Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136499139C>ACA5340056NOTCH1c.6055G>T (p.Ala2019Ser)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
n.2536G>T
n.2387G>T
c.5941G>T (p.Ala1981Ser)
c.5935G>T (p.Ala1979Ser)
c.3652G>T (p.Ala1218Ser)
c.*3455G>T (n.*3455G>T)
c.*3664G>T (n.*3664G>T)
n.4160G>T
c.*5291G>T (n.*5291G>T)
c.5356G>T (p.Ala1786Ser)
c.5332G>T (p.Ala1778Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499139C>GCA375634327NOTCH1c.6055G>C (p.Ala2019Pro)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
n.2536G>C
n.2387G>C
c.5941G>C (p.Ala1981Pro)
c.5935G>C (p.Ala1979Pro)
c.3652G>C (p.Ala1218Pro)
c.*3455G>C (n.*3455G>C)
c.*3664G>C (n.*3664G>C)
n.4160G>C
c.*5291G>C (n.*5291G>C)
c.5356G>C (p.Ala1786Pro)
c.5332G>C (p.Ala1778Pro)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136499139C>TCA5340055NOTCH1c.6055G>A (p.Ala2019Thr)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
n.2536G>A
n.2387G>A
c.5941G>A (p.Ala1981Thr)
c.5935G>A (p.Ala1979Thr)
c.3652G>A (p.Ala1218Thr)
c.*3455G>A (n.*3455G>A)
c.*3664G>A (n.*3664G>A)
n.4160G>A
c.*5291G>A (n.*5291G>A)
c.5356G>A (p.Ala1786Thr)
c.5332G>A (p.Ala1778Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136499140G>ACA5340057NOTCH1c.6054C>T (p.His2018=)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.2535C>T
n.2386C>T
c.5940C>T (p.His1980=)
c.5934C>T (p.His1978=)
c.3651C>T (p.His1217=)
c.*3454C>T (n.*3454C>T)
c.*3663C>T (n.*3663C>T)
n.4159C>T
c.*5290C>T (n.*5290C>T)
c.5355C>T (p.His1785=)
c.5331C>T (p.His1777=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499140G>CCA375634332NOTCH1c.6054C>G (p.His2018Gln)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.2535C>G
n.2386C>G
c.5940C>G (p.His1980Gln)
c.5934C>G (p.His1978Gln)
c.3651C>G (p.His1217Gln)
c.*3454C>G (n.*3454C>G)
c.*3663C>G (n.*3663C>G)
n.4159C>G
c.*5290C>G (n.*5290C>G)
c.5355C>G (p.His1785Gln)
c.5331C>G (p.His1777Gln)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499140G>TCA5340058NOTCH1c.6054C>A (p.His2018Gln)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.2535C>A
n.2386C>A
c.5940C>A (p.His1980Gln)
c.5934C>A (p.His1978Gln)
c.3651C>A (p.His1217Gln)
c.*3454C>A (n.*3454C>A)
c.*3663C>A (n.*3663C>A)
n.4159C>A
c.*5290C>A (n.*5290C>A)
c.5355C>A (p.His1785Gln)
c.5331C>A (p.His1777Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499143_136499144delCA2692633695NOTCH1c.6053_6054del (p.His2018ArgfsTer8)
c.*1093_*1094del (n.*1093_*1094del)
n.2534_2535del
n.2385_2386del
c.5939_5940del (p.His1980ArgfsTer8)
c.5933_5934del (p.His1978ArgfsTer8)
c.3650_3651del (p.His1217ArgfsTer8)
c.*3453_*3454del (n.*3453_*3454del)
c.*3662_*3663del (n.*3662_*3663del)
n.4158_4159del
c.*5289_*5290del (n.*5289_*5290del)
c.5354_5355del (p.His1785ArgfsTer8)
c.5330_5331del (p.His1777ArgfsTer8)
 gnomAD v4
9g.136499141T>ACA375634335NOTCH1c.6053A>T (p.His2018Leu)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.2534A>T
n.2385A>T
c.5939A>T (p.His1980Leu)
c.5933A>T (p.His1978Leu)
c.3650A>T (p.His1217Leu)
c.*3453A>T (n.*3453A>T)
c.*3662A>T (n.*3662A>T)
n.4158A>T
c.*5289A>T (n.*5289A>T)
c.5354A>T (p.His1785Leu)
c.5330A>T (p.His1777Leu)
 dbSNP
9g.136499141T>CCA375634337NOTCH1c.6053A>G (p.His2018Arg)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.2534A>G
n.2385A>G
c.5939A>G (p.His1980Arg)
c.5933A>G (p.His1978Arg)
c.3650A>G (p.His1217Arg)
c.*3453A>G (n.*3453A>G)
c.*3662A>G (n.*3662A>G)
n.4158A>G
c.*5289A>G (n.*5289A>G)
c.5354A>G (p.His1785Arg)
c.5330A>G (p.His1777Arg)
 dbSNP
9g.136499141T>GCA375634339NOTCH1c.6053A>C (p.His2018Pro)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
n.2534A>C
n.2385A>C
c.5939A>C (p.His1980Pro)
c.5933A>C (p.His1978Pro)
c.3650A>C (p.His1217Pro)
c.*3453A>C (n.*3453A>C)
c.*3662A>C (n.*3662A>C)
n.4158A>C
c.*5289A>C (n.*5289A>C)
c.5354A>C (p.His1785Pro)
c.5330A>C (p.His1777Pro)
 dbSNP
9g.136499142G>ACA375634342NOTCH1c.6052C>T (p.His2018Tyr)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
n.2533C>T
n.2384C>T
c.5938C>T (p.His1980Tyr)
c.5932C>T (p.His1978Tyr)
c.3649C>T (p.His1217Tyr)
c.*3452C>T (n.*3452C>T)
c.*3661C>T (n.*3661C>T)
n.4157C>T
c.*5288C>T (n.*5288C>T)
c.5353C>T (p.His1785Tyr)
c.5329C>T (p.His1777Tyr)
9g.136499142G>CCA375634343NOTCH1c.6052C>G (p.His2018Asp)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
n.2533C>G
n.2384C>G
c.5938C>G (p.His1980Asp)
c.5932C>G (p.His1978Asp)
c.3649C>G (p.His1217Asp)
c.*3452C>G (n.*3452C>G)
c.*3661C>G (n.*3661C>G)
n.4157C>G
c.*5288C>G (n.*5288C>G)
c.5353C>G (p.His1785Asp)
c.5329C>G (p.His1777Asp)
 gnomAD v4
9g.136499142G>TCA375634344NOTCH1c.6052C>A (p.His2018Asn)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
n.2533C>A
n.2384C>A
c.5938C>A (p.His1980Asn)
c.5932C>A (p.His1978Asn)
c.3649C>A (p.His1217Asn)
c.*3452C>A (n.*3452C>A)
c.*3661C>A (n.*3661C>A)
n.4157C>A
c.*5288C>A (n.*5288C>A)
c.5353C>A (p.His1785Asn)
c.5329C>A (p.His1777Asn)
9g.136499143T>ACA467738494NOTCH1c.6051A>T (p.Ser2017=)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.2532A>T
n.2383A>T
c.5937A>T (p.Ser1979=)
c.5931A>T (p.Ser1977=)
c.3648A>T (p.Ser1216=)
c.*3451A>T (n.*3451A>T)
c.*3660A>T (n.*3660A>T)
n.4156A>T
c.*5287A>T (n.*5287A>T)
c.5352A>T (p.Ser1784=)
c.5328A>T (p.Ser1776=)
 dbSNP
9g.136499143T>CCA467738495NOTCH1c.6051A>G (p.Ser2017=)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
n.2532A>G
n.2383A>G
c.5937A>G (p.Ser1979=)
c.5931A>G (p.Ser1977=)
c.3648A>G (p.Ser1216=)
c.*3451A>G (n.*3451A>G)
c.*3660A>G (n.*3660A>G)
n.4156A>G
c.*5287A>G (n.*5287A>G)
c.5352A>G (p.Ser1784=)
c.5328A>G (p.Ser1776=)
 dbSNP
9g.136499143T>GCA467738496NOTCH1c.6051A>C (p.Ser2017=)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.2532A>C
n.2383A>C
c.5937A>C (p.Ser1979=)
c.5931A>C (p.Ser1977=)
c.3648A>C (p.Ser1216=)
c.*3451A>C (n.*3451A>C)
c.*3660A>C (n.*3660A>C)
n.4156A>C
c.*5287A>C (n.*5287A>C)
c.5352A>C (p.Ser1784=)
c.5328A>C (p.Ser1776=)
 dbSNP
9g.136499144G>ACA201637767NOTCH1c.6050C>T (p.Ser2017Leu)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
n.2531C>T
n.2382C>T
c.5936C>T (p.Ser1979Leu)
c.5930C>T (p.Ser1977Leu)
c.3647C>T (p.Ser1216Leu)
c.*3450C>T (n.*3450C>T)
c.*3659C>T (n.*3659C>T)
n.4155C>T
c.*5286C>T (n.*5286C>T)
c.5351C>T (p.Ser1784Leu)
c.5327C>T (p.Ser1776Leu)
 dbSNP
9g.136499144G>CCA375634346NOTCH1c.6050C>G (p.Ser2017Ter)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
n.2531C>G
n.2382C>G
c.5936C>G (p.Ser1979Ter)
c.5930C>G (p.Ser1977Ter)
c.3647C>G (p.Ser1216Ter)
c.*3450C>G (n.*3450C>G)
c.*3659C>G (n.*3659C>G)
n.4155C>G
c.*5286C>G (n.*5286C>G)
c.5351C>G (p.Ser1784Ter)
c.5327C>G (p.Ser1776Ter)
 dbSNP
9g.136499144G>TCA375634347NOTCH1c.6050C>A (p.Ser2017Ter)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.2531C>A
n.2382C>A
c.5936C>A (p.Ser1979Ter)
c.5930C>A (p.Ser1977Ter)
c.3647C>A (p.Ser1216Ter)
c.*3450C>A (n.*3450C>A)
c.*3659C>A (n.*3659C>A)
n.4155C>A
c.*5286C>A (n.*5286C>A)
c.5351C>A (p.Ser1784Ter)
c.5327C>A (p.Ser1776Ter)
 dbSNP
9g.136499145_136499146delCA350398NOTCH1c.6049_6050del (p.Ser2017ThrfsTer9)
c.*1089_*1090del (n.*1089_*1090del)
n.2530_2531del
n.2381_2382del
c.5935_5936del (p.Ser1979ThrfsTer9)
c.5929_5930del (p.Ser1977ThrfsTer9)
c.3646_3647del (p.Ser1216ThrfsTer9)
c.*3449_*3450del (n.*3449_*3450del)
c.*3658_*3659del (n.*3658_*3659del)
n.4154_4155del
c.*5285_*5286del (n.*5285_*5286del)
c.5350_5351del (p.Ser1784ThrfsTer9)
c.5326_5327del (p.Ser1776ThrfsTer9)
 ClinVar dbSNP
9g.136499145A>CCA375634350NOTCH1c.6049T>G (p.Ser2017Ala)
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
n.2530T>G
n.2381T>G
c.5935T>G (p.Ser1979Ala)
c.5929T>G (p.Ser1977Ala)
c.3646T>G (p.Ser1216Ala)
c.*3449T>G (n.*3449T>G)
c.*3658T>G (n.*3658T>G)
n.4154T>G
c.*5285T>G (n.*5285T>G)
c.5350T>G (p.Ser1784Ala)
c.5326T>G (p.Ser1776Ala)
9g.136499145A>GCA375634354NOTCH1c.6049T>C (p.Ser2017Pro)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
n.2530T>C
n.2381T>C
c.5935T>C (p.Ser1979Pro)
c.5929T>C (p.Ser1977Pro)
c.3646T>C (p.Ser1216Pro)
c.*3449T>C (n.*3449T>C)
c.*3658T>C (n.*3658T>C)
n.4154T>C
c.*5285T>C (n.*5285T>C)
c.5350T>C (p.Ser1784Pro)
c.5326T>C (p.Ser1776Pro)
 dbSNP
9g.136499145A>TCA375634352NOTCH1c.6049T>A (p.Ser2017Thr)
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
n.2530T>A
n.2381T>A
c.5935T>A (p.Ser1979Thr)
c.5929T>A (p.Ser1977Thr)
c.3646T>A (p.Ser1216Thr)
c.*3449T>A (n.*3449T>A)
c.*3658T>A (n.*3658T>A)
n.4154T>A
c.*5285T>A (n.*5285T>A)
c.5350T>A (p.Ser1784Thr)
c.5326T>A (p.Ser1776Thr)
 dbSNP
9g.136499146G>ACA467738501NOTCH1c.6048C>T (p.Asn2016=)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.2529C>T
n.2380C>T
c.5934C>T (p.Asn1978=)
c.5928C>T (p.Asn1976=)
c.3645C>T (p.Asn1215=)
c.*3448C>T (n.*3448C>T)
c.*3657C>T (n.*3657C>T)
n.4153C>T
c.*5284C>T (n.*5284C>T)
c.5349C>T (p.Asn1783=)
c.5325C>T (p.Asn1775=)
 dbSNP
9g.136499146G>CCA375634356NOTCH1c.6048C>G (p.Asn2016Lys)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.2529C>G
n.2380C>G
c.5934C>G (p.Asn1978Lys)
c.5928C>G (p.Asn1976Lys)
c.3645C>G (p.Asn1215Lys)
c.*3448C>G (n.*3448C>G)
c.*3657C>G (n.*3657C>G)
n.4153C>G
c.*5284C>G (n.*5284C>G)
c.5349C>G (p.Asn1783Lys)
c.5325C>G (p.Asn1775Lys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499146G>TCA375634358NOTCH1c.6048C>A (p.Asn2016Lys)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.2529C>A
n.2380C>A
c.5934C>A (p.Asn1978Lys)
c.5928C>A (p.Asn1976Lys)
c.3645C>A (p.Asn1215Lys)
c.*3448C>A (n.*3448C>A)
c.*3657C>A (n.*3657C>A)
n.4153C>A
c.*5284C>A (n.*5284C>A)
c.5349C>A (p.Asn1783Lys)
c.5325C>A (p.Asn1775Lys)
9g.136499147T>ACA375634360NOTCH1c.6047A>T (p.Asn2016Ile)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
n.2528A>T
n.2379A>T
c.5933A>T (p.Asn1978Ile)
c.5927A>T (p.Asn1976Ile)
c.3644A>T (p.Asn1215Ile)
c.*3447A>T (n.*3447A>T)
c.*3656A>T (n.*3656A>T)
n.4152A>T
c.*5283A>T (n.*5283A>T)
c.5348A>T (p.Asn1783Ile)
c.5324A>T (p.Asn1775Ile)
 dbSNP
9g.136499147T>CCA375634363NOTCH1c.6047A>G (p.Asn2016Ser)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
n.2528A>G
n.2379A>G
c.5933A>G (p.Asn1978Ser)
c.5927A>G (p.Asn1976Ser)
c.3644A>G (p.Asn1215Ser)
c.*3447A>G (n.*3447A>G)
c.*3656A>G (n.*3656A>G)
n.4152A>G
c.*5283A>G (n.*5283A>G)
c.5348A>G (p.Asn1783Ser)
c.5324A>G (p.Asn1775Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499147T>GCA375634361NOTCH1c.6047A>C (p.Asn2016Thr)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
n.2528A>C
n.2379A>C
c.5933A>C (p.Asn1978Thr)
c.5927A>C (p.Asn1976Thr)
c.3644A>C (p.Asn1215Thr)
c.*3447A>C (n.*3447A>C)
c.*3656A>C (n.*3656A>C)
n.4152A>C
c.*5283A>C (n.*5283A>C)
c.5348A>C (p.Asn1783Thr)
c.5324A>C (p.Asn1775Thr)
 dbSNP
9g.136499148T>ACA375634366NOTCH1c.6046A>T (p.Asn2016Tyr)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.2527A>T
n.2378A>T
c.5932A>T (p.Asn1978Tyr)
c.5926A>T (p.Asn1976Tyr)
c.3643A>T (p.Asn1215Tyr)
c.*3446A>T (n.*3446A>T)
c.*3655A>T (n.*3655A>T)
n.4151A>T
c.*5282A>T (n.*5282A>T)
c.5347A>T (p.Asn1783Tyr)
c.5323A>T (p.Asn1775Tyr)
 dbSNP
9g.136499148T>CCA375634369NOTCH1c.6046A>G (p.Asn2016Asp)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.2527A>G
n.2378A>G
c.5932A>G (p.Asn1978Asp)
c.5926A>G (p.Asn1976Asp)
c.3643A>G (p.Asn1215Asp)
c.*3446A>G (n.*3446A>G)
c.*3655A>G (n.*3655A>G)
n.4151A>G
c.*5282A>G (n.*5282A>G)
c.5347A>G (p.Asn1783Asp)
c.5323A>G (p.Asn1775Asp)
9g.136499148T>GCA375634368NOTCH1c.6046A>C (p.Asn2016His)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.2527A>C
n.2378A>C
c.5932A>C (p.Asn1978His)
c.5926A>C (p.Asn1976His)
c.3643A>C (p.Asn1215His)
c.*3446A>C (n.*3446A>C)
c.*3655A>C (n.*3655A>C)
n.4151A>C
c.*5282A>C (n.*5282A>C)
c.5347A>C (p.Asn1783His)
c.5323A>C (p.Asn1775His)
9g.136499149delCA658797365NOTCH1c.6045del (p.Asn2016ThrfsTer9)
c.*1085del (n.*1085del)
n.2526del
n.2377del
c.5931del (p.Asn1978ThrfsTer9)
c.5925del (p.Asn1976ThrfsTer9)
c.3642del (p.Asn1215ThrfsTer9)
c.*3445del (n.*3445del)
c.*3654del (n.*3654del)
n.4150del
c.*5281del (n.*5281del)
c.5346del (p.Asn1783ThrfsTer9)
c.5322del (p.Asn1775ThrfsTer9)
 ClinVar dbSNP
9g.136499149G>ACA467738506NOTCH1c.6045C>T (p.Ile2015=)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
n.2526C>T
n.2377C>T
c.5931C>T (p.Ile1977=)
c.5925C>T (p.Ile1975=)
c.3642C>T (p.Ile1214=)
c.*3445C>T (n.*3445C>T)
c.*3654C>T (n.*3654C>T)
n.4150C>T
c.*5281C>T (n.*5281C>T)
c.5346C>T (p.Ile1782=)
c.5322C>T (p.Ile1774=)
 dbSNP
9g.136499149G>CCA5340059NOTCH1c.6045C>G (p.Ile2015Met)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
n.2526C>G
n.2377C>G
c.5931C>G (p.Ile1977Met)
c.5925C>G (p.Ile1975Met)
c.3642C>G (p.Ile1214Met)
c.*3445C>G (n.*3445C>G)
c.*3654C>G (n.*3654C>G)
n.4150C>G
c.*5281C>G (n.*5281C>G)
c.5346C>G (p.Ile1782Met)
c.5322C>G (p.Ile1774Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499149G>TCA467738507NOTCH1c.6045C>A (p.Ile2015=)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.2526C>A
n.2377C>A
c.5931C>A (p.Ile1977=)
c.5925C>A (p.Ile1975=)
c.3642C>A (p.Ile1214=)
c.*3445C>A (n.*3445C>A)
c.*3654C>A (n.*3654C>A)
n.4150C>A
c.*5281C>A (n.*5281C>A)
c.5346C>A (p.Ile1782=)
c.5322C>A (p.Ile1774=)
 dbSNP
9g.136499150A>CCA375634373NOTCH1c.6044T>G (p.Ile2015Ser)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
n.2525T>G
n.2376T>G
c.5930T>G (p.Ile1977Ser)
c.5924T>G (p.Ile1975Ser)
c.3641T>G (p.Ile1214Ser)
c.*3444T>G (n.*3444T>G)
c.*3653T>G (n.*3653T>G)
n.4149T>G
c.*5280T>G (n.*5280T>G)
c.5345T>G (p.Ile1782Ser)
c.5321T>G (p.Ile1774Ser)
 dbSNP
9g.136499150A>GCA375634375NOTCH1c.6044T>C (p.Ile2015Thr)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
n.2525T>C
n.2376T>C
c.5930T>C (p.Ile1977Thr)
c.5924T>C (p.Ile1975Thr)
c.3641T>C (p.Ile1214Thr)
c.*3444T>C (n.*3444T>C)
c.*3653T>C (n.*3653T>C)
n.4149T>C
c.*5280T>C (n.*5280T>C)
c.5345T>C (p.Ile1782Thr)
c.5321T>C (p.Ile1774Thr)
 dbSNP
9g.136499150A>TCA375634377NOTCH1c.6044T>A (p.Ile2015Asn)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
n.2525T>A
n.2376T>A
c.5930T>A (p.Ile1977Asn)
c.5924T>A (p.Ile1975Asn)
c.3641T>A (p.Ile1214Asn)
c.*3444T>A (n.*3444T>A)
c.*3653T>A (n.*3653T>A)
n.4149T>A
c.*5280T>A (n.*5280T>A)
c.5345T>A (p.Ile1782Asn)
c.5321T>A (p.Ile1774Asn)
 dbSNP
9g.136499151T>ACA375634379NOTCH1c.6043A>T (p.Ile2015Phe)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.2524A>T
n.2375A>T
c.5929A>T (p.Ile1977Phe)
c.5923A>T (p.Ile1975Phe)
c.3640A>T (p.Ile1214Phe)
c.*3443A>T (n.*3443A>T)
c.*3652A>T (n.*3652A>T)
n.4148A>T
c.*5279A>T (n.*5279A>T)
c.5344A>T (p.Ile1782Phe)
c.5320A>T (p.Ile1774Phe)
 dbSNP
9g.136499151T>CCA5340060NOTCH1c.6043A>G (p.Ile2015Val)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.2524A>G
n.2375A>G
c.5929A>G (p.Ile1977Val)
c.5923A>G (p.Ile1975Val)
c.3640A>G (p.Ile1214Val)
c.*3443A>G (n.*3443A>G)
c.*3652A>G (n.*3652A>G)
n.4148A>G
c.*5279A>G (n.*5279A>G)
c.5344A>G (p.Ile1782Val)
c.5320A>G (p.Ile1774Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499151T>GCA375634382NOTCH1c.6043A>C (p.Ile2015Leu)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.2524A>C
n.2375A>C
c.5929A>C (p.Ile1977Leu)
c.5923A>C (p.Ile1975Leu)
c.3640A>C (p.Ile1214Leu)
c.*3443A>C (n.*3443A>C)
c.*3652A>C (n.*3652A>C)
n.4148A>C
c.*5279A>C (n.*5279A>C)
c.5344A>C (p.Ile1782Leu)
c.5320A>C (p.Ile1774Leu)
 dbSNP
9g.136499152G>ACA467738511NOTCH1c.6042C>T (p.Leu2014=)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
n.2523C>T
n.2374C>T
c.5928C>T (p.Leu1976=)
c.5922C>T (p.Leu1974=)
c.3639C>T (p.Leu1213=)
c.*3442C>T (n.*3442C>T)
c.*3651C>T (n.*3651C>T)
n.4147C>T
c.*5278C>T (n.*5278C>T)
c.5343C>T (p.Leu1781=)
c.5319C>T (p.Leu1773=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136499152G>CCA467738513NOTCH1c.6042C>G (p.Leu2014=)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
n.2523C>G
n.2374C>G
c.5928C>G (p.Leu1976=)
c.5922C>G (p.Leu1974=)
c.3639C>G (p.Leu1213=)
c.*3442C>G (n.*3442C>G)
c.*3651C>G (n.*3651C>G)
n.4147C>G
c.*5278C>G (n.*5278C>G)
c.5343C>G (p.Leu1781=)
c.5319C>G (p.Leu1773=)
 dbSNP
9g.136499152G>TCA467738515NOTCH1c.6042C>A (p.Leu2014=)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
n.2523C>A
n.2374C>A
c.5928C>A (p.Leu1976=)
c.5922C>A (p.Leu1974=)
c.3639C>A (p.Leu1213=)
c.*3442C>A (n.*3442C>A)
c.*3651C>A (n.*3651C>A)
n.4147C>A
c.*5278C>A (n.*5278C>A)
c.5343C>A (p.Leu1781=)
c.5319C>A (p.Leu1773=)
 dbSNP
9g.136499153A>CCA375634384NOTCH1c.6041T>G (p.Leu2014Arg)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.2522T>G
n.2373T>G
c.5927T>G (p.Leu1976Arg)
c.5921T>G (p.Leu1974Arg)
c.3638T>G (p.Leu1213Arg)
c.*3441T>G (n.*3441T>G)
c.*3650T>G (n.*3650T>G)
n.4146T>G
c.*5277T>G (n.*5277T>G)
c.5342T>G (p.Leu1781Arg)
c.5318T>G (p.Leu1773Arg)
9g.136499153A>GCA375634385NOTCH1c.6041T>C (p.Leu2014Pro)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
n.2522T>C
n.2373T>C
c.5927T>C (p.Leu1976Pro)
c.5921T>C (p.Leu1974Pro)
c.3638T>C (p.Leu1213Pro)
c.*3441T>C (n.*3441T>C)
c.*3650T>C (n.*3650T>C)
n.4146T>C
c.*5277T>C (n.*5277T>C)
c.5342T>C (p.Leu1781Pro)
c.5318T>C (p.Leu1773Pro)
9g.136499153A>TCA375634387NOTCH1c.6041T>A (p.Leu2014His)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.2522T>A
n.2373T>A
c.5927T>A (p.Leu1976His)
c.5921T>A (p.Leu1974His)
c.3638T>A (p.Leu1213His)
c.*3441T>A (n.*3441T>A)
c.*3650T>A (n.*3650T>A)
n.4146T>A
c.*5277T>A (n.*5277T>A)
c.5342T>A (p.Leu1781His)
c.5318T>A (p.Leu1773His)
9g.136499154G>ACA375634392NOTCH1c.6040C>T (p.Leu2014Phe)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.2521C>T
n.2372C>T
c.5926C>T (p.Leu1976Phe)
c.5920C>T (p.Leu1974Phe)
c.3637C>T (p.Leu1213Phe)
c.*3440C>T (n.*3440C>T)
c.*3649C>T (n.*3649C>T)
n.4145C>T
c.*5276C>T (n.*5276C>T)
c.5341C>T (p.Leu1781Phe)
c.5317C>T (p.Leu1773Phe)
 dbSNP
9g.136499154G>CCA375634390NOTCH1c.6040C>G (p.Leu2014Val)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
n.2521C>G
n.2372C>G
c.5926C>G (p.Leu1976Val)
c.5920C>G (p.Leu1974Val)
c.3637C>G (p.Leu1213Val)
c.*3440C>G (n.*3440C>G)
c.*3649C>G (n.*3649C>G)
n.4145C>G
c.*5276C>G (n.*5276C>G)
c.5341C>G (p.Leu1781Val)
c.5317C>G (p.Leu1773Val)
 dbSNP
9g.136499154G>TCA375634391NOTCH1c.6040C>A (p.Leu2014Ile)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.2521C>A
n.2372C>A
c.5926C>A (p.Leu1976Ile)
c.5920C>A (p.Leu1974Ile)
c.3637C>A (p.Leu1213Ile)
c.*3440C>A (n.*3440C>A)
c.*3649C>A (n.*3649C>A)
n.4145C>A
c.*5276C>A (n.*5276C>A)
c.5341C>A (p.Leu1781Ile)
c.5317C>A (p.Leu1773Ile)
 dbSNP
9g.136499155G>ACA467738520NOTCH1c.6039C>T (p.Asp2013=)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.2520C>T
n.2371C>T
c.5925C>T (p.Asp1975=)
c.5919C>T (p.Asp1973=)
c.3636C>T (p.Asp1212=)
c.*3439C>T (n.*3439C>T)
c.*3648C>T (n.*3648C>T)
n.4144C>T
c.*5275C>T (n.*5275C>T)
c.5340C>T (p.Asp1780=)
c.5316C>T (p.Asp1772=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499155G>CCA375634395NOTCH1c.6039C>G (p.Asp2013Glu)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.2520C>G
n.2371C>G
c.5925C>G (p.Asp1975Glu)
c.5919C>G (p.Asp1973Glu)
c.3636C>G (p.Asp1212Glu)
c.*3439C>G (n.*3439C>G)
c.*3648C>G (n.*3648C>G)
n.4144C>G
c.*5275C>G (n.*5275C>G)
c.5340C>G (p.Asp1780Glu)
c.5316C>G (p.Asp1772Glu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499155G>TCA375634397NOTCH1c.6039C>A (p.Asp2013Glu)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.2520C>A
n.2371C>A
c.5925C>A (p.Asp1975Glu)
c.5919C>A (p.Asp1973Glu)
c.3636C>A (p.Asp1212Glu)
c.*3439C>A (n.*3439C>A)
c.*3648C>A (n.*3648C>A)
n.4144C>A
c.*5275C>A (n.*5275C>A)
c.5340C>A (p.Asp1780Glu)
c.5316C>A (p.Asp1772Glu)
9g.136499156T>ACA375634399NOTCH1c.6038A>T (p.Asp2013Val)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.2519A>T
n.2370A>T
c.5924A>T (p.Asp1975Val)
c.5918A>T (p.Asp1973Val)
c.3635A>T (p.Asp1212Val)
c.*3438A>T (n.*3438A>T)
c.*3647A>T (n.*3647A>T)
n.4143A>T
c.*5274A>T (n.*5274A>T)
c.5339A>T (p.Asp1780Val)
c.5315A>T (p.Asp1772Val)
9g.136499156T>CCA375634402NOTCH1c.6038A>G (p.Asp2013Gly)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
n.2519A>G
n.2370A>G
c.5924A>G (p.Asp1975Gly)
c.5918A>G (p.Asp1973Gly)
c.3635A>G (p.Asp1212Gly)
c.*3438A>G (n.*3438A>G)
c.*3647A>G (n.*3647A>G)
n.4143A>G
c.*5274A>G (n.*5274A>G)
c.5339A>G (p.Asp1780Gly)
c.5315A>G (p.Asp1772Gly)
 dbSNP
9g.136499156T>GCA375634403NOTCH1c.6038A>C (p.Asp2013Ala)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
n.2519A>C
n.2370A>C
c.5924A>C (p.Asp1975Ala)
c.5918A>C (p.Asp1973Ala)
c.3635A>C (p.Asp1212Ala)
c.*3438A>C (n.*3438A>C)
c.*3647A>C (n.*3647A>C)
n.4143A>C
c.*5274A>C (n.*5274A>C)
c.5339A>C (p.Asp1780Ala)
c.5315A>C (p.Asp1772Ala)
 dbSNP
9g.136499157C>ACA375634406NOTCH1c.6037G>T (p.Asp2013Tyr)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.2518G>T
n.2369G>T
c.5923G>T (p.Asp1975Tyr)
c.5917G>T (p.Asp1973Tyr)
c.3634G>T (p.Asp1212Tyr)
c.*3437G>T (n.*3437G>T)
c.*3646G>T (n.*3646G>T)
n.4142G>T
c.*5273G>T (n.*5273G>T)
c.5338G>T (p.Asp1780Tyr)
c.5314G>T (p.Asp1772Tyr)
 dbSNP
9g.136499157C>GCA375634408NOTCH1c.6037G>C (p.Asp2013His)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.2518G>C
n.2369G>C
c.5923G>C (p.Asp1975His)
c.5917G>C (p.Asp1973His)
c.3634G>C (p.Asp1212His)
c.*3437G>C (n.*3437G>C)
c.*3646G>C (n.*3646G>C)
n.4142G>C
c.*5273G>C (n.*5273G>C)
c.5338G>C (p.Asp1780His)
c.5314G>C (p.Asp1772His)
 dbSNP
9g.136499157C>TCA375634409NOTCH1c.6037G>A (p.Asp2013Asn)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.2518G>A
n.2369G>A
c.5923G>A (p.Asp1975Asn)
c.5917G>A (p.Asp1973Asn)
c.3634G>A (p.Asp1212Asn)
c.*3437G>A (n.*3437G>A)
c.*3646G>A (n.*3646G>A)
n.4142G>A
c.*5273G>A (n.*5273G>A)
c.5338G>A (p.Asp1780Asn)
c.5314G>A (p.Asp1772Asn)
 dbSNP
9g.136499158C>ACA375634412NOTCH1c.6036G>T (p.Glu2012Asp)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.2517G>T
n.2368G>T
c.5922G>T (p.Glu1974Asp)
c.5916G>T (p.Glu1972Asp)
c.3633G>T (p.Glu1211Asp)
c.*3436G>T (n.*3436G>T)
c.*3645G>T (n.*3645G>T)
n.4141G>T
c.*5272G>T (n.*5272G>T)
c.5337G>T (p.Glu1779Asp)
c.5313G>T (p.Glu1771Asp)
9g.136499158C>GCA375634414NOTCH1c.6036G>C (p.Glu2012Asp)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.2517G>C
n.2368G>C
c.5922G>C (p.Glu1974Asp)
c.5916G>C (p.Glu1972Asp)
c.3633G>C (p.Glu1211Asp)
c.*3436G>C (n.*3436G>C)
c.*3645G>C (n.*3645G>C)
n.4141G>C
c.*5272G>C (n.*5272G>C)
c.5337G>C (p.Glu1779Asp)
c.5313G>C (p.Glu1771Asp)
9g.136499158C>TCA467738529NOTCH1c.6036G>A (p.Glu2012=)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.2517G>A
n.2368G>A
c.5922G>A (p.Glu1974=)
c.5916G>A (p.Glu1972=)
c.3633G>A (p.Glu1211=)
c.*3436G>A (n.*3436G>A)
c.*3645G>A (n.*3645G>A)
n.4141G>A
c.*5272G>A (n.*5272G>A)
c.5337G>A (p.Glu1779=)
c.5313G>A (p.Glu1771=)
9g.136499159T>ACA375634418NOTCH1c.6035A>T (p.Glu2012Val)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.2516A>T
n.2367A>T
c.5921A>T (p.Glu1974Val)
c.5915A>T (p.Glu1972Val)
c.3632A>T (p.Glu1211Val)
c.*3435A>T (n.*3435A>T)
c.*3644A>T (n.*3644A>T)
n.4140A>T
c.*5271A>T (n.*5271A>T)
c.5336A>T (p.Glu1779Val)
c.5312A>T (p.Glu1771Val)
9g.136499159T>CCA375634420NOTCH1c.6035A>G (p.Glu2012Gly)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.2516A>G
n.2367A>G
c.5921A>G (p.Glu1974Gly)
c.5915A>G (p.Glu1972Gly)
c.3632A>G (p.Glu1211Gly)
c.*3435A>G (n.*3435A>G)
c.*3644A>G (n.*3644A>G)
n.4140A>G
c.*5271A>G (n.*5271A>G)
c.5336A>G (p.Glu1779Gly)
c.5312A>G (p.Glu1771Gly)
9g.136499159T>GCA375634416NOTCH1c.6035A>C (p.Glu2012Ala)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.2516A>C
n.2367A>C
c.5921A>C (p.Glu1974Ala)
c.5915A>C (p.Glu1972Ala)
c.3632A>C (p.Glu1211Ala)
c.*3435A>C (n.*3435A>C)
c.*3644A>C (n.*3644A>C)
n.4140A>C
c.*5271A>C (n.*5271A>C)
c.5336A>C (p.Glu1779Ala)
c.5312A>C (p.Glu1771Ala)
9g.136499160C>ACA375634422NOTCH1c.6034G>T (p.Glu2012Ter)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
n.2515G>T
n.2366G>T
c.5920G>T (p.Glu1974Ter)
c.5914G>T (p.Glu1972Ter)
c.3631G>T (p.Glu1211Ter)
c.*3434G>T (n.*3434G>T)
c.*3643G>T (n.*3643G>T)
n.4139G>T
c.*5270G>T (n.*5270G>T)
c.5335G>T (p.Glu1779Ter)
c.5311G>T (p.Glu1771Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136499160C>GCA375634424NOTCH1c.6034G>C (p.Glu2012Gln)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
n.2515G>C
n.2366G>C
c.5920G>C (p.Glu1974Gln)
c.5914G>C (p.Glu1972Gln)
c.3631G>C (p.Glu1211Gln)
c.*3434G>C (n.*3434G>C)
c.*3643G>C (n.*3643G>C)
n.4139G>C
c.*5270G>C (n.*5270G>C)
c.5335G>C (p.Glu1779Gln)
c.5311G>C (p.Glu1771Gln)
 dbSNP
9g.136499160C>TCA375634425NOTCH1c.6034G>A (p.Glu2012Lys)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
n.2515G>A
n.2366G>A
c.5920G>A (p.Glu1974Lys)
c.5914G>A (p.Glu1972Lys)
c.3631G>A (p.Glu1211Lys)
c.*3434G>A (n.*3434G>A)
c.*3643G>A (n.*3643G>A)
n.4139G>A
c.*5270G>A (n.*5270G>A)
c.5335G>A (p.Glu1779Lys)
c.5311G>A (p.Glu1771Lys)
 dbSNP
9g.136499161C>ACA467738540NOTCH1c.6033G>T (p.Leu2011=)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.2514G>T
n.2365G>T
c.5919G>T (p.Leu1973=)
c.5913G>T (p.Leu1971=)
c.3630G>T (p.Leu1210=)
c.*3433G>T (n.*3433G>T)
c.*3642G>T (n.*3642G>T)
n.4138G>T
c.*5269G>T (n.*5269G>T)
c.5334G>T (p.Leu1778=)
c.5310G>T (p.Leu1770=)
 dbSNP
9g.136499161C>GCA467738537NOTCH1c.6033G>C (p.Leu2011=)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
n.2514G>C
n.2365G>C
c.5919G>C (p.Leu1973=)
c.5913G>C (p.Leu1971=)
c.3630G>C (p.Leu1210=)
c.*3433G>C (n.*3433G>C)
c.*3642G>C (n.*3642G>C)
n.4138G>C
c.*5269G>C (n.*5269G>C)
c.5334G>C (p.Leu1778=)
c.5310G>C (p.Leu1770=)
 dbSNP
9g.136499161C>TCA467738539NOTCH1c.6033G>A (p.Leu2011=)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.2514G>A
n.2365G>A
c.5919G>A (p.Leu1973=)
c.5913G>A (p.Leu1971=)
c.3630G>A (p.Leu1210=)
c.*3433G>A (n.*3433G>A)
c.*3642G>A (n.*3642G>A)
n.4138G>A
c.*5269G>A (n.*5269G>A)
c.5334G>A (p.Leu1778=)
c.5310G>A (p.Leu1770=)
 dbSNP
9g.136499162A>CCA375634426NOTCH1c.6032T>G (p.Leu2011Arg)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
n.2513T>G
n.2364T>G
c.5918T>G (p.Leu1973Arg)
c.5912T>G (p.Leu1971Arg)
c.3629T>G (p.Leu1210Arg)
c.*3432T>G (n.*3432T>G)
c.*3641T>G (n.*3641T>G)
n.4137T>G
c.*5268T>G (n.*5268T>G)
c.5333T>G (p.Leu1778Arg)
c.5309T>G (p.Leu1770Arg)
9g.136499162A>GCA375634427NOTCH1c.6032T>C (p.Leu2011Pro)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.2513T>C
n.2364T>C
c.5918T>C (p.Leu1973Pro)
c.5912T>C (p.Leu1971Pro)
c.3629T>C (p.Leu1210Pro)
c.*3432T>C (n.*3432T>C)
c.*3641T>C (n.*3641T>C)
n.4137T>C
c.*5268T>C (n.*5268T>C)
c.5333T>C (p.Leu1778Pro)
c.5309T>C (p.Leu1770Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136499162A>TCA375634429NOTCH1c.6032T>A (p.Leu2011Gln)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
n.2513T>A
n.2364T>A
c.5918T>A (p.Leu1973Gln)
c.5912T>A (p.Leu1971Gln)
c.3629T>A (p.Leu1210Gln)
c.*3432T>A (n.*3432T>A)
c.*3641T>A (n.*3641T>A)
n.4137T>A
c.*5268T>A (n.*5268T>A)
c.5333T>A (p.Leu1778Gln)
c.5309T>A (p.Leu1770Gln)
 dbSNP
9g.136499163G>ACA467738547NOTCH1c.6031C>T (p.Leu2011=)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
n.2512C>T
n.2363C>T
c.5917C>T (p.Leu1973=)
c.5911C>T (p.Leu1971=)
c.3628C>T (p.Leu1210=)
c.*3431C>T (n.*3431C>T)
c.*3640C>T (n.*3640C>T)
n.4136C>T
c.*5267C>T (n.*5267C>T)
c.5332C>T (p.Leu1778=)
c.5308C>T (p.Leu1770=)
 dbSNP
9g.136499163G>CCA375634433NOTCH1c.6031C>G (p.Leu2011Val)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.2512C>G
n.2363C>G
c.5917C>G (p.Leu1973Val)
c.5911C>G (p.Leu1971Val)
c.3628C>G (p.Leu1210Val)
c.*3431C>G (n.*3431C>G)
c.*3640C>G (n.*3640C>G)
n.4136C>G
c.*5267C>G (n.*5267C>G)
c.5332C>G (p.Leu1778Val)
c.5308C>G (p.Leu1770Val)
 dbSNP
9g.136499163G>TCA375634436NOTCH1c.6031C>A (p.Leu2011Met)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.2512C>A
n.2363C>A
c.5917C>A (p.Leu1973Met)
c.5911C>A (p.Leu1971Met)
c.3628C>A (p.Leu1210Met)
c.*3431C>A (n.*3431C>A)
c.*3640C>A (n.*3640C>A)
n.4136C>A
c.*5267C>A (n.*5267C>A)
c.5332C>A (p.Leu1778Met)
c.5308C>A (p.Leu1770Met)
9g.136499164C>ACA375634441NOTCH1c.6030G>T (p.Met2010Ile)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.2511G>T
n.2362G>T
c.5916G>T (p.Met1972Ile)
c.5910G>T (p.Met1970Ile)
c.3627G>T (p.Met1209Ile)
c.*3430G>T (n.*3430G>T)
c.*3639G>T (n.*3639G>T)
n.4135G>T
c.*5266G>T (n.*5266G>T)
c.5331G>T (p.Met1777Ile)
c.5307G>T (p.Met1769Ile)
 dbSNP
9g.136499164C>GCA375634443NOTCH1c.6030G>C (p.Met2010Ile)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
n.2511G>C
n.2362G>C
c.5916G>C (p.Met1972Ile)
c.5910G>C (p.Met1970Ile)
c.3627G>C (p.Met1209Ile)
c.*3430G>C (n.*3430G>C)
c.*3639G>C (n.*3639G>C)
n.4135G>C
c.*5266G>C (n.*5266G>C)
c.5331G>C (p.Met1777Ile)
c.5307G>C (p.Met1769Ile)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499164C>TCA375634446NOTCH1c.6030G>A (p.Met2010Ile)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.2511G>A
n.2362G>A
c.5916G>A (p.Met1972Ile)
c.5910G>A (p.Met1970Ile)
c.3627G>A (p.Met1209Ile)
c.*3430G>A (n.*3430G>A)
c.*3639G>A (n.*3639G>A)
n.4135G>A
c.*5266G>A (n.*5266G>A)
c.5331G>A (p.Met1777Ile)
c.5307G>A (p.Met1769Ile)
 dbSNP
9g.136499165A>CCA375634448NOTCH1c.6029T>G (p.Met2010Arg)
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
n.2510T>G
n.2361T>G
c.5915T>G (p.Met1972Arg)
c.5909T>G (p.Met1970Arg)
c.3626T>G (p.Met1209Arg)
c.*3429T>G (n.*3429T>G)
c.*3638T>G (n.*3638T>G)
n.4134T>G
c.*5265T>G (n.*5265T>G)
c.5330T>G (p.Met1777Arg)
c.5306T>G (p.Met1769Arg)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136499165A>GCA375634450NOTCH1c.6029T>C (p.Met2010Thr)
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
n.2510T>C
n.2361T>C
c.5915T>C (p.Met1972Thr)
c.5909T>C (p.Met1970Thr)
c.3626T>C (p.Met1209Thr)
c.*3429T>C (n.*3429T>C)
c.*3638T>C (n.*3638T>C)
n.4134T>C
c.*5265T>C (n.*5265T>C)
c.5330T>C (p.Met1777Thr)
c.5306T>C (p.Met1769Thr)
 ClinVar dbSNP
9g.136499165A>TCA375634447NOTCH1c.6029T>A (p.Met2010Lys)
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
n.2510T>A
n.2361T>A
c.5915T>A (p.Met1972Lys)
c.5909T>A (p.Met1970Lys)
c.3626T>A (p.Met1209Lys)
c.*3429T>A (n.*3429T>A)
c.*3638T>A (n.*3638T>A)
n.4134T>A
c.*5265T>A (n.*5265T>A)
c.5330T>A (p.Met1777Lys)
c.5306T>A (p.Met1769Lys)
 dbSNP
9g.136499166T>ACA375634452NOTCH1c.6028A>T (p.Met2010Leu)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
n.2509A>T
n.2360A>T
c.5914A>T (p.Met1972Leu)
c.5908A>T (p.Met1970Leu)
c.3625A>T (p.Met1209Leu)
c.*3428A>T (n.*3428A>T)
c.*3637A>T (n.*3637A>T)
n.4133A>T
c.*5264A>T (n.*5264A>T)
c.5329A>T (p.Met1777Leu)
c.5305A>T (p.Met1769Leu)
 ClinVar dbSNP
9g.136499166T>CCA375634453NOTCH1c.6028A>G (p.Met2010Val)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
n.2509A>G
n.2360A>G
c.5914A>G (p.Met1972Val)
c.5908A>G (p.Met1970Val)
c.3625A>G (p.Met1209Val)
c.*3428A>G (n.*3428A>G)
c.*3637A>G (n.*3637A>G)
n.4133A>G
c.*5264A>G (n.*5264A>G)
c.5329A>G (p.Met1777Val)
c.5305A>G (p.Met1769Val)
 dbSNP
9g.136499166T>GCA375634454NOTCH1c.6028A>C (p.Met2010Leu)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
n.2509A>C
n.2360A>C
c.5914A>C (p.Met1972Leu)
c.5908A>C (p.Met1970Leu)
c.3625A>C (p.Met1209Leu)
c.*3428A>C (n.*3428A>C)
c.*3637A>C (n.*3637A>C)
n.4133A>C
c.*5264A>C (n.*5264A>C)
c.5329A>C (p.Met1777Leu)
c.5305A>C (p.Met1769Leu)
 dbSNP
9g.136499167G>ACA467738562NOTCH1c.6027C>T (p.Gly2009=)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
n.2508C>T
n.2359C>T
c.5913C>T (p.Gly1971=)
c.5907C>T (p.Gly1969=)
c.3624C>T (p.Gly1208=)
c.*3427C>T (n.*3427C>T)
c.*3636C>T (n.*3636C>T)
n.4132C>T
c.*5263C>T (n.*5263C>T)
c.5328C>T (p.Gly1776=)
c.5304C>T (p.Gly1768=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499167G>CCA467738564NOTCH1c.6027C>G (p.Gly2009=)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
n.2508C>G
n.2359C>G
c.5913C>G (p.Gly1971=)
c.5907C>G (p.Gly1969=)
c.3624C>G (p.Gly1208=)
c.*3427C>G (n.*3427C>G)
c.*3636C>G (n.*3636C>G)
n.4132C>G
c.*5263C>G (n.*5263C>G)
c.5328C>G (p.Gly1776=)
c.5304C>G (p.Gly1768=)
 dbSNP
9g.136499167G>TCA467738566NOTCH1c.6027C>A (p.Gly2009=)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
n.2508C>A
n.2359C>A
c.5913C>A (p.Gly1971=)
c.5907C>A (p.Gly1969=)
c.3624C>A (p.Gly1208=)
c.*3427C>A (n.*3427C>A)
c.*3636C>A (n.*3636C>A)
n.4132C>A
c.*5263C>A (n.*5263C>A)
c.5328C>A (p.Gly1776=)
c.5304C>A (p.Gly1768=)
 gnomAD v4
9g.136499168C>ACA375634456NOTCH1c.6026G>T (p.Gly2009Val)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.2507G>T
n.2358G>T
c.5912G>T (p.Gly1971Val)
c.5906G>T (p.Gly1969Val)
c.3623G>T (p.Gly1208Val)
c.*3426G>T (n.*3426G>T)
c.*3635G>T (n.*3635G>T)
n.4131G>T
c.*5262G>T (n.*5262G>T)
c.5327G>T (p.Gly1776Val)
c.5303G>T (p.Gly1768Val)
 dbSNP
9g.136499168C>GCA375634457NOTCH1c.6026G>C (p.Gly2009Ala)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.2507G>C
n.2358G>C
c.5912G>C (p.Gly1971Ala)
c.5906G>C (p.Gly1969Ala)
c.3623G>C (p.Gly1208Ala)
c.*3426G>C (n.*3426G>C)
c.*3635G>C (n.*3635G>C)
n.4131G>C
c.*5262G>C (n.*5262G>C)
c.5327G>C (p.Gly1776Ala)
c.5303G>C (p.Gly1768Ala)
 dbSNP
9g.136499168C>TCA375634459NOTCH1c.6026G>A (p.Gly2009Asp)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.2507G>A
n.2358G>A
c.5912G>A (p.Gly1971Asp)
c.5906G>A (p.Gly1969Asp)
c.3623G>A (p.Gly1208Asp)
c.*3426G>A (n.*3426G>A)
c.*3635G>A (n.*3635G>A)
n.4131G>A
c.*5262G>A (n.*5262G>A)
c.5327G>A (p.Gly1776Asp)
c.5303G>A (p.Gly1768Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136499169C>ACA375634462NOTCH1c.6025G>T (p.Gly2009Cys)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
n.2506G>T
n.2357G>T
c.5911G>T (p.Gly1971Cys)
c.5905G>T (p.Gly1969Cys)
c.3622G>T (p.Gly1208Cys)
c.*3425G>T (n.*3425G>T)
c.*3634G>T (n.*3634G>T)
n.4130G>T
c.*5261G>T (n.*5261G>T)
c.5326G>T (p.Gly1776Cys)
c.5302G>T (p.Gly1768Cys)
 dbSNP
9g.136499169C>GCA375634466NOTCH1c.6025G>C (p.Gly2009Arg)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
n.2506G>C
n.2357G>C
c.5911G>C (p.Gly1971Arg)
c.5905G>C (p.Gly1969Arg)
c.3622G>C (p.Gly1208Arg)
c.*3425G>C (n.*3425G>C)
c.*3634G>C (n.*3634G>C)
n.4130G>C
c.*5261G>C (n.*5261G>C)
c.5326G>C (p.Gly1776Arg)
c.5302G>C (p.Gly1768Arg)
 dbSNP
9g.136499169C>TCA375634464NOTCH1c.6025G>A (p.Gly2009Ser)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
n.2506G>A
n.2357G>A
c.5911G>A (p.Gly1971Ser)
c.5905G>A (p.Gly1969Ser)
c.3622G>A (p.Gly1208Ser)
c.*3425G>A (n.*3425G>A)
c.*3634G>A (n.*3634G>A)
n.4130G>A
c.*5261G>A (n.*5261G>A)
c.5326G>A (p.Gly1776Ser)
c.5302G>A (p.Gly1768Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499170C>ACA375634468NOTCH1c.6024G>T (p.Glu2008Asp)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.2505G>T
n.2356G>T
c.5910G>T (p.Glu1970Asp)
c.5904G>T (p.Glu1968Asp)
c.3621G>T (p.Glu1207Asp)
c.*3424G>T (n.*3424G>T)
c.*3633G>T (n.*3633G>T)
n.4129G>T
c.*5260G>T (n.*5260G>T)
c.5325G>T (p.Glu1775Asp)
c.5301G>T (p.Glu1767Asp)
 dbSNP
9g.136499170C>GCA375634470NOTCH1c.6024G>C (p.Glu2008Asp)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.2505G>C
n.2356G>C
c.5910G>C (p.Glu1970Asp)
c.5904G>C (p.Glu1968Asp)
c.3621G>C (p.Glu1207Asp)
c.*3424G>C (n.*3424G>C)
c.*3633G>C (n.*3633G>C)
n.4129G>C
c.*5260G>C (n.*5260G>C)
c.5325G>C (p.Glu1775Asp)
c.5301G>C (p.Glu1767Asp)
9g.136499170C>TCA467738575NOTCH1c.6024G>A (p.Glu2008=)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.2505G>A
n.2356G>A
c.5910G>A (p.Glu1970=)
c.5904G>A (p.Glu1968=)
c.3621G>A (p.Glu1207=)
c.*3424G>A (n.*3424G>A)
c.*3633G>A (n.*3633G>A)
n.4129G>A
c.*5260G>A (n.*5260G>A)
c.5325G>A (p.Glu1775=)
c.5301G>A (p.Glu1767=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499171T>ACA375634472NOTCH1c.6023A>T (p.Glu2008Val)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.2504A>T
n.2355A>T
c.5909A>T (p.Glu1970Val)
c.5903A>T (p.Glu1968Val)
c.3620A>T (p.Glu1207Val)
c.*3423A>T (n.*3423A>T)
c.*3632A>T (n.*3632A>T)
n.4128A>T
c.*5259A>T (n.*5259A>T)
c.5324A>T (p.Glu1775Val)
c.5300A>T (p.Glu1767Val)
 dbSNP
9g.136499171T>CCA375634473NOTCH1c.6023A>G (p.Glu2008Gly)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.2504A>G
n.2355A>G
c.5909A>G (p.Glu1970Gly)
c.5903A>G (p.Glu1968Gly)
c.3620A>G (p.Glu1207Gly)
c.*3423A>G (n.*3423A>G)
c.*3632A>G (n.*3632A>G)
n.4128A>G
c.*5259A>G (n.*5259A>G)
c.5324A>G (p.Glu1775Gly)
c.5300A>G (p.Glu1767Gly)
 dbSNP
9g.136499171T>GCA375634474NOTCH1c.6023A>C (p.Glu2008Ala)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.2504A>C
n.2355A>C
c.5909A>C (p.Glu1970Ala)
c.5903A>C (p.Glu1968Ala)
c.3620A>C (p.Glu1207Ala)
c.*3423A>C (n.*3423A>C)
c.*3632A>C (n.*3632A>C)
n.4128A>C
c.*5259A>C (n.*5259A>C)
c.5324A>C (p.Glu1775Ala)
c.5300A>C (p.Glu1767Ala)
9g.136499172C>ACA375634479NOTCH1c.6022G>T (p.Glu2008Ter)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
n.2503G>T
n.2354G>T
c.5908G>T (p.Glu1970Ter)
c.5902G>T (p.Glu1968Ter)
c.3619G>T (p.Glu1207Ter)
c.*3422G>T (n.*3422G>T)
c.*3631G>T (n.*3631G>T)
n.4127G>T
c.*5258G>T (n.*5258G>T)
c.5323G>T (p.Glu1775Ter)
c.5299G>T (p.Glu1767Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136499172C>GCA375634481NOTCH1c.6022G>C (p.Glu2008Gln)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
n.2503G>C
n.2354G>C
c.5908G>C (p.Glu1970Gln)
c.5902G>C (p.Glu1968Gln)
c.3619G>C (p.Glu1207Gln)
c.*3422G>C (n.*3422G>C)
c.*3631G>C (n.*3631G>C)
n.4127G>C
c.*5258G>C (n.*5258G>C)
c.5323G>C (p.Glu1775Gln)
c.5299G>C (p.Glu1767Gln)
 dbSNP
9g.136499172C>TCA375634476NOTCH1c.6022G>A (p.Glu2008Lys)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
n.2503G>A
n.2354G>A
c.5908G>A (p.Glu1970Lys)
c.5902G>A (p.Glu1968Lys)
c.3619G>A (p.Glu1207Lys)
c.*3422G>A (n.*3422G>A)
c.*3631G>A (n.*3631G>A)
n.4127G>A
c.*5258G>A (n.*5258G>A)
c.5323G>A (p.Glu1775Lys)
c.5299G>A (p.Glu1767Lys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499173C>ACA467738585NOTCH1c.6021G>T (p.Val2007=)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
n.2502G>T
n.2353G>T
c.5907G>T (p.Val1969=)
c.5901G>T (p.Val1967=)
c.3618G>T (p.Val1206=)
c.*3421G>T (n.*3421G>T)
c.*3630G>T (n.*3630G>T)
n.4126G>T
c.*5257G>T (n.*5257G>T)
c.5322G>T (p.Val1774=)
c.5298G>T (p.Val1766=)
9g.136499173C>GCA467738586NOTCH1c.6021G>C (p.Val2007=)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
n.2502G>C
n.2353G>C
c.5907G>C (p.Val1969=)
c.5901G>C (p.Val1967=)
c.3618G>C (p.Val1206=)
c.*3421G>C (n.*3421G>C)
c.*3630G>C (n.*3630G>C)
n.4126G>C
c.*5257G>C (n.*5257G>C)
c.5322G>C (p.Val1774=)
c.5298G>C (p.Val1766=)
9g.136499173C>TCA467738588NOTCH1c.6021G>A (p.Val2007=)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
n.2502G>A
n.2353G>A
c.5907G>A (p.Val1969=)
c.5901G>A (p.Val1967=)
c.3618G>A (p.Val1206=)
c.*3421G>A (n.*3421G>A)
c.*3630G>A (n.*3630G>A)
n.4126G>A
c.*5257G>A (n.*5257G>A)
c.5322G>A (p.Val1774=)
c.5298G>A (p.Val1766=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499174A>CCA375634490NOTCH1c.6020T>G (p.Val2007Gly)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
n.2501T>G
n.2352T>G
c.5906T>G (p.Val1969Gly)
c.5900T>G (p.Val1967Gly)
c.3617T>G (p.Val1206Gly)
c.*3420T>G (n.*3420T>G)
c.*3629T>G (n.*3629T>G)
n.4125T>G
c.*5256T>G (n.*5256T>G)
c.5321T>G (p.Val1774Gly)
c.5297T>G (p.Val1766Gly)
 dbSNP
9g.136499174A>GCA375634485NOTCH1c.6020T>C (p.Val2007Ala)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.2501T>C
n.2352T>C
c.5906T>C (p.Val1969Ala)
c.5900T>C (p.Val1967Ala)
c.3617T>C (p.Val1206Ala)
c.*3420T>C (n.*3420T>C)
c.*3629T>C (n.*3629T>C)
n.4125T>C
c.*5256T>C (n.*5256T>C)
c.5321T>C (p.Val1774Ala)
c.5297T>C (p.Val1766Ala)
 dbSNP
9g.136499174A>TCA375634488NOTCH1c.6020T>A (p.Val2007Glu)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
n.2501T>A
n.2352T>A
c.5906T>A (p.Val1969Glu)
c.5900T>A (p.Val1967Glu)
c.3617T>A (p.Val1206Glu)
c.*3420T>A (n.*3420T>A)
c.*3629T>A (n.*3629T>A)
n.4125T>A
c.*5256T>A (n.*5256T>A)
c.5321T>A (p.Val1774Glu)
c.5297T>A (p.Val1766Glu)
 dbSNP
9g.136499175C>ACA375634496NOTCH1c.6019G>T (p.Val2007Leu)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
n.2500G>T
n.2351G>T
c.5905G>T (p.Val1969Leu)
c.5899G>T (p.Val1967Leu)
c.3616G>T (p.Val1206Leu)
c.*3419G>T (n.*3419G>T)
c.*3628G>T (n.*3628G>T)
n.4124G>T
c.*5255G>T (n.*5255G>T)
c.5320G>T (p.Val1774Leu)
c.5296G>T (p.Val1766Leu)
 dbSNP
9g.136499175C>GCA375634499NOTCH1c.6019G>C (p.Val2007Leu)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
n.2500G>C
n.2351G>C
c.5905G>C (p.Val1969Leu)
c.5899G>C (p.Val1967Leu)
c.3616G>C (p.Val1206Leu)
c.*3419G>C (n.*3419G>C)
c.*3628G>C (n.*3628G>C)
n.4124G>C
c.*5255G>C (n.*5255G>C)
c.5320G>C (p.Val1774Leu)
c.5296G>C (p.Val1766Leu)
 dbSNP
9g.136499175C>TCA5340061NOTCH1c.6019G>A (p.Val2007Met)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
n.2500G>A
n.2351G>A
c.5905G>A (p.Val1969Met)
c.5899G>A (p.Val1967Met)
c.3616G>A (p.Val1206Met)
c.*3419G>A (n.*3419G>A)
c.*3628G>A (n.*3628G>A)
n.4124G>A
c.*5255G>A (n.*5255G>A)
c.5320G>A (p.Val1774Met)
c.5296G>A (p.Val1766Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136499176G>ACA5340062NOTCH1c.6018C>T (p.Ala2006=)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
n.2499C>T
n.2350C>T
c.5904C>T (p.Ala1968=)
c.5898C>T (p.Ala1966=)
c.3615C>T (p.Ala1205=)
c.*3418C>T (n.*3418C>T)
c.*3627C>T (n.*3627C>T)
n.4123C>T
c.*5254C>T (n.*5254C>T)
c.5319C>T (p.Ala1773=)
c.5295C>T (p.Ala1765=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136499176G>CCA467738594NOTCH1c.6018C>G (p.Ala2006=)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
n.2499C>G
n.2350C>G
c.5904C>G (p.Ala1968=)
c.5898C>G (p.Ala1966=)
c.3615C>G (p.Ala1205=)
c.*3418C>G (n.*3418C>G)
c.*3627C>G (n.*3627C>G)
n.4123C>G
c.*5254C>G (n.*5254C>G)
c.5319C>G (p.Ala1773=)
c.5295C>G (p.Ala1765=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499176G>TCA467738595NOTCH1c.6018C>A (p.Ala2006=)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
n.2499C>A
n.2350C>A
c.5904C>A (p.Ala1968=)
c.5898C>A (p.Ala1966=)
c.3615C>A (p.Ala1205=)
c.*3418C>A (n.*3418C>A)
c.*3627C>A (n.*3627C>A)
n.4123C>A
c.*5254C>A (n.*5254C>A)
c.5319C>A (p.Ala1773=)
c.5295C>A (p.Ala1765=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499177G>ACA375634507NOTCH1c.6017C>T (p.Ala2006Val)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.2498C>T
n.2349C>T
c.5903C>T (p.Ala1968Val)
c.5897C>T (p.Ala1966Val)
c.3614C>T (p.Ala1205Val)
c.*3417C>T (n.*3417C>T)
c.*3626C>T (n.*3626C>T)
n.4122C>T
c.*5253C>T (n.*5253C>T)
c.5318C>T (p.Ala1773Val)
c.5294C>T (p.Ala1765Val)
 COSMIC COSMIC
9g.136499177G>CCA375634514NOTCH1c.6017C>G (p.Ala2006Gly)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.2498C>G
n.2349C>G
c.5903C>G (p.Ala1968Gly)
c.5897C>G (p.Ala1966Gly)
c.3614C>G (p.Ala1205Gly)
c.*3417C>G (n.*3417C>G)
c.*3626C>G (n.*3626C>G)
n.4122C>G
c.*5253C>G (n.*5253C>G)
c.5318C>G (p.Ala1773Gly)
c.5294C>G (p.Ala1765Gly)
 dbSNP
9g.136499177G>TCA375634515NOTCH1c.6017C>A (p.Ala2006Asp)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.2498C>A
n.2349C>A
c.5903C>A (p.Ala1968Asp)
c.5897C>A (p.Ala1966Asp)
c.3614C>A (p.Ala1205Asp)
c.*3417C>A (n.*3417C>A)
c.*3626C>A (n.*3626C>A)
n.4122C>A
c.*5253C>A (n.*5253C>A)
c.5318C>A (p.Ala1773Asp)
c.5294C>A (p.Ala1765Asp)
9g.136499178C>ACA375634520NOTCH1c.6016G>T (p.Ala2006Ser)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.2497G>T
n.2348G>T
c.5902G>T (p.Ala1968Ser)
c.5896G>T (p.Ala1966Ser)
c.3613G>T (p.Ala1205Ser)
c.*3416G>T (n.*3416G>T)
c.*3625G>T (n.*3625G>T)
n.4121G>T
c.*5252G>T (n.*5252G>T)
c.5317G>T (p.Ala1773Ser)
c.5293G>T (p.Ala1765Ser)
 dbSNP
9g.136499178C>GCA375634525NOTCH1c.6016G>C (p.Ala2006Pro)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
n.2497G>C
n.2348G>C
c.5902G>C (p.Ala1968Pro)
c.5896G>C (p.Ala1966Pro)
c.3613G>C (p.Ala1205Pro)
c.*3416G>C (n.*3416G>C)
c.*3625G>C (n.*3625G>C)
n.4121G>C
c.*5252G>C (n.*5252G>C)
c.5317G>C (p.Ala1773Pro)
c.5293G>C (p.Ala1765Pro)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499178C>TCA375634528NOTCH1c.6016G>A (p.Ala2006Thr)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
n.2497G>A
n.2348G>A
c.5902G>A (p.Ala1968Thr)
c.5896G>A (p.Ala1966Thr)
c.3613G>A (p.Ala1205Thr)
c.*3416G>A (n.*3416G>A)
c.*3625G>A (n.*3625G>A)
n.4121G>A
c.*5252G>A (n.*5252G>A)
c.5317G>A (p.Ala1773Thr)
c.5293G>A (p.Ala1765Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136499179C>ACA467738602NOTCH1c.6015G>T (p.Leu2005=)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
n.2496G>T
n.2347G>T
c.5901G>T (p.Leu1967=)
c.5895G>T (p.Leu1965=)
c.3612G>T (p.Leu1204=)
c.*3415G>T (n.*3415G>T)
c.*3624G>T (n.*3624G>T)
n.4120G>T
c.*5251G>T (n.*5251G>T)
c.5316G>T (p.Leu1772=)
c.5292G>T (p.Leu1764=)
 dbSNP
9g.136499179C>GCA467738605NOTCH1c.6015G>C (p.Leu2005=)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
n.2496G>C
n.2347G>C
c.5901G>C (p.Leu1967=)
c.5895G>C (p.Leu1965=)
c.3612G>C (p.Leu1204=)
c.*3415G>C (n.*3415G>C)
c.*3624G>C (n.*3624G>C)
n.4120G>C
c.*5251G>C (n.*5251G>C)
c.5316G>C (p.Leu1772=)
c.5292G>C (p.Leu1764=)
 dbSNP
9g.136499179C>TCA467738603NOTCH1c.6015G>A (p.Leu2005=)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
n.2496G>A
n.2347G>A
c.5901G>A (p.Leu1967=)
c.5895G>A (p.Leu1965=)
c.3612G>A (p.Leu1204=)
c.*3415G>A (n.*3415G>A)
c.*3624G>A (n.*3624G>A)
n.4120G>A
c.*5251G>A (n.*5251G>A)
c.5316G>A (p.Leu1772=)
c.5292G>A (p.Leu1764=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499180A>CCA375634537NOTCH1c.6014T>G (p.Leu2005Arg)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.2495T>G
n.2346T>G
c.5900T>G (p.Leu1967Arg)
c.5894T>G (p.Leu1965Arg)
c.3611T>G (p.Leu1204Arg)
c.*3414T>G (n.*3414T>G)
c.*3623T>G (n.*3623T>G)
n.4119T>G
c.*5250T>G (n.*5250T>G)
c.5315T>G (p.Leu1772Arg)
c.5291T>G (p.Leu1764Arg)
9g.136499180A>GCA375634532NOTCH1c.6014T>C (p.Leu2005Pro)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.2495T>C
n.2346T>C
c.5900T>C (p.Leu1967Pro)
c.5894T>C (p.Leu1965Pro)
c.3611T>C (p.Leu1204Pro)
c.*3414T>C (n.*3414T>C)
c.*3623T>C (n.*3623T>C)
n.4119T>C
c.*5250T>C (n.*5250T>C)
c.5315T>C (p.Leu1772Pro)
c.5291T>C (p.Leu1764Pro)
9g.136499180A>TCA375634534NOTCH1c.6014T>A (p.Leu2005Gln)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.2495T>A
n.2346T>A
c.5900T>A (p.Leu1967Gln)
c.5894T>A (p.Leu1965Gln)
c.3611T>A (p.Leu1204Gln)
c.*3414T>A (n.*3414T>A)
c.*3623T>A (n.*3623T>A)
n.4119T>A
c.*5250T>A (n.*5250T>A)
c.5315T>A (p.Leu1772Gln)
c.5291T>A (p.Leu1764Gln)
9g.136499181G>ACA5340063NOTCH1c.6013C>T (p.Leu2005=)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
n.2494C>T
n.2345C>T
c.5899C>T (p.Leu1967=)
c.5893C>T (p.Leu1965=)
c.3610C>T (p.Leu1204=)
c.*3413C>T (n.*3413C>T)
c.*3622C>T (n.*3622C>T)
n.4118C>T
c.*5249C>T (n.*5249C>T)
c.5314C>T (p.Leu1772=)
c.5290C>T (p.Leu1764=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499181G>CCA375634540NOTCH1c.6013C>G (p.Leu2005Val)
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
n.2494C>G
n.2345C>G
c.5899C>G (p.Leu1967Val)
c.5893C>G (p.Leu1965Val)
c.3610C>G (p.Leu1204Val)
c.*3413C>G (n.*3413C>G)
c.*3622C>G (n.*3622C>G)
n.4118C>G
c.*5249C>G (n.*5249C>G)
c.5314C>G (p.Leu1772Val)
c.5290C>G (p.Leu1764Val)
 dbSNP
9g.136499181G>TCA375634541NOTCH1c.6013C>A (p.Leu2005Met)
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
n.2494C>A
n.2345C>A
c.5899C>A (p.Leu1967Met)
c.5893C>A (p.Leu1965Met)
c.3610C>A (p.Leu1204Met)
c.*3413C>A (n.*3413C>A)
c.*3622C>A (n.*3622C>A)
n.4118C>A
c.*5249C>A (n.*5249C>A)
c.5314C>A (p.Leu1772Met)
c.5290C>A (p.Leu1764Met)
9g.136499182G>ACA467738611NOTCH1c.6012C>T (p.Arg2004=)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.2493C>T
n.2344C>T
c.5898C>T (p.Arg1966=)
c.5892C>T (p.Arg1964=)
c.3609C>T (p.Arg1203=)
c.*3412C>T (n.*3412C>T)
c.*3621C>T (n.*3621C>T)
n.4117C>T
c.*5248C>T (n.*5248C>T)
c.5313C>T (p.Arg1771=)
c.5289C>T (p.Arg1763=)
 COSMIC COSMIC
9g.136499182G>CCA467738609NOTCH1c.6012C>G (p.Arg2004=)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
n.2493C>G
n.2344C>G
c.5898C>G (p.Arg1966=)
c.5892C>G (p.Arg1964=)
c.3609C>G (p.Arg1203=)
c.*3412C>G (n.*3412C>G)
c.*3621C>G (n.*3621C>G)
n.4117C>G
c.*5248C>G (n.*5248C>G)
c.5313C>G (p.Arg1771=)
c.5289C>G (p.Arg1763=)
9g.136499182G>TCA467738610NOTCH1c.6012C>A (p.Arg2004=)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.2493C>A
n.2344C>A
c.5898C>A (p.Arg1966=)
c.5892C>A (p.Arg1964=)
c.3609C>A (p.Arg1203=)
c.*3412C>A (n.*3412C>A)
c.*3621C>A (n.*3621C>A)
n.4117C>A
c.*5248C>A (n.*5248C>A)
c.5313C>A (p.Arg1771=)
c.5289C>A (p.Arg1763=)
9g.136499183C>ACA375634542NOTCH1c.6011G>T (p.Arg2004Leu)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.2492G>T
n.2343G>T
c.5897G>T (p.Arg1966Leu)
c.5891G>T (p.Arg1964Leu)
c.3608G>T (p.Arg1203Leu)
c.*3411G>T (n.*3411G>T)
c.*3620G>T (n.*3620G>T)
n.4116G>T
c.*5247G>T (n.*5247G>T)
c.5312G>T (p.Arg1771Leu)
c.5288G>T (p.Arg1763Leu)
 dbSNP
9g.136499183C>GCA375634543NOTCH1c.6011G>C (p.Arg2004Pro)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
n.2492G>C
n.2343G>C
c.5897G>C (p.Arg1966Pro)
c.5891G>C (p.Arg1964Pro)
c.3608G>C (p.Arg1203Pro)
c.*3411G>C (n.*3411G>C)
c.*3620G>C (n.*3620G>C)
n.4116G>C
c.*5247G>C (n.*5247G>C)
c.5312G>C (p.Arg1771Pro)
c.5288G>C (p.Arg1763Pro)
 dbSNP
9g.136499183C>TCA375634546NOTCH1c.6011G>A (p.Arg2004His)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.2492G>A
n.2343G>A
c.5897G>A (p.Arg1966His)
c.5891G>A (p.Arg1964His)
c.3608G>A (p.Arg1203His)
c.*3411G>A (n.*3411G>A)
c.*3620G>A (n.*3620G>A)
n.4116G>A
c.*5247G>A (n.*5247G>A)
c.5312G>A (p.Arg1771His)
c.5288G>A (p.Arg1763His)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499184G>ACA375634549NOTCH1c.6010C>T (p.Arg2004Cys)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
n.2491C>T
n.2342C>T
c.5896C>T (p.Arg1966Cys)
c.5890C>T (p.Arg1964Cys)
c.3607C>T (p.Arg1203Cys)
c.*3410C>T (n.*3410C>T)
c.*3619C>T (n.*3619C>T)
n.4115C>T
c.*5246C>T (n.*5246C>T)
c.5311C>T (p.Arg1771Cys)
c.5287C>T (p.Arg1763Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136499184G>CCA375634551NOTCH1c.6010C>G (p.Arg2004Gly)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
n.2491C>G
n.2342C>G
c.5896C>G (p.Arg1966Gly)
c.5890C>G (p.Arg1964Gly)
c.3607C>G (p.Arg1203Gly)
c.*3410C>G (n.*3410C>G)
c.*3619C>G (n.*3619C>G)
n.4115C>G
c.*5246C>G (n.*5246C>G)
c.5311C>G (p.Arg1771Gly)
c.5287C>G (p.Arg1763Gly)
 dbSNP
9g.136499184G>TCA375634555NOTCH1c.6010C>A (p.Arg2004Ser)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
n.2491C>A
n.2342C>A
c.5896C>A (p.Arg1966Ser)
c.5890C>A (p.Arg1964Ser)
c.3607C>A (p.Arg1203Ser)
c.*3410C>A (n.*3410C>A)
c.*3619C>A (n.*3619C>A)
n.4115C>A
c.*5246C>A (n.*5246C>A)
c.5311C>A (p.Arg1771Ser)
c.5287C>A (p.Arg1763Ser)
9g.136499185G>ACA467738664NOTCH1c.6009C>T (p.Ala2003=)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.2490C>T
n.2341C>T
c.5895C>T (p.Ala1965=)
c.5889C>T (p.Ala1963=)
c.3606C>T (p.Ala1202=)
c.*3409C>T (n.*3409C>T)
c.*3618C>T (n.*3618C>T)
n.4114C>T
c.*5245C>T (n.*5245C>T)
c.5310C>T (p.Ala1770=)
c.5286C>T (p.Ala1762=)
 ClinVar dbSNP
9g.136499185G>CCA467738663NOTCH1c.6009C>G (p.Ala2003=)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
n.2490C>G
n.2341C>G
c.5895C>G (p.Ala1965=)
c.5889C>G (p.Ala1963=)
c.3606C>G (p.Ala1202=)
c.*3409C>G (n.*3409C>G)
c.*3618C>G (n.*3618C>G)
n.4114C>G
c.*5245C>G (n.*5245C>G)
c.5310C>G (p.Ala1770=)
c.5286C>G (p.Ala1762=)
 dbSNP
9g.136499185G>TCA467738662NOTCH1c.6009C>A (p.Ala2003=)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.2490C>A
n.2341C>A
c.5895C>A (p.Ala1965=)
c.5889C>A (p.Ala1963=)
c.3606C>A (p.Ala1202=)
c.*3409C>A (n.*3409C>A)
c.*3618C>A (n.*3618C>A)
n.4114C>A
c.*5245C>A (n.*5245C>A)
c.5310C>A (p.Ala1770=)
c.5286C>A (p.Ala1762=)
 dbSNP
9g.136499186G>ACA375634560NOTCH1c.6008C>T (p.Ala2003Val)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.2489C>T
n.2340C>T
c.5894C>T (p.Ala1965Val)
c.5888C>T (p.Ala1963Val)
c.3605C>T (p.Ala1202Val)
c.*3408C>T (n.*3408C>T)
c.*3617C>T (n.*3617C>T)
n.4113C>T
c.*5244C>T (n.*5244C>T)
c.5309C>T (p.Ala1770Val)
c.5285C>T (p.Ala1762Val)
 ClinVar dbSNP
9g.136499186G>CCA201637778NOTCH1c.6008C>G (p.Ala2003Gly)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.2489C>G
n.2340C>G
c.5894C>G (p.Ala1965Gly)
c.5888C>G (p.Ala1963Gly)
c.3605C>G (p.Ala1202Gly)
c.*3408C>G (n.*3408C>G)
c.*3617C>G (n.*3617C>G)
n.4113C>G
c.*5244C>G (n.*5244C>G)
c.5309C>G (p.Ala1770Gly)
c.5285C>G (p.Ala1762Gly)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499186G>TCA375634562NOTCH1c.6008C>A (p.Ala2003Asp)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.2489C>A
n.2340C>A
c.5894C>A (p.Ala1965Asp)
c.5888C>A (p.Ala1963Asp)
c.3605C>A (p.Ala1202Asp)
c.*3408C>A (n.*3408C>A)
c.*3617C>A (n.*3617C>A)
n.4113C>A
c.*5244C>A (n.*5244C>A)
c.5309C>A (p.Ala1770Asp)
c.5285C>A (p.Ala1762Asp)
9g.136499187C>ACA375634571NOTCH1c.6007G>T (p.Ala2003Ser)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
n.2488G>T
n.2339G>T
c.5893G>T (p.Ala1965Ser)
c.5887G>T (p.Ala1963Ser)
c.3604G>T (p.Ala1202Ser)
c.*3407G>T (n.*3407G>T)
c.*3616G>T (n.*3616G>T)
n.4112G>T
c.*5243G>T (n.*5243G>T)
c.5308G>T (p.Ala1770Ser)
c.5284G>T (p.Ala1762Ser)
 dbSNP
9g.136499187C>GCA375634573NOTCH1c.6007G>C (p.Ala2003Pro)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
n.2488G>C
n.2339G>C
c.5893G>C (p.Ala1965Pro)
c.5887G>C (p.Ala1963Pro)
c.3604G>C (p.Ala1202Pro)
c.*3407G>C (n.*3407G>C)
c.*3616G>C (n.*3616G>C)
n.4112G>C
c.*5243G>C (n.*5243G>C)
c.5308G>C (p.Ala1770Pro)
c.5284G>C (p.Ala1762Pro)
 dbSNP
9g.136499187C>TCA375634567NOTCH1c.6007G>A (p.Ala2003Thr)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
n.2488G>A
n.2339G>A
c.5893G>A (p.Ala1965Thr)
c.5887G>A (p.Ala1963Thr)
c.3604G>A (p.Ala1202Thr)
c.*3407G>A (n.*3407G>A)
c.*3616G>A (n.*3616G>A)
n.4112G>A
c.*5243G>A (n.*5243G>A)
c.5308G>A (p.Ala1770Thr)
c.5284G>A (p.Ala1762Thr)
 dbSNP
9g.136499188A>CCA467738667NOTCH1c.6006T>G (p.Ala2002=)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
n.2487T>G
n.2338T>G
c.5892T>G (p.Ala1964=)
c.5886T>G (p.Ala1962=)
c.3603T>G (p.Ala1201=)
c.*3406T>G (n.*3406T>G)
c.*3615T>G (n.*3615T>G)
n.4111T>G
c.*5242T>G (n.*5242T>G)
c.5307T>G (p.Ala1769=)
c.5283T>G (p.Ala1761=)
 dbSNP
9g.136499188A>GCA467738668NOTCH1c.6006T>C (p.Ala2002=)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
n.2487T>C
n.2338T>C
c.5892T>C (p.Ala1964=)
c.5886T>C (p.Ala1962=)
c.3603T>C (p.Ala1201=)
c.*3406T>C (n.*3406T>C)
c.*3615T>C (n.*3615T>C)
n.4111T>C
c.*5242T>C (n.*5242T>C)
c.5307T>C (p.Ala1769=)
c.5283T>C (p.Ala1761=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499188A>TCA467738669NOTCH1c.6006T>A (p.Ala2002=)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
n.2487T>A
n.2338T>A
c.5892T>A (p.Ala1964=)
c.5886T>A (p.Ala1962=)
c.3603T>A (p.Ala1201=)
c.*3406T>A (n.*3406T>A)
c.*3615T>A (n.*3615T>A)
n.4111T>A
c.*5242T>A (n.*5242T>A)
c.5307T>A (p.Ala1769=)
c.5283T>A (p.Ala1761=)
 dbSNP
9g.136499189G>ACA375634575NOTCH1c.6005C>T (p.Ala2002Val)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.2486C>T
n.2337C>T
c.5891C>T (p.Ala1964Val)
c.5885C>T (p.Ala1962Val)
c.3602C>T (p.Ala1201Val)
c.*3405C>T (n.*3405C>T)
c.*3614C>T (n.*3614C>T)
n.4110C>T
c.*5241C>T (n.*5241C>T)
c.5306C>T (p.Ala1769Val)
c.5282C>T (p.Ala1761Val)
9g.136499189G>CCA375634578NOTCH1c.6005C>G (p.Ala2002Gly)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
n.2486C>G
n.2337C>G
c.5891C>G (p.Ala1964Gly)
c.5885C>G (p.Ala1962Gly)
c.3602C>G (p.Ala1201Gly)
c.*3405C>G (n.*3405C>G)
c.*3614C>G (n.*3614C>G)
n.4110C>G
c.*5241C>G (n.*5241C>G)
c.5306C>G (p.Ala1769Gly)
c.5282C>G (p.Ala1761Gly)
9g.136499189G>TCA375634579NOTCH1c.6005C>A (p.Ala2002Asp)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.2486C>A
n.2337C>A
c.5891C>A (p.Ala1964Asp)
c.5885C>A (p.Ala1962Asp)
c.3602C>A (p.Ala1201Asp)
c.*3405C>A (n.*3405C>A)
c.*3614C>A (n.*3614C>A)
n.4110C>A
c.*5241C>A (n.*5241C>A)
c.5306C>A (p.Ala1769Asp)
c.5282C>A (p.Ala1761Asp)
9g.136499190C>ACA375634582NOTCH1c.6004G>T (p.Ala2002Ser)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
n.2485G>T
n.2336G>T
c.5890G>T (p.Ala1964Ser)
c.5884G>T (p.Ala1962Ser)
c.3601G>T (p.Ala1201Ser)
c.*3404G>T (n.*3404G>T)
c.*3613G>T (n.*3613G>T)
n.4109G>T
c.*5240G>T (n.*5240G>T)
c.5305G>T (p.Ala1769Ser)
c.5281G>T (p.Ala1761Ser)
 dbSNP
9g.136499190C>GCA375634585NOTCH1c.6004G>C (p.Ala2002Pro)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
n.2485G>C
n.2336G>C
c.5890G>C (p.Ala1964Pro)
c.5884G>C (p.Ala1962Pro)
c.3601G>C (p.Ala1201Pro)
c.*3404G>C (n.*3404G>C)
c.*3613G>C (n.*3613G>C)
n.4109G>C
c.*5240G>C (n.*5240G>C)
c.5305G>C (p.Ala1769Pro)
c.5281G>C (p.Ala1761Pro)
 dbSNP
9g.136499190C>TCA375634588NOTCH1c.6004G>A (p.Ala2002Thr)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
n.2485G>A
n.2336G>A
c.5890G>A (p.Ala1964Thr)
c.5884G>A (p.Ala1962Thr)
c.3601G>A (p.Ala1201Thr)
c.*3404G>A (n.*3404G>A)
c.*3613G>A (n.*3613G>A)
n.4109G>A
c.*5240G>A (n.*5240G>A)
c.5305G>A (p.Ala1769Thr)
c.5281G>A (p.Ala1761Thr)
 dbSNP
9g.136499191C>ACA467738670NOTCH1c.6003G>T (p.Leu2001=)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.2484G>T
n.2335G>T
c.5889G>T (p.Leu1963=)
c.5883G>T (p.Leu1961=)
c.3600G>T (p.Leu1200=)
c.*3403G>T (n.*3403G>T)
c.*3612G>T (n.*3612G>T)
n.4108G>T
c.*5239G>T (n.*5239G>T)
c.5304G>T (p.Leu1768=)
c.5280G>T (p.Leu1760=)
 dbSNP
9g.136499191C>GCA467738672NOTCH1c.6003G>C (p.Leu2001=)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.2484G>C
n.2335G>C
c.5889G>C (p.Leu1963=)
c.5883G>C (p.Leu1961=)
c.3600G>C (p.Leu1200=)
c.*3403G>C (n.*3403G>C)
c.*3612G>C (n.*3612G>C)
n.4108G>C
c.*5239G>C (n.*5239G>C)
c.5304G>C (p.Leu1768=)
c.5280G>C (p.Leu1760=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499191C>TCA467738674NOTCH1c.6003G>A (p.Leu2001=)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.2484G>A
n.2335G>A
c.5889G>A (p.Leu1963=)
c.5883G>A (p.Leu1961=)
c.3600G>A (p.Leu1200=)
c.*3403G>A (n.*3403G>A)
c.*3612G>A (n.*3612G>A)
n.4108G>A
c.*5239G>A (n.*5239G>A)
c.5304G>A (p.Leu1768=)
c.5280G>A (p.Leu1760=)
 dbSNP
9g.136499192A>CCA375634593NOTCH1c.6002T>G (p.Leu2001Arg)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
n.2483T>G
n.2334T>G
c.5888T>G (p.Leu1963Arg)
c.5882T>G (p.Leu1961Arg)
c.3599T>G (p.Leu1200Arg)
c.*3402T>G (n.*3402T>G)
c.*3611T>G (n.*3611T>G)
n.4107T>G
c.*5238T>G (n.*5238T>G)
c.5303T>G (p.Leu1768Arg)
c.5279T>G (p.Leu1760Arg)
9g.136499192A>GCA375634601NOTCH1c.6002T>C (p.Leu2001Pro)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
n.2483T>C
n.2334T>C
c.5888T>C (p.Leu1963Pro)
c.5882T>C (p.Leu1961Pro)
c.3599T>C (p.Leu1200Pro)
c.*3402T>C (n.*3402T>C)
c.*3611T>C (n.*3611T>C)
n.4107T>C
c.*5238T>C (n.*5238T>C)
c.5303T>C (p.Leu1768Pro)
c.5279T>C (p.Leu1760Pro)
 dbSNP
9g.136499192A>TCA375634603NOTCH1c.6002T>A (p.Leu2001Gln)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
n.2483T>A
n.2334T>A
c.5888T>A (p.Leu1963Gln)
c.5882T>A (p.Leu1961Gln)
c.3599T>A (p.Leu1200Gln)
c.*3402T>A (n.*3402T>A)
c.*3611T>A (n.*3611T>A)
n.4107T>A
c.*5238T>A (n.*5238T>A)
c.5303T>A (p.Leu1768Gln)
c.5279T>A (p.Leu1760Gln)
 dbSNP
9g.136499193G>ACA467738675NOTCH1c.6001C>T (p.Leu2001=)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
n.2482C>T
n.2333C>T
c.5887C>T (p.Leu1963=)
c.5881C>T (p.Leu1961=)
c.3598C>T (p.Leu1200=)
c.*3401C>T (n.*3401C>T)
c.*3610C>T (n.*3610C>T)
n.4106C>T
c.*5237C>T (n.*5237C>T)
c.5302C>T (p.Leu1768=)
c.5278C>T (p.Leu1760=)
 dbSNP
9g.136499193G>CCA375634607NOTCH1c.6001C>G (p.Leu2001Val)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
n.2482C>G
n.2333C>G
c.5887C>G (p.Leu1963Val)
c.5881C>G (p.Leu1961Val)
c.3598C>G (p.Leu1200Val)
c.*3401C>G (n.*3401C>G)
c.*3610C>G (n.*3610C>G)
n.4106C>G
c.*5237C>G (n.*5237C>G)
c.5302C>G (p.Leu1768Val)
c.5278C>G (p.Leu1760Val)
 dbSNP
9g.136499193G>TCA375634610NOTCH1c.6001C>A (p.Leu2001Met)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
n.2482C>A
n.2333C>A
c.5887C>A (p.Leu1963Met)
c.5881C>A (p.Leu1961Met)
c.3598C>A (p.Leu1200Met)
c.*3401C>A (n.*3401C>A)
c.*3610C>A (n.*3610C>A)
n.4106C>A
c.*5237C>A (n.*5237C>A)
c.5302C>A (p.Leu1768Met)
c.5278C>A (p.Leu1760Met)
9g.136499194G>ACA5340064NOTCH1c.6000C>T (p.Ile2000=)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
n.2481C>T
n.2332C>T
c.5886C>T (p.Ile1962=)
c.5880C>T (p.Ile1960=)
c.3597C>T (p.Ile1199=)
c.*3400C>T (n.*3400C>T)
c.*3609C>T (n.*3609C>T)
n.4105C>T
c.*5236C>T (n.*5236C>T)
c.5301C>T (p.Ile1767=)
c.5277C>T (p.Ile1759=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136499194G>CCA375634614NOTCH1c.6000C>G (p.Ile2000Met)
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
n.2481C>G
n.2332C>G
c.5886C>G (p.Ile1962Met)
c.5880C>G (p.Ile1960Met)
c.3597C>G (p.Ile1199Met)
c.*3400C>G (n.*3400C>G)
c.*3609C>G (n.*3609C>G)
n.4105C>G
c.*5236C>G (n.*5236C>G)
c.5301C>G (p.Ile1767Met)
c.5277C>G (p.Ile1759Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136499194G>TCA467738676NOTCH1c.6000C>A (p.Ile2000=)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
n.2481C>A
n.2332C>A
c.5886C>A (p.Ile1962=)
c.5880C>A (p.Ile1960=)
c.3597C>A (p.Ile1199=)
c.*3400C>A (n.*3400C>A)
c.*3609C>A (n.*3609C>A)
n.4105C>A
c.*5236C>A (n.*5236C>A)
c.5301C>A (p.Ile1767=)
c.5277C>A (p.Ile1759=)
9g.136499195A>CCA375634630NOTCH1c.5999T>G (p.Ile2000Ser)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
n.2480T>G
n.2331T>G
c.5885T>G (p.Ile1962Ser)
c.5879T>G (p.Ile1960Ser)
c.3596T>G (p.Ile1199Ser)
c.*3399T>G (n.*3399T>G)
c.*3608T>G (n.*3608T>G)
n.4104T>G
c.*5235T>G (n.*5235T>G)
c.5300T>G (p.Ile1767Ser)
c.5276T>G (p.Ile1759Ser)
 dbSNP
9g.136499195A>GCA375634623NOTCH1c.5999T>C (p.Ile2000Thr)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
n.2480T>C
n.2331T>C
c.5885T>C (p.Ile1962Thr)
c.5879T>C (p.Ile1960Thr)
c.3596T>C (p.Ile1199Thr)
c.*3399T>C (n.*3399T>C)
c.*3608T>C (n.*3608T>C)
n.4104T>C
c.*5235T>C (n.*5235T>C)
c.5300T>C (p.Ile1767Thr)
c.5276T>C (p.Ile1759Thr)
 dbSNP
9g.136499195A>TCA375634622NOTCH1c.5999T>A (p.Ile2000Asn)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
n.2480T>A
n.2331T>A
c.5885T>A (p.Ile1962Asn)
c.5879T>A (p.Ile1960Asn)
c.3596T>A (p.Ile1199Asn)
c.*3399T>A (n.*3399T>A)
c.*3608T>A (n.*3608T>A)
n.4104T>A
c.*5235T>A (n.*5235T>A)
c.5300T>A (p.Ile1767Asn)
c.5276T>A (p.Ile1759Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499196T>ACA375634631NOTCH1c.5998A>T (p.Ile2000Phe)
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
n.2479A>T
n.2330A>T
c.5884A>T (p.Ile1962Phe)
c.5878A>T (p.Ile1960Phe)
c.3595A>T (p.Ile1199Phe)
c.*3398A>T (n.*3398A>T)
c.*3607A>T (n.*3607A>T)
n.4103A>T
c.*5234A>T (n.*5234A>T)
c.5299A>T (p.Ile1767Phe)
c.5275A>T (p.Ile1759Phe)
 dbSNP
9g.136499196T>CCA375634632NOTCH1c.5998A>G (p.Ile2000Val)
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
n.2479A>G
n.2330A>G
c.5884A>G (p.Ile1962Val)
c.5878A>G (p.Ile1960Val)
c.3595A>G (p.Ile1199Val)
c.*3398A>G (n.*3398A>G)
c.*3607A>G (n.*3607A>G)
n.4103A>G
c.*5234A>G (n.*5234A>G)
c.5299A>G (p.Ile1767Val)
c.5275A>G (p.Ile1759Val)
 dbSNP
9g.136499196T>GCA375634635NOTCH1c.5998A>C (p.Ile2000Leu)
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
n.2479A>C
n.2330A>C
c.5884A>C (p.Ile1962Leu)
c.5878A>C (p.Ile1960Leu)
c.3595A>C (p.Ile1199Leu)
c.*3398A>C (n.*3398A>C)
c.*3607A>C (n.*3607A>C)
n.4103A>C
c.*5234A>C (n.*5234A>C)
c.5299A>C (p.Ile1767Leu)
c.5275A>C (p.Ile1759Leu)
 dbSNP
9g.136499197C>ACA467738678NOTCH1c.5997G>T (p.Leu1999=)
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
n.2478G>T
n.2329G>T
c.5883G>T (p.Leu1961=)
c.5877G>T (p.Leu1959=)
c.3594G>T (p.Leu1198=)
c.*3397G>T (n.*3397G>T)
c.*3606G>T (n.*3606G>T)
n.4102G>T
c.*5233G>T (n.*5233G>T)
c.5298G>T (p.Leu1766=)
c.5274G>T (p.Leu1758=)
 dbSNP
9g.136499197C>GCA467738679NOTCH1c.5997G>C (p.Leu1999=)
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
n.2478G>C
n.2329G>C
c.5883G>C (p.Leu1961=)
c.5877G>C (p.Leu1959=)
c.3594G>C (p.Leu1198=)
c.*3397G>C (n.*3397G>C)
c.*3606G>C (n.*3606G>C)
n.4102G>C
c.*5233G>C (n.*5233G>C)
c.5298G>C (p.Leu1766=)
c.5274G>C (p.Leu1758=)
 dbSNP
9g.136499197C>TCA467738681NOTCH1c.5997G>A (p.Leu1999=)
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
n.2478G>A
n.2329G>A
c.5883G>A (p.Leu1961=)
c.5877G>A (p.Leu1959=)
c.3594G>A (p.Leu1198=)
c.*3397G>A (n.*3397G>A)
c.*3606G>A (n.*3606G>A)
n.4102G>A
c.*5233G>A (n.*5233G>A)
c.5298G>A (p.Leu1766=)
c.5274G>A (p.Leu1758=)
 dbSNP
9g.136499198A>CCA375634638NOTCH1c.5996T>G (p.Leu1999Arg)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
n.2477T>G
n.2328T>G
c.5882T>G (p.Leu1961Arg)
c.5876T>G (p.Leu1959Arg)
c.3593T>G (p.Leu1198Arg)
c.*3396T>G (n.*3396T>G)
c.*3605T>G (n.*3605T>G)
n.4101T>G
c.*5232T>G (n.*5232T>G)
c.5297T>G (p.Leu1766Arg)
c.5273T>G (p.Leu1758Arg)
9g.136499198A>GCA375634640NOTCH1c.5996T>C (p.Leu1999Pro)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
n.2477T>C
n.2328T>C
c.5882T>C (p.Leu1961Pro)
c.5876T>C (p.Leu1959Pro)
c.3593T>C (p.Leu1198Pro)
c.*3396T>C (n.*3396T>C)
c.*3605T>C (n.*3605T>C)
n.4101T>C
c.*5232T>C (n.*5232T>C)
c.5297T>C (p.Leu1766Pro)
c.5273T>C (p.Leu1758Pro)
 dbSNP
9g.136499198A>TCA375634643NOTCH1c.5996T>A (p.Leu1999Gln)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.2477T>A
n.2328T>A
c.5882T>A (p.Leu1961Gln)
c.5876T>A (p.Leu1959Gln)
c.3593T>A (p.Leu1198Gln)
c.*3396T>A (n.*3396T>A)
c.*3605T>A (n.*3605T>A)
n.4101T>A
c.*5232T>A (n.*5232T>A)
c.5297T>A (p.Leu1766Gln)
c.5273T>A (p.Leu1758Gln)
 dbSNP
9g.136499199G>ACA467738684NOTCH1c.5995C>T (p.Leu1999=)
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
n.2476C>T
n.2327C>T
c.5881C>T (p.Leu1961=)
c.5875C>T (p.Leu1959=)
c.3592C>T (p.Leu1198=)
c.*3395C>T (n.*3395C>T)
c.*3604C>T (n.*3604C>T)
n.4100C>T
c.*5231C>T (n.*5231C>T)
c.5296C>T (p.Leu1766=)
c.5272C>T (p.Leu1758=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499199G>CCA375634646NOTCH1c.5995C>G (p.Leu1999Val)
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
n.2476C>G
n.2327C>G
c.5881C>G (p.Leu1961Val)
c.5875C>G (p.Leu1959Val)
c.3592C>G (p.Leu1198Val)
c.*3395C>G (n.*3395C>G)
c.*3604C>G (n.*3604C>G)
n.4100C>G
c.*5231C>G (n.*5231C>G)
c.5296C>G (p.Leu1766Val)
c.5272C>G (p.Leu1758Val)
 dbSNP
9g.136499199G>TCA375634648NOTCH1c.5995C>A (p.Leu1999Met)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
n.2476C>A
n.2327C>A
c.5881C>A (p.Leu1961Met)
c.5875C>A (p.Leu1959Met)
c.3592C>A (p.Leu1198Met)
c.*3395C>A (n.*3395C>A)
c.*3604C>A (n.*3604C>A)
n.4100C>A
c.*5231C>A (n.*5231C>A)
c.5296C>A (p.Leu1766Met)
c.5272C>A (p.Leu1758Met)
9g.136499200T>ACA467738685NOTCH1c.5994A>T (p.Pro1998=)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
n.2475A>T
n.2326A>T
c.5880A>T (p.Pro1960=)
c.5874A>T (p.Pro1958=)
c.3591A>T (p.Pro1197=)
c.*3394A>T (n.*3394A>T)
c.*3603A>T (n.*3603A>T)
n.4099A>T
c.*5230A>T (n.*5230A>T)
c.5295A>T (p.Pro1765=)
c.5271A>T (p.Pro1757=)
9g.136499200T>CCA467738686NOTCH1c.5994A>G (p.Pro1998=)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.2475A>G
n.2326A>G
c.5880A>G (p.Pro1960=)
c.5874A>G (p.Pro1958=)
c.3591A>G (p.Pro1197=)
c.*3394A>G (n.*3394A>G)
c.*3603A>G (n.*3603A>G)
n.4099A>G
c.*5230A>G (n.*5230A>G)
c.5295A>G (p.Pro1765=)
c.5271A>G (p.Pro1757=)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136499200T>GCA467738687NOTCH1c.5994A>C (p.Pro1998=)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.2475A>C
n.2326A>C
c.5880A>C (p.Pro1960=)
c.5874A>C (p.Pro1958=)
c.3591A>C (p.Pro1197=)
c.*3394A>C (n.*3394A>C)
c.*3603A>C (n.*3603A>C)
n.4099A>C
c.*5230A>C (n.*5230A>C)
c.5295A>C (p.Pro1765=)
c.5271A>C (p.Pro1757=)
9g.136499201G>ACA375634651NOTCH1c.5993C>T (p.Pro1998Leu)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
n.2474C>T
n.2325C>T
c.5879C>T (p.Pro1960Leu)
c.5873C>T (p.Pro1958Leu)
c.3590C>T (p.Pro1197Leu)
c.*3393C>T (n.*3393C>T)
c.*3602C>T (n.*3602C>T)
n.4098C>T
c.*5229C>T (n.*5229C>T)
c.5294C>T (p.Pro1765Leu)
c.5270C>T (p.Pro1757Leu)
 dbSNP
9g.136499201G>CCA375634653NOTCH1c.5993C>G (p.Pro1998Arg)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
n.2474C>G
n.2325C>G
c.5879C>G (p.Pro1960Arg)
c.5873C>G (p.Pro1958Arg)
c.3590C>G (p.Pro1197Arg)
c.*3393C>G (n.*3393C>G)
c.*3602C>G (n.*3602C>G)
n.4098C>G
c.*5229C>G (n.*5229C>G)
c.5294C>G (p.Pro1765Arg)
c.5270C>G (p.Pro1757Arg)
 dbSNP
9g.136499201G>TCA375634656NOTCH1c.5993C>A (p.Pro1998Gln)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
n.2474C>A
n.2325C>A
c.5879C>A (p.Pro1960Gln)
c.5873C>A (p.Pro1958Gln)
c.3590C>A (p.Pro1197Gln)
c.*3393C>A (n.*3393C>A)
c.*3602C>A (n.*3602C>A)
n.4098C>A
c.*5229C>A (n.*5229C>A)
c.5294C>A (p.Pro1765Gln)
c.5270C>A (p.Pro1757Gln)
9g.136499202G>ACA375634660NOTCH1c.5992C>T (p.Pro1998Ser)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
n.2473C>T
n.2324C>T
c.5878C>T (p.Pro1960Ser)
c.5872C>T (p.Pro1958Ser)
c.3589C>T (p.Pro1197Ser)
c.*3392C>T (n.*3392C>T)
c.*3601C>T (n.*3601C>T)
n.4097C>T
c.*5228C>T (n.*5228C>T)
c.5293C>T (p.Pro1765Ser)
c.5269C>T (p.Pro1757Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499202G>CCA375634662NOTCH1c.5992C>G (p.Pro1998Ala)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
n.2473C>G
n.2324C>G
c.5878C>G (p.Pro1960Ala)
c.5872C>G (p.Pro1958Ala)
c.3589C>G (p.Pro1197Ala)
c.*3392C>G (n.*3392C>G)
c.*3601C>G (n.*3601C>G)
n.4097C>G
c.*5228C>G (n.*5228C>G)
c.5293C>G (p.Pro1765Ala)
c.5269C>G (p.Pro1757Ala)
 dbSNP
9g.136499202G>TCA375634663NOTCH1c.5992C>A (p.Pro1998Thr)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
n.2473C>A
n.2324C>A
c.5878C>A (p.Pro1960Thr)
c.5872C>A (p.Pro1958Thr)
c.3589C>A (p.Pro1197Thr)
c.*3392C>A (n.*3392C>A)
c.*3601C>A (n.*3601C>A)
n.4097C>A
c.*5228C>A (n.*5228C>A)
c.5293C>A (p.Pro1765Thr)
c.5269C>A (p.Pro1757Thr)
 dbSNP
9g.136499203C>ACA467738688NOTCH1c.5991G>T (p.Thr1997=)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.2472G>T
n.2323G>T
c.5877G>T (p.Thr1959=)
c.5871G>T (p.Thr1957=)
c.3588G>T (p.Thr1196=)
c.*3391G>T (n.*3391G>T)
c.*3600G>T (n.*3600G>T)
n.4096G>T
c.*5227G>T (n.*5227G>T)
c.5292G>T (p.Thr1764=)
c.5268G>T (p.Thr1756=)
 dbSNP
9g.136499203C>GCA467738689NOTCH1c.5991G>C (p.Thr1997=)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.2472G>C
n.2323G>C
c.5877G>C (p.Thr1959=)
c.5871G>C (p.Thr1957=)
c.3588G>C (p.Thr1196=)
c.*3391G>C (n.*3391G>C)
c.*3600G>C (n.*3600G>C)
n.4096G>C
c.*5227G>C (n.*5227G>C)
c.5292G>C (p.Thr1764=)
c.5268G>C (p.Thr1756=)
 dbSNP
9g.136499203C>TCA5340065NOTCH1c.5991G>A (p.Thr1997=)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.2472G>A
n.2323G>A
c.5877G>A (p.Thr1959=)
c.5871G>A (p.Thr1957=)
c.3588G>A (p.Thr1196=)
c.*3391G>A (n.*3391G>A)
c.*3600G>A (n.*3600G>A)
n.4096G>A
c.*5227G>A (n.*5227G>A)
c.5292G>A (p.Thr1764=)
c.5268G>A (p.Thr1756=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136499204G>ACA375634681NOTCH1c.5990C>T (p.Thr1997Met)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
n.2471C>T
n.2322C>T
c.5876C>T (p.Thr1959Met)
c.5870C>T (p.Thr1957Met)
c.3587C>T (p.Thr1196Met)
c.*3390C>T (n.*3390C>T)
c.*3599C>T (n.*3599C>T)
n.4095C>T
c.*5226C>T (n.*5226C>T)
c.5291C>T (p.Thr1764Met)
c.5267C>T (p.Thr1756Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136499204G>CCA375634679NOTCH1c.5990C>G (p.Thr1997Arg)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
n.2471C>G
n.2322C>G
c.5876C>G (p.Thr1959Arg)
c.5870C>G (p.Thr1957Arg)
c.3587C>G (p.Thr1196Arg)
c.*3390C>G (n.*3390C>G)
c.*3599C>G (n.*3599C>G)
n.4095C>G
c.*5226C>G (n.*5226C>G)
c.5291C>G (p.Thr1764Arg)
c.5267C>G (p.Thr1756Arg)
 dbSNP
9g.136499204G>TCA375634684NOTCH1c.5990C>A (p.Thr1997Lys)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
n.2471C>A
n.2322C>A
c.5876C>A (p.Thr1959Lys)
c.5870C>A (p.Thr1957Lys)
c.3587C>A (p.Thr1196Lys)
c.*3390C>A (n.*3390C>A)
c.*3599C>A (n.*3599C>A)
n.4095C>A
c.*5226C>A (n.*5226C>A)
c.5291C>A (p.Thr1764Lys)
c.5267C>A (p.Thr1756Lys)
 dbSNP
9g.136499205T>ACA375634688NOTCH1c.5989A>T (p.Thr1997Ser)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.2470A>T
n.2321A>T
c.5875A>T (p.Thr1959Ser)
c.5869A>T (p.Thr1957Ser)
c.3586A>T (p.Thr1196Ser)
c.*3389A>T (n.*3389A>T)
c.*3598A>T (n.*3598A>T)
n.4094A>T
c.*5225A>T (n.*5225A>T)
c.5290A>T (p.Thr1764Ser)
c.5266A>T (p.Thr1756Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499205T>CCA375634693NOTCH1c.5989A>G (p.Thr1997Ala)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.2470A>G
n.2321A>G
c.5875A>G (p.Thr1959Ala)
c.5869A>G (p.Thr1957Ala)
c.3586A>G (p.Thr1196Ala)
c.*3389A>G (n.*3389A>G)
c.*3598A>G (n.*3598A>G)
n.4094A>G
c.*5225A>G (n.*5225A>G)
c.5290A>G (p.Thr1764Ala)
c.5266A>G (p.Thr1756Ala)
 dbSNP
9g.136499205T>GCA375634689NOTCH1c.5989A>C (p.Thr1997Pro)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.2470A>C
n.2321A>C
c.5875A>C (p.Thr1959Pro)
c.5869A>C (p.Thr1957Pro)
c.3586A>C (p.Thr1196Pro)
c.*3389A>C (n.*3389A>C)
c.*3598A>C (n.*3598A>C)
n.4094A>C
c.*5225A>C (n.*5225A>C)
c.5290A>C (p.Thr1764Pro)
c.5266A>C (p.Thr1756Pro)
 dbSNP
9g.136499206C>ACA467738693NOTCH1c.5988G>T (p.Thr1996=)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
n.2469G>T
n.2320G>T
c.5874G>T (p.Thr1958=)
c.5868G>T (p.Thr1956=)
c.3585G>T (p.Thr1195=)
c.*3388G>T (n.*3388G>T)
c.*3597G>T (n.*3597G>T)
n.4093G>T
c.*5224G>T (n.*5224G>T)
c.5289G>T (p.Thr1763=)
c.5265G>T (p.Thr1755=)
 dbSNP
9g.136499206C=CA2580903151NOTCH1c.5988G= (p.Thr1996=)
c.*1028G= (n.*1028G=)
n.2469G=
n.2320G=
c.5874G= (p.Thr1958=)
c.5868G= (p.Thr1956=)
c.3585G= (p.Thr1195=)
c.*3388G= (n.*3388G=)
c.*3597G= (n.*3597G=)
n.4093G=
c.*5224G= (n.*5224G=)
c.5289G= (p.Thr1763=)
c.5265G= (p.Thr1755=)
9g.136499206C>GCA467738692NOTCH1c.5988G>C (p.Thr1996=)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
n.2469G>C
n.2320G>C
c.5874G>C (p.Thr1958=)
c.5868G>C (p.Thr1956=)
c.3585G>C (p.Thr1195=)
c.*3388G>C (n.*3388G>C)
c.*3597G>C (n.*3597G>C)
n.4093G>C
c.*5224G>C (n.*5224G>C)
c.5289G>C (p.Thr1763=)
c.5265G>C (p.Thr1755=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499206C>TCA5340066NOTCH1c.5988G>A (p.Thr1996=)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
n.2469G>A
n.2320G>A
c.5874G>A (p.Thr1958=)
c.5868G>A (p.Thr1956=)
c.3585G>A (p.Thr1195=)
c.*3388G>A (n.*3388G>A)
c.*3597G>A (n.*3597G>A)
n.4093G>A
c.*5224G>A (n.*5224G>A)
c.5289G>A (p.Thr1763=)
c.5265G>A (p.Thr1755=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499207G>ACA5340067NOTCH1c.5987C>T (p.Thr1996Met)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
n.2468C>T
n.2319C>T
c.5873C>T (p.Thr1958Met)
c.5867C>T (p.Thr1956Met)
c.3584C>T (p.Thr1195Met)
c.*3387C>T (n.*3387C>T)
c.*3596C>T (n.*3596C>T)
n.4092C>T
c.*5223C>T (n.*5223C>T)
c.5288C>T (p.Thr1763Met)
c.5264C>T (p.Thr1755Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.136499207G>CCA375634699NOTCH1c.5987C>G (p.Thr1996Arg)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
n.2468C>G
n.2319C>G
c.5873C>G (p.Thr1958Arg)
c.5867C>G (p.Thr1956Arg)
c.3584C>G (p.Thr1195Arg)
c.*3387C>G (n.*3387C>G)
c.*3596C>G (n.*3596C>G)
n.4092C>G
c.*5223C>G (n.*5223C>G)
c.5288C>G (p.Thr1763Arg)
c.5264C>G (p.Thr1755Arg)
 dbSNP
9g.136499207G>TCA375634701NOTCH1c.5987C>A (p.Thr1996Lys)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
n.2468C>A
n.2319C>A
c.5873C>A (p.Thr1958Lys)
c.5867C>A (p.Thr1956Lys)
c.3584C>A (p.Thr1195Lys)
c.*3387C>A (n.*3387C>A)
c.*3596C>A (n.*3596C>A)
n.4092C>A
c.*5223C>A (n.*5223C>A)
c.5288C>A (p.Thr1763Lys)
c.5264C>A (p.Thr1755Lys)
9g.136499208T>ACA375634705NOTCH1c.5986A>T (p.Thr1996Ser)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
n.2467A>T
n.2318A>T
c.5872A>T (p.Thr1958Ser)
c.5866A>T (p.Thr1956Ser)
c.3583A>T (p.Thr1195Ser)
c.*3386A>T (n.*3386A>T)
c.*3595A>T (n.*3595A>T)
n.4091A>T
c.*5222A>T (n.*5222A>T)
c.5287A>T (p.Thr1763Ser)
c.5263A>T (p.Thr1755Ser)
 dbSNP
9g.136499208T>CCA375634707NOTCH1c.5986A>G (p.Thr1996Ala)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
n.2467A>G
n.2318A>G
c.5872A>G (p.Thr1958Ala)
c.5866A>G (p.Thr1956Ala)
c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
c.*3386A>G (n.*3386A>G)
c.*3595A>G (n.*3595A>G)
n.4091A>G
c.*5222A>G (n.*5222A>G)
c.5287A>G (p.Thr1763Ala)
c.5263A>G (p.Thr1755Ala)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499208T>GCA375634709NOTCH1c.5986A>C (p.Thr1996Pro)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
n.2467A>C
n.2318A>C
c.5872A>C (p.Thr1958Pro)
c.5866A>C (p.Thr1956Pro)
c.3583A>C (p.Thr1195Pro)
c.*3386A>C (n.*3386A>C)
c.*3595A>C (n.*3595A>C)
n.4091A>C
c.*5222A>C (n.*5222A>C)
c.5287A>C (p.Thr1763Pro)
c.5263A>C (p.Thr1755Pro)
 dbSNP
9g.136499209G>ACA467738696NOTCH1c.5985C>T (p.Gly1995=)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.2466C>T
n.2317C>T
c.5871C>T (p.Gly1957=)
c.5865C>T (p.Gly1955=)
c.3582C>T (p.Gly1194=)
c.*3385C>T (n.*3385C>T)
c.*3594C>T (n.*3594C>T)
n.4090C>T
c.*5221C>T (n.*5221C>T)
c.5286C>T (p.Gly1762=)
c.5262C>T (p.Gly1754=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499209G>CCA467738697NOTCH1c.5985C>G (p.Gly1995=)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
n.2466C>G
n.2317C>G
c.5871C>G (p.Gly1957=)
c.5865C>G (p.Gly1955=)
c.3582C>G (p.Gly1194=)
c.*3385C>G (n.*3385C>G)
c.*3594C>G (n.*3594C>G)
n.4090C>G
c.*5221C>G (n.*5221C>G)
c.5286C>G (p.Gly1762=)
c.5262C>G (p.Gly1754=)
 dbSNP
9g.136499209G>TCA467738698NOTCH1c.5985C>A (p.Gly1995=)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.2466C>A
n.2317C>A
c.5871C>A (p.Gly1957=)
c.5865C>A (p.Gly1955=)
c.3582C>A (p.Gly1194=)
c.*3385C>A (n.*3385C>A)
c.*3594C>A (n.*3594C>A)
n.4090C>A
c.*5221C>A (n.*5221C>A)
c.5286C>A (p.Gly1762=)
c.5262C>A (p.Gly1754=)
9g.136499210C>ACA375634712NOTCH1c.5984G>T (p.Gly1995Val)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
n.2465G>T
n.2316G>T
c.5870G>T (p.Gly1957Val)
c.5864G>T (p.Gly1955Val)
c.3581G>T (p.Gly1194Val)
c.*3384G>T (n.*3384G>T)
c.*3593G>T (n.*3593G>T)
n.4089G>T
c.*5220G>T (n.*5220G>T)
c.5285G>T (p.Gly1762Val)
c.5261G>T (p.Gly1754Val)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136499210C>GCA375634714NOTCH1c.5984G>C (p.Gly1995Ala)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
n.2465G>C
n.2316G>C
c.5870G>C (p.Gly1957Ala)
c.5864G>C (p.Gly1955Ala)
c.3581G>C (p.Gly1194Ala)
c.*3384G>C (n.*3384G>C)
c.*3593G>C (n.*3593G>C)
n.4089G>C
c.*5220G>C (n.*5220G>C)
c.5285G>C (p.Gly1762Ala)
c.5261G>C (p.Gly1754Ala)
 dbSNP
9g.136499210C>TCA375634716NOTCH1c.5984G>A (p.Gly1995Asp)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
n.2465G>A
n.2316G>A
c.5870G>A (p.Gly1957Asp)
c.5864G>A (p.Gly1955Asp)
c.3581G>A (p.Gly1194Asp)
c.*3384G>A (n.*3384G>A)
c.*3593G>A (n.*3593G>A)
n.4089G>A
c.*5220G>A (n.*5220G>A)
c.5285G>A (p.Gly1762Asp)
c.5261G>A (p.Gly1754Asp)
 dbSNP
9g.136499211C>ACA375634719NOTCH1c.5983G>T (p.Gly1995Cys)
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.2464G>T
n.2315G>T
c.5869G>T (p.Gly1957Cys)
c.5863G>T (p.Gly1955Cys)
c.3580G>T (p.Gly1194Cys)
c.*3383G>T (n.*3383G>T)
c.*3592G>T (n.*3592G>T)
n.4088G>T
c.*5219G>T (n.*5219G>T)
c.5284G>T (p.Gly1762Cys)
c.5260G>T (p.Gly1754Cys)
9g.136499211C>GCA375634721NOTCH1c.5983G>C (p.Gly1995Arg)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.2464G>C
n.2315G>C
c.5869G>C (p.Gly1957Arg)
c.5863G>C (p.Gly1955Arg)
c.3580G>C (p.Gly1194Arg)
c.*3383G>C (n.*3383G>C)
c.*3592G>C (n.*3592G>C)
n.4088G>C
c.*5219G>C (n.*5219G>C)
c.5284G>C (p.Gly1762Arg)
c.5260G>C (p.Gly1754Arg)
 dbSNP
9g.136499211C>TCA375634724NOTCH1c.5983G>A (p.Gly1995Ser)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.2464G>A
n.2315G>A
c.5869G>A (p.Gly1957Ser)
c.5863G>A (p.Gly1955Ser)
c.3580G>A (p.Gly1194Ser)
c.*3383G>A (n.*3383G>A)
c.*3592G>A (n.*3592G>A)
n.4088G>A
c.*5219G>A (n.*5219G>A)
c.5284G>A (p.Gly1762Ser)
c.5260G>A (p.Gly1754Ser)
 dbSNP
9g.136499212A>CCA375634726NOTCH1c.5982T>G (p.Asp1994Glu)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
n.2463T>G
n.2314T>G
c.5868T>G (p.Asp1956Glu)
c.5862T>G (p.Asp1954Glu)
c.3579T>G (p.Asp1193Glu)
c.*3382T>G (n.*3382T>G)
c.*3591T>G (n.*3591T>G)
n.4087T>G
c.*5218T>G (n.*5218T>G)
c.5283T>G (p.Asp1761Glu)
c.5259T>G (p.Asp1753Glu)
 dbSNP
9g.136499212A>GCA467738700NOTCH1c.5982T>C (p.Asp1994=)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
n.2463T>C
n.2314T>C
c.5868T>C (p.Asp1956=)
c.5862T>C (p.Asp1954=)
c.3579T>C (p.Asp1193=)
c.*3382T>C (n.*3382T>C)
c.*3591T>C (n.*3591T>C)
n.4087T>C
c.*5218T>C (n.*5218T>C)
c.5283T>C (p.Asp1761=)
c.5259T>C (p.Asp1753=)
 dbSNP
9g.136499212A>TCA375634728NOTCH1c.5982T>A (p.Asp1994Glu)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
n.2463T>A
n.2314T>A
c.5868T>A (p.Asp1956Glu)
c.5862T>A (p.Asp1954Glu)
c.3579T>A (p.Asp1193Glu)
c.*3382T>A (n.*3382T>A)
c.*3591T>A (n.*3591T>A)
n.4087T>A
c.*5218T>A (n.*5218T>A)
c.5283T>A (p.Asp1761Glu)
c.5259T>A (p.Asp1753Glu)
 dbSNP
9g.136499213T>ACA375634733NOTCH1c.5981A>T (p.Asp1994Val)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.2462A>T
n.2313A>T
c.5867A>T (p.Asp1956Val)
c.5861A>T (p.Asp1954Val)
c.3578A>T (p.Asp1193Val)
c.*3381A>T (n.*3381A>T)
c.*3590A>T (n.*3590A>T)
n.4086A>T
c.*5217A>T (n.*5217A>T)
c.5282A>T (p.Asp1761Val)
c.5258A>T (p.Asp1753Val)
9g.136499213T>CCA375634735NOTCH1c.5981A>G (p.Asp1994Gly)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.2462A>G
n.2313A>G
c.5867A>G (p.Asp1956Gly)
c.5861A>G (p.Asp1954Gly)
c.3578A>G (p.Asp1193Gly)
c.*3381A>G (n.*3381A>G)
c.*3590A>G (n.*3590A>G)
n.4086A>G
c.*5217A>G (n.*5217A>G)
c.5282A>G (p.Asp1761Gly)
c.5258A>G (p.Asp1753Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499213T>GCA375634738NOTCH1c.5981A>C (p.Asp1994Ala)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.2462A>C
n.2313A>C
c.5867A>C (p.Asp1956Ala)
c.5861A>C (p.Asp1954Ala)
c.3578A>C (p.Asp1193Ala)
c.*3381A>C (n.*3381A>C)
c.*3590A>C (n.*3590A>C)
n.4086A>C
c.*5217A>C (n.*5217A>C)
c.5282A>C (p.Asp1761Ala)
c.5258A>C (p.Asp1753Ala)
9g.136499214C>ACA375634740NOTCH1c.5980G>T (p.Asp1994Tyr)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
n.2461G>T
n.2312G>T
c.5866G>T (p.Asp1956Tyr)
c.5860G>T (p.Asp1954Tyr)
c.3577G>T (p.Asp1193Tyr)
c.*3380G>T (n.*3380G>T)
c.*3589G>T (n.*3589G>T)
n.4085G>T
c.*5216G>T (n.*5216G>T)
c.5281G>T (p.Asp1761Tyr)
c.5257G>T (p.Asp1753Tyr)
 dbSNP
9g.136499214C>GCA375634743NOTCH1c.5980G>C (p.Asp1994His)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
n.2461G>C
n.2312G>C
c.5866G>C (p.Asp1956His)
c.5860G>C (p.Asp1954His)
c.3577G>C (p.Asp1193His)
c.*3380G>C (n.*3380G>C)
c.*3589G>C (n.*3589G>C)
n.4085G>C
c.*5216G>C (n.*5216G>C)
c.5281G>C (p.Asp1761His)
c.5257G>C (p.Asp1753His)
 dbSNP
9g.136499214C>TCA375634746NOTCH1c.5980G>A (p.Asp1994Asn)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
n.2461G>A
n.2312G>A
c.5866G>A (p.Asp1956Asn)
c.5860G>A (p.Asp1954Asn)
c.3577G>A (p.Asp1193Asn)
c.*3380G>A (n.*3380G>A)
c.*3589G>A (n.*3589G>A)
n.4085G>A
c.*5216G>A (n.*5216G>A)
c.5281G>A (p.Asp1761Asn)
c.5257G>A (p.Asp1753Asn)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499215A>CCA375634749NOTCH1c.5979T>G (p.His1993Gln)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
n.2460T>G
n.2311T>G
c.5865T>G (p.His1955Gln)
c.5859T>G (p.His1953Gln)
c.3576T>G (p.His1192Gln)
c.*3379T>G (n.*3379T>G)
c.*3588T>G (n.*3588T>G)
n.4084T>G
c.*5215T>G (n.*5215T>G)
c.5280T>G (p.His1760Gln)
c.5256T>G (p.His1752Gln)
 dbSNP
9g.136499215A>GCA467738704NOTCH1c.5979T>C (p.His1993=)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
n.2460T>C
n.2311T>C
c.5865T>C (p.His1955=)
c.5859T>C (p.His1953=)
c.3576T>C (p.His1192=)
c.*3379T>C (n.*3379T>C)
c.*3588T>C (n.*3588T>C)
n.4084T>C
c.*5215T>C (n.*5215T>C)
c.5280T>C (p.His1760=)
c.5256T>C (p.His1752=)
 dbSNP
9g.136499215A>TCA375634752NOTCH1c.5979T>A (p.His1993Gln)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
n.2460T>A
n.2311T>A
c.5865T>A (p.His1955Gln)
c.5859T>A (p.His1953Gln)
c.3576T>A (p.His1192Gln)
c.*3379T>A (n.*3379T>A)
c.*3588T>A (n.*3588T>A)
n.4084T>A
c.*5215T>A (n.*5215T>A)
c.5280T>A (p.His1760Gln)
c.5256T>A (p.His1752Gln)
 dbSNP
9g.136499216T>ACA375634756NOTCH1c.5978A>T (p.His1993Leu)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.2459A>T
n.2310A>T
c.5864A>T (p.His1955Leu)
c.5858A>T (p.His1953Leu)
c.3575A>T (p.His1192Leu)
c.*3378A>T (n.*3378A>T)
c.*3587A>T (n.*3587A>T)
n.4083A>T
c.*5214A>T (n.*5214A>T)
c.5279A>T (p.His1760Leu)
c.5255A>T (p.His1752Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499216T>CCA375634758NOTCH1c.5978A>G (p.His1993Arg)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.2459A>G
n.2310A>G
c.5864A>G (p.His1955Arg)
c.5858A>G (p.His1953Arg)
c.3575A>G (p.His1192Arg)
c.*3378A>G (n.*3378A>G)
c.*3587A>G (n.*3587A>G)
n.4083A>G
c.*5214A>G (n.*5214A>G)
c.5279A>G (p.His1760Arg)
c.5255A>G (p.His1752Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499216T>GCA375634759NOTCH1c.5978A>C (p.His1993Pro)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.2459A>C
n.2310A>C
c.5864A>C (p.His1955Pro)
c.5858A>C (p.His1953Pro)
c.3575A>C (p.His1192Pro)
c.*3378A>C (n.*3378A>C)
c.*3587A>C (n.*3587A>C)
n.4083A>C
c.*5214A>C (n.*5214A>C)
c.5279A>C (p.His1760Pro)
c.5255A>C (p.His1752Pro)
 dbSNP
9g.136499217G>ACA375634764NOTCH1c.5977C>T (p.His1993Tyr)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
n.2458C>T
n.2309C>T
c.5863C>T (p.His1955Tyr)
c.5857C>T (p.His1953Tyr)
c.3574C>T (p.His1192Tyr)
c.*3377C>T (n.*3377C>T)
c.*3586C>T (n.*3586C>T)
n.4082C>T
c.*5213C>T (n.*5213C>T)
c.5278C>T (p.His1760Tyr)
c.5254C>T (p.His1752Tyr)
 dbSNP
9g.136499217G>CCA375634762NOTCH1c.5977C>G (p.His1993Asp)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
n.2458C>G
n.2309C>G
c.5863C>G (p.His1955Asp)
c.5857C>G (p.His1953Asp)
c.3574C>G (p.His1192Asp)
c.*3377C>G (n.*3377C>G)
c.*3586C>G (n.*3586C>G)
n.4082C>G
c.*5213C>G (n.*5213C>G)
c.5278C>G (p.His1760Asp)
c.5254C>G (p.His1752Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499217G>TCA375634761NOTCH1c.5977C>A (p.His1993Asn)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
n.2458C>A
n.2309C>A
c.5863C>A (p.His1955Asn)
c.5857C>A (p.His1953Asn)
c.3574C>A (p.His1192Asn)
c.*3377C>A (n.*3377C>A)
c.*3586C>A (n.*3586C>A)
n.4082C>A
c.*5213C>A (n.*5213C>A)
c.5278C>A (p.His1760Asn)
c.5254C>A (p.His1752Asn)
9g.136499218C>ACA375634767NOTCH1c.5976G>T (p.Met1992Ile)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
n.2457G>T
n.2308G>T
c.5862G>T (p.Met1954Ile)
c.5856G>T (p.Met1952Ile)
c.3573G>T (p.Met1191Ile)
c.*3376G>T (n.*3376G>T)
c.*3585G>T (n.*3585G>T)
n.4081G>T
c.*5212G>T (n.*5212G>T)
c.5277G>T (p.Met1759Ile)
c.5253G>T (p.Met1751Ile)
 dbSNP
9g.136499218C>GCA375634768NOTCH1c.5976G>C (p.Met1992Ile)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
n.2457G>C
n.2308G>C
c.5862G>C (p.Met1954Ile)
c.5856G>C (p.Met1952Ile)
c.3573G>C (p.Met1191Ile)
c.*3376G>C (n.*3376G>C)
c.*3585G>C (n.*3585G>C)
n.4081G>C
c.*5212G>C (n.*5212G>C)
c.5277G>C (p.Met1759Ile)
c.5253G>C (p.Met1751Ile)
 dbSNP
9g.136499218C>TCA201637787NOTCH1c.5976G>A (p.Met1992Ile)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
n.2457G>A
n.2308G>A
c.5862G>A (p.Met1954Ile)
c.5856G>A (p.Met1952Ile)
c.3573G>A (p.Met1191Ile)
c.*3376G>A (n.*3376G>A)
c.*3585G>A (n.*3585G>A)
n.4081G>A
c.*5212G>A (n.*5212G>A)
c.5277G>A (p.Met1759Ile)
c.5253G>A (p.Met1751Ile)
 dbSNP
9g.136499219A>CCA375634773NOTCH1c.5975T>G (p.Met1992Arg)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
n.2456T>G
n.2307T>G
c.5861T>G (p.Met1954Arg)
c.5855T>G (p.Met1952Arg)
c.3572T>G (p.Met1191Arg)
c.*3375T>G (n.*3375T>G)
c.*3584T>G (n.*3584T>G)
n.4080T>G
c.*5211T>G (n.*5211T>G)
c.5276T>G (p.Met1759Arg)
c.5252T>G (p.Met1751Arg)
 dbSNP
9g.136499219A>GCA375634775NOTCH1c.5975T>C (p.Met1992Thr)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.2456T>C
n.2307T>C
c.5861T>C (p.Met1954Thr)
c.5855T>C (p.Met1952Thr)
c.3572T>C (p.Met1191Thr)
c.*3375T>C (n.*3375T>C)
c.*3584T>C (n.*3584T>C)
n.4080T>C
c.*5211T>C (n.*5211T>C)
c.5276T>C (p.Met1759Thr)
c.5252T>C (p.Met1751Thr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499219A>TCA375634776NOTCH1c.5975T>A (p.Met1992Lys)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.2456T>A
n.2307T>A
c.5861T>A (p.Met1954Lys)
c.5855T>A (p.Met1952Lys)
c.3572T>A (p.Met1191Lys)
c.*3375T>A (n.*3375T>A)
c.*3584T>A (n.*3584T>A)
n.4080T>A
c.*5211T>A (n.*5211T>A)
c.5276T>A (p.Met1759Lys)
c.5252T>A (p.Met1751Lys)
 dbSNP
9g.136499220T>ACA375634780NOTCH1c.5974A>T (p.Met1992Leu)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
n.2455A>T
n.2306A>T
c.5860A>T (p.Met1954Leu)
c.5854A>T (p.Met1952Leu)
c.3571A>T (p.Met1191Leu)
c.*3374A>T (n.*3374A>T)
c.*3583A>T (n.*3583A>T)
n.4079A>T
c.*5210A>T (n.*5210A>T)
c.5275A>T (p.Met1759Leu)
c.5251A>T (p.Met1751Leu)
 dbSNP
9g.136499220T>CCA375634782NOTCH1c.5974A>G (p.Met1992Val)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
n.2455A>G
n.2306A>G
c.5860A>G (p.Met1954Val)
c.5854A>G (p.Met1952Val)
c.3571A>G (p.Met1191Val)
c.*3374A>G (n.*3374A>G)
c.*3583A>G (n.*3583A>G)
n.4079A>G
c.*5210A>G (n.*5210A>G)
c.5275A>G (p.Met1759Val)
c.5251A>G (p.Met1751Val)
9g.136499220T>GCA375634786NOTCH1c.5974A>C (p.Met1992Leu)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
n.2455A>C
n.2306A>C
c.5860A>C (p.Met1954Leu)
c.5854A>C (p.Met1952Leu)
c.3571A>C (p.Met1191Leu)
c.*3374A>C (n.*3374A>C)
c.*3583A>C (n.*3583A>C)
n.4079A>C
c.*5210A>C (n.*5210A>C)
c.5275A>C (p.Met1759Leu)
c.5251A>C (p.Met1751Leu)
9g.136499221G>ACA467738706NOTCH1c.5973C>T (p.Arg1991=)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
n.2454C>T
n.2305C>T
c.5859C>T (p.Arg1953=)
c.5853C>T (p.Arg1951=)
c.3570C>T (p.Arg1190=)
c.*3373C>T (n.*3373C>T)
c.*3582C>T (n.*3582C>T)
n.4078C>T
c.*5209C>T (n.*5209C>T)
c.5274C>T (p.Arg1758=)
c.5250C>T (p.Arg1750=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136499221G>CCA467738707NOTCH1c.5973C>G (p.Arg1991=)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
n.2454C>G
n.2305C>G
c.5859C>G (p.Arg1953=)
c.5853C>G (p.Arg1951=)
c.3570C>G (p.Arg1190=)
c.*3373C>G (n.*3373C>G)
c.*3582C>G (n.*3582C>G)
n.4078C>G
c.*5209C>G (n.*5209C>G)
c.5274C>G (p.Arg1758=)
c.5250C>G (p.Arg1750=)
9g.136499221G>TCA467738708NOTCH1c.5973C>A (p.Arg1991=)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
n.2454C>A
n.2305C>A
c.5859C>A (p.Arg1953=)
c.5853C>A (p.Arg1951=)
c.3570C>A (p.Arg1190=)
c.*3373C>A (n.*3373C>A)
c.*3582C>A (n.*3582C>A)
n.4078C>A
c.*5209C>A (n.*5209C>A)
c.5274C>A (p.Arg1758=)
c.5250C>A (p.Arg1750=)
9g.136499222C>ACA375634787NOTCH1c.5972G>T (p.Arg1991Leu)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.2453G>T
n.2304G>T
c.5858G>T (p.Arg1953Leu)
c.5852G>T (p.Arg1951Leu)
c.3569G>T (p.Arg1190Leu)
c.*3372G>T (n.*3372G>T)
c.*3581G>T (n.*3581G>T)
n.4077G>T
c.*5208G>T (n.*5208G>T)
c.5273G>T (p.Arg1758Leu)
c.5249G>T (p.Arg1750Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136499222C>GCA375634788NOTCH1c.5972G>C (p.Arg1991Pro)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.2453G>C
n.2304G>C
c.5858G>C (p.Arg1953Pro)
c.5852G>C (p.Arg1951Pro)
c.3569G>C (p.Arg1190Pro)
c.*3372G>C (n.*3372G>C)
c.*3581G>C (n.*3581G>C)
n.4077G>C
c.*5208G>C (n.*5208G>C)
c.5273G>C (p.Arg1758Pro)
c.5249G>C (p.Arg1750Pro)
 dbSNP
9g.136499222C>TCA375634790NOTCH1c.5972G>A (p.Arg1991His)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.2453G>A
n.2304G>A
c.5858G>A (p.Arg1953His)
c.5852G>A (p.Arg1951His)
c.3569G>A (p.Arg1190His)
c.*3372G>A (n.*3372G>A)
c.*3581G>A (n.*3581G>A)
n.4077G>A
c.*5208G>A (n.*5208G>A)
c.5273G>A (p.Arg1758His)
c.5249G>A (p.Arg1750His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499223G>ACA5340068NOTCH1c.5971C>T (p.Arg1991Cys)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
n.2452C>T
n.2303C>T
c.5857C>T (p.Arg1953Cys)
c.5851C>T (p.Arg1951Cys)
c.3568C>T (p.Arg1190Cys)
c.*3371C>T (n.*3371C>T)
c.*3580C>T (n.*3580C>T)
n.4076C>T
c.*5207C>T (n.*5207C>T)
c.5272C>T (p.Arg1758Cys)
c.5248C>T (p.Arg1750Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499223G>CCA375634794NOTCH1c.5971C>G (p.Arg1991Gly)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
n.2452C>G
n.2303C>G
c.5857C>G (p.Arg1953Gly)
c.5851C>G (p.Arg1951Gly)
c.3568C>G (p.Arg1190Gly)
c.*3371C>G (n.*3371C>G)
c.*3580C>G (n.*3580C>G)
n.4076C>G
c.*5207C>G (n.*5207C>G)
c.5272C>G (p.Arg1758Gly)
c.5248C>G (p.Arg1750Gly)
 dbSNP
9g.136499223G>TCA375634792NOTCH1c.5971C>A (p.Arg1991Ser)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
n.2452C>A
n.2303C>A
c.5857C>A (p.Arg1953Ser)
c.5851C>A (p.Arg1951Ser)
c.3568C>A (p.Arg1190Ser)
c.*3371C>A (n.*3371C>A)
c.*3580C>A (n.*3580C>A)
n.4076C>A
c.*5207C>A (n.*5207C>A)
c.5272C>A (p.Arg1758Ser)
c.5248C>A (p.Arg1750Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499224G>ACA467738709NOTCH1c.5970C>T (p.Ala1990=)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.2451C>T
n.2302C>T
c.5856C>T (p.Ala1952=)
c.5850C>T (p.Ala1950=)
c.3567C>T (p.Ala1189=)
c.*3370C>T (n.*3370C>T)
c.*3579C>T (n.*3579C>T)
n.4075C>T
c.*5206C>T (n.*5206C>T)
c.5271C>T (p.Ala1757=)
c.5247C>T (p.Ala1749=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499224G>CCA467738711NOTCH1c.5970C>G (p.Ala1990=)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.2451C>G
n.2302C>G
c.5856C>G (p.Ala1952=)
c.5850C>G (p.Ala1950=)
c.3567C>G (p.Ala1189=)
c.*3370C>G (n.*3370C>G)
c.*3579C>G (n.*3579C>G)
n.4075C>G
c.*5206C>G (n.*5206C>G)
c.5271C>G (p.Ala1757=)
c.5247C>G (p.Ala1749=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499224G>TCA467738710NOTCH1c.5970C>A (p.Ala1990=)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.2451C>A
n.2302C>A
c.5856C>A (p.Ala1952=)
c.5850C>A (p.Ala1950=)
c.3567C>A (p.Ala1189=)
c.*3370C>A (n.*3370C>A)
c.*3579C>A (n.*3579C>A)
n.4075C>A
c.*5206C>A (n.*5206C>A)
c.5271C>A (p.Ala1757=)
c.5247C>A (p.Ala1749=)
 dbSNP
9g.136499225G>ACA375634799NOTCH1c.5969C>T (p.Ala1990Val)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.2450C>T
n.2301C>T
c.5855C>T (p.Ala1952Val)
c.5849C>T (p.Ala1950Val)
c.3566C>T (p.Ala1189Val)
c.*3369C>T (n.*3369C>T)
c.*3578C>T (n.*3578C>T)
n.4074C>T
c.*5205C>T (n.*5205C>T)
c.5270C>T (p.Ala1757Val)
c.5246C>T (p.Ala1749Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499225G>CCA375634801NOTCH1c.5969C>G (p.Ala1990Gly)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
n.2450C>G
n.2301C>G
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c.5849C>G (p.Ala1950Gly)
c.3566C>G (p.Ala1189Gly)
c.*3369C>G (n.*3369C>G)
c.*3578C>G (n.*3578C>G)
n.4074C>G
c.*5205C>G (n.*5205C>G)
c.5270C>G (p.Ala1757Gly)
c.5246C>G (p.Ala1749Gly)
 dbSNP
9g.136499225G>TCA375634804NOTCH1c.5969C>A (p.Ala1990Asp)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.2450C>A
n.2301C>A
c.5855C>A (p.Ala1952Asp)
c.5849C>A (p.Ala1950Asp)
c.3566C>A (p.Ala1189Asp)
c.*3369C>A (n.*3369C>A)
c.*3578C>A (n.*3578C>A)
n.4074C>A
c.*5205C>A (n.*5205C>A)
c.5270C>A (p.Ala1757Asp)
c.5246C>A (p.Ala1749Asp)
9g.136499226C>ACA375634807NOTCH1c.5968G>T (p.Ala1990Ser)
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
n.2449G>T
n.2300G>T
c.5854G>T (p.Ala1952Ser)
c.5848G>T (p.Ala1950Ser)
c.3565G>T (p.Ala1189Ser)
c.*3368G>T (n.*3368G>T)
c.*3577G>T (n.*3577G>T)
n.4073G>T
c.*5204G>T (n.*5204G>T)
c.5269G>T (p.Ala1757Ser)
c.5245G>T (p.Ala1749Ser)
 dbSNP
9g.136499226C>GCA375634809NOTCH1c.5968G>C (p.Ala1990Pro)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
n.2449G>C
n.2300G>C
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c.5848G>C (p.Ala1950Pro)
c.3565G>C (p.Ala1189Pro)
c.*3368G>C (n.*3368G>C)
c.*3577G>C (n.*3577G>C)
n.4073G>C
c.*5204G>C (n.*5204G>C)
c.5269G>C (p.Ala1757Pro)
c.5245G>C (p.Ala1749Pro)
 dbSNP
9g.136499226C>TCA375634811NOTCH1c.5968G>A (p.Ala1990Thr)
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
n.2449G>A
n.2300G>A
c.5854G>A (p.Ala1952Thr)
c.5848G>A (p.Ala1950Thr)
c.3565G>A (p.Ala1189Thr)
c.*3368G>A (n.*3368G>A)
c.*3577G>A (n.*3577G>A)
n.4073G>A
c.*5204G>A (n.*5204G>A)
c.5269G>A (p.Ala1757Thr)
c.5245G>A (p.Ala1749Thr)
 dbSNP
9g.136499227A>CCA375634813NOTCH1c.5967T>G (p.Asp1989Glu)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
n.2448T>G
n.2299T>G
c.5853T>G (p.Asp1951Glu)
c.5847T>G (p.Asp1949Glu)
c.3564T>G (p.Asp1188Glu)
c.*3367T>G (n.*3367T>G)
c.*3576T>G (n.*3576T>G)
n.4072T>G
c.*5203T>G (n.*5203T>G)
c.5268T>G (p.Asp1756Glu)
c.5244T>G (p.Asp1748Glu)
 dbSNP
9g.136499227A>GCA5340069NOTCH1c.5967T>C (p.Asp1989=)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
n.2448T>C
n.2299T>C
c.5853T>C (p.Asp1951=)
c.5847T>C (p.Asp1949=)
c.3564T>C (p.Asp1188=)
c.*3367T>C (n.*3367T>C)
c.*3576T>C (n.*3576T>C)
n.4072T>C
c.*5203T>C (n.*5203T>C)
c.5268T>C (p.Asp1756=)
c.5244T>C (p.Asp1748=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499227A>TCA375634824NOTCH1c.5967T>A (p.Asp1989Glu)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
n.2448T>A
n.2299T>A
c.5853T>A (p.Asp1951Glu)
c.5847T>A (p.Asp1949Glu)
c.3564T>A (p.Asp1188Glu)
c.*3367T>A (n.*3367T>A)
c.*3576T>A (n.*3576T>A)
n.4072T>A
c.*5203T>A (n.*5203T>A)
c.5268T>A (p.Asp1756Glu)
c.5244T>A (p.Asp1748Glu)
 dbSNP
9g.136499228T>ACA375634827NOTCH1c.5966A>T (p.Asp1989Val)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
n.2447A>T
n.2298A>T
c.5852A>T (p.Asp1951Val)
c.5846A>T (p.Asp1949Val)
c.3563A>T (p.Asp1188Val)
c.*3366A>T (n.*3366A>T)
c.*3575A>T (n.*3575A>T)
n.4071A>T
c.*5202A>T (n.*5202A>T)
c.5267A>T (p.Asp1756Val)
c.5243A>T (p.Asp1748Val)
9g.136499228T>CCA375634828NOTCH1c.5966A>G (p.Asp1989Gly)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.2447A>G
n.2298A>G
c.5852A>G (p.Asp1951Gly)
c.5846A>G (p.Asp1949Gly)
c.3563A>G (p.Asp1188Gly)
c.*3366A>G (n.*3366A>G)
c.*3575A>G (n.*3575A>G)
n.4071A>G
c.*5202A>G (n.*5202A>G)
c.5267A>G (p.Asp1756Gly)
c.5243A>G (p.Asp1748Gly)
9g.136499228T>GCA375634829NOTCH1c.5966A>C (p.Asp1989Ala)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.2447A>C
n.2298A>C
c.5852A>C (p.Asp1951Ala)
c.5846A>C (p.Asp1949Ala)
c.3563A>C (p.Asp1188Ala)
c.*3366A>C (n.*3366A>C)
c.*3575A>C (n.*3575A>C)
n.4071A>C
c.*5202A>C (n.*5202A>C)
c.5267A>C (p.Asp1756Ala)
c.5243A>C (p.Asp1748Ala)
9g.136499229C>ACA375634835NOTCH1c.5965G>T (p.Asp1989Tyr)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
n.2446G>T
n.2297G>T
c.5851G>T (p.Asp1951Tyr)
c.5845G>T (p.Asp1949Tyr)
c.3562G>T (p.Asp1188Tyr)
c.*3365G>T (n.*3365G>T)
c.*3574G>T (n.*3574G>T)
n.4070G>T
c.*5201G>T (n.*5201G>T)
c.5266G>T (p.Asp1756Tyr)
c.5242G>T (p.Asp1748Tyr)
 dbSNP
9g.136499229C>GCA375634832NOTCH1c.5965G>C (p.Asp1989His)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
n.2446G>C
n.2297G>C
c.5851G>C (p.Asp1951His)
c.5845G>C (p.Asp1949His)
c.3562G>C (p.Asp1188His)
c.*3365G>C (n.*3365G>C)
c.*3574G>C (n.*3574G>C)
n.4070G>C
c.*5201G>C (n.*5201G>C)
c.5266G>C (p.Asp1756His)
c.5242G>C (p.Asp1748His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136499229C>TCA345931NOTCH1c.5965G>A (p.Asp1989Asn)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
n.2446G>A
n.2297G>A
c.5851G>A (p.Asp1951Asn)
c.5845G>A (p.Asp1949Asn)
c.3562G>A (p.Asp1188Asn)
c.*3365G>A (n.*3365G>A)
c.*3574G>A (n.*3574G>A)
n.4070G>A
c.*5201G>A (n.*5201G>A)
c.5266G>A (p.Asp1756Asn)
c.5242G>A (p.Asp1748Asn)
 ClinVar dbSNP
9g.136499230C>ACA467738713NOTCH1c.5964G>T (p.Leu1988=)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.2445G>T
n.2296G>T
c.5850G>T (p.Leu1950=)
c.5844G>T (p.Leu1948=)
c.3561G>T (p.Leu1187=)
c.*3364G>T (n.*3364G>T)
c.*3573G>T (n.*3573G>T)
n.4069G>T
c.*5200G>T (n.*5200G>T)
c.5265G>T (p.Leu1755=)
c.5241G>T (p.Leu1747=)
 dbSNP
9g.136499230C>GCA201637795NOTCH1c.5964G>C (p.Leu1988=)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
n.2445G>C
n.2296G>C
c.5850G>C (p.Leu1950=)
c.5844G>C (p.Leu1948=)
c.3561G>C (p.Leu1187=)
c.*3364G>C (n.*3364G>C)
c.*3573G>C (n.*3573G>C)
n.4069G>C
c.*5200G>C (n.*5200G>C)
c.5265G>C (p.Leu1755=)
c.5241G>C (p.Leu1747=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499230C>TCA467738712NOTCH1c.5964G>A (p.Leu1988=)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.2445G>A
n.2296G>A
c.5850G>A (p.Leu1950=)
c.5844G>A (p.Leu1948=)
c.3561G>A (p.Leu1187=)
c.*3364G>A (n.*3364G>A)
c.*3573G>A (n.*3573G>A)
n.4069G>A
c.*5200G>A (n.*5200G>A)
c.5265G>A (p.Leu1755=)
c.5241G>A (p.Leu1747=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499231A>CCA375634838NOTCH1c.5963T>G (p.Leu1988Arg)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
n.2444T>G
n.2295T>G
c.5849T>G (p.Leu1950Arg)
c.5843T>G (p.Leu1948Arg)
c.3560T>G (p.Leu1187Arg)
c.*3363T>G (n.*3363T>G)
c.*3572T>G (n.*3572T>G)
n.4068T>G
c.*5199T>G (n.*5199T>G)
c.5264T>G (p.Leu1755Arg)
c.5240T>G (p.Leu1747Arg)
9g.136499231A>GCA375634842NOTCH1c.5963T>C (p.Leu1988Pro)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
n.2444T>C
n.2295T>C
c.5849T>C (p.Leu1950Pro)
c.5843T>C (p.Leu1948Pro)
c.3560T>C (p.Leu1187Pro)
c.*3363T>C (n.*3363T>C)
c.*3572T>C (n.*3572T>C)
n.4068T>C
c.*5199T>C (n.*5199T>C)
c.5264T>C (p.Leu1755Pro)
c.5240T>C (p.Leu1747Pro)
 dbSNP
9g.136499231A>TCA375634840NOTCH1c.5963T>A (p.Leu1988Gln)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
n.2444T>A
n.2295T>A
c.5849T>A (p.Leu1950Gln)
c.5843T>A (p.Leu1948Gln)
c.3560T>A (p.Leu1187Gln)
c.*3363T>A (n.*3363T>A)
c.*3572T>A (n.*3572T>A)
n.4068T>A
c.*5199T>A (n.*5199T>A)
c.5264T>A (p.Leu1755Gln)
c.5240T>A (p.Leu1747Gln)
 dbSNP
9g.136499232G>ACA467738714NOTCH1c.5962C>T (p.Leu1988=)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
n.2443C>T
n.2294C>T
c.5848C>T (p.Leu1950=)
c.5842C>T (p.Leu1948=)
c.3559C>T (p.Leu1187=)
c.*3362C>T (n.*3362C>T)
c.*3571C>T (n.*3571C>T)
n.4067C>T
c.*5198C>T (n.*5198C>T)
c.5263C>T (p.Leu1755=)
c.5239C>T (p.Leu1747=)
 dbSNP
9g.136499232G>CCA375634845NOTCH1c.5962C>G (p.Leu1988Val)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
n.2443C>G
n.2294C>G
c.5848C>G (p.Leu1950Val)
c.5842C>G (p.Leu1948Val)
c.3559C>G (p.Leu1187Val)
c.*3362C>G (n.*3362C>G)
c.*3571C>G (n.*3571C>G)
n.4067C>G
c.*5198C>G (n.*5198C>G)
c.5263C>G (p.Leu1755Val)
c.5239C>G (p.Leu1747Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136499232G>TCA375634848NOTCH1c.5962C>A (p.Leu1988Met)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
n.2443C>A
n.2294C>A
c.5848C>A (p.Leu1950Met)
c.5842C>A (p.Leu1948Met)
c.3559C>A (p.Leu1187Met)
c.*3362C>A (n.*3362C>A)
c.*3571C>A (n.*3571C>A)
n.4067C>A
c.*5198C>A (n.*5198C>A)
c.5263C>A (p.Leu1755Met)
c.5239C>A (p.Leu1747Met)
 dbSNP
9g.136499233G>ACA5340070NOTCH1c.5961C>T (p.Asp1987=)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
n.2442C>T
n.2293C>T
c.5847C>T (p.Asp1949=)
c.5841C>T (p.Asp1947=)
c.3558C>T (p.Asp1186=)
c.*3361C>T (n.*3361C>T)
c.*3570C>T (n.*3570C>T)
n.4066C>T
c.*5197C>T (n.*5197C>T)
c.5262C>T (p.Asp1754=)
c.5238C>T (p.Asp1746=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499233G>CCA375634852NOTCH1c.5961C>G (p.Asp1987Glu)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.2442C>G
n.2293C>G
c.5847C>G (p.Asp1949Glu)
c.5841C>G (p.Asp1947Glu)
c.3558C>G (p.Asp1186Glu)
c.*3361C>G (n.*3361C>G)
c.*3570C>G (n.*3570C>G)
n.4066C>G
c.*5197C>G (n.*5197C>G)
c.5262C>G (p.Asp1754Glu)
c.5238C>G (p.Asp1746Glu)
 dbSNP
9g.136499233G>TCA375634855NOTCH1c.5961C>A (p.Asp1987Glu)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.2442C>A
n.2293C>A
c.5847C>A (p.Asp1949Glu)
c.5841C>A (p.Asp1947Glu)
c.3558C>A (p.Asp1186Glu)
c.*3361C>A (n.*3361C>A)
c.*3570C>A (n.*3570C>A)
n.4066C>A
c.*5197C>A (n.*5197C>A)
c.5262C>A (p.Asp1754Glu)
c.5238C>A (p.Asp1746Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136499234T>ACA375634859NOTCH1c.5960A>T (p.Asp1987Val)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
n.2441A>T
n.2292A>T
c.5846A>T (p.Asp1949Val)
c.5840A>T (p.Asp1947Val)
c.3557A>T (p.Asp1186Val)
c.*3360A>T (n.*3360A>T)
c.*3569A>T (n.*3569A>T)
n.4065A>T
c.*5196A>T (n.*5196A>T)
c.5261A>T (p.Asp1754Val)
c.5237A>T (p.Asp1746Val)
 dbSNP
9g.136499234T>CCA375634861NOTCH1c.5960A>G (p.Asp1987Gly)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
n.2441A>G
n.2292A>G
c.5846A>G (p.Asp1949Gly)
c.5840A>G (p.Asp1947Gly)
c.3557A>G (p.Asp1186Gly)
c.*3360A>G (n.*3360A>G)
c.*3569A>G (n.*3569A>G)
n.4065A>G
c.*5196A>G (n.*5196A>G)
c.5261A>G (p.Asp1754Gly)
c.5237A>G (p.Asp1746Gly)
 dbSNP
9g.136499234T>GCA375634865NOTCH1c.5960A>C (p.Asp1987Ala)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.2441A>C
n.2292A>C
c.5846A>C (p.Asp1949Ala)
c.5840A>C (p.Asp1947Ala)
c.3557A>C (p.Asp1186Ala)
c.*3360A>C (n.*3360A>C)
c.*3569A>C (n.*3569A>C)
n.4065A>C
c.*5196A>C (n.*5196A>C)
c.5261A>C (p.Asp1754Ala)
c.5237A>C (p.Asp1746Ala)
 dbSNP
9g.136499235C>ACA375634868NOTCH1c.5959G>T (p.Asp1987Tyr)
c.*999G>T (n.*999G>T)
n.2440G>T
n.2291G>T
c.5845G>T (p.Asp1949Tyr)
c.5839G>T (p.Asp1947Tyr)
c.3556G>T (p.Asp1186Tyr)
c.*3359G>T (n.*3359G>T)
c.*3568G>T (n.*3568G>T)
n.4064G>T
c.*5195G>T (n.*5195G>T)
c.5260G>T (p.Asp1754Tyr)
c.5236G>T (p.Asp1746Tyr)
 dbSNP
9g.136499235C>GCA375634870NOTCH1c.5959G>C (p.Asp1987His)
c.*999G>C (n.*999G>C)
n.2440G>C
n.2291G>C
c.5845G>C (p.Asp1949His)
c.5839G>C (p.Asp1947His)
c.3556G>C (p.Asp1186His)
c.*3359G>C (n.*3359G>C)
c.*3568G>C (n.*3568G>C)
n.4064G>C
c.*5195G>C (n.*5195G>C)
c.5260G>C (p.Asp1754His)
c.5236G>C (p.Asp1746His)
 dbSNP
9g.136499235C>TCA375634875NOTCH1c.5959G>A (p.Asp1987Asn)
c.*999G>A (n.*999G>A)
n.2440G>A
n.2291G>A
c.5845G>A (p.Asp1949Asn)
c.5839G>A (p.Asp1947Asn)
c.3556G>A (p.Asp1186Asn)
c.*3359G>A (n.*3359G>A)
c.*3568G>A (n.*3568G>A)
n.4064G>A
c.*5195G>A (n.*5195G>A)
c.5260G>A (p.Asp1754Asn)
c.5236G>A (p.Asp1746Asn)
9g.136499236T>ACA467738715NOTCH1c.5958A>T (p.Thr1986=)
c.*998A>T (n.*998A>T)
n.2439A>T
n.2290A>T
c.5844A>T (p.Thr1948=)
c.5838A>T (p.Thr1946=)
c.3555A>T (p.Thr1185=)
c.*3358A>T (n.*3358A>T)
c.*3567A>T (n.*3567A>T)
n.4063A>T
c.*5194A>T (n.*5194A>T)
c.5259A>T (p.Thr1753=)
c.5235A>T (p.Thr1745=)
 dbSNP
9g.136499236T>CCA467738716NOTCH1c.5958A>G (p.Thr1986=)
c.*998A>G (n.*998A>G)
n.2439A>G
n.2290A>G
c.5844A>G (p.Thr1948=)
c.5838A>G (p.Thr1946=)
c.3555A>G (p.Thr1185=)
c.*3358A>G (n.*3358A>G)
c.*3567A>G (n.*3567A>G)
n.4063A>G
c.*5194A>G (n.*5194A>G)
c.5259A>G (p.Thr1753=)
c.5235A>G (p.Thr1745=)
 dbSNP
9g.136499236T>GCA467738717NOTCH1c.5958A>C (p.Thr1986=)
c.*998A>C (n.*998A>C)
n.2439A>C
n.2290A>C
c.5844A>C (p.Thr1948=)
c.5838A>C (p.Thr1946=)
c.3555A>C (p.Thr1185=)
c.*3358A>C (n.*3358A>C)
c.*3567A>C (n.*3567A>C)
n.4063A>C
c.*5194A>C (n.*5194A>C)
c.5259A>C (p.Thr1753=)
c.5235A>C (p.Thr1745=)
9g.136499237G>ACA375634884NOTCH1c.5957C>T (p.Thr1986Ile)
c.*997C>T (n.*997C>T)
n.2438C>T
n.2289C>T
c.5843C>T (p.Thr1948Ile)
c.5837C>T (p.Thr1946Ile)
c.3554C>T (p.Thr1185Ile)
c.*3357C>T (n.*3357C>T)
c.*3566C>T (n.*3566C>T)
n.4062C>T
c.*5193C>T (n.*5193C>T)
c.5258C>T (p.Thr1753Ile)
c.5234C>T (p.Thr1745Ile)
9g.136499237G>CCA375634881NOTCH1c.5957C>G (p.Thr1986Arg)
c.*997C>G (n.*997C>G)
n.2438C>G
n.2289C>G
c.5843C>G (p.Thr1948Arg)
c.5837C>G (p.Thr1946Arg)
c.3554C>G (p.Thr1185Arg)
c.*3357C>G (n.*3357C>G)
c.*3566C>G (n.*3566C>G)
n.4062C>G
c.*5193C>G (n.*5193C>G)
c.5258C>G (p.Thr1753Arg)
c.5234C>G (p.Thr1745Arg)
9g.136499237G>TCA375634879NOTCH1c.5957C>A (p.Thr1986Lys)
c.*997C>A (n.*997C>A)
n.2438C>A
n.2289C>A
c.5843C>A (p.Thr1948Lys)
c.5837C>A (p.Thr1946Lys)
c.3554C>A (p.Thr1185Lys)
c.*3357C>A (n.*3357C>A)
c.*3566C>A (n.*3566C>A)
n.4062C>A
c.*5193C>A (n.*5193C>A)
c.5258C>A (p.Thr1753Lys)
c.5234C>A (p.Thr1745Lys)
9g.136499238T>ACA375634887NOTCH1c.5956A>T (p.Thr1986Ser)
c.*996A>T (n.*996A>T)
n.2437A>T
n.2288A>T
c.5842A>T (p.Thr1948Ser)
c.5836A>T (p.Thr1946Ser)
c.3553A>T (p.Thr1185Ser)
c.*3356A>T (n.*3356A>T)
c.*3565A>T (n.*3565A>T)
n.4061A>T
c.*5192A>T (n.*5192A>T)
c.5257A>T (p.Thr1753Ser)
c.5233A>T (p.Thr1745Ser)
9g.136499238T>CCA375634890NOTCH1c.5956A>G (p.Thr1986Ala)
c.*996A>G (n.*996A>G)
n.2437A>G
n.2288A>G
c.5842A>G (p.Thr1948Ala)
c.5836A>G (p.Thr1946Ala)
c.3553A>G (p.Thr1185Ala)
c.*3356A>G (n.*3356A>G)
c.*3565A>G (n.*3565A>G)
n.4061A>G
c.*5192A>G (n.*5192A>G)
c.5257A>G (p.Thr1753Ala)
c.5233A>G (p.Thr1745Ala)
9g.136499238T>GCA375634893NOTCH1c.5956A>C (p.Thr1986Pro)
c.*996A>C (n.*996A>C)
n.2437A>C
n.2288A>C
c.5842A>C (p.Thr1948Pro)
c.5836A>C (p.Thr1946Pro)
c.3553A>C (p.Thr1185Pro)
c.*3356A>C (n.*3356A>C)
c.*3565A>C (n.*3565A>C)
n.4061A>C
c.*5192A>C (n.*5192A>C)
c.5257A>C (p.Thr1753Pro)
c.5233A>C (p.Thr1745Pro)
9g.136499239G>ACA467738718NOTCH1c.5955C>T (p.Ala1985=)
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.2436C>T
n.2287C>T
c.5841C>T (p.Ala1947=)
c.5835C>T (p.Ala1945=)
c.3552C>T (p.Ala1184=)
c.*3355C>T (n.*3355C>T)
c.*3564C>T (n.*3564C>T)
n.4060C>T
c.*5191C>T (n.*5191C>T)
c.5256C>T (p.Ala1752=)
c.5232C>T (p.Ala1744=)
 dbSNP
9g.136499239G>CCA467738719NOTCH1c.5955C>G (p.Ala1985=)
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.2436C>G
n.2287C>G
c.5841C>G (p.Ala1947=)
c.5835C>G (p.Ala1945=)
c.3552C>G (p.Ala1184=)
c.*3355C>G (n.*3355C>G)
c.*3564C>G (n.*3564C>G)
n.4060C>G
c.*5191C>G (n.*5191C>G)
c.5256C>G (p.Ala1752=)
c.5232C>G (p.Ala1744=)
 dbSNP
9g.136499239G>TCA467738720NOTCH1c.5955C>A (p.Ala1985=)
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.2436C>A
n.2287C>A
c.5841C>A (p.Ala1947=)
c.5835C>A (p.Ala1945=)
c.3552C>A (p.Ala1184=)
c.*3355C>A (n.*3355C>A)
c.*3564C>A (n.*3564C>A)
n.4060C>A
c.*5191C>A (n.*5191C>A)
c.5256C>A (p.Ala1752=)
c.5232C>A (p.Ala1744=)

Number of alleles fetched