Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136498824C>T | CA2692633446 | NOTCH1 | c.6180+75G>A (n.6180+75G>A) c.*1220+75G>A (n.*1220+75G>A) n.2776+75G>A n.2512+75G>A c.6066+75G>A (n.6066+75G>A) c.6060+75G>A (n.6060+75G>A) c.3777+75G>A (n.3777+75G>A) c.*3580+75G>A (n.*3580+75G>A) c.*3789+75G>A (n.*3789+75G>A) n.4285+75G>A c.*5416+75G>A (n.*5416+75G>A) c.5481+75G>A (n.5481+75G>A) c.5457+75G>A (n.5457+75G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136498827del | CA2692633445 | NOTCH1 | c.6180+75del (n.6180+75del) c.*1220+75del (n.*1220+75del) n.2776+75del n.2512+75del c.6066+75del (n.6066+75del) c.6060+75del (n.6060+75del) c.3777+75del (n.3777+75del) c.*3580+75del (n.*3580+75del) c.*3789+75del (n.*3789+75del) n.4285+75del c.*5416+75del (n.*5416+75del) c.5481+75del (n.5481+75del) c.5457+75del (n.5457+75del) | gnomAD v4 |
9 | g.136498825C>A | CA2692633448 | NOTCH1 | c.6180+74G>T (n.6180+74G>T) c.*1220+74G>T (n.*1220+74G>T) n.2776+74G>T n.2512+74G>T c.6066+74G>T (n.6066+74G>T) c.6060+74G>T (n.6060+74G>T) c.3777+74G>T (n.3777+74G>T) c.*3580+74G>T (n.*3580+74G>T) c.*3789+74G>T (n.*3789+74G>T) n.4285+74G>T c.*5416+74G>T (n.*5416+74G>T) c.5481+74G>T (n.5481+74G>T) c.5457+74G>T (n.5457+74G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136498826C>A | CA2692633450 | NOTCH1 | c.6180+73G>T (n.6180+73G>T) c.*1220+73G>T (n.*1220+73G>T) n.2776+73G>T n.2512+73G>T c.6066+73G>T (n.6066+73G>T) c.6060+73G>T (n.6060+73G>T) c.3777+73G>T (n.3777+73G>T) c.*3580+73G>T (n.*3580+73G>T) c.*3789+73G>T (n.*3789+73G>T) n.4285+73G>T c.*5416+73G>T (n.*5416+73G>T) c.5481+73G>T (n.5481+73G>T) c.5457+73G>T (n.5457+73G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136498826C= | CA1884232361 | NOTCH1 | c.6180+73G= (n.6180+73G=) c.*1220+73G= (n.*1220+73G=) n.2776+73G= n.2512+73G= c.6066+73G= (n.6066+73G=) c.6060+73G= (n.6060+73G=) c.3777+73G= (n.3777+73G=) c.*3580+73G= (n.*3580+73G=) c.*3789+73G= (n.*3789+73G=) n.4285+73G= c.*5416+73G= (n.*5416+73G=) c.5481+73G= (n.5481+73G=) c.5457+73G= (n.5457+73G=) | |
9 | g.136498826C>T | CA201637415 | NOTCH1 | c.6180+73G>A (n.6180+73G>A) c.*1220+73G>A (n.*1220+73G>A) n.2776+73G>A n.2512+73G>A c.6066+73G>A (n.6066+73G>A) c.6060+73G>A (n.6060+73G>A) c.3777+73G>A (n.3777+73G>A) c.*3580+73G>A (n.*3580+73G>A) c.*3789+73G>A (n.*3789+73G>A) n.4285+73G>A c.*5416+73G>A (n.*5416+73G>A) c.5481+73G>A (n.5481+73G>A) c.5457+73G>A (n.5457+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498827C= | CA1884232362 | NOTCH1 | c.6180+72G= (n.6180+72G=) c.*1220+72G= (n.*1220+72G=) n.2776+72G= n.2512+72G= c.6066+72G= (n.6066+72G=) c.6060+72G= (n.6060+72G=) c.3777+72G= (n.3777+72G=) c.*3580+72G= (n.*3580+72G=) c.*3789+72G= (n.*3789+72G=) n.4285+72G= c.*5416+72G= (n.*5416+72G=) c.5481+72G= (n.5481+72G=) c.5457+72G= (n.5457+72G=) | |
9 | g.136498827C>T | CA201637427 | NOTCH1 | c.6180+72G>A (n.6180+72G>A) c.*1220+72G>A (n.*1220+72G>A) n.2776+72G>A n.2512+72G>A c.6066+72G>A (n.6066+72G>A) c.6060+72G>A (n.6060+72G>A) c.3777+72G>A (n.3777+72G>A) c.*3580+72G>A (n.*3580+72G>A) c.*3789+72G>A (n.*3789+72G>A) n.4285+72G>A c.*5416+72G>A (n.*5416+72G>A) c.5481+72G>A (n.5481+72G>A) c.5457+72G>A (n.5457+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498828G>A | CA861073825 | NOTCH1 | c.6180+71C>T (n.6180+71C>T) c.*1220+71C>T (n.*1220+71C>T) n.2776+71C>T n.2512+71C>T c.6066+71C>T (n.6066+71C>T) c.6060+71C>T (n.6060+71C>T) c.3777+71C>T (n.3777+71C>T) c.*3580+71C>T (n.*3580+71C>T) c.*3789+71C>T (n.*3789+71C>T) n.4285+71C>T c.*5416+71C>T (n.*5416+71C>T) c.5481+71C>T (n.5481+71C>T) c.5457+71C>T (n.5457+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498828G= | CA1884232363 | NOTCH1 | c.6180+71C= (n.6180+71C=) c.*1220+71C= (n.*1220+71C=) n.2776+71C= n.2512+71C= c.6066+71C= (n.6066+71C=) c.6060+71C= (n.6060+71C=) c.3777+71C= (n.3777+71C=) c.*3580+71C= (n.*3580+71C=) c.*3789+71C= (n.*3789+71C=) n.4285+71C= c.*5416+71C= (n.*5416+71C=) c.5481+71C= (n.5481+71C=) c.5457+71C= (n.5457+71C=) | |
9 | g.136498828G>T | CA2692633453 | NOTCH1 | c.6180+71C>A (n.6180+71C>A) c.*1220+71C>A (n.*1220+71C>A) n.2776+71C>A n.2512+71C>A c.6066+71C>A (n.6066+71C>A) c.6060+71C>A (n.6060+71C>A) c.3777+71C>A (n.3777+71C>A) c.*3580+71C>A (n.*3580+71C>A) c.*3789+71C>A (n.*3789+71C>A) n.4285+71C>A c.*5416+71C>A (n.*5416+71C>A) c.5481+71C>A (n.5481+71C>A) c.5457+71C>A (n.5457+71C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136498829T>G | CA2692633454 | NOTCH1 | c.6180+70A>C (n.6180+70A>C) c.*1220+70A>C (n.*1220+70A>C) n.2776+70A>C n.2512+70A>C c.6066+70A>C (n.6066+70A>C) c.6060+70A>C (n.6060+70A>C) c.3777+70A>C (n.3777+70A>C) c.*3580+70A>C (n.*3580+70A>C) c.*3789+70A>C (n.*3789+70A>C) n.4285+70A>C c.*5416+70A>C (n.*5416+70A>C) c.5481+70A>C (n.5481+70A>C) c.5457+70A>C (n.5457+70A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136498830G>A | CA861073828 | NOTCH1 | c.6180+69C>T (n.6180+69C>T) c.*1220+69C>T (n.*1220+69C>T) n.2776+69C>T n.2512+69C>T c.6066+69C>T (n.6066+69C>T) c.6060+69C>T (n.6060+69C>T) c.3777+69C>T (n.3777+69C>T) c.*3580+69C>T (n.*3580+69C>T) c.*3789+69C>T (n.*3789+69C>T) n.4285+69C>T c.*5416+69C>T (n.*5416+69C>T) c.5481+69C>T (n.5481+69C>T) c.5457+69C>T (n.5457+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498830G= | CA1884232364 | NOTCH1 | c.6180+69C= (n.6180+69C=) c.*1220+69C= (n.*1220+69C=) n.2776+69C= n.2512+69C= c.6066+69C= (n.6066+69C=) c.6060+69C= (n.6060+69C=) c.3777+69C= (n.3777+69C=) c.*3580+69C= (n.*3580+69C=) c.*3789+69C= (n.*3789+69C=) n.4285+69C= c.*5416+69C= (n.*5416+69C=) c.5481+69C= (n.5481+69C=) c.5457+69C= (n.5457+69C=) | |
9 | g.136498830G>T | CA2579518499 | NOTCH1 | c.6180+69C>A (n.6180+69C>A) c.*1220+69C>A (n.*1220+69C>A) n.2776+69C>A n.2512+69C>A c.6066+69C>A (n.6066+69C>A) c.6060+69C>A (n.6060+69C>A) c.3777+69C>A (n.3777+69C>A) c.*3580+69C>A (n.*3580+69C>A) c.*3789+69C>A (n.*3789+69C>A) n.4285+69C>A c.*5416+69C>A (n.*5416+69C>A) c.5481+69C>A (n.5481+69C>A) c.5457+69C>A (n.5457+69C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136498831G>A | CA1884232367 | NOTCH1 | c.6180+68C>T (n.6180+68C>T) c.*1220+68C>T (n.*1220+68C>T) n.2776+68C>T n.2512+68C>T c.6066+68C>T (n.6066+68C>T) c.6060+68C>T (n.6060+68C>T) c.3777+68C>T (n.3777+68C>T) c.*3580+68C>T (n.*3580+68C>T) c.*3789+68C>T (n.*3789+68C>T) n.4285+68C>T c.*5416+68C>T (n.*5416+68C>T) c.5481+68C>T (n.5481+68C>T) c.5457+68C>T (n.5457+68C>T) | dbSNP |
9 | g.136498831G= | CA1884232366 | NOTCH1 | c.6180+68C= (n.6180+68C=) c.*1220+68C= (n.*1220+68C=) n.2776+68C= n.2512+68C= c.6066+68C= (n.6066+68C=) c.6060+68C= (n.6060+68C=) c.3777+68C= (n.3777+68C=) c.*3580+68C= (n.*3580+68C=) c.*3789+68C= (n.*3789+68C=) n.4285+68C= c.*5416+68C= (n.*5416+68C=) c.5481+68C= (n.5481+68C=) c.5457+68C= (n.5457+68C=) | |
9 | g.136498831G>T | CA2692633457 | NOTCH1 | c.6180+68C>A (n.6180+68C>A) c.*1220+68C>A (n.*1220+68C>A) n.2776+68C>A n.2512+68C>A c.6066+68C>A (n.6066+68C>A) c.6060+68C>A (n.6060+68C>A) c.3777+68C>A (n.3777+68C>A) c.*3580+68C>A (n.*3580+68C>A) c.*3789+68C>A (n.*3789+68C>A) n.4285+68C>A c.*5416+68C>A (n.*5416+68C>A) c.5481+68C>A (n.5481+68C>A) c.5457+68C>A (n.5457+68C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136498832G>A | CA2692633459 | NOTCH1 | c.6180+67C>T (n.6180+67C>T) c.*1220+67C>T (n.*1220+67C>T) n.2776+67C>T n.2512+67C>T c.6066+67C>T (n.6066+67C>T) c.6060+67C>T (n.6060+67C>T) c.3777+67C>T (n.3777+67C>T) c.*3580+67C>T (n.*3580+67C>T) c.*3789+67C>T (n.*3789+67C>T) n.4285+67C>T c.*5416+67C>T (n.*5416+67C>T) c.5481+67C>T (n.5481+67C>T) c.5457+67C>T (n.5457+67C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136498832G>C | CA2786273006 | NOTCH1 | c.6180+67C>G (n.6180+67C>G) c.*1220+67C>G (n.*1220+67C>G) n.2776+67C>G n.2512+67C>G c.6066+67C>G (n.6066+67C>G) c.6060+67C>G (n.6060+67C>G) c.3777+67C>G (n.3777+67C>G) c.*3580+67C>G (n.*3580+67C>G) c.*3789+67C>G (n.*3789+67C>G) n.4285+67C>G c.*5416+67C>G (n.*5416+67C>G) c.5481+67C>G (n.5481+67C>G) c.5457+67C>G (n.5457+67C>G) | |
9 | g.136498832G>T | CA2692633460 | NOTCH1 | c.6180+67C>A (n.6180+67C>A) c.*1220+67C>A (n.*1220+67C>A) n.2776+67C>A n.2512+67C>A c.6066+67C>A (n.6066+67C>A) c.6060+67C>A (n.6060+67C>A) c.3777+67C>A (n.3777+67C>A) c.*3580+67C>A (n.*3580+67C>A) c.*3789+67C>A (n.*3789+67C>A) n.4285+67C>A c.*5416+67C>A (n.*5416+67C>A) c.5481+67C>A (n.5481+67C>A) c.5457+67C>A (n.5457+67C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136498833T>G | CA2692633461 | NOTCH1 | c.6180+66A>C (n.6180+66A>C) c.*1220+66A>C (n.*1220+66A>C) n.2776+66A>C n.2512+66A>C c.6066+66A>C (n.6066+66A>C) c.6060+66A>C (n.6060+66A>C) c.3777+66A>C (n.3777+66A>C) c.*3580+66A>C (n.*3580+66A>C) c.*3789+66A>C (n.*3789+66A>C) n.4285+66A>C c.*5416+66A>C (n.*5416+66A>C) c.5481+66A>C (n.5481+66A>C) c.5457+66A>C (n.5457+66A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136498836G>T | CA2579518500 | NOTCH1 | c.6180+63C>A (n.6180+63C>A) c.*1220+63C>A (n.*1220+63C>A) n.2776+63C>A n.2512+63C>A c.6066+63C>A (n.6066+63C>A) c.6060+63C>A (n.6060+63C>A) c.3777+63C>A (n.3777+63C>A) c.*3580+63C>A (n.*3580+63C>A) c.*3789+63C>A (n.*3789+63C>A) n.4285+63C>A c.*5416+63C>A (n.*5416+63C>A) c.5481+63C>A (n.5481+63C>A) c.5457+63C>A (n.5457+63C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136498836_136498858del | CA2692633462 | NOTCH1 | c.6180+41_6180+63del (n.6180+41_6180+63del) c.*1220+41_*1220+63del (n.*1220+41_*1220+63del) n.2776+41_2776+63del n.2512+41_2512+63del c.6066+41_6066+63del (n.6066+41_6066+63del) c.6060+41_6060+63del (n.6060+41_6060+63del) c.3777+41_3777+63del (n.3777+41_3777+63del) c.*3580+41_*3580+63del (n.*3580+41_*3580+63del) c.*3789+41_*3789+63del (n.*3789+41_*3789+63del) n.4285+41_4285+63del c.*5416+41_*5416+63del (n.*5416+41_*5416+63del) c.5481+41_5481+63del (n.5481+41_5481+63del) c.5457+41_5457+63del (n.5457+41_5457+63del) | gnomAD v4 |
9 | g.136498837G>A | CA2692633463 | NOTCH1 | c.6180+62C>T (n.6180+62C>T) c.*1220+62C>T (n.*1220+62C>T) n.2776+62C>T n.2512+62C>T c.6066+62C>T (n.6066+62C>T) c.6060+62C>T (n.6060+62C>T) c.3777+62C>T (n.3777+62C>T) c.*3580+62C>T (n.*3580+62C>T) c.*3789+62C>T (n.*3789+62C>T) n.4285+62C>T c.*5416+62C>T (n.*5416+62C>T) c.5481+62C>T (n.5481+62C>T) c.5457+62C>T (n.5457+62C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136498837G>T | CA2692633464 | NOTCH1 | c.6180+62C>A (n.6180+62C>A) c.*1220+62C>A (n.*1220+62C>A) n.2776+62C>A n.2512+62C>A c.6066+62C>A (n.6066+62C>A) c.6060+62C>A (n.6060+62C>A) c.3777+62C>A (n.3777+62C>A) c.*3580+62C>A (n.*3580+62C>A) c.*3789+62C>A (n.*3789+62C>A) n.4285+62C>A c.*5416+62C>A (n.*5416+62C>A) c.5481+62C>A (n.5481+62C>A) c.5457+62C>A (n.5457+62C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136498838C>A | CA2721103647 | NOTCH1 | c.6180+61G>T (n.6180+61G>T) c.*1220+61G>T (n.*1220+61G>T) n.2776+61G>T n.2512+61G>T c.6066+61G>T (n.6066+61G>T) c.6060+61G>T (n.6060+61G>T) c.3777+61G>T (n.3777+61G>T) c.*3580+61G>T (n.*3580+61G>T) c.*3789+61G>T (n.*3789+61G>T) n.4285+61G>T c.*5416+61G>T (n.*5416+61G>T) c.5481+61G>T (n.5481+61G>T) c.5457+61G>T (n.5457+61G>T) | dbSNP |
9 | g.136498838C>G | CA2692633466 | NOTCH1 | c.6180+61G>C (n.6180+61G>C) c.*1220+61G>C (n.*1220+61G>C) n.2776+61G>C n.2512+61G>C c.6066+61G>C (n.6066+61G>C) c.6060+61G>C (n.6060+61G>C) c.3777+61G>C (n.3777+61G>C) c.*3580+61G>C (n.*3580+61G>C) c.*3789+61G>C (n.*3789+61G>C) n.4285+61G>C c.*5416+61G>C (n.*5416+61G>C) c.5481+61G>C (n.5481+61G>C) c.5457+61G>C (n.5457+61G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136498838C>T | CA2721103646 | NOTCH1 | c.6180+61G>A (n.6180+61G>A) c.*1220+61G>A (n.*1220+61G>A) n.2776+61G>A n.2512+61G>A c.6066+61G>A (n.6066+61G>A) c.6060+61G>A (n.6060+61G>A) c.3777+61G>A (n.3777+61G>A) c.*3580+61G>A (n.*3580+61G>A) c.*3789+61G>A (n.*3789+61G>A) n.4285+61G>A c.*5416+61G>A (n.*5416+61G>A) c.5481+61G>A (n.5481+61G>A) c.5457+61G>A (n.5457+61G>A) | dbSNP |
9 | g.136498840del | CA2692633465 | NOTCH1 | c.6180+61del (n.6180+61del) c.*1220+61del (n.*1220+61del) n.2776+61del n.2512+61del c.6066+61del (n.6066+61del) c.6060+61del (n.6060+61del) c.3777+61del (n.3777+61del) c.*3580+61del (n.*3580+61del) c.*3789+61del (n.*3789+61del) n.4285+61del c.*5416+61del (n.*5416+61del) c.5481+61del (n.5481+61del) c.5457+61del (n.5457+61del) | gnomAD v4 |
9 | g.136498839C>A | CA2692633467 | NOTCH1 | c.6180+60G>T (n.6180+60G>T) c.*1220+60G>T (n.*1220+60G>T) n.2776+60G>T n.2512+60G>T c.6066+60G>T (n.6066+60G>T) c.6060+60G>T (n.6060+60G>T) c.3777+60G>T (n.3777+60G>T) c.*3580+60G>T (n.*3580+60G>T) c.*3789+60G>T (n.*3789+60G>T) n.4285+60G>T c.*5416+60G>T (n.*5416+60G>T) c.5481+60G>T (n.5481+60G>T) c.5457+60G>T (n.5457+60G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136498839C>G | CA2692633468 | NOTCH1 | c.6180+60G>C (n.6180+60G>C) c.*1220+60G>C (n.*1220+60G>C) n.2776+60G>C n.2512+60G>C c.6066+60G>C (n.6066+60G>C) c.6060+60G>C (n.6060+60G>C) c.3777+60G>C (n.3777+60G>C) c.*3580+60G>C (n.*3580+60G>C) c.*3789+60G>C (n.*3789+60G>C) n.4285+60G>C c.*5416+60G>C (n.*5416+60G>C) c.5481+60G>C (n.5481+60G>C) c.5457+60G>C (n.5457+60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498839C>T | CA2692633469 | NOTCH1 | c.6180+60G>A (n.6180+60G>A) c.*1220+60G>A (n.*1220+60G>A) n.2776+60G>A n.2512+60G>A c.6066+60G>A (n.6066+60G>A) c.6060+60G>A (n.6060+60G>A) c.3777+60G>A (n.3777+60G>A) c.*3580+60G>A (n.*3580+60G>A) c.*3789+60G>A (n.*3789+60G>A) n.4285+60G>A c.*5416+60G>A (n.*5416+60G>A) c.5481+60G>A (n.5481+60G>A) c.5457+60G>A (n.5457+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498840C>A | CA2692633471 | NOTCH1 | c.6180+59G>T (n.6180+59G>T) c.*1220+59G>T (n.*1220+59G>T) n.2776+59G>T n.2512+59G>T c.6066+59G>T (n.6066+59G>T) c.6060+59G>T (n.6060+59G>T) c.3777+59G>T (n.3777+59G>T) c.*3580+59G>T (n.*3580+59G>T) c.*3789+59G>T (n.*3789+59G>T) n.4285+59G>T c.*5416+59G>T (n.*5416+59G>T) c.5481+59G>T (n.5481+59G>T) c.5457+59G>T (n.5457+59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498840C= | CA1884232368 | NOTCH1 | c.6180+59G= (n.6180+59G=) c.*1220+59G= (n.*1220+59G=) n.2776+59G= n.2512+59G= c.6066+59G= (n.6066+59G=) c.6060+59G= (n.6060+59G=) c.3777+59G= (n.3777+59G=) c.*3580+59G= (n.*3580+59G=) c.*3789+59G= (n.*3789+59G=) n.4285+59G= c.*5416+59G= (n.*5416+59G=) c.5481+59G= (n.5481+59G=) c.5457+59G= (n.5457+59G=) | |
