UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136473445_136473448dup | CA2511898996 | STAG1 | c.1125+91_1125+94dup (n.1125+91_1125+94dup) c.447+91_447+94dup (n.447+91_447+94dup) c.*1217+91_*1217+94dup (n.*1217+91_*1217+94dup) c.*764+91_*764+94dup (n.*764+91_*764+94dup) c.65+91_65+94dup c.714+91_714+94dup (n.714+91_714+94dup) n.1403+91_1403+94dup | |
| 3 | g.136473446A= | CA1404401416 | STAG1 | c.1125+93T= (n.1125+93T=) c.447+93T= (n.447+93T=) c.*1217+93T= (n.*1217+93T=) c.*764+93T= (n.*764+93T=) c.65+93T= c.714+93T= (n.714+93T=) n.1403+93T= | |
| 3 | g.136473446A>C | CA1053936805 | STAG1 | c.1125+93T>G (n.1125+93T>G) c.447+93T>G (n.447+93T>G) c.*1217+93T>G (n.*1217+93T>G) c.*764+93T>G (n.*764+93T>G) c.65+93T>G c.714+93T>G (n.714+93T>G) n.1403+93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473446A>G | CA2667849940 | STAG1 | c.1125+93T>C (n.1125+93T>C) c.447+93T>C (n.447+93T>C) c.*1217+93T>C (n.*1217+93T>C) c.*764+93T>C (n.*764+93T>C) c.65+93T>C c.714+93T>C (n.714+93T>C) n.1403+93T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473446A>T | CA2667849939 | STAG1 | c.1125+93T>A (n.1125+93T>A) c.447+93T>A (n.447+93T>A) c.*1217+93T>A (n.*1217+93T>A) c.*764+93T>A (n.*764+93T>A) c.65+93T>A c.714+93T>A (n.714+93T>A) n.1403+93T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473448del | CA2667849938 | STAG1 | c.1125+93del (n.1125+93del) c.447+93del (n.447+93del) c.*1217+93del (n.*1217+93del) c.*764+93del (n.*764+93del) c.65+93del c.714+93del (n.714+93del) n.1403+93del | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473448A>G | CA2667849941 | STAG1 | c.1125+91T>C (n.1125+91T>C) c.447+91T>C (n.447+91T>C) c.*1217+91T>C (n.*1217+91T>C) c.*764+91T>C (n.*764+91T>C) c.65+91T>C c.714+91T>C (n.714+91T>C) n.1403+91T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473449C= | CA1404401417 | STAG1 | c.1125+90G= (n.1125+90G=) c.447+90G= (n.447+90G=) c.*1217+90G= (n.*1217+90G=) c.*764+90G= (n.*764+90G=) c.65+90G= c.714+90G= (n.714+90G=) n.1403+90G= | |
| 3 | g.136473449C>T | CA899381524 | STAG1 | c.1125+90G>A (n.1125+90G>A) c.447+90G>A (n.447+90G>A) c.*1217+90G>A (n.*1217+90G>A) c.*764+90G>A (n.*764+90G>A) c.65+90G>A c.714+90G>A (n.714+90G>A) n.1403+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473450A>G | CA2667849942 | STAG1 | c.1125+89T>C (n.1125+89T>C) c.447+89T>C (n.447+89T>C) c.*1217+89T>C (n.*1217+89T>C) c.*764+89T>C (n.*764+89T>C) c.65+89T>C c.714+89T>C (n.714+89T>C) n.1403+89T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473451C= | CA1404401420 | STAG1 | c.1125+88G= (n.1125+88G=) c.447+88G= (n.447+88G=) c.*1217+88G= (n.*1217+88G=) c.*764+88G= (n.*764+88G=) c.65+88G= c.714+88G= (n.714+88G=) n.1403+88G= | |
| 3 | g.136473451C>T | CA1404401422 | STAG1 | c.1125+88G>A (n.1125+88G>A) c.447+88G>A (n.447+88G>A) c.*1217+88G>A (n.*1217+88G>A) c.*764+88G>A (n.*764+88G>A) c.65+88G>A c.714+88G>A (n.714+88G>A) n.1403+88G>A | dbSNP |
| 3 | g.136473452T>A | CA2667849943 | STAG1 | c.1125+87A>T (n.1125+87A>T) c.447+87A>T (n.447+87A>T) c.*1217+87A>T (n.*1217+87A>T) c.*764+87A>T (n.*764+87A>T) c.65+87A>T c.714+87A>T (n.714+87A>T) n.1403+87A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473452T>G | CA1404401424 | STAG1 | c.1125+87A>C (n.1125+87A>C) c.447+87A>C (n.447+87A>C) c.*1217+87A>C (n.*1217+87A>C) c.*764+87A>C (n.*764+87A>C) c.65+87A>C c.714+87A>C (n.714+87A>C) n.1403+87A>C | dbSNP |
| 3 | g.136473452T= | CA1404401423 | STAG1 | c.1125+87A= (n.1125+87A=) c.447+87A= (n.447+87A=) c.*1217+87A= (n.*1217+87A=) c.*764+87A= (n.*764+87A=) c.65+87A= c.714+87A= (n.714+87A=) n.1403+87A= | |
| 3 | g.136473453T>A | CA2577912942 | STAG1 | c.1125+86A>T (n.1125+86A>T) c.447+86A>T (n.447+86A>T) c.*1217+86A>T (n.*1217+86A>T) c.*764+86A>T (n.*764+86A>T) c.65+86A>T c.714+86A>T (n.714+86A>T) n.1403+86A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473453T>C | CA1404401427 | STAG1 | c.1125+86A>G (n.1125+86A>G) c.447+86A>G (n.447+86A>G) c.*1217+86A>G (n.*1217+86A>G) c.*764+86A>G (n.*764+86A>G) c.65+86A>G c.714+86A>G (n.714+86A>G) n.1403+86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136473453T= | CA1404401426 | STAG1 | c.1125+86A= (n.1125+86A=) c.447+86A= (n.447+86A=) c.*1217+86A= (n.*1217+86A=) c.*764+86A= (n.*764+86A=) c.65+86A= c.714+86A= (n.714+86A=) n.1403+86A= | |
| 3 | g.136473454G>A | CA2667849944 | STAG1 | c.1125+85C>T (n.1125+85C>T) c.447+85C>T (n.447+85C>T) c.*1217+85C>T (n.*1217+85C>T) c.*764+85C>T (n.*764+85C>T) c.65+85C>T c.714+85C>T (n.714+85C>T) n.1403+85C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473454G>C | CA1404401428 | STAG1 | c.1125+85C>G (n.1125+85C>G) c.447+85C>G (n.447+85C>G) c.*1217+85C>G (n.*1217+85C>G) c.*764+85C>G (n.*764+85C>G) c.65+85C>G c.714+85C>G (n.714+85C>G) n.1403+85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136473454G= | CA1404401430 | STAG1 | c.1125+85C= (n.1125+85C=) c.447+85C= (n.447+85C=) c.*1217+85C= (n.*1217+85C=) c.*764+85C= (n.*764+85C=) c.65+85C= c.714+85C= (n.714+85C=) n.1403+85C= | |
| 3 | g.136473454G>T | CA2667849945 | STAG1 | c.1125+85C>A (n.1125+85C>A) c.447+85C>A (n.447+85C>A) c.*1217+85C>A (n.*1217+85C>A) c.*764+85C>A (n.*764+85C>A) c.65+85C>A c.714+85C>A (n.714+85C>A) n.1403+85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473455T>A | CA899381528 | STAG1 | c.1125+84A>T (n.1125+84A>T) c.447+84A>T (n.447+84A>T) c.*1217+84A>T (n.*1217+84A>T) c.*764+84A>T (n.*764+84A>T) c.65+84A>T c.714+84A>T (n.714+84A>T) n.1403+84A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473455T>C | CA546487151 | STAG1 | c.1125+84A>G (n.1125+84A>G) c.447+84A>G (n.447+84A>G) c.*1217+84A>G (n.*1217+84A>G) c.*764+84A>G (n.*764+84A>G) c.65+84A>G c.714+84A>G (n.714+84A>G) n.1403+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473455T= | CA1404401432 | STAG1 | c.1125+84A= (n.1125+84A=) c.447+84A= (n.447+84A=) c.*1217+84A= (n.*1217+84A=) c.*764+84A= (n.*764+84A=) c.65+84A= c.714+84A= (n.714+84A=) n.1403+84A= | |
| 3 | g.136473457T>A | CA546487152 | STAG1 | c.1125+82A>T (n.1125+82A>T) c.447+82A>T (n.447+82A>T) c.*1217+82A>T (n.*1217+82A>T) c.*764+82A>T (n.*764+82A>T) c.65+82A>T c.714+82A>T (n.714+82A>T) n.1403+82A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473457T>G | CA2667849946 | STAG1 | c.1125+82A>C (n.1125+82A>C) c.447+82A>C (n.447+82A>C) c.*1217+82A>C (n.*1217+82A>C) c.*764+82A>C (n.*764+82A>C) c.65+82A>C c.714+82A>C (n.714+82A>C) n.1403+82A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473457T= | CA1404401438 | STAG1 | c.1125+82A= (n.1125+82A=) c.447+82A= (n.447+82A=) c.*1217+82A= (n.*1217+82A=) c.*764+82A= (n.*764+82A=) c.65+82A= c.714+82A= (n.714+82A=) n.1403+82A= | |
| 3 | g.136473458G>A | CA2667849947 | STAG1 | c.1125+81C>T (n.1125+81C>T) c.447+81C>T (n.447+81C>T) c.*1217+81C>T (n.*1217+81C>T) c.*764+81C>T (n.*764+81C>T) c.65+81C>T c.714+81C>T (n.714+81C>T) n.1403+81C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473458G>T | CA2667849948 | STAG1 | c.1125+81C>A (n.1125+81C>A) c.447+81C>A (n.447+81C>A) c.*1217+81C>A (n.*1217+81C>A) c.*764+81C>A (n.*764+81C>A) c.65+81C>A c.714+81C>A (n.714+81C>A) n.1403+81C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473459A>G | CA2577912943 | STAG1 | c.1125+80T>C (n.1125+80T>C) c.447+80T>C (n.447+80T>C) c.*1217+80T>C (n.*1217+80T>C) c.*764+80T>C (n.*764+80T>C) c.65+80T>C c.714+80T>C (n.714+80T>C) n.1403+80T>C | |
| 3 | g.136473460T>A | CA1404401441 | STAG1 | c.1125+79A>T (n.1125+79A>T) c.447+79A>T (n.447+79A>T) c.*1217+79A>T (n.*1217+79A>T) c.*764+79A>T (n.*764+79A>T) c.65+79A>T c.714+79A>T (n.714+79A>T) n.1403+79A>T | dbSNP |
| 3 | g.136473460T>C | CA2667849949 | STAG1 | c.1125+79A>G (n.1125+79A>G) c.447+79A>G (n.447+79A>G) c.*1217+79A>G (n.*1217+79A>G) c.*764+79A>G (n.*764+79A>G) c.65+79A>G c.714+79A>G (n.714+79A>G) n.1403+79A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473460T= | CA1404401440 | STAG1 | c.1125+79A= (n.1125+79A=) c.447+79A= (n.447+79A=) c.*1217+79A= (n.*1217+79A=) c.*764+79A= (n.*764+79A=) c.65+79A= c.714+79A= (n.714+79A=) n.1403+79A= | |
| 3 | g.136473461A>T | CA2667849950 | STAG1 | c.1125+78T>A (n.1125+78T>A) c.447+78T>A (n.447+78T>A) c.*1217+78T>A (n.*1217+78T>A) c.*764+78T>A (n.*764+78T>A) c.65+78T>A c.714+78T>A (n.714+78T>A) n.1403+78T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473462A>C | CA2667849951 | STAG1 | c.1125+77T>G (n.1125+77T>G) c.447+77T>G (n.447+77T>G) c.*1217+77T>G (n.*1217+77T>G) c.*764+77T>G (n.*764+77T>G) c.65+77T>G c.714+77T>G (n.714+77T>G) n.1403+77T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473463T>C | CA1053936811 | STAG1 | c.1125+76A>G (n.1125+76A>G) c.447+76A>G (n.447+76A>G) c.*1217+76A>G (n.*1217+76A>G) c.*764+76A>G (n.*764+76A>G) c.65+76A>G c.714+76A>G (n.714+76A>G) n.1403+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473463T>G | CA2667849952 | STAG1 | c.1125+76A>C (n.1125+76A>C) c.447+76A>C (n.447+76A>C) c.*1217+76A>C (n.*1217+76A>C) c.*764+76A>C (n.*764+76A>C) c.65+76A>C c.714+76A>C (n.714+76A>C) n.1403+76A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473463T= | CA1404401444 | STAG1 | c.1125+76A= (n.1125+76A=) c.447+76A= (n.447+76A=) c.*1217+76A= (n.*1217+76A=) c.*764+76A= (n.*764+76A=) c.65+76A= c.714+76A= (n.714+76A=) n.1403+76A= | |
| 3 | g.136473464G>A | CA1404401448 | STAG1 | c.1125+75C>T (n.1125+75C>T) c.447+75C>T (n.447+75C>T) c.*1217+75C>T (n.*1217+75C>T) c.*764+75C>T (n.*764+75C>T) c.65+75C>T c.714+75C>T (n.714+75C>T) n.1403+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136473464G= | CA1404401447 | STAG1 | c.1125+75C= (n.1125+75C=) c.447+75C= (n.447+75C=) c.*1217+75C= (n.*1217+75C=) c.*764+75C= (n.*764+75C=) c.65+75C= c.714+75C= (n.714+75C=) n.1403+75C= | |
| 3 | g.136473464G>T | CA2667849953 | STAG1 | c.1125+75C>A (n.1125+75C>A) c.447+75C>A (n.447+75C>A) c.*1217+75C>A (n.*1217+75C>A) c.*764+75C>A (n.*764+75C>A) c.65+75C>A c.714+75C>A (n.714+75C>A) n.1403+75C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473465T>A | CA2704136025 | STAG1 | c.1125+74A>T (n.1125+74A>T) c.447+74A>T (n.447+74A>T) c.*1217+74A>T (n.*1217+74A>T) c.*764+74A>T (n.*764+74A>T) c.65+74A>T c.714+74A>T (n.714+74A>T) n.1403+74A>T | dbSNP |
| 3 | g.136473465T>C | CA2758551683 | STAG1 | c.1125+74A>G (n.1125+74A>G) c.447+74A>G (n.447+74A>G) c.*1217+74A>G (n.*1217+74A>G) c.*764+74A>G (n.*764+74A>G) c.65+74A>G c.714+74A>G (n.714+74A>G) n.1403+74A>G | |
| 3 | g.136473466A>C | CA2667849954 | STAG1 | c.1125+73T>G (n.1125+73T>G) c.447+73T>G (n.447+73T>G) c.*1217+73T>G (n.*1217+73T>G) c.*764+73T>G (n.*764+73T>G) c.65+73T>G c.714+73T>G (n.714+73T>G) n.1403+73T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473466A>T | CA2667849955 | STAG1 | c.1125+73T>A (n.1125+73T>A) c.447+73T>A (n.447+73T>A) c.*1217+73T>A (n.*1217+73T>A) c.*764+73T>A (n.*764+73T>A) c.65+73T>A c.714+73T>A (n.714+73T>A) n.1403+73T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473470T>C | CA2758551684 | STAG1 | c.1125+69A>G (n.1125+69A>G) c.447+69A>G (n.447+69A>G) c.*1217+69A>G (n.*1217+69A>G) c.*764+69A>G (n.*764+69A>G) c.65+69A>G c.714+69A>G (n.714+69A>G) n.1403+69A>G | |
