Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136499239G>ACA467738718NOTCH1c.5955C>T (p.Ala1985=)
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.2436C>T
n.2287C>T
c.5841C>T (p.Ala1947=)
c.5835C>T (p.Ala1945=)
c.3552C>T (p.Ala1184=)
c.*3355C>T (n.*3355C>T)
c.*3564C>T (n.*3564C>T)
n.4060C>T
c.*5191C>T (n.*5191C>T)
c.5256C>T (p.Ala1752=)
c.5232C>T (p.Ala1744=)
 dbSNP
9g.136499239G>CCA467738719NOTCH1c.5955C>G (p.Ala1985=)
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.2436C>G
n.2287C>G
c.5841C>G (p.Ala1947=)
c.5835C>G (p.Ala1945=)
c.3552C>G (p.Ala1184=)
c.*3355C>G (n.*3355C>G)
c.*3564C>G (n.*3564C>G)
n.4060C>G
c.*5191C>G (n.*5191C>G)
c.5256C>G (p.Ala1752=)
c.5232C>G (p.Ala1744=)
 dbSNP
9g.136499239G>TCA467738720NOTCH1c.5955C>A (p.Ala1985=)
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.2436C>A
n.2287C>A
c.5841C>A (p.Ala1947=)
c.5835C>A (p.Ala1945=)
c.3552C>A (p.Ala1184=)
c.*3355C>A (n.*3355C>A)
c.*3564C>A (n.*3564C>A)
n.4060C>A
c.*5191C>A (n.*5191C>A)
c.5256C>A (p.Ala1752=)
c.5232C>A (p.Ala1744=)
9g.136499240G>ACA375634896NOTCH1c.5954C>T (p.Ala1985Val)
c.*994C>T (n.*994C>T)
n.2435C>T
n.2286C>T
c.5840C>T (p.Ala1947Val)
c.5834C>T (p.Ala1945Val)
c.3551C>T (p.Ala1184Val)
c.*3354C>T (n.*3354C>T)
c.*3563C>T (n.*3563C>T)
n.4059C>T
c.*5190C>T (n.*5190C>T)
c.5255C>T (p.Ala1752Val)
c.5231C>T (p.Ala1744Val)
 dbSNP
9g.136499240G>CCA375634898NOTCH1c.5954C>G (p.Ala1985Gly)
c.*994C>G (n.*994C>G)
n.2435C>G
n.2286C>G
c.5840C>G (p.Ala1947Gly)
c.5834C>G (p.Ala1945Gly)
c.3551C>G (p.Ala1184Gly)
c.*3354C>G (n.*3354C>G)
c.*3563C>G (n.*3563C>G)
n.4059C>G
c.*5190C>G (n.*5190C>G)
c.5255C>G (p.Ala1752Gly)
c.5231C>G (p.Ala1744Gly)
 dbSNP
9g.136499240G>TCA375634901NOTCH1c.5954C>A (p.Ala1985Asp)
c.*994C>A (n.*994C>A)
n.2435C>A
n.2286C>A
c.5840C>A (p.Ala1947Asp)
c.5834C>A (p.Ala1945Asp)
c.3551C>A (p.Ala1184Asp)
c.*3354C>A (n.*3354C>A)
c.*3563C>A (n.*3563C>A)
n.4059C>A
c.*5190C>A (n.*5190C>A)
c.5255C>A (p.Ala1752Asp)
c.5231C>A (p.Ala1744Asp)
9g.136499241C>ACA375634904NOTCH1c.5953G>T (p.Ala1985Ser)
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.2434G>T
n.2285G>T
c.5839G>T (p.Ala1947Ser)
c.5833G>T (p.Ala1945Ser)
c.3550G>T (p.Ala1184Ser)
c.*3353G>T (n.*3353G>T)
c.*3562G>T (n.*3562G>T)
n.4058G>T
c.*5189G>T (n.*5189G>T)
c.5254G>T (p.Ala1752Ser)
c.5230G>T (p.Ala1744Ser)
 dbSNP
9g.136499241C>GCA375634906NOTCH1c.5953G>C (p.Ala1985Pro)
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.2434G>C
n.2285G>C
c.5839G>C (p.Ala1947Pro)
c.5833G>C (p.Ala1945Pro)
c.3550G>C (p.Ala1184Pro)
c.*3353G>C (n.*3353G>C)
c.*3562G>C (n.*3562G>C)
n.4058G>C
c.*5189G>C (n.*5189G>C)
c.5254G>C (p.Ala1752Pro)
c.5230G>C (p.Ala1744Pro)
 dbSNP
9g.136499241C>TCA375634908NOTCH1c.5953G>A (p.Ala1985Thr)
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.2434G>A
n.2285G>A
c.5839G>A (p.Ala1947Thr)
c.5833G>A (p.Ala1945Thr)
c.3550G>A (p.Ala1184Thr)
c.*3353G>A (n.*3353G>A)
c.*3562G>A (n.*3562G>A)
n.4058G>A
c.*5189G>A (n.*5189G>A)
c.5254G>A (p.Ala1752Thr)
c.5230G>A (p.Ala1744Thr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499242T>ACA467738721NOTCH1c.5952A>T (p.Arg1984=)
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.2433A>T
n.2284A>T
c.5838A>T (p.Arg1946=)
c.5832A>T (p.Arg1944=)
c.3549A>T (p.Arg1183=)
c.*3352A>T (n.*3352A>T)
c.*3561A>T (n.*3561A>T)
n.4057A>T
c.*5188A>T (n.*5188A>T)
c.5253A>T (p.Arg1751=)
c.5229A>T (p.Arg1743=)
 dbSNP
9g.136499242T>CCA467738722NOTCH1c.5952A>G (p.Arg1984=)
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.2433A>G
n.2284A>G
c.5838A>G (p.Arg1946=)
c.5832A>G (p.Arg1944=)
c.3549A>G (p.Arg1183=)
c.*3352A>G (n.*3352A>G)
c.*3561A>G (n.*3561A>G)
n.4057A>G
c.*5188A>G (n.*5188A>G)
c.5253A>G (p.Arg1751=)
c.5229A>G (p.Arg1743=)
 ClinVar dbSNP
9g.136499242T>GCA467738723NOTCH1c.5952A>C (p.Arg1984=)
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.2433A>C
n.2284A>C
c.5838A>C (p.Arg1946=)
c.5832A>C (p.Arg1944=)
c.3549A>C (p.Arg1183=)
c.*3352A>C (n.*3352A>C)
c.*3561A>C (n.*3561A>C)
n.4057A>C
c.*5188A>C (n.*5188A>C)
c.5253A>C (p.Arg1751=)
c.5229A>C (p.Arg1743=)
9g.136499243C>ACA375634912NOTCH1c.5951G>T (p.Arg1984Leu)
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.2432G>T
n.2283G>T
c.5837G>T (p.Arg1946Leu)
c.5831G>T (p.Arg1944Leu)
c.3548G>T (p.Arg1183Leu)
c.*3351G>T (n.*3351G>T)
c.*3560G>T (n.*3560G>T)
n.4056G>T
c.*5187G>T (n.*5187G>T)
c.5252G>T (p.Arg1751Leu)
c.5228G>T (p.Arg1743Leu)
9g.136499243C>GCA375634914NOTCH1c.5951G>C (p.Arg1984Pro)
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.2432G>C
n.2283G>C
c.5837G>C (p.Arg1946Pro)
c.5831G>C (p.Arg1944Pro)
c.3548G>C (p.Arg1183Pro)
c.*3351G>C (n.*3351G>C)
c.*3560G>C (n.*3560G>C)
n.4056G>C
c.*5187G>C (n.*5187G>C)
c.5252G>C (p.Arg1751Pro)
c.5228G>C (p.Arg1743Pro)
9g.136499243C>TCA375634917NOTCH1c.5951G>A (p.Arg1984Gln)
c.*991G>A (n.*991G>A)
n.2432G>A
n.2283G>A
c.5837G>A (p.Arg1946Gln)
c.5831G>A (p.Arg1944Gln)
c.3548G>A (p.Arg1183Gln)
c.*3351G>A (n.*3351G>A)
c.*3560G>A (n.*3560G>A)
n.4056G>A
c.*5187G>A (n.*5187G>A)
c.5252G>A (p.Arg1751Gln)
c.5228G>A (p.Arg1743Gln)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136499244G>ACA375634921NOTCH1c.5950C>T (p.Arg1984Ter)
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.2431C>T
n.2282C>T
c.5836C>T (p.Arg1946Ter)
c.5830C>T (p.Arg1944Ter)
c.3547C>T (p.Arg1183Ter)
c.*3350C>T (n.*3350C>T)
c.*3559C>T (n.*3559C>T)
n.4055C>T
c.*5186C>T (n.*5186C>T)
c.5251C>T (p.Arg1751Ter)
c.5227C>T (p.Arg1743Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136499244G>CCA375634920NOTCH1c.5950C>G (p.Arg1984Gly)
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.2431C>G
n.2282C>G
c.5836C>G (p.Arg1946Gly)
c.5830C>G (p.Arg1944Gly)
c.3547C>G (p.Arg1183Gly)
c.*3350C>G (n.*3350C>G)
c.*3559C>G (n.*3559C>G)
n.4055C>G
c.*5186C>G (n.*5186C>G)
c.5251C>G (p.Arg1751Gly)
c.5227C>G (p.Arg1743Gly)
 dbSNP
9g.136499244G>TCA467738724NOTCH1c.5950C>A (p.Arg1984=)
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.2431C>A
n.2282C>A
c.5836C>A (p.Arg1946=)
c.5830C>A (p.Arg1944=)
c.3547C>A (p.Arg1183=)
c.*3350C>A (n.*3350C>A)
c.*3559C>A (n.*3559C>A)
n.4055C>A
c.*5186C>A (n.*5186C>A)
c.5251C>A (p.Arg1751=)
c.5227C>A (p.Arg1743=)
9g.136499245G>ACA467738725NOTCH1c.5949C>T (p.Asn1983=)
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.2430C>T
n.2281C>T
c.5835C>T (p.Asn1945=)
c.5829C>T (p.Asn1943=)
c.3546C>T (p.Asn1182=)
c.*3349C>T (n.*3349C>T)
c.*3558C>T (n.*3558C>T)
n.4054C>T
c.*5185C>T (n.*5185C>T)
c.5250C>T (p.Asn1750=)
c.5226C>T (p.Asn1742=)
 dbSNP
9g.136499245G>CCA375634923NOTCH1c.5949C>G (p.Asn1983Lys)
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.2430C>G
n.2281C>G
c.5835C>G (p.Asn1945Lys)
c.5829C>G (p.Asn1943Lys)
c.3546C>G (p.Asn1182Lys)
c.*3349C>G (n.*3349C>G)
c.*3558C>G (n.*3558C>G)
n.4054C>G
c.*5185C>G (n.*5185C>G)
c.5250C>G (p.Asn1750Lys)
c.5226C>G (p.Asn1742Lys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499245G>TCA375634925NOTCH1c.5949C>A (p.Asn1983Lys)
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.2430C>A
n.2281C>A
c.5835C>A (p.Asn1945Lys)
c.5829C>A (p.Asn1943Lys)
c.3546C>A (p.Asn1182Lys)
c.*3349C>A (n.*3349C>A)
c.*3558C>A (n.*3558C>A)
n.4054C>A
c.*5185C>A (n.*5185C>A)
c.5250C>A (p.Asn1750Lys)
c.5226C>A (p.Asn1742Lys)
9g.136499246T>ACA375634927NOTCH1c.5948A>T (p.Asn1983Ile)
c.*988A>T (n.*988A>T)
n.2429A>T
n.2280A>T
c.5834A>T (p.Asn1945Ile)
c.5828A>T (p.Asn1943Ile)
c.3545A>T (p.Asn1182Ile)
c.*3348A>T (n.*3348A>T)
c.*3557A>T (n.*3557A>T)
n.4053A>T
c.*5184A>T (n.*5184A>T)
c.5249A>T (p.Asn1750Ile)
c.5225A>T (p.Asn1742Ile)
9g.136499246T>CCA375634929NOTCH1c.5948A>G (p.Asn1983Ser)
c.*988A>G (n.*988A>G)
n.2429A>G
n.2280A>G
c.5834A>G (p.Asn1945Ser)
c.5828A>G (p.Asn1943Ser)
c.3545A>G (p.Asn1182Ser)
c.*3348A>G (n.*3348A>G)
c.*3557A>G (n.*3557A>G)
n.4053A>G
c.*5184A>G (n.*5184A>G)
c.5249A>G (p.Asn1750Ser)
c.5225A>G (p.Asn1742Ser)
9g.136499246T>GCA375634932NOTCH1c.5948A>C (p.Asn1983Thr)
c.*988A>C (n.*988A>C)
n.2429A>C
n.2280A>C
c.5834A>C (p.Asn1945Thr)
c.5828A>C (p.Asn1943Thr)
c.3545A>C (p.Asn1182Thr)
c.*3348A>C (n.*3348A>C)
c.*3557A>C (n.*3557A>C)
n.4053A>C
c.*5184A>C (n.*5184A>C)
c.5249A>C (p.Asn1750Thr)
c.5225A>C (p.Asn1742Thr)
9g.136499247T>ACA375634937NOTCH1c.5947A>T (p.Asn1983Tyr)
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.2428A>T
n.2279A>T
c.5833A>T (p.Asn1945Tyr)
c.5827A>T (p.Asn1943Tyr)
c.3544A>T (p.Asn1182Tyr)
c.*3347A>T (n.*3347A>T)
c.*3556A>T (n.*3556A>T)
n.4052A>T
c.*5183A>T (n.*5183A>T)
c.5248A>T (p.Asn1750Tyr)
c.5224A>T (p.Asn1742Tyr)
 dbSNP
9g.136499247T>CCA375634939NOTCH1c.5947A>G (p.Asn1983Asp)
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.2428A>G
n.2279A>G
c.5833A>G (p.Asn1945Asp)
c.5827A>G (p.Asn1943Asp)
c.3544A>G (p.Asn1182Asp)
c.*3347A>G (n.*3347A>G)
c.*3556A>G (n.*3556A>G)
n.4052A>G
c.*5183A>G (n.*5183A>G)
c.5248A>G (p.Asn1750Asp)
c.5224A>G (p.Asn1742Asp)
 dbSNP
9g.136499247T>GCA375634942NOTCH1c.5947A>C (p.Asn1983His)
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.2428A>C
n.2279A>C
c.5833A>C (p.Asn1945His)
c.5827A>C (p.Asn1943His)
c.3544A>C (p.Asn1182His)
c.*3347A>C (n.*3347A>C)
c.*3556A>C (n.*3556A>C)
n.4052A>C
c.*5183A>C (n.*5183A>C)
c.5248A>C (p.Asn1750His)
c.5224A>C (p.Asn1742His)
 dbSNP
9g.136499248C>ACA467738726NOTCH1c.5946G>T (p.Arg1982=)
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.2427G>T
n.2278G>T
c.5832G>T (p.Arg1944=)
c.5826G>T (p.Arg1942=)
c.3543G>T (p.Arg1181=)
c.*3346G>T (n.*3346G>T)
c.*3555G>T (n.*3555G>T)
n.4051G>T
c.*5182G>T (n.*5182G>T)
c.5247G>T (p.Arg1749=)
c.5223G>T (p.Arg1741=)
 dbSNP
9g.136499248C>GCA467738728NOTCH1c.5946G>C (p.Arg1982=)
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.2427G>C
n.2278G>C
c.5832G>C (p.Arg1944=)
c.5826G>C (p.Arg1942=)
c.3543G>C (p.Arg1181=)
c.*3346G>C (n.*3346G>C)
c.*3555G>C (n.*3555G>C)
n.4051G>C
c.*5182G>C (n.*5182G>C)
c.5247G>C (p.Arg1749=)
c.5223G>C (p.Arg1741=)
 dbSNP
9g.136499248C>TCA467738727NOTCH1c.5946G>A (p.Arg1982=)
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.2427G>A
n.2278G>A
c.5832G>A (p.Arg1944=)
c.5826G>A (p.Arg1942=)
c.3543G>A (p.Arg1181=)
c.*3346G>A (n.*3346G>A)
c.*3555G>A (n.*3555G>A)
n.4051G>A
c.*5182G>A (n.*5182G>A)
c.5247G>A (p.Arg1749=)
c.5223G>A (p.Arg1741=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499249C>ACA375634945NOTCH1c.5945G>T (p.Arg1982Leu)
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.2426G>T
n.2277G>T
c.5831G>T (p.Arg1944Leu)
c.5825G>T (p.Arg1942Leu)
c.3542G>T (p.Arg1181Leu)
c.*3345G>T (n.*3345G>T)
c.*3554G>T (n.*3554G>T)
n.4050G>T
c.*5181G>T (n.*5181G>T)
c.5246G>T (p.Arg1749Leu)
c.5222G>T (p.Arg1741Leu)
9g.136499249C>GCA375634947NOTCH1c.5945G>C (p.Arg1982Pro)
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.2426G>C
n.2277G>C
c.5831G>C (p.Arg1944Pro)
c.5825G>C (p.Arg1942Pro)
c.3542G>C (p.Arg1181Pro)
c.*3345G>C (n.*3345G>C)
c.*3554G>C (n.*3554G>C)
n.4050G>C
c.*5181G>C (n.*5181G>C)
c.5246G>C (p.Arg1749Pro)
c.5222G>C (p.Arg1741Pro)
9g.136499249C>TCA5340071NOTCH1c.5945G>A (p.Arg1982Gln)
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.2426G>A
n.2277G>A
c.5831G>A (p.Arg1944Gln)
c.5825G>A (p.Arg1942Gln)
c.3542G>A (p.Arg1181Gln)
c.*3345G>A (n.*3345G>A)
c.*3554G>A (n.*3554G>A)
n.4050G>A
c.*5181G>A (n.*5181G>A)
c.5246G>A (p.Arg1749Gln)
c.5222G>A (p.Arg1741Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499250G>ACA5340072NOTCH1c.5944C>T (p.Arg1982Trp)
c.*984C>T (n.*984C>T)
n.2425C>T
n.2276C>T
c.5830C>T (p.Arg1944Trp)
c.5824C>T (p.Arg1942Trp)
c.3541C>T (p.Arg1181Trp)
c.*3344C>T (n.*3344C>T)
c.*3553C>T (n.*3553C>T)
n.4049C>T
c.*5180C>T (n.*5180C>T)
c.5245C>T (p.Arg1749Trp)