9 | g.136498840C>T | CA591367117 | NOTCH1 | c.6180+59G>A (n.6180+59G>A) c.*1220+59G>A (n.*1220+59G>A) n.2776+59G>A n.2512+59G>A c.6066+59G>A (n.6066+59G>A) c.6060+59G>A (n.6060+59G>A) c.3777+59G>A (n.3777+59G>A) c.*3580+59G>A (n.*3580+59G>A) c.*3789+59G>A (n.*3789+59G>A) n.4285+59G>A c.*5416+59G>A (n.*5416+59G>A) c.5481+59G>A (n.5481+59G>A) c.5457+59G>A (n.5457+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498841T>A | CA2692633472 | NOTCH1 | c.6180+58A>T (n.6180+58A>T) c.*1220+58A>T (n.*1220+58A>T) n.2776+58A>T n.2512+58A>T c.6066+58A>T (n.6066+58A>T) c.6060+58A>T (n.6060+58A>T) c.3777+58A>T (n.3777+58A>T) c.*3580+58A>T (n.*3580+58A>T) c.*3789+58A>T (n.*3789+58A>T) n.4285+58A>T c.*5416+58A>T (n.*5416+58A>T) c.5481+58A>T (n.5481+58A>T) c.5457+58A>T (n.5457+58A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136498842C>T | CA2786273007 | NOTCH1 | c.6180+57G>A (n.6180+57G>A) c.*1220+57G>A (n.*1220+57G>A) n.2776+57G>A n.2512+57G>A c.6066+57G>A (n.6066+57G>A) c.6060+57G>A (n.6060+57G>A) c.3777+57G>A (n.3777+57G>A) c.*3580+57G>A (n.*3580+57G>A) c.*3789+57G>A (n.*3789+57G>A) n.4285+57G>A c.*5416+57G>A (n.*5416+57G>A) c.5481+57G>A (n.5481+57G>A) c.5457+57G>A (n.5457+57G>A) | |
9 | g.136498843A= | CA1884232369 | NOTCH1 | c.6180+56T= (n.6180+56T=) c.*1220+56T= (n.*1220+56T=) n.2776+56T= n.2512+56T= c.6066+56T= (n.6066+56T=) c.6060+56T= (n.6060+56T=) c.3777+56T= (n.3777+56T=) c.*3580+56T= (n.*3580+56T=) c.*3789+56T= (n.*3789+56T=) n.4285+56T= c.*5416+56T= (n.*5416+56T=) c.5481+56T= (n.5481+56T=) c.5457+56T= (n.5457+56T=) | |
9 | g.136498843A>G | CA861073832 | NOTCH1 | c.6180+56T>C (n.6180+56T>C) c.*1220+56T>C (n.*1220+56T>C) n.2776+56T>C n.2512+56T>C c.6066+56T>C (n.6066+56T>C) c.6060+56T>C (n.6060+56T>C) c.3777+56T>C (n.3777+56T>C) c.*3580+56T>C (n.*3580+56T>C) c.*3789+56T>C (n.*3789+56T>C) n.4285+56T>C c.*5416+56T>C (n.*5416+56T>C) c.5481+56T>C (n.5481+56T>C) c.5457+56T>C (n.5457+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498843A>T | CA2692633473 | NOTCH1 | c.6180+56T>A (n.6180+56T>A) c.*1220+56T>A (n.*1220+56T>A) n.2776+56T>A n.2512+56T>A c.6066+56T>A (n.6066+56T>A) c.6060+56T>A (n.6060+56T>A) c.3777+56T>A (n.3777+56T>A) c.*3580+56T>A (n.*3580+56T>A) c.*3789+56T>A (n.*3789+56T>A) n.4285+56T>A c.*5416+56T>A (n.*5416+56T>A) c.5481+56T>A (n.5481+56T>A) c.5457+56T>A (n.5457+56T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498844C>A | CA2721103885 | NOTCH1 | c.6180+55G>T (n.6180+55G>T) c.*1220+55G>T (n.*1220+55G>T) n.2776+55G>T n.2512+55G>T c.6066+55G>T (n.6066+55G>T) c.6060+55G>T (n.6060+55G>T) c.3777+55G>T (n.3777+55G>T) c.*3580+55G>T (n.*3580+55G>T) c.*3789+55G>T (n.*3789+55G>T) n.4285+55G>T c.*5416+55G>T (n.*5416+55G>T) c.5481+55G>T (n.5481+55G>T) c.5457+55G>T (n.5457+55G>T) | dbSNP |
9 | g.136498844C>T | CA2721103864 | NOTCH1 | c.6180+55G>A (n.6180+55G>A) c.*1220+55G>A (n.*1220+55G>A) n.2776+55G>A n.2512+55G>A c.6066+55G>A (n.6066+55G>A) c.6060+55G>A (n.6060+55G>A) c.3777+55G>A (n.3777+55G>A) c.*3580+55G>A (n.*3580+55G>A) c.*3789+55G>A (n.*3789+55G>A) n.4285+55G>A c.*5416+55G>A (n.*5416+55G>A) c.5481+55G>A (n.5481+55G>A) c.5457+55G>A (n.5457+55G>A) | dbSNP |
9 | g.136498845T>A | CA2721103889 | NOTCH1 | c.6180+54A>T (n.6180+54A>T) c.*1220+54A>T (n.*1220+54A>T) n.2776+54A>T n.2512+54A>T c.6066+54A>T (n.6066+54A>T) c.6060+54A>T (n.6060+54A>T) c.3777+54A>T (n.3777+54A>T) c.*3580+54A>T (n.*3580+54A>T) c.*3789+54A>T (n.*3789+54A>T) n.4285+54A>T c.*5416+54A>T (n.*5416+54A>T) c.5481+54A>T (n.5481+54A>T) c.5457+54A>T (n.5457+54A>T) | dbSNP |
9 | g.136498846T>C | CA2721103896 | NOTCH1 | c.6180+53A>G (n.6180+53A>G) c.*1220+53A>G (n.*1220+53A>G) n.2776+53A>G n.2512+53A>G c.6066+53A>G (n.6066+53A>G) c.6060+53A>G (n.6060+53A>G) c.3777+53A>G (n.3777+53A>G) c.*3580+53A>G (n.*3580+53A>G) c.*3789+53A>G (n.*3789+53A>G) n.4285+53A>G c.*5416+53A>G (n.*5416+53A>G) c.5481+53A>G (n.5481+53A>G) c.5457+53A>G (n.5457+53A>G) | dbSNP |
9 | g.136498847C>T | CA2721103897 | NOTCH1 | c.6180+52G>A (n.6180+52G>A) c.*1220+52G>A (n.*1220+52G>A) n.2776+52G>A n.2512+52G>A c.6066+52G>A (n.6066+52G>A) c.6060+52G>A (n.6060+52G>A) c.3777+52G>A (n.3777+52G>A) c.*3580+52G>A (n.*3580+52G>A) c.*3789+52G>A (n.*3789+52G>A) n.4285+52G>A c.*5416+52G>A (n.*5416+52G>A) c.5481+52G>A (n.5481+52G>A) c.5457+52G>A (n.5457+52G>A) | dbSNP |
9 | g.136498848T>C | CA2721103979 | NOTCH1 | c.6180+51A>G (n.6180+51A>G) c.*1220+51A>G (n.*1220+51A>G) n.2776+51A>G n.2512+51A>G c.6066+51A>G (n.6066+51A>G) c.6060+51A>G (n.6060+51A>G) c.3777+51A>G (n.3777+51A>G) c.*3580+51A>G (n.*3580+51A>G) c.*3789+51A>G (n.*3789+51A>G) n.4285+51A>G c.*5416+51A>G (n.*5416+51A>G) c.5481+51A>G (n.5481+51A>G) c.5457+51A>G (n.5457+51A>G) | dbSNP |
9 | g.136498849C>A | CA2692633476 | NOTCH1 | c.6180+50G>T (n.6180+50G>T) c.*1220+50G>T (n.*1220+50G>T) n.2776+50G>T n.2512+50G>T c.6066+50G>T (n.6066+50G>T) c.6060+50G>T (n.6060+50G>T) c.3777+50G>T (n.3777+50G>T) c.*3580+50G>T (n.*3580+50G>T) c.*3789+50G>T (n.*3789+50G>T) n.4285+50G>T c.*5416+50G>T (n.*5416+50G>T) c.5481+50G>T (n.5481+50G>T) c.5457+50G>T (n.5457+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498849C= | CA1884232370 | NOTCH1 | c.6180+50G= (n.6180+50G=) c.*1220+50G= (n.*1220+50G=) n.2776+50G= n.2512+50G= c.6066+50G= (n.6066+50G=) c.6060+50G= (n.6060+50G=) c.3777+50G= (n.3777+50G=) c.*3580+50G= (n.*3580+50G=) c.*3789+50G= (n.*3789+50G=) n.4285+50G= c.*5416+50G= (n.*5416+50G=) c.5481+50G= (n.5481+50G=) c.5457+50G= (n.5457+50G=) | |
9 | g.136498849C>T | CA5339989 | NOTCH1 | c.6180+50G>A (n.6180+50G>A) c.*1220+50G>A (n.*1220+50G>A) n.2776+50G>A n.2512+50G>A c.6066+50G>A (n.6066+50G>A) c.6060+50G>A (n.6060+50G>A) c.3777+50G>A (n.3777+50G>A) c.*3580+50G>A (n.*3580+50G>A) c.*3789+50G>A (n.*3789+50G>A) n.4285+50G>A c.*5416+50G>A (n.*5416+50G>A) c.5481+50G>A (n.5481+50G>A) c.5457+50G>A (n.5457+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498850T>G | CA591367118 | NOTCH1 | c.6180+49A>C (n.6180+49A>C) c.*1220+49A>C (n.*1220+49A>C) n.2776+49A>C n.2512+49A>C c.6066+49A>C (n.6066+49A>C) c.6060+49A>C (n.6060+49A>C) c.3777+49A>C (n.3777+49A>C) c.*3580+49A>C (n.*3580+49A>C) c.*3789+49A>C (n.*3789+49A>C) n.4285+49A>C c.*5416+49A>C (n.*5416+49A>C) c.5481+49A>C (n.5481+49A>C) c.5457+49A>C (n.5457+49A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.136498850T= | CA1884232371 | NOTCH1 | c.6180+49A= (n.6180+49A=) c.*1220+49A= (n.*1220+49A=) n.2776+49A= n.2512+49A= c.6066+49A= (n.6066+49A=) c.6060+49A= (n.6060+49A=) c.3777+49A= (n.3777+49A=) c.*3580+49A= (n.*3580+49A=) c.*3789+49A= (n.*3789+49A=) n.4285+49A= c.*5416+49A= (n.*5416+49A=) c.5481+49A= (n.5481+49A=) c.5457+49A= (n.5457+49A=) | |
9 | g.136498851G>A | CA1884232373 | NOTCH1 | c.6180+48C>T (n.6180+48C>T) c.*1220+48C>T (n.*1220+48C>T) n.2776+48C>T n.2512+48C>T c.6066+48C>T (n.6066+48C>T) c.6060+48C>T (n.6060+48C>T) c.3777+48C>T (n.3777+48C>T) c.*3580+48C>T (n.*3580+48C>T) c.*3789+48C>T (n.*3789+48C>T) n.4285+48C>T c.*5416+48C>T (n.*5416+48C>T) c.5481+48C>T (n.5481+48C>T) c.5457+48C>T (n.5457+48C>T) | dbSNP |
9 | g.136498851G>C | CA2720841183 | NOTCH1 | c.6180+48C>G (n.6180+48C>G) c.*1220+48C>G (n.*1220+48C>G) n.2776+48C>G n.2512+48C>G c.6066+48C>G (n.6066+48C>G) c.6060+48C>G (n.6060+48C>G) c.3777+48C>G (n.3777+48C>G) c.*3580+48C>G (n.*3580+48C>G) c.*3789+48C>G (n.*3789+48C>G) n.4285+48C>G c.*5416+48C>G (n.*5416+48C>G) c.5481+48C>G (n.5481+48C>G) c.5457+48C>G (n.5457+48C>G) | dbSNP |
9 | g.136498851G= | CA1884232372 | NOTCH1 | c.6180+48C= (n.6180+48C=) c.*1220+48C= (n.*1220+48C=) n.2776+48C= n.2512+48C= c.6066+48C= (n.6066+48C=) c.6060+48C= (n.6060+48C=) c.3777+48C= (n.3777+48C=) c.*3580+48C= (n.*3580+48C=) c.*3789+48C= (n.*3789+48C=) n.4285+48C= c.*5416+48C= (n.*5416+48C=) c.5481+48C= (n.5481+48C=) c.5457+48C= (n.5457+48C=) | |
9 | g.136498851G>T | CA2692633479 | NOTCH1 | c.6180+48C>A (n.6180+48C>A) c.*1220+48C>A (n.*1220+48C>A) n.2776+48C>A n.2512+48C>A c.6066+48C>A (n.6066+48C>A) c.6060+48C>A (n.6060+48C>A) c.3777+48C>A (n.3777+48C>A) c.*3580+48C>A (n.*3580+48C>A) c.*3789+48C>A (n.*3789+48C>A) n.4285+48C>A c.*5416+48C>A (n.*5416+48C>A) c.5481+48C>A (n.5481+48C>A) c.5457+48C>A (n.5457+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498852T>C | CA201637441 | NOTCH1 | c.6180+47A>G (n.6180+47A>G) c.*1220+47A>G (n.*1220+47A>G) n.2776+47A>G n.2512+47A>G c.6066+47A>G (n.6066+47A>G) c.6060+47A>G (n.6060+47A>G) c.3777+47A>G (n.3777+47A>G) c.*3580+47A>G (n.*3580+47A>G) c.*3789+47A>G (n.*3789+47A>G) n.4285+47A>G c.*5416+47A>G (n.*5416+47A>G) c.5481+47A>G (n.5481+47A>G) c.5457+47A>G (n.5457+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498852T= | CA1884232374 | NOTCH1 | c.6180+47A= (n.6180+47A=) c.*1220+47A= (n.*1220+47A=) n.2776+47A= n.2512+47A= c.6066+47A= (n.6066+47A=) c.6060+47A= (n.6060+47A=) c.3777+47A= (n.3777+47A=) c.*3580+47A= (n.*3580+47A=) c.*3789+47A= (n.*3789+47A=) n.4285+47A= c.*5416+47A= (n.*5416+47A=) c.5481+47A= (n.5481+47A=) c.5457+47A= (n.5457+47A=) | |
9 | g.136498853G>A | CA5339990 | NOTCH1 | c.6180+46C>T (n.6180+46C>T) c.*1220+46C>T (n.*1220+46C>T) n.2776+46C>T n.2512+46C>T c.6066+46C>T (n.6066+46C>T) c.6060+46C>T (n.6060+46C>T) c.3777+46C>T (n.3777+46C>T) c.*3580+46C>T (n.*3580+46C>T) c.*3789+46C>T (n.*3789+46C>T) n.4285+46C>T c.*5416+46C>T (n.*5416+46C>T) c.5481+46C>T (n.5481+46C>T) c.5457+46C>T (n.5457+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498853G= | CA1884232375 | NOTCH1 | c.6180+46C= (n.6180+46C=) c.*1220+46C= (n.*1220+46C=) n.2776+46C= n.2512+46C= c.6066+46C= (n.6066+46C=) c.6060+46C= (n.6060+46C=) c.3777+46C= (n.3777+46C=) c.*3580+46C= (n.*3580+46C=) c.*3789+46C= (n.*3789+46C=) n.4285+46C= c.*5416+46C= (n.*5416+46C=) c.5481+46C= (n.5481+46C=) c.5457+46C= (n.5457+46C=) | |
9 | g.136498853G>T | CA2692633482 | NOTCH1 | c.6180+46C>A (n.6180+46C>A) c.*1220+46C>A (n.*1220+46C>A) n.2776+46C>A n.2512+46C>A c.6066+46C>A (n.6066+46C>A) c.6060+46C>A (n.6060+46C>A) c.3777+46C>A (n.3777+46C>A) c.*3580+46C>A (n.*3580+46C>A) c.*3789+46C>A (n.*3789+46C>A) n.4285+46C>A c.*5416+46C>A (n.*5416+46C>A) c.5481+46C>A (n.5481+46C>A) c.5457+46C>A (n.5457+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498854del | CA2721104018 | NOTCH1 | c.6180+46del (n.6180+46del) c.*1220+46del (n.*1220+46del) n.2776+46del n.2512+46del c.6066+46del (n.6066+46del) c.6060+46del (n.6060+46del) c.3777+46del (n.3777+46del) c.*3580+46del (n.*3580+46del) c.*3789+46del (n.*3789+46del) n.4285+46del c.*5416+46del (n.*5416+46del) c.5481+46del (n.5481+46del) c.5457+46del (n.5457+46del) | dbSNP |
9 | g.136498854G>C | CA1130023378 | NOTCH1 | c.6180+45C>G (n.6180+45C>G) c.*1220+45C>G (n.*1220+45C>G) n.2776+45C>G n.2512+45C>G c.6066+45C>G (n.6066+45C>G) c.6060+45C>G (n.6060+45C>G) c.3777+45C>G (n.3777+45C>G) c.*3580+45C>G (n.*3580+45C>G) c.*3789+45C>G (n.*3789+45C>G) n.4285+45C>G c.*5416+45C>G (n.*5416+45C>G) c.5481+45C>G (n.5481+45C>G) c.5457+45C>G (n.5457+45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498854G= | CA1884232376 | NOTCH1 | c.6180+45C= (n.6180+45C=) c.*1220+45C= (n.*1220+45C=) n.2776+45C= n.2512+45C= c.6066+45C= (n.6066+45C=) c.6060+45C= (n.6060+45C=) c.3777+45C= (n.3777+45C=) c.*3580+45C= (n.*3580+45C=) c.*3789+45C= (n.*3789+45C=) n.4285+45C= c.*5416+45C= (n.*5416+45C=) c.5481+45C= (n.5481+45C=) c.5457+45C= (n.5457+45C=) | |
9 | g.136498854G>T | CA2692633485 | NOTCH1 | c.6180+45C>A (n.6180+45C>A) c.*1220+45C>A (n.*1220+45C>A) n.2776+45C>A n.2512+45C>A c.6066+45C>A (n.6066+45C>A) c.6060+45C>A (n.6060+45C>A) c.3777+45C>A (n.3777+45C>A) c.*3580+45C>A (n.*3580+45C>A) c.*3789+45C>A (n.*3789+45C>A) n.4285+45C>A c.*5416+45C>A (n.*5416+45C>A) c.5481+45C>A (n.5481+45C>A) c.5457+45C>A (n.5457+45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498854_136498855insTCGCCG | CA591367119 | NOTCH1 | c.6180+45_6180+46insGGCGAC (n.6180+45_6180+46insGGCGAC) c.*1220+45_*1220+46insGGCGAC (n.*1220+45_*1220+46insGGCGAC) n.2776+45_2776+46insGGCGAC n.2512+45_2512+46insGGCGAC c.6066+45_6066+46insGGCGAC (n.6066+45_6066+46insGGCGAC) c.6060+45_6060+46insGGCGAC (n.6060+45_6060+46insGGCGAC) c.3777+45_3777+46insGGCGAC (n.3777+45_3777+46insGGCGAC) c.*3580+45_*3580+46insGGCGAC (n.*3580+45_*3580+46insGGCGAC) c.*3789+45_*3789+46insGGCGAC (n.*3789+45_*3789+46insGGCGAC) n.4285+45_4285+46insGGCGAC c.*5416+45_*5416+46insGGCGAC (n.*5416+45_*5416+46insGGCGAC) c.5481+45_5481+46insGGCGAC (n.5481+45_5481+46insGGCGAC) c.5457+45_5457+46insGGCGAC (n.5457+45_5457+46insGGCGAC) | gnomAD v2 |
9 | g.136498855A= | CA1884232377 | NOTCH1 | c.6180+44T= (n.6180+44T=) c.*1220+44T= (n.*1220+44T=) n.2776+44T= n.2512+44T= c.6066+44T= (n.6066+44T=) c.6060+44T= (n.6060+44T=) c.3777+44T= (n.3777+44T=) c.*3580+44T= (n.*3580+44T=) c.*3789+44T= (n.*3789+44T=) n.4285+44T= c.*5416+44T= (n.*5416+44T=) c.5481+44T= (n.5481+44T=) c.5457+44T= (n.5457+44T=) | |
9 | g.136498855A>C | CA2580903149 | NOTCH1 | c.6180+44T>G (n.6180+44T>G) c.*1220+44T>G (n.*1220+44T>G) n.2776+44T>G n.2512+44T>G c.6066+44T>G (n.6066+44T>G) c.6060+44T>G (n.6060+44T>G) c.3777+44T>G (n.3777+44T>G) c.*3580+44T>G (n.*3580+44T>G) c.*3789+44T>G (n.*3789+44T>G) n.4285+44T>G c.*5416+44T>G (n.*5416+44T>G) c.5481+44T>G (n.5481+44T>G) c.5457+44T>G (n.5457+44T>G) | |
9 | g.136498855A>G | CA5339991 | NOTCH1 | c.6180+44T>C (n.6180+44T>C) c.*1220+44T>C (n.*1220+44T>C) n.2776+44T>C n.2512+44T>C c.6066+44T>C (n.6066+44T>C) c.6060+44T>C (n.6060+44T>C) c.3777+44T>C (n.3777+44T>C) c.*3580+44T>C (n.*3580+44T>C) c.*3789+44T>C (n.*3789+44T>C) n.4285+44T>C c.*5416+44T>C (n.*5416+44T>C) c.5481+44T>C (n.5481+44T>C) c.5457+44T>C (n.5457+44T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498855A>T | CA2580903150 | NOTCH1 | c.6180+44T>A (n.6180+44T>A) c.*1220+44T>A (n.*1220+44T>A) n.2776+44T>A n.2512+44T>A c.6066+44T>A (n.6066+44T>A) c.6060+44T>A (n.6060+44T>A) c.3777+44T>A (n.3777+44T>A) c.*3580+44T>A (n.*3580+44T>A) c.*3789+44T>A (n.*3789+44T>A) n.4285+44T>A c.*5416+44T>A (n.*5416+44T>A) c.5481+44T>A (n.5481+44T>A) c.5457+44T>A (n.5457+44T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498856T>G | CA2721104021 | NOTCH1 | c.6180+43A>C (n.6180+43A>C) c.*1220+43A>C (n.*1220+43A>C) n.2776+43A>C n.2512+43A>C c.6066+43A>C (n.6066+43A>C) c.6060+43A>C (n.6060+43A>C) c.3777+43A>C (n.3777+43A>C) c.*3580+43A>C (n.*3580+43A>C) c.*3789+43A>C (n.*3789+43A>C) n.4285+43A>C c.*5416+43A>C (n.*5416+43A>C) c.5481+43A>C (n.5481+43A>C) c.5457+43A>C (n.5457+43A>C) | dbSNP |
9 | g.136498858C>A | CA2720841269 | NOTCH1 | c.6180+41G>T (n.6180+41G>T) c.*1220+41G>T (n.*1220+41G>T) n.2776+41G>T n.2512+41G>T c.6066+41G>T (n.6066+41G>T) c.6060+41G>T (n.6060+41G>T) c.3777+41G>T (n.3777+41G>T) c.*3580+41G>T (n.*3580+41G>T) c.*3789+41G>T (n.*3789+41G>T) n.4285+41G>T c.*5416+41G>T (n.*5416+41G>T) c.5481+41G>T (n.5481+41G>T) c.5457+41G>T (n.5457+41G>T) | dbSNP |
9 | g.136498858C= | CA1884232379 | NOTCH1 | c.6180+41G= (n.6180+41G=) c.*1220+41G= (n.*1220+41G=) n.2776+41G= n.2512+41G= c.6066+41G= (n.6066+41G=) c.6060+41G= (n.6060+41G=) c.3777+41G= (n.3777+41G=) c.*3580+41G= (n.*3580+41G=) c.*3789+41G= (n.*3789+41G=) n.4285+41G= c.*5416+41G= (n.*5416+41G=) c.5481+41G= (n.5481+41G=) c.5457+41G= (n.5457+41G=) | |
9 | g.136498858C>G | CA2720841276 | NOTCH1 | c.6180+41G>C (n.6180+41G>C) c.*1220+41G>C (n.*1220+41G>C) n.2776+41G>C n.2512+41G>C c.6066+41G>C (n.6066+41G>C) c.6060+41G>C (n.6060+41G>C) c.3777+41G>C (n.3777+41G>C) c.*3580+41G>C (n.*3580+41G>C) c.*3789+41G>C (n.*3789+41G>C) n.4285+41G>C c.*5416+41G>C (n.*5416+41G>C) c.5481+41G>C (n.5481+41G>C) c.5457+41G>C (n.5457+41G>C) | dbSNP |
9 | g.136498858C>T | CA1130023383 | NOTCH1 | c.6180+41G>A (n.6180+41G>A) c.*1220+41G>A (n.*1220+41G>A) n.2776+41G>A n.2512+41G>A c.6066+41G>A (n.6066+41G>A) c.6060+41G>A (n.6060+41G>A) c.3777+41G>A (n.3777+41G>A) c.*3580+41G>A (n.*3580+41G>A) c.*3789+41G>A (n.*3789+41G>A) n.4285+41G>A c.*5416+41G>A (n.*5416+41G>A) c.5481+41G>A (n.5481+41G>A) c.5457+41G>A (n.5457+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498859A>G | CA2692633491 | NOTCH1 | c.6180+40T>C (n.6180+40T>C) c.*1220+40T>C (n.*1220+40T>C) n.2776+40T>C n.2512+40T>C c.6066+40T>C (n.6066+40T>C) c.6060+40T>C (n.6060+40T>C) c.3777+40T>C (n.3777+40T>C) c.*3580+40T>C (n.*3580+40T>C) c.*3789+40T>C (n.*3789+40T>C) n.4285+40T>C c.*5416+40T>C (n.*5416+40T>C) c.5481+40T>C (n.5481+40T>C) c.5457+40T>C (n.5457+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498859A>T | CA2721104120 | NOTCH1 | c.6180+40T>A (n.6180+40T>A) c.*1220+40T>A (n.*1220+40T>A) n.2776+40T>A n.2512+40T>A c.6066+40T>A (n.6066+40T>A) c.6060+40T>A (n.6060+40T>A) c.3777+40T>A (n.3777+40T>A) c.*3580+40T>A (n.*3580+40T>A) c.*3789+40T>A (n.*3789+40T>A) n.4285+40T>A c.*5416+40T>A (n.*5416+40T>A) c.5481+40T>A (n.5481+40T>A) c.5457+40T>A (n.5457+40T>A) | dbSNP |
9 | g.136498860G>A | CA2720767069 | NOTCH1 | c.6180+39C>T (n.6180+39C>T) c.*1220+39C>T (n.*1220+39C>T) n.2776+39C>T n.2512+39C>T c.6066+39C>T (n.6066+39C>T) c.6060+39C>T (n.6060+39C>T) c.3777+39C>T (n.3777+39C>T) c.*3580+39C>T (n.*3580+39C>T) c.*3789+39C>T (n.*3789+39C>T) n.4285+39C>T c.*5416+39C>T (n.*5416+39C>T) c.5481+39C>T (n.5481+39C>T) c.5457+39C>T (n.5457+39C>T) | dbSNP |
9 | g.136498860G>C | CA2786273008 | NOTCH1 | c.6180+39C>G (n.6180+39C>G) c.*1220+39C>G (n.*1220+39C>G) n.2776+39C>G n.2512+39C>G c.6066+39C>G (n.6066+39C>G) c.6060+39C>G (n.6060+39C>G) c.3777+39C>G (n.3777+39C>G) c.*3580+39C>G (n.*3580+39C>G) c.*3789+39C>G (n.*3789+39C>G) n.4285+39C>G c.*5416+39C>G (n.*5416+39C>G) c.5481+39C>G (n.5481+39C>G) c.5457+39C>G (n.5457+39C>G) | |
9 | g.136498860G= | CA1884232380 | NOTCH1 | c.6180+39C= (n.6180+39C=) c.*1220+39C= (n.*1220+39C=) n.2776+39C= n.2512+39C= c.6066+39C= (n.6066+39C=) c.6060+39C= (n.6060+39C=) c.3777+39C= (n.3777+39C=) c.*3580+39C= (n.*3580+39C=) c.*3789+39C= (n.*3789+39C=) n.4285+39C= c.*5416+39C= (n.*5416+39C=) c.5481+39C= (n.5481+39C=) c.5457+39C= (n.5457+39C=) | |
9 | g.136498860G>T | CA5339992 | NOTCH1 | c.6180+39C>A (n.6180+39C>A) c.*1220+39C>A (n.*1220+39C>A) n.2776+39C>A n.2512+39C>A c.6066+39C>A (n.6066+39C>A) c.6060+39C>A (n.6060+39C>A) c.3777+39C>A (n.3777+39C>A) c.*3580+39C>A (n.*3580+39C>A) c.*3789+39C>A (n.*3789+39C>A) n.4285+39C>A c.*5416+39C>A (n.*5416+39C>A) c.5481+39C>A (n.5481+39C>A) c.5457+39C>A (n.5457+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498861C>A | CA5339993 | NOTCH1 | c.6180+38G>T (n.6180+38G>T) c.*1220+38G>T (n.*1220+38G>T) n.2776+38G>T n.2512+38G>T c.6066+38G>T (n.6066+38G>T) c.6060+38G>T (n.6060+38G>T) c.3777+38G>T (n.3777+38G>T) c.*3580+38G>T (n.*3580+38G>T) c.*3789+38G>T (n.*3789+38G>T) n.4285+38G>T c.*5416+38G>T (n.*5416+38G>T) c.5481+38G>T (n.5481+38G>T) c.5457+38G>T (n.5457+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498861C= | CA1884232381 | NOTCH1 | c.6180+38G= (n.6180+38G=) c.*1220+38G= (n.*1220+38G=) n.2776+38G= n.2512+38G= c.6066+38G= (n.6066+38G=) c.6060+38G= (n.6060+38G=) c.3777+38G= (n.3777+38G=) c.*3580+38G= (n.*3580+38G=) c.*3789+38G= (n.*3789+38G=) n.4285+38G= c.*5416+38G= (n.*5416+38G=) c.5481+38G= (n.5481+38G=) c.5457+38G= (n.5457+38G=) | |
9 | g.136498861C>G | CA2720763313 | NOTCH1 | c.6180+38G>C (n.6180+38G>C) c.*1220+38G>C (n.*1220+38G>C) n.2776+38G>C n.2512+38G>C c.6066+38G>C (n.6066+38G>C) c.6060+38G>C (n.6060+38G>C) c.3777+38G>C (n.3777+38G>C) c.*3580+38G>C (n.*3580+38G>C) c.*3789+38G>C (n.*3789+38G>C) n.4285+38G>C c.*5416+38G>C (n.*5416+38G>C) c.5481+38G>C (n.5481+38G>C) c.5457+38G>C (n.5457+38G>C) | dbSNP |
9 | g.136498861C>T | CA5339994 | NOTCH1 | c.6180+38G>A (n.6180+38G>A) c.*1220+38G>A (n.*1220+38G>A) n.2776+38G>A n.2512+38G>A c.6066+38G>A (n.6066+38G>A) c.6060+38G>A (n.6060+38G>A) c.3777+38G>A (n.3777+38G>A) c.*3580+38G>A (n.*3580+38G>A) c.*3789+38G>A (n.*3789+38G>A) n.4285+38G>A c.*5416+38G>A (n.*5416+38G>A) c.5481+38G>A (n.5481+38G>A) c.5457+38G>A (n.5457+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498862C>A | CA2692633495 | NOTCH1 | c.6180+37G>T (n.6180+37G>T) c.*1220+37G>T (n.*1220+37G>T) n.2776+37G>T n.2512+37G>T c.6066+37G>T (n.6066+37G>T) c.6060+37G>T (n.6060+37G>T) c.3777+37G>T (n.3777+37G>T) c.*3580+37G>T (n.*3580+37G>T) c.*3789+37G>T (n.*3789+37G>T) n.4285+37G>T c.*5416+37G>T (n.*5416+37G>T) c.5481+37G>T (n.5481+37G>T) c.5457+37G>T (n.5457+37G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136498863C>A | CA2579518501 | NOTCH1 | c.6180+36G>T (n.6180+36G>T) c.*1220+36G>T (n.*1220+36G>T) n.2776+36G>T n.2512+36G>T c.6066+36G>T (n.6066+36G>T) c.6060+36G>T (n.6060+36G>T) c.3777+36G>T (n.3777+36G>T) c.*3580+36G>T (n.*3580+36G>T) c.*3789+36G>T (n.*3789+36G>T) n.4285+36G>T c.*5416+36G>T (n.*5416+36G>T) c.5481+36G>T (n.5481+36G>T) c.5457+36G>T (n.5457+36G>T) | dbSNP |
9 | g.136498863C= | CA1884232382 | NOTCH1 | c.6180+36G= (n.6180+36G=) c.*1220+36G= (n.*1220+36G=) n.2776+36G= n.2512+36G= c.6066+36G= (n.6066+36G=) c.6060+36G= (n.6060+36G=) c.3777+36G= (n.3777+36G=) c.*3580+36G= (n.*3580+36G=) c.*3789+36G= (n.*3789+36G=) n.4285+36G= c.*5416+36G= (n.*5416+36G=) c.5481+36G= (n.5481+36G=) c.5457+36G= (n.5457+36G=) | |
9 | g.136498863C>G | CA2692633496 | NOTCH1 | c.6180+36G>C (n.6180+36G>C) c.*1220+36G>C (n.*1220+36G>C) n.2776+36G>C n.2512+36G>C c.6066+36G>C (n.6066+36G>C) c.6060+36G>C (n.6060+36G>C) c.3777+36G>C (n.3777+36G>C) c.*3580+36G>C (n.*3580+36G>C) c.*3789+36G>C (n.*3789+36G>C) n.4285+36G>C c.*5416+36G>C (n.*5416+36G>C) c.5481+36G>C (n.5481+36G>C) c.5457+36G>C (n.5457+36G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136498863C>T | CA1884232383 | NOTCH1 | c.6180+36G>A (n.6180+36G>A) c.*1220+36G>A (n.*1220+36G>A) n.2776+36G>A n.2512+36G>A c.6066+36G>A (n.6066+36G>A) c.6060+36G>A (n.6060+36G>A) c.3777+36G>A (n.3777+36G>A) c.*3580+36G>A (n.*3580+36G>A) c.*3789+36G>A (n.*3789+36G>A) n.4285+36G>A c.*5416+36G>A (n.*5416+36G>A) c.5481+36G>A (n.5481+36G>A) c.5457+36G>A (n.5457+36G>A) | dbSNP |
9 | g.136498865C>A | CA2692633497 | NOTCH1 | c.6180+34G>T (n.6180+34G>T) c.*1220+34G>T (n.*1220+34G>T) n.2776+34G>T n.2512+34G>T c.6066+34G>T (n.6066+34G>T) c.6060+34G>T (n.6060+34G>T) c.3777+34G>T (n.3777+34G>T) c.*3580+34G>T (n.*3580+34G>T) c.*3789+34G>T (n.*3789+34G>T) n.4285+34G>T c.*5416+34G>T (n.*5416+34G>T) c.5481+34G>T (n.5481+34G>T) c.5457+34G>T (n.5457+34G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136498865C= | CA1884232384 | NOTCH1 | c.6180+34G= (n.6180+34G=) c.*1220+34G= (n.*1220+34G=) n.2776+34G= n.2512+34G= c.6066+34G= (n.6066+34G=) c.6060+34G= (n.6060+34G=) c.3777+34G= (n.3777+34G=) c.*3580+34G= (n.*3580+34G=) c.*3789+34G= (n.*3789+34G=) n.4285+34G= c.*5416+34G= (n.*5416+34G=) c.5481+34G= (n.5481+34G=) c.5457+34G= (n.5457+34G=) | |
9 | g.136498865C>T | CA201637470 | NOTCH1 | c.6180+34G>A (n.6180+34G>A) c.*1220+34G>A (n.*1220+34G>A) n.2776+34G>A n.2512+34G>A c.6066+34G>A (n.6066+34G>A) c.6060+34G>A (n.6060+34G>A) c.3777+34G>A (n.3777+34G>A) c.*3580+34G>A (n.*3580+34G>A) c.*3789+34G>A (n.*3789+34G>A) n.4285+34G>A c.*5416+34G>A (n.*5416+34G>A) c.5481+34G>A (n.5481+34G>A) c.5457+34G>A (n.5457+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498866A= | CA1884232385 | NOTCH1 | c.6180+33T= (n.6180+33T=) c.*1220+33T= (n.*1220+33T=) n.2776+33T= n.2512+33T= c.6066+33T= (n.6066+33T=) c.6060+33T= (n.6060+33T=) c.3777+33T= (n.3777+33T=) c.*3580+33T= (n.*3580+33T=) c.*3789+33T= (n.*3789+33T=) n.4285+33T= c.*5416+33T= (n.*5416+33T=) c.5481+33T= (n.5481+33T=) c.5457+33T= (n.5457+33T=) | |
9 | g.136498866A>C | CA1884232386 | NOTCH1 | c.6180+33T>G (n.6180+33T>G) c.*1220+33T>G (n.*1220+33T>G) n.2776+33T>G n.2512+33T>G c.6066+33T>G (n.6066+33T>G) c.6060+33T>G (n.6060+33T>G) c.3777+33T>G (n.3777+33T>G) c.*3580+33T>G (n.*3580+33T>G) c.*3789+33T>G (n.*3789+33T>G) n.4285+33T>G c.*5416+33T>G (n.*5416+33T>G) c.5481+33T>G (n.5481+33T>G) c.5457+33T>G (n.5457+33T>G) | dbSNP |
9 | g.136498866A>G | CA591367120 | NOTCH1 | c.6180+33T>C (n.6180+33T>C) c.*1220+33T>C (n.*1220+33T>C) n.2776+33T>C n.2512+33T>C c.6066+33T>C (n.6066+33T>C) c.6060+33T>C (n.6060+33T>C) c.3777+33T>C (n.3777+33T>C) c.*3580+33T>C (n.*3580+33T>C) c.*3789+33T>C (n.*3789+33T>C) n.4285+33T>C c.*5416+33T>C (n.*5416+33T>C) c.5481+33T>C (n.5481+33T>C) c.5457+33T>C (n.5457+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498866A>T | CA2720785172 | NOTCH1 | c.6180+33T>A (n.6180+33T>A) c.*1220+33T>A (n.*1220+33T>A) n.2776+33T>A n.2512+33T>A c.6066+33T>A (n.6066+33T>A) c.6060+33T>A (n.6060+33T>A) c.3777+33T>A (n.3777+33T>A) c.*3580+33T>A (n.*3580+33T>A) c.*3789+33T>A (n.*3789+33T>A) n.4285+33T>A c.*5416+33T>A (n.*5416+33T>A) c.5481+33T>A (n.5481+33T>A) c.5457+33T>A (n.5457+33T>A) | dbSNP |
9 | g.136498867C= | CA1884232387 | NOTCH1 | c.6180+32G= (n.6180+32G=) c.*1220+32G= (n.*1220+32G=) n.2776+32G= n.2512+32G= c.6066+32G= (n.6066+32G=) c.6060+32G= (n.6060+32G=) c.3777+32G= (n.3777+32G=) c.*3580+32G= (n.*3580+32G=) c.*3789+32G= (n.*3789+32G=) n.4285+32G= c.*5416+32G= (n.*5416+32G=) c.5481+32G= (n.5481+32G=) c.5457+32G= (n.5457+32G=) | |
9 | g.136498867C>G | CA2720761021 | NOTCH1 | c.6180+32G>C (n.6180+32G>C) c.*1220+32G>C (n.*1220+32G>C) n.2776+32G>C n.2512+32G>C c.6066+32G>C (n.6066+32G>C) c.6060+32G>C (n.6060+32G>C) c.3777+32G>C (n.3777+32G>C) c.*3580+32G>C (n.*3580+32G>C) c.*3789+32G>C (n.*3789+32G>C) n.4285+32G>C c.*5416+32G>C (n.*5416+32G>C) c.5481+32G>C (n.5481+32G>C) c.5457+32G>C (n.5457+32G>C) | dbSNP |
9 | g.136498867C>T | CA5339995 | NOTCH1 | c.6180+32G>A (n.6180+32G>A) c.*1220+32G>A (n.*1220+32G>A) n.2776+32G>A n.2512+32G>A c.6066+32G>A (n.6066+32G>A) c.6060+32G>A (n.6060+32G>A) c.3777+32G>A (n.3777+32G>A) c.*3580+32G>A (n.*3580+32G>A) c.*3789+32G>A (n.*3789+32G>A) n.4285+32G>A c.*5416+32G>A (n.*5416+32G>A) c.5481+32G>A (n.5481+32G>A) c.5457+32G>A (n.5457+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498868G>A | CA5339996 | NOTCH1 | c.6180+31C>T (n.6180+31C>T) c.*1220+31C>T (n.*1220+31C>T) n.2776+31C>T n.2512+31C>T c.6066+31C>T (n.6066+31C>T) c.6060+31C>T (n.6060+31C>T) c.3777+31C>T (n.3777+31C>T) c.*3580+31C>T (n.*3580+31C>T) c.*3789+31C>T (n.*3789+31C>T) n.4285+31C>T c.*5416+31C>T (n.*5416+31C>T) c.5481+31C>T (n.5481+31C>T) c.5457+31C>T (n.5457+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498868G>C | CA2720761476 | NOTCH1 | c.6180+31C>G (n.6180+31C>G) c.*1220+31C>G (n.*1220+31C>G) n.2776+31C>G n.2512+31C>G c.6066+31C>G (n.6066+31C>G) c.6060+31C>G (n.6060+31C>G) c.3777+31C>G (n.3777+31C>G) c.*3580+31C>G (n.*3580+31C>G) c.*3789+31C>G (n.*3789+31C>G) n.4285+31C>G c.*5416+31C>G (n.*5416+31C>G) c.5481+31C>G (n.5481+31C>G) c.5457+31C>G (n.5457+31C>G) | dbSNP |
9 | g.136498868G= | CA1884232388 | NOTCH1 | c.6180+31C= (n.6180+31C=) c.*1220+31C= (n.*1220+31C=) n.2776+31C= n.2512+31C= c.6066+31C= (n.6066+31C=) c.6060+31C= (n.6060+31C=) c.3777+31C= (n.3777+31C=) c.*3580+31C= (n.*3580+31C=) c.*3789+31C= (n.*3789+31C=) n.4285+31C= c.*5416+31C= (n.*5416+31C=) c.5481+31C= (n.5481+31C=) c.5457+31C= (n.5457+31C=) | |
9 | g.136498868G>T | CA2692633498 | NOTCH1 | c.6180+31C>A (n.6180+31C>A) c.*1220+31C>A (n.*1220+31C>A) n.2776+31C>A n.2512+31C>A c.6066+31C>A (n.6066+31C>A) c.6060+31C>A (n.6060+31C>A) c.3777+31C>A (n.3777+31C>A) c.*3580+31C>A (n.*3580+31C>A) c.*3789+31C>A (n.*3789+31C>A) n.4285+31C>A c.*5416+31C>A (n.*5416+31C>A) c.5481+31C>A (n.5481+31C>A) c.5457+31C>A (n.5457+31C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136498869T>A | CA2721104234 | NOTCH1 | c.6180+30A>T (n.6180+30A>T) c.*1220+30A>T (n.*1220+30A>T) n.2776+30A>T n.2512+30A>T c.6066+30A>T (n.6066+30A>T) c.6060+30A>T (n.6060+30A>T) c.3777+30A>T (n.3777+30A>T) c.*3580+30A>T (n.*3580+30A>T) c.*3789+30A>T (n.*3789+30A>T) n.4285+30A>T c.*5416+30A>T (n.*5416+30A>T) c.5481+30A>T (n.5481+30A>T) c.5457+30A>T (n.5457+30A>T) | dbSNP |
9 | g.136498869T>C | CA2721104210 | NOTCH1 | c.6180+30A>G (n.6180+30A>G) c.*1220+30A>G (n.*1220+30A>G) n.2776+30A>G n.2512+30A>G c.6066+30A>G (n.6066+30A>G) c.6060+30A>G (n.6060+30A>G) c.3777+30A>G (n.3777+30A>G) c.*3580+30A>G (n.*3580+30A>G) c.*3789+30A>G (n.*3789+30A>G) n.4285+30A>G c.*5416+30A>G (n.*5416+30A>G) c.5481+30A>G (n.5481+30A>G) c.5457+30A>G (n.5457+30A>G) | dbSNP |
9 | g.136498869T>G | CA2721104169 | NOTCH1 | c.6180+30A>C (n.6180+30A>C) c.*1220+30A>C (n.*1220+30A>C) n.2776+30A>C n.2512+30A>C c.6066+30A>C (n.6066+30A>C) c.6060+30A>C (n.6060+30A>C) c.3777+30A>C (n.3777+30A>C) c.*3580+30A>C (n.*3580+30A>C) c.*3789+30A>C (n.*3789+30A>C) n.4285+30A>C c.*5416+30A>C (n.*5416+30A>C) c.5481+30A>C (n.5481+30A>C) c.5457+30A>C (n.5457+30A>C) | dbSNP |
9 | g.136498870C>A | CA2579518502 | NOTCH1 | c.6180+29G>T (n.6180+29G>T) c.*1220+29G>T (n.*1220+29G>T) n.2776+29G>T n.2512+29G>T c.6066+29G>T (n.6066+29G>T) c.6060+29G>T (n.6060+29G>T) c.3777+29G>T (n.3777+29G>T) c.*3580+29G>T (n.*3580+29G>T) c.*3789+29G>T (n.*3789+29G>T) n.4285+29G>T c.*5416+29G>T (n.*5416+29G>T) c.5481+29G>T (n.5481+29G>T) c.5457+29G>T (n.5457+29G>T) | |
9 | g.136498870C= | CA1884232389 | NOTCH1 | c.6180+29G= (n.6180+29G=) c.*1220+29G= (n.*1220+29G=) n.2776+29G= n.2512+29G= c.6066+29G= (n.6066+29G=) c.6060+29G= (n.6060+29G=) c.3777+29G= (n.3777+29G=) c.*3580+29G= (n.*3580+29G=) c.*3789+29G= (n.*3789+29G=) n.4285+29G= c.*5416+29G= (n.*5416+29G=) c.5481+29G= (n.5481+29G=) c.5457+29G= (n.5457+29G=) | |
9 | g.136498870C>T | CA1884232390 | NOTCH1 | c.6180+29G>A (n.6180+29G>A) c.*1220+29G>A (n.*1220+29G>A) n.2776+29G>A n.2512+29G>A c.6066+29G>A (n.6066+29G>A) c.6060+29G>A (n.6060+29G>A) c.3777+29G>A (n.3777+29G>A) c.*3580+29G>A (n.*3580+29G>A) c.*3789+29G>A (n.*3789+29G>A) n.4285+29G>A c.*5416+29G>A (n.*5416+29G>A) c.5481+29G>A (n.5481+29G>A) c.5457+29G>A (n.5457+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498872C>A | CA5339997 | NOTCH1 | c.6180+27G>T (n.6180+27G>T) c.*1220+27G>T (n.*1220+27G>T) n.2776+27G>T n.2512+27G>T c.6066+27G>T (n.6066+27G>T) c.6060+27G>T (n.6060+27G>T) c.3777+27G>T (n.3777+27G>T) c.*3580+27G>T (n.*3580+27G>T) c.*3789+27G>T (n.*3789+27G>T) n.4285+27G>T c.*5416+27G>T (n.*5416+27G>T) c.5481+27G>T (n.5481+27G>T) c.5457+27G>T (n.5457+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498872C= | CA1884232392 | NOTCH1 | c.6180+27G= (n.6180+27G=) c.*1220+27G= (n.*1220+27G=) n.2776+27G= n.2512+27G= c.6066+27G= (n.6066+27G=) c.6060+27G= (n.6060+27G=) c.3777+27G= (n.3777+27G=) c.*3580+27G= (n.*3580+27G=) c.*3789+27G= (n.*3789+27G=) n.4285+27G= c.*5416+27G= (n.*5416+27G=) c.5481+27G= (n.5481+27G=) c.5457+27G= (n.5457+27G=) | |
9 | g.136498872C>G | CA2720766030 | NOTCH1 | c.6180+27G>C (n.6180+27G>C) c.*1220+27G>C (n.*1220+27G>C) n.2776+27G>C n.2512+27G>C c.6066+27G>C (n.6066+27G>C) c.6060+27G>C (n.6060+27G>C) c.3777+27G>C (n.3777+27G>C) c.*3580+27G>C (n.*3580+27G>C) c.*3789+27G>C (n.*3789+27G>C) n.4285+27G>C c.*5416+27G>C (n.*5416+27G>C) c.5481+27G>C (n.5481+27G>C) c.5457+27G>C (n.5457+27G>C) | dbSNP |
9 | g.136498872C>T | CA2692633500 | NOTCH1 | c.6180+27G>A (n.6180+27G>A) c.*1220+27G>A (n.*1220+27G>A) n.2776+27G>A n.2512+27G>A c.6066+27G>A (n.6066+27G>A) c.6060+27G>A (n.6060+27G>A) c.3777+27G>A (n.3777+27G>A) c.*3580+27G>A (n.*3580+27G>A) c.*3789+27G>A (n.*3789+27G>A) n.4285+27G>A c.*5416+27G>A (n.*5416+27G>A) c.5481+27G>A (n.5481+27G>A) c.5457+27G>A (n.5457+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498875del | CA2692633499 | NOTCH1 | c.6180+27del (n.6180+27del) c.*1220+27del (n.*1220+27del) n.2776+27del n.2512+27del c.6066+27del (n.6066+27del) c.6060+27del (n.6060+27del) c.3777+27del (n.3777+27del) c.*3580+27del (n.*3580+27del) c.*3789+27del (n.*3789+27del) n.4285+27del c.*5416+27del (n.*5416+27del) c.5481+27del (n.5481+27del) c.5457+27del (n.5457+27del) | gnomAD v4 |
9 | g.136498873C= | CA1884232393 | NOTCH1 | c.6180+26G= (n.6180+26G=) c.*1220+26G= (n.*1220+26G=) n.2776+26G= n.2512+26G= c.6066+26G= (n.6066+26G=) c.6060+26G= (n.6060+26G=) c.3777+26G= (n.3777+26G=) c.*3580+26G= (n.*3580+26G=) c.*3789+26G= (n.*3789+26G=) n.4285+26G= c.*5416+26G= (n.*5416+26G=) c.5481+26G= (n.5481+26G=) c.5457+26G= (n.5457+26G=) | |
9 | g.136498873C>G | CA201637513 | NOTCH1 | c.6180+26G>C (n.6180+26G>C) c.*1220+26G>C (n.*1220+26G>C) n.2776+26G>C n.2512+26G>C c.6066+26G>C (n.6066+26G>C) c.6060+26G>C (n.6060+26G>C) c.3777+26G>C (n.3777+26G>C) c.*3580+26G>C (n.*3580+26G>C) c.*3789+26G>C (n.*3789+26G>C) n.4285+26G>C c.*5416+26G>C (n.*5416+26G>C) c.5481+26G>C (n.5481+26G>C) c.5457+26G>C (n.5457+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498873C>T | CA1884232394 | NOTCH1 | c.6180+26G>A (n.6180+26G>A) c.*1220+26G>A (n.*1220+26G>A) n.2776+26G>A n.2512+26G>A c.6066+26G>A (n.6066+26G>A) c.6060+26G>A (n.6060+26G>A) c.3777+26G>A (n.3777+26G>A) c.*3580+26G>A (n.*3580+26G>A) c.*3789+26G>A (n.*3789+26G>A) n.4285+26G>A c.*5416+26G>A (n.*5416+26G>A) c.5481+26G>A (n.5481+26G>A) c.5457+26G>A (n.5457+26G>A) | dbSNP |
9 | g.136498874C>A | CA2692633501 | NOTCH1 | c.6180+25G>T (n.6180+25G>T) c.*1220+25G>T (n.*1220+25G>T) n.2776+25G>T n.2512+25G>T c.6066+25G>T (n.6066+25G>T) c.6060+25G>T (n.6060+25G>T) c.3777+25G>T (n.3777+25G>T) c.*3580+25G>T (n.*3580+25G>T) c.*3789+25G>T (n.*3789+25G>T) n.4285+25G>T c.*5416+25G>T (n.*5416+25G>T) c.5481+25G>T (n.5481+25G>T) c.5457+25G>T (n.5457+25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498874C>T | CA2692633502 | NOTCH1 | c.6180+25G>A (n.6180+25G>A) c.*1220+25G>A (n.*1220+25G>A) n.2776+25G>A n.2512+25G>A c.6066+25G>A (n.6066+25G>A) c.6060+25G>A (n.6060+25G>A) c.3777+25G>A (n.3777+25G>A) c.*3580+25G>A (n.*3580+25G>A) c.*3789+25G>A (n.*3789+25G>A) n.4285+25G>A c.*5416+25G>A (n.*5416+25G>A) c.5481+25G>A (n.5481+25G>A) c.5457+25G>A (n.5457+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498875C>A | CA2692633504 | NOTCH1 | c.6180+24G>T (n.6180+24G>T) c.*1220+24G>T (n.*1220+24G>T) n.2776+24G>T n.2512+24G>T c.6066+24G>T (n.6066+24G>T) c.6060+24G>T (n.6060+24G>T) c.3777+24G>T (n.3777+24G>T) c.*3580+24G>T (n.*3580+24G>T) c.*3789+24G>T (n.*3789+24G>T) n.4285+24G>T c.*5416+24G>T (n.*5416+24G>T) c.5481+24G>T (n.5481+24G>T) c.5457+24G>T (n.5457+24G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136498875C= | CA1884232395 | NOTCH1 | c.6180+24G= (n.6180+24G=) c.*1220+24G= (n.*1220+24G=) n.2776+24G= n.2512+24G= c.6066+24G= (n.6066+24G=) c.6060+24G= (n.6060+24G=) c.3777+24G= (n.3777+24G=) c.*3580+24G= (n.*3580+24G=) c.*3789+24G= (n.*3789+24G=) n.4285+24G= c.*5416+24G= (n.*5416+24G=) c.5481+24G= (n.5481+24G=) c.5457+24G= (n.5457+24G=) | |
9 | g.136498875C>T | CA201637517 | NOTCH1 | c.6180+24G>A (n.6180+24G>A) c.*1220+24G>A (n.*1220+24G>A) n.2776+24G>A n.2512+24G>A c.6066+24G>A (n.6066+24G>A) c.6060+24G>A (n.6060+24G>A) c.3777+24G>A (n.3777+24G>A) c.*3580+24G>A (n.*3580+24G>A) c.*3789+24G>A (n.*3789+24G>A) n.4285+24G>A c.*5416+24G>A (n.*5416+24G>A) c.5481+24G>A (n.5481+24G>A) c.5457+24G>A (n.5457+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498876T>C | CA591367121 | NOTCH1 | c.6180+23A>G (n.6180+23A>G) c.*1220+23A>G (n.*1220+23A>G) n.2776+23A>G n.2512+23A>G c.6066+23A>G (n.6066+23A>G) c.6060+23A>G (n.6060+23A>G) c.3777+23A>G (n.3777+23A>G) c.*3580+23A>G (n.*3580+23A>G) c.*3789+23A>G (n.*3789+23A>G) n.4285+23A>G c.*5416+23A>G (n.*5416+23A>G) c.5481+23A>G (n.5481+23A>G) c.5457+23A>G (n.5457+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498876T= | CA1884232396 | NOTCH1 | c.6180+23A= (n.6180+23A=) c.*1220+23A= (n.*1220+23A=) n.2776+23A= n.2512+23A= c.6066+23A= (n.6066+23A=) c.6060+23A= (n.6060+23A=) c.3777+23A= (n.3777+23A=) c.*3580+23A= (n.*3580+23A=) c.*3789+23A= (n.*3789+23A=) n.4285+23A= c.*5416+23A= (n.*5416+23A=) c.5481+23A= (n.5481+23A=) c.5457+23A= (n.5457+23A=) | |
9 | g.136498877G>A | CA591367122 | NOTCH1 | c.6180+22C>T (n.6180+22C>T) c.*1220+22C>T (n.*1220+22C>T) n.2776+22C>T n.2512+22C>T c.6066+22C>T (n.6066+22C>T) c.6060+22C>T (n.6060+22C>T) c.3777+22C>T (n.3777+22C>T) c.*3580+22C>T (n.*3580+22C>T) c.*3789+22C>T (n.*3789+22C>T) n.4285+22C>T c.*5416+22C>T (n.*5416+22C>T) c.5481+22C>T (n.5481+22C>T) c.5457+22C>T (n.5457+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498877G>C | CA2692633508 | NOTCH1 | c.6180+22C>G (n.6180+22C>G) c.*1220+22C>G (n.*1220+22C>G) n.2776+22C>G n.2512+22C>G c.6066+22C>G (n.6066+22C>G) c.6060+22C>G (n.6060+22C>G) c.3777+22C>G (n.3777+22C>G) c.*3580+22C>G (n.*3580+22C>G) c.*3789+22C>G (n.*3789+22C>G) n.4285+22C>G c.*5416+22C>G (n.*5416+22C>G) c.5481+22C>G (n.5481+22C>G) c.5457+22C>G (n.5457+22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498877G= | CA1884232397 | NOTCH1 | c.6180+22C= (n.6180+22C=) c.*1220+22C= (n.*1220+22C=) n.2776+22C= n.2512+22C= c.6066+22C= (n.6066+22C=) c.6060+22C= (n.6060+22C=) c.3777+22C= (n.3777+22C=) c.*3580+22C= (n.*3580+22C=) c.*3789+22C= (n.*3789+22C=) n.4285+22C= c.*5416+22C= (n.*5416+22C=) c.5481+22C= (n.5481+22C=) c.5457+22C= (n.5457+22C=) | |
9 | g.136498878G>A | CA2720841277 | NOTCH1 | c.6180+21C>T (n.6180+21C>T) c.*1220+21C>T (n.*1220+21C>T) n.2776+21C>T n.2512+21C>T c.6066+21C>T (n.6066+21C>T) c.6060+21C>T (n.6060+21C>T) c.3777+21C>T (n.3777+21C>T) c.*3580+21C>T (n.*3580+21C>T) c.*3789+21C>T (n.*3789+21C>T) n.4285+21C>T c.*5416+21C>T (n.*5416+21C>T) c.5481+21C>T (n.5481+21C>T) c.5457+21C>T (n.5457+21C>T) | dbSNP |
9 | g.136498878G>C | CA1884232400 | NOTCH1 | c.6180+21C>G (n.6180+21C>G) c.*1220+21C>G (n.*1220+21C>G) n.2776+21C>G n.2512+21C>G c.6066+21C>G (n.6066+21C>G) c.6060+21C>G (n.6060+21C>G) c.3777+21C>G (n.3777+21C>G) c.*3580+21C>G (n.*3580+21C>G) c.*3789+21C>G (n.*3789+21C>G) n.4285+21C>G c.*5416+21C>G (n.*5416+21C>G) c.5481+21C>G (n.5481+21C>G) c.5457+21C>G (n.5457+21C>G) | dbSNP |
9 | g.136498878G= | CA1884232398 | NOTCH1 | c.6180+21C= (n.6180+21C=) c.*1220+21C= (n.*1220+21C=) n.2776+21C= n.2512+21C= c.6066+21C= (n.6066+21C=) c.6060+21C= (n.6060+21C=) c.3777+21C= (n.3777+21C=) c.*3580+21C= (n.*3580+21C=) c.*3789+21C= (n.*3789+21C=) n.4285+21C= c.*5416+21C= (n.*5416+21C=) c.5481+21C= (n.5481+21C=) c.5457+21C= (n.5457+21C=) | |
9 | g.136498878G>T | CA2720841278 | NOTCH1 | c.6180+21C>A (n.6180+21C>A) c.*1220+21C>A (n.*1220+21C>A) n.2776+21C>A n.2512+21C>A c.6066+21C>A (n.6066+21C>A) c.6060+21C>A (n.6060+21C>A) c.3777+21C>A (n.3777+21C>A) c.*3580+21C>A (n.*3580+21C>A) c.*3789+21C>A (n.*3789+21C>A) n.4285+21C>A c.*5416+21C>A (n.*5416+21C>A) c.5481+21C>A (n.5481+21C>A) c.5457+21C>A (n.5457+21C>A) | dbSNP |
9 | g.136498879C>T | CA2721104242 | NOTCH1 | c.6180+20G>A (n.6180+20G>A) c.*1220+20G>A (n.*1220+20G>A) n.2776+20G>A n.2512+20G>A c.6066+20G>A (n.6066+20G>A) c.6060+20G>A (n.6060+20G>A) c.3777+20G>A (n.3777+20G>A) c.*3580+20G>A (n.*3580+20G>A) c.*3789+20G>A (n.*3789+20G>A) n.4285+20G>A c.*5416+20G>A (n.*5416+20G>A) c.5481+20G>A (n.5481+20G>A) c.5457+20G>A (n.5457+20G>A) | dbSNP |
9 | g.136498880A>C | CA2721104290 | NOTCH1 | c.6180+19T>G (n.6180+19T>G) c.*1220+19T>G (n.*1220+19T>G) n.2776+19T>G n.2512+19T>G c.6066+19T>G (n.6066+19T>G) c.6060+19T>G (n.6060+19T>G) c.3777+19T>G (n.3777+19T>G) c.*3580+19T>G (n.*3580+19T>G) c.*3789+19T>G (n.*3789+19T>G) n.4285+19T>G c.*5416+19T>G (n.*5416+19T>G) c.5481+19T>G (n.5481+19T>G) c.5457+19T>G (n.5457+19T>G) | dbSNP |
9 | g.136498880A>G | CA2580080995 | NOTCH1 | c.6180+19T>C (n.6180+19T>C) c.*1220+19T>C (n.*1220+19T>C) n.2776+19T>C n.2512+19T>C c.6066+19T>C (n.6066+19T>C) c.6060+19T>C (n.6060+19T>C) c.3777+19T>C (n.3777+19T>C) c.*3580+19T>C (n.*3580+19T>C) c.*3789+19T>C (n.*3789+19T>C) n.4285+19T>C c.*5416+19T>C (n.*5416+19T>C) c.5481+19T>C (n.5481+19T>C) c.5457+19T>C (n.5457+19T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.136498880A>T | CA2721104266 | NOTCH1 | c.6180+19T>A (n.6180+19T>A) c.*1220+19T>A (n.*1220+19T>A) n.2776+19T>A n.2512+19T>A c.6066+19T>A (n.6066+19T>A) c.6060+19T>A (n.6060+19T>A) c.3777+19T>A (n.3777+19T>A) c.*3580+19T>A (n.*3580+19T>A) c.*3789+19T>A (n.*3789+19T>A) n.4285+19T>A c.*5416+19T>A (n.*5416+19T>A) c.5481+19T>A (n.5481+19T>A) c.5457+19T>A (n.5457+19T>A) | dbSNP |
9 | g.136498881T>A | CA5339998 | NOTCH1 | c.6180+18A>T (n.6180+18A>T) c.*1220+18A>T (n.*1220+18A>T) n.2776+18A>T n.2512+18A>T c.6066+18A>T (n.6066+18A>T) c.6060+18A>T (n.6060+18A>T) c.3777+18A>T (n.3777+18A>T) c.*3580+18A>T (n.*3580+18A>T) c.*3789+18A>T (n.*3789+18A>T) n.4285+18A>T c.*5416+18A>T (n.*5416+18A>T) c.5481+18A>T (n.5481+18A>T) c.5457+18A>T (n.5457+18A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498881T>C | CA2692633513 | NOTCH1 | c.6180+18A>G (n.6180+18A>G) c.*1220+18A>G (n.*1220+18A>G) n.2776+18A>G n.2512+18A>G c.6066+18A>G (n.6066+18A>G) c.6060+18A>G (n.6060+18A>G) c.3777+18A>G (n.3777+18A>G) c.*3580+18A>G (n.*3580+18A>G) c.*3789+18A>G (n.*3789+18A>G) n.4285+18A>G c.*5416+18A>G (n.*5416+18A>G) c.5481+18A>G (n.5481+18A>G) c.5457+18A>G (n.5457+18A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.136498881T= | CA1884232401 | NOTCH1 | c.6180+18A= (n.6180+18A=) c.*1220+18A= (n.*1220+18A=) n.2776+18A= n.2512+18A= c.6066+18A= (n.6066+18A=) c.6060+18A= (n.6060+18A=) c.3777+18A= (n.3777+18A=) c.*3580+18A= (n.*3580+18A=) c.*3789+18A= (n.*3789+18A=) n.4285+18A= c.*5416+18A= (n.*5416+18A=) c.5481+18A= (n.5481+18A=) c.5457+18A= (n.5457+18A=) | |
9 | g.136498882C>A | CA2721104296 | NOTCH1 | c.6180+17G>T (n.6180+17G>T) c.*1220+17G>T (n.*1220+17G>T) n.2776+17G>T n.2512+17G>T c.6066+17G>T (n.6066+17G>T) c.6060+17G>T (n.6060+17G>T) c.3777+17G>T (n.3777+17G>T) c.*3580+17G>T (n.*3580+17G>T) c.*3789+17G>T (n.*3789+17G>T) n.4285+17G>T c.*5416+17G>T (n.*5416+17G>T) c.5481+17G>T (n.5481+17G>T) c.5457+17G>T (n.5457+17G>T) | dbSNP |
9 | g.136498882C>G | CA2721104307 | NOTCH1 | c.6180+17G>C (n.6180+17G>C) c.*1220+17G>C (n.*1220+17G>C) n.2776+17G>C n.2512+17G>C c.6066+17G>C (n.6066+17G>C) c.6060+17G>C (n.6060+17G>C) c.3777+17G>C (n.3777+17G>C) c.*3580+17G>C (n.*3580+17G>C) c.*3789+17G>C (n.*3789+17G>C) n.4285+17G>C c.*5416+17G>C (n.*5416+17G>C) c.5481+17G>C (n.5481+17G>C) c.5457+17G>C (n.5457+17G>C) | dbSNP |
9 | g.136498882C>T | CA2579518503 | NOTCH1 | c.6180+17G>A (n.6180+17G>A) c.*1220+17G>A (n.*1220+17G>A) n.2776+17G>A n.2512+17G>A c.6066+17G>A (n.6066+17G>A) c.6060+17G>A (n.6060+17G>A) c.3777+17G>A (n.3777+17G>A) c.*3580+17G>A (n.*3580+17G>A) c.*3789+17G>A (n.*3789+17G>A) n.4285+17G>A c.*5416+17G>A (n.*5416+17G>A) c.5481+17G>A (n.5481+17G>A) c.5457+17G>A (n.5457+17G>A) | dbSNP |
9 | g.136498883C>A | CA2692633515 | NOTCH1 | c.6180+16G>T (n.6180+16G>T) c.*1220+16G>T (n.*1220+16G>T) n.2776+16G>T n.2512+16G>T c.6066+16G>T (n.6066+16G>T) c.6060+16G>T (n.6060+16G>T) c.3777+16G>T (n.3777+16G>T) c.*3580+16G>T (n.*3580+16G>T) c.*3789+16G>T (n.*3789+16G>T) n.4285+16G>T c.*5416+16G>T (n.*5416+16G>T) c.5481+16G>T (n.5481+16G>T) c.5457+16G>T (n.5457+16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498883C= | CA1884232402 | NOTCH1 | c.6180+16G= (n.6180+16G=) c.*1220+16G= (n.*1220+16G=) n.2776+16G= n.2512+16G= c.6066+16G= (n.6066+16G=) c.6060+16G= (n.6060+16G=) c.3777+16G= (n.3777+16G=) c.*3580+16G= (n.*3580+16G=) c.*3789+16G= (n.*3789+16G=) n.4285+16G= c.*5416+16G= (n.*5416+16G=) c.5481+16G= (n.5481+16G=) c.5457+16G= (n.5457+16G=) | |
9 | g.136498883C>T | CA1130023388 | NOTCH1 | c.6180+16G>A (n.6180+16G>A) c.*1220+16G>A (n.*1220+16G>A) n.2776+16G>A n.2512+16G>A c.6066+16G>A (n.6066+16G>A) c.6060+16G>A (n.6060+16G>A) c.3777+16G>A (n.3777+16G>A) c.*3580+16G>A (n.*3580+16G>A) c.*3789+16G>A (n.*3789+16G>A) n.4285+16G>A c.*5416+16G>A (n.*5416+16G>A) c.5481+16G>A (n.5481+16G>A) c.5457+16G>A (n.5457+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498884C>A | CA2721104343 | NOTCH1 | c.6180+15G>T (n.6180+15G>T) c.*1220+15G>T (n.*1220+15G>T) n.2776+15G>T n.2512+15G>T c.6066+15G>T (n.6066+15G>T) c.6060+15G>T (n.6060+15G>T) c.3777+15G>T (n.3777+15G>T) c.*3580+15G>T (n.*3580+15G>T) c.*3789+15G>T (n.*3789+15G>T) n.4285+15G>T c.*5416+15G>T (n.*5416+15G>T) c.5481+15G>T (n.5481+15G>T) c.5457+15G>T (n.5457+15G>T) | dbSNP |
9 | g.136498884C>T | CA2721104318 | NOTCH1 | c.6180+15G>A (n.6180+15G>A) c.*1220+15G>A (n.*1220+15G>A) n.2776+15G>A n.2512+15G>A c.6066+15G>A (n.6066+15G>A) c.6060+15G>A (n.6060+15G>A) c.3777+15G>A (n.3777+15G>A) c.*3580+15G>A (n.*3580+15G>A) c.*3789+15G>A (n.*3789+15G>A) n.4285+15G>A c.*5416+15G>A (n.*5416+15G>A) c.5481+15G>A (n.5481+15G>A) c.5457+15G>A (n.5457+15G>A) | dbSNP |
9 | g.136498885A= | CA1884232403 | NOTCH1 | c.6180+14T= (n.6180+14T=) c.*1220+14T= (n.*1220+14T=) n.2776+14T= n.2512+14T= c.6066+14T= (n.6066+14T=) c.6060+14T= (n.6060+14T=) c.3777+14T= (n.3777+14T=) c.*3580+14T= (n.*3580+14T=) c.*3789+14T= (n.*3789+14T=) n.4285+14T= c.*5416+14T= (n.*5416+14T=) c.5481+14T= (n.5481+14T=) c.5457+14T= (n.5457+14T=) | |
9 | g.136498885A>C | CA2720841297 | NOTCH1 | c.6180+14T>G (n.6180+14T>G) c.*1220+14T>G (n.*1220+14T>G) n.2776+14T>G n.2512+14T>G c.6066+14T>G (n.6066+14T>G) c.6060+14T>G (n.6060+14T>G) c.3777+14T>G (n.3777+14T>G) c.*3580+14T>G (n.*3580+14T>G) c.*3789+14T>G (n.*3789+14T>G) n.4285+14T>G c.*5416+14T>G (n.*5416+14T>G) c.5481+14T>G (n.5481+14T>G) c.5457+14T>G (n.5457+14T>G) | dbSNP |
9 | g.136498885A>G | CA1884232404 | NOTCH1 | c.6180+14T>C (n.6180+14T>C) c.*1220+14T>C (n.*1220+14T>C) n.2776+14T>C n.2512+14T>C c.6066+14T>C (n.6066+14T>C) c.6060+14T>C (n.6060+14T>C) c.3777+14T>C (n.3777+14T>C) c.*3580+14T>C (n.*3580+14T>C) c.*3789+14T>C (n.*3789+14T>C) n.4285+14T>C c.*5416+14T>C (n.*5416+14T>C) c.5481+14T>C (n.5481+14T>C) c.5457+14T>C (n.5457+14T>C) | dbSNP |
9 | g.136498885A>T | CA2720841298 | NOTCH1 | c.6180+14T>A (n.6180+14T>A) c.*1220+14T>A (n.*1220+14T>A) n.2776+14T>A n.2512+14T>A c.6066+14T>A (n.6066+14T>A) c.6060+14T>A (n.6060+14T>A) c.3777+14T>A (n.3777+14T>A) c.*3580+14T>A (n.*3580+14T>A) c.*3789+14T>A (n.*3789+14T>A) n.4285+14T>A c.*5416+14T>A (n.*5416+14T>A) c.5481+14T>A (n.5481+14T>A) c.5457+14T>A (n.5457+14T>A) | dbSNP |
9 | g.136498886G>A | CA2720794624 | NOTCH1 | c.6180+13C>T (n.6180+13C>T) c.*1220+13C>T (n.*1220+13C>T) n.2776+13C>T n.2512+13C>T c.6066+13C>T (n.6066+13C>T) c.6060+13C>T (n.6060+13C>T) c.3777+13C>T (n.3777+13C>T) c.*3580+13C>T (n.*3580+13C>T) c.*3789+13C>T (n.*3789+13C>T) n.4285+13C>T c.*5416+13C>T (n.*5416+13C>T) c.5481+13C>T (n.5481+13C>T) c.5457+13C>T (n.5457+13C>T) | dbSNP |
9 | g.136498886G>C | CA2720794625 | NOTCH1 | c.6180+13C>G (n.6180+13C>G) c.*1220+13C>G (n.*1220+13C>G) n.2776+13C>G n.2512+13C>G c.6066+13C>G (n.6066+13C>G) c.6060+13C>G (n.6060+13C>G) c.3777+13C>G (n.3777+13C>G) c.*3580+13C>G (n.*3580+13C>G) c.*3789+13C>G (n.*3789+13C>G) n.4285+13C>G c.*5416+13C>G (n.*5416+13C>G) c.5481+13C>G (n.5481+13C>G) c.5457+13C>G (n.5457+13C>G) | dbSNP |
9 | g.136498886G= | CA1884232405 | NOTCH1 | c.6180+13C= (n.6180+13C=) c.*1220+13C= (n.*1220+13C=) n.2776+13C= n.2512+13C= c.6066+13C= (n.6066+13C=) c.6060+13C= (n.6060+13C=) c.3777+13C= (n.3777+13C=) c.*3580+13C= (n.*3580+13C=) c.*3789+13C= (n.*3789+13C=) n.4285+13C= c.*5416+13C= (n.*5416+13C=) c.5481+13C= (n.5481+13C=) c.5457+13C= (n.5457+13C=) | |
9 | g.136498886G>T | CA591367123 | NOTCH1 | c.6180+13C>A (n.6180+13C>A) c.*1220+13C>A (n.*1220+13C>A) n.2776+13C>A n.2512+13C>A c.6066+13C>A (n.6066+13C>A) c.6060+13C>A (n.6060+13C>A) c.3777+13C>A (n.3777+13C>A) c.*3580+13C>A (n.*3580+13C>A) c.*3789+13C>A (n.*3789+13C>A) n.4285+13C>A c.*5416+13C>A (n.*5416+13C>A) c.5481+13C>A (n.5481+13C>A) c.5457+13C>A (n.5457+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498887C>A | CA201637524 | NOTCH1 | c.6180+12G>T (n.6180+12G>T) c.*1220+12G>T (n.*1220+12G>T) n.2776+12G>T n.2512+12G>T c.6066+12G>T (n.6066+12G>T) c.6060+12G>T (n.6060+12G>T) c.3777+12G>T (n.3777+12G>T) c.*3580+12G>T (n.*3580+12G>T) c.*3789+12G>T (n.*3789+12G>T) n.4285+12G>T c.*5416+12G>T (n.*5416+12G>T) c.5481+12G>T (n.5481+12G>T) c.5457+12G>T (n.5457+12G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498887C= | CA1884232406 | NOTCH1 | c.6180+12G= (n.6180+12G=) c.*1220+12G= (n.*1220+12G=) n.2776+12G= n.2512+12G= c.6066+12G= (n.6066+12G=) c.6060+12G= (n.6060+12G=) c.3777+12G= (n.3777+12G=) c.*3580+12G= (n.*3580+12G=) c.*3789+12G= (n.*3789+12G=) n.4285+12G= c.*5416+12G= (n.*5416+12G=) c.5481+12G= (n.5481+12G=) c.5457+12G= (n.5457+12G=) | |
9 | g.136498887C>G | CA2720770299 | NOTCH1 | c.6180+12G>C (n.6180+12G>C) c.*1220+12G>C (n.*1220+12G>C) n.2776+12G>C n.2512+12G>C c.6066+12G>C (n.6066+12G>C) c.6060+12G>C (n.6060+12G>C) c.3777+12G>C (n.3777+12G>C) c.*3580+12G>C (n.*3580+12G>C) c.*3789+12G>C (n.*3789+12G>C) n.4285+12G>C c.*5416+12G>C (n.*5416+12G>C) c.5481+12G>C (n.5481+12G>C) c.5457+12G>C (n.5457+12G>C) | dbSNP |
9 | g.136498888C>A | CA2721104355 | NOTCH1 | c.6180+11G>T (n.6180+11G>T) c.*1220+11G>T (n.*1220+11G>T) n.2776+11G>T n.2512+11G>T c.6066+11G>T (n.6066+11G>T) c.6060+11G>T (n.6060+11G>T) c.3777+11G>T (n.3777+11G>T) c.*3580+11G>T (n.*3580+11G>T) c.*3789+11G>T (n.*3789+11G>T) n.4285+11G>T c.*5416+11G>T (n.*5416+11G>T) c.5481+11G>T (n.5481+11G>T) c.5457+11G>T (n.5457+11G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136498888C>T | CA2721104353 | NOTCH1 | c.6180+11G>A (n.6180+11G>A) c.*1220+11G>A (n.*1220+11G>A) n.2776+11G>A n.2512+11G>A c.6066+11G>A (n.6066+11G>A) c.6060+11G>A (n.6060+11G>A) c.3777+11G>A (n.3777+11G>A) c.*3580+11G>A (n.*3580+11G>A) c.*3789+11G>A (n.*3789+11G>A) n.4285+11G>A c.*5416+11G>A (n.*5416+11G>A) c.5481+11G>A (n.5481+11G>A) c.5457+11G>A (n.5457+11G>A) | dbSNP |
9 | g.136498889T>A | CA2786273011 | NOTCH1 | c.6180+10A>T (n.6180+10A>T) c.*1220+10A>T (n.*1220+10A>T) n.2776+10A>T n.2512+10A>T c.6066+10A>T (n.6066+10A>T) c.6060+10A>T (n.6060+10A>T) c.3777+10A>T (n.3777+10A>T) c.*3580+10A>T (n.*3580+10A>T) c.*3789+10A>T (n.*3789+10A>T) n.4285+10A>T c.*5416+10A>T (n.*5416+10A>T) c.5481+10A>T (n.5481+10A>T) c.5457+10A>T (n.5457+10A>T) | |
9 | g.136498890C>A | CA658797364 | NOTCH1 | c.6180+9G>T (n.6180+9G>T) c.*1220+9G>T (n.*1220+9G>T) n.2776+9G>T n.2512+9G>T c.6066+9G>T (n.6066+9G>T) c.6060+9G>T (n.6060+9G>T) c.3777+9G>T (n.3777+9G>T) c.*3580+9G>T (n.*3580+9G>T) c.*3789+9G>T (n.*3789+9G>T) n.4285+9G>T c.*5416+9G>T (n.*5416+9G>T) c.5481+9G>T (n.5481+9G>T) c.5457+9G>T (n.5457+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498890C= | CA1884232408 | NOTCH1 | c.6180+9G= (n.6180+9G=) c.*1220+9G= (n.*1220+9G=) n.2776+9G= n.2512+9G= c.6066+9G= (n.6066+9G=) c.6060+9G= (n.6060+9G=) c.3777+9G= (n.3777+9G=) c.*3580+9G= (n.*3580+9G=) c.*3789+9G= (n.*3789+9G=) n.4285+9G= c.*5416+9G= (n.*5416+9G=) c.5481+9G= (n.5481+9G=) c.5457+9G= (n.5457+9G=) | |
9 | g.136498890C>G | CA2692633526 | NOTCH1 | c.6180+9G>C (n.6180+9G>C) c.*1220+9G>C (n.*1220+9G>C) n.2776+9G>C n.2512+9G>C c.6066+9G>C (n.6066+9G>C) c.6060+9G>C (n.6060+9G>C) c.3777+9G>C (n.3777+9G>C) c.*3580+9G>C (n.*3580+9G>C) c.*3789+9G>C (n.*3789+9G>C) n.4285+9G>C c.*5416+9G>C (n.*5416+9G>C) c.5481+9G>C (n.5481+9G>C) c.5457+9G>C (n.5457+9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498890C>T | CA5339999 | NOTCH1 | c.6180+9G>A (n.6180+9G>A) c.*1220+9G>A (n.*1220+9G>A) n.2776+9G>A n.2512+9G>A c.6066+9G>A (n.6066+9G>A) c.6060+9G>A (n.6060+9G>A) c.3777+9G>A (n.3777+9G>A) c.*3580+9G>A (n.*3580+9G>A) c.*3789+9G>A (n.*3789+9G>A) n.4285+9G>A c.*5416+9G>A (n.*5416+9G>A) c.5481+9G>A (n.5481+9G>A) c.5457+9G>A (n.5457+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498891G>A | CA5340000 | NOTCH1 | c.6180+8C>T (n.6180+8C>T) c.*1220+8C>T (n.*1220+8C>T) n.2776+8C>T n.2512+8C>T c.6066+8C>T (n.6066+8C>T) c.6060+8C>T (n.6060+8C>T) c.3777+8C>T (n.3777+8C>T) c.*3580+8C>T (n.*3580+8C>T) c.*3789+8C>T (n.*3789+8C>T) n.4285+8C>T c.*5416+8C>T (n.*5416+8C>T) c.5481+8C>T (n.5481+8C>T) c.5457+8C>T (n.5457+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498891G>C | CA2720767071 | NOTCH1 | c.6180+8C>G (n.6180+8C>G) c.*1220+8C>G (n.*1220+8C>G) n.2776+8C>G n.2512+8C>G c.6066+8C>G (n.6066+8C>G) c.6060+8C>G (n.6060+8C>G) c.3777+8C>G (n.3777+8C>G) c.*3580+8C>G (n.*3580+8C>G) c.*3789+8C>G (n.*3789+8C>G) n.4285+8C>G c.*5416+8C>G (n.*5416+8C>G) c.5481+8C>G (n.5481+8C>G) c.5457+8C>G (n.5457+8C>G) | dbSNP |
9 | g.136498891G= | CA1884232410 | NOTCH1 | c.6180+8C= (n.6180+8C=) c.*1220+8C= (n.*1220+8C=) n.2776+8C= n.2512+8C= c.6066+8C= (n.6066+8C=) c.6060+8C= (n.6060+8C=) c.3777+8C= (n.3777+8C=) c.*3580+8C= (n.*3580+8C=) c.*3789+8C= (n.*3789+8C=) n.4285+8C= c.*5416+8C= (n.*5416+8C=) c.5481+8C= (n.5481+8C=) c.5457+8C= (n.5457+8C=) | |
9 | g.136498892C= | CA1884232411 | NOTCH1 | c.6180+7G= (n.6180+7G=) c.*1220+7G= (n.*1220+7G=) n.2776+7G= n.2512+7G= c.6066+7G= (n.6066+7G=) c.6060+7G= (n.6060+7G=) c.3777+7G= (n.3777+7G=) c.*3580+7G= (n.*3580+7G=) c.*3789+7G= (n.*3789+7G=) n.4285+7G= c.*5416+7G= (n.*5416+7G=) c.5481+7G= (n.5481+7G=) c.5457+7G= (n.5457+7G=) | |
9 | g.136498892C>G | CA2579518504 | NOTCH1 | c.6180+7G>C (n.6180+7G>C) c.*1220+7G>C (n.*1220+7G>C) n.2776+7G>C n.2512+7G>C c.6066+7G>C (n.6066+7G>C) c.6060+7G>C (n.6060+7G>C) c.3777+7G>C (n.3777+7G>C) c.*3580+7G>C (n.*3580+7G>C) c.*3789+7G>C (n.*3789+7G>C) n.4285+7G>C c.*5416+7G>C (n.*5416+7G>C) c.5481+7G>C (n.5481+7G>C) c.5457+7G>C (n.5457+7G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136498892C>T | CA5340001 | NOTCH1 | c.6180+7G>A (n.6180+7G>A) c.*1220+7G>A (n.*1220+7G>A) n.2776+7G>A n.2512+7G>A c.6066+7G>A (n.6066+7G>A) c.6060+7G>A (n.6060+7G>A) c.3777+7G>A (n.3777+7G>A) c.*3580+7G>A (n.*3580+7G>A) c.*3789+7G>A (n.*3789+7G>A) n.4285+7G>A c.*5416+7G>A (n.*5416+7G>A) c.5481+7G>A (n.5481+7G>A) c.5457+7G>A (n.5457+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498893G>A | CA5340002 | NOTCH1 | c.6180+6C>T (n.6180+6C>T) c.*1220+6C>T (n.*1220+6C>T) n.2776+6C>T n.2512+6C>T c.6066+6C>T (n.6066+6C>T) c.6060+6C>T (n.6060+6C>T) c.3777+6C>T (n.3777+6C>T) c.*3580+6C>T (n.*3580+6C>T) c.*3789+6C>T (n.*3789+6C>T) n.4285+6C>T c.*5416+6C>T (n.*5416+6C>T) c.5481+6C>T (n.5481+6C>T) c.5457+6C>T (n.5457+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.136498893G>C | CA2720765589 | NOTCH1 | c.6180+6C>G (n.6180+6C>G) c.*1220+6C>G (n.*1220+6C>G) n.2776+6C>G n.2512+6C>G c.6066+6C>G (n.6066+6C>G) c.6060+6C>G (n.6060+6C>G) c.3777+6C>G (n.3777+6C>G) c.*3580+6C>G (n.*3580+6C>G) c.*3789+6C>G (n.*3789+6C>G) n.4285+6C>G c.*5416+6C>G (n.*5416+6C>G) c.5481+6C>G (n.5481+6C>G) c.5457+6C>G (n.5457+6C>G) | dbSNP |
9 | g.136498893G= | CA1884232412 | NOTCH1 | c.6180+6C= (n.6180+6C=) c.*1220+6C= (n.*1220+6C=) n.2776+6C= n.2512+6C= c.6066+6C= (n.6066+6C=) c.6060+6C= (n.6060+6C=) c.3777+6C= (n.3777+6C=) c.*3580+6C= (n.*3580+6C=) c.*3789+6C= (n.*3789+6C=) n.4285+6C= c.*5416+6C= (n.*5416+6C=) c.5481+6C= (n.5481+6C=) c.5457+6C= (n.5457+6C=) | |
9 | g.136498893G>T | CA645543262 | NOTCH1 | c.6180+6C>A (n.6180+6C>A) c.*1220+6C>A (n.*1220+6C>A) n.2776+6C>A n.2512+6C>A c.6066+6C>A (n.6066+6C>A) c.6060+6C>A (n.6060+6C>A) c.3777+6C>A (n.3777+6C>A) c.*3580+6C>A (n.*3580+6C>A) c.*3789+6C>A (n.*3789+6C>A) n.4285+6C>A c.*5416+6C>A (n.*5416+6C>A) c.5481+6C>A (n.5481+6C>A) c.5457+6C>A (n.5457+6C>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136498894C>A | CA2721104373 | NOTCH1 | c.6180+5G>T (n.6180+5G>T) c.*1220+5G>T (n.*1220+5G>T) n.2776+5G>T n.2512+5G>T c.6066+5G>T (n.6066+5G>T) c.6060+5G>T (n.6060+5G>T) c.3777+5G>T (n.3777+5G>T) c.*3580+5G>T (n.*3580+5G>T) c.*3789+5G>T (n.*3789+5G>T) n.4285+5G>T c.*5416+5G>T (n.*5416+5G>T) c.5481+5G>T (n.5481+5G>T) c.5457+5G>T (n.5457+5G>T) | dbSNP |
9 | g.136498895T>C | CA2579518505 | NOTCH1 | c.6180+4A>G (n.6180+4A>G) c.*1220+4A>G (n.*1220+4A>G) n.2776+4A>G n.2512+4A>G c.6066+4A>G (n.6066+4A>G) c.6060+4A>G (n.6060+4A>G) c.3777+4A>G (n.3777+4A>G) c.*3580+4A>G (n.*3580+4A>G) c.*3789+4A>G (n.*3789+4A>G) n.4285+4A>G c.*5416+4A>G (n.*5416+4A>G) c.5481+4A>G (n.5481+4A>G) c.5457+4A>G (n.5457+4A>G) | dbSNP |
9 | g.136498895T>G | CA5340003 | NOTCH1 | c.6180+4A>C (n.6180+4A>C) c.*1220+4A>C (n.*1220+4A>C) n.2776+4A>C n.2512+4A>C c.6066+4A>C (n.6066+4A>C) c.6060+4A>C (n.6060+4A>C) c.3777+4A>C (n.3777+4A>C) c.*3580+4A>C (n.*3580+4A>C) c.*3789+4A>C (n.*3789+4A>C) n.4285+4A>C c.*5416+4A>C (n.*5416+4A>C) c.5481+4A>C (n.5481+4A>C) c.5457+4A>C (n.5457+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498895T= | CA1884232414 | NOTCH1 | c.6180+4A= (n.6180+4A=) c.*1220+4A= (n.*1220+4A=) n.2776+4A= n.2512+4A= c.6066+4A= (n.6066+4A=) c.6060+4A= (n.6060+4A=) c.3777+4A= (n.3777+4A=) c.*3580+4A= (n.*3580+4A=) c.*3789+4A= (n.*3789+4A=) n.4285+4A= c.*5416+4A= (n.*5416+4A=) c.5481+4A= (n.5481+4A=) c.5457+4A= (n.5457+4A=) | |
9 | g.136498896C>A | CA2580080999 | NOTCH1 | c.6180+3G>T (n.6180+3G>T) c.*1220+3G>T (n.*1220+3G>T) n.2776+3G>T n.2512+3G>T c.6066+3G>T (n.6066+3G>T) c.6060+3G>T (n.6060+3G>T) c.3777+3G>T (n.3777+3G>T) c.*3580+3G>T (n.*3580+3G>T) c.*3789+3G>T (n.*3789+3G>T) n.4285+3G>T c.*5416+3G>T (n.*5416+3G>T) c.5481+3G>T (n.5481+3G>T) c.5457+3G>T (n.5457+3G>T) | ClinVar |
9 | g.136498896C= | CA1884232415 | NOTCH1 | c.6180+3G= (n.6180+3G=) c.*1220+3G= (n.*1220+3G=) n.2776+3G= n.2512+3G= c.6066+3G= (n.6066+3G=) c.6060+3G= (n.6060+3G=) c.3777+3G= (n.3777+3G=) c.*3580+3G= (n.*3580+3G=) c.*3789+3G= (n.*3789+3G=) n.4285+3G= c.*5416+3G= (n.*5416+3G=) c.5481+3G= (n.5481+3G=) c.5457+3G= (n.5457+3G=) | |
9 | g.136498896C>T | CA5340004 | NOTCH1 | c.6180+3G>A (n.6180+3G>A) c.*1220+3G>A (n.*1220+3G>A) n.2776+3G>A n.2512+3G>A c.6066+3G>A (n.6066+3G>A) c.6060+3G>A (n.6060+3G>A) c.3777+3G>A (n.3777+3G>A) c.*3580+3G>A (n.*3580+3G>A) c.*3789+3G>A (n.*3789+3G>A) n.4285+3G>A c.*5416+3G>A (n.*5416+3G>A) c.5481+3G>A (n.5481+3G>A) c.5457+3G>A (n.5457+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498897A= | CA1884232416 | NOTCH1 | c.6180+2T= (n.6180+2T=) c.*1220+2T= (n.*1220+2T=) n.2776+2T= n.2512+2T= c.6066+2T= (n.6066+2T=) c.6060+2T= (n.6060+2T=) c.3777+2T= (n.3777+2T=) c.*3580+2T= (n.*3580+2T=) c.*3789+2T= (n.*3789+2T=) n.4285+2T= c.*5416+2T= (n.*5416+2T=) c.5481+2T= (n.5481+2T=) c.5457+2T= (n.5457+2T=) | |
9 | g.136498897A>C | CA375633620 | NOTCH1 | c.6180+2T>G (n.6180+2T>G) c.*1220+2T>G (n.*1220+2T>G) n.2776+2T>G n.2512+2T>G c.6066+2T>G (n.6066+2T>G) c.6060+2T>G (n.6060+2T>G) c.3777+2T>G (n.3777+2T>G) c.*3580+2T>G (n.*3580+2T>G) c.*3789+2T>G (n.*3789+2T>G) n.4285+2T>G c.*5416+2T>G (n.*5416+2T>G) c.5481+2T>G (n.5481+2T>G) c.5457+2T>G (n.5457+2T>G) | dbSNP |
9 | g.136498897A>G | CA375633622 | NOTCH1 | c.6180+2T>C (n.6180+2T>C) c.*1220+2T>C (n.*1220+2T>C) n.2776+2T>C n.2512+2T>C c.6066+2T>C (n.6066+2T>C) c.6060+2T>C (n.6060+2T>C) c.3777+2T>C (n.3777+2T>C) c.*3580+2T>C (n.*3580+2T>C) c.*3789+2T>C (n.*3789+2T>C) n.4285+2T>C c.*5416+2T>C (n.*5416+2T>C) c.5481+2T>C (n.5481+2T>C) c.5457+2T>C (n.5457+2T>C) | dbSNP |
9 | g.136498897A>T | CA375633625 | NOTCH1 | c.6180+2T>A (n.6180+2T>A) c.*1220+2T>A (n.*1220+2T>A) n.2776+2T>A n.2512+2T>A c.6066+2T>A (n.6066+2T>A) c.6060+2T>A (n.6060+2T>A) c.3777+2T>A (n.3777+2T>A) c.*3580+2T>A (n.*3580+2T>A) c.*3789+2T>A (n.*3789+2T>A) n.4285+2T>A c.*5416+2T>A (n.*5416+2T>A) c.5481+2T>A (n.5481+2T>A) c.5457+2T>A (n.5457+2T>A) | dbSNP |
9 | g.136498898C>A | CA375633634 | NOTCH1 | c.6180+1G>T (n.6180+1G>T) c.*1220+1G>T (n.*1220+1G>T) n.2776+1G>T n.2512+1G>T c.6066+1G>T (n.6066+1G>T) c.6060+1G>T (n.6060+1G>T) c.3777+1G>T (n.3777+1G>T) c.*3580+1G>T (n.*3580+1G>T) c.*3789+1G>T (n.*3789+1G>T) n.4285+1G>T c.*5416+1G>T (n.*5416+1G>T) c.5481+1G>T (n.5481+1G>T) c.5457+1G>T (n.5457+1G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136498898C= | CA1884232417 | NOTCH1 | c.6180+1G= (n.6180+1G=) c.*1220+1G= (n.*1220+1G=) n.2776+1G= n.2512+1G= c.6066+1G= (n.6066+1G=) c.6060+1G= (n.6060+1G=) c.3777+1G= (n.3777+1G=) c.*3580+1G= (n.*3580+1G=) c.*3789+1G= (n.*3789+1G=) n.4285+1G= c.*5416+1G= (n.*5416+1G=) c.5481+1G= (n.5481+1G=) c.5457+1G= (n.5457+1G=) | |
9 | g.136498898C>G | CA375633630 | NOTCH1 | c.6180+1G>C (n.6180+1G>C) c.*1220+1G>C (n.*1220+1G>C) n.2776+1G>C n.2512+1G>C c.6066+1G>C (n.6066+1G>C) c.6060+1G>C (n.6060+1G>C) c.3777+1G>C (n.3777+1G>C) c.*3580+1G>C (n.*3580+1G>C) c.*3789+1G>C (n.*3789+1G>C) n.4285+1G>C c.*5416+1G>C (n.*5416+1G>C) c.5481+1G>C (n.5481+1G>C) c.5457+1G>C (n.5457+1G>C) | |
9 | g.136498898C>T | CA375633628 | NOTCH1 | c.6180+1G>A (n.6180+1G>A) c.*1220+1G>A (n.*1220+1G>A) n.2776+1G>A n.2512+1G>A c.6066+1G>A (n.6066+1G>A) c.6060+1G>A (n.6060+1G>A) c.3777+1G>A (n.3777+1G>A) c.*3580+1G>A (n.*3580+1G>A) c.*3789+1G>A (n.*3789+1G>A) n.4285+1G>A c.*5416+1G>A (n.*5416+1G>A) c.5481+1G>A (n.5481+1G>A) c.5457+1G>A (n.5457+1G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.136498899C>A | CA375633637 | NOTCH1 | c.6180G>T (p.Arg2060Ser) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.2776G>T n.2512G>T c.6066G>T (p.Arg2022Ser) c.6060G>T (p.Arg2020Ser) c.3777G>T (p.Arg1259Ser) c.*3580G>T (n.*3580G>T) c.*3789G>T (n.*3789G>T) n.4285G>T c.*5416G>T (n.*5416G>T) c.5481G>T (p.Arg1827Ser) c.5457G>T (p.Arg1819Ser) | dbSNP |
9 | g.136498899C>G | CA375633638 | NOTCH1 | c.6180G>C (p.Arg2060Ser) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.2776G>C n.2512G>C c.6066G>C (p.Arg2022Ser) c.6060G>C (p.Arg2020Ser) c.3777G>C (p.Arg1259Ser) c.*3580G>C (n.*3580G>C) c.*3789G>C (n.*3789G>C) n.4285G>C c.*5416G>C (n.*5416G>C) c.5481G>C (p.Arg1827Ser) c.5457G>C (p.Arg1819Ser) | |
9 | g.136498899C>T | CA467737752 | NOTCH1 | c.6180G>A (p.Arg2060=) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.2776G>A n.2512G>A c.6066G>A (p.Arg2022=) c.6060G>A (p.Arg2020=) c.3777G>A (p.Arg1259=) c.*3580G>A (n.*3580G>A) c.*3789G>A (n.*3789G>A) n.4285G>A c.*5416G>A (n.*5416G>A) c.5481G>A (p.Arg1827=) c.5457G>A (p.Arg1819=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498900C>A | CA375633640 | NOTCH1 | c.6179G>T (p.Arg2060Met) c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.2775G>T n.2511G>T c.6065G>T (p.Arg2022Met) c.6059G>T (p.Arg2020Met) c.3776G>T (p.Arg1259Met) c.*3579G>T (n.*3579G>T) c.*3788G>T (n.*3788G>T) n.4284G>T c.*5415G>T (n.*5415G>T) c.5480G>T (p.Arg1827Met) c.5456G>T (p.Arg1819Met) | dbSNP |
9 | g.136498900C= | CA1884232420 | NOTCH1 | c.6179G= (p.Arg2060=) c.*1219G= (n.*1219G=) n.2775G= n.2511G= c.6065G= (p.Arg2022=) c.6059G= (p.Arg2020=) c.3776G= (p.Arg1259=) c.*3579G= (n.*3579G=) c.*3788G= (n.*3788G=) n.4284G= c.*5415G= (n.*5415G=) c.5480G= (p.Arg1827=) c.5456G= (p.Arg1819=) | |
9 | g.136498900C>G | CA375633641 | NOTCH1 | c.6179G>C (p.Arg2060Thr) c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.2775G>C n.2511G>C c.6065G>C (p.Arg2022Thr) c.6059G>C (p.Arg2020Thr) c.3776G>C (p.Arg1259Thr) c.*3579G>C (n.*3579G>C) c.*3788G>C (n.*3788G>C) n.4284G>C c.*5415G>C (n.*5415G>C) c.5480G>C (p.Arg1827Thr) c.5456G>C (p.Arg1819Thr) | dbSNP |
9 | g.136498900C>T | CA375633649 | NOTCH1 | c.6179G>A (p.Arg2060Lys) c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.2775G>A n.2511G>A c.6065G>A (p.Arg2022Lys) c.6059G>A (p.Arg2020Lys) c.3776G>A (p.Arg1259Lys) c.*3579G>A (n.*3579G>A) c.*3788G>A (n.*3788G>A) n.4284G>A c.*5415G>A (n.*5415G>A) c.5480G>A (p.Arg1827Lys) c.5456G>A (p.Arg1819Lys) | dbSNP |
9 | g.136498900_136498903delinsCTGT | CA1884232419 | NOTCH1 | c.6176_6179delinsACAG (p.Asn2059=) c.*1216_*1219delinsACAG (n.*1216_*1219delinsACAG) n.2772_2775delinsACAG n.2508_2511delinsACAG c.6062_6065delinsACAG (p.Asn2021=) c.6056_6059delinsACAG (p.Asn2019=) c.3773_3776delinsACAG (p.Asn1258=) c.*3576_*3579delinsACAG (n.*3576_*3579delinsACAG) c.*3785_*3788delinsACAG (n.*3785_*3788delinsACAG) n.4281_4284delinsACAG c.*5412_*5415delinsACAG (n.*5412_*5415delinsACAG) c.5477_5480delinsACAG (p.Asn1826=) c.5453_5456delinsACAG (p.Asn1818=) | |
9 | g.136498901T>A | CA375633652 | NOTCH1 | c.6178A>T (p.Arg2060Trp) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.2774A>T n.2510A>T c.6064A>T (p.Arg2022Trp) c.6058A>T (p.Arg2020Trp) c.3775A>T (p.Arg1259Trp) c.*3578A>T (n.*3578A>T) c.*3787A>T (n.*3787A>T) n.4283A>T c.*5414A>T (n.*5414A>T) c.5479A>T (p.Arg1827Trp) c.5455A>T (p.Arg1819Trp) | |
9 | g.136498901T>C | CA375633655 | NOTCH1 | c.6178A>G (p.Arg2060Gly) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.2774A>G n.2510A>G c.6064A>G (p.Arg2022Gly) c.6058A>G (p.Arg2020Gly) c.3775A>G (p.Arg1259Gly) c.*3578A>G (n.*3578A>G) c.*3787A>G (n.*3787A>G) n.4283A>G c.*5414A>G (n.*5414A>G) c.5479A>G (p.Arg1827Gly) c.5455A>G (p.Arg1819Gly) | dbSNP |
9 | g.136498901T>G | CA467737777 | NOTCH1 | c.6178A>C (p.Arg2060=) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.2774A>C n.2510A>C c.6064A>C (p.Arg2022=) c.6058A>C (p.Arg2020=) c.3775A>C (p.Arg1259=) c.*3578A>C (n.*3578A>C) c.*3787A>C (n.*3787A>C) n.4283A>C c.*5414A>C (n.*5414A>C) c.5479A>C (p.Arg1827=) c.5455A>C (p.Arg1819=) | |
9 | g.136498905_136498907del | CA16042771 | NOTCH1 | c.6176_6178del (p.Asn2059del) c.*1216_*1218del (n.*1216_*1218del) n.2772_2774del n.2508_2510del c.6062_6064del (p.Asn2021del) c.6056_6058del (p.Asn2019del) c.3773_3775del (p.Asn1258del) c.*3576_*3578del (n.*3576_*3578del) c.*3785_*3787del (n.*3785_*3787del) n.4281_4283del c.*5412_*5414del (n.*5412_*5414del) c.5477_5479del (p.Asn1826del) c.5453_5455del (p.Asn1818del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.136498902G>A | CA201637544 | NOTCH1 | c.6177C>T (p.Asn2059=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.2773C>T n.2509C>T c.6063C>T (p.Asn2021=) c.6057C>T (p.Asn2019=) c.3774C>T (p.Asn1258=) c.*3577C>T (n.*3577C>T) c.*3786C>T (n.*3786C>T) n.4282C>T c.*5413C>T (n.*5413C>T) c.5478C>T (p.Asn1826=) c.5454C>T (p.Asn1818=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498902G>C | CA375633661 | NOTCH1 | c.6177C>G (p.Asn2059Lys) c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.2773C>G n.2509C>G c.6063C>G (p.Asn2021Lys) c.6057C>G (p.Asn2019Lys) c.3774C>G (p.Asn1258Lys) c.*3577C>G (n.*3577C>G) c.*3786C>G (n.*3786C>G) n.4282C>G c.*5413C>G (n.*5413C>G) c.5478C>G (p.Asn1826Lys) c.5454C>G (p.Asn1818Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498902G= | CA1884232422 | NOTCH1 | c.6177C= (p.Asn2059=) c.*1217C= (n.*1217C=) n.2773C= n.2509C= c.6063C= (p.Asn2021=) c.6057C= (p.Asn2019=) c.3774C= (p.Asn1258=) c.*3577C= (n.*3577C=) c.*3786C= (n.*3786C=) n.4282C= c.*5413C= (n.*5413C=) c.5478C= (p.Asn1826=) c.5454C= (p.Asn1818=) | |
9 | g.136498902G>T | CA375633662 | NOTCH1 | c.6177C>A (p.Asn2059Lys) c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.2773C>A n.2509C>A c.6063C>A (p.Asn2021Lys) c.6057C>A (p.Asn2019Lys) c.3774C>A (p.Asn1258Lys) c.*3577C>A (n.*3577C>A) c.*3786C>A (n.*3786C>A) n.4282C>A c.*5413C>A (n.*5413C>A) c.5478C>A (p.Asn1826Lys) c.5454C>A (p.Asn1818Lys) | |
9 | g.136498903T>A | CA375633665 | NOTCH1 | c.6176A>T (p.Asn2059Ile) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.2772A>T n.2508A>T c.6062A>T (p.Asn2021Ile) c.6056A>T (p.Asn2019Ile) c.3773A>T (p.Asn1258Ile) c.*3576A>T (n.*3576A>T) c.*3785A>T (n.*3785A>T) n.4281A>T c.*5412A>T (n.*5412A>T) c.5477A>T (p.Asn1826Ile) c.5453A>T (p.Asn1818Ile) | |
9 | g.136498903T>C | CA375633667 | NOTCH1 | c.6176A>G (p.Asn2059Ser) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.2772A>G n.2508A>G c.6062A>G (p.Asn2021Ser) c.6056A>G (p.Asn2019Ser) c.3773A>G (p.Asn1258Ser) c.*3576A>G (n.*3576A>G) c.*3785A>G (n.*3785A>G) n.4281A>G c.*5412A>G (n.*5412A>G) c.5477A>G (p.Asn1826Ser) c.5453A>G (p.Asn1818Ser) | dbSNP |
9 | g.136498903T>G | CA375633670 | NOTCH1 | c.6176A>C (p.Asn2059Thr) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.2772A>C n.2508A>C c.6062A>C (p.Asn2021Thr) c.6056A>C (p.Asn2019Thr) c.3773A>C (p.Asn1258Thr) c.*3576A>C (n.*3576A>C) c.*3785A>C (n.*3785A>C) n.4281A>C c.*5412A>C (n.*5412A>C) c.5477A>C (p.Asn1826Thr) c.5453A>C (p.Asn1818Thr) | dbSNP |
9 | g.136498904T>A | CA375633677 | NOTCH1 | c.6175A>T (p.Asn2059Tyr) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.2771A>T n.2507A>T c.6061A>T (p.Asn2021Tyr) c.6055A>T (p.Asn2019Tyr) c.3772A>T (p.Asn1258Tyr) c.*3575A>T (n.*3575A>T) c.*3784A>T (n.*3784A>T) n.4280A>T c.*5411A>T (n.*5411A>T) c.5476A>T (p.Asn1826Tyr) c.5452A>T (p.Asn1818Tyr) | |
9 | g.136498904T>C | CA375633680 | NOTCH1 | c.6175A>G (p.Asn2059Asp) c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.2771A>G n.2507A>G c.6061A>G (p.Asn2021Asp) c.6055A>G (p.Asn2019Asp) c.3772A>G (p.Asn1258Asp) c.*3575A>G (n.*3575A>G) c.*3784A>G (n.*3784A>G) n.4280A>G c.*5411A>G (n.*5411A>G) c.5476A>G (p.Asn1826Asp) c.5452A>G (p.Asn1818Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498904T>G | CA375633675 | NOTCH1 | c.6175A>C (p.Asn2059His) c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.2771A>C n.2507A>C c.6061A>C (p.Asn2021His) c.6055A>C (p.Asn2019His) c.3772A>C (p.Asn1258His) c.*3575A>C (n.*3575A>C) c.*3784A>C (n.*3784A>C) n.4280A>C c.*5411A>C (n.*5411A>C) c.5476A>C (p.Asn1826His) c.5452A>C (p.Asn1818His) | |
9 | g.136498904T= | CA1884232423 | NOTCH1 | c.6175A= (p.Asn2059=) c.*1215A= (n.*1215A=) n.2771A= n.2507A= c.6061A= (p.Asn2021=) c.6055A= (p.Asn2019=) c.3772A= (p.Asn1258=) c.*3575A= (n.*3575A=) c.*3784A= (n.*3784A=) n.4280A= c.*5411A= (n.*5411A=) c.5476A= (p.Asn1826=) c.5452A= (p.Asn1818=) | |
9 | g.136498905G>A | CA201637548 | NOTCH1 | c.6174C>T (p.Asn2058=) c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.2770C>T n.2506C>T c.6060C>T (p.Asn2020=) c.6054C>T (p.Asn2018=) c.3771C>T (p.Asn1257=) c.*3574C>T (n.*3574C>T) c.*3783C>T (n.*3783C>T) n.4279C>T c.*5410C>T (n.*5410C>T) c.5475C>T (p.Asn1825=) c.5451C>T (p.Asn1817=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498905G>C | CA375633682 | NOTCH1 | c.6174C>G (p.Asn2058Lys) c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.2770C>G n.2506C>G c.6060C>G (p.Asn2020Lys) c.6054C>G (p.Asn2018Lys) c.3771C>G (p.Asn1257Lys) c.*3574C>G (n.*3574C>G) c.*3783C>G (n.*3783C>G) n.4279C>G c.*5410C>G (n.*5410C>G) c.5475C>G (p.Asn1825Lys) c.5451C>G (p.Asn1817Lys) | |
9 | g.136498905G= | CA1884232424 | NOTCH1 | c.6174C= (p.Asn2058=) c.*1214C= (n.*1214C=) n.2770C= n.2506C= c.6060C= (p.Asn2020=) c.6054C= (p.Asn2018=) c.3771C= (p.Asn1257=) c.*3574C= (n.*3574C=) c.*3783C= (n.*3783C=) n.4279C= c.*5410C= (n.*5410C=) c.5475C= (p.Asn1825=) c.5451C= (p.Asn1817=) | |
9 | g.136498905G>T | CA375633685 | NOTCH1 | c.6174C>A (p.Asn2058Lys) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.2770C>A n.2506C>A c.6060C>A (p.Asn2020Lys) c.6054C>A (p.Asn2018Lys) c.3771C>A (p.Asn1257Lys) c.*3574C>A (n.*3574C>A) c.*3783C>A (n.*3783C>A) n.4279C>A c.*5410C>A (n.*5410C>A) c.5475C>A (p.Asn1825Lys) c.5451C>A (p.Asn1817Lys) | |
9 | g.136498906T>A | CA375633687 | NOTCH1 | c.6173A>T (p.Asn2058Ile) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.2769A>T n.2505A>T c.6059A>T (p.Asn2020Ile) c.6053A>T (p.Asn2018Ile) c.3770A>T (p.Asn1257Ile) c.*3573A>T (n.*3573A>T) c.*3782A>T (n.*3782A>T) n.4278A>T c.*5409A>T (n.*5409A>T) c.5474A>T (p.Asn1825Ile) c.5450A>T (p.Asn1817Ile) | |
9 | g.136498906T>C | CA375633690 | NOTCH1 | c.6173A>G (p.Asn2058Ser) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.2769A>G n.2505A>G c.6059A>G (p.Asn2020Ser) c.6053A>G (p.Asn2018Ser) c.3770A>G (p.Asn1257Ser) c.*3573A>G (n.*3573A>G) c.*3782A>G (n.*3782A>G) n.4278A>G c.*5409A>G (n.*5409A>G) c.5474A>G (p.Asn1825Ser) c.5450A>G (p.Asn1817Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498906T>G | CA375633692 | NOTCH1 | c.6173A>C (p.Asn2058Thr) c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.2769A>C n.2505A>C c.6059A>C (p.Asn2020Thr) c.6053A>C (p.Asn2018Thr) c.3770A>C (p.Asn1257Thr) c.*3573A>C (n.*3573A>C) c.*3782A>C (n.*3782A>C) n.4278A>C c.*5409A>C (n.*5409A>C) c.5474A>C (p.Asn1825Thr) c.5450A>C (p.Asn1817Thr) | dbSNP |
9 | g.136498906T= | CA1884232425 | NOTCH1 | c.6173A= (p.Asn2058=) c.*1213A= (n.*1213A=) n.2769A= n.2505A= c.6059A= (p.Asn2020=) c.6053A= (p.Asn2018=) c.3770A= (p.Asn1257=) c.*3573A= (n.*3573A=) c.*3782A= (n.*3782A=) n.4278A= c.*5409A= (n.*5409A=) c.5474A= (p.Asn1825=) c.5450A= (p.Asn1817=) | |
9 | g.136498907T>A | CA375633696 | NOTCH1 | c.6172A>T (p.Asn2058Tyr) c.*1212A>T (n.*1212A>T) n.2768A>T n.2504A>T c.6058A>T (p.Asn2020Tyr) c.6052A>T (p.Asn2018Tyr) c.3769A>T (p.Asn1257Tyr) c.*3572A>T (n.*3572A>T) c.*3781A>T (n.*3781A>T) n.4277A>T c.*5408A>T (n.*5408A>T) c.5473A>T (p.Asn1825Tyr) c.5449A>T (p.Asn1817Tyr) | dbSNP |
9 | g.136498907T>C | CA5340005 | NOTCH1 | c.6172A>G (p.Asn2058Asp) c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.2768A>G n.2504A>G c.6058A>G (p.Asn2020Asp) c.6052A>G (p.Asn2018Asp) c.3769A>G (p.Asn1257Asp) c.*3572A>G (n.*3572A>G) c.*3781A>G (n.*3781A>G) n.4277A>G c.*5408A>G (n.*5408A>G) c.5473A>G (p.Asn1825Asp) c.5449A>G (p.Asn1817Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498907T>G | CA375633699 | NOTCH1 | c.6172A>C (p.Asn2058His) c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.2768A>C n.2504A>C c.6058A>C (p.Asn2020His) c.6052A>C (p.Asn2018His) c.3769A>C (p.Asn1257His) c.*3572A>C (n.*3572A>C) c.*3781A>C (n.*3781A>C) n.4277A>C c.*5408A>C (n.*5408A>C) c.5473A>C (p.Asn1825His) c.5449A>C (p.Asn1817His) | |
9 | g.136498907T= | CA1884232427 | NOTCH1 | c.6172A= (p.Asn2058=) c.*1212A= (n.*1212A=) n.2768A= n.2504A= c.6058A= (p.Asn2020=) c.6052A= (p.Asn2018=) c.3769A= (p.Asn1257=) c.*3572A= (n.*3572A=) c.*3781A= (n.*3781A=) n.4277A= c.*5408A= (n.*5408A=) c.5473A= (p.Asn1825=) c.5449A= (p.Asn1817=) | |
9 | g.136498908C>A | CA375633700 | NOTCH1 | c.6171G>T (p.Gln2057His) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.2767G>T n.2503G>T c.6057G>T (p.Gln2019His) c.6051G>T (p.Gln2017His) c.3768G>T (p.Gln1256His) c.*3571G>T (n.*3571G>T) c.*3780G>T (n.*3780G>T) n.4276G>T c.*5407G>T (n.*5407G>T) c.5472G>T (p.Gln1824His) c.5448G>T (p.Gln1816His) | dbSNP |
9 | g.136498908C>G | CA375633701 | NOTCH1 | c.6171G>C (p.Gln2057His) c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.2767G>C n.2503G>C c.6057G>C (p.Gln2019His) c.6051G>C (p.Gln2017His) c.3768G>C (p.Gln1256His) c.*3571G>C (n.*3571G>C) c.*3780G>C (n.*3780G>C) n.4276G>C c.*5407G>C (n.*5407G>C) c.5472G>C (p.Gln1824His) c.5448G>C (p.Gln1816His) | dbSNP |
9 | g.136498908C>T | CA467737839 | NOTCH1 | c.6171G>A (p.Gln2057=) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.2767G>A n.2503G>A c.6057G>A (p.Gln2019=) c.6051G>A (p.Gln2017=) c.3768G>A (p.Gln1256=) c.*3571G>A (n.*3571G>A) c.*3780G>A (n.*3780G>A) n.4276G>A c.*5407G>A (n.*5407G>A) c.5472G>A (p.Gln1824=) c.5448G>A (p.Gln1816=) | dbSNP |
9 | g.136498909T>A | CA375633703 | NOTCH1 | c.6170A>T (p.Gln2057Leu) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.2766A>T n.2502A>T c.6056A>T (p.Gln2019Leu) c.6050A>T (p.Gln2017Leu) c.3767A>T (p.Gln1256Leu) c.*3570A>T (n.*3570A>T) c.*3779A>T (n.*3779A>T) n.4275A>T c.*5406A>T (n.*5406A>T) c.5471A>T (p.Gln1824Leu) c.5447A>T (p.Gln1816Leu) | dbSNP |
9 | g.136498909T>C | CA375633705 | NOTCH1 | c.6170A>G (p.Gln2057Arg) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.2766A>G n.2502A>G c.6056A>G (p.Gln2019Arg) c.6050A>G (p.Gln2017Arg) c.3767A>G (p.Gln1256Arg) c.*3570A>G (n.*3570A>G) c.*3779A>G (n.*3779A>G) n.4275A>G c.*5406A>G (n.*5406A>G) c.5471A>G (p.Gln1824Arg) c.5447A>G (p.Gln1816Arg) | dbSNP |
9 | g.136498909T>G | CA375633708 | NOTCH1 | c.6170A>C (p.Gln2057Pro) c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.2766A>C n.2502A>C c.6056A>C (p.Gln2019Pro) c.6050A>C (p.Gln2017Pro) c.3767A>C (p.Gln1256Pro) c.*3570A>C (n.*3570A>C) c.*3779A>C (n.*3779A>C) n.4275A>C c.*5406A>C (n.*5406A>C) c.5471A>C (p.Gln1824Pro) c.5447A>C (p.Gln1816Pro) | |
9 | g.136498910G>A | CA375633712 | NOTCH1 | c.6169C>T (p.Gln2057Ter) c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.2765C>T n.2501C>T c.6055C>T (p.Gln2019Ter) c.6049C>T (p.Gln2017Ter) c.3766C>T (p.Gln1256Ter) c.*3569C>T (n.*3569C>T) c.*3778C>T (n.*3778C>T) n.4274C>T c.*5405C>T (n.*5405C>T) c.5470C>T (p.Gln1824Ter) c.5446C>T (p.Gln1816Ter) | dbSNP |
9 | g.136498910G>C | CA375633717 | NOTCH1 | c.6169C>G (p.Gln2057Glu) c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.2765C>G n.2501C>G c.6055C>G (p.Gln2019Glu) c.6049C>G (p.Gln2017Glu) c.3766C>G (p.Gln1256Glu) c.*3569C>G (n.*3569C>G) c.*3778C>G (n.*3778C>G) n.4274C>G c.*5405C>G (n.*5405C>G) c.5470C>G (p.Gln1824Glu) c.5446C>G (p.Gln1816Glu) | dbSNP |
9 | g.136498910G>T | CA375633715 | NOTCH1 | c.6169C>A (p.Gln2057Lys) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.2765C>A n.2501C>A c.6055C>A (p.Gln2019Lys) c.6049C>A (p.Gln2017Lys) c.3766C>A (p.Gln1256Lys) c.*3569C>A (n.*3569C>A) c.*3778C>A (n.*3778C>A) n.4274C>A c.*5405C>A (n.*5405C>A) c.5470C>A (p.Gln1824Lys) c.5446C>A (p.Gln1816Lys) | dbSNP |
9 | g.136498911C>A | CA375633720 | NOTCH1 | c.6168G>T (p.Met2056Ile) c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.2764G>T n.2500G>T c.6054G>T (p.Met2018Ile) c.6048G>T (p.Met2016Ile) c.3765G>T (p.Met1255Ile) c.*3568G>T (n.*3568G>T) c.*3777G>T (n.*3777G>T) n.4273G>T c.*5404G>T (n.*5404G>T) c.5469G>T (p.Met1823Ile) c.5445G>T (p.Met1815Ile) | |
9 | g.136498911C>G | CA375633721 | NOTCH1 | c.6168G>C (p.Met2056Ile) c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.2764G>C n.2500G>C c.6054G>C (p.Met2018Ile) c.6048G>C (p.Met2016Ile) c.3765G>C (p.Met1255Ile) c.*3568G>C (n.*3568G>C) c.*3777G>C (n.*3777G>C) n.4273G>C c.*5404G>C (n.*5404G>C) c.5469G>C (p.Met1823Ile) c.5445G>C (p.Met1815Ile) | dbSNP |
9 | g.136498911C>T | CA375633722 | NOTCH1 | c.6168G>A (p.Met2056Ile) c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.2764G>A n.2500G>A c.6054G>A (p.Met2018Ile) c.6048G>A (p.Met2016Ile) c.3765G>A (p.Met1255Ile) c.*3568G>A (n.*3568G>A) c.*3777G>A (n.*3777G>A) n.4273G>A c.*5404G>A (n.*5404G>A) c.5469G>A (p.Met1823Ile) c.5445G>A (p.Met1815Ile) | dbSNP |
9 | g.136498912A= | CA1884232428 | NOTCH1 | c.6167T= (p.Met2056=) c.*1207T= (n.*1207T=) n.2763T= n.2499T= c.6053T= (p.Met2018=) c.6047T= (p.Met2016=) c.3764T= (p.Met1255=) c.*3567T= (n.*3567T=) c.*3776T= (n.*3776T=) n.4272T= c.*5403T= (n.*5403T=) c.5468T= (p.Met1823=) c.5444T= (p.Met1815=) | |
9 | g.136498912A>C | CA375633725 | NOTCH1 | c.6167T>G (p.Met2056Arg) c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.2763T>G n.2499T>G c.6053T>G (p.Met2018Arg) c.6047T>G (p.Met2016Arg) c.3764T>G (p.Met1255Arg) c.*3567T>G (n.*3567T>G) c.*3776T>G (n.*3776T>G) n.4272T>G c.*5403T>G (n.*5403T>G) c.5468T>G (p.Met1823Arg) c.5444T>G (p.Met1815Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.136498912A>G | CA375633728 | NOTCH1 | c.6167T>C (p.Met2056Thr) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.2763T>C n.2499T>C c.6053T>C (p.Met2018Thr) c.6047T>C (p.Met2016Thr) c.3764T>C (p.Met1255Thr) c.*3567T>C (n.*3567T>C) c.*3776T>C (n.*3776T>C) n.4272T>C c.*5403T>C (n.*5403T>C) c.5468T>C (p.Met1823Thr) c.5444T>C (p.Met1815Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498912A>T | CA375633734 | NOTCH1 | c.6167T>A (p.Met2056Lys) c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.2763T>A n.2499T>A c.6053T>A (p.Met2018Lys) c.6047T>A (p.Met2016Lys) c.3764T>A (p.Met1255Lys) c.*3567T>A (n.*3567T>A) c.*3776T>A (n.*3776T>A) n.4272T>A c.*5403T>A (n.*5403T>A) c.5468T>A (p.Met1823Lys) c.5444T>A (p.Met1815Lys) | dbSNP |
9 | g.136498914_136498915del | CA645543263 | NOTCH1 | c.6166_6167del (p.Met2056AlafsTer?) c.*1206_*1207del (n.*1206_*1207del) n.2762_2763del n.2498_2499del c.6052_6053del (p.Met2018AlafsTer?) c.6046_6047del (p.Met2016AlafsTer?) c.3763_3764del (p.Met1255AlafsTer?) c.*3566_*3567del (n.*3566_*3567del) c.*3775_*3776del (n.*3775_*3776del) n.4271_4272del c.*5402_*5403del (n.*5402_*5403del) c.5467_5468del (p.Met1823AlafsTer?) c.5443_5444del (p.Met1815AlafsTer?) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136498913T>A | CA375633738 | NOTCH1 | c.6166A>T (p.Met2056Leu) c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.2762A>T n.2498A>T c.6052A>T (p.Met2018Leu) c.6046A>T (p.Met2016Leu) c.3763A>T (p.Met1255Leu) c.*3566A>T (n.*3566A>T) c.*3775A>T (n.*3775A>T) n.4271A>T c.*5402A>T (n.*5402A>T) c.5467A>T (p.Met1823Leu) c.5443A>T (p.Met1815Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.136498913T>C | CA375633741 | NOTCH1 | c.6166A>G (p.Met2056Val) c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.2762A>G n.2498A>G c.6052A>G (p.Met2018Val) c.6046A>G (p.Met2016Val) c.3763A>G (p.Met1255Val) c.*3566A>G (n.*3566A>G) c.*3775A>G (n.*3775A>G) n.4271A>G c.*5402A>G (n.*5402A>G) c.5467A>G (p.Met1823Val) c.5443A>G (p.Met1815Val) | dbSNP |
9 | g.136498913T>G | CA375633743 | NOTCH1 | c.6166A>C (p.Met2056Leu) c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.2762A>C n.2498A>C c.6052A>C (p.Met2018Leu) c.6046A>C (p.Met2016Leu) c.3763A>C (p.Met1255Leu) c.*3566A>C (n.*3566A>C) c.*3775A>C (n.*3775A>C) n.4271A>C c.*5402A>C (n.*5402A>C) c.5467A>C (p.Met1823Leu) c.5443A>C (p.Met1815Leu) | |
9 | g.136498914A>C | CA375633746 | NOTCH1 | c.6165T>G (p.Asp2055Glu) c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.2761T>G n.2497T>G c.6051T>G (p.Asp2017Glu) c.6045T>G (p.Asp2015Glu) c.3762T>G (p.Asp1254Glu) c.*3565T>G (n.*3565T>G) c.*3774T>G (n.*3774T>G) n.4270T>G c.*5401T>G (n.*5401T>G) c.5466T>G (p.Asp1822Glu) c.5442T>G (p.Asp1814Glu) | |
9 | g.136498914A>G | CA467737876 | NOTCH1 | c.6165T>C (p.Asp2055=) c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.2761T>C n.2497T>C c.6051T>C (p.Asp2017=) c.6045T>C (p.Asp2015=) c.3762T>C (p.Asp1254=) c.*3565T>C (n.*3565T>C) c.*3774T>C (n.*3774T>C) n.4270T>C c.*5401T>C (n.*5401T>C) c.5466T>C (p.Asp1822=) c.5442T>C (p.Asp1814=) | dbSNP |
9 | g.136498914A>T | CA375633748 | NOTCH1 | c.6165T>A (p.Asp2055Glu) c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.2761T>A n.2497T>A c.6051T>A (p.Asp2017Glu) c.6045T>A (p.Asp2015Glu) c.3762T>A (p.Asp1254Glu) c.*3565T>A (n.*3565T>A) c.*3774T>A (n.*3774T>A) n.4270T>A c.*5401T>A (n.*5401T>A) c.5466T>A (p.Asp1822Glu) c.5442T>A (p.Asp1814Glu) | dbSNP |
9 | g.136498915T>A | CA375633752 | NOTCH1 | c.6164A>T (p.Asp2055Val) c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.2760A>T n.2496A>T c.6050A>T (p.Asp2017Val) c.6044A>T (p.Asp2015Val) c.3761A>T (p.Asp1254Val) c.*3564A>T (n.*3564A>T) c.*3773A>T (n.*3773A>T) n.4269A>T c.*5400A>T (n.*5400A>T) c.5465A>T (p.Asp1822Val) c.5441A>T (p.Asp1814Val) | |
9 | g.136498915T>C | CA375633754 | NOTCH1 | c.6164A>G (p.Asp2055Gly) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.2760A>G n.2496A>G c.6050A>G (p.Asp2017Gly) c.6044A>G (p.Asp2015Gly) c.3761A>G (p.Asp1254Gly) c.*3564A>G (n.*3564A>G) c.*3773A>G (n.*3773A>G) n.4269A>G c.*5400A>G (n.*5400A>G) c.5465A>G (p.Asp1822Gly) c.5441A>G (p.Asp1814Gly) | |
9 | g.136498915T>G | CA375633750 | NOTCH1 | c.6164A>C (p.Asp2055Ala) c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.2760A>C n.2496A>C c.6050A>C (p.Asp2017Ala) c.6044A>C (p.Asp2015Ala) c.3761A>C (p.Asp1254Ala) c.*3564A>C (n.*3564A>C) c.*3773A>C (n.*3773A>C) n.4269A>C c.*5400A>C (n.*5400A>C) c.5465A>C (p.Asp1822Ala) c.5441A>C (p.Asp1814Ala) | |
9 | g.136498916C>A | CA375633772 | NOTCH1 | c.6163G>T (p.Asp2055Tyr) c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.2759G>T n.2495G>T c.6049G>T (p.Asp2017Tyr) c.6043G>T (p.Asp2015Tyr) c.3760G>T (p.Asp1254Tyr) c.*3563G>T (n.*3563G>T) c.*3772G>T (n.*3772G>T) n.4268G>T c.*5399G>T (n.*5399G>T) c.5464G>T (p.Asp1822Tyr) c.5440G>T (p.Asp1814Tyr) | dbSNP |
9 | g.136498916C= | CA1884232430 | NOTCH1 | c.6163G= (p.Asp2055=) c.*1203G= (n.*1203G=) n.2759G= n.2495G= c.6049G= (p.Asp2017=) c.6043G= (p.Asp2015=) c.3760G= (p.Asp1254=) c.*3563G= (n.*3563G=) c.*3772G= (n.*3772G=) n.4268G= c.*5399G= (n.*5399G=) c.5464G= (p.Asp1822=) c.5440G= (p.Asp1814=) | |
9 | g.136498916C>G | CA375633759 | NOTCH1 | c.6163G>C (p.Asp2055His) c.*1203G>C (n.*1203G>C) n.2759G>C n.2495G>C c.6049G>C (p.Asp2017His) c.6043G>C (p.Asp2015His) c.3760G>C (p.Asp1254His) c.*3563G>C (n.*3563G>C) c.*3772G>C (n.*3772G>C) n.4268G>C c.*5399G>C (n.*5399G>C) c.5464G>C (p.Asp1822His) c.5440G>C (p.Asp1814His) | dbSNP |
9 | g.136498916C>T | CA375633762 | NOTCH1 | c.6163G>A (p.Asp2055Asn) c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.2759G>A n.2495G>A c.6049G>A (p.Asp2017Asn) c.6043G>A (p.Asp2015Asn) c.3760G>A (p.Asp1254Asn) c.*3563G>A (n.*3563G>A) c.*3772G>A (n.*3772G>A) n.4268G>A c.*5399G>A (n.*5399G>A) c.5464G>A (p.Asp1822Asn) c.5440G>A (p.Asp1814Asn) | dbSNP |
9 | g.136498917T>A | CA375633775 | NOTCH1 | c.6162A>T (p.Lys2054Asn) c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.2758A>T n.2494A>T c.6048A>T (p.Lys2016Asn) c.6042A>T (p.Lys2014Asn) c.3759A>T (p.Lys1253Asn) c.*3562A>T (n.*3562A>T) c.*3771A>T (n.*3771A>T) n.4267A>T c.*5398A>T (n.*5398A>T) c.5463A>T (p.Lys1821Asn) c.5439A>T (p.Lys1813Asn) | dbSNP |
9 | g.136498917T>C | CA467737889 | NOTCH1 | c.6162A>G (p.Lys2054=) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.2758A>G n.2494A>G c.6048A>G (p.Lys2016=) c.6042A>G (p.Lys2014=) c.3759A>G (p.Lys1253=) c.*3562A>G (n.*3562A>G) c.*3771A>G (n.*3771A>G) n.4267A>G c.*5398A>G (n.*5398A>G) c.5463A>G (p.Lys1821=) c.5439A>G (p.Lys1813=) | dbSNP |
9 | g.136498917T>G | CA375633777 | NOTCH1 | c.6162A>C (p.Lys2054Asn) c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.2758A>C n.2494A>C c.6048A>C (p.Lys2016Asn) c.6042A>C (p.Lys2014Asn) c.3759A>C (p.Lys1253Asn) c.*3562A>C (n.*3562A>C) c.*3771A>C (n.*3771A>C) n.4267A>C c.*5398A>C (n.*5398A>C) c.5463A>C (p.Lys1821Asn) c.5439A>C (p.Lys1813Asn) | |
9 | g.136498918_136498919del | CA645543264 | NOTCH1 | c.6161_6162del (p.Lys2054ArgfsTer?) c.*1201_*1202del (n.*1201_*1202del) n.2757_2758del n.2493_2494del c.6047_6048del (p.Lys2016ArgfsTer?) c.6041_6042del (p.Lys2014ArgfsTer?) c.3758_3759del (p.Lys1253ArgfsTer?) c.*3561_*3562del (n.*3561_*3562del) c.*3770_*3771del (n.*3770_*3771del) n.4266_4267del c.*5397_*5398del (n.*5397_*5398del) c.5462_5463del (p.Lys1821ArgfsTer?) c.5438_5439del (p.Lys1813ArgfsTer?) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136498918T>A | CA375633782 | NOTCH1 | c.6161A>T (p.Lys2054Ile) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.2757A>T n.2493A>T c.6047A>T (p.Lys2016Ile) c.6041A>T (p.Lys2014Ile) c.3758A>T (p.Lys1253Ile) c.*3561A>T (n.*3561A>T) c.*3770A>T (n.*3770A>T) n.4266A>T c.*5397A>T (n.*5397A>T) c.5462A>T (p.Lys1821Ile) c.5438A>T (p.Lys1813Ile) | |
9 | g.136498918T>C | CA375633785 | NOTCH1 | c.6161A>G (p.Lys2054Arg) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.2757A>G n.2493A>G c.6047A>G (p.Lys2016Arg) c.6041A>G (p.Lys2014Arg) c.3758A>G (p.Lys1253Arg) c.*3561A>G (n.*3561A>G) c.*3770A>G (n.*3770A>G) n.4266A>G c.*5397A>G (n.*5397A>G) c.5462A>G (p.Lys1821Arg) c.5438A>G (p.Lys1813Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136498918T>G | CA375633787 | NOTCH1 | c.6161A>C (p.Lys2054Thr) c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.2757A>C n.2493A>C c.6047A>C (p.Lys2016Thr) c.6041A>C (p.Lys2014Thr) c.3758A>C (p.Lys1253Thr) c.*3561A>C (n.*3561A>C) c.*3770A>C (n.*3770A>C) n.4266A>C c.*5397A>C (n.*5397A>C) c.5462A>C (p.Lys1821Thr) c.5438A>C (p.Lys1813Thr) | |
9 | g.136498919T>A | CA375633790 | NOTCH1 | c.6160A>T (p.Lys2054Ter) c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.2756A>T n.2492A>T c.6046A>T (p.Lys2016Ter) c.6040A>T (p.Lys2014Ter) c.3757A>T (p.Lys1253Ter) c.*3560A>T (n.*3560A>T) c.*3769A>T (n.*3769A>T) n.4265A>T c.*5396A>T (n.*5396A>T) c.5461A>T (p.Lys1821Ter) c.5437A>T (p.Lys1813Ter) | |
9 | g.136498919T>C | CA375633791 | NOTCH1 | c.6160A>G (p.Lys2054Glu) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.2756A>G n.2492A>G c.6046A>G (p.Lys2016Glu) c.6040A>G (p.Lys2014Glu) c.3757A>G (p.Lys1253Glu) c.*3560A>G (n.*3560A>G) c.*3769A>G (n.*3769A>G) n.4265A>G c.*5396A>G (n.*5396A>G) c.5461A>G (p.Lys1821Glu) c.5437A>G (p.Lys1813Glu) | dbSNP |
9 | g.136498919T>G | CA375633793 | NOTCH1 | c.6160A>C (p.Lys2054Gln) c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.2756A>C n.2492A>C c.6046A>C (p.Lys2016Gln) c.6040A>C (p.Lys2014Gln) c.3757A>C (p.Lys1253Gln) c.*3560A>C (n.*3560A>C) c.*3769A>C (n.*3769A>C) n.4265A>C c.*5396A>C (n.*5396A>C) c.5461A>C (p.Lys1821Gln) c.5437A>C (p.Lys1813Gln) | |
9 | g.136498920G>A | CA467737911 | NOTCH1 | c.6159C>T (p.Asn2053=) c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.2755C>T n.2491C>T c.6045C>T (p.Asn2015=) c.6039C>T (p.Asn2013=) c.3756C>T (p.Asn1252=) c.*3559C>T (n.*3559C>T) c.*3768C>T (n.*3768C>T) n.4264C>T c.*5395C>T (n.*5395C>T) c.5460C>T (p.Asn1820=) c.5436C>T (p.Asn1812=) | dbSNP |
9 | g.136498920G>C | CA375633795 | NOTCH1 | c.6159C>G (p.Asn2053Lys) c.*1199C>G (n.*1199C>G) n.2755C>G n.2491C>G c.6045C>G (p.Asn2015Lys) c.6039C>G (p.Asn2013Lys) c.3756C>G (p.Asn1252Lys) c.*3559C>G (n.*3559C>G) c.*3768C>G (n.*3768C>G) n.4264C>G c.*5395C>G (n.*5395C>G) c.5460C>G (p.Asn1820Lys) c.5436C>G (p.Asn1812Lys) | dbSNP |
9 | g.136498920G>T | CA375633797 | NOTCH1 | c.6159C>A (p.Asn2053Lys) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.2755C>A n.2491C>A c.6045C>A (p.Asn2015Lys) c.6039C>A (p.Asn2013Lys) c.3756C>A (p.Asn1252Lys) c.*3559C>A (n.*3559C>A) c.*3768C>A (n.*3768C>A) n.4264C>A c.*5395C>A (n.*5395C>A) c.5460C>A (p.Asn1820Lys) c.5436C>A (p.Asn1812Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.136498921T>A | CA375633800 | NOTCH1 | c.6158A>T (p.Asn2053Ile) c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.2754A>T n.2490A>T c.6044A>T (p.Asn2015Ile) c.6038A>T (p.Asn2013Ile) c.3755A>T (p.Asn1252Ile) c.*3558A>T (n.*3558A>T) c.*3767A>T (n.*3767A>T) n.4263A>T c.*5394A>T (n.*5394A>T) c.5459A>T (p.Asn1820Ile) c.5435A>T (p.Asn1812Ile) | dbSNP |
9 | g.136498921T>C | CA375633802 | NOTCH1 | c.6158A>G (p.Asn2053Ser) c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.2754A>G n.2490A>G c.6044A>G (p.Asn2015Ser) c.6038A>G (p.Asn2013Ser) c.3755A>G (p.Asn1252Ser) c.*3558A>G (n.*3558A>G) c.*3767A>G (n.*3767A>G) n.4263A>G c.*5394A>G (n.*5394A>G) c.5459A>G (p.Asn1820Ser) c.5435A>G (p.Asn1812Ser) | |
9 | g.136498921T>G | CA375633799 | NOTCH1 | c.6158A>C (p.Asn2053Thr) c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.2754A>C n.2490A>C c.6044A>C (p.Asn2015Thr) c.6038A>C (p.Asn2013Thr) c.3755A>C (p.Asn1252Thr) c.*3558A>C (n.*3558A>C) c.*3767A>C (n.*3767A>C) n.4263A>C c.*5394A>C (n.*5394A>C) c.5459A>C (p.Asn1820Thr) c.5435A>C (p.Asn1812Thr) | dbSNP |
9 | g.136498922T>A | CA375633804 | NOTCH1 | c.6157A>T (p.Asn2053Tyr) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.2753A>T n.2489A>T c.6043A>T (p.Asn2015Tyr) c.6037A>T (p.Asn2013Tyr) c.3754A>T (p.Asn1252Tyr) c.*3557A>T (n.*3557A>T) c.*3766A>T (n.*3766A>T) n.4262A>T c.*5393A>T (n.*5393A>T) c.5458A>T (p.Asn1820Tyr) c.5434A>T (p.Asn1812Tyr) | |
9 | g.136498922T>C | CA375633805 | NOTCH1 | c.6157A>G (p.Asn2053Asp) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.2753A>G n.2489A>G c.6043A>G (p.Asn2015Asp) c.6037A>G (p.Asn2013Asp) c.3754A>G (p.Asn1252Asp) c.*3557A>G (n.*3557A>G) c.*3766A>G (n.*3766A>G) n.4262A>G c.*5393A>G (n.*5393A>G) c.5458A>G (p.Asn1820Asp) c.5434A>G (p.Asn1812Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.136498922T>G | CA375633807 | NOTCH1 | c.6157A>C (p.Asn2053His) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.2753A>C n.2489A>C c.6043A>C (p.Asn2015His) c.6037A>C (p.Asn2013His) c.3754A>C (p.Asn1252His) c.*3557A>C (n.*3557A>C) c.*3766A>C (n.*3766A>C) n.4262A>C c.*5393A>C (n.*5393A>C) c.5458A>C (p.Asn1820His) c.5434A>C (p.Asn1812His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136498922T= | CA1884232431 | NOTCH1 | c.6157A= (p.Asn2053=) c.*1197A= (n.*1197A=) n.2753A= n.2489A= c.6043A= (p.Asn2015=) c.6037A= (p.Asn2013=) c.3754A= (p.Asn1252=) c.*3557A= (n.*3557A=) c.*3766A= (n.*3766A=) n.4262A= c.*5393A= (n.*5393A=) c.5458A= (p.Asn1820=) c.5434A= (p.Asn1812=) | |
9 | g.136498923A= | CA1884232432 | NOTCH1 | c.6156T= (p.Ala2052=) c.*1196T= (n.*1196T=) n.2752T= n.2488T= c.6042T= (p.Ala2014=) c.6036T= (p.Ala2012=) c.3753T= (p.Ala1251=) c.*3556T= (n.*3556T=) c.*3765T= (n.*3765T=) n.4261T= c.*5392T= (n.*5392T=) c.5457T= (p.Ala1819=) c.5433T= (p.Ala1811=) | |
9 | g.136498923A>C | CA467737929 | NOTCH1 | c.6156T>G (p.Ala2052=) c.*1196T>G (n.*1196T>G) n.2752T>G n.2488T>G c.6042T>G (p.Ala2014=) c.6036T>G (p.Ala2012=) c.3753T>G (p.Ala1251=) c.*3556T>G (n.*3556T>G) c.*3765T>G (n.*3765T>G) n.4261T>G c.*5392T>G (n.*5392T>G) c.5457T>G (p.Ala1819=) c.5433T>G (p.Ala1811=) | |
9 | g.136498923A>G | CA467737932 | NOTCH1 | c.6156T>C (p.Ala2052=) c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.2752T>C n.2488T>C c.6042T>C (p.Ala2014=) c.6036T>C (p.Ala2012=) c.3753T>C (p.Ala1251=) c.*3556T>C (n.*3556T>C) c.*3765T>C (n.*3765T>C) n.4261T>C c.*5392T>C (n.*5392T>C) c.5457T>C (p.Ala1819=) c.5433T>C (p.Ala1811=) | dbSNP |
9 | g.136498923A>T | CA5340006 | NOTCH1 | c.6156T>A (p.Ala2052=) c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.2752T>A n.2488T>A c.6042T>A (p.Ala2014=) c.6036T>A (p.Ala2012=) c.3753T>A (p.Ala1251=) c.*3556T>A (n.*3556T>A) c.*3765T>A (n.*3765T>A) n.4261T>A c.*5392T>A (n.*5392T>A) c.5457T>A (p.Ala1819=) c.5433T>A (p.Ala1811=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136498923_136498924del | CA645543265 | NOTCH1 | c.6155_6156del (p.Ala2052GlufsTer?) c.*1195_*1196del (n.*1195_*1196del) n.2751_2752del n.2487_2488del c.6041_6042del (p.Ala2014GlufsTer?) c.6035_6036del (p.Ala2012GlufsTer?) c.3752_3753del (p.Ala1251GlufsTer?) c.*3555_*3556del (n.*3555_*3556del) c.*3764_*3765del (n.*3764_*3765del) n.4260_4261del c.*5391_*5392del (n.*5391_*5392del) c.5456_5457del (p.Ala1819GlufsTer?) c.5432_5433del (p.Ala1811GlufsTer?) | COSMIC COSMIC |
9 | g.136498923_136498924delinsAG | CA1884232433 | NOTCH1 | c.6155_6156delinsCT (p.Ala2052=) c.*1195_*1196delinsCT (n.*1195_*1196delinsCT) n.2751_2752delinsCT n.2487_2488delinsCT c.6041_6042delinsCT (p.Ala2014=) c.6035_6036delinsCT (p.Ala2012=) c.3752_3753delinsCT (p.Ala1251=) c.*3555_*3556delinsCT (n.*3555_*3556delinsCT) c.*3764_*3765delinsCT (n.*3764_*3765delinsCT) n.4260_4261delinsCT c.*5391_*5392delinsCT (n.*5391_*5392delinsCT) c.5456_5457delinsCT (p.Ala1819=) c.5432_5433delinsCT (p.Ala1811=) | |
9 | g.136498924del | CA1884232435 | NOTCH1 | c.6155del (p.Ala2052ValfsTer?) c.*1195del (n.*1195del) n.2751del n.2487del c.6041del (p.Ala2014ValfsTer?) c.6035del (p.Ala2012ValfsTer?) c.3752del (p.Ala1251ValfsTer?) c.*3555del (n.*3555del) c.*3764del (n.*3764del) n.4260del c.*5391del (n.*5391del) c.5456del (p.Ala1819ValfsTer?) c.5432del (p.Ala1811ValfsTer?) | dbSNP |
9 | g.136498924G>A | CA375633814 | NOTCH1 | c.6155C>T (p.Ala2052Val) c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.2751C>T n.2487C>T c.6041C>T (p.Ala2014Val) c.6035C>T (p.Ala2012Val) c.3752C>T (p.Ala1251Val) c.*3555C>T (n.*3555C>T) c.*3764C>T (n.*3764C>T) n.4260C>T c.*5391C>T (n.*5391C>T) c.5456C>T (p.Ala1819Val) c.5432C>T (p.Ala1811Val) | |
9 | g.136498924G>C | CA375633812 | NOTCH1 | c.6155C>G (p.Ala2052Gly) c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.2751C>G n.2487C>G c.6041C>G (p.Ala2014Gly) c.6035C>G (p.Ala2012Gly) c.3752C>G (p.Ala1251Gly) c.*3555C>G (n.*3555C>G) c.*3764C>G (n.*3764C>G) n.4260C>G c.*5391C>G (n.*5391C>G) c.5456C>G (p.Ala1819Gly) c.5432C>G (p.Ala1811Gly) | |
9 | g.136498924G>T | CA375633811 | NOTCH1 | c.6155C>A (p.Ala2052Asp) c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.2751C>A n.2487C>A c.6041C>A (p.Ala2014Asp) c.6035C>A (p.Ala2012Asp) c.3752C>A (p.Ala1251Asp) c.*3555C>A (n.*3555C>A) c.*3764C>A (n.*3764C>A) n.4260C>A c.*5391C>A (n.*5391C>A) c.5456C>A (p.Ala1819Asp) c.5432C>A (p.Ala1811Asp) |