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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136511237G>A | CA467716995 | NOTCH1 | n.309C>T n.125C>T c.2502C>T (p.Ala834=) c.2388C>T (p.Ala796=) c.99C>T (p.Ala33=) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.1803C>T (p.Ala601=) c.1779C>T (p.Ala593=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511237G>C | CA467716993 | NOTCH1 | n.309C>G n.125C>G c.2502C>G (p.Ala834=) c.2388C>G (p.Ala796=) c.99C>G (p.Ala33=) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.1803C>G (p.Ala601=) c.1779C>G (p.Ala593=) | |
| 9 | g.136511237G>T | CA467716997 | NOTCH1 | n.309C>A n.125C>A c.2502C>A (p.Ala834=) c.2388C>A (p.Ala796=) c.99C>A (p.Ala33=) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.1803C>A (p.Ala601=) c.1779C>A (p.Ala593=) | |
| 9 | g.136511238G>A | CA5341287 | NOTCH1 | n.308C>T n.124C>T c.2501C>T (p.Ala834Val) c.2387C>T (p.Ala796Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511238G>C | CA16042770 | NOTCH1 | n.308C>G n.124C>G c.2501C>G (p.Ala834Gly) c.2387C>G (p.Ala796Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1778C>G (p.Ala593Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511238G>T | CA375555485 | NOTCH1 | n.308C>A n.124C>A c.2501C>A (p.Ala834Asp) c.2387C>A (p.Ala796Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1778C>A (p.Ala593Asp) | |
| 9 | g.136511239C>A | CA375555488 | NOTCH1 | n.307G>T n.123G>T c.2500G>T (p.Ala834Ser) c.2386G>T (p.Ala796Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1777G>T (p.Ala593Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136511239C>G | CA375555487 | NOTCH1 | n.307G>C n.123G>C c.2500G>C (p.Ala834Pro) c.2386G>C (p.Ala796Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1777G>C (p.Ala593Pro) | dbSNP |
| 9 | g.136511239C>T | CA375555486 | NOTCH1 | n.307G>A n.123G>A c.2500G>A (p.Ala834Thr) c.2386G>A (p.Ala796Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1777G>A (p.Ala593Thr) | dbSNP |
| 9 | g.136511240A>C | CA375555490 | NOTCH1 | n.306T>G n.122T>G c.2499T>G (p.Cys833Trp) c.2385T>G (p.Cys795Trp) c.96T>G (p.Cys32Trp) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.1800T>G (p.Cys600Trp) c.1776T>G (p.Cys592Trp) | dbSNP |
| 9 | g.136511240A>G | CA467716998 | NOTCH1 | n.306T>C n.122T>C c.2499T>C (p.Cys833=) c.2385T>C (p.Cys795=) c.96T>C (p.Cys32=) c.*108T>C (n.*108T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.1800T>C (p.Cys600=) c.1776T>C (p.Cys592=) | ClinVar |
| 9 | g.136511240A>T | CA375555489 | NOTCH1 | n.306T>A n.122T>A c.2499T>A (p.Cys833Ter) c.2385T>A (p.Cys795Ter) c.96T>A (p.Cys32Ter) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.1800T>A (p.Cys600Ter) c.1776T>A (p.Cys592Ter) | dbSNP |
| 9 | g.136511241C>A | CA375555494 | NOTCH1 | n.305G>T n.121G>T c.2498G>T (p.Cys833Phe) c.2384G>T (p.Cys795Phe) c.95G>T (p.Cys32Phe) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.1799G>T (p.Cys600Phe) c.1775G>T (p.Cys592Phe) | dbSNP |
| 9 | g.136511241C>G | CA375555491 | NOTCH1 | n.305G>C n.121G>C c.2498G>C (p.Cys833Ser) c.2384G>C (p.Cys795Ser) c.95G>C (p.Cys32Ser) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.1799G>C (p.Cys600Ser) c.1775G>C (p.Cys592Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136511241C>T | CA375555492 | NOTCH1 | n.305G>A n.121G>A c.2498G>A (p.Cys833Tyr) c.2384G>A (p.Cys795Tyr) c.95G>A (p.Cys32Tyr) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.1799G>A (p.Cys600Tyr) c.1775G>A (p.Cys592Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.136511242A>C | CA375555496 | NOTCH1 | n.304T>G n.120T>G c.2497T>G (p.Cys833Gly) c.2383T>G (p.Cys795Gly) c.94T>G (p.Cys32Gly) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.1798T>G (p.Cys600Gly) c.1774T>G (p.Cys592Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136511242A>G | CA375555499 | NOTCH1 | n.304T>C n.120T>C c.2497T>C (p.Cys833Arg) c.2383T>C (p.Cys795Arg) c.94T>C (p.Cys32Arg) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.1798T>C (p.Cys600Arg) c.1774T>C (p.Cys592Arg) | dbSNP |
| 9 | g.136511242A>T | CA5341288 | NOTCH1 | n.304T>A n.120T>A c.2497T>A (p.Cys833Ser) c.2383T>A (p.Cys795Ser) c.94T>A (p.Cys32Ser) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.1798T>A (p.Cys600Ser) c.1774T>A (p.Cys592Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511243C>A | CA5341289 | NOTCH1 | n.303G>T n.119G>T c.2496G>T (p.Pro832=) c.2382G>T (p.Pro794=) c.93G>T (p.Pro31=) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.1797G>T (p.Pro599=) c.1773G>T (p.Pro591=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511243C>G | CA467717003 | NOTCH1 | n.303G>C n.119G>C c.2496G>C (p.Pro832=) c.2382G>C (p.Pro794=) c.93G>C (p.Pro31=) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.1797G>C (p.Pro599=) c.1773G>C (p.Pro591=) | |
| 9 | g.136511243C>T | CA5341290 | NOTCH1 | n.303G>A n.119G>A c.2496G>A (p.Pro832=) c.2382G>A (p.Pro794=) c.93G>A (p.Pro31=) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.1797G>A (p.Pro599=) c.1773G>A (p.Pro591=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511244G>A | CA161163 | NOTCH1 | n.302C>T n.118C>T c.2495C>T (p.Pro832Leu) c.2381C>T (p.Pro794Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511244G>C | CA375555506 | NOTCH1 | n.302C>G n.118C>G c.2495C>G (p.Pro832Arg) c.2381C>G (p.Pro794Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.1772C>G (p.Pro591Arg) | dbSNP |
| 9 | g.136511244G>T | CA375555508 | NOTCH1 | n.302C>A n.118C>A c.2495C>A (p.Pro832Gln) c.2381C>A (p.Pro794Gln) c.92C>A (p.Pro31Gln) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.1796C>A (p.Pro599Gln) c.1772C>A (p.Pro591Gln) | dbSNP |
| 9 | g.136511245G>A | CA375555512 | NOTCH1 | n.301C>T n.117C>T c.2494C>T (p.Pro832Ser) c.2380C>T (p.Pro794Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511245G>C | CA375555514 | NOTCH1 | n.301C>G n.117C>G c.2494C>G (p.Pro832Ala) c.2380C>G (p.Pro794Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*1730C>G (n.*1730C>G) c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) | dbSNP |
| 9 | g.136511245G>T | CA375555515 | NOTCH1 | n.301C>A n.117C>A c.2494C>A (p.Pro832Thr) c.2380C>A (p.Pro794Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511246G>A | CA467717006 | NOTCH1 | n.300C>T n.116C>T c.2493C>T (p.Ala831=) c.2379C>T (p.Ala793=) c.90C>T (p.Ala30=) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.1794C>T (p.Ala598=) c.1770C>T (p.Ala590=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511246G>C | CA467717005 | NOTCH1 | n.300C>G n.116C>G c.2493C>G (p.Ala831=) c.2379C>G (p.Ala793=) c.90C>G (p.Ala30=) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.1794C>G (p.Ala598=) c.1770C>G (p.Ala590=) | dbSNP |
| 9 | g.136511246G>T | CA467717004 | NOTCH1 | n.300C>A n.116C>A c.2493C>A (p.Ala831=) c.2379C>A (p.Ala793=) c.90C>A (p.Ala30=) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.1794C>A (p.Ala598=) c.1770C>A (p.Ala590=) | dbSNP |
| 9 | g.136511249_136511269dup | CA2692636219 | NOTCH1 | n.280_300dup n.96_116dup c.2473_2493dup (p.Ala831_Pro832insThrCysGluValValLeuAla) c.2359_2379dup (p.Ala793_Pro794insThrCysGluValValLeuAla) c.70_90dup (p.Ala30_Pro31insThrCysGluValValLeuAla) c.*82_*102dup (n.*82_*102dup) c.*1709_*1729dup (n.*1709_*1729dup) c.1774_1794dup (p.Ala598_Pro599insThrCysGluValValLeuAla) c.1750_1770dup (p.Ala590_Pro591insThrCysGluValValLeuAla) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511247G>A | CA5341291 | NOTCH1 | n.299C>T n.115C>T c.2492C>T (p.Ala831Val) c.2378C>T (p.Ala793Val) c.89C>T (p.Ala30Val) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511247G>C | CA375555518 | NOTCH1 | n.299C>G n.115C>G c.2492C>G (p.Ala831Gly) c.2378C>G (p.Ala793Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) | |
| 9 | g.136511247G>T | CA375555519 | NOTCH1 | n.299C>A n.115C>A c.2492C>A (p.Ala831Asp) c.2378C>A (p.Ala793Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.1769C>A (p.Ala590Asp) | |
| 9 | g.136511248C>A | CA375555521 | NOTCH1 | n.298G>T n.114G>T c.2491G>T (p.Ala831Ser) c.2377G>T (p.Ala793Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1768G>T (p.Ala590Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136511248C>G | CA375555523 | NOTCH1 | n.298G>C n.114G>C c.2491G>C (p.Ala831Pro) c.2377G>C (p.Ala793Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.*100G>C (n.*100G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) | dbSNP |
