C>T (n.*1704-42C>T) c.1769-42C>T (n.1769-42C>T) c.1745-42C>T (n.1745-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511313G>C | CA591175700 | NOTCH1 | n.275-42C>G n.91-42C>G c.2468-42C>G (n.2468-42C>G) c.2354-42C>G (n.2354-42C>G) c.65-42C>G (n.65-42C>G) c.*77-42C>G (n.*77-42C>G) c.*1704-42C>G (n.*1704-42C>G) c.1769-42C>G (n.1769-42C>G) c.1745-42C>G (n.1745-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511313G>T | CA2692636296 | NOTCH1 | n.275-42C>A n.91-42C>A c.2468-42C>A (n.2468-42C>A) c.2354-42C>A (n.2354-42C>A) c.65-42C>A (n.65-42C>A) c.*77-42C>A (n.*77-42C>A) c.*1704-42C>A (n.*1704-42C>A) c.1769-42C>A (n.1769-42C>A) c.1745-42C>A (n.1745-42C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511314A>G | CA2721108922 | NOTCH1 | n.275-43T>C n.91-43T>C c.2468-43T>C (n.2468-43T>C) c.2354-43T>C (n.2354-43T>C) c.65-43T>C (n.65-43T>C) c.*77-43T>C (n.*77-43T>C) c.*1704-43T>C (n.*1704-43T>C) c.1769-43T>C (n.1769-43T>C) c.1745-43T>C (n.1745-43T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511315G>C | CA861074156 | NOTCH1 | n.275-44C>G n.91-44C>G c.2468-44C>G (n.2468-44C>G) c.2354-44C>G (n.2354-44C>G) c.65-44C>G (n.65-44C>G) c.*77-44C>G (n.*77-44C>G) c.*1704-44C>G (n.*1704-44C>G) c.1769-44C>G (n.1769-44C>G) c.1745-44C>G (n.1745-44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511315G>T | CA2692636297 | NOTCH1 | n.275-44C>A n.91-44C>A c.2468-44C>A (n.2468-44C>A) c.2354-44C>A (n.2354-44C>A) c.65-44C>A (n.65-44C>A) c.*77-44C>A (n.*77-44C>A) c.*1704-44C>A (n.*1704-44C>A) c.1769-44C>A (n.1769-44C>A) c.1745-44C>A (n.1745-44C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511317del | CA2692636299 | NOTCH1 | n.275-44del n.91-44del c.2468-44del (n.2468-44del) c.2354-44del (n.2354-44del) c.65-44del (n.65-44del) c.*77-44del (n.*77-44del) c.*1704-44del (n.*1704-44del) c.1769-44del (n.1769-44del) c.1745-44del (n.1745-44del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511316G>A | CA2692636302 | NOTCH1 | n.275-45C>T n.91-45C>T c.2468-45C>T (n.2468-45C>T) c.2354-45C>T (n.2354-45C>T) c.65-45C>T (n.65-45C>T) c.*77-45C>T (n.*77-45C>T) c.*1704-45C>T (n.*1704-45C>T) c.1769-45C>T (n.1769-45C>T) c.1745-45C>T (n.1745-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511317G>A | CA2721108924 | NOTCH1 | n.275-46C>T n.91-46C>T c.2468-46C>T (n.2468-46C>T) c.2354-46C>T (n.2354-46C>T) c.65-46C>T (n.65-46C>T) c.*77-46C>T (n.*77-46C>T) c.*1704-46C>T (n.*1704-46C>T) c.1769-46C>T (n.1769-46C>T) c.1745-46C>T (n.1745-46C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511317G>C | CA2721108923 | NOTCH1 | n.275-46C>G n.91-46C>G c.2468-46C>G (n.2468-46C>G) c.2354-46C>G (n.2354-46C>G) c.65-46C>G (n.65-46C>G) c.*77-46C>G (n.*77-46C>G) c.*1704-46C>G (n.*1704-46C>G) c.1769-46C>G (n.1769-46C>G) c.1745-46C>G (n.1745-46C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511317G>T | CA2692636304 | NOTCH1 | n.275-46C>A n.91-46C>A c.2468-46C>A (n.2468-46C>A) c.2354-46C>A (n.2354-46C>A) c.65-46C>A (n.65-46C>A) c.*77-46C>A (n.*77-46C>A) c.*1704-46C>A (n.*1704-46C>A) c.1769-46C>A (n.1769-46C>A) c.1745-46C>A (n.1745-46C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511318A>C | CA2721108925 | NOTCH1 | n.275-47T>G n.91-47T>G c.2468-47T>G (n.2468-47T>G) c.2354-47T>G (n.2354-47T>G) c.65-47T>G (n.65-47T>G) c.*77-47T>G (n.*77-47T>G) c.*1704-47T>G (n.*1704-47T>G) c.1769-47T>G (n.1769-47T>G) c.1745-47T>G (n.1745-47T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511318A>T | CA2721108926 | NOTCH1 | n.275-47T>A n.91-47T>A c.2468-47T>A (n.2468-47T>A) c.2354-47T>A (n.2354-47T>A) c.65-47T>A (n.65-47T>A) c.*77-47T>A (n.*77-47T>A) c.*1704-47T>A (n.*1704-47T>A) c.1769-47T>A (n.1769-47T>A) c.1745-47T>A (n.1745-47T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511319T>A | CA5341307 | NOTCH1 | n.275-48A>T n.91-48A>T c.2468-48A>T (n.2468-48A>T) c.2354-48A>T (n.2354-48A>T) c.65-48A>T (n.65-48A>T) c.*77-48A>T (n.*77-48A>T) c.*1704-48A>T (n.