c.5221C>T (p.Arg1741Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499250G>CCA375634954NOTCH1c.5944C>G (p.Arg1982Gly)
c.*984C>G (n.*984C>G)
n.2425C>G
n.2276C>G
c.5830C>G (p.Arg1944Gly)
c.5824C>G (p.Arg1942Gly)
c.3541C>G (p.Arg1181Gly)
c.*3344C>G (n.*3344C>G)
c.*3553C>G (n.*3553C>G)
n.4049C>G
c.*5180C>G (n.*5180C>G)
c.5245C>G (p.Arg1749Gly)
c.5221C>G (p.Arg1741Gly)
9g.136499250G>TCA467738729NOTCH1c.5944C>A (p.Arg1982=)
c.*984C>A (n.*984C>A)
n.2425C>A
n.2276C>A
c.5830C>A (p.Arg1944=)
c.5824C>A (p.Arg1942=)
c.3541C>A (p.Arg1181=)
c.*3344C>A (n.*3344C>A)
c.*3553C>A (n.*3553C>A)
n.4049C>A
c.*5180C>A (n.*5180C>A)
c.5245C>A (p.Arg1749=)
c.5221C>A (p.Arg1741=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499251G>ACA467738731NOTCH1c.5943C>T (p.Ile1981=)
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.2424C>T
n.2275C>T
c.5829C>T (p.Ile1943=)
c.5823C>T (p.Ile1941=)
c.3540C>T (p.Ile1180=)
c.*3343C>T (n.*3343C>T)
c.*3552C>T (n.*3552C>T)
n.4048C>T
c.*5179C>T (n.*5179C>T)
c.5244C>T (p.Ile1748=)
c.5220C>T (p.Ile1740=)
 dbSNP
9g.136499251G>CCA375634957NOTCH1c.5943C>G (p.Ile1981Met)
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.2424C>G
n.2275C>G
c.5829C>G (p.Ile1943Met)
c.5823C>G (p.Ile1941Met)
c.3540C>G (p.Ile1180Met)
c.*3343C>G (n.*3343C>G)
c.*3552C>G (n.*3552C>G)
n.4048C>G
c.*5179C>G (n.*5179C>G)
c.5244C>G (p.Ile1748Met)
c.5220C>G (p.Ile1740Met)
 dbSNP
9g.136499251G>TCA467738730NOTCH1c.5943C>A (p.Ile1981=)
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.2424C>A
n.2275C>A
c.5829C>A (p.Ile1943=)
c.5823C>A (p.Ile1941=)
c.3540C>A (p.Ile1180=)
c.*3343C>A (n.*3343C>A)
c.*3552C>A (n.*3552C>A)
n.4048C>A
c.*5179C>A (n.*5179C>A)
c.5244C>A (p.Ile1748=)
c.5220C>A (p.Ile1740=)
9g.136499252A>CCA375634960NOTCH1c.5942T>G (p.Ile1981Ser)
c.*982T>G (n.*982T>G)
n.2423T>G
n.2274T>G
c.5828T>G (p.Ile1943Ser)
c.5822T>G (p.Ile1941Ser)
c.3539T>G (p.Ile1180Ser)
c.*3342T>G (n.*3342T>G)
c.*3551T>G (n.*3551T>G)
n.4047T>G
c.*5178T>G (n.*5178T>G)
c.5243T>G (p.Ile1748Ser)
c.5219T>G (p.Ile1740Ser)
9g.136499252A>GCA375634959NOTCH1c.5942T>C (p.Ile1981Thr)
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.2423T>C
n.2274T>C
c.5828T>C (p.Ile1943Thr)
c.5822T>C (p.Ile1941Thr)
c.3539T>C (p.Ile1180Thr)
c.*3342T>C (n.*3342T>C)
c.*3551T>C (n.*3551T>C)
n.4047T>C
c.*5178T>C (n.*5178T>C)
c.5243T>C (p.Ile1748Thr)
c.5219T>C (p.Ile1740Thr)
9g.136499252A>TCA375634958NOTCH1c.5942T>A (p.Ile1981Asn)
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.2423T>A
n.2274T>A
c.5828T>A (p.Ile1943Asn)
c.5822T>A (p.Ile1941Asn)
c.3539T>A (p.Ile1180Asn)
c.*3342T>A (n.*3342T>A)
c.*3551T>A (n.*3551T>A)
n.4047T>A
c.*5178T>A (n.*5178T>A)
c.5243T>A (p.Ile1748Asn)
c.5219T>A (p.Ile1740Asn)
 dbSNP
9g.136499253T>ACA375634963NOTCH1c.5941A>T (p.Ile1981Phe)
c.*981A>T (n.*981A>T)
n.2422A>T
n.2273A>T
c.5827A>T (p.Ile1943Phe)
c.5821A>T (p.Ile1941Phe)
c.3538A>T (p.Ile1180Phe)
c.*3341A>T (n.*3341A>T)
c.*3550A>T (n.*3550A>T)
n.4046A>T
c.*5177A>T (n.*5177A>T)
c.5242A>T (p.Ile1748Phe)
c.5218A>T (p.Ile1740Phe)
 dbSNP
9g.136499253T>CCA375634965NOTCH1c.5941A>G (p.Ile1981Val)
c.*981A>G (n.*981A>G)
n.2422A>G
n.2273A>G
c.5827A>G (p.Ile1943Val)
c.5821A>G (p.Ile1941Val)
c.3538A>G (p.Ile1180Val)
c.*3341A>G (n.*3341A>G)
c.*3550A>G (n.*3550A>G)
n.4046A>G
c.*5177A>G (n.*5177A>G)
c.5242A>G (p.Ile1748Val)
c.5218A>G (p.Ile1740Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499253T>GCA375634966NOTCH1c.5941A>C (p.Ile1981Leu)
c.*981A>C (n.*981A>C)
n.2422A>C
n.2273A>C
c.5827A>C (p.Ile1943Leu)
c.5821A>C (p.Ile1941Leu)
c.3538A>C (p.Ile1180Leu)
c.*3341A>C (n.*3341A>C)
c.*3550A>C (n.*3550A>C)
n.4046A>C
c.*5177A>C (n.*5177A>C)
c.5242A>C (p.Ile1748Leu)
c.5218A>C (p.Ile1740Leu)
 dbSNP
9g.136499254C>ACA467738734NOTCH1c.5940G>T (p.Leu1980=)
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.2421G>T
n.2272G>T
c.5826G>T (p.Leu1942=)
c.5820G>T (p.Leu1940=)
c.3537G>T (p.Leu1179=)
c.*3340G>T (n.*3340G>T)
c.*3549G>T (n.*3549G>T)
n.4045G>T
c.*5176G>T (n.*5176G>T)
c.5241G>T (p.Leu1747=)
c.5217G>T (p.Leu1739=)
 dbSNP
9g.136499254C>GCA467738733NOTCH1c.5940G>C (p.Leu1980=)
c.*980G>C (n.*980G>C)
n.2421G>C
n.2272G>C
c.5826G>C (p.Leu1942=)
c.5820G>C (p.Leu1940=)
c.3537G>C (p.Leu1179=)
c.*3340G>C (n.*3340G>C)
c.*3549G>C (n.*3549G>C)
n.4045G>C
c.*5176G>C (n.*5176G>C)
c.5241G>C (p.Leu1747=)
c.5217G>C (p.Leu1739=)
 dbSNP
9g.136499254C>TCA467738732NOTCH1c.5940G>A (p.Leu1980=)
c.*980G>A (n.*980G>A)
n.2421G>A
n.2272G>A
c.5826G>A (p.Leu1942=)
c.5820G>A (p.Leu1940=)
c.3537G>A (p.Leu1179=)
c.*3340G>A (n.*3340G>A)
c.*3549G>A (n.*3549G>A)
n.4045G>A
c.*5176G>A (n.*5176G>A)
c.5241G>A (p.Leu1747=)
c.5217G>A (p.Leu1739=)
 dbSNP
9g.136499255A>CCA375634968NOTCH1c.5939T>G (p.Leu1980Arg)
c.*979T>G (n.*979T>G)
n.2420T>G
n.2271T>G
c.5825T>G (p.Leu1942Arg)
c.5819T>G (p.Leu1940Arg)
c.3536T>G (p.Leu1179Arg)
c.*3339T>G (n.*3339T>G)
c.*3548T>G (n.*3548T>G)
n.4044T>G
c.*5175T>G (n.*5175T>G)
c.5240T>G (p.Leu1747Arg)
c.5216T>G (p.Leu1739Arg)
9g.136499255A>GCA375634970NOTCH1c.5939T>C (p.Leu1980Pro)
c.*979T>C (n.*979T>C)
n.2420T>C
n.2271T>C
c.5825T>C (p.Leu1942Pro)
c.5819T>C (p.Leu1940Pro)
c.3536T>C (p.Leu1179Pro)
c.*3339T>C (n.*3339T>C)
c.*3548T>C (n.*3548T>C)
n.4044T>C
c.*5175T>C (n.*5175T>C)
c.5240T>C (p.Leu1747Pro)
c.5216T>C (p.Leu1739Pro)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136499255A>TCA375634973NOTCH1c.5939T>A (p.Leu1980Gln)
c.*979T>A (n.*979T>A)
n.2420T>A
n.2271T>A
c.5825T>A (p.Leu1942Gln)
c.5819T>A (p.Leu1940Gln)
c.3536T>A (p.Leu1179Gln)
c.*3339T>A (n.*3339T>A)
c.*3548T>A (n.*3548T>A)
n.4044T>A
c.*5175T>A (n.*5175T>A)
c.5240T>A (p.Leu1747Gln)
c.5216T>A (p.Leu1739Gln)
 dbSNP
9g.136499256G>ACA467738735NOTCH1c.5938C>T (p.Leu1980=)
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.2419C>T
n.2270C>T
c.5824C>T (p.Leu1942=)
c.5818C>T (p.Leu1940=)
c.3535C>T (p.Leu1179=)
c.*3338C>T (n.*3338C>T)
c.*3547C>T (n.*3547C>T)
n.4043C>T
c.*5174C>T (n.*5174C>T)
c.5239C>T (p.Leu1747=)
c.5215C>T (p.Leu1739=)
 COSMIC COSMIC
9g.136499256G>CCA375634976NOTCH1c.5938C>G (p.Leu1980Val)
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.2419C>G
n.2270C>G
c.5824C>G (p.Leu1942Val)
c.5818C>G (p.Leu1940Val)
c.3535C>G (p.Leu1179Val)
c.*3338C>G (n.*3338C>G)
c.*3547C>G (n.*3547C>G)
n.4043C>G
c.*5174C>G (n.*5174C>G)
c.5239C>G (p.Leu1747Val)
c.5215C>G (p.Leu1739Val)
9g.136499256G>TCA375634978NOTCH1c.5938C>A (p.Leu1980Met)
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.2419C>A
n.2270C>A
c.5824C>A (p.Leu1942Met)
c.5818C>A (p.Leu1940Met)
c.3535C>A (p.Leu1179Met)
c.*3338C>A (n.*3338C>A)
c.*3547C>A (n.*3547C>A)
n.4043C>A
c.*5174C>A (n.*5174C>A)
c.5239C>A (p.Leu1747Met)
c.5215C>A (p.Leu1739Met)
9g.136499257G>ACA467738736NOTCH1c.5937C>T (p.Ile1979=)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.2418C>T
n.2269C>T
c.5823C>T (p.Ile1941=)
c.5817C>T (p.Ile1939=)
c.3534C>T (p.Ile1178=)
c.*3337C>T (n.*3337C>T)
c.*3546C>T (n.*3546C>T)
n.4042C>T
c.*5173C>T (n.*5173C>T)
c.5238C>T (p.Ile1746=)
c.5214C>T (p.Ile1738=)
 dbSNP
9g.136499257G>CCA375634980NOTCH1c.5937C>G (p.Ile1979Met)
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.2418C>G
n.2269C>G
c.5823C>G (p.Ile1941Met)
c.5817C>G (p.Ile1939Met)
c.3534C>G (p.Ile1178Met)
c.*3337C>G (n.*3337C>G)
c.*3546C>G (n.*3546C>G)
n.4042C>G
c.*5173C>G (n.*5173C>G)
c.5238C>G (p.Ile1746Met)
c.5214C>G (p.Ile1738Met)
 dbSNP
9g.136499257G>TCA467738737NOTCH1c.5937C>A (p.Ile1979=)
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.2418C>A
n.2269C>A
c.5823C>A (p.Ile1941=)
c.5817C>A (p.Ile1939=)
c.3534C>A (p.Ile1178=)
c.*3337C>A (n.*3337C>A)
c.*3546C>A (n.*3546C>A)
n.4042C>A
c.*5173C>A (n.*5173C>A)
c.5238C>A (p.Ile1746=)
c.5214C>A (p.Ile1738=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499258A>CCA375634982NOTCH1c.5936T>G (p.Ile1979Ser)
c.*976T>G (n.*976T>G)
n.2417T>G
n.2268T>G
c.5822T>G (p.Ile1941Ser)
c.5816T>G (p.Ile1939Ser)
c.3533T>G (p.Ile1178Ser)
c.*3336T>G (n.*3336T>G)
c.*3545T>G (n.*3545T>G)
n.4041T>G
c.*5172T>G (n.*5172T>G)
c.5237T>G (p.Ile1746Ser)
c.5213T>G (p.Ile1738Ser)
 dbSNP
9g.136499258A>GCA375634986NOTCH1c.5936T>C (p.Ile1979Thr)
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.2417T>C
n.2268T>C
c.5822T>C (p.Ile1941Thr)
c.5816T>C (p.Ile1939Thr)
c.3533T>C (p.Ile1178Thr)
c.*3336T>C (n.*3336T>C)
c.*3545T>C (n.*3545T>C)
n.4041T>C
c.*5172T>C (n.*5172T>C)
c.5237T>C (p.Ile1746Thr)
c.5213T>C (p.Ile1738Thr)
9g.136499258A>TCA375634991NOTCH1c.5936T>A (p.Ile1979Asn)
c.*976T>A (n.*976T>A)
n.2417T>A
n.2268T>A
c.5822T>A (p.Ile1941Asn)
c.5816T>A (p.Ile1939Asn)
c.3533T>A (p.Ile1178Asn)
c.*3336T>A (n.*3336T>A)
c.*3545T>A (n.*3545T>A)
n.4041T>A
c.*5172T>A (n.*5172T>A)
c.5237T>A (p.Ile1746Asn)
c.5213T>A (p.Ile1738Asn)
9g.136499259T>ACA375634994NOTCH1c.5935A>T (p.Ile1979Phe)
c.*975A>T (n.*975A>T)
n.2416A>T
n.2267A>T
c.5821A>T (p.Ile1941Phe)
c.5815A>T (p.Ile1939Phe)
c.3532A>T (p.Ile1178Phe)
c.*3335A>T (n.*3335A>T)
c.*3544A>T (n.*3544A>T)
n.4040A>T
c.*5171A>T (n.*5171A>T)
c.5236A>T (p.Ile1746Phe)
c.5212A>T (p.Ile1738Phe)
 dbSNP
9g.136499259T>CCA375634999NOTCH1c.5935A>G (p.Ile1979Val)
c.*975A>G (n.*975A>G)
n.2416A>G
n.2267A>G
c.5821A>G (p.Ile1941Val)
c.5815A>G (p.Ile1939Val)
c.3532A>G (p.Ile1178Val)
c.*3335A>G (n.*3335A>G)
c.*3544A>G (n.*3544A>G)
n.4040A>G
c.*5171A>G (n.*5171A>G)
c.5236A>G (p.Ile1746Val)
c.5212A>G (p.Ile1738Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499259T>GCA375634996NOTCH1c.5935A>C (p.Ile1979Leu)
c.*975A>C (n.*975A>C)
n.2416A>C
n.2267A>C
c.5821A>C (p.Ile1941Leu)
c.5815A>C (p.Ile1939Leu)
c.3532A>C (p.Ile1178Leu)
c.*3335A>C (n.*3335A>C)
c.*3544A>C (n.*3544A>C)
n.4040A>C
c.*5171A>C (n.*5171A>C)
c.5236A>C (p.Ile1746Leu)
c.5212A>C (p.Ile1738Leu)
9g.136499260C>ACA375635001NOTCH1c.5935-1G>T (n.5935-1G>T)
c.*975-1G>T (n.*975-1G>T)
n.2415G>T
n.2266G>T
c.5821-1G>T (n.5821-1G>T)
c.5815-1G>T (n.5815-1G>T)
c.3532-1G>T (n.3532-1G>T)
c.*3335-1G>T (n.*3335-1G>T)
c.*3544-1G>T (n.*3544-1G>T)
n.4039G>T
c.*5171-1G>T (n.*5171-1G>T)
c.5236-1G>T (n.5236-1G>T)
c.5212-1G>T (n.5212-1G>T)
9g.136499260C>GCA375635004NOTCH1c.5935-1G>C (n.5935-1G>C)
c.*975-1G>C (n.*975-1G>C)
n.2415G>C
n.2266G>C
c.5821-1G>C (n.5821-1G>C)
c.5815-1G>C (n.5815-1G>C)
c.3532-1G>C (n.3532-1G>C)
c.*3335-1G>C (n.*3335-1G>C)
c.*3544-1G>C (n.*3544-1G>C)
n.4039G>C
c.*5171-1G>C (n.*5171-1G>C)
c.5236-1G>C (n.5236-1G>C)
c.5212-1G>C (n.5212-1G>C)
 dbSNP
9g.136499260C>TCA375635003NOTCH1c.5935-1G>A (n.5935-1G>A)
c.*975-1G>A (n.*975-1G>A)
n.2415G>A
n.2266G>A
c.5821-1G>A (n.5821-1G>A)
c.5815-1G>A (n.5815-1G>A)
c.3532-1G>A (n.3532-1G>A)
c.*3335-1G>A (n.*3335-1G>A)
c.*3544-1G>A (n.*3544-1G>A)
n.4039G>A
c.*5171-1G>A (n.*5171-1G>A)
c.5236-1G>A (n.5236-1G>A)
c.5212-1G>A (n.5212-1G>A)
 dbSNP
9g.136499264_136508873delCA2573144305NOTCH1c.3171+1_5935-1del
c.3171+1_*975-1del
c.3057+1_5821-1del
c.3171+1_5815-1del
c.768+1_3532-1del
c.*571+1_*3335-1del
c.*780+1_*3544-1del
c.*2407+1_*5171-1del
c.2472+1_5236-1del
c.2448+1_5212-1del
 ClinVar
9g.136499261T>ACA375635005NOTCH1c.5935-2A>T (n.5935-2A>T)
c.*975-2A>T (n.*975-2A>T)
n.2414A>T
n.2265A>T
c.5821-2A>T (n.5821-2A>T)
c.5815-2A>T (n.5815-2A>T)
c.3532-2A>T (n.3532-2A>T)
c.*3335-2A>T (n.*3335-2A>T)
c.*3544-2A>T (n.*3544-2A>T)
n.4038A>T
c.*5171-2A>T (n.*5171-2A>T)
c.5236-2A>T (n.5236-2A>T)
c.5212-2A>T (n.5212-2A>T)
9g.136499261T>CCA375635009NOTCH1c.5935-2A>G (n.5935-2A>G)
c.*975-2A>G (n.*975-2A>G)
n.2414A>G
n.2265A>G
c.5821-2A>G (n.5821-2A>G)
c.5815-2A>G (n.5815-2A>G)
c.3532-2A>G (n.3532-2A>G)
c.*3335-2A>G (n.*3335-2A>G)
c.*3544-2A>G (n.*3544-2A>G)
n.4038A>G
c.*5171-2A>G (n.*5171-2A>G)
c.5236-2A>G (n.5236-2A>G)
c.5212-2A>G (n.5212-2A>G)
9g.136499261T>GCA375635006NOTCH1c.5935-2A>C (n.5935-2A>C)
c.*975-2A>C (n.*975-2A>C)