| 9 | g.136511248C>T | CA375555525 | NOTCH1 | n.298G>A n.114G>A c.2491G>A (p.Ala831Thr) c.2377G>A (p.Ala793Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511249C>A | CA467717011 | NOTCH1 | n.297G>T n.113G>T c.2490G>T (p.Leu830=) c.2376G>T (p.Leu792=) c.87G>T (p.Leu29=) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.1791G>T (p.Leu597=) c.1767G>T (p.Leu589=) | |
| 9 | g.136511249C>G | CA467717013 | NOTCH1 | n.297G>C n.113G>C c.2490G>C (p.Leu830=) c.2376G>C (p.Leu792=) c.87G>C (p.Leu29=) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.1791G>C (p.Leu597=) c.1767G>C (p.Leu589=) | dbSNP |
| 9 | g.136511249C>T | CA467717014 | NOTCH1 | n.297G>A n.113G>A c.2490G>A (p.Leu830=) c.2376G>A (p.Leu792=) c.87G>A (p.Leu29=) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.1791G>A (p.Leu597=) c.1767G>A (p.Leu589=) | dbSNP |
| 9 | g.136511250A>C | CA375555527 | NOTCH1 | n.296T>G n.112T>G c.2489T>G (p.Leu830Arg) c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) | dbSNP |
| 9 | g.136511250A>G | CA375555529 | NOTCH1 | n.296T>C n.112T>C c.2489T>C (p.Leu830Pro) c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) | dbSNP |
| 9 | g.136511250A>T | CA375555531 | NOTCH1 | n.296T>A n.112T>A c.2489T>A (p.Leu830Gln) c.2375T>A (p.Leu792Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.1790T>A (p.Leu597Gln) c.1766T>A (p.Leu589Gln) | dbSNP |
| 9 | g.136511251G>A | CA467717015 | NOTCH1 | n.295C>T n.111C>T c.2488C>T (p.Leu830=) c.2374C>T (p.Leu792=) c.85C>T (p.Leu29=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.1789C>T (p.Leu597=) c.1765C>T (p.Leu589=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511251G>C | CA375555533 | NOTCH1 | n.295C>G n.111C>G c.2488C>G (p.Leu830Val) c.2374C>G (p.Leu792Val) c.85C>G (p.Leu29Val) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) | dbSNP |
| 9 | g.136511251G>T | CA375555534 | NOTCH1 | n.295C>A n.111C>A c.2488C>A (p.Leu830Met) c.2374C>A (p.Leu792Met) c.85C>A (p.Leu29Met) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.1789C>A (p.Leu597Met) c.1765C>A (p.Leu589Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511252C>A | CA467717016 | NOTCH1 | n.294G>T n.110G>T c.2487G>T (p.Val829=) c.2373G>T (p.Val791=) c.84G>T (p.Val28=) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.1788G>T (p.Val596=) c.1764G>T (p.Val588=) | dbSNP |
| 9 | g.136511252C>G | CA467717017 | NOTCH1 | n.294G>C n.110G>C c.2487G>C (p.Val829=) c.2373G>C (p.Val791=) c.84G>C (p.Val28=) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.1788G>C (p.Val596=) c.1764G>C (p.Val588=) | dbSNP |
| 9 | g.136511252C>T | CA467717018 | NOTCH1 | n.294G>A n.110G>A c.2487G>A (p.Val829=) c.2373G>A (p.Val791=) c.84G>A (p.Val28=) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.1788G>A (p.Val596=) c.1764G>A (p.Val588=) | dbSNP |
| 9 | g.136511252_136511253insCTGGGAAGGGCCTGGAGGGCCAGGGGCCGCTGGTG | CA2692636221 | NOTCH1 | n.293_294insCACCAGCGGCCCCTGGCCCTCCAGGCCCTTCCCAG n.109_110insCACCAGCGGCCCCTGGCCCTCCAGGCCCTTCCCAG c.2486_2487insCACCAGCGGCCCCTGGCCCTCCAGGCCCTTCCCAG (p.Leu830ThrfsTer?) c.2372_2373insCACCAGCGGCCCCTGGCCCTCCAGGCCCTTCCCAG (p.Leu792ThrfsTer?) c.83_84insCACCAGCGGCCCCTGGCCCTCCAGGCCCTTCCCAG (p.Leu29ThrfsTer?) c.*95_*96insCACCAGCGGCCCCTGGCCCTCCAGGCCCTTCCCAG (n.*95_*96insCACCAGCGGCCCCTGGCCCTCCAGGCCCTTCCCAG) c.*1722_*1723insCACCAGCGGCCCCTGGCCCTCCAGGCCCTTCCCAG (n.*1722_*1723insCACCAGCGGCCCCTGGCCCTCCAGGCCCTTCCCAG) c.1787_1788insCACCAGCGGCCCCTGGCCCTCCAGGCCCTTCCCAG (p.Leu597ThrfsTer?) c.1763_1764insCACCAGCGGCCCCTGGCCCTCCAGGCCCTTCCCAG (p.Leu589ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511253A>C | CA375555536 | NOTCH1 | n.293T>G n.109T>G c.2486T>G (p.Val829Gly) c.2372T>G (p.Val791Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.1787T>G (p.Val596Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) | |
| 9 | g.136511253A>G | CA375555537 | NOTCH1 | n.293T>C n.109T>C c.2486T>C (p.Val829Ala) c.2372T>C (p.Val791Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) | |
| 9 | g.136511253A>T | CA375555538 | NOTCH1 | n.293T>A n.109T>A c.2486T>A (p.Val829Glu) c.2372T>A (p.Val791Glu) c.83T>A (p.Val28Glu) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.1787T>A (p.Val596Glu) c.1763T>A (p.Val588Glu) | |
| 9 | g.136511254C>A | CA375555543 | NOTCH1 | n.292G>T n.108G>T c.2485G>T (p.Val829Leu) c.2371G>T (p.Val791Leu) c.82G>T (p.Val28Leu) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.1786G>T (p.Val596Leu) c.1762G>T (p.Val588Leu) | dbSNP |
| 9 | g.136511254C>G | CA375555541 | NOTCH1 | n.292G>C n.108G>C c.2485G>C (p.Val829Leu) c.2371G>C (p.Val791Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*1721G>C (n.*1721G>C) c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) | dbSNP |
| 9 | g.136511254C>T | CA375555539 | NOTCH1 | n.292G>A n.108G>A c.2485G>A (p.Val829Met) c.2371G>A (p.Val791Met) c.82G>A (p.Val28Met) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.1786G>A (p.Val596Met) c.1762G>A (p.Val588Met) | dbSNP |
| 9 | g.136511255C>A | CA467717019 | NOTCH1 | n.291G>T n.107G>T c.2484G>T (p.Val828=) c.2370G>T (p.Val790=) c.81G>T (p.Val27=) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.1785G>T (p.Val595=) c.1761G>T (p.Val587=) | |
| 9 | g.136511255C>G | CA467717021 | NOTCH1 | n.291G>C n.107G>C c.2484G>C (p.Val828=) c.2370G>C (p.Val790=) c.81G>C (p.Val27=) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.1785G>C (p.Val595=) c.1761G>C (p.Val587=) | dbSNP |
| 9 | g.136511255C>T | CA5341292 | NOTCH1 | n.291G>A n.107G>A c.2484G>A (p.Val828=) c.2370G>A (p.Val790=) c.81G>A (p.Val27=) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.1785G>A (p.Val595=) c.1761G>A (p.Val587=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511256A>C | CA375555546 | NOTCH1 | n.290T>G n.106T>G c.2483T>G (p.Val828Gly) c.2369T>G (p.Val790Gly) c.80T>G (p.Val27Gly) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1760T>G (p.Val587Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136511256A>G | CA375555548 | NOTCH1 | n.290T>C n.106T>C c.2483T>C (p.Val828Ala) c.2369T>C (p.Val790Ala) c.80T>C (p.Val27Ala) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1760T>C (p.Val587Ala) | |
| 9 | g.136511256A>T | CA375555550 | NOTCH1 | n.290T>A n.106T>A c.2483T>A (p.Val828Glu) c.2369T>A (p.Val790Glu) c.80T>A (p.Val27Glu) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.1784T>A (p.Val595Glu) c.1760T>A (p.Val587Glu) | dbSNP |
| 9 | g.136511257C>A | CA375555553 | NOTCH1 | n.289G>T n.105G>T c.2482G>T (p.Val828Leu) c.2368G>T (p.Val790Leu) c.79G>T (p.Val27Leu) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1759G>T (p.Val587Leu) | |
| 9 | g.136511257C>G | CA375555555 | NOTCH1 | n.289G>C n.105G>C c.2482G>C (p.Val828Leu) c.2368G>C (p.Val790Leu) c.79G>C (p.Val27Leu) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1759G>C (p.Val587Leu) | dbSNP |
| 9 | g.136511257C>T | CA5341293 | NOTCH1 | n.289G>A n.105G>A c.2482G>A (p.Val828Met) c.2368G>A (p.Val790Met) c.79G>A (p.Val27Met) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.1783G>A (p.Val595Met) c.1759G>A (p.Val587Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511258C>A | CA375555558 | NOTCH1 | n.288G>T n.104G>T c.2481G>T (p.Glu827Asp) c.2367G>T (p.Glu789Asp) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.1758G>T (p.Glu586Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511258C>G | CA375555559 | NOTCH1 | n.288G>C n.104G>C c.2481G>C (p.Glu827Asp) c.2367G>C (p.Glu789Asp) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.1758G>C (p.Glu586Asp) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136511258C>T | CA467717023 | NOTCH1 | n.288G>A n.104G>A c.2481G>A (p.Glu827=) c.2367G>A (p.Glu789=) c.78G>A (p.Glu26=) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.1782G>A (p.Glu594=) c.1758G>A (p.Glu586=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136511259T>A | CA375555563 | NOTCH1 | n.287A>T n.103A>T c.2480A>T (p.Glu827Val) c.2366A>T (p.Glu789Val) c.77A>T (p.Glu26Val) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) c.1781A>T (p.Glu594Val) c.1757A>T (p.Glu586Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511259T>C | CA375555564 | NOTCH1 | n.287A>G n.103A>G c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.1757A>G (p.Glu586Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136511259T>G | CA375555566 | NOTCH1 | n.287A>C n.103A>C c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.1757A>C (p.Glu586Ala) | |
| 9 | g.136511260C>A | CA375555571 | NOTCH1 | n.286G>T n.102G>T c.2479G>T (p.Glu827Ter) c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.1756G>T (p.Glu586Ter) | |
