UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136498729G>A | CA1130023352 | NOTCH1 | c.6180+170C>T (n.6180+170C>T) c.*1220+170C>T (n.*1220+170C>T) n.2776+170C>T n.2512+170C>T c.6066+170C>T (n.6066+170C>T) c.6060+170C>T (n.6060+170C>T) c.3777+170C>T (n.3777+170C>T) c.*3580+170C>T (n.*3580+170C>T) c.*3789+170C>T (n.*3789+170C>T) n.4285+170C>T c.*5416+170C>T (n.*5416+170C>T) c.5481+170C>T (n.5481+170C>T) c.5457+170C>T (n.5457+170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498729G= | CA1884232291 | NOTCH1 | c.6180+170C= (n.6180+170C=) c.*1220+170C= (n.*1220+170C=) n.2776+170C= n.2512+170C= c.6066+170C= (n.6066+170C=) c.6060+170C= (n.6060+170C=) c.3777+170C= (n.3777+170C=) c.*3580+170C= (n.*3580+170C=) c.*3789+170C= (n.*3789+170C=) n.4285+170C= c.*5416+170C= (n.*5416+170C=) c.5481+170C= (n.5481+170C=) c.5457+170C= (n.5457+170C=) | |
| 9 | g.136498730A= | CA1884232292 | NOTCH1 | c.6180+169T= (n.6180+169T=) c.*1220+169T= (n.*1220+169T=) n.2776+169T= n.2512+169T= c.6066+169T= (n.6066+169T=) c.6060+169T= (n.6060+169T=) c.3777+169T= (n.3777+169T=) c.*3580+169T= (n.*3580+169T=) c.*3789+169T= (n.*3789+169T=) n.4285+169T= c.*5416+169T= (n.*5416+169T=) c.5481+169T= (n.5481+169T=) c.5457+169T= (n.5457+169T=) | |
| 9 | g.136498730A>C | CA861073758 | NOTCH1 | c.6180+169T>G (n.6180+169T>G) c.*1220+169T>G (n.*1220+169T>G) n.2776+169T>G n.2512+169T>G c.6066+169T>G (n.6066+169T>G) c.6060+169T>G (n.6060+169T>G) c.3777+169T>G (n.3777+169T>G) c.*3580+169T>G (n.*3580+169T>G) c.*3789+169T>G (n.*3789+169T>G) n.4285+169T>G c.*5416+169T>G (n.*5416+169T>G) c.5481+169T>G (n.5481+169T>G) c.5457+169T>G (n.5457+169T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136498738C>A | CA1884232295 | NOTCH1 | c.6180+161G>T (n.6180+161G>T) c.*1220+161G>T (n.*1220+161G>T) n.2776+161G>T n.2512+161G>T c.6066+161G>T (n.6066+161G>T) c.6060+161G>T (n.6060+161G>T) c.3777+161G>T (n.3777+161G>T) c.*3580+161G>T (n.*3580+161G>T) c.*3789+161G>T (n.*3789+161G>T) n.4285+161G>T c.*5416+161G>T (n.*5416+161G>T) c.5481+161G>T (n.5481+161G>T) c.5457+161G>T (n.5457+161G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136498738C= | CA1884232294 | NOTCH1 | c.6180+161G= (n.6180+161G=) c.*1220+161G= (n.*1220+161G=) n.2776+161G= n.2512+161G= c.6066+161G= (n.6066+161G=) c.6060+161G= (n.6060+161G=) c.3777+161G= (n.3777+161G=) c.*3580+161G= (n.*3580+161G=) c.*3789+161G= (n.*3789+161G=) n.4285+161G= c.*5416+161G= (n.*5416+161G=) c.5481+161G= (n.5481+161G=) c.5457+161G= (n.5457+161G=) | |
| 9 | g.136498738C>T | CA861073761 | NOTCH1 | c.6180+161G>A (n.6180+161G>A) c.*1220+161G>A (n.*1220+161G>A) n.2776+161G>A n.2512+161G>A c.6066+161G>A (n.6066+161G>A) c.6060+161G>A (n.6060+161G>A) c.3777+161G>A (n.3777+161G>A) c.*3580+161G>A (n.*3580+161G>A) c.*3789+161G>A (n.*3789+161G>A) n.4285+161G>A c.*5416+161G>A (n.*5416+161G>A) c.5481+161G>A (n.5481+161G>A) c.5457+161G>A (n.5457+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498739G>A | CA201637348 | NOTCH1 | c.6180+160C>T (n.6180+160C>T) c.*1220+160C>T (n.*1220+160C>T) n.2776+160C>T n.2512+160C>T c.6066+160C>T (n.6066+160C>T) c.6060+160C>T (n.6060+160C>T) c.3777+160C>T (n.3777+160C>T) c.*3580+160C>T (n.*3580+160C>T) c.*3789+160C>T (n.*3789+160C>T) n.4285+160C>T c.*5416+160C>T (n.*5416+160C>T) c.5481+160C>T (n.5481+160C>T) c.5457+160C>T (n.5457+160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498739G>C | CA1884232297 | NOTCH1 | c.6180+160C>G (n.6180+160C>G) c.*1220+160C>G (n.*1220+160C>G) n.2776+160C>G n.2512+160C>G c.6066+160C>G (n.6066+160C>G) c.6060+160C>G (n.6060+160C>G) c.3777+160C>G (n.3777+160C>G) c.*3580+160C>G (n.*3580+160C>G) c.*3789+160C>G (n.*3789+160C>G) n.4285+160C>G c.*5416+160C>G (n.*5416+160C>G) c.5481+160C>G (n.5481+160C>G) c.5457+160C>G (n.5457+160C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136498739G= | CA1884232296 | NOTCH1 | c.6180+160C= (n.6180+160C=) c.*1220+160C= (n.*1220+160C=) n.2776+160C= n.2512+160C= c.6066+160C= (n.6066+160C=) c.6060+160C= (n.6060+160C=) c.3777+160C= (n.3777+160C=) c.*3580+160C= (n.*3580+160C=) c.*3789+160C= (n.*3789+160C=) n.4285+160C= c.*5416+160C= (n.*5416+160C=) c.5481+160C= (n.5481+160C=) c.5457+160C= (n.5457+160C=) | |
| 9 | g.136498741G>A | CA861073764 | NOTCH1 | c.6180+158C>T (n.6180+158C>T) c.*1220+158C>T (n.*1220+158C>T) n.2776+158C>T n.2512+158C>T c.6066+158C>T (n.6066+158C>T) c.6060+158C>T (n.6060+158C>T) c.3777+158C>T (n.3777+158C>T) c.*3580+158C>T (n.*3580+158C>T) c.*3789+158C>T (n.*3789+158C>T) n.4285+158C>T c.*5416+158C>T (n.*5416+158C>T) c.5481+158C>T (n.5481+158C>T) c.5457+158C>T (n.5457+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498741G= | CA1884232298 | NOTCH1 | c.6180+158C= (n.6180+158C=) c.*1220+158C= (n.*1220+158C=) n.2776+158C= n.2512+158C= c.6066+158C= (n.6066+158C=) c.6060+158C= (n.6060+158C=) c.3777+158C= (n.3777+158C=) c.*3580+158C= (n.*3580+158C=) c.*3789+158C= (n.*3789+158C=) n.4285+158C= c.*5416+158C= (n.*5416+158C=) c.5481+158C= (n.5481+158C=) c.5457+158C= (n.5457+158C=) | |
| 9 | g.136498747C>A | CA2692633328 | NOTCH1 | c.6180+152G>T (n.6180+152G>T) c.*1220+152G>T (n.*1220+152G>T) n.2776+152G>T n.2512+152G>T c.6066+152G>T (n.6066+152G>T) c.6060+152G>T (n.6060+152G>T) c.3777+152G>T (n.3777+152G>T) c.*3580+152G>T (n.*3580+152G>T) c.*3789+152G>T (n.*3789+152G>T) n.4285+152G>T c.*5416+152G>T (n.*5416+152G>T) c.5481+152G>T (n.5481+152G>T) c.5457+152G>T (n.5457+152G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498747C= | CA1884232299 | NOTCH1 | c.6180+152G= (n.6180+152G=) c.*1220+152G= (n.*1220+152G=) n.2776+152G= n.2512+152G= c.6066+152G= (n.6066+152G=) c.6060+152G= (n.6060+152G=) c.3777+152G= (n.3777+152G=) c.*3580+152G= (n.*3580+152G=) c.*3789+152G= (n.*3789+152G=) n.4285+152G= c.*5416+152G= (n.*5416+152G=) c.5481+152G= (n.5481+152G=) c.5457+152G= (n.5457+152G=) | |
| 9 | g.136498747C>G | CA201637352 | NOTCH1 | c.6180+152G>C (n.6180+152G>C) c.*1220+152G>C (n.*1220+152G>C) n.2776+152G>C n.2512+152G>C c.6066+152G>C (n.6066+152G>C) c.6060+152G>C (n.6060+152G>C) c.3777+152G>C (n.3777+152G>C) c.*3580+152G>C (n.*3580+152G>C) c.*3789+152G>C (n.*3789+152G>C) n.4285+152G>C c.*5416+152G>C (n.*5416+152G>C) c.5481+152G>C (n.5481+152G>C) c.5457+152G>C (n.5457+152G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498747C>T | CA861073766 | NOTCH1 | c.6180+152G>A (n.6180+152G>A) c.*1220+152G>A (n.*1220+152G>A) n.2776+152G>A n.2512+152G>A c.6066+152G>A (n.6066+152G>A) c.6060+152G>A (n.6060+152G>A) c.3777+152G>A (n.3777+152G>A) c.*3580+152G>A (n.*3580+152G>A) c.*3789+152G>A (n.*3789+152G>A) n.4285+152G>A c.*5416+152G>A (n.*5416+152G>A) c.5481+152G>A (n.5481+152G>A) c.5457+152G>A (n.5457+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498748G>A | CA201637358 | NOTCH1 | c.6180+151C>T (n.6180+151C>T) c.*1220+151C>T (n.*1220+151C>T) n.2776+151C>T n.2512+151C>T c.6066+151C>T (n.6066+151C>T) c.6060+151C>T (n.6060+151C>T) c.3777+151C>T (n.3777+151C>T) c.*3580+151C>T (n.*3580+151C>T) c.*3789+151C>T (n.*3789+151C>T) n.4285+151C>T c.*5416+151C>T (n.*5416+151C>T) c.5481+151C>T (n.5481+151C>T) c.5457+151C>T (n.5457+151C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498748G= | CA1884232300 | NOTCH1 | c.6180+151C= (n.6180+151C=) c.*1220+151C= (n.*1220+151C=) n.2776+151C= n.2512+151C= c.6066+151C= (n.6066+151C=) c.6060+151C= (n.6060+151C=) c.3777+151C= (n.3777+151C=) c.*3580+151C= (n.*3580+151C=) c.*3789+151C= (n.*3789+151C=) n.4285+151C= c.*5416+151C= (n.*5416+151C=) c.5481+151C= (n.5481+151C=) c.5457+151C= (n.5457+151C=) | |
| 9 | g.136498748G>T | CA2692633331 | NOTCH1 | c.6180+151C>A (n.6180+151C>A) c.*1220+151C>A (n.*1220+151C>A) n.2776+151C>A n.2512+151C>A c.6066+151C>A (n.6066+151C>A) c.6060+151C>A (n.6060+151C>A) c.3777+151C>A (n.3777+151C>A) c.*3580+151C>A (n.*3580+151C>A) c.*3789+151C>A (n.*3789+151C>A) n.4285+151C>A c.*5416+151C>A (n.*5416+151C>A) c.5481+151C>A (n.5481+151C>A) c.5457+151C>A (n.5457+151C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498750A>G | CA2692633333 | NOTCH1 | c.6180+149T>C (n.6180+149T>C) c.*1220+149T>C (n.*1220+149T>C) n.2776+149T>C n.2512+149T>C c.6066+149T>C (n.6066+149T>C) c.6060+149T>C (n.6060+149T>C) c.3777+149T>C (n.3777+149T>C) c.*3580+149T>C (n.*3580+149T>C) c.*3789+149T>C (n.*3789+149T>C) n.4285+149T>C c.*5416+149T>C (n.*5416+149T>C) c.5481+149T>C (n.5481+149T>C) c.5457+149T>C (n.5457+149T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498752C>A | CA2692633334 | NOTCH1 | c.6180+147G>T (n.6180+147G>T) c.*1220+147G>T (n.*1220+147G>T) n.2776+147G>T n.2512+147G>T c.6066+147G>T (n.6066+147G>T) c.6060+147G>T (n.6060+147G>T) c.3777+147G>T (n.3777+147G>T) c.*3580+147G>T (n.*3580+147G>T) c.*3789+147G>T (n.*3789+147G>T) n.4285+147G>T c.*5416+147G>T (n.*5416+147G>T) c.5481+147G>T (n.5481+147G>T) c.5457+147G>T (n.5457+147G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498752C= | CA1884232301 | NOTCH1 | c.6180+147G= (n.6180+147G=) c.*1220+147G= (n.*1220+147G=) n.2776+147G= n.2512+147G= c.6066+147G= (n.6066+147G=) c.6060+147G= (n.6060+147G=) c.3777+147G= (n.3777+147G=) c.*3580+147G= (n.*3580+147G=) c.*3789+147G= (n.*3789+147G=) n.4285+147G= c.*5416+147G= (n.*5416+147G=) c.5481+147G= (n.5481+147G=) c.5457+147G= (n.5457+147G=) | |
