UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136473546C>A | CA354651721 | STAG1 | c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.58G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) n.1396G>T | |
| 3 | g.136473546C= | CA1404401606 | STAG1 | c.1118G= (p.Arg373=) c.440G= (p.Arg147=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.*757G= (n.*757G=) c.58G= c.707G= (p.Arg236=) n.1396G= | |
| 3 | g.136473546C>G | CA354651722 | STAG1 | c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.58G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) n.1396G>C | |
| 3 | g.136473546C>T | CA354651723 | STAG1 | c.1118G>A (p.Arg373Gln) c.440G>A (p.Arg147Gln) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.58G>A c.707G>A (p.Arg236Gln) n.1396G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473547G>A | CA354651724 | STAG1 | c.1117C>T (p.Arg373Ter) c.439C>T (p.Arg147Ter) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.57C>T c.706C>T (p.Arg236Ter) n.1395C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136473547G>C | CA354651725 | STAG1 | c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.57C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) n.1395C>G | |
| 3 | g.136473547G>T | CA435844046 | STAG1 | c.1117C>A (p.Arg373=) c.439C>A (p.Arg147=) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.57C>A c.706C>A (p.Arg236=) n.1395C>A | |
| 3 | g.136473548G>A | CA435844047 | STAG1 | c.1116C>T (p.Asn372=) c.438C>T (p.Asn146=) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.56C>T c.705C>T (p.Asn235=) n.1394C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473548G>C | CA354651727 | STAG1 | c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.438C>G (p.Asn146Lys) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.56C>G c.705C>G (p.Asn235Lys) n.1394C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473548G>T | CA354651726 | STAG1 | c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.438C>A (p.Asn146Lys) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.56C>A c.705C>A (p.Asn235Lys) n.1394C>A | |
| 3 | g.136473549T>A | CA354651728 | STAG1 | c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.55A>T c.704A>T (p.Asn235Ile) n.1393A>T | |
| 3 | g.136473549T>C | CA354651729 | STAG1 | c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.55A>G c.704A>G (p.Asn235Ser) n.1393A>G | |
| 3 | g.136473549T>G | CA354651730 | STAG1 | c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.55A>C c.704A>C (p.Asn235Thr) n.1393A>C | |
| 3 | g.136473550T>A | CA354651732 | STAG1 | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.54A>T c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.1392A>T | |
| 3 | g.136473550T>C | CA354651734 | STAG1 | c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.54A>G c.703A>G (p.Asn235Asp) n.1392A>G | |
| 3 | g.136473550T>G | CA354651736 | STAG1 | c.1114A>C (p.Asn372His) c.436A>C (p.Asn146His) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.54A>C c.703A>C (p.Asn235His) n.1392A>C | |
| 3 | g.136473551A= | CA1404401607 | STAG1 | c.1113T= (p.Thr371=) c.435T= (p.Thr145=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.*752T= (n.*752T=) c.53T= c.702T= (p.Thr234=) n.1391T= | |
| 3 | g.136473551A>C | CA435844048 | STAG1 | c.1113T>G (p.Thr371=) c.435T>G (p.Thr145=) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.53T>G c.702T>G (p.Thr234=) n.1391T>G | |
| 3 | g.136473551A>G | CA435844050 | STAG1 | c.1113T>C (p.Thr371=) c.435T>C (p.Thr145=) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.53T>C c.702T>C (p.Thr234=) n.1391T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473551A>T | CA435844049 | STAG1 | c.1113T>A (p.Thr371=) c.435T>A (p.Thr145=) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.53T>A c.702T>A (p.Thr234=) n.1391T>A | |
| 3 | g.136473552G>A | CA354651737 | STAG1 | c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.52C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) n.1390C>T | |
| 3 | g.136473552G>C | CA354651741 | STAG1 | c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.434C>G (p.Thr145Ser) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.52C>G c.701C>G (p.Thr234Ser) n.1390C>G | |
| 3 | g.136473552G= | CA1404401609 | STAG1 | c.1112C= (p.Thr371=) c.434C= (p.Thr145=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.*751C= (n.*751C=) c.52C= c.701C= (p.Thr234=) n.1390C= | |
| 3 | g.136473552G>T | CA354651739 | STAG1 | c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.434C>A (p.Thr145Asn) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.52C>A c.701C>A (p.Thr234Asn) n.1390C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136473553T>A | CA354651742 | STAG1 | c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) c.51A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) n.1389A>T | |
| 3 | g.136473553T>C | CA354651744 | STAG1 | c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.51A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) n.1389A>G | |
| 3 | g.136473553T>G | CA354651745 | STAG1 | c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) c.51A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1389A>C | |
| 3 | g.136473554G>A | CA2633008 | STAG1 | c.1110C>T (p.Phe370=) c.432C>T (p.Phe144=) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.50C>T c.699C>T (p.Phe233=) n.1388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473554G>C | CA354651746 | STAG1 | c.1110C>G (p.Phe370Leu) c.432C>G (p.Phe144Leu) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.50C>G c.699C>G (p.Phe233Leu) n.1388C>G | |
| 3 | g.136473554G= | CA1404401617 | STAG1 | c.1110C= (p.Phe370=) c.432C= (p.Phe144=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.*749C= (n.*749C=) c.50C= c.699C= (p.Phe233=) n.1388C= | |
| 3 | g.136473554G>T | CA354651747 | STAG1 | c.1110C>A (p.Phe370Leu) c.432C>A (p.Phe144Leu) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.50C>A c.699C>A (p.Phe233Leu) n.1388C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473555A>C | CA354651749 | STAG1 | c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.49T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) n.1387T>G | |
| 3 | g.136473555A>G | CA354651751 | STAG1 | c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.49T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) n.1387T>C | |
| 3 | g.136473555A>T | CA354651752 | STAG1 | c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.49T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.1387T>A | |
| 3 | g.136473556A>C | CA354651754 | STAG1 | c.1108T>G (p.Phe370Val) c.430T>G (p.Phe144Val) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.48T>G c.697T>G (p.Phe233Val) n.1386T>G | |
| 3 | g.136473556A>G | CA354651756 | STAG1 | c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.48T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) n.1386T>C | |
| 3 | g.136473556A>T | CA354651758 | STAG1 | c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.48T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) n.1386T>A | |
| 3 | g.136473557T>A | CA435844051 | STAG1 | c.1107A>T (p.Leu369=) c.429A>T (p.Leu143=) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.47A>T c.696A>T (p.Leu232=) n.1385A>T | |