| 9 | g.136511260C>G | CA375555569 | NOTCH1 | n.286G>C n.102G>C c.2479G>C (p.Glu827Gln) c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.1756G>C (p.Glu586Gln) | |
| 9 | g.136511260C>T | CA5341294 | NOTCH1 | n.286G>A n.102G>A c.2479G>A (p.Glu827Lys) c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.1756G>A (p.Glu586Lys) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 9 | g.136511261A>C | CA375555573 | NOTCH1 | n.285T>G n.101T>G c.2478T>G (p.Cys826Trp) c.2364T>G (p.Cys788Trp) c.75T>G (p.Cys25Trp) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*1714T>G (n.*1714T>G) c.1779T>G (p.Cys593Trp) c.1755T>G (p.Cys585Trp) | dbSNP |
| 9 | g.136511261A>G | CA467717024 | NOTCH1 | n.285T>C n.101T>C c.2478T>C (p.Cys826=) c.2364T>C (p.Cys788=) c.75T>C (p.Cys25=) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.1779T>C (p.Cys593=) c.1755T>C (p.Cys585=) | |
| 9 | g.136511261A>T | CA375555576 | NOTCH1 | n.285T>A n.101T>A c.2478T>A (p.Cys826Ter) c.2364T>A (p.Cys788Ter) c.75T>A (p.Cys25Ter) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.1779T>A (p.Cys593Ter) c.1755T>A (p.Cys585Ter) | dbSNP |
| 9 | g.136511262C>A | CA375555578 | NOTCH1 | n.284G>T n.100G>T c.2477G>T (p.Cys826Phe) c.2363G>T (p.Cys788Phe) c.74G>T (p.Cys25Phe) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.1754G>T (p.Cys585Phe) | |
| 9 | g.136511262C>G | CA375555580 | NOTCH1 | n.284G>C n.100G>C c.2477G>C (p.Cys826Ser) c.2363G>C (p.Cys788Ser) c.74G>C (p.Cys25Ser) c.*86G>C (n.*86G>C) c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.1754G>C (p.Cys585Ser) | |
| 9 | g.136511262C>T | CA375555582 | NOTCH1 | n.284G>A n.100G>A c.2477G>A (p.Cys826Tyr) c.2363G>A (p.Cys788Tyr) c.74G>A (p.Cys25Tyr) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.1778G>A (p.Cys593Tyr) c.1754G>A (p.Cys585Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.136511263A>C | CA375555586 | NOTCH1 | n.283T>G n.99T>G c.2476T>G (p.Cys826Gly) c.2362T>G (p.Cys788Gly) c.73T>G (p.Cys25Gly) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.1777T>G (p.Cys593Gly) c.1753T>G (p.Cys585Gly) | |
| 9 | g.136511263A>G | CA375555587 | NOTCH1 | n.283T>C n.99T>C c.2476T>C (p.Cys826Arg) c.2362T>C (p.Cys788Arg) c.73T>C (p.Cys25Arg) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.1777T>C (p.Cys593Arg) c.1753T>C (p.Cys585Arg) | |
| 9 | g.136511263A>T | CA375555589 | NOTCH1 | n.283T>A n.99T>A c.2476T>A (p.Cys826Ser) c.2362T>A (p.Cys788Ser) c.73T>A (p.Cys25Ser) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.1777T>A (p.Cys593Ser) c.1753T>A (p.Cys585Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136511264C>A | CA5341296 | NOTCH1 | n.282G>T n.98G>T c.2475G>T (p.Thr825=) c.2361G>T (p.Thr787=) c.72G>T (p.Thr24=) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.1776G>T (p.Thr592=) c.1752G>T (p.Thr584=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511264C>G | CA467717025 | NOTCH1 | n.282G>C n.98G>C c.2475G>C (p.Thr825=) c.2361G>C (p.Thr787=) c.72G>C (p.Thr24=) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.1776G>C (p.Thr592=) c.1752G>C (p.Thr584=) | dbSNP |
| 9 | g.136511264C>T | CA5341295 | NOTCH1 | n.282G>A n.98G>A c.2475G>A (p.Thr825=) c.2361G>A (p.Thr787=) c.72G>A (p.Thr24=) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.1776G>A (p.Thr592=) c.1752G>A (p.Thr584=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511265G>A | CA5341297 | NOTCH1 | n.281C>T n.97C>T c.2474C>T (p.Thr825Met) c.2360C>T (p.Thr787Met) c.71C>T (p.Thr24Met) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.1775C>T (p.Thr592Met) c.1751C>T (p.Thr584Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511265G>C | CA375555615 | NOTCH1 | n.281C>G n.97C>G c.2474C>G (p.Thr825Arg) c.2360C>G (p.Thr787Arg) c.71C>G (p.Thr24Arg) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.1775C>G (p.Thr592Arg) c.1751C>G (p.Thr584Arg) | dbSNP |
| 9 | g.136511265G>T | CA375555619 | NOTCH1 | n.281C>A n.97C>A c.2474C>A (p.Thr825Lys) c.2360C>A (p.Thr787Lys) c.71C>A (p.Thr24Lys) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.1775C>A (p.Thr592Lys) c.1751C>A (p.Thr584Lys) | |
| 9 | g.136511266T>A | CA375555626 | NOTCH1 | n.280A>T n.96A>T c.2473A>T (p.Thr825Ser) c.2359A>T (p.Thr787Ser) c.70A>T (p.Thr24Ser) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.1750A>T (p.Thr584Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136511266T>C | CA161161 | NOTCH1 | n.280A>G n.96A>G c.2473A>G (p.Thr825Ala) c.2359A>G (p.Thr787Ala) c.70A>G (p.Thr24Ala) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.1750A>G (p.Thr584Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511266T>G | CA375555623 | NOTCH1 | n.280A>C n.96A>C c.2473A>C (p.Thr825Pro) c.2359A>C (p.Thr787Pro) c.70A>C (p.Thr24Pro) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.1750A>C (p.Thr584Pro) | dbSNP |
| 9 | g.136511267G>A | CA467717026 | NOTCH1 | n.279C>T n.95C>T c.2472C>T (p.Ala824=) c.2358C>T (p.Ala786=) c.69C>T (p.Ala23=) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.1773C>T (p.Ala591=) c.1749C>T (p.Ala583=) | dbSNP |
| 9 | g.136511267G>C | CA467717027 | NOTCH1 | n.279C>G n.95C>G c.2472C>G (p.Ala824=) c.2358C>G (p.Ala786=) c.69C>G (p.Ala23=) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*1708C>G (n.*1708C>G) c.1773C>G (p.Ala591=) c.1749C>G (p.Ala583=) | |
| 9 | g.136511267G>T | CA467717028 | NOTCH1 | n.279C>A n.95C>A c.2472C>A (p.Ala824=) c.2358C>A (p.Ala786=) c.69C>A (p.Ala23=) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.1773C>A (p.Ala591=) c.1749C>A (p.Ala583=) | |
| 9 | g.136511268G>A | CA375555630 | NOTCH1 | n.278C>T n.94C>T c.2471C>T (p.Ala824Val) c.2357C>T (p.Ala786Val) c.68C>T (p.Ala23Val) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) | dbSNP |
| 9 | g.136511268G>C | CA375555635 | NOTCH1 | n.278C>G n.94C>G c.2471C>G (p.Ala824Gly) c.2357C>G (p.Ala786Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136511268G>T | CA375555632 | NOTCH1 | n.278C>A n.94C>A c.2471C>A (p.Ala824Asp) c.2357C>A (p.Ala786Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) | dbSNP |
| 9 | g.136511269C>A | CA375555637 | NOTCH1 | n.277G>T n.93G>T c.2470G>T (p.Ala824Ser) c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) | |
| 9 | g.136511269C>G | CA375555644 | NOTCH1 | n.277G>C n.93G>C c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.2356G>C (p.Ala786Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) | dbSNP |
| 9 | g.136511269C>T | CA375555641 | NOTCH1 | n.277G>A n.93G>A c.2470G>A (p.Ala824Thr) c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511270A>C | CA467717029 | NOTCH1 | n.276T>G n.92T>G c.2469T>G (p.Gly823=) c.2355T>G (p.Gly785=) c.66T>G (p.Gly22=) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.1770T>G (p.Gly590=) c.1746T>G (p.Gly582=) | dbSNP |
| 9 | g.136511270A>G | CA467717030 | NOTCH1 | n.276T>C n.92T>C c.2469T>C (p.Gly823=) c.2355T>C (p.Gly785=) c.66T>C (p.Gly22=) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.1770T>C (p.Gly590=) c.1746T>C (p.Gly582=) | dbSNP |
| 9 | g.136511270A>T | CA467717031 | NOTCH1 | n.276T>A n.92T>A c.2469T>A (p.Gly823=) c.2355T>A (p.Gly785=) c.66T>A (p.Gly22=) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.1770T>A (p.Gly590=) c.1746T>A (p.Gly582=) | dbSNP |
| 9 | g.136511271C>A | CA375555646 | NOTCH1 | n.275G>T n.91G>T c.2468G>T (p.Gly823Val) c.2354G>T (p.Gly785Val) c.65G>T (p.Gly22Val) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) | dbSNP |
| 9 | g.136511271C>G | CA375555647 | NOTCH1 | n.275G>C n.91G>C c.2468G>C (p.Gly823Ala) c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) | dbSNP |
