Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136499264_136508873delCA2573144305NOTCH1c.3171+1_5935-1del
c.3171+1_*975-1del
c.3057+1_5821-1del
c.3171+1_5815-1del
c.768+1_3532-1del
c.*571+1_*3335-1del
c.*780+1_*3544-1del
c.*2407+1_*5171-1del
c.2472+1_5236-1del
c.2448+1_5212-1del
 ClinVar
9g.136504679A>CCA375643924NOTCH1n.2819T>G
c.5012T>G (p.Val1671Gly)
c.4898T>G (p.Val1633Gly)
c.4892T>G (p.Val1631Gly)
c.2609T>G (p.Val870Gly)
c.*2412T>G (n.*2412T>G)
c.*2621T>G (n.*2621T>G)
n.1825T>G
c.*4248T>G (n.*4248T>G)
n.167T>G
c.4313T>G (p.Val1438Gly)
c.4289T>G (p.Val1430Gly)
 dbSNP
9g.136504679A>GCA375643927NOTCH1n.2819T>C
c.5012T>C (p.Val1671Ala)
c.4898T>C (p.Val1633Ala)
c.4892T>C (p.Val1631Ala)
c.2609T>C (p.Val870Ala)
c.*2412T>C (n.*2412T>C)
c.*2621T>C (n.*2621T>C)
n.1825T>C
c.*4248T>C (n.*4248T>C)
n.167T>C
c.4313T>C (p.Val1438Ala)
c.4289T>C (p.Val1430Ala)
 dbSNP
9g.136504679A>TCA375643930NOTCH1n.2819T>A
c.5012T>A (p.Val1671Asp)
c.4898T>A (p.Val1633Asp)
c.4892T>A (p.Val1631Asp)
c.2609T>A (p.Val870Asp)
c.*2412T>A (n.*2412T>A)
c.*2621T>A (n.*2621T>A)
n.1825T>A
c.*4248T>A (n.*4248T>A)
n.167T>A
c.4313T>A (p.Val1438Asp)
c.4289T>A (p.Val1430Asp)
 dbSNP
9g.136504681_136504715delCA645543366NOTCH1n.2785_2819del
c.4978_5012del (p.Gly1660ProfsTer10)
c.4864_4898del (p.Gly1622ProfsTer10)
c.4858_4892del (p.Gly1620ProfsTer10)
c.2575_2609del (p.Gly859ProfsTer10)
c.*2378_*2412del (n.*2378_*2412del)
c.*2587_*2621del (n.*2587_*2621del)
n.1791_1825del
c.*4214_*4248del (n.*4214_*4248del)
n.133_167del
c.4279_4313del (p.Gly1427ProfsTer10)
c.4255_4289del (p.Gly1419ProfsTer10)
 COSMIC COSMIC
9g.136504680C>ACA375643933NOTCH1n.2818G>T
c.5011G>T (p.Val1671Phe)
c.4897G>T (p.Val1633Phe)
c.4891G>T (p.Val1631Phe)
c.2608G>T (p.Val870Phe)
c.*2411G>T (n.*2411G>T)
c.*2620G>T (n.*2620G>T)
n.1824G>T
c.*4247G>T (n.*4247G>T)
n.166G>T
c.4312G>T (p.Val1438Phe)
c.4288G>T (p.Val1430Phe)
 gnomAD v4
9g.136504680C=CA2580903166NOTCH1n.2818G=
c.5011G= (p.Val1671=)
c.4897G= (p.Val1633=)
c.4891G= (p.Val1631=)
c.2608G= (p.Val870=)
c.*2411G= (n.*2411G=)
c.*2620G= (n.*2620G=)
n.1824G=
c.*4247G= (n.*4247G=)
n.166G=
c.4312G= (p.Val1438=)
c.4288G= (p.Val1430=)
9g.136504680C>GCA375643934NOTCH1n.2818G>C
c.5011G>C (p.Val1671Leu)
c.4897G>C (p.Val1633Leu)
c.4891G>C (p.Val1631Leu)
c.2608G>C (p.Val870Leu)
c.*2411G>C (n.*2411G>C)
c.*2620G>C (n.*2620G>C)
n.1824G>C
c.*4247G>C (n.*4247G>C)
n.166G>C
c.4312G>C (p.Val1438Leu)
c.4288G>C (p.Val1430Leu)
9g.136504680C>TCA161207NOTCH1n.2818G>A
c.5011G>A (p.Val1671Ile)
c.4897G>A (p.Val1633Ile)
c.4891G>A (p.Val1631Ile)
c.2608G>A (p.Val870Ile)
c.*2411G>A (n.*2411G>A)
c.*2620G>A (n.*2620G>A)
n.1824G>A
c.*4247G>A (n.*4247G>A)
n.166G>A
c.4312G>A (p.Val1438Ile)
c.4288G>A (p.Val1430Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136504681G>ACA5340482NOTCH1n.2817C>T
c.5010C>T (p.Asp1670=)
c.4896C>T (p.Asp1632=)
c.4890C>T (p.Asp1630=)
c.2607C>T (p.Asp869=)
c.*2410C>T (n.*2410C>T)
c.*2619C>T (n.*2619C>T)
n.1823C>T
c.*4246C>T (n.*4246C>T)
n.165C>T
c.4311C>T (p.Asp1437=)
c.4287C>T (p.Asp1429=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504681G>CCA375643942NOTCH1n.2817C>G
c.5010C>G (p.Asp1670Glu)
c.4896C>G (p.Asp1632Glu)
c.4890C>G (p.Asp1630Glu)
c.2607C>G (p.Asp869Glu)
c.*2410C>G (n.*2410C>G)
c.*2619C>G (n.*2619C>G)
n.1823C>G
c.*4246C>G (n.*4246C>G)
n.165C>G
c.4311C>G (p.Asp1437Glu)
c.4287C>G (p.Asp1429Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504681G>TCA375643940NOTCH1n.2817C>A
c.5010C>A (p.Asp1670Glu)
c.4896C>A (p.Asp1632Glu)
c.4890C>A (p.Asp1630Glu)
c.2607C>A (p.Asp869Glu)
c.*2410C>A (n.*2410C>A)
c.*2619C>A (n.*2619C>A)
n.1823C>A
c.*4246C>A (n.*4246C>A)
n.165C>A
c.4311C>A (p.Asp1437Glu)
c.4287C>A (p.Asp1429Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504682T>ACA375643947NOTCH1n.2816A>T
c.5009A>T (p.Asp1670Val)
c.4895A>T (p.Asp1632Val)
c.4889A>T (p.Asp1630Val)
c.2606A>T (p.Asp869Val)
c.*2409A>T (n.*2409A>T)
c.*2618A>T (n.*2618A>T)
n.1822A>T
c.*4245A>T (n.*4245A>T)
n.164A>T
c.4310A>T (p.Asp1437Val)
c.4286A>T (p.Asp1429Val)
 dbSNP
9g.136504682T>CCA375643952NOTCH1n.2816A>G
c.5009A>G (p.Asp1670Gly)
c.4895A>G (p.Asp1632Gly)
c.4889A>G (p.Asp1630Gly)
c.2606A>G (p.Asp869Gly)
c.*2409A>G (n.*2409A>G)
c.*2618A>G (n.*2618A>G)
n.1822A>G
c.*4245A>G (n.*4245A>G)
n.164A>G
c.4310A>G (p.Asp1437Gly)
c.4286A>G (p.Asp1429Gly)
 gnomAD v4
9g.136504682T>GCA375643950NOTCH1n.2816A>C
c.5009A>C (p.Asp1670Ala)
c.4895A>C (p.Asp1632Ala)
c.4889A>C (p.Asp1630Ala)
c.2606A>C (p.Asp869Ala)
c.*2409A>C (n.*2409A>C)
c.*2618A>C (n.*2618A>C)
n.1822A>C
c.*4245A>C (n.*4245A>C)
n.164A>C
c.4310A>C (p.Asp1437Ala)
c.4286A>C (p.Asp1429Ala)
 dbSNP
9g.136504683C>ACA375643956NOTCH1n.2815G>T
c.5008G>T (p.Asp1670Tyr)
c.4894G>T (p.Asp1632Tyr)
c.4888G>T (p.Asp1630Tyr)
c.2605G>T (p.Asp869Tyr)
c.*2408G>T (n.*2408G>T)
c.*2617G>T (n.*2617G>T)
n.1821G>T
c.*4244G>T (n.*4244G>T)
n.163G>T
c.4309G>T (p.Asp1437Tyr)
c.4285G>T (p.Asp1429Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504683C>GCA375643959NOTCH1n.2815G>C
c.5008G>C (p.Asp1670His)
c.4894G>C (p.Asp1632His)
c.4888G>C (p.Asp1630His)
c.2605G>C (p.Asp869His)
c.*2408G>C (n.*2408G>C)
c.*2617G>C (n.*2617G>C)
n.1821G>C
c.*4244G>C (n.*4244G>C)
n.163G>C
c.4309G>C (p.Asp1437His)
c.4285G>C (p.Asp1429His)
 dbSNP
9g.136504683C>TCA375643961NOTCH1n.2815G>A
c.5008G>A (p.Asp1670Asn)
c.4894G>A (p.Asp1632Asn)
c.4888G>A (p.Asp1630Asn)
c.2605G>A (p.Asp869Asn)
c.*2408G>A (n.*2408G>A)
c.*2617G>A (n.*2617G>A)
n.1821G>A
c.*4244G>A (n.*4244G>A)
n.163G>A
c.4309G>A (p.Asp1437Asn)
c.4285G>A (p.Asp1429Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504684C>ACA375643964NOTCH1n.2814G>T
c.5007G>T (p.Met1669Ile)
c.4893G>T (p.Met1631Ile)
c.4887G>T (p.Met1629Ile)
c.2604G>T (p.Met868Ile)
c.*2407G>T (n.*2407G>T)
c.*2616G>T (n.*2616G>T)
n.1820G>T
c.*4243G>T (n.*4243G>T)
n.162G>T
c.4308G>T (p.Met1436Ile)
c.4284G>T (p.Met1428Ile)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504684C>GCA375643974NOTCH1n.2814G>C
c.5007G>C (p.Met1669Ile)
c.4893G>C (p.Met1631Ile)
c.4887G>C (p.Met1629Ile)
c.2604G>C (p.Met868Ile)
c.*2407G>C (n.*2407G>C)
c.*2616G>C (n.*2616G>C)
n.1820G>C
c.*4243G>C (n.*4243G>C)
n.162G>C
c.4308G>C (p.Met1436Ile)
c.4284G>C (p.Met1428Ile)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504684C>TCA201643730NOTCH1n.2814G>A
c.5007G>A (p.Met1669Ile)
c.4893G>A (p.Met1631Ile)
c.4887G>A (p.Met1629Ile)
c.2604G>A (p.Met868Ile)
c.*2407G>A (n.*2407G>A)
c.*2616G>A (n.*2616G>A)
n.1820G>A
c.*4243G>A (n.*4243G>A)
n.162G>A
c.4308G>A (p.Met1436Ile)
c.4284G>A (p.Met1428Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504685A>CCA375643980NOTCH1n.2813T>G
c.5006T>G (p.Met1669Arg)
c.4892T>G (p.Met1631Arg)
c.4886T>G (p.Met1629Arg)
c.2603T>G (p.Met868Arg)
c.*2406T>G (n.*2406T>G)
c.*2615T>G (n.*2615T>G)
n.1819T>G
c.*4242T>G (n.*4242T>G)
n.161T>G
c.4307T>G (p.Met1436Arg)
c.4283T>G (p.Met1428Arg)
 dbSNP
9g.136504685A>GCA375643983NOTCH1n.2813T>C
c.5006T>C (p.Met1669Thr)
c.4892T>C (p.Met1631Thr)
c.4886T>C (p.Met1629Thr)
c.2603T>C (p.Met868Thr)
c.*2406T>C (n.*2406T>C)
c.*2615T>C (n.*2615T>C)
n.1819T>C
c.*4242T>C (n.*4242T>C)
n.161T>C
c.4307T>C (p.Met1436Thr)
c.4283T>C (p.Met1428Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136504685A>TCA375643986NOTCH1n.2813T>A
c.5006T>A (p.Met1669Lys)
c.4892T>A (p.Met1631Lys)
c.4886T>A (p.Met1629Lys)
c.2603T>A (p.Met868Lys)
c.*2406T>A (n.*2406T>A)
c.*2615T>A (n.*2615T>A)
n.1819T>A
c.*4242T>A (n.*4242T>A)
n.161T>A
c.4307T>A (p.Met1436Lys)
c.4283T>A (p.Met1428Lys)
 dbSNP
9g.136504686T>ACA375643990NOTCH1n.2812A>T
c.5005A>T (p.Met1669Leu)
c.4891A>T (p.Met1631Leu)
c.4885A>T (p.Met1629Leu)
c.2602A>T (p.Met868Leu)
c.*2405A>T (n.*2405A>T)
c.*2614A>T (n.*2614A>T)
n.1818A>T
c.*4241A>T (n.*4241A>T)
n.160A>T
c.4306A>T (p.Met1436Leu)
c.4282A>T (p.Met1428Leu)
 gnomAD v4
9g.136504686T>CCA375643993NOTCH1n.2812A>G
c.5005A>G (p.Met1669Val)
c.4891A>G (p.Met1631Val)
c.4885A>G (p.Met1629Val)
c.2602A>G (p.Met868Val)
c.*2405A>G (n.*2405A>G)
c.*2614A>G (n.*2614A>G)
n.1818A>G
c.*4241A>G (n.*4241A>G)
n.160A>G
c.4306A>G (p.Met1436Val)
c.4282A>G (p.Met1428Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504686T>GCA375643995NOTCH1n.2812A>C
c.5005A>C (p.Met1669Leu)
c.4891A>C (p.Met1631Leu)
c.4885A>C (p.Met1629Leu)
c.2602A>C (p.Met868Leu)
c.*2405A>C (n.*2405A>C)
c.*2614A>C (n.*2614A>C)
n.1818A>C
c.*4241A>C (n.*4241A>C)
n.160A>C
c.4306A>C (p.Met1436Leu)
c.4282A>C (p.Met1428Leu)
9g.136504687G>ACA467741908NOTCH1n.2811C>T
c.5004C>T (p.Pro1668=)
c.4890C>T (p.Pro1630=)
c.4884C>T (p.Pro1628=)
c.2601C>T (p.Pro867=)
c.*2404C>T (n.*2404C>T)
c.*2613C>T (n.*2613C>T)
n.1817C>T
c.*4240C>T (n.*4240C>T)
n.159C>T
c.4305C>T (p.Pro1435=)
c.4281C>T (p.Pro1427=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504687G>CCA467741906NOTCH1n.2811C>G
c.5004C>G (p.Pro1668=)
c.4890C>G (p.Pro1630=)
c.4884C>G (p.Pro1628=)
c.2601C>G (p.Pro867=)
c.*2404C>G (n.*2404C>G)
c.*2613C>G (n.*2613C>G)
n.1817C>G
c.*4240C>G (n.*4240C>G)
n.159C>G
c.4305C>G (p.Pro1435=)
c.4281C>G (p.Pro1427=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504687G>TCA467741907NOTCH1n.2811C>A
c.5004C>A (p.Pro1668=)
c.4890C>A (p.Pro1630=)
c.4884C>A (p.Pro1628=)
c.2601C>A (p.Pro867=)
c.*2404C>A (n.*2404C>A)
c.*2613C>A (n.*2613C>A)
n.1817C>A
c.*4240C>A (n.*4240C>A)
n.159C>A
c.4305C>A (p.Pro1435=)
c.4281C>A (p.Pro1427=)
 gnomAD v4
9g.136504688G>ACA375644017NOTCH1n.2810C>T
c.5003C>T (p.Pro1668Leu)
c.4889C>T (p.Pro1630Leu)
c.4883C>T (p.Pro1628Leu)
c.2600C>T (p.Pro867Leu)
c.*2403C>T (n.*2403C>T)
c.*2612C>T (n.*2612C>T)
n.1816C>T
c.*4239C>T (n.*4239C>T)
n.158C>T
c.4304C>T (p.Pro1435Leu)
c.4280C>T (p.Pro1427Leu)
 dbSNP
9g.136504688G>CCA375643999NOTCH1n.2810C>G
c.5003C>G (p.Pro1668Arg)
c.4889C>G (p.Pro1630Arg)
c.4883C>G (p.Pro1628Arg)
c.2600C>G (p.Pro867Arg)
c.*2403C>G (n.*2403C>G)
c.*2612C>G (n.*2612C>G)
n.1816C>G
c.*4239C>G (n.*4239C>G)
n.158C>G
c.4304C>G (p.Pro1435Arg)
c.4280C>G (p.Pro1427Arg)
 dbSNP
9g.136504688G>TCA375644002NOTCH1n.2810C>A
c.5003C>A (p.Pro1668His)
c.4889C>A (p.Pro1630His)
c.4883C>A (p.Pro1628His)
c.2600C>A (p.Pro867His)
c.*2403C>A (n.*2403C>A)
c.*2612C>A (n.*2612C>A)
n.1816C>A
c.*4239C>A (n.*4239C>A)
n.158C>A
c.4304C>A (p.Pro1435His)
c.4280C>A (p.Pro1427His)
 dbSNP
9g.136504689G>ACA375644021NOTCH1n.2809C>T
c.5002C>T (p.Pro1668Ser)
c.4888C>T (p.Pro1630Ser)
c.4882C>T (p.Pro1628Ser)
c.2599C>T (p.Pro867Ser)
c.*2402C>T (n.*2402C>T)
c.*2611C>T (n.*2611C>T)
n.1815C>T
c.*4238C>T (n.*4238C>T)
n.157C>T
c.4303C>T (p.Pro1435Ser)
c.4279C>T (p.Pro1427Ser)
9g.136504689G>CCA375644024NOTCH1n.2809C>G
c.5002C>G (p.Pro1668Ala)
c.4888C>G (p.Pro1630Ala)
c.4882C>G (p.Pro1628Ala)
c.2599C>G (p.Pro867Ala)
c.*2402C>G (n.*2402C>G)
c.*2611C>G (n.*2611C>G)
n.1815C>G
c.*4238C>G (n.*4238C>G)
n.157C>G
c.4303C>G (p.Pro1435Ala)
c.4279C>G (p.Pro1427Ala)
9g.136504689G>TCA375644027NOTCH1n.2809C>A
c.5002C>A (p.Pro1668Thr)
c.4888C>A (p.Pro1630Thr)
c.4882C>A (p.Pro1628Thr)
c.2599C>A (p.Pro867Thr)
c.*2402C>A (n.*2402C>A)
c.*2611C>A (n.*2611C>A)
n.1815C>A
c.*4238C>A (n.*4238C>A)
n.157C>A
c.4303C>A (p.Pro1435Thr)
c.4279C>A (p.Pro1427Thr)
 gnomAD v4
9g.136504690G>ACA467741909NOTCH1n.2808C>T
c.5001C>T (p.Asp1667=)
c.4887C>T (p.Asp1629=)
c.4881C>T (p.Asp1627=)
c.2598C>T (p.Asp866=)
c.*2401C>T (n.*2401C>T)
c.*2610C>T (n.*2610C>T)
n.1814C>T
c.*4237C>T (n.*4237C>T)
n.156C>T
c.4302C>T (p.Asp1434=)
c.4278C>T (p.Asp1426=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504690G>CCA375644031NOTCH1n.2808C>G
c.5001C>G (p.Asp1667Glu)
c.4887C>G (p.Asp1629Glu)
c.4881C>G (p.Asp1627Glu)
c.2598C>G (p.Asp866Glu)
c.*2401C>G (n.*2401C>G)
c.*2610C>G (n.*2610C>G)
n.1814C>G
c.*4237C>G (n.*4237C>G)
n.156C>G
c.4302C>G (p.Asp1434Glu)
c.4278C>G (p.Asp1426Glu)
 dbSNP
9g.136504690G>TCA375644034NOTCH1n.2808C>A
c.5001C>A (p.Asp1667Glu)
c.4887C>A (p.Asp1629Glu)
c.4881C>A (p.Asp1627Glu)
c.2598C>A (p.Asp866Glu)
c.*2401C>A (n.*2401C>A)
c.*2610C>A (n.*2610C>A)
n.1814C>A
c.*4237C>A (n.*4237C>A)
n.156C>A
c.4302C>A (p.Asp1434Glu)
c.4278C>A (p.Asp1426Glu)
 gnomAD v4
9g.136504691T>ACA375644036NOTCH1n.2807A>T
c.5000A>T (p.Asp1667Val)
c.4886A>T (p.Asp1629Val)
c.4880A>T (p.Asp1627Val)
c.2597A>T (p.Asp866Val)
c.*2400A>T (n.*2400A>T)
c.*2609A>T (n.*2609A>T)
n.1813A>T
c.*4236A>T (n.*4236A>T)
n.155A>T
c.4301A>T (p.Asp1434Val)
c.4277A>T (p.Asp1426Val)
 dbSNP
9g.136504691T>CCA375644038NOTCH1n.2807A>G
c.5000A>G (p.Asp1667Gly)
c.4886A>G (p.Asp1629Gly)
c.4880A>G (p.Asp1627Gly)
c.2597A>G (p.Asp866Gly)
c.*2400A>G (n.*2400A>G)
c.*2609A>G (n.*2609A>G)
n.1813A>G
c.*4236A>G (n.*4236A>G)
n.155A>G
c.4301A>G (p.Asp1434Gly)
c.4277A>G (p.Asp1426Gly)
 dbSNP
9g.136504691T>GCA375644040NOTCH1n.2807A>C
c.5000A>C (p.Asp1667Ala)
c.4886A>C (p.Asp1629Ala)
c.4880A>C (p.Asp1627Ala)
c.2597A>C (p.Asp866Ala)
c.*2400A>C (n.*2400A>C)
c.*2609A>C (n.*2609A>C)
n.1813A>C
c.*4236A>C (n.*4236A>C)
n.155A>C
c.4301A>C (p.Asp1434Ala)
c.4277A>C (p.Asp1426Ala)
 dbSNP
9g.136504692C>ACA375644045NOTCH1n.2806G>T
c.4999G>T (p.Asp1667Tyr)
c.4885G>T (p.Asp1629Tyr)
c.4879G>T (p.Asp1627Tyr)
c.2596G>T (p.Asp866Tyr)
c.*2399G>T (n.*2399G>T)
c.*2608G>T (n.*2608G>T)
n.1812G>T
c.*4235G>T (n.*4235G>T)
n.154G>T
c.4300G>T (p.Asp1434Tyr)
c.4276G>T (p.Asp1426Tyr)
9g.136504692C>GCA375644048NOTCH1n.2806G>C
c.4999G>C (p.Asp1667His)
c.4885G>C (p.Asp1629His)
c.4879G>C (p.Asp1627His)
c.2596G>C (p.Asp866His)
c.*2399G>C (n.*2399G>C)
c.*2608G>C (n.*2608G>C)
n.1812G>C
c.*4235G>C (n.*4235G>C)
n.154G>C
c.4300G>C (p.Asp1434His)
c.4276G>C (p.Asp1426His)
 dbSNP
9g.136504692C>TCA375644051NOTCH1n.2806G>A
c.4999G>A (p.Asp1667Asn)
c.4885G>A (p.Asp1629Asn)
c.4879G>A (p.Asp1627Asn)
c.2596G>A (p.Asp866Asn)
c.*2399G>A (n.*2399G>A)
c.*2608G>A (n.*2608G>A)
n.1812G>A
c.*4235G>A (n.*4235G>A)
n.154G>A
c.4300G>A (p.Asp1434Asn)
c.4276G>A (p.Asp1426Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504693C>ACA467741910NOTCH1n.2805G>T
c.4998G>T (p.Leu1666=)
c.4884G>T (p.Leu1628=)
c.4878G>T (p.Leu1626=)
c.2595G>T (p.Leu865=)
c.*2398G>T (n.*2398G>T)
c.*2607G>T (n.*2607G>T)
n.1811G>T
c.*4234G>T (n.*4234G>T)
n.153G>T
c.4299G>T (p.Leu1433=)
c.4275G>T (p.Leu1425=)
 dbSNP
9g.136504693C>GCA467741911NOTCH1n.2805G>C
c.4998G>C (p.Leu1666=)
c.4884G>C (p.Leu1628=)
c.4878G>C (p.Leu1626=)
c.2595G>C (p.Leu865=)
c.*2398G>C (n.*2398G>C)
c.*2607G>C (n.*2607G>C)
n.1811G>C
c.*4234G>C (n.*4234G>C)
n.153G>C
c.4299G>C (p.Leu1433=)
c.4275G>C (p.Leu1425=)
9g.136504693C>TCA467741912NOTCH1n.2805G>A
c.4998G>A (p.Leu1666=)
c.4884G>A (p.Leu1628=)
c.4878G>A (p.Leu1626=)
c.2595G>A (p.Leu865=)
c.*2398G>A (n.*2398G>A)
c.*2607G>A (n.*2607G>A)
n.1811G>A
c.*4234G>A (n.*4234G>A)
n.153G>A
c.4299G>A (p.Leu1433=)
c.4275G>A (p.Leu1425=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504694A>CCA375644062NOTCH1n.2804T>G
c.4997T>G (p.Leu1666Arg)
c.4883T>G (p.Leu1628Arg)
c.4877T>G (p.Leu1626Arg)
c.2594T>G (p.Leu865Arg)
c.*2397T>G (n.*2397T>G)
c.*2606T>G (n.*2606T>G)
n.1810T>G
c.*4233T>G (n.*4233T>G)
n.152T>G
c.4298T>G (p.Leu1433Arg)
c.4274T>G (p.Leu1425Arg)
 dbSNP
9g.136504694A>GCA375644059NOTCH1n.2804T>C
c.4997T>C (p.Leu1666Pro)
c.4883T>C (p.Leu1628Pro)
c.4877T>C (p.Leu1626Pro)
c.2594T>C (p.Leu865Pro)
c.*2397T>C (n.*2397T>C)
c.*2606T>C (n.*2606T>C)
n.1810T>C
c.*4233T>C (n.*4233T>C)
n.152T>C
c.4298T>C (p.Leu1433Pro)
c.4274T>C (p.Leu1425Pro)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504694A>TCA375644057NOTCH1n.2804T>A
c.4997T>A (p.Leu1666Gln)
c.4883T>A (p.Leu1628Gln)
c.4877T>A (p.Leu1626Gln)
c.2594T>A (p.Leu865Gln)
c.*2397T>A (n.*2397T>A)
c.*2606T>A (n.*2606T>A)
n.1810T>A
c.*4233T>A (n.*4233T>A)
n.152T>A
c.4298T>A (p.Leu1433Gln)
c.4274T>A (p.Leu1425Gln)
 dbSNP
9g.136504695G>ACA467741913NOTCH1n.2803C>T
c.4996C>T (p.Leu1666=)
c.4882C>T (p.Leu1628=)
c.4876C>T (p.Leu1626=)
c.2593C>T (p.Leu865=)
c.*2396C>T (n.*2396C>T)
c.*2605C>T (n.*2605C>T)
n.1809C>T
c.*4232C>T (n.*4232C>T)
n.151C>T
c.4297C>T (p.Leu1433=)
c.4273C>T (p.Leu1425=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.136504695G>CCA375644065NOTCH1n.2803C>G
c.4996C>G (p.Leu1666Val)
c.4882C>G (p.Leu1628Val)
c.4876C>G (p.Leu1626Val)
c.2593C>G (p.Leu865Val)
c.*2396C>G (n.*2396C>G)
c.*2605C>G (n.*2605C>G)
n.1809C>G
c.*4232C>G (n.*4232C>G)
n.151C>G
c.4297C>G (p.Leu1433Val)
c.4273C>G (p.Leu1425Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504695G>TCA375644068NOTCH1n.2803C>A
c.4996C>A (p.Leu1666Met)
c.4882C>A (p.Leu1628Met)
c.4876C>A (p.Leu1626Met)
c.2593C>A (p.Leu865Met)
c.*2396C>A (n.*2396C>A)
c.*2605C>A (n.*2605C>A)
n.1809C>A
c.*4232C>A (n.*4232C>A)
n.151C>A
c.4297C>A (p.Leu1433Met)
c.4273C>A (p.Leu1425Met)
9g.136504696C>ACA375644071NOTCH1n.2802G>T
c.4995G>T (p.Glu1665Asp)
c.4881G>T (p.Glu1627Asp)
c.4875G>T (p.Glu1625Asp)
c.2592G>T (p.Glu864Asp)
c.*2395G>T (n.*2395G>T)
c.*2604G>T (n.*2604G>T)
n.1808G>T
c.*4231G>T (n.*4231G>T)
n.150G>T
c.4296G>T (p.Glu1432Asp)
c.4272G>T (p.Glu1424Asp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504696C>GCA375644074NOTCH1n.2802G>C
c.4995G>C (p.Glu1665Asp)
c.4881G>C (p.Glu1627Asp)
c.4875G>C (p.Glu1625Asp)
c.2592G>C (p.Glu864Asp)
c.*2395G>C (n.*2395G>C)
c.*2604G>C (n.*2604G>C)
n.1808G>C
c.*4231G>C (n.*4231G>C)
n.150G>C
c.4296G>C (p.Glu1432Asp)
c.4272G>C (p.Glu1424Asp)
9g.136504696C>TCA467741914NOTCH1n.2802G>A
c.4995G>A (p.Glu1665=)
c.4881G>A (p.Glu1627=)
c.4875G>A (p.Glu1625=)
c.2592G>A (p.Glu864=)
c.*2395G>A (n.*2395G>A)
c.*2604G>A (n.*2604G>A)
n.1808G>A
c.*4231G>A (n.*4231G>A)
n.150G>A
c.4296G>A (p.Glu1432=)
c.4272G>A (p.Glu1424=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504697T>ACA375644078NOTCH1n.2801A>T
c.4994A>T (p.Glu1665Val)
c.4880A>T (p.Glu1627Val)
c.4874A>T (p.Glu1625Val)
c.2591A>T (p.Glu864Val)
c.*2394A>T (n.*2394A>T)
c.*2603A>T (n.*2603A>T)
n.1807A>T
c.*4230A>T (n.*4230A>T)
n.149A>T
c.4295A>T (p.Glu1432Val)
c.4271A>T (p.Glu1424Val)
9g.136504697T>CCA375644080NOTCH1n.2801A>G
c.4994A>G (p.Glu1665Gly)
c.4880A>G (p.Glu1627Gly)
c.4874A>G (p.Glu1625Gly)
c.2591A>G (p.Glu864Gly)
c.*2394A>G (n.*2394A>G)
c.*2603A>G (n.*2603A>G)
n.1807A>G
c.*4230A>G (n.*4230A>G)
n.149A>G
c.4295A>G (p.Glu1432Gly)
c.4271A>G (p.Glu1424Gly)
9g.136504697T>GCA375644083NOTCH1n.2801A>C
c.4994A>C (p.Glu1665Ala)
c.4880A>C (p.Glu1627Ala)
c.4874A>C (p.Glu1625Ala)
c.2591A>C (p.Glu864Ala)
c.*2394A>C (n.*2394A>C)
c.*2603A>C (n.*2603A>C)
n.1807A>C
c.*4230A>C (n.*4230A>C)
n.149A>C
c.4295A>C (p.Glu1432Ala)
c.4271A>C (p.Glu1424Ala)
9g.136504698C>ACA375644086NOTCH1n.2800G>T
c.4993G>T (p.Glu1665Ter)
c.4879G>T (p.Glu1627Ter)
c.4873G>T (p.Glu1625Ter)
c.2590G>T (p.Glu864Ter)
c.*2393G>T (n.*2393G>T)
c.*2602G>T (n.*2602G>T)
n.1806G>T
c.*4229G>T (n.*4229G>T)
n.148G>T
c.4294G>T (p.Glu1432Ter)
c.4270G>T (p.Glu1424Ter)
9g.136504698C>GCA375644089NOTCH1n.2800G>C
c.4993G>C (p.Glu1665Gln)
c.4879G>C (p.Glu1627Gln)
c.4873G>C (p.Glu1625Gln)
c.2590G>C (p.Glu864Gln)
c.*2393G>C (n.*2393G>C)
c.*2602G>C (n.*2602G>C)
n.1806G>C
c.*4229G>C (n.*4229G>C)
n.148G>C
c.4294G>C (p.Glu1432Gln)
c.4270G>C (p.Glu1424Gln)
9g.136504698C>TCA375644090NOTCH1n.2800G>A
c.4993G>A (p.Glu1665Lys)
c.4879G>A (p.Glu1627Lys)
c.4873G>A (p.Glu1625Lys)
c.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.*2393G>A (n.*2393G>A)
c.*2602G>A (n.*2602G>A)
n.1806G>A
c.*4229G>A (n.*4229G>A)
n.148G>A
c.4294G>A (p.Glu1432Lys)
c.4270G>A (p.Glu1424Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504700delCA2721108881NOTCH1n.2800del
c.4993del (p.Glu1665SerfsTer?)
c.4879del (p.Glu1627SerfsTer?)
c.4873del (p.Glu1625SerfsTer?)
c.2590del (p.Glu864SerfsTer?)
c.*2393del (n.*2393del)
c.*2602del (n.*2602del)
n.1806del
c.*4229del (n.*4229del)
n.148del
c.4294del (p.Glu1432SerfsTer?)
c.4270del (p.Glu1424SerfsTer?)
 dbSNP
9g.136504699C>ACA375644092NOTCH1n.2799G>T
c.4992G>T (p.Arg1664Ser)
c.4878G>T (p.Arg1626Ser)
c.4872G>T (p.Arg1624Ser)
c.2589G>T (p.Arg863Ser)
c.*2392G>T (n.*2392G>T)
c.*2601G>T (n.*2601G>T)
n.1805G>T
c.*4228G>T (n.*4228G>T)
n.147G>T
c.4293G>T (p.Arg1431Ser)
c.4269G>T (p.Arg1423Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504699C>GCA375644094NOTCH1n.2799G>C
c.4992G>C (p.Arg1664Ser)
c.4878G>C (p.Arg1626Ser)
c.4872G>C (p.Arg1624Ser)
c.2589G>C (p.Arg863Ser)
c.*2392G>C (n.*2392G>C)
c.*2601G>C (n.*2601G>C)
n.1805G>C
c.*4228G>C (n.*4228G>C)
n.147G>C
c.4293G>C (p.Arg1431Ser)
c.4269G>C (p.Arg1423Ser)
 dbSNP
9g.136504699C>TCA467741915NOTCH1n.2799G>A
c.4992G>A (p.Arg1664=)
c.4878G>A (p.Arg1626=)
c.4872G>A (p.Arg1624=)
c.2589G>A (p.Arg863=)
c.*2392G>A (n.*2392G>A)
c.*2601G>A (n.*2601G>A)
n.1805G>A
c.*4228G>A (n.*4228G>A)
n.147G>A
c.4293G>A (p.Arg1431=)
c.4269G>A (p.Arg1423=)
 dbSNP
9g.136504700C>ACA375644099NOTCH1n.2798G>T
c.4991G>T (p.Arg1664Met)
c.4877G>T (p.Arg1626Met)
c.4871G>T (p.Arg1624Met)
c.2588G>T (p.Arg863Met)
c.*2391G>T (n.*2391G>T)
c.*2600G>T (n.*2600G>T)
n.1804G>T
c.*4227G>T (n.*4227G>T)
n.146G>T
c.4292G>T (p.Arg1431Met)
c.4268G>T (p.Arg1423Met)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504700C>GCA375644098NOTCH1n.2798G>C
c.4991G>C (p.Arg1664Thr)
c.4877G>C (p.Arg1626Thr)
c.4871G>C (p.Arg1624Thr)
c.2588G>C (p.Arg863Thr)
c.*2391G>C (n.*2391G>C)
c.*2600G>C (n.*2600G>C)
n.1804G>C
c.*4227G>C (n.*4227G>C)
n.146G>C
c.4292G>C (p.Arg1431Thr)
c.4268G>C (p.Arg1423Thr)
 dbSNP
9g.136504700C>TCA375644096NOTCH1n.2798G>A
c.4991G>A (p.Arg1664Lys)
c.4877G>A (p.Arg1626Lys)
c.4871G>A (p.Arg1624Lys)
c.2588G>A (p.Arg863Lys)
c.*2391G>A (n.*2391G>A)
c.*2600G>A (n.*2600G>A)
n.1804G>A
c.*4227G>A (n.*4227G>A)
n.146G>A
c.4292G>A (p.Arg1431Lys)
c.4268G>A (p.Arg1423Lys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504701T>ACA375644102NOTCH1n.2797A>T
c.4990A>T (p.Arg1664Trp)
c.4876A>T (p.Arg1626Trp)
c.4870A>T (p.Arg1624Trp)
c.2587A>T (p.Arg863Trp)
c.*2390A>T (n.*2390A>T)
c.*2599A>T (n.*2599A>T)
n.1803A>T
c.*4226A>T (n.*4226A>T)
n.145A>T
c.4291A>T (p.Arg1431Trp)
c.4267A>T (p.Arg1423Trp)
 dbSNP
9g.136504701T>CCA375644103NOTCH1n.2797A>G
c.4990A>G (p.Arg1664Gly)
c.4876A>G (p.Arg1626Gly)
c.4870A>G (p.Arg1624Gly)
c.2587A>G (p.Arg863Gly)
c.*2390A>G (n.*2390A>G)
c.*2599A>G (n.*2599A>G)
n.1803A>G
c.*4226A>G (n.*4226A>G)
n.145A>G
c.4291A>G (p.Arg1431Gly)
c.4267A>G (p.Arg1423Gly)
9g.136504701T>GCA467741916NOTCH1n.2797A>C
c.4990A>C (p.Arg1664=)
c.4876A>C (p.Arg1626=)
c.4870A>C (p.Arg1624=)
c.2587A>C (p.Arg863=)
c.*2390A>C (n.*2390A>C)
c.*2599A>C (n.*2599A>C)
n.1803A>C
c.*4226A>C (n.*4226A>C)
n.145A>C
c.4291A>C (p.Arg1431=)
c.4267A>C (p.Arg1423=)
9g.136504702C>ACA467741917NOTCH1n.2796G>T
c.4989G>T (p.Arg1663=)
c.4875G>T (p.Arg1625=)
c.4869G>T (p.Arg1623=)
c.2586G>T (p.Arg862=)
c.*2389G>T (n.*2389G>T)
c.*2598G>T (n.*2598G>T)
n.1802G>T
c.*4225G>T (n.*4225G>T)
n.144G>T
c.4290G>T (p.Arg1430=)
c.4266G>T (p.Arg1422=)
 gnomAD v4
9g.136504702C>GCA467741918NOTCH1n.2796G>C
c.4989G>C (p.Arg1663=)
c.4875G>C (p.Arg1625=)
c.4869G>C (p.Arg1623=)
c.2586G>C (p.Arg862=)
c.*2389G>C (n.*2389G>C)
c.*2598G>C (n.*2598G>C)
n.1802G>C
c.*4225G>C (n.*4225G>C)
n.144G>C
c.4290G>C (p.Arg1430=)
c.4266G>C (p.Arg1422=)
9g.136504702C>TCA467741919NOTCH1n.2796G>A
c.4989G>A (p.Arg1663=)
c.4875G>A (p.Arg1625=)
c.4869G>A (p.Arg1623=)
c.2586G>A (p.Arg862=)
c.*2389G>A (n.*2389G>A)
c.*2598G>A (n.*2598G>A)
n.1802G>A
c.*4225G>A (n.*4225G>A)
n.144G>A
c.4290G>A (p.Arg1430=)
c.4266G>A (p.Arg1422=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504703delCA2692634148NOTCH1n.2796del
c.4989del (p.Arg1664GlyfsTer?)
c.4875del (p.Arg1626GlyfsTer?)
c.4869del (p.Arg1624GlyfsTer?)
c.2586del (p.Arg863GlyfsTer?)
c.*2389del (n.*2389del)
c.*2598del (n.*2598del)
n.1802del
c.*4225del (n.*4225del)
n.144del
c.4290del (p.Arg1431GlyfsTer?)
c.4266del (p.Arg1423GlyfsTer?)
 gnomAD v4
9g.136504710_136504712dupCA2692634144NOTCH1n.2794_2796dup
c.4987_4989dup (p.Arg1663_Arg1664insArg)
c.4873_4875dup (p.Arg1625_Arg1626insArg)
c.4867_4869dup (p.Arg1623_Arg1624insArg)
c.2584_2586dup (p.Arg862_Arg863insArg)
c.*2387_*2389dup (n.*2387_*2389dup)
c.*2596_*2598dup (n.*2596_*2598dup)
n.1800_1802dup
c.*4223_*4225dup (n.*4223_*4225dup)
n.142_144dup
c.4288_4290dup (p.Arg1430_Arg1431insArg)
c.4264_4266dup (p.Arg1422_Arg1423insArg)
 gnomAD v4
9g.136504710_136504712delCA645543368NOTCH1n.2794_2796del
c.4987_4989del (p.Arg1663del)
c.4873_4875del (p.Arg1625del)
c.4867_4869del (p.Arg1623del)
c.2584_2586del (p.Arg862del)
c.*2387_*2389del (n.*2387_*2389del)
c.*2596_*2598del (n.*2596_*2598del)
n.1800_1802del
c.*4223_*4225del (n.*4223_*4225del)
n.142_144del
c.4288_4290del (p.Arg1430del)
c.4264_4266del (p.Arg1422del)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.136504703C>ACA375644105NOTCH1n.2795G>T
c.4988G>T (p.Arg1663Leu)
c.4874G>T (p.Arg1625Leu)
c.4868G>T (p.Arg1623Leu)
c.2585G>T (p.Arg862Leu)
c.*2388G>T (n.*2388G>T)
c.*2597G>T (n.*2597G>T)
n.1801G>T
c.*4224G>T (n.*4224G>T)
n.143G>T
c.4289G>T (p.Arg1430Leu)
c.4265G>T (p.Arg1422Leu)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
9g.136504703C>GCA375644106NOTCH1n.2795G>C
c.4988G>C (p.Arg1663Pro)
c.4874G>C (p.Arg1625Pro)
c.4868G>C (p.Arg1623Pro)
c.2585G>C (p.Arg862Pro)
c.*2388G>C (n.*2388G>C)
c.*2597G>C (n.*2597G>C)
n.1801G>C
c.*4224G>C (n.*4224G>C)
n.143G>C
c.4289G>C (p.Arg1430Pro)
c.4265G>C (p.Arg1422Pro)
 dbSNP
9g.136504703C>TCA5340483NOTCH1n.2795G>A
c.4988G>A (p.Arg1663Gln)
c.4874G>A (p.Arg1625Gln)
c.4868G>A (p.Arg1623Gln)
c.2585G>A (p.Arg862Gln)
c.*2388G>A (n.*2388G>A)
c.*2597G>A (n.*2597G>A)
n.1801G>A
c.*4224G>A (n.*4224G>A)
n.143G>A
c.4289G>A (p.Arg1430Gln)
c.4265G>A (p.Arg1422Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504704G>ACA5340484NOTCH1n.2794C>T
c.4987C>T (p.Arg1663Trp)
c.4873C>T (p.Arg1625Trp)
c.4867C>T (p.Arg1623Trp)
c.2584C>T (p.Arg862Trp)
c.*2387C>T (n.*2387C>T)
c.*2596C>T (n.*2596C>T)
n.1800C>T
c.*4223C>T (n.*4223C>T)
n.142C>T
c.4288C>T (p.Arg1430Trp)
c.4264C>T (p.Arg1422Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136504704G>CCA375644111NOTCH1n.2794C>G
c.4987C>G (p.Arg1663Gly)
c.4873C>G (p.Arg1625Gly)
c.4867C>G (p.Arg1623Gly)
c.2584C>G (p.Arg862Gly)
c.*2387C>G (n.*2387C>G)
c.*2596C>G (n.*2596C>G)
n.1800C>G
c.*4223C>G (n.*4223C>G)
n.142C>G
c.4288C>G (p.Arg1430Gly)
c.4264C>G (p.Arg1422Gly)
 dbSNP
9g.136504704G>TCA467741920NOTCH1n.2794C>A
c.4987C>A (p.Arg1663=)
c.4873C>A (p.Arg1625=)
c.4867C>A (p.Arg1623=)
c.2584C>A (p.Arg862=)
c.*2387C>A (n.*2387C>A)
c.*2596C>A (n.*2596C>A)
n.1800C>A
c.*4223C>A (n.*4223C>A)
n.142C>A
c.4288C>A (p.Arg1430=)
c.4264C>A (p.Arg1422=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504705C>ACA467741921NOTCH1n.2793G>T
c.4986G>T (p.Arg1662=)
c.4872G>T (p.Arg1624=)
c.4866G>T (p.Arg1622=)
c.2583G>T (p.Arg861=)
c.*2386G>T (n.*2386G>T)
c.*2595G>T (n.*2595G>T)
n.1799G>T
c.*4222G>T (n.*4222G>T)
n.141G>T
c.4287G>T (p.Arg1429=)
c.4263G>T (p.Arg1421=)
 gnomAD v4
9g.136504705C>GCA467741922NOTCH1n.2793G>C
c.4986G>C (p.Arg1662=)
c.4872G>C (p.Arg1624=)
c.4866G>C (p.Arg1622=)
c.2583G>C (p.Arg861=)
c.*2386G>C (n.*2386G>C)
c.*2595G>C (n.*2595G>C)
n.1799G>C
c.*4222G>C (n.*4222G>C)
n.141G>C
c.4287G>C (p.Arg1429=)
c.4263G>C (p.Arg1421=)
9g.136504705C>TCA467741923NOTCH1n.2793G>A
c.4986G>A (p.Arg1662=)
c.4872G>A (p.Arg1624=)
c.4866G>A (p.Arg1622=)
c.2583G>A (p.Arg861=)
c.*2386G>A (n.*2386G>A)
c.*2595G>A (n.*2595G>A)
n.1799G>A
c.*4222G>A (n.*4222G>A)
n.141G>A
c.4287G>A (p.Arg1429=)
c.4263G>A (p.Arg1421=)
 dbSNP
9g.136504706C>ACA375644113NOTCH1n.2792G>T
c.4985G>T (p.Arg1662Leu)
c.4871G>T (p.Arg1624Leu)
c.4865G>T (p.Arg1622Leu)
c.2582G>T (p.Arg861Leu)
c.*2385G>T (n.*2385G>T)
c.*2594G>T (n.*2594G>T)
n.1798G>T
c.*4221G>T (n.*4221G>T)
n.140G>T
c.4286G>T (p.Arg1429Leu)
c.4262G>T (p.Arg1421Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.136504706C>GCA375644115NOTCH1n.2792G>C
c.4985G>C (p.Arg1662Pro)
c.4871G>C (p.Arg1624Pro)
c.4865G>C (p.Arg1622Pro)
c.2582G>C (p.Arg861Pro)
c.*2385G>C (n.*2385G>C)
c.*2594G>C (n.*2594G>C)
n.1798G>C
c.*4221G>C (n.*4221G>C)
n.140G>C
c.4286G>C (p.Arg1429Pro)
c.4262G>C (p.Arg1421Pro)
9g.136504706C>TCA5340485NOTCH1n.2792G>A
c.4985G>A (p.Arg1662Gln)
c.4871G>A (p.Arg1624Gln)
c.4865G>A (p.Arg1622Gln)
c.2582G>A (p.Arg861Gln)
c.*2385G>A (n.*2385G>A)
c.*2594G>A (n.*2594G>A)
n.1798G>A
c.*4221G>A (n.*4221G>A)
n.140G>A
c.4286G>A (p.Arg1429Gln)
c.4262G>A (p.Arg1421Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504707G>ACA375644120NOTCH1n.2791C>T
c.4984C>T (p.Arg1662Trp)
c.4870C>T (p.Arg1624Trp)
c.4864C>T (p.Arg1622Trp)
c.2581C>T (p.Arg861Trp)
c.*2384C>T (n.*2384C>T)
c.*2593C>T (n.*2593C>T)
n.1797C>T
c.*4220C>T (n.*4220C>T)
n.139C>T
c.4285C>T (p.Arg1429Trp)
c.4261C>T (p.Arg1421Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136504707G>CCA375644122NOTCH1n.2791C>G
c.4984C>G (p.Arg1662Gly)
c.4870C>G (p.Arg1624Gly)
c.4864C>G (p.Arg1622Gly)
c.2581C>G (p.Arg861Gly)
c.*2384C>G (n.*2384C>G)
c.*2593C>G (n.*2593C>G)
n.1797C>G
c.*4220C>G (n.*4220C>G)
n.139C>G
c.4285C>G (p.Arg1429Gly)
c.4261C>G (p.Arg1421Gly)
 dbSNP
9g.136504707G>TCA467741924NOTCH1n.2791C>A
c.4984C>A (p.Arg1662=)
c.4870C>A (p.Arg1624=)
c.4864C>A (p.Arg1622=)
c.2581C>A (p.Arg861=)
c.*2384C>A (n.*2384C>A)
c.*2593C>A (n.*2593C>A)
n.1797C>A
c.*4220C>A (n.*4220C>A)
n.139C>A
c.4285C>A (p.Arg1429=)
c.4261C>A (p.Arg1421=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504708C>ACA467741925NOTCH1n.2790G>T
c.4983G>T (p.Arg1661=)
c.4869G>T (p.Arg1623=)
c.4863G>T (p.Arg1621=)
c.2580G>T (p.Arg860=)
c.*2383G>T (n.*2383G>T)
c.*2592G>T (n.*2592G>T)
n.1796G>T
c.*4219G>T (n.*4219G>T)
n.138G>T
c.4284G>T (p.Arg1428=)
c.4260G>T (p.Arg1420=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504708C>GCA467741926NOTCH1n.2790G>C
c.4983G>C (p.Arg1661=)
c.4869G>C (p.Arg1623=)
c.4863G>C (p.Arg1621=)
c.2580G>C (p.Arg860=)
c.*2383G>C (n.*2383G>C)
c.*2592G>C (n.*2592G>C)
n.1796G>C
c.*4219G>C (n.*4219G>C)
n.138G>C
c.4284G>C (p.Arg1428=)
c.4260G>C (p.Arg1420=)
9g.136504708C>TCA467741927NOTCH1n.2790G>A
c.4983G>A (p.Arg1661=)
c.4869G>A (p.Arg1623=)
c.4863G>A (p.Arg1621=)
c.2580G>A (p.Arg860=)
c.*2383G>A (n.*2383G>A)
c.*2592G>A (n.*2592G>A)
n.1796G>A
c.*4219G>A (n.*4219G>A)
n.138G>A
c.4284G>A (p.Arg1428=)
c.4260G>A (p.Arg1420=)
 dbSNP COSMIC
9g.136504709C>ACA375644130NOTCH1n.2789G>T
c.4982G>T (p.Arg1661Leu)
c.4868G>T (p.Arg1623Leu)
c.4862G>T (p.Arg1621Leu)
c.2579G>T (p.Arg860Leu)
c.*2382G>T (n.*2382G>T)
c.*2591G>T (n.*2591G>T)
n.1795G>T
c.*4218G>T (n.*4218G>T)
n.137G>T
c.4283G>T (p.Arg1428Leu)
c.4259G>T (p.Arg1420Leu)
9g.136504709C>GCA375644128NOTCH1n.2789G>C
c.4982G>C (p.Arg1661Pro)
c.4868G>C (p.Arg1623Pro)
c.4862G>C (p.Arg1621Pro)
c.2579G>C (p.Arg860Pro)
c.*2382G>C (n.*2382G>C)
c.*2591G>C (n.*2591G>C)
n.1795G>C
c.*4218G>C (n.*4218G>C)
n.137G>C
c.4283G>C (p.Arg1428Pro)
c.4259G>C (p.Arg1420Pro)
 dbSNP
9g.136504709C>TCA375644126NOTCH1n.2789G>A
c.4982G>A (p.Arg1661Gln)
c.4868G>A (p.Arg1623Gln)
c.4862G>A (p.Arg1621Gln)
c.2579G>A (p.Arg860Gln)
c.*2382G>A (n.*2382G>A)
c.*2591G>A (n.*2591G>A)
n.1795G>A
c.*4218G>A (n.*4218G>A)
n.137G>A
c.4283G>A (p.Arg1428Gln)
c.4259G>A (p.Arg1420Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504710G>ACA201643745NOTCH1n.2788C>T
c.4981C>T (p.Arg1661Trp)
c.4867C>T (p.Arg1623Trp)
c.4861C>T (p.Arg1621Trp)
c.2578C>T (p.Arg860Trp)
c.*2381C>T (n.*2381C>T)
c.*2590C>T (n.*2590C>T)
n.1794C>T
c.*4217C>T (n.*4217C>T)
n.136C>T
c.4282C>T (p.Arg1428Trp)
c.4258C>T (p.Arg1420Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504710G>CCA375644140NOTCH1n.2788C>G
c.4981C>G (p.Arg1661Gly)
c.4867C>G (p.Arg1623Gly)
c.4861C>G (p.Arg1621Gly)
c.2578C>G (p.Arg860Gly)
c.*2381C>G (n.*2381C>G)
c.*2590C>G (n.*2590C>G)
n.1794C>G
c.*4217C>G (n.*4217C>G)
n.136C>G
c.4282C>G (p.Arg1428Gly)
c.4258C>G (p.Arg1420Gly)
 gnomAD v4
9g.136504710G>TCA467741928NOTCH1n.2788C>A
c.4981C>A (p.Arg1661=)
c.4867C>A (p.Arg1623=)
c.4861C>A (p.Arg1621=)
c.2578C>A (p.Arg860=)
c.*2381C>A (n.*2381C>A)
c.*2590C>A (n.*2590C>A)
n.1794C>A
c.*4217C>A (n.*4217C>A)
n.136C>A
c.4282C>A (p.Arg1428=)
c.4258C>A (p.Arg1420=)
 gnomAD v4
9g.136504711C>ACA467741929NOTCH1n.2787G>T
c.4980G>T (p.Gly1660=)
c.4866G>T (p.Gly1622=)
c.4860G>T (p.Gly1620=)
c.2577G>T (p.Gly859=)
c.*2380G>T (n.*2380G>T)
c.*2589G>T (n.*2589G>T)
n.1793G>T
c.*4216G>T (n.*4216G>T)
n.135G>T
c.4281G>T (p.Gly1427=)
c.4257G>T (p.Gly1419=)
 dbSNP
9g.136504711C>GCA467741930NOTCH1n.2787G>C
c.4980G>C (p.Gly1660=)
c.4866G>C (p.Gly1622=)
c.4860G>C (p.Gly1620=)
c.2577G>C (p.Gly859=)
c.*2380G>C (n.*2380G>C)
c.*2589G>C (n.*2589G>C)
n.1793G>C
c.*4216G>C (n.*4216G>C)
n.135G>C
c.4281G>C (p.Gly1427=)
c.4257G>C (p.Gly1419=)
9g.136504711C>TCA467741931NOTCH1n.2787G>A
c.4980G>A (p.Gly1660=)
c.4866G>A (p.Gly1622=)
c.4860G>A (p.Gly1620=)
c.2577G>A (p.Gly859=)
c.*2380G>A (n.*2380G>A)
c.*2589G>A (n.*2589G>A)
n.1793G>A
c.*4216G>A (n.*4216G>A)
n.135G>A
c.4281G>A (p.Gly1427=)
c.4257G>A (p.Gly1419=)
 dbSNP
9g.136504712C>ACA375644142NOTCH1n.2786G>T
c.4979G>T (p.Gly1660Val)
c.4865G>T (p.Gly1622Val)
c.4859G>T (p.Gly1620Val)
c.2576G>T (p.Gly859Val)
c.*2379G>T (n.*2379G>T)
c.*2588G>T (n.*2588G>T)
n.1792G>T
c.*4215G>T (n.*4215G>T)
n.134G>T
c.4280G>T (p.Gly1427Val)
c.4256G>T (p.Gly1419Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136504712C>GCA375644145NOTCH1n.2786G>C
c.4979G>C (p.Gly1660Ala)
c.4865G>C (p.Gly1622Ala)
c.4859G>C (p.Gly1620Ala)
c.2576G>C (p.Gly859Ala)
c.*2379G>C (n.*2379G>C)
c.*2588G>C (n.*2588G>C)
n.1792G>C
c.*4215G>C (n.*4215G>C)
n.134G>C
c.4280G>C (p.Gly1427Ala)
c.4256G>C (p.Gly1419Ala)
9g.136504712C>TCA375644143NOTCH1n.2786G>A
c.4979G>A (p.Gly1660Glu)
c.4865G>A (p.Gly1622Glu)
c.4859G>A (p.Gly1620Glu)
c.2576G>A (p.Gly859Glu)
c.*2379G>A (n.*2379G>A)
c.*2588G>A (n.*2588G>A)
n.1792G>A
c.*4215G>A (n.*4215G>A)
n.134G>A
c.4280G>A (p.Gly1427Glu)
c.4256G>A (p.Gly1419Glu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.136504713C>ACA375644147NOTCH1n.2785G>T
c.4978G>T (p.Gly1660Trp)
c.4864G>T (p.Gly1622Trp)
c.4858G>T (p.Gly1620Trp)
c.2575G>T (p.Gly859Trp)
c.*2378G>T (n.*2378G>T)
c.*2587G>T (n.*2587G>T)
n.1791G>T
c.*4214G>T (n.*4214G>T)
n.133G>T
c.4279G>T (p.Gly1427Trp)
c.4255G>T (p.Gly1419Trp)
 gnomAD v4
9g.136504713C>GCA375644150NOTCH1n.2785G>C
c.4978G>C (p.Gly1660Arg)
c.4864G>C (p.Gly1622Arg)
c.4858G>C (p.Gly1620Arg)
c.2575G>C (p.Gly859Arg)
c.*2378G>C (n.*2378G>C)
c.*2587G>C (n.*2587G>C)
n.1791G>C
c.*4214G>C (n.*4214G>C)
n.133G>C
c.4279G>C (p.Gly1427Arg)
c.4255G>C (p.Gly1419Arg)
9g.136504713C>TCA375644148NOTCH1n.2785G>A
c.4978G>A (p.Gly1660Arg)
c.4864G>A (p.Gly1622Arg)
c.4858G>A (p.Gly1620Arg)
c.2575G>A (p.Gly859Arg)
c.*2378G>A (n.*2378G>A)
c.*2587G>A (n.*2587G>A)
n.1791G>A
c.*4214G>A (n.*4214G>A)
n.133G>A
c.4279G>A (p.Gly1427Arg)
c.4255G>A (p.Gly1419Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504714A>CCA467741932NOTCH1n.2784T>G
c.4977T>G (p.Gly1659=)
c.4863T>G (p.Gly1621=)
c.4857T>G (p.Gly1619=)
c.2574T>G (p.Gly858=)
c.*2377T>G (n.*2377T>G)
c.*2586T>G (n.*2586T>G)
n.1790T>G
c.*4213T>G (n.*4213T>G)
n.132T>G
c.4278T>G (p.Gly1426=)
c.4254T>G (p.Gly1418=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504714A>GCA467741933NOTCH1n.2784T>C
c.4977T>C (p.Gly1659=)
c.4863T>C (p.Gly1621=)
c.4857T>C (p.Gly1619=)
c.2574T>C (p.Gly858=)
c.*2377T>C (n.*2377T>C)
c.*2586T>C (n.*2586T>C)
n.1790T>C
c.*4213T>C (n.*4213T>C)
n.132T>C
c.4278T>C (p.Gly1426=)
c.4254T>C (p.Gly1418=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504714A>TCA467741934NOTCH1n.2784T>A
c.4977T>A (p.Gly1659=)
c.4863T>A (p.Gly1621=)
c.4857T>A (p.Gly1619=)
c.2574T>A (p.Gly858=)
c.*2377T>A (n.*2377T>A)
c.*2586T>A (n.*2586T>A)
n.1790T>A
c.*4213T>A (n.*4213T>A)
n.132T>A
c.4278T>A (p.Gly1426=)
c.4254T>A (p.Gly1418=)
 dbSNP
9g.136504715C>ACA375644153NOTCH1n.2783G>T
c.4976G>T (p.Gly1659Val)
c.4862G>T (p.Gly1621Val)
c.4856G>T (p.Gly1619Val)
c.2573G>T (p.Gly858Val)
c.*2376G>T (n.*2376G>T)
c.*2585G>T (n.*2585G>T)
n.1789G>T
c.*4212G>T (n.*4212G>T)
n.131G>T
c.4277G>T (p.Gly1426Val)
c.4253G>T (p.Gly1418Val)
 gnomAD v4
9g.136504715C>GCA375644155NOTCH1n.2783G>C
c.4976G>C (p.Gly1659Ala)
c.4862G>C (p.Gly1621Ala)
c.4856G>C (p.Gly1619Ala)
c.2573G>C (p.Gly858Ala)
c.*2376G>C (n.*2376G>C)
c.*2585G>C (n.*2585G>C)
n.1789G>C
c.*4212G>C (n.*4212G>C)
n.131G>C
c.4277G>C (p.Gly1426Ala)
c.4253G>C (p.Gly1418Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504715C>TCA375644156NOTCH1n.2783G>A
c.4976G>A (p.Gly1659Asp)
c.4862G>A (p.Gly1621Asp)
c.4856G>A (p.Gly1619Asp)
c.2573G>A (p.Gly858Asp)
c.*2376G>A (n.*2376G>A)
c.*2585G>A (n.*2585G>A)
n.1789G>A
c.*4212G>A (n.*4212G>A)
n.131G>A
c.4277G>A (p.Gly1426Asp)
c.4253G>A (p.Gly1418Asp)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136504716C>ACA375644158NOTCH1n.2782G>T
c.4975G>T (p.Gly1659Cys)
c.4861G>T (p.Gly1621Cys)
c.4855G>T (p.Gly1619Cys)
c.2572G>T (p.Gly858Cys)
c.*2375G>T (n.*2375G>T)
c.*2584G>T (n.*2584G>T)
n.1788G>T
c.*4211G>T (n.*4211G>T)
n.130G>T
c.4276G>T (p.Gly1426Cys)
c.4252G>T (p.Gly1418Cys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504716C>GCA375644159NOTCH1n.2782G>C
c.4975G>C (p.Gly1659Arg)
c.4861G>C (p.Gly1621Arg)
c.4855G>C (p.Gly1619Arg)
c.2572G>C (p.Gly858Arg)
c.*2375G>C (n.*2375G>C)
c.*2584G>C (n.*2584G>C)
n.1788G>C
c.*4211G>C (n.*4211G>C)
n.130G>C
c.4276G>C (p.Gly1426Arg)
c.4252G>C (p.Gly1418Arg)
9g.136504716C>TCA375644161NOTCH1n.2782G>A
c.4975G>A (p.Gly1659Ser)
c.4861G>A (p.Gly1621Ser)
c.4855G>A (p.Gly1619Ser)
c.2572G>A (p.Gly858Ser)
c.*2375G>A (n.*2375G>A)
c.*2584G>A (n.*2584G>A)
n.1788G>A
c.*4211G>A (n.*4211G>A)
n.130G>A
c.4276G>A (p.Gly1426Ser)
c.4252G>A (p.Gly1418Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504717C>ACA375644163NOTCH1n.2781G>T
c.4974G>T (p.Glu1658Asp)
c.4860G>T (p.Glu1620Asp)
c.4854G>T (p.Glu1618Asp)
c.2571G>T (p.Glu857Asp)
c.*2374G>T (n.*2374G>T)
c.*2583G>T (n.*2583G>T)
n.1787G>T
c.*4210G>T (n.*4210G>T)
n.129G>T
c.4275G>T (p.Glu1425Asp)
c.4251G>T (p.Glu1417Asp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504717C>GCA375644165NOTCH1n.2781G>C
c.4974G>C (p.Glu1658Asp)
c.4860G>C (p.Glu1620Asp)
c.4854G>C (p.Glu1618Asp)
c.2571G>C (p.Glu857Asp)
c.*2374G>C (n.*2374G>C)
c.*2583G>C (n.*2583G>C)
n.1787G>C
c.*4210G>C (n.*4210G>C)
n.129G>C
c.4275G>C (p.Glu1425Asp)
c.4251G>C (p.Glu1417Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504717C>TCA467741935NOTCH1n.2781G>A
c.4974G>A (p.Glu1658=)
c.4860G>A (p.Glu1620=)
c.4854G>A (p.Glu1618=)
c.2571G>A (p.Glu857=)
c.*2374G>A (n.*2374G>A)
c.*2583G>A (n.*2583G>A)
n.1787G>A
c.*4210G>A (n.*4210G>A)
n.129G>A
c.4275G>A (p.Glu1425=)
c.4251G>A (p.Glu1417=)
 dbSNP
9g.136504718T>ACA375644168NOTCH1n.2780A>T
c.4973A>T (p.Glu1658Val)
c.4859A>T (p.Glu1620Val)
c.4853A>T (p.Glu1618Val)
c.2570A>T (p.Glu857Val)
c.*2373A>T (n.*2373A>T)
c.*2582A>T (n.*2582A>T)
n.1786A>T
c.*4209A>T (n.*4209A>T)
n.128A>T
c.4274A>T (p.Glu1425Val)
c.4250A>T (p.Glu1417Val)
 dbSNP
9g.136504718T>CCA375644169NOTCH1n.2780A>G
c.4973A>G (p.Glu1658Gly)
c.4859A>G (p.Glu1620Gly)
c.4853A>G (p.Glu1618Gly)
c.2570A>G (p.Glu857Gly)
c.*2373A>G (n.*2373A>G)
c.*2582A>G (n.*2582A>G)
n.1786A>G
c.*4209A>G (n.*4209A>G)
n.128A>G
c.4274A>G (p.Glu1425Gly)
c.4250A>G (p.Glu1417Gly)
 dbSNP
9g.136504718T>GCA375644171NOTCH1n.2780A>C
c.4973A>C (p.Glu1658Ala)
c.4859A>C (p.Glu1620Ala)
c.4853A>C (p.Glu1618Ala)
c.2570A>C (p.Glu857Ala)
c.*2373A>C (n.*2373A>C)
c.*2582A>C (n.*2582A>C)
n.1786A>C
c.*4209A>C (n.*4209A>C)
n.128A>C
c.4274A>C (p.Glu1425Ala)
c.4250A>C (p.Glu1417Ala)
 dbSNP
9g.136504719C>ACA375644173NOTCH1n.2779G>T
c.4972G>T (p.Glu1658Ter)
c.4858G>T (p.Glu1620Ter)
c.4852G>T (p.Glu1618Ter)
c.2569G>T (p.Glu857Ter)
c.*2372G>T (n.*2372G>T)
c.*2581G>T (n.*2581G>T)
n.1785G>T
c.*4208G>T (n.*4208G>T)
n.127G>T
c.4273G>T (p.Glu1425Ter)
c.4249G>T (p.Glu1417Ter)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504719C>GCA375644176NOTCH1n.2779G>C
c.4972G>C (p.Glu1658Gln)
c.4858G>C (p.Glu1620Gln)
c.4852G>C (p.Glu1618Gln)
c.2569G>C (p.Glu857Gln)
c.*2372G>C (n.*2372G>C)
c.*2581G>C (n.*2581G>C)
n.1785G>C
c.*4208G>C (n.*4208G>C)
n.127G>C
c.4273G>C (p.Glu1425Gln)
c.4249G>C (p.Glu1417Gln)
 dbSNP
9g.136504719C>TCA375644174NOTCH1n.2779G>A
c.4972G>A (p.Glu1658Lys)
c.4858G>A (p.Glu1620Lys)
c.4852G>A (p.Glu1618Lys)
c.2569G>A (p.Glu857Lys)
c.*2372G>A (n.*2372G>A)
c.*2581G>A (n.*2581G>A)
n.1785G>A
c.*4208G>A (n.*4208G>A)
n.127G>A
c.4273G>A (p.Glu1425Lys)
c.4249G>A (p.Glu1417Lys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504720G>ACA10582643NOTCH1n.2778C>T
c.4971C>T (p.Ser1657=)
c.4857C>T (p.Ser1619=)
c.4851C>T (p.Ser1617=)
c.2568C>T (p.Ser856=)
c.*2371C>T (n.*2371C>T)
c.*2580C>T (n.*2580C>T)
n.1784C>T
c.*4207C>T (n.*4207C>T)
n.126C>T
c.4272C>T (p.Ser1424=)
c.4248C>T (p.Ser1416=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136504720G>CCA346558NOTCH1n.2778C>G
c.4971C>G (p.Ser1657Arg)
c.4857C>G (p.Ser1619Arg)
c.4851C>G (p.Ser1617Arg)
c.2568C>G (p.Ser856Arg)
c.*2371C>G (n.*2371C>G)
c.*2580C>G (n.*2580C>G)
n.1784C>G
c.*4207C>G (n.*4207C>G)
n.126C>G
c.4272C>G (p.Ser1424Arg)
c.4248C>G (p.Ser1416Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504720G>TCA375644179NOTCH1n.2778C>A
c.4971C>A (p.Ser1657Arg)
c.4857C>A (p.Ser1619Arg)
c.4851C>A (p.Ser1617Arg)
c.2568C>A (p.Ser856Arg)
c.*2371C>A (n.*2371C>A)
c.*2580C>A (n.*2580C>A)
n.1784C>A
c.*4207C>A (n.*4207C>A)
n.126C>A
c.4272C>A (p.Ser1424Arg)
c.4248C>A (p.Ser1416Arg)
 gnomAD v4
9g.136504721C>ACA375644181NOTCH1n.2777G>T
c.4970G>T (p.Ser1657Ile)
c.4856G>T (p.Ser1619Ile)
c.4850G>T (p.Ser1617Ile)
c.2567G>T (p.Ser856Ile)
c.*2370G>T (n.*2370G>T)
c.*2579G>T (n.*2579G>T)
n.1783G>T
c.*4206G>T (n.*4206G>T)
n.125G>T
c.4271G>T (p.Ser1424Ile)
c.4247G>T (p.Ser1416Ile)
 gnomAD v4
9g.136504721C>GCA375644183NOTCH1n.2777G>C
c.4970G>C (p.Ser1657Thr)
c.4856G>C (p.Ser1619Thr)
c.4850G>C (p.Ser1617Thr)
c.2567G>C (p.Ser856Thr)
c.*2370G>C (n.*2370G>C)
c.*2579G>C (n.*2579G>C)
n.1783G>C
c.*4206G>C (n.*4206G>C)
n.125G>C
c.4271G>C (p.Ser1424Thr)
c.4247G>C (p.Ser1416Thr)
 dbSNP
9g.136504721C>TCA375644185NOTCH1n.2777G>A
c.4970G>A (p.Ser1657Asn)
c.4856G>A (p.Ser1619Asn)
c.4850G>A (p.Ser1617Asn)
c.2567G>A (p.Ser856Asn)
c.*2370G>A (n.*2370G>A)
c.*2579G>A (n.*2579G>A)
n.1783G>A
c.*4206G>A (n.*4206G>A)
n.125G>A
c.4271G>A (p.Ser1424Asn)
c.4247G>A (p.Ser1416Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504722T>ACA375644187NOTCH1n.2776A>T
c.4969A>T (p.Ser1657Cys)
c.4855A>T (p.Ser1619Cys)
c.4849A>T (p.Ser1617Cys)
c.2566A>T (p.Ser856Cys)
c.*2369A>T (n.*2369A>T)
c.*2578A>T (n.*2578A>T)
n.1782A>T
c.*4205A>T (n.*4205A>T)
n.124A>T
c.4270A>T (p.Ser1424Cys)
c.4246A>T (p.Ser1416Cys)
 ClinVar dbSNP
9g.136504722T>CCA375644189NOTCH1n.2776A>G
c.4969A>G (p.Ser1657Gly)
c.4855A>G (p.Ser1619Gly)
c.4849A>G (p.Ser1617Gly)
c.2566A>G (p.Ser856Gly)
c.*2369A>G (n.*2369A>G)
c.*2578A>G (n.*2578A>G)
n.1782A>G
c.*4205A>G (n.*4205A>G)
n.124A>G
c.4270A>G (p.Ser1424Gly)
c.4246A>G (p.Ser1416Gly)
 dbSNP
9g.136504722T>GCA375644191NOTCH1n.2776A>C
c.4969A>C (p.Ser1657Arg)
c.4855A>C (p.Ser1619Arg)
c.4849A>C (p.Ser1617Arg)
c.2566A>C (p.Ser856Arg)
c.*2369A>C (n.*2369A>C)
c.*2578A>C (n.*2578A>C)
n.1782A>C
c.*4205A>C (n.*4205A>C)
n.124A>C
c.4270A>C (p.Ser1424Arg)
c.4246A>C (p.Ser1416Arg)
9g.136504723G>ACA467741936NOTCH1n.2775C>T
c.4968C>T (p.Gly1656=)
c.4854C>T (p.Gly1618=)
c.4848C>T (p.Gly1616=)
c.2565C>T (p.Gly855=)
c.*2368C>T (n.*2368C>T)
c.*2577C>T (n.*2577C>T)
n.1781C>T
c.*4204C>T (n.*4204C>T)
n.123C>T
c.4269C>T (p.Gly1423=)
c.4245C>T (p.Gly1415=)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.136504723G>CCA467741937NOTCH1n.2775C>G
c.4968C>G (p.Gly1656=)
c.4854C>G (p.Gly1618=)
c.4848C>G (p.Gly1616=)
c.2565C>G (p.Gly855=)
c.*2368C>G (n.*2368C>G)
c.*2577C>G (n.*2577C>G)
n.1781C>G
c.*4204C>G (n.*4204C>G)
n.123C>G
c.4269C>G (p.Gly1423=)
c.4245C>G (p.Gly1415=)
9g.136504723G>TCA467741938NOTCH1n.2775C>A
c.4968C>A (p.Gly1656=)
c.4854C>A (p.Gly1618=)
c.4848C>A (p.Gly1616=)
c.2565C>A (p.Gly855=)
c.*2368C>A (n.*2368C>A)
c.*2577C>A (n.*2577C>A)
n.1781C>A
c.*4204C>A (n.*4204C>A)
n.123C>A
c.4269C>A (p.Gly1423=)
c.4245C>A (p.Gly1415=)
9g.136504724C>ACA375644197NOTCH1n.2774G>T
c.4967G>T (p.Gly1656Val)
c.4853G>T (p.Gly1618Val)
c.4847G>T (p.Gly1616Val)
c.2564G>T (p.Gly855Val)
c.*2367G>T (n.*2367G>T)
c.*2576G>T (n.*2576G>T)
n.1780G>T
c.*4203G>T (n.*4203G>T)
n.122G>T
c.4268G>T (p.Gly1423Val)
c.4244G>T (p.Gly1415Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504724C>GCA375644198NOTCH1n.2774G>C
c.4967G>C (p.Gly1656Ala)
c.4853G>C (p.Gly1618Ala)
c.4847G>C (p.Gly1616Ala)
c.2564G>C (p.Gly855Ala)
c.*2367G>C (n.*2367G>C)
c.*2576G>C (n.*2576G>C)
n.1780G>C
c.*4203G>C (n.*4203G>C)
n.122G>C
c.4268G>C (p.Gly1423Ala)
c.4244G>C (p.Gly1415Ala)
 dbSNP
9g.136504724C>TCA375644195NOTCH1n.2774G>A
c.4967G>A (p.Gly1656Asp)
c.4853G>A (p.Gly1618Asp)
c.4847G>A (p.Gly1616Asp)
c.2564G>A (p.Gly855Asp)
c.*2367G>A (n.*2367G>A)
c.*2576G>A (n.*2576G>A)
n.1780G>A
c.*4203G>A (n.*4203G>A)
n.122G>A
c.4268G>A (p.Gly1423Asp)
c.4244G>A (p.Gly1415Asp)
 dbSNP
9g.136504724_136504725insTCCCA2692634211NOTCH1n.2774_2775insGAG
c.4967_4968insGAG (p.Gly1656_Ser1657insSer)
c.4853_4854insGAG (p.Gly1618_Ser1619insSer)
c.4847_4848insGAG (p.Gly1616_Ser1617insSer)
c.2564_2565insGAG (p.Gly855_Ser856insSer)
c.*2367_*2368insGAG (n.*2367_*2368insGAG)
c.*2576_*2577insGAG (n.*2576_*2577insGAG)
n.1780_1781insGAG
c.*4203_*4204insGAG (n.*4203_*4204insGAG)
n.122_123insGAG
c.4268_4269insGAG (p.Gly1423_Ser1424insSer)
c.4244_4245insGAG (p.Gly1415_Ser1416insSer)
 gnomAD v4
9g.136504725C>ACA375644201NOTCH1n.2773G>T
c.4966G>T (p.Gly1656Cys)
c.4852G>T (p.Gly1618Cys)
c.4846G>T (p.Gly1616Cys)
c.2563G>T (p.Gly855Cys)
c.*2366G>T (n.*2366G>T)
c.*2575G>T (n.*2575G>T)
n.1779G>T
c.*4202G>T (n.*4202G>T)
n.121G>T
c.4267G>T (p.Gly1423Cys)
c.4243G>T (p.Gly1415Cys)
 gnomAD v4
9g.136504725C>GCA375644203NOTCH1n.2773G>C
c.4966G>C (p.Gly1656Arg)
c.4852G>C (p.Gly1618Arg)
c.4846G>C (p.Gly1616Arg)
c.2563G>C (p.Gly855Arg)
c.*2366G>C (n.*2366G>C)
c.*2575G>C (n.*2575G>C)
n.1779G>C
c.*4202G>C (n.*4202G>C)
n.121G>C
c.4267G>C (p.Gly1423Arg)
c.4243G>C (p.Gly1415Arg)
9g.136504725C>TCA375644205NOTCH1n.2773G>A
c.4966G>A (p.Gly1656Ser)
c.4852G>A (p.Gly1618Ser)
c.4846G>A (p.Gly1616Ser)
c.2563G>A (p.Gly855Ser)
c.*2366G>A (n.*2366G>A)
c.*2575G>A (n.*2575G>A)
n.1779G>A
c.*4202G>A (n.*4202G>A)
n.121G>A
c.4267G>A (p.Gly1423Ser)
c.4243G>A (p.Gly1415Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.136504726A>CCA467741939NOTCH1n.2772T>G
c.4965T>G (p.Gly1655=)
c.4851T>G (p.Gly1617=)
c.4845T>G (p.Gly1615=)
c.2562T>G (p.Gly854=)
c.*2365T>G (n.*2365T>G)
c.*2574T>G (n.*2574T>G)
n.1778T>G
c.*4201T>G (n.*4201T>G)
n.120T>G
c.4266T>G (p.Gly1422=)
c.4242T>G (p.Gly1414=)
9g.136504726A>GCA467741940NOTCH1n.2772T>C
c.4965T>C (p.Gly1655=)
c.4851T>C (p.Gly1617=)
c.4845T>C (p.Gly1615=)
c.2562T>C (p.Gly854=)
c.*2365T>C (n.*2365T>C)
c.*2574T>C (n.*2574T>C)
n.1778T>C
c.*4201T>C (n.*4201T>C)
n.120T>C
c.4266T>C (p.Gly1422=)
c.4242T>C (p.Gly1414=)
9g.136504726A>TCA201643757NOTCH1n.2772T>A
c.4965T>A (p.Gly1655=)
c.4851T>A (p.Gly1617=)
c.4845T>A (p.Gly1615=)
c.2562T>A (p.Gly854=)
c.*2365T>A (n.*2365T>A)
c.*2574T>A (n.*2574T>A)
n.1778T>A
c.*4201T>A (n.*4201T>A)
n.120T>A
c.4266T>A (p.Gly1422=)
c.4242T>A (p.Gly1414=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504727C>ACA375644210NOTCH1n.2771G>T
c.4964G>T (p.Gly1655Val)
c.4850G>T (p.Gly1617Val)
c.4844G>T (p.Gly1615Val)
c.2561G>T (p.Gly854Val)
c.*2364G>T (n.*2364G>T)
c.*2573G>T (n.*2573G>T)
n.1777G>T
c.*4200G>T (n.*4200G>T)
n.119G>T
c.4265G>T (p.Gly1422Val)
c.4241G>T (p.Gly1414Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504727C>GCA375644208NOTCH1n.2771G>C
c.4964G>C (p.Gly1655Ala)
c.4850G>C (p.Gly1617Ala)
c.4844G>C (p.Gly1615Ala)
c.2561G>C (p.Gly854Ala)
c.*2364G>C (n.*2364G>C)
c.*2573G>C (n.*2573G>C)
n.1777G>C
c.*4200G>C (n.*4200G>C)
n.119G>C
c.4265G>C (p.Gly1422Ala)
c.4241G>C (p.Gly1414Ala)
 dbSNP
9g.136504727C>TCA5340486NOTCH1n.2771G>A
c.4964G>A (p.Gly1655Asp)
c.4850G>A (p.Gly1617Asp)
c.4844G>A (p.Gly1615Asp)
c.2561G>A (p.Gly854Asp)
c.*2364G>A (n.*2364G>A)
c.*2573G>A (n.*2573G>A)
n.1777G>A
c.*4200G>A (n.*4200G>A)
n.119G>A
c.4265G>A (p.Gly1422Asp)
c.4241G>A (p.Gly1414Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504728C>ACA375644212NOTCH1n.2770G>T
c.4963G>T (p.Gly1655Cys)
c.4849G>T (p.Gly1617Cys)
c.4843G>T (p.Gly1615Cys)
c.2560G>T (p.Gly854Cys)
c.*2363G>T (n.*2363G>T)
c.*2572G>T (n.*2572G>T)
n.1776G>T
c.*4199G>T (n.*4199G>T)
n.118G>T
c.4264G>T (p.Gly1422Cys)
c.4240G>T (p.Gly1414Cys)
 gnomAD v4
9g.136504728C>GCA375644213NOTCH1n.2770G>C
c.4963G>C (p.Gly1655Arg)
c.4849G>C (p.Gly1617Arg)
c.4843G>C (p.Gly1615Arg)
c.2560G>C (p.Gly854Arg)
c.*2363G>C (n.*2363G>C)
c.*2572G>C (n.*2572G>C)
n.1776G>C
c.*4199G>C (n.*4199G>C)
n.118G>C
c.4264G>C (p.Gly1422Arg)
c.4240G>C (p.Gly1414Arg)
 ClinVar dbSNP
9g.136504728C>TCA375644215NOTCH1n.2770G>A
c.4963G>A (p.Gly1655Ser)
c.4849G>A (p.Gly1617Ser)
c.4843G>A (p.Gly1615Ser)
c.2560G>A (p.Gly854Ser)
c.*2363G>A (n.*2363G>A)
c.*2572G>A (n.*2572G>A)
n.1776G>A
c.*4199G>A (n.*4199G>A)
n.118G>A
c.4264G>A (p.Gly1422Ser)
c.4240G>A (p.Gly1414Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504729delCA645543371NOTCH1n.2769del
c.4962del (p.Gly1655ValfsTer?)
c.4848del (p.Gly1617ValfsTer?)
c.4842del (p.Gly1615ValfsTer?)
c.2559del (p.Gly854ValfsTer?)
c.*2362del (n.*2362del)
c.*2571del (n.*2571del)
n.1775del
c.*4198del (n.*4198del)
n.117del
c.4263del (p.Gly1422ValfsTer?)
c.4239del (p.Gly1414ValfsTer?)
 COSMIC COSMIC
9g.136504729A>CCA467741949NOTCH1n.2769T>G
c.4962T>G (p.Pro1654=)
c.4848T>G (p.Pro1616=)
c.4842T>G (p.Pro1614=)
c.2559T>G (p.Pro853=)
c.*2362T>G (n.*2362T>G)
c.*2571T>G (n.*2571T>G)
n.1775T>G
c.*4198T>G (n.*4198T>G)
n.117T>G
c.4263T>G (p.Pro1421=)
c.4239T>G (p.Pro1413=)
9g.136504729A>GCA467741950NOTCH1n.2769T>C
c.4962T>C (p.Pro1654=)
c.4848T>C (p.Pro1616=)
c.4842T>C (p.Pro1614=)
c.2559T>C (p.Pro853=)
c.*2362T>C (n.*2362T>C)
c.*2571T>C (n.*2571T>C)
n.1775T>C
c.*4198T>C (n.*4198T>C)
n.117T>C
c.4263T>C (p.Pro1421=)
c.4239T>C (p.Pro1413=)
9g.136504729A>TCA467741952NOTCH1n.2769T>A
c.4962T>A (p.Pro1654=)
c.4848T>A (p.Pro1616=)
c.4842T>A (p.Pro1614=)
c.2559T>A (p.Pro853=)
c.*2362T>A (n.*2362T>A)
c.*2571T>A (n.*2571T>A)
n.1775T>A
c.*4198T>A (n.*4198T>A)
n.117T>A
c.4263T>A (p.Pro1421=)
c.4239T>A (p.Pro1413=)
9g.136504730G>ACA375644218NOTCH1n.2768C>T
c.4961C>T (p.Pro1654Leu)
c.4847C>T (p.Pro1616Leu)
c.4841C>T (p.Pro1614Leu)
c.2558C>T (p.Pro853Leu)
c.*2361C>T (n.*2361C>T)
c.*2570C>T (n.*2570C>T)
n.1774C>T
c.*4197C>T (n.*4197C>T)
n.116C>T
c.4262C>T (p.Pro1421Leu)
c.4238C>T (p.Pro1413Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504730G>CCA375644220NOTCH1n.2768C>G
c.4961C>G (p.Pro1654Arg)
c.4847C>G (p.Pro1616Arg)
c.4841C>G (p.Pro1614Arg)
c.2558C>G (p.Pro853Arg)
c.*2361C>G (n.*2361C>G)
c.*2570C>G (n.*2570C>G)
n.1774C>G
c.*4197C>G (n.*4197C>G)
n.116C>G
c.4262C>G (p.Pro1421Arg)
c.4238C>G (p.Pro1413Arg)
 dbSNP
9g.136504730G>TCA375644221NOTCH1n.2768C>A
c.4961C>A (p.Pro1654His)
c.4847C>A (p.Pro1616His)
c.4841C>A (p.Pro1614His)
c.2558C>A (p.Pro853His)
c.*2361C>A (n.*2361C>A)
c.*2570C>A (n.*2570C>A)
n.1774C>A
c.*4197C>A (n.*4197C>A)
n.116C>A
c.4262C>A (p.Pro1421His)
c.4238C>A (p.Pro1413His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136504731G>ACA375644223NOTCH1n.2767C>T
c.4960C>T (p.Pro1654Ser)
c.4846C>T (p.Pro1616Ser)
c.4840C>T (p.Pro1614Ser)
c.2557C>T (p.Pro853Ser)
c.*2360C>T (n.*2360C>T)
c.*2569C>T (n.*2569C>T)
n.1773C>T
c.*4196C>T (n.*4196C>T)
n.115C>T
c.4261C>T (p.Pro1421Ser)
c.4237C>T (p.Pro1413Ser)
 dbSNP
9g.136504731G>CCA375644225NOTCH1n.2767C>G
c.4960C>G (p.Pro1654Ala)
c.4846C>G (p.Pro1616Ala)
c.4840C>G (p.Pro1614Ala)
c.2557C>G (p.Pro853Ala)
c.*2360C>G (n.*2360C>G)
c.*2569C>G (n.*2569C>G)
n.1773C>G
c.*4196C>G (n.*4196C>G)
n.115C>G
c.4261C>G (p.Pro1421Ala)
c.4237C>G (p.Pro1413Ala)
 dbSNP
9g.136504731G>TCA375644224NOTCH1n.2767C>A
c.4960C>A (p.Pro1654Thr)
c.4846C>A (p.Pro1616Thr)
c.4840C>A (p.Pro1614Thr)
c.2557C>A (p.Pro853Thr)
c.*2360C>A (n.*2360C>A)
c.*2569C>A (n.*2569C>A)
n.1773C>A
c.*4196C>A (n.*4196C>A)
n.115C>A
c.4261C>A (p.Pro1421Thr)
c.4237C>A (p.Pro1413Thr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504732G>ACA5340487NOTCH1n.2766C>T
c.4959C>T (p.Leu1653=)
c.4845C>T (p.Leu1615=)
c.4839C>T (p.Leu1613=)
c.2556C>T (p.Leu852=)
c.*2359C>T (n.*2359C>T)
c.*2568C>T (n.*2568C>T)
n.1772C>T
c.*4195C>T (n.*4195C>T)
n.114C>T
c.4260C>T (p.Leu1420=)
c.4236C>T (p.Leu1412=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504732G>CCA467741964NOTCH1n.2766C>G
c.4959C>G (p.Leu1653=)
c.4845C>G (p.Leu1615=)
c.4839C>G (p.Leu1613=)
c.2556C>G (p.Leu852=)
c.*2359C>G (n.*2359C>G)
c.*2568C>G (n.*2568C>G)
n.1772C>G
c.*4195C>G (n.*4195C>G)
n.114C>G
c.4260C>G (p.Leu1420=)
c.4236C>G (p.Leu1412=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504732G>TCA467741966NOTCH1n.2766C>A
c.4959C>A (p.Leu1653=)
c.4845C>A (p.Leu1615=)
c.4839C>A (p.Leu1613=)
c.2556C>A (p.Leu852=)
c.*2359C>A (n.*2359C>A)
c.*2568C>A (n.*2568C>A)
n.1772C>A
c.*4195C>A (n.*4195C>A)
n.114C>A
c.4260C>A (p.Leu1420=)
c.4236C>A (p.Leu1412=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504733A>CCA375644230NOTCH1n.2765T>G
c.4958T>G (p.Leu1653Arg)
c.4844T>G (p.Leu1615Arg)
c.4838T>G (p.Leu1613Arg)
c.2555T>G (p.Leu852Arg)
c.*2358T>G (n.*2358T>G)
c.*2567T>G (n.*2567T>G)
n.1771T>G
c.*4194T>G (n.*4194T>G)
n.113T>G
c.4259T>G (p.Leu1420Arg)
c.4235T>G (p.Leu1412Arg)
 dbSNP
9g.136504733A>GCA375644231NOTCH1n.2765T>C
c.4958T>C (p.Leu1653Pro)
c.4844T>C (p.Leu1615Pro)
c.4838T>C (p.Leu1613Pro)
c.2555T>C (p.Leu852Pro)
c.*2358T>C (n.*2358T>C)
c.*2567T>C (n.*2567T>C)
n.1771T>C
c.*4194T>C (n.*4194T>C)
n.113T>C
c.4259T>C (p.Leu1420Pro)
c.4235T>C (p.Leu1412Pro)
 dbSNP
9g.136504733A>TCA375644233NOTCH1n.2765T>A
c.4958T>A (p.Leu1653His)
c.4844T>A (p.Leu1615His)
c.4838T>A (p.Leu1613His)
c.2555T>A (p.Leu852His)
c.*2358T>A (n.*2358T>A)
c.*2567T>A (n.*2567T>A)
n.1771T>A
c.*4194T>A (n.*4194T>A)
n.113T>A
c.4259T>A (p.Leu1420His)
c.4235T>A (p.Leu1412His)
 dbSNP
9g.136504736_136504738delCA591181394NOTCH1n.2763_2765del
c.4956_4958del (p.Leu1653del)
c.4842_4844del (p.Leu1615del)
c.4836_4838del (p.Leu1613del)
c.2553_2555del (p.Leu852del)
c.*2356_*2358del (n.*2356_*2358del)
c.*2565_*2567del (n.*2565_*2567del)
n.1769_1771del
c.*4192_*4194del (n.*4192_*4194del)
n.111_113del
c.4257_4259del (p.Leu1420del)
c.4233_4235del (p.Leu1412del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504734G>ACA375644235NOTCH1n.2764C>T
c.4957C>T (p.Leu1653Phe)
c.4843C>T (p.Leu1615Phe)
c.4837C>T (p.Leu1613Phe)
c.2554C>T (p.Leu852Phe)
c.*2357C>T (n.*2357C>T)
c.*2566C>T (n.*2566C>T)
n.1770C>T
c.*4193C>T (n.*4193C>T)
n.112C>T
c.4258C>T (p.Leu1420Phe)
c.4234C>T (p.Leu1412Phe)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504734G>CCA375644237NOTCH1n.2764C>G
c.4957C>G (p.Leu1653Val)
c.4843C>G (p.Leu1615Val)
c.4837C>G (p.Leu1613Val)
c.2554C>G (p.Leu852Val)
c.*2357C>G (n.*2357C>G)
c.*2566C>G (n.*2566C>G)
n.1770C>G
c.*4193C>G (n.*4193C>G)
n.112C>G
c.4258C>G (p.Leu1420Val)
c.4234C>G (p.Leu1412Val)
 dbSNP
9g.136504734G>TCA375644239NOTCH1n.2764C>A
c.4957C>A (p.Leu1653Ile)
c.4843C>A (p.Leu1615Ile)
c.4837C>A (p.Leu1613Ile)
c.2554C>A (p.Leu852Ile)
c.*2357C>A (n.*2357C>A)
c.*2566C>A (n.*2566C>A)
n.1770C>A
c.*4193C>A (n.*4193C>A)
n.112C>A
c.4258C>A (p.Leu1420Ile)
c.4234C>A (p.Leu1412Ile)
 gnomAD v4
9g.136504735C>ACA467741979NOTCH1n.2763G>T
c.4956G>T (p.Leu1652=)
c.4842G>T (p.Leu1614=)
c.4836G>T (p.Leu1612=)
c.2553G>T (p.Leu851=)
c.*2356G>T (n.*2356G>T)
c.*2565G>T (n.*2565G>T)
n.1769G>T
c.*4192G>T (n.*4192G>T)
n.111G>T
c.4257G>T (p.Leu1419=)
c.4233G>T (p.Leu1411=)
 gnomAD v4
9g.136504735C>GCA467741981NOTCH1n.2763G>C
c.4956G>C (p.Leu1652=)
c.4842G>C (p.Leu1614=)
c.4836G>C (p.Leu1612=)
c.2553G>C (p.Leu851=)
c.*2356G>C (n.*2356G>C)
c.*2565G>C (n.*2565G>C)
n.1769G>C
c.*4192G>C (n.*4192G>C)
n.111G>C
c.4257G>C (p.Leu1419=)
c.4233G>C (p.Leu1411=)
9g.136504735C>TCA467741983NOTCH1n.2763G>A
c.4956G>A (p.Leu1652=)
c.4842G>A (p.Leu1614=)
c.4836G>A (p.Leu1612=)
c.2553G>A (p.Leu851=)
c.*2356G>A (n.*2356G>A)
c.*2565G>A (n.*2565G>A)
n.1769G>A
c.*4192G>A (n.*4192G>A)
n.111G>A
c.4257G>A (p.Leu1419=)
c.4233G>A (p.Leu1411=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.136504736A>CCA375644241NOTCH1n.2762T>G
c.4955T>G (p.Leu1652Arg)
c.4841T>G (p.Leu1614Arg)
c.4835T>G (p.Leu1612Arg)
c.2552T>G (p.Leu851Arg)
c.*2355T>G (n.*2355T>G)
c.*2564T>G (n.*2564T>G)
n.1768T>G
c.*4191T>G (n.*4191T>G)
n.110T>G
c.4256T>G (p.Leu1419Arg)
c.4232T>G (p.Leu1411Arg)
9g.136504736A>GCA375644242NOTCH1n.2762T>C
c.4955T>C (p.Leu1652Pro)
c.4841T>C (p.Leu1614Pro)
c.4835T>C (p.Leu1612Pro)
c.2552T>C (p.Leu851Pro)
c.*2355T>C (n.*2355T>C)
c.*2564T>C (n.*2564T>C)
n.1768T>C
c.*4191T>C (n.*4191T>C)
n.110T>C
c.4256T>C (p.Leu1419Pro)
c.4232T>C (p.Leu1411Pro)
 dbSNP
9g.136504736A>TCA375644243NOTCH1n.2762T>A
c.4955T>A (p.Leu1652Gln)
c.4841T>A (p.Leu1614Gln)
c.4835T>A (p.Leu1612Gln)
c.2552T>A (p.Leu851Gln)
c.*2355T>A (n.*2355T>A)
c.*2564T>A (n.*2564T>A)
n.1768T>A
c.*4191T>A (n.*4191T>A)
n.110T>A
c.4256T>A (p.Leu1419Gln)
c.4232T>A (p.Leu1411Gln)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504737G>ACA467741990NOTCH1n.2761C>T
c.4954C>T (p.Leu1652=)
c.4840C>T (p.Leu1614=)
c.4834C>T (p.Leu1612=)
c.2551C>T (p.Leu851=)
c.*2354C>T (n.*2354C>T)
c.*2563C>T (n.*2563C>T)
n.1767C>T
c.*4190C>T (n.*4190C>T)
n.109C>T
c.4255C>T (p.Leu1419=)
c.4231C>T (p.Leu1411=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504737G>CCA375644245NOTCH1n.2761C>G
c.4954C>G (p.Leu1652Val)
c.4840C>G (p.Leu1614Val)
c.4834C>G (p.Leu1612Val)
c.2551C>G (p.Leu851Val)
c.*2354C>G (n.*2354C>G)
c.*2563C>G (n.*2563C>G)
n.1767C>G
c.*4190C>G (n.*4190C>G)
n.109C>G
c.4255C>G (p.Leu1419Val)
c.4231C>G (p.Leu1411Val)
 dbSNP
9g.136504737G>TCA375644247NOTCH1n.2761C>A
c.4954C>A (p.Leu1652Met)
c.4840C>A (p.Leu1614Met)
c.4834C>A (p.Leu1612Met)
c.2551C>A (p.Leu851Met)
c.*2354C>A (n.*2354C>A)
c.*2563C>A (n.*2563C>A)
n.1767C>A
c.*4190C>A (n.*4190C>A)
n.109C>A
c.4255C>A (p.Leu1419Met)
c.4231C>A (p.Leu1411Met)
 gnomAD v4
9g.136504738C>ACA5340488NOTCH1n.2760G>T
c.4953G>T (p.Ser1651=)
c.4839G>T (p.Ser1613=)
c.4833G>T (p.Ser1611=)
c.2550G>T (p.Ser850=)
c.*2353G>T (n.*2353G>T)
c.*2562G>T (n.*2562G>T)
n.1766G>T
c.*4189G>T (n.*4189G>T)
n.108G>T
c.4254G>T (p.Ser1418=)
c.4230G>T (p.Ser1410=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136504738C>GCA5340489NOTCH1n.2760G>C
c.4953G>C (p.Ser1651=)
c.4839G>C (p.Ser1613=)
c.4833G>C (p.Ser1611=)
c.2550G>C (p.Ser850=)
c.*2353G>C (n.*2353G>C)
c.*2562G>C (n.*2562G>C)
n.1766G>C
c.*4189G>C (n.*4189G>C)
n.108G>C
c.4254G>C (p.Ser1418=)
c.4230G>C (p.Ser1410=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504738C>TCA201643769NOTCH1n.2760G>A
c.4953G>A (p.Ser1651=)
c.4839G>A (p.Ser1613=)
c.4833G>A (p.Ser1611=)
c.2550G>A (p.Ser850=)
c.*2353G>A (n.*2353G>A)
c.*2562G>A (n.*2562G>A)
n.1766G>A
c.*4189G>A (n.*4189G>A)
n.108G>A
c.4254G>A (p.Ser1418=)
c.4230G>A (p.Ser1410=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136504739G>ACA375644257NOTCH1n.2759C>T
c.4952C>T (p.Ser1651Leu)
c.4838C>T (p.Ser1613Leu)
c.4832C>T (p.Ser1611Leu)
c.2549C>T (p.Ser850Leu)
c.*2352C>T (n.*2352C>T)
c.*2561C>T (n.*2561C>T)
n.1765C>T
c.*4188C>T (n.*4188C>T)
n.107C>T
c.4253C>T (p.Ser1418Leu)
c.4229C>T (p.Ser1410Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136504739G>CCA375644260NOTCH1n.2759C>G
c.4952C>G (p.Ser1651Trp)
c.4838C>G (p.Ser1613Trp)
c.4832C>G (p.Ser1611Trp)
c.2549C>G (p.Ser850Trp)
c.*2352C>G (n.*2352C>G)
c.*2561C>G (n.*2561C>G)
n.1765C>G
c.*4188C>G (n.*4188C>G)
n.107C>G
c.4253C>G (p.Ser1418Trp)
c.4229C>G (p.Ser1410Trp)
 dbSNP
9g.136504739G>TCA375644258NOTCH1n.2759C>A
c.4952C>A (p.Ser1651Ter)
c.4838C>A (p.Ser1613Ter)
c.4832C>A (p.Ser1611Ter)
c.2549C>A (p.Ser850Ter)
c.*2352C>A (n.*2352C>A)
c.*2561C>A (n.*2561C>A)
n.1765C>A
c.*4188C>A (n.*4188C>A)
n.107C>A
c.4253C>A (p.Ser1418Ter)
c.4229C>A (p.Ser1410Ter)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504740A>CCA375644262NOTCH1n.2758T>G
c.4951T>G (p.Ser1651Ala)
c.4837T>G (p.Ser1613Ala)
c.4831T>G (p.Ser1611Ala)
c.2548T>G (p.Ser850Ala)
c.*2351T>G (n.*2351T>G)
c.*2560T>G (n.*2560T>G)
n.1764T>G
c.*4187T>G (n.*4187T>G)
n.106T>G
c.4252T>G (p.Ser1418Ala)
c.4228T>G (p.Ser1410Ala)
 ClinVar
9g.136504740A>GCA375644263NOTCH1n.2758T>C
c.4951T>C (p.Ser1651Pro)
c.4837T>C (p.Ser1613Pro)
c.4831T>C (p.Ser1611Pro)
c.2548T>C (p.Ser850Pro)
c.*2351T>C (n.*2351T>C)
c.*2560T>C (n.*2560T>C)
n.1764T>C
c.*4187T>C (n.*4187T>C)
n.106T>C
c.4252T>C (p.Ser1418Pro)
c.4228T>C (p.Ser1410Pro)
 dbSNP
9g.136504740A>TCA375644265NOTCH1n.2758T>A
c.4951T>A (p.Ser1651Thr)
c.4837T>A (p.Ser1613Thr)
c.4831T>A (p.Ser1611Thr)
c.2548T>A (p.Ser850Thr)
c.*2351T>A (n.*2351T>A)
c.*2560T>A (n.*2560T>A)
n.1764T>A
c.*4187T>A (n.*4187T>A)
n.106T>A
c.4252T>A (p.Ser1418Thr)
c.4228T>A (p.Ser1410Thr)
9g.136504741G>ACA467742009NOTCH1n.2757C>T
c.4950C>T (p.Ala1650=)
c.4836C>T (p.Ala1612=)
c.4830C>T (p.Ala1610=)
c.2547C>T (p.Ala849=)
c.*2350C>T (n.*2350C>T)
c.*2559C>T (n.*2559C>T)
n.1763C>T
c.*4186C>T (n.*4186C>T)
n.105C>T
c.4251C>T (p.Ala1417=)
c.4227C>T (p.Ala1409=)
9g.136504741G>CCA467742010NOTCH1n.2757C>G
c.4950C>G (p.Ala1650=)
c.4836C>G (p.Ala1612=)
c.4830C>G (p.Ala1610=)
c.2547C>G (p.Ala849=)
c.*2350C>G (n.*2350C>G)
c.*2559C>G (n.*2559C>G)
n.1763C>G
c.*4186C>G (n.*4186C>G)
n.105C>G
c.4251C>G (p.Ala1417=)
c.4227C>G (p.Ala1409=)
9g.136504741G>TCA467742012NOTCH1n.2757C>A
c.4950C>A (p.Ala1650=)
c.4836C>A (p.Ala1612=)
c.4830C>A (p.Ala1610=)
c.2547C>A (p.Ala849=)
c.*2350C>A (n.*2350C>A)
c.*2559C>A (n.*2559C>A)
n.1763C>A
c.*4186C>A (n.*4186C>A)
n.105C>A
c.4251C>A (p.Ala1417=)
c.4227C>A (p.Ala1409=)
9g.136504742G>ACA375644268NOTCH1n.2756C>T
c.4949C>T (p.Ala1650Val)
c.4835C>T (p.Ala1612Val)
c.4829C>T (p.Ala1610Val)
c.2546C>T (p.Ala849Val)
c.*2349C>T (n.*2349C>T)
c.*2558C>T (n.*2558C>T)
n.1762C>T
c.*4185C>T (n.*4185C>T)
n.104C>T
c.4250C>T (p.Ala1417Val)
c.4226C>T (p.Ala1409Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504742G>CCA375644269NOTCH1n.2756C>G
c.4949C>G (p.Ala1650Gly)
c.4835C>G (p.Ala1612Gly)
c.4829C>G (p.Ala1610Gly)
c.2546C>G (p.Ala849Gly)
c.*2349C>G (n.*2349C>G)
c.*2558C>G (n.*2558C>G)
n.1762C>G
c.*4185C>G (n.*4185C>G)
n.104C>G
c.4250C>G (p.Ala1417Gly)
c.4226C>G (p.Ala1409Gly)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504742G>TCA375644271NOTCH1n.2756C>A
c.4949C>A (p.Ala1650Asp)
c.4835C>A (p.Ala1612Asp)
c.4829C>A (p.Ala1610Asp)
c.2546C>A (p.Ala849Asp)
c.*2349C>A (n.*2349C>A)
c.*2558C>A (n.*2558C>A)
n.1762C>A
c.*4185C>A (n.*4185C>A)
n.104C>A
c.4250C>A (p.Ala1417Asp)
c.4226C>A (p.Ala1409Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136504743C>ACA375644274NOTCH1n.2755G>T
c.4948G>T (p.Ala1650Ser)
c.4834G>T (p.Ala1612Ser)
c.4828G>T (p.Ala1610Ser)
c.2545G>T (p.Ala849Ser)
c.*2348G>T (n.*2348G>T)
c.*2557G>T (n.*2557G>T)
n.1761G>T
c.*4184G>T (n.*4184G>T)
n.103G>T
c.4249G>T (p.Ala1417Ser)
c.4225G>T (p.Ala1409Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504743C>GCA375644276NOTCH1n.2755G>C
c.4948G>C (p.Ala1650Pro)
c.4834G>C (p.Ala1612Pro)
c.4828G>C (p.Ala1610Pro)
c.2545G>C (p.Ala849Pro)
c.*2348G>C (n.*2348G>C)
c.*2557G>C (n.*2557G>C)
n.1761G>C
c.*4184G>C (n.*4184G>C)
n.103G>C
c.4249G>C (p.Ala1417Pro)
c.4225G>C (p.Ala1409Pro)
 gnomAD v4
9g.136504743C>TCA375644278NOTCH1n.2755G>A
c.4948G>A (p.Ala1650Thr)
c.4834G>A (p.Ala1612Thr)
c.4828G>A (p.Ala1610Thr)
c.2545G>A (p.Ala849Thr)
c.*2348G>A (n.*2348G>A)
c.*2557G>A (n.*2557G>A)
n.1761G>A
c.*4184G>A (n.*4184G>A)
n.103G>A
c.4249G>A (p.Ala1417Thr)
c.4225G>A (p.Ala1409Thr)
 COSMIC COSMIC
9g.136504744C>ACA375644281NOTCH1n.2754G>T
c.4947G>T (p.Lys1649Asn)
c.4833G>T (p.Lys1611Asn)
c.4827G>T (p.Lys1609Asn)
c.2544G>T (p.Lys848Asn)
c.*2347G>T (n.*2347G>T)
c.*2556G>T (n.*2556G>T)
n.1760G>T
c.*4183G>T (n.*4183G>T)
n.102G>T
c.4248G>T (p.Lys1416Asn)
c.4224G>T (p.Lys1408Asn)
9g.136504744C>GCA375644282NOTCH1n.2754G>C
c.4947G>C (p.Lys1649Asn)
c.4833G>C (p.Lys1611Asn)
c.4827G>C (p.Lys1609Asn)
c.2544G>C (p.Lys848Asn)
c.*2347G>C (n.*2347G>C)
c.*2556G>C (n.*2556G>C)
n.1760G>C
c.*4183G>C (n.*4183G>C)
n.102G>C
c.4248G>C (p.Lys1416Asn)
c.4224G>C (p.Lys1408Asn)
 gnomAD v4
9g.136504744C>TCA467742024NOTCH1n.2754G>A
c.4947G>A (p.Lys1649=)
c.4833G>A (p.Lys1611=)
c.4827G>A (p.Lys1609=)
c.2544G>A (p.Lys848=)
c.*2347G>A (n.*2347G>A)
c.*2556G>A (n.*2556G>A)
n.1760G>A
c.*4183G>A (n.*4183G>A)
n.102G>A
c.4248G>A (p.Lys1416=)
c.4224G>A (p.Lys1408=)
 gnomAD v4
9g.136504745T>ACA375644287NOTCH1n.2753A>T
c.4946A>T (p.Lys1649Met)
c.4832A>T (p.Lys1611Met)
c.4826A>T (p.Lys1609Met)
c.2543A>T (p.Lys848Met)
c.*2346A>T (n.*2346A>T)
c.*2555A>T (n.*2555A>T)
n.1759A>T
c.*4182A>T (n.*4182A>T)
n.101A>T
c.4247A>T (p.Lys1416Met)
c.4223A>T (p.Lys1408Met)
 dbSNP
9g.136504745T>CCA375644285NOTCH1n.2753A>G
c.4946A>G (p.Lys1649Arg)
c.4832A>G (p.Lys1611Arg)
c.4826A>G (p.Lys1609Arg)
c.2543A>G (p.Lys848Arg)
c.*2346A>G (n.*2346A>G)
c.*2555A>G (n.*2555A>G)
n.1759A>G
c.*4182A>G (n.*4182A>G)
n.101A>G
c.4247A>G (p.Lys1416Arg)
c.4223A>G (p.Lys1408Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504745T>GCA375644286NOTCH1n.2753A>C
c.4946A>C (p.Lys1649Thr)
c.4832A>C (p.Lys1611Thr)
c.4826A>C (p.Lys1609Thr)
c.2543A>C (p.Lys848Thr)
c.*2346A>C (n.*2346A>C)
c.*2555A>C (n.*2555A>C)
n.1759A>C
c.*4182A>C (n.*4182A>C)
n.101A>C
c.4247A>C (p.Lys1416Thr)
c.4223A>C (p.Lys1408Thr)
9g.136504746T>ACA375644290NOTCH1n.2752A>T
c.4945A>T (p.Lys1649Ter)
c.4831A>T (p.Lys1611Ter)
c.4825A>T (p.Lys1609Ter)
c.2542A>T (p.Lys848Ter)
c.*2345A>T (n.*2345A>T)
c.*2554A>T (n.*2554A>T)
n.1758A>T
c.*4181A>T (n.*4181A>T)
n.100A>T
c.4246A>T (p.Lys1416Ter)
c.4222A>T (p.Lys1408Ter)
9g.136504746T>CCA375644292NOTCH1n.2752A>G
c.4945A>G (p.Lys1649Glu)
c.4831A>G (p.Lys1611Glu)
c.4825A>G (p.Lys1609Glu)
c.2542A>G (p.Lys848Glu)
c.*2345A>G (n.*2345A>G)
c.*2554A>G (n.*2554A>G)
n.1758A>G
c.*4181A>G (n.*4181A>G)
n.100A>G
c.4246A>G (p.Lys1416Glu)
c.4222A>G (p.Lys1408Glu)
 gnomAD v4
9g.136504746T>GCA375644294NOTCH1n.2752A>C
c.4945A>C (p.Lys1649Gln)
c.4831A>C (p.Lys1611Gln)
c.4825A>C (p.Lys1609Gln)
c.2542A>C (p.Lys848Gln)
c.*2345A>C (n.*2345A>C)
c.*2554A>C (n.*2554A>C)
n.1758A>C
c.*4181A>C (n.*4181A>C)
n.100A>C
c.4246A>C (p.Lys1416Gln)
c.4222A>C (p.Lys1408Gln)
9g.136504747C>ACA467742030NOTCH1n.2751G>T
c.4944G>T (p.Val1648=)
c.4830G>T (p.Val1610=)
c.4824G>T (p.Val1608=)
c.2541G>T (p.Val847=)
c.*2344G>T (n.*2344G>T)
c.*2553G>T (n.*2553G>T)
n.1757G>T
c.*4180G>T (n.*4180G>T)
n.99G>T
c.4245G>T (p.Val1415=)
c.4221G>T (p.Val1407=)
 dbSNP
9g.136504747C>GCA467742033NOTCH1n.2751G>C
c.4944G>C (p.Val1648=)
c.4830G>C (p.Val1610=)
c.4824G>C (p.Val1608=)
c.2541G>C (p.Val847=)
c.*2344G>C (n.*2344G>C)
c.*2553G>C (n.*2553G>C)
n.1757G>C
c.*4180G>C (n.*4180G>C)
n.99G>C
c.4245G>C (p.Val1415=)
c.4221G>C (p.Val1407=)
 dbSNP
9g.136504747C>TCA467742032NOTCH1n.2751G>A
c.4944G>A (p.Val1648=)
c.4830G>A (p.Val1610=)
c.4824G>A (p.Val1608=)
c.2541G>A (p.Val847=)
c.*2344G>A (n.*2344G>A)
c.*2553G>A (n.*2553G>A)
n.1757G>A
c.*4180G>A (n.*4180G>A)
n.99G>A
c.4245G>A (p.Val1415=)
c.4221G>A (p.Val1407=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504748A>CCA375644297NOTCH1n.2750T>G
c.4943T>G (p.Val1648Gly)
c.4829T>G (p.Val1610Gly)
c.4823T>G (p.Val1608Gly)
c.2540T>G (p.Val847Gly)
c.*2343T>G (n.*2343T>G)
c.*2552T>G (n.*2552T>G)
n.1756T>G
c.*4179T>G (n.*4179T>G)
n.98T>G
c.4244T>G (p.Val1415Gly)
c.4220T>G (p.Val1407Gly)
9g.136504748A>GCA375644298NOTCH1n.2750T>C
c.4943T>C (p.Val1648Ala)
c.4829T>C (p.Val1610Ala)
c.4823T>C (p.Val1608Ala)
c.2540T>C (p.Val847Ala)
c.*2343T>C (n.*2343T>C)
c.*2552T>C (n.*2552T>C)
n.1756T>C
c.*4179T>C (n.*4179T>C)
n.98T>C
c.4244T>C (p.Val1415Ala)
c.4220T>C (p.Val1407Ala)
9g.136504748A>TCA375644299NOTCH1n.2750T>A
c.4943T>A (p.Val1648Glu)
c.4829T>A (p.Val1610Glu)
c.4823T>A (p.Val1608Glu)
c.2540T>A (p.Val847Glu)
c.*2343T>A (n.*2343T>A)
c.*2552T>A (n.*2552T>A)
n.1756T>A
c.*4179T>A (n.*4179T>A)
n.98T>A
c.4244T>A (p.Val1415Glu)
c.4220T>A (p.Val1407Glu)
9g.136504749C>ACA375644300NOTCH1n.2749G>T
c.4942G>T (p.Val1648Leu)
c.4828G>T (p.Val1610Leu)
c.4822G>T (p.Val1608Leu)
c.2539G>T (p.Val847Leu)
c.*2342G>T (n.*2342G>T)
c.*2551G>T (n.*2551G>T)
n.1755G>T
c.*4178G>T (n.*4178G>T)
n.97G>T
c.4243G>T (p.Val1415Leu)
c.4219G>T (p.Val1407Leu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504749C>GCA375644302NOTCH1n.2749G>C
c.4942G>C (p.Val1648Leu)
c.4828G>C (p.Val1610Leu)
c.4822G>C (p.Val1608Leu)
c.2539G>C (p.Val847Leu)
c.*2342G>C (n.*2342G>C)
c.*2551G>C (n.*2551G>C)
n.1755G>C
c.*4178G>C (n.*4178G>C)
n.97G>C
c.4243G>C (p.Val1415Leu)
c.4219G>C (p.Val1407Leu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504749C>TCA5340490NOTCH1n.2749G>A
c.4942G>A (p.Val1648Met)
c.4828G>A (p.Val1610Met)
c.4822G>A (p.Val1608Met)
c.2539G>A (p.Val847Met)
c.*2342G>A (n.*2342G>A)
c.*2551G>A (n.*2551G>A)
n.1755G>A
c.*4178G>A (n.*4178G>A)
n.97G>A
c.4243G>A (p.Val1415Met)
c.4219G>A (p.Val1407Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504750_136504785delCA645543372NOTCH1n.2714_2749del
c.4907_4942del (p.Glu1636_Gln1647del)
c.4793_4828del (p.Glu1598_Gln1609del)
c.4787_4822del (p.Glu1596_Gln1607del)
c.2504_2539del (p.Glu835_Gln846del)
c.*2307_*2342del (n.*2307_*2342del)
c.*2516_*2551del (n.*2516_*2551del)
n.1720_1755del
c.*4143_*4178del (n.*4143_*4178del)
n.62_97del
c.4208_4243del (p.Glu1403_Gln1414del)
c.4184_4219del (p.Glu1395_Gln1406del)
 COSMIC
9g.136504750C>ACA375644305NOTCH1n.2748G>T
c.4941G>T (p.Gln1647His)
c.4827G>T (p.Gln1609His)
c.4821G>T (p.Gln1607His)
c.2538G>T (p.Gln846His)
c.*2341G>T (n.*2341G>T)
c.*2550G>T (n.*2550G>T)
n.1754G>T
c.*4177G>T (n.*4177G>T)
n.96G>T
c.4242G>T (p.Gln1414His)
c.4218G>T (p.Gln1406His)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504750C>GCA375644306NOTCH1n.2748G>C
c.4941G>C (p.Gln1647His)
c.4827G>C (p.Gln1609His)
c.4821G>C (p.Gln1607His)
c.2538G>C (p.Gln846His)
c.*2341G>C (n.*2341G>C)
c.*2550G>C (n.*2550G>C)
n.1754G>C
c.*4177G>C (n.*4177G>C)
n.96G>C
c.4242G>C (p.Gln1414His)
c.4218G>C (p.Gln1406His)
9g.136504750C>TCA467742048NOTCH1n.2748G>A
c.4941G>A (p.Gln1647=)
c.4827G>A (p.Gln1609=)
c.4821G>A (p.Gln1607=)
c.2538G>A (p.Gln846=)
c.*2341G>A (n.*2341G>A)
c.*2550G>A (n.*2550G>A)
n.1754G>A
c.*4177G>A (n.*4177G>A)
n.96G>A
c.4242G>A (p.Gln1414=)
c.4218G>A (p.Gln1406=)
 ClinVar dbSNP
9g.136504751T>ACA375644310NOTCH1n.2747A>T
c.4940A>T (p.Gln1647Leu)
c.4826A>T (p.Gln1609Leu)
c.4820A>T (p.Gln1607Leu)
c.2537A>T (p.Gln846Leu)
c.*2340A>T (n.*2340A>T)
c.*2549A>T (n.*2549A>T)
n.1753A>T
c.*4176A>T (n.*4176A>T)
n.95A>T
c.4241A>T (p.Gln1414Leu)
c.4217A>T (p.Gln1406Leu)
 gnomAD v4
9g.136504751T>CCA375644312NOTCH1n.2747A>G
c.4940A>G (p.Gln1647Arg)
c.4826A>G (p.Gln1609Arg)
c.4820A>G (p.Gln1607Arg)
c.2537A>G (p.Gln846Arg)
c.*2340A>G (n.*2340A>G)
c.*2549A>G (n.*2549A>G)
n.1753A>G
c.*4176A>G (n.*4176A>G)
n.95A>G
c.4241A>G (p.Gln1414Arg)
c.4217A>G (p.Gln1406Arg)
 gnomAD v4
9g.136504751T>GCA375644308NOTCH1n.2747A>C
c.4940A>C (p.Gln1647Pro)
c.4826A>C (p.Gln1609Pro)
c.4820A>C (p.Gln1607Pro)
c.2537A>C (p.Gln846Pro)
c.*2340A>C (n.*2340A>C)
c.*2549A>C (n.*2549A>C)
n.1753A>C
c.*4176A>C (n.*4176A>C)
n.95A>C
c.4241A>C (p.Gln1414Pro)
c.4217A>C (p.Gln1406Pro)
9g.136504752G>ACA375644315NOTCH1n.2746C>T
c.4939C>T (p.Gln1647Ter)
c.4825C>T (p.Gln1609Ter)
c.4819C>T (p.Gln1607Ter)
c.2536C>T (p.Gln846Ter)
c.*2339C>T (n.*2339C>T)
c.*2548C>T (n.*2548C>T)
n.1752C>T
c.*4175C>T (n.*4175C>T)
n.94C>T
c.4240C>T (p.Gln1414Ter)
c.4216C>T (p.Gln1406Ter)
 COSMIC
9g.136504752G>CCA375644316NOTCH1n.2746C>G
c.4939C>G (p.Gln1647Glu)
c.4825C>G (p.Gln1609Glu)
c.4819C>G (p.Gln1607Glu)
c.2536C>G (p.Gln846Glu)
c.*2339C>G (n.*2339C>G)
c.*2548C>G (n.*2548C>G)
n.1752C>G
c.*4175C>G (n.*4175C>G)
n.94C>G
c.4240C>G (p.Gln1414Glu)
c.4216C>G (p.Gln1406Glu)
 gnomAD v4
9g.136504752G>TCA375644319NOTCH1n.2746C>A
c.4939C>A (p.Gln1647Lys)
c.4825C>A (p.Gln1609Lys)
c.4819C>A (p.Gln1607Lys)
c.2536C>A (p.Gln846Lys)
c.*2339C>A (n.*2339C>A)
c.*2548C>A (n.*2548C>A)
n.1752C>A
c.*4175C>A (n.*4175C>A)
n.94C>A
c.4240C>A (p.Gln1414Lys)
c.4216C>A (p.Gln1406Lys)
 gnomAD v4
9g.136504753delCA2721108895NOTCH1n.2746del
c.4939del (p.Gln1647ArgfsTer2)
c.4825del (p.Gln1609ArgfsTer2)
c.4819del (p.Gln1607ArgfsTer2)
c.2536del (p.Gln846ArgfsTer2)
c.*2339del (n.*2339del)
c.*2548del (n.*2548del)
n.1752del
c.*4175del (n.*4175del)
n.94del
c.4240del (p.Gln1414ArgfsTer2)
c.4216del (p.Gln1406ArgfsTer2)
 dbSNP
9g.136504760_136504781delCA645543373NOTCH1n.2725_2746del
c.4918_4939del (p.Ala1640ArgfsTer2)
c.4804_4825del (p.Ala1602ArgfsTer2)
c.4798_4819del (p.Ala1600ArgfsTer2)
c.2515_2536del (p.Ala839ArgfsTer2)
c.*2318_*2339del (n.*2318_*2339del)
c.*2527_*2548del (n.*2527_*2548del)
n.1731_1752del
c.*4154_*4175del (n.*4154_*4175del)
n.73_94del
c.4219_4240del (p.Ala1407ArgfsTer2)
c.4195_4216del (p.Ala1399ArgfsTer2)
 COSMIC
9g.136504753G>ACA467742066NOTCH1n.2745C>T
c.4938C>T (p.Gly1646=)
c.4824C>T (p.Gly1608=)
c.4818C>T (p.Gly1606=)
c.2535C>T (p.Gly845=)
c.*2338C>T (n.*2338C>T)
c.*2547C>T (n.*2547C>T)
n.1751C>T
c.*4174C>T (n.*4174C>T)
n.93C>T
c.4239C>T (p.Gly1413=)
c.4215C>T (p.Gly1405=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.136504753G>CCA467742064NOTCH1n.2745C>G
c.4938C>G (p.Gly1646=)
c.4824C>G (p.Gly1608=)
c.4818C>G (p.Gly1606=)
c.2535C>G (p.Gly845=)
c.*2338C>G (n.*2338C>G)
c.*2547C>G (n.*2547C>G)
n.1751C>G
c.*4174C>G (n.*4174C>G)
n.93C>G
c.4239C>G (p.Gly1413=)
c.4215C>G (p.Gly1405=)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136504753G>TCA467742062NOTCH1n.2745C>A
c.4938C>A (p.Gly1646=)
c.4824C>A (p.Gly1608=)
c.4818C>A (p.Gly1606=)
c.2535C>A (p.Gly845=)
c.*2338C>A (n.*2338C>A)
c.*2547C>A (n.*2547C>A)
n.1751C>A
c.*4174C>A (n.*4174C>A)
n.93C>A
c.4239C>A (p.Gly1413=)
c.4215C>A (p.Gly1405=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504754C>ACA375644321NOTCH1n.2744G>T
c.4937G>T (p.Gly1646Val)
c.4823G>T (p.Gly1608Val)
c.4817G>T (p.Gly1606Val)
c.2534G>T (p.Gly845Val)
c.*2337G>T (n.*2337G>T)
c.*2546G>T (n.*2546G>T)
n.1750G>T
c.*4173G>T (n.*4173G>T)
n.92G>T
c.4238G>T (p.Gly1413Val)
c.4214G>T (p.Gly1405Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504754C>GCA375644323NOTCH1n.2744G>C
c.4937G>C (p.Gly1646Ala)
c.4823G>C (p.Gly1608Ala)
c.4817G>C (p.Gly1606Ala)
c.2534G>C (p.Gly845Ala)
c.*2337G>C (n.*2337G>C)
c.*2546G>C (n.*2546G>C)
n.1750G>C
c.*4173G>C (n.*4173G>C)
n.92G>C
c.4238G>C (p.Gly1413Ala)
c.4214G>C (p.Gly1405Ala)
 dbSNP
9g.136504754C>TCA375644325NOTCH1n.2744G>A
c.4937G>A (p.Gly1646Asp)
c.4823G>A (p.Gly1608Asp)
c.4817G>A (p.Gly1606Asp)
c.2534G>A (p.Gly845Asp)
c.*2337G>A (n.*2337G>A)
c.*2546G>A (n.*2546G>A)
n.1750G>A
c.*4173G>A (n.*4173G>A)
n.92G>A
c.4238G>A (p.Gly1413Asp)
c.4214G>A (p.Gly1405Asp)
 dbSNP
9g.136504755C>ACA375644332NOTCH1n.2743G>T
c.4936G>T (p.Gly1646Cys)
c.4822G>T (p.Gly1608Cys)
c.4816G>T (p.Gly1606Cys)
c.2533G>T (p.Gly845Cys)
c.*2336G>T (n.*2336G>T)
c.*2545G>T (n.*2545G>T)
n.1749G>T
c.*4172G>T (n.*4172G>T)
n.91G>T
c.4237G>T (p.Gly1413Cys)
c.4213G>T (p.Gly1405Cys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504755C>GCA375644328NOTCH1n.2743G>C
c.4936G>C (p.Gly1646Arg)
c.4822G>C (p.Gly1608Arg)
c.4816G>C (p.Gly1606Arg)
c.2533G>C (p.Gly845Arg)
c.*2336G>C (n.*2336G>C)
c.*2545G>C (n.*2545G>C)
n.1749G>C
c.*4172G>C (n.*4172G>C)
n.91G>C
c.4237G>C (p.Gly1413Arg)
c.4213G>C (p.Gly1405Arg)
9g.136504755C>TCA375644329NOTCH1n.2743G>A
c.4936G>A (p.Gly1646Ser)
c.4822G>A (p.Gly1608Ser)
c.4816G>A (p.Gly1606Ser)
c.2533G>A (p.Gly845Ser)
c.*2336G>A (n.*2336G>A)
c.*2545G>A (n.*2545G>A)
n.1749G>A
c.*4172G>A (n.*4172G>A)
n.91G>A
c.4237G>A (p.Gly1413Ser)
c.4213G>A (p.Gly1405Ser)
 dbSNP
9g.136504755_136504757delCA2692634247NOTCH1n.2741_2743del
c.4934_4936del (p.Leu1645_Gly1646delinsArg)
c.4820_4822del (p.Leu1607_Gly1608delinsArg)
c.4814_4816del (p.Leu1605_Gly1606delinsArg)
c.2531_2533del (p.Leu844_Gly845delinsArg)
c.*2334_*2336del (n.*2334_*2336del)
c.*2543_*2545del (n.*2543_*2545del)
n.1747_1749del
c.*4170_*4172del (n.*4170_*4172del)
n.89_91del
c.4235_4237del (p.Leu1412_Gly1413delinsArg)
c.4211_4213del (p.Leu1404_Gly1405delinsArg)
 gnomAD v4
9g.136504756C>ACA467742076NOTCH1n.2742G>T
c.4935G>T (p.Leu1645=)
c.4821G>T (p.Leu1607=)
c.4815G>T (p.Leu1605=)
c.2532G>T (p.Leu844=)
c.*2335G>T (n.*2335G>T)
c.*2544G>T (n.*2544G>T)
n.1748G>T
c.*4171G>T (n.*4171G>T)
n.90G>T
c.4236G>T (p.Leu1412=)
c.4212G>T (p.Leu1404=)
 gnomAD v4
9g.136504756C>GCA467742078NOTCH1n.2742G>C
c.4935G>C (p.Leu1645=)
c.4821G>C (p.Leu1607=)
c.4815G>C (p.Leu1605=)
c.2532G>C (p.Leu844=)
c.*2335G>C (n.*2335G>C)
c.*2544G>C (n.*2544G>C)
n.1748G>C
c.*4171G>C (n.*4171G>C)
n.90G>C
c.4236G>C (p.Leu1412=)
c.4212G>C (p.Leu1404=)
 dbSNP
9g.136504756C>TCA467742082NOTCH1n.2742G>A
c.4935G>A (p.Leu1645=)
c.4821G>A (p.Leu1607=)
c.4815G>A (p.Leu1605=)
c.2532G>A (p.Leu844=)
c.*2335G>A (n.*2335G>A)
c.*2544G>A (n.*2544G>A)
n.1748G>A
c.*4171G>A (n.*4171G>A)
n.90G>A
c.4236G>A (p.Leu1412=)
c.4212G>A (p.Leu1404=)
 dbSNP
9g.136504757A>CCA375644334NOTCH1n.2741T>G
c.4934T>G (p.Leu1645Arg)
c.4820T>G (p.Leu1607Arg)
c.4814T>G (p.Leu1605Arg)
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.*2334T>G (n.*2334T>G)
c.*2543T>G (n.*2543T>G)
n.1747T>G
c.*4170T>G (n.*4170T>G)
n.89T>G
c.4235T>G (p.Leu1412Arg)
c.4211T>G (p.Leu1404Arg)
9g.136504757A>GCA375644336NOTCH1n.2741T>C
c.4934T>C (p.Leu1645Pro)
c.4820T>C (p.Leu1607Pro)
c.4814T>C (p.Leu1605Pro)
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.*2334T>C (n.*2334T>C)
c.*2543T>C (n.*2543T>C)
n.1747T>C
c.*4170T>C (n.*4170T>C)
n.89T>C
c.4235T>C (p.Leu1412Pro)
c.4211T>C (p.Leu1404Pro)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504757A>TCA375644338NOTCH1n.2741T>A
c.4934T>A (p.Leu1645Gln)
c.4820T>A (p.Leu1607Gln)
c.4814T>A (p.Leu1605Gln)
c.2531T>A (p.Leu844Gln)
c.*2334T>A (n.*2334T>A)
c.*2543T>A (n.*2543T>A)
n.1747T>A
c.*4170T>A (n.*4170T>A)
n.89T>A
c.4235T>A (p.Leu1412Gln)
c.4211T>A (p.Leu1404Gln)
 dbSNP
9g.136504758G>ACA467742089NOTCH1n.2740C>T
c.4933C>T (p.Leu1645=)
c.4819C>T (p.Leu1607=)
c.4813C>T (p.Leu1605=)
c.2530C>T (p.Leu844=)
c.*2333C>T (n.*2333C>T)
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
n.1746C>T
c.*4169C>T (n.*4169C>T)
n.88C>T
c.4234C>T (p.Leu1412=)
c.4210C>T (p.Leu1404=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.136504758G>CCA375644340NOTCH1n.2740C>G
c.4933C>G (p.Leu1645Val)
c.4819C>G (p.Leu1607Val)
c.4813C>G (p.Leu1605Val)
c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.*2333C>G (n.*2333C>G)
c.*2542C>G (n.*2542C>G)
n.1746C>G
c.*4169C>G (n.*4169C>G)
n.88C>G
c.4234C>G (p.Leu1412Val)
c.4210C>G (p.Leu1404Val)
 dbSNP
9g.136504758G>TCA375644341NOTCH1n.2740C>A
c.4933C>A (p.Leu1645Met)
c.4819C>A (p.Leu1607Met)
c.4813C>A (p.Leu1605Met)
c.2530C>A (p.Leu844Met)
c.*2333C>A (n.*2333C>A)
c.*2542C>A (n.*2542C>A)
n.1746C>A
c.*4169C>A (n.*4169C>A)
n.88C>A
c.4234C>A (p.Leu1412Met)
c.4210C>A (p.Leu1404Met)
 gnomAD v4
9g.136504759C>ACA467742092NOTCH1n.2739G>T
c.4932G>T (p.Leu1644=)
c.4818G>T (p.Leu1606=)
c.4812G>T (p.Leu1604=)
c.2529G>T (p.Leu843=)
c.*2332G>T (n.*2332G>T)
c.*2541G>T (n.*2541G>T)
n.1745G>T
c.*4168G>T (n.*4168G>T)
n.87G>T
c.4233G>T (p.Leu1411=)
c.4209G>T (p.Leu1403=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504759C>GCA467742094NOTCH1n.2739G>C
c.4932G>C (p.Leu1644=)
c.4818G>C (p.Leu1606=)
c.4812G>C (p.Leu1604=)
c.2529G>C (p.Leu843=)
c.*2332G>C (n.*2332G>C)
c.*2541G>C (n.*2541G>C)
n.1745G>C
c.*4168G>C (n.*4168G>C)
n.87G>C
c.4233G>C (p.Leu1411=)
c.4209G>C (p.Leu1403=)
 ClinVar dbSNP
9g.136504759C>TCA467742097NOTCH1n.2739G>A
c.4932G>A (p.Leu1644=)
c.4818G>A (p.Leu1606=)
c.4812G>A (p.Leu1604=)
c.2529G>A (p.Leu843=)
c.*2332G>A (n.*2332G>A)
c.*2541G>A (n.*2541G>A)
n.1745G>A
c.*4168G>A (n.*4168G>A)
n.87G>A
c.4233G>A (p.Leu1411=)
c.4209G>A (p.Leu1403=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.136504760A>CCA375644342NOTCH1n.2738T>G
c.4931T>G (p.Leu1644Arg)
c.4817T>G (p.Leu1606Arg)
c.4811T>G (p.Leu1604Arg)
c.2528T>G (p.Leu843Arg)
c.*2331T>G (n.*2331T>G)
c.*2540T>G (n.*2540T>G)
n.1744T>G
c.*4167T>G (n.*4167T>G)
n.86T>G
c.4232T>G (p.Leu1411Arg)
c.4208T>G (p.Leu1403Arg)
9g.136504760A>GCA201643810NOTCH1n.2738T>C
c.4931T>C (p.Leu1644Pro)
c.4817T>C (p.Leu1606Pro)
c.4811T>C (p.Leu1604Pro)
c.2528T>C (p.Leu843Pro)
c.*2331T>C (n.*2331T>C)
c.*2540T>C (n.*2540T>C)
n.1744T>C
c.*4167T>C (n.*4167T>C)
n.86T>C
c.4232T>C (p.Leu1411Pro)
c.4208T>C (p.Leu1403Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136504760A>TCA375644343NOTCH1n.2738T>A
c.4931T>A (p.Leu1644Gln)
c.4817T>A (p.Leu1606Gln)
c.4811T>A (p.Leu1604Gln)
c.2528T>A (p.Leu843Gln)
c.*2331T>A (n.*2331T>A)
c.*2540T>A (n.*2540T>A)
n.1744T>A
c.*4167T>A (n.*4167T>A)
n.86T>A
c.4232T>A (p.Leu1411Gln)
c.4208T>A (p.Leu1403Gln)
 dbSNP
9g.136504761G>ACA5340491NOTCH1n.2737C>T
c.4930C>T (p.Leu1644=)
c.4816C>T (p.Leu1606=)
c.4810C>T (p.Leu1604=)
c.2527C>T (p.Leu843=)
c.*2330C>T (n.*2330C>T)
c.*2539C>T (n.*2539C>T)
n.1743C>T
c.*4166C>T (n.*4166C>T)
n.85C>T
c.4231C>T (p.Leu1411=)
c.4207C>T (p.Leu1403=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504761G>CCA375644344NOTCH1n.2737C>G
c.4930C>G (p.Leu1644Val)
c.4816C>G (p.Leu1606Val)
c.4810C>G (p.Leu1604Val)
c.2527C>G (p.Leu843Val)
c.*2330C>G (n.*2330C>G)
c.*2539C>G (n.*2539C>G)
n.1743C>G
c.*4166C>G (n.*4166C>G)
n.85C>G
c.4231C>G (p.Leu1411Val)
c.4207C>G (p.Leu1403Val)
 dbSNP
9g.136504761G>TCA375644345NOTCH1n.2737C>A
c.4930C>A (p.Leu1644Met)
c.4816C>A (p.Leu1606Met)
c.4810C>A (p.Leu1604Met)
c.2527C>A (p.Leu843Met)
c.*2330C>A (n.*2330C>A)
c.*2539C>A (n.*2539C>A)
n.1743C>A
c.*4166C>A (n.*4166C>A)
n.85C>A
c.4231C>A (p.Leu1411Met)
c.4207C>A (p.Leu1403Met)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504762G>ACA467742114NOTCH1n.2736C>T
c.4929C>T (p.Ala1643=)
c.4815C>T (p.Ala1605=)
c.4809C>T (p.Ala1603=)
c.2526C>T (p.Ala842=)
c.*2329C>T (n.*2329C>T)
c.*2538C>T (n.*2538C>T)
n.1742C>T
c.*4165C>T (n.*4165C>T)
n.84C>T
c.4230C>T (p.Ala1410=)
c.4206C>T (p.Ala1402=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504762G>CCA467742110NOTCH1n.2736C>G
c.4929C>G (p.Ala1643=)
c.4815C>G (p.Ala1605=)
c.4809C>G (p.Ala1603=)
c.2526C>G (p.Ala842=)
c.*2329C>G (n.*2329C>G)
c.*2538C>G (n.*2538C>G)
n.1742C>G
c.*4165C>G (n.*4165C>G)
n.84C>G
c.4230C>G (p.Ala1410=)
c.4206C>G (p.Ala1402=)
 dbSNP
9g.136504762G>TCA467742112NOTCH1n.2736C>A
c.4929C>A (p.Ala1643=)
c.4815C>A (p.Ala1605=)
c.4809C>A (p.Ala1603=)
c.2526C>A (p.Ala842=)
c.*2329C>A (n.*2329C>A)
c.*2538C>A (n.*2538C>A)
n.1742C>A
c.*4165C>A (n.*4165C>A)
n.84C>A
c.4230C>A (p.Ala1410=)
c.4206C>A (p.Ala1402=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504765_136504791delCA2692634248NOTCH1n.2710_2736del
c.4903_4929del (p.Ala1635_Ala1643del)
c.4789_4815del (p.Ala1597_Ala1605del)
c.4783_4809del (p.Ala1595_Ala1603del)
c.2500_2526del (p.Ala834_Ala842del)
c.*2303_*2329del (n.*2303_*2329del)
c.*2512_*2538del (n.*2512_*2538del)
n.1716_1742del
c.*4139_*4165del (n.*4139_*4165del)
n.58_84del
c.4204_4230del (p.Ala1402_Ala1410del)
c.4180_4206del (p.Ala1394_Ala1402del)
 gnomAD v4
9g.136504763G>ACA375644346NOTCH1n.2735C>T
c.4928C>T (p.Ala1643Val)
c.4814C>T (p.Ala1605Val)
c.4808C>T (p.Ala1603Val)
c.2525C>T (p.Ala842Val)
c.*2328C>T (n.*2328C>T)
c.*2537C>T (n.*2537C>T)
n.1741C>T
c.*4164C>T (n.*4164C>T)
n.83C>T
c.4229C>T (p.Ala1410Val)
c.4205C>T (p.Ala1402Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504763G>CCA201643819NOTCH1n.2735C>G
c.4928C>G (p.Ala1643Gly)
c.4814C>G (p.Ala1605Gly)
c.4808C>G (p.Ala1603Gly)
c.2525C>G (p.Ala842Gly)
c.*2328C>G (n.*2328C>G)
c.*2537C>G (n.*2537C>G)
n.1741C>G
c.*4164C>G (n.*4164C>G)
n.83C>G
c.4229C>G (p.Ala1410Gly)
c.4205C>G (p.Ala1402Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504763G>TCA375644347NOTCH1n.2735C>A
c.4928C>A (p.Ala1643Asp)
c.4814C>A (p.Ala1605Asp)
c.4808C>A (p.Ala1603Asp)
c.2525C>A (p.Ala842Asp)
c.*2328C>A (n.*2328C>A)
c.*2537C>A (n.*2537C>A)
n.1741C>A
c.*4164C>A (n.*4164C>A)
n.83C>A
c.4229C>A (p.Ala1410Asp)
c.4205C>A (p.Ala1402Asp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504764C>ACA375644348NOTCH1n.2734G>T
c.4927G>T (p.Ala1643Ser)
c.4813G>T (p.Ala1605Ser)
c.4807G>T (p.Ala1603Ser)
c.2524G>T (p.Ala842Ser)
c.*2327G>T (n.*2327G>T)
c.*2536G>T (n.*2536G>T)
n.1740G>T
c.*4163G>T (n.*4163G>T)
n.82G>T
c.4228G>T (p.Ala1410Ser)
c.4204G>T (p.Ala1402Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504764C>GCA375644349NOTCH1n.2734G>C
c.4927G>C (p.Ala1643Pro)
c.4813G>C (p.Ala1605Pro)
c.4807G>C (p.Ala1603Pro)
c.2524G>C (p.Ala842Pro)
c.*2327G>C (n.*2327G>C)
c.*2536G>C (n.*2536G>C)
n.1740G>C
c.*4163G>C (n.*4163G>C)
n.82G>C
c.4228G>C (p.Ala1410Pro)
c.4204G>C (p.Ala1402Pro)
 ClinVar dbSNP
9g.136504764C>TCA201643823NOTCH1n.2734G>A
c.4927G>A (p.Ala1643Thr)
c.4813G>A (p.Ala1605Thr)
c.4807G>A (p.Ala1603Thr)
c.2524G>A (p.Ala842Thr)
c.*2327G>A (n.*2327G>A)
c.*2536G>A (n.*2536G>A)
n.1740G>A
c.*4163G>A (n.*4163G>A)
n.82G>A
c.4228G>A (p.Ala1410Thr)
c.4204G>A (p.Ala1402Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136504765G>ACA5340492NOTCH1n.2733C>T
c.4926C>T (p.Asp1642=)
c.4812C>T (p.Asp1604=)
c.4806C>T (p.Asp1602=)
c.2523C>T (p.Asp841=)
c.*2326C>T (n.*2326C>T)
c.*2535C>T (n.*2535C>T)
n.1739C>T
c.*4162C>T (n.*4162C>T)
n.81C>T
c.4227C>T (p.Asp1409=)
c.4203C>T (p.Asp1401=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136504765G>CCA375644350NOTCH1n.2733C>G
c.4926C>G (p.Asp1642Glu)
c.4812C>G (p.Asp1604Glu)
c.4806C>G (p.Asp1602Glu)
c.2523C>G (p.Asp841Glu)
c.*2326C>G (n.*2326C>G)
c.*2535C>G (n.*2535C>G)
n.1739C>G
c.*4162C>G (n.*4162C>G)
n.81C>G
c.4227C>G (p.Asp1409Glu)
c.4203C>G (p.Asp1401Glu)
 dbSNP
9g.136504765G>TCA375644351NOTCH1n.2733C>A
c.4926C>A (p.Asp1642Glu)
c.4812C>A (p.Asp1604Glu)
c.4806C>A (p.Asp1602Glu)
c.2523C>A (p.Asp841Glu)
c.*2326C>A (n.*2326C>A)
c.*2535C>A (n.*2535C>A)
n.1739C>A
c.*4162C>A (n.*4162C>A)
n.81C>A
c.4227C>A (p.Asp1409Glu)
c.4203C>A (p.Asp1401Glu)
9g.136504766T>ACA375644354NOTCH1n.2732A>T
c.4925A>T (p.Asp1642Val)
c.4811A>T (p.Asp1604Val)
c.4805A>T (p.Asp1602Val)
c.2522A>T (p.Asp841Val)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
c.*2534A>T (n.*2534A>T)
n.1738A>T
c.*4161A>T (n.*4161A>T)
n.80A>T
c.4226A>T (p.Asp1409Val)
c.4202A>T (p.Asp1401Val)
 dbSNP
9g.136504766T>CCA375644353NOTCH1n.2732A>G
c.4925A>G (p.Asp1642Gly)
c.4811A>G (p.Asp1604Gly)
c.4805A>G (p.Asp1602Gly)
c.2522A>G (p.Asp841Gly)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
c.*2534A>G (n.*2534A>G)
n.1738A>G
c.*4161A>G (n.*4161A>G)
n.80A>G
c.4226A>G (p.Asp1409Gly)
c.4202A>G (p.Asp1401Gly)
 dbSNP
9g.136504766T>GCA375644352NOTCH1n.2732A>C
c.4925A>C (p.Asp1642Ala)
c.4811A>C (p.Asp1604Ala)
c.4805A>C (p.Asp1602Ala)
c.2522A>C (p.Asp841Ala)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
c.*2534A>C (n.*2534A>C)
n.1738A>C
c.*4161A>C (n.*4161A>C)
n.80A>C
c.4226A>C (p.Asp1409Ala)
c.4202A>C (p.Asp1401Ala)
 dbSNP
9g.136504767C>ACA375644355NOTCH1n.2731G>T
c.4924G>T (p.Asp1642Tyr)
c.4810G>T (p.Asp1604Tyr)
c.4804G>T (p.Asp1602Tyr)
c.2521G>T (p.Asp841Tyr)
c.*2324G>T (n.*2324G>T)
c.*2533G>T (n.*2533G>T)
n.1737G>T
c.*4160G>T (n.*4160G>T)
n.79G>T
c.4225G>T (p.Asp1409Tyr)
c.4201G>T (p.Asp1401Tyr)
 dbSNP
9g.136504767C>GCA16602788NOTCH1n.2731G>C
c.4924G>C (p.Asp1642His)
c.4810G>C (p.Asp1604His)
c.4804G>C (p.Asp1602His)
c.2521G>C (p.Asp841His)
c.*2324G>C (n.*2324G>C)
c.*2533G>C (n.*2533G>C)
n.1737G>C
c.*4160G>C (n.*4160G>C)
n.79G>C
c.4225G>C (p.Asp1409His)
c.4201G>C (p.Asp1401His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.136504767C>TCA375644356NOTCH1n.2731G>A
c.4924G>A (p.Asp1642Asn)
c.4810G>A (p.Asp1604Asn)
c.4804G>A (p.Asp1602Asn)
c.2521G>A (p.Asp841Asn)
c.*2324G>A (n.*2324G>A)
c.*2533G>A (n.*2533G>A)
n.1737G>A
c.*4160G>A (n.*4160G>A)
n.79G>A
c.4225G>A (p.Asp1409Asn)
c.4201G>A (p.Asp1401Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504767_136504785delCA645543374NOTCH1n.2713_2731del
c.4906_4924del (p.Glu1636ThrfsTer7)
c.4792_4810del (p.Glu1598ThrfsTer7)
c.4786_4804del (p.Glu1596ThrfsTer7)
c.2503_2521del (p.Glu835ThrfsTer7)
c.*2306_*2324del (n.*2306_*2324del)
c.*2515_*2533del (n.*2515_*2533del)
n.1719_1737del
c.*4142_*4160del (n.*4142_*4160del)
n.61_79del
c.4207_4225del (p.Glu1403ThrfsTer7)
c.4183_4201del (p.Glu1395ThrfsTer7)
 COSMIC COSMIC
9g.136504768A>CCA467742146NOTCH1n.2730T>G
c.4923T>G (p.Pro1641=)
c.4809T>G (p.Pro1603=)
c.4803T>G (p.Pro1601=)
c.2520T>G (p.Pro840=)
c.*2323T>G (n.*2323T>G)
c.*2532T>G (n.*2532T>G)
n.1736T>G
c.*4159T>G (n.*4159T>G)
n.78T>G
c.4224T>G (p.Pro1408=)
c.4200T>G (p.Pro1400=)
 dbSNP
9g.136504768A>GCA467742147NOTCH1n.2730T>C
c.4923T>C (p.Pro1641=)
c.4809T>C (p.Pro1603=)
c.4803T>C (p.Pro1601=)
c.2520T>C (p.Pro840=)
c.*2323T>C (n.*2323T>C)
c.*2532T>C (n.*2532T>C)
n.1736T>C
c.*4159T>C (n.*4159T>C)
n.78T>C
c.4224T>C (p.Pro1408=)
c.4200T>C (p.Pro1400=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504768A>TCA467742144NOTCH1n.2730T>A
c.4923T>A (p.Pro1641=)
c.4809T>A (p.Pro1603=)
c.4803T>A (p.Pro1601=)
c.2520T>A (p.Pro840=)
c.*2323T>A (n.*2323T>A)
c.*2532T>A (n.*2532T>A)
n.1736T>A
c.*4159T>A (n.*4159T>A)
n.78T>A
c.4224T>A (p.Pro1408=)
c.4200T>A (p.Pro1400=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504769G>ACA375644357NOTCH1n.2729C>T
c.4922C>T (p.Pro1641Leu)
c.4808C>T (p.Pro1603Leu)
c.4802C>T (p.Pro1601Leu)
c.2519C>T (p.Pro840Leu)
c.*2322C>T (n.*2322C>T)
c.*2531C>T (n.*2531C>T)
n.1735C>T
c.*4158C>T (n.*4158C>T)
n.77C>T
c.4223C>T (p.Pro1408Leu)
c.4199C>T (p.Pro1400Leu)
 dbSNP COSMIC
9g.136504769G>CCA201643843NOTCH1n.2729C>G
c.4922C>G (p.Pro1641Arg)
c.4808C>G (p.Pro1603Arg)
c.4802C>G (p.Pro1601Arg)
c.2519C>G (p.Pro840Arg)
c.*2322C>G (n.*2322C>G)
c.*2531C>G (n.*2531C>G)
n.1735C>G
c.*4158C>G (n.*4158C>G)
n.77C>G
c.4223C>G (p.Pro1408Arg)
c.4199C>G (p.Pro1400Arg)
 dbSNP
9g.136504769G>TCA375644359NOTCH1n.2729C>A
c.4922C>A (p.Pro1641His)
c.4808C>A (p.Pro1603His)
c.4802C>A (p.Pro1601His)
c.2519C>A (p.Pro840His)
c.*2322C>A (n.*2322C>A)
c.*2531C>A (n.*2531C>A)
n.1735C>A
c.*4158C>A (n.*4158C>A)
n.77C>A
c.4223C>A (p.Pro1408His)
c.4199C>A (p.Pro1400His)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504770G>ACA5340493NOTCH1n.2728C>T
c.4921C>T (p.Pro1641Ser)
c.4807C>T (p.Pro1603Ser)
c.4801C>T (p.Pro1601Ser)
c.2518C>T (p.Pro840Ser)
c.*2321C>T (n.*2321C>T)
c.*2530C>T (n.*2530C>T)
n.1734C>T
c.*4157C>T (n.*4157C>T)
n.76C>T
c.4222C>T (p.Pro1408Ser)
c.4198C>T (p.Pro1400Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136504770G>CCA375644362NOTCH1n.2728C>G
c.4921C>G (p.Pro1641Ala)
c.4807C>G (p.Pro1603Ala)
c.4801C>G (p.Pro1601Ala)
c.2518C>G (p.Pro840Ala)
c.*2321C>G (n.*2321C>G)
c.*2530C>G (n.*2530C>G)
n.1734C>G
c.*4157C>G (n.*4157C>G)
n.76C>G
c.4222C>G (p.Pro1408Ala)
c.4198C>G (p.Pro1400Ala)
 dbSNP
9g.136504770G>TCA375644365NOTCH1n.2728C>A
c.4921C>A (p.Pro1641Thr)
c.4807C>A (p.Pro1603Thr)
c.4801C>A (p.Pro1601Thr)
c.2518C>A (p.Pro840Thr)
c.*2321C>A (n.*2321C>A)
c.*2530C>A (n.*2530C>A)
n.1734C>A
c.*4157C>A (n.*4157C>A)
n.76C>A
c.4222C>A (p.Pro1408Thr)
c.4198C>A (p.Pro1400Thr)
 gnomAD v4
9g.136504771T>ACA467742159NOTCH1n.2727A>T
c.4920A>T (p.Ala1640=)
c.4806A>T (p.Ala1602=)
c.4800A>T (p.Ala1600=)
c.2517A>T (p.Ala839=)
c.*2320A>T (n.*2320A>T)
c.*2529A>T (n.*2529A>T)
n.1733A>T
c.*4156A>T (n.*4156A>T)
n.75A>T
c.4221A>T (p.Ala1407=)
c.4197A>T (p.Ala1399=)
 dbSNP
9g.136504771T>CCA467742161NOTCH1n.2727A>G
c.4920A>G (p.Ala1640=)
c.4806A>G (p.Ala1602=)
c.4800A>G (p.Ala1600=)
c.2517A>G (p.Ala839=)
c.*2320A>G (n.*2320A>G)
c.*2529A>G (n.*2529A>G)
n.1733A>G
c.*4156A>G (n.*4156A>G)
n.75A>G
c.4221A>G (p.Ala1407=)
c.4197A>G (p.Ala1399=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504771T>GCA467742164NOTCH1n.2727A>C
c.4920A>C (p.Ala1640=)
c.4806A>C (p.Ala1602=)
c.4800A>C (p.Ala1600=)
c.2517A>C (p.Ala839=)
c.*2320A>C (n.*2320A>C)
c.*2529A>C (n.*2529A>C)
n.1733A>C
c.*4156A>C (n.*4156A>C)
n.75A>C
c.4221A>C (p.Ala1407=)
c.4197A>C (p.Ala1399=)
9g.136504772G>ACA375644366NOTCH1n.2726C>T
c.4919C>T (p.Ala1640Val)
c.4805C>T (p.Ala1602Val)
c.4799C>T (p.Ala1600Val)
c.2516C>T (p.Ala839Val)
c.*2319C>T (n.*2319C>T)
c.*2528C>T (n.*2528C>T)
n.1732C>T
c.*4155C>T (n.*4155C>T)
n.74C>T
c.4220C>T (p.Ala1407Val)
c.4196C>T (p.Ala1399Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504772G>CCA375644368NOTCH1n.2726C>G
c.4919C>G (p.Ala1640Gly)
c.4805C>G (p.Ala1602Gly)
c.4799C>G (p.Ala1600Gly)
c.2516C>G (p.Ala839Gly)
c.*2319C>G (n.*2319C>G)
c.*2528C>G (n.*2528C>G)
n.1732C>G
c.*4155C>G (n.*4155C>G)
n.74C>G
c.4220C>G (p.Ala1407Gly)
c.4196C>G (p.Ala1399Gly)
 dbSNP
9g.136504772G>TCA375644370NOTCH1n.2726C>A
c.4919C>A (p.Ala1640Glu)
c.4805C>A (p.Ala1602Glu)
c.4799C>A (p.Ala1600Glu)
c.2516C>A (p.Ala839Glu)
c.*2319C>A (n.*2319C>A)
c.*2528C>A (n.*2528C>A)
n.1732C>A
c.*4155C>A (n.*4155C>A)
n.74C>A
c.4220C>A (p.Ala1407Glu)
c.4196C>A (p.Ala1399Glu)
 gnomAD v4
9g.136504773delCA2502259553NOTCH1n.2725del
c.4918del (p.Ala1640HisfsTer9)
c.4804del (p.Ala1602HisfsTer9)
c.4798del (p.Ala1600HisfsTer9)
c.2515del (p.Ala839HisfsTer9)
c.*2318del (n.*2318del)
c.*2527del (n.*2527del)
n.1731del
c.*4154del (n.*4154del)
n.73del
c.4219del (p.Ala1407HisfsTer9)
c.4195del (p.Ala1399HisfsTer9)
9g.136504773C>ACA375644372NOTCH1n.2725G>T
c.4918G>T (p.Ala1640Ser)
c.4804G>T (p.Ala1602Ser)
c.4798G>T (p.Ala1600Ser)
c.2515G>T (p.Ala839Ser)
c.*2318G>T (n.*2318G>T)
c.*2527G>T (n.*2527G>T)
n.1731G>T
c.*4154G>T (n.*4154G>T)
n.73G>T
c.4219G>T (p.Ala1407Ser)
c.4195G>T (p.Ala1399Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136504773C>GCA375644374NOTCH1n.2725G>C
c.4918G>C (p.Ala1640Pro)
c.4804G>C (p.Ala1602Pro)
c.4798G>C (p.Ala1600Pro)
c.2515G>C (p.Ala839Pro)
c.*2318G>C (n.*2318G>C)
c.*2527G>C (n.*2527G>C)
n.1731G>C
c.*4154G>C (n.*4154G>C)
n.73G>C
c.4219G>C (p.Ala1407Pro)
c.4195G>C (p.Ala1399Pro)
 gnomAD v4
9g.136504773C>TCA201643844NOTCH1n.2725G>A
c.4918G>A (p.Ala1640Thr)
c.4804G>A (p.Ala1602Thr)
c.4798G>A (p.Ala1600Thr)
c.2515G>A (p.Ala839Thr)
c.*2318G>A (n.*2318G>A)
c.*2527G>A (n.*2527G>A)
n.1731G>A
c.*4154G>A (n.*4154G>A)
n.73G>A
c.4219G>A (p.Ala1407Thr)
c.4195G>A (p.Ala1399Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136504774G>ACA5340494NOTCH1n.2724C>T
c.4917C>T (p.Ala1639=)
c.4803C>T (p.Ala1601=)
c.4797C>T (p.Ala1599=)
c.2514C>T (p.Ala838=)
c.*2317C>T (n.*2317C>T)
c.*2526C>T (n.*2526C>T)
n.1730C>T
c.*4153C>T (n.*4153C>T)
n.72C>T
c.4218C>T (p.Ala1406=)
c.4194C>T (p.Ala1398=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136504774G>CCA467742177NOTCH1n.2724C>G
c.4917C>G (p.Ala1639=)
c.4803C>G (p.Ala1601=)
c.4797C>G (p.Ala1599=)
c.2514C>G (p.Ala838=)
c.*2317C>G (n.*2317C>G)
c.*2526C>G (n.*2526C>G)
n.1730C>G
c.*4153C>G (n.*4153C>G)
n.72C>G
c.4218C>G (p.Ala1406=)
c.4194C>G (p.Ala1398=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136504774G>TCA467742179NOTCH1n.2724C>A
c.4917C>A (p.Ala1639=)
c.4803C>A (p.Ala1601=)
c.4797C>A (p.Ala1599=)
c.2514C>A (p.Ala838=)
c.*2317C>A (n.*2317C>A)
c.*2526C>A (n.*2526C>A)
n.1730C>A
c.*4153C>A (n.*4153C>A)
n.72C>A
c.4218C>A (p.Ala1406=)
c.4194C>A (p.Ala1398=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.136504775G>ACA375644379NOTCH1n.2723C>T
c.4916C>T (p.Ala1639Val)
c.4802C>T (p.Ala1601Val)
c.4796C>T (p.Ala1599Val)
c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.*2316C>T (n.*2316C>T)
c.*2525C>T (n.*2525C>T)
n.1729C>T
c.*4152C>T (n.*4152C>T)
n.71C>T
c.4217C>T (p.Ala1406Val)
c.4193C>T (p.Ala1398Val)
 gnomAD v4
9g.136504775G>CCA375644380NOTCH1n.2723C>G
c.4916C>G (p.Ala1639Gly)
c.4802C>G (p.Ala1601Gly)
c.4796C>G (p.Ala1599Gly)
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.*2316C>G (n.*2316C>G)
c.*2525C>G (n.*2525C>G)
n.1729C>G
c.*4152C>G (n.*4152C>G)
n.71C>G
c.4217C>G (p.Ala1406Gly)
c.4193C>G (p.Ala1398Gly)
9g.136504775G>TCA375644382NOTCH1n.2723C>A
c.4916C>A (p.Ala1639Asp)
c.4802C>A (p.Ala1601Asp)
c.4796C>A (p.Ala1599Asp)
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.*2316C>A (n.*2316C>A)
c.*2525C>A (n.*2525C>A)
n.1729C>A
c.*4152C>A (n.*4152C>A)
n.71C>A
c.4217C>A (p.Ala1406Asp)
c.4193C>A (p.Ala1398Asp)
 gnomAD v4
9g.136504776C>ACA375644385NOTCH1n.2722G>T
c.4915G>T (p.Ala1639Ser)
c.4801G>T (p.Ala1601Ser)
c.4795G>T (p.Ala1599Ser)
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.*2315G>T (n.*2315G>T)
c.*2524G>T (n.*2524G>T)
n.1728G>T
c.*4151G>T (n.*4151G>T)
n.70G>T
c.4216G>T (p.Ala1406Ser)
c.4192G>T (p.Ala1398Ser)
9g.136504776C>GCA375644387NOTCH1n.2722G>C
c.4915G>C (p.Ala1639Pro)
c.4801G>C (p.Ala1601Pro)
c.4795G>C (p.Ala1599Pro)
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.*2315G>C (n.*2315G>C)
c.*2524G>C (n.*2524G>C)
n.1728G>C
c.*4151G>C (n.*4151G>C)
n.70G>C
c.4216G>C (p.Ala1406Pro)
c.4192G>C (p.Ala1398Pro)
 dbSNP
9g.136504776C>TCA10582644NOTCH1n.2722G>A
c.4915G>A (p.Ala1639Thr)
c.4801G>A (p.Ala1601Thr)
c.4795G>A (p.Ala1599Thr)
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.*2315G>A (n.*2315G>A)
c.*2524G>A (n.*2524G>A)
n.1728G>A
c.*4151G>A (n.*4151G>A)
n.70G>A
c.4216G>A (p.Ala1406Thr)
c.4192G>A (p.Ala1398Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.136504778delCA2721108896NOTCH1n.2722del
c.4915del (p.Ala1639ProfsTer10)
c.4801del (p.Ala1601ProfsTer10)
c.4795del (p.Ala1599ProfsTer10)
c.2512del (p.Ala838ProfsTer10)
c.*2315del (n.*2315del)
c.*2524del (n.*2524del)
n.1728del
c.*4151del (n.*4151del)
n.70del
c.4216del (p.Ala1406ProfsTer10)
c.4192del (p.Ala1398ProfsTer10)
 dbSNP
9g.136504777C>ACA375644390NOTCH1n.2721G>T
c.4914G>T (p.Trp1638Cys)
c.4800G>T (p.Trp1600Cys)
c.4794G>T (p.Trp1598Cys)
c.2511G>T (p.Trp837Cys)
c.*2314G>T (n.*2314G>T)
c.*2523G>T (n.*2523G>T)
n.1727G>T
c.*4150G>T (n.*4150G>T)
n.69G>T
c.4215G>T (p.Trp1405Cys)
c.4191G>T (p.Trp1397Cys)
 dbSNP
9g.136504777C>GCA375644391NOTCH1n.2721G>C
c.4914G>C (p.Trp1638Cys)
c.4800G>C (p.Trp1600Cys)
c.4794G>C (p.Trp1598Cys)
c.2511G>C (p.Trp837Cys)
c.*2314G>C (n.*2314G>C)
c.*2523G>C (n.*2523G>C)
n.1727G>C
c.*4150G>C (n.*4150G>C)
n.69G>C
c.4215G>C (p.Trp1405Cys)
c.4191G>C (p.Trp1397Cys)
 dbSNP
9g.136504777C>TCA375644393NOTCH1n.2721G>A
c.4914G>A (p.Trp1638Ter)
c.4800G>A (p.Trp1600Ter)
c.4794G>A (p.Trp1598Ter)
c.2511G>A (p.Trp837Ter)
c.*2314G>A (n.*2314G>A)
c.*2523G>A (n.*2523G>A)
n.1727G>A
c.*4150G>A (n.*4150G>A)
n.69G>A
c.4215G>A (p.Trp1405Ter)
c.4191G>A (p.Trp1397Ter)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504778C>ACA201643856NOTCH1n.2720G>T
c.4913G>T (p.Trp1638Leu)
c.4799G>T (p.Trp1600Leu)
c.4793G>T (p.Trp1598Leu)
c.2510G>T (p.Trp837Leu)
c.*2313G>T (n.*2313G>T)
c.*2522G>T (n.*2522G>T)
n.1726G>T
c.*4149G>T (n.*4149G>T)
n.68G>T
c.4214G>T (p.Trp1405Leu)
c.4190G>T (p.Trp1397Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504778C>GCA375644396NOTCH1n.2720G>C
c.4913G>C (p.Trp1638Ser)
c.4799G>C (p.Trp1600Ser)
c.4793G>C (p.Trp1598Ser)
c.2510G>C (p.Trp837Ser)
c.*2313G>C (n.*2313G>C)
c.*2522G>C (n.*2522G>C)
n.1726G>C
c.*4149G>C (n.*4149G>C)
n.68G>C
c.4214G>C (p.Trp1405Ser)
c.4190G>C (p.Trp1397Ser)
 dbSNP
9g.136504778C>TCA375644398NOTCH1n.2720G>A
c.4913G>A (p.Trp1638Ter)
c.4799G>A (p.Trp1600Ter)
c.4793G>A (p.Trp1598Ter)
c.2510G>A (p.Trp837Ter)
c.*2313G>A (n.*2313G>A)
c.*2522G>A (n.*2522G>A)
n.1726G>A
c.*4149G>A (n.*4149G>A)
n.68G>A
c.4214G>A (p.Trp1405Ter)
c.4190G>A (p.Trp1397Ter)
 dbSNP
9g.136504779A>CCA375644401NOTCH1n.2719T>G
c.4912T>G (p.Trp1638Gly)
c.4798T>G (p.Trp1600Gly)
c.4792T>G (p.Trp1598Gly)
c.2509T>G (p.Trp837Gly)
c.*2312T>G (n.*2312T>G)
c.*2521T>G (n.*2521T>G)
n.1725T>G
c.*4148T>G (n.*4148T>G)
n.67T>G
c.4213T>G (p.Trp1405Gly)
c.4189T>G (p.Trp1397Gly)
9g.136504779A>GCA375644403NOTCH1n.2719T>C
c.4912T>C (p.Trp1638Arg)
c.4798T>C (p.Trp1600Arg)
c.4792T>C (p.Trp1598Arg)
c.2509T>C (p.Trp837Arg)
c.*2312T>C (n.*2312T>C)
c.*2521T>C (n.*2521T>C)
n.1725T>C
c.*4148T>C (n.*4148T>C)
n.67T>C
c.4213T>C (p.Trp1405Arg)
c.4189T>C (p.Trp1397Arg)
 dbSNP
9g.136504779A>TCA375644405NOTCH1n.2719T>A
c.4912T>A (p.Trp1638Arg)
c.4798T>A (p.Trp1600Arg)
c.4792T>A (p.Trp1598Arg)
c.2509T>A (p.Trp837Arg)
c.*2312T>A (n.*2312T>A)
c.*2521T>A (n.*2521T>A)
n.1725T>A
c.*4148T>A (n.*4148T>A)
n.67T>A
c.4213T>A (p.Trp1405Arg)
c.4189T>A (p.Trp1397Arg)
 dbSNP

Number of alleles fetched