*1704-48A>T) c.1769-48A>T (n.1769-48A>T) c.1745-48A>T (n.1745-48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511319T>C | CA2720764800 | NOTCH1 | n.275-48A>G n.91-48A>G c.2468-48A>G (n.2468-48A>G) c.2354-48A>G (n.2354-48A>G) c.65-48A>G (n.65-48A>G) c.*77-48A>G (n.*77-48A>G) c.*1704-48A>G (n.*1704-48A>G) c.1769-48A>G (n.1769-48A>G) c.1745-48A>G (n.1745-48A>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511320C>A | CA201583904 | NOTCH1 | n.275-49G>T n.91-49G>T c.2468-49G>T (n.2468-49G>T) c.2354-49G>T (n.2354-49G>T) c.65-49G>T (n.65-49G>T) c.*77-49G>T (n.*77-49G>T) c.*1704-49G>T (n.*1704-49G>T) c.1769-49G>T (n.1769-49G>T) c.1745-49G>T (n.1745-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511320C>G | CA5341308 | NOTCH1 | n.275-49G>C n.91-49G>C c.2468-49G>C (n.2468-49G>C) c.2354-49G>C (n.2354-49G>C) c.65-49G>C (n.65-49G>C) c.*77-49G>C (n.*77-49G>C) c.*1704-49G>C (n.*1704-49G>C) c.1769-49G>C (n.1769-49G>C) c.1745-49G>C (n.1745-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511320C>T | CA2720767589 | NOTCH1 | n.275-49G>A n.91-49G>A c.2468-49G>A (n.2468-49G>A) c.2354-49G>A (n.2354-49G>A) c.65-49G>A (n.65-49G>A) c.*77-49G>A (n.*77-49G>A) c.*1704-49G>A (n.*1704-49G>A) c.1769-49G>A (n.1769-49G>A) c.1745-49G>A (n.1745-49G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511321T>C | CA2692636315 | NOTCH1 | n.275-50A>G n.91-50A>G c.2468-50A>G (n.2468-50A>G) c.2354-50A>G (n.2354-50A>G) c.65-50A>G (n.65-50A>G) c.*77-50A>G (n.*77-50A>G) c.*1704-50A>G (n.*1704-50A>G) c.1769-50A>G (n.1769-50A>G) c.1745-50A>G (n.1745-50A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511322C>A | CA2692636318 | NOTCH1 | n.275-51G>T n.91-51G>T c.2468-51G>T (n.2468-51G>T) c.2354-51G>T (n.2354-51G>T) c.65-51G>T (n.65-51G>T) c.*77-51G>T (n.*77-51G>T) c.*1704-51G>T (n.*1704-51G>T) c.1769-51G>T (n.1769-51G>T) c.1745-51G>T (n.1745-51G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511322C>G | CA2692636320 | NOTCH1 | n.275-51G>C n.91-51G>C c.2468-51G>C (n.2468-51G>C) c.2354-51G>C (n.2354-51G>C) c.65-51G>C (n.65-51G>C) c.*77-51G>C (n.*77-51G>C) c.*1704-51G>C (n.*1704-51G>C) c.1769-51G>C (n.1769-51G>C) c.1745-51G>C (n.1745-51G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511323C>A | CA2692636321 | NOTCH1 | n.275-52G>T n.91-52G>T c.2468-52G>T (n.2468-52G>T) c.2354-52G>T (n.2354-52G>T) c.65-52G>T (n.65-52G>T) c.*77-52G>T (n.*77-52G>T) c.*1704-52G>T (n.*1704-52G>T) c.1769-52G>T (n.1769-52G>T) c.1745-52G>T (n.1745-52G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511323C>T | CA5341309 | NOTCH1 | n.275-52G>A n.91-52G>A c.2468-52G>A (n.2468-52G>A) c.2354-52G>A (n.2354-52G>A) c.65-52G>A (n.65-52G>A) c.*77-52G>A (n.*77-52G>A) c.*1704-52G>A (n.*1704-52G>A) c.1769-52G>A (n.1769-52G>A) c.1745-52G>A (n.1745-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511324C>A | CA2692636323 | NOTCH1 | n.275-53G>T n.91-53G>T c.2468-53G>T (n.2468-53G>T) c.2354-53G>T (n.2354-53G>T) c.65-53G>T (n.65-53G>T) c.*77-53G>T (n.*77-53G>T) c.*1704-53G>T (n.*1704-53G>T) c.1769-53G>T (n.1769-53G>T) c.1745-53G>T (n.1745-53G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511326A>T | CA2692636324 | NOTCH1 | n.275-55T>A n.91-55T>A c.2468-55T>A (n.2468-55T>A) c.2354-55T>A (n.2354-55T>A) c.65-55T>A (n.65-55T>A) c.*77-55T>A (n.*77-55T>A) c.*1704-55T>A (n.*1704-55T>A) c.1769-55T>A (n.1769-55T>A) c.1745-55T>A (n.1745-55T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511327A>C | CA2721108927 | NOTCH1 | n.275-56T>G n.91-56T>G c.2468-56T>G (n.2468-56T>G) c.2354-56T>G (n.2354-56T>G) c.65-56T>G (n.65-56T>G) c.*77-56T>G (n.*77-56T>G) c.*1704-56T>G (n.*1704-56T>G) c.1769-56T>G (n.1769-56T>G) c.1745-56T>G (n.1745-56T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511329C>A | CA2692636325 | NOTCH1 | n.275-58G>T n.91-58G>T c.2468-58G>T (n.2468-58G>T) c.2354-58G>T (n.2354-58G>T) c.65-58G>T (n.65-58G>T) c.*77-58G>T (n.*77-58G>T) c.*1704-58G>T (n.*1704-58G>T) c.1769-58G>T (n.1769-58G>T) c.1745-58G>T (n.1745-58G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511329C>T | CA201583908 | NOTCH1 | n.275-58G>A n.91-58G>A c.2468-58G>A (n.2468-58G>A) c.2354-58G>A (n.2354-58G>A) c.65-58G>A (n.65-58G>A) c.