| 9 | g.136511271C>T | CA375555650 | NOTCH1 | n.275G>A n.91G>A c.2468G>A (p.Gly823Asp) c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.1745G>A (p.Gly582Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511272C>A | CA375555653 | NOTCH1 | n.275-1G>T n.91-1G>T c.2468-1G>T (n.2468-1G>T) c.2354-1G>T (n.2354-1G>T) c.65-1G>T (n.65-1G>T) c.*77-1G>T (n.*77-1G>T) c.*1704-1G>T (n.*1704-1G>T) c.1769-1G>T (n.1769-1G>T) c.1745-1G>T (n.1745-1G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511272C>G | CA375555656 | NOTCH1 | n.275-1G>C n.91-1G>C c.2468-1G>C (n.2468-1G>C) c.2354-1G>C (n.2354-1G>C) c.65-1G>C (n.65-1G>C) c.*77-1G>C (n.*77-1G>C) c.*1704-1G>C (n.*1704-1G>C) c.1769-1G>C (n.1769-1G>C) c.1745-1G>C (n.1745-1G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511272C>T | CA375555658 | NOTCH1 | n.275-1G>A n.91-1G>A c.2468-1G>A (n.2468-1G>A) c.2354-1G>A (n.2354-1G>A) c.65-1G>A (n.65-1G>A) c.*77-1G>A (n.*77-1G>A) c.*1704-1G>A (n.*1704-1G>A) c.1769-1G>A (n.1769-1G>A) c.1745-1G>A (n.1745-1G>A) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136511273T>A | CA375555662 | NOTCH1 | n.275-2A>T n.91-2A>T c.2468-2A>T (n.2468-2A>T) c.2354-2A>T (n.2354-2A>T) c.65-2A>T (n.65-2A>T) c.*77-2A>T (n.*77-2A>T) c.*1704-2A>T (n.*1704-2A>T) c.1769-2A>T (n.1769-2A>T) c.1745-2A>T (n.1745-2A>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511273T>C | CA375555664 | NOTCH1 | n.275-2A>G n.91-2A>G c.2468-2A>G (n.2468-2A>G) c.2354-2A>G (n.2354-2A>G) c.65-2A>G (n.65-2A>G) c.*77-2A>G (n.*77-2A>G) c.*1704-2A>G (n.*1704-2A>G) c.1769-2A>G (n.1769-2A>G) c.1745-2A>G (n.1745-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511273T>G | CA375555666 | NOTCH1 | n.275-2A>C n.91-2A>C c.2468-2A>C (n.2468-2A>C) c.2354-2A>C (n.2354-2A>C) c.65-2A>C (n.65-2A>C) c.*77-2A>C (n.*77-2A>C) c.*1704-2A>C (n.*1704-2A>C) c.1769-2A>C (n.1769-2A>C) c.1745-2A>C (n.1745-2A>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511274G>A | CA2721108900 | NOTCH1 | n.275-3C>T n.91-3C>T c.2468-3C>T (n.2468-3C>T) c.2354-3C>T (n.2354-3C>T) c.65-3C>T (n.65-3C>T) c.*77-3C>T (n.*77-3C>T) c.*1704-3C>T (n.*1704-3C>T) c.1769-3C>T (n.1769-3C>T) c.1745-3C>T (n.1745-3C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511274G>C | CA2721108899 | NOTCH1 | n.275-3C>G n.91-3C>G c.2468-3C>G (n.2468-3C>G) c.2354-3C>G (n.2354-3C>G) c.65-3C>G (n.65-3C>G) c.*77-3C>G (n.*77-3C>G) c.*1704-3C>G (n.*1704-3C>G) c.1769-3C>G (n.1769-3C>G) c.1745-3C>G (n.1745-3C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511275C>A | CA2692636227 | NOTCH1 | n.275-4G>T n.91-4G>T c.2468-4G>T (n.2468-4G>T) c.2354-4G>T (n.2354-4G>T) c.65-4G>T (n.65-4G>T) c.*77-4G>T (n.*77-4G>T) c.*1704-4G>T (n.*1704-4G>T) c.1769-4G>T (n.1769-4G>T) c.1745-4G>T (n.1745-4G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511275C>G | CA861074117 | NOTCH1 | n.275-4G>C n.91-4G>C c.2468-4G>C (n.2468-4G>C) c.2354-4G>C (n.2354-4G>C) c.65-4G>C (n.65-4G>C) c.*77-4G>C (n.*77-4G>C) c.*1704-4G>C (n.*1704-4G>C) c.1769-4G>C (n.1769-4G>C) c.1745-4G>C (n.1745-4G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511275C>T | CA5341298 | NOTCH1 | n.275-4G>A n.91-4G>A c.2468-4G>A (n.2468-4G>A) c.2354-4G>A (n.2354-4G>A) c.65-4G>A (n.65-4G>A) c.*77-4G>A (n.*77-4G>A) c.*1704-4G>A (n.*1704-4G>A) c.1769-4G>A (n.1769-4G>A) c.1745-4G>A (n.1745-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511276G>A | CA201583893 | NOTCH1 | n.275-5C>T n.91-5C>T c.2468-5C>T (n.2468-5C>T) c.2354-5C>T (n.2354-5C>T) c.65-5C>T (n.65-5C>T) c.*77-5C>T (n.*77-5C>T) c.*1704-5C>T (n.*1704-5C>T) c.1769-5C>T (n.1769-5C>T) c.1745-5C>T (n.1745-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511276G>C | CA2692636229 | NOTCH1 | n.275-5C>G n.91-5C>G c.2468-5C>G (n.2468-5C>G) c.2354-5C>G (n.2354-5C>G) c.65-5C>G (n.65-5C>G) c.*77-5C>G (n.*77-5C>G) c.*1704-5C>G (n.*1704-5C>G) c.1769-5C>G (n.1769-5C>G) c.1745-5C>G (n.1745-5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511276G>T | CA1130014979 | NOTCH1 | n.275-5C>A n.91-5C>A c.2468-5C>A (n.2468-5C>A) c.2354-5C>A (n.2354-5C>A) c.65-5C>A (n.65-5C>A) c.*77-5C>A (n.*77-5C>A) c.*1704-5C>A (n.*1704-5C>A) c.1769-5C>A (n.1769-5C>A) c.1745-5C>A (n.1745-5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511277G>A | CA2721108901 | NOTCH1 | n.275-6C>T n.91-6C>T c.2468-6C>T (n.2468-6C>T) c.2354-6C>T (n.2354-6C>T) c.65-6C>T (n.65-6C>T) c.*77-6C>T (n.*77-6C>T) c.*1704-6C>T (n.*1704-6C>T) c.1769-6C>T (n.1769-6C>T) c.1745-6C>T (n.1745-6C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511277G>C | CA2580080957 | NOTCH1 | n.275-6C>G n.91-6C>G c.2468-6C>G (n.2468-6C>G) c.2354-6C>G (n.2354-6C>G) c.65-6C>G (n.65-6C>G) c.*77-6C>G (n.*77-6C>G) c.*1704-6C>G (n.*1704-6C>G) c.1769-6C>G (n.1769-6C>G) c.1745-6C>G (n.1745-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511278G>A | CA2720841548 | NOTCH1 | n.275-7C>T n.91-7C>T c.2468-7C>T (n.2468-7C>T) c.2354-7C>T (n.2354-7C>T) c.65-7C>T (n.65-7C>T) c.*77-7C>T (n.*77-7C>T) c.*1704-7C>T (n.*1704-7C>T) c.1769-7C>T (n.1769-7C>T) c.1745-7C>T (n.1745-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136511278G>C | CA2692636232 | NOTCH1 | n.275-7C>G n.91-7C>G c.2468-7C>G (n.2468-7C>G) c.2354-7C>G (n.2354-7C>G) c.65-7C>G (n.65-7C>G) c.*77-7C>G (n.*77-7C>G) c.*1704-7C>G (n.*1704-7C>G) c.1769-7C>G (n.1769-7C>G) c.1745-7C>G (n.1745-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511279A>G | CA2721108902 | NOTCH1 | n.275-8T>C n.91-8T>C c.2468-8T>C (n.2468-8T>C) c.2354-8T>C (n.2354-8T>C) c.65-8T>C (n.65-8T>C) c.*77-8T>C (n.*77-8T>C) c.*1704-8T>C (n.*1704-8T>C) c.1769-8T>C (n.1769-8T>C) c.1745-8T>C (n.1745-8T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511280A>G | CA2721108903 | NOTCH1 | n.275-9T>C n.91-9T>C c.2468-9T>C (n.2468-9T>C) c.2354-9T>C (n.2354-9T>C) c.65-9T>C (n.65-9T>C) c.*77-9T>C (n.*77-9T>C) c.*1704-9T>C (n.*1704-9T>C) c.1769-9T>C (n.1769-9T>C) c.1745-9T>C (n.1745-9T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511281G>A | CA2499219794 | NOTCH1 | n.275-10C>T n.91-10C>T c.2468-10C>T (n.2468-10C>T) c.2354-10C>T (n.2354-10C>T) c.65-10C>T (n.65-10C>T) c.*77-10C>T (n.*77-10C>T) c.*1704-10C>T (n.*1704-10C>T) c.1769-10C>T (n.1769-10C>T) c.1745-10C>T (n.1745-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511282G>A | CA5341299 | NOTCH1 | n.275-11C>T n.91-11C>T c.2468-11C>T (n.2468-11C>T) c.2354-11C>T (n.2354-11C>T) c.65-11C>T (n.65-11C>T) c.*77-11C>T (n.*77-11C>T) c.*1704-11C>T (n.*1704-11C>T) c.1769-11C>T (n.1769-11C>T) c.1745-11C>T (n.1745-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511282G>C | CA2720766590 | NOTCH1 | n.275-11C>G n.91-11C>G c.2468-11C>G (n.2468-11C>G) c.2354-11C>G (n.2354-11C>G) c.65-11C>G (n.65-11C>G) c.*77-11C>G (n.*77-11C>G) c.*1704-11C>G (n.*1704-11C>G) c.1769-11C>G (n.1769-11C>G) c.1745-11C>G (n.1745-11C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511282G>T | CA2692636238 | NOTCH1 | n.275-11C>A n.91-11C>A c.2468-11C>A (n.2468-11C>A) c.2354-11C>A (n.2354-11C>A) c.65-11C>A (n.65-11C>A) c.*77-11C>A (n.*77-11C>A) c.*1704-11C>A (n.*1704-11C>A) c.1769-11C>A (n.1769-11C>A) c.1745-11C>A (n.1745-11C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511283A>G | CA2720768127 | NOTCH1 | n.275-12T>C n.91-12T>C c.2468-12T>C (n.2468-12T>C) c.2354-12T>C (n.2354-12T>C) c.65-12T>C (n.65-12T>C) c.*77-12T>C (n.*77-12T>C) c.*1704-12T>C (n.*1704-12T>C) c.1769-12T>C (n.1769-12T>C) c.1745-12T>C (n.1745-12T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511283A>T | CA5341300 | NOTCH1 | n.275-12T>A n.91-12T>A c.2468-12T>A (n.2468-12T>A) c.2354-12T>A (n.2354-12T>A) c.65-12T>A (n.65-12T>A) c.*77-12T>A (n.*77-12T>A) c.*1704-12T>A (n.*1704-12T>A) c.1769-12T>A (n.1769-12T>A) c.1745-12T>A (n.1745-12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511284G>A | CA2692636241 | NOTCH1 | n.275-13C>T n.91-13C>T c.2468-13C>T (n.2468-13C>T) c.2354-13C>T (n.2354-13C>T) c.65-13C>T (n.65-13C>T) c.*77-13C>T (n.*77-13C>T) c.*1704-13C>T (n.*1704-13C>T) c.1769-13C>T (n.1769-13C>T) c.1745-13C>T (n.1745-13C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511284G>C | CA2721108904 | NOTCH1 | n.275-13C>G n.91-13C>G c.2468-13C>G (n.2468-13C>G) c.2354-13C>G (n.2354-13C>G) c.65-13C>G (n.65-13C>G) c.*77-13C>G (n.*77-13C>G) c.*1704-13C>G (n.*1704-13C>G) c.1769-13C>G (n.1769-13C>G) c.1745-13C>G (n.1745-13C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511284G>T | CA2692636242 | NOTCH1 | n.275-13C>A n.91-13C>A c.2468-13C>A (n.2468-13C>A) c.2354-13C>A (n.2354-13C>A) c.65-13C>A (n.65-13C>A) c.*77-13C>A (n.*77-13C>A) c.*1704-13C>A (n.*1704-13C>A) c.1769-13C>A (n.1769-13C>A) c.1745-13C>A (n.1745-13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511285A>C | CA861074129 | NOTCH1 | n.275-14T>G n.91-14T>G c.2468-14T>G (n.2468-14T>G) c.2354-14T>G (n.2354-14T>G) c.65-14T>G (n.65-14T>G) c.*77-14T>G (n.*77-14T>G) c.*1704-14T>G (n.*1704-14T>G) c.1769-14T>G (n.1769-14T>G) c.1745-14T>G (n.1745-14T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511285A>G | CA2720797296 | NOTCH1 | n.275-14T>C n.91-14T>C c.2468-14T>C (n.2468-14T>C) c.2354-14T>C (n.2354-14T>C) c.65-14T>C (n.65-14T>C) c.*77-14T>C (n.*77-14T>C) c.*1704-14T>C (n.*1704-14T>C) c.1769-14T>C (n.1769-14T>C) c.1745-14T>C (n.1745-14T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511285A>T | CA2720797297 | NOTCH1 | n.275-14T>A n.91-14T>A c.2468-14T>A (n.2468-14T>A) c.2354-14T>A (n.2354-14T>A) c.65-14T>A (n.65-14T>A) c.*77-14T>A (n.*77-14T>A) c.*1704-14T>A (n.