UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136511122_136511152del | CA2692636044 | NOTCH1 | n.394+2_394+32del n.210+2_210+32del c.2587+2_2587+32del c.2473+2_2473+32del c.184+2_184+32del c.*196+2_*196+32del c.*1823+2_*1823+32del c.1888+2_1888+32del c.1864+2_1864+32del | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511137C>G | CA2721108876 | NOTCH1 | n.394+15G>C n.210+15G>C c.2587+15G>C (n.2587+15G>C) c.2473+15G>C (n.2473+15G>C) c.184+15G>C (n.184+15G>C) c.*196+15G>C (n.*196+15G>C) c.*1823+15G>C (n.*1823+15G>C) c.1888+15G>C (n.1888+15G>C) c.1864+15G>C (n.1864+15G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511138C>A | CA2721108877 | NOTCH1 | n.394+14G>T n.210+14G>T c.2587+14G>T (n.2587+14G>T) c.2473+14G>T (n.2473+14G>T) c.184+14G>T (n.184+14G>T) c.*196+14G>T (n.*196+14G>T) c.*1823+14G>T (n.*1823+14G>T) c.1888+14G>T (n.1888+14G>T) c.1864+14G>T (n.1864+14G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511138C>T | CA2721108878 | NOTCH1 | n.394+14G>A n.210+14G>A c.2587+14G>A (n.2587+14G>A) c.2473+14G>A (n.2473+14G>A) c.184+14G>A (n.184+14G>A) c.*196+14G>A (n.*196+14G>A) c.*1823+14G>A (n.*1823+14G>A) c.1888+14G>A (n.1888+14G>A) c.1864+14G>A (n.1864+14G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511140G>C | CA2721108879 | NOTCH1 | n.394+12C>G n.210+12C>G c.2587+12C>G (n.2587+12C>G) c.2473+12C>G (n.2473+12C>G) c.184+12C>G (n.184+12C>G) c.*196+12C>G (n.*196+12C>G) c.*1823+12C>G (n.*1823+12C>G) c.1888+12C>G (n.1888+12C>G) c.1864+12C>G (n.1864+12C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511140G>T | CA2721108880 | NOTCH1 | n.394+12C>A n.210+12C>A c.2587+12C>A (n.2587+12C>A) c.2473+12C>A (n.2473+12C>A) c.184+12C>A (n.184+12C>A) c.*196+12C>A (n.*196+12C>A) c.*1823+12C>A (n.*1823+12C>A) c.1888+12C>A (n.1888+12C>A) c.1864+12C>A (n.1864+12C>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511141G>A | CA2721108882 | NOTCH1 | n.394+11C>T n.210+11C>T c.2587+11C>T (n.2587+11C>T) c.2473+11C>T (n.2473+11C>T) c.184+11C>T (n.184+11C>T) c.*196+11C>T (n.*196+11C>T) c.*1823+11C>T (n.*1823+11C>T) c.1888+11C>T (n.1888+11C>T) c.1864+11C>T (n.1864+11C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511141G>C | CA2721108883 | NOTCH1 | n.394+11C>G n.210+11C>G c.2587+11C>G (n.2587+11C>G) c.2473+11C>G (n.2473+11C>G) c.184+11C>G (n.184+11C>G) c.*196+11C>G (n.*196+11C>G) c.*1823+11C>G (n.*1823+11C>G) c.1888+11C>G (n.1888+11C>G) c.1864+11C>G (n.1864+11C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511141G>T | CA2721108884 | NOTCH1 | n.394+11C>A n.210+11C>A c.2587+11C>A (n.2587+11C>A) c.2473+11C>A (n.2473+11C>A) c.184+11C>A (n.184+11C>A) c.*196+11C>A (n.*196+11C>A) c.*1823+11C>A (n.*1823+11C>A) c.1888+11C>A (n.1888+11C>A) c.1864+11C>A (n.1864+11C>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511142C>A | CA2721108885 | NOTCH1 | n.394+10G>T n.210+10G>T c.2587+10G>T (n.2587+10G>T) c.2473+10G>T (n.2473+10G>T) c.184+10G>T (n.184+10G>T) c.*196+10G>T (n.*196+10G>T) c.*1823+10G>T (n.*1823+10G>T) c.1888+10G>T (n.1888+10G>T) c.1864+10G>T (n.1864+10G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511142C>G | CA2721108886 | NOTCH1 | n.394+10G>C n.210+10G>C c.2587+10G>C (n.2587+10G>C) c.2473+10G>C (n.2473+10G>C) c.184+10G>C (n.184+10G>C) c.*196+10G>C (n.*196+10G>C) c.*1823+10G>C (n.*1823+10G>C) c.1888+10G>C (n.1888+10G>C) c.1864+10G>C (n.1864+10G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511142C>T | CA2721108887 | NOTCH1 | n.394+10G>A n.210+10G>A c.2587+10G>A (n.2587+10G>A) c.2473+10G>A (n.2473+10G>A) c.184+10G>A (n.184+10G>A) c.*196+10G>A (n.*196+10G>A) c.*1823+10G>A (n.*1823+10G>A) c.1888+10G>A (n.1888+10G>A) c.1864+10G>A (n.1864+10G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511143C>A | CA2721108888 | NOTCH1 | n.394+9G>T n.210+9G>T c.2587+9G>T (n.2587+9G>T) c.2473+9G>T (n.2473+9G>T) c.184+9G>T (n.184+9G>T) c.*196+9G>T (n.*196+9G>T) c.*1823+9G>T (n.*1823+9G>T) c.1888+9G>T (n.1888+9G>T) c.1864+9G>T (n.1864+9G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511143C>T | CA2721108889 | NOTCH1 | n.394+9G>A n.210+9G>A c.2587+9G>A (n.2587+9G>A) c.2473+9G>A (n.2473+9G>A) c.184+9G>A (n.184+9G>A) c.*196+9G>A (n.*196+9G>A) c.*1823+9G>A (n.*1823+9G>A) c.1888+9G>A (n.1888+9G>A) c.1864+9G>A (n.1864+9G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511144A>G | CA2721108890 | NOTCH1 | n.394+8T>C n.210+8T>C c.2587+8T>C (n.2587+8T>C) c.2473+8T>C (n.2473+8T>C) c.184+8T>C (n.184+8T>C) c.*196+8T>C (n.*196+8T>C) c.*1823+8T>C (n.*1823+8T>C) c.1888+8T>C (n.1888+8T>C) c.1864+8T>C (n.1864+8T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511144A>T | CA2721108891 | NOTCH1 | n.394+8T>A n.210+8T>A c.2587+8T>A (n.2587+8T>A) c.2473+8T>A (n.2473+8T>A) c.184+8T>A (n.184+8T>A) c.*196+8T>A (n.*196+8T>A) c.*1823+8T>A (n.*1823+8T>A) c.1888+8T>A (n.1888+8T>A) c.1864+8T>A (n.1864+8T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511145G>A | CA2720841482 | NOTCH1 | n.394+7C>T n.210+7C>T c.2587+7C>T (n.2587+7C>T) c.2473+7C>T (n.2473+7C>T) c.184+7C>T (n.184+7C>T) c.*196+7C>T (n.*196+7C>T) c.*1823+7C>T (n.*1823+7C>T) c.1888+7C>T (n.1888+7C>T) c.1864+7C>T (n.1864+7C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511145G>C | CA2720841483 | NOTCH1 | n.394+7C>G n.210+7C>G c.2587+7C>G (n.2587+7C>G) c.2473+7C>G (n.2473+7C>G) c.184+7C>G (n.184+7C>G) c.*196+7C>G (n.*196+7C>G) c.*1823+7C>G (n.*1823+7C>G) c.1888+7C>G (n.1888+7C>G) c.1864+7C>G (n.1864+7C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511146C>A | CA2721108892 | NOTCH1 | n.394+6G>T n.210+6G>T c.2587+6G>T (n.2587+6G>T) c.2473+6G>T (n.2473+6G>T) c.184+6G>T (n.184+6G>T) c.*196+6G>T (n.*196+6G>T) c.*1823+6G>T (n.*1823+6G>T) c.1888+6G>T (n.1888+6G>T) c.1864+6G>T (n.1864+6G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511147dup | CA2692636070 | NOTCH1 | n.394+6dup n.210+6dup c.2587+6dup (n.2587+6dup) c.2473+6dup (n.2473+6dup) c.184+6dup (n.184+6dup) c.*196+6dup (n.*196+6dup) c.*1823+6dup (n.*1823+6dup) c.1888+6dup (n.1888+6dup) c.1864+6dup (n.1864+6dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511147C>A | CA2695201685 | NOTCH1 | n.394+5G>T n.210+5G>T c.2587+5G>T (n.2587+5G>T) c.2473+5G>T (n.2473+5G>T) c.184+5G>T (n.184+5G>T) c.*196+5G>T (n.*196+5G>T) c.*1823+5G>T (n.*1823+5G>T) c.1888+5G>T (n.1888+5G>T) c.1864+5G>T (n.1864+5G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136511147C>G | CA2692636071 | NOTCH1 | n.394+5G>C n.210+5G>C c.2587+5G>C (n.2587+5G>C) c.2473+5G>C (n.2473+5G>C) c.184+5G>C (n.184+5G>C) c.*196+5G>C (n.*196+5G>C) c.*1823+5G>C (n.*1823+5G>C) c.1888+5G>C (n.1888+5G>C) c.1864+5G>C (n.1864+5G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511148T>C | CA2721108893 | NOTCH1 | n.394+4A>G n.210+4A>G c.2587+4A>G (n.2587+4A>G) c.2473+4A>G (n.2473+4A>G) c.184+4A>G (n.184+4A>G) c.*196+4A>G (n.*196+4A>G) c.*1823+4A>G (n.*1823+4A>G) c.1888+4A>G (n.1888+4A>G) c.1864+4A>G (n.1864+4A>G) | dbSNP |
| 9 | g.136511149C>T | CA2721108894 | NOTCH1 | n.394+3G>A n.210+3G>A c.2587+3G>A (n.2587+3G>A) c.2473+3G>A (n.2473+3G>A) c.184+3G>A (n.184+3G>A) c.*196+3G>A (n.*196+3G>A) c.*1823+3G>A (n.*1823+3G>A) c.1888+3G>A (n.1888+3G>A) c.1864+3G>A (n.1864+3G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511150A>C | CA375555111 | NOTCH1 | n.394+2T>G n.210+2T>G c.2587+2T>G (n.2587+2T>G) c.2473+2T>G (n.2473+2T>G) c.184+2T>G (n.184+2T>G) c.*196+2T>G (n.*196+2T>G) c.*1823+2T>G (n.*1823+2T>G) c.1888+2T>G (n.1888+2T>G) c.1864+2T>G (n.1864+2T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511150A>G | CA375555113 | NOTCH1 | n.394+2T>C n.210+2T>C c.2587+2T>C (n.2587+2T>C) c.2473+2T>C (n.2473+2T>C) c.184+2T>C (n.184+2T>C) c.*196+2T>C (n.*196+2T>C) c.*1823+2T>C (n.*1823+2T>C) c.1888+2T>C (n.1888+2T>C) c.1864+2T>C (n.1864+2T>C) | |
| 9 | g.136511150A>T | CA375555115 | NOTCH1 | n.394+2T>A n.210+2T>A c.2587+2T>A (n.2587+2T>A) c.2473+2T>A (n.2473+2T>A) c.184+2T>A (n.184+2T>A) c.*196+2T>A (n.*196+2T>A) c.*1823+2T>A (n.*1823+2T>A) c.1888+2T>A (n.1888+2T>A) c.1864+2T>A (n.1864+2T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136511151C>A | CA375555116 | NOTCH1 | n.394+1G>T n.210+1G>T c.2587+1G>T (n.2587+1G>T) c.2473+1G>T (n.2473+1G>T) c.184+1G>T (n.184+1G>T) c.*196+1G>T (n.*196+1G>T) c.*1823+1G>T (n.*1823+1G>T) c.1888+1G>T (n.1888+1G>T) c.1864+1G>T (n.1864+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136511151C>G | CA375555117 | NOTCH1 | n.394+1G>C n.210+1G>C c.2587+1G>C (n.2587+1G>C) c.2473+1G>C (n.2473+1G>C) c.184+1G>C (n.184+1G>C) c.*196+1G>C (n.*196+1G>C) c.*1823+1G>C (n.*1823+1G>C) c.1888+1G>C (n.1888+1G>C) c.1864+1G>C (n.1864+1G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136511151C>T | CA375555120 | NOTCH1 | n.394+1G>A n.210+1G>A c.2587+1G>A (n.2587+1G>A) c.2473+1G>A (n.2473+1G>A) c.184+1G>A (n.184+1G>A) c.*196+1G>A (n.*196+1G>A) c.*1823+1G>A (n.*1823+1G>A) c.1888+1G>A (n.1888+1G>A) c.1864+1G>A (n.1864+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511152C>A | CA375555126 | NOTCH1 | n.394G>T n.210G>T c.2587G>T (p.Gly863Trp) c.2473G>T (p.Gly825Trp) c.184G>T (p.Gly62Trp) c.2587G>T (p.Asp863Tyr) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.1888G>T (p.Gly630Trp) c.1864G>T (p.Gly622Trp) | |
| 9 | g.136511152C>G | CA375555123 | NOTCH1 | n.394G>C n.210G>C c.2587G>C (p.Gly863Arg) c.2473G>C (p.Gly825Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.2587G>C (p.Asp863His) c.*196G>C (n.*196G>C) c.*1823G>C (n.*1823G>C) c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg) | |
| 9 | g.136511152C>T | CA375555122 | NOTCH1 | n.394G>A n.210G>A c.2587G>A (p.Gly863Arg) c.2473G>A (p.Gly825Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.2587G>A (p.Asp863Asn) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.1888G>A (p.Gly630Arg) c.1864G>A (p.Gly622Arg) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136511153T>A | CA375555128 | NOTCH1 | n.393A>T n.209A>T c.2586A>T (p.Gln862His) c.2472A>T (p.Gln824His) c.183A>T (p.Gln61His) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.1887A>T (p.Gln629His) c.1863A>T (p.Gln621His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511153T>C | CA467716801 | NOTCH1 | n.393A>G n.209A>G c.2586A>G (p.Gln862=) c.2472A>G (p.Gln824=) c.183A>G (p.Gln61=) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.1887A>G (p.Gln629=) c.1863A>G (p.Gln621=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511153T>G | CA375555130 | NOTCH1 | n.393A>C n.209A>C c.2586A>C (p.Gln862His) c.2472A>C (p.Gln824His) c.183A>C (p.Gln61His) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.1887A>C (p.Gln629His) c.1863A>C (p.Gln621His) | |
| 9 | g.136511154T>A | CA375555132 | NOTCH1 | n.392A>T n.208A>T c.2585A>T (p.Gln862Leu) c.2471A>T (p.Gln824Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.1862A>T (p.Gln621Leu) | dbSNP |
| 9 | g.136511154T>C | CA375555134 | NOTCH1 | n.392A>G n.208A>G c.2585A>G (p.Gln862Arg) c.2471A>G (p.Gln824Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.1862A>G (p.Gln621Arg) | |
| 9 | g.136511154T>G | CA375555135 | NOTCH1 | n.392A>C n.208A>C c.2585A>C (p.Gln862Pro) c.2471A>C (p.Gln824Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.1862A>C (p.Gln621Pro) | |
| 9 | g.136511155G>A | CA375555141 | NOTCH1 | n.391C>T n.207C>T c.2584C>T (p.Gln862Ter) c.2470C>T (p.Gln824Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.1861C>T (p.Gln621Ter) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136511155G>C | CA375555140 | NOTCH1 | n.391C>G n.207C>G c.2584C>G (p.Gln862Glu) c.2470C>G (p.Gln824Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.1861C>G (p.Gln621Glu) | |
| 9 | g.136511155G>T | CA375555138 | NOTCH1 | n.391C>A n.207C>A c.2584C>A (p.Gln862Lys) c.2470C>A (p.Gln824Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.1861C>A (p.Gln621Lys) | dbSNP |
| 9 | g.136511156C>A | CA375555144 | NOTCH1 | n.390G>T n.206G>T c.2583G>T (p.Trp861Cys) c.2469G>T (p.Trp823Cys) c.180G>T (p.Trp60Cys) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.1884G>T (p.Trp628Cys) c.1860G>T (p.Trp620Cys) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136511156C>G | CA375555146 | NOTCH1 | n.390G>C n.206G>C c.2583G>C (p.Trp861Cys) c.2469G>C (p.Trp823Cys) c.180G>C (p.Trp60Cys) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.1884G>C (p.Trp628Cys) c.1860G>C (p.Trp620Cys) | |
| 9 | g.136511156C>T | CA375555147 | NOTCH1 | n.390G>A n.206G>A c.2583G>A (p.Trp861Ter) c.2469G>A (p.Trp823Ter) c.180G>A (p.Trp60Ter) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.1884G>A (p.Trp628Ter) c.1860G>A (p.Trp620Ter) | dbSNP |
| 9 | g.136511157C>A | CA375555149 | NOTCH1 | n.389G>T n.205G>T c.2582G>T (p.Trp861Leu) c.2468G>T (p.Trp823Leu) c.179G>T (p.Trp60Leu) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.1883G>T (p.Trp628Leu) c.1859G>T (p.Trp620Leu) | |
| 9 | g.136511157C>G | CA375555150 | NOTCH1 | n.389G>C n.205G>C c.2582G>C (p.Trp861Ser) c.2468G>C (p.Trp823Ser) c.179G>C (p.Trp60Ser) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.1883G>C (p.Trp628Ser) c.1859G>C (p.Trp620Ser) | |
| 9 | g.136511157C>T | CA375555151 | NOTCH1 | n.389G>A n.205G>A c.2582G>A (p.Trp861Ter) c.2468G>A (p.Trp823Ter) c.179G>A (p.Trp60Ter) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.1883G>A (p.Trp628Ter) c.1859G>A (p.Trp620Ter) | dbSNP |
| 9 | g.136511158A>C | CA375555154 | NOTCH1 | n.388T>G n.204T>G c.2581T>G (p.Trp861Gly) c.2467T>G (p.Trp823Gly) c.178T>G (p.Trp60Gly) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.1882T>G (p.Trp628Gly) c.1858T>G (p.Trp620Gly) | |
| 9 | g.136511158A>G | CA375555157 | NOTCH1 | n.388T>C n.204T>C c.2581T>C (p.Trp861Arg) c.2467T>C (p.Trp823Arg) c.178T>C (p.Trp60Arg) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.1882T>C (p.Trp628Arg) c.1858T>C (p.Trp620Arg) | dbSNP |
| 9 | g.136511158A>T | CA375555155 | NOTCH1 | n.388T>A n.204T>A c.2581T>A (p.Trp861Arg) c.2467T>A (p.Trp823Arg) c.178T>A (p.Trp60Arg) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.1882T>A (p.Trp628Arg) c.1858T>A (p.Trp620Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511159G>A | CA5341264 | NOTCH1 | n.387C>T n.203C>T c.2580C>T (p.Gly860=) c.2466C>T (p.Gly822=) c.177C>T (p.Gly59=) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.1881C>T (p.Gly627=) c.1857C>T (p.Gly619=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511159G>C | CA467716807 | NOTCH1 | n.387C>G n.203C>G c.2580C>G (p.Gly860=) c.2466C>G (p.Gly822=) c.177C>G (p.Gly59=) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.1881C>G (p.Gly627=) c.1857C>G (p.Gly619=) | |
| 9 | g.136511159G>T | CA467716806 | NOTCH1 | n.387C>A n.203C>A c.2580C>A (p.Gly860=) c.2466C>A (p.Gly822=) c.177C>A (p.Gly59=) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.1881C>A (p.Gly627=) c.1857C>A (p.Gly619=) | |
| 9 | g.136511160C>A | CA375555162 | NOTCH1 | n.386G>T n.202G>T c.2579G>T (p.Gly860Val) c.2465G>T (p.Gly822Val) c.176G>T (p.Gly59Val) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) | dbSNP |
| 9 | g.136511160C>G | CA375555164 | NOTCH1 | n.386G>C n.202G>C c.2579G>C (p.Gly860Ala) c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) | dbSNP |
| 9 | g.136511160C>T | CA375555165 | NOTCH1 | n.386G>A n.202G>A c.2579G>A (p.Gly860Asp) c.2465G>A (p.Gly822Asp) c.176G>A (p.Gly59Asp) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.1856G>A (p.Gly619Asp) | dbSNP |
| 9 | g.136511161C>A | CA375555168 | NOTCH1 | n.385G>T n.201G>T c.2578G>T (p.Gly860Cys) c.2464G>T (p.Gly822Cys) c.175G>T (p.Gly59Cys) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.1855G>T (p.Gly619Cys) | dbSNP |
| 9 | g.136511161C>G | CA375555170 | NOTCH1 | n.385G>C n.201G>C c.2578G>C (p.Gly860Arg) c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*1814G>C (n.*1814G>C) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) | dbSNP |
| 9 | g.136511161C>T | CA375555172 | NOTCH1 | n.385G>A n.201G>A c.2578G>A (p.Gly860Ser) c.2464G>A (p.Gly822Ser) c.175G>A (p.Gly59Ser) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.1855G>A (p.Gly619Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511162C>A | CA467716812 | NOTCH1 | n.384G>T n.200G>T c.2577G>T (p.Thr859=) c.2463G>T (p.Thr821=) c.174G>T (p.Thr58=) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.1878G>T (p.Thr626=) c.1854G>T (p.Thr618=) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136511162C>G | CA467716813 | NOTCH1 | n.384G>C n.200G>C c.2577G>C (p.Thr859=) c.2463G>C (p.Thr821=) c.174G>C (p.Thr58=) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.1878G>C (p.Thr626=) c.1854G>C (p.Thr618=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511162C>T | CA5341265 | NOTCH1 | n.384G>A n.200G>A c.2577G>A (p.Thr859=) c.2463G>A (p.Thr821=) c.174G>A (p.Thr58=) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.1878G>A (p.Thr626=) c.1854G>A (p.Thr618=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511163G>A | CA5341266 | NOTCH1 | n.383C>T n.199C>T c.2576C>T (p.Thr859Met) c.2462C>T (p.Thr821Met) c.173C>T (p.Thr58Met) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.1877C>T (p.Thr626Met) c.1853C>T (p.Thr618Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511163G>C | CA375555175 | NOTCH1 | n.383C>G n.199C>G c.2576C>G (p.Thr859Arg) c.2462C>G (p.Thr821Arg) c.173C>G (p.Thr58Arg) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.1877C>G (p.Thr626Arg) c.1853C>G (p.Thr618Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511163G>T | CA375555177 | NOTCH1 | n.383C>A n.199C>A c.2576C>A (p.Thr859Lys) c.2462C>A (p.Thr821Lys) c.173C>A (p.Thr58Lys) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.1877C>A (p.Thr626Lys) c.1853C>A (p.Thr618Lys) | |
| 9 | g.136511164T>A | CA375555183 | NOTCH1 | n.382A>T n.198A>T c.2575A>T (p.Thr859Ser) c.2461A>T (p.Thr821Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.1876A>T (p.Thr626Ser) c.1852A>T (p.Thr618Ser) | |
| 9 | g.136511164T>C | CA375555179 | NOTCH1 | n.382A>G n.198A>G c.2575A>G (p.Thr859Ala) c.2461A>G (p.Thr821Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.1876A>G (p.Thr626Ala) c.1852A>G (p.Thr618Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511164T>G | CA375555181 | NOTCH1 | n.382A>C n.198A>C c.2575A>C (p.Thr859Pro) c.2461A>C (p.Thr821Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.1876A>C (p.Thr626Pro) c.1852A>C (p.Thr618Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511165G>A | CA467716821 | NOTCH1 | n.381C>T n.197C>T c.2574C>T (p.Pro858=) c.2460C>T (p.Pro820=) c.171C>T (p.Pro57=) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.1875C>T (p.Pro625=) c.1851C>T (p.Pro617=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136511165G>C | CA467716823 | NOTCH1 | n.381C>G n.197C>G c.2574C>G (p.Pro858=) c.2460C>G (p.Pro820=) c.171C>G (p.Pro57=) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.1875C>G (p.Pro625=) c.1851C>G (p.Pro617=) | |
| 9 | g.136511165G>T | CA467716825 | NOTCH1 | n.381C>A n.197C>A c.2574C>A (p.Pro858=) c.2460C>A (p.Pro820=) c.171C>A (p.Pro57=) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.1875C>A (p.Pro625=) c.1851C>A (p.Pro617=) | |
| 9 | g.136511166G>A | CA375555186 | NOTCH1 | n.380C>T n.196C>T c.2573C>T (p.Pro858Leu) c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) | dbSNP |
| 9 | g.136511166G>C | CA375555190 | NOTCH1 | n.380C>G n.196C>G c.2573C>G (p.Pro858Arg) c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) | dbSNP |
| 9 | g.136511166G>T | CA375555188 | NOTCH1 | n.380C>A n.196C>A c.2573C>A (p.Pro858His) c.2459C>A (p.Pro820His) c.170C>A (p.Pro57His) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.1874C>A (p.Pro625His) c.1850C>A (p.Pro617His) | dbSNP |
| 9 | g.136511167G>A | CA375555193 | NOTCH1 | n.379C>T n.195C>T c.2572C>T (p.Pro858Ser) c.2458C>T (p.Pro820Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511167G>C | CA375555195 | NOTCH1 | n.379C>G n.195C>G c.2572C>G (p.Pro858Ala) c.2458C>G (p.Pro820Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) | |
| 9 | g.136511167G>T | CA375555196 | NOTCH1 | n.379C>A n.195C>A c.2572C>A (p.Pro858Thr) c.2458C>A (p.Pro820Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) | dbSNP |
| 9 | g.136511168G>A | CA467716828 | NOTCH1 | n.378C>T n.194C>T c.2571C>T (p.Cys857=) c.2457C>T (p.Cys819=) c.168C>T (p.Cys56=) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.1872C>T (p.Cys624=) c.1848C>T (p.Cys616=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511168G>C | CA375555198 | NOTCH1 | n.378C>G n.194C>G c.2571C>G (p.Cys857Trp) c.2457C>G (p.Cys819Trp) c.168C>G (p.Cys56Trp) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.1872C>G (p.Cys624Trp) c.1848C>G (p.Cys616Trp) | dbSNP |
| 9 | g.136511168G>T | CA375555200 | NOTCH1 | n.378C>A n.194C>A c.2571C>A (p.Cys857Ter) c.2457C>A (p.Cys819Ter) c.168C>A (p.Cys56Ter) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.1872C>A (p.Cys624Ter) c.1848C>A (p.Cys616Ter) | |
| 9 | g.136511169C>A | CA375555203 | NOTCH1 | n.377G>T n.193G>T c.2570G>T (p.Cys857Phe) c.2456G>T (p.Cys819Phe) c.167G>T (p.Cys56Phe) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.1871G>T (p.Cys624Phe) c.1847G>T (p.Cys616Phe) | dbSNP |
| 9 | g.136511169C>G | CA375555205 | NOTCH1 | n.377G>C n.193G>C c.2570G>C (p.Cys857Ser) c.2456G>C (p.Cys819Ser) c.167G>C (p.Cys56Ser) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*1806G>C (n.*1806G>C) c.1871G>C (p.Cys624Ser) c.1847G>C (p.Cys616Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136511169C>T | CA375555207 | NOTCH1 | n.377G>A n.193G>A c.2570G>A (p.Cys857Tyr) c.2456G>A (p.Cys819Tyr) c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.1871G>A (p.Cys624Tyr) c.1847G>A (p.Cys616Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.136511170A>C | CA375555208 | NOTCH1 | n.376T>G n.192T>G c.2569T>G (p.Cys857Gly) c.2455T>G (p.Cys819Gly) c.166T>G (p.Cys56Gly) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.1870T>G (p.Cys624Gly) c.1846T>G (p.Cys616Gly) | |
| 9 | g.136511170A>G | CA375555212 | NOTCH1 | n.376T>C n.192T>C c.2569T>C (p.Cys857Arg) c.2455T>C (p.Cys819Arg) c.166T>C (p.Cys56Arg) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.1870T>C (p.Cys624Arg) c.1846T>C (p.Cys616Arg) | dbSNP |
| 9 | g.136511170A>T | CA375555210 | NOTCH1 | n.376T>A n.192T>A c.2569T>A (p.Cys857Ser) c.2455T>A (p.Cys819Ser) c.166T>A (p.Cys56Ser) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.1870T>A (p.Cys624Ser) c.1846T>A (p.Cys616Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136511171G>A | CA5341267 | NOTCH1 | n.375C>T n.191C>T c.2568C>T (p.Val856=) c.2454C>T (p.Val818=) c.165C>T (p.Val55=) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.1869C>T (p.Val623=) c.1845C>T (p.Val615=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511171G>C | CA467716832 | NOTCH1 | n.375C>G n.191C>G c.2568C>G (p.Val856=) c.2454C>G (p.Val818=) c.165C>G (p.Val55=) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.1869C>G (p.Val623=) c.1845C>G (p.Val615=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136511171G>T | CA467716833 | NOTCH1 | n.375C>A n.191C>A c.2568C>A (p.Val856=) c.2454C>A (p.Val818=) c.165C>A (p.Val55=) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.1869C>A (p.Val623=) c.1845C>A (p.Val615=) | |
| 9 | g.136511172A>C | CA375555216 | NOTCH1 | n.374T>G n.190T>G c.2567T>G (p.Val856Gly) c.2453T>G (p.Val818Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136511172A>G | CA375555218 | NOTCH1 | n.374T>C n.190T>C c.2567T>C (p.Val856Ala) c.2453T>C (p.Val818Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) | dbSNP |
| 9 | g.136511172A>T | CA375555220 | NOTCH1 | n.374T>A n.190T>A c.2567T>A (p.Val856Asp) c.2453T>A (p.Val818Asp) c.164T>A (p.Val55Asp) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.1868T>A (p.Val623Asp) c.1844T>A (p.Val615Asp) | dbSNP |
| 9 | g.136511173C>A | CA375555222 | NOTCH1 | n.373G>T n.189G>T c.2566G>T (p.Val856Phe) c.2452G>T (p.Val818Phe) c.163G>T (p.Val55Phe) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.1867G>T (p.Val623Phe) c.1843G>T (p.Val615Phe) | ClinVar |
| 9 | g.136511173C>G | CA375555224 | NOTCH1 | n.373G>C n.189G>C c.2566G>C (p.Val856Leu) c.2452G>C (p.Val818Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) | |
| 9 | g.136511173C>T | CA375555223 | NOTCH1 | n.373G>A n.189G>A c.2566G>A (p.Val856Ile) c.2452G>A (p.Val818Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.1867G>A (p.Val623Ile) c.1843G>A (p.Val615Ile) | dbSNP |
| 9 | g.136511174A>C | CA375555228 | NOTCH1 | n.372T>G n.188T>G c.2565T>G (p.Cys855Trp) c.2451T>G (p.Cys817Trp) c.162T>G (p.Cys54Trp) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.1866T>G (p.Cys622Trp) c.1842T>G (p.Cys614Trp) | |
| 9 | g.136511174A>G | CA467716837 | NOTCH1 | n.372T>C n.188T>C c.2565T>C (p.Cys855=) c.2451T>C (p.Cys817=) c.162T>C (p.Cys54=) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.1866T>C (p.Cys622=) c.1842T>C (p.Cys614=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511174A>T | CA375555229 | NOTCH1 | n.372T>A n.188T>A c.2565T>A (p.Cys855Ter) c.2451T>A (p.Cys817Ter) c.162T>A (p.Cys54Ter) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.1866T>A (p.Cys622Ter) c.1842T>A (p.Cys614Ter) | dbSNP |
| 9 | g.136511175C>A | CA5341268 | NOTCH1 | n.371G>T n.187G>T c.2564G>T (p.Cys855Phe) c.2450G>T (p.Cys817Phe) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.1841G>T (p.Cys614Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.136511175C>G | CA375555232 | NOTCH1 | n.371G>C n.187G>C c.2564G>C (p.Cys855Ser) c.2450G>C (p.Cys817Ser) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*1800G>C (n.*1800G>C) c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1841G>C (p.Cys614Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136511175C>T | CA375555234 | NOTCH1 | n.371G>A n.187G>A c.2564G>A (p.Cys855Tyr) c.2450G>A (p.Cys817Tyr) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511176A>C | CA375555236 | NOTCH1 | n.370T>G n.186T>G c.2563T>G (p.Cys855Gly) c.2449T>G (p.Cys817Gly) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.1840T>G (p.Cys614Gly) | |
| 9 | g.136511176A>G | CA375555238 | NOTCH1 | n.370T>C n.186T>C c.2563T>C (p.Cys855Arg) c.2449T>C (p.Cys817Arg) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.1840T>C (p.Cys614Arg) | dbSNP |
| 9 | g.136511176A>T | CA375555240 | NOTCH1 | n.370T>A n.186T>A c.2563T>A (p.Cys855Ser) c.2449T>A (p.Cys817Ser) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1840T>A (p.Cys614Ser) | |
| 9 | g.136511177G>A | CA467716846 | NOTCH1 | n.369C>T n.185C>T c.2562C>T (p.Ser854=) c.2448C>T (p.Ser816=) c.159C>T (p.Ser53=) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.1863C>T (p.Ser621=) c.1839C>T (p.Ser613=) | dbSNP |
| 9 | g.136511177G>C | CA467716843 | NOTCH1 | n.369C>G n.185C>G c.2562C>G (p.Ser854=) c.2448C>G (p.Ser816=) c.159C>G (p.Ser53=) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.1863C>G (p.Ser621=) c.1839C>G (p.Ser613=) | dbSNP |
| 9 | g.136511177G>T | CA467716845 | NOTCH1 | n.369C>A n.185C>A c.2562C>A (p.Ser854=) c.2448C>A (p.Ser816=) c.159C>A (p.Ser53=) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.1863C>A (p.Ser621=) c.1839C>A (p.Ser613=) | |
| 9 | g.136511178G>A | CA375555241 | NOTCH1 | n.368C>T n.184C>T c.2561C>T (p.Ser854Phe) c.2447C>T (p.Ser816Phe) c.158C>T (p.Ser53Phe) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.1862C>T (p.Ser621Phe) c.1838C>T (p.Ser613Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511178G>C | CA375555242 | NOTCH1 | n.368C>G n.184C>G c.2561C>G (p.Ser854Cys) c.2447C>G (p.Ser816Cys) c.158C>G (p.Ser53Cys) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.1862C>G (p.Ser621Cys) c.1838C>G (p.Ser613Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511178G>T | CA375555245 | NOTCH1 | n.368C>A n.184C>A c.2561C>A (p.Ser854Tyr) c.2447C>A (p.Ser816Tyr) c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.1862C>A (p.Ser621Tyr) c.1838C>A (p.Ser613Tyr) | |
| 9 | g.136511179A>C | CA375555249 | NOTCH1 | n.367T>G n.183T>G c.2560T>G (p.Ser854Ala) c.2446T>G (p.Ser816Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.1861T>G (p.Ser621Ala) c.1837T>G (p.Ser613Ala) | |
| 9 | g.136511179A>G | CA375555253 | NOTCH1 | n.367T>C n.183T>C c.2560T>C (p.Ser854Pro) c.2446T>C (p.Ser816Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.1861T>C (p.Ser621Pro) c.1837T>C (p.Ser613Pro) | |
| 9 | g.136511179A>T | CA375555261 | NOTCH1 | n.367T>A n.183T>A c.2560T>A (p.Ser854Thr) c.2446T>A (p.Ser816Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.1861T>A (p.Ser621Thr) c.1837T>A (p.Ser613Thr) | |
| 9 | g.136511181_136511183del | CA5341269 | NOTCH1 | n.365_367del n.181_183del c.2558_2560del (p.Phe853del) c.2444_2446del (p.Phe815del) c.155_157del (p.Phe52del) c.*167_*169del (n.*167_*169del) c.*1794_*1796del (n.*1794_*1796del) c.1859_1861del (p.Phe620del) c.1835_1837del (p.Phe612del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511180G>A | CA467716854 | NOTCH1 | n.366C>T n.182C>T c.2559C>T (p.Phe853=) c.2445C>T (p.Phe815=) c.156C>T (p.Phe52=) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.1860C>T (p.Phe620=) c.1836C>T (p.Phe612=) | dbSNP |
| 9 | g.136511180G>C | CA375555265 | NOTCH1 | n.366C>G n.182C>G c.2559C>G (p.Phe853Leu) c.2445C>G (p.Phe815Leu) c.156C>G (p.Phe52Leu) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.1860C>G (p.Phe620Leu) c.1836C>G (p.Phe612Leu) | dbSNP |
| 9 | g.136511180G>T | CA375555267 | NOTCH1 | n.366C>A n.182C>A c.2559C>A (p.Phe853Leu) c.2445C>A (p.Phe815Leu) c.156C>A (p.Phe52Leu) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.1860C>A (p.Phe620Leu) c.1836C>A (p.Phe612Leu) | |
| 9 | g.136511181A>C | CA375555269 | NOTCH1 | n.365T>G n.181T>G c.2558T>G (p.Phe853Cys) c.2444T>G (p.Phe815Cys) c.155T>G (p.Phe52Cys) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.1835T>G (p.Phe612Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511181A>G | CA375555271 | NOTCH1 | n.365T>C n.181T>C c.2558T>C (p.Phe853Ser) c.2444T>C (p.Phe815Ser) c.155T>C (p.Phe52Ser) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.1835T>C (p.Phe612Ser) | |
| 9 | g.136511181A>T | CA375555273 | NOTCH1 | n.365T>A n.181T>A c.2558T>A (p.Phe853Tyr) c.2444T>A (p.Phe815Tyr) c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.1835T>A (p.Phe612Tyr) | |
| 9 | g.136511182A>C | CA375555276 | NOTCH1 | n.364T>G n.180T>G c.2557T>G (p.Phe853Val) c.2443T>G (p.Phe815Val) c.154T>G (p.Phe52Val) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.1858T>G (p.Phe620Val) c.1834T>G (p.Phe612Val) | |
| 9 | g.136511182A>G | CA375555277 | NOTCH1 | n.364T>C n.180T>C c.2557T>C (p.Phe853Leu) c.2443T>C (p.Phe815Leu) c.154T>C (p.Phe52Leu) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.1834T>C (p.Phe612Leu) | |
| 9 | g.136511182A>T | CA375555279 | NOTCH1 | n.364T>A n.180T>A c.2557T>A (p.Phe853Ile) c.2443T>A (p.Phe815Ile) c.154T>A (p.Phe52Ile) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.1834T>A (p.Phe612Ile) | dbSNP |
| 9 | g.136511183G>A | CA5341270 | NOTCH1 | n.363C>T n.179C>T c.2556C>T (p.Ser852=) c.2442C>T (p.Ser814=) c.153C>T (p.Ser51=) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.1857C>T (p.Ser619=) c.1833C>T (p.Ser611=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511183G>C | CA375555282 | NOTCH1 | n.363C>G n.179C>G c.2556C>G (p.Ser852Arg) c.2442C>G (p.Ser814Arg) c.153C>G (p.Ser51Arg) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.1857C>G (p.Ser619Arg) c.1833C>G (p.Ser611Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511183G>T | CA375555283 | NOTCH1 | n.363C>A n.179C>A c.2556C>A (p.Ser852Arg) c.2442C>A (p.Ser814Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.1857C>A (p.Ser619Arg) c.1833C>A (p.Ser611Arg) | |
| 9 | g.136511184C>A | CA375555287 | NOTCH1 | n.362G>T n.178G>T c.2555G>T (p.Ser852Ile) c.2441G>T (p.Ser814Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.1832G>T (p.Ser611Ile) | |
| 9 | g.136511184C>G | CA375555285 | NOTCH1 | n.362G>C n.178G>C c.2555G>C (p.Ser852Thr) c.2441G>C (p.Ser814Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.1832G>C (p.Ser611Thr) | dbSNP |
| 9 | g.136511184C>T | CA375555286 | NOTCH1 | n.362G>A n.178G>A c.2555G>A (p.Ser852Asn) c.2441G>A (p.Ser814Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.1832G>A (p.Ser611Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511185T>A | CA375555289 | NOTCH1 | n.361A>T n.177A>T c.2554A>T (p.Ser852Cys) c.2440A>T (p.Ser814Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*1790A>T (n.*1790A>T) c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.1831A>T (p.Ser611Cys) | dbSNP |
| 9 | g.136511185T>C | CA375555291 | NOTCH1 | n.361A>G n.177A>G c.2554A>G (p.Ser852Gly) c.2440A>G (p.Ser814Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.1831A>G (p.Ser611Gly) | |
| 9 | g.136511185T>G | CA375555293 | NOTCH1 | n.361A>C n.177A>C c.2554A>C (p.Ser852Arg) c.2440A>C (p.Ser814Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*1790A>C (n.*1790A>C) c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.1831A>C (p.Ser611Arg) | |
| 9 | g.136511186C>A | CA375555295 | NOTCH1 | n.360G>T n.176G>T c.2553G>T (p.Glu851Asp) c.2439G>T (p.Glu813Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.1830G>T (p.Glu610Asp) | |
| 9 | g.136511186C>G | CA375555297 | NOTCH1 | n.360G>C n.176G>C c.2553G>C (p.Glu851Asp) c.2439G>C (p.Glu813Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.1830G>C (p.Glu610Asp) | dbSNP |
| 9 | g.136511186C>T | CA467716865 | NOTCH1 | n.360G>A n.176G>A c.2553G>A (p.Glu851=) c.2439G>A (p.Glu813=) c.150G>A (p.Glu50=) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.1854G>A (p.Glu618=) c.1830G>A (p.Glu610=) | dbSNP |
| 9 | g.136511187T>A | CA375555299 | NOTCH1 | n.359A>T n.175A>T c.2552A>T (p.Glu851Val) c.2438A>T (p.Glu813Val) c.149A>T (p.Glu50Val) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1829A>T (p.Glu610Val) | dbSNP |
| 9 | g.136511187T>C | CA375555301 | NOTCH1 | n.359A>G n.175A>G c.2552A>G (p.Glu851Gly) c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1829A>G (p.Glu610Gly) | |
| 9 | g.136511187T>G | CA375555302 | NOTCH1 | n.359A>C n.175A>C c.2552A>C (p.Glu851Ala) c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1829A>C (p.Glu610Ala) | |
| 9 | g.136511188C>A | CA375555306 | NOTCH1 | n.358G>T n.174G>T c.2551G>T (p.Glu851Ter) c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1828G>T (p.Glu610Ter) | dbSNP |
| 9 | g.136511188C>G | CA375555307 | NOTCH1 | n.358G>C n.174G>C c.2551G>C (p.Glu851Gln) c.2437G>C (p.Glu813Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*1787G>C (n.*1787G>C) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1828G>C (p.Glu610Gln) | dbSNP |
| 9 | g.136511188C>T | CA375555310 | NOTCH1 | n.358G>A n.174G>A c.2551G>A (p.Glu851Lys) c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1828G>A (p.Glu610Lys) | dbSNP |
| 9 | g.136511189A>C | CA375555313 | NOTCH1 | n.357T>G n.173T>G c.2550T>G (p.Tyr850Ter) c.2436T>G (p.Tyr812Ter) c.147T>G (p.Tyr49Ter) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.1851T>G (p.Tyr617Ter) c.1827T>G (p.Tyr609Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511189A>G | CA201583778 | NOTCH1 | n.357T>C n.173T>C c.2550T>C (p.Tyr850=) c.2436T>C (p.Tyr812=) c.147T>C (p.Tyr49=) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.1851T>C (p.Tyr617=) c.1827T>C (p.Tyr609=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511189A>T | CA375555311 | NOTCH1 | n.357T>A n.173T>A c.2550T>A (p.Tyr850Ter) c.2436T>A (p.Tyr812Ter) c.147T>A (p.Tyr49Ter) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.1851T>A (p.Tyr617Ter) c.1827T>A (p.Tyr609Ter) | |
| 9 | g.136511190T>A | CA375555315 | NOTCH1 | n.356A>T n.172A>T c.2549A>T (p.Tyr850Phe) c.2435A>T (p.Tyr812Phe) c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.*158A>T (n.*158A>T) c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.1826A>T (p.Tyr609Phe) | |
| 9 | g.136511190T>C | CA5341271 | NOTCH1 | n.356A>G n.172A>G c.2549A>G (p.Tyr850Cys) c.2435A>G (p.Tyr812Cys) c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.1826A>G (p.Tyr609Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511190T>G | CA375555318 | NOTCH1 | n.356A>C n.172A>C c.2549A>C (p.Tyr850Ser) c.2435A>C (p.Tyr812Ser) c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.*158A>C (n.*158A>C) c.*1785A>C (n.*1785A>C) c.1850A>C (p.Tyr617Ser) c.1826A>C (p.Tyr609Ser) | |
| 9 | g.136511191A>C | CA375555320 | NOTCH1 | n.355T>G n.171T>G c.2548T>G (p.Tyr850Asp) c.2434T>G (p.Tyr812Asp) c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*1784T>G (n.*1784T>G) c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.1825T>G (p.Tyr609Asp) | |
| 9 | g.136511191A>G | CA375555322 | NOTCH1 | n.355T>C n.171T>C c.2548T>C (p.Tyr850His) c.2434T>C (p.Tyr812His) c.145T>C (p.Tyr49His) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.1849T>C (p.Tyr617His) c.1825T>C (p.Tyr609His) | dbSNP |
| 9 | g.136511191A>T | CA375555324 | NOTCH1 | n.355T>A n.171T>A c.2548T>A (p.Tyr850Asn) c.2434T>A (p.Tyr812Asn) c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*1784T>A (n.*1784T>A) c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.1825T>A (p.Tyr609Asn) | dbSNP |
| 9 | g.136511192G>A | CA467716879 | NOTCH1 | n.354C>T n.170C>T c.2547C>T (p.Asp849=) c.2433C>T (p.Asp811=) c.144C>T (p.Asp48=) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.1848C>T (p.Asp616=) c.1824C>T (p.Asp608=) | |
| 9 | g.136511192G>C | CA375555326 | NOTCH1 | n.354C>G n.170C>G c.2547C>G (p.Asp849Glu) c.2433C>G (p.Asp811Glu) c.144C>G (p.Asp48Glu) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.1848C>G (p.Asp616Glu) c.1824C>G (p.Asp608Glu) | dbSNP |
| 9 | g.136511192G>T | CA375555328 | NOTCH1 | n.354C>A n.170C>A c.2547C>A (p.Asp849Glu) c.2433C>A (p.Asp811Glu) c.144C>A (p.Asp48Glu) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.1848C>A (p.Asp616Glu) c.1824C>A (p.Asp608Glu) | |
| 9 | g.136511193T>A | CA375555330 | NOTCH1 | n.353A>T n.169A>T c.2546A>T (p.Asp849Val) c.2432A>T (p.Asp811Val) c.143A>T (p.Asp48Val) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.1823A>T (p.Asp608Val) | |
| 9 | g.136511193T>C | CA375555335 | NOTCH1 | n.353A>G n.169A>G c.2546A>G (p.Asp849Gly) c.2432A>G (p.Asp811Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) | |
| 9 | g.136511193T>G | CA375555333 | NOTCH1 | n.353A>C n.169A>C c.2546A>C (p.Asp849Ala) c.2432A>C (p.Asp811Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) | dbSNP |
| 9 | g.136511194C>A | CA375555337 | NOTCH1 | n.352G>T n.168G>T c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.2431G>T (p.Asp811Tyr) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511194C>G | CA375555339 | NOTCH1 | n.352G>C n.168G>C c.2545G>C (p.Asp849His) c.2431G>C (p.Asp811His) c.142G>C (p.Asp48His) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.1846G>C (p.Asp616His) c.1822G>C (p.Asp608His) | dbSNP |
| 9 | g.136511194C>T | CA375555341 | NOTCH1 | n.352G>A n.168G>A c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.2431G>A (p.Asp811Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.1822G>A (p.Asp608Asn) | dbSNP |
| 9 | g.136511195C>A | CA375555344 | NOTCH1 | n.351G>T n.167G>T c.2544G>T (p.Glu848Asp) c.2430G>T (p.Glu810Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.1821G>T (p.Glu607Asp) | dbSNP |
| 9 | g.136511195C>G | CA375555345 | NOTCH1 | n.351G>C n.167G>C c.2544G>C (p.Glu848Asp) c.2430G>C (p.Glu810Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.1821G>C (p.Glu607Asp) | |
| 9 | g.136511195C>T | CA467716889 | NOTCH1 | n.351G>A n.167G>A c.2544G>A (p.Glu848=) c.2430G>A (p.Glu810=) c.141G>A (p.Glu47=) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.1845G>A (p.Glu615=) c.1821G>A (p.Glu607=) | |
| 9 | g.136511196T>A | CA375555346 | NOTCH1 | n.350A>T n.166A>T c.2543A>T (p.Glu848Val) c.2429A>T (p.Glu810Val) c.140A>T (p.Glu47Val) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*1779A>T (n.*1779A>T) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) | |
| 9 | g.136511196T>C | CA375555348 | NOTCH1 | n.350A>G n.166A>G c.2543A>G (p.Glu848Gly) c.2429A>G (p.Glu810Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136511196T>G | CA375555347 | NOTCH1 | n.350A>C n.166A>C c.2543A>C (p.Glu848Ala) c.2429A>C (p.Glu810Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*1779A>C (n.*1779A>C) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) | |
| 9 | g.136511197C>A | CA375555350 | NOTCH1 | n.349G>T n.165G>T c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.2428G>T (p.Glu810Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) | dbSNP |
| 9 | g.136511197C= | CA2580905280 | NOTCH1 | n.349G= n.165G= c.2542G= (p.Glu848=) c.2428G= (p.Glu810=) c.139G= (p.Glu47=) c.*151G= (n.*151G=) c.*1778G= (n.*1778G=) c.1843G= (p.Glu615=) c.1819G= (p.Glu607=) | |
| 9 | g.136511197C>G | CA375555352 | NOTCH1 | n.349G>C n.165G>C c.2542G>C (p.Glu848Gln) c.2428G>C (p.Glu810Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.*151G>C (n.*151G>C) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) | dbSNP |
| 9 | g.136511197C>T | CA161165 | NOTCH1 | n.349G>A n.165G>A c.2542G>A (p.Glu848Lys) c.2428G>A (p.Glu810Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511198G>A | CA5341272 | NOTCH1 | n.348C>T n.164C>T c.2541C>T (p.Ser847=) c.2427C>T (p.Ser809=) c.138C>T (p.Ser46=) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.1842C>T (p.Ser614=) c.1818C>T (p.Ser606=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511198G>C | CA467716900 | NOTCH1 | n.348C>G n.164C>G c.2541C>G (p.Ser847=) c.2427C>G (p.Ser809=) c.138C>G (p.Ser46=) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.1842C>G (p.Ser614=) c.1818C>G (p.Ser606=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136511198G>T | CA467716902 | NOTCH1 | n.348C>A n.164C>A c.2541C>A (p.Ser847=) c.2427C>A (p.Ser809=) c.138C>A (p.Ser46=) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.1842C>A (p.Ser614=) c.1818C>A (p.Ser606=) | dbSNP |
| 9 | g.136511199G>A | CA5341273 | NOTCH1 | n.347C>T n.163C>T c.2540C>T (p.Ser847Phe) c.2426C>T (p.Ser809Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.1841C>T (p.Ser614Phe) c.1817C>T (p.Ser606Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511199G>C | CA375555357 | NOTCH1 | n.347C>G n.163C>G c.2540C>G (p.Ser847Cys) c.2426C>G (p.Ser809Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.1841C>G (p.Ser614Cys) c.1817C>G (p.Ser606Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511199G>T | CA375555360 | NOTCH1 | n.347C>A n.163C>A c.2540C>A (p.Ser847Tyr) c.2426C>A (p.Ser809Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.1841C>A (p.Ser614Tyr) c.1817C>A (p.Ser606Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.136511200A>C | CA375555364 | NOTCH1 | n.346T>G n.162T>G c.2539T>G (p.Ser847Ala) c.2425T>G (p.Ser809Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*1775T>G (n.*1775T>G) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.1816T>G (p.Ser606Ala) | dbSNP |
| 9 | g.136511200A>G | CA375555366 | NOTCH1 | n.346T>C n.162T>C c.2539T>C (p.Ser847Pro) c.2425T>C (p.Ser809Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*1775T>C (n.*1775T>C) c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.1816T>C (p.Ser606Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511200A>T | CA375555368 | NOTCH1 | n.346T>A n.162T>A c.2539T>A (p.Ser847Thr) c.2425T>A (p.Ser809Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*1775T>A (n.*1775T>A) c.1840T>A (p.Ser614Thr) c.1816T>A (p.Ser606Thr) | dbSNP |
| 9 | g.136511201T>A | CA375555370 | NOTCH1 | n.345A>T n.161A>T c.2538A>T (p.Gln846His) c.2424A>T (p.Gln808His) c.135A>T (p.Gln45His) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.1839A>T (p.Gln613His) c.1815A>T (p.Gln605His) | dbSNP |
| 9 | g.136511201T>C | CA467716910 | NOTCH1 | n.345A>G n.161A>G c.2538A>G (p.Gln846=) c.2424A>G (p.Gln808=) c.135A>G (p.Gln45=) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.1839A>G (p.Gln613=) c.1815A>G (p.Gln605=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511201T>G | CA375555373 | NOTCH1 | n.345A>C n.161A>C c.2538A>C (p.Gln846His) c.2424A>C (p.Gln808His) c.135A>C (p.Gln45His) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.1839A>C (p.Gln613His) c.1815A>C (p.Gln605His) | dbSNP |
| 9 | g.136511202T>A | CA375555375 | NOTCH1 | n.344A>T n.160A>T c.2537A>T (p.Gln846Leu) c.2423A>T (p.Gln808Leu) c.134A>T (p.Gln45Leu) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.1814A>T (p.Gln605Leu) | |
| 9 | g.136511202T>C | CA375555379 | NOTCH1 | n.344A>G n.160A>G c.2537A>G (p.Gln846Arg) c.2423A>G (p.Gln808Arg) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.1838A>G (p.Gln613Arg) c.1814A>G (p.Gln605Arg) | |
| 9 | g.136511202T>G | CA375555377 | NOTCH1 | n.344A>C n.160A>C c.2537A>C (p.Gln846Pro) c.2423A>C (p.Gln808Pro) c.134A>C (p.Gln45Pro) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.1838A>C (p.Gln613Pro) c.1814A>C (p.Gln605Pro) | |
| 9 | g.136511203G>A | CA375555381 | NOTCH1 | n.343C>T n.159C>T c.2536C>T (p.Gln846Ter) c.2422C>T (p.Gln808Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.1837C>T (p.Gln613Ter) c.1813C>T (p.Gln605Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136511203G>C | CA375555382 | NOTCH1 | n.343C>G n.159C>G c.2536C>G (p.Gln846Glu) c.2422C>G (p.Gln808Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.1837C>G (p.Gln613Glu) c.1813C>G (p.Gln605Glu) | dbSNP |
| 9 | g.136511203G>T | CA375555385 | NOTCH1 | n.343C>A n.159C>A c.2536C>A (p.Gln846Lys) c.2422C>A (p.Gln808Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.1813C>A (p.Gln605Lys) | |
| 9 | g.136511204C>A | CA375555389 | NOTCH1 | n.342G>T n.158G>T c.2535G>T (p.Arg845Ser) c.2421G>T (p.Arg807Ser) c.132G>T (p.Arg44Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.1836G>T (p.Arg612Ser) c.1812G>T (p.Arg604Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136511204C>G | CA375555391 | NOTCH1 | n.342G>C n.158G>C c.2535G>C (p.Arg845Ser) c.2421G>C (p.Arg807Ser) c.132G>C (p.Arg44Ser) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.1836G>C (p.Arg612Ser) c.1812G>C (p.Arg604Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136511204C>T | CA467716920 | NOTCH1 | n.342G>A n.158G>A c.2535G>A (p.Arg845=) c.2421G>A (p.Arg807=) c.132G>A (p.Arg44=) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.1836G>A (p.Arg612=) c.1812G>A (p.Arg604=) | dbSNP |
| 9 | g.136511205C>A | CA375555394 | NOTCH1 | n.341G>T n.157G>T c.2534G>T (p.Arg845Met) c.2420G>T (p.Arg807Met) c.131G>T (p.Arg44Met) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.1835G>T (p.Arg612Met) c.1811G>T (p.Arg604Met) | dbSNP |
| 9 | g.136511205C>G | CA375555396 | NOTCH1 | n.341G>C n.157G>C c.2534G>C (p.Arg845Thr) c.2420G>C (p.Arg807Thr) c.131G>C (p.Arg44Thr) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.1835G>C (p.Arg612Thr) c.1811G>C (p.Arg604Thr) | dbSNP |
| 9 | g.136511205C>T | CA375555398 | NOTCH1 | n.341G>A n.157G>A c.2534G>A (p.Arg845Lys) c.2420G>A (p.Arg807Lys) c.131G>A (p.Arg44Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.1835G>A (p.Arg612Lys) c.1811G>A (p.Arg604Lys) | dbSNP |
| 9 | g.136511206T>A | CA375555400 | NOTCH1 | n.340A>T n.156A>T c.2533A>T (p.Arg845Trp) c.2419A>T (p.Arg807Trp) c.130A>T (p.Arg44Trp) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.1834A>T (p.Arg612Trp) c.1810A>T (p.Arg604Trp) | dbSNP |
| 9 | g.136511206T>C | CA375555402 | NOTCH1 | n.340A>G n.156A>G c.2533A>G (p.Arg845Gly) c.2419A>G (p.Arg807Gly) c.130A>G (p.Arg44Gly) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.1834A>G (p.Arg612Gly) c.1810A>G (p.Arg604Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136511206T>G | CA467716923 | NOTCH1 | n.340A>C n.156A>C c.2533A>C (p.Arg845=) c.2419A>C (p.Arg807=) c.130A>C (p.Arg44=) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.1834A>C (p.Arg612=) c.1810A>C (p.Arg604=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511207G>A | CA467716925 | NOTCH1 | n.339C>T n.155C>T c.2532C>T (p.Cys844=) c.2418C>T (p.Cys806=) c.129C>T (p.Cys43=) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.1833C>T (p.Cys611=) c.1809C>T (p.Cys603=) | dbSNP |
| 9 | g.136511207G>C | CA375555404 | NOTCH1 | n.339C>G n.155C>G c.2532C>G (p.Cys844Trp) c.2418C>G (p.Cys806Trp) c.129C>G (p.Cys43Trp) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.1833C>G (p.Cys611Trp) c.1809C>G (p.Cys603Trp) | dbSNP |
| 9 | g.136511207G>T | CA375555405 | NOTCH1 | n.339C>A n.155C>A c.2532C>A (p.Cys844Ter) c.2418C>A (p.Cys806Ter) c.129C>A (p.Cys43Ter) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.1833C>A (p.Cys611Ter) c.1809C>A (p.Cys603Ter) | dbSNP |
| 9 | g.136511208C>A | CA375555413 | NOTCH1 | n.338G>T n.154G>T c.2531G>T (p.Cys844Phe) c.2417G>T (p.Cys806Phe) c.128G>T (p.Cys43Phe) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.1808G>T (p.Cys603Phe) | |
| 9 | g.136511208C>G | CA375555411 | NOTCH1 | n.338G>C n.154G>C c.2531G>C (p.Cys844Ser) c.2417G>C (p.Cys806Ser) c.128G>C (p.Cys43Ser) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.1808G>C (p.Cys603Ser) | |
| 9 | g.136511208C>T | CA375555406 | NOTCH1 | n.338G>A n.154G>A c.2531G>A (p.Cys844Tyr) c.2417G>A (p.Cys806Tyr) c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.1808G>A (p.Cys603Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.136511209A>C | CA5341274 | NOTCH1 | n.337T>G n.153T>G c.2530T>G (p.Cys844Gly) c.2416T>G (p.Cys806Gly) c.127T>G (p.Cys43Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.1807T>G (p.Cys603Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511209A>G | CA375555417 | NOTCH1 | n.337T>C n.153T>C c.2530T>C (p.Cys844Arg) c.2416T>C (p.Cys806Arg) c.127T>C (p.Cys43Arg) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.1807T>C (p.Cys603Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511209A>T | CA375555419 | NOTCH1 | n.337T>A n.153T>A c.2530T>A (p.Cys844Ser) c.2416T>A (p.Cys806Ser) c.127T>A (p.Cys43Ser) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.1807T>A (p.Cys603Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136511210C>A | CA375555421 | NOTCH1 | n.336G>T n.152G>T c.2529G>T (p.Glu843Asp) c.2415G>T (p.Glu805Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511210C>G | CA375555424 | NOTCH1 | n.336G>C n.152G>C c.2529G>C (p.Glu843Asp) c.2415G>C (p.Glu805Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) | dbSNP |
| 9 | g.136511210C>T | CA467716934 | NOTCH1 | n.336G>A n.152G>A c.2529G>A (p.Glu843=) c.2415G>A (p.Glu805=) c.126G>A (p.Glu42=) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.1830G>A (p.Glu610=) c.1806G>A (p.Glu602=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511211T>A | CA375555426 | NOTCH1 | n.335A>T n.151A>T c.2528A>T (p.Glu843Val) c.2414A>T (p.Glu805Val) c.125A>T (p.Glu42Val) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.1829A>T (p.Glu610Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) | |
| 9 | g.136511211T>C | CA5341275 | NOTCH1 | n.335A>G n.151A>G c.2528A>G (p.Glu843Gly) c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511211T>G | CA375555427 | NOTCH1 | n.335A>C n.151A>C c.2528A>C (p.Glu843Ala) c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) | |
| 9 | g.136511212C>A | CA375555428 | NOTCH1 | n.334G>T n.150G>T c.2527G>T (p.Glu843Ter) c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) | dbSNP |
| 9 | g.136511212C>G | CA375555429 | NOTCH1 | n.334G>C n.150G>C c.2527G>C (p.Glu843Gln) c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*1763G>C (n.*1763G>C) c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) | dbSNP |
| 9 | g.136511212C>T | CA5341276 | NOTCH1 | n.334G>A n.150G>A c.2527G>A (p.Glu843Lys) c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 9 | g.136511215dup | CA2721108897 | NOTCH1 | n.334dup n.150dup c.2527dup (p.Glu843GlyfsTer9) c.2413dup (p.Glu805GlyfsTer9) c.124dup (p.Glu42GlyfsTer9) c.*136dup (n.*136dup) c.*1763dup (n.*1763dup) c.1828dup (p.Glu610GlyfsTer9) c.1804dup (p.Glu602GlyfsTer9) | dbSNP |
| 9 | g.136511213C>A | CA467716942 | NOTCH1 | n.333G>T n.149G>T c.2526G>T (p.Gly842=) c.2412G>T (p.Gly804=) c.123G>T (p.Gly41=) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.1827G>T (p.Gly609=) c.1803G>T (p.Gly601=) | dbSNP |
| 9 | g.136511213C>G | CA467716944 | NOTCH1 | n.333G>C n.149G>C c.2526G>C (p.Gly842=) c.2412G>C (p.Gly804=) c.123G>C (p.Gly41=) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.1827G>C (p.Gly609=) c.1803G>C (p.Gly601=) | dbSNP |
| 9 | g.136511213C>T | CA5341277 | NOTCH1 | n.333G>A n.149G>A c.2526G>A (p.Gly842=) c.2412G>A (p.Gly804=) c.123G>A (p.Gly41=) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1827G>A (p.Gly609=) c.1803G>A (p.Gly601=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511214C>A | CA375555430 | NOTCH1 | n.332G>T n.148G>T c.2525G>T (p.Gly842Val) c.2411G>T (p.Gly804Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.1826G>T (p.Gly609Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) | |
| 9 | g.136511214C>G | CA375555434 | NOTCH1 | n.332G>C n.148G>C c.2525G>C (p.Gly842Ala) c.2411G>C (p.Gly804Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) | dbSNP |
| 9 | g.136511214C>T | CA375555432 | NOTCH1 | n.332G>A n.148G>A c.2525G>A (p.Gly842Glu) c.2411G>A (p.Gly804Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.1826G>A (p.Gly609Glu) c.1802G>A (p.Gly601Glu) | dbSNP |
| 9 | g.136511217_136511219del | CA5341278 | NOTCH1 | n.330_332del n.146_148del c.2523_2525del (p.Gly842del) c.2409_2411del (p.Gly804del) c.120_122del (p.Gly41del) c.*132_*134del (n.*132_*134del) c.*1759_*1761del (n.*1759_*1761del) c.1824_1826del (p.Gly609del) c.1800_1802del (p.Gly601del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511215C>A | CA375555436 | NOTCH1 | n.331G>T n.147G>T c.2524G>T (p.Gly842Trp) c.2410G>T (p.Gly804Trp) c.121G>T (p.Gly41Trp) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.1825G>T (p.Gly609Trp) c.1801G>T (p.Gly601Trp) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136511215C>G | CA375555437 | NOTCH1 | n.331G>C n.147G>C c.2524G>C (p.Gly842Arg) c.2410G>C (p.Gly804Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) | dbSNP |
| 9 | g.136511215C>T | CA5341279 | NOTCH1 | n.331G>A n.147G>A c.2524G>A (p.Gly842Arg) c.2410G>A (p.Gly804Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.1825G>A (p.Gly609Arg) c.1801G>A (p.Gly601Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511216G>A | CA5341280 | NOTCH1 | n.330C>T n.146C>T c.2523C>T (p.Gly841=) c.2409C>T (p.Gly803=) c.120C>T (p.Gly40=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.1824C>T (p.Gly608=) c.1800C>T (p.Gly600=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511216G>C | CA467716954 | NOTCH1 | n.330C>G n.146C>G c.2523C>G (p.Gly841=) c.2409C>G (p.Gly803=) c.120C>G (p.Gly40=) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.1824C>G (p.Gly608=) c.1800C>G (p.Gly600=) | dbSNP |
| 9 | g.136511216G>T | CA467716955 | NOTCH1 | n.330C>A n.146C>A c.2523C>A (p.Gly841=) c.2409C>A (p.Gly803=) c.120C>A (p.Gly40=) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.1824C>A (p.Gly608=) c.1800C>A (p.Gly600=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511217C>A | CA375555441 | NOTCH1 | n.329G>T n.145G>T c.2522G>T (p.Gly841Val) c.2408G>T (p.Gly803Val) c.119G>T (p.Gly40Val) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) | dbSNP |
| 9 | g.136511217C>G | CA375555442 | NOTCH1 | n.329G>C n.145G>C c.2522G>C (p.Gly841Ala) c.2408G>C (p.Gly803Ala) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) | |
| 9 | g.136511217C>T | CA375555443 | NOTCH1 | n.329G>A n.145G>A c.2522G>A (p.Gly841Asp) c.2408G>A (p.Gly803Asp) c.119G>A (p.Gly40Asp) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) | dbSNP |
| 9 | g.136511218C>A | CA375555445 | NOTCH1 | n.328G>T n.144G>T c.2521G>T (p.Gly841Cys) c.2407G>T (p.Gly803Cys) c.118G>T (p.Gly40Cys) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) | dbSNP |
| 9 | g.136511218C>G | CA375555444 | NOTCH1 | n.328G>C n.144G>C c.2521G>C (p.Gly841Arg) c.2407G>C (p.Gly803Arg) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511218C>T | CA346556 | NOTCH1 | n.328G>A n.144G>A c.2521G>A (p.Gly841Ser) c.2407G>A (p.Gly803Ser) c.118G>A (p.Gly40Ser) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511219G>A | CA5341281 | NOTCH1 | n.327C>T n.143C>T c.2520C>T (p.Asn840=) c.2406C>T (p.Asn802=) c.117C>T (p.Asn39=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.1821C>T (p.Asn607=) c.1797C>T (p.Asn599=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511219G>C | CA375555446 | NOTCH1 | n.327C>G n.143C>G c.2520C>G (p.Asn840Lys) c.2406C>G (p.Asn802Lys) c.117C>G (p.Asn39Lys) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.1821C>G (p.Asn607Lys) c.1797C>G (p.Asn599Lys) | dbSNP |
| 9 | g.136511219G>T | CA375555447 | NOTCH1 | n.327C>A n.143C>A c.2520C>A (p.Asn840Lys) c.2406C>A (p.Asn802Lys) c.117C>A (p.Asn39Lys) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.1821C>A (p.Asn607Lys) c.1797C>A (p.Asn599Lys) | |
| 9 | g.136511220T>A | CA375555448 | NOTCH1 | n.326A>T n.142A>T c.2519A>T (p.Asn840Ile) c.2405A>T (p.Asn802Ile) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.1820A>T (p.Asn607Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) | dbSNP |
| 9 | g.136511220T>C | CA375555449 | NOTCH1 | n.326A>G n.142A>G c.2519A>G (p.Asn840Ser) c.2405A>G (p.Asn802Ser) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.1820A>G (p.Asn607Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136511220T>G | CA375555450 | NOTCH1 | n.326A>C n.142A>C c.2519A>C (p.Asn840Thr) c.2405A>C (p.Asn802Thr) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.1820A>C (p.Asn607Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) | dbSNP |
| 9 | g.136511221T>A | CA375555453 | NOTCH1 | n.325A>T n.141A>T c.2518A>T (p.Asn840Tyr) c.2404A>T (p.Asn802Tyr) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.1819A>T (p.Asn607Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.136511221T>C | CA375555451 | NOTCH1 | n.325A>G n.141A>G c.2518A>G (p.Asn840Asp) c.2404A>G (p.Asn802Asp) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.1819A>G (p.Asn607Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) | dbSNP |
| 9 | g.136511221T>G | CA375555452 | NOTCH1 | n.325A>C n.141A>C c.2518A>C (p.Asn840His) c.2404A>C (p.Asn802His) c.115A>C (p.Asn39His) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.1819A>C (p.Asn607His) c.1795A>C (p.Asn599His) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136511222T>A | CA375555454 | NOTCH1 | n.324A>T n.140A>T c.2517A>T (p.Arg839Ser) c.2403A>T (p.Arg801Ser) c.114A>T (p.Arg38Ser) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.1818A>T (p.Arg606Ser) c.1794A>T (p.Arg598Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136511222T>C | CA467716969 | NOTCH1 | n.324A>G n.140A>G c.2517A>G (p.Arg839=) c.2403A>G (p.Arg801=) c.114A>G (p.Arg38=) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.1818A>G (p.Arg606=) c.1794A>G (p.Arg598=) | |
| 9 | g.136511222T>G | CA375555455 | NOTCH1 | n.324A>C n.140A>C c.2517A>C (p.Arg839Ser) c.2403A>C (p.Arg801Ser) c.114A>C (p.Arg38Ser) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.1818A>C (p.Arg606Ser) c.1794A>C (p.Arg598Ser) | |
| 9 | g.136511223C>A | CA375555456 | NOTCH1 | n.323G>T n.139G>T c.2516G>T (p.Arg839Ile) c.2402G>T (p.Arg801Ile) c.113G>T (p.Arg38Ile) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.1817G>T (p.Arg606Ile) c.1793G>T (p.Arg598Ile) | dbSNP |
| 9 | g.136511223C>G | CA375555457 | NOTCH1 | n.323G>C n.139G>C c.2516G>C (p.Arg839Thr) c.2402G>C (p.Arg801Thr) c.113G>C (p.Arg38Thr) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.1817G>C (p.Arg606Thr) c.1793G>C (p.Arg598Thr) | dbSNP |
| 9 | g.136511223C>T | CA375555458 | NOTCH1 | n.323G>A n.139G>A c.2516G>A (p.Arg839Lys) c.2402G>A (p.Arg801Lys) c.113G>A (p.Arg38Lys) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.1817G>A (p.Arg606Lys) c.1793G>A (p.Arg598Lys) | dbSNP |
| 9 | g.136511224T>A | CA375555459 | NOTCH1 | n.322A>T n.138A>T c.2515A>T (p.Arg839Ter) c.2401A>T (p.Arg801Ter) c.112A>T (p.Arg38Ter) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.1816A>T (p.Arg606Ter) c.1792A>T (p.Arg598Ter) | dbSNP |
| 9 | g.136511224T>C | CA375555460 | NOTCH1 | n.322A>G n.138A>G c.2515A>G (p.Arg839Gly) c.2401A>G (p.Arg801Gly) c.112A>G (p.Arg38Gly) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.1816A>G (p.Arg606Gly) c.1792A>G (p.Arg598Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511224T>G | CA467716973 | NOTCH1 | n.322A>C n.138A>C c.2515A>C (p.Arg839=) c.2401A>C (p.Arg801=) c.112A>C (p.Arg38=) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*1751A>C (n.*1751A>C) c.1816A>C (p.Arg606=) c.1792A>C (p.Arg598=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511225del | CA2786273499 | NOTCH1 | n.321del n.137del c.2514del (p.Cys838Ter) c.2400del (p.Cys800Ter) c.111del (p.Cys37Ter) c.*123del (n.*123del) c.*1750del (n.*1750del) c.1815del (p.Cys605Ter) c.1791del (p.Cys597Ter) | |
| 9 | g.136511225G>A | CA467716974 | NOTCH1 | n.321C>T n.137C>T c.2514C>T (p.Cys838=) c.2400C>T (p.Cys800=) c.111C>T (p.Cys37=) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.1815C>T (p.Cys605=) c.1791C>T (p.Cys597=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511225G>C | CA375555461 | NOTCH1 | n.321C>G n.137C>G c.2514C>G (p.Cys838Trp) c.2400C>G (p.Cys800Trp) c.111C>G (p.Cys37Trp) c.*123C>G (n.*123C>G) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.1815C>G (p.Cys605Trp) c.1791C>G (p.Cys597Trp) | dbSNP |
| 9 | g.136511225G>T | CA375555462 | NOTCH1 | n.321C>A n.137C>A c.2514C>A (p.Cys838Ter) c.2400C>A (p.Cys800Ter) c.111C>A (p.Cys37Ter) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.1815C>A (p.Cys605Ter) c.1791C>A (p.Cys597Ter) | dbSNP |
| 9 | g.136511226C>A | CA375555463 | NOTCH1 | n.320G>T n.136G>T c.2513G>T (p.Cys838Phe) c.2399G>T (p.Cys800Phe) c.110G>T (p.Cys37Phe) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.1814G>T (p.Cys605Phe) c.1790G>T (p.Cys597Phe) | dbSNP |
| 9 | g.136511226C>G | CA375555464 | NOTCH1 | n.320G>C n.136G>C c.2513G>C (p.Cys838Ser) c.2399G>C (p.Cys800Ser) c.110G>C (p.Cys37Ser) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.1814G>C (p.Cys605Ser) c.1790G>C (p.Cys597Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136511226C>T | CA375555465 | NOTCH1 | n.320G>A n.136G>A c.2513G>A (p.Cys838Tyr) c.2399G>A (p.Cys800Tyr) c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.1814G>A (p.Cys605Tyr) c.1790G>A (p.Cys597Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.136511227A>C | CA375555466 | NOTCH1 | n.319T>G n.135T>G c.2512T>G (p.Cys838Gly) c.2398T>G (p.Cys800Gly) c.109T>G (p.Cys37Gly) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.1813T>G (p.Cys605Gly) c.1789T>G (p.Cys597Gly) | |
| 9 | g.136511227A>G | CA375555468 | NOTCH1 | n.319T>C n.135T>C c.2512T>C (p.Cys838Arg) c.2398T>C (p.Cys800Arg) c.109T>C (p.Cys37Arg) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.1813T>C (p.Cys605Arg) c.1789T>C (p.Cys597Arg) | |
| 9 | g.136511227A>T | CA375555467 | NOTCH1 | n.319T>A n.135T>A c.2512T>A (p.Cys838Ser) c.2398T>A (p.Cys800Ser) c.109T>A (p.Cys37Ser) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*1748T>A (n.*1748T>A) c.1813T>A (p.Cys605Ser) c.1789T>A (p.Cys597Ser) | dbSNP |
| 9 | g.136511228G>A | CA201583824 | NOTCH1 | n.318C>T n.134C>T c.2511C>T (p.Pro837=) c.2397C>T (p.Pro799=) c.108C>T (p.Pro36=) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.1812C>T (p.Pro604=) c.1788C>T (p.Pro596=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511228G>C | CA201583826 | NOTCH1 | n.318C>G n.134C>G c.2511C>G (p.Pro837=) c.2397C>G (p.Pro799=) c.108C>G (p.Pro36=) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.1812C>G (p.Pro604=) c.1788C>G (p.Pro596=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511228G>T | CA467716978 | NOTCH1 | n.318C>A n.134C>A c.2511C>A (p.Pro837=) c.2397C>A (p.Pro799=) c.108C>A (p.Pro36=) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.1812C>A (p.Pro604=) c.1788C>A (p.Pro596=) | |
| 9 | g.136511229G>A | CA375555469 | NOTCH1 | n.317C>T n.133C>T c.2510C>T (p.Pro837Leu) c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.107C>T (p.Pro36Leu) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1787C>T (p.Pro596Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511229G>C | CA5341282 | NOTCH1 | n.317C>G n.133C>G c.2510C>G (p.Pro837Arg) c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.107C>G (p.Pro36Arg) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1787C>G (p.Pro596Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511229G>T | CA375555470 | NOTCH1 | n.317C>A n.133C>A c.2510C>A (p.Pro837His) c.2396C>A (p.Pro799His) c.107C>A (p.Pro36His) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.1811C>A (p.Pro604His) c.1787C>A (p.Pro596His) | dbSNP |
| 9 | g.136511230G>A | CA375555471 | NOTCH1 | n.316C>T n.132C>T c.2509C>T (p.Pro837Ser) c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.106C>T (p.Pro36Ser) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1786C>T (p.Pro596Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511230G>C | CA375555472 | NOTCH1 | n.316C>G n.132C>G c.2509C>G (p.Pro837Ala) c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.106C>G (p.Pro36Ala) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*1745C>G (n.*1745C>G) c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1786C>G (p.Pro596Ala) | dbSNP |
| 9 | g.136511230G>T | CA375555473 | NOTCH1 | n.316C>A n.132C>A c.2509C>A (p.Pro837Thr) c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.106C>A (p.Pro36Thr) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1786C>A (p.Pro596Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511231G>A | CA467716985 | NOTCH1 | n.315C>T n.131C>T c.2508C>T (p.Ser836=) c.2394C>T (p.Ser798=) c.105C>T (p.Ser35=) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.1809C>T (p.Ser603=) c.1785C>T (p.Ser595=) | dbSNP |
| 9 | g.136511231G>C | CA375555474 | NOTCH1 | n.315C>G n.131C>G c.2508C>G (p.Ser836Arg) c.2394C>G (p.Ser798Arg) c.105C>G (p.Ser35Arg) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.1809C>G (p.Ser603Arg) c.1785C>G (p.Ser595Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511231G>T | CA375555475 | NOTCH1 | n.315C>A n.131C>A c.2508C>A (p.Ser836Arg) c.2394C>A (p.Ser798Arg) c.105C>A (p.Ser35Arg) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.1809C>A (p.Ser603Arg) c.1785C>A (p.Ser595Arg) | dbSNP |
| 9 | g.136511232C>A | CA375555476 | NOTCH1 | n.314G>T n.130G>T c.2507G>T (p.Ser836Ile) c.2393G>T (p.Ser798Ile) c.104G>T (p.Ser35Ile) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.1808G>T (p.Ser603Ile) c.1784G>T (p.Ser595Ile) | |
| 9 | g.136511232C>G | CA375555477 | NOTCH1 | n.314G>C n.130G>C c.2507G>C (p.Ser836Thr) c.2393G>C (p.Ser798Thr) c.104G>C (p.Ser35Thr) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.1808G>C (p.Ser603Thr) c.1784G>C (p.Ser595Thr) | dbSNP |
| 9 | g.136511232C>T | CA5341283 | NOTCH1 | n.314G>A n.130G>A c.2507G>A (p.Ser836Asn) c.2393G>A (p.Ser798Asn) c.104G>A (p.Ser35Asn) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.1808G>A (p.Ser603Asn) c.1784G>A (p.Ser595Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136511233T>A | CA375555478 | NOTCH1 | n.313A>T n.129A>T c.2506A>T (p.Ser836Cys) c.2392A>T (p.Ser798Cys) c.103A>T (p.Ser35Cys) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.1807A>T (p.Ser603Cys) c.1783A>T (p.Ser595Cys) | dbSNP |
| 9 | g.136511233T>C | CA375555479 | NOTCH1 | n.313A>G n.129A>G c.2506A>G (p.Ser836Gly) c.2392A>G (p.Ser798Gly) c.103A>G (p.Ser35Gly) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.1807A>G (p.Ser603Gly) c.1783A>G (p.Ser595Gly) | |
| 9 | g.136511233T>G | CA5341284 | NOTCH1 | n.313A>C n.129A>C c.2506A>C (p.Ser836Arg) c.2392A>C (p.Ser798Arg) c.103A>C (p.Ser35Arg) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.1807A>C (p.Ser603Arg) c.1783A>C (p.Ser595Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511233_136511235del | CA2739265198 | NOTCH1 | n.311_313del n.127_129del c.2504_2506del (p.Pro835_Ser836delinsArg) c.2390_2392del (p.Pro797_Ser798delinsArg) c.101_103del (p.Pro34_Ser35delinsArg) c.*113_*115del (n.*113_*115del) c.*1740_*1742del (n.*1740_*1742del) c.1805_1807del (p.Pro602_Ser603delinsArg) c.1781_1783del (p.Pro594_Ser595delinsArg) | ClinVar |
| 9 | g.136511234G>A | CA467716989 | NOTCH1 | n.312C>T n.128C>T c.2505C>T (p.Pro835=) c.2391C>T (p.Pro797=) c.102C>T (p.Pro34=) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.1806C>T (p.Pro602=) c.1782C>T (p.Pro594=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511234G>C | CA467716991 | NOTCH1 | n.312C>G n.128C>G c.2505C>G (p.Pro835=) c.2391C>G (p.Pro797=) c.102C>G (p.Pro34=) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.1806C>G (p.Pro602=) c.1782C>G (p.Pro594=) | |
| 9 | g.136511234G>T | CA5341285 | NOTCH1 | n.312C>A n.128C>A c.2505C>A (p.Pro835=) c.2391C>A (p.Pro797=) c.102C>A (p.Pro34=) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.1806C>A (p.Pro602=) c.1782C>A (p.Pro594=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511235G>A | CA375555480 | NOTCH1 | n.311C>T n.127C>T c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.2390C>T (p.Pro797Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.1781C>T (p.Pro594Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136511235G>C | CA375555481 | NOTCH1 | n.311C>G n.127C>G c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.2390C>G (p.Pro797Arg) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.1781C>G (p.Pro594Arg) | |
| 9 | g.136511235G>T | CA375555482 | NOTCH1 | n.311C>A n.127C>A c.2504C>A (p.Pro835His) c.2390C>A (p.Pro797His) c.101C>A (p.Pro34His) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.1805C>A (p.Pro602His) c.1781C>A (p.Pro594His) | dbSNP |
| 9 | g.136511236G>A | CA5341286 | NOTCH1 | n.310C>T n.126C>T c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.2389C>T (p.Pro797Ser) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.1780C>T (p.Pro594Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136511236G>C | CA375555483 | NOTCH1 | n.310C>G n.126C>G c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.2389C>G (p.Pro797Ala) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.1780C>G (p.Pro594Ala) | dbSNP |
| 9 | g.136511236G>T | CA375555484 | NOTCH1 | n.310C>A n.126C>A c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.2389C>A (p.Pro797Thr) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.1780C>A (p.Pro594Thr) | dbSNP |
| 9 | g.136511237G>A | CA467716995 | NOTCH1 | n.309C>T n.125C>T c.2502C>T (p.Ala834=) c.2388C>T (p.Ala796=) c.99C>T (p.Ala33=) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.1803C>T (p.Ala601=) c.1779C>T (p.Ala593=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136511237G>C | CA467716993 | NOTCH1 | n.309C>G n.125C>G c.2502C>G (p.Ala834=) c.2388C>G (p.Ala796=) c.99C>G (p.Ala33=) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.1803C>G (p.Ala601=) c.1779C>G (p.Ala593=) | |
| 9 | g.136511237G>T | CA467716997 | NOTCH1 | n.309C>A n.125C>A c.2502C>A (p.Ala834=) c.2388C>A (p.Ala796=) c.99C>A (p.Ala33=) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.1803C>A (p.Ala601=) c.1779C>A (p.Ala593=) |