| 3 | g.136473557T>C | CA435844052 | STAG1 | c.1107A>G (p.Leu369=) c.429A>G (p.Leu143=) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.47A>G c.696A>G (p.Leu232=) n.1385A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136473557T>G | CA435844053 | STAG1 | c.1107A>C (p.Leu369=) c.429A>C (p.Leu143=) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.47A>C c.696A>C (p.Leu232=) n.1385A>C | |
| 3 | g.136473557T= | CA1404401625 | STAG1 | c.1107A= (p.Leu369=) c.429A= (p.Leu143=) c.*1199A= (n.*1199A=) c.*746A= (n.*746A=) c.47A= c.696A= (p.Leu232=) n.1385A= | |
| 3 | g.136473558A>C | CA354651762 | STAG1 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.46T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) n.1384T>G | |
| 3 | g.136473558A>G | CA354651764 | STAG1 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.46T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) n.1384T>C | |
| 3 | g.136473558A>T | CA354651760 | STAG1 | c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.428T>A (p.Leu143Gln) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.46T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) n.1384T>A | |
| 3 | g.136473559G>A | CA435844054 | STAG1 | c.1105C>T (p.Leu369=) c.427C>T (p.Leu143=) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.45C>T c.694C>T (p.Leu232=) n.1383C>T | |
| 3 | g.136473559G>C | CA354651768 | STAG1 | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.45C>G c.694C>G (p.Leu232Val) n.1383C>G | |
| 3 | g.136473559G>T | CA354651766 | STAG1 | c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.45C>A c.694C>A (p.Leu232Ile) n.1383C>A | |
| 3 | g.136473560T>A | CA354651770 | STAG1 | c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.44A>T c.693A>T (p.Glu231Asp) n.1382A>T | |
| 3 | g.136473560T>C | CA435844055 | STAG1 | c.1104A>G (p.Glu368=) c.426A>G (p.Glu142=) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.44A>G c.693A>G (p.Glu231=) n.1382A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473560T>G | CA354651772 | STAG1 | c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.44A>C c.693A>C (p.Glu231Asp) n.1382A>C | |
| 3 | g.136473561T>A | CA354651774 | STAG1 | c.1103A>T (p.Glu368Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.43A>T c.692A>T (p.Glu231Val) n.1381A>T | |
| 3 | g.136473561T>C | CA354651776 | STAG1 | c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.43A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1381A>G | |
| 3 | g.136473561T>G | CA354651778 | STAG1 | c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.43A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1381A>C | |
| 3 | g.136473562C>A | CA354651780 | STAG1 | c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.42G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1380G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473562C= | CA1404401638 | STAG1 | c.1102G= (p.Glu368=) c.424G= (p.Glu142=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.*741G= (n.*741G=) c.42G= c.691G= (p.Glu231=) n.1380G= | |
| 3 | g.136473562C>G | CA354651781 | STAG1 | c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.42G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1380G>C | |
| 3 | g.136473562C>T | CA83834537 | STAG1 | c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.42G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1380G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136473563C>A | CA354651783 | STAG1 | c.1101G>T (p.Leu367Phe) c.423G>T (p.Leu141Phe) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.41G>T c.690G>T (p.Leu230Phe) n.1379G>T | |
| 3 | g.136473563C>G | CA354651784 | STAG1 | c.1101G>C (p.Leu367Phe) c.423G>C (p.Leu141Phe) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.41G>C c.690G>C (p.Leu230Phe) n.1379G>C | |
| 3 | g.136473563C>T | CA435844056 | STAG1 | c.1101G>A (p.Leu367=) c.423G>A (p.Leu141=) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.41G>A c.690G>A (p.Leu230=) n.1379G>A | |
| 3 | g.136473564A>C | CA354651789 | STAG1 | c.1100T>G (p.Leu367Trp) c.422T>G (p.Leu141Trp) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.40T>G c.689T>G (p.Leu230Trp) n.1378T>G | |
| 3 | g.136473564A>G | CA354651787 | STAG1 | c.1100T>C (p.Leu367Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.40T>C c.689T>C (p.Leu230Ser) n.1378T>C | |
| 3 | g.136473564A>T | CA354651785 | STAG1 | c.1100T>A (p.Leu367Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.40T>A c.689T>A (p.Leu230Ter) n.1378T>A | |
| 3 | g.136473565A>C | CA354651792 | STAG1 | c.1099T>G (p.Leu367Val) c.421T>G (p.Leu141Val) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.39T>G c.688T>G (p.Leu230Val) n.1377T>G | |
| 3 | g.136473565A>G | CA435844057 | STAG1 | c.1099T>C (p.Leu367=) c.421T>C (p.Leu141=) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.39T>C c.688T>C (p.Leu230=) n.1377T>C | |
| 3 | g.136473565A>T | CA354651793 | STAG1 | c.1099T>A (p.Leu367Met) c.421T>A (p.Leu141Met) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.39T>A c.688T>A (p.Leu230Met) n.1377T>A | |
| 3 | g.136473566T>A | CA354651795 | STAG1 | c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.420A>T (p.Lys140Asn) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.38A>T c.687A>T (p.Lys229Asn) n.1376A>T | |
| 3 | g.136473566T>C | CA435844058 | STAG1 | c.1098A>G (p.Lys366=) c.420A>G (p.Lys140=) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.38A>G c.687A>G (p.Lys229=) n.1376A>G | |
| 3 | g.136473566T>G | CA354651797 | STAG1 | c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.420A>C (p.Lys140Asn) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.38A>C c.687A>C (p.Lys229Asn) n.1376A>C | |
| 3 | g.136473567T>A | CA354651799 | STAG1 | c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.419A>T (p.Lys140Ile) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.37A>T c.686A>T (p.Lys229Ile) n.1375A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473567T>C | CA354651801 | STAG1 | c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.37A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.1375A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473567T>G | CA354651803 | STAG1 | c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.37A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.1375A>C | dbSNP |
| 3 | g.136473567T= | CA1404401646 | STAG1 | c.1097A= (p.Lys366=) c.419A= (p.Lys140=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.*736A= (n.*736A=) c.37A= c.686A= (p.Lys229=) n.1375A= | |
| 3 | g.136473568T>A | CA354651806 | STAG1 | c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.36A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.1374A>T | |
| 3 | g.136473568T>C | CA354651808 | STAG1 | c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.36A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.1374A>G | |
| 3 | g.136473568T>G | CA354651809 | STAG1 | c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.36A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.1374A>C | |
| 3 | g.136473569G>A | CA435844059 | STAG1 | c.1095C>T (p.Pro365=) c.417C>T (p.Pro139=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.35C>T c.684C>T (p.Pro228=) n.1373C>T | |
| 3 | g.136473569G>C | CA435844060 | STAG1 | c.1095C>G (p.Pro365=) c.417C>G (p.Pro139=) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.35C>G c.684C>G (p.Pro228=) n.1373C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473569G>T | CA435844061 | STAG1 | c.1095C>A (p.Pro365=) c.417C>A (p.Pro139=) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.35C>A c.684C>A (p.Pro228=) n.1373C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473572del | CA2667849987 | STAG1 | c.1095del (p.Lys366AsnfsTer16) c.417del (p.Lys140AsnfsTer16) c.*1187del (n.*1187del) c.*734del (n.*734del) c.35del c.684del (p.Lys229AsnfsTer16) n.1373del | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473570G>A | CA354651811 | STAG1 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.34C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) n.1372C>T | |
| 3 | g.136473570G>C | CA354651813 | STAG1 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.34C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) n.1372C>G | |
| 3 | g.136473570G>T | CA354651815 | STAG1 | c.1094C>A (p.Pro365His) c.416C>A (p.Pro139His) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.34C>A c.683C>A (p.Pro228His) n.1372C>A | |
| 3 | g.136473571G>A | CA354651819 | STAG1 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.33C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) n.1371C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473571G>C | CA354651818 | STAG1 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.*1185C>G (n.*1185C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.33C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) n.1371C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473571G>T | CA354651817 | STAG1 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.33C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) n.1371C>A | |
| 3 | g.136473572G>A | CA435844062 | STAG1 | c.1092C>T (p.Phe364=) c.414C>T (p.Phe138=) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.32C>T c.681C>T (p.Phe227=) n.1370C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473572G>C | CA354651823 | STAG1 | c.1092C>G (p.Phe364Leu) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.*1184C>G (n.*1184C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.32C>G c.681C>G (p.Phe227Leu) n.1370C>G | |
| 3 | g.136473572G>T | CA354651821 | STAG1 | c.1092C>A (p.Phe364Leu) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.32C>A c.681C>A (p.Phe227Leu) n.1370C>A | |
| 3 | g.136473573A>C | CA354651825 | STAG1 | c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.31T>G c.680T>G (p.Phe227Cys) n.1369T>G | |
| 3 | g.136473573A>G | CA354651826 | STAG1 | c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.31T>C c.680T>C (p.Phe227Ser) n.1369T>C | |
| 3 | g.136473573A>T | CA354651828 | STAG1 | c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.31T>A c.680T>A (p.Phe227Tyr) n.1369T>A | |
| 3 | g.136473574A>C | CA354651830 | STAG1 | c.1090T>G (p.Phe364Val) c.412T>G (p.Phe138Val) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.30T>G c.679T>G (p.Phe227Val) n.1368T>G | |
| 3 | g.136473574A>G | CA354651832 | STAG1 | c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.30T>C c.679T>C (p.Phe227Leu) n.1368T>C | |
| 3 | g.136473574A>T | CA354651834 | STAG1 | c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.30T>A c.679T>A (p.Phe227Ile) n.1368T>A | |
| 3 | g.136473575T>A | CA354651837 | STAG1 | c.1089A>T (p.Leu363Phe) c.411A>T (p.Leu137Phe) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.29A>T c.678A>T (p.Leu226Phe) n.1367A>T | |
| 3 | g.136473575T>C | CA435844063 | STAG1 | c.1089A>G (p.Leu363=) c.411A>G (p.Leu137=) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.29A>G c.678A>G (p.Leu226=) n.1367A>G | |
| 3 | g.136473575T>G | CA354651838 | STAG1 | c.1089A>C (p.Leu363Phe) c.411A>C (p.Leu137Phe) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.29A>C c.678A>C (p.Leu226Phe) n.1367A>C | |
| 3 | g.136473576A>C | CA354651840 | STAG1 | c.1088T>G (p.Leu363Ter) c.410T>G (p.Leu137Ter) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.28T>G c.677T>G (p.Leu226Ter) n.1366T>G | |
| 3 | g.136473576A>G | CA354651841 | STAG1 | c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.410T>C (p.Leu137Ser) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.28T>C c.677T>C (p.Leu226Ser) n.1366T>C | |
| 3 | g.136473576A>T | CA354651842 | STAG1 | c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.410T>A (p.Leu137Ter) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.28T>A c.677T>A (p.Leu226Ter) n.1366T>A | |
| 3 | g.136473577A= | CA1404401650 | STAG1 | c.1087T= (p.Leu363=) c.409T= (p.Leu137=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.*726T= (n.*726T=) c.27T= c.676T= (p.Leu226=) n.1365T= | |
| 3 | g.136473577A>C | CA354651845 | STAG1 | c.1087T>G (p.Leu363Val) c.409T>G (p.Leu137Val) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.27T>G c.676T>G (p.Leu226Val) n.1365T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473577A>G | CA435844064 | STAG1 | c.1087T>C (p.Leu363=) c.409T>C (p.Leu137=) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.27T>C c.676T>C (p.Leu226=) n.1365T>C | |
| 3 | g.136473577A>T | CA354651847 | STAG1 | c.1087T>A (p.Leu363Ile) c.409T>A (p.Leu137Ile) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.27T>A c.676T>A (p.Leu226Ile) n.1365T>A | |
| 3 | g.136473578T>A | CA354651850 | STAG1 | c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.408A>T (p.Glu136Asp) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.26A>T c.675A>T (p.Glu225Asp) n.1364A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136473578T>C | CA435844065 | STAG1 | c.1086A>G (p.Glu362=) c.408A>G (p.Glu136=) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.26A>G c.675A>G (p.Glu225=) n.1364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473578T>G | CA354651851 | STAG1 | c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.408A>C (p.Glu136Asp) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.26A>C c.675A>C (p.Glu225Asp) n.1364A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473578T= | CA1404401654 | STAG1 | c.1086A= (p.Glu362=) c.408A= (p.Glu136=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.*725A= (n.*725A=) c.26A= c.675A= (p.Glu225=) n.1364A= | |
| 3 | g.136473579T>A | CA354651853 | STAG1 | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.25A>T c.674A>T (p.Glu225Val) n.1363A>T | |
| 3 | g.136473579T>C | CA354651855 | STAG1 | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.25A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) n.1363A>G | |
| 3 | g.136473579T>G | CA354651856 | STAG1 | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.25A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) n.1363A>C | |
| 3 | g.136473580C>A | CA354651858 | STAG1 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.24G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) n.1362G>T | |
| 3 | g.136473580C>G | CA354651859 | STAG1 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.24G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) n.1362G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473580C>T | CA354651861 | STAG1 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.24G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) n.1362G>A | |
| 3 | g.136473581T>A | CA354651863 | STAG1 | c.1083A>T (p.Arg361Ser) c.405A>T (p.Arg135Ser) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.23A>T c.672A>T (p.Arg224Ser) n.1361A>T | |
| 3 | g.136473581T>C | CA435844066 | STAG1 | c.1083A>G (p.Arg361=) c.405A>G (p.Arg135=) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.23A>G c.672A>G (p.Arg224=) n.1361A>G | |
| 3 | g.136473581T>G | CA354651865 | STAG1 | c.1083A>C (p.Arg361Ser) c.405A>C (p.Arg135Ser) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.23A>C c.672A>C (p.Arg224Ser) n.1361A>C | |
| 3 | g.136473582C>A | CA354651866 | STAG1 | c.1082G>T (p.Arg361Ile) c.404G>T (p.Arg135Ile) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.22G>T c.671G>T (p.Arg224Ile) n.1360G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473582C= | CA1404401662 | STAG1 | c.1082G= (p.Arg361=) c.404G= (p.Arg135=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.*721G= (n.*721G=) c.22G= c.671G= (p.Arg224=) n.1360G= | |
| 3 | g.136473582C>G | CA354651867 | STAG1 | c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.404G>C (p.Arg135Thr) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.22G>C c.671G>C (p.Arg224Thr) n.1360G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136473582C>T | CA354651869 | STAG1 | c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.404G>A (p.Arg135Lys) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.22G>A c.671G>A (p.Arg224Lys) n.1360G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473583T>A | CA354651871 | STAG1 | c.1081A>T (p.Arg361Ter) c.403A>T (p.Arg135Ter) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.21A>T c.670A>T (p.Arg224Ter) n.1359A>T | |
| 3 | g.136473583T>C | CA354651873 | STAG1 | c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.403A>G (p.Arg135Gly) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.21A>G c.670A>G (p.Arg224Gly) n.1359A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473583T>G | CA435844067 | STAG1 | c.1081A>C (p.Arg361=) c.403A>C (p.Arg135=) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.21A>C c.670A>C (p.Arg224=) n.1359A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136473583T= | CA1404401666 | STAG1 | c.1081A= (p.Arg361=) c.403A= (p.Arg135=) c.*1173A= (n.*1173A=) c.*720A= (n.*720A=) c.21A= c.670A= (p.Arg224=) n.1359A= | |
| 3 | g.136473584A= | CA1404401671 | STAG1 | c.1080T= (p.Asn360=) c.402T= (p.Asn134=) c.*1172T= (n.*1172T=) c.*719T= (n.*719T=) c.20T= c.669T= (p.Asn223=) n.1358T= | |
| 3 | g.136473584A>C | CA354651877 | STAG1 | c.1080T>G (p.Asn360Lys) c.402T>G (p.Asn134Lys) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.20T>G c.669T>G (p.Asn223Lys) n.1358T>G | dbSNP |
| 3 | g.136473584A>G | CA83834542 | STAG1 | c.1080T>C (p.Asn360=) c.402T>C (p.Asn134=) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.20T>C c.669T>C (p.Asn223=) n.1358T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473584A>T | CA354651876 | STAG1 | c.1080T>A (p.Asn360Lys) c.402T>A (p.Asn134Lys) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.20T>A c.669T>A (p.Asn223Lys) n.1358T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473585T>A | CA354651881 | STAG1 | c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.19A>T c.668A>T (p.Asn223Ile) n.1357A>T | |
| 3 | g.136473585T>C | CA2633009 | STAG1 | c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.19A>G c.668A>G (p.Asn223Ser) n.1357A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473585T>G | CA354651884 | STAG1 | c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.19A>C c.668A>C (p.Asn223Thr) n.1357A>C | |
| 3 | g.136473585T= | CA1404401674 | STAG1 | c.1079A= (p.Asn360=) c.401A= (p.Asn134=) c.*1171A= (n.*1171A=) c.*718A= (n.*718A=) c.19A= c.668A= (p.Asn223=) n.1357A= | |
| 3 | g.136473586T>A | CA354651886 | STAG1 | c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.18A>T c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.1356A>T | |
| 3 | g.136473586T>C | CA354651888 | STAG1 | c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.18A>G c.667A>G (p.Asn223Asp) n.1356A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473586T>G | CA354651889 | STAG1 | c.1078A>C (p.Asn360His) c.400A>C (p.Asn134His) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.18A>C c.667A>C (p.Asn223His) n.1356A>C | |
| 3 | g.136473587G>A | CA435844068 | STAG1 | c.1077C>T (p.Thr359=) c.399C>T (p.Thr133=) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.17C>T c.666C>T (p.Thr222=) n.1355C>T | |
| 3 | g.136473587G>C | CA435844069 | STAG1 | c.1077C>G (p.Thr359=) c.399C>G (p.Thr133=) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.17C>G c.666C>G (p.Thr222=) n.1355C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473587G>T | CA435844070 | STAG1 | c.1077C>A (p.Thr359=) c.399C>A (p.Thr133=) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.17C>A c.666C>A (p.Thr222=) n.1355C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473588G>A | CA354651895 | STAG1 | c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.16C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) n.1354C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473588G>C | CA354651891 | STAG1 | c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.16C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) n.1354C>G | |
| 3 | g.136473588G>T | CA354651890 | STAG1 | c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.16C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) n.1354C>A | |
| 3 | g.136473589T>A | CA354651898 | STAG1 | c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.15A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) n.1353A>T | |
| 3 | g.136473589T>C | CA354651900 | STAG1 | c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.15A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) n.1353A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473589T>G | CA354651901 | STAG1 | c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.15A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) n.1353A>C | |
| 3 | g.136473590A= | CA1404401676 | STAG1 | c.1074T= (p.Tyr358=) c.396T= (p.Tyr132=) c.*1166T= (n.*1166T=) c.*713T= (n.*713T=) c.14T= c.663T= (p.Tyr221=) n.1352T= | |
| 3 | g.136473590A>C | CA354651904 | STAG1 | c.1074T>G (p.Tyr358Ter) c.396T>G (p.Tyr132Ter) c.*1166T>G (n.*1166T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.14T>G c.663T>G (p.Tyr221Ter) n.1352T>G | |
| 3 | g.136473590A>G | CA2633010 | STAG1 | c.1074T>C (p.Tyr358=) c.396T>C (p.Tyr132=) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.14T>C c.663T>C (p.Tyr221=) n.1352T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473590A>T | CA354651906 | STAG1 | c.1074T>A (p.Tyr358Ter) c.396T>A (p.Tyr132Ter) c.*1166T>A (n.*1166T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.14T>A c.663T>A (p.Tyr221Ter) n.1352T>A | |
| 3 | g.136473591T>A | CA354651908 | STAG1 | c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.13A>T c.662A>T (p.Tyr221Phe) n.1351A>T | |
| 3 | g.136473591T>C | CA354651911 | STAG1 | c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.13A>G c.662A>G (p.Tyr221Cys) n.1351A>G | |
| 3 | g.136473591T>G | CA354651909 | STAG1 | c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.13A>C c.662A>C (p.Tyr221Ser) n.1351A>C | |
| 3 | g.136473592A>C | CA354651913 | STAG1 | c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.12T>G c.661T>G (p.Tyr221Asp) n.1350T>G | |
| 3 | g.136473592A>G | CA354651915 | STAG1 | c.1072T>C (p.Tyr358His) c.394T>C (p.Tyr132His) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.12T>C c.661T>C (p.Tyr221His) n.1350T>C | |
| 3 | g.136473592A>T | CA354651916 | STAG1 | c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.12T>A c.661T>A (p.Tyr221Asn) n.1350T>A | |
| 3 | g.136473593T>A | CA435844071 | STAG1 | c.1071A>T (p.Leu357=) c.393A>T (p.Leu131=) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.11A>T c.660A>T (p.Leu220=) n.1349A>T | |
| 3 | g.136473593T>C | CA2633011 | STAG1 | c.1071A>G (p.Leu357=) c.393A>G (p.Leu131=) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.11A>G c.660A>G (p.Leu220=) n.1349A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473593T>G | CA435844072 | STAG1 | c.1071A>C (p.Leu357=) c.393A>C (p.Leu131=) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.11A>C c.660A>C (p.Leu220=) n.1349A>C | |
| 3 | g.136473593T= | CA1404401681 | STAG1 | c.1071A= (p.Leu357=) c.393A= (p.Leu131=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.*710A= (n.*710A=) c.11A= c.660A= (p.Leu220=) n.1349A= | |
| 3 | g.136473594A= | CA1404401686 | STAG1 | c.1070T= (p.Leu357=) c.392T= (p.Leu131=) c.*1162T= (n.*1162T=) c.*709T= (n.*709T=) c.10T= c.659T= (p.Leu220=) n.1348T= | |
| 3 | g.136473594A>C | CA354651920 | STAG1 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.10T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1348T>G | |
| 3 | g.136473594A>G | CA354651921 | STAG1 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.10T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1348T>C | |
| 3 | g.136473594A>T | CA83834545 | STAG1 | c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.10T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) n.1348T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136473595G>A | CA435844073 | STAG1 | c.1069C>T (p.Leu357=) c.391C>T (p.Leu131=) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.9C>T c.658C>T (p.Leu220=) n.1347C>T | |
| 3 | g.136473595G>C | CA354651925 | STAG1 | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.9C>G c.658C>G (p.Leu220Val) n.1347C>G | |
| 3 | g.136473595G>T | CA354651926 | STAG1 | c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.9C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) n.1347C>A | |
| 3 | g.136473596A>C | CA354651928 | STAG1 | c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.390T>G (p.Ser130Arg) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.8T>G c.657T>G (p.Ser219Arg) n.1346T>G | |
| 3 | g.136473596A>G | CA435844074 | STAG1 | c.1068T>C (p.Ser356=) c.390T>C (p.Ser130=) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.8T>C c.657T>C (p.Ser219=) n.1346T>C | |
| 3 | g.136473596A>T | CA354651930 | STAG1 | c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.390T>A (p.Ser130Arg) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.8T>A c.657T>A (p.Ser219Arg) n.1346T>A | |
| 3 | g.136473597C>A | CA354651932 | STAG1 | c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.7G>T c.656G>T (p.Ser219Ile) n.1345G>T | |
| 3 | g.136473597C= | CA1404401693 | STAG1 | c.1067G= (p.Ser356=) c.389G= (p.Ser130=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.*706G= (n.*706G=) c.7G= c.656G= (p.Ser219=) n.1345G= | |
| 3 | g.136473597C>G | CA2633012 | STAG1 | c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.7G>C c.656G>C (p.Ser219Thr) n.1345G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473597C>T | CA354651934 | STAG1 | c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.7G>A c.656G>A (p.Ser219Asn) n.1345G>A | dbSNP |
| 3 | g.136473598T>A | CA354651937 | STAG1 | c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.6A>T c.655A>T (p.Ser219Cys) n.1344A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473598T>C | CA354651938 | STAG1 | c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.6A>G c.655A>G (p.Ser219Gly) n.1344A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473598T>G | CA354651940 | STAG1 | c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.6A>C c.655A>C (p.Ser219Arg) n.1344A>C | |
| 3 | g.136473599C>A | CA354651942 | STAG1 | c.1065G>T (p.Gln355His) c.387G>T (p.Gln129His) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.5G>T c.654G>T (p.Gln218His) n.1343G>T | |
| 3 | g.136473599C>G | CA354651944 | STAG1 | c.1065G>C (p.Gln355His) c.387G>C (p.Gln129His) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.5G>C c.654G>C (p.Gln218His) n.1343G>C | COSMIC |
| 3 | g.136473599C>T | CA435844075 | STAG1 | c.1065G>A (p.Gln355=) c.387G>A (p.Gln129=) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.5G>A c.654G>A (p.Gln218=) n.1343G>A | |
| 3 | g.136473600T>A | CA354651946 | STAG1 | c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.386A>T (p.Gln129Leu) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.4A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) n.1342A>T | |
| 3 | g.136473600T>C | CA354651948 | STAG1 | c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.386A>G (p.Gln129Arg) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.4A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) n.1342A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473600T>G | CA354651949 | STAG1 | c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.386A>C (p.Gln129Pro) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.4A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) n.1342A>C | |
| 3 | g.136473601G>A | CA354651951 | STAG1 | c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.385C>T (p.Gln129Ter) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.3C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) n.1341C>T | |
| 3 | g.136473601G>C | CA354651953 | STAG1 | c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.385C>G (p.Gln129Glu) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.3C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) n.1341C>G | |
| 3 | g.136473601G>T | CA354651955 | STAG1 | c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.385C>A (p.Gln129Lys) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.3C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) n.1341C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473602C>A | CA435844076 | STAG1 | c.1062G>T (p.Leu354=) c.384G>T (p.Leu128=) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.2G>T c.651G>T (p.Leu217=) n.1340G>T | |
| 3 | g.136473602C>G | CA435844077 | STAG1 | c.1062G>C (p.Leu354=) c.384G>C (p.Leu128=) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.2G>C c.651G>C (p.Leu217=) n.1340G>C | |
| 3 | g.136473602C>T | CA435844078 | STAG1 | c.1062G>A (p.Leu354=) c.384G>A (p.Leu128=) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.2G>A c.651G>A (p.Leu217=) n.1340G>A | |
| 3 | g.136473603A>C | CA354651960 | STAG1 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.1T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) n.1339T>G | |
| 3 | g.136473603A>G | CA354651959 | STAG1 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.1T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) n.1339T>C | |
| 3 | g.136473603A>T | CA354651957 | STAG1 | c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.1T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) n.1339T>A | |
| 3 | g.136473604G>A | CA435844079 | STAG1 | c.1060C>T (p.Leu354=) c.382C>T (p.Leu128=) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.649C>T (p.Leu217=) n.1338C>T | |
| 3 | g.136473604G>C | CA354651962 | STAG1 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) n.1338C>G | COSMIC |
| 3 | g.136473604G>T | CA354651964 | STAG1 | c.1060C>A (p.Leu354Met) c.382C>A (p.Leu128Met) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.649C>A (p.Leu217Met) n.1338C>A | |
| 3 | g.136473605A>C | CA435844080 | STAG1 | c.1059T>G (p.Ala353=) c.381T>G (p.Ala127=) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.648T>G (p.Ala216=) n.1337T>G | |
| 3 | g.136473605A>G | CA435844082 | STAG1 | c.1059T>C (p.Ala353=) c.381T>C (p.Ala127=) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.648T>C (p.Ala216=) n.1337T>C | |
| 3 | g.136473605A>T | CA435844081 | STAG1 | c.1059T>A (p.Ala353=) c.381T>A (p.Ala127=) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.648T>A (p.Ala216=) n.1337T>A | |
| 3 | g.136473606G>A | CA354651966 | STAG1 | c.1058C>T (p.Ala353Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.647C>T (p.Ala216Val) n.1336C>T | |
| 3 | g.136473606G>C | CA354651968 | STAG1 | c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.647C>G (p.Ala216Gly) n.1336C>G | |
| 3 | g.136473606G>T | CA354651969 | STAG1 | c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.647C>A (p.Ala216Asp) n.1336C>A | |
| 3 | g.136473607C>A | CA354651971 | STAG1 | c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.646G>T (p.Ala216Ser) n.1335G>T | |
| 3 | g.136473607C>G | CA354651973 | STAG1 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.646G>C (p.Ala216Pro) n.1335G>C | |
| 3 | g.136473607C>T | CA354651975 | STAG1 | c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.646G>A (p.Ala216Thr) n.1335G>A | COSMIC |
| 3 | g.136473608T>A | CA354651977 | STAG1 | c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.645A>T (p.Lys215Asn) n.1334A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136473608T>C | CA435844083 | STAG1 | c.1056A>G (p.Lys352=) c.378A>G (p.Lys126=) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.645A>G (p.Lys215=) n.1334A>G | |
| 3 | g.136473608T>G | CA354651978 | STAG1 | c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.645A>C (p.Lys215Asn) n.1334A>C | |
| 3 | g.136473609T>A | CA354651981 | STAG1 | c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.644A>T (p.Lys215Ile) n.1333A>T | |
| 3 | g.136473609T>C | CA354651982 | STAG1 | c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.644A>G (p.Lys215Arg) n.1333A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473609T>G | CA354651984 | STAG1 | c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.644A>C (p.Lys215Thr) n.1333A>C | |
| 3 | g.136473610T>A | CA354651988 | STAG1 | c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.643A>T (p.Lys215Ter) n.1332A>T | |
| 3 | g.136473610T>C | CA354651991 | STAG1 | c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.643A>G (p.Lys215Glu) n.1332A>G | |
| 3 | g.136473610T>G | CA354651986 | STAG1 | c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.643A>C (p.Lys215Gln) n.1332A>C | |
| 3 | g.136473611C>A | CA354651995 | STAG1 | c.1053G>T (p.Leu351Phe) c.375G>T (p.Leu125Phe) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.642G>T (p.Leu214Phe) n.1331G>T | |
| 3 | g.136473611C>G | CA354651993 | STAG1 | c.1053G>C (p.Leu351Phe) c.375G>C (p.Leu125Phe) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.642G>C (p.Leu214Phe) n.1331G>C | |
| 3 | g.136473611C>T | CA435844084 | STAG1 | c.1053G>A (p.Leu351=) c.375G>A (p.Leu125=) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.642G>A (p.Leu214=) n.1331G>A | |
| 3 | g.136473612A= | CA1404401703 | STAG1 | c.1052T= (p.Leu351=) c.374T= (p.Leu125=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.*691T= (n.*691T=) c.641T= (p.Leu214=) n.1330T= | |
| 3 | g.136473612A>C | CA354652000 | STAG1 | c.1052T>G (p.Leu351Trp) c.374T>G (p.Leu125Trp) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.641T>G (p.Leu214Trp) n.1330T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.136473612A>G | CA354651997 | STAG1 | c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.374T>C (p.Leu125Ser) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.641T>C (p.Leu214Ser) n.1330T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473612A>T | CA354651999 | STAG1 | c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.374T>A (p.Leu125Ter) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.641T>A (p.Leu214Ter) n.1330T>A | |
| 3 | g.136473613A= | CA1404401708 | STAG1 | c.1051T= (p.Leu351=) c.373T= (p.Leu125=) c.*1143T= (n.*1143T=) c.*690T= (n.*690T=) c.640T= (p.Leu214=) n.1329T= | |
| 3 | g.136473613A>C | CA354652002 | STAG1 | c.1051T>G (p.Leu351Val) c.373T>G (p.Leu125Val) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.640T>G (p.Leu214Val) n.1329T>G | |
| 3 | g.136473613A>G | CA435844085 | STAG1 | c.1051T>C (p.Leu351=) c.373T>C (p.Leu125=) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.640T>C (p.Leu214=) n.1329T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.136473613A>T | CA354652004 | STAG1 | c.1051T>A (p.Leu351Met) c.373T>A (p.Leu125Met) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.640T>A (p.Leu214Met) n.1329T>A | |
| 3 | g.136473614A>C | CA354652006 | STAG1 | c.1050T>G (p.Cys350Trp) c.372T>G (p.Cys124Trp) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.639T>G (p.Cys213Trp) n.1328T>G | |
| 3 | g.136473614A>G | CA435844086 | STAG1 | c.1050T>C (p.Cys350=) c.372T>C (p.Cys124=) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.639T>C (p.Cys213=) n.1328T>C | |
| 3 | g.136473614A>T | CA354652008 | STAG1 | c.1050T>A (p.Cys350Ter) c.372T>A (p.Cys124Ter) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.639T>A (p.Cys213Ter) n.1328T>A | |
| 3 | g.136473615C>A | CA354652010 | STAG1 | c.1049G>T (p.Cys350Phe) c.371G>T (p.Cys124Phe) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.638G>T (p.Cys213Phe) n.1327G>T | |
| 3 | g.136473615C>G | CA354652012 | STAG1 | c.1049G>C (p.Cys350Ser) c.371G>C (p.Cys124Ser) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.638G>C (p.Cys213Ser) n.1327G>C | |
| 3 | g.136473615C>T | CA354652013 | STAG1 | c.1049G>A (p.Cys350Tyr) c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.1327G>A | |
| 3 | g.136473616A>C | CA354652016 | STAG1 | c.1048T>G (p.Cys350Gly) c.370T>G (p.Cys124Gly) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.637T>G (p.Cys213Gly) n.1326T>G | |
| 3 | g.136473616A>G | CA354652018 | STAG1 | c.1048T>C (p.Cys350Arg) c.370T>C (p.Cys124Arg) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.637T>C (p.Cys213Arg) n.1326T>C | |
| 3 | g.136473616A>T | CA354652019 | STAG1 | c.1048T>A (p.Cys350Ser) c.370T>A (p.Cys124Ser) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.637T>A (p.Cys213Ser) n.1326T>A | |
| 3 | g.136473617C>A | CA354652024 | STAG1 | c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.369G>T (p.Lys123Asn) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.636G>T (p.Lys212Asn) n.1325G>T | |
| 3 | g.136473617C>G | CA354652022 | STAG1 | c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.369G>C (p.Lys123Asn) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.636G>C (p.Lys212Asn) n.1325G>C | |
| 3 | g.136473617C>T | CA435844087 | STAG1 | c.1047G>A (p.Lys349=) c.369G>A (p.Lys123=) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.636G>A (p.Lys212=) n.1325G>A | |
| 3 | g.136473618T>A | CA354652025 | STAG1 | c.1046A>T (p.Lys349Met) c.368A>T (p.Lys123Met) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.635A>T (p.Lys212Met) n.1324A>T | |
| 3 | g.136473618T>C | CA354652027 | STAG1 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.1324A>G | |
| 3 | g.136473618T>G | CA354652029 | STAG1 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.1324A>C | |
| 3 | g.136473619T>A | CA354652031 | STAG1 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.1323A>T | |
| 3 | g.136473619T>C | CA354652033 | STAG1 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.1323A>G | |
| 3 | g.136473619T>G | CA354652035 | STAG1 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.1323A>C | |
| 3 | g.136473620C>A | CA435844088 | STAG1 | c.1044G>T (p.Leu348=) c.366G>T (p.Leu122=) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.633G>T (p.Leu211=) n.1322G>T | |
| 3 | g.136473620C= | CA1404401712 | STAG1 | c.1044G= (p.Leu348=) c.366G= (p.Leu122=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.*683G= (n.*683G=) c.633G= (p.Leu211=) n.1322G= | |
| 3 | g.136473620C>G | CA435844089 | STAG1 | c.1044G>C (p.Leu348=) c.366G>C (p.Leu122=) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.633G>C (p.Leu211=) n.1322G>C | |
| 3 | g.136473620C>T | CA435844090 | STAG1 | c.1044G>A (p.Leu348=) c.366G>A (p.Leu122=) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.633G>A (p.Leu211=) n.1322G>A | dbSNP |
| 3 | g.136473621A>C | CA354652037 | STAG1 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.1321T>G | |
| 3 | g.136473621A>G | CA354652039 | STAG1 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.1321T>C | |
| 3 | g.136473621A>T | CA354652041 | STAG1 | c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.632T>A (p.Leu211Gln) n.1321T>A | |
| 3 | g.136473622G>A | CA435844091 | STAG1 | c.1042C>T (p.Leu348=) c.364C>T (p.Leu122=) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.631C>T (p.Leu211=) n.1320C>T | |
| 3 | g.136473622G>C | CA354652043 | STAG1 | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) n.1320C>G | |
| 3 | g.136473622G>T | CA354652045 | STAG1 | c.1042C>A (p.Leu348Met) c.364C>A (p.Leu122Met) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.631C>A (p.Leu211Met) n.1320C>A | |
| 3 | g.136473623C>A | CA354652047 | STAG1 | c.1041G>T (p.Arg347Ser) c.363G>T (p.Arg121Ser) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.630G>T (p.Arg210Ser) n.1319G>T | |
| 3 | g.136473623C= | CA1404401716 | STAG1 | c.1041G= (p.Arg347=) c.363G= (p.Arg121=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.*680G= (n.*680G=) c.630G= (p.Arg210=) n.1319G= | |
| 3 | g.136473623C>G | CA354652049 | STAG1 | c.1041G>C (p.Arg347Ser) c.363G>C (p.Arg121Ser) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.630G>C (p.Arg210Ser) n.1319G>C | |
| 3 | g.136473623C>T | CA435844092 | STAG1 | c.1041G>A (p.Arg347=) c.363G>A (p.Arg121=) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.630G>A (p.Arg210=) n.1319G>A | dbSNP |
| 3 | g.136473624C>A | CA354652054 | STAG1 | c.1040G>T (p.Arg347Met) c.362G>T (p.Arg121Met) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.629G>T (p.Arg210Met) n.1318G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473624C>G | CA354652053 | STAG1 | c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.629G>C (p.Arg210Thr) n.1318G>C | |
| 3 | g.136473624C>T | CA354652051 | STAG1 | c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.362G>A (p.Arg121Lys) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.629G>A (p.Arg210Lys) n.1318G>A | |
| 3 | g.136473625T>A | CA354652058 | STAG1 | c.1039A>T (p.Arg347Trp) c.361A>T (p.Arg121Trp) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.628A>T (p.Arg210Trp) n.1317A>T | |
| 3 | g.136473625T>C | CA354652056 | STAG1 | c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.628A>G (p.Arg210Gly) n.1317A>G | |
| 3 | g.136473625T>G | CA435844093 | STAG1 | c.1039A>C (p.Arg347=) c.361A>C (p.Arg121=) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.628A>C (p.Arg210=) n.1317A>C | |
| 3 | g.136473626G>A | CA435844096 | STAG1 | c.1038C>T (p.Val346=) c.360C>T (p.Val120=) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.627C>T (p.Val209=) n.1316C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473626G>C | CA435844095 | STAG1 | c.1038C>G (p.Val346=) c.360C>G (p.Val120=) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.627C>G (p.Val209=) n.1316C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473626G= | CA1404401719 | STAG1 | c.1038C= (p.Val346=) c.360C= (p.Val120=) c.*1130C= (n.*1130C=) c.*677C= (n.*677C=) c.627C= (p.Val209=) n.1316C= | |
| 3 | g.136473626G>T | CA435844094 | STAG1 | c.1038C>A (p.Val346=) c.360C>A (p.Val120=) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.627C>A (p.Val209=) n.1316C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473627A>C | CA354652060 | STAG1 | c.1037T>G (p.Val346Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.626T>G (p.Val209Gly) n.1315T>G | |
| 3 | g.136473627A>G | CA354652061 | STAG1 | c.1037T>C (p.Val346Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.626T>C (p.Val209Ala) n.1315T>C | |
| 3 | g.136473627A>T | CA354652062 | STAG1 | c.1037T>A (p.Val346Asp) c.359T>A (p.Val120Asp) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.626T>A (p.Val209Asp) n.1315T>A | |
| 3 | g.136473628C>A | CA354652063 | STAG1 | c.1036G>T (p.Val346Phe) c.358G>T (p.Val120Phe) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.625G>T (p.Val209Phe) n.1314G>T | |
| 3 | g.136473628C>G | CA354652065 | STAG1 | c.1036G>C (p.Val346Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.625G>C (p.Val209Leu) n.1314G>C | |
| 3 | g.136473628C>T | CA354652067 | STAG1 | c.1036G>A (p.Val346Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.625G>A (p.Val209Ile) n.1314G>A | |
| 3 | g.136473629T>A | CA354652069 | STAG1 | c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.357A>T (p.Glu119Asp) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.624A>T (p.Glu208Asp) n.1313A>T | |
| 3 | g.136473629T>C | CA435844097 | STAG1 | c.1035A>G (p.Glu345=) c.357A>G (p.Glu119=) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.624A>G (p.Glu208=) n.1313A>G | |
| 3 | g.136473629T>G | CA354652071 | STAG1 | c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.357A>C (p.Glu119Asp) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.624A>C (p.Glu208Asp) n.1313A>C | |
| 3 | g.136473630T>A | CA354652073 | STAG1 | c.1034A>T (p.Glu345Val) c.356A>T (p.Glu119Val) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) n.1312A>T | |
| 3 | g.136473630T>C | CA354652075 | STAG1 | c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.1312A>G | |
| 3 | g.136473630T>G | CA354652077 | STAG1 | c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.1312A>C | |
| 3 | g.136473630T= | CA1404401724 | STAG1 | c.1034A= (p.Glu345=) c.356A= (p.Glu119=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.*673A= (n.*673A=) c.623A= (p.Glu208=) n.1312A= | |
| 3 | g.136473631C>A | CA354652081 | STAG1 | c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.1311G>T | |
| 3 | g.136473631C>G | CA354652083 | STAG1 | c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.1311G>C | |
| 3 | g.136473631C>T | CA354652079 | STAG1 | c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.1311G>A | |
| 3 | g.136473634dup | CA83834551 | STAG1 | c.1033dup (p.Glu345GlyfsTer17) c.355dup (p.Glu119GlyfsTer17) c.*1125dup (n.*1125dup) c.*672dup (n.*672dup) c.622dup (p.Glu208GlyfsTer17) n.1311dup | dbSNP |
| 3 | g.136473632C>A | CA435844099 | STAG1 | c.1032G>T (p.Gly344=) c.354G>T (p.Gly118=) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.621G>T (p.Gly207=) n.1310G>T | |
| 3 | g.136473632C>G | CA435844101 | STAG1 | c.1032G>C (p.Gly344=) c.354G>C (p.Gly118=) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.621G>C (p.Gly207=) n.1310G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473632C>T | CA435844100 | STAG1 | c.1032G>A (p.Gly344=) c.354G>A (p.Gly118=) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.621G>A (p.Gly207=) n.1310G>A | |
| 3 | g.136473633C>A | CA354652085 | STAG1 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.620G>T (p.Gly207Val) n.1309G>T | |
| 3 | g.136473633C>G | CA354652087 | STAG1 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.620G>C (p.Gly207Ala) n.1309G>C | |
| 3 | g.136473633C>T | CA354652089 | STAG1 | c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.620G>A (p.Gly207Glu) n.1309G>A | |
| 3 | g.136473634C>A | CA354652091 | STAG1 | c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.352G>T (p.Gly118Trp) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.619G>T (p.Gly207Trp) n.1308G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136473634C>G | CA354652093 | STAG1 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.619G>C (p.Gly207Arg) n.1308G>C | |
| 3 | g.136473634C>T | CA354652094 | STAG1 | c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.619G>A (p.Gly207Arg) n.1308G>A | |
| 3 | g.136473635T>A | CA354652096 | STAG1 | c.1029A>T (p.Gln343His) c.351A>T (p.Gln117His) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.618A>T (p.Gln206His) n.1307A>T | |
| 3 | g.136473635T>C | CA435844102 | STAG1 | c.1029A>G (p.Gln343=) c.351A>G (p.Gln117=) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.618A>G (p.Gln206=) n.1307A>G | dbSNP |
| 3 | g.136473635T>G | CA354652098 | STAG1 | c.1029A>C (p.Gln343His) c.351A>C (p.Gln117His) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.618A>C (p.Gln206His) n.1307A>C | |
| 3 | g.136473635T= | CA1404401729 | STAG1 | c.1029A= (p.Gln343=) c.351A= (p.Gln117=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.*668A= (n.*668A=) c.618A= (p.Gln206=) n.1307A= | |
| 3 | g.136473636T>A | CA354652100 | STAG1 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.617A>T (p.Gln206Leu) n.1306A>T | |
| 3 | g.136473636T>C | CA354652101 | STAG1 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.617A>G (p.Gln206Arg) n.1306A>G | |
| 3 | g.136473636T>G | CA354652103 | STAG1 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.617A>C (p.Gln206Pro) n.1306A>C | |
| 3 | g.136473637G>A | CA354652105 | STAG1 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.616C>T (p.Gln206Ter) n.1305C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473637G>C | CA354652107 | STAG1 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.616C>G (p.Gln206Glu) n.1305C>G | |
| 3 | g.136473637G>T | CA354652109 | STAG1 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.616C>A (p.Gln206Lys) n.1305C>A | |
| 3 | g.136473638C>A | CA354652113 | STAG1 | c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) c.349-1G>T (n.349-1G>T) c.*1119-1G>T (n.*1119-1G>T) c.*666-1G>T (n.*666-1G>T) c.616-1G>T (n.616-1G>T) n.1305-1G>T | |
| 3 | g.136473638C>G | CA354652115 | STAG1 | c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) c.349-1G>C (n.349-1G>C) c.*1119-1G>C (n.*1119-1G>C) c.*666-1G>C (n.*666-1G>C) c.616-1G>C (n.616-1G>C) n.1305-1G>C | COSMIC |
| 3 | g.136473638C>T | CA354652112 | STAG1 | c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) c.349-1G>A (n.349-1G>A) c.*1119-1G>A (n.*1119-1G>A) c.*666-1G>A (n.*666-1G>A) c.616-1G>A (n.616-1G>A) n.1305-1G>A | |
| 3 | g.136473639T>A | CA354652117 | STAG1 | c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.349-2A>T (n.349-2A>T) c.*1119-2A>T (n.*1119-2A>T) c.*666-2A>T (n.*666-2A>T) c.616-2A>T (n.616-2A>T) n.1305-2A>T | |
| 3 | g.136473639T>C | CA354652120 | STAG1 | c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) c.349-2A>G (n.349-2A>G) c.*1119-2A>G (n.*1119-2A>G) c.*666-2A>G (n.*666-2A>G) c.616-2A>G (n.616-2A>G) n.1305-2A>G | |
| 3 | g.136473639T>G | CA354652119 | STAG1 | c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) c.349-2A>C (n.349-2A>C) c.*1119-2A>C (n.*1119-2A>C) c.*666-2A>C (n.*666-2A>C) c.616-2A>C (n.616-2A>C) n.1305-2A>C | |
| 3 | g.136473641C= | CA1404401732 | STAG1 | c.1027-4G= (n.1027-4G=) c.349-4G= (n.349-4G=) c.*1119-4G= (n.*1119-4G=) c.*666-4G= (n.*666-4G=) c.616-4G= (n.616-4G=) n.1305-4G= | |
| 3 | g.136473641C>G | CA546487163 | STAG1 | c.1027-4G>C (n.1027-4G>C) c.349-4G>C (n.349-4G>C) c.*1119-4G>C (n.*1119-4G>C) c.*666-4G>C (n.*666-4G>C) c.616-4G>C (n.616-4G>C) n.1305-4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473643G>A | CA1404401736 | STAG1 | c.1027-6C>T (n.1027-6C>T) c.349-6C>T (n.349-6C>T) c.*1119-6C>T (n.*1119-6C>T) c.*666-6C>T (n.*666-6C>T) c.616-6C>T (n.616-6C>T) n.1305-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136473643G>C | CA83834556 | STAG1 | c.1027-6C>G (n.1027-6C>G) c.349-6C>G (n.349-6C>G) c.*1119-6C>G (n.*1119-6C>G) c.*666-6C>G (n.*666-6C>G) c.616-6C>G (n.616-6C>G) n.1305-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473643G= | CA1404401739 | STAG1 | c.1027-6C= (n.1027-6C=) c.349-6C= (n.349-6C=) c.*1119-6C= (n.*1119-6C=) c.*666-6C= (n.*666-6C=) c.616-6C= (n.616-6C=) n.1305-6C= | |
| 3 | g.136473643_136473644delinsGA | CA1404401740 | STAG1 | c.1027-7_1027-6delinsTC (n.1027-7_1027-6delinsTC) c.349-7_349-6delinsTC (n.349-7_349-6delinsTC) c.*1119-7_*1119-6delinsTC (n.*1119-7_*1119-6delinsTC) c.*666-7_*666-6delinsTC (n.*666-7_*666-6delinsTC) c.616-7_616-6delinsTC (n.616-7_616-6delinsTC) n.1305-7_1305-6delinsTC | |
| 3 | g.136473646del | CA2633013 | STAG1 | c.1027-7del (n.1027-7del) c.349-7del (n.349-7del) c.*1119-7del (n.*1119-7del) c.*666-7del (n.*666-7del) c.616-7del (n.616-7del) n.1305-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473645A>G | CA2758551685 | STAG1 | c.1027-8T>C (n.1027-8T>C) c.349-8T>C (n.349-8T>C) c.*1119-8T>C (n.*1119-8T>C) c.*666-8T>C (n.*666-8T>C) c.616-8T>C (n.616-8T>C) n.1305-8T>C |