*1704-14T>A) c.1769-14T>A (n.1769-14T>A) c.1745-14T>A (n.1745-14T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511286C>A | CA2720841621 | NOTCH1 | n.275-15G>T n.91-15G>T c.2468-15G>T (n.2468-15G>T) c.2354-15G>T (n.2354-15G>T) c.65-15G>T (n.65-15G>T) c.*77-15G>T (n.*77-15G>T) c.*1704-15G>T (n.*1704-15G>T) c.1769-15G>T (n.1769-15G>T) c.1745-15G>T (n.1745-15G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511286C>G | CA2692636244 | NOTCH1 | n.275-15G>C n.91-15G>C c.2468-15G>C (n.2468-15G>C) c.2354-15G>C (n.2354-15G>C) c.65-15G>C (n.65-15G>C) c.*77-15G>C (n.*77-15G>C) c.*1704-15G>C (n.*1704-15G>C) c.1769-15G>C (n.1769-15G>C) c.1745-15G>C (n.1745-15G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511286C>T | CA2720841596 | NOTCH1 | n.275-15G>A n.91-15G>A c.2468-15G>A (n.2468-15G>A) c.2354-15G>A (n.2354-15G>A) c.65-15G>A (n.65-15G>A) c.*77-15G>A (n.*77-15G>A) c.*1704-15G>A (n.*1704-15G>A) c.1769-15G>A (n.1769-15G>A) c.1745-15G>A (n.1745-15G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511287A>C | CA2721108905 | NOTCH1 | n.275-16T>G n.91-16T>G c.2468-16T>G (n.2468-16T>G) c.2354-16T>G (n.2354-16T>G) c.65-16T>G (n.65-16T>G) c.*77-16T>G (n.*77-16T>G) c.*1704-16T>G (n.*1704-16T>G) c.1769-16T>G (n.1769-16T>G) c.1745-16T>G (n.1745-16T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511287A>G | CA2721108906 | NOTCH1 | n.275-16T>C n.91-16T>C c.2468-16T>C (n.2468-16T>C) c.2354-16T>C (n.2354-16T>C) c.65-16T>C (n.65-16T>C) c.*77-16T>C (n.*77-16T>C) c.*1704-16T>C (n.*1704-16T>C) c.1769-16T>C (n.1769-16T>C) c.1745-16T>C (n.1745-16T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511287A>T | CA2721108907 | NOTCH1 | n.275-16T>A n.91-16T>A c.2468-16T>A (n.2468-16T>A) c.2354-16T>A (n.2354-16T>A) c.65-16T>A (n.65-16T>A) c.*77-16T>A (n.*77-16T>A) c.*1704-16T>A (n.*1704-16T>A) c.1769-16T>A (n.1769-16T>A) c.1745-16T>A (n.1745-16T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511288C>A | CA2692636246 | NOTCH1 | n.275-17G>T n.91-17G>T c.2468-17G>T (n.2468-17G>T) c.2354-17G>T (n.2354-17G>T) c.65-17G>T (n.65-17G>T) c.*77-17G>T (n.*77-17G>T) c.*1704-17G>T (n.*1704-17G>T) c.1769-17G>T (n.1769-17G>T) c.1745-17G>T (n.1745-17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511288C>G | CA2720797817 | NOTCH1 | n.275-17G>C n.91-17G>C c.2468-17G>C (n.2468-17G>C) c.2354-17G>C (n.2354-17G>C) c.65-17G>C (n.65-17G>C) c.*77-17G>C (n.*77-17G>C) c.*1704-17G>C (n.*1704-17G>C) c.1769-17G>C (n.1769-17G>C) c.1745-17G>C (n.1745-17G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511288C>T | CA591175685 | NOTCH1 | n.275-17G>A n.91-17G>A c.2468-17G>A (n.2468-17G>A) c.2354-17G>A (n.2354-17G>A) c.65-17G>A (n.65-17G>A) c.*77-17G>A (n.*77-17G>A) c.*1704-17G>A (n.*1704-17G>A) c.1769-17G>A (n.1769-17G>A) c.1745-17G>A (n.1745-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511289A>C | CA2692636247 | NOTCH1 | n.275-18T>G n.91-18T>G c.2468-18T>G (n.2468-18T>G) c.2354-18T>G (n.2354-18T>G) c.65-18T>G (n.65-18T>G) c.*77-18T>G (n.*77-18T>G) c.*1704-18T>G (n.*1704-18T>G) c.1769-18T>G (n.1769-18T>G) c.1745-18T>G (n.1745-18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511289A>G | CA2721108908 | NOTCH1 | n.275-18T>C n.91-18T>C c.2468-18T>C (n.2468-18T>C) c.2354-18T>C (n.2354-18T>C) c.65-18T>C (n.65-18T>C) c.*77-18T>C (n.*77-18T>C) c.*1704-18T>C (n.*1704-18T>C) c.1769-18T>C (n.1769-18T>C) c.1745-18T>C (n.1745-18T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511289A>T | CA2721108909 | NOTCH1 | n.275-18T>A n.91-18T>A c.2468-18T>A (n.2468-18T>A) c.2354-18T>A (n.2354-18T>A) c.65-18T>A (n.65-18T>A) c.*77-18T>A (n.*77-18T>A) c.*1704-18T>A (n.*1704-18T>A) c.1769-18T>A (n.1769-18T>A) c.1745-18T>A (n.1745-18T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511290C>A | CA2580905282 | NOTCH1 | n.275-19G>T n.91-19G>T c.2468-19G>T (n.2468-19G>T) c.2354-19G>T (n.2354-19G>T) c.65-19G>T (n.65-19G>T) c.*77-19G>T (n.*77-19G>T) c.*1704-19G>T (n.*1704-19G>T) c.1769-19G>T (n.1769-19G>T) c.1745-19G>T (n.1745-19G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511290C= | CA2580905283 | NOTCH1 | n.275-19G= n.91-19G= c.2468-19G= (n.2468-19G=) c.2354-19G= (n.2354-19G=) c.65-19G= (n.65-19G=) c.*77-19G= (n.*77-19G=) c.*1704-19G= (n.*1704-19G=) c.1769-19G= (n.1769-19G=) c.1745-19G= (n.1745-19G=) | |
| 9 | g.136511290C>G | CA2580905281 | NOTCH1 | n.275-19G>C n.91-19G>C c.2468-19G>C (n.2468-19G>C) c.2354-19G>C (n.2354-19G>C) c.65-19G>C (n.65-19G>C) c.*77-19G>C (n.*77-19G>C) c.*1704-19G>C (n.*1704-19G>C) c.1769-19G>C (n.1769-19G>C) c.1745-19G>C (n.1745-19G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511290C>T | CA5341301 | NOTCH1 | n.275-19G>A n.91-19G>A c.2468-19G>A (n.2468-19G>A) c.2354-19G>A (n.2354-19G>A) c.65-19G>A (n.65-19G>A) c.*77-19G>A (n.*77-19G>A) c.*1704-19G>A (n.*1704-19G>A) c.1769-19G>A (n.1769-19G>A) c.1745-19G>A (n.1745-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511291G>A | CA5341302 | NOTCH1 | n.275-20C>T n.91-20C>T c.2468-20C>T (n.2468-20C>T) c.2354-20C>T (n.2354-20C>T) c.65-20C>T (n.65-20C>T) c.*77-20C>T (n.*77-20C>T) c.*1704-20C>T (n.*1704-20C>T) c.1769-20C>T (n.1769-20C>T) c.1745-20C>T (n.1745-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511291G>C | CA2720766035 | NOTCH1 | n.275-20C>G n.91-20C>G c.2468-20C>G (n.2468-20C>G) c.2354-20C>G (n.2354-20C>G) c.65-20C>G (n.65-20C>G) c.*77-20C>G (n.*77-20C>G) c.*1704-20C>G (n.*1704-20C>G) c.1769-20C>G (n.1769-20C>G) c.1745-20C>G (n.1745-20C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511292T>A | CA2721108910 | NOTCH1 | n.275-21A>T n.91-21A>T c.2468-21A>T (n.2468-21A>T) c.2354-21A>T (n.2354-21A>T) c.65-21A>T (n.65-21A>T) c.*77-21A>T (n.*77-21A>T) c.*1704-21A>T (n.*1704-21A>T) c.1769-21A>T (n.1769-21A>T) c.1745-21A>T (n.1745-21A>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511292T>C | CA2721108911 | NOTCH1 | n.275-21A>G n.91-21A>G c.2468-21A>G (n.2468-21A>G) c.2354-21A>G (n.2354-21A>G) c.65-21A>G (n.65-21A>G) c.*77-21A>G (n.*77-21A>G) c.*1704-21A>G (n.*1704-21A>G) c.1769-21A>G (n.1769-21A>G) c.1745-21A>G (n.1745-21A>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511292T>G | CA2721108912 | NOTCH1 | n.275-21A>C n.91-21A>C c.2468-21A>C (n.2468-21A>C) c.2354-21A>C (n.2354-21A>C) c.65-21A>C (n.65-21A>C) c.*77-21A>C (n.*77-21A>C) c.*1704-21A>C (n.*1704-21A>C) c.1769-21A>C (n.1769-21A>C) c.1745-21A>C (n.1745-21A>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511293G>A | CA2721108913 | NOTCH1 | n.275-22C>T n.91-22C>T c.2468-22C>T (n.2468-22C>T) c.2354-22C>T (n.2354-22C>T) c.65-22C>T (n.65-22C>T) c.*77-22C>T (n.*77-22C>T) c.*1704-22C>T (n.*1704-22C>T) c.1769-22C>T (n.1769-22C>T) c.1745-22C>T (n.1745-22C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511293G>C | CA2721108914 | NOTCH1 | n.275-22C>G n.91-22C>G c.2468-22C>G (n.2468-22C>G) c.2354-22C>G (n.2354-22C>G) c.65-22C>G (n.65-22C>G) c.*77-22C>G (n.*77-22C>G) c.*1704-22C>G (n.*1704-22C>G) c.1769-22C>G (n.1769-22C>G) c.1745-22C>G (n.1745-22C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511293G>T | CA2692636252 | NOTCH1 | n.275-22C>A n.91-22C>A c.2468-22C>A (n.2468-22C>A) c.2354-22C>A (n.2354-22C>A) c.65-22C>A (n.65-22C>A) c.*77-22C>A (n.*77-22C>A) c.*1704-22C>A (n.*1704-22C>A) c.1769-22C>A (n.1769-22C>A) c.1745-22C>A (n.1745-22C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511294A>C | CA2720817722 | NOTCH1 | n.275-23T>G n.91-23T>G c.2468-23T>G (n.2468-23T>G) c.2354-23T>G (n.2354-23T>G) c.65-23T>G (n.65-23T>G) c.*77-23T>G (n.*77-23T>G) c.*1704-23T>G (n.*1704-23T>G) c.1769-23T>G (n.1769-23T>G) c.1745-23T>G (n.1745-23T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511295C>A | CA2692636256 | NOTCH1 | n.275-24G>T n.91-24G>T c.2468-24G>T (n.2468-24G>T) c.2354-24G>T (n.2354-24G>T) c.65-24G>T (n.65-24G>T) c.*77-24G>T (n.*77-24G>T) c.*1704-24G>T (n.*1704-24G>T) c.1769-24G>T (n.1769-24G>T) c.1745-24G>T (n.1745-24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511295C>G | CA2720841622 | NOTCH1 | n.275-24G>C n.91-24G>C c.2468-24G>C (n.2468-24G>C) c.2354-24G>C (n.2354-24G>C) c.65-24G>C (n.65-24G>C) c.*77-24G>C (n.*77-24G>C) c.*1704-24G>C (n.*1704-24G>C) c.1769-24G>C (n.1769-24G>C) c.1745-24G>C (n.1745-24G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511295C>T | CA1130014991 | NOTCH1 | n.275-24G>A n.91-24G>A c.2468-24G>A (n.2468-24G>A) c.2354-24G>A (n.2354-24G>A) c.65-24G>A (n.65-24G>A) c.*77-24G>A (n.*77-24G>A) c.*1704-24G>A (n.*1704-24G>A) c.1769-24G>A (n.1769-24G>A) c.1745-24G>A (n.1745-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511298del | CA2692636255 | NOTCH1 | n.275-24del n.91-24del c.2468-24del (n.2468-24del) c.2354-24del (n.2354-24del) c.65-24del (n.65-24del) c.*77-24del (n.*77-24del) c.*1704-24del (n.*1704-24del) c.1769-24del (n.1769-24del) c.1745-24del (n.1745-24del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511296C>A | CA2692636260 | NOTCH1 | n.275-25G>T n.91-25G>T c.2468-25G>T (n.2468-25G>T) c.2354-25G>T (n.2354-25G>T) c.65-25G>T (n.65-25G>T) c.*77-25G>T (n.*77-25G>T) c.*1704-25G>T (n.*1704-25G>T) c.1769-25G>T (n.1769-25G>T) c.1745-25G>T (n.1745-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511296C>G | CA2720798372 | NOTCH1 | n.275-25G>C n.91-25G>C c.2468-25G>C (n.2468-25G>C) c.2354-25G>C (n.2354-25G>C) c.65-25G>C (n.65-25G>C) c.*77-25G>C (n.*77-25G>C) c.*1704-25G>C (n.*1704-25G>C) c.1769-25G>C (n.1769-25G>C) c.1745-25G>C (n.1745-25G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511296C>T | CA591175691 | NOTCH1 | n.275-25G>A n.91-25G>A c.2468-25G>A (n.2468-25G>A) c.2354-25G>A (n.2354-25G>A) c.65-25G>A (n.65-25G>A) c.*77-25G>A (n.*77-25G>A) c.*1704-25G>A (n.*1704-25G>A) c.1769-25G>A (n.1769-25G>A) c.1745-25G>A (n.1745-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511297C>A | CA201583898 | NOTCH1 | n.275-26G>T n.91-26G>T c.2468-26G>T (n.2468-26G>T) c.2354-26G>T (n.2354-26G>T) c.65-26G>T (n.65-26G>T) c.*77-26G>T (n.*77-26G>T) c.*1704-26G>T (n.*1704-26G>T) c.1769-26G>T (n.1769-26G>T) c.1745-26G>T (n.1745-26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511297C>G | CA2720780126 | NOTCH1 | n.275-26G>C n.91-26G>C c.2468-26G>C (n.2468-26G>C) c.2354-26G>C (n.2354-26G>C) c.65-26G>C (n.65-26G>C) c.*77-26G>C (n.*77-26G>C) c.*1704-26G>C (n.*1704-26G>C) c.1769-26G>C (n.1769-26G>C) c.1745-26G>C (n.1745-26G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511298C>A | CA2692636269 | NOTCH1 | n.275-27G>T n.91-27G>T c.2468-27G>T (n.2468-27G>T) c.2354-27G>T (n.2354-27G>T) c.65-27G>T (n.65-27G>T) c.*77-27G>T (n.*77-27G>T) c.*1704-27G>T (n.*1704-27G>T) c.1769-27G>T (n.1769-27G>T) c.1745-27G>T (n.1745-27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511298C>G | CA2720768128 | NOTCH1 | n.275-27G>C n.91-27G>C c.2468-27G>C (n.2468-27G>C) c.2354-27G>C (n.2354-27G>C) c.65-27G>C (n.65-27G>C) c.*77-27G>C (n.*77-27G>C) c.*1704-27G>C (n.*1704-27G>C) c.1769-27G>C (n.1769-27G>C) c.1745-27G>C (n.1745-27G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511298C>T | CA5341303 | NOTCH1 | n.275-27G>A n.91-27G>A c.2468-27G>A (n.2468-27G>A) c.2354-27G>A (n.2354-27G>A) c.65-27G>A (n.65-27G>A) c.*77-27G>A (n.*77-27G>A) c.*1704-27G>A (n.*1704-27G>A) c.1769-27G>A (n.1769-27G>A) c.1745-27G>A (n.1745-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511299G>A | CA5341304 | NOTCH1 | n.275-28C>T n.91-28C>T c.2468-28C>T (n.2468-28C>T) c.2354-28C>T (n.2354-28C>T) c.65-28C>T (n.65-28C>T) c.*77-28C>T (n.*77-28C>T) c.*1704-28C>T (n.*1704-28C>T) c.1769-28C>T (n.1769-28C>T) c.1745-28C>T (n.1745-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511299G>C | CA2720761562 | NOTCH1 | n.275-28C>G n.91-28C>G c.2468-28C>G (n.2468-28C>G) c.2354-28C>G (n.2354-28C>G) c.65-28C>G (n.65-28C>G) c.*77-28C>G (n.*77-28C>G) c.*1704-28C>G (n.*1704-28C>G) c.1769-28C>G (n.1769-28C>G) c.1745-28C>G (n.1745-28C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511299G>T | CA861074138 | NOTCH1 | n.275-28C>A n.91-28C>A c.2468-28C>A (n.2468-28C>A) c.2354-28C>A (n.2354-28C>A) c.65-28C>A (n.65-28C>A) c.*77-28C>A (n.*77-28C>A) c.*1704-28C>A (n.*1704-28C>A) c.1769-28C>A (n.1769-28C>A) c.1745-28C>A (n.1745-28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511300G>A | CA2721108916 | NOTCH1 | n.275-29C>T n.91-29C>T c.2468-29C>T (n.2468-29C>T) c.2354-29C>T (n.2354-29C>T) c.65-29C>T (n.65-29C>T) c.*77-29C>T (n.*77-29C>T) c.*1704-29C>T (n.*1704-29C>T) c.1769-29C>T (n.1769-29C>T) c.1745-29C>T (n.1745-29C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511300G>C | CA2721108915 | NOTCH1 | n.275-29C>G n.91-29C>G c.2468-29C>G (n.2468-29C>G) c.2354-29C>G (n.2354-29C>G) c.65-29C>G (n.65-29C>G) c.*77-29C>G (n.*77-29C>G) c.*1704-29C>G (n.*1704-29C>G) c.1769-29C>G (n.1769-29C>G) c.1745-29C>G (n.1745-29C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511301G>A | CA2692636277 | NOTCH1 | n.275-30C>T n.91-30C>T c.2468-30C>T (n.2468-30C>T) c.2354-30C>T (n.2354-30C>T) c.65-30C>T (n.65-30C>T) c.*77-30C>T (n.*77-30C>T) c.*1704-30C>T (n.*1704-30C>T) c.1769-30C>T (n.1769-30C>T) c.1745-30C>T (n.1745-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511301G>C | CA2692636278 | NOTCH1 | n.275-30C>G n.91-30C>G c.2468-30C>G (n.2468-30C>G) c.2354-30C>G (n.2354-30C>G) c.65-30C>G (n.65-30C>G) c.*77-30C>G (n.*77-30C>G) c.*1704-30C>G (n.*1704-30C>G) c.1769-30C>G (n.1769-30C>G) c.1745-30C>G (n.1745-30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511301G>T | CA2720841624 | NOTCH1 | n.275-30C>A n.91-30C>A c.2468-30C>A (n.2468-30C>A) c.2354-30C>A (n.2354-30C>A) c.65-30C>A (n.65-30C>A) c.*77-30C>A (n.*77-30C>A) c.*1704-30C>A (n.*1704-30C>A) c.1769-30C>A (n.1769-30C>A) c.1745-30C>A (n.1745-30C>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511302A>G | CA2579518820 | NOTCH1 | n.275-31T>C n.91-31T>C c.2468-31T>C (n.2468-31T>C) c.2354-31T>C (n.2354-31T>C) c.65-31T>C (n.65-31T>C) c.*77-31T>C (n.*77-31T>C) c.*1704-31T>C (n.*1704-31T>C) c.1769-31T>C (n.1769-31T>C) c.1745-31T>C (n.1745-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511303G>A | CA2721108917 | NOTCH1 | n.275-32C>T n.91-32C>T c.2468-32C>T (n.2468-32C>T) c.2354-32C>T (n.2354-32C>T) c.65-32C>T (n.65-32C>T) c.*77-32C>T (n.*77-32C>T) c.*1704-32C>T (n.*1704-32C>T) c.1769-32C>T (n.1769-32C>T) c.1745-32C>T (n.1745-32C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511303G>T | CA2692636280 | NOTCH1 | n.275-32C>A n.91-32C>A c.2468-32C>A (n.2468-32C>A) c.2354-32C>A (n.2354-32C>A) c.65-32C>A (n.65-32C>A) c.*77-32C>A (n.*77-32C>A) c.*1704-32C>A (n.*1704-32C>A) c.1769-32C>A (n.1769-32C>A) c.1745-32C>A (n.1745-32C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511304C>A | CA2692636281 | NOTCH1 | n.275-33G>T n.91-33G>T c.2468-33G>T (n.2468-33G>T) c.2354-33G>T (n.2354-33G>T) c.65-33G>T (n.65-33G>T) c.*77-33G>T (n.*77-33G>T) c.*1704-33G>T (n.*1704-33G>T) c.1769-33G>T (n.1769-33G>T) c.1745-33G>T (n.1745-33G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511304C>T | CA861074143 | NOTCH1 | n.275-33G>A n.91-33G>A c.2468-33G>A (n.2468-33G>A) c.2354-33G>A (n.2354-33G>A) c.65-33G>A (n.65-33G>A) c.*77-33G>A (n.*77-33G>A) c.*1704-33G>A (n.*1704-33G>A) c.1769-33G>A (n.1769-33G>A) c.1745-33G>A (n.1745-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511305C>A | CA2721108918 | NOTCH1 | n.275-34G>T n.91-34G>T c.2468-34G>T (n.2468-34G>T) c.2354-34G>T (n.2354-34G>T) c.65-34G>T (n.65-34G>T) c.*77-34G>T (n.*77-34G>T) c.*1704-34G>T (n.*1704-34G>T) c.1769-34G>T (n.1769-34G>T) c.1745-34G>T (n.1745-34G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511306T>A | CA2721108920 | NOTCH1 | n.275-35A>T n.91-35A>T c.2468-35A>T (n.2468-35A>T) c.2354-35A>T (n.2354-35A>T) c.65-35A>T (n.65-35A>T) c.*77-35A>T (n.*77-35A>T) c.*1704-35A>T (n.*1704-35A>T) c.1769-35A>T (n.1769-35A>T) c.1745-35A>T (n.1745-35A>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511306T>C | CA2721108919 | NOTCH1 | n.275-35A>G n.91-35A>G c.2468-35A>G (n.2468-35A>G) c.2354-35A>G (n.2354-35A>G) c.65-35A>G (n.65-35A>G) c.*77-35A>G (n.*77-35A>G) c.*1704-35A>G (n.*1704-35A>G) c.1769-35A>G (n.1769-35A>G) c.1745-35A>G (n.1745-35A>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511307C>A | CA2692636282 | NOTCH1 | n.275-36G>T n.91-36G>T c.2468-36G>T (n.2468-36G>T) c.2354-36G>T (n.2354-36G>T) c.65-36G>T (n.65-36G>T) c.*77-36G>T (n.*77-36G>T) c.*1704-36G>T (n.*1704-36G>T) c.1769-36G>T (n.1769-36G>T) c.1745-36G>T (n.1745-36G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511307C>G | CA2720841629 | NOTCH1 | n.275-36G>C n.91-36G>C c.2468-36G>C (n.2468-36G>C) c.2354-36G>C (n.2354-36G>C) c.65-36G>C (n.65-36G>C) c.*77-36G>C (n.*77-36G>C) c.*1704-36G>C (n.*1704-36G>C) c.1769-36G>C (n.1769-36G>C) c.1745-36G>C (n.1745-36G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511307C>T | CA2692636283 | NOTCH1 | n.275-36G>A n.91-36G>A c.2468-36G>A (n.2468-36G>A) c.2354-36G>A (n.2354-36G>A) c.65-36G>A (n.65-36G>A) c.*77-36G>A (n.*77-36G>A) c.*1704-36G>A (n.*1704-36G>A) c.1769-36G>A (n.1769-36G>A) c.1745-36G>A (n.1745-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511309C>A | CA2692636285 | NOTCH1 | n.275-38G>T n.91-38G>T c.2468-38G>T (n.2468-38G>T) c.2354-38G>T (n.2354-38G>T) c.65-38G>T (n.65-38G>T) c.*77-38G>T (n.*77-38G>T) c.*1704-38G>T (n.*1704-38G>T) c.1769-38G>T (n.1769-38G>T) c.1745-38G>T (n.1745-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511310C>A | CA2720763637 | NOTCH1 | n.275-39G>T n.91-39G>T c.2468-39G>T (n.2468-39G>T) c.2354-39G>T (n.2354-39G>T) c.65-39G>T (n.65-39G>T) c.*77-39G>T (n.*77-39G>T) c.*1704-39G>T (n.*1704-39G>T) c.1769-39G>T (n.1769-39G>T) c.1745-39G>T (n.1745-39G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511310C>G | CA1130014998 | NOTCH1 | n.275-39G>C n.91-39G>C c.2468-39G>C (n.2468-39G>C) c.2354-39G>C (n.2354-39G>C) c.65-39G>C (n.65-39G>C) c.*77-39G>C (n.*77-39G>C) c.*1704-39G>C (n.*1704-39G>C) c.1769-39G>C (n.1769-39G>C) c.1745-39G>C (n.1745-39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511310C>T | CA5341305 | NOTCH1 | n.275-39G>A n.91-39G>A c.2468-39G>A (n.2468-39G>A) c.2354-39G>A (n.2354-39G>A) c.65-39G>A (n.65-39G>A) c.*77-39G>A (n.*77-39G>A) c.*1704-39G>A (n.*1704-39G>A) c.1769-39G>A (n.1769-39G>A) c.1745-39G>A (n.1745-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511311C>A | CA2692636288 | NOTCH1 | n.275-40G>T n.91-40G>T c.2468-40G>T (n.2468-40G>T) c.2354-40G>T (n.2354-40G>T) c.65-40G>T (n.65-40G>T) c.*77-40G>T (n.*77-40G>T) c.*1704-40G>T (n.*1704-40G>T) c.1769-40G>T (n.1769-40G>T) c.1745-40G>T (n.1745-40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511311C>G | CA2721108921 | NOTCH1 | n.275-40G>C n.91-40G>C c.2468-40G>C (n.2468-40G>C) c.2354-40G>C (n.2354-40G>C) c.65-40G>C (n.65-40G>C) c.*77-40G>C (n.*77-40G>C) c.*1704-40G>C (n.*1704-40G>C) c.1769-40G>C (n.1769-40G>C) c.1745-40G>C (n.1745-40G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511312A>G | CA2579518821 | NOTCH1 | n.275-41T>C n.91-41T>C c.2468-41T>C (n.2468-41T>C) c.2354-41T>C (n.2354-41T>C) c.65-41T>C (n.65-41T>C) c.*77-41T>C (n.*77-41T>C) c.*1704-41T>C (n.*1704-41T>C) c.1769-41T>C (n.1769-41T>C) c.1745-41T>C (n.1745-41T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511312A>T | CA2692636293 | NOTCH1 | n.275-41T>A n.91-41T>A c.2468-41T>A (n.2468-41T>A) c.2354-41T>A (n.2354-41T>A) c.65-41T>A (n.65-41T>A) c.*77-41T>A (n.*77-41T>A) c.*1704-41T>A (n.*1704-41T>A) c.1769-41T>A (n.1769-41T>A) c.1745-41T>A (n.1745-41T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511313G>A | CA5341306 | NOTCH1 | n.275-42C>T n.91-42C>T c.2468-42C>T (n.2468-42C>T) c.2354-42C>T (n.2354-42C>T) c.65-42C>T (n.65-42C>T) c.*77-42C>T (n.*77-42C>T) c.*1704-42C>T (n.*1704-42C>T) c.1769-42C>T (n.1769-42C>T) c.1745-42C>T (n.1745-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511313G>C | CA591175700 | NOTCH1 | n.275-42C>G n.91-42C>G c.2468-42C>G (n.2468-42C>G) c.2354-42C>G (n.2354-42C>G) c.65-42C>G (n.65-42C>G) c.*77-42C>G (n.*77-42C>G) c.*1704-42C>G (n.*1704-42C>G) c.1769-42C>G (n.1769-42C>G) c.1745-42C>G (n.1745-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511313G>T | CA2692636296 | NOTCH1 | n.275-42C>A n.91-42C>A c.2468-42C>A (n.2468-42C>A) c.2354-42C>A (n.2354-42C>A) c.65-42C>A (n.65-42C>A) c.*77-42C>A (n.*77-42C>A) c.*1704-42C>A (n.*1704-42C>A) c.1769-42C>A (n.1769-42C>A) c.1745-42C>A (n.1745-42C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511314A>G | CA2721108922 | NOTCH1 | n.275-43T>C n.91-43T>C c.2468-43T>C (n.2468-43T>C) c.2354-43T>C (n.2354-43T>C) c.65-43T>C (n.65-43T>C) c.*77-43T>C (n.*77-43T>C) c.*1704-43T>C (n.*1704-43T>C) c.1769-43T>C (n.1769-43T>C) c.1745-43T>C (n.1745-43T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511315G>C | CA861074156 | NOTCH1 | n.275-44C>G n.91-44C>G c.2468-44C>G (n.2468-44C>G) c.2354-44C>G (n.2354-44C>G) c.65-44C>G (n.65-44C>G) c.*77-44C>G (n.*77-44C>G) c.*1704-44C>G (n.*1704-44C>G) c.1769-44C>G (n.1769-44C>G) c.1745-44C>G (n.1745-44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511315G>T | CA2692636297 | NOTCH1 | n.275-44C>A n.91-44C>A c.2468-44C>A (n.2468-44C>A) c.2354-44C>A (n.2354-44C>A) c.65-44C>A (n.65-44C>A) c.*77-44C>A (n.*77-44C>A) c.*1704-44C>A (n.*1704-44C>A) c.1769-44C>A (n.1769-44C>A) c.1745-44C>A (n.1745-44C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511317del | CA2692636299 | NOTCH1 | n.275-44del n.91-44del c.2468-44del (n.2468-44del) c.2354-44del (n.2354-44del) c.65-44del (n.65-44del) c.*77-44del (n.*77-44del) c.*1704-44del (n.*1704-44del) c.1769-44del (n.1769-44del) c.1745-44del (n.1745-44del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511316G>A | CA2692636302 | NOTCH1 | n.275-45C>T n.91-45C>T c.2468-45C>T (n.2468-45C>T) c.2354-45C>T (n.2354-45C>T) c.65-45C>T (n.65-45C>T) c.*77-45C>T (n.*77-45C>T) c.*1704-45C>T (n.*1704-45C>T) c.1769-45C>T (n.1769-45C>T) c.1745-45C>T (n.1745-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511317G>A | CA2721108924 | NOTCH1 | n.275-46C>T n.91-46C>T c.2468-46C>T (n.2468-46C>T) c.2354-46C>T (n.2354-46C>T) c.65-46C>T (n.65-46C>T) c.*77-46C>T (n.*77-46C>T) c.*1704-46C>T (n.*1704-46C>T) c.1769-46C>T (n.1769-46C>T) c.1745-46C>T (n.1745-46C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511317G>C | CA2721108923 | NOTCH1 | n.275-46C>G n.91-46C>G c.2468-46C>G (n.2468-46C>G) c.2354-46C>G (n.2354-46C>G) c.65-46C>G (n.65-46C>G) c.*77-46C>G (n.*77-46C>G) c.*1704-46C>G (n.*1704-46C>G) c.1769-46C>G (n.1769-46C>G) c.1745-46C>G (n.1745-46C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511317G>T | CA2692636304 | NOTCH1 | n.275-46C>A n.91-46C>A c.2468-46C>A (n.2468-46C>A) c.2354-46C>A (n.2354-46C>A) c.65-46C>A (n.65-46C>A) c.*77-46C>A (n.*77-46C>A) c.*1704-46C>A (n.*1704-46C>A) c.1769-46C>A (n.1769-46C>A) c.1745-46C>A (n.1745-46C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511318A>C | CA2721108925 | NOTCH1 | n.275-47T>G n.91-47T>G c.2468-47T>G (n.2468-47T>G) c.2354-47T>G (n.2354-47T>G) c.65-47T>G (n.65-47T>G) c.*77-47T>G (n.*77-47T>G) c.*1704-47T>G (n.*1704-47T>G) c.1769-47T>G (n.1769-47T>G) c.1745-47T>G (n.1745-47T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511318A>T | CA2721108926 | NOTCH1 | n.275-47T>A n.91-47T>A c.2468-47T>A (n.2468-47T>A) c.2354-47T>A (n.2354-47T>A) c.65-47T>A (n.65-47T>A) c.*77-47T>A (n.*77-47T>A) c.*1704-47T>A (n.*1704-47T>A) c.1769-47T>A (n.1769-47T>A) c.1745-47T>A (n.1745-47T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511319T>A | CA5341307 | NOTCH1 | n.275-48A>T n.91-48A>T c.2468-48A>T (n.2468-48A>T) c.2354-48A>T (n.2354-48A>T) c.65-48A>T (n.65-48A>T) c.*77-48A>T (n.*77-48A>T) c.*1704-48A>T (n.*1704-48A>T) c.1769-48A>T (n.1769-48A>T) c.1745-48A>T (n.1745-48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511319T>C | CA2720764800 | NOTCH1 | n.275-48A>G n.91-48A>G c.2468-48A>G (n.2468-48A>G) c.2354-48A>G (n.2354-48A>G) c.65-48A>G (n.65-48A>G) c.*77-48A>G (n.*77-48A>G) c.*1704-48A>G (n.*1704-48A>G) c.1769-48A>G (n.1769-48A>G) c.1745-48A>G (n.1745-48A>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511320C>A | CA201583904 | NOTCH1 | n.275-49G>T n.91-49G>T c.2468-49G>T (n.2468-49G>T) c.2354-49G>T (n.2354-49G>T) c.65-49G>T (n.65-49G>T) c.*77-49G>T (n.*77-49G>T) c.*1704-49G>T (n.*1704-49G>T) c.1769-49G>T (n.1769-49G>T) c.1745-49G>T (n.1745-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511320C>G | CA5341308 | NOTCH1 | n.275-49G>C n.91-49G>C c.2468-49G>C (n.2468-49G>C) c.2354-49G>C (n.2354-49G>C) c.65-49G>C (n.65-49G>C) c.*77-49G>C (n.*77-49G>C) c.*1704-49G>C (n.*1704-49G>C) c.1769-49G>C (n.1769-49G>C) c.1745-49G>C (n.1745-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511320C>T | CA2720767589 | NOTCH1 | n.275-49G>A n.91-49G>A c.2468-49G>A (n.2468-49G>A) c.2354-49G>A (n.2354-49G>A) c.65-49G>A (n.65-49G>A) c.*77-49G>A (n.*77-49G>A) c.*1704-49G>A (n.*1704-49G>A) c.1769-49G>A (n.1769-49G>A) c.1745-49G>A (n.1745-49G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511321T>C | CA2692636315 | NOTCH1 | n.275-50A>G n.91-50A>G c.2468-50A>G (n.2468-50A>G) c.2354-50A>G (n.2354-50A>G) c.65-50A>G (n.65-50A>G) c.*77-50A>G (n.*77-50A>G) c.*1704-50A>G (n.*1704-50A>G) c.1769-50A>G (n.1769-50A>G) c.1745-50A>G (n.1745-50A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511322C>A | CA2692636318 | NOTCH1 | n.275-51G>T n.91-51G>T c.2468-51G>T (n.2468-51G>T) c.2354-51G>T (n.2354-51G>T) c.65-51G>T (n.65-51G>T) c.*77-51G>T (n.*77-51G>T) c.*1704-51G>T (n.*1704-51G>T) c.1769-51G>T (n.1769-51G>T) c.1745-51G>T (n.1745-51G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511322C>G | CA2692636320 | NOTCH1 | n.275-51G>C n.91-51G>C c.2468-51G>C (n.2468-51G>C) c.2354-51G>C (n.2354-51G>C) c.65-51G>C (n.65-51G>C) c.*77-51G>C (n.*77-51G>C) c.*1704-51G>C (n.*1704-51G>C) c.1769-51G>C (n.1769-51G>C) c.1745-51G>C (n.1745-51G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511323C>A | CA2692636321 | NOTCH1 | n.275-52G>T n.91-52G>T c.2468-52G>T (n.2468-52G>T) c.2354-52G>T (n.2354-52G>T) c.65-52G>T (n.65-52G>T) c.*77-52G>T (n.*77-52G>T) c.*1704-52G>T (n.*1704-52G>T) c.1769-52G>T (n.1769-52G>T) c.1745-52G>T (n.1745-52G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511323C>T | CA5341309 | NOTCH1 | n.275-52G>A n.91-52G>A c.2468-52G>A (n.2468-52G>A) c.2354-52G>A (n.2354-52G>A) c.65-52G>A (n.65-52G>A) c.*77-52G>A (n.*77-52G>A) c.*1704-52G>A (n.*1704-52G>A) c.1769-52G>A (n.1769-52G>A) c.1745-52G>A (n.1745-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511324C>A | CA2692636323 | NOTCH1 | n.275-53G>T n.91-53G>T c.2468-53G>T (n.2468-53G>T) c.2354-53G>T (n.2354-53G>T) c.65-53G>T (n.65-53G>T) c.*77-53G>T (n.*77-53G>T) c.*1704-53G>T (n.*1704-53G>T) c.1769-53G>T (n.1769-53G>T) c.1745-53G>T (n.1745-53G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511326A>T | CA2692636324 | NOTCH1 | n.275-55T>A n.91-55T>A c.2468-55T>A (n.2468-55T>A) c.2354-55T>A (n.2354-55T>A) c.65-55T>A (n.65-55T>A) c.*77-55T>A (n.*77-55T>A) c.*1704-55T>A (n.*1704-55T>A) c.1769-55T>A (n.1769-55T>A) c.1745-55T>A (n.1745-55T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511327A>C | CA2721108927 | NOTCH1 | n.275-56T>G n.91-56T>G c.2468-56T>G (n.2468-56T>G) c.2354-56T>G (n.2354-56T>G) c.65-56T>G (n.65-56T>G) c.*77-56T>G (n.*77-56T>G) c.*1704-56T>G (n.*1704-56T>G) c.1769-56T>G (n.1769-56T>G) c.1745-56T>G (n.1745-56T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511329C>A | CA2692636325 | NOTCH1 | n.275-58G>T n.91-58G>T c.2468-58G>T (n.2468-58G>T) c.2354-58G>T (n.2354-58G>T) c.65-58G>T (n.65-58G>T) c.*77-58G>T (n.*77-58G>T) c.*1704-58G>T (n.*1704-58G>T) c.1769-58G>T (n.1769-58G>T) c.1745-58G>T (n.1745-58G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511329C>T | CA201583908 | NOTCH1 | n.275-58G>A n.91-58G>A c.2468-58G>A (n.2468-58G>A) c.2354-58G>A (n.2354-58G>A) c.65-58G>A (n.65-58G>A) c.*77-58G>A (n.*77-58G>A) c.*1704-58G>A (n.*1704-58G>A) c.1769-58G>A (n.1769-58G>A) c.1745-58G>A (n.1745-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511330G>A | CA201583910 | NOTCH1 | n.275-59C>T n.91-59C>T c.2468-59C>T (n.2468-59C>T) c.2354-59C>T (n.2354-59C>T) c.65-59C>T (n.65-59C>T) c.*77-59C>T (n.*77-59C>T) c.*1704-59C>T (n.*1704-59C>T) c.1769-59C>T (n.1769-59C>T) c.1745-59C>T (n.1745-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511330G>T | CA2692636328 | NOTCH1 | n.275-59C>A n.91-59C>A c.2468-59C>A (n.2468-59C>A) c.2354-59C>A (n.2354-59C>A) c.65-59C>A (n.65-59C>A) c.*77-59C>A (n.*77-59C>A) c.*1704-59C>A (n.*1704-59C>A) c.1769-59C>A (n.1769-59C>A) c.1745-59C>A (n.1745-59C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511331G>A | CA2692636329 | NOTCH1 | n.275-60C>T n.91-60C>T c.2468-60C>T (n.2468-60C>T) c.2354-60C>T (n.2354-60C>T) c.65-60C>T (n.65-60C>T) c.*77-60C>T (n.*77-60C>T) c.*1704-60C>T (n.*1704-60C>T) c.1769-60C>T (n.1769-60C>T) c.1745-60C>T (n.1745-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511332C>A | CA861074168 | NOTCH1 | n.275-61G>T n.91-61G>T c.2468-61G>T (n.2468-61G>T) c.2354-61G>T (n.2354-61G>T) c.65-61G>T (n.65-61G>T) c.*77-61G>T (n.*77-61G>T) c.*1704-61G>T (n.*1704-61G>T) c.1769-61G>T (n.1769-61G>T) c.1745-61G>T (n.1745-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511332C>T | CA2692636332 | NOTCH1 | n.275-61G>A n.91-61G>A c.2468-61G>A (n.2468-61G>A) c.2354-61G>A (n.2354-61G>A) c.65-61G>A (n.65-61G>A) c.*77-61G>A (n.*77-61G>A) c.*1704-61G>A (n.*1704-61G>A) c.1769-61G>A (n.1769-61G>A) c.1745-61G>A (n.1745-61G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511334_136511336del | CA2692636330 | NOTCH1 | n.275-63_275-61del n.91-63_91-61del c.2468-63_2468-61del (n.2468-63_2468-61del) c.2354-63_2354-61del (n.2354-63_2354-61del) c.65-63_65-61del (n.65-63_65-61del) c.*77-63_*77-61del (n.*77-63_*77-61del) c.*1704-63_*1704-61del (n.*1704-63_*1704-61del) c.1769-63_1769-61del (n.1769-63_1769-61del) c.1745-63_1745-61del (n.1745-63_1745-61del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511333C>A | CA2579518822 | NOTCH1 | n.275-62G>T n.91-62G>T c.2468-62G>T (n.2468-62G>T) c.2354-62G>T (n.2354-62G>T) c.65-62G>T (n.65-62G>T) c.*77-62G>T (n.*77-62G>T) c.*1704-62G>T (n.*1704-62G>T) c.1769-62G>T (n.1769-62G>T) c.1745-62G>T (n.1745-62G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511334A>C | CA2720817728 | NOTCH1 | n.275-63T>G n.91-63T>G c.2468-63T>G (n.2468-63T>G) c.2354-63T>G (n.2354-63T>G) c.65-63T>G (n.65-63T>G) c.*77-63T>G (n.*77-63T>G) c.*1704-63T>G (n.*1704-63T>G) c.1769-63T>G (n.1769-63T>G) c.1745-63T>G (n.1745-63T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511334A>G | CA2692636334 | NOTCH1 | n.275-63T>C n.91-63T>C c.2468-63T>C (n.2468-63T>C) c.2354-63T>C (n.2354-63T>C) c.65-63T>C (n.65-63T>C) c.*77-63T>C (n.*77-63T>C) c.*1704-63T>C (n.*1704-63T>C) c.1769-63T>C (n.1769-63T>C) c.1745-63T>C (n.1745-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511334A>T | CA2720817724 | NOTCH1 | n.275-63T>A n.91-63T>A c.2468-63T>A (n.2468-63T>A) c.2354-63T>A (n.2354-63T>A) c.65-63T>A (n.65-63T>A) c.*77-63T>A (n.*77-63T>A) c.*1704-63T>A (n.*1704-63T>A) c.1769-63T>A (n.1769-63T>A) c.1745-63T>A (n.1745-63T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511335C>A | CA2692636338 | NOTCH1 | n.275-64G>T n.91-64G>T c.2468-64G>T (n.2468-64G>T) c.2354-64G>T (n.2354-64G>T) c.65-64G>T (n.65-64G>T) c.*77-64G>T (n.*77-64G>T) c.*1704-64G>T (n.*1704-64G>T) c.1769-64G>T (n.1769-64G>T) c.1745-64G>T (n.1745-64G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511335C>T | CA2579518823 | NOTCH1 | n.275-64G>A n.91-64G>A c.2468-64G>A (n.2468-64G>A) c.2354-64G>A (n.2354-64G>A) c.65-64G>A (n.65-64G>A) c.*77-64G>A (n.*77-64G>A) c.*1704-64G>A (n.*1704-64G>A) c.1769-64G>A (n.1769-64G>A) c.1745-64G>A (n.1745-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511336del | CA2692636336 | NOTCH1 | n.275-64del n.91-64del c.2468-64del (n.2468-64del) c.2354-64del (n.2354-64del) c.65-64del (n.65-64del) c.*77-64del (n.*77-64del) c.*1704-64del (n.*1704-64del) c.1769-64del (n.1769-64del) c.1745-64del (n.1745-64del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511338_136511367del | CA861074171 | NOTCH1 | n.275-93_275-64del n.91-93_91-64del c.2468-93_2468-64del (n.2468-93_2468-64del) c.2354-93_2354-64del (n.2354-93_2354-64del) c.65-93_65-64del (n.65-93_65-64del) c.*77-93_*77-64del (n.*77-93_*77-64del) c.*1704-93_*1704-64del (n.*1704-93_*1704-64del) c.1769-93_1769-64del (n.1769-93_1769-64del) c.1745-93_1745-64del (n.1745-93_1745-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511336C>A | CA2692636342 | NOTCH1 | n.275-65G>T n.91-65G>T c.2468-65G>T (n.2468-65G>T) c.2354-65G>T (n.2354-65G>T) c.65-65G>T (n.65-65G>T) c.*77-65G>T (n.*77-65G>T) c.*1704-65G>T (n.*1704-65G>T) c.1769-65G>T (n.1769-65G>T) c.1745-65G>T (n.1745-65G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511336C>G | CA861074174 | NOTCH1 | n.275-65G>C n.91-65G>C c.2468-65G>C (n.2468-65G>C) c.2354-65G>C (n.2354-65G>C) c.65-65G>C (n.65-65G>C) c.*77-65G>C (n.*77-65G>C) c.*1704-65G>C (n.*1704-65G>C) c.1769-65G>C (n.1769-65G>C) c.1745-65G>C (n.1745-65G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511336C>T | CA201583911 | NOTCH1 | n.275-65G>A n.91-65G>A c.2468-65G>A (n.2468-65G>A) c.2354-65G>A (n.2354-65G>A) c.65-65G>A (n.65-65G>A) c.*77-65G>A (n.*77-65G>A) c.*1704-65G>A (n.*1704-65G>A) c.1769-65G>A (n.1769-65G>A) c.1745-65G>A (n.1745-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511337G>A | CA201583914 | NOTCH1 | n.275-66C>T n.91-66C>T c.2468-66C>T (n.2468-66C>T) c.2354-66C>T (n.2354-66C>T) c.65-66C>T (n.65-66C>T) c.*77-66C>T (n.*77-66C>T) c.*1704-66C>T (n.*1704-66C>T) c.1769-66C>T (n.1769-66C>T) c.1745-66C>T (n.1745-66C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511337G>C | CA2692636345 | NOTCH1 | n.275-66C>G n.91-66C>G c.2468-66C>G (n.2468-66C>G) c.2354-66C>G (n.2354-66C>G) c.65-66C>G (n.65-66C>G) c.*77-66C>G (n.*77-66C>G) c.*1704-66C>G (n.*1704-66C>G) c.1769-66C>G (n.1769-66C>G) c.1745-66C>G (n.1745-66C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511337G>T | CA2692636344 | NOTCH1 | n.275-66C>A n.91-66C>A c.2468-66C>A (n.2468-66C>A) c.2354-66C>A (n.2354-66C>A) c.65-66C>A (n.65-66C>A) c.*77-66C>A (n.*77-66C>A) c.*1704-66C>A (n.*1704-66C>A) c.1769-66C>A (n.1769-66C>A) c.1745-66C>A (n.1745-66C>A) | gnomAD v4 |