Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136433869_136433943del | CA591184862 | INPP5E | c.1034+120_1034+194del (n.1034+120_1034+194del) n.425_499del n.1474+120_1474+194del n.1476+120_1476+194del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136433906_136433981del | CA2786270779 | INPP5E | c.1034+62_1034+137del (n.1034+62_1034+137del) n.367_442del n.1474+62_1474+137del n.1476+62_1476+137del | |
9 | g.136433917_136433992del | CA2692620837 | INPP5E | c.1034+48_1034+123del (n.1034+48_1034+123del) n.353_428del n.1474+48_1474+123del n.1476+48_1476+123del | gnomAD v4 |
9 | g.136433943_136433944insTCTGTGCCCGGCCACGAACCGGGTATCAGCGCCCAGCAGCTTCACAGACGGCAGCCCCCGGGCAGGCACTGCAGA | CA2692620857 | INPP5E | c.1034+119_1034+120insGTCTGTGAAGCTGCTGGGCGCTGATACCCGGTTCGTGGCCGGGCACAGATCTGCAGTGCCTGCCCGGGGGCTGCC (n.1034+119_1034+120insGTCTGTGAAGCTGCTGGGCGCTGATACCCGGTTCGTGGCCGGGCACAGATCTGCAGTGCCTGCCCGGGGGCTGCC) n.424_425insGTCTGTGAAGCTGCTGGGCGCTGATACCCGGTTCGTGGCCGGGCACAGATCTGCAGTGCCTGCCCGGGGGCTGCC n.1474+119_1474+120insGTCTGTGAAGCTGCTGGGCGCTGATACCCGGTTCGTGGCCGGGCACAGATCTGCAGTGCCTGCCCGGGGGCTGCC n.1476+119_1476+120insGTCTGTGAAGCTGCTGGGCGCTGATACCCGGTTCGTGGCCGGGCACAGATCTGCAGTGCCTGCCCGGGGGCTGCC | gnomAD v4 |
9 | g.136433927_136434002del | CA2692620858 | INPP5E | c.1034+44_1034+119del (n.1034+44_1034+119del) n.349_424del n.1474+44_1474+119del n.1476+44_1476+119del | gnomAD v4 |
9 | g.136433938_136433940del | CA2692620914 | INPP5E | c.1034+98_1034+100del (n.1034+98_1034+100del) n.403_405del n.1474+98_1474+100del n.1476+98_1476+100del | gnomAD v4 |
9 | g.136433939G>A | CA2579517194 | INPP5E | c.1034+98C>T (n.1034+98C>T) n.403C>T n.1474+98C>T n.1476+98C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433940C>A | CA2692620917 | INPP5E | c.1034+97G>T (n.1034+97G>T) n.402G>T n.1474+97G>T n.1476+97G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433940C>T | CA2579517195 | INPP5E | c.1034+97G>A (n.1034+97G>A) n.402G>A n.1474+97G>A n.1476+97G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433941A>C | CA2692620920 | INPP5E | c.1034+96T>G (n.1034+96T>G) n.401T>G n.1474+96T>G n.1476+96T>G | gnomAD v4 |
9 | g.136433941A>G | CA2579517196 | INPP5E | c.1034+96T>C (n.1034+96T>C) n.401T>C n.1474+96T>C n.1476+96T>C | |
9 | g.136433941A>T | CA2692620921 | INPP5E | c.1034+96T>A (n.1034+96T>A) n.401T>A n.1474+96T>A n.1476+96T>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433942G>A | CA2692620924 | INPP5E | c.1034+95C>T (n.1034+95C>T) n.400C>T n.1474+95C>T n.1476+95C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433942G>T | CA2692620926 | INPP5E | c.1034+95C>A (n.1034+95C>A) n.400C>A n.1474+95C>A n.1476+95C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433943A>C | CA2720993904 | INPP5E | c.1034+94T>G (n.1034+94T>G) n.399T>G n.1474+94T>G n.1476+94T>G | dbSNP |
9 | g.136433943A>G | CA2692620928 | INPP5E | c.1034+94T>C (n.1034+94T>C) n.399T>C n.1474+94T>C n.1476+94T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136433943A>T | CA2692620930 | INPP5E | c.1034+94T>A (n.1034+94T>A) n.399T>A n.1474+94T>A n.1476+94T>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433944C>A | CA1884199107 | INPP5E | c.1034+93G>T (n.1034+93G>T) n.398G>T n.1474+93G>T n.1476+93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136433944C= | CA1884199106 | INPP5E | c.1034+93G= (n.1034+93G=) n.398G= n.1474+93G= n.1476+93G= | |
9 | g.136433944C>T | CA591184876 | INPP5E | c.1034+93G>A (n.1034+93G>A) n.398G>A n.1474+93G>A n.1476+93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136433945C>A | CA2692620933 | INPP5E | c.1034+92G>T (n.1034+92G>T) n.397G>T n.1474+92G>T n.1476+92G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433946C>A | CA2692620934 | INPP5E | c.1034+91G>T (n.1034+91G>T) n.396G>T n.1474+91G>T n.1476+91G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433946C= | CA1884199111 | INPP5E | c.1034+91G= (n.1034+91G=) n.396G= n.1474+91G= n.1476+91G= | |
9 | g.136433946C>T | CA861058380 | INPP5E | c.1034+91G>A (n.1034+91G>A) n.396G>A n.1474+91G>A n.1476+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136433947G>A | CA1130022987 | INPP5E | c.1034+90C>T (n.1034+90C>T) n.395C>T n.1474+90C>T n.1476+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136433947G>C | CA1130022988 | INPP5E | c.1034+90C>G (n.1034+90C>G) n.395C>G n.1474+90C>G n.1476+90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136433947G= | CA1884199114 | INPP5E | c.1034+90C= (n.1034+90C=) n.395C= n.1474+90C= n.1476+90C= | |
9 | g.136433947G>T | CA2692620937 | INPP5E | c.1034+90C>A (n.1034+90C>A) n.395C>A n.1474+90C>A n.1476+90C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433948T>G | CA2692620939 | INPP5E | c.1034+89A>C (n.1034+89A>C) n.394A>C n.1474+89A>C n.1476+89A>C | gnomAD v4 |
9 | g.136433949G>A | CA2692620940 | INPP5E | c.1034+88C>T (n.1034+88C>T) n.393C>T n.1474+88C>T n.1476+88C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433949G>T | CA2579517197 | INPP5E | c.1034+88C>A (n.1034+88C>A) n.393C>A n.1474+88C>A n.1476+88C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433950C>A | CA2692620941 | INPP5E | c.1034+87G>T (n.1034+87G>T) n.392G>T n.1474+87G>T n.1476+87G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433950C>G | CA2579517198 | INPP5E | c.1034+87G>C (n.1034+87G>C) n.392G>C n.1474+87G>C n.1476+87G>C | |
9 | g.136433950C>T | CA2692620943 | INPP5E | c.1034+87G>A (n.1034+87G>A) n.392G>A n.1474+87G>A n.1476+87G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433951C= | CA1884199116 | INPP5E | c.1034+86G= (n.1034+86G=) n.391G= n.1474+86G= n.1476+86G= | |
9 | g.136433951C>G | CA1130022990 | INPP5E | c.1034+86G>C (n.1034+86G>C) n.391G>C n.1474+86G>C n.1476+86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136433952C>A | CA2692620944 | INPP5E | c.1034+85G>T (n.1034+85G>T) n.390G>T n.1474+85G>T n.1476+85G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433952C>T | CA2579517199 | INPP5E | c.1034+85G>A (n.1034+85G>A) n.390G>A n.1474+85G>A n.1476+85G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433953A= | CA1884199118 | INPP5E | c.1034+84T= (n.1034+84T=) n.389T= n.1474+84T= n.1476+84T= | |
9 | g.136433953A>G | CA1884199119 | INPP5E | c.1034+84T>C (n.1034+84T>C) n.389T>C n.1474+84T>C n.1476+84T>C | dbSNP |
9 | g.136433954G>T | CA2579517200 | INPP5E | c.1034+83C>A (n.1034+83C>A) n.388C>A n.1474+83C>A n.1476+83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136433955C>A | CA861058381 | INPP5E | c.1034+82G>T (n.1034+82G>T) n.387G>T n.1474+82G>T n.1476+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136433955C= | CA1884199121 | INPP5E | c.1034+82G= (n.1034+82G=) n.387G= n.1474+82G= n.1476+82G= | |
9 | g.136433955C>T | CA2692620953 | INPP5E | c.1034+82G>A (n.1034+82G>A) n.387G>A n.1474+82G>A n.1476+82G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433956C>T | CA2579517201 | INPP5E | c.1034+81G>A (n.1034+81G>A) n.386G>A n.1474+81G>A n.1476+81G>A | |
9 | g.136433958T>C | CA2692620955 | INPP5E | c.1034+79A>G (n.1034+79A>G) n.384A>G n.1474+79A>G n.1476+79A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136433959G>A | CA1884199125 | INPP5E | c.1034+78C>T (n.1034+78C>T) n.383C>T n.1474+78C>T n.1476+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136433959G= | CA1884199123 | INPP5E | c.1034+78C= (n.1034+78C=) n.383C= n.1474+78C= n.1476+78C= | |
9 | g.136433959G>T | CA2579517202 | INPP5E | c.1034+78C>A (n.1034+78C>A) n.383C>A n.1474+78C>A n.1476+78C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433960A>T | CA2579517203 | INPP5E | c.1034+77T>A (n.1034+77T>A) n.382T>A n.1474+77T>A n.1476+77T>A | |
9 | g.136433961C= | CA1884199126 | INPP5E | c.1034+76G= (n.1034+76G=) n.381G= n.1474+76G= n.1476+76G= | |
9 | g.136433961C>G | CA861058383 | INPP5E | c.1034+76G>C (n.1034+76G>C) n.381G>C n.1474+76G>C n.1476+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136433962C>A | CA2692620960 | INPP5E | c.1034+75G>T (n.1034+75G>T) n.380G>T n.1474+75G>T n.1476+75G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433962C>T | CA2579517204 | INPP5E | c.1034+75G>A (n.1034+75G>A) n.380G>A n.1474+75G>A n.1476+75G>A | |
9 | g.136433963A>C | CA2692620962 | INPP5E | c.1034+74T>G (n.1034+74T>G) n.379T>G n.1474+74T>G n.1476+74T>G | gnomAD v4 |
9 | g.136433963A>T | CA2579517205 | INPP5E | c.1034+74T>A (n.1034+74T>A) n.379T>A n.1474+74T>A n.1476+74T>A | |
9 | g.136433964C>A | CA2692620963 | INPP5E | c.1034+73G>T (n.1034+73G>T) n.378G>T n.1474+73G>T n.1476+73G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433964C= | CA1884199128 | INPP5E | c.1034+73G= (n.1034+73G=) n.378G= n.1474+73G= n.1476+73G= | |
9 | g.136433964C>T | CA591184877 | INPP5E | c.1034+73G>A (n.1034+73G>A) n.378G>A n.1474+73G>A n.1476+73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136433965A>G | CA2579517206 | INPP5E | c.1034+72T>C (n.1034+72T>C) n.377T>C n.1474+72T>C n.1476+72T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136433965A>T | CA2579517207 | INPP5E | c.1034+72T>A (n.1034+72T>A) n.377T>A n.1474+72T>A n.1476+72T>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433966G>C | CA2692620968 | INPP5E | c.1034+71C>G (n.1034+71C>G) n.376C>G n.1474+71C>G n.1476+71C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136433967G>T | CA2692620970 | INPP5E | c.1034+70C>A (n.1034+70C>A) n.375C>A n.1474+70C>A n.1476+70C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433969C>A | CA2692620971 | INPP5E | c.1034+68G>T (n.1034+68G>T) n.373G>T n.1474+68G>T n.1476+68G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433969C= | CA1884199131 | INPP5E | c.1034+68G= (n.1034+68G=) n.373G= n.1474+68G= n.1476+68G= | |
9 | g.136433969C>G | CA591184878 | INPP5E | c.1034+68G>C (n.1034+68G>C) n.373G>C n.1474+68G>C n.1476+68G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136433970_136433977delinsTCAGCACC | CA1884199133 | INPP5E | c.1034+60_1034+67delinsGGTGCTGA (n.1034+60_1034+67delinsGGTGCTGA) n.365_372delinsGGTGCTGA n.1474+60_1474+67delinsGGTGCTGA n.1476+60_1476+67delinsGGTGCTGA | |
9 | g.136433971C>A | CA2692620977 | INPP5E | c.1034+66G>T (n.1034+66G>T) n.371G>T n.1474+66G>T n.1476+66G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433971C>T | CA2579517208 | INPP5E | c.1034+66G>A (n.1034+66G>A) n.371G>A n.1474+66G>A n.1476+66G>A | |
9 | g.136433975_136433981del | CA1130022995 | INPP5E | c.1034+60_1034+66del (n.1034+60_1034+66del) n.365_371del n.1474+60_1474+66del n.1476+60_1476+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136433972A>G | CA2692620979 | INPP5E | c.1034+65T>C (n.1034+65T>C) n.370T>C n.1474+65T>C n.1476+65T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136433973G>A | CA2692620983 | INPP5E | c.1034+64C>T (n.1034+64C>T) n.369C>T n.1474+64C>T n.1476+64C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433973G>C | CA2692620982 | INPP5E | c.1034+64C>G (n.1034+64C>G) n.369C>G n.1474+64C>G n.1476+64C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136433973G>T | CA2692620981 | INPP5E | c.1034+64C>A (n.1034+64C>A) n.369C>A n.1474+64C>A n.1476+64C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433974C>T | CA2579517209 | INPP5E | c.1034+63G>A (n.1034+63G>A) n.368G>A n.1474+63G>A n.1476+63G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433975A>G | CA2692620988 | INPP5E | c.1034+62T>C (n.1034+62T>C) n.367T>C n.1474+62T>C n.1476+62T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136433975A>T | CA467722262 | INPP5E | c.1034+62T>A (n.1034+62T>A) n.367T>A n.1474+62T>A n.1476+62T>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433976C>T | CA2692620990 | INPP5E | c.1034+61G>A (n.1034+61G>A) n.366G>A n.1474+61G>A n.1476+61G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433977C>T | CA2579517210 | INPP5E | c.1034+60G>A (n.1034+60G>A) n.365G>A n.1474+60G>A n.1476+60G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433978C>A | CA2692620992 | INPP5E | c.1034+59G>T (n.1034+59G>T) n.364G>T n.1474+59G>T n.1476+59G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433980G>A | CA861058392 | INPP5E | c.1034+57C>T (n.1034+57C>T) n.362C>T n.1474+57C>T n.1476+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136433980G>C | CA201643906 | INPP5E | c.1034+57C>G (n.1034+57C>G) n.362C>G n.1474+57C>G n.1476+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136433980G= | CA1884199135 | INPP5E | c.1034+57C= (n.1034+57C=) n.362C= n.1474+57C= n.1476+57C= | |
9 | g.136433980G>T | CA2579517211 | INPP5E | c.1034+57C>A (n.1034+57C>A) n.362C>A n.1474+57C>A n.1476+57C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433981C>G | CA2692621000 | INPP5E | c.1034+56G>C (n.1034+56G>C) n.361G>C n.1474+56G>C n.1476+56G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136433981C>T | CA2692621002 | INPP5E | c.1034+56G>A (n.1034+56G>A) n.361G>A n.1474+56G>A n.1476+56G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433983G>A | CA2692621003 | INPP5E | c.1034+54C>T (n.1034+54C>T) n.359C>T n.1474+54C>T n.1476+54C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433983G>T | CA2692621004 | INPP5E | c.1034+54C>A (n.1034+54C>A) n.359C>A n.1474+54C>A n.1476+54C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433984C>A | CA2692621008 | INPP5E | c.1034+53G>T (n.1034+53G>T) n.358G>T n.1474+53G>T n.1476+53G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433984C= | CA1884199137 | INPP5E | c.1034+53G= (n.1034+53G=) n.358G= n.1474+53G= n.1476+53G= | |
9 | g.136433984C>T | CA201643908 | INPP5E | c.1034+53G>A (n.1034+53G>A) n.358G>A n.1474+53G>A n.1476+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136433985T>C | CA2692621010 | INPP5E | c.1034+52A>G (n.1034+52A>G) n.357A>G n.1474+52A>G n.1476+52A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136433986T>A | CA2692621011 | INPP5E | c.1034+51A>T (n.1034+51A>T) n.356A>T n.1474+51A>T n.1476+51A>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433987C>A | CA2501266400 | INPP5E | c.1034+50G>T (n.1034+50G>T) n.355G>T n.1474+50G>T n.1476+50G>T | |
9 | g.136433988A= | CA1884199139 | INPP5E | c.1034+49T= (n.1034+49T=) n.354T= n.1474+49T= n.1476+49T= | |
9 | g.136433988A>G | CA5336980 | INPP5E | c.1034+49T>C (n.1034+49T>C) n.354T>C n.1474+49T>C n.1476+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136433988A>T | CA2579517212 | INPP5E | c.1034+49T>A (n.1034+49T>A) n.354T>A n.1474+49T>A n.1476+49T>A | |
9 | g.136433989G>A | CA2692621024 | INPP5E | c.1034+48C>T (n.1034+48C>T) n.353C>T n.1474+48C>T n.1476+48C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433989G>C | CA2579517213 | INPP5E | c.1034+48C>G (n.1034+48C>G) n.353C>G n.1474+48C>G n.1476+48C>G | |
9 | g.136433989G>T | CA2579517214 | INPP5E | c.1034+48C>A (n.1034+48C>A) n.353C>A n.1474+48C>A n.1476+48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433990A>T | CA2692621027 | INPP5E | c.1034+47T>A (n.1034+47T>A) n.352T>A n.1474+47T>A n.1476+47T>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433991G>A | CA2692621028 | INPP5E | c.1034+46C>T (n.1034+46C>T) n.351C>T n.1474+46C>T n.1476+46C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433992A>G | CA2692621031 | INPP5E | c.1034+45T>C (n.1034+45T>C) n.350T>C n.1474+45T>C n.1476+45T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136433993del | CA2579517215 | INPP5E | c.1034+44del (n.1034+44del) n.349del n.1474+44del n.1476+44del | gnomAD v4 |
9 | g.136433993C>A | CA5336981 | INPP5E | c.1034+44G>T (n.1034+44G>T) n.349G>T n.1474+44G>T n.1476+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136433993C= | CA1884199141 | INPP5E | c.1034+44G= (n.1034+44G=) n.349G= n.1474+44G= n.1476+44G= | |
9 | g.136433993C>T | CA5336982 | INPP5E | c.1034+44G>A (n.1034+44G>A) n.349G>A n.1474+44G>A n.1476+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136433994G>A | CA591184882 | INPP5E | c.1034+43C>T (n.1034+43C>T) n.348C>T n.1474+43C>T n.1476+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136433994G= | CA1884199144 | INPP5E | c.1034+43C= (n.1034+43C=) n.348C= n.1474+43C= n.1476+43C= | |
9 | g.136433994G>T | CA2579517216 | INPP5E | c.1034+43C>A (n.1034+43C>A) n.348C>A n.1474+43C>A n.1476+43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433995G>A | CA2692621046 | INPP5E | c.1034+42C>T (n.1034+42C>T) n.347C>T n.1474+42C>T n.1476+42C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433995G>C | CA2692621045 | INPP5E | c.1034+42C>G (n.1034+42C>G) n.347C>G n.1474+42C>G n.1476+42C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136433995G>T | CA2692621044 | INPP5E | c.1034+42C>A (n.1034+42C>A) n.347C>A n.1474+42C>A n.1476+42C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433996C>A | CA201643917 | INPP5E | c.1034+41G>T (n.1034+41G>T) n.346G>T n.1474+41G>T n.1476+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136433996C= | CA1884199148 | INPP5E | c.1034+41G= (n.1034+41G=) n.346G= n.1474+41G= n.1476+41G= | |
9 | g.136433996C>T | CA1884199146 | INPP5E | c.1034+41G>A (n.1034+41G>A) n.346G>A n.1474+41G>A n.1476+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136433998G>A | CA591184884 | INPP5E | c.1034+39C>T (n.1034+39C>T) n.344C>T n.1474+39C>T n.1476+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136433998G>C | CA2692621056 | INPP5E | c.1034+39C>G (n.1034+39C>G) n.344C>G n.1474+39C>G n.1476+39C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136433998G= | CA1884199149 | INPP5E | c.1034+39C= (n.1034+39C=) n.344C= n.1474+39C= n.1476+39C= | |
9 | g.136433998G>T | CA2579517217 | INPP5E | c.1034+39C>A (n.1034+39C>A) n.344C>A n.1474+39C>A n.1476+39C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136433999C>A | CA2579517218 | INPP5E | c.1034+38G>T (n.1034+38G>T) n.343G>T n.1474+38G>T n.1476+38G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136433999C>T | CA2692621061 | INPP5E | c.1034+38G>A (n.1034+38G>A) n.343G>A n.1474+38G>A n.1476+38G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136434002del | CA2579517219 | INPP5E | c.1034+38del (n.1034+38del) n.343del n.1474+38del n.1476+38del | gnomAD v4 |
9 | g.136434000C= | CA1884199152 | INPP5E | c.1034+37G= (n.1034+37G=) n.342G= n.1474+37G= n.1476+37G= | |
9 | g.136434000C>T | CA591184885 | INPP5E | c.1034+37G>A (n.1034+37G>A) n.342G>A n.1474+37G>A n.1476+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136434001C>A | CA2692621064 | INPP5E | c.1034+36G>T (n.1034+36G>T) n.341G>T n.1474+36G>T n.1476+36G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434001C= | CA1884199154 | INPP5E | c.1034+36G= (n.1034+36G=) n.341G= n.1474+36G= n.1476+36G= | |
9 | g.136434001C>T | CA5336983 | INPP5E | c.1034+36G>A (n.1034+36G>A) n.341G>A n.1474+36G>A n.1476+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136434002C= | CA1884199156 | INPP5E | c.1034+35G= (n.1034+35G=) n.340G= n.1474+35G= n.1476+35G= | |
9 | g.136434002C>T | CA5336984 | INPP5E | c.1034+35G>A (n.1034+35G>A) n.340G>A n.1474+35G>A n.1476+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136434003T>C | CA1884199159 | INPP5E | c.1034+34A>G (n.1034+34A>G) n.339A>G n.1474+34A>G n.1476+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136434003T= | CA1884199158 | INPP5E | c.1034+34A= (n.1034+34A=) n.339A= n.1474+34A= n.1476+34A= | |
9 | g.136434004G>A | CA1884199162 | INPP5E | c.1034+33C>T (n.1034+33C>T) n.338C>T n.1474+33C>T n.1476+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136434004G= | CA1884199163 | INPP5E | c.1034+33C= (n.1034+33C=) n.338C= n.1474+33C= n.1476+33C= | |
9 | g.136434004G>T | CA2579517220 | INPP5E | c.1034+33C>A (n.1034+33C>A) n.338C>A n.1474+33C>A n.1476+33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136434006dup | CA2692621072 | INPP5E | c.1034+33dup (n.1034+33dup) n.338dup n.1474+33dup n.1476+33dup | gnomAD v4 |
9 | g.136434005G>A | CA2741062751 | INPP5E | c.1034+32C>T (n.1034+32C>T) n.337C>T n.1474+32C>T n.1476+32C>T | |
9 | g.136434005G>T | CA2579517221 | INPP5E | c.1034+32C>A (n.1034+32C>A) n.337C>A n.1474+32C>A n.1476+32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136434006G>A | CA2692621078 | INPP5E | c.1034+31C>T (n.1034+31C>T) n.336C>T n.1474+31C>T n.1476+31C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434006G>T | CA2692621079 | INPP5E | c.1034+31C>A (n.1034+31C>A) n.336C>A n.1474+31C>A n.1476+31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136434007C>A | CA2692621081 | INPP5E | c.1034+30G>T (n.1034+30G>T) n.335G>T n.1474+30G>T n.1476+30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434007C= | CA1884199167 | INPP5E | c.1034+30G= (n.1034+30G=) n.335G= n.1474+30G= n.1476+30G= | |
9 | g.136434007C>G | CA591184887 | INPP5E | c.1034+30G>C (n.1034+30G>C) n.335G>C n.1474+30G>C n.1476+30G>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.136434007C>T | CA591184888 | INPP5E | c.1034+30G>A (n.1034+30G>A) n.335G>A n.1474+30G>A n.1476+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136434008A>G | CA2692621084 | INPP5E | c.1034+29T>C (n.1034+29T>C) n.334T>C n.1474+29T>C n.1476+29T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136434008_136434009delinsAG | CA1884199171 | INPP5E | c.1034+28_1034+29delinsCT (n.1034+28_1034+29delinsCT) n.333_334delinsCT n.1474+28_1474+29delinsCT n.1476+28_1476+29delinsCT | |
9 | g.136434009G>A | CA201643925 | INPP5E | c.1034+28C>T (n.1034+28C>T) n.333C>T n.1474+28C>T n.1476+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136434009G= | CA1884199176 | INPP5E | c.1034+28C= (n.1034+28C=) n.333C= n.1474+28C= n.1476+28C= | |
9 | g.136434009G>T | CA2579517222 | INPP5E | c.1034+28C>A (n.1034+28C>A) n.333C>A n.1474+28C>A n.1476+28C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136434010del | CA5336985 | INPP5E | c.1034+28del (n.1034+28del) n.333del n.1474+28del n.1476+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136434010G>A | CA2692621091 | INPP5E | c.1034+27C>T (n.1034+27C>T) n.332C>T n.1474+27C>T n.1476+27C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434010G>C | CA591184892 | INPP5E | c.1034+27C>G (n.1034+27C>G) n.332C>G n.1474+27C>G n.1476+27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136434010G= | CA1884199179 | INPP5E | c.1034+27C= (n.1034+27C=) n.332C= n.1474+27C= n.1476+27C= | |
9 | g.136434010G>T | CA5336986 | INPP5E | c.1034+27C>A (n.1034+27C>A) n.332C>A n.1474+27C>A n.1476+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136434011C>A | CA2692621100 | INPP5E | c.1034+26G>T (n.1034+26G>T) n.331G>T n.1474+26G>T n.1476+26G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434011C= | CA1884199181 | INPP5E | c.1034+26G= (n.1034+26G=) n.331G= n.1474+26G= n.1476+26G= | |
9 | g.136434011C>T | CA201643926 | INPP5E | c.1034+26G>A (n.1034+26G>A) n.331G>A n.1474+26G>A n.1476+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136434012A= | CA1884199185 | INPP5E | c.1034+25T= (n.1034+25T=) n.330T= n.1474+25T= n.1476+25T= | |
9 | g.136434012A>C | CA2579517223 | INPP5E | c.1034+25T>G (n.1034+25T>G) n.330T>G n.1474+25T>G n.1476+25T>G | |
9 | g.136434012A>G | CA5336987 | INPP5E | c.1034+25T>C (n.1034+25T>C) n.330T>C n.1474+25T>C n.1476+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136434013C>A | CA2692621109 | INPP5E | c.1034+24G>T (n.1034+24G>T) n.329G>T n.1474+24G>T n.1476+24G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434013C>T | CA2692621108 | INPP5E | c.1034+24G>A (n.1034+24G>A) n.329G>A n.1474+24G>A n.1476+24G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136434015G>A | CA2692621111 | INPP5E | c.1034+22C>T (n.1034+22C>T) n.327C>T n.1474+22C>T n.1476+22C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434015G>T | CA2692621112 | INPP5E | c.1034+22C>A (n.1034+22C>A) n.327C>A n.1474+22C>A n.1476+22C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136434016_136434018del | CA2692621110 | INPP5E | c.1034+20_1034+22del (n.1034+20_1034+22del) n.325_327del n.1474+20_1474+22del n.1476+20_1476+22del | gnomAD v4 |
9 | g.136434016C>A | CA2692621115 | INPP5E | c.1034+21G>T (n.1034+21G>T) n.326G>T n.1474+21G>T n.1476+21G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434016C= | CA1884199189 | INPP5E | c.1034+21G= (n.1034+21G=) n.326G= n.1474+21G= n.1476+21G= | |
9 | g.136434016C>T | CA201643930 | INPP5E | c.1034+21G>A (n.1034+21G>A) n.326G>A n.1474+21G>A n.1476+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136434017A>C | CA2692621119 | INPP5E | c.1034+20T>G (n.1034+20T>G) n.325T>G n.1474+20T>G n.1476+20T>G | gnomAD v4 |
9 | g.136434017A>G | CA2692621118 | INPP5E | c.1034+20T>C (n.1034+20T>C) n.325T>C n.1474+20T>C n.1476+20T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136434018G>A | CA2692621121 | INPP5E | c.1034+19C>T (n.1034+19C>T) n.324C>T n.1474+19C>T n.1476+19C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434018G>T | CA2692621123 | INPP5E | c.1034+19C>A (n.1034+19C>A) n.324C>A n.1474+19C>A n.1476+19C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136434019G>C | CA5336988 | INPP5E | c.1034+18C>G (n.1034+18C>G) n.323C>G n.1474+18C>G n.1476+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136434019G= | CA1884199193 | INPP5E | c.1034+18C= (n.1034+18C=) n.323C= n.1474+18C= n.1476+18C= | |
9 | g.136434019G>T | CA2579517224 | INPP5E | c.1034+18C>A (n.1034+18C>A) n.323C>A n.1474+18C>A n.1476+18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136434020G>A | CA591184895 | INPP5E | c.1034+17C>T (n.1034+17C>T) n.322C>T n.1474+17C>T n.1476+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136434020G>C | CA2579517225 | INPP5E | c.1034+17C>G (n.1034+17C>G) n.322C>G n.1474+17C>G n.1476+17C>G | |
9 | g.136434020G= | CA1884199197 | INPP5E | c.1034+17C= (n.1034+17C=) n.322C= n.1474+17C= n.1476+17C= | |
9 | g.136434020G>T | CA2692621129 | INPP5E | c.1034+17C>A (n.1034+17C>A) n.322C>A n.1474+17C>A n.1476+17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136434020_136434031delinsGCCTGCAGCCGC | CA1884199196 | INPP5E | c.1034+6_1034+17delinsGCGGCTGCAGGC (n.1034+6_1034+17delinsGCGGCTGCAGGC) n.311_322delinsGCGGCTGCAGGC n.1474+6_1474+17delinsGCGGCTGCAGGC n.1476+6_1476+17delinsGCGGCTGCAGGC | |
9 | g.136434021C>A | CA2692621132 | INPP5E | c.1034+16G>T (n.1034+16G>T) n.321G>T n.1474+16G>T n.1476+16G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434021C= | CA1884199199 | INPP5E | c.1034+16G= (n.1034+16G=) n.321G= n.1474+16G= n.1476+16G= | |
9 | g.136434021C>G | CA2692621135 | INPP5E | c.1034+16G>C (n.1034+16G>C) n.321G>C n.1474+16G>C n.1476+16G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136434021C>T | CA861058418 | INPP5E | c.1034+16G>A (n.1034+16G>A) n.321G>A n.1474+16G>A n.1476+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136434024_136434034del | CA5336989 | INPP5E | c.1034+6_1034+16del (n.1034+6_1034+16del) n.311_321del n.1474+6_1474+16del n.1476+6_1476+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136434022C>A | CA2579517226 | INPP5E | c.1034+15G>T (n.1034+15G>T) n.320G>T n.1474+15G>T n.1476+15G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434022C= | CA1884199202 | INPP5E | c.1034+15G= (n.1034+15G=) n.320G= n.1474+15G= n.1476+15G= | |
9 | g.136434022C>G | CA591184898 | INPP5E | c.1034+15G>C (n.1034+15G>C) n.320G>C n.1474+15G>C n.1476+15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136434022C>T | CA2692621139 | INPP5E | c.1034+15G>A (n.1034+15G>A) n.320G>A n.1474+15G>A n.1476+15G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136434023T>C | CA2692621141 | INPP5E | c.1034+14A>G (n.1034+14A>G) n.319A>G n.1474+14A>G n.1476+14A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136434023T>G | CA2692621142 | INPP5E | c.1034+14A>C (n.1034+14A>C) n.319A>C n.1474+14A>C n.1476+14A>C | gnomAD v4 |
9 | g.136434024G>A | CA2692621144 | INPP5E | c.1034+13C>T (n.1034+13C>T) n.318C>T n.1474+13C>T n.1476+13C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434024G>T | CA2692621145 | INPP5E | c.1034+13C>A (n.1034+13C>A) n.318C>A n.1474+13C>A n.1476+13C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136434025C>A | CA2692621148 | INPP5E | c.1034+12G>T (n.1034+12G>T) n.317G>T n.1474+12G>T n.1476+12G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434025C= | CA1884199204 | INPP5E | c.1034+12G= (n.1034+12G=) n.317G= n.1474+12G= n.1476+12G= | |
9 | g.136434025C>T | CA1884199203 | INPP5E | c.1034+12G>A (n.1034+12G>A) n.317G>A n.1474+12G>A n.1476+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136434026A= | CA1884199205 | INPP5E | c.1034+11T= (n.1034+11T=) n.316T= n.1474+11T= n.1476+11T= | |
9 | g.136434026A>C | CA1884199207 | INPP5E | c.1034+11T>G (n.1034+11T>G) n.316T>G n.1474+11T>G n.1476+11T>G | dbSNP |
9 | g.136434026A>G | CA2692621151 | INPP5E | c.1034+11T>C (n.1034+11T>C) n.316T>C n.1474+11T>C n.1476+11T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136434027G>A | CA1130023008 | INPP5E | c.1034+10C>T (n.1034+10C>T) n.315C>T n.1474+10C>T n.1476+10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136434027G= | CA1884199208 | INPP5E | c.1034+10C= (n.1034+10C=) n.315C= n.1474+10C= n.1476+10C= | |
9 | g.136434027G>T | CA2692621154 | INPP5E | c.1034+10C>A (n.1034+10C>A) n.315C>A n.1474+10C>A n.1476+10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136434028C>A | CA2692621156 | INPP5E | c.1034+9G>T (n.1034+9G>T) n.314G>T n.1474+9G>T n.1476+9G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434028C>T | CA2579517227 | INPP5E | c.1034+9G>A (n.1034+9G>A) n.314G>A n.1474+9G>A n.1476+9G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136434029C>A | CA2692621159 | INPP5E | c.1034+8G>T (n.1034+8G>T) n.313G>T n.1474+8G>T n.1476+8G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434029C= | CA1884199214 | INPP5E | c.1034+8G= (n.1034+8G=) n.313G= n.1474+8G= n.1476+8G= | |
9 | g.136434029C>G | CA591184900 | INPP5E | c.1034+8G>C (n.1034+8G>C) n.313G>C n.1474+8G>C n.1476+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136434029C>T | CA5336990 | INPP5E | c.1034+8G>A (n.1034+8G>A) n.313G>A n.1474+8G>A n.1476+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136434030G>A | CA5336991 | INPP5E | c.1034+7C>T (n.1034+7C>T) n.312C>T n.1474+7C>T n.1476+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136434030G= | CA1884199217 | INPP5E | c.1034+7C= (n.1034+7C=) n.312C= n.1474+7C= n.1476+7C= | |
9 | g.136434030G>T | CA2692621164 | INPP5E | c.1034+7C>A (n.1034+7C>A) n.312C>A n.1474+7C>A n.1476+7C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136434031C>A | CA2692621167 | INPP5E | c.1034+6G>T (n.1034+6G>T) n.311G>T n.1474+6G>T n.1476+6G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434031C= | CA1884199220 | INPP5E | c.1034+6G= (n.1034+6G=) n.311G= n.1474+6G= n.1476+6G= | |
9 | g.136434031C>T | CA861058424 | INPP5E | c.1034+6G>A (n.1034+6G>A) n.311G>A n.1474+6G>A n.1476+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136434033del | CA2692621165 | INPP5E | c.1034+6del (n.1034+6del) n.311del n.1474+6del n.1476+6del | gnomAD v4 |
9 | g.136434032C>A | CA2692621171 | INPP5E | c.1034+5G>T (n.1034+5G>T) n.310G>T n.1474+5G>T n.1476+5G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434035_136434038del | CA2692621170 | INPP5E | c.1034+2_1034+5del n.307_310del n.1474+2_1474+5del n.1476+2_1476+5del | gnomAD v4 |
9 | g.136434033C>A | CA2692621175 | INPP5E | c.1034+4G>T (n.1034+4G>T) n.309G>T n.1474+4G>T n.1476+4G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434033C= | CA1884199223 | INPP5E | c.1034+4G= (n.1034+4G=) n.309G= n.1474+4G= n.1476+4G= | |
9 | g.136434033C>G | CA5336992 | INPP5E | c.1034+4G>C (n.1034+4G>C) n.309G>C n.1474+4G>C n.1476+4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136434033C>T | CA2692621178 | INPP5E | c.1034+4G>A (n.1034+4G>A) n.309G>A n.1474+4G>A n.1476+4G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136434034T>A | CA891842706 | INPP5E | c.1034+3A>T (n.1034+3A>T) n.308A>T n.1474+3A>T n.1476+3A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.136434034T>C | CA2579517228 | INPP5E | c.1034+3A>G (n.1034+3A>G) n.308A>G n.1474+3A>G n.1476+3A>G | |
9 | g.136434034T= | CA1884199230 | INPP5E | c.1034+3A= (n.1034+3A=) n.308A= n.1474+3A= n.1476+3A= | |
9 | g.136434035A>C | CA375564746 | INPP5E | c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) n.307T>G n.1474+2T>G n.1476+2T>G | |
9 | g.136434035A>G | CA375564747 | INPP5E | c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) n.307T>C n.1474+2T>C n.1476+2T>C | |
9 | g.136434035A>T | CA375564748 | INPP5E | c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) n.307T>A n.1474+2T>A n.1476+2T>A | |
9 | g.136434036C>A | CA375564751 | INPP5E | c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) n.306G>T n.1474+1G>T n.1476+1G>T | |
9 | g.136434036C= | CA1884199234 | INPP5E | c.1034+1G= (n.1034+1G=) n.306G= n.1474+1G= n.1476+1G= | |
9 | g.136434036C>G | CA375564753 | INPP5E | c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) n.306G>C n.1474+1G>C n.1476+1G>C | |
9 | g.136434036C>T | CA375564755 | INPP5E | c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) n.306G>A n.1474+1G>A n.1476+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136434037C>A | CA375564758 | INPP5E | c.1034G>T (p.Arg345Met) n.305G>T c.264G>T n.1474G>T n.1476G>T | |
9 | g.136434037C>G | CA375564759 | INPP5E | c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.305G>C c.264G>C n.1474G>C n.1476G>C | |
9 | g.136434037C>T | CA375564761 | INPP5E | c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.305G>A c.264G>A n.1474G>A n.1476G>A | |
9 | g.136434038T>A | CA375564763 | INPP5E | c.1033A>T (p.Arg345Trp) n.304A>T c.263A>T n.1473A>T n.1475A>T | gnomAD v4 |
9 | g.136434038T>C | CA375564766 | INPP5E | c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.304A>G c.263A>G n.1473A>G n.1475A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136434038T>G | CA467722263 | INPP5E | c.1033A>C (p.Arg345=) n.304A>C c.263A>C n.1473A>C n.1475A>C | dbSNP |
9 | g.136434038T= | CA1884199237 | INPP5E | c.1033A= (p.Arg345=) n.304A= c.263A= n.1473A= n.1475A= | |
9 | g.136434039G>A | CA201643939 | INPP5E | c.1032C>T (p.Asp344=) n.303C>T c.262C>T n.1472C>T n.1474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136434039G>C | CA375564768 | INPP5E | c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.303C>G c.262C>G n.1472C>G n.1474C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136434039G= | CA1884199240 | INPP5E | c.1032C= (p.Asp344=) n.303C= c.262C= n.1472C= n.1474C= | |
9 | g.136434039G>T | CA375564771 | INPP5E | c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.303C>A c.262C>A n.1472C>A n.1474C>A | gnomAD v4 |