| 3 | g.136473471G>T | CA2577912944 | STAG1 | c.1125+68C>A (n.1125+68C>A) c.447+68C>A (n.447+68C>A) c.*1217+68C>A (n.*1217+68C>A) c.*764+68C>A (n.*764+68C>A) c.65+68C>A c.714+68C>A (n.714+68C>A) n.1403+68C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473472C>A | CA2667849956 | STAG1 | c.1125+67G>T (n.1125+67G>T) c.447+67G>T (n.447+67G>T) c.*1217+67G>T (n.*1217+67G>T) c.*764+67G>T (n.*764+67G>T) c.65+67G>T c.714+67G>T (n.714+67G>T) n.1403+67G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473472C>T | CA2667849957 | STAG1 | c.1125+67G>A (n.1125+67G>A) c.447+67G>A (n.447+67G>A) c.*1217+67G>A (n.*1217+67G>A) c.*764+67G>A (n.*764+67G>A) c.65+67G>A c.714+67G>A (n.714+67G>A) n.1403+67G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473473T>C | CA2531914543 | STAG1 | c.1125+66A>G (n.1125+66A>G) c.447+66A>G (n.447+66A>G) c.*1217+66A>G (n.*1217+66A>G) c.*764+66A>G (n.*764+66A>G) c.65+66A>G c.714+66A>G (n.714+66A>G) n.1403+66A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473474A>C | CA2667849958 | STAG1 | c.1125+65T>G (n.1125+65T>G) c.447+65T>G (n.447+65T>G) c.*1217+65T>G (n.*1217+65T>G) c.*764+65T>G (n.*764+65T>G) c.65+65T>G c.714+65T>G (n.714+65T>G) n.1403+65T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473474A>T | CA2577912945 | STAG1 | c.1125+65T>A (n.1125+65T>A) c.447+65T>A (n.447+65T>A) c.*1217+65T>A (n.*1217+65T>A) c.*764+65T>A (n.*764+65T>A) c.65+65T>A c.714+65T>A (n.714+65T>A) n.1403+65T>A | |
| 3 | g.136473476del | CA2667849959 | STAG1 | c.1125+65del (n.1125+65del) c.447+65del (n.447+65del) c.*1217+65del (n.*1217+65del) c.*764+65del (n.*764+65del) c.65+65del c.714+65del (n.714+65del) n.1403+65del | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473475A>C | CA2667849960 | STAG1 | c.1125+64T>G (n.1125+64T>G) c.447+64T>G (n.447+64T>G) c.*1217+64T>G (n.*1217+64T>G) c.*764+64T>G (n.*764+64T>G) c.65+64T>G c.714+64T>G (n.714+64T>G) n.1403+64T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473476A>G | CA2667849961 | STAG1 | c.1125+63T>C (n.1125+63T>C) c.447+63T>C (n.447+63T>C) c.*1217+63T>C (n.*1217+63T>C) c.*764+63T>C (n.*764+63T>C) c.65+63T>C c.714+63T>C (n.714+63T>C) n.1403+63T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473477C>A | CA2667849962 | STAG1 | c.1125+62G>T (n.1125+62G>T) c.447+62G>T (n.447+62G>T) c.*1217+62G>T (n.*1217+62G>T) c.*764+62G>T (n.*764+62G>T) c.65+62G>T c.714+62G>T (n.714+62G>T) n.1403+62G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473477C>G | CA2577912946 | STAG1 | c.1125+62G>C (n.1125+62G>C) c.447+62G>C (n.447+62G>C) c.*1217+62G>C (n.*1217+62G>C) c.*764+62G>C (n.*764+62G>C) c.65+62G>C c.714+62G>C (n.714+62G>C) n.1403+62G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473478T>C | CA2667849963 | STAG1 | c.1125+61A>G (n.1125+61A>G) c.447+61A>G (n.447+61A>G) c.*1217+61A>G (n.*1217+61A>G) c.*764+61A>G (n.*764+61A>G) c.65+61A>G c.714+61A>G (n.714+61A>G) n.1403+61A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473479del | CA2577912947 | STAG1 | c.1125+60del (n.1125+60del) c.447+60del (n.447+60del) c.*1217+60del (n.*1217+60del) c.*764+60del (n.*764+60del) c.65+60del c.714+60del (n.714+60del) n.1403+60del | |
| 3 | g.136473480G>A | CA2667849964 | STAG1 | c.1125+59C>T (n.1125+59C>T) c.447+59C>T (n.447+59C>T) c.*1217+59C>T (n.*1217+59C>T) c.*764+59C>T (n.*764+59C>T) c.65+59C>T c.714+59C>T (n.714+59C>T) n.1403+59C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473480G>C | CA546487153 | STAG1 | c.1125+59C>G (n.1125+59C>G) c.447+59C>G (n.447+59C>G) c.*1217+59C>G (n.*1217+59C>G) c.*764+59C>G (n.*764+59C>G) c.65+59C>G c.714+59C>G (n.714+59C>G) n.1403+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473480G= | CA1404401452 | STAG1 | c.1125+59C= (n.1125+59C=) c.447+59C= (n.447+59C=) c.*1217+59C= (n.*1217+59C=) c.*764+59C= (n.*764+59C=) c.65+59C= c.714+59C= (n.714+59C=) n.1403+59C= | |
| 3 | g.136473480G>T | CA2577912948 | STAG1 | c.1125+59C>A (n.1125+59C>A) c.447+59C>A (n.447+59C>A) c.*1217+59C>A (n.*1217+59C>A) c.*764+59C>A (n.*764+59C>A) c.65+59C>A c.714+59C>A (n.714+59C>A) n.1403+59C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473481C>A | CA2667849965 | STAG1 | c.1125+58G>T (n.1125+58G>T) c.447+58G>T (n.447+58G>T) c.*1217+58G>T (n.*1217+58G>T) c.*764+58G>T (n.*764+58G>T) c.65+58G>T c.714+58G>T (n.714+58G>T) n.1403+58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473481C>G | CA2667849966 | STAG1 | c.1125+58G>C (n.1125+58G>C) c.447+58G>C (n.447+58G>C) c.*1217+58G>C (n.*1217+58G>C) c.*764+58G>C (n.*764+58G>C) c.65+58G>C c.714+58G>C (n.714+58G>C) n.1403+58G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473483G>A | CA435844041 | STAG1 | c.1125+56C>T (n.1125+56C>T) c.447+56C>T (n.447+56C>T) c.*1217+56C>T (n.*1217+56C>T) c.*764+56C>T (n.*764+56C>T) c.65+56C>T c.714+56C>T (n.714+56C>T) n.1403+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136473483G= | CA1404401456 | STAG1 | c.1125+56C= (n.1125+56C=) c.447+56C= (n.447+56C=) c.*1217+56C= (n.*1217+56C=) c.*764+56C= (n.*764+56C=) c.65+56C= c.714+56C= (n.714+56C=) n.1403+56C= | |
| 3 | g.136473483G>T | CA2667849967 | STAG1 | c.1125+56C>A (n.1125+56C>A) c.447+56C>A (n.447+56C>A) c.*1217+56C>A (n.*1217+56C>A) c.*764+56C>A (n.*764+56C>A) c.65+56C>A c.714+56C>A (n.714+56C>A) n.1403+56C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473485A>G | CA2667849968 | STAG1 | c.1125+54T>C (n.1125+54T>C) c.447+54T>C (n.447+54T>C) c.*1217+54T>C (n.*1217+54T>C) c.*764+54T>C (n.*764+54T>C) c.65+54T>C c.714+54T>C (n.714+54T>C) n.1403+54T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473487C>T | CA2577912949 | STAG1 | c.1125+52G>A (n.1125+52G>A) c.447+52G>A (n.447+52G>A) c.*1217+52G>A (n.*1217+52G>A) c.*764+52G>A (n.*764+52G>A) c.65+52G>A c.714+52G>A (n.714+52G>A) n.1403+52G>A | |
| 3 | g.136473488T>A | CA2632997 | STAG1 | c.1125+51A>T (n.1125+51A>T) c.447+51A>T (n.447+51A>T) c.*1217+51A>T (n.*1217+51A>T) c.*764+51A>T (n.*764+51A>T) c.65+51A>T c.714+51A>T (n.714+51A>T) n.1403+51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473488T>C | CA83834481 | STAG1 | c.1125+51A>G (n.1125+51A>G) c.447+51A>G (n.447+51A>G) c.*1217+51A>G (n.*1217+51A>G) c.*764+51A>G (n.*764+51A>G) c.65+51A>G c.714+51A>G (n.714+51A>G) n.1403+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473488T>G | CA83834482 | STAG1 | c.1125+51A>C (n.1125+51A>C) c.447+51A>C (n.447+51A>C) c.*1217+51A>C (n.*1217+51A>C) c.*764+51A>C (n.*764+51A>C) c.65+51A>C c.714+51A>C (n.714+51A>C) n.1403+51A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473488T= | CA1404401464 | STAG1 | c.1125+51A= (n.1125+51A=) c.447+51A= (n.447+51A=) c.*1217+51A= (n.*1217+51A=) c.*764+51A= (n.*764+51A=) c.65+51A= c.714+51A= (n.714+51A=) n.1403+51A= | |
| 3 | g.136473489A>G | CA2667849969 | STAG1 | c.1125+50T>C (n.1125+50T>C) c.447+50T>C (n.447+50T>C) c.*1217+50T>C (n.*1217+50T>C) c.*764+50T>C (n.*764+50T>C) c.65+50T>C c.714+50T>C (n.714+50T>C) n.1403+50T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473490G>A | CA1404401474 | STAG1 | c.1125+49C>T (n.1125+49C>T) c.447+49C>T (n.447+49C>T) c.*1217+49C>T (n.*1217+49C>T) c.*764+49C>T (n.*764+49C>T) c.65+49C>T c.714+49C>T (n.714+49C>T) n.1403+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136473490G>C | CA2632999 | STAG1 | c.1125+49C>G (n.1125+49C>G) c.447+49C>G (n.447+49C>G) c.*1217+49C>G (n.*1217+49C>G) c.*764+49C>G (n.*764+49C>G) c.65+49C>G c.714+49C>G (n.714+49C>G) n.1403+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473490G= | CA1404401472 | STAG1 | c.1125+49C= (n.1125+49C=) c.447+49C= (n.447+49C=) c.*1217+49C= (n.*1217+49C=) c.*764+49C= (n.*764+49C=) c.65+49C= c.714+49C= (n.714+49C=) n.1403+49C= | |
| 3 | g.136473490G>T | CA2632998 | STAG1 | c.1125+49C>A (n.1125+49C>A) c.447+49C>A (n.447+49C>A) c.*1217+49C>A (n.*1217+49C>A) c.*764+49C>A (n.*764+49C>A) c.65+49C>A c.714+49C>A (n.714+49C>A) n.1403+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473491C>A | CA2633000 | STAG1 | c.1125+48G>T (n.1125+48G>T) c.447+48G>T (n.447+48G>T) c.*1217+48G>T (n.*1217+48G>T) c.*764+48G>T (n.*764+48G>T) c.65+48G>T c.714+48G>T (n.714+48G>T) n.1403+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473491C= | CA1404401481 | STAG1 | c.1125+48G= (n.1125+48G=) c.447+48G= (n.447+48G=) c.*1217+48G= (n.*1217+48G=) c.*764+48G= (n.*764+48G=) c.65+48G= c.714+48G= (n.714+48G=) n.1403+48G= | |
| 3 | g.136473491C>T | CA899381540 | STAG1 | c.1125+48G>A (n.1125+48G>A) c.447+48G>A (n.447+48G>A) c.*1217+48G>A (n.*1217+48G>A) c.*764+48G>A (n.*764+48G>A) c.65+48G>A c.714+48G>A (n.714+48G>A) n.1403+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136473493T>C | CA2577912950 | STAG1 | c.1125+46A>G (n.1125+46A>G) c.447+46A>G (n.447+46A>G) c.*1217+46A>G (n.*1217+46A>G) c.*764+46A>G (n.*764+46A>G) c.65+46A>G c.714+46A>G (n.714+46A>G) n.1403+46A>G | |
| 3 | g.136473494T>C | CA1404401485 | STAG1 | c.1125+45A>G (n.1125+45A>G) c.447+45A>G (n.447+45A>G) c.*1217+45A>G (n.*1217+45A>G) c.*764+45A>G (n.*764+45A>G) c.65+45A>G c.714+45A>G (n.714+45A>G) n.1403+45A>G | dbSNP |
| 3 | g.136473494T>G | CA546487154 | STAG1 | c.1125+45A>C (n.1125+45A>C) c.447+45A>C (n.447+45A>C) c.*1217+45A>C (n.*1217+45A>C) c.*764+45A>C (n.*764+45A>C) c.65+45A>C c.714+45A>C (n.714+45A>C) n.1403+45A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473494T= | CA1404401483 | STAG1 | c.1125+45A= (n.1125+45A=) c.447+45A= (n.447+45A=) c.*1217+45A= (n.*1217+45A=) c.*764+45A= (n.*764+45A=) c.65+45A= c.714+45A= (n.714+45A=) n.1403+45A= | |
| 3 | g.136473495T>A | CA2667849970 | STAG1 | c.1125+44A>T (n.1125+44A>T) c.447+44A>T (n.447+44A>T) c.*1217+44A>T (n.*1217+44A>T) c.*764+44A>T (n.*764+44A>T) c.65+44A>T c.714+44A>T (n.714+44A>T) n.1403+44A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473495T>G | CA2667849971 | STAG1 | c.1125+44A>C (n.1125+44A>C) c.447+44A>C (n.447+44A>C) c.*1217+44A>C (n.*1217+44A>C) c.*764+44A>C (n.*764+44A>C) c.65+44A>C c.714+44A>C (n.714+44A>C) n.1403+44A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473496G>C | CA2667849972 | STAG1 | c.1125+43C>G (n.1125+43C>G) c.447+43C>G (n.447+43C>G) c.*1217+43C>G (n.*1217+43C>G) c.*764+43C>G (n.*764+43C>G) c.65+43C>G c.714+43C>G (n.714+43C>G) n.1403+43C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473496G>T | CA2667849973 | STAG1 | c.1125+43C>A (n.1125+43C>A) c.447+43C>A (n.447+43C>A) c.*1217+43C>A (n.*1217+43C>A) c.*764+43C>A (n.*764+43C>A) c.65+43C>A c.714+43C>A (n.714+43C>A) n.1403+43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473497T>C | CA83834490 | STAG1 | c.1125+42A>G (n.1125+42A>G) c.447+42A>G (n.447+42A>G) c.*1217+42A>G (n.*1217+42A>G) c.*764+42A>G (n.*764+42A>G) c.65+42A>G c.714+42A>G (n.714+42A>G) n.1403+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136473497T= | CA1404401487 | STAG1 | c.1125+42A= (n.1125+42A=) c.447+42A= (n.447+42A=) c.*1217+42A= (n.*1217+42A=) c.*764+42A= (n.*764+42A=) c.65+42A= c.714+42A= (n.714+42A=) n.1403+42A= | |
| 3 | g.136473498A= | CA1404401489 | STAG1 | c.1125+41T= (n.1125+41T=) c.447+41T= (n.447+41T=) c.*1217+41T= (n.*1217+41T=) c.*764+41T= (n.*764+41T=) c.65+41T= c.714+41T= (n.714+41T=) n.1403+41T= | |
| 3 | g.136473498A>G | CA83834492 | STAG1 | c.1125+41T>C (n.1125+41T>C) c.447+41T>C (n.447+41T>C) c.*1217+41T>C (n.*1217+41T>C) c.*764+41T>C (n.*764+41T>C) c.65+41T>C c.714+41T>C (n.714+41T>C) n.1403+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136473499A>T | CA2667849974 | STAG1 | c.1125+40T>A (n.1125+40T>A) c.447+40T>A (n.447+40T>A) c.*1217+40T>A (n.*1217+40T>A) c.*764+40T>A (n.*764+40T>A) c.65+40T>A c.714+40T>A (n.714+40T>A) n.1403+40T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473500A= | CA1404401495 | STAG1 | c.1125+39T= (n.1125+39T=) c.447+39T= (n.447+39T=) c.*1217+39T= (n.*1217+39T=) c.*764+39T= (n.*764+39T=) c.65+39T= c.714+39T= (n.714+39T=) n.1403+39T= | |
| 3 | g.136473500A>C | CA546487155 | STAG1 | c.1125+39T>G (n.1125+39T>G) c.447+39T>G (n.447+39T>G) c.*1217+39T>G (n.*1217+39T>G) c.*764+39T>G (n.*764+39T>G) c.65+39T>G c.714+39T>G (n.714+39T>G) n.1403+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473500A>G | CA1404401496 | STAG1 | c.1125+39T>C (n.1125+39T>C) c.447+39T>C (n.447+39T>C) c.*1217+39T>C (n.*1217+39T>C) c.*764+39T>C (n.*764+39T>C) c.65+39T>C c.714+39T>C (n.714+39T>C) n.1403+39T>C | dbSNP |
| 3 | g.136473501G>A | CA83834495 | STAG1 | c.1125+38C>T (n.1125+38C>T) c.447+38C>T (n.447+38C>T) c.*1217+38C>T (n.*1217+38C>T) c.*764+38C>T (n.*764+38C>T) c.65+38C>T c.714+38C>T (n.714+38C>T) n.1403+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473501G>C | CA546487156 | STAG1 | c.1125+38C>G (n.1125+38C>G) c.447+38C>G (n.447+38C>G) c.*1217+38C>G (n.*1217+38C>G) c.*764+38C>G (n.*764+38C>G) c.65+38C>G c.714+38C>G (n.714+38C>G) n.1403+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473501G= | CA1404401500 | STAG1 | c.1125+38C= (n.1125+38C=) c.447+38C= (n.447+38C=) c.*1217+38C= (n.*1217+38C=) c.*764+38C= (n.*764+38C=) c.65+38C= c.714+38C= (n.714+38C=) n.1403+38C= | |
| 3 | g.136473501G>T | CA83834497 | STAG1 | c.1125+38C>A (n.1125+38C>A) c.447+38C>A (n.447+38C>A) c.*1217+38C>A (n.*1217+38C>A) c.*764+38C>A (n.*764+38C>A) c.65+38C>A c.714+38C>A (n.714+38C>A) n.1403+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136473502A= | CA1404401506 | STAG1 | c.1125+37T= (n.1125+37T=) c.447+37T= (n.447+37T=) c.*1217+37T= (n.*1217+37T=) c.*764+37T= (n.*764+37T=) c.65+37T= c.714+37T= (n.714+37T=) n.1403+37T= | |
| 3 | g.136473502A>G | CA1053936820 | STAG1 | c.1125+37T>C (n.1125+37T>C) c.447+37T>C (n.447+37T>C) c.*1217+37T>C (n.*1217+37T>C) c.*764+37T>C (n.*764+37T>C) c.65+37T>C c.714+37T>C (n.714+37T>C) n.1403+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473503G>A | CA2667849975 | STAG1 | c.1125+36C>T (n.1125+36C>T) c.447+36C>T (n.447+36C>T) c.*1217+36C>T (n.*1217+36C>T) c.*764+36C>T (n.*764+36C>T) c.65+36C>T c.714+36C>T (n.714+36C>T) n.1403+36C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473503G= | CA1404401508 | STAG1 | c.1125+36C= (n.1125+36C=) c.447+36C= (n.447+36C=) c.*1217+36C= (n.*1217+36C=) c.*764+36C= (n.*764+36C=) c.65+36C= c.714+36C= (n.714+36C=) n.1403+36C= | |
| 3 | g.136473503G>T | CA546487157 | STAG1 | c.1125+36C>A (n.1125+36C>A) c.447+36C>A (n.447+36C>A) c.*1217+36C>A (n.*1217+36C>A) c.*764+36C>A (n.*764+36C>A) c.65+36C>A c.714+36C>A (n.714+36C>A) n.1403+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473504A>G | CA2704136039 | STAG1 | c.1125+35T>C (n.1125+35T>C) c.447+35T>C (n.447+35T>C) c.*1217+35T>C (n.*1217+35T>C) c.*764+35T>C (n.*764+35T>C) c.65+35T>C c.714+35T>C (n.714+35T>C) n.1403+35T>C | dbSNP |
| 3 | g.136473508del | CA2667849976 | STAG1 | c.1125+35del (n.1125+35del) c.447+35del (n.447+35del) c.*1217+35del (n.*1217+35del) c.*764+35del (n.*764+35del) c.65+35del c.714+35del (n.714+35del) n.1403+35del | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473505A= | CA1404401511 | STAG1 | c.1125+34T= (n.1125+34T=) c.447+34T= (n.447+34T=) c.*1217+34T= (n.*1217+34T=) c.*764+34T= (n.*764+34T=) c.65+34T= c.714+34T= (n.714+34T=) n.1403+34T= | |
| 3 | g.136473505A>G | CA1404401510 | STAG1 | c.1125+34T>C (n.1125+34T>C) c.447+34T>C (n.447+34T>C) c.*1217+34T>C (n.*1217+34T>C) c.*764+34T>C (n.*764+34T>C) c.65+34T>C c.714+34T>C (n.714+34T>C) n.1403+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473509T>C | CA2667849977 | STAG1 | c.1125+30A>G (n.1125+30A>G) c.447+30A>G (n.447+30A>G) c.*1217+30A>G (n.*1217+30A>G) c.*764+30A>G (n.*764+30A>G) c.65+30A>G c.714+30A>G (n.714+30A>G) n.1403+30A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473509_136473513delinsTTAAA | CA1404401517 | STAG1 | c.1125+26_1125+30delinsTTTAA (n.1125+26_1125+30delinsTTTAA) c.447+26_447+30delinsTTTAA (n.447+26_447+30delinsTTTAA) c.*1217+26_*1217+30delinsTTTAA (n.*1217+26_*1217+30delinsTTTAA) c.*764+26_*764+30delinsTTTAA (n.*764+26_*764+30delinsTTTAA) c.65+26_65+30delinsTTTAA c.714+26_714+30delinsTTTAA (n.714+26_714+30delinsTTTAA) n.1403+26_1403+30delinsTTTAA | |
| 3 | g.136473510T>C | CA546487159 | STAG1 | c.1125+29A>G (n.1125+29A>G) c.447+29A>G (n.447+29A>G) c.*1217+29A>G (n.*1217+29A>G) c.*764+29A>G (n.*764+29A>G) c.65+29A>G c.714+29A>G (n.714+29A>G) n.1403+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473510T= | CA1404401521 | STAG1 | c.1125+29A= (n.1125+29A=) c.447+29A= (n.447+29A=) c.*1217+29A= (n.*1217+29A=) c.*764+29A= (n.*764+29A=) c.65+29A= c.714+29A= (n.714+29A=) n.1403+29A= | |
| 3 | g.136473513_136473516del | CA546487158 | STAG1 | c.1125+26_1125+29del (n.1125+26_1125+29del) c.447+26_447+29del (n.447+26_447+29del) c.*1217+26_*1217+29del (n.*1217+26_*1217+29del) c.*764+26_*764+29del (n.*764+26_*764+29del) c.65+26_65+29del c.714+26_714+29del (n.714+26_714+29del) n.1403+26_1403+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473514T>C | CA1053936821 | STAG1 | c.1125+25A>G (n.1125+25A>G) c.447+25A>G (n.447+25A>G) c.*1217+25A>G (n.*1217+25A>G) c.*764+25A>G (n.*764+25A>G) c.65+25A>G c.714+25A>G (n.714+25A>G) n.1403+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473514T= | CA1404401525 | STAG1 | c.1125+25A= (n.1125+25A=) c.447+25A= (n.447+25A=) c.*1217+25A= (n.*1217+25A=) c.*764+25A= (n.*764+25A=) c.65+25A= c.714+25A= (n.714+25A=) n.1403+25A= | |
| 3 | g.136473515A>G | CA2667849978 | STAG1 | c.1125+24T>C (n.1125+24T>C) c.447+24T>C (n.447+24T>C) c.*1217+24T>C (n.*1217+24T>C) c.*764+24T>C (n.*764+24T>C) c.65+24T>C c.714+24T>C (n.714+24T>C) n.1403+24T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473516del | CA2577912951 | STAG1 | c.1125+24del (n.1125+24del) c.447+24del (n.447+24del) c.*1217+24del (n.*1217+24del) c.*764+24del (n.*764+24del) c.65+24del c.714+24del (n.714+24del) n.1403+24del | |
| 3 | g.136473516A>G | CA2667849979 | STAG1 | c.1125+23T>C (n.1125+23T>C) c.447+23T>C (n.447+23T>C) c.*1217+23T>C (n.*1217+23T>C) c.*764+23T>C (n.*764+23T>C) c.65+23T>C c.714+23T>C (n.714+23T>C) n.1403+23T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473517G>T | CA2577912952 | STAG1 | c.1125+22C>A (n.1125+22C>A) c.447+22C>A (n.447+22C>A) c.*1217+22C>A (n.*1217+22C>A) c.*764+22C>A (n.*764+22C>A) c.65+22C>A c.714+22C>A (n.714+22C>A) n.1403+22C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473518C>A | CA2667849980 | STAG1 | c.1125+21G>T (n.1125+21G>T) c.447+21G>T (n.447+21G>T) c.*1217+21G>T (n.*1217+21G>T) c.*764+21G>T (n.*764+21G>T) c.65+21G>T c.714+21G>T (n.714+21G>T) n.1403+21G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473518C>G | CA2667849981 | STAG1 | c.1125+21G>C (n.1125+21G>C) c.447+21G>C (n.447+21G>C) c.*1217+21G>C (n.*1217+21G>C) c.*764+21G>C (n.*764+21G>C) c.65+21G>C c.714+21G>C (n.714+21G>C) n.1403+21G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473518C>T | CA2577912953 | STAG1 | c.1125+21G>A (n.1125+21G>A) c.447+21G>A (n.447+21G>A) c.*1217+21G>A (n.*1217+21G>A) c.*764+21G>A (n.*764+21G>A) c.65+21G>A c.714+21G>A (n.714+21G>A) n.1403+21G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473520del | CA2577912954 | STAG1 | c.1125+20del (n.1125+20del) c.447+20del (n.447+20del) c.*1217+20del (n.*1217+20del) c.*764+20del (n.*764+20del) c.65+20del c.714+20del (n.714+20del) n.1403+20del | |
| 3 | g.136473520T>A | CA2633001 | STAG1 | c.1125+19A>T (n.1125+19A>T) c.447+19A>T (n.447+19A>T) c.*1217+19A>T (n.*1217+19A>T) c.*764+19A>T (n.*764+19A>T) c.65+19A>T c.714+19A>T (n.714+19A>T) n.1403+19A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473520T>C | CA2633003 | STAG1 | c.1125+19A>G (n.1125+19A>G) c.447+19A>G (n.447+19A>G) c.*1217+19A>G (n.*1217+19A>G) c.*764+19A>G (n.*764+19A>G) c.65+19A>G c.714+19A>G (n.714+19A>G) n.1403+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473520T= | CA1404401535 | STAG1 | c.1125+19A= (n.1125+19A=) c.447+19A= (n.447+19A=) c.*1217+19A= (n.*1217+19A=) c.*764+19A= (n.*764+19A=) c.65+19A= c.714+19A= (n.714+19A=) n.1403+19A= | |
| 3 | g.136473520_136473523delinsTATC | CA1404401533 | STAG1 | c.1125+16_1125+19delinsGATA (n.1125+16_1125+19delinsGATA) c.447+16_447+19delinsGATA (n.447+16_447+19delinsGATA) c.*1217+16_*1217+19delinsGATA (n.*1217+16_*1217+19delinsGATA) c.*764+16_*764+19delinsGATA (n.*764+16_*764+19delinsGATA) c.65+16_65+19delinsGATA c.714+16_714+19delinsGATA (n.714+16_714+19delinsGATA) n.1403+16_1403+19delinsGATA | |
| 3 | g.136473521A= | CA1404401543 | STAG1 | c.1125+18T= (n.1125+18T=) c.447+18T= (n.447+18T=) c.*1217+18T= (n.*1217+18T=) c.*764+18T= (n.*764+18T=) c.65+18T= c.714+18T= (n.714+18T=) n.1403+18T= | |
| 3 | g.136473521A>G | CA2633004 | STAG1 | c.1125+18T>C (n.1125+18T>C) c.447+18T>C (n.447+18T>C) c.*1217+18T>C (n.*1217+18T>C) c.*764+18T>C (n.*764+18T>C) c.65+18T>C c.714+18T>C (n.714+18T>C) n.1403+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473523_136473525del | CA2633002 | STAG1 | c.1125+16_1125+18del (n.1125+16_1125+18del) c.447+16_447+18del (n.447+16_447+18del) c.*1217+16_*1217+18del (n.*1217+16_*1217+18del) c.*764+16_*764+18del (n.*764+16_*764+18del) c.65+16_65+18del c.714+16_714+18del (n.714+16_714+18del) n.1403+16_1403+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473523C>A | CA2667849982 | STAG1 | c.1125+16G>T (n.1125+16G>T) c.447+16G>T (n.447+16G>T) c.*1217+16G>T (n.*1217+16G>T) c.*764+16G>T (n.*764+16G>T) c.65+16G>T c.714+16G>T (n.714+16G>T) n.1403+16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473523C= | CA1404401547 | STAG1 | c.1125+16G= (n.1125+16G=) c.447+16G= (n.447+16G=) c.*1217+16G= (n.*1217+16G=) c.*764+16G= (n.*764+16G=) c.65+16G= c.714+16G= (n.714+16G=) n.1403+16G= | |
| 3 | g.136473523C>T | CA2633005 | STAG1 | c.1125+16G>A (n.1125+16G>A) c.447+16G>A (n.447+16G>A) c.*1217+16G>A (n.*1217+16G>A) c.*764+16G>A (n.*764+16G>A) c.65+16G>A c.714+16G>A (n.714+16G>A) n.1403+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473524A>T | CA2577912955 | STAG1 | c.1125+15T>A (n.1125+15T>A) c.447+15T>A (n.447+15T>A) c.*1217+15T>A (n.*1217+15T>A) c.*764+15T>A (n.*764+15T>A) c.65+15T>A c.714+15T>A (n.714+15T>A) n.1403+15T>A | |
| 3 | g.136473525T>C | CA546487160 | STAG1 | c.1125+14A>G (n.1125+14A>G) c.447+14A>G (n.447+14A>G) c.*1217+14A>G (n.*1217+14A>G) c.*764+14A>G (n.*764+14A>G) c.65+14A>G c.714+14A>G (n.714+14A>G) n.1403+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473525T>G | CA2667849983 | STAG1 | c.1125+14A>C (n.1125+14A>C) c.447+14A>C (n.447+14A>C) c.*1217+14A>C (n.*1217+14A>C) c.*764+14A>C (n.*764+14A>C) c.65+14A>C c.714+14A>C (n.714+14A>C) n.1403+14A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473525T= | CA1404401552 | STAG1 | c.1125+14A= (n.1125+14A=) c.447+14A= (n.447+14A=) c.*1217+14A= (n.*1217+14A=) c.*764+14A= (n.*764+14A=) c.65+14A= c.714+14A= (n.714+14A=) n.1403+14A= | |
| 3 | g.136473528T>A | CA2667849984 | STAG1 | c.1125+11A>T (n.1125+11A>T) c.447+11A>T (n.447+11A>T) c.*1217+11A>T (n.*1217+11A>T) c.*764+11A>T (n.*764+11A>T) c.65+11A>T c.714+11A>T (n.714+11A>T) n.1403+11A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473528T>C | CA2577912956 | STAG1 | c.1125+11A>G (n.1125+11A>G) c.447+11A>G (n.447+11A>G) c.*1217+11A>G (n.*1217+11A>G) c.*764+11A>G (n.*764+11A>G) c.65+11A>G c.714+11A>G (n.714+11A>G) n.1403+11A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473529T>G | CA2577912957 | STAG1 | c.1125+10A>C (n.1125+10A>C) c.447+10A>C (n.447+10A>C) c.*1217+10A>C (n.*1217+10A>C) c.*764+10A>C (n.*764+10A>C) c.65+10A>C c.714+10A>C (n.714+10A>C) n.1403+10A>C | |
| 3 | g.136473530G>A | CA645525101 | STAG1 | c.1125+9C>T (n.1125+9C>T) c.447+9C>T (n.447+9C>T) c.*1217+9C>T (n.*1217+9C>T) c.*764+9C>T (n.*764+9C>T) c.65+9C>T c.714+9C>T (n.714+9C>T) n.1403+9C>T | COSMIC |
| 3 | g.136473530G>C | CA2633006 | STAG1 | c.1125+9C>G (n.1125+9C>G) c.447+9C>G (n.447+9C>G) c.*1217+9C>G (n.*1217+9C>G) c.*764+9C>G (n.*764+9C>G) c.65+9C>G c.714+9C>G (n.714+9C>G) n.1403+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.136473530G= | CA1404401554 | STAG1 | c.1125+9C= (n.1125+9C=) c.447+9C= (n.447+9C=) c.*1217+9C= (n.*1217+9C=) c.*764+9C= (n.*764+9C=) c.65+9C= c.714+9C= (n.714+9C=) n.1403+9C= | |
| 3 | g.136473531A>G | CA2667849985 | STAG1 | c.1125+8T>C (n.1125+8T>C) c.447+8T>C (n.447+8T>C) c.*1217+8T>C (n.*1217+8T>C) c.*764+8T>C (n.*764+8T>C) c.65+8T>C c.714+8T>C (n.714+8T>C) n.1403+8T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473532T>A | CA546487161 | STAG1 | c.1125+7A>T (n.1125+7A>T) c.447+7A>T (n.447+7A>T) c.*1217+7A>T (n.*1217+7A>T) c.*764+7A>T (n.*764+7A>T) c.65+7A>T c.714+7A>T (n.714+7A>T) n.1403+7A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.136473532T= | CA1404401558 | STAG1 | c.1125+7A= (n.1125+7A=) c.447+7A= (n.447+7A=) c.*1217+7A= (n.*1217+7A=) c.*764+7A= (n.*764+7A=) c.65+7A= c.714+7A= (n.714+7A=) n.1403+7A= | |
| 3 | g.136473533G>A | CA2577912958 | STAG1 | c.1125+6C>T (n.1125+6C>T) c.447+6C>T (n.447+6C>T) c.*1217+6C>T (n.*1217+6C>T) c.*764+6C>T (n.*764+6C>T) c.65+6C>T c.714+6C>T (n.714+6C>T) n.1403+6C>T | |
| 3 | g.136473533G>T | CA2667849986 | STAG1 | c.1125+6C>A (n.1125+6C>A) c.447+6C>A (n.447+6C>A) c.*1217+6C>A (n.*1217+6C>A) c.*764+6C>A (n.*764+6C>A) c.65+6C>A c.714+6C>A (n.714+6C>A) n.1403+6C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473536del | CA2577912959 | STAG1 | c.1125+4del (n.1125+4del) c.447+4del (n.447+4del) c.*1217+4del (n.*1217+4del) c.*764+4del (n.*764+4del) c.65+4del c.714+4del (n.714+4del) n.1403+4del | |
| 3 | g.136473536T>C | CA546487162 | STAG1 | c.1125+3A>G (n.1125+3A>G) c.447+3A>G (n.447+3A>G) c.*1217+3A>G (n.*1217+3A>G) c.*764+3A>G (n.*764+3A>G) c.65+3A>G c.714+3A>G (n.714+3A>G) n.1403+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473536T= | CA1404401563 | STAG1 | c.1125+3A= (n.1125+3A=) c.447+3A= (n.447+3A=) c.*1217+3A= (n.*1217+3A=) c.*764+3A= (n.*764+3A=) c.65+3A= c.714+3A= (n.714+3A=) n.1403+3A= | |
| 3 | g.136473537A>C | CA354651683 | STAG1 | c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.447+2T>G (n.447+2T>G) c.*1217+2T>G (n.*1217+2T>G) c.*764+2T>G (n.*764+2T>G) c.65+2T>G c.714+2T>G (n.714+2T>G) n.1403+2T>G | |
| 3 | g.136473537A>G | CA354651685 | STAG1 | c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.447+2T>C (n.447+2T>C) c.*1217+2T>C (n.*1217+2T>C) c.*764+2T>C (n.*764+2T>C) c.65+2T>C c.714+2T>C (n.714+2T>C) n.1403+2T>C | |
| 3 | g.136473537A>T | CA354651687 | STAG1 | c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.447+2T>A (n.447+2T>A) c.*1217+2T>A (n.*1217+2T>A) c.*764+2T>A (n.*764+2T>A) c.65+2T>A c.714+2T>A (n.714+2T>A) n.1403+2T>A | |
| 3 | g.136473538C>A | CA354651689 | STAG1 | c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.447+1G>T (n.447+1G>T) c.*1217+1G>T (n.*1217+1G>T) c.*764+1G>T (n.*764+1G>T) c.65+1G>T c.714+1G>T (n.714+1G>T) n.1403+1G>T | |
| 3 | g.136473538C= | CA1404401570 | STAG1 | c.1125+1G= (n.1125+1G=) c.447+1G= (n.447+1G=) c.*1217+1G= (n.*1217+1G=) c.*764+1G= (n.*764+1G=) c.65+1G= c.714+1G= (n.714+1G=) n.1403+1G= | |
| 3 | g.136473538C>G | CA354651691 | STAG1 | c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.447+1G>C (n.447+1G>C) c.*1217+1G>C (n.*1217+1G>C) c.*764+1G>C (n.*764+1G>C) c.65+1G>C c.714+1G>C (n.714+1G>C) n.1403+1G>C | |
| 3 | g.136473538C>T | CA354651693 | STAG1 | c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.447+1G>A (n.447+1G>A) c.*1217+1G>A (n.*1217+1G>A) c.*764+1G>A (n.*764+1G>A) c.65+1G>A c.714+1G>A (n.714+1G>A) n.1403+1G>A | dbSNP |
| 3 | g.136473539C>A | CA354651695 | STAG1 | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.65G>T c.714G>T (p.Lys238Asn) n.1403G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.136473539C>G | CA354651696 | STAG1 | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.65G>C c.714G>C (p.Lys238Asn) n.1403G>C | |
| 3 | g.136473539C>T | CA435844042 | STAG1 | c.1125G>A (p.Lys375=) c.447G>A (p.Lys149=) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.65G>A c.714G>A (p.Lys238=) n.1403G>A | |
| 3 | g.136473540T>A | CA354651699 | STAG1 | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.446A>T (p.Lys149Met) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.64A>T c.713A>T (p.Lys238Met) n.1402A>T | |
| 3 | g.136473540T>C | CA354651701 | STAG1 | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.64A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) n.1402A>G | |
| 3 | g.136473540T>G | CA354651703 | STAG1 | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.64A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) n.1402A>C | |
| 3 | g.136473541T>A | CA354651705 | STAG1 | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.63A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) n.1401A>T | |
| 3 | g.136473541T>C | CA354651706 | STAG1 | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.63A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) n.1401A>G | |
| 3 | g.136473541T>G | CA354651707 | STAG1 | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.63A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) n.1401A>C | |
| 3 | g.136473542G>A | CA435844043 | STAG1 | c.1122C>T (p.Phe374=) c.444C>T (p.Phe148=) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.62C>T c.711C>T (p.Phe237=) n.1400C>T | |
| 3 | g.136473542G>C | CA354651708 | STAG1 | c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.444C>G (p.Phe148Leu) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.62C>G c.711C>G (p.Phe237Leu) n.1400C>G | |
| 3 | g.136473542G>T | CA354651709 | STAG1 | c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.444C>A (p.Phe148Leu) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.62C>A c.711C>A (p.Phe237Leu) n.1400C>A | COSMIC |
| 3 | g.136473543A>C | CA354651711 | STAG1 | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.61T>G c.710T>G (p.Phe237Cys) n.1399T>G | |
| 3 | g.136473543A>G | CA354651713 | STAG1 | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.61T>C c.710T>C (p.Phe237Ser) n.1399T>C | |
| 3 | g.136473543A>T | CA354651715 | STAG1 | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.61T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.1399T>A | |
| 3 | g.136473544A>C | CA354651719 | STAG1 | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.442T>G (p.Phe148Val) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.60T>G c.709T>G (p.Phe237Val) n.1398T>G | |
| 3 | g.136473544A>G | CA354651720 | STAG1 | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.60T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) n.1398T>C | |
| 3 | g.136473544A>T | CA354651717 | STAG1 | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.60T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) n.1398T>A | |
| 3 | g.136473545T>A | CA2633007 | STAG1 | c.1119A>T (p.Arg373=) c.441A>T (p.Arg147=) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.59A>T c.708A>T (p.Arg236=) n.1397A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136473545T>C | CA435844044 | STAG1 | c.1119A>G (p.Arg373=) c.441A>G (p.Arg147=) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.59A>G c.708A>G (p.Arg236=) n.1397A>G | |
| 3 | g.136473545T>G | CA435844045 | STAG1 | c.1119A>C (p.Arg373=) c.441A>C (p.Arg147=) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.59A>C c.708A>C (p.Arg236=) n.1397A>C | |
| 3 | g.136473545T= | CA1404401605 | STAG1 | c.1119A= (p.Arg373=) c.441A= (p.Arg147=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.*758A= (n.*758A=) c.59A= c.708A= (p.Arg236=) n.1397A= | |
| 3 | g.136473546C>A | CA354651721 | STAG1 | c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.58G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) n.1396G>T | |
| 3 | g.136473546C= | CA1404401606 | STAG1 | c.1118G= (p.Arg373=) c.440G= (p.Arg147=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.*757G= (n.*757G=) c.58G= c.707G= (p.Arg236=) n.1396G= | |
| 3 | g.136473546C>G | CA354651722 | STAG1 | c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.58G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) n.1396G>C | |
| 3 | g.136473546C>T | CA354651723 | STAG1 | c.1118G>A (p.Arg373Gln) c.440G>A (p.Arg147Gln) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.58G>A c.707G>A (p.Arg236Gln) n.1396G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |