Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1831+80C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2418+79C>T (n.*2418+79C>T)
c.*2627+79C>T (n.*2627+79C>T)
n.1831+79C>T
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n.173+79C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4904+79C>A (n.4904+79C>A)
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c.*2627+79C>A (n.*2627+79C>A)
n.1831+79C>A
c.*4254+79C>A (n.*4254+79C>A)
n.173+79C>A
c.4319+79C>A (n.4319+79C>A)
c.4295+79C>A (n.4295+79C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1831+73T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1831+73T>A
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n.173+73T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1831+72C>T
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 dbSNP gnomAD v4
9g.136504601G>CCA201643649NOTCH1n.2825+72C>G
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n.1831+72C>G
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n.173+72C>G
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c.4295+72C>G (n.4295+72C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504601G>TCA2579518752NOTCH1n.2825+72C>A
c.5018+72C>A (n.5018+72C>A)
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c.4898+72C>A (n.4898+72C>A)
c.2615+72C>A (n.2615+72C>A)
c.*2418+72C>A (n.*2418+72C>A)
c.*2627+72C>A (n.*2627+72C>A)
n.1831+72C>A
c.*4254+72C>A (n.*4254+72C>A)
n.173+72C>A
c.4319+72C>A (n.4319+72C>A)
c.4295+72C>A (n.4295+72C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504604delCA2692633881NOTCH1n.2825+72del
c.5018+72del (n.5018+72del)
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n.1831+72del
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 gnomAD v4
9g.136504602G>ACA2692633884NOTCH1n.2825+71C>T
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c.4904+71C>T (n.4904+71C>T)
c.4898+71C>T (n.4898+71C>T)
c.2615+71C>T (n.2615+71C>T)
c.*2418+71C>T (n.*2418+71C>T)
c.*2627+71C>T (n.*2627+71C>T)
n.1831+71C>T
c.*4254+71C>T (n.*4254+71C>T)
n.173+71C>T
c.4319+71C>T (n.4319+71C>T)
c.4295+71C>T (n.4295+71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504602G>CCA2692633885NOTCH1n.2825+71C>G
c.5018+71C>G (n.5018+71C>G)
c.4904+71C>G (n.4904+71C>G)
c.4898+71C>G (n.4898+71C>G)
c.2615+71C>G (n.2615+71C>G)
c.*2418+71C>G (n.*2418+71C>G)
c.*2627+71C>G (n.*2627+71C>G)
n.1831+71C>G
c.*4254+71C>G (n.*4254+71C>G)
n.173+71C>G
c.4319+71C>G (n.4319+71C>G)
c.4295+71C>G (n.4295+71C>G)
 gnomAD v4
9g.136504602G>TCA2579518754NOTCH1n.2825+71C>A
c.5018+71C>A (n.5018+71C>A)
c.4904+71C>A (n.4904+71C>A)
c.4898+71C>A (n.4898+71C>A)
c.2615+71C>A (n.2615+71C>A)
c.*2418+71C>A (n.*2418+71C>A)
c.*2627+71C>A (n.*2627+71C>A)
n.1831+71C>A
c.*4254+71C>A (n.*4254+71C>A)
n.173+71C>A
c.4319+71C>A (n.4319+71C>A)
c.4295+71C>A (n.4295+71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504603G>ACA2692633887NOTCH1n.2825+70C>T
c.5018+70C>T (n.5018+70C>T)
c.4904+70C>T (n.4904+70C>T)
c.4898+70C>T (n.4898+70C>T)
c.2615+70C>T (n.2615+70C>T)
c.*2418+70C>T (n.*2418+70C>T)
c.*2627+70C>T (n.*2627+70C>T)
n.1831+70C>T
c.*4254+70C>T (n.*4254+70C>T)
n.173+70C>T
c.4319+70C>T (n.4319+70C>T)
c.4295+70C>T (n.4295+70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504603G>TCA2579518755NOTCH1n.2825+70C>A
c.5018+70C>A (n.5018+70C>A)
c.4904+70C>A (n.4904+70C>A)
c.4898+70C>A (n.4898+70C>A)
c.2615+70C>A (n.2615+70C>A)
c.*2418+70C>A (n.*2418+70C>A)
c.*2627+70C>A (n.*2627+70C>A)
n.1831+70C>A
c.*4254+70C>A (n.*4254+70C>A)
n.173+70C>A
c.4319+70C>A (n.4319+70C>A)
c.4295+70C>A (n.4295+70C>A)
 gnomAD v4
9g.136504604G>ACA201643654NOTCH1n.2825+69C>T
c.5018+69C>T (n.5018+69C>T)
c.4904+69C>T (n.4904+69C>T)
c.4898+69C>T (n.4898+69C>T)
c.2615+69C>T (n.2615+69C>T)
c.*2418+69C>T (n.*2418+69C>T)
c.*2627+69C>T (n.*2627+69C>T)
n.1831+69C>T
c.*4254+69C>T (n.*4254+69C>T)
n.173+69C>T
c.4319+69C>T (n.4319+69C>T)
c.4295+69C>T (n.4295+69C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504604G>TCA2692633891NOTCH1n.2825+69C>A
c.5018+69C>A (n.5018+69C>A)
c.4904+69C>A (n.4904+69C>A)
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c.2615+69C>A (n.2615+69C>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1831+63T>C
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n.173+63T>C
c.4319+63T>C (n.4319+63T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
9g.136504610A>TCA2721108815NOTCH1n.2825+63T>A
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n.1831+63T>A
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n.173+63T>A
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 dbSNP
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n.1831+62C>T
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n.173+62C>T
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 dbSNP gnomAD v4
9g.136504611G>CCA2692633909NOTCH1n.2825+62C>G
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 gnomAD v4
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n.1831+62C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1831+61C>T
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 dbSNP gnomAD v4
9g.136504612G>TCA2550119000NOTCH1n.2825+61C>A
c.5018+61C>A (n.5018+61C>A)
c.4904+61C>A (n.4904+61C>A)
c.4898+61C>A (n.4898+61C>A)
c.2615+61C>A (n.2615+61C>A)
c.*2418+61C>A (n.*2418+61C>A)
c.*2627+61C>A (n.*2627+61C>A)
n.1831+61C>A
c.*4254+61C>A (n.*4254+61C>A)
n.173+61C>A
c.4319+61C>A (n.4319+61C>A)
c.4295+61C>A (n.4295+61C>A)
 gnomAD v4
9g.136504613C>ACA2692633913NOTCH1n.2825+60G>T
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c.4904+60G>T (n.4904+60G>T)
c.4898+60G>T (n.4898+60G>T)
c.2615+60G>T (n.2615+60G>T)
c.*2418+60G>T (n.*2418+60G>T)
c.*2627+60G>T (n.*2627+60G>T)
n.1831+60G>T
c.*4254+60G>T (n.*4254+60G>T)
n.173+60G>T
c.4319+60G>T (n.4319+60G>T)
c.4295+60G>T (n.4295+60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504613C>GCA2692633914NOTCH1n.2825+60G>C
c.5018+60G>C (n.5018+60G>C)
c.4904+60G>C (n.4904+60G>C)
c.4898+60G>C (n.4898+60G>C)
c.2615+60G>C (n.2615+60G>C)
c.*2418+60G>C (n.*2418+60G>C)
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n.1831+60G>C
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n.173+60G>C
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c.4295+60G>C (n.4295+60G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504613C>TCA2692633915NOTCH1n.2825+60G>A
c.5018+60G>A (n.5018+60G>A)
c.4904+60G>A (n.4904+60G>A)
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c.2615+60G>A (n.2615+60G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.136504618G>TCA2580903164NOTCH1n.2825+55C>A
c.5018+55C>A (n.5018+55C>A)
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c.4898+55C>A (n.4898+55C>A)
c.2615+55C>A (n.2615+55C>A)
c.*2418+55C>A (n.*2418+55C>A)
c.*2627+55C>A (n.*2627+55C>A)
n.1831+55C>A
c.*4254+55C>A (n.*4254+55C>A)
n.173+55C>A
c.4319+55C>A (n.4319+55C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1831+55del
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n.173+55del
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 gnomAD v4
9g.136504619G>ACA2692633929NOTCH1n.2825+54C>T
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c.*2418+54C>T (n.*2418+54C>T)
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n.1831+54C>T
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n.173+54C>T
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 dbSNP gnomAD v4
9g.136504619G>CCA2720841126NOTCH1n.2825+54C>G
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c.*2418+54C>G (n.*2418+54C>G)
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n.1831+54C>G
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 dbSNP
9g.136504619G>TCA2692633928NOTCH1n.2825+54C>A
c.5018+54C>A (n.5018+54C>A)
c.4904+54C>A (n.4904+54C>A)
c.4898+54C>A (n.4898+54C>A)
c.2615+54C>A (n.2615+54C>A)
c.*2418+54C>A (n.*2418+54C>A)
c.*2627+54C>A (n.*2627+54C>A)
n.1831+54C>A
c.*4254+54C>A (n.*4254+54C>A)
n.173+54C>A
c.4319+54C>A (n.4319+54C>A)
c.4295+54C>A (n.4295+54C>A)
 gnomAD v4
9g.136504620G>ACA2721108818NOTCH1n.2825+53C>T
c.5018+53C>T (n.5018+53C>T)
c.4904+53C>T (n.4904+53C>T)
c.4898+53C>T (n.4898+53C>T)
c.2615+53C>T (n.2615+53C>T)
c.*2418+53C>T (n.*2418+53C>T)
c.*2627+53C>T (n.*2627+53C>T)
n.1831+53C>T
c.*4254+53C>T (n.*4254+53C>T)
n.173+53C>T
c.4319+53C>T (n.4319+53C>T)
c.4295+53C>T (n.4295+53C>T)
 dbSNP
9g.136504620G>CCA2721108819NOTCH1n.2825+53C>G
c.5018+53C>G (n.5018+53C>G)
c.4904+53C>G (n.4904+53C>G)
c.4898+53C>G (n.4898+53C>G)
c.2615+53C>G (n.2615+53C>G)
c.*2418+53C>G (n.*2418+53C>G)
c.*2627+53C>G (n.*2627+53C>G)
n.1831+53C>G
c.*4254+53C>G (n.*4254+53C>G)
n.173+53C>G
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 dbSNP
9g.136504620G>TCA2692633930NOTCH1n.2825+53C>A
c.5018+53C>A (n.5018+53C>A)
c.4904+53C>A (n.4904+53C>A)
c.4898+53C>A (n.4898+53C>A)
c.2615+53C>A (n.2615+53C>A)
c.*2418+53C>A (n.*2418+53C>A)
c.*2627+53C>A (n.*2627+53C>A)
n.1831+53C>A
c.*4254+53C>A (n.*4254+53C>A)
n.173+53C>A
c.4319+53C>A (n.4319+53C>A)
c.4295+53C>A (n.4295+53C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504621G>ACA1130025650NOTCH1n.2825+52C>T
c.5018+52C>T (n.5018+52C>T)
c.4904+52C>T (n.4904+52C>T)
c.4898+52C>T (n.4898+52C>T)
c.2615+52C>T (n.2615+52C>T)
c.*2418+52C>T (n.*2418+52C>T)
c.*2627+52C>T (n.*2627+52C>T)
n.1831+52C>T
c.*4254+52C>T (n.*4254+52C>T)
n.173+52C>T
c.4319+52C>T (n.4319+52C>T)
c.4295+52C>T (n.4295+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504621G>CCA2692633932NOTCH1n.2825+52C>G
c.5018+52C>G (n.5018+52C>G)
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c.*2418+52C>G (n.*2418+52C>G)
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n.1831+52C>G
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n.173+52C>G
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c.4295+52C>G (n.4295+52C>G)
 gnomAD v4
9g.136504621G>TCA2692633934NOTCH1n.2825+52C>A
c.5018+52C>A (n.5018+52C>A)
c.4904+52C>A (n.4904+52C>A)
c.4898+52C>A (n.4898+52C>A)
c.2615+52C>A (n.2615+52C>A)
c.*2418+52C>A (n.*2418+52C>A)
c.*2627+52C>A (n.*2627+52C>A)
n.1831+52C>A
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n.173+52C>A
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c.4295+52C>A (n.4295+52C>A)
 gnomAD v4
9g.136504622A>CCA2692633937NOTCH1n.2825+51T>G
c.5018+51T>G (n.5018+51T>G)
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n.1831+51T>G
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n.173+51T>G
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 gnomAD v4
9g.136504622A>GCA201643666NOTCH1n.2825+51T>C
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n.1831+51T>C
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n.173+51T>C
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c.4295+51T>C (n.4295+51T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504622A>TCA2720771452NOTCH1n.2825+51T>A
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n.1831+51T>A
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n.173+51T>A
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 dbSNP
9g.136504623G>ACA591181298NOTCH1n.2825+50C>T
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n.1831+50C>T
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n.173+50C>T
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c.4295+50C>T (n.4295+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504623G>TCA2692633940NOTCH1n.2825+50C>A
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n.1831+50C>A
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n.173+50C>A
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c.4295+50C>A (n.4295+50C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504625delCA2692633939NOTCH1n.2825+50del
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n.173+50del
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 gnomAD v4
9g.136504624G>ACA2692633941NOTCH1n.2825+49C>T
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c.*2418+49C>T (n.*2418+49C>T)
c.*2627+49C>T (n.*2627+49C>T)
n.1831+49C>T
c.*4254+49C>T (n.*4254+49C>T)
n.173+49C>T
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c.4295+49C>T (n.4295+49C>T)
 gnomAD v4
9g.136504624G>TCA2692633942NOTCH1n.2825+49C>A
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c.*2418+49C>A (n.*2418+49C>A)
c.*2627+49C>A (n.*2627+49C>A)
n.1831+49C>A
c.*4254+49C>A (n.*4254+49C>A)
n.173+49C>A
c.4319+49C>A (n.4319+49C>A)
c.4295+49C>A (n.4295+49C>A)
 gnomAD v4
9g.136504625G>ACA1130025652NOTCH1n.2825+48C>T
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c.*2627+48C>T (n.*2627+48C>T)
n.1831+48C>T
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n.173+48C>T
c.4319+48C>T (n.4319+48C>T)
c.4295+48C>T (n.4295+48C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504625G>CCA2720841136NOTCH1n.2825+48C>G
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n.1831+48C>G
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n.173+48C>G
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 dbSNP
9g.136504625G>TCA2692633943NOTCH1n.2825+48C>A
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c.*2627+48C>A (n.*2627+48C>A)
n.1831+48C>A
c.*4254+48C>A (n.*4254+48C>A)
n.173+48C>A
c.4319+48C>A (n.4319+48C>A)
c.4295+48C>A (n.4295+48C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504626C>ACA2692633944NOTCH1n.2825+47G>T
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c.*2418+47G>T (n.*2418+47G>T)
c.*2627+47G>T (n.*2627+47G>T)
n.1831+47G>T
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n.173+47G>T
c.4319+47G>T (n.4319+47G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
9g.136504626C>GCA2721108820NOTCH1n.2825+47G>C
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c.2615+47G>C (n.2615+47G>C)
c.*2418+47G>C (n.*2418+47G>C)
c.*2627+47G>C (n.*2627+47G>C)
n.1831+47G>C
c.*4254+47G>C (n.*4254+47G>C)
n.173+47G>C
c.4319+47G>C (n.4319+47G>C)
c.4295+47G>C (n.4295+47G>C)
 dbSNP
9g.136504626C>TCA2579518757NOTCH1n.2825+47G>A
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c.4898+47G>A (n.4898+47G>A)
c.2615+47G>A (n.2615+47G>A)
c.*2418+47G>A (n.*2418+47G>A)
c.*2627+47G>A (n.*2627+47G>A)
n.1831+47G>A
c.*4254+47G>A (n.*4254+47G>A)
n.173+47G>A
c.4319+47G>A (n.4319+47G>A)
c.4295+47G>A (n.4295+47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504628delCA2692633945NOTCH1n.2825+47del
c.5018+47del (n.5018+47del)
c.4904+47del (n.4904+47del)
c.4898+47del (n.4898+47del)
c.2615+47del (n.2615+47del)
c.*2418+47del (n.*2418+47del)
c.*2627+47del (n.*2627+47del)
n.1831+47del
c.*4254+47del (n.*4254+47del)
n.173+47del
c.4319+47del (n.4319+47del)
c.4295+47del (n.4295+47del)
 gnomAD v4
9g.136504627C>ACA2692633946NOTCH1n.2825+46G>T
c.5018+46G>T (n.5018+46G>T)
c.4904+46G>T (n.4904+46G>T)
c.4898+46G>T (n.4898+46G>T)
c.2615+46G>T (n.2615+46G>T)
c.*2418+46G>T (n.*2418+46G>T)
c.*2627+46G>T (n.*2627+46G>T)
n.1831+46G>T
c.*4254+46G>T (n.*4254+46G>T)
n.173+46G>T
c.4319+46G>T (n.4319+46G>T)
c.4295+46G>T (n.4295+46G>T)
 gnomAD v4
9g.136504627C>GCA2720773127NOTCH1n.2825+46G>C
c.5018+46G>C (n.5018+46G>C)
c.4904+46G>C (n.4904+46G>C)
c.4898+46G>C (n.4898+46G>C)
c.2615+46G>C (n.2615+46G>C)
c.*2418+46G>C (n.*2418+46G>C)
c.*2627+46G>C (n.*2627+46G>C)
n.1831+46G>C
c.*4254+46G>C (n.*4254+46G>C)
n.173+46G>C
c.4319+46G>C (n.4319+46G>C)
c.4295+46G>C (n.4295+46G>C)
 dbSNP
9g.136504627C>TCA201643668NOTCH1n.2825+46G>A
c.5018+46G>A (n.5018+46G>A)
c.4904+46G>A (n.4904+46G>A)
c.4898+46G>A (n.4898+46G>A)
c.2615+46G>A (n.2615+46G>A)
c.*2418+46G>A (n.*2418+46G>A)
c.*2627+46G>A (n.*2627+46G>A)
n.1831+46G>A
c.*4254+46G>A (n.*4254+46G>A)
n.173+46G>A
c.4319+46G>A (n.4319+46G>A)
c.4295+46G>A (n.4295+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504628C>ACA591181299NOTCH1n.2825+45G>T
c.5018+45G>T (n.5018+45G>T)
c.4904+45G>T (n.4904+45G>T)
c.4898+45G>T (n.4898+45G>T)
c.2615+45G>T (n.2615+45G>T)
c.*2418+45G>T (n.*2418+45G>T)
c.*2627+45G>T (n.*2627+45G>T)
n.1831+45G>T
c.*4254+45G>T (n.*4254+45G>T)
n.173+45G>T
c.4319+45G>T (n.4319+45G>T)
c.4295+45G>T (n.4295+45G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504628C>GCA2720787375NOTCH1n.2825+45G>C
c.5018+45G>C (n.5018+45G>C)
c.4904+45G>C (n.4904+45G>C)
c.4898+45G>C (n.4898+45G>C)
c.2615+45G>C (n.2615+45G>C)
c.*2418+45G>C (n.*2418+45G>C)
c.*2627+45G>C (n.*2627+45G>C)
n.1831+45G>C
c.*4254+45G>C (n.*4254+45G>C)
n.173+45G>C
c.4319+45G>C (n.4319+45G>C)
c.4295+45G>C (n.4295+45G>C)
 dbSNP
9g.136504628C>TCA2692633952NOTCH1n.2825+45G>A
c.5018+45G>A (n.5018+45G>A)
c.4904+45G>A (n.4904+45G>A)
c.4898+45G>A (n.4898+45G>A)
c.2615+45G>A (n.2615+45G>A)
c.*2418+45G>A (n.*2418+45G>A)
c.*2627+45G>A (n.*2627+45G>A)
n.1831+45G>A
c.*4254+45G>A (n.*4254+45G>A)
n.173+45G>A
c.4319+45G>A (n.4319+45G>A)
c.4295+45G>A (n.4295+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504629A>GCA591181300NOTCH1n.2825+44T>C
c.5018+44T>C (n.5018+44T>C)
c.4904+44T>C (n.4904+44T>C)
c.4898+44T>C (n.4898+44T>C)
c.2615+44T>C (n.2615+44T>C)
c.*2418+44T>C (n.*2418+44T>C)
c.*2627+44T>C (n.*2627+44T>C)
n.1831+44T>C
c.*4254+44T>C (n.*4254+44T>C)
n.173+44T>C
c.4319+44T>C (n.4319+44T>C)
c.4295+44T>C (n.4295+44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504629A>TCA2720791813NOTCH1n.2825+44T>A
c.5018+44T>A (n.5018+44T>A)
c.4904+44T>A (n.4904+44T>A)
c.4898+44T>A (n.4898+44T>A)
c.2615+44T>A (n.2615+44T>A)
c.*2418+44T>A (n.*2418+44T>A)
c.*2627+44T>A (n.*2627+44T>A)
n.1831+44T>A
c.*4254+44T>A (n.*4254+44T>A)
n.173+44T>A
c.4319+44T>A (n.4319+44T>A)
c.4295+44T>A (n.4295+44T>A)
 dbSNP
9g.136504630G>ACA591181303NOTCH1n.2825+43C>T
c.5018+43C>T (n.5018+43C>T)
c.4904+43C>T (n.4904+43C>T)
c.4898+43C>T (n.4898+43C>T)
c.2615+43C>T (n.2615+43C>T)
c.*2418+43C>T (n.*2418+43C>T)
c.*2627+43C>T (n.*2627+43C>T)
n.1831+43C>T
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n.173+43C>T
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c.4295+43C>T (n.4295+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136504630G>CCA2692633954NOTCH1n.2825+43C>G
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n.1831+43C>G
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n.173+43C>G
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 dbSNP gnomAD v4
9g.136504630G>TCA2692633955NOTCH1n.2825+43C>A
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c.4898+43C>A (n.4898+43C>A)
c.2615+43C>A (n.2615+43C>A)
c.*2418+43C>A (n.*2418+43C>A)
c.*2627+43C>A (n.*2627+43C>A)
n.1831+43C>A
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n.173+43C>A
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c.4295+43C>A (n.4295+43C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504631G>ACA5340474NOTCH1n.2825+42C>T
c.5018+42C>T (n.5018+42C>T)
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c.4898+42C>T (n.4898+42C>T)
c.2615+42C>T (n.2615+42C>T)
c.*2418+42C>T (n.*2418+42C>T)
c.*2627+42C>T (n.*2627+42C>T)
n.1831+42C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504631G>CCA2720766640NOTCH1n.2825+42C>G
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c.*2418+42C>G (n.*2418+42C>G)
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n.1831+42C>G
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 dbSNP
9g.136504631G>TCA591181307NOTCH1n.2825+42C>A
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n.1831+42C>A
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n.173+42C>A
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c.4295+42C>A (n.4295+42C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504634_136504635delCA2692633957NOTCH1n.2825+41_2825+42del
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c.4898+41_4898+42del (n.4898+41_4898+42del)
c.2615+41_2615+42del (n.2615+41_2615+42del)
c.*2418+41_*2418+42del (n.*2418+41_*2418+42del)
c.*2627+41_*2627+42del (n.*2627+41_*2627+42del)
n.1831+41_1831+42del
c.*4254+41_*4254+42del (n.*4254+41_*4254+42del)
n.173+41_173+42del
c.4319+41_4319+42del (n.4319+41_4319+42del)
c.4295+41_4295+42del (n.4295+41_4295+42del)
 gnomAD v4
9g.136504632A>GCA2692633961NOTCH1n.2825+41T>C
c.5018+41T>C (n.5018+41T>C)
c.4904+41T>C (n.4904+41T>C)
c.4898+41T>C (n.4898+41T>C)
c.2615+41T>C (n.2615+41T>C)
c.*2418+41T>C (n.*2418+41T>C)
c.*2627+41T>C (n.*2627+41T>C)
n.1831+41T>C
c.*4254+41T>C (n.*4254+41T>C)
n.173+41T>C
c.4319+41T>C (n.4319+41T>C)
c.4295+41T>C (n.4295+41T>C)
 gnomAD v4
9g.136504633G>TCA2692633963NOTCH1n.2825+40C>A
c.5018+40C>A (n.5018+40C>A)
c.4904+40C>A (n.4904+40C>A)
c.4898+40C>A (n.4898+40C>A)
c.2615+40C>A (n.2615+40C>A)
c.*2418+40C>A (n.*2418+40C>A)
c.*2627+40C>A (n.*2627+40C>A)
n.1831+40C>A
c.*4254+40C>A (n.*4254+40C>A)
n.173+40C>A
c.4319+40C>A (n.4319+40C>A)
c.4295+40C>A (n.4295+40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504634A>GCA2721108821NOTCH1n.2825+39T>C
c.5018+39T>C (n.5018+39T>C)
c.4904+39T>C (n.4904+39T>C)
c.4898+39T>C (n.4898+39T>C)
c.2615+39T>C (n.2615+39T>C)
c.*2418+39T>C (n.*2418+39T>C)
c.*2627+39T>C (n.*2627+39T>C)
n.1831+39T>C
c.*4254+39T>C (n.*4254+39T>C)
n.173+39T>C
c.4319+39T>C (n.4319+39T>C)
c.4295+39T>C (n.4295+39T>C)
 dbSNP
9g.136504634A>TCA2721108822NOTCH1n.2825+39T>A
c.5018+39T>A (n.5018+39T>A)
c.4904+39T>A (n.4904+39T>A)
c.4898+39T>A (n.4898+39T>A)
c.2615+39T>A (n.2615+39T>A)
c.*2418+39T>A (n.*2418+39T>A)
c.*2627+39T>A (n.*2627+39T>A)
n.1831+39T>A
c.*4254+39T>A (n.*4254+39T>A)
n.173+39T>A
c.4319+39T>A (n.4319+39T>A)
c.4295+39T>A (n.4295+39T>A)
 dbSNP
9g.136504635G>ACA2692633968NOTCH1n.2825+38C>T
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n.1831+38C>T
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n.173+38C>T
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c.4295+38C>T (n.4295+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504635G>CCA2692633966NOTCH1n.2825+38C>G
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c.*2418+38C>G (n.*2418+38C>G)
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n.1831+38C>G
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n.173+38C>G
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c.4295+38C>G (n.4295+38C>G)
 gnomAD v4
9g.136504635G>TCA2692633965NOTCH1n.2825+38C>A
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c.4904+38C>A (n.4904+38C>A)
c.4898+38C>A (n.4898+38C>A)
c.2615+38C>A (n.2615+38C>A)
c.*2418+38C>A (n.*2418+38C>A)
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n.1831+38C>A
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n.173+38C>A
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c.4295+38C>A (n.4295+38C>A)
 gnomAD v4
9g.136504636T>ACA2721108823NOTCH1n.2825+37A>T
c.5018+37A>T (n.5018+37A>T)
c.4904+37A>T (n.4904+37A>T)
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n.1831+37A>T
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n.173+37A>T
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c.4295+37A>T (n.4295+37A>T)
 dbSNP
9g.136504636T>CCA2692633969NOTCH1n.2825+37A>G
c.5018+37A>G (n.5018+37A>G)
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c.4898+37A>G (n.4898+37A>G)
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n.1831+37A>G
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n.173+37A>G
c.4319+37A>G (n.4319+37A>G)
c.4295+37A>G (n.4295+37A>G)
 gnomAD v4
9g.136504636T>GCA2721108824NOTCH1n.2825+37A>C
c.5018+37A>C (n.5018+37A>C)
c.4904+37A>C (n.4904+37A>C)
c.4898+37A>C (n.4898+37A>C)
c.2615+37A>C (n.2615+37A>C)
c.*2418+37A>C (n.*2418+37A>C)
c.*2627+37A>C (n.*2627+37A>C)
n.1831+37A>C
c.*4254+37A>C (n.*4254+37A>C)
n.173+37A>C
c.4319+37A>C (n.4319+37A>C)
c.4295+37A>C (n.4295+37A>C)
 dbSNP
9g.136504637T>CCA2692633970NOTCH1n.2825+36A>G
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c.4904+36A>G (n.4904+36A>G)
c.4898+36A>G (n.4898+36A>G)
c.2615+36A>G (n.2615+36A>G)
c.*2418+36A>G (n.*2418+36A>G)
c.*2627+36A>G (n.*2627+36A>G)
n.1831+36A>G
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n.173+36A>G
c.4319+36A>G (n.4319+36A>G)
c.4295+36A>G (n.4295+36A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504637T>GCA2721108825NOTCH1n.2825+36A>C
c.5018+36A>C (n.5018+36A>C)
c.4904+36A>C (n.4904+36A>C)
c.4898+36A>C (n.4898+36A>C)
c.2615+36A>C (n.2615+36A>C)
c.*2418+36A>C (n.*2418+36A>C)
c.*2627+36A>C (n.*2627+36A>C)
n.1831+36A>C
c.*4254+36A>C (n.*4254+36A>C)
n.173+36A>C
c.4319+36A>C (n.4319+36A>C)
c.4295+36A>C (n.4295+36A>C)
 dbSNP
9g.136504638G>ACA591181308NOTCH1n.2825+35C>T
c.5018+35C>T (n.5018+35C>T)
c.4904+35C>T (n.4904+35C>T)
c.4898+35C>T (n.4898+35C>T)
c.2615+35C>T (n.2615+35C>T)
c.*2418+35C>T (n.*2418+35C>T)
c.*2627+35C>T (n.*2627+35C>T)
n.1831+35C>T
c.*4254+35C>T (n.*4254+35C>T)
n.173+35C>T
c.4319+35C>T (n.4319+35C>T)
c.4295+35C>T (n.4295+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504638G>CCA2692633971NOTCH1n.2825+35C>G
c.5018+35C>G (n.5018+35C>G)
c.4904+35C>G (n.4904+35C>G)
c.4898+35C>G (n.4898+35C>G)
c.2615+35C>G (n.2615+35C>G)
c.*2418+35C>G (n.*2418+35C>G)
c.*2627+35C>G (n.*2627+35C>G)
n.1831+35C>G
c.*4254+35C>G (n.*4254+35C>G)
n.173+35C>G
c.4319+35C>G (n.4319+35C>G)
c.4295+35C>G (n.4295+35C>G)
 gnomAD v4
9g.136504638G>TCA591181309NOTCH1n.2825+35C>A
c.5018+35C>A (n.5018+35C>A)
c.4904+35C>A (n.4904+35C>A)
c.4898+35C>A (n.4898+35C>A)
c.2615+35C>A (n.2615+35C>A)
c.*2418+35C>A (n.*2418+35C>A)
c.*2627+35C>A (n.*2627+35C>A)
n.1831+35C>A
c.*4254+35C>A (n.*4254+35C>A)
n.173+35C>A
c.4319+35C>A (n.4319+35C>A)
c.4295+35C>A (n.4295+35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504639delCA2692633976NOTCH1n.2825+34del
c.5018+34del (n.5018+34del)
c.4904+34del (n.4904+34del)
c.4898+34del (n.4898+34del)
c.2615+34del (n.2615+34del)
c.*2418+34del (n.*2418+34del)
c.*2627+34del (n.*2627+34del)
n.1831+34del
c.*4254+34del (n.*4254+34del)
n.173+34del
c.4319+34del (n.4319+34del)
c.4295+34del (n.4295+34del)
 gnomAD v4
9g.136504639C>ACA2579518761NOTCH1n.2825+34G>T
c.5018+34G>T (n.5018+34G>T)
c.4904+34G>T (n.4904+34G>T)
c.4898+34G>T (n.4898+34G>T)
c.2615+34G>T (n.2615+34G>T)
c.*2418+34G>T (n.*2418+34G>T)
c.*2627+34G>T (n.*2627+34G>T)
n.1831+34G>T
c.*4254+34G>T (n.*4254+34G>T)
n.173+34G>T
c.4319+34G>T (n.4319+34G>T)
c.4295+34G>T (n.4295+34G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504639C>GCA2720767135NOTCH1n.2825+34G>C
c.5018+34G>C (n.5018+34G>C)
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c.4898+34G>C (n.4898+34G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1831+28A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.5018+26C>A (n.5018+26C>A)
c.4904+26C>A (n.4904+26C>A)
c.4898+26C>A (n.4898+26C>A)
c.2615+26C>A (n.2615+26C>A)
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n.1831+26C>A
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n.173+26C>A
c.4319+26C>A (n.4319+26C>A)
c.4295+26C>A (n.4295+26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.4295+25T>G (n.4295+25T>G)
 dbSNP
9g.136504648A>GCA2692633992NOTCH1n.2825+25T>C
c.5018+25T>C (n.5018+25T>C)
c.4904+25T>C (n.4904+25T>C)
c.4898+25T>C (n.4898+25T>C)
c.2615+25T>C (n.2615+25T>C)
c.*2418+25T>C (n.*2418+25T>C)
c.*2627+25T>C (n.*2627+25T>C)
n.1831+25T>C
c.*4254+25T>C (n.*4254+25T>C)
n.173+25T>C
c.4319+25T>C (n.4319+25T>C)
c.4295+25T>C (n.4295+25T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504648A>TCA2692633993NOTCH1n.2825+25T>A
c.5018+25T>A (n.5018+25T>A)
c.4904+25T>A (n.4904+25T>A)
c.4898+25T>A (n.4898+25T>A)
c.2615+25T>A (n.2615+25T>A)
c.*2418+25T>A (n.*2418+25T>A)
c.*2627+25T>A (n.*2627+25T>A)
n.1831+25T>A
c.*4254+25T>A (n.*4254+25T>A)
n.173+25T>A
c.4319+25T>A (n.4319+25T>A)
c.4295+25T>A (n.4295+25T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504649C>ACA2692633996NOTCH1n.2825+24G>T
c.5018+24G>T (n.5018+24G>T)
c.4904+24G>T (n.4904+24G>T)
c.4898+24G>T (n.4898+24G>T)
c.2615+24G>T (n.2615+24G>T)
c.*2418+24G>T (n.*2418+24G>T)
c.*2627+24G>T (n.*2627+24G>T)
n.1831+24G>T
c.*4254+24G>T (n.*4254+24G>T)
n.173+24G>T
c.4319+24G>T (n.4319+24G>T)
c.4295+24G>T (n.4295+24G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504649C>GCA2692633994NOTCH1n.2825+24G>C
c.5018+24G>C (n.5018+24G>C)
c.4904+24G>C (n.4904+24G>C)
c.4898+24G>C (n.4898+24G>C)
c.2615+24G>C (n.2615+24G>C)
c.*2418+24G>C (n.*2418+24G>C)
c.*2627+24G>C (n.*2627+24G>C)
n.1831+24G>C
c.*4254+24G>C (n.*4254+24G>C)
n.173+24G>C
c.4319+24G>C (n.4319+24G>C)
c.4295+24G>C (n.4295+24G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504649C>TCA2692633995NOTCH1n.2825+24G>A
c.5018+24G>A (n.5018+24G>A)
c.4904+24G>A (n.4904+24G>A)
c.4898+24G>A (n.4898+24G>A)
c.2615+24G>A (n.2615+24G>A)
c.*2418+24G>A (n.*2418+24G>A)
c.*2627+24G>A (n.*2627+24G>A)
n.1831+24G>A
c.*4254+24G>A (n.*4254+24G>A)
n.173+24G>A
c.4319+24G>A (n.4319+24G>A)
c.4295+24G>A (n.4295+24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504650C>ACA2692634000NOTCH1n.2825+23G>T
c.5018+23G>T (n.5018+23G>T)
c.4904+23G>T (n.4904+23G>T)
c.4898+23G>T (n.4898+23G>T)
c.2615+23G>T (n.2615+23G>T)
c.*2418+23G>T (n.*2418+23G>T)
c.*2627+23G>T (n.*2627+23G>T)
n.1831+23G>T
c.*4254+23G>T (n.*4254+23G>T)
n.173+23G>T
c.4319+23G>T (n.4319+23G>T)
c.4295+23G>T (n.4295+23G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504650C>GCA2720785173NOTCH1n.2825+23G>C
c.5018+23G>C (n.5018+23G>C)
c.4904+23G>C (n.4904+23G>C)
c.4898+23G>C (n.4898+23G>C)
c.2615+23G>C (n.2615+23G>C)
c.*2418+23G>C (n.*2418+23G>C)
c.*2627+23G>C (n.*2627+23G>C)
n.1831+23G>C
c.*4254+23G>C (n.*4254+23G>C)
n.173+23G>C
c.4319+23G>C (n.4319+23G>C)
c.4295+23G>C (n.4295+23G>C)
 dbSNP
9g.136504650C>TCA591181318NOTCH1n.2825+23G>A
c.5018+23G>A (n.5018+23G>A)
c.4904+23G>A (n.4904+23G>A)
c.4898+23G>A (n.4898+23G>A)
c.2615+23G>A (n.2615+23G>A)
c.*2418+23G>A (n.*2418+23G>A)
c.*2627+23G>A (n.*2627+23G>A)
n.1831+23G>A
c.*4254+23G>A (n.*4254+23G>A)
n.173+23G>A
c.4319+23G>A (n.4319+23G>A)
c.4295+23G>A (n.4295+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504650_136504651insCCACCA2692633999NOTCH1n.2825+23_2825+24insTGGG
c.5018+23_5018+24insTGGG (n.5018+23_5018+24insTGGG)
c.4904+23_4904+24insTGGG (n.4904+23_4904+24insTGGG)
c.4898+23_4898+24insTGGG (n.4898+23_4898+24insTGGG)
c.2615+23_2615+24insTGGG (n.2615+23_2615+24insTGGG)
c.*2418+23_*2418+24insTGGG (n.*2418+23_*2418+24insTGGG)
c.*2627+23_*2627+24insTGGG (n.*2627+23_*2627+24insTGGG)
n.1831+23_1831+24insTGGG
c.*4254+23_*4254+24insTGGG (n.*4254+23_*4254+24insTGGG)
n.173+23_173+24insTGGG
c.4319+23_4319+24insTGGG (n.4319+23_4319+24insTGGG)
c.4295+23_4295+24insTGGG (n.4295+23_4295+24insTGGG)
 gnomAD v4
9g.136504651G>ACA201643685NOTCH1n.2825+22C>T
c.5018+22C>T (n.5018+22C>T)
c.4904+22C>T (n.4904+22C>T)
c.4898+22C>T (n.4898+22C>T)
c.2615+22C>T (n.2615+22C>T)
c.*2418+22C>T (n.*2418+22C>T)
c.*2627+22C>T (n.*2627+22C>T)
n.1831+22C>T
c.*4254+22C>T (n.*4254+22C>T)
n.173+22C>T
c.4319+22C>T (n.4319+22C>T)
c.4295+22C>T (n.4295+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504651G>CCA2720782393NOTCH1n.2825+22C>G
c.5018+22C>G (n.5018+22C>G)
c.4904+22C>G (n.4904+22C>G)
c.4898+22C>G (n.4898+22C>G)
c.2615+22C>G (n.2615+22C>G)
c.*2418+22C>G (n.*2418+22C>G)
c.*2627+22C>G (n.*2627+22C>G)
n.1831+22C>G
c.*4254+22C>G (n.*4254+22C>G)
n.173+22C>G
c.4319+22C>G (n.4319+22C>G)
c.4295+22C>G (n.4295+22C>G)
 dbSNP
9g.136504651G>TCA2548923440NOTCH1n.2825+22C>A
c.5018+22C>A (n.5018+22C>A)
c.4904+22C>A (n.4904+22C>A)
c.4898+22C>A (n.4898+22C>A)
c.2615+22C>A (n.2615+22C>A)
c.*2418+22C>A (n.*2418+22C>A)
c.*2627+22C>A (n.*2627+22C>A)
n.1831+22C>A
c.*4254+22C>A (n.*4254+22C>A)
n.173+22C>A
c.4319+22C>A (n.4319+22C>A)
c.4295+22C>A (n.4295+22C>A)
 gnomAD v4
9g.136504652T>ACA2721108832NOTCH1n.2825+21A>T
c.5018+21A>T (n.5018+21A>T)
c.4904+21A>T (n.4904+21A>T)
c.4898+21A>T (n.4898+21A>T)
c.2615+21A>T (n.2615+21A>T)
c.*2418+21A>T (n.*2418+21A>T)
c.*2627+21A>T (n.*2627+21A>T)
n.1831+21A>T
c.*4254+21A>T (n.*4254+21A>T)
n.173+21A>T
c.4319+21A>T (n.4319+21A>T)
c.4295+21A>T (n.4295+21A>T)
 dbSNP
9g.136504652T>CCA2692634005NOTCH1n.2825+21A>G
c.5018+21A>G (n.5018+21A>G)
c.4904+21A>G (n.4904+21A>G)
c.4898+21A>G (n.4898+21A>G)
c.2615+21A>G (n.2615+21A>G)
c.*2418+21A>G (n.*2418+21A>G)
c.*2627+21A>G (n.*2627+21A>G)
n.1831+21A>G
c.*4254+21A>G (n.*4254+21A>G)
n.173+21A>G
c.4319+21A>G (n.4319+21A>G)
c.4295+21A>G (n.4295+21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504652T>GCA2721108833NOTCH1n.2825+21A>C
c.5018+21A>C (n.5018+21A>C)
c.4904+21A>C (n.4904+21A>C)
c.4898+21A>C (n.4898+21A>C)
c.2615+21A>C (n.2615+21A>C)
c.*2418+21A>C (n.*2418+21A>C)
c.*2627+21A>C (n.*2627+21A>C)
n.1831+21A>C
c.*4254+21A>C (n.*4254+21A>C)
n.173+21A>C
c.4319+21A>C (n.4319+21A>C)
c.4295+21A>C (n.4295+21A>C)
 dbSNP
9g.136504653G>ACA5340477NOTCH1n.2825+20C>T
c.5018+20C>T (n.5018+20C>T)
c.4904+20C>T (n.4904+20C>T)
c.4898+20C>T (n.4898+20C>T)
c.2615+20C>T (n.2615+20C>T)
c.*2418+20C>T (n.*2418+20C>T)
c.*2627+20C>T (n.*2627+20C>T)
n.1831+20C>T
c.*4254+20C>T (n.*4254+20C>T)
n.173+20C>T
c.4319+20C>T (n.4319+20C>T)
c.4295+20C>T (n.4295+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504653G>CCA2720759360NOTCH1n.2825+20C>G
c.5018+20C>G (n.5018+20C>G)
c.4904+20C>G (n.4904+20C>G)
c.4898+20C>G (n.4898+20C>G)
c.2615+20C>G (n.2615+20C>G)
c.*2418+20C>G (n.*2418+20C>G)
c.*2627+20C>G (n.*2627+20C>G)
n.1831+20C>G
c.*4254+20C>G (n.*4254+20C>G)
n.173+20C>G
c.4319+20C>G (n.4319+20C>G)
c.4295+20C>G (n.4295+20C>G)
 dbSNP
9g.136504653G>TCA2692634011NOTCH1n.2825+20C>A
c.5018+20C>A (n.5018+20C>A)
c.4904+20C>A (n.4904+20C>A)
c.4898+20C>A (n.4898+20C>A)
c.2615+20C>A (n.2615+20C>A)
c.*2418+20C>A (n.*2418+20C>A)
c.*2627+20C>A (n.*2627+20C>A)
n.1831+20C>A
c.*4254+20C>A (n.*4254+20C>A)
n.173+20C>A
c.4319+20C>A (n.4319+20C>A)
c.4295+20C>A (n.4295+20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504655delCA2692634010NOTCH1n.2825+20del
c.5018+20del (n.5018+20del)
c.4904+20del (n.4904+20del)
c.4898+20del (n.4898+20del)
c.2615+20del (n.2615+20del)
c.*2418+20del (n.*2418+20del)
c.*2627+20del (n.*2627+20del)
n.1831+20del
c.*4254+20del (n.*4254+20del)
n.173+20del
c.4319+20del (n.4319+20del)
c.4295+20del (n.4295+20del)
 gnomAD v4
9g.136504654G>ACA591181324NOTCH1n.2825+19C>T
c.5018+19C>T (n.5018+19C>T)
c.4904+19C>T (n.4904+19C>T)
c.4898+19C>T (n.4898+19C>T)
c.2615+19C>T (n.2615+19C>T)
c.*2418+19C>T (n.*2418+19C>T)
c.*2627+19C>T (n.*2627+19C>T)
n.1831+19C>T
c.*4254+19C>T (n.*4254+19C>T)
n.173+19C>T
c.4319+19C>T (n.4319+19C>T)
c.4295+19C>T (n.4295+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504654G>CCA2692634015NOTCH1n.2825+19C>G
c.5018+19C>G (n.5018+19C>G)
c.4904+19C>G (n.4904+19C>G)
c.4898+19C>G (n.4898+19C>G)
c.2615+19C>G (n.2615+19C>G)
c.*2418+19C>G (n.*2418+19C>G)
c.*2627+19C>G (n.*2627+19C>G)
n.1831+19C>G
c.*4254+19C>G (n.*4254+19C>G)
n.173+19C>G
c.4319+19C>G (n.4319+19C>G)
c.4295+19C>G (n.4295+19C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504654G>TCA2692634016NOTCH1n.2825+19C>A
c.5018+19C>A (n.5018+19C>A)
c.4904+19C>A (n.4904+19C>A)
c.4898+19C>A (n.4898+19C>A)
c.2615+19C>A (n.2615+19C>A)
c.*2418+19C>A (n.*2418+19C>A)
c.*2627+19C>A (n.*2627+19C>A)
n.1831+19C>A
c.*4254+19C>A (n.*4254+19C>A)
n.173+19C>A
c.4319+19C>A (n.4319+19C>A)
c.4295+19C>A (n.4295+19C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504655G>ACA2692634017NOTCH1n.2825+18C>T
c.5018+18C>T (n.5018+18C>T)
c.4904+18C>T (n.4904+18C>T)
c.4898+18C>T (n.4898+18C>T)
c.2615+18C>T (n.2615+18C>T)
c.*2418+18C>T (n.*2418+18C>T)
c.*2627+18C>T (n.*2627+18C>T)
n.1831+18C>T
c.*4254+18C>T (n.*4254+18C>T)
n.173+18C>T
c.4319+18C>T (n.4319+18C>T)
c.4295+18C>T (n.4295+18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504655G>CCA2721108835NOTCH1n.2825+18C>G
c.5018+18C>G (n.5018+18C>G)
c.4904+18C>G (n.4904+18C>G)
c.4898+18C>G (n.4898+18C>G)
c.2615+18C>G (n.2615+18C>G)
c.*2418+18C>G (n.*2418+18C>G)
c.*2627+18C>G (n.*2627+18C>G)
n.1831+18C>G
c.*4254+18C>G (n.*4254+18C>G)
n.173+18C>G
c.4319+18C>G (n.4319+18C>G)
c.4295+18C>G (n.4295+18C>G)
 dbSNP
9g.136504656C>ACA2692634019NOTCH1n.2825+17G>T
c.5018+17G>T (n.5018+17G>T)
c.4904+17G>T (n.4904+17G>T)
c.4898+17G>T (n.4898+17G>T)
c.2615+17G>T (n.2615+17G>T)
c.*2418+17G>T (n.*2418+17G>T)
c.*2627+17G>T (n.*2627+17G>T)
n.1831+17G>T
c.*4254+17G>T (n.*4254+17G>T)
n.173+17G>T
c.4319+17G>T (n.4319+17G>T)
c.4295+17G>T (n.4295+17G>T)
 gnomAD v4
9g.136504656C>GCA2786273013NOTCH1n.2825+17G>C
c.5018+17G>C (n.5018+17G>C)
c.4904+17G>C (n.4904+17G>C)
c.4898+17G>C (n.4898+17G>C)
c.2615+17G>C (n.2615+17G>C)
c.*2418+17G>C (n.*2418+17G>C)
c.*2627+17G>C (n.*2627+17G>C)
n.1831+17G>C
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n.173+17G>C
c.4319+17G>C (n.4319+17G>C)
c.4295+17G>C (n.4295+17G>C)
9g.136504656C>TCA201643693NOTCH1n.2825+17G>A
c.5018+17G>A (n.5018+17G>A)
c.4904+17G>A (n.4904+17G>A)
c.4898+17G>A (n.4898+17G>A)
c.2615+17G>A (n.2615+17G>A)
c.*2418+17G>A (n.*2418+17G>A)
c.*2627+17G>A (n.*2627+17G>A)
n.1831+17G>A
c.*4254+17G>A (n.*4254+17G>A)
n.173+17G>A
c.4319+17G>A (n.4319+17G>A)
c.4295+17G>A (n.4295+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504657G>ACA5340478NOTCH1n.2825+16C>T
c.5018+16C>T (n.5018+16C>T)
c.4904+16C>T (n.4904+16C>T)
c.4898+16C>T (n.4898+16C>T)
c.2615+16C>T (n.2615+16C>T)
c.*2418+16C>T (n.*2418+16C>T)
c.*2627+16C>T (n.*2627+16C>T)
n.1831+16C>T
c.*4254+16C>T (n.*4254+16C>T)
n.173+16C>T
c.4319+16C>T (n.4319+16C>T)
c.4295+16C>T (n.4295+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504657G>CCA2692634021NOTCH1n.2825+16C>G
c.5018+16C>G (n.5018+16C>G)
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n.1831+16C>G
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n.173+16C>G
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c.4295+16C>G (n.4295+16C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504657G>TCA2692634023NOTCH1n.2825+16C>A
c.5018+16C>A (n.5018+16C>A)
c.4904+16C>A (n.4904+16C>A)
c.4898+16C>A (n.4898+16C>A)
c.2615+16C>A (n.2615+16C>A)
c.*2418+16C>A (n.*2418+16C>A)
c.*2627+16C>A (n.*2627+16C>A)
n.1831+16C>A
c.*4254+16C>A (n.*4254+16C>A)
n.173+16C>A
c.4319+16C>A (n.4319+16C>A)
c.4295+16C>A (n.4295+16C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504658C>ACA2692634026NOTCH1n.2825+15G>T
c.5018+15G>T (n.5018+15G>T)
c.4904+15G>T (n.4904+15G>T)
c.4898+15G>T (n.4898+15G>T)
c.2615+15G>T (n.2615+15G>T)
c.*2418+15G>T (n.*2418+15G>T)
c.*2627+15G>T (n.*2627+15G>T)
n.1831+15G>T
c.*4254+15G>T (n.*4254+15G>T)
n.173+15G>T
c.4319+15G>T (n.4319+15G>T)
c.4295+15G>T (n.4295+15G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504658C>GCA2720762807NOTCH1n.2825+15G>C
c.5018+15G>C (n.5018+15G>C)
c.4904+15G>C (n.4904+15G>C)
c.4898+15G>C (n.4898+15G>C)
c.2615+15G>C (n.2615+15G>C)
c.*2418+15G>C (n.*2418+15G>C)
c.*2627+15G>C (n.*2627+15G>C)
n.1831+15G>C
c.*4254+15G>C (n.*4254+15G>C)
n.173+15G>C
c.4319+15G>C (n.4319+15G>C)
c.4295+15G>C (n.4295+15G>C)
 dbSNP
9g.136504658C>TCA201643694NOTCH1n.2825+15G>A
c.5018+15G>A (n.5018+15G>A)
c.4904+15G>A (n.4904+15G>A)
c.4898+15G>A (n.4898+15G>A)
c.2615+15G>A (n.2615+15G>A)
c.*2418+15G>A (n.*2418+15G>A)
c.*2627+15G>A (n.*2627+15G>A)
n.1831+15G>A
c.*4254+15G>A (n.*4254+15G>A)
n.173+15G>A
c.4319+15G>A (n.4319+15G>A)
c.4295+15G>A (n.4295+15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504659C>ACA2692634032NOTCH1n.2825+14G>T
c.5018+14G>T (n.5018+14G>T)
c.4904+14G>T (n.4904+14G>T)
c.4898+14G>T (n.4898+14G>T)
c.2615+14G>T (n.2615+14G>T)
c.*2418+14G>T (n.*2418+14G>T)
c.*2627+14G>T (n.*2627+14G>T)
n.1831+14G>T
c.*4254+14G>T (n.*4254+14G>T)
n.173+14G>T
c.4319+14G>T (n.4319+14G>T)
c.4295+14G>T (n.4295+14G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504659C>GCA2720773131NOTCH1n.2825+14G>C
c.5018+14G>C (n.5018+14G>C)
c.4904+14G>C (n.4904+14G>C)
c.4898+14G>C (n.4898+14G>C)
c.2615+14G>C (n.2615+14G>C)
c.*2418+14G>C (n.*2418+14G>C)
c.*2627+14G>C (n.*2627+14G>C)
n.1831+14G>C
c.*4254+14G>C (n.*4254+14G>C)
n.173+14G>C
c.4319+14G>C (n.4319+14G>C)
c.4295+14G>C (n.4295+14G>C)
 dbSNP
9g.136504659C>TCA16605643NOTCH1n.2825+14G>A
c.5018+14G>A (n.5018+14G>A)
c.4904+14G>A (n.4904+14G>A)
c.4898+14G>A (n.4898+14G>A)
c.2615+14G>A (n.2615+14G>A)
c.*2418+14G>A (n.*2418+14G>A)
c.*2627+14G>A (n.*2627+14G>A)
n.1831+14G>A
c.*4254+14G>A (n.*4254+14G>A)
n.173+14G>A
c.4319+14G>A (n.4319+14G>A)
c.4295+14G>A (n.4295+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136504660G>ACA5340480NOTCH1n.2825+13C>T
c.5018+13C>T (n.5018+13C>T)
c.4904+13C>T (n.4904+13C>T)
c.4898+13C>T (n.4898+13C>T)
c.2615+13C>T (n.2615+13C>T)
c.*2418+13C>T (n.*2418+13C>T)
c.*2627+13C>T (n.*2627+13C>T)
n.1831+13C>T
c.*4254+13C>T (n.*4254+13C>T)
n.173+13C>T
c.4319+13C>T (n.4319+13C>T)
c.4295+13C>T (n.4295+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504660G>CCA2720766115NOTCH1n.2825+13C>G
c.5018+13C>G (n.5018+13C>G)
c.4904+13C>G (n.4904+13C>G)
c.4898+13C>G (n.4898+13C>G)
c.2615+13C>G (n.2615+13C>G)
c.*2418+13C>G (n.*2418+13C>G)
c.*2627+13C>G (n.*2627+13C>G)
n.1831+13C>G
c.*4254+13C>G (n.*4254+13C>G)
n.173+13C>G
c.4319+13C>G (n.4319+13C>G)
c.4295+13C>G (n.4295+13C>G)
 dbSNP
9g.136504660G>TCA2692634036NOTCH1n.2825+13C>A
c.5018+13C>A (n.5018+13C>A)
c.4904+13C>A (n.4904+13C>A)
c.4898+13C>A (n.4898+13C>A)
c.2615+13C>A (n.2615+13C>A)
c.*2418+13C>A (n.*2418+13C>A)
c.*2627+13C>A (n.*2627+13C>A)
n.1831+13C>A
c.*4254+13C>A (n.*4254+13C>A)
n.173+13C>A
c.4319+13C>A (n.4319+13C>A)
c.4295+13C>A (n.4295+13C>A)
 gnomAD v4
9g.136504662delCA5340479NOTCH1n.2825+13del
c.5018+13del (n.5018+13del)
c.4904+13del (n.4904+13del)
c.4898+13del (n.4898+13del)
c.2615+13del (n.2615+13del)
c.*2418+13del (n.*2418+13del)
c.*2627+13del (n.*2627+13del)
n.1831+13del
c.*4254+13del (n.*4254+13del)
n.173+13del
c.4319+13del (n.4319+13del)
c.4295+13del (n.4295+13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504661G>ACA2573144385NOTCH1n.2825+12C>T
c.5018+12C>T (n.5018+12C>T)
c.4904+12C>T (n.4904+12C>T)
c.4898+12C>T (n.4898+12C>T)
c.2615+12C>T (n.2615+12C>T)
c.*2418+12C>T (n.*2418+12C>T)
c.*2627+12C>T (n.*2627+12C>T)
n.1831+12C>T
c.*4254+12C>T (n.*4254+12C>T)
n.173+12C>T
c.4319+12C>T (n.4319+12C>T)
c.4295+12C>T (n.4295+12C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.136504661G>CCA591181335NOTCH1n.2825+12C>G
c.5018+12C>G (n.5018+12C>G)
c.4904+12C>G (n.4904+12C>G)
c.4898+12C>G (n.4898+12C>G)
c.2615+12C>G (n.2615+12C>G)
c.*2418+12C>G (n.*2418+12C>G)
c.*2627+12C>G (n.*2627+12C>G)
n.1831+12C>G
c.*4254+12C>G (n.*4254+12C>G)
n.173+12C>G
c.4319+12C>G (n.4319+12C>G)
c.4295+12C>G (n.4295+12C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504661G>TCA2692634041NOTCH1n.2825+12C>A
c.5018+12C>A (n.5018+12C>A)
c.4904+12C>A (n.4904+12C>A)
c.4898+12C>A (n.4898+12C>A)
c.2615+12C>A (n.2615+12C>A)
c.*2418+12C>A (n.*2418+12C>A)
c.*2627+12C>A (n.*2627+12C>A)
n.1831+12C>A
c.*4254+12C>A (n.*4254+12C>A)
n.173+12C>A
c.4319+12C>A (n.4319+12C>A)
c.4295+12C>A (n.4295+12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504662G>ACA2692634044NOTCH1n.2825+11C>T
c.5018+11C>T (n.5018+11C>T)
c.4904+11C>T (n.4904+11C>T)
c.4898+11C>T (n.4898+11C>T)
c.2615+11C>T (n.2615+11C>T)
c.*2418+11C>T (n.*2418+11C>T)
c.*2627+11C>T (n.*2627+11C>T)
n.1831+11C>T
c.*4254+11C>T (n.*4254+11C>T)
n.173+11C>T
c.4319+11C>T (n.4319+11C>T)
c.4295+11C>T (n.4295+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504662G>CCA2720841141NOTCH1n.2825+11C>G
c.5018+11C>G (n.5018+11C>G)
c.4904+11C>G (n.4904+11C>G)
c.4898+11C>G (n.4898+11C>G)
c.2615+11C>G (n.2615+11C>G)
c.*2418+11C>G (n.*2418+11C>G)
c.*2627+11C>G (n.*2627+11C>G)
n.1831+11C>G
c.*4254+11C>G (n.*4254+11C>G)
n.173+11C>G
c.4319+11C>G (n.4319+11C>G)
c.4295+11C>G (n.4295+11C>G)
 dbSNP
9g.136504662G>TCA2692634045NOTCH1n.2825+11C>A
c.5018+11C>A (n.5018+11C>A)
c.4904+11C>A (n.4904+11C>A)
c.4898+11C>A (n.4898+11C>A)
c.2615+11C>A (n.2615+11C>A)
c.*2418+11C>A (n.*2418+11C>A)
c.*2627+11C>A (n.*2627+11C>A)
n.1831+11C>A
c.*4254+11C>A (n.*4254+11C>A)
n.173+11C>A
c.4319+11C>A (n.4319+11C>A)
c.4295+11C>A (n.4295+11C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504663T>ACA2721108836NOTCH1n.2825+10A>T
c.5018+10A>T (n.5018+10A>T)
c.4904+10A>T (n.4904+10A>T)
c.4898+10A>T (n.4898+10A>T)
c.2615+10A>T (n.2615+10A>T)
c.*2418+10A>T (n.*2418+10A>T)
c.*2627+10A>T (n.*2627+10A>T)
n.1831+10A>T
c.*4254+10A>T (n.*4254+10A>T)
n.173+10A>T
c.4319+10A>T (n.4319+10A>T)
c.4295+10A>T (n.4295+10A>T)
 dbSNP
9g.136504663T>CCA2692634047NOTCH1n.2825+10A>G
c.5018+10A>G (n.5018+10A>G)
c.4904+10A>G (n.4904+10A>G)
c.4898+10A>G (n.4898+10A>G)
c.2615+10A>G (n.2615+10A>G)
c.*2418+10A>G (n.*2418+10A>G)
c.*2627+10A>G (n.*2627+10A>G)
n.1831+10A>G
c.*4254+10A>G (n.*4254+10A>G)
n.173+10A>G
c.4319+10A>G (n.4319+10A>G)
c.4295+10A>G (n.4295+10A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504663T>GCA2721108837NOTCH1n.2825+10A>C
c.5018+10A>C (n.5018+10A>C)
c.4904+10A>C (n.4904+10A>C)
c.4898+10A>C (n.4898+10A>C)
c.2615+10A>C (n.2615+10A>C)
c.*2418+10A>C (n.*2418+10A>C)
c.*2627+10A>C (n.*2627+10A>C)
n.1831+10A>C
c.*4254+10A>C (n.*4254+10A>C)
n.173+10A>C
c.4319+10A>C (n.4319+10A>C)
c.4295+10A>C (n.4295+10A>C)
 dbSNP
9g.136504664C>ACA2692634051NOTCH1n.2825+9G>T
c.5018+9G>T (n.5018+9G>T)
c.4904+9G>T (n.4904+9G>T)
c.4898+9G>T (n.4898+9G>T)
c.2615+9G>T (n.2615+9G>T)
c.*2418+9G>T (n.*2418+9G>T)
c.*2627+9G>T (n.*2627+9G>T)
n.1831+9G>T
c.*4254+9G>T (n.*4254+9G>T)
n.173+9G>T
c.4319+9G>T (n.4319+9G>T)
c.4295+9G>T (n.4295+9G>T)
 gnomAD v4
9g.136504664C>GCA591181336NOTCH1n.2825+9G>C
c.5018+9G>C (n.5018+9G>C)
c.4904+9G>C (n.4904+9G>C)
c.4898+9G>C (n.4898+9G>C)
c.2615+9G>C (n.2615+9G>C)
c.*2418+9G>C (n.*2418+9G>C)
c.*2627+9G>C (n.*2627+9G>C)
n.1831+9G>C
c.*4254+9G>C (n.*4254+9G>C)
n.173+9G>C
c.4319+9G>C (n.4319+9G>C)
c.4295+9G>C (n.4295+9G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504669_136504672delCA2692634049NOTCH1n.2825+6_2825+9del
c.5018+6_5018+9del (n.5018+6_5018+9del)
c.4904+6_4904+9del (n.4904+6_4904+9del)
c.4898+6_4898+9del (n.4898+6_4898+9del)
c.2615+6_2615+9del (n.2615+6_2615+9del)
c.*2418+6_*2418+9del (n.*2418+6_*2418+9del)
c.*2627+6_*2627+9del (n.*2627+6_*2627+9del)
n.1831+6_1831+9del
c.*4254+6_*4254+9del (n.*4254+6_*4254+9del)
n.173+6_173+9del
c.4319+6_4319+9del (n.4319+6_4319+9del)
c.4295+6_4295+9del (n.4295+6_4295+9del)
 ClinVar gnomAD v4
9g.136504665T>ACA2692634052NOTCH1n.2825+8A>T
c.5018+8A>T (n.5018+8A>T)
c.4904+8A>T (n.4904+8A>T)
c.4898+8A>T (n.4898+8A>T)
c.2615+8A>T (n.2615+8A>T)
c.*2418+8A>T (n.*2418+8A>T)
c.*2627+8A>T (n.*2627+8A>T)
n.1831+8A>T
c.*4254+8A>T (n.*4254+8A>T)
n.173+8A>T
c.4319+8A>T (n.4319+8A>T)
c.4295+8A>T (n.4295+8A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504665T>CCA2692634054NOTCH1n.2825+8A>G
c.5018+8A>G (n.5018+8A>G)
c.4904+8A>G (n.4904+8A>G)
c.4898+8A>G (n.4898+8A>G)
c.2615+8A>G (n.2615+8A>G)
c.*2418+8A>G (n.*2418+8A>G)
c.*2627+8A>G (n.*2627+8A>G)
n.1831+8A>G
c.*4254+8A>G (n.*4254+8A>G)
n.173+8A>G
c.4319+8A>G (n.4319+8A>G)
c.4295+8A>G (n.4295+8A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504666C>ACA2721108840NOTCH1n.2825+7G>T
c.5018+7G>T (n.5018+7G>T)
c.4904+7G>T (n.4904+7G>T)
c.4898+7G>T (n.4898+7G>T)
c.2615+7G>T (n.2615+7G>T)
c.*2418+7G>T (n.*2418+7G>T)
c.*2627+7G>T (n.*2627+7G>T)
n.1831+7G>T
c.*4254+7G>T (n.*4254+7G>T)
n.173+7G>T
c.4319+7G>T (n.4319+7G>T)
c.4295+7G>T (n.4295+7G>T)
 dbSNP
9g.136504666C>GCA2692634055NOTCH1n.2825+7G>C
c.5018+7G>C (n.5018+7G>C)
c.4904+7G>C (n.4904+7G>C)
c.4898+7G>C (n.4898+7G>C)
c.2615+7G>C (n.2615+7G>C)
c.*2418+7G>C (n.*2418+7G>C)
c.*2627+7G>C (n.*2627+7G>C)
n.1831+7G>C
c.*4254+7G>C (n.*4254+7G>C)
n.173+7G>C
c.4319+7G>C (n.4319+7G>C)
c.4295+7G>C (n.4295+7G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504666C>TCA2692634056NOTCH1n.2825+7G>A
c.5018+7G>A (n.5018+7G>A)
c.4904+7G>A (n.4904+7G>A)
c.4898+7G>A (n.4898+7G>A)
c.2615+7G>A (n.2615+7G>A)
c.*2418+7G>A (n.*2418+7G>A)
c.*2627+7G>A (n.*2627+7G>A)
n.1831+7G>A
c.*4254+7G>A (n.*4254+7G>A)
n.173+7G>A
c.4319+7G>A (n.4319+7G>A)
c.4295+7G>A (n.4295+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504667A>CCA2579518775NOTCH1n.2825+6T>G
c.5018+6T>G (n.5018+6T>G)
c.4904+6T>G (n.4904+6T>G)
c.4898+6T>G (n.4898+6T>G)
c.2615+6T>G (n.2615+6T>G)
c.*2418+6T>G (n.*2418+6T>G)
c.*2627+6T>G (n.*2627+6T>G)
n.1831+6T>G
c.*4254+6T>G (n.*4254+6T>G)
n.173+6T>G
c.4319+6T>G (n.4319+6T>G)
c.4295+6T>G (n.4295+6T>G)
 dbSNP
9g.136504667A>GCA2579518776NOTCH1n.2825+6T>C
c.5018+6T>C (n.5018+6T>C)
c.4904+6T>C (n.4904+6T>C)
c.4898+6T>C (n.4898+6T>C)
c.2615+6T>C (n.2615+6T>C)
c.*2418+6T>C (n.*2418+6T>C)
c.*2627+6T>C (n.*2627+6T>C)
n.1831+6T>C
c.*4254+6T>C (n.*4254+6T>C)
n.173+6T>C
c.4319+6T>C (n.4319+6T>C)
c.4295+6T>C (n.4295+6T>C)
 gnomAD v4
9g.136504667A>TCA2692634057NOTCH1n.2825+6T>A
c.5018+6T>A (n.5018+6T>A)
c.4904+6T>A (n.4904+6T>A)
c.4898+6T>A (n.4898+6T>A)
c.2615+6T>A (n.2615+6T>A)
c.*2418+6T>A (n.*2418+6T>A)
c.*2627+6T>A (n.*2627+6T>A)
n.1831+6T>A
c.*4254+6T>A (n.*4254+6T>A)
n.173+6T>A
c.4319+6T>A (n.4319+6T>A)
c.4295+6T>A (n.4295+6T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504668C>ACA2692634059NOTCH1n.2825+5G>T
c.5018+5G>T (n.5018+5G>T)
c.4904+5G>T (n.4904+5G>T)
c.4898+5G>T (n.4898+5G>T)
c.2615+5G>T (n.2615+5G>T)
c.*2418+5G>T (n.*2418+5G>T)
c.*2627+5G>T (n.*2627+5G>T)
n.1831+5G>T
c.*4254+5G>T (n.*4254+5G>T)
n.173+5G>T
c.4319+5G>T (n.4319+5G>T)
c.4295+5G>T (n.4295+5G>T)
 gnomAD v4
9g.136504668C>TCA2580081162NOTCH1n.2825+5G>A
c.5018+5G>A (n.5018+5G>A)
c.4904+5G>A (n.4904+5G>A)
c.4898+5G>A (n.4898+5G>A)
c.2615+5G>A (n.2615+5G>A)
c.*2418+5G>A (n.*2418+5G>A)
c.*2627+5G>A (n.*2627+5G>A)
n.1831+5G>A
c.*4254+5G>A (n.*4254+5G>A)
n.173+5G>A
c.4319+5G>A (n.4319+5G>A)
c.4295+5G>A (n.4295+5G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.136504669T>ACA2721108843NOTCH1n.2825+4A>T
c.5018+4A>T (n.5018+4A>T)
c.4904+4A>T (n.4904+4A>T)
c.4898+4A>T (n.4898+4A>T)
c.2615+4A>T (n.2615+4A>T)
c.*2418+4A>T (n.*2418+4A>T)
c.*2627+4A>T (n.*2627+4A>T)
n.1831+4A>T
c.*4254+4A>T (n.*4254+4A>T)
n.173+4A>T
c.4319+4A>T (n.4319+4A>T)
c.4295+4A>T (n.4295+4A>T)
 dbSNP
9g.136504669T>CCA2692634060NOTCH1n.2825+4A>G
c.5018+4A>G (n.5018+4A>G)
c.4904+4A>G (n.4904+4A>G)
c.4898+4A>G (n.4898+4A>G)
c.2615+4A>G (n.2615+4A>G)
c.*2418+4A>G (n.*2418+4A>G)
c.*2627+4A>G (n.*2627+4A>G)
n.1831+4A>G
c.*4254+4A>G (n.*4254+4A>G)
n.173+4A>G
c.4319+4A>G (n.4319+4A>G)
c.4295+4A>G (n.4295+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504670C>ACA2692634061NOTCH1n.2825+3G>T
c.5018+3G>T (n.5018+3G>T)
c.4904+3G>T (n.4904+3G>T)
c.4898+3G>T (n.4898+3G>T)
c.2615+3G>T (n.2615+3G>T)
c.*2418+3G>T (n.*2418+3G>T)
c.*2627+3G>T (n.*2627+3G>T)
n.1831+3G>T
c.*4254+3G>T (n.*4254+3G>T)
n.173+3G>T
c.4319+3G>T (n.4319+3G>T)
c.4295+3G>T (n.4295+3G>T)
 gnomAD v4
9g.136504670C>TCA5340481NOTCH1n.2825+3G>A
c.5018+3G>A (n.5018+3G>A)
c.4904+3G>A (n.4904+3G>A)
c.4898+3G>A (n.4898+3G>A)
c.2615+3G>A (n.2615+3G>A)
c.*2418+3G>A (n.*2418+3G>A)
c.*2627+3G>A (n.*2627+3G>A)
n.1831+3G>A
c.*4254+3G>A (n.*4254+3G>A)
n.173+3G>A
c.4319+3G>A (n.4319+3G>A)
c.4295+3G>A (n.4295+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136504671delCA2579518778NOTCH1n.2825+2del
c.5018+2del (n.5018+2del)
c.4904+2del (n.4904+2del)
c.4898+2del (n.4898+2del)
c.2615+2del (n.2615+2del)
c.*2418+2del (n.*2418+2del)
c.*2627+2del (n.*2627+2del)
n.1831+2del
c.*4254+2del (n.*4254+2del)
n.173+2del
c.4319+2del (n.4319+2del)
c.4295+2del (n.4295+2del)
9g.136504671A>CCA375643869NOTCH1n.2825+2T>G
c.5018+2T>G (n.5018+2T>G)
c.4904+2T>G (n.4904+2T>G)
c.4898+2T>G (n.4898+2T>G)
c.2615+2T>G (n.2615+2T>G)
c.*2418+2T>G (n.*2418+2T>G)
c.*2627+2T>G (n.*2627+2T>G)
n.1831+2T>G
c.*4254+2T>G (n.*4254+2T>G)
n.173+2T>G
c.4319+2T>G (n.4319+2T>G)
c.4295+2T>G (n.4295+2T>G)
 dbSNP
9g.136504671A>GCA375643872NOTCH1n.2825+2T>C
c.5018+2T>C (n.5018+2T>C)
c.4904+2T>C (n.4904+2T>C)
c.4898+2T>C (n.4898+2T>C)
c.2615+2T>C (n.2615+2T>C)
c.*2418+2T>C (n.*2418+2T>C)
c.*2627+2T>C (n.*2627+2T>C)
n.1831+2T>C
c.*4254+2T>C (n.*4254+2T>C)
n.173+2T>C
c.4319+2T>C (n.4319+2T>C)
c.4295+2T>C (n.4295+2T>C)
 dbSNP
9g.136504671A>TCA375643875NOTCH1n.2825+2T>A
c.5018+2T>A (n.5018+2T>A)
c.4904+2T>A (n.4904+2T>A)
c.4898+2T>A (n.4898+2T>A)
c.2615+2T>A (n.2615+2T>A)
c.*2418+2T>A (n.*2418+2T>A)
c.*2627+2T>A (n.*2627+2T>A)
n.1831+2T>A
c.*4254+2T>A (n.*4254+2T>A)
n.173+2T>A
c.4319+2T>A (n.4319+2T>A)
c.4295+2T>A (n.4295+2T>A)
 dbSNP
9g.136504672C>ACA375643879NOTCH1n.2825+1G>T
c.5018+1G>T (n.5018+1G>T)
c.4904+1G>T (n.4904+1G>T)
c.4898+1G>T (n.4898+1G>T)
c.2615+1G>T (n.2615+1G>T)
c.*2418+1G>T (n.*2418+1G>T)
c.*2627+1G>T (n.*2627+1G>T)
n.1831+1G>T
c.*4254+1G>T (n.*4254+1G>T)
n.173+1G>T
c.4319+1G>T (n.4319+1G>T)
c.4295+1G>T (n.4295+1G>T)
9g.136504672C>GCA375643882NOTCH1n.2825+1G>C
c.5018+1G>C (n.5018+1G>C)
c.4904+1G>C (n.4904+1G>C)
c.4898+1G>C (n.4898+1G>C)
c.2615+1G>C (n.2615+1G>C)
c.*2418+1G>C (n.*2418+1G>C)
c.*2627+1G>C (n.*2627+1G>C)
n.1831+1G>C
c.*4254+1G>C (n.*4254+1G>C)
n.173+1G>C
c.4319+1G>C (n.4319+1G>C)
c.4295+1G>C (n.4295+1G>C)
 dbSNP
9g.136504672C>TCA375643884NOTCH1n.2825+1G>A
c.5018+1G>A (n.5018+1G>A)
c.4904+1G>A (n.4904+1G>A)
c.4898+1G>A (n.4898+1G>A)
c.2615+1G>A (n.2615+1G>A)
c.*2418+1G>A (n.*2418+1G>A)
c.*2627+1G>A (n.*2627+1G>A)
n.1831+1G>A
c.*4254+1G>A (n.*4254+1G>A)
n.173+1G>A
c.4319+1G>A (n.4319+1G>A)
c.4295+1G>A (n.4295+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136504673C>ACA375643888NOTCH1n.2825G>T
c.5018G>T (p.Gly1673Val)
c.4904G>T (p.Gly1635Val)
c.4898G>T (p.Gly1633Val)
c.2615G>T (p.Gly872Val)
c.*2418G>T (n.*2418G>T)
c.*2627G>T (n.*2627G>T)
n.1831G>T
c.*4254G>T (n.*4254G>T)
n.173G>T
c.4319G>T (p.Gly1440Val)
c.4295G>T (p.Gly1432Val)
 gnomAD v4
9g.136504673C>GCA375643892NOTCH1n.2825G>C
c.5018G>C (p.Gly1673Ala)
c.4904G>C (p.Gly1635Ala)
c.4898G>C (p.Gly1633Ala)
c.2615G>C (p.Gly872Ala)
c.*2418G>C (n.*2418G>C)
c.*2627G>C (n.*2627G>C)
n.1831G>C
c.*4254G>C (n.*4254G>C)
n.173G>C
c.4319G>C (p.Gly1440Ala)
c.4295G>C (p.Gly1432Ala)
 dbSNP
9g.136504673C>TCA375643894NOTCH1n.2825G>A
c.5018G>A (p.Gly1673Asp)
c.4904G>A (p.Gly1635Asp)
c.4898G>A (p.Gly1633Asp)
c.2615G>A (p.Gly872Asp)
c.*2418G>A (n.*2418G>A)
c.*2627G>A (n.*2627G>A)
n.1831G>A
c.*4254G>A (n.*4254G>A)
n.173G>A
c.4319G>A (p.Gly1440Asp)
c.4295G>A (p.Gly1432Asp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504674C>ACA375643904NOTCH1n.2824G>T
c.5017G>T (p.Gly1673Cys)
c.4903G>T (p.Gly1635Cys)
c.4897G>T (p.Gly1633Cys)
c.2614G>T (p.Gly872Cys)
c.*2417G>T (n.*2417G>T)
c.*2626G>T (n.*2626G>T)
n.1830G>T
c.*4253G>T (n.*4253G>T)
n.172G>T
c.4318G>T (p.Gly1440Cys)
c.4294G>T (p.Gly1432Cys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504674C>GCA375643901NOTCH1n.2824G>C
c.5017G>C (p.Gly1673Arg)
c.4903G>C (p.Gly1635Arg)
c.4897G>C (p.Gly1633Arg)
c.2614G>C (p.Gly872Arg)
c.*2417G>C (n.*2417G>C)
c.*2626G>C (n.*2626G>C)
n.1830G>C
c.*4253G>C (n.*4253G>C)
n.172G>C
c.4318G>C (p.Gly1440Arg)
c.4294G>C (p.Gly1432Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504674C>TCA375643897NOTCH1n.2824G>A
c.5017G>A (p.Gly1673Ser)
c.4903G>A (p.Gly1635Ser)
c.4897G>A (p.Gly1633Ser)
c.2614G>A (p.Gly872Ser)
c.*2417G>A (n.*2417G>A)
c.*2626G>A (n.*2626G>A)
n.1830G>A
c.*4253G>A (n.*4253G>A)
n.172G>A
c.4318G>A (p.Gly1440Ser)
c.4294G>A (p.Gly1432Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504675G>ACA467741900NOTCH1n.2823C>T
c.5016C>T (p.Arg1672=)
c.4902C>T (p.Arg1634=)
c.4896C>T (p.Arg1632=)
c.2613C>T (p.Arg871=)
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
c.*2625C>T (n.*2625C>T)
n.1829C>T
c.*4252C>T (n.*4252C>T)
n.171C>T
c.4317C>T (p.Arg1439=)
c.4293C>T (p.Arg1431=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504675G>CCA467741901NOTCH1n.2823C>G
c.5016C>G (p.Arg1672=)
c.4902C>G (p.Arg1634=)
c.4896C>G (p.Arg1632=)
c.2613C>G (p.Arg871=)
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
c.*2625C>G (n.*2625C>G)
n.1829C>G
c.*4252C>G (n.*4252C>G)
n.171C>G
c.4317C>G (p.Arg1439=)
c.4293C>G (p.Arg1431=)
 dbSNP
9g.136504675G>TCA467741902NOTCH1n.2823C>A
c.5016C>A (p.Arg1672=)
c.4902C>A (p.Arg1634=)
c.4896C>A (p.Arg1632=)
c.2613C>A (p.Arg871=)
c.*2416C>A (n.*2416C>A)
c.*2625C>A (n.*2625C>A)
n.1829C>A
c.*4252C>A (n.*4252C>A)
n.171C>A
c.4317C>A (p.Arg1439=)
c.4293C>A (p.Arg1431=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504676C>ACA375643907NOTCH1n.2822G>T
c.5015G>T (p.Arg1672Leu)
c.4901G>T (p.Arg1634Leu)
c.4895G>T (p.Arg1632Leu)
c.2612G>T (p.Arg871Leu)
c.*2415G>T (n.*2415G>T)
c.*2624G>T (n.*2624G>T)
n.1828G>T
c.*4251G>T (n.*4251G>T)
n.170G>T
c.4316G>T (p.Arg1439Leu)
c.4292G>T (p.Arg1431Leu)
 gnomAD v4
9g.136504676C>GCA375643910NOTCH1n.2822G>C
c.5015G>C (p.Arg1672Pro)
c.4901G>C (p.Arg1634Pro)
c.4895G>C (p.Arg1632Pro)
c.2612G>C (p.Arg871Pro)
c.*2415G>C (n.*2415G>C)
c.*2624G>C (n.*2624G>C)
n.1828G>C
c.*4251G>C (n.*4251G>C)
n.170G>C
c.4316G>C (p.Arg1439Pro)
c.4292G>C (p.Arg1431Pro)
9g.136504676C>TCA161209NOTCH1n.2822G>A
c.5015G>A (p.Arg1672His)
c.4901G>A (p.Arg1634His)
c.4895G>A (p.Arg1632His)
c.2612G>A (p.Arg871His)
c.*2415G>A (n.*2415G>A)
c.*2624G>A (n.*2624G>A)
n.1828G>A
c.*4251G>A (n.*4251G>A)
n.170G>A
c.4316G>A (p.Arg1439His)
c.4292G>A (p.Arg1431His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136504677G>ACA079784NOTCH1n.2821C>T
c.5014C>T (p.Arg1672Cys)
c.4900C>T (p.Arg1634Cys)
c.4894C>T (p.Arg1632Cys)
c.2611C>T (p.Arg871Cys)
c.*2414C>T (n.*2414C>T)
c.*2623C>T (n.*2623C>T)
n.1827C>T
c.*4250C>T (n.*4250C>T)
n.169C>T
c.4315C>T (p.Arg1439Cys)
c.4291C>T (p.Arg1431Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504677G>CCA375643919NOTCH1n.2821C>G
c.5014C>G (p.Arg1672Gly)
c.4900C>G (p.Arg1634Gly)
c.4894C>G (p.Arg1632Gly)
c.2611C>G (p.Arg871Gly)
c.*2414C>G (n.*2414C>G)
c.*2623C>G (n.*2623C>G)
n.1827C>G
c.*4250C>G (n.*4250C>G)
n.169C>G
c.4315C>G (p.Arg1439Gly)
c.4291C>G (p.Arg1431Gly)
 dbSNP
9g.136504677G>TCA375643922NOTCH1n.2821C>A
c.5014C>A (p.Arg1672Ser)
c.4900C>A (p.Arg1634Ser)
c.4894C>A (p.Arg1632Ser)
c.2611C>A (p.Arg871Ser)
c.*2414C>A (n.*2414C>A)
c.*2623C>A (n.*2623C>A)
n.1827C>A
c.*4250C>A (n.*4250C>A)
n.169C>A
c.4315C>A (p.Arg1439Ser)
c.4291C>A (p.Arg1431Ser)
 gnomAD v4
9g.136504678G>ACA467741903NOTCH1n.2820C>T
c.5013C>T (p.Val1671=)
c.4899C>T (p.Val1633=)
c.4893C>T (p.Val1631=)
c.2610C>T (p.Val870=)
c.*2413C>T (n.*2413C>T)
c.*2622C>T (n.*2622C>T)
n.1826C>T
c.*4249C>T (n.*4249C>T)
n.168C>T
c.4314C>T (p.Val1438=)
c.4290C>T (p.Val1430=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136504678G>CCA467741904NOTCH1n.2820C>G
c.5013C>G (p.Val1671=)
c.4899C>G (p.Val1633=)
c.4893C>G (p.Val1631=)
c.2610C>G (p.Val870=)
c.*2413C>G (n.*2413C>G)
c.*2622C>G (n.*2622C>G)
n.1826C>G
c.*4249C>G (n.*4249C>G)
n.168C>G
c.4314C>G (p.Val1438=)
c.4290C>G (p.Val1430=)
 dbSNP
9g.136504678G>TCA467741905NOTCH1n.2820C>A
c.5013C>A (p.Val1671=)
c.4899C>A (p.Val1633=)
c.4893C>A (p.Val1631=)
c.2610C>A (p.Val870=)
c.*2413C>A (n.*2413C>A)
c.*2622C>A (n.*2622C>A)
n.1826C>A
c.*4249C>A (n.*4249C>A)
n.168C>A
c.4314C>A (p.Val1438=)
c.4290C>A (p.Val1430=)
 gnomAD v4
9g.136504679A>CCA375643924NOTCH1n.2819T>G
c.5012T>G (p.Val1671Gly)
c.4898T>G (p.Val1633Gly)
c.4892T>G (p.Val1631Gly)
c.2609T>G (p.Val870Gly)
c.*2412T>G (n.*2412T>G)
c.*2621T>G (n.*2621T>G)
n.1825T>G
c.*4248T>G (n.*4248T>G)
n.167T>G
c.4313T>G (p.Val1438Gly)
c.4289T>G (p.Val1430Gly)
 dbSNP
9g.136504679A>GCA375643927NOTCH1n.2819T>C
c.5012T>C (p.Val1671Ala)
c.4898T>C (p.Val1633Ala)
c.4892T>C (p.Val1631Ala)
c.2609T>C (p.Val870Ala)
c.*2412T>C (n.*2412T>C)
c.*2621T>C (n.*2621T>C)
n.1825T>C
c.*4248T>C (n.*4248T>C)
n.167T>C
c.4313T>C (p.Val1438Ala)
c.4289T>C (p.Val1430Ala)
 dbSNP
9g.136504679A>TCA375643930NOTCH1n.2819T>A
c.5012T>A (p.Val1671Asp)
c.4898T>A (p.Val1633Asp)
c.4892T>A (p.Val1631Asp)
c.2609T>A (p.Val870Asp)
c.*2412T>A (n.*2412T>A)
c.*2621T>A (n.*2621T>A)
n.1825T>A
c.*4248T>A (n.*4248T>A)
n.167T>A
c.4313T>A (p.Val1438Asp)
c.4289T>A (p.Val1430Asp)
 dbSNP
9g.136504681_136504715delCA645543366NOTCH1n.2785_2819del
c.4978_5012del (p.Gly1660ProfsTer10)
c.4864_4898del (p.Gly1622ProfsTer10)
c.4858_4892del (p.Gly1620ProfsTer10)
c.2575_2609del (p.Gly859ProfsTer10)
c.*2378_*2412del (n.*2378_*2412del)
c.*2587_*2621del (n.*2587_*2621del)
n.1791_1825del
c.*4214_*4248del (n.*4214_*4248del)
n.133_167del
c.4279_4313del (p.Gly1427ProfsTer10)
c.4255_4289del (p.Gly1419ProfsTer10)
 COSMIC COSMIC
9g.136504680C>ACA375643933NOTCH1n.2818G>T
c.5011G>T (p.Val1671Phe)
c.4897G>T (p.Val1633Phe)
c.4891G>T (p.Val1631Phe)
c.2608G>T (p.Val870Phe)
c.*2411G>T (n.*2411G>T)
c.*2620G>T (n.*2620G>T)
n.1824G>T
c.*4247G>T (n.*4247G>T)
n.166G>T
c.4312G>T (p.Val1438Phe)
c.4288G>T (p.Val1430Phe)
 gnomAD v4
9g.136504680C=CA2580903166NOTCH1n.2818G=
c.5011G= (p.Val1671=)
c.4897G= (p.Val1633=)
c.4891G= (p.Val1631=)
c.2608G= (p.Val870=)
c.*2411G= (n.*2411G=)
c.*2620G= (n.*2620G=)
n.1824G=
c.*4247G= (n.*4247G=)
n.166G=
c.4312G= (p.Val1438=)
c.4288G= (p.Val1430=)
9g.136504680C>GCA375643934NOTCH1n.2818G>C
c.5011G>C (p.Val1671Leu)
c.4897G>C (p.Val1633Leu)
c.4891G>C (p.Val1631Leu)
c.2608G>C (p.Val870Leu)
c.*2411G>C (n.*2411G>C)
c.*2620G>C (n.*2620G>C)
n.1824G>C
c.*4247G>C (n.*4247G>C)
n.166G>C
c.4312G>C (p.Val1438Leu)
c.4288G>C (p.Val1430Leu)
9g.136504680C>TCA161207NOTCH1n.2818G>A
c.5011G>A (p.Val1671Ile)
c.4897G>A (p.Val1633Ile)
c.4891G>A (p.Val1631Ile)
c.2608G>A (p.Val870Ile)
c.*2411G>A (n.*2411G>A)
c.*2620G>A (n.*2620G>A)
n.1824G>A
c.*4247G>A (n.*4247G>A)
n.166G>A
c.4312G>A (p.Val1438Ile)
c.4288G>A (p.Val1430Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136504681G>ACA5340482NOTCH1n.2817C>T
c.5010C>T (p.Asp1670=)
c.4896C>T (p.Asp1632=)
c.4890C>T (p.Asp1630=)
c.2607C>T (p.Asp869=)
c.*2410C>T (n.*2410C>T)
c.*2619C>T (n.*2619C>T)
n.1823C>T
c.*4246C>T (n.*4246C>T)
n.165C>T
c.4311C>T (p.Asp1437=)
c.4287C>T (p.Asp1429=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504681G>CCA375643942NOTCH1n.2817C>G
c.5010C>G (p.Asp1670Glu)
c.4896C>G (p.Asp1632Glu)
c.4890C>G (p.Asp1630Glu)
c.2607C>G (p.Asp869Glu)
c.*2410C>G (n.*2410C>G)
c.*2619C>G (n.*2619C>G)
n.1823C>G
c.*4246C>G (n.*4246C>G)
n.165C>G
c.4311C>G (p.Asp1437Glu)
c.4287C>G (p.Asp1429Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504681G>TCA375643940NOTCH1n.2817C>A
c.5010C>A (p.Asp1670Glu)
c.4896C>A (p.Asp1632Glu)
c.4890C>A (p.Asp1630Glu)
c.2607C>A (p.Asp869Glu)
c.*2410C>A (n.*2410C>A)
c.*2619C>A (n.*2619C>A)
n.1823C>A
c.*4246C>A (n.*4246C>A)
n.165C>A
c.4311C>A (p.Asp1437Glu)
c.4287C>A (p.Asp1429Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504682T>ACA375643947NOTCH1n.2816A>T
c.5009A>T (p.Asp1670Val)
c.4895A>T (p.Asp1632Val)
c.4889A>T (p.Asp1630Val)
c.2606A>T (p.Asp869Val)
c.*2409A>T (n.*2409A>T)
c.*2618A>T (n.*2618A>T)
n.1822A>T
c.*4245A>T (n.*4245A>T)
n.164A>T
c.4310A>T (p.Asp1437Val)
c.4286A>T (p.Asp1429Val)
 dbSNP
9g.136504682T>CCA375643952NOTCH1n.2816A>G
c.5009A>G (p.Asp1670Gly)
c.4895A>G (p.Asp1632Gly)
c.4889A>G (p.Asp1630Gly)
c.2606A>G (p.Asp869Gly)
c.*2409A>G (n.*2409A>G)
c.*2618A>G (n.*2618A>G)
n.1822A>G
c.*4245A>G (n.*4245A>G)
n.164A>G
c.4310A>G (p.Asp1437Gly)
c.4286A>G (p.Asp1429Gly)
 gnomAD v4
9g.136504682T>GCA375643950NOTCH1n.2816A>C
c.5009A>C (p.Asp1670Ala)
c.4895A>C (p.Asp1632Ala)
c.4889A>C (p.Asp1630Ala)
c.2606A>C (p.Asp869Ala)
c.*2409A>C (n.*2409A>C)
c.*2618A>C (n.*2618A>C)
n.1822A>C
c.*4245A>C (n.*4245A>C)
n.164A>C
c.4310A>C (p.Asp1437Ala)
c.4286A>C (p.Asp1429Ala)
 dbSNP
9g.136504683C>ACA375643956NOTCH1n.2815G>T
c.5008G>T (p.Asp1670Tyr)
c.4894G>T (p.Asp1632Tyr)
c.4888G>T (p.Asp1630Tyr)
c.2605G>T (p.Asp869Tyr)
c.*2408G>T (n.*2408G>T)
c.*2617G>T (n.*2617G>T)
n.1821G>T
c.*4244G>T (n.*4244G>T)
n.163G>T
c.4309G>T (p.Asp1437Tyr)
c.4285G>T (p.Asp1429Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504683C>GCA375643959NOTCH1n.2815G>C
c.5008G>C (p.Asp1670His)
c.4894G>C (p.Asp1632His)
c.4888G>C (p.Asp1630His)
c.2605G>C (p.Asp869His)
c.*2408G>C (n.*2408G>C)
c.*2617G>C (n.*2617G>C)
n.1821G>C
c.*4244G>C (n.*4244G>C)
n.163G>C
c.4309G>C (p.Asp1437His)
c.4285G>C (p.Asp1429His)
 dbSNP
9g.136504683C>TCA375643961NOTCH1n.2815G>A
c.5008G>A (p.Asp1670Asn)
c.4894G>A (p.Asp1632Asn)
c.4888G>A (p.Asp1630Asn)
c.2605G>A (p.Asp869Asn)
c.*2408G>A (n.*2408G>A)
c.*2617G>A (n.*2617G>A)
n.1821G>A
c.*4244G>A (n.*4244G>A)
n.163G>A
c.4309G>A (p.Asp1437Asn)
c.4285G>A (p.Asp1429Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504684C>ACA375643964NOTCH1n.2814G>T
c.5007G>T (p.Met1669Ile)
c.4893G>T (p.Met1631Ile)
c.4887G>T (p.Met1629Ile)
c.2604G>T (p.Met868Ile)
c.*2407G>T (n.*2407G>T)
c.*2616G>T (n.*2616G>T)
n.1820G>T
c.*4243G>T (n.*4243G>T)
n.162G>T
c.4308G>T (p.Met1436Ile)
c.4284G>T (p.Met1428Ile)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504684C>GCA375643974NOTCH1n.2814G>C
c.5007G>C (p.Met1669Ile)
c.4893G>C (p.Met1631Ile)
c.4887G>C (p.Met1629Ile)
c.2604G>C (p.Met868Ile)
c.*2407G>C (n.*2407G>C)
c.*2616G>C (n.*2616G>C)
n.1820G>C
c.*4243G>C (n.*4243G>C)
n.162G>C
c.4308G>C (p.Met1436Ile)
c.4284G>C (p.Met1428Ile)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504684C>TCA201643730NOTCH1n.2814G>A
c.5007G>A (p.Met1669Ile)
c.4893G>A (p.Met1631Ile)
c.4887G>A (p.Met1629Ile)
c.2604G>A (p.Met868Ile)
c.*2407G>A (n.*2407G>A)
c.*2616G>A (n.*2616G>A)
n.1820G>A
c.*4243G>A (n.*4243G>A)
n.162G>A
c.4308G>A (p.Met1436Ile)
c.4284G>A (p.Met1428Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136504685A>CCA375643980NOTCH1n.2813T>G
c.5006T>G (p.Met1669Arg)
c.4892T>G (p.Met1631Arg)
c.4886T>G (p.Met1629Arg)
c.2603T>G (p.Met868Arg)
c.*2406T>G (n.*2406T>G)
c.*2615T>G (n.*2615T>G)
n.1819T>G
c.*4242T>G (n.*4242T>G)
n.161T>G
c.4307T>G (p.Met1436Arg)
c.4283T>G (p.Met1428Arg)
 dbSNP
9g.136504685A>GCA375643983NOTCH1n.2813T>C
c.5006T>C (p.Met1669Thr)
c.4892T>C (p.Met1631Thr)
c.4886T>C (p.Met1629Thr)
c.2603T>C (p.Met868Thr)
c.*2406T>C (n.*2406T>C)
c.*2615T>C (n.*2615T>C)
n.1819T>C
c.*4242T>C (n.*4242T>C)
n.161T>C
c.4307T>C (p.Met1436Thr)
c.4283T>C (p.Met1428Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136504685A>TCA375643986NOTCH1n.2813T>A
c.5006T>A (p.Met1669Lys)
c.4892T>A (p.Met1631Lys)
c.4886T>A (p.Met1629Lys)
c.2603T>A (p.Met868Lys)
c.*2406T>A (n.*2406T>A)
c.*2615T>A (n.*2615T>A)
n.1819T>A
c.*4242T>A (n.*4242T>A)
n.161T>A
c.4307T>A (p.Met1436Lys)
c.4283T>A (p.Met1428Lys)
 dbSNP
9g.136504686T>ACA375643990NOTCH1n.2812A>T
c.5005A>T (p.Met1669Leu)
c.4891A>T (p.Met1631Leu)
c.4885A>T (p.Met1629Leu)
c.2602A>T (p.Met868Leu)
c.*2405A>T (n.*2405A>T)
c.*2614A>T (n.*2614A>T)
n.1818A>T
c.*4241A>T (n.*4241A>T)
n.160A>T
c.4306A>T (p.Met1436Leu)
c.4282A>T (p.Met1428Leu)
 gnomAD v4
9g.136504686T>CCA375643993NOTCH1n.2812A>G
c.5005A>G (p.Met1669Val)
c.4891A>G (p.Met1631Val)
c.4885A>G (p.Met1629Val)
c.2602A>G (p.Met868Val)
c.*2405A>G (n.*2405A>G)
c.*2614A>G (n.*2614A>G)
n.1818A>G
c.*4241A>G (n.*4241A>G)
n.160A>G
c.4306A>G (p.Met1436Val)
c.4282A>G (p.Met1428Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136504686T>GCA375643995NOTCH1n.2812A>C
c.5005A>C (p.Met1669Leu)
c.4891A>C (p.Met1631Leu)
c.4885A>C (p.Met1629Leu)
c.2602A>C (p.Met868Leu)
c.*2405A>C (n.*2405A>C)
c.*2614A>C (n.*2614A>C)
n.1818A>C
c.*4241A>C (n.*4241A>C)
n.160A>C
c.4306A>C (p.Met1436Leu)
c.4282A>C (p.Met1428Leu)

Number of alleles fetched