| 9 | g.136498752C>G | CA2692633335 | NOTCH1 | c.6180+147G>C (n.6180+147G>C) c.*1220+147G>C (n.*1220+147G>C) n.2776+147G>C n.2512+147G>C c.6066+147G>C (n.6066+147G>C) c.6060+147G>C (n.6060+147G>C) c.3777+147G>C (n.3777+147G>C) c.*3580+147G>C (n.*3580+147G>C) c.*3789+147G>C (n.*3789+147G>C) n.4285+147G>C c.*5416+147G>C (n.*5416+147G>C) c.5481+147G>C (n.5481+147G>C) c.5457+147G>C (n.5457+147G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498752C>T | CA1884232302 | NOTCH1 | c.6180+147G>A (n.6180+147G>A) c.*1220+147G>A (n.*1220+147G>A) n.2776+147G>A n.2512+147G>A c.6066+147G>A (n.6066+147G>A) c.6060+147G>A (n.6060+147G>A) c.3777+147G>A (n.3777+147G>A) c.*3580+147G>A (n.*3580+147G>A) c.*3789+147G>A (n.*3789+147G>A) n.4285+147G>A c.*5416+147G>A (n.*5416+147G>A) c.5481+147G>A (n.5481+147G>A) c.5457+147G>A (n.5457+147G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136498754T>C | CA201637359 | NOTCH1 | c.6180+145A>G (n.6180+145A>G) c.*1220+145A>G (n.*1220+145A>G) n.2776+145A>G n.2512+145A>G c.6066+145A>G (n.6066+145A>G) c.6060+145A>G (n.6060+145A>G) c.3777+145A>G (n.3777+145A>G) c.*3580+145A>G (n.*3580+145A>G) c.*3789+145A>G (n.*3789+145A>G) n.4285+145A>G c.*5416+145A>G (n.*5416+145A>G) c.5481+145A>G (n.5481+145A>G) c.5457+145A>G (n.5457+145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498754T>G | CA2692633337 | NOTCH1 | c.6180+145A>C (n.6180+145A>C) c.*1220+145A>C (n.*1220+145A>C) n.2776+145A>C n.2512+145A>C c.6066+145A>C (n.6066+145A>C) c.6060+145A>C (n.6060+145A>C) c.3777+145A>C (n.3777+145A>C) c.*3580+145A>C (n.*3580+145A>C) c.*3789+145A>C (n.*3789+145A>C) n.4285+145A>C c.*5416+145A>C (n.*5416+145A>C) c.5481+145A>C (n.5481+145A>C) c.5457+145A>C (n.5457+145A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498754T= | CA1884232303 | NOTCH1 | c.6180+145A= (n.6180+145A=) c.*1220+145A= (n.*1220+145A=) n.2776+145A= n.2512+145A= c.6066+145A= (n.6066+145A=) c.6060+145A= (n.6060+145A=) c.3777+145A= (n.3777+145A=) c.*3580+145A= (n.*3580+145A=) c.*3789+145A= (n.*3789+145A=) n.4285+145A= c.*5416+145A= (n.*5416+145A=) c.5481+145A= (n.5481+145A=) c.5457+145A= (n.5457+145A=) | |
| 9 | g.136498755G>A | CA2692633343 | NOTCH1 | c.6180+144C>T (n.6180+144C>T) c.*1220+144C>T (n.*1220+144C>T) n.2776+144C>T n.2512+144C>T c.6066+144C>T (n.6066+144C>T) c.6060+144C>T (n.6060+144C>T) c.3777+144C>T (n.3777+144C>T) c.*3580+144C>T (n.*3580+144C>T) c.*3789+144C>T (n.*3789+144C>T) n.4285+144C>T c.*5416+144C>T (n.*5416+144C>T) c.5481+144C>T (n.5481+144C>T) c.5457+144C>T (n.5457+144C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498755G>T | CA2692633345 | NOTCH1 | c.6180+144C>A (n.6180+144C>A) c.*1220+144C>A (n.*1220+144C>A) n.2776+144C>A n.2512+144C>A c.6066+144C>A (n.6066+144C>A) c.6060+144C>A (n.6060+144C>A) c.3777+144C>A (n.3777+144C>A) c.*3580+144C>A (n.*3580+144C>A) c.*3789+144C>A (n.*3789+144C>A) n.4285+144C>A c.*5416+144C>A (n.*5416+144C>A) c.5481+144C>A (n.5481+144C>A) c.5457+144C>A (n.5457+144C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498756C>A | CA861073770 | NOTCH1 | c.6180+143G>T (n.6180+143G>T) c.*1220+143G>T (n.*1220+143G>T) n.2776+143G>T n.2512+143G>T c.6066+143G>T (n.6066+143G>T) c.6060+143G>T (n.6060+143G>T) c.3777+143G>T (n.3777+143G>T) c.*3580+143G>T (n.*3580+143G>T) c.*3789+143G>T (n.*3789+143G>T) n.4285+143G>T c.*5416+143G>T (n.*5416+143G>T) c.5481+143G>T (n.5481+143G>T) c.5457+143G>T (n.5457+143G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498756C= | CA1884232305 | NOTCH1 | c.6180+143G= (n.6180+143G=) c.*1220+143G= (n.*1220+143G=) n.2776+143G= n.2512+143G= c.6066+143G= (n.6066+143G=) c.6060+143G= (n.6060+143G=) c.3777+143G= (n.3777+143G=) c.*3580+143G= (n.*3580+143G=) c.*3789+143G= (n.*3789+143G=) n.4285+143G= c.*5416+143G= (n.*5416+143G=) c.5481+143G= (n.5481+143G=) c.5457+143G= (n.5457+143G=) | |
| 9 | g.136498756C>T | CA201637360 | NOTCH1 | c.6180+143G>A (n.6180+143G>A) c.*1220+143G>A (n.*1220+143G>A) n.2776+143G>A n.2512+143G>A c.6066+143G>A (n.6066+143G>A) c.6060+143G>A (n.6060+143G>A) c.3777+143G>A (n.3777+143G>A) c.*3580+143G>A (n.*3580+143G>A) c.*3789+143G>A (n.*3789+143G>A) n.4285+143G>A c.*5416+143G>A (n.*5416+143G>A) c.5481+143G>A (n.5481+143G>A) c.5457+143G>A (n.5457+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498757G>A | CA201637365 | NOTCH1 | c.6180+142C>T (n.6180+142C>T) c.*1220+142C>T (n.*1220+142C>T) n.2776+142C>T n.2512+142C>T c.6066+142C>T (n.6066+142C>T) c.6060+142C>T (n.6060+142C>T) c.3777+142C>T (n.3777+142C>T) c.*3580+142C>T (n.*3580+142C>T) c.*3789+142C>T (n.*3789+142C>T) n.4285+142C>T c.*5416+142C>T (n.*5416+142C>T) c.5481+142C>T (n.5481+142C>T) c.5457+142C>T (n.5457+142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498757G= | CA1884232306 | NOTCH1 | c.6180+142C= (n.6180+142C=) c.*1220+142C= (n.*1220+142C=) n.2776+142C= n.2512+142C= c.6066+142C= (n.6066+142C=) c.6060+142C= (n.6060+142C=) c.3777+142C= (n.3777+142C=) c.*3580+142C= (n.*3580+142C=) c.*3789+142C= (n.*3789+142C=) n.4285+142C= c.*5416+142C= (n.*5416+142C=) c.5481+142C= (n.5481+142C=) c.5457+142C= (n.5457+142C=) | |
| 9 | g.136498757G>T | CA201637361 | NOTCH1 | c.6180+142C>A (n.6180+142C>A) c.*1220+142C>A (n.*1220+142C>A) n.2776+142C>A n.2512+142C>A c.6066+142C>A (n.6066+142C>A) c.6060+142C>A (n.6060+142C>A) c.3777+142C>A (n.3777+142C>A) c.*3580+142C>A (n.*3580+142C>A) c.*3789+142C>A (n.*3789+142C>A) n.4285+142C>A c.*5416+142C>A (n.*5416+142C>A) c.5481+142C>A (n.5481+142C>A) c.5457+142C>A (n.5457+142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498758G>A | CA861073779 | NOTCH1 | c.6180+141C>T (n.6180+141C>T) c.*1220+141C>T (n.*1220+141C>T) n.2776+141C>T n.2512+141C>T c.6066+141C>T (n.6066+141C>T) c.6060+141C>T (n.6060+141C>T) c.3777+141C>T (n.3777+141C>T) c.*3580+141C>T (n.*3580+141C>T) c.*3789+141C>T (n.*3789+141C>T) n.4285+141C>T c.*5416+141C>T (n.*5416+141C>T) c.5481+141C>T (n.5481+141C>T) c.5457+141C>T (n.5457+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498758G>C | CA1884232307 | NOTCH1 | c.6180+141C>G (n.6180+141C>G) c.*1220+141C>G (n.*1220+141C>G) n.2776+141C>G n.2512+141C>G c.6066+141C>G (n.6066+141C>G) c.6060+141C>G (n.6060+141C>G) c.3777+141C>G (n.3777+141C>G) c.*3580+141C>G (n.*3580+141C>G) c.*3789+141C>G (n.*3789+141C>G) n.4285+141C>G c.*5416+141C>G (n.*5416+141C>G) c.5481+141C>G (n.5481+141C>G) c.5457+141C>G (n.5457+141C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136498758G= | CA1884232308 | NOTCH1 | c.6180+141C= (n.6180+141C=) c.*1220+141C= (n.*1220+141C=) n.2776+141C= n.2512+141C= c.6066+141C= (n.6066+141C=) c.6060+141C= (n.6060+141C=) c.3777+141C= (n.3777+141C=) c.*3580+141C= (n.*3580+141C=) c.*3789+141C= (n.*3789+141C=) n.4285+141C= c.*5416+141C= (n.*5416+141C=) c.5481+141C= (n.5481+141C=) c.5457+141C= (n.5457+141C=) | |
| 9 | g.136498758G>T | CA2692633349 | NOTCH1 | c.6180+141C>A (n.6180+141C>A) c.*1220+141C>A (n.*1220+141C>A) n.2776+141C>A n.2512+141C>A c.6066+141C>A (n.6066+141C>A) c.6060+141C>A (n.6060+141C>A) c.3777+141C>A (n.3777+141C>A) c.*3580+141C>A (n.*3580+141C>A) c.*3789+141C>A (n.*3789+141C>A) n.4285+141C>A c.*5416+141C>A (n.*5416+141C>A) c.5481+141C>A (n.5481+141C>A) c.5457+141C>A (n.5457+141C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498760_136498762del | CA2692633348 | NOTCH1 | c.6180+139_6180+141del (n.6180+139_6180+141del) c.*1220+139_*1220+141del (n.*1220+139_*1220+141del) n.2776+139_2776+141del n.2512+139_2512+141del c.6066+139_6066+141del (n.6066+139_6066+141del) c.6060+139_6060+141del (n.6060+139_6060+141del) c.3777+139_3777+141del (n.3777+139_3777+141del) c.*3580+139_*3580+141del (n.*3580+139_*3580+141del) c.*3789+139_*3789+141del (n.*3789+139_*3789+141del) n.4285+139_4285+141del c.*5416+139_*5416+141del (n.*5416+139_*5416+141del) c.5481+139_5481+141del (n.5481+139_5481+141del) c.5457+139_5457+141del (n.5457+139_5457+141del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498759G= | CA1884232309 | NOTCH1 | c.6180+140C= (n.6180+140C=) c.*1220+140C= (n.*1220+140C=) n.2776+140C= n.2512+140C= c.6066+140C= (n.6066+140C=) c.6060+140C= (n.6060+140C=) c.3777+140C= (n.3777+140C=) c.*3580+140C= (n.*3580+140C=) c.*3789+140C= (n.*3789+140C=) n.4285+140C= c.*5416+140C= (n.*5416+140C=) c.5481+140C= (n.5481+140C=) c.5457+140C= (n.5457+140C=) | |
| 9 | g.136498759G>T | CA201637368 | NOTCH1 | c.6180+140C>A (n.6180+140C>A) c.*1220+140C>A (n.*1220+140C>A) n.2776+140C>A n.2512+140C>A c.6066+140C>A (n.6066+140C>A) c.6060+140C>A (n.6060+140C>A) c.3777+140C>A (n.3777+140C>A) c.*3580+140C>A (n.*3580+140C>A) c.*3789+140C>A (n.*3789+140C>A) n.4285+140C>A c.*5416+140C>A (n.*5416+140C>A) c.5481+140C>A (n.5481+140C>A) c.5457+140C>A (n.5457+140C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498760T>G | CA2692633352 | NOTCH1 | c.6180+139A>C (n.6180+139A>C) c.*1220+139A>C (n.*1220+139A>C) n.2776+139A>C n.2512+139A>C c.6066+139A>C (n.6066+139A>C) c.6060+139A>C (n.6060+139A>C) c.3777+139A>C (n.3777+139A>C) c.*3580+139A>C (n.*3580+139A>C) c.*3789+139A>C (n.*3789+139A>C) n.4285+139A>C c.*5416+139A>C (n.*5416+139A>C) c.5481+139A>C (n.5481+139A>C) c.5457+139A>C (n.5457+139A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498760_136498777del | CA2692633351 | NOTCH1 | c.6180+122_6180+139del (n.6180+122_6180+139del) c.*1220+122_*1220+139del (n.*1220+122_*1220+139del) n.2776+122_2776+139del n.2512+122_2512+139del c.6066+122_6066+139del (n.6066+122_6066+139del) c.6060+122_6060+139del (n.6060+122_6060+139del) c.3777+122_3777+139del (n.3777+122_3777+139del) c.*3580+122_*3580+139del (n.*3580+122_*3580+139del) c.*3789+122_*3789+139del (n.*3789+122_*3789+139del) n.4285+122_4285+139del c.*5416+122_*5416+139del (n.*5416+122_*5416+139del) c.5481+122_5481+139del (n.5481+122_5481+139del) c.5457+122_5457+139del (n.5457+122_5457+139del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498761G>A | CA201637372 | NOTCH1 | c.6180+138C>T (n.6180+138C>T) c.*1220+138C>T (n.*1220+138C>T) n.2776+138C>T n.2512+138C>T c.6066+138C>T (n.6066+138C>T) c.6060+138C>T (n.6060+138C>T) c.3777+138C>T (n.3777+138C>T) c.*3580+138C>T (n.*3580+138C>T) c.*3789+138C>T (n.*3789+138C>T) n.4285+138C>T c.*5416+138C>T (n.*5416+138C>T) c.5481+138C>T (n.5481+138C>T) c.5457+138C>T (n.5457+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498761G= | CA1884232310 | NOTCH1 | c.6180+138C= (n.6180+138C=) c.*1220+138C= (n.*1220+138C=) n.2776+138C= n.2512+138C= c.6066+138C= (n.6066+138C=) c.6060+138C= (n.6060+138C=) c.3777+138C= (n.3777+138C=) c.*3580+138C= (n.*3580+138C=) c.*3789+138C= (n.*3789+138C=) n.4285+138C= c.*5416+138C= (n.*5416+138C=) c.5481+138C= (n.5481+138C=) c.5457+138C= (n.5457+138C=) | |
| 9 | g.136498761G>T | CA2692633354 | NOTCH1 | c.6180+138C>A (n.6180+138C>A) c.*1220+138C>A (n.*1220+138C>A) n.2776+138C>A n.2512+138C>A c.6066+138C>A (n.6066+138C>A) c.6060+138C>A (n.6060+138C>A) c.3777+138C>A (n.3777+138C>A) c.*3580+138C>A (n.*3580+138C>A) c.*3789+138C>A (n.*3789+138C>A) n.4285+138C>A c.*5416+138C>A (n.*5416+138C>A) c.5481+138C>A (n.5481+138C>A) c.5457+138C>A (n.5457+138C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498764del | CA2692633353 | NOTCH1 | c.6180+138del (n.6180+138del) c.*1220+138del (n.*1220+138del) n.2776+138del n.2512+138del c.6066+138del (n.6066+138del) c.6060+138del (n.6060+138del) c.3777+138del (n.3777+138del) c.*3580+138del (n.*3580+138del) c.*3789+138del (n.*3789+138del) n.4285+138del c.*5416+138del (n.*5416+138del) c.5481+138del (n.5481+138del) c.5457+138del (n.5457+138del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498769_136498780dup | CA2692633355 | NOTCH1 | c.6180+126_6180+137dup (n.6180+126_6180+137dup) c.*1220+126_*1220+137dup (n.*1220+126_*1220+137dup) n.2776+126_2776+137dup n.2512+126_2512+137dup c.6066+126_6066+137dup (n.6066+126_6066+137dup) c.6060+126_6060+137dup (n.6060+126_6060+137dup) c.3777+126_3777+137dup (n.3777+126_3777+137dup) c.*3580+126_*3580+137dup (n.*3580+126_*3580+137dup) c.*3789+126_*3789+137dup (n.*3789+126_*3789+137dup) n.4285+126_4285+137dup c.*5416+126_*5416+137dup (n.*5416+126_*5416+137dup) c.5481+126_5481+137dup (n.5481+126_5481+137dup) c.5457+126_5457+137dup (n.5457+126_5457+137dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498763G>T | CA2692633357 | NOTCH1 | c.6180+136C>A (n.6180+136C>A) c.*1220+136C>A (n.*1220+136C>A) n.2776+136C>A n.2512+136C>A c.6066+136C>A (n.6066+136C>A) c.6060+136C>A (n.6060+136C>A) c.3777+136C>A (n.3777+136C>A) c.*3580+136C>A (n.*3580+136C>A) c.*3789+136C>A (n.*3789+136C>A) n.4285+136C>A c.*5416+136C>A (n.*5416+136C>A) c.5481+136C>A (n.5481+136C>A) c.5457+136C>A (n.5457+136C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498764G>A | CA2692633360 | NOTCH1 | c.6180+135C>T (n.6180+135C>T) c.*1220+135C>T (n.*1220+135C>T) n.2776+135C>T n.2512+135C>T c.6066+135C>T (n.6066+135C>T) c.6060+135C>T (n.6060+135C>T) c.3777+135C>T (n.3777+135C>T) c.*3580+135C>T (n.*3580+135C>T) c.*3789+135C>T (n.*3789+135C>T) n.4285+135C>T c.*5416+135C>T (n.*5416+135C>T) c.5481+135C>T (n.5481+135C>T) c.5457+135C>T (n.5457+135C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498764G>T | CA2692633359 | NOTCH1 | c.6180+135C>A (n.6180+135C>A) c.*1220+135C>A (n.*1220+135C>A) n.2776+135C>A n.2512+135C>A c.6066+135C>A (n.6066+135C>A) c.6060+135C>A (n.6060+135C>A) c.3777+135C>A (n.3777+135C>A) c.*3580+135C>A (n.*3580+135C>A) c.*3789+135C>A (n.*3789+135C>A) n.4285+135C>A c.*5416+135C>A (n.*5416+135C>A) c.5481+135C>A (n.5481+135C>A) c.5457+135C>A (n.5457+135C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498765C>A | CA2692633361 | NOTCH1 | c.6180+134G>T (n.6180+134G>T) c.*1220+134G>T (n.*1220+134G>T) n.2776+134G>T n.2512+134G>T c.6066+134G>T (n.6066+134G>T) c.6060+134G>T (n.6060+134G>T) c.3777+134G>T (n.3777+134G>T) c.*3580+134G>T (n.*3580+134G>T) c.*3789+134G>T (n.*3789+134G>T) n.4285+134G>T c.*5416+134G>T (n.*5416+134G>T) c.5481+134G>T (n.5481+134G>T) c.5457+134G>T (n.5457+134G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498767C>A | CA2692633364 | NOTCH1 | c.6180+132G>T (n.6180+132G>T) c.*1220+132G>T (n.*1220+132G>T) n.2776+132G>T n.2512+132G>T c.6066+132G>T (n.6066+132G>T) c.6060+132G>T (n.6060+132G>T) c.3777+132G>T (n.3777+132G>T) c.*3580+132G>T (n.*3580+132G>T) c.*3789+132G>T (n.*3789+132G>T) n.4285+132G>T c.*5416+132G>T (n.*5416+132G>T) c.5481+132G>T (n.5481+132G>T) c.5457+132G>T (n.5457+132G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498767C>T | CA2692633363 | NOTCH1 | c.6180+132G>A (n.6180+132G>A) c.*1220+132G>A (n.*1220+132G>A) n.2776+132G>A n.2512+132G>A c.6066+132G>A (n.6066+132G>A) c.6060+132G>A (n.6060+132G>A) c.3777+132G>A (n.3777+132G>A) c.*3580+132G>A (n.*3580+132G>A) c.*3789+132G>A (n.*3789+132G>A) n.4285+132G>A c.*5416+132G>A (n.*5416+132G>A) c.5481+132G>A (n.5481+132G>A) c.5457+132G>A (n.5457+132G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498768A>G | CA2692633365 | NOTCH1 | c.6180+131T>C (n.6180+131T>C) c.*1220+131T>C (n.*1220+131T>C) n.2776+131T>C n.2512+131T>C c.6066+131T>C (n.6066+131T>C) c.6060+131T>C (n.6060+131T>C) c.3777+131T>C (n.3777+131T>C) c.*3580+131T>C (n.*3580+131T>C) c.*3789+131T>C (n.*3789+131T>C) n.4285+131T>C c.*5416+131T>C (n.*5416+131T>C) c.5481+131T>C (n.5481+131T>C) c.5457+131T>C (n.5457+131T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498769C>A | CA2692633366 | NOTCH1 | c.6180+130G>T (n.6180+130G>T) c.*1220+130G>T (n.*1220+130G>T) n.2776+130G>T n.2512+130G>T c.6066+130G>T (n.6066+130G>T) c.6060+130G>T (n.6060+130G>T) c.3777+130G>T (n.3777+130G>T) c.*3580+130G>T (n.*3580+130G>T) c.*3789+130G>T (n.*3789+130G>T) n.4285+130G>T c.*5416+130G>T (n.*5416+130G>T) c.5481+130G>T (n.5481+130G>T) c.5457+130G>T (n.5457+130G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498770A>G | CA2692633370 | NOTCH1 | c.6180+129T>C (n.6180+129T>C) c.*1220+129T>C (n.*1220+129T>C) n.2776+129T>C n.2512+129T>C c.6066+129T>C (n.6066+129T>C) c.6060+129T>C (n.6060+129T>C) c.3777+129T>C (n.3777+129T>C) c.*3580+129T>C (n.*3580+129T>C) c.*3789+129T>C (n.*3789+129T>C) n.4285+129T>C c.*5416+129T>C (n.*5416+129T>C) c.5481+129T>C (n.5481+129T>C) c.5457+129T>C (n.5457+129T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498770A>T | CA2692633368 | NOTCH1 | c.6180+129T>A (n.6180+129T>A) c.*1220+129T>A (n.*1220+129T>A) n.2776+129T>A n.2512+129T>A c.6066+129T>A (n.6066+129T>A) c.6060+129T>A (n.6060+129T>A) c.3777+129T>A (n.3777+129T>A) c.*3580+129T>A (n.*3580+129T>A) c.*3789+129T>A (n.*3789+129T>A) n.4285+129T>A c.*5416+129T>A (n.*5416+129T>A) c.5481+129T>A (n.5481+129T>A) c.5457+129T>A (n.5457+129T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498771T>C | CA1884232313 | NOTCH1 | c.6180+128A>G (n.6180+128A>G) c.*1220+128A>G (n.*1220+128A>G) n.2776+128A>G n.2512+128A>G c.6066+128A>G (n.6066+128A>G) c.6060+128A>G (n.6060+128A>G) c.3777+128A>G (n.3777+128A>G) c.*3580+128A>G (n.*3580+128A>G) c.*3789+128A>G (n.*3789+128A>G) n.4285+128A>G c.*5416+128A>G (n.*5416+128A>G) c.5481+128A>G (n.5481+128A>G) c.5457+128A>G (n.5457+128A>G) | dbSNP |
| 9 | g.136498771T= | CA1884232312 | NOTCH1 | c.6180+128A= (n.6180+128A=) c.*1220+128A= (n.*1220+128A=) n.2776+128A= n.2512+128A= c.6066+128A= (n.6066+128A=) c.6060+128A= (n.6060+128A=) c.3777+128A= (n.3777+128A=) c.*3580+128A= (n.*3580+128A=) c.*3789+128A= (n.*3789+128A=) n.4285+128A= c.*5416+128A= (n.*5416+128A=) c.5481+128A= (n.5481+128A=) c.5457+128A= (n.5457+128A=) | |
| 9 | g.136498772G>T | CA2692633372 | NOTCH1 | c.6180+127C>A (n.6180+127C>A) c.*1220+127C>A (n.*1220+127C>A) n.2776+127C>A n.2512+127C>A c.6066+127C>A (n.6066+127C>A) c.6060+127C>A (n.6060+127C>A) c.3777+127C>A (n.3777+127C>A) c.*3580+127C>A (n.*3580+127C>A) c.*3789+127C>A (n.*3789+127C>A) n.4285+127C>A c.*5416+127C>A (n.*5416+127C>A) c.5481+127C>A (n.5481+127C>A) c.5457+127C>A (n.5457+127C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498773C>A | CA2692633375 | NOTCH1 | c.6180+126G>T (n.6180+126G>T) c.*1220+126G>T (n.*1220+126G>T) n.2776+126G>T n.2512+126G>T c.6066+126G>T (n.6066+126G>T) c.6060+126G>T (n.6060+126G>T) c.3777+126G>T (n.3777+126G>T) c.*3580+126G>T (n.*3580+126G>T) c.*3789+126G>T (n.*3789+126G>T) n.4285+126G>T c.*5416+126G>T (n.*5416+126G>T) c.5481+126G>T (n.5481+126G>T) c.5457+126G>T (n.5457+126G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498773C= | CA1884232314 | NOTCH1 | c.6180+126G= (n.6180+126G=) c.*1220+126G= (n.*1220+126G=) n.2776+126G= n.2512+126G= c.6066+126G= (n.6066+126G=) c.6060+126G= (n.6060+126G=) c.3777+126G= (n.3777+126G=) c.*3580+126G= (n.*3580+126G=) c.*3789+126G= (n.*3789+126G=) n.4285+126G= c.*5416+126G= (n.*5416+126G=) c.5481+126G= (n.5481+126G=) c.5457+126G= (n.5457+126G=) | |
| 9 | g.136498773C>G | CA1884232315 | NOTCH1 | c.6180+126G>C (n.6180+126G>C) c.*1220+126G>C (n.*1220+126G>C) n.2776+126G>C n.2512+126G>C c.6066+126G>C (n.6066+126G>C) c.6060+126G>C (n.6060+126G>C) c.3777+126G>C (n.3777+126G>C) c.*3580+126G>C (n.*3580+126G>C) c.*3789+126G>C (n.*3789+126G>C) n.4285+126G>C c.*5416+126G>C (n.*5416+126G>C) c.5481+126G>C (n.5481+126G>C) c.5457+126G>C (n.5457+126G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136498773C>T | CA201637382 | NOTCH1 | c.6180+126G>A (n.6180+126G>A) c.*1220+126G>A (n.*1220+126G>A) n.2776+126G>A n.2512+126G>A c.6066+126G>A (n.6066+126G>A) c.6060+126G>A (n.6060+126G>A) c.3777+126G>A (n.3777+126G>A) c.*3580+126G>A (n.*3580+126G>A) c.*3789+126G>A (n.*3789+126G>A) n.4285+126G>A c.*5416+126G>A (n.*5416+126G>A) c.5481+126G>A (n.5481+126G>A) c.5457+126G>A (n.5457+126G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498774G>A | CA201637385 | NOTCH1 | c.6180+125C>T (n.6180+125C>T) c.*1220+125C>T (n.*1220+125C>T) n.2776+125C>T n.2512+125C>T c.6066+125C>T (n.6066+125C>T) c.6060+125C>T (n.6060+125C>T) c.3777+125C>T (n.3777+125C>T) c.*3580+125C>T (n.*3580+125C>T) c.*3789+125C>T (n.*3789+125C>T) n.4285+125C>T c.*5416+125C>T (n.*5416+125C>T) c.5481+125C>T (n.5481+125C>T) c.5457+125C>T (n.5457+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498774G= | CA1884232317 | NOTCH1 | c.6180+125C= (n.6180+125C=) c.*1220+125C= (n.*1220+125C=) n.2776+125C= n.2512+125C= c.6066+125C= (n.6066+125C=) c.6060+125C= (n.6060+125C=) c.3777+125C= (n.3777+125C=) c.*3580+125C= (n.*3580+125C=) c.*3789+125C= (n.*3789+125C=) n.4285+125C= c.*5416+125C= (n.*5416+125C=) c.5481+125C= (n.5481+125C=) c.5457+125C= (n.5457+125C=) | |
| 9 | g.136498774G>T | CA2692633377 | NOTCH1 | c.6180+125C>A (n.6180+125C>A) c.*1220+125C>A (n.*1220+125C>A) n.2776+125C>A n.2512+125C>A c.6066+125C>A (n.6066+125C>A) c.6060+125C>A (n.6060+125C>A) c.3777+125C>A (n.3777+125C>A) c.*3580+125C>A (n.*3580+125C>A) c.*3789+125C>A (n.*3789+125C>A) n.4285+125C>A c.*5416+125C>A (n.*5416+125C>A) c.5481+125C>A (n.5481+125C>A) c.5457+125C>A (n.5457+125C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498776G>A | CA591367115 | NOTCH1 | c.6180+123C>T (n.6180+123C>T) c.*1220+123C>T (n.*1220+123C>T) n.2776+123C>T n.2512+123C>T c.6066+123C>T (n.6066+123C>T) c.6060+123C>T (n.6060+123C>T) c.3777+123C>T (n.3777+123C>T) c.*3580+123C>T (n.*3580+123C>T) c.*3789+123C>T (n.*3789+123C>T) n.4285+123C>T c.*5416+123C>T (n.*5416+123C>T) c.5481+123C>T (n.5481+123C>T) c.5457+123C>T (n.5457+123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498776G>C | CA2692633380 | NOTCH1 | c.6180+123C>G (n.6180+123C>G) c.*1220+123C>G (n.*1220+123C>G) n.2776+123C>G n.2512+123C>G c.6066+123C>G (n.6066+123C>G) c.6060+123C>G (n.6060+123C>G) c.3777+123C>G (n.3777+123C>G) c.*3580+123C>G (n.*3580+123C>G) c.*3789+123C>G (n.*3789+123C>G) n.4285+123C>G c.*5416+123C>G (n.*5416+123C>G) c.5481+123C>G (n.5481+123C>G) c.5457+123C>G (n.5457+123C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498776G= | CA1884232318 | NOTCH1 | c.6180+123C= (n.6180+123C=) c.*1220+123C= (n.*1220+123C=) n.2776+123C= n.2512+123C= c.6066+123C= (n.6066+123C=) c.6060+123C= (n.6060+123C=) c.3777+123C= (n.3777+123C=) c.*3580+123C= (n.*3580+123C=) c.*3789+123C= (n.*3789+123C=) n.4285+123C= c.*5416+123C= (n.*5416+123C=) c.5481+123C= (n.5481+123C=) c.5457+123C= (n.5457+123C=) | |
| 9 | g.136498776G>T | CA2692633381 | NOTCH1 | c.6180+123C>A (n.6180+123C>A) c.*1220+123C>A (n.*1220+123C>A) n.2776+123C>A n.2512+123C>A c.6066+123C>A (n.6066+123C>A) c.6060+123C>A (n.6060+123C>A) c.3777+123C>A (n.3777+123C>A) c.*3580+123C>A (n.*3580+123C>A) c.*3789+123C>A (n.*3789+123C>A) n.4285+123C>A c.*5416+123C>A (n.*5416+123C>A) c.5481+123C>A (n.5481+123C>A) c.5457+123C>A (n.5457+123C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498777C>A | CA1884232320 | NOTCH1 | c.6180+122G>T (n.6180+122G>T) c.*1220+122G>T (n.*1220+122G>T) n.2776+122G>T n.2512+122G>T c.6066+122G>T (n.6066+122G>T) c.6060+122G>T (n.6060+122G>T) c.3777+122G>T (n.3777+122G>T) c.*3580+122G>T (n.*3580+122G>T) c.*3789+122G>T (n.*3789+122G>T) n.4285+122G>T c.*5416+122G>T (n.*5416+122G>T) c.5481+122G>T (n.5481+122G>T) c.5457+122G>T (n.5457+122G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136498777C= | CA1884232319 | NOTCH1 | c.6180+122G= (n.6180+122G=) c.*1220+122G= (n.*1220+122G=) n.2776+122G= n.2512+122G= c.6066+122G= (n.6066+122G=) c.6060+122G= (n.6060+122G=) c.3777+122G= (n.3777+122G=) c.*3580+122G= (n.*3580+122G=) c.*3789+122G= (n.*3789+122G=) n.4285+122G= c.*5416+122G= (n.*5416+122G=) c.5481+122G= (n.5481+122G=) c.5457+122G= (n.5457+122G=) | |
| 9 | g.136498777C>T | CA2692633384 | NOTCH1 | c.6180+122G>A (n.6180+122G>A) c.*1220+122G>A (n.*1220+122G>A) n.2776+122G>A n.2512+122G>A c.6066+122G>A (n.6066+122G>A) c.6060+122G>A (n.6060+122G>A) c.3777+122G>A (n.3777+122G>A) c.*3580+122G>A (n.*3580+122G>A) c.*3789+122G>A (n.*3789+122G>A) n.4285+122G>A c.*5416+122G>A (n.*5416+122G>A) c.5481+122G>A (n.5481+122G>A) c.5457+122G>A (n.5457+122G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498779del | CA2692633386 | NOTCH1 | c.6180+122del (n.6180+122del) c.*1220+122del (n.*1220+122del) n.2776+122del n.2512+122del c.6066+122del (n.6066+122del) c.6060+122del (n.6060+122del) c.3777+122del (n.3777+122del) c.*3580+122del (n.*3580+122del) c.*3789+122del (n.*3789+122del) n.4285+122del c.*5416+122del (n.*5416+122del) c.5481+122del (n.5481+122del) c.5457+122del (n.5457+122del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498778_136498804dup | CA2692633388 | NOTCH1 | c.6180+96_6180+122dup (n.6180+96_6180+122dup) c.*1220+96_*1220+122dup (n.*1220+96_*1220+122dup) n.2776+96_2776+122dup n.2512+96_2512+122dup c.6066+96_6066+122dup (n.6066+96_6066+122dup) c.6060+96_6060+122dup (n.6060+96_6060+122dup) c.3777+96_3777+122dup (n.3777+96_3777+122dup) c.*3580+96_*3580+122dup (n.*3580+96_*3580+122dup) c.*3789+96_*3789+122dup (n.*3789+96_*3789+122dup) n.4285+96_4285+122dup c.*5416+96_*5416+122dup (n.*5416+96_*5416+122dup) c.5481+96_5481+122dup (n.5481+96_5481+122dup) c.5457+96_5457+122dup (n.5457+96_5457+122dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498778C>A | CA2692633390 | NOTCH1 | c.6180+121G>T (n.6180+121G>T) c.*1220+121G>T (n.*1220+121G>T) n.2776+121G>T n.2512+121G>T c.6066+121G>T (n.6066+121G>T) c.6060+121G>T (n.6060+121G>T) c.3777+121G>T (n.3777+121G>T) c.*3580+121G>T (n.*3580+121G>T) c.*3789+121G>T (n.*3789+121G>T) n.4285+121G>T c.*5416+121G>T (n.*5416+121G>T) c.5481+121G>T (n.5481+121G>T) c.5457+121G>T (n.5457+121G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498778C>T | CA2692633391 | NOTCH1 | c.6180+121G>A (n.6180+121G>A) c.*1220+121G>A (n.*1220+121G>A) n.2776+121G>A n.2512+121G>A c.6066+121G>A (n.6066+121G>A) c.6060+121G>A (n.6060+121G>A) c.3777+121G>A (n.3777+121G>A) c.*3580+121G>A (n.*3580+121G>A) c.*3789+121G>A (n.*3789+121G>A) n.4285+121G>A c.*5416+121G>A (n.*5416+121G>A) c.5481+121G>A (n.5481+121G>A) c.5457+121G>A (n.5457+121G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498779C>T | CA2692633392 | NOTCH1 | c.6180+120G>A (n.6180+120G>A) c.*1220+120G>A (n.*1220+120G>A) n.2776+120G>A n.2512+120G>A c.6066+120G>A (n.6066+120G>A) c.6060+120G>A (n.6060+120G>A) c.3777+120G>A (n.3777+120G>A) c.*3580+120G>A (n.*3580+120G>A) c.*3789+120G>A (n.*3789+120G>A) n.4285+120G>A c.*5416+120G>A (n.*5416+120G>A) c.5481+120G>A (n.5481+120G>A) c.5457+120G>A (n.5457+120G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498780A>G | CA2692633393 | NOTCH1 | c.6180+119T>C (n.6180+119T>C) c.*1220+119T>C (n.*1220+119T>C) n.2776+119T>C n.2512+119T>C c.6066+119T>C (n.6066+119T>C) c.6060+119T>C (n.6060+119T>C) c.3777+119T>C (n.3777+119T>C) c.*3580+119T>C (n.*3580+119T>C) c.*3789+119T>C (n.*3789+119T>C) n.4285+119T>C c.*5416+119T>C (n.*5416+119T>C) c.5481+119T>C (n.5481+119T>C) c.5457+119T>C (n.5457+119T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498781G>A | CA201637388 | NOTCH1 | c.6180+118C>T (n.6180+118C>T) c.*1220+118C>T (n.*1220+118C>T) n.2776+118C>T n.2512+118C>T c.6066+118C>T (n.6066+118C>T) c.6060+118C>T (n.6060+118C>T) c.3777+118C>T (n.3777+118C>T) c.*3580+118C>T (n.*3580+118C>T) c.*3789+118C>T (n.*3789+118C>T) n.4285+118C>T c.*5416+118C>T (n.*5416+118C>T) c.5481+118C>T (n.5481+118C>T) c.5457+118C>T (n.5457+118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498781G= | CA1884232321 | NOTCH1 | c.6180+118C= (n.6180+118C=) c.*1220+118C= (n.*1220+118C=) n.2776+118C= n.2512+118C= c.6066+118C= (n.6066+118C=) c.6060+118C= (n.6060+118C=) c.3777+118C= (n.3777+118C=) c.*3580+118C= (n.*3580+118C=) c.*3789+118C= (n.*3789+118C=) n.4285+118C= c.*5416+118C= (n.*5416+118C=) c.5481+118C= (n.5481+118C=) c.5457+118C= (n.5457+118C=) | |
| 9 | g.136498781G>T | CA2692633394 | NOTCH1 | c.6180+118C>A (n.6180+118C>A) c.*1220+118C>A (n.*1220+118C>A) n.2776+118C>A n.2512+118C>A c.6066+118C>A (n.6066+118C>A) c.6060+118C>A (n.6060+118C>A) c.3777+118C>A (n.3777+118C>A) c.*3580+118C>A (n.*3580+118C>A) c.*3789+118C>A (n.*3789+118C>A) n.4285+118C>A c.*5416+118C>A (n.*5416+118C>A) c.5481+118C>A (n.5481+118C>A) c.5457+118C>A (n.5457+118C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498782C>A | CA861073789 | NOTCH1 | c.6180+117G>T (n.6180+117G>T) c.*1220+117G>T (n.*1220+117G>T) n.2776+117G>T n.2512+117G>T c.6066+117G>T (n.6066+117G>T) c.6060+117G>T (n.6060+117G>T) c.3777+117G>T (n.3777+117G>T) c.*3580+117G>T (n.*3580+117G>T) c.*3789+117G>T (n.*3789+117G>T) n.4285+117G>T c.*5416+117G>T (n.*5416+117G>T) c.5481+117G>T (n.5481+117G>T) c.5457+117G>T (n.5457+117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136498782C= | CA1884232323 | NOTCH1 | c.6180+117G= (n.6180+117G=) c.*1220+117G= (n.*1220+117G=) n.2776+117G= n.2512+117G= c.6066+117G= (n.6066+117G=) c.6060+117G= (n.6060+117G=) c.3777+117G= (n.3777+117G=) c.*3580+117G= (n.*3580+117G=) c.*3789+117G= (n.*3789+117G=) n.4285+117G= c.*5416+117G= (n.*5416+117G=) c.5481+117G= (n.5481+117G=) c.5457+117G= (n.5457+117G=) | |
| 9 | g.136498782C>G | CA1884232324 | NOTCH1 | c.6180+117G>C (n.6180+117G>C) c.*1220+117G>C (n.*1220+117G>C) n.2776+117G>C n.2512+117G>C c.6066+117G>C (n.6066+117G>C) c.6060+117G>C (n.6060+117G>C) c.3777+117G>C (n.3777+117G>C) c.*3580+117G>C (n.*3580+117G>C) c.*3789+117G>C (n.*3789+117G>C) n.4285+117G>C c.*5416+117G>C (n.*5416+117G>C) c.5481+117G>C (n.5481+117G>C) c.5457+117G>C (n.5457+117G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136498782C>T | CA201637392 | NOTCH1 | c.6180+117G>A (n.6180+117G>A) c.*1220+117G>A (n.*1220+117G>A) n.2776+117G>A n.2512+117G>A c.6066+117G>A (n.6066+117G>A) c.6060+117G>A (n.6060+117G>A) c.3777+117G>A (n.3777+117G>A) c.*3580+117G>A (n.*3580+117G>A) c.*3789+117G>A (n.*3789+117G>A) n.4285+117G>A c.*5416+117G>A (n.*5416+117G>A) c.5481+117G>A (n.5481+117G>A) c.5457+117G>A (n.5457+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498783G>A | CA201637396 | NOTCH1 | c.6180+116C>T (n.6180+116C>T) c.*1220+116C>T (n.*1220+116C>T) n.2776+116C>T n.2512+116C>T c.6066+116C>T (n.6066+116C>T) c.6060+116C>T (n.6060+116C>T) c.3777+116C>T (n.3777+116C>T) c.*3580+116C>T (n.*3580+116C>T) c.*3789+116C>T (n.*3789+116C>T) n.4285+116C>T c.*5416+116C>T (n.*5416+116C>T) c.5481+116C>T (n.5481+116C>T) c.5457+116C>T (n.5457+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498783G= | CA1884232325 | NOTCH1 | c.6180+116C= (n.6180+116C=) c.*1220+116C= (n.*1220+116C=) n.2776+116C= n.2512+116C= c.6066+116C= (n.6066+116C=) c.6060+116C= (n.6060+116C=) c.3777+116C= (n.3777+116C=) c.*3580+116C= (n.*3580+116C=) c.*3789+116C= (n.*3789+116C=) n.4285+116C= c.*5416+116C= (n.*5416+116C=) c.5481+116C= (n.5481+116C=) c.5457+116C= (n.5457+116C=) | |
| 9 | g.136498783G>T | CA2692633397 | NOTCH1 | c.6180+116C>A (n.6180+116C>A) c.*1220+116C>A (n.*1220+116C>A) n.2776+116C>A n.2512+116C>A c.6066+116C>A (n.6066+116C>A) c.6060+116C>A (n.6060+116C>A) c.3777+116C>A (n.3777+116C>A) c.*3580+116C>A (n.*3580+116C>A) c.*3789+116C>A (n.*3789+116C>A) n.4285+116C>A c.*5416+116C>A (n.*5416+116C>A) c.5481+116C>A (n.5481+116C>A) c.5457+116C>A (n.5457+116C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498784A= | CA1884232326 | NOTCH1 | c.6180+115T= (n.6180+115T=) c.*1220+115T= (n.*1220+115T=) n.2776+115T= n.2512+115T= c.6066+115T= (n.6066+115T=) c.6060+115T= (n.6060+115T=) c.3777+115T= (n.3777+115T=) c.*3580+115T= (n.*3580+115T=) c.*3789+115T= (n.*3789+115T=) n.4285+115T= c.*5416+115T= (n.*5416+115T=) c.5481+115T= (n.5481+115T=) c.5457+115T= (n.5457+115T=) | |
| 9 | g.136498784A>G | CA1884232327 | NOTCH1 | c.6180+115T>C (n.6180+115T>C) c.*1220+115T>C (n.*1220+115T>C) n.2776+115T>C n.2512+115T>C c.6066+115T>C (n.6066+115T>C) c.6060+115T>C (n.6060+115T>C) c.3777+115T>C (n.3777+115T>C) c.*3580+115T>C (n.*3580+115T>C) c.*3789+115T>C (n.*3789+115T>C) n.4285+115T>C c.*5416+115T>C (n.*5416+115T>C) c.5481+115T>C (n.5481+115T>C) c.5457+115T>C (n.5457+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136498785C>A | CA2692633399 | NOTCH1 | c.6180+114G>T (n.6180+114G>T) c.*1220+114G>T (n.*1220+114G>T) n.2776+114G>T n.2512+114G>T c.6066+114G>T (n.6066+114G>T) c.6060+114G>T (n.6060+114G>T) c.3777+114G>T (n.3777+114G>T) c.*3580+114G>T (n.*3580+114G>T) c.*3789+114G>T (n.*3789+114G>T) n.4285+114G>T c.*5416+114G>T (n.*5416+114G>T) c.5481+114G>T (n.5481+114G>T) c.5457+114G>T (n.5457+114G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498785C>T | CA2692633400 | NOTCH1 | c.6180+114G>A (n.6180+114G>A) c.*1220+114G>A (n.*1220+114G>A) n.2776+114G>A n.2512+114G>A c.6066+114G>A (n.6066+114G>A) c.6060+114G>A (n.6060+114G>A) c.3777+114G>A (n.3777+114G>A) c.*3580+114G>A (n.*3580+114G>A) c.*3789+114G>A (n.*3789+114G>A) n.4285+114G>A c.*5416+114G>A (n.*5416+114G>A) c.5481+114G>A (n.5481+114G>A) c.5457+114G>A (n.5457+114G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498786C>G | CA2692633402 | NOTCH1 | c.6180+113G>C (n.6180+113G>C) c.*1220+113G>C (n.*1220+113G>C) n.2776+113G>C n.2512+113G>C c.6066+113G>C (n.6066+113G>C) c.6060+113G>C (n.6060+113G>C) c.3777+113G>C (n.3777+113G>C) c.*3580+113G>C (n.*3580+113G>C) c.*3789+113G>C (n.*3789+113G>C) n.4285+113G>C c.*5416+113G>C (n.*5416+113G>C) c.5481+113G>C (n.5481+113G>C) c.5457+113G>C (n.5457+113G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498786C>T | CA2692633403 | NOTCH1 | c.6180+113G>A (n.6180+113G>A) c.*1220+113G>A (n.*1220+113G>A) n.2776+113G>A n.2512+113G>A c.6066+113G>A (n.6066+113G>A) c.6060+113G>A (n.6060+113G>A) c.3777+113G>A (n.3777+113G>A) c.*3580+113G>A (n.*3580+113G>A) c.*3789+113G>A (n.*3789+113G>A) n.4285+113G>A c.*5416+113G>A (n.*5416+113G>A) c.5481+113G>A (n.5481+113G>A) c.5457+113G>A (n.5457+113G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498789C>A | CA2692633406 | NOTCH1 | c.6180+110G>T (n.6180+110G>T) c.*1220+110G>T (n.*1220+110G>T) n.2776+110G>T n.2512+110G>T c.6066+110G>T (n.6066+110G>T) c.6060+110G>T (n.6060+110G>T) c.3777+110G>T (n.3777+110G>T) c.*3580+110G>T (n.*3580+110G>T) c.*3789+110G>T (n.*3789+110G>T) n.4285+110G>T c.*5416+110G>T (n.*5416+110G>T) c.5481+110G>T (n.5481+110G>T) c.5457+110G>T (n.5457+110G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498789C= | CA1884232328 | NOTCH1 | c.6180+110G= (n.6180+110G=) c.*1220+110G= (n.*1220+110G=) n.2776+110G= n.2512+110G= c.6066+110G= (n.6066+110G=) c.6060+110G= (n.6060+110G=) c.3777+110G= (n.3777+110G=) c.*3580+110G= (n.*3580+110G=) c.*3789+110G= (n.*3789+110G=) n.4285+110G= c.*5416+110G= (n.*5416+110G=) c.5481+110G= (n.5481+110G=) c.5457+110G= (n.5457+110G=) | |
| 9 | g.136498789C>G | CA861073801 | NOTCH1 | c.6180+110G>C (n.6180+110G>C) c.*1220+110G>C (n.*1220+110G>C) n.2776+110G>C n.2512+110G>C c.6066+110G>C (n.6066+110G>C) c.6060+110G>C (n.6060+110G>C) c.3777+110G>C (n.3777+110G>C) c.*3580+110G>C (n.*3580+110G>C) c.*3789+110G>C (n.*3789+110G>C) n.4285+110G>C c.*5416+110G>C (n.*5416+110G>C) c.5481+110G>C (n.5481+110G>C) c.5457+110G>C (n.5457+110G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498789C>T | CA861073798 | NOTCH1 | c.6180+110G>A (n.6180+110G>A) c.*1220+110G>A (n.*1220+110G>A) n.2776+110G>A n.2512+110G>A c.6066+110G>A (n.6066+110G>A) c.6060+110G>A (n.6060+110G>A) c.3777+110G>A (n.3777+110G>A) c.*3580+110G>A (n.*3580+110G>A) c.*3789+110G>A (n.*3789+110G>A) n.4285+110G>A c.*5416+110G>A (n.*5416+110G>A) c.5481+110G>A (n.5481+110G>A) c.5457+110G>A (n.5457+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498790G>A | CA201637400 | NOTCH1 | c.6180+109C>T (n.6180+109C>T) c.*1220+109C>T (n.*1220+109C>T) n.2776+109C>T n.2512+109C>T c.6066+109C>T (n.6066+109C>T) c.6060+109C>T (n.6060+109C>T) c.3777+109C>T (n.3777+109C>T) c.*3580+109C>T (n.*3580+109C>T) c.*3789+109C>T (n.*3789+109C>T) n.4285+109C>T c.*5416+109C>T (n.*5416+109C>T) c.5481+109C>T (n.5481+109C>T) c.5457+109C>T (n.5457+109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498790G>C | CA1884232331 | NOTCH1 | c.6180+109C>G (n.6180+109C>G) c.*1220+109C>G (n.*1220+109C>G) n.2776+109C>G n.2512+109C>G c.6066+109C>G (n.6066+109C>G) c.6060+109C>G (n.6060+109C>G) c.3777+109C>G (n.3777+109C>G) c.*3580+109C>G (n.*3580+109C>G) c.*3789+109C>G (n.*3789+109C>G) n.4285+109C>G c.*5416+109C>G (n.*5416+109C>G) c.5481+109C>G (n.5481+109C>G) c.5457+109C>G (n.5457+109C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136498790G= | CA1884232330 | NOTCH1 | c.6180+109C= (n.6180+109C=) c.*1220+109C= (n.*1220+109C=) n.2776+109C= n.2512+109C= c.6066+109C= (n.6066+109C=) c.6060+109C= (n.6060+109C=) c.3777+109C= (n.3777+109C=) c.*3580+109C= (n.*3580+109C=) c.*3789+109C= (n.*3789+109C=) n.4285+109C= c.*5416+109C= (n.*5416+109C=) c.5481+109C= (n.5481+109C=) c.5457+109C= (n.5457+109C=) | |
| 9 | g.136498790G>T | CA2692633409 | NOTCH1 | c.6180+109C>A (n.6180+109C>A) c.*1220+109C>A (n.*1220+109C>A) n.2776+109C>A n.2512+109C>A c.6066+109C>A (n.6066+109C>A) c.6060+109C>A (n.6060+109C>A) c.3777+109C>A (n.3777+109C>A) c.*3580+109C>A (n.*3580+109C>A) c.*3789+109C>A (n.*3789+109C>A) n.4285+109C>A c.*5416+109C>A (n.*5416+109C>A) c.5481+109C>A (n.5481+109C>A) c.5457+109C>A (n.5457+109C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498792G>T | CA2692633410 | NOTCH1 | c.6180+107C>A (n.6180+107C>A) c.*1220+107C>A (n.*1220+107C>A) n.2776+107C>A n.2512+107C>A c.6066+107C>A (n.6066+107C>A) c.6060+107C>A (n.6060+107C>A) c.3777+107C>A (n.3777+107C>A) c.*3580+107C>A (n.*3580+107C>A) c.*3789+107C>A (n.*3789+107C>A) n.4285+107C>A c.*5416+107C>A (n.*5416+107C>A) c.5481+107C>A (n.5481+107C>A) c.5457+107C>A (n.5457+107C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498793A= | CA1884232332 | NOTCH1 | c.6180+106T= (n.6180+106T=) c.*1220+106T= (n.*1220+106T=) n.2776+106T= n.2512+106T= c.6066+106T= (n.6066+106T=) c.6060+106T= (n.6060+106T=) c.3777+106T= (n.3777+106T=) c.*3580+106T= (n.*3580+106T=) c.*3789+106T= (n.*3789+106T=) n.4285+106T= c.*5416+106T= (n.*5416+106T=) c.5481+106T= (n.5481+106T=) c.5457+106T= (n.5457+106T=) | |
| 9 | g.136498793A>T | CA1884232333 | NOTCH1 | c.6180+106T>A (n.6180+106T>A) c.*1220+106T>A (n.*1220+106T>A) n.2776+106T>A n.2512+106T>A c.6066+106T>A (n.6066+106T>A) c.6060+106T>A (n.6060+106T>A) c.3777+106T>A (n.3777+106T>A) c.*3580+106T>A (n.*3580+106T>A) c.*3789+106T>A (n.*3789+106T>A) n.4285+106T>A c.*5416+106T>A (n.*5416+106T>A) c.5481+106T>A (n.5481+106T>A) c.5457+106T>A (n.5457+106T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136498794C= | CA1884232334 | NOTCH1 | c.6180+105G= (n.6180+105G=) c.*1220+105G= (n.*1220+105G=) n.2776+105G= n.2512+105G= c.6066+105G= (n.6066+105G=) c.6060+105G= (n.6060+105G=) c.3777+105G= (n.3777+105G=) c.*3580+105G= (n.*3580+105G=) c.*3789+105G= (n.*3789+105G=) n.4285+105G= c.*5416+105G= (n.*5416+105G=) c.5481+105G= (n.5481+105G=) c.5457+105G= (n.5457+105G=) | |
| 9 | g.136498794C>T | CA1884232335 | NOTCH1 | c.6180+105G>A (n.6180+105G>A) c.*1220+105G>A (n.*1220+105G>A) n.2776+105G>A n.2512+105G>A c.6066+105G>A (n.6066+105G>A) c.6060+105G>A (n.6060+105G>A) c.3777+105G>A (n.3777+105G>A) c.*3580+105G>A (n.*3580+105G>A) c.*3789+105G>A (n.*3789+105G>A) n.4285+105G>A c.*5416+105G>A (n.*5416+105G>A) c.5481+105G>A (n.5481+105G>A) c.5457+105G>A (n.5457+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136498795C= | CA1884232336 | NOTCH1 | c.6180+104G= (n.6180+104G=) c.*1220+104G= (n.*1220+104G=) n.2776+104G= n.2512+104G= c.6066+104G= (n.6066+104G=) c.6060+104G= (n.6060+104G=) c.3777+104G= (n.3777+104G=) c.*3580+104G= (n.*3580+104G=) c.*3789+104G= (n.*3789+104G=) n.4285+104G= c.*5416+104G= (n.*5416+104G=) c.5481+104G= (n.5481+104G=) c.5457+104G= (n.5457+104G=) | |
| 9 | g.136498795C>T | CA591367116 | NOTCH1 | c.6180+104G>A (n.6180+104G>A) c.*1220+104G>A (n.*1220+104G>A) n.2776+104G>A n.2512+104G>A c.6066+104G>A (n.6066+104G>A) c.6060+104G>A (n.6060+104G>A) c.3777+104G>A (n.3777+104G>A) c.*3580+104G>A (n.*3580+104G>A) c.*3789+104G>A (n.*3789+104G>A) n.4285+104G>A c.*5416+104G>A (n.*5416+104G>A) c.5481+104G>A (n.5481+104G>A) c.5457+104G>A (n.5457+104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498796C>A | CA2692633415 | NOTCH1 | c.6180+103G>T (n.6180+103G>T) c.*1220+103G>T (n.*1220+103G>T) n.2776+103G>T n.2512+103G>T c.6066+103G>T (n.6066+103G>T) c.6060+103G>T (n.6060+103G>T) c.3777+103G>T (n.3777+103G>T) c.*3580+103G>T (n.*3580+103G>T) c.*3789+103G>T (n.*3789+103G>T) n.4285+103G>T c.*5416+103G>T (n.*5416+103G>T) c.5481+103G>T (n.5481+103G>T) c.5457+103G>T (n.5457+103G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498796C= | CA1884232337 | NOTCH1 | c.6180+103G= (n.6180+103G=) c.*1220+103G= (n.*1220+103G=) n.2776+103G= n.2512+103G= c.6066+103G= (n.6066+103G=) c.6060+103G= (n.6060+103G=) c.3777+103G= (n.3777+103G=) c.*3580+103G= (n.*3580+103G=) c.*3789+103G= (n.*3789+103G=) n.4285+103G= c.*5416+103G= (n.*5416+103G=) c.5481+103G= (n.5481+103G=) c.5457+103G= (n.5457+103G=) | |
| 9 | g.136498796C>G | CA1884232338 | NOTCH1 | c.6180+103G>C (n.6180+103G>C) c.*1220+103G>C (n.*1220+103G>C) n.2776+103G>C n.2512+103G>C c.6066+103G>C (n.6066+103G>C) c.6060+103G>C (n.6060+103G>C) c.3777+103G>C (n.3777+103G>C) c.*3580+103G>C (n.*3580+103G>C) c.*3789+103G>C (n.*3789+103G>C) n.4285+103G>C c.*5416+103G>C (n.*5416+103G>C) c.5481+103G>C (n.5481+103G>C) c.5457+103G>C (n.5457+103G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136498798G>A | CA1884232341 | NOTCH1 | c.6180+101C>T (n.6180+101C>T) c.*1220+101C>T (n.*1220+101C>T) n.2776+101C>T n.2512+101C>T c.6066+101C>T (n.6066+101C>T) c.6060+101C>T (n.6060+101C>T) c.3777+101C>T (n.3777+101C>T) c.*3580+101C>T (n.*3580+101C>T) c.*3789+101C>T (n.*3789+101C>T) n.4285+101C>T c.*5416+101C>T (n.*5416+101C>T) c.5481+101C>T (n.5481+101C>T) c.5457+101C>T (n.5457+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136498798G>C | CA2692633418 | NOTCH1 | c.6180+101C>G (n.6180+101C>G) c.*1220+101C>G (n.*1220+101C>G) n.2776+101C>G n.2512+101C>G c.6066+101C>G (n.6066+101C>G) c.6060+101C>G (n.6060+101C>G) c.3777+101C>G (n.3777+101C>G) c.*3580+101C>G (n.*3580+101C>G) c.*3789+101C>G (n.*3789+101C>G) n.4285+101C>G c.*5416+101C>G (n.*5416+101C>G) c.5481+101C>G (n.5481+101C>G) c.5457+101C>G (n.5457+101C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498798G= | CA1884232340 | NOTCH1 | c.6180+101C= (n.6180+101C=) c.*1220+101C= (n.*1220+101C=) n.2776+101C= n.2512+101C= c.6066+101C= (n.6066+101C=) c.6060+101C= (n.6060+101C=) c.3777+101C= (n.3777+101C=) c.*3580+101C= (n.*3580+101C=) c.*3789+101C= (n.*3789+101C=) n.4285+101C= c.*5416+101C= (n.*5416+101C=) c.5481+101C= (n.5481+101C=) c.5457+101C= (n.5457+101C=) | |
| 9 | g.136498798G>T | CA2692633420 | NOTCH1 | c.6180+101C>A (n.6180+101C>A) c.*1220+101C>A (n.*1220+101C>A) n.2776+101C>A n.2512+101C>A c.6066+101C>A (n.6066+101C>A) c.6060+101C>A (n.6060+101C>A) c.3777+101C>A (n.3777+101C>A) c.*3580+101C>A (n.*3580+101C>A) c.*3789+101C>A (n.*3789+101C>A) n.4285+101C>A c.*5416+101C>A (n.*5416+101C>A) c.5481+101C>A (n.5481+101C>A) c.5457+101C>A (n.5457+101C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498799T>C | CA2692633422 | NOTCH1 | c.6180+100A>G (n.6180+100A>G) c.*1220+100A>G (n.*1220+100A>G) n.2776+100A>G n.2512+100A>G c.6066+100A>G (n.6066+100A>G) c.6060+100A>G (n.6060+100A>G) c.3777+100A>G (n.3777+100A>G) c.*3580+100A>G (n.*3580+100A>G) c.*3789+100A>G (n.*3789+100A>G) n.4285+100A>G c.*5416+100A>G (n.*5416+100A>G) c.5481+100A>G (n.5481+100A>G) c.5457+100A>G (n.5457+100A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498799T>G | CA2692633421 | NOTCH1 | c.6180+100A>C (n.6180+100A>C) c.*1220+100A>C (n.*1220+100A>C) n.2776+100A>C n.2512+100A>C c.6066+100A>C (n.6066+100A>C) c.6060+100A>C (n.6060+100A>C) c.3777+100A>C (n.3777+100A>C) c.*3580+100A>C (n.*3580+100A>C) c.*3789+100A>C (n.*3789+100A>C) n.4285+100A>C c.*5416+100A>C (n.*5416+100A>C) c.5481+100A>C (n.5481+100A>C) c.5457+100A>C (n.5457+100A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498800G>A | CA861073807 | NOTCH1 | c.6180+99C>T (n.6180+99C>T) c.*1220+99C>T (n.*1220+99C>T) n.2776+99C>T n.2512+99C>T c.6066+99C>T (n.6066+99C>T) c.6060+99C>T (n.6060+99C>T) c.3777+99C>T (n.3777+99C>T) c.*3580+99C>T (n.*3580+99C>T) c.*3789+99C>T (n.*3789+99C>T) n.4285+99C>T c.*5416+99C>T (n.*5416+99C>T) c.5481+99C>T (n.5481+99C>T) c.5457+99C>T (n.5457+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498800G= | CA1884232342 | NOTCH1 | c.6180+99C= (n.6180+99C=) c.*1220+99C= (n.*1220+99C=) n.2776+99C= n.2512+99C= c.6066+99C= (n.6066+99C=) c.6060+99C= (n.6060+99C=) c.3777+99C= (n.3777+99C=) c.*3580+99C= (n.*3580+99C=) c.*3789+99C= (n.*3789+99C=) n.4285+99C= c.*5416+99C= (n.*5416+99C=) c.5481+99C= (n.5481+99C=) c.5457+99C= (n.5457+99C=) | |
| 9 | g.136498800G>T | CA2692633423 | NOTCH1 | c.6180+99C>A (n.6180+99C>A) c.*1220+99C>A (n.*1220+99C>A) n.2776+99C>A n.2512+99C>A c.6066+99C>A (n.6066+99C>A) c.6060+99C>A (n.6060+99C>A) c.3777+99C>A (n.3777+99C>A) c.*3580+99C>A (n.*3580+99C>A) c.*3789+99C>A (n.*3789+99C>A) n.4285+99C>A c.*5416+99C>A (n.*5416+99C>A) c.5481+99C>A (n.5481+99C>A) c.5457+99C>A (n.5457+99C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498801G= | CA1884232343 | NOTCH1 | c.6180+98C= (n.6180+98C=) c.*1220+98C= (n.*1220+98C=) n.2776+98C= n.2512+98C= c.6066+98C= (n.6066+98C=) c.6060+98C= (n.6060+98C=) c.3777+98C= (n.3777+98C=) c.*3580+98C= (n.*3580+98C=) c.*3789+98C= (n.*3789+98C=) n.4285+98C= c.*5416+98C= (n.*5416+98C=) c.5481+98C= (n.5481+98C=) c.5457+98C= (n.5457+98C=) | |
| 9 | g.136498801G>T | CA1884232344 | NOTCH1 | c.6180+98C>A (n.6180+98C>A) c.*1220+98C>A (n.*1220+98C>A) n.2776+98C>A n.2512+98C>A c.6066+98C>A (n.6066+98C>A) c.6060+98C>A (n.6060+98C>A) c.3777+98C>A (n.3777+98C>A) c.*3580+98C>A (n.*3580+98C>A) c.*3789+98C>A (n.*3789+98C>A) n.4285+98C>A c.*5416+98C>A (n.*5416+98C>A) c.5481+98C>A (n.5481+98C>A) c.5457+98C>A (n.5457+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136498802G>A | CA1884232346 | NOTCH1 | c.6180+97C>T (n.6180+97C>T) c.*1220+97C>T (n.*1220+97C>T) n.2776+97C>T n.2512+97C>T c.6066+97C>T (n.6066+97C>T) c.6060+97C>T (n.6060+97C>T) c.3777+97C>T (n.3777+97C>T) c.*3580+97C>T (n.*3580+97C>T) c.*3789+97C>T (n.*3789+97C>T) n.4285+97C>T c.*5416+97C>T (n.*5416+97C>T) c.5481+97C>T (n.5481+97C>T) c.5457+97C>T (n.5457+97C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136498802G= | CA1884232345 | NOTCH1 | c.6180+97C= (n.6180+97C=) c.*1220+97C= (n.*1220+97C=) n.2776+97C= n.2512+97C= c.6066+97C= (n.6066+97C=) c.6060+97C= (n.6060+97C=) c.3777+97C= (n.3777+97C=) c.*3580+97C= (n.*3580+97C=) c.*3789+97C= (n.*3789+97C=) n.4285+97C= c.*5416+97C= (n.*5416+97C=) c.5481+97C= (n.5481+97C=) c.5457+97C= (n.5457+97C=) | |
| 9 | g.136498802G>T | CA2692633426 | NOTCH1 | c.6180+97C>A (n.6180+97C>A) c.*1220+97C>A (n.*1220+97C>A) n.2776+97C>A n.2512+97C>A c.6066+97C>A (n.6066+97C>A) c.6060+97C>A (n.6060+97C>A) c.3777+97C>A (n.3777+97C>A) c.*3580+97C>A (n.*3580+97C>A) c.*3789+97C>A (n.*3789+97C>A) n.4285+97C>A c.*5416+97C>A (n.*5416+97C>A) c.5481+97C>A (n.5481+97C>A) c.5457+97C>A (n.5457+97C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498804C>A | CA2692633428 | NOTCH1 | c.6180+95G>T (n.6180+95G>T) c.*1220+95G>T (n.*1220+95G>T) n.2776+95G>T n.2512+95G>T c.6066+95G>T (n.6066+95G>T) c.6060+95G>T (n.6060+95G>T) c.3777+95G>T (n.3777+95G>T) c.*3580+95G>T (n.*3580+95G>T) c.*3789+95G>T (n.*3789+95G>T) n.4285+95G>T c.*5416+95G>T (n.*5416+95G>T) c.5481+95G>T (n.5481+95G>T) c.5457+95G>T (n.5457+95G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498804C>T | CA2692633430 | NOTCH1 | c.6180+95G>A (n.6180+95G>A) c.*1220+95G>A (n.*1220+95G>A) n.2776+95G>A n.2512+95G>A c.6066+95G>A (n.6066+95G>A) c.6060+95G>A (n.6060+95G>A) c.3777+95G>A (n.3777+95G>A) c.*3580+95G>A (n.*3580+95G>A) c.*3789+95G>A (n.*3789+95G>A) n.4285+95G>A c.*5416+95G>A (n.*5416+95G>A) c.5481+95G>A (n.5481+95G>A) c.5457+95G>A (n.5457+95G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498805A>G | CA2692633431 | NOTCH1 | c.6180+94T>C (n.6180+94T>C) c.*1220+94T>C (n.*1220+94T>C) n.2776+94T>C n.2512+94T>C c.6066+94T>C (n.6066+94T>C) c.6060+94T>C (n.6060+94T>C) c.3777+94T>C (n.3777+94T>C) c.*3580+94T>C (n.*3580+94T>C) c.*3789+94T>C (n.*3789+94T>C) n.4285+94T>C c.*5416+94T>C (n.*5416+94T>C) c.5481+94T>C (n.5481+94T>C) c.5457+94T>C (n.5457+94T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498806G>T | CA2692633433 | NOTCH1 | c.6180+93C>A (n.6180+93C>A) c.*1220+93C>A (n.*1220+93C>A) n.2776+93C>A n.2512+93C>A c.6066+93C>A (n.6066+93C>A) c.6060+93C>A (n.6060+93C>A) c.3777+93C>A (n.3777+93C>A) c.*3580+93C>A (n.*3580+93C>A) c.*3789+93C>A (n.*3789+93C>A) n.4285+93C>A c.*5416+93C>A (n.*5416+93C>A) c.5481+93C>A (n.5481+93C>A) c.5457+93C>A (n.5457+93C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498807G>A | CA2692633434 | NOTCH1 | c.6180+92C>T (n.6180+92C>T) c.*1220+92C>T (n.*1220+92C>T) n.2776+92C>T n.2512+92C>T c.6066+92C>T (n.6066+92C>T) c.6060+92C>T (n.6060+92C>T) c.3777+92C>T (n.3777+92C>T) c.*3580+92C>T (n.*3580+92C>T) c.*3789+92C>T (n.*3789+92C>T) n.4285+92C>T c.*5416+92C>T (n.*5416+92C>T) c.5481+92C>T (n.5481+92C>T) c.5457+92C>T (n.5457+92C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498807G>T | CA2692633435 | NOTCH1 | c.6180+92C>A (n.6180+92C>A) c.*1220+92C>A (n.*1220+92C>A) n.2776+92C>A n.2512+92C>A c.6066+92C>A (n.6066+92C>A) c.6060+92C>A (n.6060+92C>A) c.3777+92C>A (n.3777+92C>A) c.*3580+92C>A (n.*3580+92C>A) c.*3789+92C>A (n.*3789+92C>A) n.4285+92C>A c.*5416+92C>A (n.*5416+92C>A) c.5481+92C>A (n.5481+92C>A) c.5457+92C>A (n.5457+92C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498808C>A | CA2692633436 | NOTCH1 | c.6180+91G>T (n.6180+91G>T) c.*1220+91G>T (n.*1220+91G>T) n.2776+91G>T n.2512+91G>T c.6066+91G>T (n.6066+91G>T) c.6060+91G>T (n.6060+91G>T) c.3777+91G>T (n.3777+91G>T) c.*3580+91G>T (n.*3580+91G>T) c.*3789+91G>T (n.*3789+91G>T) n.4285+91G>T c.*5416+91G>T (n.*5416+91G>T) c.5481+91G>T (n.5481+91G>T) c.5457+91G>T (n.5457+91G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498808C= | CA1884232347 | NOTCH1 | c.6180+91G= (n.6180+91G=) c.*1220+91G= (n.*1220+91G=) n.2776+91G= n.2512+91G= c.6066+91G= (n.6066+91G=) c.6060+91G= (n.6060+91G=) c.3777+91G= (n.3777+91G=) c.*3580+91G= (n.*3580+91G=) c.*3789+91G= (n.*3789+91G=) n.4285+91G= c.*5416+91G= (n.*5416+91G=) c.5481+91G= (n.5481+91G=) c.5457+91G= (n.5457+91G=) | |
| 9 | g.136498808C>T | CA861073810 | NOTCH1 | c.6180+91G>A (n.6180+91G>A) c.*1220+91G>A (n.*1220+91G>A) n.2776+91G>A n.2512+91G>A c.6066+91G>A (n.6066+91G>A) c.6060+91G>A (n.6060+91G>A) c.3777+91G>A (n.3777+91G>A) c.*3580+91G>A (n.*3580+91G>A) c.*3789+91G>A (n.*3789+91G>A) n.4285+91G>A c.*5416+91G>A (n.*5416+91G>A) c.5481+91G>A (n.5481+91G>A) c.5457+91G>A (n.5457+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498809C= | CA1884232348 | NOTCH1 | c.6180+90G= (n.6180+90G=) c.*1220+90G= (n.*1220+90G=) n.2776+90G= n.2512+90G= c.6066+90G= (n.6066+90G=) c.6060+90G= (n.6060+90G=) c.3777+90G= (n.3777+90G=) c.*3580+90G= (n.*3580+90G=) c.*3789+90G= (n.*3789+90G=) n.4285+90G= c.*5416+90G= (n.*5416+90G=) c.5481+90G= (n.5481+90G=) c.5457+90G= (n.5457+90G=) | |
| 9 | g.136498809C>T | CA1130023372 | NOTCH1 | c.6180+90G>A (n.6180+90G>A) c.*1220+90G>A (n.*1220+90G>A) n.2776+90G>A n.2512+90G>A c.6066+90G>A (n.6066+90G>A) c.6060+90G>A (n.6060+90G>A) c.3777+90G>A (n.3777+90G>A) c.*3580+90G>A (n.*3580+90G>A) c.*3789+90G>A (n.*3789+90G>A) n.4285+90G>A c.*5416+90G>A (n.*5416+90G>A) c.5481+90G>A (n.5481+90G>A) c.5457+90G>A (n.5457+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498810C= | CA1884232349 | NOTCH1 | c.6180+89G= (n.6180+89G=) c.*1220+89G= (n.*1220+89G=) n.2776+89G= n.2512+89G= c.6066+89G= (n.6066+89G=) c.6060+89G= (n.6060+89G=) c.3777+89G= (n.3777+89G=) c.*3580+89G= (n.*3580+89G=) c.*3789+89G= (n.*3789+89G=) n.4285+89G= c.*5416+89G= (n.*5416+89G=) c.5481+89G= (n.5481+89G=) c.5457+89G= (n.5457+89G=) | |
| 9 | g.136498810C>T | CA861073812 | NOTCH1 | c.6180+89G>A (n.6180+89G>A) c.*1220+89G>A (n.*1220+89G>A) n.2776+89G>A n.2512+89G>A c.6066+89G>A (n.6066+89G>A) c.6060+89G>A (n.6060+89G>A) c.3777+89G>A (n.3777+89G>A) c.*3580+89G>A (n.*3580+89G>A) c.*3789+89G>A (n.*3789+89G>A) n.4285+89G>A c.*5416+89G>A (n.*5416+89G>A) c.5481+89G>A (n.5481+89G>A) c.5457+89G>A (n.5457+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136498811T>A | CA2692633438 | NOTCH1 | c.6180+88A>T (n.6180+88A>T) c.*1220+88A>T (n.*1220+88A>T) n.2776+88A>T n.2512+88A>T c.6066+88A>T (n.6066+88A>T) c.6060+88A>T (n.6060+88A>T) c.3777+88A>T (n.3777+88A>T) c.*3580+88A>T (n.*3580+88A>T) c.*3789+88A>T (n.*3789+88A>T) n.4285+88A>T c.*5416+88A>T (n.*5416+88A>T) c.5481+88A>T (n.5481+88A>T) c.5457+88A>T (n.5457+88A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498811T>C | CA2692633437 | NOTCH1 | c.6180+88A>G (n.6180+88A>G) c.*1220+88A>G (n.*1220+88A>G) n.2776+88A>G n.2512+88A>G c.6066+88A>G (n.6066+88A>G) c.6060+88A>G (n.6060+88A>G) c.3777+88A>G (n.3777+88A>G) c.*3580+88A>G (n.*3580+88A>G) c.*3789+88A>G (n.*3789+88A>G) n.4285+88A>G c.*5416+88A>G (n.*5416+88A>G) c.5481+88A>G (n.5481+88A>G) c.5457+88A>G (n.5457+88A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498815_136498816del | CA2692633439 | NOTCH1 | c.6180+86_6180+87del (n.6180+86_6180+87del) c.*1220+86_*1220+87del (n.*1220+86_*1220+87del) n.2776+86_2776+87del n.2512+86_2512+87del c.6066+86_6066+87del (n.6066+86_6066+87del) c.6060+86_6060+87del (n.6060+86_6060+87del) c.3777+86_3777+87del (n.3777+86_3777+87del) c.*3580+86_*3580+87del (n.*3580+86_*3580+87del) c.*3789+86_*3789+87del (n.*3789+86_*3789+87del) n.4285+86_4285+87del c.*5416+86_*5416+87del (n.*5416+86_*5416+87del) c.5481+86_5481+87del (n.5481+86_5481+87del) c.5457+86_5457+87del (n.5457+86_5457+87del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498813G>A | CA1884232350 | NOTCH1 | c.6180+86C>T (n.6180+86C>T) c.*1220+86C>T (n.*1220+86C>T) n.2776+86C>T n.2512+86C>T c.6066+86C>T (n.6066+86C>T) c.6060+86C>T (n.6060+86C>T) c.3777+86C>T (n.3777+86C>T) c.*3580+86C>T (n.*3580+86C>T) c.*3789+86C>T (n.*3789+86C>T) n.4285+86C>T c.*5416+86C>T (n.*5416+86C>T) c.5481+86C>T (n.5481+86C>T) c.5457+86C>T (n.5457+86C>T) | dbSNP |
| 9 | g.136498813G= | CA1884232351 | NOTCH1 | c.6180+86C= (n.6180+86C=) c.*1220+86C= (n.*1220+86C=) n.2776+86C= n.2512+86C= c.6066+86C= (n.6066+86C=) c.6060+86C= (n.6060+86C=) c.3777+86C= (n.3777+86C=) c.*3580+86C= (n.*3580+86C=) c.*3789+86C= (n.*3789+86C=) n.4285+86C= c.*5416+86C= (n.*5416+86C=) c.5481+86C= (n.5481+86C=) c.5457+86C= (n.5457+86C=) | |
| 9 | g.136498813G>T | CA1130023373 | NOTCH1 | c.6180+86C>A (n.6180+86C>A) c.*1220+86C>A (n.*1220+86C>A) n.2776+86C>A n.2512+86C>A c.6066+86C>A (n.6066+86C>A) c.6060+86C>A (n.6060+86C>A) c.3777+86C>A (n.3777+86C>A) c.*3580+86C>A (n.*3580+86C>A) c.*3789+86C>A (n.*3789+86C>A) n.4285+86C>A c.*5416+86C>A (n.*5416+86C>A) c.5481+86C>A (n.5481+86C>A) c.5457+86C>A (n.5457+86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498815G>A | CA1884232353 | NOTCH1 | c.6180+84C>T (n.6180+84C>T) c.*1220+84C>T (n.*1220+84C>T) n.2776+84C>T n.2512+84C>T c.6066+84C>T (n.6066+84C>T) c.6060+84C>T (n.6060+84C>T) c.3777+84C>T (n.3777+84C>T) c.*3580+84C>T (n.*3580+84C>T) c.*3789+84C>T (n.*3789+84C>T) n.4285+84C>T c.*5416+84C>T (n.*5416+84C>T) c.5481+84C>T (n.5481+84C>T) c.5457+84C>T (n.5457+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136498815G>C | CA2692633441 | NOTCH1 | c.6180+84C>G (n.6180+84C>G) c.*1220+84C>G (n.*1220+84C>G) n.2776+84C>G n.2512+84C>G c.6066+84C>G (n.6066+84C>G) c.6060+84C>G (n.6060+84C>G) c.3777+84C>G (n.3777+84C>G) c.*3580+84C>G (n.*3580+84C>G) c.*3789+84C>G (n.*3789+84C>G) n.4285+84C>G c.*5416+84C>G (n.*5416+84C>G) c.5481+84C>G (n.5481+84C>G) c.5457+84C>G (n.5457+84C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498815G= | CA1884232352 | NOTCH1 | c.6180+84C= (n.6180+84C=) c.*1220+84C= (n.*1220+84C=) n.2776+84C= n.2512+84C= c.6066+84C= (n.6066+84C=) c.6060+84C= (n.6060+84C=) c.3777+84C= (n.3777+84C=) c.*3580+84C= (n.*3580+84C=) c.*3789+84C= (n.*3789+84C=) n.4285+84C= c.*5416+84C= (n.*5416+84C=) c.5481+84C= (n.5481+84C=) c.5457+84C= (n.5457+84C=) | |
| 9 | g.136498815G>T | CA2579518498 | NOTCH1 | c.6180+84C>A (n.6180+84C>A) c.*1220+84C>A (n.*1220+84C>A) n.2776+84C>A n.2512+84C>A c.6066+84C>A (n.6066+84C>A) c.6060+84C>A (n.6060+84C>A) c.3777+84C>A (n.3777+84C>A) c.*3580+84C>A (n.*3580+84C>A) c.*3789+84C>A (n.*3789+84C>A) n.4285+84C>A c.*5416+84C>A (n.*5416+84C>A) c.5481+84C>A (n.5481+84C>A) c.5457+84C>A (n.5457+84C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498816T>C | CA201637405 | NOTCH1 | c.6180+83A>G (n.6180+83A>G) c.*1220+83A>G (n.*1220+83A>G) n.2776+83A>G n.2512+83A>G c.6066+83A>G (n.6066+83A>G) c.6060+83A>G (n.6060+83A>G) c.3777+83A>G (n.3777+83A>G) c.*3580+83A>G (n.*3580+83A>G) c.*3789+83A>G (n.*3789+83A>G) n.4285+83A>G c.*5416+83A>G (n.*5416+83A>G) c.5481+83A>G (n.5481+83A>G) c.5457+83A>G (n.5457+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498816T= | CA1884232354 | NOTCH1 | c.6180+83A= (n.6180+83A=) c.*1220+83A= (n.*1220+83A=) n.2776+83A= n.2512+83A= c.6066+83A= (n.6066+83A=) c.6060+83A= (n.6060+83A=) c.3777+83A= (n.3777+83A=) c.*3580+83A= (n.*3580+83A=) c.*3789+83A= (n.*3789+83A=) n.4285+83A= c.*5416+83A= (n.*5416+83A=) c.5481+83A= (n.5481+83A=) c.5457+83A= (n.5457+83A=) | |
| 9 | g.136498817C= | CA1884232356 | NOTCH1 | c.6180+82G= (n.6180+82G=) c.*1220+82G= (n.*1220+82G=) n.2776+82G= n.2512+82G= c.6066+82G= (n.6066+82G=) c.6060+82G= (n.6060+82G=) c.3777+82G= (n.3777+82G=) c.*3580+82G= (n.*3580+82G=) c.*3789+82G= (n.*3789+82G=) n.4285+82G= c.*5416+82G= (n.*5416+82G=) c.5481+82G= (n.5481+82G=) c.5457+82G= (n.5457+82G=) | |
| 9 | g.136498817C>T | CA1884232357 | NOTCH1 | c.6180+82G>A (n.6180+82G>A) c.*1220+82G>A (n.*1220+82G>A) n.2776+82G>A n.2512+82G>A c.6066+82G>A (n.6066+82G>A) c.6060+82G>A (n.6060+82G>A) c.3777+82G>A (n.3777+82G>A) c.*3580+82G>A (n.*3580+82G>A) c.*3789+82G>A (n.*3789+82G>A) n.4285+82G>A c.*5416+82G>A (n.*5416+82G>A) c.5481+82G>A (n.5481+82G>A) c.5457+82G>A (n.5457+82G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136498818C>T | CA2692633442 | NOTCH1 | c.6180+81G>A (n.6180+81G>A) c.*1220+81G>A (n.*1220+81G>A) n.2776+81G>A n.2512+81G>A c.6066+81G>A (n.6066+81G>A) c.6060+81G>A (n.6060+81G>A) c.3777+81G>A (n.3777+81G>A) c.*3580+81G>A (n.*3580+81G>A) c.*3789+81G>A (n.*3789+81G>A) n.4285+81G>A c.*5416+81G>A (n.*5416+81G>A) c.5481+81G>A (n.5481+81G>A) c.5457+81G>A (n.5457+81G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498820T>C | CA1130023374 | NOTCH1 | c.6180+79A>G (n.6180+79A>G) c.*1220+79A>G (n.*1220+79A>G) n.2776+79A>G n.2512+79A>G c.6066+79A>G (n.6066+79A>G) c.6060+79A>G (n.6060+79A>G) c.3777+79A>G (n.3777+79A>G) c.*3580+79A>G (n.*3580+79A>G) c.*3789+79A>G (n.*3789+79A>G) n.4285+79A>G c.*5416+79A>G (n.*5416+79A>G) c.5481+79A>G (n.5481+79A>G) c.5457+79A>G (n.5457+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498820T= | CA1884232358 | NOTCH1 | c.6180+79A= (n.6180+79A=) c.*1220+79A= (n.*1220+79A=) n.2776+79A= n.2512+79A= c.6066+79A= (n.6066+79A=) c.6060+79A= (n.6060+79A=) c.3777+79A= (n.3777+79A=) c.*3580+79A= (n.*3580+79A=) c.*3789+79A= (n.*3789+79A=) n.4285+79A= c.*5416+79A= (n.*5416+79A=) c.5481+79A= (n.5481+79A=) c.5457+79A= (n.5457+79A=) | |
| 9 | g.136498821G>T | CA2692633443 | NOTCH1 | c.6180+78C>A (n.6180+78C>A) c.*1220+78C>A (n.*1220+78C>A) n.2776+78C>A n.2512+78C>A c.6066+78C>A (n.6066+78C>A) c.6060+78C>A (n.6060+78C>A) c.3777+78C>A (n.3777+78C>A) c.*3580+78C>A (n.*3580+78C>A) c.*3789+78C>A (n.*3789+78C>A) n.4285+78C>A c.*5416+78C>A (n.*5416+78C>A) c.5481+78C>A (n.5481+78C>A) c.5457+78C>A (n.5457+78C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498822C>A | CA653707969 | NOTCH1 | c.6180+77G>T (n.6180+77G>T) c.*1220+77G>T (n.*1220+77G>T) n.2776+77G>T n.2512+77G>T c.6066+77G>T (n.6066+77G>T) c.6060+77G>T (n.6060+77G>T) c.3777+77G>T (n.3777+77G>T) c.*3580+77G>T (n.*3580+77G>T) c.*3789+77G>T (n.*3789+77G>T) n.4285+77G>T c.*5416+77G>T (n.*5416+77G>T) c.5481+77G>T (n.5481+77G>T) c.5457+77G>T (n.5457+77G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.136498822C= | CA1884232359 | NOTCH1 | c.6180+77G= (n.6180+77G=) c.*1220+77G= (n.*1220+77G=) n.2776+77G= n.2512+77G= c.6066+77G= (n.6066+77G=) c.6060+77G= (n.6060+77G=) c.3777+77G= (n.3777+77G=) c.*3580+77G= (n.*3580+77G=) c.*3789+77G= (n.*3789+77G=) n.4285+77G= c.*5416+77G= (n.*5416+77G=) c.5481+77G= (n.5481+77G=) c.5457+77G= (n.5457+77G=) | |
| 9 | g.136498822C>T | CA201637409 | NOTCH1 | c.6180+77G>A (n.6180+77G>A) c.*1220+77G>A (n.*1220+77G>A) n.2776+77G>A n.2512+77G>A c.6066+77G>A (n.6066+77G>A) c.6060+77G>A (n.6060+77G>A) c.3777+77G>A (n.3777+77G>A) c.*3580+77G>A (n.*3580+77G>A) c.*3789+77G>A (n.*3789+77G>A) n.4285+77G>A c.*5416+77G>A (n.*5416+77G>A) c.5481+77G>A (n.5481+77G>A) c.5457+77G>A (n.5457+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498823G>A | CA201637411 | NOTCH1 | c.6180+76C>T (n.6180+76C>T) c.*1220+76C>T (n.*1220+76C>T) n.2776+76C>T n.2512+76C>T c.6066+76C>T (n.6066+76C>T) c.6060+76C>T (n.6060+76C>T) c.3777+76C>T (n.3777+76C>T) c.*3580+76C>T (n.*3580+76C>T) c.*3789+76C>T (n.*3789+76C>T) n.4285+76C>T c.*5416+76C>T (n.*5416+76C>T) c.5481+76C>T (n.5481+76C>T) c.5457+76C>T (n.5457+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.136498823G= | CA1884232360 | NOTCH1 | c.6180+76C= (n.6180+76C=) c.*1220+76C= (n.*1220+76C=) n.2776+76C= n.2512+76C= c.6066+76C= (n.6066+76C=) c.6060+76C= (n.6060+76C=) c.3777+76C= (n.3777+76C=) c.*3580+76C= (n.*3580+76C=) c.*3789+76C= (n.*3789+76C=) n.4285+76C= c.*5416+76C= (n.*5416+76C=) c.5481+76C= (n.5481+76C=) c.5457+76C= (n.5457+76C=) | |
| 9 | g.136498823G>T | CA2692633444 | NOTCH1 | c.6180+76C>A (n.6180+76C>A) c.*1220+76C>A (n.*1220+76C>A) n.2776+76C>A n.2512+76C>A c.6066+76C>A (n.6066+76C>A) c.6060+76C>A (n.6060+76C>A) c.3777+76C>A (n.3777+76C>A) c.*3580+76C>A (n.*3580+76C>A) c.*3789+76C>A (n.*3789+76C>A) n.4285+76C>A c.*5416+76C>A (n.*5416+76C>A) c.5481+76C>A (n.5481+76C>A) c.5457+76C>A (n.5457+76C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498824C>T | CA2692633446 | NOTCH1 | c.6180+75G>A (n.6180+75G>A) c.*1220+75G>A (n.*1220+75G>A) n.2776+75G>A n.2512+75G>A c.6066+75G>A (n.6066+75G>A) c.6060+75G>A (n.6060+75G>A) c.3777+75G>A (n.3777+75G>A) c.*3580+75G>A (n.*3580+75G>A) c.*3789+75G>A (n.*3789+75G>A) n.4285+75G>A c.*5416+75G>A (n.*5416+75G>A) c.5481+75G>A (n.5481+75G>A) c.5457+75G>A (n.5457+75G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498827del | CA2692633445 | NOTCH1 | c.6180+75del (n.6180+75del) c.*1220+75del (n.*1220+75del) n.2776+75del n.2512+75del c.6066+75del (n.6066+75del) c.6060+75del (n.6060+75del) c.3777+75del (n.3777+75del) c.*3580+75del (n.*3580+75del) c.*3789+75del (n.*3789+75del) n.4285+75del c.*5416+75del (n.*5416+75del) c.5481+75del (n.5481+75del) c.5457+75del (n.5457+75del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498825C>A | CA2692633448 | NOTCH1 | c.6180+74G>T (n.6180+74G>T) c.*1220+74G>T (n.*1220+74G>T) n.2776+74G>T n.2512+74G>T c.6066+74G>T (n.6066+74G>T) c.6060+74G>T (n.6060+74G>T) c.3777+74G>T (n.3777+74G>T) c.*3580+74G>T (n.*3580+74G>T) c.*3789+74G>T (n.*3789+74G>T) n.4285+74G>T c.*5416+74G>T (n.*5416+74G>T) c.5481+74G>T (n.5481+74G>T) c.5457+74G>T (n.5457+74G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498826C>A | CA2692633450 | NOTCH1 | c.6180+73G>T (n.6180+73G>T) c.*1220+73G>T (n.*1220+73G>T) n.2776+73G>T n.2512+73G>T c.6066+73G>T (n.6066+73G>T) c.6060+73G>T (n.6060+73G>T) c.3777+73G>T (n.3777+73G>T) c.*3580+73G>T (n.*3580+73G>T) c.*3789+73G>T (n.*3789+73G>T) n.4285+73G>T c.*5416+73G>T (n.*5416+73G>T) c.5481+73G>T (n.5481+73G>T) c.5457+73G>T (n.5457+73G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136498826C= | CA1884232361 | NOTCH1 | c.6180+73G= (n.6180+73G=) c.*1220+73G= (n.*1220+73G=) n.2776+73G= n.2512+73G= c.6066+73G= (n.6066+73G=) c.6060+73G= (n.6060+73G=) c.3777+73G= (n.3777+73G=) c.*3580+73G= (n.*3580+73G=) c.*3789+73G= (n.*3789+73G=) n.4285+73G= c.*5416+73G= (n.*5416+73G=) c.5481+73G= (n.5481+73G=) c.5457+73G= (n.5457+73G=) | |
| 9 | g.136498826C>T | CA201637415 | NOTCH1 | c.6180+73G>A (n.6180+73G>A) c.*1220+73G>A (n.*1220+73G>A) n.2776+73G>A n.2512+73G>A c.6066+73G>A (n.6066+73G>A) c.6060+73G>A (n.6060+73G>A) c.3777+73G>A (n.3777+73G>A) c.*3580+73G>A (n.*3580+73G>A) c.*3789+73G>A (n.*3789+73G>A) n.4285+73G>A c.*5416+73G>A (n.*5416+73G>A) c.5481+73G>A (n.5481+73G>A) c.5457+73G>A (n.5457+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136498827C= | CA1884232362 | NOTCH1 | c.6180+72G= (n.6180+72G=) c.*1220+72G= (n.*1220+72G=) n.2776+72G= n.2512+72G= c.6066+72G= (n.6066+72G=) c.6060+72G= (n.6060+72G=) c.3777+72G= (n.3777+72G=) c.*3580+72G= (n.*3580+72G=) c.*3789+72G= (n.*3789+72G=) n.4285+72G= c.*5416+72G= (n.*5416+72G=) c.5481+72G= (n.5481+72G=) c.5457+72G= (n.5457+72G=) | |
| 9 | g.136498827C>T | CA201637427 | NOTCH1 | c.6180+72G>A (n.6180+72G>A) c.*1220+72G>A (n.*1220+72G>A) n.2776+72G>A n.2512+72G>A c.6066+72G>A (n.6066+72G>A) c.6060+72G>A (n.6060+72G>A) c.3777+72G>A (n.3777+72G>A) c.*3580+72G>A (n.*3580+72G>A) c.*3789+72G>A (n.*3789+72G>A) n.4285+72G>A c.*5416+72G>A (n.*5416+72G>A) c.5481+72G>A (n.5481+72G>A) c.5457+72G>A (n.5457+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498828G>A | CA861073825 | NOTCH1 | c.6180+71C>T (n.6180+71C>T) c.*1220+71C>T (n.*1220+71C>T) n.2776+71C>T n.2512+71C>T c.6066+71C>T (n.6066+71C>T) c.6060+71C>T (n.6060+71C>T) c.3777+71C>T (n.3777+71C>T) c.*3580+71C>T (n.*3580+71C>T) c.*3789+71C>T (n.*3789+71C>T) n.4285+71C>T c.*5416+71C>T (n.*5416+71C>T) c.5481+71C>T (n.5481+71C>T) c.5457+71C>T (n.5457+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136498828G= | CA1884232363 | NOTCH1 | c.6180+71C= (n.6180+71C=) c.*1220+71C= (n.*1220+71C=) n.2776+71C= n.2512+71C= c.6066+71C= (n.6066+71C=) c.6060+71C= (n.6060+71C=) c.3777+71C= (n.3777+71C=) c.*3580+71C= (n.*3580+71C=) c.*3789+71C= (n.*3789+71C=) n.4285+71C= c.*5416+71C= (n.*5416+71C=) c.5481+71C= (n.5481+71C=) c.5457+71C= (n.5457+71C=) | |
| 9 | g.136498828G>T | CA2692633453 | NOTCH1 | c.6180+71C>A (n.6180+71C>A) c.*1220+71C>A (n.*1220+71C>A) n.2776+71C>A n.2512+71C>A c.6066+71C>A (n.6066+71C>A) c.6060+71C>A (n.6060+71C>A) c.3777+71C>A (n.3777+71C>A) c.*3580+71C>A (n.*3580+71C>A) c.*3789+71C>A (n.*3789+71C>A) n.4285+71C>A c.*5416+71C>A (n.*5416+71C>A) c.5481+71C>A (n.5481+71C>A) c.5457+71C>A (n.5457+71C>A) | gnomAD v4 |