n.2414A>C
n.2265A>C
c.5821-2A>C (n.5821-2A>C)
c.5815-2A>C (n.5815-2A>C)
c.3532-2A>C (n.3532-2A>C)
c.*3335-2A>C (n.*3335-2A>C)
c.*3544-2A>C (n.*3544-2A>C)
n.4038A>C
c.*5171-2A>C (n.*5171-2A>C)
c.5236-2A>C (n.5236-2A>C)
c.5212-2A>C (n.5212-2A>C)
9g.136499262G>ACA5340073NOTCH1c.5935-3C>T (n.5935-3C>T)
c.*975-3C>T (n.*975-3C>T)
n.2413C>T
n.2264C>T
c.5821-3C>T (n.5821-3C>T)
c.5815-3C>T (n.5815-3C>T)
c.3532-3C>T (n.3532-3C>T)
c.*3335-3C>T (n.*3335-3C>T)
c.*3544-3C>T (n.*3544-3C>T)
n.4037C>T
c.*5171-3C>T (n.*5171-3C>T)
c.5236-3C>T (n.5236-3C>T)
c.5212-3C>T (n.5212-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499264delCA591179814NOTCH1c.5935-3del (n.5935-3del)
c.*975-3del (n.*975-3del)
n.2413del
n.2264del
c.5821-3del (n.5821-3del)
c.5815-3del (n.5815-3del)
c.3532-3del (n.3532-3del)
c.*3335-3del (n.*3335-3del)
c.*3544-3del (n.*3544-3del)
n.4037del
c.*5171-3del (n.*5171-3del)
c.5236-3del (n.5236-3del)
c.5212-3del (n.5212-3del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499263G>ACA2692633875NOTCH1c.5935-4C>T (n.5935-4C>T)
c.*975-4C>T (n.*975-4C>T)
n.2412C>T
n.2263C>T
c.5821-4C>T (n.5821-4C>T)
c.5815-4C>T (n.5815-4C>T)
c.3532-4C>T (n.3532-4C>T)
c.*3335-4C>T (n.*3335-4C>T)
c.*3544-4C>T (n.*3544-4C>T)
n.4036C>T
c.*5171-4C>T (n.*5171-4C>T)
c.5236-4C>T (n.5236-4C>T)
c.5212-4C>T (n.5212-4C>T)
 gnomAD v4
9g.136499263G>CCA2692633876NOTCH1c.5935-4C>G (n.5935-4C>G)
c.*975-4C>G (n.*975-4C>G)
n.2412C>G
n.2263C>G
c.5821-4C>G (n.5821-4C>G)
c.5815-4C>G (n.5815-4C>G)
c.3532-4C>G (n.3532-4C>G)
c.*3335-4C>G (n.*3335-4C>G)
c.*3544-4C>G (n.*3544-4C>G)
n.4036C>G
c.*5171-4C>G (n.*5171-4C>G)
c.5236-4C>G (n.5236-4C>G)
c.5212-4C>G (n.5212-4C>G)
 gnomAD v4
9g.136499264G>ACA861074713NOTCH1c.5935-5C>T (n.5935-5C>T)
c.*975-5C>T (n.*975-5C>T)
n.2411C>T
n.2262C>T
c.5821-5C>T (n.5821-5C>T)
c.5815-5C>T (n.5815-5C>T)
c.3532-5C>T (n.3532-5C>T)
c.*3335-5C>T (n.*3335-5C>T)
c.*3544-5C>T (n.*3544-5C>T)
n.4035C>T
c.*5171-5C>T (n.*5171-5C>T)
c.5236-5C>T (n.5236-5C>T)
c.5212-5C>T (n.5212-5C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499265C>ACA5340074NOTCH1c.5935-6G>T (n.5935-6G>T)
c.*975-6G>T (n.*975-6G>T)
n.2410G>T
n.2261G>T
c.5821-6G>T (n.5821-6G>T)
c.5815-6G>T (n.5815-6G>T)
c.3532-6G>T (n.3532-6G>T)
c.*3335-6G>T (n.*3335-6G>T)
c.*3544-6G>T (n.*3544-6G>T)
n.4034G>T
c.*5171-6G>T (n.*5171-6G>T)
c.5236-6G>T (n.5236-6G>T)
c.5212-6G>T (n.5212-6G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499265C>GCA2720766580NOTCH1c.5935-6G>C (n.5935-6G>C)
c.*975-6G>C (n.*975-6G>C)
n.2410G>C
n.2261G>C
c.5821-6G>C (n.5821-6G>C)
c.5815-6G>C (n.5815-6G>C)
c.3532-6G>C (n.3532-6G>C)
c.*3335-6G>C (n.*3335-6G>C)
c.*3544-6G>C (n.*3544-6G>C)
n.4034G>C
c.*5171-6G>C (n.*5171-6G>C)
c.5236-6G>C (n.5236-6G>C)
c.5212-6G>C (n.5212-6G>C)
 dbSNP
9g.136499265C>TCA2720766579NOTCH1c.5935-6G>A (n.5935-6G>A)
c.*975-6G>A (n.*975-6G>A)
n.2410G>A
n.2261G>A
c.5821-6G>A (n.5821-6G>A)
c.5815-6G>A (n.5815-6G>A)
c.3532-6G>A (n.3532-6G>A)
c.*3335-6G>A (n.*3335-6G>A)
c.*3544-6G>A (n.*3544-6G>A)
n.4034G>A
c.*5171-6G>A (n.*5171-6G>A)
c.5236-6G>A (n.5236-6G>A)
c.5212-6G>A (n.5212-6G>A)
 dbSNP
9g.136499266A>GCA2721108244NOTCH1c.5935-7T>C (n.5935-7T>C)
c.*975-7T>C (n.*975-7T>C)
n.2409T>C
n.2260T>C
c.5821-7T>C (n.5821-7T>C)
c.5815-7T>C (n.5815-7T>C)
c.3532-7T>C (n.3532-7T>C)
c.*3335-7T>C (n.*3335-7T>C)
c.*3544-7T>C (n.*3544-7T>C)
n.4033T>C
c.*5171-7T>C (n.*5171-7T>C)
c.5236-7T>C (n.5236-7T>C)
c.5212-7T>C (n.5212-7T>C)
 dbSNP
9g.136499266A>TCA2721108245NOTCH1c.5935-7T>A (n.5935-7T>A)
c.*975-7T>A (n.*975-7T>A)
n.2409T>A
n.2260T>A
c.5821-7T>A (n.5821-7T>A)
c.5815-7T>A (n.5815-7T>A)
c.3532-7T>A (n.3532-7T>A)
c.*3335-7T>A (n.*3335-7T>A)
c.*3544-7T>A (n.*3544-7T>A)
n.4033T>A
c.*5171-7T>A (n.*5171-7T>A)
c.5236-7T>A (n.5236-7T>A)
c.5212-7T>A (n.5212-7T>A)
 dbSNP
9g.136499267A>CCA2721108246NOTCH1c.5935-8T>G (n.5935-8T>G)
c.*975-8T>G (n.*975-8T>G)
n.2408T>G
n.2259T>G
c.5821-8T>G (n.5821-8T>G)
c.5815-8T>G (n.5815-8T>G)
c.3532-8T>G (n.3532-8T>G)
c.*3335-8T>G (n.*3335-8T>G)
c.*3544-8T>G (n.*3544-8T>G)
n.4032T>G
c.*5171-8T>G (n.*5171-8T>G)
c.5236-8T>G (n.5236-8T>G)
c.5212-8T>G (n.5212-8T>G)
 dbSNP
9g.136499267A>GCA2721108247NOTCH1c.5935-8T>C (n.5935-8T>C)
c.*975-8T>C (n.*975-8T>C)
n.2408T>C
n.2259T>C
c.5821-8T>C (n.5821-8T>C)
c.5815-8T>C (n.5815-8T>C)
c.3532-8T>C (n.3532-8T>C)
c.*3335-8T>C (n.*3335-8T>C)
c.*3544-8T>C (n.*3544-8T>C)
n.4032T>C
c.*5171-8T>C (n.*5171-8T>C)
c.5236-8T>C (n.5236-8T>C)
c.5212-8T>C (n.5212-8T>C)
 dbSNP
9g.136499267A>TCA2721108248NOTCH1c.5935-8T>A (n.5935-8T>A)
c.*975-8T>A (n.*975-8T>A)
n.2408T>A
n.2259T>A
c.5821-8T>A (n.5821-8T>A)
c.5815-8T>A (n.5815-8T>A)
c.3532-8T>A (n.3532-8T>A)
c.*3335-8T>A (n.*3335-8T>A)
c.*3544-8T>A (n.*3544-8T>A)
n.4032T>A
c.*5171-8T>A (n.*5171-8T>A)
c.5236-8T>A (n.5236-8T>A)
c.5212-8T>A (n.5212-8T>A)
 dbSNP
9g.136499268C>ACA2721108249NOTCH1c.5935-9G>T (n.5935-9G>T)
c.*975-9G>T (n.*975-9G>T)
n.2407G>T
n.2258G>T
c.5821-9G>T (n.5821-9G>T)
c.5815-9G>T (n.5815-9G>T)
c.3532-9G>T (n.3532-9G>T)
c.*3335-9G>T (n.*3335-9G>T)
c.*3544-9G>T (n.*3544-9G>T)
n.4031G>T
c.*5171-9G>T (n.*5171-9G>T)
c.5236-9G>T (n.5236-9G>T)
c.5212-9G>T (n.5212-9G>T)
 dbSNP
9g.136499268C>GCA2721108251NOTCH1c.5935-9G>C (n.5935-9G>C)
c.*975-9G>C (n.*975-9G>C)
n.2407G>C
n.2258G>C
c.5821-9G>C (n.5821-9G>C)
c.5815-9G>C (n.5815-9G>C)
c.3532-9G>C (n.3532-9G>C)
c.*3335-9G>C (n.*3335-9G>C)
c.*3544-9G>C (n.*3544-9G>C)
n.4031G>C
c.*5171-9G>C (n.*5171-9G>C)
c.5236-9G>C (n.5236-9G>C)
c.5212-9G>C (n.5212-9G>C)
 dbSNP
9g.136499268C>TCA2579518533NOTCH1c.5935-9G>A (n.5935-9G>A)
c.*975-9G>A (n.*975-9G>A)
n.2407G>A
n.2258G>A
c.5821-9G>A (n.5821-9G>A)
c.5815-9G>A (n.5815-9G>A)
c.3532-9G>A (n.3532-9G>A)
c.*3335-9G>A (n.*3335-9G>A)
c.*3544-9G>A (n.*3544-9G>A)
n.4031G>A
c.*5171-9G>A (n.*5171-9G>A)
c.5236-9G>A (n.5236-9G>A)
c.5212-9G>A (n.5212-9G>A)
 dbSNP
9g.136499269A>CCA2692633878NOTCH1c.5935-10T>G (n.5935-10T>G)
c.*975-10T>G (n.*975-10T>G)
n.2406T>G
n.2257T>G
c.5821-10T>G (n.5821-10T>G)
c.5815-10T>G (n.5815-10T>G)
c.3532-10T>G (n.3532-10T>G)
c.*3335-10T>G (n.*3335-10T>G)
c.*3544-10T>G (n.*3544-10T>G)
n.4030T>G
c.*5171-10T>G (n.*5171-10T>G)
c.5236-10T>G (n.5236-10T>G)
c.5212-10T>G (n.5212-10T>G)
 gnomAD v4
9g.136499269A>GCA2692633880NOTCH1c.5935-10T>C (n.5935-10T>C)
c.*975-10T>C (n.*975-10T>C)
n.2406T>C
n.2257T>C
c.5821-10T>C (n.5821-10T>C)
c.5815-10T>C (n.5815-10T>C)
c.3532-10T>C (n.3532-10T>C)
c.*3335-10T>C (n.*3335-10T>C)
c.*3544-10T>C (n.*3544-10T>C)
n.4030T>C
c.*5171-10T>C (n.*5171-10T>C)
c.5236-10T>C (n.5236-10T>C)
c.5212-10T>C (n.5212-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499269A>TCA2721108256NOTCH1c.5935-10T>A (n.5935-10T>A)
c.*975-10T>A (n.*975-10T>A)
n.2406T>A
n.2257T>A
c.5821-10T>A (n.5821-10T>A)
c.5815-10T>A (n.5815-10T>A)
c.3532-10T>A (n.3532-10T>A)
c.*3335-10T>A (n.*3335-10T>A)
c.*3544-10T>A (n.*3544-10T>A)
n.4030T>A
c.*5171-10T>A (n.*5171-10T>A)
c.5236-10T>A (n.5236-10T>A)
c.5212-10T>A (n.5212-10T>A)
 dbSNP
9g.136499270G>ACA5340075NOTCH1c.5935-11C>T (n.5935-11C>T)
c.*975-11C>T (n.*975-11C>T)
n.2405C>T
n.2256C>T
c.5821-11C>T (n.5821-11C>T)
c.5815-11C>T (n.5815-11C>T)
c.3532-11C>T (n.3532-11C>T)
c.*3335-11C>T (n.*3335-11C>T)
c.*3544-11C>T (n.*3544-11C>T)
n.4029C>T
c.*5171-11C>T (n.*5171-11C>T)
c.5236-11C>T (n.5236-11C>T)
c.5212-11C>T (n.5212-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499270G>CCA2720767090NOTCH1c.5935-11C>G (n.5935-11C>G)
c.*975-11C>G (n.*975-11C>G)
n.2405C>G
n.2256C>G
c.5821-11C>G (n.5821-11C>G)
c.5815-11C>G (n.5815-11C>G)
c.3532-11C>G (n.3532-11C>G)
c.*3335-11C>G (n.*3335-11C>G)
c.*3544-11C>G (n.*3544-11C>G)
n.4029C>G
c.*5171-11C>G (n.*5171-11C>G)
c.5236-11C>G (n.5236-11C>G)
c.5212-11C>G (n.5212-11C>G)
 dbSNP
9g.136499270G>TCA2692633883NOTCH1c.5935-11C>A (n.5935-11C>A)
c.*975-11C>A (n.*975-11C>A)
n.2405C>A
n.2256C>A
c.5821-11C>A (n.5821-11C>A)
c.5815-11C>A (n.5815-11C>A)
c.3532-11C>A (n.3532-11C>A)
c.*3335-11C>A (n.*3335-11C>A)
c.*3544-11C>A (n.*3544-11C>A)
n.4029C>A
c.*5171-11C>A (n.*5171-11C>A)
c.5236-11C>A (n.5236-11C>A)
c.5212-11C>A (n.5212-11C>A)
 gnomAD v4
9g.136499271G>ACA2692633886NOTCH1c.5935-12C>T (n.5935-12C>T)
c.*975-12C>T (n.*975-12C>T)
n.2404C>T
n.2255C>T
c.5821-12C>T (n.5821-12C>T)
c.5815-12C>T (n.5815-12C>T)
c.3532-12C>T (n.3532-12C>T)
c.*3335-12C>T (n.*3335-12C>T)
c.*3544-12C>T (n.*3544-12C>T)
n.4028C>T
c.*5171-12C>T (n.*5171-12C>T)
c.5236-12C>T (n.5236-12C>T)
c.5212-12C>T (n.5212-12C>T)
 gnomAD v4
9g.136499272G>ACA2579518534NOTCH1c.5935-13C>T (n.5935-13C>T)
c.*975-13C>T (n.*975-13C>T)
n.2403C>T
n.2254C>T
c.5821-13C>T (n.5821-13C>T)
c.5815-13C>T (n.5815-13C>T)
c.3532-13C>T (n.3532-13C>T)
c.*3335-13C>T (n.*3335-13C>T)
c.*3544-13C>T (n.*3544-13C>T)
n.4027C>T
c.*5171-13C>T (n.*5171-13C>T)
c.5236-13C>T (n.5236-13C>T)
c.5212-13C>T (n.5212-13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499272G>CCA2692633889NOTCH1c.5935-13C>G (n.5935-13C>G)
c.*975-13C>G (n.*975-13C>G)
n.2403C>G
n.2254C>G
c.5821-13C>G (n.5821-13C>G)
c.5815-13C>G (n.5815-13C>G)
c.3532-13C>G (n.3532-13C>G)
c.*3335-13C>G (n.*3335-13C>G)
c.*3544-13C>G (n.*3544-13C>G)
n.4027C>G
c.*5171-13C>G (n.*5171-13C>G)
c.5236-13C>G (n.5236-13C>G)
c.5212-13C>G (n.5212-13C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499272G>TCA2692633888NOTCH1c.5935-13C>A (n.5935-13C>A)
c.*975-13C>A (n.*975-13C>A)
n.2403C>A
n.2254C>A
c.5821-13C>A (n.5821-13C>A)
c.5815-13C>A (n.5815-13C>A)
c.3532-13C>A (n.3532-13C>A)
c.*3335-13C>A (n.*3335-13C>A)
c.*3544-13C>A (n.*3544-13C>A)
n.4027C>A
c.*5171-13C>A (n.*5171-13C>A)
c.5236-13C>A (n.5236-13C>A)
c.5212-13C>A (n.5212-13C>A)
 gnomAD v4
9g.136499273A>CCA2692633890NOTCH1c.5935-14T>G (n.5935-14T>G)
c.*975-14T>G (n.*975-14T>G)
n.2402T>G
n.2253T>G
c.5821-14T>G (n.5821-14T>G)
c.5815-14T>G (n.5815-14T>G)
c.3532-14T>G (n.3532-14T>G)
c.*3335-14T>G (n.*3335-14T>G)
c.*3544-14T>G (n.*3544-14T>G)
n.4026T>G
c.*5171-14T>G (n.*5171-14T>G)
c.5236-14T>G (n.5236-14T>G)
c.5212-14T>G (n.5212-14T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499273A>GCA2721108270NOTCH1c.5935-14T>C (n.5935-14T>C)
c.*975-14T>C (n.*975-14T>C)
n.2402T>C
n.2253T>C
c.5821-14T>C (n.5821-14T>C)
c.5815-14T>C (n.5815-14T>C)
c.3532-14T>C (n.3532-14T>C)
c.*3335-14T>C (n.*3335-14T>C)
c.*3544-14T>C (n.*3544-14T>C)
n.4026T>C
c.*5171-14T>C (n.*5171-14T>C)
c.5236-14T>C (n.5236-14T>C)
c.5212-14T>C (n.5212-14T>C)
 dbSNP
9g.136499273A>TCA2721108273NOTCH1c.5935-14T>A (n.5935-14T>A)
c.*975-14T>A (n.*975-14T>A)
n.2402T>A
n.2253T>A
c.5821-14T>A (n.5821-14T>A)
c.5815-14T>A (n.5815-14T>A)
c.3532-14T>A (n.3532-14T>A)
c.*3335-14T>A (n.*3335-14T>A)
c.*3544-14T>A (n.*3544-14T>A)
n.4026T>A
c.*5171-14T>A (n.*5171-14T>A)
c.5236-14T>A (n.5236-14T>A)
c.5212-14T>A (n.5212-14T>A)
 dbSNP
9g.136499274G>ACA591179819NOTCH1c.5935-15C>T (n.5935-15C>T)
c.*975-15C>T (n.*975-15C>T)
n.2401C>T
n.2252C>T
c.5821-15C>T (n.5821-15C>T)
c.5815-15C>T (n.5815-15C>T)
c.3532-15C>T (n.3532-15C>T)
c.*3335-15C>T (n.*3335-15C>T)
c.*3544-15C>T (n.*3544-15C>T)
n.4025C>T
c.*5171-15C>T (n.*5171-15C>T)
c.5236-15C>T (n.5236-15C>T)
c.5212-15C>T (n.5212-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499274G>CCA2692633892NOTCH1c.5935-15C>G (n.5935-15C>G)
c.*975-15C>G (n.*975-15C>G)
n.2401C>G
n.2252C>G
c.5821-15C>G (n.5821-15C>G)
c.5815-15C>G (n.5815-15C>G)
c.3532-15C>G (n.3532-15C>G)
c.*3335-15C>G (n.*3335-15C>G)
c.*3544-15C>G (n.*3544-15C>G)
n.4025C>G
c.*5171-15C>G (n.*5171-15C>G)
c.5236-15C>G (n.5236-15C>G)
c.5212-15C>G (n.5212-15C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499275A>GCA2721108275NOTCH1c.5935-16T>C (n.5935-16T>C)
c.*975-16T>C (n.*975-16T>C)
n.2400T>C
n.2251T>C
c.5821-16T>C (n.5821-16T>C)
c.5815-16T>C (n.5815-16T>C)
c.3532-16T>C (n.3532-16T>C)
c.*3335-16T>C (n.*3335-16T>C)
c.*3544-16T>C (n.*3544-16T>C)
n.4024T>C
c.*5171-16T>C (n.*5171-16T>C)
c.5236-16T>C (n.5236-16T>C)
c.5212-16T>C (n.5212-16T>C)
 dbSNP
9g.136499275A>TCA2721108276NOTCH1c.5935-16T>A (n.5935-16T>A)
c.*975-16T>A (n.*975-16T>A)
n.2400T>A
n.2251T>A
c.5821-16T>A (n.5821-16T>A)
c.5815-16T>A (n.5815-16T>A)
c.3532-16T>A (n.3532-16T>A)
c.*3335-16T>A (n.*3335-16T>A)
c.*3544-16T>A (n.*3544-16T>A)
n.4024T>A
c.*5171-16T>A (n.*5171-16T>A)
c.5236-16T>A (n.5236-16T>A)
c.5212-16T>A (n.5212-16T>A)
 dbSNP
9g.136499276G>ACA2721108280NOTCH1c.5935-17C>T (n.5935-17C>T)
c.*975-17C>T (n.*975-17C>T)
n.2399C>T
n.2250C>T
c.5821-17C>T (n.5821-17C>T)
c.5815-17C>T (n.5815-17C>T)
c.3532-17C>T (n.3532-17C>T)
c.*3335-17C>T (n.*3335-17C>T)
c.*3544-17C>T (n.*3544-17C>T)
n.4023C>T
c.*5171-17C>T (n.*5171-17C>T)
c.5236-17C>T (n.5236-17C>T)
c.5212-17C>T (n.5212-17C>T)
 dbSNP
9g.136499276G>TCA2692633893NOTCH1c.5935-17C>A (n.5935-17C>A)
c.*975-17C>A (n.*975-17C>A)
n.2399C>A
n.2250C>A
c.5821-17C>A (n.5821-17C>A)
c.5815-17C>A (n.5815-17C>A)
c.3532-17C>A (n.3532-17C>A)
c.*3335-17C>A (n.*3335-17C>A)
c.*3544-17C>A (n.*3544-17C>A)
n.4023C>A
c.*5171-17C>A (n.*5171-17C>A)
c.5236-17C>A (n.5236-17C>A)
c.5212-17C>A (n.5212-17C>A)
 gnomAD v4
9g.136499277G>ACA2692633895NOTCH1c.5935-18C>T (n.5935-18C>T)
c.*975-18C>T (n.*975-18C>T)
n.2398C>T
n.2249C>T
c.5821-18C>T (n.5821-18C>T)
c.5815-18C>T (n.5815-18C>T)
c.3532-18C>T (n.3532-18C>T)
c.*3335-18C>T (n.*3335-18C>T)
c.*3544-18C>T (n.*3544-18C>T)
n.4022C>T
c.*5171-18C>T (n.*5171-18C>T)
c.5236-18C>T (n.5236-18C>T)
c.5212-18C>T (n.5212-18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499277G>CCA2721108284NOTCH1c.5935-18C>G (n.5935-18C>G)
c.*975-18C>G (n.*975-18C>G)
n.2398C>G
n.2249C>G
c.5821-18C>G (n.5821-18C>G)
c.5815-18C>G (n.5815-18C>G)
c.3532-18C>G (n.3532-18C>G)
c.*3335-18C>G (n.*3335-18C>G)
c.*3544-18C>G (n.*3544-18C>G)
n.4022C>G
c.*5171-18C>G (n.*5171-18C>G)
c.5236-18C>G (n.5236-18C>G)
c.5212-18C>G (n.5212-18C>G)
 dbSNP
9g.136499278C>TCA5340076NOTCH1c.5935-19G>A (n.5935-19G>A)
c.*975-19G>A (n.*975-19G>A)
n.2397G>A
n.2248G>A
c.5821-19G>A (n.5821-19G>A)
c.5815-19G>A (n.5815-19G>A)
c.3532-19G>A (n.3532-19G>A)
c.*3335-19G>A (n.*3335-19G>A)
c.*3544-19G>A (n.*3544-19G>A)
n.4021G>A
c.*5171-19G>A (n.*5171-19G>A)
c.5236-19G>A (n.5236-19G>A)
c.5212-19G>A (n.5212-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499279T>ACA2721108285NOTCH1c.5935-20A>T (n.5935-20A>T)
c.*975-20A>T (n.*975-20A>T)
n.2396A>T
n.2247A>T
c.5821-20A>T (n.5821-20A>T)
c.5815-20A>T (n.5815-20A>T)
c.3532-20A>T (n.3532-20A>T)
c.*3335-20A>T (n.*3335-20A>T)
c.*3544-20A>T (n.*3544-20A>T)
n.4020A>T
c.*5171-20A>T (n.*5171-20A>T)
c.5236-20A>T (n.5236-20A>T)
c.5212-20A>T (n.5212-20A>T)
 dbSNP
9g.136499279T>CCA2721108286NOTCH1c.5935-20A>G (n.5935-20A>G)
c.*975-20A>G (n.*975-20A>G)
n.2396A>G
n.2247A>G
c.5821-20A>G (n.5821-20A>G)
c.5815-20A>G (n.5815-20A>G)
c.3532-20A>G (n.3532-20A>G)
c.*3335-20A>G (n.*3335-20A>G)
c.*3544-20A>G (n.*3544-20A>G)
n.4020A>G
c.*5171-20A>G (n.*5171-20A>G)
c.5236-20A>G (n.5236-20A>G)
c.5212-20A>G (n.5212-20A>G)
 dbSNP
9g.136499280C>ACA2720766582NOTCH1c.5935-21G>T (n.5935-21G>T)
c.*975-21G>T (n.*975-21G>T)
n.2395G>T
n.2246G>T
c.5821-21G>T (n.5821-21G>T)
c.5815-21G>T (n.5815-21G>T)
c.3532-21G>T (n.3532-21G>T)
c.*3335-21G>T (n.*3335-21G>T)
c.*3544-21G>T (n.*3544-21G>T)
n.4019G>T
c.*5171-21G>T (n.*5171-21G>T)
c.5236-21G>T (n.5236-21G>T)
c.5212-21G>T (n.5212-21G>T)
 dbSNP
9g.136499280C>GCA2692633900NOTCH1c.5935-21G>C (n.5935-21G>C)
c.*975-21G>C (n.*975-21G>C)
n.2395G>C
n.2246G>C
c.5821-21G>C (n.5821-21G>C)
c.5815-21G>C (n.5815-21G>C)
c.3532-21G>C (n.3532-21G>C)
c.*3335-21G>C (n.*3335-21G>C)
c.*3544-21G>C (n.*3544-21G>C)
n.4019G>C
c.*5171-21G>C (n.*5171-21G>C)
c.5236-21G>C (n.5236-21G>C)
c.5212-21G>C (n.5212-21G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499280C>TCA5340077NOTCH1c.5935-21G>A (n.5935-21G>A)
c.*975-21G>A (n.*975-21G>A)
n.2395G>A
n.2246G>A
c.5821-21G>A (n.5821-21G>A)
c.5815-21G>A (n.5815-21G>A)
c.3532-21G>A (n.3532-21G>A)
c.*3335-21G>A (n.*3335-21G>A)
c.*3544-21G>A (n.*3544-21G>A)
n.4019G>A
c.*5171-21G>A (n.*5171-21G>A)
c.5236-21G>A (n.5236-21G>A)
c.5212-21G>A (n.5212-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499281A>GCA2721108287NOTCH1c.5935-22T>C (n.5935-22T>C)
c.*975-22T>C (n.*975-22T>C)
n.2394T>C
n.2245T>C
c.5821-22T>C (n.5821-22T>C)
c.5815-22T>C (n.5815-22T>C)
c.3532-22T>C (n.3532-22T>C)
c.*3335-22T>C (n.*3335-22T>C)
c.*3544-22T>C (n.*3544-22T>C)
n.4018T>C
c.*5171-22T>C (n.*5171-22T>C)
c.5236-22T>C (n.5236-22T>C)
c.5212-22T>C (n.5212-22T>C)
 dbSNP
9g.136499281A>TCA2721108288NOTCH1c.5935-22T>A (n.5935-22T>A)
c.*975-22T>A (n.*975-22T>A)
n.2394T>A
n.2245T>A
c.5821-22T>A (n.5821-22T>A)
c.5815-22T>A (n.5815-22T>A)
c.3532-22T>A (n.3532-22T>A)
c.*3335-22T>A (n.*3335-22T>A)
c.*3544-22T>A (n.*3544-22T>A)
n.4018T>A
c.*5171-22T>A (n.*5171-22T>A)
c.5236-22T>A (n.5236-22T>A)
c.5212-22T>A (n.5212-22T>A)
 dbSNP
9g.136499282G>ACA2692633904NOTCH1c.5935-23C>T (n.5935-23C>T)
c.*975-23C>T (n.*975-23C>T)
n.2393C>T
n.2244C>T
c.5821-23C>T (n.5821-23C>T)
c.5815-23C>T (n.5815-23C>T)
c.3532-23C>T (n.3532-23C>T)
c.*3335-23C>T (n.*3335-23C>T)
c.*3544-23C>T (n.*3544-23C>T)
n.4017C>T
c.*5171-23C>T (n.*5171-23C>T)
c.5236-23C>T (n.5236-23C>T)
c.5212-23C>T (n.5212-23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499282G>CCA2721108290NOTCH1c.5935-23C>G (n.5935-23C>G)
c.*975-23C>G (n.*975-23C>G)
n.2393C>G
n.2244C>G
c.5821-23C>G (n.5821-23C>G)
c.5815-23C>G (n.5815-23C>G)
c.3532-23C>G (n.3532-23C>G)
c.*3335-23C>G (n.*3335-23C>G)
c.*3544-23C>G (n.*3544-23C>G)
n.4017C>G
c.*5171-23C>G (n.*5171-23C>G)
c.5236-23C>G (n.5236-23C>G)
c.5212-23C>G (n.5212-23C>G)
 dbSNP
9g.136499282G>TCA2692633906NOTCH1c.5935-23C>A (n.5935-23C>A)
c.*975-23C>A (n.*975-23C>A)
n.2393C>A
n.2244C>A
c.5821-23C>A (n.5821-23C>A)
c.5815-23C>A (n.5815-23C>A)
c.3532-23C>A (n.3532-23C>A)
c.*3335-23C>A (n.*3335-23C>A)
c.*3544-23C>A (n.*3544-23C>A)
n.4017C>A
c.*5171-23C>A (n.*5171-23C>A)
c.5236-23C>A (n.5236-23C>A)
c.5212-23C>A (n.5212-23C>A)
 gnomAD v4
9g.136499283G>ACA5340078NOTCH1c.5935-24C>T (n.5935-24C>T)
c.*975-24C>T (n.*975-24C>T)
n.2392C>T
n.2243C>T
c.5821-24C>T (n.5821-24C>T)
c.5815-24C>T (n.5815-24C>T)
c.3532-24C>T (n.3532-24C>T)
c.*3335-24C>T (n.*3335-24C>T)
c.*3544-24C>T (n.*3544-24C>T)
n.4016C>T
c.*5171-24C>T (n.*5171-24C>T)
c.5236-24C>T (n.5236-24C>T)
c.5212-24C>T (n.5212-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499284C>ACA2579518535NOTCH1c.5935-25G>T (n.5935-25G>T)
c.*975-25G>T (n.*975-25G>T)
n.2391G>T
n.2242G>T
c.5821-25G>T (n.5821-25G>T)
c.5815-25G>T (n.5815-25G>T)
c.3532-25G>T (n.3532-25G>T)
c.*3335-25G>T (n.*3335-25G>T)
c.*3544-25G>T (n.*3544-25G>T)
n.4015G>T
c.*5171-25G>T (n.*5171-25G>T)
c.5236-25G>T (n.5236-25G>T)
c.5212-25G>T (n.5212-25G>T)
 dbSNP
9g.136499284C>GCA2692633912NOTCH1c.5935-25G>C (n.5935-25G>C)
c.*975-25G>C (n.*975-25G>C)
n.2391G>C
n.2242G>C
c.5821-25G>C (n.5821-25G>C)
c.5815-25G>C (n.5815-25G>C)
c.3532-25G>C (n.3532-25G>C)
c.*3335-25G>C (n.*3335-25G>C)
c.*3544-25G>C (n.*3544-25G>C)
n.4015G>C
c.*5171-25G>C (n.*5171-25G>C)
c.5236-25G>C (n.5236-25G>C)
c.5212-25G>C (n.5212-25G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499284C>TCA5340079NOTCH1c.5935-25G>A (n.5935-25G>A)
c.*975-25G>A (n.*975-25G>A)
n.2391G>A
n.2242G>A
c.5821-25G>A (n.5821-25G>A)
c.5815-25G>A (n.5815-25G>A)
c.3532-25G>A (n.3532-25G>A)
c.*3335-25G>A (n.*3335-25G>A)
c.*3544-25G>A (n.*3544-25G>A)
n.4015G>A
c.*5171-25G>A (n.*5171-25G>A)
c.5236-25G>A (n.5236-25G>A)
c.5212-25G>A (n.5212-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136499285G>ACA5340080NOTCH1c.5935-26C>T (n.5935-26C>T)
c.*975-26C>T (n.*975-26C>T)
n.2390C>T
n.2241C>T
c.5821-26C>T (n.5821-26C>T)
c.5815-26C>T (n.5815-26C>T)
c.3532-26C>T (n.3532-26C>T)
c.*3335-26C>T (n.*3335-26C>T)
c.*3544-26C>T (n.*3544-26C>T)
n.4014C>T
c.*5171-26C>T (n.*5171-26C>T)
c.5236-26C>T (n.5236-26C>T)
c.5212-26C>T (n.5212-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499285G>TCA2692633917NOTCH1c.5935-26C>A (n.5935-26C>A)
c.*975-26C>A (n.*975-26C>A)
n.2390C>A
n.2241C>A
c.5821-26C>A (n.5821-26C>A)
c.5815-26C>A (n.5815-26C>A)
c.3532-26C>A (n.3532-26C>A)
c.*3335-26C>A (n.*3335-26C>A)
c.*3544-26C>A (n.*3544-26C>A)
n.4014C>A
c.*5171-26C>A (n.*5171-26C>A)
c.5236-26C>A (n.5236-26C>A)
c.5212-26C>A (n.5212-26C>A)
 gnomAD v4
9g.136499286G>ACA2721108293NOTCH1c.5935-27C>T (n.5935-27C>T)
c.*975-27C>T (n.*975-27C>T)
n.2389C>T
n.2240C>T
c.5821-27C>T (n.5821-27C>T)
c.5815-27C>T (n.5815-27C>T)
c.3532-27C>T (n.3532-27C>T)
c.*3335-27C>T (n.*3335-27C>T)
c.*3544-27C>T (n.*3544-27C>T)
n.4013C>T
c.*5171-27C>T (n.*5171-27C>T)
c.5236-27C>T (n.5236-27C>T)
c.5212-27C>T (n.5212-27C>T)
 dbSNP
9g.136499286G>CCA2721108294NOTCH1c.5935-27C>G (n.5935-27C>G)
c.*975-27C>G (n.*975-27C>G)
n.2389C>G
n.2240C>G
c.5821-27C>G (n.5821-27C>G)
c.5815-27C>G (n.5815-27C>G)
c.3532-27C>G (n.3532-27C>G)
c.*3335-27C>G (n.*3335-27C>G)
c.*3544-27C>G (n.*3544-27C>G)
n.4013C>G
c.*5171-27C>G (n.*5171-27C>G)
c.5236-27C>G (n.5236-27C>G)
c.5212-27C>G (n.5212-27C>G)
 dbSNP
9g.136499286G>TCA2692633919NOTCH1c.5935-27C>A (n.5935-27C>A)
c.*975-27C>A (n.*975-27C>A)
n.2389C>A
n.2240C>A
c.5821-27C>A (n.5821-27C>A)
c.5815-27C>A (n.5815-27C>A)
c.3532-27C>A (n.3532-27C>A)
c.*3335-27C>A (n.*3335-27C>A)
c.*3544-27C>A (n.*3544-27C>A)
n.4013C>A
c.*5171-27C>A (n.*5171-27C>A)
c.5236-27C>A (n.5236-27C>A)
c.5212-27C>A (n.5212-27C>A)
 gnomAD v4
9g.136499287G>ACA2579518536NOTCH1c.5935-28C>T (n.5935-28C>T)
c.*975-28C>T (n.*975-28C>T)
n.2388C>T
n.2239C>T
c.5821-28C>T (n.5821-28C>T)
c.5815-28C>T (n.5815-28C>T)
c.3532-28C>T (n.3532-28C>T)
c.*3335-28C>T (n.*3335-28C>T)
c.*3544-28C>T (n.*3544-28C>T)
n.4012C>T
c.*5171-28C>T (n.*5171-28C>T)
c.5236-28C>T (n.5236-28C>T)
c.5212-28C>T (n.5212-28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499287G>CCA2721108295NOTCH1c.5935-28C>G (n.5935-28C>G)
c.*975-28C>G (n.*975-28C>G)
n.2388C>G
n.2239C>G
c.5821-28C>G (n.5821-28C>G)
c.5815-28C>G (n.5815-28C>G)
c.3532-28C>G (n.3532-28C>G)
c.*3335-28C>G (n.*3335-28C>G)
c.*3544-28C>G (n.*3544-28C>G)
n.4012C>G
c.*5171-28C>G (n.*5171-28C>G)
c.5236-28C>G (n.5236-28C>G)
c.5212-28C>G (n.5212-28C>G)
 dbSNP
9g.136499287G>TCA2692633922NOTCH1c.5935-28C>A (n.5935-28C>A)
c.*975-28C>A (n.*975-28C>A)
n.2388C>A
n.2239C>A
c.5821-28C>A (n.5821-28C>A)
c.5815-28C>A (n.5815-28C>A)
c.3532-28C>A (n.3532-28C>A)
c.*3335-28C>A (n.*3335-28C>A)
c.*3544-28C>A (n.*3544-28C>A)
n.4012C>A
c.*5171-28C>A (n.*5171-28C>A)
c.5236-28C>A (n.5236-28C>A)
c.5212-28C>A (n.5212-28C>A)
 gnomAD v4
9g.136499288T>ACA2720768138NOTCH1c.5935-29A>T (n.5935-29A>T)
c.*975-29A>T (n.*975-29A>T)
n.2387A>T
n.2238A>T
c.5821-29A>T (n.5821-29A>T)
c.5815-29A>T (n.5815-29A>T)
c.3532-29A>T (n.3532-29A>T)
c.*3335-29A>T (n.*3335-29A>T)
c.*3544-29A>T (n.*3544-29A>T)
n.4011A>T
c.*5171-29A>T (n.*5171-29A>T)
c.5236-29A>T (n.5236-29A>T)
c.5212-29A>T (n.5212-29A>T)
 dbSNP
9g.136499288T>GCA5340081NOTCH1c.5935-29A>C (n.5935-29A>C)
c.*975-29A>C (n.*975-29A>C)
n.2387A>C
n.2238A>C
c.5821-29A>C (n.5821-29A>C)
c.5815-29A>C (n.5815-29A>C)
c.3532-29A>C (n.3532-29A>C)
c.*3335-29A>C (n.*3335-29A>C)
c.*3544-29A>C (n.*3544-29A>C)
n.4011A>C
c.*5171-29A>C (n.*5171-29A>C)
c.5236-29A>C (n.5236-29A>C)
c.5212-29A>C (n.5212-29A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499289G>ACA2692633923NOTCH1c.5935-30C>T (n.5935-30C>T)
c.*975-30C>T (n.*975-30C>T)
n.2386C>T
n.2237C>T
c.5821-30C>T (n.5821-30C>T)
c.5815-30C>T (n.5815-30C>T)
c.3532-30C>T (n.3532-30C>T)
c.*3335-30C>T (n.*3335-30C>T)
c.*3544-30C>T (n.*3544-30C>T)
n.4010C>T
c.*5171-30C>T (n.*5171-30C>T)
c.5236-30C>T (n.5236-30C>T)
c.5212-30C>T (n.5212-30C>T)
 gnomAD v4
9g.136499290C>GCA2721108296NOTCH1c.5935-31G>C (n.5935-31G>C)
c.*975-31G>C (n.*975-31G>C)
n.2385G>C
n.2236G>C
c.5821-31G>C (n.5821-31G>C)
c.5815-31G>C (n.5815-31G>C)
c.3532-31G>C (n.3532-31G>C)
c.*3335-31G>C (n.*3335-31G>C)
c.*3544-31G>C (n.*3544-31G>C)
n.4009G>C
c.*5171-31G>C (n.*5171-31G>C)
c.5236-31G>C (n.5236-31G>C)
c.5212-31G>C (n.5212-31G>C)
 dbSNP
9g.136499290C>TCA2692633924NOTCH1c.5935-31G>A (n.5935-31G>A)
c.*975-31G>A (n.*975-31G>A)
n.2385G>A
n.2236G>A
c.5821-31G>A (n.5821-31G>A)
c.5815-31G>A (n.5815-31G>A)
c.3532-31G>A (n.3532-31G>A)
c.*3335-31G>A (n.*3335-31G>A)
c.*3544-31G>A (n.*3544-31G>A)
n.4009G>A
c.*5171-31G>A (n.*5171-31G>A)
c.5236-31G>A (n.5236-31G>A)
c.5212-31G>A (n.5212-31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499291T>ACA2692633925NOTCH1c.5935-32A>T (n.5935-32A>T)
c.*975-32A>T (n.*975-32A>T)
n.2384A>T
n.2235A>T
c.5821-32A>T (n.5821-32A>T)
c.5815-32A>T (n.5815-32A>T)
c.3532-32A>T (n.3532-32A>T)
c.*3335-32A>T (n.*3335-32A>T)
c.*3544-32A>T (n.*3544-32A>T)
n.4008A>T
c.*5171-32A>T (n.*5171-32A>T)
c.5236-32A>T (n.5236-32A>T)
c.5212-32A>T (n.5212-32A>T)
 gnomAD v4
9g.136499291T>CCA591179823NOTCH1c.5935-32A>G (n.5935-32A>G)
c.*975-32A>G (n.*975-32A>G)
n.2384A>G
n.2235A>G
c.5821-32A>G (n.5821-32A>G)
c.5815-32A>G (n.5815-32A>G)
c.3532-32A>G (n.3532-32A>G)
c.*3335-32A>G (n.*3335-32A>G)
c.*3544-32A>G (n.*3544-32A>G)
n.4008A>G
c.*5171-32A>G (n.*5171-32A>G)
c.5236-32A>G (n.5236-32A>G)
c.5212-32A>G (n.5212-32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499292G>ACA2692633927NOTCH1c.5935-33C>T (n.5935-33C>T)
c.*975-33C>T (n.*975-33C>T)
n.2383C>T
n.2234C>T
c.5821-33C>T (n.5821-33C>T)
c.5815-33C>T (n.5815-33C>T)
c.3532-33C>T (n.3532-33C>T)
c.*3335-33C>T (n.*3335-33C>T)
c.*3544-33C>T (n.*3544-33C>T)
n.4007C>T
c.*5171-33C>T (n.*5171-33C>T)
c.5236-33C>T (n.5236-33C>T)
c.5212-33C>T (n.5212-33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499294delCA2786273015NOTCH1c.5935-33del (n.5935-33del)
c.*975-33del (n.*975-33del)
n.2383del
n.2234del
c.5821-33del (n.5821-33del)
c.5815-33del (n.5815-33del)
c.3532-33del (n.3532-33del)
c.*3335-33del (n.*3335-33del)
c.*3544-33del (n.*3544-33del)
n.4007del
c.*5171-33del (n.*5171-33del)
c.5236-33del (n.5236-33del)
c.5212-33del (n.5212-33del)
9g.136499293G>ACA5340082NOTCH1c.5935-34C>T (n.5935-34C>T)
c.*975-34C>T (n.*975-34C>T)
n.2382C>T
n.2233C>T
c.5821-34C>T (n.5821-34C>T)
c.5815-34C>T (n.5815-34C>T)
c.3532-34C>T (n.3532-34C>T)
c.*3335-34C>T (n.*3335-34C>T)
c.*3544-34C>T (n.*3544-34C>T)
n.4006C>T
c.*5171-34C>T (n.*5171-34C>T)
c.5236-34C>T (n.5236-34C>T)
c.5212-34C>T (n.5212-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499294G>ACA591179824NOTCH1c.5935-35C>T (n.5935-35C>T)
c.*975-35C>T (n.*975-35C>T)
n.2381C>T
n.2232C>T
c.5821-35C>T (n.5821-35C>T)
c.5815-35C>T (n.5815-35C>T)
c.3532-35C>T (n.3532-35C>T)
c.*3335-35C>T (n.*3335-35C>T)
c.*3544-35C>T (n.*3544-35C>T)
n.4005C>T
c.*5171-35C>T (n.*5171-35C>T)
c.5236-35C>T (n.5236-35C>T)
c.5212-35C>T (n.5212-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499295C>ACA2692633931NOTCH1c.5935-36G>T (n.5935-36G>T)
c.*975-36G>T (n.*975-36G>T)
n.2380G>T
n.2231G>T
c.5821-36G>T (n.5821-36G>T)
c.5815-36G>T (n.5815-36G>T)
c.3532-36G>T (n.3532-36G>T)
c.*3335-36G>T (n.*3335-36G>T)
c.*3544-36G>T (n.*3544-36G>T)
n.4004G>T
c.*5171-36G>T (n.*5171-36G>T)
c.5236-36G>T (n.5236-36G>T)
c.5212-36G>T (n.5212-36G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499295C>GCA201637814NOTCH1c.5935-36G>C (n.5935-36G>C)
c.*975-36G>C (n.*975-36G>C)
n.2380G>C
n.2231G>C
c.5821-36G>C (n.5821-36G>C)
c.5815-36G>C (n.5815-36G>C)
c.3532-36G>C (n.3532-36G>C)
c.*3335-36G>C (n.*3335-36G>C)
c.*3544-36G>C (n.*3544-36G>C)
n.4004G>C
c.*5171-36G>C (n.*5171-36G>C)
c.5236-36G>C (n.5236-36G>C)
c.5212-36G>C (n.5212-36G>C)
 dbSNP
9g.136499295C>TCA2692633933NOTCH1c.5935-36G>A (n.5935-36G>A)
c.*975-36G>A (n.*975-36G>A)
n.2380G>A
n.2231G>A
c.5821-36G>A (n.5821-36G>A)
c.5815-36G>A (n.5815-36G>A)
c.3532-36G>A (n.3532-36G>A)
c.*3335-36G>A (n.*3335-36G>A)
c.*3544-36G>A (n.*3544-36G>A)
n.4004G>A
c.*5171-36G>A (n.*5171-36G>A)
c.5236-36G>A (n.5236-36G>A)
c.5212-36G>A (n.5212-36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499296A>GCA2721108303NOTCH1c.5935-37T>C (n.5935-37T>C)
c.*975-37T>C (n.*975-37T>C)
n.2379T>C
n.2230T>C
c.5821-37T>C (n.5821-37T>C)
c.5815-37T>C (n.5815-37T>C)
c.3532-37T>C (n.3532-37T>C)
c.*3335-37T>C (n.*3335-37T>C)
c.*3544-37T>C (n.*3544-37T>C)
n.4003T>C
c.*5171-37T>C (n.*5171-37T>C)
c.5236-37T>C (n.5236-37T>C)
c.5212-37T>C (n.5212-37T>C)
 dbSNP
9g.136499296A>TCA2721108305NOTCH1c.5935-37T>A (n.5935-37T>A)
c.*975-37T>A (n.*975-37T>A)
n.2379T>A
n.2230T>A
c.5821-37T>A (n.5821-37T>A)
c.5815-37T>A (n.5815-37T>A)
c.3532-37T>A (n.3532-37T>A)
c.*3335-37T>A (n.*3335-37T>A)
c.*3544-37T>A (n.*3544-37T>A)
n.4003T>A
c.*5171-37T>A (n.*5171-37T>A)
c.5236-37T>A (n.5236-37T>A)
c.5212-37T>A (n.5212-37T>A)
 dbSNP
9g.136499297_136499302delCA2510015450NOTCH1c.5935-42_5935-37del (n.5935-42_5935-37del)
c.*975-42_*975-37del (n.*975-42_*975-37del)
n.2374_2379del
n.2225_2230del
c.5821-42_5821-37del (n.5821-42_5821-37del)
c.5815-42_5815-37del (n.5815-42_5815-37del)
c.3532-42_3532-37del (n.3532-42_3532-37del)
c.*3335-42_*3335-37del (n.*3335-42_*3335-37del)
c.*3544-42_*3544-37del (n.*3544-42_*3544-37del)
n.3998_4003del
c.*5171-42_*5171-37del (n.*5171-42_*5171-37del)
c.5236-42_5236-37del (n.5236-42_5236-37del)
c.5212-42_5212-37del (n.5212-42_5212-37del)
9g.136499297G>ACA2692633936NOTCH1c.5935-38C>T (n.5935-38C>T)
c.*975-38C>T (n.*975-38C>T)
n.2378C>T
n.2229C>T
c.5821-38C>T (n.5821-38C>T)
c.5815-38C>T (n.5815-38C>T)
c.3532-38C>T (n.3532-38C>T)
c.*3335-38C>T (n.*3335-38C>T)
c.*3544-38C>T (n.*3544-38C>T)
n.4002C>T
c.*5171-38C>T (n.*5171-38C>T)
c.5236-38C>T (n.5236-38C>T)
c.5212-38C>T (n.5212-38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499297G>TCA2692633935NOTCH1c.5935-38C>A (n.5935-38C>A)
c.*975-38C>A (n.*975-38C>A)
n.2378C>A
n.2229C>A
c.5821-38C>A (n.5821-38C>A)
c.5815-38C>A (n.5815-38C>A)
c.3532-38C>A (n.3532-38C>A)
c.*3335-38C>A (n.*3335-38C>A)
c.*3544-38C>A (n.*3544-38C>A)
n.4002C>A
c.*5171-38C>A (n.*5171-38C>A)
c.5236-38C>A (n.5236-38C>A)
c.5212-38C>A (n.5212-38C>A)
 gnomAD v4
9g.136499298A>CCA2720778326NOTCH1c.5935-39T>G (n.5935-39T>G)
c.*975-39T>G (n.*975-39T>G)
n.2377T>G
n.2228T>G
c.5821-39T>G (n.5821-39T>G)
c.5815-39T>G (n.5815-39T>G)
c.3532-39T>G (n.3532-39T>G)
c.*3335-39T>G (n.*3335-39T>G)
c.*3544-39T>G (n.*3544-39T>G)
n.4001T>G
c.*5171-39T>G (n.*5171-39T>G)
c.5236-39T>G (n.5236-39T>G)
c.5212-39T>G (n.5212-39T>G)
 dbSNP
9g.136499298A>GCA201637817NOTCH1c.5935-39T>C (n.5935-39T>C)
c.*975-39T>C (n.*975-39T>C)
n.2377T>C
n.2228T>C
c.5821-39T>C (n.5821-39T>C)
c.5815-39T>C (n.5815-39T>C)
c.3532-39T>C (n.3532-39T>C)
c.*3335-39T>C (n.*3335-39T>C)
c.*3544-39T>C (n.*3544-39T>C)
n.4001T>C
c.*5171-39T>C (n.*5171-39T>C)
c.5236-39T>C (n.5236-39T>C)
c.5212-39T>C (n.5212-39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499298A>TCA2692633938NOTCH1c.5935-39T>A (n.5935-39T>A)
c.*975-39T>A (n.*975-39T>A)
n.2377T>A
n.2228T>A
c.5821-39T>A (n.5821-39T>A)
c.5815-39T>A (n.5815-39T>A)
c.3532-39T>A (n.3532-39T>A)
c.*3335-39T>A (n.*3335-39T>A)
c.*3544-39T>A (n.*3544-39T>A)
n.4001T>A
c.*5171-39T>A (n.*5171-39T>A)
c.5236-39T>A (n.5236-39T>A)
c.5212-39T>A (n.5212-39T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499299C>ACA2720761480NOTCH1c.5935-40G>T (n.5935-40G>T)
c.*975-40G>T (n.*975-40G>T)
n.2376G>T
n.2227G>T
c.5821-40G>T (n.5821-40G>T)
c.5815-40G>T (n.5815-40G>T)
c.3532-40G>T (n.3532-40G>T)
c.*3335-40G>T (n.*3335-40G>T)
c.*3544-40G>T (n.*3544-40G>T)
n.4000G>T
c.*5171-40G>T (n.*5171-40G>T)
c.5236-40G>T (n.5236-40G>T)
c.5212-40G>T (n.5212-40G>T)
 dbSNP
9g.136499299C>GCA2579518537NOTCH1c.5935-40G>C (n.5935-40G>C)
c.*975-40G>C (n.*975-40G>C)
n.2376G>C
n.2227G>C
c.5821-40G>C (n.5821-40G>C)
c.5815-40G>C (n.5815-40G>C)
c.3532-40G>C (n.3532-40G>C)
c.*3335-40G>C (n.*3335-40G>C)
c.*3544-40G>C (n.*3544-40G>C)
n.4000G>C
c.*5171-40G>C (n.*5171-40G>C)
c.5236-40G>C (n.5236-40G>C)
c.5212-40G>C (n.5212-40G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499299C>TCA5340083NOTCH1c.5935-40G>A (n.5935-40G>A)
c.*975-40G>A (n.*975-40G>A)
n.2376G>A
n.2227G>A
c.5821-40G>A (n.5821-40G>A)
c.5815-40G>A (n.5815-40G>A)
c.3532-40G>A (n.3532-40G>A)
c.*3335-40G>A (n.*3335-40G>A)
c.*3544-40G>A (n.*3544-40G>A)
n.4000G>A
c.*5171-40G>A (n.*5171-40G>A)
c.5236-40G>A (n.5236-40G>A)
c.5212-40G>A (n.5212-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499300G>ACA5340084NOTCH1c.5935-41C>T (n.5935-41C>T)
c.*975-41C>T (n.*975-41C>T)
n.2375C>T
n.2226C>T
c.5821-41C>T (n.5821-41C>T)
c.5815-41C>T (n.5815-41C>T)
c.3532-41C>T (n.3532-41C>T)
c.*3335-41C>T (n.*3335-41C>T)
c.*3544-41C>T (n.*3544-41C>T)
n.3999C>T
c.*5171-41C>T (n.*5171-41C>T)
c.5236-41C>T (n.5236-41C>T)
c.5212-41C>T (n.5212-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499300G>CCA2720767588NOTCH1c.5935-41C>G (n.5935-41C>G)
c.*975-41C>G (n.*975-41C>G)
n.2375C>G
n.2226C>G
c.5821-41C>G (n.5821-41C>G)
c.5815-41C>G (n.5815-41C>G)
c.3532-41C>G (n.3532-41C>G)
c.*3335-41C>G (n.*3335-41C>G)
c.*3544-41C>G (n.*3544-41C>G)
n.3999C>G
c.*5171-41C>G (n.*5171-41C>G)
c.5236-41C>G (n.5236-41C>G)
c.5212-41C>G (n.5212-41C>G)
 dbSNP
9g.136499300G>TCA591179827NOTCH1c.5935-41C>A (n.5935-41C>A)
c.*975-41C>A (n.*975-41C>A)
n.2375C>A
n.2226C>A
c.5821-41C>A (n.5821-41C>A)
c.5815-41C>A (n.5815-41C>A)
c.3532-41C>A (n.3532-41C>A)
c.*3335-41C>A (n.*3335-41C>A)
c.*3544-41C>A (n.*3544-41C>A)
n.3999C>A
c.*5171-41C>A (n.*5171-41C>A)
c.5236-41C>A (n.5236-41C>A)
c.5212-41C>A (n.5212-41C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499301T>ACA2721108307NOTCH1c.5935-42A>T (n.5935-42A>T)
c.*975-42A>T (n.*975-42A>T)
n.2374A>T
n.2225A>T
c.5821-42A>T (n.5821-42A>T)
c.5815-42A>T (n.5815-42A>T)
c.3532-42A>T (n.3532-42A>T)
c.*3335-42A>T (n.*3335-42A>T)
c.*3544-42A>T (n.*3544-42A>T)
n.3998A>T
c.*5171-42A>T (n.*5171-42A>T)
c.5236-42A>T (n.5236-42A>T)
c.5212-42A>T (n.5212-42A>T)
 dbSNP
9g.136499301T>CCA2721108308NOTCH1c.5935-42A>G (n.5935-42A>G)
c.*975-42A>G (n.*975-42A>G)
n.2374A>G
n.2225A>G
c.5821-42A>G (n.5821-42A>G)
c.5815-42A>G (n.5815-42A>G)
c.3532-42A>G (n.3532-42A>G)
c.*3335-42A>G (n.*3335-42A>G)
c.*3544-42A>G (n.*3544-42A>G)
n.3998A>G
c.*5171-42A>G (n.*5171-42A>G)
c.5236-42A>G (n.5236-42A>G)
c.5212-42A>G (n.5212-42A>G)
 dbSNP
9g.136499301T>GCA2579518538NOTCH1c.5935-42A>C (n.5935-42A>C)
c.*975-42A>C (n.*975-42A>C)
n.2374A>C
n.2225A>C
c.5821-42A>C (n.5821-42A>C)
c.5815-42A>C (n.5815-42A>C)
c.3532-42A>C (n.3532-42A>C)
c.*3335-42A>C (n.*3335-42A>C)
c.*3544-42A>C (n.*3544-42A>C)
n.3998A>C
c.*5171-42A>C (n.*5171-42A>C)
c.5236-42A>C (n.5236-42A>C)
c.5212-42A>C (n.5212-42A>C)
 dbSNP
9g.136499302delCA2692633947NOTCH1c.5935-43del (n.5935-43del)
c.*975-43del (n.*975-43del)
n.2373del
n.2224del
c.5821-43del (n.5821-43del)
c.5815-43del (n.5815-43del)
c.3532-43del (n.3532-43del)
c.*3335-43del (n.*3335-43del)
c.*3544-43del (n.*3544-43del)
n.3997del
c.*5171-43del (n.*5171-43del)
c.5236-43del (n.5236-43del)
c.5212-43del (n.5212-43del)
 gnomAD v4
9g.136499302A>CCA2721108309NOTCH1c.5935-43T>G (n.5935-43T>G)
c.*975-43T>G (n.*975-43T>G)
n.2373T>G
n.2224T>G
c.5821-43T>G (n.5821-43T>G)
c.5815-43T>G (n.5815-43T>G)
c.3532-43T>G (n.3532-43T>G)
c.*3335-43T>G (n.*3335-43T>G)
c.*3544-43T>G (n.*3544-43T>G)
n.3997T>G
c.*5171-43T>G (n.*5171-43T>G)
c.5236-43T>G (n.5236-43T>G)
c.5212-43T>G (n.5212-43T>G)
 dbSNP
9g.136499302A>GCA2721108310NOTCH1c.5935-43T>C (n.5935-43T>C)
c.*975-43T>C (n.*975-43T>C)
n.2373T>C
n.2224T>C
c.5821-43T>C (n.5821-43T>C)
c.5815-43T>C (n.5815-43T>C)
c.3532-43T>C (n.3532-43T>C)
c.*3335-43T>C (n.*3335-43T>C)
c.*3544-43T>C (n.*3544-43T>C)
n.3997T>C
c.*5171-43T>C (n.*5171-43T>C)
c.5236-43T>C (n.5236-43T>C)
c.5212-43T>C (n.5212-43T>C)
 dbSNP
9g.136499302A>TCA2721108312NOTCH1c.5935-43T>A (n.5935-43T>A)
c.*975-43T>A (n.*975-43T>A)
n.2373T>A
n.2224T>A
c.5821-43T>A (n.5821-43T>A)
c.5815-43T>A (n.5815-43T>A)
c.3532-43T>A (n.3532-43T>A)
c.*3335-43T>A (n.*3335-43T>A)
c.*3544-43T>A (n.*3544-43T>A)
n.3997T>A
c.*5171-43T>A (n.*5171-43T>A)
c.5236-43T>A (n.5236-43T>A)
c.5212-43T>A (n.5212-43T>A)
 dbSNP
9g.136499303C>GCA2692633948NOTCH1c.5935-44G>C (n.5935-44G>C)
c.*975-44G>C (n.*975-44G>C)
n.2372G>C
n.2223G>C
c.5821-44G>C (n.5821-44G>C)
c.5815-44G>C (n.5815-44G>C)
c.3532-44G>C (n.3532-44G>C)
c.*3335-44G>C (n.*3335-44G>C)
c.*3544-44G>C (n.*3544-44G>C)
n.3996G>C
c.*5171-44G>C (n.*5171-44G>C)
c.5236-44G>C (n.5236-44G>C)
c.5212-44G>C (n.5212-44G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499303C>TCA2692633949NOTCH1c.5935-44G>A (n.5935-44G>A)
c.*975-44G>A (n.*975-44G>A)
n.2372G>A
n.2223G>A
c.5821-44G>A (n.5821-44G>A)
c.5815-44G>A (n.5815-44G>A)
c.3532-44G>A (n.3532-44G>A)
c.*3335-44G>A (n.*3335-44G>A)
c.*3544-44G>A (n.*3544-44G>A)
n.3996G>A
c.*5171-44G>A (n.*5171-44G>A)
c.5236-44G>A (n.5236-44G>A)
c.5212-44G>A (n.5212-44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499304A>CCA2721108315NOTCH1c.5935-45T>G (n.5935-45T>G)
c.*975-45T>G (n.*975-45T>G)
n.2371T>G
n.2222T>G
c.5821-45T>G (n.5821-45T>G)
c.5815-45T>G (n.5815-45T>G)
c.3532-45T>G (n.3532-45T>G)
c.*3335-45T>G (n.*3335-45T>G)
c.*3544-45T>G (n.*3544-45T>G)
n.3995T>G
c.*5171-45T>G (n.*5171-45T>G)
c.5236-45T>G (n.5236-45T>G)
c.5212-45T>G (n.5212-45T>G)
 dbSNP
9g.136499304A>GCA2692633950NOTCH1c.5935-45T>C (n.5935-45T>C)
c.*975-45T>C (n.*975-45T>C)
n.2371T>C
n.2222T>C
c.5821-45T>C (n.5821-45T>C)
c.5815-45T>C (n.5815-45T>C)
c.3532-45T>C (n.3532-45T>C)
c.*3335-45T>C (n.*3335-45T>C)
c.*3544-45T>C (n.*3544-45T>C)
n.3995T>C
c.*5171-45T>C (n.*5171-45T>C)
c.5236-45T>C (n.5236-45T>C)
c.5212-45T>C (n.5212-45T>C)
 gnomAD v4
9g.136499304A>TCA2721108314NOTCH1c.5935-45T>A (n.5935-45T>A)
c.*975-45T>A (n.*975-45T>A)
n.2371T>A
n.2222T>A
c.5821-45T>A (n.5821-45T>A)
c.5815-45T>A (n.5815-45T>A)
c.3532-45T>A (n.3532-45T>A)
c.*3335-45T>A (n.*3335-45T>A)
c.*3544-45T>A (n.*3544-45T>A)
n.3995T>A
c.*5171-45T>A (n.*5171-45T>A)
c.5236-45T>A (n.5236-45T>A)
c.5212-45T>A (n.5212-45T>A)
 dbSNP
9g.136499305C>ACA2692633951NOTCH1c.5935-46G>T (n.5935-46G>T)
c.*975-46G>T (n.*975-46G>T)
n.2370G>T
n.2221G>T
c.5821-46G>T (n.5821-46G>T)
c.5815-46G>T (n.5815-46G>T)
c.3532-46G>T (n.3532-46G>T)
c.*3335-46G>T (n.*3335-46G>T)
c.*3544-46G>T (n.*3544-46G>T)
n.3994G>T
c.*5171-46G>T (n.*5171-46G>T)
c.5236-46G>T (n.5236-46G>T)
c.5212-46G>T (n.5212-46G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499305C>GCA5340085NOTCH1c.5935-46G>C (n.5935-46G>C)
c.*975-46G>C (n.*975-46G>C)
n.2370G>C
n.2221G>C
c.5821-46G>C (n.5821-46G>C)
c.5815-46G>C (n.5815-46G>C)
c.3532-46G>C (n.3532-46G>C)
c.*3335-46G>C (n.*3335-46G>C)
c.*3544-46G>C (n.*3544-46G>C)
n.3994G>C
c.*5171-46G>C (n.*5171-46G>C)
c.5236-46G>C (n.5236-46G>C)
c.5212-46G>C (n.5212-46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499305C>TCA2692633953NOTCH1c.5935-46G>A (n.5935-46G>A)
c.*975-46G>A (n.*975-46G>A)
n.2370G>A
n.2221G>A
c.5821-46G>A (n.5821-46G>A)
c.5815-46G>A (n.5815-46G>A)
c.3532-46G>A (n.3532-46G>A)
c.*3335-46G>A (n.*3335-46G>A)
c.*3544-46G>A (n.*3544-46G>A)
n.3994G>A
c.*5171-46G>A (n.*5171-46G>A)
c.5236-46G>A (n.5236-46G>A)
c.5212-46G>A (n.5212-46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499306C>ACA2692633956NOTCH1c.5935-47G>T (n.5935-47G>T)
c.*975-47G>T (n.*975-47G>T)
n.2369G>T
n.2220G>T
c.5821-47G>T (n.5821-47G>T)
c.5815-47G>T (n.5815-47G>T)
c.3532-47G>T (n.3532-47G>T)
c.*3335-47G>T (n.*3335-47G>T)
c.*3544-47G>T (n.*3544-47G>T)
n.3993G>T
c.*5171-47G>T (n.*5171-47G>T)
c.5236-47G>T (n.5236-47G>T)
c.5212-47G>T (n.5212-47G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499306C>GCA2720761481NOTCH1c.5935-47G>C (n.5935-47G>C)
c.*975-47G>C (n.*975-47G>C)
n.2369G>C
n.2220G>C
c.5821-47G>C (n.5821-47G>C)
c.5815-47G>C (n.5815-47G>C)
c.3532-47G>C (n.3532-47G>C)
c.*3335-47G>C (n.*3335-47G>C)
c.*3544-47G>C (n.*3544-47G>C)
n.3993G>C
c.*5171-47G>C (n.*5171-47G>C)
c.5236-47G>C (n.5236-47G>C)
c.5212-47G>C (n.5212-47G>C)
 dbSNP
9g.136499306C>TCA5340086NOTCH1c.5935-47G>A (n.5935-47G>A)
c.*975-47G>A (n.*975-47G>A)
n.2369G>A
n.2220G>A
c.5821-47G>A (n.5821-47G>A)
c.5815-47G>A (n.5815-47G>A)
c.3532-47G>A (n.3532-47G>A)
c.*3335-47G>A (n.*3335-47G>A)
c.*3544-47G>A (n.*3544-47G>A)
n.3993G>A
c.*5171-47G>A (n.*5171-47G>A)
c.5236-47G>A (n.5236-47G>A)
c.5212-47G>A (n.5212-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499309_136499327dupCA861074758NOTCH1c.5935-65_5935-47dup (n.5935-65_5935-47dup)
c.*975-65_*975-47dup (n.*975-65_*975-47dup)
n.2351_2369dup
n.2202_2220dup
c.5821-65_5821-47dup (n.5821-65_5821-47dup)
c.5815-65_5815-47dup (n.5815-65_5815-47dup)
c.3532-65_3532-47dup (n.3532-65_3532-47dup)
c.*3335-65_*3335-47dup (n.*3335-65_*3335-47dup)
c.*3544-65_*3544-47dup (n.*3544-65_*3544-47dup)
n.3975_3993dup
c.*5171-65_*5171-47dup (n.*5171-65_*5171-47dup)
c.5236-65_5236-47dup (n.5236-65_5236-47dup)
c.5212-65_5212-47dup (n.5212-65_5212-47dup)
 dbSNP
9g.136499307G>ACA861074768NOTCH1c.5935-48C>T (n.5935-48C>T)
c.*975-48C>T (n.*975-48C>T)
n.2368C>T
n.2219C>T
c.5821-48C>T (n.5821-48C>T)
c.5815-48C>T (n.5815-48C>T)
c.3532-48C>T (n.3532-48C>T)
c.*3335-48C>T (n.*3335-48C>T)
c.*3544-48C>T (n.*3544-48C>T)
n.3992C>T
c.*5171-48C>T (n.*5171-48C>T)
c.5236-48C>T (n.5236-48C>T)
c.5212-48C>T (n.5212-48C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499307G>CCA2720806938NOTCH1c.5935-48C>G (n.5935-48C>G)
c.*975-48C>G (n.*975-48C>G)
n.2368C>G
n.2219C>G
c.5821-48C>G (n.5821-48C>G)
c.5815-48C>G (n.5815-48C>G)
c.3532-48C>G (n.3532-48C>G)
c.*3335-48C>G (n.*3335-48C>G)
c.*3544-48C>G (n.*3544-48C>G)
n.3992C>G
c.*5171-48C>G (n.*5171-48C>G)
c.5236-48C>G (n.5236-48C>G)
c.5212-48C>G (n.5212-48C>G)
 dbSNP
9g.136499307G>TCA2692633958NOTCH1c.5935-48C>A (n.5935-48C>A)
c.*975-48C>A (n.*975-48C>A)
n.2368C>A
n.2219C>A
c.5821-48C>A (n.5821-48C>A)
c.5815-48C>A (n.5815-48C>A)
c.3532-48C>A (n.3532-48C>A)
c.*3335-48C>A (n.*3335-48C>A)
c.*3544-48C>A (n.*3544-48C>A)
n.3992C>A
c.*5171-48C>A (n.*5171-48C>A)
c.5236-48C>A (n.5236-48C>A)
c.5212-48C>A (n.5212-48C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499308A>GCA591179829NOTCH1c.5935-49T>C (n.5935-49T>C)
c.*975-49T>C (n.*975-49T>C)
n.2367T>C
n.2218T>C
c.5821-49T>C (n.5821-49T>C)
c.5815-49T>C (n.5815-49T>C)
c.3532-49T>C (n.3532-49T>C)
c.*3335-49T>C (n.*3335-49T>C)
c.*3544-49T>C (n.*3544-49T>C)
n.3991T>C
c.*5171-49T>C (n.*5171-49T>C)
c.5236-49T>C (n.5236-49T>C)
c.5212-49T>C (n.5212-49T>C)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136499309T>ACA2721108317NOTCH1c.5935-50A>T (n.5935-50A>T)
c.*975-50A>T (n.*975-50A>T)
n.2366A>T
n.2217A>T
c.5821-50A>T (n.5821-50A>T)
c.5815-50A>T (n.5815-50A>T)
c.3532-50A>T (n.3532-50A>T)
c.*3335-50A>T (n.*3335-50A>T)
c.*3544-50A>T (n.*3544-50A>T)
n.3990A>T
c.*5171-50A>T (n.*5171-50A>T)
c.5236-50A>T (n.5236-50A>T)
c.5212-50A>T (n.5212-50A>T)
 dbSNP
9g.136499309T>CCA2692633959NOTCH1c.5935-50A>G (n.5935-50A>G)
c.*975-50A>G (n.*975-50A>G)
n.2366A>G
n.2217A>G
c.5821-50A>G (n.5821-50A>G)
c.5815-50A>G (n.5815-50A>G)
c.3532-50A>G (n.3532-50A>G)
c.*3335-50A>G (n.*3335-50A>G)
c.*3544-50A>G (n.*3544-50A>G)
n.3990A>G
c.*5171-50A>G (n.*5171-50A>G)
c.5236-50A>G (n.5236-50A>G)
c.5212-50A>G (n.5212-50A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499309T>GCA2692633960NOTCH1c.5935-50A>C (n.5935-50A>C)
c.*975-50A>C (n.*975-50A>C)
n.2366A>C
n.2217A>C
c.5821-50A>C (n.5821-50A>C)
c.5815-50A>C (n.5815-50A>C)
c.3532-50A>C (n.3532-50A>C)
c.*3335-50A>C (n.*3335-50A>C)
c.*3544-50A>C (n.*3544-50A>C)
n.3990A>C
c.*5171-50A>C (n.*5171-50A>C)
c.5236-50A>C (n.5236-50A>C)
c.5212-50A>C (n.5212-50A>C)
 gnomAD v4
9g.136499310G>ACA2692633962NOTCH1c.5935-51C>T (n.5935-51C>T)
c.*975-51C>T (n.*975-51C>T)
n.2365C>T
n.2216C>T
c.5821-51C>T (n.5821-51C>T)
c.5815-51C>T (n.5815-51C>T)
c.3532-51C>T (n.3532-51C>T)
c.*3335-51C>T (n.*3335-51C>T)
c.*3544-51C>T (n.*3544-51C>T)
n.3989C>T
c.*5171-51C>T (n.*5171-51C>T)
c.5236-51C>T (n.5236-51C>T)
c.5212-51C>T (n.5212-51C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499310G>CCA2721108322NOTCH1c.5935-51C>G (n.5935-51C>G)
c.*975-51C>G (n.*975-51C>G)
n.2365C>G
n.2216C>G
c.5821-51C>G (n.5821-51C>G)
c.5815-51C>G (n.5815-51C>G)
c.3532-51C>G (n.3532-51C>G)
c.*3335-51C>G (n.*3335-51C>G)
c.*3544-51C>G (n.*3544-51C>G)
n.3989C>G
c.*5171-51C>G (n.*5171-51C>G)
c.5236-51C>G (n.5236-51C>G)
c.5212-51C>G (n.5212-51C>G)
 dbSNP
9g.136499310G>TCA2692633964NOTCH1c.5935-51C>A (n.5935-51C>A)
c.*975-51C>A (n.*975-51C>A)
n.2365C>A
n.2216C>A
c.5821-51C>A (n.5821-51C>A)
c.5815-51C>A (n.5815-51C>A)
c.3532-51C>A (n.3532-51C>A)
c.*3335-51C>A (n.*3335-51C>A)
c.*3544-51C>A (n.*3544-51C>A)
n.3989C>A
c.*5171-51C>A (n.*5171-51C>A)
c.5236-51C>A (n.5236-51C>A)
c.5212-51C>A (n.5212-51C>A)
 gnomAD v4
9g.136499311C>ACA2692633967NOTCH1c.5935-52G>T (n.5935-52G>T)
c.*975-52G>T (n.*975-52G>T)
n.2364G>T
n.2215G>T
c.5821-52G>T (n.5821-52G>T)
c.5815-52G>T (n.5815-52G>T)
c.3532-52G>T (n.3532-52G>T)
c.*3335-52G>T (n.*3335-52G>T)
c.*3544-52G>T (n.*3544-52G>T)
n.3988G>T
c.*5171-52G>T (n.*5171-52G>T)
c.5236-52G>T (n.5236-52G>T)
c.5212-52G>T (n.5212-52G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499311C>GCA2720799993NOTCH1c.5935-52G>C (n.5935-52G>C)
c.*975-52G>C (n.*975-52G>C)
n.2364G>C
n.2215G>C
c.5821-52G>C (n.5821-52G>C)
c.5815-52G>C (n.5815-52G>C)
c.3532-52G>C (n.3532-52G>C)
c.*3335-52G>C (n.*3335-52G>C)
c.*3544-52G>C (n.*3544-52G>C)
n.3988G>C
c.*5171-52G>C (n.*5171-52G>C)
c.5236-52G>C (n.5236-52G>C)
c.5212-52G>C (n.5212-52G>C)
 dbSNP
9g.136499311C>TCA591179830NOTCH1c.5935-52G>A (n.5935-52G>A)
c.*975-52G>A (n.*975-52G>A)
n.2364G>A
n.2215G>A
c.5821-52G>A (n.5821-52G>A)
c.5815-52G>A (n.5815-52G>A)
c.3532-52G>A (n.3532-52G>A)
c.*3335-52G>A (n.*3335-52G>A)
c.*3544-52G>A (n.*3544-52G>A)
n.3988G>A
c.*5171-52G>A (n.*5171-52G>A)
c.5236-52G>A (n.5236-52G>A)
c.5212-52G>A (n.5212-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499312C>ACA2720795691NOTCH1c.5935-53G>T (n.5935-53G>T)
c.*975-53G>T (n.*975-53G>T)
n.2363G>T
n.2214G>T
c.5821-53G>T (n.5821-53G>T)
c.5815-53G>T (n.5815-53G>T)
c.3532-53G>T (n.3532-53G>T)
c.*3335-53G>T (n.*3335-53G>T)
c.*3544-53G>T (n.*3544-53G>T)
n.3987G>T
c.*5171-53G>T (n.*5171-53G>T)
c.5236-53G>T (n.5236-53G>T)
c.5212-53G>T (n.5212-53G>T)
 dbSNP
9g.136499312C>TCA591179831NOTCH1c.5935-53G>A (n.5935-53G>A)
c.*975-53G>A (n.*975-53G>A)
n.2363G>A
n.2214G>A
c.5821-53G>A (n.5821-53G>A)
c.5815-53G>A (n.5815-53G>A)
c.3532-53G>A (n.3532-53G>A)
c.*3335-53G>A (n.*3335-53G>A)
c.*3544-53G>A (n.*3544-53G>A)
n.3987G>A
c.*5171-53G>A (n.*5171-53G>A)
c.5236-53G>A (n.5236-53G>A)
c.5212-53G>A (n.5212-53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499313T>ACA2721108327NOTCH1c.5935-54A>T (n.5935-54A>T)
c.*975-54A>T (n.*975-54A>T)
n.2362A>T
n.2213A>T
c.5821-54A>T (n.5821-54A>T)
c.5815-54A>T (n.5815-54A>T)
c.3532-54A>T (n.3532-54A>T)
c.*3335-54A>T (n.*3335-54A>T)
c.*3544-54A>T (n.*3544-54A>T)
n.3986A>T
c.*5171-54A>T (n.*5171-54A>T)
c.5236-54A>T (n.5236-54A>T)
c.5212-54A>T (n.5212-54A>T)
 dbSNP
9g.136499313T>CCA2692633972NOTCH1c.5935-54A>G (n.5935-54A>G)
c.*975-54A>G (n.*975-54A>G)
n.2362A>G
n.2213A>G
c.5821-54A>G (n.5821-54A>G)
c.5815-54A>G (n.5815-54A>G)
c.3532-54A>G (n.3532-54A>G)
c.*3335-54A>G (n.*3335-54A>G)
c.*3544-54A>G (n.*3544-54A>G)
n.3986A>G
c.*5171-54A>G (n.*5171-54A>G)
c.5236-54A>G (n.5236-54A>G)
c.5212-54A>G (n.5212-54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499314C>ACA2692633973NOTCH1c.5935-55G>T (n.5935-55G>T)
c.*975-55G>T (n.*975-55G>T)
n.2361G>T
n.2212G>T
c.5821-55G>T (n.5821-55G>T)
c.5815-55G>T (n.5815-55G>T)
c.3532-55G>T (n.3532-55G>T)
c.*3335-55G>T (n.*3335-55G>T)
c.*3544-55G>T (n.*3544-55G>T)
n.3985G>T
c.*5171-55G>T (n.*5171-55G>T)
c.5236-55G>T (n.5236-55G>T)
c.5212-55G>T (n.5212-55G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499314C>GCA2721108328NOTCH1c.5935-55G>C (n.5935-55G>C)
c.*975-55G>C (n.*975-55G>C)
n.2361G>C
n.2212G>C
c.5821-55G>C (n.5821-55G>C)
c.5815-55G>C (n.5815-55G>C)
c.3532-55G>C (n.3532-55G>C)
c.*3335-55G>C (n.*3335-55G>C)
c.*3544-55G>C (n.*3544-55G>C)
n.3985G>C
c.*5171-55G>C (n.*5171-55G>C)
c.5236-55G>C (n.5236-55G>C)
c.5212-55G>C (n.5212-55G>C)
 dbSNP
9g.136499314C>TCA2692633974NOTCH1c.5935-55G>A (n.5935-55G>A)
c.*975-55G>A (n.*975-55G>A)
n.2361G>A
n.2212G>A
c.5821-55G>A (n.5821-55G>A)
c.5815-55G>A (n.5815-55G>A)
c.3532-55G>A (n.3532-55G>A)
c.*3335-55G>A (n.*3335-55G>A)
c.*3544-55G>A (n.*3544-55G>A)
n.3985G>A
c.*5171-55G>A (n.*5171-55G>A)
c.5236-55G>A (n.5236-55G>A)
c.5212-55G>A (n.5212-55G>A)
 gnomAD v4
9g.136499315C>ACA2692633975NOTCH1c.5935-56G>T (n.5935-56G>T)
c.*975-56G>T (n.*975-56G>T)
n.2360G>T
n.2211G>T
c.5821-56G>T (n.5821-56G>T)
c.5815-56G>T (n.5815-56G>T)
c.3532-56G>T (n.3532-56G>T)
c.*3335-56G>T (n.*3335-56G>T)
c.*3544-56G>T (n.*3544-56G>T)
n.3984G>T
c.*5171-56G>T (n.*5171-56G>T)
c.5236-56G>T (n.5236-56G>T)
c.5212-56G>T (n.5212-56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499316T>ACA2720774329NOTCH1c.5935-57A>T (n.5935-57A>T)
c.*975-57A>T (n.*975-57A>T)
n.2359A>T
n.2210A>T
c.5821-57A>T (n.5821-57A>T)
c.5815-57A>T (n.5815-57A>T)
c.3532-57A>T (n.3532-57A>T)
c.*3335-57A>T (n.*3335-57A>T)
c.*3544-57A>T (n.*3544-57A>T)
n.3983A>T
c.*5171-57A>T (n.*5171-57A>T)
c.5236-57A>T (n.5236-57A>T)
c.5212-57A>T (n.5212-57A>T)
 dbSNP
9g.136499316T>CCA201637828NOTCH1c.5935-57A>G (n.5935-57A>G)
c.*975-57A>G (n.*975-57A>G)
n.2359A>G
n.2210A>G
c.5821-57A>G (n.5821-57A>G)
c.5815-57A>G (n.5815-57A>G)
c.3532-57A>G (n.3532-57A>G)
c.*3335-57A>G (n.*3335-57A>G)
c.*3544-57A>G (n.*3544-57A>G)
n.3983A>G
c.*5171-57A>G (n.*5171-57A>G)
c.5236-57A>G (n.5236-57A>G)
c.5212-57A>G (n.5212-57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499317G>ACA591179832NOTCH1c.5935-58C>T (n.5935-58C>T)
c.*975-58C>T (n.*975-58C>T)
n.2358C>T
n.2209C>T
c.5821-58C>T (n.5821-58C>T)
c.5815-58C>T (n.5815-58C>T)
c.3532-58C>T (n.3532-58C>T)
c.*3335-58C>T (n.*3335-58C>T)
c.*3544-58C>T (n.*3544-58C>T)
n.3982C>T
c.*5171-58C>T (n.*5171-58C>T)
c.5236-58C>T (n.5236-58C>T)
c.5212-58C>T (n.5212-58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499317G>TCA2579518539NOTCH1c.5935-58C>A (n.5935-58C>A)
c.*975-58C>A (n.*975-58C>A)
n.2358C>A
n.2209C>A
c.5821-58C>A (n.5821-58C>A)
c.5815-58C>A (n.5815-58C>A)
c.3532-58C>A (n.3532-58C>A)
c.*3335-58C>A (n.*3335-58C>A)
c.*3544-58C>A (n.*3544-58C>A)
n.3982C>A
c.*5171-58C>A (n.*5171-58C>A)
c.5236-58C>A (n.5236-58C>A)
c.5212-58C>A (n.5212-58C>A)
 gnomAD v4
9g.136499318C>ACA2692633977NOTCH1c.5935-59G>T (n.5935-59G>T)
c.*975-59G>T (n.*975-59G>T)
n.2357G>T
n.2208G>T
c.5821-59G>T (n.5821-59G>T)
c.5815-59G>T (n.5815-59G>T)
c.3532-59G>T (n.3532-59G>T)
c.*3335-59G>T (n.*3335-59G>T)
c.*3544-59G>T (n.*3544-59G>T)
n.3981G>T
c.*5171-59G>T (n.*5171-59G>T)
c.5236-59G>T (n.5236-59G>T)
c.5212-59G>T (n.5212-59G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499318C>GCA2720841605NOTCH1c.5935-59G>C (n.5935-59G>C)
c.*975-59G>C (n.*975-59G>C)
n.2357G>C
n.2208G>C
c.5821-59G>C (n.5821-59G>C)
c.5815-59G>C (n.5815-59G>C)
c.3532-59G>C (n.3532-59G>C)
c.*3335-59G>C (n.*3335-59G>C)
c.*3544-59G>C (n.*3544-59G>C)
n.3981G>C
c.*5171-59G>C (n.*5171-59G>C)
c.5236-59G>C (n.5236-59G>C)
c.5212-59G>C (n.5212-59G>C)
 dbSNP
9g.136499318C>TCA1130023032NOTCH1c.5935-59G>A (n.5935-59G>A)
c.*975-59G>A (n.*975-59G>A)
n.2357G>A
n.2208G>A
c.5821-59G>A (n.5821-59G>A)
c.5815-59G>A (n.5815-59G>A)
c.3532-59G>A (n.3532-59G>A)
c.*3335-59G>A (n.*3335-59G>A)
c.*3544-59G>A (n.*3544-59G>A)
n.3981G>A
c.*5171-59G>A (n.*5171-59G>A)
c.5236-59G>A (n.5236-59G>A)
c.5212-59G>A (n.5212-59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499319C>ACA2721108330NOTCH1c.5935-60G>T (n.5935-60G>T)
c.*975-60G>T (n.*975-60G>T)
n.2356G>T
n.2207G>T
c.5821-60G>T (n.5821-60G>T)
c.5815-60G>T (n.5815-60G>T)
c.3532-60G>T (n.3532-60G>T)
c.*3335-60G>T (n.*3335-60G>T)
c.*3544-60G>T (n.*3544-60G>T)
n.3980G>T
c.*5171-60G>T (n.*5171-60G>T)
c.5236-60G>T (n.5236-60G>T)
c.5212-60G>T (n.5212-60G>T)
 dbSNP
9g.136499319C>GCA2721108331NOTCH1c.5935-60G>C (n.5935-60G>C)
c.*975-60G>C (n.*975-60G>C)
n.2356G>C
n.2207G>C
c.5821-60G>C (n.5821-60G>C)
c.5815-60G>C (n.5815-60G>C)
c.3532-60G>C (n.3532-60G>C)
c.*3335-60G>C (n.*3335-60G>C)
c.*3544-60G>C (n.*3544-60G>C)
n.3980G>C
c.*5171-60G>C (n.*5171-60G>C)
c.5236-60G>C (n.5236-60G>C)
c.5212-60G>C (n.5212-60G>C)
 dbSNP
9g.136499320C>ACA2579518540NOTCH1c.5935-61G>T (n.5935-61G>T)
c.*975-61G>T (n.*975-61G>T)
n.2355G>T
n.2206G>T
c.5821-61G>T (n.5821-61G>T)
c.5815-61G>T (n.5815-61G>T)
c.3532-61G>T (n.3532-61G>T)
c.*3335-61G>T (n.*3335-61G>T)
c.*3544-61G>T (n.*3544-61G>T)
n.3979G>T
c.*5171-61G>T (n.*5171-61G>T)
c.5236-61G>T (n.5236-61G>T)
c.5212-61G>T (n.5212-61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499321A>GCA2692633980NOTCH1c.5935-62T>C (n.5935-62T>C)
c.*975-62T>C (n.*975-62T>C)
n.2354T>C
n.2205T>C
c.5821-62T>C (n.5821-62T>C)
c.5815-62T>C (n.5815-62T>C)
c.3532-62T>C (n.3532-62T>C)
c.*3335-62T>C (n.*3335-62T>C)
c.*3544-62T>C (n.*3544-62T>C)
n.3978T>C
c.*5171-62T>C (n.*5171-62T>C)
c.5236-62T>C (n.5236-62T>C)
c.5212-62T>C (n.5212-62T>C)
 gnomAD v4
9g.136499322G>ACA2721108334NOTCH1c.5935-63C>T (n.5935-63C>T)
c.*975-63C>T (n.*975-63C>T)
n.2353C>T
n.2204C>T
c.5821-63C>T (n.5821-63C>T)
c.5815-63C>T (n.5815-63C>T)
c.3532-63C>T (n.3532-63C>T)
c.*3335-63C>T (n.*3335-63C>T)
c.*3544-63C>T (n.*3544-63C>T)
n.3977C>T
c.*5171-63C>T (n.*5171-63C>T)
c.5236-63C>T (n.5236-63C>T)
c.5212-63C>T (n.5212-63C>T)
 dbSNP
9g.136499322G>TCA2692633981NOTCH1c.5935-63C>A (n.5935-63C>A)
c.*975-63C>A (n.*975-63C>A)
n.2353C>A
n.2204C>A
c.5821-63C>A (n.5821-63C>A)
c.5815-63C>A (n.5815-63C>A)
c.3532-63C>A (n.3532-63C>A)
c.*3335-63C>A (n.*3335-63C>A)
c.*3544-63C>A (n.*3544-63C>A)
n.3977C>A
c.*5171-63C>A (n.*5171-63C>A)
c.5236-63C>A (n.5236-63C>A)
c.5212-63C>A (n.5212-63C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499323A>GCA2579518541NOTCH1c.5935-64T>C (n.5935-64T>C)
c.*975-64T>C (n.*975-64T>C)
n.2352T>C
n.2203T>C
c.5821-64T>C (n.5821-64T>C)
c.5815-64T>C (n.5815-64T>C)
c.3532-64T>C (n.3532-64T>C)
c.*3335-64T>C (n.*3335-64T>C)
c.*3544-64T>C (n.*3544-64T>C)
n.3976T>C
c.*5171-64T>C (n.*5171-64T>C)
c.5236-64T>C (n.5236-64T>C)
c.5212-64T>C (n.5212-64T>C)
 dbSNP
9g.136499323A>TCA2721108335NOTCH1c.5935-64T>A (n.5935-64T>A)
c.*975-64T>A (n.*975-64T>A)
n.2352T>A
n.2203T>A
c.5821-64T>A (n.5821-64T>A)
c.5815-64T>A (n.5815-64T>A)
c.3532-64T>A (n.3532-64T>A)
c.*3335-64T>A (n.*3335-64T>A)
c.*3544-64T>A (n.*3544-64T>A)
n.3976T>A
c.*5171-64T>A (n.*5171-64T>A)
c.5236-64T>A (n.5236-64T>A)
c.5212-64T>A (n.5212-64T>A)
 dbSNP
9g.136499324A>CCA2721108337NOTCH1c.5935-65T>G (n.5935-65T>G)
c.*975-65T>G (n.*975-65T>G)
n.2351T>G
n.2202T>G
c.5821-65T>G (n.5821-65T>G)
c.5815-65T>G (n.5815-65T>G)
c.3532-65T>G (n.3532-65T>G)
c.*3335-65T>G (n.*3335-65T>G)
c.*3544-65T>G (n.*3544-65T>G)
n.3975T>G
c.*5171-65T>G (n.*5171-65T>G)
c.5236-65T>G (n.5236-65T>G)
c.5212-65T>G (n.5212-65T>G)
 dbSNP
9g.136499324A>GCA2517393341NOTCH1c.5935-65T>C (n.5935-65T>C)
c.*975-65T>C (n.*975-65T>C)
n.2351T>C
n.2202T>C
c.5821-65T>C (n.5821-65T>C)
c.5815-65T>C (n.5815-65T>C)
c.3532-65T>C (n.3532-65T>C)
c.*3335-65T>C (n.*3335-65T>C)
c.*3544-65T>C (n.*3544-65T>C)
n.3975T>C
c.*5171-65T>C (n.*5171-65T>C)
c.5236-65T>C (n.5236-65T>C)
c.5212-65T>C (n.5212-65T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499324A>TCA2721108339NOTCH1c.5935-65T>A (n.5935-65T>A)
c.*975-65T>A (n.*975-65T>A)
n.2351T>A
n.2202T>A
c.5821-65T>A (n.5821-65T>A)
c.5815-65T>A (n.5815-65T>A)
c.3532-65T>A (n.3532-65T>A)
c.*3335-65T>A (n.*3335-65T>A)
c.*3544-65T>A (n.*3544-65T>A)
n.3975T>A
c.*5171-65T>A (n.*5171-65T>A)
c.5236-65T>A (n.5236-65T>A)
c.5212-65T>A (n.5212-65T>A)
 dbSNP
9g.136499325C>TCA201637831NOTCH1c.5935-66G>A (n.5935-66G>A)
c.*975-66G>A (n.*975-66G>A)
n.2350G>A
n.2201G>A
c.5821-66G>A (n.5821-66G>A)
c.5815-66G>A (n.5815-66G>A)
c.3532-66G>A (n.3532-66G>A)
c.*3335-66G>A (n.*3335-66G>A)
c.*3544-66G>A (n.*3544-66G>A)
n.3974G>A
c.*5171-66G>A (n.*5171-66G>A)
c.5236-66G>A (n.5236-66G>A)
c.5212-66G>A (n.5212-66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499326G>ACA201637834NOTCH1c.5935-67C>T (n.5935-67C>T)
c.*975-67C>T (n.*975-67C>T)
n.2349C>T
n.2200C>T
c.5821-67C>T (n.5821-67C>T)
c.5815-67C>T (n.5815-67C>T)
c.3532-67C>T (n.3532-67C>T)
c.*3335-67C>T (n.*3335-67C>T)
c.*3544-67C>T (n.*3544-67C>T)
n.3973C>T
c.*5171-67C>T (n.*5171-67C>T)
c.5236-67C>T (n.5236-67C>T)
c.5212-67C>T (n.5212-67C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.136499326G>CCA2692633988NOTCH1c.5935-67C>G (n.5935-67C>G)
c.*975-67C>G (n.*975-67C>G)
n.2349C>G
n.2200C>G
c.5821-67C>G (n.5821-67C>G)
c.5815-67C>G (n.5815-67C>G)
c.3532-67C>G (n.3532-67C>G)
c.*3335-67C>G (n.*3335-67C>G)
c.*3544-67C>G (n.*3544-67C>G)
n.3973C>G
c.*5171-67C>G (n.*5171-67C>G)
c.5236-67C>G (n.5236-67C>G)
c.5212-67C>G (n.5212-67C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499326G>TCA201637835NOTCH1c.5935-67C>A (n.5935-67C>A)
c.*975-67C>A (n.*975-67C>A)
n.2349C>A
n.2200C>A
c.5821-67C>A (n.5821-67C>A)
c.5815-67C>A (n.5815-67C>A)
c.3532-67C>A (n.3532-67C>A)
c.*3335-67C>A (n.*3335-67C>A)
c.*3544-67C>A (n.*3544-67C>A)
n.3973C>A
c.*5171-67C>A (n.*5171-67C>A)
c.5236-67C>A (n.5236-67C>A)
c.5212-67C>A (n.5212-67C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499327A>CCA2721108344NOTCH1c.5935-68T>G (n.5935-68T>G)
c.*975-68T>G (n.*975-68T>G)
n.2348T>G
n.2199T>G
c.5821-68T>G (n.5821-68T>G)
c.5815-68T>G (n.5815-68T>G)
c.3532-68T>G (n.3532-68T>G)
c.*3335-68T>G (n.*3335-68T>G)
c.*3544-68T>G (n.*3544-68T>G)
n.3972T>G
c.*5171-68T>G (n.*5171-68T>G)
c.5236-68T>G (n.5236-68T>G)
c.5212-68T>G (n.5212-68T>G)
 dbSNP
9g.136499327A>GCA2721108343NOTCH1c.5935-68T>C (n.5935-68T>C)
c.*975-68T>C (n.*975-68T>C)
n.2348T>C
n.2199T>C
c.5821-68T>C (n.5821-68T>C)
c.5815-68T>C (n.5815-68T>C)
c.3532-68T>C (n.3532-68T>C)
c.*3335-68T>C (n.*3335-68T>C)
c.*3544-68T>C (n.*3544-68T>C)
n.3972T>C
c.*5171-68T>C (n.*5171-68T>C)
c.5236-68T>C (n.5236-68T>C)
c.5212-68T>C (n.5212-68T>C)
 dbSNP
9g.136499327A>TCA2721108340NOTCH1c.5935-68T>A (n.5935-68T>A)
c.*975-68T>A (n.*975-68T>A)
n.2348T>A
n.2199T>A
c.5821-68T>A (n.5821-68T>A)
c.5815-68T>A (n.5815-68T>A)
c.3532-68T>A (n.3532-68T>A)
c.*3335-68T>A (n.*3335-68T>A)
c.*3544-68T>A (n.*3544-68T>A)
n.3972T>A
c.*5171-68T>A (n.*5171-68T>A)
c.5236-68T>A (n.5236-68T>A)
c.5212-68T>A (n.5212-68T>A)
 dbSNP
9g.136499328A>CCA2721108347NOTCH1c.5935-69T>G (n.5935-69T>G)
c.*975-69T>G (n.*975-69T>G)
n.2347T>G
n.2198T>G
c.5821-69T>G (n.5821-69T>G)
c.5815-69T>G (n.5815-69T>G)
c.3532-69T>G (n.3532-69T>G)
c.*3335-69T>G (n.*3335-69T>G)
c.*3544-69T>G (n.*3544-69T>G)
n.3971T>G
c.*5171-69T>G (n.*5171-69T>G)
c.5236-69T>G (n.5236-69T>G)
c.5212-69T>G (n.5212-69T>G)
 dbSNP
9g.136499328A>GCA2721108348NOTCH1c.5935-69T>C (n.5935-69T>C)
c.*975-69T>C (n.*975-69T>C)
n.2347T>C
n.2198T>C
c.5821-69T>C (n.5821-69T>C)
c.5815-69T>C (n.5815-69T>C)
c.3532-69T>C (n.3532-69T>C)
c.*3335-69T>C (n.*3335-69T>C)
c.*3544-69T>C (n.*3544-69T>C)
n.3971T>C
c.*5171-69T>C (n.*5171-69T>C)
c.5236-69T>C (n.5236-69T>C)
c.5212-69T>C (n.5212-69T>C)
 dbSNP
9g.136499328A>TCA2721108349NOTCH1c.5935-69T>A (n.5935-69T>A)
c.*975-69T>A (n.*975-69T>A)
n.2347T>A
n.2198T>A
c.5821-69T>A (n.5821-69T>A)
c.5815-69T>A (n.5815-69T>A)
c.3532-69T>A (n.3532-69T>A)
c.*3335-69T>A (n.*3335-69T>A)
c.*3544-69T>A (n.*3544-69T>A)
n.3971T>A
c.*5171-69T>A (n.*5171-69T>A)
c.5236-69T>A (n.5236-69T>A)
c.5212-69T>A (n.5212-69T>A)
 dbSNP
9g.136499329C>ACA201637836NOTCH1c.5935-70G>T (n.5935-70G>T)
c.*975-70G>T (n.*975-70G>T)
n.2346G>T
n.2197G>T
c.5821-70G>T (n.5821-70G>T)
c.5815-70G>T (n.5815-70G>T)
c.3532-70G>T (n.3532-70G>T)
c.*3335-70G>T (n.*3335-70G>T)
c.*3544-70G>T (n.*3544-70G>T)
n.3970G>T
c.*5171-70G>T (n.*5171-70G>T)
c.5236-70G>T (n.5236-70G>T)
c.5212-70G>T (n.5212-70G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499329C>GCA2720764399NOTCH1c.5935-70G>C (n.5935-70G>C)
c.*975-70G>C (n.*975-70G>C)
n.2346G>C
n.2197G>C
c.5821-70G>C (n.5821-70G>C)
c.5815-70G>C (n.5815-70G>C)
c.3532-70G>C (n.3532-70G>C)
c.*3335-70G>C (n.*3335-70G>C)
c.*3544-70G>C (n.*3544-70G>C)
n.3970G>C
c.*5171-70G>C (n.*5171-70G>C)
c.5236-70G>C (n.5236-70G>C)
c.5212-70G>C (n.5212-70G>C)
 dbSNP
9g.136499329C>TCA2579518542NOTCH1c.5935-70G>A (n.5935-70G>A)
c.*975-70G>A (n.*975-70G>A)
n.2346G>A
n.2197G>A
c.5821-70G>A (n.5821-70G>A)
c.5815-70G>A (n.5815-70G>A)
c.3532-70G>A (n.3532-70G>A)
c.*3335-70G>A (n.*3335-70G>A)
c.*3544-70G>A (n.*3544-70G>A)
n.3970G>A
c.*5171-70G>A (n.*5171-70G>A)
c.5236-70G>A (n.5236-70G>A)
c.5212-70G>A (n.5212-70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499330G>ACA591179833NOTCH1c.5935-71C>T (n.5935-71C>T)
c.*975-71C>T (n.*975-71C>T)
n.2345C>T
n.2196C>T
c.5821-71C>T (n.5821-71C>T)
c.5815-71C>T (n.5815-71C>T)
c.3532-71C>T (n.3532-71C>T)
c.*3335-71C>T (n.*3335-71C>T)
c.*3544-71C>T (n.*3544-71C>T)
n.3969C>T
c.*5171-71C>T (n.*5171-71C>T)
c.5236-71C>T (n.5236-71C>T)
c.5212-71C>T (n.5212-71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499330G>CCA2692633998NOTCH1c.5935-71C>G (n.5935-71C>G)
c.*975-71C>G (n.*975-71C>G)
n.2345C>G
n.2196C>G
c.5821-71C>G (n.5821-71C>G)
c.5815-71C>G (n.5815-71C>G)
c.3532-71C>G (n.3532-71C>G)
c.*3335-71C>G (n.*3335-71C>G)
c.*3544-71C>G (n.*3544-71C>G)
n.3969C>G
c.*5171-71C>G (n.*5171-71C>G)
c.5236-71C>G (n.5236-71C>G)
c.5212-71C>G (n.5212-71C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499330G>TCA2692633997NOTCH1c.5935-71C>A (n.5935-71C>A)
c.*975-71C>A (n.*975-71C>A)
n.2345C>A
n.2196C>A
c.5821-71C>A (n.5821-71C>A)
c.5815-71C>A (n.5815-71C>A)
c.3532-71C>A (n.3532-71C>A)
c.*3335-71C>A (n.*3335-71C>A)
c.*3544-71C>A (n.*3544-71C>A)
n.3969C>A
c.*5171-71C>A (n.*5171-71C>A)
c.5236-71C>A (n.5236-71C>A)
c.5212-71C>A (n.5212-71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499331C>ACA2721108350NOTCH1c.5935-72G>T (n.5935-72G>T)
c.*975-72G>T (n.*975-72G>T)
n.2344G>T
n.2195G>T
c.5821-72G>T (n.5821-72G>T)
c.5815-72G>T (n.5815-72G>T)
c.3532-72G>T (n.3532-72G>T)
c.*3335-72G>T (n.*3335-72G>T)
c.*3544-72G>T (n.*3544-72G>T)
n.3968G>T
c.*5171-72G>T (n.*5171-72G>T)
c.5236-72G>T (n.5236-72G>T)
c.5212-72G>T (n.5212-72G>T)
 dbSNP
9g.136499331C>GCA2721108352NOTCH1c.5935-72G>C (n.5935-72G>C)
c.*975-72G>C (n.*975-72G>C)
n.2344G>C
n.2195G>C
c.5821-72G>C (n.5821-72G>C)
c.5815-72G>C (n.5815-72G>C)
c.3532-72G>C (n.3532-72G>C)
c.*3335-72G>C (n.*3335-72G>C)
c.*3544-72G>C (n.*3544-72G>C)
n.3968G>C
c.*5171-72G>C (n.*5171-72G>C)
c.5236-72G>C (n.5236-72G>C)
c.5212-72G>C (n.5212-72G>C)
 dbSNP
9g.136499331C>TCA2721108353NOTCH1c.5935-72G>A (n.5935-72G>A)
c.*975-72G>A (n.*975-72G>A)
n.2344G>A
n.2195G>A
c.5821-72G>A (n.5821-72G>A)
c.5815-72G>A (n.5815-72G>A)
c.3532-72G>A (n.3532-72G>A)
c.*3335-72G>A (n.*3335-72G>A)
c.*3544-72G>A (n.*3544-72G>A)
n.3968G>A
c.*5171-72G>A (n.*5171-72G>A)
c.5236-72G>A (n.5236-72G>A)
c.5212-72G>A (n.5212-72G>A)
 dbSNP
9g.136499332C>GCA2692634001NOTCH1c.5935-73G>C (n.5935-73G>C)
c.*975-73G>C (n.*975-73G>C)
n.2343G>C
n.2194G>C
c.5821-73G>C (n.5821-73G>C)
c.5815-73G>C (n.5815-73G>C)
c.3532-73G>C (n.3532-73G>C)
c.*3335-73G>C (n.*3335-73G>C)
c.*3544-73G>C (n.*3544-73G>C)
n.3967G>C
c.*5171-73G>C (n.*5171-73G>C)
c.5236-73G>C (n.5236-73G>C)
c.5212-73G>C (n.5212-73G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499332C>TCA2692634002NOTCH1c.5935-73G>A (n.5935-73G>A)
c.*975-73G>A (n.*975-73G>A)
n.2343G>A
n.2194G>A
c.5821-73G>A (n.5821-73G>A)
c.5815-73G>A (n.5815-73G>A)
c.3532-73G>A (n.3532-73G>A)
c.*3335-73G>A (n.*3335-73G>A)
c.*3544-73G>A (n.*3544-73G>A)
n.3967G>A
c.*5171-73G>A (n.*5171-73G>A)
c.5236-73G>A (n.5236-73G>A)
c.5212-73G>A (n.5212-73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499333T>ACA2721108365NOTCH1c.5935-74A>T (n.5935-74A>T)
c.*975-74A>T (n.*975-74A>T)
n.2342A>T
n.2193A>T
c.5821-74A>T (n.5821-74A>T)
c.5815-74A>T (n.5815-74A>T)
c.3532-74A>T (n.3532-74A>T)
c.*3335-74A>T (n.*3335-74A>T)
c.*3544-74A>T (n.*3544-74A>T)
n.3966A>T
c.*5171-74A>T (n.*5171-74A>T)
c.5236-74A>T (n.5236-74A>T)
c.5212-74A>T (n.5212-74A>T)
 dbSNP
9g.136499333T>CCA2692634003NOTCH1c.5935-74A>G (n.5935-74A>G)
c.*975-74A>G (n.*975-74A>G)
n.2342A>G
n.2193A>G
c.5821-74A>G (n.5821-74A>G)
c.5815-74A>G (n.5815-74A>G)
c.3532-74A>G (n.3532-74A>G)
c.*3335-74A>G (n.*3335-74A>G)
c.*3544-74A>G (n.*3544-74A>G)
n.3966A>G
c.*5171-74A>G (n.*5171-74A>G)
c.5236-74A>G (n.5236-74A>G)
c.5212-74A>G (n.5212-74A>G)
 gnomAD v4
9g.136499334G>ACA2721108367NOTCH1c.5935-75C>T (n.5935-75C>T)
c.*975-75C>T (n.*975-75C>T)
n.2341C>T
n.2192C>T
c.5821-75C>T (n.5821-75C>T)
c.5815-75C>T (n.5815-75C>T)
c.3532-75C>T (n.3532-75C>T)
c.*3335-75C>T (n.*3335-75C>T)
c.*3544-75C>T (n.*3544-75C>T)
n.3965C>T
c.*5171-75C>T (n.*5171-75C>T)
c.5236-75C>T (n.5236-75C>T)
c.5212-75C>T (n.5212-75C>T)
 dbSNP
9g.136499334G>TCA2692634004NOTCH1c.5935-75C>A (n.5935-75C>A)
c.*975-75C>A (n.*975-75C>A)
n.2341C>A
n.2192C>A
c.5821-75C>A (n.5821-75C>A)
c.5815-75C>A (n.5815-75C>A)
c.3532-75C>A (n.3532-75C>A)
c.*3335-75C>A (n.*3335-75C>A)
c.*3544-75C>A (n.*3544-75C>A)
n.3965C>A
c.*5171-75C>A (n.*5171-75C>A)
c.5236-75C>A (n.5236-75C>A)
c.5212-75C>A (n.5212-75C>A)
 gnomAD v4
9g.136499335G>ACA2692634006NOTCH1c.5935-76C>T (n.5935-76C>T)
c.*975-76C>T (n.*975-76C>T)
n.2340C>T
n.2191C>T
c.5821-76C>T (n.5821-76C>T)
c.5815-76C>T (n.5815-76C>T)
c.3532-76C>T (n.3532-76C>T)
c.*3335-76C>T (n.*3335-76C>T)
c.*3544-76C>T (n.*3544-76C>T)
n.3964C>T
c.*5171-76C>T (n.*5171-76C>T)
c.5236-76C>T (n.5236-76C>T)
c.5212-76C>T (n.5212-76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499335G>CCA2721108369NOTCH1c.5935-76C>G (n.5935-76C>G)
c.*975-76C>G (n.*975-76C>G)
n.2340C>G
n.2191C>G
c.5821-76C>G (n.5821-76C>G)
c.5815-76C>G (n.5815-76C>G)
c.3532-76C>G (n.3532-76C>G)
c.*3335-76C>G (n.*3335-76C>G)
c.*3544-76C>G (n.*3544-76C>G)
n.3964C>G
c.*5171-76C>G (n.*5171-76C>G)
c.5236-76C>G (n.5236-76C>G)
c.5212-76C>G (n.5212-76C>G)
 dbSNP
9g.136499335G>TCA2692634007NOTCH1c.5935-76C>A (n.5935-76C>A)
c.*975-76C>A (n.*975-76C>A)
n.2340C>A
n.2191C>A
c.5821-76C>A (n.5821-76C>A)
c.5815-76C>A (n.5815-76C>A)
c.3532-76C>A (n.3532-76C>A)
c.*3335-76C>A (n.*3335-76C>A)
c.*3544-76C>A (n.*3544-76C>A)
n.3964C>A
c.*5171-76C>A (n.*5171-76C>A)
c.5236-76C>A (n.5236-76C>A)
c.5212-76C>A (n.5212-76C>A)
 gnomAD v4
9g.136499336A>CCA2721108372NOTCH1c.5935-77T>G (n.5935-77T>G)
c.*975-77T>G (n.*975-77T>G)
n.2339T>G
n.2190T>G
c.5821-77T>G (n.5821-77T>G)
c.5815-77T>G (n.5815-77T>G)
c.3532-77T>G (n.3532-77T>G)
c.*3335-77T>G (n.*3335-77T>G)
c.*3544-77T>G (n.*3544-77T>G)
n.3963T>G
c.*5171-77T>G (n.*5171-77T>G)
c.5236-77T>G (n.5236-77T>G)
c.5212-77T>G (n.5212-77T>G)
 dbSNP
9g.136499336A>GCA2692634008NOTCH1c.5935-77T>C (n.5935-77T>C)
c.*975-77T>C (n.*975-77T>C)
n.2339T>C
n.2190T>C
c.5821-77T>C (n.5821-77T>C)
c.5815-77T>C (n.5815-77T>C)
c.3532-77T>C (n.3532-77T>C)
c.*3335-77T>C (n.*3335-77T>C)
c.*3544-77T>C (n.*3544-77T>C)
n.3963T>C
c.*5171-77T>C (n.*5171-77T>C)
c.5236-77T>C (n.5236-77T>C)
c.5212-77T>C (n.5212-77T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499336A>TCA2692634009NOTCH1c.5935-77T>A (n.5935-77T>A)
c.*975-77T>A (n.*975-77T>A)
n.2339T>A
n.2190T>A
c.5821-77T>A (n.5821-77T>A)
c.5815-77T>A (n.5815-77T>A)
c.3532-77T>A (n.3532-77T>A)
c.*3335-77T>A (n.*3335-77T>A)
c.*3544-77T>A (n.*3544-77T>A)
n.3963T>A
c.*5171-77T>A (n.*5171-77T>A)
c.5236-77T>A (n.5236-77T>A)
c.5212-77T>A (n.5212-77T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499337C>ACA201637837NOTCH1c.5935-78G>T (n.5935-78G>T)
c.*975-78G>T (n.*975-78G>T)
n.2338G>T
n.2189G>T
c.5821-78G>T (n.5821-78G>T)
c.5815-78G>T (n.5815-78G>T)
c.3532-78G>T (n.3532-78G>T)
c.*3335-78G>T (n.*3335-78G>T)
c.*3544-78G>T (n.*3544-78G>T)
n.3962G>T
c.*5171-78G>T (n.*5171-78G>T)
c.5236-78G>T (n.5236-78G>T)
c.5212-78G>T (n.5212-78G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499337C>GCA2720758915NOTCH1c.5935-78G>C (n.5935-78G>C)
c.*975-78G>C (n.*975-78G>C)
n.2338G>C
n.2189G>C
c.5821-78G>C (n.5821-78G>C)
c.5815-78G>C (n.5815-78G>C)
c.3532-78G>C (n.3532-78G>C)
c.*3335-78G>C (n.*3335-78G>C)
c.*3544-78G>C (n.*3544-78G>C)
n.3962G>C
c.*5171-78G>C (n.*5171-78G>C)
c.5236-78G>C (n.5236-78G>C)
c.5212-78G>C (n.5212-78G>C)
 dbSNP
9g.136499337C>TCA201637841NOTCH1c.5935-78G>A (n.5935-78G>A)
c.*975-78G>A (n.*975-78G>A)
n.2338G>A
n.2189G>A
c.5821-78G>A (n.5821-78G>A)
c.5815-78G>A (n.5815-78G>A)
c.3532-78G>A (n.3532-78G>A)
c.*3335-78G>A (n.*3335-78G>A)
c.*3544-78G>A (n.*3544-78G>A)
n.3962G>A
c.*5171-78G>A (n.*5171-78G>A)
c.5236-78G>A (n.5236-78G>A)
c.5212-78G>A (n.5212-78G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499338G>ACA2579518543NOTCH1c.5935-79C>T (n.5935-79C>T)
c.*975-79C>T (n.*975-79C>T)
n.2337C>T
n.2188C>T
c.5821-79C>T (n.5821-79C>T)
c.5815-79C>T (n.5815-79C>T)
c.3532-79C>T (n.3532-79C>T)
c.*3335-79C>T (n.*3335-79C>T)
c.*3544-79C>T (n.*3544-79C>T)
n.3961C>T
c.*5171-79C>T (n.*5171-79C>T)
c.5236-79C>T (n.5236-79C>T)
c.5212-79C>T (n.5212-79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499338G>CCA2721108380NOTCH1c.5935-79C>G (n.5935-79C>G)
c.*975-79C>G (n.*975-79C>G)
n.2337C>G
n.2188C>G
c.5821-79C>G (n.5821-79C>G)
c.5815-79C>G (n.5815-79C>G)
c.3532-79C>G (n.3532-79C>G)
c.*3335-79C>G (n.*3335-79C>G)
c.*3544-79C>G (n.*3544-79C>G)
n.3961C>G
c.*5171-79C>G (n.*5171-79C>G)
c.5236-79C>G (n.5236-79C>G)
c.5212-79C>G (n.5212-79C>G)
 dbSNP
9g.136499338G>TCA2692634012NOTCH1c.5935-79C>A (n.5935-79C>A)
c.*975-79C>A (n.*975-79C>A)
n.2337C>A
n.2188C>A
c.5821-79C>A (n.5821-79C>A)
c.5815-79C>A (n.5815-79C>A)
c.3532-79C>A (n.3532-79C>A)
c.*3335-79C>A (n.*3335-79C>A)
c.*3544-79C>A (n.*3544-79C>A)
n.3961C>A
c.*5171-79C>A (n.*5171-79C>A)
c.5236-79C>A (n.5236-79C>A)
c.5212-79C>A (n.5212-79C>A)
 gnomAD v4
9g.136499339G>ACA2721108382NOTCH1c.5935-80C>T (n.5935-80C>T)
c.*975-80C>T (n.*975-80C>T)
n.2336C>T
n.2187C>T
c.5821-80C>T (n.5821-80C>T)
c.5815-80C>T (n.5815-80C>T)
c.3532-80C>T (n.3532-80C>T)
c.*3335-80C>T (n.*3335-80C>T)
c.*3544-80C>T (n.*3544-80C>T)
n.3960C>T
c.*5171-80C>T (n.*5171-80C>T)
c.5236-80C>T (n.5236-80C>T)
c.5212-80C>T (n.5212-80C>T)
 dbSNP
9g.136499339G>TCA2692634013NOTCH1c.5935-80C>A (n.5935-80C>A)
c.*975-80C>A (n.*975-80C>A)
n.2336C>A
n.2187C>A
c.5821-80C>A (n.5821-80C>A)
c.5815-80C>A (n.5815-80C>A)
c.3532-80C>A (n.3532-80C>A)
c.*3335-80C>A (n.*3335-80C>A)
c.*3544-80C>A (n.*3544-80C>A)
n.3960C>A
c.*5171-80C>A (n.*5171-80C>A)
c.5236-80C>A (n.5236-80C>A)
c.5212-80C>A (n.5212-80C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched