Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136498830G>ACA861073828NOTCH1c.6180+69C>T (n.6180+69C>T)
c.*1220+69C>T (n.*1220+69C>T)
n.2776+69C>T
n.2512+69C>T
c.6066+69C>T (n.6066+69C>T)
c.6060+69C>T (n.6060+69C>T)
c.3777+69C>T (n.3777+69C>T)
c.*3580+69C>T (n.*3580+69C>T)
c.*3789+69C>T (n.*3789+69C>T)
n.4285+69C>T
c.*5416+69C>T (n.*5416+69C>T)
c.5481+69C>T (n.5481+69C>T)
c.5457+69C>T (n.5457+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498830G=CA1884232364NOTCH1c.6180+69C= (n.6180+69C=)
c.*1220+69C= (n.*1220+69C=)
n.2776+69C=
n.2512+69C=
c.6066+69C= (n.6066+69C=)
c.6060+69C= (n.6060+69C=)
c.3777+69C= (n.3777+69C=)
c.*3580+69C= (n.*3580+69C=)
c.*3789+69C= (n.*3789+69C=)
n.4285+69C=
c.*5416+69C= (n.*5416+69C=)
c.5481+69C= (n.5481+69C=)
c.5457+69C= (n.5457+69C=)
9g.136498830G>TCA2579518499NOTCH1c.6180+69C>A (n.6180+69C>A)
c.*1220+69C>A (n.*1220+69C>A)
n.2776+69C>A
n.2512+69C>A
c.6066+69C>A (n.6066+69C>A)
c.6060+69C>A (n.6060+69C>A)
c.3777+69C>A (n.3777+69C>A)
c.*3580+69C>A (n.*3580+69C>A)
c.*3789+69C>A (n.*3789+69C>A)
n.4285+69C>A
c.*5416+69C>A (n.*5416+69C>A)
c.5481+69C>A (n.5481+69C>A)
c.5457+69C>A (n.5457+69C>A)
 gnomAD v4
9g.136498831G>ACA1884232367NOTCH1c.6180+68C>T (n.6180+68C>T)
c.*1220+68C>T (n.*1220+68C>T)
n.2776+68C>T
n.2512+68C>T
c.6066+68C>T (n.6066+68C>T)
c.6060+68C>T (n.6060+68C>T)
c.3777+68C>T (n.3777+68C>T)
c.*3580+68C>T (n.*3580+68C>T)
c.*3789+68C>T (n.*3789+68C>T)
n.4285+68C>T
c.*5416+68C>T (n.*5416+68C>T)
c.5481+68C>T (n.5481+68C>T)
c.5457+68C>T (n.5457+68C>T)
 dbSNP
9g.136498831G=CA1884232366NOTCH1c.6180+68C= (n.6180+68C=)
c.*1220+68C= (n.*1220+68C=)
n.2776+68C=
n.2512+68C=
c.6066+68C= (n.6066+68C=)
c.6060+68C= (n.6060+68C=)
c.3777+68C= (n.3777+68C=)
c.*3580+68C= (n.*3580+68C=)
c.*3789+68C= (n.*3789+68C=)
n.4285+68C=
c.*5416+68C= (n.*5416+68C=)
c.5481+68C= (n.5481+68C=)
c.5457+68C= (n.5457+68C=)
9g.136498831G>TCA2692633457NOTCH1c.6180+68C>A (n.6180+68C>A)
c.*1220+68C>A (n.*1220+68C>A)
n.2776+68C>A
n.2512+68C>A
c.6066+68C>A (n.6066+68C>A)
c.6060+68C>A (n.6060+68C>A)
c.3777+68C>A (n.3777+68C>A)
c.*3580+68C>A (n.*3580+68C>A)
c.*3789+68C>A (n.*3789+68C>A)
n.4285+68C>A
c.*5416+68C>A (n.*5416+68C>A)
c.5481+68C>A (n.5481+68C>A)
c.5457+68C>A (n.5457+68C>A)
 gnomAD v4
9g.136498832G>ACA2692633459NOTCH1c.6180+67C>T (n.6180+67C>T)
c.*1220+67C>T (n.*1220+67C>T)
n.2776+67C>T
n.2512+67C>T
c.6066+67C>T (n.6066+67C>T)
c.6060+67C>T (n.6060+67C>T)
c.3777+67C>T (n.3777+67C>T)
c.*3580+67C>T (n.*3580+67C>T)
c.*3789+67C>T (n.*3789+67C>T)
n.4285+67C>T
c.*5416+67C>T (n.*5416+67C>T)
c.5481+67C>T (n.5481+67C>T)
c.5457+67C>T (n.5457+67C>T)
 gnomAD v4
9g.136498832G>CCA2786273006NOTCH1c.6180+67C>G (n.6180+67C>G)
c.*1220+67C>G (n.*1220+67C>G)
n.2776+67C>G
n.2512+67C>G
c.6066+67C>G (n.6066+67C>G)
c.6060+67C>G (n.6060+67C>G)
c.3777+67C>G (n.3777+67C>G)
c.*3580+67C>G (n.*3580+67C>G)
c.*3789+67C>G (n.*3789+67C>G)
n.4285+67C>G
c.*5416+67C>G (n.*5416+67C>G)
c.5481+67C>G (n.5481+67C>G)
c.5457+67C>G (n.5457+67C>G)
9g.136498832G>TCA2692633460NOTCH1c.6180+67C>A (n.6180+67C>A)
c.*1220+67C>A (n.*1220+67C>A)
n.2776+67C>A
n.2512+67C>A
c.6066+67C>A (n.6066+67C>A)
c.6060+67C>A (n.6060+67C>A)
c.3777+67C>A (n.3777+67C>A)
c.*3580+67C>A (n.*3580+67C>A)
c.*3789+67C>A (n.*3789+67C>A)
n.4285+67C>A
c.*5416+67C>A (n.*5416+67C>A)
c.5481+67C>A (n.5481+67C>A)
c.5457+67C>A (n.5457+67C>A)
 gnomAD v4
9g.136498833T>GCA2692633461NOTCH1c.6180+66A>C (n.6180+66A>C)
c.*1220+66A>C (n.*1220+66A>C)
n.2776+66A>C
n.2512+66A>C
c.6066+66A>C (n.6066+66A>C)
c.6060+66A>C (n.6060+66A>C)
c.3777+66A>C (n.3777+66A>C)
c.*3580+66A>C (n.*3580+66A>C)
c.*3789+66A>C (n.*3789+66A>C)
n.4285+66A>C
c.*5416+66A>C (n.*5416+66A>C)
c.5481+66A>C (n.5481+66A>C)
c.5457+66A>C (n.5457+66A>C)
 gnomAD v4
9g.136498836G>TCA2579518500NOTCH1c.6180+63C>A (n.6180+63C>A)
c.*1220+63C>A (n.*1220+63C>A)
n.2776+63C>A
n.2512+63C>A
c.6066+63C>A (n.6066+63C>A)
c.6060+63C>A (n.6060+63C>A)
c.3777+63C>A (n.3777+63C>A)
c.*3580+63C>A (n.*3580+63C>A)
c.*3789+63C>A (n.*3789+63C>A)
n.4285+63C>A
c.*5416+63C>A (n.*5416+63C>A)
c.5481+63C>A (n.5481+63C>A)
c.5457+63C>A (n.5457+63C>A)
 gnomAD v4
9g.136498836_136498858delCA2692633462NOTCH1c.6180+41_6180+63del (n.6180+41_6180+63del)
c.*1220+41_*1220+63del (n.*1220+41_*1220+63del)
n.2776+41_2776+63del
n.2512+41_2512+63del
c.6066+41_6066+63del (n.6066+41_6066+63del)
c.6060+41_6060+63del (n.6060+41_6060+63del)
c.3777+41_3777+63del (n.3777+41_3777+63del)
c.*3580+41_*3580+63del (n.*3580+41_*3580+63del)
c.*3789+41_*3789+63del (n.*3789+41_*3789+63del)
n.4285+41_4285+63del
c.*5416+41_*5416+63del (n.*5416+41_*5416+63del)
c.5481+41_5481+63del (n.5481+41_5481+63del)
c.5457+41_5457+63del (n.5457+41_5457+63del)
 gnomAD v4
9g.136498837G>ACA2692633463NOTCH1c.6180+62C>T (n.6180+62C>T)
c.*1220+62C>T (n.*1220+62C>T)
n.2776+62C>T
n.2512+62C>T
c.6066+62C>T (n.6066+62C>T)
c.6060+62C>T (n.6060+62C>T)
c.3777+62C>T (n.3777+62C>T)
c.*3580+62C>T (n.*3580+62C>T)
c.*3789+62C>T (n.*3789+62C>T)
n.4285+62C>T
c.*5416+62C>T (n.*5416+62C>T)
c.5481+62C>T (n.5481+62C>T)
c.5457+62C>T (n.5457+62C>T)
 gnomAD v4
9g.136498837G>TCA2692633464NOTCH1c.6180+62C>A (n.6180+62C>A)
c.*1220+62C>A (n.*1220+62C>A)
n.2776+62C>A
n.2512+62C>A
c.6066+62C>A (n.6066+62C>A)
c.6060+62C>A (n.6060+62C>A)
c.3777+62C>A (n.3777+62C>A)
c.*3580+62C>A (n.*3580+62C>A)
c.*3789+62C>A (n.*3789+62C>A)
n.4285+62C>A
c.*5416+62C>A (n.*5416+62C>A)
c.5481+62C>A (n.5481+62C>A)
c.5457+62C>A (n.5457+62C>A)
 gnomAD v4
9g.136498838C>ACA2721103647NOTCH1c.6180+61G>T (n.6180+61G>T)
c.*1220+61G>T (n.*1220+61G>T)
n.2776+61G>T
n.2512+61G>T
c.6066+61G>T (n.6066+61G>T)
c.6060+61G>T (n.6060+61G>T)
c.3777+61G>T (n.3777+61G>T)
c.*3580+61G>T (n.*3580+61G>T)
c.*3789+61G>T (n.*3789+61G>T)
n.4285+61G>T
c.*5416+61G>T (n.*5416+61G>T)
c.5481+61G>T (n.5481+61G>T)
c.5457+61G>T (n.5457+61G>T)
 dbSNP
9g.136498838C>GCA2692633466NOTCH1c.6180+61G>C (n.6180+61G>C)
c.*1220+61G>C (n.*1220+61G>C)
n.2776+61G>C
n.2512+61G>C
c.6066+61G>C (n.6066+61G>C)
c.6060+61G>C (n.6060+61G>C)
c.3777+61G>C (n.3777+61G>C)
c.*3580+61G>C (n.*3580+61G>C)
c.*3789+61G>C (n.*3789+61G>C)
n.4285+61G>C
c.*5416+61G>C (n.*5416+61G>C)
c.5481+61G>C (n.5481+61G>C)
c.5457+61G>C (n.5457+61G>C)
 gnomAD v4
9g.136498838C>TCA2721103646NOTCH1c.6180+61G>A (n.6180+61G>A)
c.*1220+61G>A (n.*1220+61G>A)
n.2776+61G>A
n.2512+61G>A
c.6066+61G>A (n.6066+61G>A)
c.6060+61G>A (n.6060+61G>A)
c.3777+61G>A (n.3777+61G>A)
c.*3580+61G>A (n.*3580+61G>A)
c.*3789+61G>A (n.*3789+61G>A)
n.4285+61G>A
c.*5416+61G>A (n.*5416+61G>A)
c.5481+61G>A (n.5481+61G>A)
c.5457+61G>A (n.5457+61G>A)
 dbSNP
9g.136498840delCA2692633465NOTCH1c.6180+61del (n.6180+61del)
c.*1220+61del (n.*1220+61del)
n.2776+61del
n.2512+61del
c.6066+61del (n.6066+61del)
c.6060+61del (n.6060+61del)
c.3777+61del (n.3777+61del)
c.*3580+61del (n.*3580+61del)
c.*3789+61del (n.*3789+61del)
n.4285+61del
c.*5416+61del (n.*5416+61del)
c.5481+61del (n.5481+61del)
c.5457+61del (n.5457+61del)
 gnomAD v4
9g.136498839C>ACA2692633467NOTCH1c.6180+60G>T (n.6180+60G>T)
c.*1220+60G>T (n.*1220+60G>T)
n.2776+60G>T
n.2512+60G>T
c.6066+60G>T (n.6066+60G>T)
c.6060+60G>T (n.6060+60G>T)
c.3777+60G>T (n.3777+60G>T)
c.*3580+60G>T (n.*3580+60G>T)
c.*3789+60G>T (n.*3789+60G>T)
n.4285+60G>T
c.*5416+60G>T (n.*5416+60G>T)
c.5481+60G>T (n.5481+60G>T)
c.5457+60G>T (n.5457+60G>T)
 gnomAD v4
9g.136498839C>GCA2692633468NOTCH1c.6180+60G>C (n.6180+60G>C)
c.*1220+60G>C (n.*1220+60G>C)
n.2776+60G>C
n.2512+60G>C
c.6066+60G>C (n.6066+60G>C)
c.6060+60G>C (n.6060+60G>C)
c.3777+60G>C (n.3777+60G>C)
c.*3580+60G>C (n.*3580+60G>C)
c.*3789+60G>C (n.*3789+60G>C)
n.4285+60G>C
c.*5416+60G>C (n.*5416+60G>C)
c.5481+60G>C (n.5481+60G>C)
c.5457+60G>C (n.5457+60G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498839C>TCA2692633469NOTCH1c.6180+60G>A (n.6180+60G>A)
c.*1220+60G>A (n.*1220+60G>A)
n.2776+60G>A
n.2512+60G>A
c.6066+60G>A (n.6066+60G>A)
c.6060+60G>A (n.6060+60G>A)
c.3777+60G>A (n.3777+60G>A)
c.*3580+60G>A (n.*3580+60G>A)
c.*3789+60G>A (n.*3789+60G>A)
n.4285+60G>A
c.*5416+60G>A (n.*5416+60G>A)
c.5481+60G>A (n.5481+60G>A)
c.5457+60G>A (n.5457+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498840C>ACA2692633471NOTCH1c.6180+59G>T (n.6180+59G>T)
c.*1220+59G>T (n.*1220+59G>T)
n.2776+59G>T
n.2512+59G>T
c.6066+59G>T (n.6066+59G>T)
c.6060+59G>T (n.6060+59G>T)
c.3777+59G>T (n.3777+59G>T)
c.*3580+59G>T (n.*3580+59G>T)
c.*3789+59G>T (n.*3789+59G>T)
n.4285+59G>T
c.*5416+59G>T (n.*5416+59G>T)
c.5481+59G>T (n.5481+59G>T)
c.5457+59G>T (n.5457+59G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498840C=CA1884232368NOTCH1c.6180+59G= (n.6180+59G=)
c.*1220+59G= (n.*1220+59G=)
n.2776+59G=
n.2512+59G=
c.6066+59G= (n.6066+59G=)
c.6060+59G= (n.6060+59G=)
c.3777+59G= (n.3777+59G=)
c.*3580+59G= (n.*3580+59G=)
c.*3789+59G= (n.*3789+59G=)
n.4285+59G=
c.*5416+59G= (n.*5416+59G=)
c.5481+59G= (n.5481+59G=)
c.5457+59G= (n.5457+59G=)
9g.136498840C>TCA591367117NOTCH1c.6180+59G>A (n.6180+59G>A)
c.*1220+59G>A (n.*1220+59G>A)
n.2776+59G>A
n.2512+59G>A
c.6066+59G>A (n.6066+59G>A)
c.6060+59G>A (n.6060+59G>A)
c.3777+59G>A (n.3777+59G>A)
c.*3580+59G>A (n.*3580+59G>A)
c.*3789+59G>A (n.*3789+59G>A)
n.4285+59G>A
c.*5416+59G>A (n.*5416+59G>A)
c.5481+59G>A (n.5481+59G>A)
c.5457+59G>A (n.5457+59G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498841T>ACA2692633472NOTCH1c.6180+58A>T (n.6180+58A>T)
c.*1220+58A>T (n.*1220+58A>T)
n.2776+58A>T
n.2512+58A>T
c.6066+58A>T (n.6066+58A>T)
c.6060+58A>T (n.6060+58A>T)
c.3777+58A>T (n.3777+58A>T)
c.*3580+58A>T (n.*3580+58A>T)
c.*3789+58A>T (n.*3789+58A>T)
n.4285+58A>T
c.*5416+58A>T (n.*5416+58A>T)
c.5481+58A>T (n.5481+58A>T)
c.5457+58A>T (n.5457+58A>T)
 gnomAD v4
9g.136498842C>TCA2786273007NOTCH1c.6180+57G>A (n.6180+57G>A)
c.*1220+57G>A (n.*1220+57G>A)
n.2776+57G>A
n.2512+57G>A
c.6066+57G>A (n.6066+57G>A)
c.6060+57G>A (n.6060+57G>A)
c.3777+57G>A (n.3777+57G>A)
c.*3580+57G>A (n.*3580+57G>A)
c.*3789+57G>A (n.*3789+57G>A)
n.4285+57G>A
c.*5416+57G>A (n.*5416+57G>A)
c.5481+57G>A (n.5481+57G>A)
c.5457+57G>A (n.5457+57G>A)
9g.136498843A=CA1884232369NOTCH1c.6180+56T= (n.6180+56T=)
c.*1220+56T= (n.*1220+56T=)
n.2776+56T=
n.2512+56T=
c.6066+56T= (n.6066+56T=)
c.6060+56T= (n.6060+56T=)
c.3777+56T= (n.3777+56T=)
c.*3580+56T= (n.*3580+56T=)
c.*3789+56T= (n.*3789+56T=)
n.4285+56T=
c.*5416+56T= (n.*5416+56T=)
c.5481+56T= (n.5481+56T=)
c.5457+56T= (n.5457+56T=)
9g.136498843A>GCA861073832NOTCH1c.6180+56T>C (n.6180+56T>C)
c.*1220+56T>C (n.*1220+56T>C)
n.2776+56T>C
n.2512+56T>C
c.6066+56T>C (n.6066+56T>C)
c.6060+56T>C (n.6060+56T>C)
c.3777+56T>C (n.3777+56T>C)
c.*3580+56T>C (n.*3580+56T>C)
c.*3789+56T>C (n.*3789+56T>C)
n.4285+56T>C
c.*5416+56T>C (n.*5416+56T>C)
c.5481+56T>C (n.5481+56T>C)
c.5457+56T>C (n.5457+56T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498843A>TCA2692633473NOTCH1c.6180+56T>A (n.6180+56T>A)
c.*1220+56T>A (n.*1220+56T>A)
n.2776+56T>A
n.2512+56T>A
c.6066+56T>A (n.6066+56T>A)
c.6060+56T>A (n.6060+56T>A)
c.3777+56T>A (n.3777+56T>A)
c.*3580+56T>A (n.*3580+56T>A)
c.*3789+56T>A (n.*3789+56T>A)
n.4285+56T>A
c.*5416+56T>A (n.*5416+56T>A)
c.5481+56T>A (n.5481+56T>A)
c.5457+56T>A (n.5457+56T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498844C>ACA2721103885NOTCH1c.6180+55G>T (n.6180+55G>T)
c.*1220+55G>T (n.*1220+55G>T)
n.2776+55G>T
n.2512+55G>T
c.6066+55G>T (n.6066+55G>T)
c.6060+55G>T (n.6060+55G>T)
c.3777+55G>T (n.3777+55G>T)
c.*3580+55G>T (n.*3580+55G>T)
c.*3789+55G>T (n.*3789+55G>T)
n.4285+55G>T
c.*5416+55G>T (n.*5416+55G>T)
c.5481+55G>T (n.5481+55G>T)
c.5457+55G>T (n.5457+55G>T)
 dbSNP
9g.136498844C>TCA2721103864NOTCH1c.6180+55G>A (n.6180+55G>A)
c.*1220+55G>A (n.*1220+55G>A)
n.2776+55G>A
n.2512+55G>A
c.6066+55G>A (n.6066+55G>A)
c.6060+55G>A (n.6060+55G>A)
c.3777+55G>A (n.3777+55G>A)
c.*3580+55G>A (n.*3580+55G>A)
c.*3789+55G>A (n.*3789+55G>A)
n.4285+55G>A
c.*5416+55G>A (n.*5416+55G>A)
c.5481+55G>A (n.5481+55G>A)
c.5457+55G>A (n.5457+55G>A)
 dbSNP
9g.136498845T>ACA2721103889NOTCH1c.6180+54A>T (n.6180+54A>T)
c.*1220+54A>T (n.*1220+54A>T)
n.2776+54A>T
n.2512+54A>T
c.6066+54A>T (n.6066+54A>T)
c.6060+54A>T (n.6060+54A>T)
c.3777+54A>T (n.3777+54A>T)
c.*3580+54A>T (n.*3580+54A>T)
c.*3789+54A>T (n.*3789+54A>T)
n.4285+54A>T
c.*5416+54A>T (n.*5416+54A>T)
c.5481+54A>T (n.5481+54A>T)
c.5457+54A>T (n.5457+54A>T)
 dbSNP
9g.136498846T>CCA2721103896NOTCH1c.6180+53A>G (n.6180+53A>G)
c.*1220+53A>G (n.*1220+53A>G)
n.2776+53A>G
n.2512+53A>G
c.6066+53A>G (n.6066+53A>G)
c.6060+53A>G (n.6060+53A>G)
c.3777+53A>G (n.3777+53A>G)
c.*3580+53A>G (n.*3580+53A>G)
c.*3789+53A>G (n.*3789+53A>G)
n.4285+53A>G
c.*5416+53A>G (n.*5416+53A>G)
c.5481+53A>G (n.5481+53A>G)
c.5457+53A>G (n.5457+53A>G)
 dbSNP
9g.136498847C>TCA2721103897NOTCH1c.6180+52G>A (n.6180+52G>A)
c.*1220+52G>A (n.*1220+52G>A)
n.2776+52G>A
n.2512+52G>A
c.6066+52G>A (n.6066+52G>A)
c.6060+52G>A (n.6060+52G>A)
c.3777+52G>A (n.3777+52G>A)
c.*3580+52G>A (n.*3580+52G>A)
c.*3789+52G>A (n.*3789+52G>A)
n.4285+52G>A
c.*5416+52G>A (n.*5416+52G>A)
c.5481+52G>A (n.5481+52G>A)
c.5457+52G>A (n.5457+52G>A)
 dbSNP
9g.136498848T>CCA2721103979NOTCH1c.6180+51A>G (n.6180+51A>G)
c.*1220+51A>G (n.*1220+51A>G)
n.2776+51A>G
n.2512+51A>G
c.6066+51A>G (n.6066+51A>G)
c.6060+51A>G (n.6060+51A>G)
c.3777+51A>G (n.3777+51A>G)
c.*3580+51A>G (n.*3580+51A>G)
c.*3789+51A>G (n.*3789+51A>G)
n.4285+51A>G
c.*5416+51A>G (n.*5416+51A>G)
c.5481+51A>G (n.5481+51A>G)
c.5457+51A>G (n.5457+51A>G)
 dbSNP
9g.136498849C>ACA2692633476NOTCH1c.6180+50G>T (n.6180+50G>T)
c.*1220+50G>T (n.*1220+50G>T)
n.2776+50G>T
n.2512+50G>T
c.6066+50G>T (n.6066+50G>T)
c.6060+50G>T (n.6060+50G>T)
c.3777+50G>T (n.3777+50G>T)
c.*3580+50G>T (n.*3580+50G>T)
c.*3789+50G>T (n.*3789+50G>T)
n.4285+50G>T
c.*5416+50G>T (n.*5416+50G>T)
c.5481+50G>T (n.5481+50G>T)
c.5457+50G>T (n.5457+50G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498849C=CA1884232370NOTCH1c.6180+50G= (n.6180+50G=)
c.*1220+50G= (n.*1220+50G=)
n.2776+50G=
n.2512+50G=
c.6066+50G= (n.6066+50G=)
c.6060+50G= (n.6060+50G=)
c.3777+50G= (n.3777+50G=)
c.*3580+50G= (n.*3580+50G=)
c.*3789+50G= (n.*3789+50G=)
n.4285+50G=
c.*5416+50G= (n.*5416+50G=)
c.5481+50G= (n.5481+50G=)
c.5457+50G= (n.5457+50G=)
9g.136498849C>TCA5339989NOTCH1c.6180+50G>A (n.6180+50G>A)
c.*1220+50G>A (n.*1220+50G>A)
n.2776+50G>A
n.2512+50G>A
c.6066+50G>A (n.6066+50G>A)
c.6060+50G>A (n.6060+50G>A)
c.3777+50G>A (n.3777+50G>A)
c.*3580+50G>A (n.*3580+50G>A)
c.*3789+50G>A (n.*3789+50G>A)
n.4285+50G>A
c.*5416+50G>A (n.*5416+50G>A)
c.5481+50G>A (n.5481+50G>A)
c.5457+50G>A (n.5457+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498850T>GCA591367118NOTCH1c.6180+49A>C (n.6180+49A>C)
c.*1220+49A>C (n.*1220+49A>C)
n.2776+49A>C
n.2512+49A>C
c.6066+49A>C (n.6066+49A>C)
c.6060+49A>C (n.6060+49A>C)
c.3777+49A>C (n.3777+49A>C)
c.*3580+49A>C (n.*3580+49A>C)
c.*3789+49A>C (n.*3789+49A>C)
n.4285+49A>C
c.*5416+49A>C (n.*5416+49A>C)
c.5481+49A>C (n.5481+49A>C)
c.5457+49A>C (n.5457+49A>C)
 dbSNP gnomAD v2
9g.136498850T=CA1884232371NOTCH1c.6180+49A= (n.6180+49A=)
c.*1220+49A= (n.*1220+49A=)
n.2776+49A=
n.2512+49A=
c.6066+49A= (n.6066+49A=)
c.6060+49A= (n.6060+49A=)
c.3777+49A= (n.3777+49A=)
c.*3580+49A= (n.*3580+49A=)
c.*3789+49A= (n.*3789+49A=)
n.4285+49A=
c.*5416+49A= (n.*5416+49A=)
c.5481+49A= (n.5481+49A=)
c.5457+49A= (n.5457+49A=)
9g.136498851G>ACA1884232373NOTCH1c.6180+48C>T (n.6180+48C>T)
c.*1220+48C>T (n.*1220+48C>T)
n.2776+48C>T
n.2512+48C>T
c.6066+48C>T (n.6066+48C>T)
c.6060+48C>T (n.6060+48C>T)
c.3777+48C>T (n.3777+48C>T)
c.*3580+48C>T (n.*3580+48C>T)
c.*3789+48C>T (n.*3789+48C>T)
n.4285+48C>T
c.*5416+48C>T (n.*5416+48C>T)
c.5481+48C>T (n.5481+48C>T)
c.5457+48C>T (n.5457+48C>T)
 dbSNP
9g.136498851G>CCA2720841183NOTCH1c.6180+48C>G (n.6180+48C>G)
c.*1220+48C>G (n.*1220+48C>G)
n.2776+48C>G
n.2512+48C>G
c.6066+48C>G (n.6066+48C>G)
c.6060+48C>G (n.6060+48C>G)
c.3777+48C>G (n.3777+48C>G)
c.*3580+48C>G (n.*3580+48C>G)
c.*3789+48C>G (n.*3789+48C>G)
n.4285+48C>G
c.*5416+48C>G (n.*5416+48C>G)
c.5481+48C>G (n.5481+48C>G)
c.5457+48C>G (n.5457+48C>G)
 dbSNP
9g.136498851G=CA1884232372NOTCH1c.6180+48C= (n.6180+48C=)
c.*1220+48C= (n.*1220+48C=)
n.2776+48C=
n.2512+48C=
c.6066+48C= (n.6066+48C=)
c.6060+48C= (n.6060+48C=)
c.3777+48C= (n.3777+48C=)
c.*3580+48C= (n.*3580+48C=)
c.*3789+48C= (n.*3789+48C=)
n.4285+48C=
c.*5416+48C= (n.*5416+48C=)
c.5481+48C= (n.5481+48C=)
c.5457+48C= (n.5457+48C=)
9g.136498851G>TCA2692633479NOTCH1c.6180+48C>A (n.6180+48C>A)
c.*1220+48C>A (n.*1220+48C>A)
n.2776+48C>A
n.2512+48C>A
c.6066+48C>A (n.6066+48C>A)
c.6060+48C>A (n.6060+48C>A)
c.3777+48C>A (n.3777+48C>A)
c.*3580+48C>A (n.*3580+48C>A)
c.*3789+48C>A (n.*3789+48C>A)
n.4285+48C>A
c.*5416+48C>A (n.*5416+48C>A)
c.5481+48C>A (n.5481+48C>A)
c.5457+48C>A (n.5457+48C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498852T>CCA201637441NOTCH1c.6180+47A>G (n.6180+47A>G)
c.*1220+47A>G (n.*1220+47A>G)
n.2776+47A>G
n.2512+47A>G
c.6066+47A>G (n.6066+47A>G)
c.6060+47A>G (n.6060+47A>G)
c.3777+47A>G (n.3777+47A>G)
c.*3580+47A>G (n.*3580+47A>G)
c.*3789+47A>G (n.*3789+47A>G)
n.4285+47A>G
c.*5416+47A>G (n.*5416+47A>G)
c.5481+47A>G (n.5481+47A>G)
c.5457+47A>G (n.5457+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498852T=CA1884232374NOTCH1c.6180+47A= (n.6180+47A=)
c.*1220+47A= (n.*1220+47A=)
n.2776+47A=
n.2512+47A=
c.6066+47A= (n.6066+47A=)
c.6060+47A= (n.6060+47A=)
c.3777+47A= (n.3777+47A=)
c.*3580+47A= (n.*3580+47A=)
c.*3789+47A= (n.*3789+47A=)
n.4285+47A=
c.*5416+47A= (n.*5416+47A=)
c.5481+47A= (n.5481+47A=)
c.5457+47A= (n.5457+47A=)
9g.136498853G>ACA5339990NOTCH1c.6180+46C>T (n.6180+46C>T)
c.*1220+46C>T (n.*1220+46C>T)
n.2776+46C>T
n.2512+46C>T
c.6066+46C>T (n.6066+46C>T)
c.6060+46C>T (n.6060+46C>T)
c.3777+46C>T (n.3777+46C>T)
c.*3580+46C>T (n.*3580+46C>T)
c.*3789+46C>T (n.*3789+46C>T)
n.4285+46C>T
c.*5416+46C>T (n.*5416+46C>T)
c.5481+46C>T (n.5481+46C>T)
c.5457+46C>T (n.5457+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498853G=CA1884232375NOTCH1c.6180+46C= (n.6180+46C=)
c.*1220+46C= (n.*1220+46C=)
n.2776+46C=
n.2512+46C=
c.6066+46C= (n.6066+46C=)
c.6060+46C= (n.6060+46C=)
c.3777+46C= (n.3777+46C=)
c.*3580+46C= (n.*3580+46C=)
c.*3789+46C= (n.*3789+46C=)
n.4285+46C=
c.*5416+46C= (n.*5416+46C=)
c.5481+46C= (n.5481+46C=)
c.5457+46C= (n.5457+46C=)
9g.136498853G>TCA2692633482NOTCH1c.6180+46C>A (n.6180+46C>A)
c.*1220+46C>A (n.*1220+46C>A)
n.2776+46C>A
n.2512+46C>A
c.6066+46C>A (n.6066+46C>A)
c.6060+46C>A (n.6060+46C>A)
c.3777+46C>A (n.3777+46C>A)
c.*3580+46C>A (n.*3580+46C>A)
c.*3789+46C>A (n.*3789+46C>A)
n.4285+46C>A
c.*5416+46C>A (n.*5416+46C>A)
c.5481+46C>A (n.5481+46C>A)
c.5457+46C>A (n.5457+46C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498854delCA2721104018NOTCH1c.6180+46del (n.6180+46del)
c.*1220+46del (n.*1220+46del)
n.2776+46del
n.2512+46del
c.6066+46del (n.6066+46del)
c.6060+46del (n.6060+46del)
c.3777+46del (n.3777+46del)
c.*3580+46del (n.*3580+46del)
c.*3789+46del (n.*3789+46del)
n.4285+46del
c.*5416+46del (n.*5416+46del)
c.5481+46del (n.5481+46del)
c.5457+46del (n.5457+46del)
 dbSNP
9g.136498854G>CCA1130023378NOTCH1c.6180+45C>G (n.6180+45C>G)
c.*1220+45C>G (n.*1220+45C>G)
n.2776+45C>G
n.2512+45C>G
c.6066+45C>G (n.6066+45C>G)
c.6060+45C>G (n.6060+45C>G)
c.3777+45C>G (n.3777+45C>G)
c.*3580+45C>G (n.*3580+45C>G)
c.*3789+45C>G (n.*3789+45C>G)
n.4285+45C>G
c.*5416+45C>G (n.*5416+45C>G)
c.5481+45C>G (n.5481+45C>G)
c.5457+45C>G (n.5457+45C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498854G=CA1884232376NOTCH1c.6180+45C= (n.6180+45C=)
c.*1220+45C= (n.*1220+45C=)
n.2776+45C=
n.2512+45C=
c.6066+45C= (n.6066+45C=)
c.6060+45C= (n.6060+45C=)
c.3777+45C= (n.3777+45C=)
c.*3580+45C= (n.*3580+45C=)
c.*3789+45C= (n.*3789+45C=)
n.4285+45C=
c.*5416+45C= (n.*5416+45C=)
c.5481+45C= (n.5481+45C=)
c.5457+45C= (n.5457+45C=)
9g.136498854G>TCA2692633485NOTCH1c.6180+45C>A (n.6180+45C>A)
c.*1220+45C>A (n.*1220+45C>A)
n.2776+45C>A
n.2512+45C>A
c.6066+45C>A (n.6066+45C>A)
c.6060+45C>A (n.6060+45C>A)
c.3777+45C>A (n.3777+45C>A)
c.*3580+45C>A (n.*3580+45C>A)
c.*3789+45C>A (n.*3789+45C>A)
n.4285+45C>A
c.*5416+45C>A (n.*5416+45C>A)
c.5481+45C>A (n.5481+45C>A)
c.5457+45C>A (n.5457+45C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498854_136498855insTCGCCGCA591367119NOTCH1c.6180+45_6180+46insGGCGAC (n.6180+45_6180+46insGGCGAC)
c.*1220+45_*1220+46insGGCGAC (n.*1220+45_*1220+46insGGCGAC)
n.2776+45_2776+46insGGCGAC
n.2512+45_2512+46insGGCGAC
c.6066+45_6066+46insGGCGAC (n.6066+45_6066+46insGGCGAC)
c.6060+45_6060+46insGGCGAC (n.6060+45_6060+46insGGCGAC)
c.3777+45_3777+46insGGCGAC (n.3777+45_3777+46insGGCGAC)
c.*3580+45_*3580+46insGGCGAC (n.*3580+45_*3580+46insGGCGAC)
c.*3789+45_*3789+46insGGCGAC (n.*3789+45_*3789+46insGGCGAC)
n.4285+45_4285+46insGGCGAC
c.*5416+45_*5416+46insGGCGAC (n.*5416+45_*5416+46insGGCGAC)
c.5481+45_5481+46insGGCGAC (n.5481+45_5481+46insGGCGAC)
c.5457+45_5457+46insGGCGAC (n.5457+45_5457+46insGGCGAC)
 gnomAD v2
9g.136498855A=CA1884232377NOTCH1c.6180+44T= (n.6180+44T=)
c.*1220+44T= (n.*1220+44T=)
n.2776+44T=
n.2512+44T=
c.6066+44T= (n.6066+44T=)
c.6060+44T= (n.6060+44T=)
c.3777+44T= (n.3777+44T=)
c.*3580+44T= (n.*3580+44T=)
c.*3789+44T= (n.*3789+44T=)
n.4285+44T=
c.*5416+44T= (n.*5416+44T=)
c.5481+44T= (n.5481+44T=)
c.5457+44T= (n.5457+44T=)
9g.136498855A>CCA2580903149NOTCH1c.6180+44T>G (n.6180+44T>G)
c.*1220+44T>G (n.*1220+44T>G)
n.2776+44T>G
n.2512+44T>G
c.6066+44T>G (n.6066+44T>G)
c.6060+44T>G (n.6060+44T>G)
c.3777+44T>G (n.3777+44T>G)
c.*3580+44T>G (n.*3580+44T>G)
c.*3789+44T>G (n.*3789+44T>G)
n.4285+44T>G
c.*5416+44T>G (n.*5416+44T>G)
c.5481+44T>G (n.5481+44T>G)
c.5457+44T>G (n.5457+44T>G)
9g.136498855A>GCA5339991NOTCH1c.6180+44T>C (n.6180+44T>C)
c.*1220+44T>C (n.*1220+44T>C)
n.2776+44T>C
n.2512+44T>C
c.6066+44T>C (n.6066+44T>C)
c.6060+44T>C (n.6060+44T>C)
c.3777+44T>C (n.3777+44T>C)
c.*3580+44T>C (n.*3580+44T>C)
c.*3789+44T>C (n.*3789+44T>C)
n.4285+44T>C
c.*5416+44T>C (n.*5416+44T>C)
c.5481+44T>C (n.5481+44T>C)
c.5457+44T>C (n.5457+44T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498855A>TCA2580903150NOTCH1c.6180+44T>A (n.6180+44T>A)
c.*1220+44T>A (n.*1220+44T>A)
n.2776+44T>A
n.2512+44T>A
c.6066+44T>A (n.6066+44T>A)
c.6060+44T>A (n.6060+44T>A)
c.3777+44T>A (n.3777+44T>A)
c.*3580+44T>A (n.*3580+44T>A)
c.*3789+44T>A (n.*3789+44T>A)
n.4285+44T>A
c.*5416+44T>A (n.*5416+44T>A)
c.5481+44T>A (n.5481+44T>A)
c.5457+44T>A (n.5457+44T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498856T>GCA2721104021NOTCH1c.6180+43A>C (n.6180+43A>C)
c.*1220+43A>C (n.*1220+43A>C)
n.2776+43A>C
n.2512+43A>C
c.6066+43A>C (n.6066+43A>C)
c.6060+43A>C (n.6060+43A>C)
c.3777+43A>C (n.3777+43A>C)
c.*3580+43A>C (n.*3580+43A>C)
c.*3789+43A>C (n.*3789+43A>C)
n.4285+43A>C
c.*5416+43A>C (n.*5416+43A>C)
c.5481+43A>C (n.5481+43A>C)
c.5457+43A>C (n.5457+43A>C)
 dbSNP
9g.136498858C>ACA2720841269NOTCH1c.6180+41G>T (n.6180+41G>T)
c.*1220+41G>T (n.*1220+41G>T)
n.2776+41G>T
n.2512+41G>T
c.6066+41G>T (n.6066+41G>T)
c.6060+41G>T (n.6060+41G>T)
c.3777+41G>T (n.3777+41G>T)
c.*3580+41G>T (n.*3580+41G>T)
c.*3789+41G>T (n.*3789+41G>T)
n.4285+41G>T
c.*5416+41G>T (n.*5416+41G>T)
c.5481+41G>T (n.5481+41G>T)
c.5457+41G>T (n.5457+41G>T)
 dbSNP
9g.136498858C=CA1884232379NOTCH1c.6180+41G= (n.6180+41G=)
c.*1220+41G= (n.*1220+41G=)
n.2776+41G=
n.2512+41G=
c.6066+41G= (n.6066+41G=)
c.6060+41G= (n.6060+41G=)
c.3777+41G= (n.3777+41G=)
c.*3580+41G= (n.*3580+41G=)
c.*3789+41G= (n.*3789+41G=)
n.4285+41G=
c.*5416+41G= (n.*5416+41G=)
c.5481+41G= (n.5481+41G=)
c.5457+41G= (n.5457+41G=)
9g.136498858C>GCA2720841276NOTCH1c.6180+41G>C (n.6180+41G>C)
c.*1220+41G>C (n.*1220+41G>C)
n.2776+41G>C
n.2512+41G>C
c.6066+41G>C (n.6066+41G>C)
c.6060+41G>C (n.6060+41G>C)
c.3777+41G>C (n.3777+41G>C)
c.*3580+41G>C (n.*3580+41G>C)
c.*3789+41G>C (n.*3789+41G>C)
n.4285+41G>C
c.*5416+41G>C (n.*5416+41G>C)
c.5481+41G>C (n.5481+41G>C)
c.5457+41G>C (n.5457+41G>C)
 dbSNP
9g.136498858C>TCA1130023383NOTCH1c.6180+41G>A (n.6180+41G>A)
c.*1220+41G>A (n.*1220+41G>A)
n.2776+41G>A
n.2512+41G>A
c.6066+41G>A (n.6066+41G>A)
c.6060+41G>A (n.6060+41G>A)
c.3777+41G>A (n.3777+41G>A)
c.*3580+41G>A (n.*3580+41G>A)
c.*3789+41G>A (n.*3789+41G>A)
n.4285+41G>A
c.*5416+41G>A (n.*5416+41G>A)
c.5481+41G>A (n.5481+41G>A)
c.5457+41G>A (n.5457+41G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498859A>GCA2692633491NOTCH1c.6180+40T>C (n.6180+40T>C)
c.*1220+40T>C (n.*1220+40T>C)
n.2776+40T>C
n.2512+40T>C
c.6066+40T>C (n.6066+40T>C)
c.6060+40T>C (n.6060+40T>C)
c.3777+40T>C (n.3777+40T>C)
c.*3580+40T>C (n.*3580+40T>C)
c.*3789+40T>C (n.*3789+40T>C)
n.4285+40T>C
c.*5416+40T>C (n.*5416+40T>C)
c.5481+40T>C (n.5481+40T>C)
c.5457+40T>C (n.5457+40T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498859A>TCA2721104120NOTCH1c.6180+40T>A (n.6180+40T>A)
c.*1220+40T>A (n.*1220+40T>A)
n.2776+40T>A
n.2512+40T>A
c.6066+40T>A (n.6066+40T>A)
c.6060+40T>A (n.6060+40T>A)
c.3777+40T>A (n.3777+40T>A)
c.*3580+40T>A (n.*3580+40T>A)
c.*3789+40T>A (n.*3789+40T>A)
n.4285+40T>A
c.*5416+40T>A (n.*5416+40T>A)
c.5481+40T>A (n.5481+40T>A)
c.5457+40T>A (n.5457+40T>A)
 dbSNP
9g.136498860G>ACA2720767069NOTCH1c.6180+39C>T (n.6180+39C>T)
c.*1220+39C>T (n.*1220+39C>T)
n.2776+39C>T
n.2512+39C>T
c.6066+39C>T (n.6066+39C>T)
c.6060+39C>T (n.6060+39C>T)
c.3777+39C>T (n.3777+39C>T)
c.*3580+39C>T (n.*3580+39C>T)
c.*3789+39C>T (n.*3789+39C>T)
n.4285+39C>T
c.*5416+39C>T (n.*5416+39C>T)
c.5481+39C>T (n.5481+39C>T)
c.5457+39C>T (n.5457+39C>T)
 dbSNP
9g.136498860G>CCA2786273008NOTCH1c.6180+39C>G (n.6180+39C>G)
c.*1220+39C>G (n.*1220+39C>G)
n.2776+39C>G
n.2512+39C>G
c.6066+39C>G (n.6066+39C>G)
c.6060+39C>G (n.6060+39C>G)
c.3777+39C>G (n.3777+39C>G)
c.*3580+39C>G (n.*3580+39C>G)
c.*3789+39C>G (n.*3789+39C>G)
n.4285+39C>G
c.*5416+39C>G (n.*5416+39C>G)
c.5481+39C>G (n.5481+39C>G)
c.5457+39C>G (n.5457+39C>G)
9g.136498860G=CA1884232380NOTCH1c.6180+39C= (n.6180+39C=)
c.*1220+39C= (n.*1220+39C=)
n.2776+39C=
n.2512+39C=
c.6066+39C= (n.6066+39C=)
c.6060+39C= (n.6060+39C=)
c.3777+39C= (n.3777+39C=)
c.*3580+39C= (n.*3580+39C=)
c.*3789+39C= (n.*3789+39C=)
n.4285+39C=
c.*5416+39C= (n.*5416+39C=)
c.5481+39C= (n.5481+39C=)
c.5457+39C= (n.5457+39C=)
9g.136498860G>TCA5339992NOTCH1c.6180+39C>A (n.6180+39C>A)
c.*1220+39C>A (n.*1220+39C>A)
n.2776+39C>A
n.2512+39C>A
c.6066+39C>A (n.6066+39C>A)
c.6060+39C>A (n.6060+39C>A)
c.3777+39C>A (n.3777+39C>A)
c.*3580+39C>A (n.*3580+39C>A)
c.*3789+39C>A (n.*3789+39C>A)
n.4285+39C>A
c.*5416+39C>A (n.*5416+39C>A)
c.5481+39C>A (n.5481+39C>A)
c.5457+39C>A (n.5457+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498861C>ACA5339993NOTCH1c.6180+38G>T (n.6180+38G>T)
c.*1220+38G>T (n.*1220+38G>T)
n.2776+38G>T
n.2512+38G>T
c.6066+38G>T (n.6066+38G>T)
c.6060+38G>T (n.6060+38G>T)
c.3777+38G>T (n.3777+38G>T)
c.*3580+38G>T (n.*3580+38G>T)
c.*3789+38G>T (n.*3789+38G>T)
n.4285+38G>T
c.*5416+38G>T (n.*5416+38G>T)
c.5481+38G>T (n.5481+38G>T)
c.5457+38G>T (n.5457+38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498861C=CA1884232381NOTCH1c.6180+38G= (n.6180+38G=)
c.*1220+38G= (n.*1220+38G=)
n.2776+38G=
n.2512+38G=
c.6066+38G= (n.6066+38G=)
c.6060+38G= (n.6060+38G=)
c.3777+38G= (n.3777+38G=)
c.*3580+38G= (n.*3580+38G=)
c.*3789+38G= (n.*3789+38G=)
n.4285+38G=
c.*5416+38G= (n.*5416+38G=)
c.5481+38G= (n.5481+38G=)
c.5457+38G= (n.5457+38G=)
9g.136498861C>GCA2720763313NOTCH1c.6180+38G>C (n.6180+38G>C)
c.*1220+38G>C (n.*1220+38G>C)
n.2776+38G>C
n.2512+38G>C
c.6066+38G>C (n.6066+38G>C)
c.6060+38G>C (n.6060+38G>C)
c.3777+38G>C (n.3777+38G>C)
c.*3580+38G>C (n.*3580+38G>C)
c.*3789+38G>C (n.*3789+38G>C)
n.4285+38G>C
c.*5416+38G>C (n.*5416+38G>C)
c.5481+38G>C (n.5481+38G>C)
c.5457+38G>C (n.5457+38G>C)
 dbSNP
9g.136498861C>TCA5339994NOTCH1c.6180+38G>A (n.6180+38G>A)
c.*1220+38G>A (n.*1220+38G>A)
n.2776+38G>A
n.2512+38G>A
c.6066+38G>A (n.6066+38G>A)
c.6060+38G>A (n.6060+38G>A)
c.3777+38G>A (n.3777+38G>A)
c.*3580+38G>A (n.*3580+38G>A)
c.*3789+38G>A (n.*3789+38G>A)
n.4285+38G>A
c.*5416+38G>A (n.*5416+38G>A)
c.5481+38G>A (n.5481+38G>A)
c.5457+38G>A (n.5457+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498862C>ACA2692633495NOTCH1c.6180+37G>T (n.6180+37G>T)
c.*1220+37G>T (n.*1220+37G>T)
n.2776+37G>T
n.2512+37G>T
c.6066+37G>T (n.6066+37G>T)
c.6060+37G>T (n.6060+37G>T)
c.3777+37G>T (n.3777+37G>T)
c.*3580+37G>T (n.*3580+37G>T)
c.*3789+37G>T (n.*3789+37G>T)
n.4285+37G>T
c.*5416+37G>T (n.*5416+37G>T)
c.5481+37G>T (n.5481+37G>T)
c.5457+37G>T (n.5457+37G>T)
 gnomAD v4
9g.136498863C>ACA2579518501NOTCH1c.6180+36G>T (n.6180+36G>T)
c.*1220+36G>T (n.*1220+36G>T)
n.2776+36G>T
n.2512+36G>T
c.6066+36G>T (n.6066+36G>T)
c.6060+36G>T (n.6060+36G>T)
c.3777+36G>T (n.3777+36G>T)
c.*3580+36G>T (n.*3580+36G>T)
c.*3789+36G>T (n.*3789+36G>T)
n.4285+36G>T
c.*5416+36G>T (n.*5416+36G>T)
c.5481+36G>T (n.5481+36G>T)
c.5457+36G>T (n.5457+36G>T)
 dbSNP
9g.136498863C=CA1884232382NOTCH1c.6180+36G= (n.6180+36G=)
c.*1220+36G= (n.*1220+36G=)
n.2776+36G=
n.2512+36G=
c.6066+36G= (n.6066+36G=)
c.6060+36G= (n.6060+36G=)
c.3777+36G= (n.3777+36G=)
c.*3580+36G= (n.*3580+36G=)
c.*3789+36G= (n.*3789+36G=)
n.4285+36G=
c.*5416+36G= (n.*5416+36G=)
c.5481+36G= (n.5481+36G=)
c.5457+36G= (n.5457+36G=)
9g.136498863C>GCA2692633496NOTCH1c.6180+36G>C (n.6180+36G>C)
c.*1220+36G>C (n.*1220+36G>C)
n.2776+36G>C
n.2512+36G>C
c.6066+36G>C (n.6066+36G>C)
c.6060+36G>C (n.6060+36G>C)
c.3777+36G>C (n.3777+36G>C)
c.*3580+36G>C (n.*3580+36G>C)
c.*3789+36G>C (n.*3789+36G>C)
n.4285+36G>C
c.*5416+36G>C (n.*5416+36G>C)
c.5481+36G>C (n.5481+36G>C)
c.5457+36G>C (n.5457+36G>C)
 gnomAD v4
9g.136498863C>TCA1884232383NOTCH1c.6180+36G>A (n.6180+36G>A)
c.*1220+36G>A (n.*1220+36G>A)
n.2776+36G>A
n.2512+36G>A
c.6066+36G>A (n.6066+36G>A)
c.6060+36G>A (n.6060+36G>A)
c.3777+36G>A (n.3777+36G>A)
c.*3580+36G>A (n.*3580+36G>A)
c.*3789+36G>A (n.*3789+36G>A)
n.4285+36G>A
c.*5416+36G>A (n.*5416+36G>A)
c.5481+36G>A (n.5481+36G>A)
c.5457+36G>A (n.5457+36G>A)
 dbSNP
9g.136498865C>ACA2692633497NOTCH1c.6180+34G>T (n.6180+34G>T)
c.*1220+34G>T (n.*1220+34G>T)
n.2776+34G>T
n.2512+34G>T
c.6066+34G>T (n.6066+34G>T)
c.6060+34G>T (n.6060+34G>T)
c.3777+34G>T (n.3777+34G>T)
c.*3580+34G>T (n.*3580+34G>T)
c.*3789+34G>T (n.*3789+34G>T)
n.4285+34G>T
c.*5416+34G>T (n.*5416+34G>T)
c.5481+34G>T (n.5481+34G>T)
c.5457+34G>T (n.5457+34G>T)
 gnomAD v4
9g.136498865C=CA1884232384NOTCH1c.6180+34G= (n.6180+34G=)
c.*1220+34G= (n.*1220+34G=)
n.2776+34G=
n.2512+34G=
c.6066+34G= (n.6066+34G=)
c.6060+34G= (n.6060+34G=)
c.3777+34G= (n.3777+34G=)
c.*3580+34G= (n.*3580+34G=)
c.*3789+34G= (n.*3789+34G=)
n.4285+34G=
c.*5416+34G= (n.*5416+34G=)
c.5481+34G= (n.5481+34G=)
c.5457+34G= (n.5457+34G=)
9g.136498865C>TCA201637470NOTCH1c.6180+34G>A (n.6180+34G>A)
c.*1220+34G>A (n.*1220+34G>A)
n.2776+34G>A
n.2512+34G>A
c.6066+34G>A (n.6066+34G>A)
c.6060+34G>A (n.6060+34G>A)
c.3777+34G>A (n.3777+34G>A)
c.*3580+34G>A (n.*3580+34G>A)
c.*3789+34G>A (n.*3789+34G>A)
n.4285+34G>A
c.*5416+34G>A (n.*5416+34G>A)
c.5481+34G>A (n.5481+34G>A)
c.5457+34G>A (n.5457+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498866A=CA1884232385NOTCH1c.6180+33T= (n.6180+33T=)
c.*1220+33T= (n.*1220+33T=)
n.2776+33T=
n.2512+33T=
c.6066+33T= (n.6066+33T=)
c.6060+33T= (n.6060+33T=)
c.3777+33T= (n.3777+33T=)
c.*3580+33T= (n.*3580+33T=)
c.*3789+33T= (n.*3789+33T=)
n.4285+33T=
c.*5416+33T= (n.*5416+33T=)
c.5481+33T= (n.5481+33T=)
c.5457+33T= (n.5457+33T=)
9g.136498866A>CCA1884232386NOTCH1c.6180+33T>G (n.6180+33T>G)
c.*1220+33T>G (n.*1220+33T>G)
n.2776+33T>G
n.2512+33T>G
c.6066+33T>G (n.6066+33T>G)
c.6060+33T>G (n.6060+33T>G)
c.3777+33T>G (n.3777+33T>G)
c.*3580+33T>G (n.*3580+33T>G)
c.*3789+33T>G (n.*3789+33T>G)
n.4285+33T>G
c.*5416+33T>G (n.*5416+33T>G)
c.5481+33T>G (n.5481+33T>G)
c.5457+33T>G (n.5457+33T>G)
 dbSNP
9g.136498866A>GCA591367120NOTCH1c.6180+33T>C (n.6180+33T>C)
c.*1220+33T>C (n.*1220+33T>C)
n.2776+33T>C
n.2512+33T>C
c.6066+33T>C (n.6066+33T>C)
c.6060+33T>C (n.6060+33T>C)
c.3777+33T>C (n.3777+33T>C)
c.*3580+33T>C (n.*3580+33T>C)
c.*3789+33T>C (n.*3789+33T>C)
n.4285+33T>C
c.*5416+33T>C (n.*5416+33T>C)
c.5481+33T>C (n.5481+33T>C)
c.5457+33T>C (n.5457+33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498866A>TCA2720785172NOTCH1c.6180+33T>A (n.6180+33T>A)
c.*1220+33T>A (n.*1220+33T>A)
n.2776+33T>A
n.2512+33T>A
c.6066+33T>A (n.6066+33T>A)
c.6060+33T>A (n.6060+33T>A)
c.3777+33T>A (n.3777+33T>A)
c.*3580+33T>A (n.*3580+33T>A)
c.*3789+33T>A (n.*3789+33T>A)
n.4285+33T>A
c.*5416+33T>A (n.*5416+33T>A)
c.5481+33T>A (n.5481+33T>A)
c.5457+33T>A (n.5457+33T>A)
 dbSNP
9g.136498867C=CA1884232387NOTCH1c.6180+32G= (n.6180+32G=)
c.*1220+32G= (n.*1220+32G=)
n.2776+32G=
n.2512+32G=
c.6066+32G= (n.6066+32G=)
c.6060+32G= (n.6060+32G=)
c.3777+32G= (n.3777+32G=)
c.*3580+32G= (n.*3580+32G=)
c.*3789+32G= (n.*3789+32G=)
n.4285+32G=
c.*5416+32G= (n.*5416+32G=)
c.5481+32G= (n.5481+32G=)
c.5457+32G= (n.5457+32G=)
9g.136498867C>GCA2720761021NOTCH1c.6180+32G>C (n.6180+32G>C)
c.*1220+32G>C (n.*1220+32G>C)
n.2776+32G>C
n.2512+32G>C
c.6066+32G>C (n.6066+32G>C)
c.6060+32G>C (n.6060+32G>C)
c.3777+32G>C (n.3777+32G>C)
c.*3580+32G>C (n.*3580+32G>C)
c.*3789+32G>C (n.*3789+32G>C)
n.4285+32G>C
c.*5416+32G>C (n.*5416+32G>C)
c.5481+32G>C (n.5481+32G>C)
c.5457+32G>C (n.5457+32G>C)
 dbSNP
9g.136498867C>TCA5339995NOTCH1c.6180+32G>A (n.6180+32G>A)
c.*1220+32G>A (n.*1220+32G>A)
n.2776+32G>A
n.2512+32G>A
c.6066+32G>A (n.6066+32G>A)
c.6060+32G>A (n.6060+32G>A)
c.3777+32G>A (n.3777+32G>A)
c.*3580+32G>A (n.*3580+32G>A)
c.*3789+32G>A (n.*3789+32G>A)
n.4285+32G>A
c.*5416+32G>A (n.*5416+32G>A)
c.5481+32G>A (n.5481+32G>A)
c.5457+32G>A (n.5457+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498868G>ACA5339996NOTCH1c.6180+31C>T (n.6180+31C>T)
c.*1220+31C>T (n.*1220+31C>T)
n.2776+31C>T
n.2512+31C>T
c.6066+31C>T (n.6066+31C>T)
c.6060+31C>T (n.6060+31C>T)
c.3777+31C>T (n.3777+31C>T)
c.*3580+31C>T (n.*3580+31C>T)
c.*3789+31C>T (n.*3789+31C>T)
n.4285+31C>T
c.*5416+31C>T (n.*5416+31C>T)
c.5481+31C>T (n.5481+31C>T)
c.5457+31C>T (n.5457+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498868G>CCA2720761476NOTCH1c.6180+31C>G (n.6180+31C>G)
c.*1220+31C>G (n.*1220+31C>G)
n.2776+31C>G
n.2512+31C>G
c.6066+31C>G (n.6066+31C>G)
c.6060+31C>G (n.6060+31C>G)
c.3777+31C>G (n.3777+31C>G)
c.*3580+31C>G (n.*3580+31C>G)
c.*3789+31C>G (n.*3789+31C>G)
n.4285+31C>G
c.*5416+31C>G (n.*5416+31C>G)
c.5481+31C>G (n.5481+31C>G)
c.5457+31C>G (n.5457+31C>G)
 dbSNP
9g.136498868G=CA1884232388NOTCH1c.6180+31C= (n.6180+31C=)
c.*1220+31C= (n.*1220+31C=)
n.2776+31C=
n.2512+31C=
c.6066+31C= (n.6066+31C=)
c.6060+31C= (n.6060+31C=)
c.3777+31C= (n.3777+31C=)
c.*3580+31C= (n.*3580+31C=)
c.*3789+31C= (n.*3789+31C=)
n.4285+31C=
c.*5416+31C= (n.*5416+31C=)
c.5481+31C= (n.5481+31C=)
c.5457+31C= (n.5457+31C=)
9g.136498868G>TCA2692633498NOTCH1c.6180+31C>A (n.6180+31C>A)
c.*1220+31C>A (n.*1220+31C>A)
n.2776+31C>A
n.2512+31C>A
c.6066+31C>A (n.6066+31C>A)
c.6060+31C>A (n.6060+31C>A)
c.3777+31C>A (n.3777+31C>A)
c.*3580+31C>A (n.*3580+31C>A)
c.*3789+31C>A (n.*3789+31C>A)
n.4285+31C>A
c.*5416+31C>A (n.*5416+31C>A)
c.5481+31C>A (n.5481+31C>A)
c.5457+31C>A (n.5457+31C>A)
 gnomAD v4
9g.136498869T>ACA2721104234NOTCH1c.6180+30A>T (n.6180+30A>T)
c.*1220+30A>T (n.*1220+30A>T)
n.2776+30A>T
n.2512+30A>T
c.6066+30A>T (n.6066+30A>T)
c.6060+30A>T (n.6060+30A>T)
c.3777+30A>T (n.3777+30A>T)
c.*3580+30A>T (n.*3580+30A>T)
c.*3789+30A>T (n.*3789+30A>T)
n.4285+30A>T
c.*5416+30A>T (n.*5416+30A>T)
c.5481+30A>T (n.5481+30A>T)
c.5457+30A>T (n.5457+30A>T)
 dbSNP
9g.136498869T>CCA2721104210NOTCH1c.6180+30A>G (n.6180+30A>G)
c.*1220+30A>G (n.*1220+30A>G)
n.2776+30A>G
n.2512+30A>G
c.6066+30A>G (n.6066+30A>G)
c.6060+30A>G (n.6060+30A>G)
c.3777+30A>G (n.3777+30A>G)
c.*3580+30A>G (n.*3580+30A>G)
c.*3789+30A>G (n.*3789+30A>G)
n.4285+30A>G
c.*5416+30A>G (n.*5416+30A>G)
c.5481+30A>G (n.5481+30A>G)
c.5457+30A>G (n.5457+30A>G)
 dbSNP
9g.136498869T>GCA2721104169NOTCH1c.6180+30A>C (n.6180+30A>C)
c.*1220+30A>C (n.*1220+30A>C)
n.2776+30A>C
n.2512+30A>C
c.6066+30A>C (n.6066+30A>C)
c.6060+30A>C (n.6060+30A>C)
c.3777+30A>C (n.3777+30A>C)
c.*3580+30A>C (n.*3580+30A>C)
c.*3789+30A>C (n.*3789+30A>C)
n.4285+30A>C
c.*5416+30A>C (n.*5416+30A>C)
c.5481+30A>C (n.5481+30A>C)
c.5457+30A>C (n.5457+30A>C)
 dbSNP
9g.136498870C>ACA2579518502NOTCH1c.6180+29G>T (n.6180+29G>T)
c.*1220+29G>T (n.*1220+29G>T)
n.2776+29G>T
n.2512+29G>T
c.6066+29G>T (n.6066+29G>T)
c.6060+29G>T (n.6060+29G>T)
c.3777+29G>T (n.3777+29G>T)
c.*3580+29G>T (n.*3580+29G>T)
c.*3789+29G>T (n.*3789+29G>T)
n.4285+29G>T
c.*5416+29G>T (n.*5416+29G>T)
c.5481+29G>T (n.5481+29G>T)
c.5457+29G>T (n.5457+29G>T)
9g.136498870C=CA1884232389NOTCH1c.6180+29G= (n.6180+29G=)
c.*1220+29G= (n.*1220+29G=)
n.2776+29G=
n.2512+29G=
c.6066+29G= (n.6066+29G=)
c.6060+29G= (n.6060+29G=)
c.3777+29G= (n.3777+29G=)
c.*3580+29G= (n.*3580+29G=)
c.*3789+29G= (n.*3789+29G=)
n.4285+29G=
c.*5416+29G= (n.*5416+29G=)
c.5481+29G= (n.5481+29G=)
c.5457+29G= (n.5457+29G=)
9g.136498870C>TCA1884232390NOTCH1c.6180+29G>A (n.6180+29G>A)
c.*1220+29G>A (n.*1220+29G>A)
n.2776+29G>A
n.2512+29G>A
c.6066+29G>A (n.6066+29G>A)
c.6060+29G>A (n.6060+29G>A)
c.3777+29G>A (n.3777+29G>A)
c.*3580+29G>A (n.*3580+29G>A)
c.*3789+29G>A (n.*3789+29G>A)
n.4285+29G>A
c.*5416+29G>A (n.*5416+29G>A)
c.5481+29G>A (n.5481+29G>A)
c.5457+29G>A (n.5457+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498872C>ACA5339997NOTCH1c.6180+27G>T (n.6180+27G>T)
c.*1220+27G>T (n.*1220+27G>T)
n.2776+27G>T
n.2512+27G>T
c.6066+27G>T (n.6066+27G>T)
c.6060+27G>T (n.6060+27G>T)
c.3777+27G>T (n.3777+27G>T)
c.*3580+27G>T (n.*3580+27G>T)
c.*3789+27G>T (n.*3789+27G>T)
n.4285+27G>T
c.*5416+27G>T (n.*5416+27G>T)
c.5481+27G>T (n.5481+27G>T)
c.5457+27G>T (n.5457+27G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498872C=CA1884232392NOTCH1c.6180+27G= (n.6180+27G=)
c.*1220+27G= (n.*1220+27G=)
n.2776+27G=
n.2512+27G=
c.6066+27G= (n.6066+27G=)
c.6060+27G= (n.6060+27G=)
c.3777+27G= (n.3777+27G=)
c.*3580+27G= (n.*3580+27G=)
c.*3789+27G= (n.*3789+27G=)
n.4285+27G=
c.*5416+27G= (n.*5416+27G=)
c.5481+27G= (n.5481+27G=)
c.5457+27G= (n.5457+27G=)
9g.136498872C>GCA2720766030NOTCH1c.6180+27G>C (n.6180+27G>C)
c.*1220+27G>C (n.*1220+27G>C)
n.2776+27G>C
n.2512+27G>C
c.6066+27G>C (n.6066+27G>C)
c.6060+27G>C (n.6060+27G>C)
c.3777+27G>C (n.3777+27G>C)
c.*3580+27G>C (n.*3580+27G>C)
c.*3789+27G>C (n.*3789+27G>C)
n.4285+27G>C
c.*5416+27G>C (n.*5416+27G>C)
c.5481+27G>C (n.5481+27G>C)
c.5457+27G>C (n.5457+27G>C)
 dbSNP
9g.136498872C>TCA2692633500NOTCH1c.6180+27G>A (n.6180+27G>A)
c.*1220+27G>A (n.*1220+27G>A)
n.2776+27G>A
n.2512+27G>A
c.6066+27G>A (n.6066+27G>A)
c.6060+27G>A (n.6060+27G>A)
c.3777+27G>A (n.3777+27G>A)
c.*3580+27G>A (n.*3580+27G>A)
c.*3789+27G>A (n.*3789+27G>A)
n.4285+27G>A
c.*5416+27G>A (n.*5416+27G>A)
c.5481+27G>A (n.5481+27G>A)
c.5457+27G>A (n.5457+27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498875delCA2692633499NOTCH1c.6180+27del (n.6180+27del)
c.*1220+27del (n.*1220+27del)
n.2776+27del
n.2512+27del
c.6066+27del (n.6066+27del)
c.6060+27del (n.6060+27del)
c.3777+27del (n.3777+27del)
c.*3580+27del (n.*3580+27del)
c.*3789+27del (n.*3789+27del)
n.4285+27del
c.*5416+27del (n.*5416+27del)
c.5481+27del (n.5481+27del)
c.5457+27del (n.5457+27del)
 gnomAD v4
9g.136498873C=CA1884232393NOTCH1c.6180+26G= (n.6180+26G=)
c.*1220+26G= (n.*1220+26G=)
n.2776+26G=
n.2512+26G=
c.6066+26G= (n.6066+26G=)
c.6060+26G= (n.6060+26G=)
c.3777+26G= (n.3777+26G=)
c.*3580+26G= (n.*3580+26G=)
c.*3789+26G= (n.*3789+26G=)
n.4285+26G=
c.*5416+26G= (n.*5416+26G=)
c.5481+26G= (n.5481+26G=)
c.5457+26G= (n.5457+26G=)
9g.136498873C>GCA201637513NOTCH1c.6180+26G>C (n.6180+26G>C)
c.*1220+26G>C (n.*1220+26G>C)
n.2776+26G>C
n.2512+26G>C
c.6066+26G>C (n.6066+26G>C)
c.6060+26G>C (n.6060+26G>C)
c.3777+26G>C (n.3777+26G>C)
c.*3580+26G>C (n.*3580+26G>C)
c.*3789+26G>C (n.*3789+26G>C)
n.4285+26G>C
c.*5416+26G>C (n.*5416+26G>C)
c.5481+26G>C (n.5481+26G>C)
c.5457+26G>C (n.5457+26G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498873C>TCA1884232394NOTCH1c.6180+26G>A (n.6180+26G>A)
c.*1220+26G>A (n.*1220+26G>A)
n.2776+26G>A
n.2512+26G>A
c.6066+26G>A (n.6066+26G>A)
c.6060+26G>A (n.6060+26G>A)
c.3777+26G>A (n.3777+26G>A)
c.*3580+26G>A (n.*3580+26G>A)
c.*3789+26G>A (n.*3789+26G>A)
n.4285+26G>A
c.*5416+26G>A (n.*5416+26G>A)
c.5481+26G>A (n.5481+26G>A)
c.5457+26G>A (n.5457+26G>A)
 dbSNP
9g.136498874C>ACA2692633501NOTCH1c.6180+25G>T (n.6180+25G>T)
c.*1220+25G>T (n.*1220+25G>T)
n.2776+25G>T
n.2512+25G>T
c.6066+25G>T (n.6066+25G>T)
c.6060+25G>T (n.6060+25G>T)
c.3777+25G>T (n.3777+25G>T)
c.*3580+25G>T (n.*3580+25G>T)
c.*3789+25G>T (n.*3789+25G>T)
n.4285+25G>T
c.*5416+25G>T (n.*5416+25G>T)
c.5481+25G>T (n.5481+25G>T)
c.5457+25G>T (n.5457+25G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498874C>TCA2692633502NOTCH1c.6180+25G>A (n.6180+25G>A)
c.*1220+25G>A (n.*1220+25G>A)
n.2776+25G>A
n.2512+25G>A
c.6066+25G>A (n.6066+25G>A)
c.6060+25G>A (n.6060+25G>A)
c.3777+25G>A (n.3777+25G>A)
c.*3580+25G>A (n.*3580+25G>A)
c.*3789+25G>A (n.*3789+25G>A)
n.4285+25G>A
c.*5416+25G>A (n.*5416+25G>A)
c.5481+25G>A (n.5481+25G>A)
c.5457+25G>A (n.5457+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498875C>ACA2692633504NOTCH1c.6180+24G>T (n.6180+24G>T)
c.*1220+24G>T (n.*1220+24G>T)
n.2776+24G>T
n.2512+24G>T
c.6066+24G>T (n.6066+24G>T)
c.6060+24G>T (n.6060+24G>T)
c.3777+24G>T (n.3777+24G>T)
c.*3580+24G>T (n.*3580+24G>T)
c.*3789+24G>T (n.*3789+24G>T)
n.4285+24G>T
c.*5416+24G>T (n.*5416+24G>T)
c.5481+24G>T (n.5481+24G>T)
c.5457+24G>T (n.5457+24G>T)
 gnomAD v4
9g.136498875C=CA1884232395NOTCH1c.6180+24G= (n.6180+24G=)
c.*1220+24G= (n.*1220+24G=)
n.2776+24G=
n.2512+24G=
c.6066+24G= (n.6066+24G=)
c.6060+24G= (n.6060+24G=)
c.3777+24G= (n.3777+24G=)
c.*3580+24G= (n.*3580+24G=)
c.*3789+24G= (n.*3789+24G=)
n.4285+24G=
c.*5416+24G= (n.*5416+24G=)
c.5481+24G= (n.5481+24G=)
c.5457+24G= (n.5457+24G=)
9g.136498875C>TCA201637517NOTCH1c.6180+24G>A (n.6180+24G>A)
c.*1220+24G>A (n.*1220+24G>A)
n.2776+24G>A
n.2512+24G>A
c.6066+24G>A (n.6066+24G>A)
c.6060+24G>A (n.6060+24G>A)
c.3777+24G>A (n.3777+24G>A)
c.*3580+24G>A (n.*3580+24G>A)
c.*3789+24G>A (n.*3789+24G>A)
n.4285+24G>A
c.*5416+24G>A (n.*5416+24G>A)
c.5481+24G>A (n.5481+24G>A)
c.5457+24G>A (n.5457+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498876T>CCA591367121NOTCH1c.6180+23A>G (n.6180+23A>G)
c.*1220+23A>G (n.*1220+23A>G)
n.2776+23A>G
n.2512+23A>G
c.6066+23A>G (n.6066+23A>G)
c.6060+23A>G (n.6060+23A>G)
c.3777+23A>G (n.3777+23A>G)
c.*3580+23A>G (n.*3580+23A>G)
c.*3789+23A>G (n.*3789+23A>G)
n.4285+23A>G
c.*5416+23A>G (n.*5416+23A>G)
c.5481+23A>G (n.5481+23A>G)
c.5457+23A>G (n.5457+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498876T=CA1884232396NOTCH1c.6180+23A= (n.6180+23A=)
c.*1220+23A= (n.*1220+23A=)
n.2776+23A=
n.2512+23A=
c.6066+23A= (n.6066+23A=)
c.6060+23A= (n.6060+23A=)
c.3777+23A= (n.3777+23A=)
c.*3580+23A= (n.*3580+23A=)
c.*3789+23A= (n.*3789+23A=)
n.4285+23A=
c.*5416+23A= (n.*5416+23A=)
c.5481+23A= (n.5481+23A=)
c.5457+23A= (n.5457+23A=)
9g.136498877G>ACA591367122NOTCH1c.6180+22C>T (n.6180+22C>T)
c.*1220+22C>T (n.*1220+22C>T)
n.2776+22C>T
n.2512+22C>T
c.6066+22C>T (n.6066+22C>T)
c.6060+22C>T (n.6060+22C>T)
c.3777+22C>T (n.3777+22C>T)
c.*3580+22C>T (n.*3580+22C>T)
c.*3789+22C>T (n.*3789+22C>T)
n.4285+22C>T
c.*5416+22C>T (n.*5416+22C>T)
c.5481+22C>T (n.5481+22C>T)
c.5457+22C>T (n.5457+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498877G>CCA2692633508NOTCH1c.6180+22C>G (n.6180+22C>G)
c.*1220+22C>G (n.*1220+22C>G)
n.2776+22C>G
n.2512+22C>G
c.6066+22C>G (n.6066+22C>G)
c.6060+22C>G (n.6060+22C>G)
c.3777+22C>G (n.3777+22C>G)
c.*3580+22C>G (n.*3580+22C>G)
c.*3789+22C>G (n.*3789+22C>G)
n.4285+22C>G
c.*5416+22C>G (n.*5416+22C>G)
c.5481+22C>G (n.5481+22C>G)
c.5457+22C>G (n.5457+22C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498877G=CA1884232397NOTCH1c.6180+22C= (n.6180+22C=)
c.*1220+22C= (n.*1220+22C=)
n.2776+22C=
n.2512+22C=
c.6066+22C= (n.6066+22C=)
c.6060+22C= (n.6060+22C=)
c.3777+22C= (n.3777+22C=)
c.*3580+22C= (n.*3580+22C=)
c.*3789+22C= (n.*3789+22C=)
n.4285+22C=
c.*5416+22C= (n.*5416+22C=)
c.5481+22C= (n.5481+22C=)
c.5457+22C= (n.5457+22C=)
9g.136498878G>ACA2720841277NOTCH1c.6180+21C>T (n.6180+21C>T)
c.*1220+21C>T (n.*1220+21C>T)
n.2776+21C>T
n.2512+21C>T
c.6066+21C>T (n.6066+21C>T)
c.6060+21C>T (n.6060+21C>T)
c.3777+21C>T (n.3777+21C>T)
c.*3580+21C>T (n.*3580+21C>T)
c.*3789+21C>T (n.*3789+21C>T)
n.4285+21C>T
c.*5416+21C>T (n.*5416+21C>T)
c.5481+21C>T (n.5481+21C>T)
c.5457+21C>T (n.5457+21C>T)
 dbSNP
9g.136498878G>CCA1884232400NOTCH1c.6180+21C>G (n.6180+21C>G)
c.*1220+21C>G (n.*1220+21C>G)
n.2776+21C>G
n.2512+21C>G
c.6066+21C>G (n.6066+21C>G)
c.6060+21C>G (n.6060+21C>G)
c.3777+21C>G (n.3777+21C>G)
c.*3580+21C>G (n.*3580+21C>G)
c.*3789+21C>G (n.*3789+21C>G)
n.4285+21C>G
c.*5416+21C>G (n.*5416+21C>G)
c.5481+21C>G (n.5481+21C>G)
c.5457+21C>G (n.5457+21C>G)
 dbSNP
9g.136498878G=CA1884232398NOTCH1c.6180+21C= (n.6180+21C=)
c.*1220+21C= (n.*1220+21C=)
n.2776+21C=
n.2512+21C=
c.6066+21C= (n.6066+21C=)
c.6060+21C= (n.6060+21C=)
c.3777+21C= (n.3777+21C=)
c.*3580+21C= (n.*3580+21C=)
c.*3789+21C= (n.*3789+21C=)
n.4285+21C=
c.*5416+21C= (n.*5416+21C=)
c.5481+21C= (n.5481+21C=)
c.5457+21C= (n.5457+21C=)
9g.136498878G>TCA2720841278NOTCH1c.6180+21C>A (n.6180+21C>A)
c.*1220+21C>A (n.*1220+21C>A)
n.2776+21C>A
n.2512+21C>A
c.6066+21C>A (n.6066+21C>A)
c.6060+21C>A (n.6060+21C>A)
c.3777+21C>A (n.3777+21C>A)
c.*3580+21C>A (n.*3580+21C>A)
c.*3789+21C>A (n.*3789+21C>A)
n.4285+21C>A
c.*5416+21C>A (n.*5416+21C>A)
c.5481+21C>A (n.5481+21C>A)
c.5457+21C>A (n.5457+21C>A)
 dbSNP
9g.136498879C>TCA2721104242NOTCH1c.6180+20G>A (n.6180+20G>A)
c.*1220+20G>A (n.*1220+20G>A)
n.2776+20G>A
n.2512+20G>A
c.6066+20G>A (n.6066+20G>A)
c.6060+20G>A (n.6060+20G>A)
c.3777+20G>A (n.3777+20G>A)
c.*3580+20G>A (n.*3580+20G>A)
c.*3789+20G>A (n.*3789+20G>A)
n.4285+20G>A
c.*5416+20G>A (n.*5416+20G>A)
c.5481+20G>A (n.5481+20G>A)
c.5457+20G>A (n.5457+20G>A)
 dbSNP
9g.136498880A>CCA2721104290NOTCH1c.6180+19T>G (n.6180+19T>G)
c.*1220+19T>G (n.*1220+19T>G)
n.2776+19T>G
n.2512+19T>G
c.6066+19T>G (n.6066+19T>G)
c.6060+19T>G (n.6060+19T>G)
c.3777+19T>G (n.3777+19T>G)
c.*3580+19T>G (n.*3580+19T>G)
c.*3789+19T>G (n.*3789+19T>G)
n.4285+19T>G
c.*5416+19T>G (n.*5416+19T>G)
c.5481+19T>G (n.5481+19T>G)
c.5457+19T>G (n.5457+19T>G)
 dbSNP
9g.136498880A>GCA2580080995NOTCH1c.6180+19T>C (n.6180+19T>C)
c.*1220+19T>C (n.*1220+19T>C)
n.2776+19T>C
n.2512+19T>C
c.6066+19T>C (n.6066+19T>C)
c.6060+19T>C (n.6060+19T>C)
c.3777+19T>C (n.3777+19T>C)
c.*3580+19T>C (n.*3580+19T>C)
c.*3789+19T>C (n.*3789+19T>C)
n.4285+19T>C
c.*5416+19T>C (n.*5416+19T>C)
c.5481+19T>C (n.5481+19T>C)
c.5457+19T>C (n.5457+19T>C)
 ClinVar gnomAD v4
9g.136498880A>TCA2721104266NOTCH1c.6180+19T>A (n.6180+19T>A)
c.*1220+19T>A (n.*1220+19T>A)
n.2776+19T>A
n.2512+19T>A
c.6066+19T>A (n.6066+19T>A)
c.6060+19T>A (n.6060+19T>A)
c.3777+19T>A (n.3777+19T>A)
c.*3580+19T>A (n.*3580+19T>A)
c.*3789+19T>A (n.*3789+19T>A)
n.4285+19T>A
c.*5416+19T>A (n.*5416+19T>A)
c.5481+19T>A (n.5481+19T>A)
c.5457+19T>A (n.5457+19T>A)
 dbSNP
9g.136498881T>ACA5339998NOTCH1c.6180+18A>T (n.6180+18A>T)
c.*1220+18A>T (n.*1220+18A>T)
n.2776+18A>T
n.2512+18A>T
c.6066+18A>T (n.6066+18A>T)
c.6060+18A>T (n.6060+18A>T)
c.3777+18A>T (n.3777+18A>T)
c.*3580+18A>T (n.*3580+18A>T)
c.*3789+18A>T (n.*3789+18A>T)
n.4285+18A>T
c.*5416+18A>T (n.*5416+18A>T)
c.5481+18A>T (n.5481+18A>T)
c.5457+18A>T (n.5457+18A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498881T>CCA2692633513NOTCH1c.6180+18A>G (n.6180+18A>G)
c.*1220+18A>G (n.*1220+18A>G)
n.2776+18A>G
n.2512+18A>G
c.6066+18A>G (n.6066+18A>G)
c.6060+18A>G (n.6060+18A>G)
c.3777+18A>G (n.3777+18A>G)
c.*3580+18A>G (n.*3580+18A>G)
c.*3789+18A>G (n.*3789+18A>G)
n.4285+18A>G
c.*5416+18A>G (n.*5416+18A>G)
c.5481+18A>G (n.5481+18A>G)
c.5457+18A>G (n.5457+18A>G)
 gnomAD v4
9g.136498881T=CA1884232401NOTCH1c.6180+18A= (n.6180+18A=)
c.*1220+18A= (n.*1220+18A=)
n.2776+18A=
n.2512+18A=
c.6066+18A= (n.6066+18A=)
c.6060+18A= (n.6060+18A=)
c.3777+18A= (n.3777+18A=)
c.*3580+18A= (n.*3580+18A=)
c.*3789+18A= (n.*3789+18A=)
n.4285+18A=
c.*5416+18A= (n.*5416+18A=)
c.5481+18A= (n.5481+18A=)
c.5457+18A= (n.5457+18A=)
9g.136498882C>ACA2721104296NOTCH1c.6180+17G>T (n.6180+17G>T)
c.*1220+17G>T (n.*1220+17G>T)
n.2776+17G>T
n.2512+17G>T
c.6066+17G>T (n.6066+17G>T)
c.6060+17G>T (n.6060+17G>T)
c.3777+17G>T (n.3777+17G>T)
c.*3580+17G>T (n.*3580+17G>T)
c.*3789+17G>T (n.*3789+17G>T)
n.4285+17G>T
c.*5416+17G>T (n.*5416+17G>T)
c.5481+17G>T (n.5481+17G>T)
c.5457+17G>T (n.5457+17G>T)
 dbSNP
9g.136498882C>GCA2721104307NOTCH1c.6180+17G>C (n.6180+17G>C)
c.*1220+17G>C (n.*1220+17G>C)
n.2776+17G>C
n.2512+17G>C
c.6066+17G>C (n.6066+17G>C)
c.6060+17G>C (n.6060+17G>C)
c.3777+17G>C (n.3777+17G>C)
c.*3580+17G>C (n.*3580+17G>C)
c.*3789+17G>C (n.*3789+17G>C)
n.4285+17G>C
c.*5416+17G>C (n.*5416+17G>C)
c.5481+17G>C (n.5481+17G>C)
c.5457+17G>C (n.5457+17G>C)
 dbSNP
9g.136498882C>TCA2579518503NOTCH1c.6180+17G>A (n.6180+17G>A)
c.*1220+17G>A (n.*1220+17G>A)
n.2776+17G>A
n.2512+17G>A
c.6066+17G>A (n.6066+17G>A)
c.6060+17G>A (n.6060+17G>A)
c.3777+17G>A (n.3777+17G>A)
c.*3580+17G>A (n.*3580+17G>A)
c.*3789+17G>A (n.*3789+17G>A)
n.4285+17G>A
c.*5416+17G>A (n.*5416+17G>A)
c.5481+17G>A (n.5481+17G>A)
c.5457+17G>A (n.5457+17G>A)
 dbSNP
9g.136498883C>ACA2692633515NOTCH1c.6180+16G>T (n.6180+16G>T)
c.*1220+16G>T (n.*1220+16G>T)
n.2776+16G>T
n.2512+16G>T
c.6066+16G>T (n.6066+16G>T)
c.6060+16G>T (n.6060+16G>T)
c.3777+16G>T (n.3777+16G>T)
c.*3580+16G>T (n.*3580+16G>T)
c.*3789+16G>T (n.*3789+16G>T)
n.4285+16G>T
c.*5416+16G>T (n.*5416+16G>T)
c.5481+16G>T (n.5481+16G>T)
c.5457+16G>T (n.5457+16G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498883C=CA1884232402NOTCH1c.6180+16G= (n.6180+16G=)
c.*1220+16G= (n.*1220+16G=)
n.2776+16G=
n.2512+16G=
c.6066+16G= (n.6066+16G=)
c.6060+16G= (n.6060+16G=)
c.3777+16G= (n.3777+16G=)
c.*3580+16G= (n.*3580+16G=)
c.*3789+16G= (n.*3789+16G=)
n.4285+16G=
c.*5416+16G= (n.*5416+16G=)
c.5481+16G= (n.5481+16G=)
c.5457+16G= (n.5457+16G=)
9g.136498883C>TCA1130023388NOTCH1c.6180+16G>A (n.6180+16G>A)
c.*1220+16G>A (n.*1220+16G>A)
n.2776+16G>A
n.2512+16G>A
c.6066+16G>A (n.6066+16G>A)
c.6060+16G>A (n.6060+16G>A)
c.3777+16G>A (n.3777+16G>A)
c.*3580+16G>A (n.*3580+16G>A)
c.*3789+16G>A (n.*3789+16G>A)
n.4285+16G>A
c.*5416+16G>A (n.*5416+16G>A)
c.5481+16G>A (n.5481+16G>A)
c.5457+16G>A (n.5457+16G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498884C>ACA2721104343NOTCH1c.6180+15G>T (n.6180+15G>T)
c.*1220+15G>T (n.*1220+15G>T)
n.2776+15G>T
n.2512+15G>T
c.6066+15G>T (n.6066+15G>T)
c.6060+15G>T (n.6060+15G>T)
c.3777+15G>T (n.3777+15G>T)
c.*3580+15G>T (n.*3580+15G>T)
c.*3789+15G>T (n.*3789+15G>T)
n.4285+15G>T
c.*5416+15G>T (n.*5416+15G>T)
c.5481+15G>T (n.5481+15G>T)
c.5457+15G>T (n.5457+15G>T)
 dbSNP
9g.136498884C>TCA2721104318NOTCH1c.6180+15G>A (n.6180+15G>A)
c.*1220+15G>A (n.*1220+15G>A)
n.2776+15G>A
n.2512+15G>A
c.6066+15G>A (n.6066+15G>A)
c.6060+15G>A (n.6060+15G>A)
c.3777+15G>A (n.3777+15G>A)
c.*3580+15G>A (n.*3580+15G>A)
c.*3789+15G>A (n.*3789+15G>A)
n.4285+15G>A
c.*5416+15G>A (n.*5416+15G>A)
c.5481+15G>A (n.5481+15G>A)
c.5457+15G>A (n.5457+15G>A)
 dbSNP
9g.136498885A=CA1884232403NOTCH1c.6180+14T= (n.6180+14T=)
c.*1220+14T= (n.*1220+14T=)
n.2776+14T=
n.2512+14T=
c.6066+14T= (n.6066+14T=)
c.6060+14T= (n.6060+14T=)
c.3777+14T= (n.3777+14T=)
c.*3580+14T= (n.*3580+14T=)
c.*3789+14T= (n.*3789+14T=)
n.4285+14T=
c.*5416+14T= (n.*5416+14T=)
c.5481+14T= (n.5481+14T=)
c.5457+14T= (n.5457+14T=)
9g.136498885A>CCA2720841297NOTCH1c.6180+14T>G (n.6180+14T>G)
c.*1220+14T>G (n.*1220+14T>G)
n.2776+14T>G
n.2512+14T>G
c.6066+14T>G (n.6066+14T>G)
c.6060+14T>G (n.6060+14T>G)
c.3777+14T>G (n.3777+14T>G)
c.*3580+14T>G (n.*3580+14T>G)
c.*3789+14T>G (n.*3789+14T>G)
n.4285+14T>G
c.*5416+14T>G (n.*5416+14T>G)
c.5481+14T>G (n.5481+14T>G)
c.5457+14T>G (n.5457+14T>G)
 dbSNP
9g.136498885A>GCA1884232404NOTCH1c.6180+14T>C (n.6180+14T>C)
c.*1220+14T>C (n.*1220+14T>C)
n.2776+14T>C
n.2512+14T>C
c.6066+14T>C (n.6066+14T>C)
c.6060+14T>C (n.6060+14T>C)
c.3777+14T>C (n.3777+14T>C)
c.*3580+14T>C (n.*3580+14T>C)
c.*3789+14T>C (n.*3789+14T>C)
n.4285+14T>C
c.*5416+14T>C (n.*5416+14T>C)
c.5481+14T>C (n.5481+14T>C)
c.5457+14T>C (n.5457+14T>C)
 dbSNP
9g.136498885A>TCA2720841298NOTCH1c.6180+14T>A (n.6180+14T>A)
c.*1220+14T>A (n.*1220+14T>A)
n.2776+14T>A
n.2512+14T>A
c.6066+14T>A (n.6066+14T>A)
c.6060+14T>A (n.6060+14T>A)
c.3777+14T>A (n.3777+14T>A)
c.*3580+14T>A (n.*3580+14T>A)
c.*3789+14T>A (n.*3789+14T>A)
n.4285+14T>A
c.*5416+14T>A (n.*5416+14T>A)
c.5481+14T>A (n.5481+14T>A)
c.5457+14T>A (n.5457+14T>A)
 dbSNP
9g.136498886G>ACA2720794624NOTCH1c.6180+13C>T (n.6180+13C>T)
c.*1220+13C>T (n.*1220+13C>T)
n.2776+13C>T
n.2512+13C>T
c.6066+13C>T (n.6066+13C>T)
c.6060+13C>T (n.6060+13C>T)
c.3777+13C>T (n.3777+13C>T)
c.*3580+13C>T (n.*3580+13C>T)
c.*3789+13C>T (n.*3789+13C>T)
n.4285+13C>T
c.*5416+13C>T (n.*5416+13C>T)
c.5481+13C>T (n.5481+13C>T)
c.5457+13C>T (n.5457+13C>T)
 dbSNP
9g.136498886G>CCA2720794625NOTCH1c.6180+13C>G (n.6180+13C>G)
c.*1220+13C>G (n.*1220+13C>G)
n.2776+13C>G
n.2512+13C>G
c.6066+13C>G (n.6066+13C>G)
c.6060+13C>G (n.6060+13C>G)
c.3777+13C>G (n.3777+13C>G)
c.*3580+13C>G (n.*3580+13C>G)
c.*3789+13C>G (n.*3789+13C>G)
n.4285+13C>G
c.*5416+13C>G (n.*5416+13C>G)
c.5481+13C>G (n.5481+13C>G)
c.5457+13C>G (n.5457+13C>G)
 dbSNP
9g.136498886G=CA1884232405NOTCH1c.6180+13C= (n.6180+13C=)
c.*1220+13C= (n.*1220+13C=)
n.2776+13C=
n.2512+13C=
c.6066+13C= (n.6066+13C=)
c.6060+13C= (n.6060+13C=)
c.3777+13C= (n.3777+13C=)
c.*3580+13C= (n.*3580+13C=)
c.*3789+13C= (n.*3789+13C=)
n.4285+13C=
c.*5416+13C= (n.*5416+13C=)
c.5481+13C= (n.5481+13C=)
c.5457+13C= (n.5457+13C=)
9g.136498886G>TCA591367123NOTCH1c.6180+13C>A (n.6180+13C>A)
c.*1220+13C>A (n.*1220+13C>A)
n.2776+13C>A
n.2512+13C>A
c.6066+13C>A (n.6066+13C>A)
c.6060+13C>A (n.6060+13C>A)
c.3777+13C>A (n.3777+13C>A)
c.*3580+13C>A (n.*3580+13C>A)
c.*3789+13C>A (n.*3789+13C>A)
n.4285+13C>A
c.*5416+13C>A (n.*5416+13C>A)
c.5481+13C>A (n.5481+13C>A)
c.5457+13C>A (n.5457+13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498887C>ACA201637524NOTCH1c.6180+12G>T (n.6180+12G>T)
c.*1220+12G>T (n.*1220+12G>T)
n.2776+12G>T
n.2512+12G>T
c.6066+12G>T (n.6066+12G>T)
c.6060+12G>T (n.6060+12G>T)
c.3777+12G>T (n.3777+12G>T)
c.*3580+12G>T (n.*3580+12G>T)
c.*3789+12G>T (n.*3789+12G>T)
n.4285+12G>T
c.*5416+12G>T (n.*5416+12G>T)
c.5481+12G>T (n.5481+12G>T)
c.5457+12G>T (n.5457+12G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498887C=CA1884232406NOTCH1c.6180+12G= (n.6180+12G=)
c.*1220+12G= (n.*1220+12G=)
n.2776+12G=
n.2512+12G=
c.6066+12G= (n.6066+12G=)
c.6060+12G= (n.6060+12G=)
c.3777+12G= (n.3777+12G=)
c.*3580+12G= (n.*3580+12G=)
c.*3789+12G= (n.*3789+12G=)
n.4285+12G=
c.*5416+12G= (n.*5416+12G=)
c.5481+12G= (n.5481+12G=)
c.5457+12G= (n.5457+12G=)
9g.136498887C>GCA2720770299NOTCH1c.6180+12G>C (n.6180+12G>C)
c.*1220+12G>C (n.*1220+12G>C)
n.2776+12G>C
n.2512+12G>C
c.6066+12G>C (n.6066+12G>C)
c.6060+12G>C (n.6060+12G>C)
c.3777+12G>C (n.3777+12G>C)
c.*3580+12G>C (n.*3580+12G>C)
c.*3789+12G>C (n.*3789+12G>C)
n.4285+12G>C
c.*5416+12G>C (n.*5416+12G>C)
c.5481+12G>C (n.5481+12G>C)
c.5457+12G>C (n.5457+12G>C)
 dbSNP
9g.136498888C>ACA2721104355NOTCH1c.6180+11G>T (n.6180+11G>T)
c.*1220+11G>T (n.*1220+11G>T)
n.2776+11G>T
n.2512+11G>T
c.6066+11G>T (n.6066+11G>T)
c.6060+11G>T (n.6060+11G>T)
c.3777+11G>T (n.3777+11G>T)
c.*3580+11G>T (n.*3580+11G>T)
c.*3789+11G>T (n.*3789+11G>T)
n.4285+11G>T
c.*5416+11G>T (n.*5416+11G>T)
c.5481+11G>T (n.5481+11G>T)
c.5457+11G>T (n.5457+11G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.136498888C>TCA2721104353NOTCH1c.6180+11G>A (n.6180+11G>A)
c.*1220+11G>A (n.*1220+11G>A)
n.2776+11G>A
n.2512+11G>A
c.6066+11G>A (n.6066+11G>A)
c.6060+11G>A (n.6060+11G>A)
c.3777+11G>A (n.3777+11G>A)
c.*3580+11G>A (n.*3580+11G>A)
c.*3789+11G>A (n.*3789+11G>A)
n.4285+11G>A
c.*5416+11G>A (n.*5416+11G>A)
c.5481+11G>A (n.5481+11G>A)
c.5457+11G>A (n.5457+11G>A)
 dbSNP
9g.136498889T>ACA2786273011NOTCH1c.6180+10A>T (n.6180+10A>T)
c.*1220+10A>T (n.*1220+10A>T)
n.2776+10A>T
n.2512+10A>T
c.6066+10A>T (n.6066+10A>T)
c.6060+10A>T (n.6060+10A>T)
c.3777+10A>T (n.3777+10A>T)
c.*3580+10A>T (n.*3580+10A>T)
c.*3789+10A>T (n.*3789+10A>T)
n.4285+10A>T
c.*5416+10A>T (n.*5416+10A>T)
c.5481+10A>T (n.5481+10A>T)
c.5457+10A>T (n.5457+10A>T)
9g.136498890C>ACA658797364NOTCH1c.6180+9G>T (n.6180+9G>T)
c.*1220+9G>T (n.*1220+9G>T)
n.2776+9G>T
n.2512+9G>T
c.6066+9G>T (n.6066+9G>T)
c.6060+9G>T (n.6060+9G>T)
c.3777+9G>T (n.3777+9G>T)
c.*3580+9G>T (n.*3580+9G>T)
c.*3789+9G>T (n.*3789+9G>T)
n.4285+9G>T
c.*5416+9G>T (n.*5416+9G>T)
c.5481+9G>T (n.5481+9G>T)
c.5457+9G>T (n.5457+9G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498890C=CA1884232408NOTCH1c.6180+9G= (n.6180+9G=)
c.*1220+9G= (n.*1220+9G=)
n.2776+9G=
n.2512+9G=
c.6066+9G= (n.6066+9G=)
c.6060+9G= (n.6060+9G=)
c.3777+9G= (n.3777+9G=)
c.*3580+9G= (n.*3580+9G=)
c.*3789+9G= (n.*3789+9G=)
n.4285+9G=
c.*5416+9G= (n.*5416+9G=)
c.5481+9G= (n.5481+9G=)
c.5457+9G= (n.5457+9G=)
9g.136498890C>GCA2692633526NOTCH1c.6180+9G>C (n.6180+9G>C)
c.*1220+9G>C (n.*1220+9G>C)
n.2776+9G>C
n.2512+9G>C
c.6066+9G>C (n.6066+9G>C)
c.6060+9G>C (n.6060+9G>C)
c.3777+9G>C (n.3777+9G>C)
c.*3580+9G>C (n.*3580+9G>C)
c.*3789+9G>C (n.*3789+9G>C)
n.4285+9G>C
c.*5416+9G>C (n.*5416+9G>C)
c.5481+9G>C (n.5481+9G>C)
c.5457+9G>C (n.5457+9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136498890C>TCA5339999NOTCH1c.6180+9G>A (n.6180+9G>A)
c.*1220+9G>A (n.*1220+9G>A)
n.2776+9G>A
n.2512+9G>A
c.6066+9G>A (n.6066+9G>A)
c.6060+9G>A (n.6060+9G>A)
c.3777+9G>A (n.3777+9G>A)
c.*3580+9G>A (n.*3580+9G>A)
c.*3789+9G>A (n.*3789+9G>A)
n.4285+9G>A
c.*5416+9G>A (n.*5416+9G>A)
c.5481+9G>A (n.5481+9G>A)
c.5457+9G>A (n.5457+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498891G>ACA5340000NOTCH1c.6180+8C>T (n.6180+8C>T)
c.*1220+8C>T (n.*1220+8C>T)
n.2776+8C>T
n.2512+8C>T
c.6066+8C>T (n.6066+8C>T)
c.6060+8C>T (n.6060+8C>T)
c.3777+8C>T (n.3777+8C>T)
c.*3580+8C>T (n.*3580+8C>T)
c.*3789+8C>T (n.*3789+8C>T)
n.4285+8C>T
c.*5416+8C>T (n.*5416+8C>T)
c.5481+8C>T (n.5481+8C>T)
c.5457+8C>T (n.5457+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498891G>CCA2720767071NOTCH1c.6180+8C>G (n.6180+8C>G)
c.*1220+8C>G (n.*1220+8C>G)
n.2776+8C>G
n.2512+8C>G
c.6066+8C>G (n.6066+8C>G)
c.6060+8C>G (n.6060+8C>G)
c.3777+8C>G (n.3777+8C>G)
c.*3580+8C>G (n.*3580+8C>G)
c.*3789+8C>G (n.*3789+8C>G)
n.4285+8C>G
c.*5416+8C>G (n.*5416+8C>G)
c.5481+8C>G (n.5481+8C>G)
c.5457+8C>G (n.5457+8C>G)
 dbSNP
9g.136498891G=CA1884232410NOTCH1c.6180+8C= (n.6180+8C=)
c.*1220+8C= (n.*1220+8C=)
n.2776+8C=
n.2512+8C=
c.6066+8C= (n.6066+8C=)
c.6060+8C= (n.6060+8C=)
c.3777+8C= (n.3777+8C=)
c.*3580+8C= (n.*3580+8C=)
c.*3789+8C= (n.*3789+8C=)
n.4285+8C=
c.*5416+8C= (n.*5416+8C=)
c.5481+8C= (n.5481+8C=)
c.5457+8C= (n.5457+8C=)
9g.136498892C=CA1884232411NOTCH1c.6180+7G= (n.6180+7G=)
c.*1220+7G= (n.*1220+7G=)
n.2776+7G=
n.2512+7G=
c.6066+7G= (n.6066+7G=)
c.6060+7G= (n.6060+7G=)
c.3777+7G= (n.3777+7G=)
c.*3580+7G= (n.*3580+7G=)
c.*3789+7G= (n.*3789+7G=)
n.4285+7G=
c.*5416+7G= (n.*5416+7G=)
c.5481+7G= (n.5481+7G=)
c.5457+7G= (n.5457+7G=)
9g.136498892C>GCA2579518504NOTCH1c.6180+7G>C (n.6180+7G>C)
c.*1220+7G>C (n.*1220+7G>C)
n.2776+7G>C
n.2512+7G>C
c.6066+7G>C (n.6066+7G>C)
c.6060+7G>C (n.6060+7G>C)
c.3777+7G>C (n.3777+7G>C)
c.*3580+7G>C (n.*3580+7G>C)
c.*3789+7G>C (n.*3789+7G>C)
n.4285+7G>C
c.*5416+7G>C (n.*5416+7G>C)
c.5481+7G>C (n.5481+7G>C)
c.5457+7G>C (n.5457+7G>C)
 gnomAD v4
9g.136498892C>TCA5340001NOTCH1c.6180+7G>A (n.6180+7G>A)
c.*1220+7G>A (n.*1220+7G>A)
n.2776+7G>A
n.2512+7G>A
c.6066+7G>A (n.6066+7G>A)
c.6060+7G>A (n.6060+7G>A)
c.3777+7G>A (n.3777+7G>A)
c.*3580+7G>A (n.*3580+7G>A)
c.*3789+7G>A (n.*3789+7G>A)
n.4285+7G>A
c.*5416+7G>A (n.*5416+7G>A)
c.5481+7G>A (n.5481+7G>A)
c.5457+7G>A (n.5457+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498893G>ACA5340002NOTCH1c.6180+6C>T (n.6180+6C>T)
c.*1220+6C>T (n.*1220+6C>T)
n.2776+6C>T
n.2512+6C>T
c.6066+6C>T (n.6066+6C>T)
c.6060+6C>T (n.6060+6C>T)
c.3777+6C>T (n.3777+6C>T)
c.*3580+6C>T (n.*3580+6C>T)
c.*3789+6C>T (n.*3789+6C>T)
n.4285+6C>T
c.*5416+6C>T (n.*5416+6C>T)
c.5481+6C>T (n.5481+6C>T)
c.5457+6C>T (n.5457+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136498893G>CCA2720765589NOTCH1c.6180+6C>G (n.6180+6C>G)
c.*1220+6C>G (n.*1220+6C>G)
n.2776+6C>G
n.2512+6C>G
c.6066+6C>G (n.6066+6C>G)
c.6060+6C>G (n.6060+6C>G)
c.3777+6C>G (n.3777+6C>G)
c.*3580+6C>G (n.*3580+6C>G)
c.*3789+6C>G (n.*3789+6C>G)
n.4285+6C>G
c.*5416+6C>G (n.*5416+6C>G)
c.5481+6C>G (n.5481+6C>G)
c.5457+6C>G (n.5457+6C>G)
 dbSNP
9g.136498893G=CA1884232412NOTCH1c.6180+6C= (n.6180+6C=)
c.*1220+6C= (n.*1220+6C=)
n.2776+6C=
n.2512+6C=
c.6066+6C= (n.6066+6C=)
c.6060+6C= (n.6060+6C=)
c.3777+6C= (n.3777+6C=)
c.*3580+6C= (n.*3580+6C=)
c.*3789+6C= (n.*3789+6C=)
n.4285+6C=
c.*5416+6C= (n.*5416+6C=)
c.5481+6C= (n.5481+6C=)
c.5457+6C= (n.5457+6C=)
9g.136498893G>TCA645543262NOTCH1c.6180+6C>A (n.6180+6C>A)
c.*1220+6C>A (n.*1220+6C>A)
n.2776+6C>A
n.2512+6C>A
c.6066+6C>A (n.6066+6C>A)
c.6060+6C>A (n.6060+6C>A)
c.3777+6C>A (n.3777+6C>A)
c.*3580+6C>A (n.*3580+6C>A)
c.*3789+6C>A (n.*3789+6C>A)
n.4285+6C>A
c.*5416+6C>A (n.*5416+6C>A)
c.5481+6C>A (n.5481+6C>A)
c.5457+6C>A (n.5457+6C>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136498894C>ACA2721104373NOTCH1c.6180+5G>T (n.6180+5G>T)
c.*1220+5G>T (n.*1220+5G>T)
n.2776+5G>T
n.2512+5G>T
c.6066+5G>T (n.6066+5G>T)
c.6060+5G>T (n.6060+5G>T)
c.3777+5G>T (n.3777+5G>T)
c.*3580+5G>T (n.*3580+5G>T)
c.*3789+5G>T (n.*3789+5G>T)
n.4285+5G>T
c.*5416+5G>T (n.*5416+5G>T)
c.5481+5G>T (n.5481+5G>T)
c.5457+5G>T (n.5457+5G>T)
 dbSNP
9g.136498895T>CCA2579518505NOTCH1c.6180+4A>G (n.6180+4A>G)
c.*1220+4A>G (n.*1220+4A>G)
n.2776+4A>G
n.2512+4A>G
c.6066+4A>G (n.6066+4A>G)
c.6060+4A>G (n.6060+4A>G)
c.3777+4A>G (n.3777+4A>G)
c.*3580+4A>G (n.*3580+4A>G)
c.*3789+4A>G (n.*3789+4A>G)
n.4285+4A>G
c.*5416+4A>G (n.*5416+4A>G)
c.5481+4A>G (n.5481+4A>G)
c.5457+4A>G (n.5457+4A>G)
 dbSNP
9g.136498895T>GCA5340003NOTCH1c.6180+4A>C (n.6180+4A>C)
c.*1220+4A>C (n.*1220+4A>C)
n.2776+4A>C
n.2512+4A>C
c.6066+4A>C (n.6066+4A>C)
c.6060+4A>C (n.6060+4A>C)
c.3777+4A>C (n.3777+4A>C)
c.*3580+4A>C (n.*3580+4A>C)
c.*3789+4A>C (n.*3789+4A>C)
n.4285+4A>C
c.*5416+4A>C (n.*5416+4A>C)
c.5481+4A>C (n.5481+4A>C)
c.5457+4A>C (n.5457+4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498895T=CA1884232414NOTCH1c.6180+4A= (n.6180+4A=)
c.*1220+4A= (n.*1220+4A=)
n.2776+4A=
n.2512+4A=
c.6066+4A= (n.6066+4A=)
c.6060+4A= (n.6060+4A=)
c.3777+4A= (n.3777+4A=)
c.*3580+4A= (n.*3580+4A=)
c.*3789+4A= (n.*3789+4A=)
n.4285+4A=
c.*5416+4A= (n.*5416+4A=)
c.5481+4A= (n.5481+4A=)
c.5457+4A= (n.5457+4A=)
9g.136498896C>ACA2580080999NOTCH1c.6180+3G>T (n.6180+3G>T)
c.*1220+3G>T (n.*1220+3G>T)
n.2776+3G>T
n.2512+3G>T
c.6066+3G>T (n.6066+3G>T)
c.6060+3G>T (n.6060+3G>T)
c.3777+3G>T (n.3777+3G>T)
c.*3580+3G>T (n.*3580+3G>T)
c.*3789+3G>T (n.*3789+3G>T)
n.4285+3G>T
c.*5416+3G>T (n.*5416+3G>T)
c.5481+3G>T (n.5481+3G>T)
c.5457+3G>T (n.5457+3G>T)
 ClinVar
9g.136498896C=CA1884232415NOTCH1c.6180+3G= (n.6180+3G=)
c.*1220+3G= (n.*1220+3G=)
n.2776+3G=
n.2512+3G=
c.6066+3G= (n.6066+3G=)
c.6060+3G= (n.6060+3G=)
c.3777+3G= (n.3777+3G=)
c.*3580+3G= (n.*3580+3G=)
c.*3789+3G= (n.*3789+3G=)
n.4285+3G=
c.*5416+3G= (n.*5416+3G=)
c.5481+3G= (n.5481+3G=)
c.5457+3G= (n.5457+3G=)
9g.136498896C>TCA5340004NOTCH1c.6180+3G>A (n.6180+3G>A)
c.*1220+3G>A (n.*1220+3G>A)
n.2776+3G>A
n.2512+3G>A
c.6066+3G>A (n.6066+3G>A)
c.6060+3G>A (n.6060+3G>A)
c.3777+3G>A (n.3777+3G>A)
c.*3580+3G>A (n.*3580+3G>A)
c.*3789+3G>A (n.*3789+3G>A)
n.4285+3G>A
c.*5416+3G>A (n.*5416+3G>A)
c.5481+3G>A (n.5481+3G>A)
c.5457+3G>A (n.5457+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498897A=CA1884232416NOTCH1c.6180+2T= (n.6180+2T=)
c.*1220+2T= (n.*1220+2T=)
n.2776+2T=
n.2512+2T=
c.6066+2T= (n.6066+2T=)
c.6060+2T= (n.6060+2T=)
c.3777+2T= (n.3777+2T=)
c.*3580+2T= (n.*3580+2T=)
c.*3789+2T= (n.*3789+2T=)
n.4285+2T=
c.*5416+2T= (n.*5416+2T=)
c.5481+2T= (n.5481+2T=)
c.5457+2T= (n.5457+2T=)
9g.136498897A>CCA375633620NOTCH1c.6180+2T>G (n.6180+2T>G)
c.*1220+2T>G (n.*1220+2T>G)
n.2776+2T>G
n.2512+2T>G
c.6066+2T>G (n.6066+2T>G)
c.6060+2T>G (n.6060+2T>G)
c.3777+2T>G (n.3777+2T>G)
c.*3580+2T>G (n.*3580+2T>G)
c.*3789+2T>G (n.*3789+2T>G)
n.4285+2T>G
c.*5416+2T>G (n.*5416+2T>G)
c.5481+2T>G (n.5481+2T>G)
c.5457+2T>G (n.5457+2T>G)
 dbSNP
9g.136498897A>GCA375633622NOTCH1c.6180+2T>C (n.6180+2T>C)
c.*1220+2T>C (n.*1220+2T>C)
n.2776+2T>C
n.2512+2T>C
c.6066+2T>C (n.6066+2T>C)
c.6060+2T>C (n.6060+2T>C)
c.3777+2T>C (n.3777+2T>C)
c.*3580+2T>C (n.*3580+2T>C)
c.*3789+2T>C (n.*3789+2T>C)
n.4285+2T>C
c.*5416+2T>C (n.*5416+2T>C)
c.5481+2T>C (n.5481+2T>C)
c.5457+2T>C (n.5457+2T>C)
 dbSNP
9g.136498897A>TCA375633625NOTCH1c.6180+2T>A (n.6180+2T>A)
c.*1220+2T>A (n.*1220+2T>A)
n.2776+2T>A
n.2512+2T>A
c.6066+2T>A (n.6066+2T>A)
c.6060+2T>A (n.6060+2T>A)
c.3777+2T>A (n.3777+2T>A)
c.*3580+2T>A (n.*3580+2T>A)
c.*3789+2T>A (n.*3789+2T>A)
n.4285+2T>A
c.*5416+2T>A (n.*5416+2T>A)
c.5481+2T>A (n.5481+2T>A)
c.5457+2T>A (n.5457+2T>A)
 dbSNP
9g.136498898C>ACA375633634NOTCH1c.6180+1G>T (n.6180+1G>T)
c.*1220+1G>T (n.*1220+1G>T)
n.2776+1G>T
n.2512+1G>T
c.6066+1G>T (n.6066+1G>T)
c.6060+1G>T (n.6060+1G>T)
c.3777+1G>T (n.3777+1G>T)
c.*3580+1G>T (n.*3580+1G>T)
c.*3789+1G>T (n.*3789+1G>T)
n.4285+1G>T
c.*5416+1G>T (n.*5416+1G>T)
c.5481+1G>T (n.5481+1G>T)
c.5457+1G>T (n.5457+1G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.136498898C=CA1884232417NOTCH1c.6180+1G= (n.6180+1G=)
c.*1220+1G= (n.*1220+1G=)
n.2776+1G=
n.2512+1G=
c.6066+1G= (n.6066+1G=)
c.6060+1G= (n.6060+1G=)
c.3777+1G= (n.3777+1G=)
c.*3580+1G= (n.*3580+1G=)
c.*3789+1G= (n.*3789+1G=)
n.4285+1G=
c.*5416+1G= (n.*5416+1G=)
c.5481+1G= (n.5481+1G=)
c.5457+1G= (n.5457+1G=)
9g.136498898C>GCA375633630NOTCH1c.6180+1G>C (n.6180+1G>C)
c.*1220+1G>C (n.*1220+1G>C)
n.2776+1G>C
n.2512+1G>C
c.6066+1G>C (n.6066+1G>C)
c.6060+1G>C (n.6060+1G>C)
c.3777+1G>C (n.3777+1G>C)
c.*3580+1G>C (n.*3580+1G>C)
c.*3789+1G>C (n.*3789+1G>C)
n.4285+1G>C
c.*5416+1G>C (n.*5416+1G>C)
c.5481+1G>C (n.5481+1G>C)
c.5457+1G>C (n.5457+1G>C)
9g.136498898C>TCA375633628NOTCH1c.6180+1G>A (n.6180+1G>A)
c.*1220+1G>A (n.*1220+1G>A)
n.2776+1G>A
n.2512+1G>A
c.6066+1G>A (n.6066+1G>A)
c.6060+1G>A (n.6060+1G>A)
c.3777+1G>A (n.3777+1G>A)
c.*3580+1G>A (n.*3580+1G>A)
c.*3789+1G>A (n.*3789+1G>A)
n.4285+1G>A
c.*5416+1G>A (n.*5416+1G>A)
c.5481+1G>A (n.5481+1G>A)
c.5457+1G>A (n.5457+1G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136498899C>ACA375633637NOTCH1c.6180G>T (p.Arg2060Ser)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
n.2776G>T
n.2512G>T
c.6066G>T (p.Arg2022Ser)
c.6060G>T (p.Arg2020Ser)
c.3777G>T (p.Arg1259Ser)
c.*3580G>T (n.*3580G>T)
c.*3789G>T (n.*3789G>T)
n.4285G>T
c.*5416G>T (n.*5416G>T)
c.5481G>T (p.Arg1827Ser)
c.5457G>T (p.Arg1819Ser)
 dbSNP
9g.136498899C>GCA375633638NOTCH1c.6180G>C (p.Arg2060Ser)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
n.2776G>C
n.2512G>C
c.6066G>C (p.Arg2022Ser)
c.6060G>C (p.Arg2020Ser)
c.3777G>C (p.Arg1259Ser)
c.*3580G>C (n.*3580G>C)
c.*3789G>C (n.*3789G>C)
n.4285G>C
c.*5416G>C (n.*5416G>C)
c.5481G>C (p.Arg1827Ser)
c.5457G>C (p.Arg1819Ser)
9g.136498899C>TCA467737752NOTCH1c.6180G>A (p.Arg2060=)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
n.2776G>A
n.2512G>A
c.6066G>A (p.Arg2022=)
c.6060G>A (p.Arg2020=)
c.3777G>A (p.Arg1259=)
c.*3580G>A (n.*3580G>A)
c.*3789G>A (n.*3789G>A)
n.4285G>A
c.*5416G>A (n.*5416G>A)
c.5481G>A (p.Arg1827=)
c.5457G>A (p.Arg1819=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498900C>ACA375633640NOTCH1c.6179G>T (p.Arg2060Met)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
n.2775G>T
n.2511G>T
c.6065G>T (p.Arg2022Met)
c.6059G>T (p.Arg2020Met)
c.3776G>T (p.Arg1259Met)
c.*3579G>T (n.*3579G>T)
c.*3788G>T (n.*3788G>T)
n.4284G>T
c.*5415G>T (n.*5415G>T)
c.5480G>T (p.Arg1827Met)
c.5456G>T (p.Arg1819Met)
 dbSNP
9g.136498900C=CA1884232420NOTCH1c.6179G= (p.Arg2060=)
c.*1219G= (n.*1219G=)
n.2775G=
n.2511G=
c.6065G= (p.Arg2022=)
c.6059G= (p.Arg2020=)
c.3776G= (p.Arg1259=)
c.*3579G= (n.*3579G=)
c.*3788G= (n.*3788G=)
n.4284G=
c.*5415G= (n.*5415G=)
c.5480G= (p.Arg1827=)
c.5456G= (p.Arg1819=)
9g.136498900C>GCA375633641NOTCH1c.6179G>C (p.Arg2060Thr)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
n.2775G>C
n.2511G>C
c.6065G>C (p.Arg2022Thr)
c.6059G>C (p.Arg2020Thr)
c.3776G>C (p.Arg1259Thr)
c.*3579G>C (n.*3579G>C)
c.*3788G>C (n.*3788G>C)
n.4284G>C
c.*5415G>C (n.*5415G>C)
c.5480G>C (p.Arg1827Thr)
c.5456G>C (p.Arg1819Thr)
 dbSNP
9g.136498900C>TCA375633649NOTCH1c.6179G>A (p.Arg2060Lys)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
n.2775G>A
n.2511G>A
c.6065G>A (p.Arg2022Lys)
c.6059G>A (p.Arg2020Lys)
c.3776G>A (p.Arg1259Lys)
c.*3579G>A (n.*3579G>A)
c.*3788G>A (n.*3788G>A)
n.4284G>A
c.*5415G>A (n.*5415G>A)
c.5480G>A (p.Arg1827Lys)
c.5456G>A (p.Arg1819Lys)
 dbSNP
9g.136498900_136498903delinsCTGTCA1884232419NOTCH1c.6176_6179delinsACAG (p.Asn2059=)
c.*1216_*1219delinsACAG (n.*1216_*1219delinsACAG)
n.2772_2775delinsACAG
n.2508_2511delinsACAG
c.6062_6065delinsACAG (p.Asn2021=)
c.6056_6059delinsACAG (p.Asn2019=)
c.3773_3776delinsACAG (p.Asn1258=)
c.*3576_*3579delinsACAG (n.*3576_*3579delinsACAG)
c.*3785_*3788delinsACAG (n.*3785_*3788delinsACAG)
n.4281_4284delinsACAG
c.*5412_*5415delinsACAG (n.*5412_*5415delinsACAG)
c.5477_5480delinsACAG (p.Asn1826=)
c.5453_5456delinsACAG (p.Asn1818=)
9g.136498901T>ACA375633652NOTCH1c.6178A>T (p.Arg2060Trp)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
n.2774A>T
n.2510A>T
c.6064A>T (p.Arg2022Trp)
c.6058A>T (p.Arg2020Trp)
c.3775A>T (p.Arg1259Trp)
c.*3578A>T (n.*3578A>T)
c.*3787A>T (n.*3787A>T)
n.4283A>T
c.*5414A>T (n.*5414A>T)
c.5479A>T (p.Arg1827Trp)
c.5455A>T (p.Arg1819Trp)
9g.136498901T>CCA375633655NOTCH1c.6178A>G (p.Arg2060Gly)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
n.2774A>G
n.2510A>G
c.6064A>G (p.Arg2022Gly)
c.6058A>G (p.Arg2020Gly)
c.3775A>G (p.Arg1259Gly)
c.*3578A>G (n.*3578A>G)
c.*3787A>G (n.*3787A>G)
n.4283A>G
c.*5414A>G (n.*5414A>G)
c.5479A>G (p.Arg1827Gly)
c.5455A>G (p.Arg1819Gly)
 dbSNP
9g.136498901T>GCA467737777NOTCH1c.6178A>C (p.Arg2060=)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
n.2774A>C
n.2510A>C
c.6064A>C (p.Arg2022=)
c.6058A>C (p.Arg2020=)
c.3775A>C (p.Arg1259=)
c.*3578A>C (n.*3578A>C)
c.*3787A>C (n.*3787A>C)
n.4283A>C
c.*5414A>C (n.*5414A>C)
c.5479A>C (p.Arg1827=)
c.5455A>C (p.Arg1819=)
9g.136498905_136498907delCA16042771NOTCH1c.6176_6178del (p.Asn2059del)
c.*1216_*1218del (n.*1216_*1218del)
n.2772_2774del
n.2508_2510del
c.6062_6064del (p.Asn2021del)
c.6056_6058del (p.Asn2019del)
c.3773_3775del (p.Asn1258del)
c.*3576_*3578del (n.*3576_*3578del)
c.*3785_*3787del (n.*3785_*3787del)
n.4281_4283del
c.*5412_*5414del (n.*5412_*5414del)
c.5477_5479del (p.Asn1826del)
c.5453_5455del (p.Asn1818del)
 ClinVar dbSNP
9g.136498902G>ACA201637544NOTCH1c.6177C>T (p.Asn2059=)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
n.2773C>T
n.2509C>T
c.6063C>T (p.Asn2021=)
c.6057C>T (p.Asn2019=)
c.3774C>T (p.Asn1258=)
c.*3577C>T (n.*3577C>T)
c.*3786C>T (n.*3786C>T)
n.4282C>T
c.*5413C>T (n.*5413C>T)
c.5478C>T (p.Asn1826=)
c.5454C>T (p.Asn1818=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136498902G>CCA375633661NOTCH1c.6177C>G (p.Asn2059Lys)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
n.2773C>G
n.2509C>G
c.6063C>G (p.Asn2021Lys)
c.6057C>G (p.Asn2019Lys)
c.3774C>G (p.Asn1258Lys)
c.*3577C>G (n.*3577C>G)
c.*3786C>G (n.*3786C>G)
n.4282C>G
c.*5413C>G (n.*5413C>G)
c.5478C>G (p.Asn1826Lys)
c.5454C>G (p.Asn1818Lys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498902G=CA1884232422NOTCH1c.6177C= (p.Asn2059=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
n.2773C=
n.2509C=
c.6063C= (p.Asn2021=)
c.6057C= (p.Asn2019=)
c.3774C= (p.Asn1258=)
c.*3577C= (n.*3577C=)
c.*3786C= (n.*3786C=)
n.4282C=
c.*5413C= (n.*5413C=)
c.5478C= (p.Asn1826=)
c.5454C= (p.Asn1818=)
9g.136498902G>TCA375633662NOTCH1c.6177C>A (p.Asn2059Lys)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
n.2773C>A
n.2509C>A
c.6063C>A (p.Asn2021Lys)
c.6057C>A (p.Asn2019Lys)
c.3774C>A (p.Asn1258Lys)
c.*3577C>A (n.*3577C>A)
c.*3786C>A (n.*3786C>A)
n.4282C>A
c.*5413C>A (n.*5413C>A)
c.5478C>A (p.Asn1826Lys)
c.5454C>A (p.Asn1818Lys)
9g.136498903T>ACA375633665NOTCH1c.6176A>T (p.Asn2059Ile)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
n.2772A>T
n.2508A>T
c.6062A>T (p.Asn2021Ile)
c.6056A>T (p.Asn2019Ile)
c.3773A>T (p.Asn1258Ile)
c.*3576A>T (n.*3576A>T)
c.*3785A>T (n.*3785A>T)
n.4281A>T
c.*5412A>T (n.*5412A>T)
c.5477A>T (p.Asn1826Ile)
c.5453A>T (p.Asn1818Ile)
9g.136498903T>CCA375633667NOTCH1c.6176A>G (p.Asn2059Ser)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
n.2772A>G
n.2508A>G
c.6062A>G (p.Asn2021Ser)
c.6056A>G (p.Asn2019Ser)
c.3773A>G (p.Asn1258Ser)
c.*3576A>G (n.*3576A>G)
c.*3785A>G (n.*3785A>G)
n.4281A>G
c.*5412A>G (n.*5412A>G)
c.5477A>G (p.Asn1826Ser)
c.5453A>G (p.Asn1818Ser)
 dbSNP
9g.136498903T>GCA375633670NOTCH1c.6176A>C (p.Asn2059Thr)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
n.2772A>C
n.2508A>C
c.6062A>C (p.Asn2021Thr)
c.6056A>C (p.Asn2019Thr)
c.3773A>C (p.Asn1258Thr)
c.*3576A>C (n.*3576A>C)
c.*3785A>C (n.*3785A>C)
n.4281A>C
c.*5412A>C (n.*5412A>C)
c.5477A>C (p.Asn1826Thr)
c.5453A>C (p.Asn1818Thr)
 dbSNP
9g.136498904T>ACA375633677NOTCH1c.6175A>T (p.Asn2059Tyr)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
n.2771A>T
n.2507A>T
c.6061A>T (p.Asn2021Tyr)
c.6055A>T (p.Asn2019Tyr)
c.3772A>T (p.Asn1258Tyr)
c.*3575A>T (n.*3575A>T)
c.*3784A>T (n.*3784A>T)
n.4280A>T
c.*5411A>T (n.*5411A>T)
c.5476A>T (p.Asn1826Tyr)
c.5452A>T (p.Asn1818Tyr)
9g.136498904T>CCA375633680NOTCH1c.6175A>G (p.Asn2059Asp)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
n.2771A>G
n.2507A>G
c.6061A>G (p.Asn2021Asp)
c.6055A>G (p.Asn2019Asp)
c.3772A>G (p.Asn1258Asp)
c.*3575A>G (n.*3575A>G)
c.*3784A>G (n.*3784A>G)
n.4280A>G
c.*5411A>G (n.*5411A>G)
c.5476A>G (p.Asn1826Asp)
c.5452A>G (p.Asn1818Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498904T>GCA375633675NOTCH1c.6175A>C (p.Asn2059His)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
n.2771A>C
n.2507A>C
c.6061A>C (p.Asn2021His)
c.6055A>C (p.Asn2019His)
c.3772A>C (p.Asn1258His)
c.*3575A>C (n.*3575A>C)
c.*3784A>C (n.*3784A>C)
n.4280A>C
c.*5411A>C (n.*5411A>C)
c.5476A>C (p.Asn1826His)
c.5452A>C (p.Asn1818His)
9g.136498904T=CA1884232423NOTCH1c.6175A= (p.Asn2059=)
c.*1215A= (n.*1215A=)
n.2771A=
n.2507A=
c.6061A= (p.Asn2021=)
c.6055A= (p.Asn2019=)
c.3772A= (p.Asn1258=)
c.*3575A= (n.*3575A=)
c.*3784A= (n.*3784A=)
n.4280A=
c.*5411A= (n.*5411A=)
c.5476A= (p.Asn1826=)
c.5452A= (p.Asn1818=)
9g.136498905G>ACA201637548NOTCH1c.6174C>T (p.Asn2058=)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
n.2770C>T
n.2506C>T
c.6060C>T (p.Asn2020=)
c.6054C>T (p.Asn2018=)
c.3771C>T (p.Asn1257=)
c.*3574C>T (n.*3574C>T)
c.*3783C>T (n.*3783C>T)
n.4279C>T
c.*5410C>T (n.*5410C>T)
c.5475C>T (p.Asn1825=)
c.5451C>T (p.Asn1817=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498905G>CCA375633682NOTCH1c.6174C>G (p.Asn2058Lys)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
n.2770C>G
n.2506C>G
c.6060C>G (p.Asn2020Lys)
c.6054C>G (p.Asn2018Lys)
c.3771C>G (p.Asn1257Lys)
c.*3574C>G (n.*3574C>G)
c.*3783C>G (n.*3783C>G)
n.4279C>G
c.*5410C>G (n.*5410C>G)
c.5475C>G (p.Asn1825Lys)
c.5451C>G (p.Asn1817Lys)
9g.136498905G=CA1884232424NOTCH1c.6174C= (p.Asn2058=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
n.2770C=
n.2506C=
c.6060C= (p.Asn2020=)
c.6054C= (p.Asn2018=)
c.3771C= (p.Asn1257=)
c.*3574C= (n.*3574C=)
c.*3783C= (n.*3783C=)
n.4279C=
c.*5410C= (n.*5410C=)
c.5475C= (p.Asn1825=)
c.5451C= (p.Asn1817=)
9g.136498905G>TCA375633685NOTCH1c.6174C>A (p.Asn2058Lys)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.2770C>A
n.2506C>A
c.6060C>A (p.Asn2020Lys)
c.6054C>A (p.Asn2018Lys)
c.3771C>A (p.Asn1257Lys)
c.*3574C>A (n.*3574C>A)
c.*3783C>A (n.*3783C>A)
n.4279C>A
c.*5410C>A (n.*5410C>A)
c.5475C>A (p.Asn1825Lys)
c.5451C>A (p.Asn1817Lys)
9g.136498906T>ACA375633687NOTCH1c.6173A>T (p.Asn2058Ile)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
n.2769A>T
n.2505A>T
c.6059A>T (p.Asn2020Ile)
c.6053A>T (p.Asn2018Ile)
c.3770A>T (p.Asn1257Ile)
c.*3573A>T (n.*3573A>T)
c.*3782A>T (n.*3782A>T)
n.4278A>T
c.*5409A>T (n.*5409A>T)
c.5474A>T (p.Asn1825Ile)
c.5450A>T (p.Asn1817Ile)
9g.136498906T>CCA375633690NOTCH1c.6173A>G (p.Asn2058Ser)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
n.2769A>G
n.2505A>G
c.6059A>G (p.Asn2020Ser)
c.6053A>G (p.Asn2018Ser)
c.3770A>G (p.Asn1257Ser)
c.*3573A>G (n.*3573A>G)
c.*3782A>G (n.*3782A>G)
n.4278A>G
c.*5409A>G (n.*5409A>G)
c.5474A>G (p.Asn1825Ser)
c.5450A>G (p.Asn1817Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498906T>GCA375633692NOTCH1c.6173A>C (p.Asn2058Thr)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
n.2769A>C
n.2505A>C
c.6059A>C (p.Asn2020Thr)
c.6053A>C (p.Asn2018Thr)
c.3770A>C (p.Asn1257Thr)
c.*3573A>C (n.*3573A>C)
c.*3782A>C (n.*3782A>C)
n.4278A>C
c.*5409A>C (n.*5409A>C)
c.5474A>C (p.Asn1825Thr)
c.5450A>C (p.Asn1817Thr)
 dbSNP
9g.136498906T=CA1884232425NOTCH1c.6173A= (p.Asn2058=)
c.*1213A= (n.*1213A=)
n.2769A=
n.2505A=
c.6059A= (p.Asn2020=)
c.6053A= (p.Asn2018=)
c.3770A= (p.Asn1257=)
c.*3573A= (n.*3573A=)
c.*3782A= (n.*3782A=)
n.4278A=
c.*5409A= (n.*5409A=)
c.5474A= (p.Asn1825=)
c.5450A= (p.Asn1817=)
9g.136498907T>ACA375633696NOTCH1c.6172A>T (p.Asn2058Tyr)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
n.2768A>T
n.2504A>T
c.6058A>T (p.Asn2020Tyr)
c.6052A>T (p.Asn2018Tyr)
c.3769A>T (p.Asn1257Tyr)
c.*3572A>T (n.*3572A>T)
c.*3781A>T (n.*3781A>T)
n.4277A>T
c.*5408A>T (n.*5408A>T)
c.5473A>T (p.Asn1825Tyr)
c.5449A>T (p.Asn1817Tyr)
 dbSNP
9g.136498907T>CCA5340005NOTCH1c.6172A>G (p.Asn2058Asp)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
n.2768A>G
n.2504A>G
c.6058A>G (p.Asn2020Asp)
c.6052A>G (p.Asn2018Asp)
c.3769A>G (p.Asn1257Asp)
c.*3572A>G (n.*3572A>G)
c.*3781A>G (n.*3781A>G)
n.4277A>G
c.*5408A>G (n.*5408A>G)
c.5473A>G (p.Asn1825Asp)
c.5449A>G (p.Asn1817Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498907T>GCA375633699NOTCH1c.6172A>C (p.Asn2058His)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
n.2768A>C
n.2504A>C
c.6058A>C (p.Asn2020His)
c.6052A>C (p.Asn2018His)
c.3769A>C (p.Asn1257His)
c.*3572A>C (n.*3572A>C)
c.*3781A>C (n.*3781A>C)
n.4277A>C
c.*5408A>C (n.*5408A>C)
c.5473A>C (p.Asn1825His)
c.5449A>C (p.Asn1817His)
9g.136498907T=CA1884232427NOTCH1c.6172A= (p.Asn2058=)
c.*1212A= (n.*1212A=)
n.2768A=
n.2504A=
c.6058A= (p.Asn2020=)
c.6052A= (p.Asn2018=)
c.3769A= (p.Asn1257=)
c.*3572A= (n.*3572A=)
c.*3781A= (n.*3781A=)
n.4277A=
c.*5408A= (n.*5408A=)
c.5473A= (p.Asn1825=)
c.5449A= (p.Asn1817=)
9g.136498908C>ACA375633700NOTCH1c.6171G>T (p.Gln2057His)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.2767G>T
n.2503G>T
c.6057G>T (p.Gln2019His)
c.6051G>T (p.Gln2017His)
c.3768G>T (p.Gln1256His)
c.*3571G>T (n.*3571G>T)
c.*3780G>T (n.*3780G>T)
n.4276G>T
c.*5407G>T (n.*5407G>T)
c.5472G>T (p.Gln1824His)
c.5448G>T (p.Gln1816His)
 dbSNP
9g.136498908C>GCA375633701NOTCH1c.6171G>C (p.Gln2057His)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
n.2767G>C
n.2503G>C
c.6057G>C (p.Gln2019His)
c.6051G>C (p.Gln2017His)
c.3768G>C (p.Gln1256His)
c.*3571G>C (n.*3571G>C)
c.*3780G>C (n.*3780G>C)
n.4276G>C
c.*5407G>C (n.*5407G>C)
c.5472G>C (p.Gln1824His)
c.5448G>C (p.Gln1816His)
 dbSNP
9g.136498908C>TCA467737839NOTCH1c.6171G>A (p.Gln2057=)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.2767G>A
n.2503G>A
c.6057G>A (p.Gln2019=)
c.6051G>A (p.Gln2017=)
c.3768G>A (p.Gln1256=)
c.*3571G>A (n.*3571G>A)
c.*3780G>A (n.*3780G>A)
n.4276G>A
c.*5407G>A (n.*5407G>A)
c.5472G>A (p.Gln1824=)
c.5448G>A (p.Gln1816=)
 dbSNP
9g.136498909T>ACA375633703NOTCH1c.6170A>T (p.Gln2057Leu)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
n.2766A>T
n.2502A>T
c.6056A>T (p.Gln2019Leu)
c.6050A>T (p.Gln2017Leu)
c.3767A>T (p.Gln1256Leu)
c.*3570A>T (n.*3570A>T)
c.*3779A>T (n.*3779A>T)
n.4275A>T
c.*5406A>T (n.*5406A>T)
c.5471A>T (p.Gln1824Leu)
c.5447A>T (p.Gln1816Leu)
 dbSNP
9g.136498909T>CCA375633705NOTCH1c.6170A>G (p.Gln2057Arg)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
n.2766A>G
n.2502A>G
c.6056A>G (p.Gln2019Arg)
c.6050A>G (p.Gln2017Arg)
c.3767A>G (p.Gln1256Arg)
c.*3570A>G (n.*3570A>G)
c.*3779A>G (n.*3779A>G)
n.4275A>G
c.*5406A>G (n.*5406A>G)
c.5471A>G (p.Gln1824Arg)
c.5447A>G (p.Gln1816Arg)
 dbSNP
9g.136498909T>GCA375633708NOTCH1c.6170A>C (p.Gln2057Pro)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
n.2766A>C
n.2502A>C
c.6056A>C (p.Gln2019Pro)
c.6050A>C (p.Gln2017Pro)
c.3767A>C (p.Gln1256Pro)
c.*3570A>C (n.*3570A>C)
c.*3779A>C (n.*3779A>C)
n.4275A>C
c.*5406A>C (n.*5406A>C)
c.5471A>C (p.Gln1824Pro)
c.5447A>C (p.Gln1816Pro)
9g.136498910G>ACA375633712NOTCH1c.6169C>T (p.Gln2057Ter)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
n.2765C>T
n.2501C>T
c.6055C>T (p.Gln2019Ter)
c.6049C>T (p.Gln2017Ter)
c.3766C>T (p.Gln1256Ter)
c.*3569C>T (n.*3569C>T)
c.*3778C>T (n.*3778C>T)
n.4274C>T
c.*5405C>T (n.*5405C>T)
c.5470C>T (p.Gln1824Ter)
c.5446C>T (p.Gln1816Ter)
 dbSNP
9g.136498910G>CCA375633717NOTCH1c.6169C>G (p.Gln2057Glu)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
n.2765C>G
n.2501C>G
c.6055C>G (p.Gln2019Glu)
c.6049C>G (p.Gln2017Glu)
c.3766C>G (p.Gln1256Glu)
c.*3569C>G (n.*3569C>G)
c.*3778C>G (n.*3778C>G)
n.4274C>G
c.*5405C>G (n.*5405C>G)
c.5470C>G (p.Gln1824Glu)
c.5446C>G (p.Gln1816Glu)
 dbSNP
9g.136498910G>TCA375633715NOTCH1c.6169C>A (p.Gln2057Lys)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.2765C>A
n.2501C>A
c.6055C>A (p.Gln2019Lys)
c.6049C>A (p.Gln2017Lys)
c.3766C>A (p.Gln1256Lys)
c.*3569C>A (n.*3569C>A)
c.*3778C>A (n.*3778C>A)
n.4274C>A
c.*5405C>A (n.*5405C>A)
c.5470C>A (p.Gln1824Lys)
c.5446C>A (p.Gln1816Lys)
 dbSNP
9g.136498911C>ACA375633720NOTCH1c.6168G>T (p.Met2056Ile)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.2764G>T
n.2500G>T
c.6054G>T (p.Met2018Ile)
c.6048G>T (p.Met2016Ile)
c.3765G>T (p.Met1255Ile)
c.*3568G>T (n.*3568G>T)
c.*3777G>T (n.*3777G>T)
n.4273G>T
c.*5404G>T (n.*5404G>T)
c.5469G>T (p.Met1823Ile)
c.5445G>T (p.Met1815Ile)
9g.136498911C>GCA375633721NOTCH1c.6168G>C (p.Met2056Ile)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.2764G>C
n.2500G>C
c.6054G>C (p.Met2018Ile)
c.6048G>C (p.Met2016Ile)
c.3765G>C (p.Met1255Ile)
c.*3568G>C (n.*3568G>C)
c.*3777G>C (n.*3777G>C)
n.4273G>C
c.*5404G>C (n.*5404G>C)
c.5469G>C (p.Met1823Ile)
c.5445G>C (p.Met1815Ile)
 dbSNP
9g.136498911C>TCA375633722NOTCH1c.6168G>A (p.Met2056Ile)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.2764G>A
n.2500G>A
c.6054G>A (p.Met2018Ile)
c.6048G>A (p.Met2016Ile)
c.3765G>A (p.Met1255Ile)
c.*3568G>A (n.*3568G>A)
c.*3777G>A (n.*3777G>A)
n.4273G>A
c.*5404G>A (n.*5404G>A)
c.5469G>A (p.Met1823Ile)
c.5445G>A (p.Met1815Ile)
 dbSNP
9g.136498912A=CA1884232428NOTCH1c.6167T= (p.Met2056=)
c.*1207T= (n.*1207T=)
n.2763T=
n.2499T=
c.6053T= (p.Met2018=)
c.6047T= (p.Met2016=)
c.3764T= (p.Met1255=)
c.*3567T= (n.*3567T=)
c.*3776T= (n.*3776T=)
n.4272T=
c.*5403T= (n.*5403T=)
c.5468T= (p.Met1823=)
c.5444T= (p.Met1815=)
9g.136498912A>CCA375633725NOTCH1c.6167T>G (p.Met2056Arg)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
n.2763T>G
n.2499T>G
c.6053T>G (p.Met2018Arg)
c.6047T>G (p.Met2016Arg)
c.3764T>G (p.Met1255Arg)
c.*3567T>G (n.*3567T>G)
c.*3776T>G (n.*3776T>G)
n.4272T>G
c.*5403T>G (n.*5403T>G)
c.5468T>G (p.Met1823Arg)
c.5444T>G (p.Met1815Arg)
 gnomAD v4
9g.136498912A>GCA375633728NOTCH1c.6167T>C (p.Met2056Thr)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
n.2763T>C
n.2499T>C
c.6053T>C (p.Met2018Thr)
c.6047T>C (p.Met2016Thr)
c.3764T>C (p.Met1255Thr)
c.*3567T>C (n.*3567T>C)
c.*3776T>C (n.*3776T>C)
n.4272T>C
c.*5403T>C (n.*5403T>C)
c.5468T>C (p.Met1823Thr)
c.5444T>C (p.Met1815Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498912A>TCA375633734NOTCH1c.6167T>A (p.Met2056Lys)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
n.2763T>A
n.2499T>A
c.6053T>A (p.Met2018Lys)
c.6047T>A (p.Met2016Lys)
c.3764T>A (p.Met1255Lys)
c.*3567T>A (n.*3567T>A)
c.*3776T>A (n.*3776T>A)
n.4272T>A
c.*5403T>A (n.*5403T>A)
c.5468T>A (p.Met1823Lys)
c.5444T>A (p.Met1815Lys)
 dbSNP
9g.136498914_136498915delCA645543263NOTCH1c.6166_6167del (p.Met2056AlafsTer?)
c.*1206_*1207del (n.*1206_*1207del)
n.2762_2763del
n.2498_2499del
c.6052_6053del (p.Met2018AlafsTer?)
c.6046_6047del (p.Met2016AlafsTer?)
c.3763_3764del (p.Met1255AlafsTer?)
c.*3566_*3567del (n.*3566_*3567del)
c.*3775_*3776del (n.*3775_*3776del)
n.4271_4272del
c.*5402_*5403del (n.*5402_*5403del)
c.5467_5468del (p.Met1823AlafsTer?)
c.5443_5444del (p.Met1815AlafsTer?)
 COSMIC COSMIC
9g.136498913T>ACA375633738NOTCH1c.6166A>T (p.Met2056Leu)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
n.2762A>T
n.2498A>T
c.6052A>T (p.Met2018Leu)
c.6046A>T (p.Met2016Leu)
c.3763A>T (p.Met1255Leu)
c.*3566A>T (n.*3566A>T)
c.*3775A>T (n.*3775A>T)
n.4271A>T
c.*5402A>T (n.*5402A>T)
c.5467A>T (p.Met1823Leu)
c.5443A>T (p.Met1815Leu)
 gnomAD v4
9g.136498913T>CCA375633741NOTCH1c.6166A>G (p.Met2056Val)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
n.2762A>G
n.2498A>G
c.6052A>G (p.Met2018Val)
c.6046A>G (p.Met2016Val)
c.3763A>G (p.Met1255Val)
c.*3566A>G (n.*3566A>G)
c.*3775A>G (n.*3775A>G)
n.4271A>G
c.*5402A>G (n.*5402A>G)
c.5467A>G (p.Met1823Val)
c.5443A>G (p.Met1815Val)
 dbSNP
9g.136498913T>GCA375633743NOTCH1c.6166A>C (p.Met2056Leu)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
n.2762A>C
n.2498A>C
c.6052A>C (p.Met2018Leu)
c.6046A>C (p.Met2016Leu)
c.3763A>C (p.Met1255Leu)
c.*3566A>C (n.*3566A>C)
c.*3775A>C (n.*3775A>C)
n.4271A>C
c.*5402A>C (n.*5402A>C)
c.5467A>C (p.Met1823Leu)
c.5443A>C (p.Met1815Leu)
9g.136498914A>CCA375633746NOTCH1c.6165T>G (p.Asp2055Glu)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
n.2761T>G
n.2497T>G
c.6051T>G (p.Asp2017Glu)
c.6045T>G (p.Asp2015Glu)
c.3762T>G (p.Asp1254Glu)
c.*3565T>G (n.*3565T>G)
c.*3774T>G (n.*3774T>G)
n.4270T>G
c.*5401T>G (n.*5401T>G)
c.5466T>G (p.Asp1822Glu)
c.5442T>G (p.Asp1814Glu)
9g.136498914A>GCA467737876NOTCH1c.6165T>C (p.Asp2055=)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
n.2761T>C
n.2497T>C
c.6051T>C (p.Asp2017=)
c.6045T>C (p.Asp2015=)
c.3762T>C (p.Asp1254=)
c.*3565T>C (n.*3565T>C)
c.*3774T>C (n.*3774T>C)
n.4270T>C
c.*5401T>C (n.*5401T>C)
c.5466T>C (p.Asp1822=)
c.5442T>C (p.Asp1814=)
 dbSNP
9g.136498914A>TCA375633748NOTCH1c.6165T>A (p.Asp2055Glu)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
n.2761T>A
n.2497T>A
c.6051T>A (p.Asp2017Glu)
c.6045T>A (p.Asp2015Glu)
c.3762T>A (p.Asp1254Glu)
c.*3565T>A (n.*3565T>A)
c.*3774T>A (n.*3774T>A)
n.4270T>A
c.*5401T>A (n.*5401T>A)
c.5466T>A (p.Asp1822Glu)
c.5442T>A (p.Asp1814Glu)
 dbSNP
9g.136498915T>ACA375633752NOTCH1c.6164A>T (p.Asp2055Val)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
n.2760A>T
n.2496A>T
c.6050A>T (p.Asp2017Val)
c.6044A>T (p.Asp2015Val)
c.3761A>T (p.Asp1254Val)
c.*3564A>T (n.*3564A>T)
c.*3773A>T (n.*3773A>T)
n.4269A>T
c.*5400A>T (n.*5400A>T)
c.5465A>T (p.Asp1822Val)
c.5441A>T (p.Asp1814Val)
9g.136498915T>CCA375633754NOTCH1c.6164A>G (p.Asp2055Gly)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
n.2760A>G
n.2496A>G
c.6050A>G (p.Asp2017Gly)
c.6044A>G (p.Asp2015Gly)
c.3761A>G (p.Asp1254Gly)
c.*3564A>G (n.*3564A>G)
c.*3773A>G (n.*3773A>G)
n.4269A>G
c.*5400A>G (n.*5400A>G)
c.5465A>G (p.Asp1822Gly)
c.5441A>G (p.Asp1814Gly)
9g.136498915T>GCA375633750NOTCH1c.6164A>C (p.Asp2055Ala)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
n.2760A>C
n.2496A>C
c.6050A>C (p.Asp2017Ala)
c.6044A>C (p.Asp2015Ala)
c.3761A>C (p.Asp1254Ala)
c.*3564A>C (n.*3564A>C)
c.*3773A>C (n.*3773A>C)
n.4269A>C
c.*5400A>C (n.*5400A>C)
c.5465A>C (p.Asp1822Ala)
c.5441A>C (p.Asp1814Ala)
9g.136498916C>ACA375633772NOTCH1c.6163G>T (p.Asp2055Tyr)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
n.2759G>T
n.2495G>T
c.6049G>T (p.Asp2017Tyr)
c.6043G>T (p.Asp2015Tyr)
c.3760G>T (p.Asp1254Tyr)
c.*3563G>T (n.*3563G>T)
c.*3772G>T (n.*3772G>T)
n.4268G>T
c.*5399G>T (n.*5399G>T)
c.5464G>T (p.Asp1822Tyr)
c.5440G>T (p.Asp1814Tyr)
 dbSNP
9g.136498916C=CA1884232430NOTCH1c.6163G= (p.Asp2055=)
c.*1203G= (n.*1203G=)
n.2759G=
n.2495G=
c.6049G= (p.Asp2017=)
c.6043G= (p.Asp2015=)
c.3760G= (p.Asp1254=)
c.*3563G= (n.*3563G=)
c.*3772G= (n.*3772G=)
n.4268G=
c.*5399G= (n.*5399G=)
c.5464G= (p.Asp1822=)
c.5440G= (p.Asp1814=)
9g.136498916C>GCA375633759NOTCH1c.6163G>C (p.Asp2055His)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
n.2759G>C
n.2495G>C
c.6049G>C (p.Asp2017His)
c.6043G>C (p.Asp2015His)
c.3760G>C (p.Asp1254His)
c.*3563G>C (n.*3563G>C)
c.*3772G>C (n.*3772G>C)
n.4268G>C
c.*5399G>C (n.*5399G>C)
c.5464G>C (p.Asp1822His)
c.5440G>C (p.Asp1814His)
 dbSNP
9g.136498916C>TCA375633762NOTCH1c.6163G>A (p.Asp2055Asn)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
n.2759G>A
n.2495G>A
c.6049G>A (p.Asp2017Asn)
c.6043G>A (p.Asp2015Asn)
c.3760G>A (p.Asp1254Asn)
c.*3563G>A (n.*3563G>A)
c.*3772G>A (n.*3772G>A)
n.4268G>A
c.*5399G>A (n.*5399G>A)
c.5464G>A (p.Asp1822Asn)
c.5440G>A (p.Asp1814Asn)
 dbSNP
9g.136498917T>ACA375633775NOTCH1c.6162A>T (p.Lys2054Asn)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
n.2758A>T
n.2494A>T
c.6048A>T (p.Lys2016Asn)
c.6042A>T (p.Lys2014Asn)
c.3759A>T (p.Lys1253Asn)
c.*3562A>T (n.*3562A>T)
c.*3771A>T (n.*3771A>T)
n.4267A>T
c.*5398A>T (n.*5398A>T)
c.5463A>T (p.Lys1821Asn)
c.5439A>T (p.Lys1813Asn)
 dbSNP
9g.136498917T>CCA467737889NOTCH1c.6162A>G (p.Lys2054=)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
n.2758A>G
n.2494A>G
c.6048A>G (p.Lys2016=)
c.6042A>G (p.Lys2014=)
c.3759A>G (p.Lys1253=)
c.*3562A>G (n.*3562A>G)
c.*3771A>G (n.*3771A>G)
n.4267A>G
c.*5398A>G (n.*5398A>G)
c.5463A>G (p.Lys1821=)
c.5439A>G (p.Lys1813=)
 dbSNP
9g.136498917T>GCA375633777NOTCH1c.6162A>C (p.Lys2054Asn)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
n.2758A>C
n.2494A>C
c.6048A>C (p.Lys2016Asn)
c.6042A>C (p.Lys2014Asn)
c.3759A>C (p.Lys1253Asn)
c.*3562A>C (n.*3562A>C)
c.*3771A>C (n.*3771A>C)
n.4267A>C
c.*5398A>C (n.*5398A>C)
c.5463A>C (p.Lys1821Asn)
c.5439A>C (p.Lys1813Asn)
9g.136498918_136498919delCA645543264NOTCH1c.6161_6162del (p.Lys2054ArgfsTer?)
c.*1201_*1202del (n.*1201_*1202del)
n.2757_2758del
n.2493_2494del
c.6047_6048del (p.Lys2016ArgfsTer?)
c.6041_6042del (p.Lys2014ArgfsTer?)
c.3758_3759del (p.Lys1253ArgfsTer?)
c.*3561_*3562del (n.*3561_*3562del)
c.*3770_*3771del (n.*3770_*3771del)
n.4266_4267del
c.*5397_*5398del (n.*5397_*5398del)
c.5462_5463del (p.Lys1821ArgfsTer?)
c.5438_5439del (p.Lys1813ArgfsTer?)
 COSMIC COSMIC
9g.136498918T>ACA375633782NOTCH1c.6161A>T (p.Lys2054Ile)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
n.2757A>T
n.2493A>T
c.6047A>T (p.Lys2016Ile)
c.6041A>T (p.Lys2014Ile)
c.3758A>T (p.Lys1253Ile)
c.*3561A>T (n.*3561A>T)
c.*3770A>T (n.*3770A>T)
n.4266A>T
c.*5397A>T (n.*5397A>T)
c.5462A>T (p.Lys1821Ile)
c.5438A>T (p.Lys1813Ile)
9g.136498918T>CCA375633785NOTCH1c.6161A>G (p.Lys2054Arg)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
n.2757A>G
n.2493A>G
c.6047A>G (p.Lys2016Arg)
c.6041A>G (p.Lys2014Arg)
c.3758A>G (p.Lys1253Arg)
c.*3561A>G (n.*3561A>G)
c.*3770A>G (n.*3770A>G)
n.4266A>G
c.*5397A>G (n.*5397A>G)
c.5462A>G (p.Lys1821Arg)
c.5438A>G (p.Lys1813Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498918T>GCA375633787NOTCH1c.6161A>C (p.Lys2054Thr)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
n.2757A>C
n.2493A>C
c.6047A>C (p.Lys2016Thr)
c.6041A>C (p.Lys2014Thr)
c.3758A>C (p.Lys1253Thr)
c.*3561A>C (n.*3561A>C)
c.*3770A>C (n.*3770A>C)
n.4266A>C
c.*5397A>C (n.*5397A>C)
c.5462A>C (p.Lys1821Thr)
c.5438A>C (p.Lys1813Thr)
9g.136498919T>ACA375633790NOTCH1c.6160A>T (p.Lys2054Ter)
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
n.2756A>T
n.2492A>T
c.6046A>T (p.Lys2016Ter)
c.6040A>T (p.Lys2014Ter)
c.3757A>T (p.Lys1253Ter)
c.*3560A>T (n.*3560A>T)
c.*3769A>T (n.*3769A>T)
n.4265A>T
c.*5396A>T (n.*5396A>T)
c.5461A>T (p.Lys1821Ter)
c.5437A>T (p.Lys1813Ter)
9g.136498919T>CCA375633791NOTCH1c.6160A>G (p.Lys2054Glu)
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
n.2756A>G
n.2492A>G
c.6046A>G (p.Lys2016Glu)
c.6040A>G (p.Lys2014Glu)
c.3757A>G (p.Lys1253Glu)
c.*3560A>G (n.*3560A>G)
c.*3769A>G (n.*3769A>G)
n.4265A>G
c.*5396A>G (n.*5396A>G)
c.5461A>G (p.Lys1821Glu)
c.5437A>G (p.Lys1813Glu)
 dbSNP
9g.136498919T>GCA375633793NOTCH1c.6160A>C (p.Lys2054Gln)
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
n.2756A>C
n.2492A>C
c.6046A>C (p.Lys2016Gln)
c.6040A>C (p.Lys2014Gln)
c.3757A>C (p.Lys1253Gln)
c.*3560A>C (n.*3560A>C)
c.*3769A>C (n.*3769A>C)
n.4265A>C
c.*5396A>C (n.*5396A>C)
c.5461A>C (p.Lys1821Gln)
c.5437A>C (p.Lys1813Gln)
9g.136498920G>ACA467737911NOTCH1c.6159C>T (p.Asn2053=)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
n.2755C>T
n.2491C>T
c.6045C>T (p.Asn2015=)
c.6039C>T (p.Asn2013=)
c.3756C>T (p.Asn1252=)
c.*3559C>T (n.*3559C>T)
c.*3768C>T (n.*3768C>T)
n.4264C>T
c.*5395C>T (n.*5395C>T)
c.5460C>T (p.Asn1820=)
c.5436C>T (p.Asn1812=)
 dbSNP
9g.136498920G>CCA375633795NOTCH1c.6159C>G (p.Asn2053Lys)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
n.2755C>G
n.2491C>G
c.6045C>G (p.Asn2015Lys)
c.6039C>G (p.Asn2013Lys)
c.3756C>G (p.Asn1252Lys)
c.*3559C>G (n.*3559C>G)
c.*3768C>G (n.*3768C>G)
n.4264C>G
c.*5395C>G (n.*5395C>G)
c.5460C>G (p.Asn1820Lys)
c.5436C>G (p.Asn1812Lys)
 dbSNP
9g.136498920G>TCA375633797NOTCH1c.6159C>A (p.Asn2053Lys)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
n.2755C>A
n.2491C>A
c.6045C>A (p.Asn2015Lys)
c.6039C>A (p.Asn2013Lys)
c.3756C>A (p.Asn1252Lys)
c.*3559C>A (n.*3559C>A)
c.*3768C>A (n.*3768C>A)
n.4264C>A
c.*5395C>A (n.*5395C>A)
c.5460C>A (p.Asn1820Lys)
c.5436C>A (p.Asn1812Lys)
 ClinVar gnomAD v4
9g.136498921T>ACA375633800NOTCH1c.6158A>T (p.Asn2053Ile)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
n.2754A>T
n.2490A>T
c.6044A>T (p.Asn2015Ile)
c.6038A>T (p.Asn2013Ile)
c.3755A>T (p.Asn1252Ile)
c.*3558A>T (n.*3558A>T)
c.*3767A>T (n.*3767A>T)
n.4263A>T
c.*5394A>T (n.*5394A>T)
c.5459A>T (p.Asn1820Ile)
c.5435A>T (p.Asn1812Ile)
 dbSNP
9g.136498921T>CCA375633802NOTCH1c.6158A>G (p.Asn2053Ser)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
n.2754A>G
n.2490A>G
c.6044A>G (p.Asn2015Ser)
c.6038A>G (p.Asn2013Ser)
c.3755A>G (p.Asn1252Ser)
c.*3558A>G (n.*3558A>G)
c.*3767A>G (n.*3767A>G)
n.4263A>G
c.*5394A>G (n.*5394A>G)
c.5459A>G (p.Asn1820Ser)
c.5435A>G (p.Asn1812Ser)
9g.136498921T>GCA375633799NOTCH1c.6158A>C (p.Asn2053Thr)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
n.2754A>C
n.2490A>C
c.6044A>C (p.Asn2015Thr)
c.6038A>C (p.Asn2013Thr)
c.3755A>C (p.Asn1252Thr)
c.*3558A>C (n.*3558A>C)
c.*3767A>C (n.*3767A>C)
n.4263A>C
c.*5394A>C (n.*5394A>C)
c.5459A>C (p.Asn1820Thr)
c.5435A>C (p.Asn1812Thr)
 dbSNP
9g.136498922T>ACA375633804NOTCH1c.6157A>T (p.Asn2053Tyr)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
n.2753A>T
n.2489A>T
c.6043A>T (p.Asn2015Tyr)
c.6037A>T (p.Asn2013Tyr)
c.3754A>T (p.Asn1252Tyr)
c.*3557A>T (n.*3557A>T)
c.*3766A>T (n.*3766A>T)
n.4262A>T
c.*5393A>T (n.*5393A>T)
c.5458A>T (p.Asn1820Tyr)
c.5434A>T (p.Asn1812Tyr)
9g.136498922T>CCA375633805NOTCH1c.6157A>G (p.Asn2053Asp)
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
n.2753A>G
n.2489A>G
c.6043A>G (p.Asn2015Asp)
c.6037A>G (p.Asn2013Asp)
c.3754A>G (p.Asn1252Asp)
c.*3557A>G (n.*3557A>G)
c.*3766A>G (n.*3766A>G)
n.4262A>G
c.*5393A>G (n.*5393A>G)
c.5458A>G (p.Asn1820Asp)
c.5434A>G (p.Asn1812Asp)
 ClinVar gnomAD v4
9g.136498922T>GCA375633807NOTCH1c.6157A>C (p.Asn2053His)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
n.2753A>C
n.2489A>C
c.6043A>C (p.Asn2015His)
c.6037A>C (p.Asn2013His)
c.3754A>C (p.Asn1252His)
c.*3557A>C (n.*3557A>C)
c.*3766A>C (n.*3766A>C)
n.4262A>C
c.*5393A>C (n.*5393A>C)
c.5458A>C (p.Asn1820His)
c.5434A>C (p.Asn1812His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136498922T=CA1884232431NOTCH1c.6157A= (p.Asn2053=)
c.*1197A= (n.*1197A=)
n.2753A=
n.2489A=
c.6043A= (p.Asn2015=)
c.6037A= (p.Asn2013=)
c.3754A= (p.Asn1252=)
c.*3557A= (n.*3557A=)
c.*3766A= (n.*3766A=)
n.4262A=
c.*5393A= (n.*5393A=)
c.5458A= (p.Asn1820=)
c.5434A= (p.Asn1812=)
9g.136498923A=CA1884232432NOTCH1c.6156T= (p.Ala2052=)
c.*1196T= (n.*1196T=)
n.2752T=
n.2488T=
c.6042T= (p.Ala2014=)
c.6036T= (p.Ala2012=)
c.3753T= (p.Ala1251=)
c.*3556T= (n.*3556T=)
c.*3765T= (n.*3765T=)
n.4261T=
c.*5392T= (n.*5392T=)
c.5457T= (p.Ala1819=)
c.5433T= (p.Ala1811=)
9g.136498923A>CCA467737929NOTCH1c.6156T>G (p.Ala2052=)
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
n.2752T>G
n.2488T>G
c.6042T>G (p.Ala2014=)
c.6036T>G (p.Ala2012=)
c.3753T>G (p.Ala1251=)
c.*3556T>G (n.*3556T>G)
c.*3765T>G (n.*3765T>G)
n.4261T>G
c.*5392T>G (n.*5392T>G)
c.5457T>G (p.Ala1819=)
c.5433T>G (p.Ala1811=)
9g.136498923A>GCA467737932NOTCH1c.6156T>C (p.Ala2052=)
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
n.2752T>C
n.2488T>C
c.6042T>C (p.Ala2014=)
c.6036T>C (p.Ala2012=)
c.3753T>C (p.Ala1251=)
c.*3556T>C (n.*3556T>C)
c.*3765T>C (n.*3765T>C)
n.4261T>C
c.*5392T>C (n.*5392T>C)
c.5457T>C (p.Ala1819=)
c.5433T>C (p.Ala1811=)
 dbSNP
9g.136498923A>TCA5340006NOTCH1c.6156T>A (p.Ala2052=)
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
n.2752T>A
n.2488T>A
c.6042T>A (p.Ala2014=)
c.6036T>A (p.Ala2012=)
c.3753T>A (p.Ala1251=)
c.*3556T>A (n.*3556T>A)
c.*3765T>A (n.*3765T>A)
n.4261T>A
c.*5392T>A (n.*5392T>A)
c.5457T>A (p.Ala1819=)
c.5433T>A (p.Ala1811=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498923_136498924delCA645543265NOTCH1c.6155_6156del (p.Ala2052GlufsTer?)
c.*1195_*1196del (n.*1195_*1196del)
n.2751_2752del
n.2487_2488del
c.6041_6042del (p.Ala2014GlufsTer?)
c.6035_6036del (p.Ala2012GlufsTer?)
c.3752_3753del (p.Ala1251GlufsTer?)
c.*3555_*3556del (n.*3555_*3556del)
c.*3764_*3765del (n.*3764_*3765del)
n.4260_4261del
c.*5391_*5392del (n.*5391_*5392del)
c.5456_5457del (p.Ala1819GlufsTer?)
c.5432_5433del (p.Ala1811GlufsTer?)
 COSMIC COSMIC
9g.136498923_136498924delinsAGCA1884232433NOTCH1c.6155_6156delinsCT (p.Ala2052=)
c.*1195_*1196delinsCT (n.*1195_*1196delinsCT)
n.2751_2752delinsCT
n.2487_2488delinsCT
c.6041_6042delinsCT (p.Ala2014=)
c.6035_6036delinsCT (p.Ala2012=)
c.3752_3753delinsCT (p.Ala1251=)
c.*3555_*3556delinsCT (n.*3555_*3556delinsCT)
c.*3764_*3765delinsCT (n.*3764_*3765delinsCT)
n.4260_4261delinsCT
c.*5391_*5392delinsCT (n.*5391_*5392delinsCT)
c.5456_5457delinsCT (p.Ala1819=)
c.5432_5433delinsCT (p.Ala1811=)
9g.136498924delCA1884232435NOTCH1c.6155del (p.Ala2052ValfsTer?)
c.*1195del (n.*1195del)
n.2751del
n.2487del
c.6041del (p.Ala2014ValfsTer?)
c.6035del (p.Ala2012ValfsTer?)
c.3752del (p.Ala1251ValfsTer?)
c.*3555del (n.*3555del)
c.*3764del (n.*3764del)
n.4260del
c.*5391del (n.*5391del)
c.5456del (p.Ala1819ValfsTer?)
c.5432del (p.Ala1811ValfsTer?)
 dbSNP
9g.136498924G>ACA375633814NOTCH1c.6155C>T (p.Ala2052Val)
c.*1195C>T (n.*1195C>T)
n.2751C>T
n.2487C>T
c.6041C>T (p.Ala2014Val)
c.6035C>T (p.Ala2012Val)
c.3752C>T (p.Ala1251Val)
c.*3555C>T (n.*3555C>T)
c.*3764C>T (n.*3764C>T)
n.4260C>T
c.*5391C>T (n.*5391C>T)
c.5456C>T (p.Ala1819Val)
c.5432C>T (p.Ala1811Val)
9g.136498924G>CCA375633812NOTCH1c.6155C>G (p.Ala2052Gly)
c.*1195C>G (n.*1195C>G)
n.2751C>G
n.2487C>G
c.6041C>G (p.Ala2014Gly)
c.6035C>G (p.Ala2012Gly)
c.3752C>G (p.Ala1251Gly)
c.*3555C>G (n.*3555C>G)
c.*3764C>G (n.*3764C>G)
n.4260C>G
c.*5391C>G (n.*5391C>G)
c.5456C>G (p.Ala1819Gly)
c.5432C>G (p.Ala1811Gly)
9g.136498924G>TCA375633811NOTCH1c.6155C>A (p.Ala2052Asp)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
n.2751C>A
n.2487C>A
c.6041C>A (p.Ala2014Asp)
c.6035C>A (p.Ala2012Asp)
c.3752C>A (p.Ala1251Asp)
c.*3555C>A (n.*3555C>A)
c.*3764C>A (n.*3764C>A)
n.4260C>A
c.*5391C>A (n.*5391C>A)
c.5456C>A (p.Ala1819Asp)
c.5432C>A (p.Ala1811Asp)
9g.136498925C>ACA375633817NOTCH1c.6154G>T (p.Ala2052Ser)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
n.2750G>T
n.2486G>T
c.6040G>T (p.Ala2014Ser)
c.6034G>T (p.Ala2012Ser)
c.3751G>T (p.Ala1251Ser)
c.*3554G>T (n.*3554G>T)
c.*3763G>T (n.*3763G>T)
n.4259G>T
c.*5390G>T (n.*5390G>T)
c.5455G>T (p.Ala1819Ser)
c.5431G>T (p.Ala1811Ser)
 dbSNP
9g.136498925C>GCA375633818NOTCH1c.6154G>C (p.Ala2052Pro)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
n.2750G>C
n.2486G>C
c.6040G>C (p.Ala2014Pro)
c.6034G>C (p.Ala2012Pro)
c.3751G>C (p.Ala1251Pro)
c.*3554G>C (n.*3554G>C)
c.*3763G>C (n.*3763G>C)
n.4259G>C
c.*5390G>C (n.*5390G>C)
c.5455G>C (p.Ala1819Pro)
c.5431G>C (p.Ala1811Pro)
 dbSNP
9g.136498925C>TCA375633820NOTCH1c.6154G>A (p.Ala2052Thr)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
n.2750G>A
n.2486G>A
c.6040G>A (p.Ala2014Thr)
c.6034G>A (p.Ala2012Thr)
c.3751G>A (p.Ala1251Thr)
c.*3554G>A (n.*3554G>A)
c.*3763G>A (n.*3763G>A)
n.4259G>A
c.*5390G>A (n.*5390G>A)
c.5455G>A (p.Ala1819Thr)
c.5431G>A (p.Ala1811Thr)
 dbSNP
9g.136498926C>ACA467737948NOTCH1c.6153G>T (p.Gly2051=)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
n.2749G>T
n.2485G>T
c.6039G>T (p.Gly2013=)
c.6033G>T (p.Gly2011=)
c.3750G>T (p.Gly1250=)
c.*3553G>T (n.*3553G>T)
c.*3762G>T (n.*3762G>T)
n.4258G>T
c.*5389G>T (n.*5389G>T)
c.5454G>T (p.Gly1818=)
c.5430G>T (p.Gly1810=)
9g.136498926C=CA1884232436NOTCH1c.6153G= (p.Gly2051=)
c.*1193G= (n.*1193G=)
n.2749G=
n.2485G=
c.6039G= (p.Gly2013=)
c.6033G= (p.Gly2011=)
c.3750G= (p.Gly1250=)
c.*3553G= (n.*3553G=)
c.*3762G= (n.*3762G=)
n.4258G=
c.*5389G= (n.*5389G=)
c.5454G= (p.Gly1818=)
c.5430G= (p.Gly1810=)
9g.136498926C>GCA467737949NOTCH1c.6153G>C (p.Gly2051=)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
n.2749G>C
n.2485G>C
c.6039G>C (p.Gly2013=)
c.6033G>C (p.Gly2011=)
c.3750G>C (p.Gly1250=)
c.*3553G>C (n.*3553G>C)
c.*3762G>C (n.*3762G>C)
n.4258G>C
c.*5389G>C (n.*5389G>C)
c.5454G>C (p.Gly1818=)
c.5430G>C (p.Gly1810=)
 dbSNP
9g.136498926C>TCA467737950NOTCH1c.6153G>A (p.Gly2051=)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
n.2749G>A
n.2485G>A
c.6039G>A (p.Gly2013=)
c.6033G>A (p.Gly2011=)
c.3750G>A (p.Gly1250=)
c.*3553G>A (n.*3553G>A)
c.*3762G>A (n.*3762G>A)
n.4258G>A
c.*5389G>A (n.*5389G>A)
c.5454G>A (p.Gly1818=)
c.5430G>A (p.Gly1810=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136498927C>ACA375633823NOTCH1c.6152G>T (p.Gly2051Val)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
n.2748G>T
n.2484G>T
c.6038G>T (p.Gly2013Val)
c.6032G>T (p.Gly2011Val)
c.3749G>T (p.Gly1250Val)
c.*3552G>T (n.*3552G>T)
c.*3761G>T (n.*3761G>T)
n.4257G>T
c.*5388G>T (n.*5388G>T)
c.5453G>T (p.Gly1818Val)
c.5429G>T (p.Gly1810Val)
9g.136498927C=CA1884232437NOTCH1c.6152G= (p.Gly2051=)
c.*1192G= (n.*1192G=)
n.2748G=
n.2484G=
c.6038G= (p.Gly2013=)
c.6032G= (p.Gly2011=)
c.3749G= (p.Gly1250=)
c.*3552G= (n.*3552G=)
c.*3761G= (n.*3761G=)
n.4257G=
c.*5388G= (n.*5388G=)
c.5453G= (p.Gly1818=)
c.5429G= (p.Gly1810=)
9g.136498927C>GCA375633824NOTCH1c.6152G>C (p.Gly2051Ala)
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
n.2748G>C
n.2484G>C
c.6038G>C (p.Gly2013Ala)
c.6032G>C (p.Gly2011Ala)
c.3749G>C (p.Gly1250Ala)
c.*3552G>C (n.*3552G>C)
c.*3761G>C (n.*3761G>C)
n.4257G>C
c.*5388G>C (n.*5388G>C)
c.5453G>C (p.Gly1818Ala)
c.5429G>C (p.Gly1810Ala)
 ClinVar dbSNP
9g.136498927C>TCA375633826NOTCH1c.6152G>A (p.Gly2051Glu)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
n.2748G>A
n.2484G>A
c.6038G>A (p.Gly2013Glu)
c.6032G>A (p.Gly2011Glu)
c.3749G>A (p.Gly1250Glu)
c.*3552G>A (n.*3552G>A)
c.*3761G>A (n.*3761G>A)
n.4257G>A
c.*5388G>A (n.*5388G>A)
c.5453G>A (p.Gly1818Glu)
c.5429G>A (p.Gly1810Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136498928C>ACA375633833NOTCH1c.6151G>T (p.Gly2051Trp)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.2747G>T
n.2483G>T
c.6037G>T (p.Gly2013Trp)
c.6031G>T (p.Gly2011Trp)
c.3748G>T (p.Gly1250Trp)
c.*3551G>T (n.*3551G>T)
c.*3760G>T (n.*3760G>T)
n.4256G>T
c.*5387G>T (n.*5387G>T)
c.5452G>T (p.Gly1818Trp)
c.5428G>T (p.Gly1810Trp)
 COSMIC COSMIC
9g.136498928C=CA1884232439NOTCH1c.6151G= (p.Gly2051=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
n.2747G=
n.2483G=
c.6037G= (p.Gly2013=)
c.6031G= (p.Gly2011=)
c.3748G= (p.Gly1250=)
c.*3551G= (n.*3551G=)
c.*3760G= (n.*3760G=)
n.4256G=
c.*5387G= (n.*5387G=)
c.5452G= (p.Gly1818=)
c.5428G= (p.Gly1810=)
9g.136498928C>GCA375633830NOTCH1c.6151G>C (p.Gly2051Arg)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
n.2747G>C
n.2483G>C
c.6037G>C (p.Gly2013Arg)
c.6031G>C (p.Gly2011Arg)
c.3748G>C (p.Gly1250Arg)
c.*3551G>C (n.*3551G>C)
c.*3760G>C (n.*3760G>C)
n.4256G>C
c.*5387G>C (n.*5387G>C)
c.5452G>C (p.Gly1818Arg)
c.5428G>C (p.Gly1810Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136498928C>TCA375633829NOTCH1c.6151G>A (p.Gly2051Arg)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
n.2747G>A
n.2483G>A
c.6037G>A (p.Gly2013Arg)
c.6031G>A (p.Gly2011Arg)
c.3748G>A (p.Gly1250Arg)
c.*3551G>A (n.*3551G>A)
c.*3760G>A (n.*3760G>A)
n.4256G>A
c.*5387G>A (n.*5387G>A)
c.5452G>A (p.Gly1818Arg)
c.5428G>A (p.Gly1810Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136498929G>ACA5340007NOTCH1c.6150C>T (p.Asn2050=)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
n.2746C>T
n.2482C>T
c.6036C>T (p.Asn2012=)
c.6030C>T (p.Asn2010=)
c.3747C>T (p.Asn1249=)
c.*3550C>T (n.*3550C>T)
c.*3759C>T (n.*3759C>T)
n.4255C>T
c.*5386C>T (n.*5386C>T)
c.5451C>T (p.Asn1817=)
c.5427C>T (p.Asn1809=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498929G>CCA375633838NOTCH1c.6150C>G (p.Asn2050Lys)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
n.2746C>G
n.2482C>G
c.6036C>G (p.Asn2012Lys)
c.6030C>G (p.Asn2010Lys)
c.3747C>G (p.Asn1249Lys)
c.*3550C>G (n.*3550C>G)
c.*3759C>G (n.*3759C>G)
n.4255C>G
c.*5386C>G (n.*5386C>G)
c.5451C>G (p.Asn1817Lys)
c.5427C>G (p.Asn1809Lys)
 dbSNP
9g.136498929G=CA1884232441NOTCH1c.6150C= (p.Asn2050=)
c.*1190C= (n.*1190C=)
n.2746C=
n.2482C=
c.6036C= (p.Asn2012=)
c.6030C= (p.Asn2010=)
c.3747C= (p.Asn1249=)
c.*3550C= (n.*3550C=)
c.*3759C= (n.*3759C=)
n.4255C=
c.*5386C= (n.*5386C=)
c.5451C= (p.Asn1817=)
c.5427C= (p.Asn1809=)
9g.136498929G>TCA375633836NOTCH1c.6150C>A (p.Asn2050Lys)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
n.2746C>A
n.2482C>A
c.6036C>A (p.Asn2012Lys)
c.6030C>A (p.Asn2010Lys)
c.3747C>A (p.Asn1249Lys)
c.*3550C>A (n.*3550C>A)
c.*3759C>A (n.*3759C>A)
n.4255C>A
c.*5386C>A (n.*5386C>A)
c.5451C>A (p.Asn1817Lys)
c.5427C>A (p.Asn1809Lys)
9g.136498930T>ACA375633840NOTCH1c.6149A>T (p.Asn2050Ile)
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
n.2745A>T
n.2481A>T
c.6035A>T (p.Asn2012Ile)
c.6029A>T (p.Asn2010Ile)
c.3746A>T (p.Asn1249Ile)
c.*3549A>T (n.*3549A>T)
c.*3758A>T (n.*3758A>T)
n.4254A>T
c.*5385A>T (n.*5385A>T)
c.5450A>T (p.Asn1817Ile)
c.5426A>T (p.Asn1809Ile)
 dbSNP
9g.136498930T>CCA5340008NOTCH1c.6149A>G (p.Asn2050Ser)
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
n.2745A>G
n.2481A>G
c.6035A>G (p.Asn2012Ser)
c.6029A>G (p.Asn2010Ser)
c.3746A>G (p.Asn1249Ser)
c.*3549A>G (n.*3549A>G)
c.*3758A>G (n.*3758A>G)
n.4254A>G
c.*5385A>G (n.*5385A>G)
c.5450A>G (p.Asn1817Ser)
c.5426A>G (p.Asn1809Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136498930T>GCA375633844NOTCH1c.6149A>C (p.Asn2050Thr)
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
n.2745A>C
n.2481A>C
c.6035A>C (p.Asn2012Thr)
c.6029A>C (p.Asn2010Thr)
c.3746A>C (p.Asn1249Thr)
c.*3549A>C (n.*3549A>C)
c.*3758A>C (n.*3758A>C)
n.4254A>C
c.*5385A>C (n.*5385A>C)
c.5450A>C (p.Asn1817Thr)
c.5426A>C (p.Asn1809Thr)
 dbSNP
9g.136498930T=CA1884232442NOTCH1c.6149A= (p.Asn2050=)
c.*1189A= (n.*1189A=)
n.2745A=
n.2481A=
c.6035A= (p.Asn2012=)
c.6029A= (p.Asn2010=)
c.3746A= (p.Asn1249=)
c.*3549A= (n.*3549A=)
c.*3758A= (n.*3758A=)
n.4254A=
c.*5385A= (n.*5385A=)
c.5450A= (p.Asn1817=)
c.5426A= (p.Asn1809=)

Number of alleles fetched