*77-58G>A (n.*77-58G>A) c.*1704-58G>A (n.*1704-58G>A) c.1769-58G>A (n.1769-58G>A) c.1745-58G>A (n.1745-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511330G>A | CA201583910 | NOTCH1 | n.275-59C>T n.91-59C>T c.2468-59C>T (n.2468-59C>T) c.2354-59C>T (n.2354-59C>T) c.65-59C>T (n.65-59C>T) c.*77-59C>T (n.*77-59C>T) c.*1704-59C>T (n.*1704-59C>T) c.1769-59C>T (n.1769-59C>T) c.1745-59C>T (n.1745-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511330G>T | CA2692636328 | NOTCH1 | n.275-59C>A n.91-59C>A c.2468-59C>A (n.2468-59C>A) c.2354-59C>A (n.2354-59C>A) c.65-59C>A (n.65-59C>A) c.*77-59C>A (n.*77-59C>A) c.*1704-59C>A (n.*1704-59C>A) c.1769-59C>A (n.1769-59C>A) c.1745-59C>A (n.1745-59C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511331G>A | CA2692636329 | NOTCH1 | n.275-60C>T n.91-60C>T c.2468-60C>T (n.2468-60C>T) c.2354-60C>T (n.2354-60C>T) c.65-60C>T (n.65-60C>T) c.*77-60C>T (n.*77-60C>T) c.*1704-60C>T (n.*1704-60C>T) c.1769-60C>T (n.1769-60C>T) c.1745-60C>T (n.1745-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511332C>A | CA861074168 | NOTCH1 | n.275-61G>T n.91-61G>T c.2468-61G>T (n.2468-61G>T) c.2354-61G>T (n.2354-61G>T) c.65-61G>T (n.65-61G>T) c.*77-61G>T (n.*77-61G>T) c.*1704-61G>T (n.*1704-61G>T) c.1769-61G>T (n.1769-61G>T) c.1745-61G>T (n.1745-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511332C>T | CA2692636332 | NOTCH1 | n.275-61G>A n.91-61G>A c.2468-61G>A (n.2468-61G>A) c.2354-61G>A (n.2354-61G>A) c.65-61G>A (n.65-61G>A) c.*77-61G>A (n.*77-61G>A) c.*1704-61G>A (n.*1704-61G>A) c.1769-61G>A (n.1769-61G>A) c.1745-61G>A (n.1745-61G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511334_136511336del | CA2692636330 | NOTCH1 | n.275-63_275-61del n.91-63_91-61del c.2468-63_2468-61del (n.2468-63_2468-61del) c.2354-63_2354-61del (n.2354-63_2354-61del) c.65-63_65-61del (n.65-63_65-61del) c.*77-63_*77-61del (n.*77-63_*77-61del) c.*1704-63_*1704-61del (n.*1704-63_*1704-61del) c.1769-63_1769-61del (n.1769-63_1769-61del) c.1745-63_1745-61del (n.1745-63_1745-61del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511333C>A | CA2579518822 | NOTCH1 | n.275-62G>T n.91-62G>T c.2468-62G>T (n.2468-62G>T) c.2354-62G>T (n.2354-62G>T) c.65-62G>T (n.65-62G>T) c.*77-62G>T (n.*77-62G>T) c.*1704-62G>T (n.*1704-62G>T) c.1769-62G>T (n.1769-62G>T) c.1745-62G>T (n.1745-62G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511334A>C | CA2720817728 | NOTCH1 | n.275-63T>G n.91-63T>G c.2468-63T>G (n.2468-63T>G) c.2354-63T>G (n.2354-63T>G) c.65-63T>G (n.65-63T>G) c.*77-63T>G (n.*77-63T>G) c.*1704-63T>G (n.*1704-63T>G) c.1769-63T>G (n.1769-63T>G) c.1745-63T>G (n.1745-63T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511334A>G | CA2692636334 | NOTCH1 | n.275-63T>C n.91-63T>C c.2468-63T>C (n.2468-63T>C) c.2354-63T>C (n.2354-63T>C) c.65-63T>C (n.65-63T>C) c.*77-63T>C (n.*77-63T>C) c.*1704-63T>C (n.*1704-63T>C) c.1769-63T>C (n.1769-63T>C) c.1745-63T>C (n.1745-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511334A>T | CA2720817724 | NOTCH1 | n.275-63T>A n.91-63T>A c.2468-63T>A (n.2468-63T>A) c.2354-63T>A (n.2354-63T>A) c.65-63T>A (n.65-63T>A) c.*77-63T>A (n.*77-63T>A) c.*1704-63T>A (n.*1704-63T>A) c.1769-63T>A (n.1769-63T>A) c.1745-63T>A (n.1745-63T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511335C>A | CA2692636338 | NOTCH1 | n.275-64G>T n.91-64G>T c.2468-64G>T (n.2468-64G>T) c.2354-64G>T (n.2354-64G>T) c.65-64G>T (n.65-64G>T) c.*77-64G>T (n.*77-64G>T) c.*1704-64G>T (n.*1704-64G>T) c.1769-64G>T (n.1769-64G>T) c.1745-64G>T (n.1745-64G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511335C>T | CA2579518823 | NOTCH1 | n.275-64G>A n.91-64G>A c.2468-64G>A (n.2468-64G>A) c.2354-64G>A (n.2354-64G>A) c.65-64G>A (n.65-64G>A) c.*77-64G>A (n.*77-64G>A) c.*1704-64G>A (n.*1704-64G>A) c.1769-64G>A (n.1769-64G>A) c.1745-64G>A (n.1745-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511336del | CA2692636336 | NOTCH1 | n.275-64del n.91-64del c.2468-64del (n.2468-64del) c.2354-64del (n.2354-64del) c.65-64del (n.65-64del) c.*77-64del (n.*77-64del) c.*1704-64del (n.*1704-64del) c.1769-64del (n.1769-64del) c.1745-64del (n.1745-64del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511338_136511367del | CA861074171 | NOTCH1 | n.275-93_275-64del n.91-93_91-64del c.2468-93_2468-64del (n.2468-93_2468-64del) c.2354-93_2354-64del (n.2354-93_2354-64del) c.65-93_65-64del (n.65-93_65-64del) c.*77-93_*77-64del (n.*77-93_*77-64del) c.*1704-93_*1704-64del (n.*1704-93_*1704-64del) c.1769-93_1769-64del (n.1769-93_1769-64del) c.1745-93_1745-64del (n.1745-93_1745-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511336C>A | CA2692636342 | NOTCH1 | n.275-65G>T n.91-65G>T c.2468-65G>T (n.2468-65G>T) c.2354-65G>T (n.2354-65G>T) c.65-65G>T (n.65-65G>T) c.*77-65G>T (n.*77-65G>T) c.*1704-65G>T (n.*1704-65G>T) c.1769-65G>T (n.1769-65G>T) c.1745-65G>T (n.1745-65G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511336C>G | CA861074174 | NOTCH1 | n.275-65G>C n.91-65G>C c.2468-65G>C (n.2468-65G>C) c.2354-65G>C (n.2354-65G>C) c.65-65G>C (n.65-65G>C) c.*77-65G>C (n.*77-65G>C) c.*1704-65G>C (n.*1704-65G>C) c.1769-65G>C (n.1769-65G>C) c.1745-65G>C (n.1745-65G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511336C>T | CA201583911 | NOTCH1 | n.275-65G>A n.91-65G>A c.2468-65G>A (n.2468-65G>A) c.2354-65G>A (n.2354-65G>A) c.65-65G>A (n.65-65G>A) c.*77-65G>A (n.*77-65G>A) c.*1704-65G>A (n.*1704-65G>A) c.1769-65G>A (n.1769-65G>A) c.1745-65G>A (n.1745-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511337G>A | CA201583914 | NOTCH1 | n.275-66C>T n.91-66C>T c.2468-66C>T (n.2468-66C>T) c.2354-66C>T (n.2354-66C>T) c.65-66C>T (n.65-66C>T) c.*77-66C>T (n.*77-66C>T) c.*1704-66C>T (n.*1704-66C>T) c.1769-66C>T (n.1769-66C>T) c.1745-66C>T (n.1745-66C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511337G>C | CA2692636345 | NOTCH1 | n.275-66C>G n.91-66C>G c.2468-66C>G (n.2468-66C>G) c.2354-66C>G (n.2354-66C>G) c.65-66C>G (n.65-66C>G) c.*77-66C>G (n.*77-66C>G) c.*1704-66C>G (n.*1704-66C>G) c.1769-66C>G (n.1769-66C>G) c.1745-66C>G (n.1745-66C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511337G>T | CA2692636344 | NOTCH1 | n.275-66C>A n.91-66C>A c.2468-66C>A (n.2468-66C>A) c.2354-66C>A (n.2354-66C>A) c.65-66C>A (n.65-66C>A) c.*77-66C>A (n.*77-66C>A) c.*1704-66C>A (n.*1704-66C>A) c.1769-66C>A (n.1769-66C>A) c.1745-66C>A (n.1745-66C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511338C>A | CA2692636346 | NOTCH1 | n.275-67G>T n.91-67G>T c.2468-67G>T (n.2468-67G>T) c.2354-67G>T (n.2354-67G>T) c.65-67G>T (n.65-67G>T) c.*77-67G>T (n.*77-67G>T) c.*1704-67G>T (n.*1704-67G>T) c.1769-67G>T (n.1769-67G>T) c.1745-67G>T (n.1745-67G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511338C>G | CA861074179 | NOTCH1 | n.275-67G>C n.91-67G>C c.2468-67G>C (n.2468-67G>C) c.2354-67G>C (n.2354-67G>C) c.65-67G>C (n.65-67G>C) c.*77-67G>C (n.*77-67G>C) c.*1704-67G>C (n.*1704-67G>C) c.1769-67G>C (n.1769-67G>C) c.1745-67G>C (n.1745-67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511338C>T | CA2692636347 | NOTCH1 | n.275-67G>A n.91-67G>A c.2468-67G>A (n.2468-67G>A) c.2354-67G>A (n.2354-67G>A) c.65-67G>A (n.65-67G>A) c.*77-67G>A (n.*77-67G>A) c.*1704-67G>A (n.*1704-67G>A) c.1769-67G>A (n.1769-67G>A) c.1745-67G>A (n.1745-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511339C>T | CA2692636349 | NOTCH1 | n.275-68G>A n.91-68G>A c.2468-68G>A (n.2468-68G>A) c.2354-68G>A (n.2354-68G>A) c.65-68G>A (n.65-68G>A) c.*77-68G>A (n.*77-68G>A) c.*1704-68G>A (n.*1704-68G>A) c.1769-68G>A (n.1769-68G>A) c.1745-68G>A (n.1745-68G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511342_136511344del | CA2497273424 | NOTCH1 | n.275-70_275-68del n.91-70_91-68del c.2468-70_2468-68del (n.2468-70_2468-68del) c.2354-70_2354-68del (n.2354-70_2354-68del) c.65-70_65-68del (n.65-70_65-68del) c.*77-70_*77-68del (n.*77-70_*77-68del) c.*1704-70_*1704-68del (n.*1704-70_*1704-68del) c.1769-70_1769-68del (n.1769-70_1769-68del) c.1745-70_1745-68del (n.1745-70_1745-68del) | dbSNP |
| 9 | g.136511341G>A | CA591175707 | NOTCH1 | n.275-70C>T n.91-70C>T c.2468-70C>T (n.2468-70C>T) c.2354-70C>T (n.2354-70C>T) c.65-70C>T (n.65-70C>T) c.*77-70C>T (n.*77-70C>T) c.*1704-70C>T (n.*1704-70C>T) c.1769-70C>T (n.1769-70C>T) c.1745-70C>T (n.1745-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511341G>T | CA2579518824 | NOTCH1 | n.275-70C>A n.91-70C>A c.2468-70C>A (n.2468-70C>A) c.2354-70C>A (n.2354-70C>A) c.65-70C>A (n.65-70C>A) c.*77-70C>A (n.*77-70C>A) c.*1704-70C>A (n.*1704-70C>A) c.1769-70C>A (n.1769-70C>A) c.1745-70C>A (n.1745-70C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511342C>T | CA2579518825 | NOTCH1 | n.275-71G>A n.91-71G>A c.2468-71G>A (n.2468-71G>A) c.2354-71G>A (n.2354-71G>A) c.65-71G>A (n.65-71G>A) c.*77-71G>A (n.*77-71G>A) c.*1704-71G>A (n.*1704-71G>A) c.1769-71G>A (n.1769-71G>A) c.1745-71G>A (n.1745-71G>A) | |
| 9 | g.136511343T>C | CA2692636351 | NOTCH1 | n.275-72A>G n.91-72A>G c.2468-72A>G (n.2468-72A>G) c.2354-72A>G (n.2354-72A>G) c.65-72A>G (n.65-72A>G) c.*77-72A>G (n.*77-72A>G) c.*1704-72A>G (n.*1704-72A>G) c.1769-72A>G (n.1769-72A>G) c.1745-72A>G (n.1745-72A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511344G>A | CA2692636354 | NOTCH1 | n.275-73C>T n.91-73C>T c.2468-73C>T (n.2468-73C>T) c.2354-73C>T (n.2354-73C>T) c.65-73C>T (n.65-73C>T) c.*77-73C>T (n.*77-73C>T) c.*1704-73C>T (n.*1704-73C>T) c.1769-73C>T (n.1769-73C>T) c.1745-73C>T (n.1745-73C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511344G>C | CA201583921 | NOTCH1 | n.275-73C>G n.91-73C>G c.2468-73C>G (n.2468-73C>G) c.2354-73C>G (n.2354-73C>G) c.65-73C>G (n.65-73C>G) c.*77-73C>G (n.*77-73C>G) c.*1704-73C>G (n.*1704-73C>G) c.1769-73C>G (n.1769-73C>G) c.1745-73C>G (n.1745-73C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511344G>T | CA861074182 | NOTCH1 | n.275-73C>A n.91-73C>A c.2468-73C>A (n.2468-73C>A) c.2354-73C>A (n.2354-73C>A) c.65-73C>A (n.65-73C>A) c.*77-73C>A (n.*77-73C>A) c.*1704-73C>A (n.*1704-73C>A) c.1769-73C>A (n.1769-73C>A) c.1745-73C>A (n.1745-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511345del | CA2579518826 | NOTCH1 | n.275-73del n.91-73del c.2468-73del (n.2468-73del) c.2354-73del (n.2354-73del) c.65-73del (n.65-73del) c.*77-73del (n.*77-73del) c.*1704-73del (n.*1704-73del) c.1769-73del (n.1769-73del) c.1745-73del (n.1745-73del) | |
| 9 | g.136511345G>A | CA2692636364 | NOTCH1 | n.275-74C>T n.91-74C>T c.2468-74C>T (n.2468-74C>T) c.2354-74C>T (n.2354-74C>T) c.65-74C>T (n.65-74C>T) c.*77-74C>T (n.*77-74C>T) c.*1704-74C>T (n.*1704-74C>T) c.1769-74C>T (n.1769-74C>T) c.1745-74C>T (n.1745-74C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511345G>C | CA2692636365 | NOTCH1 | n.275-74C>G n.91-74C>G c.2468-74C>G (n.2468-74C>G) c.2354-74C>G (n.2354-74C>G) c.65-74C>G (n.65-74C>G) c.*77-74C>G (n.*77-74C>G) c.*1704-74C>G (n.*1704-74C>G) c.1769-74C>G (n.1769-74C>G) c.1745-74C>G (n.1745-74C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511345G>T | CA2692636366 | NOTCH1 | n.275-74C>A n.91-74C>A c.2468-74C>A (n.2468-74C>A) c.2354-74C>A (n.2354-74C>A) c.65-74C>A (n.65-74C>A) c.*77-74C>A (n.*77-74C>A) c.*1704-74C>A (n.*1704-74C>A) c.1769-74C>A (n.1769-74C>A) c.1745-74C>A (n.1745-74C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511346_136511353del | CA2692636362 | NOTCH1 | n.275-81_275-74del n.91-81_91-74del c.2468-81_2468-74del (n.2468-81_2468-74del) c.2354-81_2354-74del (n.2354-81_2354-74del) c.65-81_65-74del (n.65-81_65-74del) c.*77-81_*77-74del (n.*77-81_*77-74del) c.*1704-81_*1704-74del (n.*1704-81_*1704-74del) c.1769-81_1769-74del (n.1769-81_1769-74del) c.1745-81_1745-74del (n.1745-81_1745-74del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511346T>C | CA2692636368 | NOTCH1 | n.275-75A>G n.91-75A>G c.2468-75A>G (n.2468-75A>G) c.2354-75A>G (n.2354-75A>G) c.65-75A>G (n.65-75A>G) c.*77-75A>G (n.*77-75A>G) c.*1704-75A>G (n.*1704-75A>G) c.1769-75A>G (n.1769-75A>G) c.1745-75A>G (n.1745-75A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511347C>A | CA2692636370 | NOTCH1 | n.275-76G>T n.91-76G>T c.2468-76G>T (n.2468-76G>T) c.2354-76G>T (n.2354-76G>T) c.65-76G>T (n.65-76G>T) c.*77-76G>T (n.*77-76G>T) c.*1704-76G>T (n.*1704-76G>T) c.1769-76G>T (n.1769-76G>T) c.1745-76G>T (n.1745-76G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511347C>G | CA2692636371 | NOTCH1 | n.275-76G>C n.91-76G>C c.2468-76G>C (n.2468-76G>C) c.2354-76G>C (n.2354-76G>C) c.65-76G>C (n.65-76G>C) c.*77-76G>C (n.*77-76G>C) c.*1704-76G>C (n.*1704-76G>C) c.1769-76G>C (n.1769-76G>C) c.1745-76G>C (n.1745-76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511347C>T | CA2720841630 | NOTCH1 | n.275-76G>A n.91-76G>A c.2468-76G>A (n.2468-76G>A) c.2354-76G>A (n.2354-76G>A) c.65-76G>A (n.65-76G>A) c.*77-76G>A (n.*77-76G>A) c.*1704-76G>A (n.*1704-76G>A) c.1769-76G>A (n.1769-76G>A) c.1745-76G>A (n.1745-76G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511348T>A | CA2721108928 | NOTCH1 | n.275-77A>T n.91-77A>T c.2468-77A>T (n.2468-77A>T) c.2354-77A>T (n.2354-77A>T) c.65-77A>T (n.65-77A>T) c.*77-77A>T (n.*77-77A>T) c.*1704-77A>T (n.*1704-77A>T) c.1769-77A>T (n.1769-77A>T) c.1745-77A>T (n.1745-77A>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511348T>C | CA2692636373 | NOTCH1 | n.275-77A>G n.91-77A>G c.2468-77A>G (n.2468-77A>G) c.2354-77A>G (n.2354-77A>G) c.65-77A>G (n.65-77A>G) c.*77-77A>G (n.*77-77A>G) c.*1704-77A>G (n.*1704-77A>G) c.1769-77A>G (n.1769-77A>G) c.1745-77A>G (n.1745-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511351C>A | CA2692636374 | NOTCH1 | n.275-80G>T n.91-80G>T c.2468-80G>T (n.2468-80G>T) c.2354-80G>T (n.2354-80G>T) c.65-80G>T (n.65-80G>T) c.*77-80G>T (n.*77-80G>T) c.*1704-80G>T (n.*1704-80G>T) c.1769-80G>T (n.1769-80G>T) c.1745-80G>T (n.1745-80G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511351C>G | CA1130015006 | NOTCH1 | n.275-80G>C n.91-80G>C c.2468-80G>C (n.2468-80G>C) c.2354-80G>C (n.2354-80G>C) c.65-80G>C (n.65-80G>C) c.*77-80G>C (n.*77-80G>C) c.*1704-80G>C (n.*1704-80G>C) c.1769-80G>C (n.1769-80G>C) c.1745-80G>C (n.1745-80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511351C>T | CA2579518827 | NOTCH1 | n.275-80G>A n.91-80G>A c.2468-80G>A (n.2468-80G>A) c.2354-80G>A (n.2354-80G>A) c.65-80G>A (n.65-80G>A) c.*77-80G>A (n.*77-80G>A) c.*1704-80G>A (n.*1704-80G>A) c.1769-80G>A (n.1769-80G>A) c.1745-80G>A (n.1745-80G>A) | |
| 9 | g.136511352C>A | CA2692636375 | NOTCH1 | n.275-81G>T n.91-81G>T c.2468-81G>T (n.2468-81G>T) c.2354-81G>T (n.2354-81G>T) c.65-81G>T (n.65-81G>T) c.*77-81G>T (n.*77-81G>T) c.*1704-81G>T (n.*1704-81G>T) c.1769-81G>T (n.1769-81G>T) c.1745-81G>T (n.1745-81G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511352C>T | CA1130015007 | NOTCH1 | n.275-81G>A n.91-81G>A c.2468-81G>A (n.2468-81G>A) c.2354-81G>A (n.2354-81G>A) c.65-81G>A (n.65-81G>A) c.*77-81G>A (n.*77-81G>A) c.*1704-81G>A (n.*1704-81G>A) c.1769-81G>A (n.1769-81G>A) c.1745-81G>A (n.1745-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511353G>A | CA201583925 | NOTCH1 | n.275-82C>T n.91-82C>T c.2468-82C>T (n.2468-82C>T) c.2354-82C>T (n.2354-82C>T) c.65-82C>T (n.65-82C>T) c.*77-82C>T (n.*77-82C>T) c.*1704-82C>T (n.*1704-82C>T) c.1769-82C>T (n.1769-82C>T) c.1745-82C>T (n.1745-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511353G>C | CA861074186 | NOTCH1 | n.275-82C>G n.91-82C>G c.2468-82C>G (n.2468-82C>G) c.2354-82C>G (n.2354-82C>G) c.65-82C>G (n.65-82C>G) c.*77-82C>G (n.*77-82C>G) c.*1704-82C>G (n.*1704-82C>G) c.1769-82C>G (n.1769-82C>G) c.1745-82C>G (n.1745-82C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511353G>T | CA2692636378 | NOTCH1 | n.275-82C>A n.91-82C>A c.2468-82C>A (n.2468-82C>A) c.2354-82C>A (n.2354-82C>A) c.65-82C>A (n.65-82C>A) c.*77-82C>A (n.*77-82C>A) c.*1704-82C>A (n.*1704-82C>A) c.1769-82C>A (n.1769-82C>A) c.1745-82C>A (n.1745-82C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511354C>A | CA2692636379 | NOTCH1 | n.275-83G>T n.91-83G>T c.2468-83G>T (n.2468-83G>T) c.2354-83G>T (n.2354-83G>T) c.65-83G>T (n.65-83G>T) c.*77-83G>T (n.*77-83G>T) c.*1704-83G>T (n.*1704-83G>T) c.1769-83G>T (n.1769-83G>T) c.1745-83G>T (n.1745-83G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511354C>T | CA2692636380 | NOTCH1 | n.275-83G>A n.91-83G>A c.2468-83G>A (n.2468-83G>A) c.2354-83G>A (n.2354-83G>A) c.65-83G>A (n.65-83G>A) c.*77-83G>A (n.*77-83G>A) c.*1704-83G>A (n.*1704-83G>A) c.1769-83G>A (n.1769-83G>A) c.1745-83G>A (n.1745-83G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511355C>A | CA2692636382 | NOTCH1 | n.275-84G>T n.91-84G>T c.2468-84G>T (n.2468-84G>T) c.2354-84G>T (n.2354-84G>T) c.65-84G>T (n.65-84G>T) c.*77-84G>T (n.*77-84G>T) c.*1704-84G>T (n.*1704-84G>T) c.1769-84G>T (n.1769-84G>T) c.1745-84G>T (n.1745-84G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511355C>T | CA201583929 | NOTCH1 | n.275-84G>A n.91-84G>A c.2468-84G>A (n.2468-84G>A) c.2354-84G>A (n.2354-84G>A) c.65-84G>A (n.65-84G>A) c.*77-84G>A (n.*77-84G>A) c.*1704-84G>A (n.*1704-84G>A) c.1769-84G>A (n.1769-84G>A) c.1745-84G>A (n.1745-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511356A>G | CA2692636386 | NOTCH1 | n.275-85T>C n.91-85T>C c.2468-85T>C (n.2468-85T>C) c.2354-85T>C (n.2354-85T>C) c.65-85T>C (n.65-85T>C) c.*77-85T>C (n.*77-85T>C) c.*1704-85T>C (n.*1704-85T>C) c.1769-85T>C (n.1769-85T>C) c.1745-85T>C (n.1745-85T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511357T>C | CA2786273501 | NOTCH1 | n.275-86A>G n.91-86A>G c.2468-86A>G (n.2468-86A>G) c.2354-86A>G (n.2354-86A>G) c.65-86A>G (n.65-86A>G) c.*77-86A>G (n.*77-86A>G) c.*1704-86A>G (n.*1704-86A>G) c.1769-86A>G (n.1769-86A>G) c.1745-86A>G (n.1745-86A>G) | |
| 9 | g.136511357T>G | CA2692636387 | NOTCH1 | n.275-86A>C n.91-86A>C c.2468-86A>C (n.2468-86A>C) c.2354-86A>C (n.2354-86A>C) c.65-86A>C (n.65-86A>C) c.*77-86A>C (n.*77-86A>C) c.*1704-86A>C (n.*1704-86A>C) c.1769-86A>C (n.1769-86A>C) c.1745-86A>C (n.1745-86A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511358C>G | CA2692636389 | NOTCH1 | n.275-87G>C n.91-87G>C c.2468-87G>C (n.2468-87G>C) c.2354-87G>C (n.2354-87G>C) c.65-87G>C (n.65-87G>C) c.*77-87G>C (n.*77-87G>C) c.*1704-87G>C (n.*1704-87G>C) c.1769-87G>C (n.1769-87G>C) c.1745-87G>C (n.1745-87G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511360G>C | CA861074193 | NOTCH1 | n.275-89C>G n.91-89C>G c.2468-89C>G (n.2468-89C>G) c.2354-89C>G (n.2354-89C>G) c.65-89C>G (n.65-89C>G) c.*77-89C>G (n.*77-89C>G) c.*1704-89C>G (n.*1704-89C>G) c.1769-89C>G (n.1769-89C>G) c.1745-89C>G (n.1745-89C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511362G>A | CA2786273502 | NOTCH1 | n.275-91C>T n.91-91C>T c.2468-91C>T (n.2468-91C>T) c.2354-91C>T (n.2354-91C>T) c.65-91C>T (n.65-91C>T) c.*77-91C>T (n.*77-91C>T) c.*1704-91C>T (n.*1704-91C>T) c.1769-91C>T (n.1769-91C>T) c.1745-91C>T (n.1745-91C>T) | |
| 9 | g.136511362_136511365del | CA2692636390 | NOTCH1 | n.275-94_275-91del n.91-94_91-91del c.2468-94_2468-91del (n.2468-94_2468-91del) c.2354-94_2354-91del (n.2354-94_2354-91del) c.65-94_65-91del (n.65-94_65-91del) c.*77-94_*77-91del (n.*77-94_*77-91del) c.*1704-94_*1704-91del (n.*1704-94_*1704-91del) c.1769-94_1769-91del (n.1769-94_1769-91del) c.1745-94_1745-91del (n.1745-94_1745-91del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511363T>A | CA591175717 | NOTCH1 | n.275-92A>T n.91-92A>T c.2468-92A>T (n.2468-92A>T) c.2354-92A>T (n.2354-92A>T) c.65-92A>T (n.65-92A>T) c.*77-92A>T (n.*77-92A>T) c.*1704-92A>T (n.*1704-92A>T) c.1769-92A>T (n.1769-92A>T) c.1745-92A>T (n.1745-92A>T) | gnomAD v2 |
| 9 | g.136511364G>T | CA2720808697 | NOTCH1 | n.275-93C>A n.91-93C>A c.2468-93C>A (n.2468-93C>A) c.2354-93C>A (n.2354-93C>A) c.65-93C>A (n.65-93C>A) c.*77-93C>A (n.*77-93C>A) c.*1704-93C>A (n.*1704-93C>A) c.1769-93C>A (n.1769-93C>A) c.1745-93C>A (n.1745-93C>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511365C>A | CA2692636393 | NOTCH1 | n.275-94G>T n.91-94G>T c.2468-94G>T (n.2468-94G>T) c.2354-94G>T (n.2354-94G>T) c.65-94G>T (n.65-94G>T) c.*77-94G>T (n.*77-94G>T) c.*1704-94G>T (n.*1704-94G>T) c.1769-94G>T (n.1769-94G>T) c.1745-94G>T (n.1745-94G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511365C>T | CA2692636395 | NOTCH1 | n.275-94G>A n.91-94G>A c.2468-94G>A (n.2468-94G>A) c.2354-94G>A (n.2354-94G>A) c.65-94G>A (n.65-94G>A) c.*77-94G>A (n.*77-94G>A) c.*1704-94G>A (n.*1704-94G>A) c.1769-94G>A (n.1769-94G>A) c.1745-94G>A (n.1745-94G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511366del | CA2579518828 | NOTCH1 | n.275-94del n.91-94del c.2468-94del (n.2468-94del) c.2354-94del (n.2354-94del) c.65-94del (n.65-94del) c.*77-94del (n.*77-94del) c.*1704-94del (n.*1704-94del) c.1769-94del (n.1769-94del) c.1745-94del (n.1745-94del) | |
| 9 | g.136511366C>A | CA2692636399 | NOTCH1 | n.275-95G>T n.91-95G>T c.2468-95G>T (n.2468-95G>T) c.2354-95G>T (n.2354-95G>T) c.65-95G>T (n.65-95G>T) c.*77-95G>T (n.*77-95G>T) c.*1704-95G>T (n.*1704-95G>T) c.1769-95G>T (n.1769-95G>T) c.1745-95G>T (n.1745-95G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511366C>G | CA591175718 | NOTCH1 | n.275-95G>C n.91-95G>C c.2468-95G>C (n.2468-95G>C) c.2354-95G>C (n.2354-95G>C) c.65-95G>C (n.65-95G>C) c.*77-95G>C (n.*77-95G>C) c.*1704-95G>C (n.*1704-95G>C) c.1769-95G>C (n.1769-95G>C) c.1745-95G>C (n.1745-95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511366C>T | CA201583931 | NOTCH1 | n.275-95G>A n.91-95G>A c.2468-95G>A (n.2468-95G>A) c.2354-95G>A (n.2354-95G>A) c.65-95G>A (n.65-95G>A) c.*77-95G>A (n.*77-95G>A) c.*1704-95G>A (n.*1704-95G>A) c.1769-95G>A (n.1769-95G>A) c.1745-95G>A (n.1745-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511367G>A | CA201583932 | NOTCH1 | n.275-96C>T n.91-96C>T c.2468-96C>T (n.2468-96C>T) c.2354-96C>T (n.2354-96C>T) c.65-96C>T (n.65-96C>T) c.*77-96C>T (n.*77-96C>T) c.*1704-96C>T (n.*1704-96C>T) c.1769-96C>T (n.1769-96C>T) c.1745-96C>T (n.1745-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511367G>T | CA2692636402 | NOTCH1 | n.275-96C>A n.91-96C>A c.2468-96C>A (n.2468-96C>A) c.2354-96C>A (n.2354-96C>A) c.65-96C>A (n.65-96C>A) c.*77-96C>A (n.*77-96C>A) c.*1704-96C>A (n.*1704-96C>A) c.1769-96C>A (n.1769-96C>A) c.1745-96C>A (n.1745-96C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511367dup | CA2692636400 | NOTCH1 | n.275-96dup n.91-96dup c.2468-96dup (n.2468-96dup) c.2354-96dup (n.2354-96dup) c.65-96dup (n.65-96dup) c.*77-96dup (n.*77-96dup) c.*1704-96dup (n.*1704-96dup) c.1769-96dup (n.1769-96dup) c.1745-96dup (n.1745-96dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511367_136511368insGCAC | CA2692636406 | NOTCH1 | n.275-97_275-96insGTGC n.91-97_91-96insGTGC c.2468-97_2468-96insGTGC (n.2468-97_2468-96insGTGC) c.2354-97_2354-96insGTGC (n.2354-97_2354-96insGTGC) c.65-97_65-96insGTGC (n.65-97_65-96insGTGC) c.*77-97_*77-96insGTGC (n.*77-97_*77-96insGTGC) c.*1704-97_*1704-96insGTGC (n.*1704-97_*1704-96insGTGC) c.1769-97_1769-96insGTGC (n.1769-97_1769-96insGTGC) c.1745-97_1745-96insGTGC (n.1745-97_1745-96insGTGC) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511368T>C | CA861074203 | NOTCH1 | n.275-97A>G n.91-97A>G c.2468-97A>G (n.2468-97A>G) c.2354-97A>G (n.2354-97A>G) c.65-97A>G (n.65-97A>G) c.*77-97A>G (n.*77-97A>G) c.*1704-97A>G (n.*1704-97A>G) c.1769-97A>G (n.1769-97A>G) c.1745-97A>G (n.1745-97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511369C>A | CA2692636408 | NOTCH1 | n.275-98G>T n.91-98G>T c.2468-98G>T (n.2468-98G>T) c.2354-98G>T (n.2354-98G>T) c.65-98G>T (n.65-98G>T) c.*77-98G>T (n.*77-98G>T) c.*1704-98G>T (n.*1704-98G>T) c.1769-98G>T (n.1769-98G>T) c.1745-98G>T (n.1745-98G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511370T>C | CA2579518829 | NOTCH1 | n.275-99A>G n.91-99A>G c.2468-99A>G (n.2468-99A>G) c.2354-99A>G (n.2354-99A>G) c.65-99A>G (n.65-99A>G) c.*77-99A>G (n.*77-99A>G) c.*1704-99A>G (n.*1704-99A>G) c.1769-99A>G (n.1769-99A>G) c.1745-99A>G (n.1745-99A>G) |