Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136430410G>A | CA201638375 | INPP5E | c.1669C>T (p.Arg557Cys) n.186C>T c.1567C>T (p.Arg523Cys) c.1666C>T (p.Arg556Cys) n.2274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430410G>C | CA375561462 | INPP5E | c.1669C>G (p.Arg557Gly) n.186C>G c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.1666C>G (p.Arg556Gly) n.2274C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136430410G= | CA1884224205 | INPP5E | c.1669C= (p.Arg557=) n.186C= c.1567C= (p.Arg523=) c.1666C= (p.Arg556=) n.2274C= | |
9 | g.136430410G>T | CA375561463 | INPP5E | c.1669C>A (p.Arg557Ser) n.186C>A c.1567C>A (p.Arg523Ser) c.1666C>A (p.Arg556Ser) n.2274C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430411G>A | CA467720113 | INPP5E | c.1668C>T (p.Asp556=) n.185C>T c.1566C>T (p.Asp522=) c.1665C>T (p.Asp555=) n.2273C>T | COSMIC |
9 | g.136430411G>C | CA375561465 | INPP5E | c.1668C>G (p.Asp556Glu) n.185C>G c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.1665C>G (p.Asp555Glu) n.2273C>G | |
9 | g.136430411G>T | CA375561466 | INPP5E | c.1668C>A (p.Asp556Glu) n.185C>A c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.1665C>A (p.Asp555Glu) n.2273C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430412T>A | CA375561468 | INPP5E | c.1667A>T (p.Asp556Val) n.184A>T c.1565A>T (p.Asp522Val) c.1664A>T (p.Asp555Val) n.2272A>T | |
9 | g.136430412T>C | CA375561469 | INPP5E | c.1667A>G (p.Asp556Gly) n.184A>G c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1664A>G (p.Asp555Gly) n.2272A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136430412T>G | CA375561471 | INPP5E | c.1667A>C (p.Asp556Ala) n.184A>C c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.1664A>C (p.Asp555Ala) n.2272A>C | |
9 | g.136430413C>A | CA375561473 | INPP5E | c.1666G>T (p.Asp556Tyr) n.183G>T c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) n.2271G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430413C>G | CA375561475 | INPP5E | c.1666G>C (p.Asp556His) n.183G>C c.1564G>C (p.Asp522His) c.1663G>C (p.Asp555His) n.2271G>C | |
9 | g.136430413C>T | CA375561472 | INPP5E | c.1666G>A (p.Asp556Asn) n.183G>A c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) n.2271G>A | |
9 | g.136430414C>A | CA375561480 | INPP5E | c.1666-1G>T (n.1666-1G>T) n.183-1G>T c.1564-1G>T (n.1564-1G>T) c.1663-1G>T (n.1663-1G>T) n.2271-1G>T | |
9 | g.136430414C>G | CA375561477 | INPP5E | c.1666-1G>C (n.1666-1G>C) n.183-1G>C c.1564-1G>C (n.1564-1G>C) c.1663-1G>C (n.1663-1G>C) n.2271-1G>C | |
9 | g.136430414C>T | CA375561478 | INPP5E | c.1666-1G>A (n.1666-1G>A) n.183-1G>A c.1564-1G>A (n.1564-1G>A) c.1663-1G>A (n.1663-1G>A) n.2271-1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430415T>A | CA375561481 | INPP5E | c.1666-2A>T (n.1666-2A>T) n.183-2A>T c.1564-2A>T (n.1564-2A>T) c.1663-2A>T (n.1663-2A>T) n.2271-2A>T | |
9 | g.136430415T>C | CA375561483 | INPP5E | c.1666-2A>G (n.1666-2A>G) n.183-2A>G c.1564-2A>G (n.1564-2A>G) c.1663-2A>G (n.1663-2A>G) n.2271-2A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136430415T>G | CA375561484 | INPP5E | c.1666-2A>C (n.1666-2A>C) n.183-2A>C c.1564-2A>C (n.1564-2A>C) c.1663-2A>C (n.1663-2A>C) n.2271-2A>C | |
9 | g.136430416T>C | CA591183545 | INPP5E | c.1666-3A>G (n.1666-3A>G) n.183-3A>G c.1564-3A>G (n.1564-3A>G) c.1663-3A>G (n.1663-3A>G) n.2271-3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136430416T= | CA1884224206 | INPP5E | c.1666-3A= (n.1666-3A=) n.183-3A= c.1564-3A= (n.1564-3A=) c.1663-3A= (n.1663-3A=) n.2271-3A= | |
9 | g.136430417T>G | CA2526352982 | INPP5E | c.1666-4A>C (n.1666-4A>C) n.183-4A>C c.1564-4A>C (n.1564-4A>C) c.1663-4A>C (n.1663-4A>C) n.2271-4A>C | |
9 | g.136430418G>A | CA5336684 | INPP5E | c.1666-5C>T (n.1666-5C>T) n.183-5C>T c.1564-5C>T (n.1564-5C>T) c.1663-5C>T (n.1663-5C>T) n.2271-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430418G>C | CA2692611930 | INPP5E | c.1666-5C>G (n.1666-5C>G) n.183-5C>G c.1564-5C>G (n.1564-5C>G) c.1663-5C>G (n.1663-5C>G) n.2271-5C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136430418G= | CA1884224207 | INPP5E | c.1666-5C= (n.1666-5C=) n.183-5C= c.1564-5C= (n.1564-5C=) c.1663-5C= (n.1663-5C=) n.2271-5C= | |
9 | g.136430418G>T | CA2692611929 | INPP5E | c.1666-5C>A (n.1666-5C>A) n.183-5C>A c.1564-5C>A (n.1564-5C>A) c.1663-5C>A (n.1663-5C>A) n.2271-5C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430419G>A | CA2692611935 | INPP5E | c.1666-6C>T (n.1666-6C>T) n.183-6C>T c.1564-6C>T (n.1564-6C>T) c.1663-6C>T (n.1663-6C>T) n.2271-6C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430419G>C | CA2692611934 | INPP5E | c.1666-6C>G (n.1666-6C>G) n.183-6C>G c.1564-6C>G (n.1564-6C>G) c.1663-6C>G (n.1663-6C>G) n.2271-6C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136430419G>T | CA2692611936 | INPP5E | c.1666-6C>A (n.1666-6C>A) n.183-6C>A c.1564-6C>A (n.1564-6C>A) c.1663-6C>A (n.1663-6C>A) n.2271-6C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430420G>A | CA2692611937 | INPP5E | c.1666-7C>T (n.1666-7C>T) n.183-7C>T c.1564-7C>T (n.1564-7C>T) c.1663-7C>T (n.1663-7C>T) n.2271-7C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430420G>T | CA2692611939 | INPP5E | c.1666-7C>A (n.1666-7C>A) n.183-7C>A c.1564-7C>A (n.1564-7C>A) c.1663-7C>A (n.1663-7C>A) n.2271-7C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430421A>G | CA2692611943 | INPP5E | c.1666-8T>C (n.1666-8T>C) n.183-8T>C c.1564-8T>C (n.1564-8T>C) c.1663-8T>C (n.1663-8T>C) n.2271-8T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136430422A= | CA1884224208 | INPP5E | c.1666-9T= (n.1666-9T=) n.183-9T= c.1564-9T= (n.1564-9T=) c.1663-9T= (n.1663-9T=) n.2271-9T= | |
9 | g.136430422A>C | CA591183548 | INPP5E | c.1666-9T>G (n.1666-9T>G) n.183-9T>G c.1564-9T>G (n.1564-9T>G) c.1663-9T>G (n.1663-9T>G) n.2271-9T>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.136430423G>A | CA1130021088 | INPP5E | c.1666-10C>T (n.1666-10C>T) n.183-10C>T c.1564-10C>T (n.1564-10C>T) c.1663-10C>T (n.1663-10C>T) n.2271-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430423G= | CA1884224209 | INPP5E | c.1666-10C= (n.1666-10C=) n.183-10C= c.1564-10C= (n.1564-10C=) c.1663-10C= (n.1663-10C=) n.2271-10C= | |
9 | g.136430423G>T | CA861056108 | INPP5E | c.1666-10C>A (n.1666-10C>A) n.183-10C>A c.1564-10C>A (n.1564-10C>A) c.1663-10C>A (n.1663-10C>A) n.2271-10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136430424A= | CA1884224211 | INPP5E | c.1666-11T= (n.1666-11T=) n.183-11T= c.1564-11T= (n.1564-11T=) c.1663-11T= (n.1663-11T=) n.2271-11T= | |
9 | g.136430424A>G | CA1884224210 | INPP5E | c.1666-11T>C (n.1666-11T>C) n.183-11T>C c.1564-11T>C (n.1564-11T>C) c.1663-11T>C (n.1663-11T>C) n.2271-11T>C | dbSNP |
9 | g.136430425T>C | CA5336685 | INPP5E | c.1666-12A>G (n.1666-12A>G) n.183-12A>G c.1564-12A>G (n.1564-12A>G) c.1663-12A>G (n.1663-12A>G) n.2271-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430425T= | CA1884224212 | INPP5E | c.1666-12A= (n.1666-12A=) n.183-12A= c.1564-12A= (n.1564-12A=) c.1663-12A= (n.1663-12A=) n.2271-12A= | |
9 | g.136430426T>C | CA201638387 | INPP5E | c.1666-13A>G (n.1666-13A>G) n.183-13A>G c.1564-13A>G (n.1564-13A>G) c.1663-13A>G (n.1663-13A>G) n.2271-13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430426T= | CA1884224213 | INPP5E | c.1666-13A= (n.1666-13A=) n.183-13A= c.1564-13A= (n.1564-13A=) c.1663-13A= (n.1663-13A=) n.2271-13A= | |
9 | g.136430427G>A | CA591183551 | INPP5E | c.1666-14C>T (n.1666-14C>T) n.183-14C>T c.1564-14C>T (n.1564-14C>T) c.1663-14C>T (n.1663-14C>T) n.2271-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136430427G= | CA1884224214 | INPP5E | c.1666-14C= (n.1666-14C=) n.183-14C= c.1564-14C= (n.1564-14C=) c.1663-14C= (n.1663-14C=) n.2271-14C= | |
9 | g.136430428C>A | CA2692611963 | INPP5E | c.1666-15G>T (n.1666-15G>T) n.183-15G>T c.1564-15G>T (n.1564-15G>T) c.1663-15G>T (n.1663-15G>T) n.2271-15G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430428C>T | CA2692611964 | INPP5E | c.1666-15G>A (n.1666-15G>A) n.183-15G>A c.1564-15G>A (n.1564-15G>A) c.1663-15G>A (n.1663-15G>A) n.2271-15G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430429A= | CA1884224215 | INPP5E | c.1666-16T= (n.1666-16T=) n.183-16T= c.1564-16T= (n.1564-16T=) c.1663-16T= (n.1663-16T=) n.2271-16T= | |
9 | g.136430429A>G | CA1884224216 | INPP5E | c.1666-16T>C (n.1666-16T>C) n.183-16T>C c.1564-16T>C (n.1564-16T>C) c.1663-16T>C (n.1663-16T>C) n.2271-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136430430G>A | CA2692611987 | INPP5E | c.1666-17C>T (n.1666-17C>T) n.183-17C>T c.1564-17C>T (n.1564-17C>T) c.1663-17C>T (n.1663-17C>T) n.2271-17C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430430G>C | CA861056119 | INPP5E | c.1666-17C>G (n.1666-17C>G) n.183-17C>G c.1564-17C>G (n.1564-17C>G) c.1663-17C>G (n.1663-17C>G) n.2271-17C>G | dbSNP |
9 | g.136430430G= | CA1884224217 | INPP5E | c.1666-17C= (n.1666-17C=) n.183-17C= c.1564-17C= (n.1564-17C=) c.1663-17C= (n.1663-17C=) n.2271-17C= | |
9 | g.136430430G>T | CA2692611988 | INPP5E | c.1666-17C>A (n.1666-17C>A) n.183-17C>A c.1564-17C>A (n.1564-17C>A) c.1663-17C>A (n.1663-17C>A) n.2271-17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430432G>A | CA5336686 | INPP5E | c.1666-19C>T (n.1666-19C>T) n.183-19C>T c.1564-19C>T (n.1564-19C>T) c.1663-19C>T (n.1663-19C>T) n.2271-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430432G= | CA1884224218 | INPP5E | c.1666-19C= (n.1666-19C=) n.183-19C= c.1564-19C= (n.1564-19C=) c.1663-19C= (n.1663-19C=) n.2271-19C= | |
9 | g.136430432G>T | CA2573144374 | INPP5E | c.1666-19C>A (n.1666-19C>A) n.183-19C>A c.1564-19C>A (n.1564-19C>A) c.1663-19C>A (n.1663-19C>A) n.2271-19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136430433G>A | CA591183553 | INPP5E | c.1666-20C>T (n.1666-20C>T) n.183-20C>T c.1564-20C>T (n.1564-20C>T) c.1663-20C>T (n.1663-20C>T) n.2271-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136430433G= | CA1884224219 | INPP5E | c.1666-20C= (n.1666-20C=) n.183-20C= c.1564-20C= (n.1564-20C=) c.1663-20C= (n.1663-20C=) n.2271-20C= | |
9 | g.136430433G>T | CA2692612009 | INPP5E | c.1666-20C>A (n.1666-20C>A) n.183-20C>A c.1564-20C>A (n.1564-20C>A) c.1663-20C>A (n.1663-20C>A) n.2271-20C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430433_136430442delinsGCAGGAGGTC | CA1884224220 | INPP5E | c.1666-29_1666-20delinsGACCTCCTGC (n.1666-29_1666-20delinsGACCTCCTGC) n.183-29_183-20delinsGACCTCCTGC c.1564-29_1564-20delinsGACCTCCTGC (n.1564-29_1564-20delinsGACCTCCTGC) c.1663-29_1663-20delinsGACCTCCTGC (n.1663-29_1663-20delinsGACCTCCTGC) n.2271-29_2271-20delinsGACCTCCTGC | |
9 | g.136430434C>A | CA2692612021 | INPP5E | c.1666-21G>T (n.1666-21G>T) n.183-21G>T c.1564-21G>T (n.1564-21G>T) c.1663-21G>T (n.1663-21G>T) n.2271-21G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430437_136430445del | CA591183556 | INPP5E | c.1666-29_1666-21del (n.1666-29_1666-21del) n.183-29_183-21del c.1564-29_1564-21del (n.1564-29_1564-21del) c.1663-29_1663-21del (n.1663-29_1663-21del) n.2271-29_2271-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136430435A>C | CA2692612032 | INPP5E | c.1666-22T>G (n.1666-22T>G) n.183-22T>G c.1564-22T>G (n.1564-22T>G) c.1663-22T>G (n.1663-22T>G) n.2271-22T>G | gnomAD v4 |
9 | g.136430435A>G | CA2692612037 | INPP5E | c.1666-22T>C (n.1666-22T>C) n.183-22T>C c.1564-22T>C (n.1564-22T>C) c.1663-22T>C (n.1663-22T>C) n.2271-22T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136430435A>T | CA2692612039 | INPP5E | c.1666-22T>A (n.1666-22T>A) n.183-22T>A c.1564-22T>A (n.1564-22T>A) c.1663-22T>A (n.1663-22T>A) n.2271-22T>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430438_136430440del | CA2692612028 | INPP5E | c.1666-24_1666-22del (n.1666-24_1666-22del) n.183-24_183-22del c.1564-24_1564-22del (n.1564-24_1564-22del) c.1663-24_1663-22del (n.1663-24_1663-22del) n.2271-24_2271-22del | gnomAD v4 |
9 | g.136430436G>A | CA2692612040 | INPP5E | c.1666-23C>T (n.1666-23C>T) n.183-23C>T c.1564-23C>T (n.1564-23C>T) c.1663-23C>T (n.1663-23C>T) n.2271-23C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430436G>T | CA2692612042 | INPP5E | c.1666-23C>A (n.1666-23C>A) n.183-23C>A c.1564-23C>A (n.1564-23C>A) c.1663-23C>A (n.1663-23C>A) n.2271-23C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430437G>A | CA591183559 | INPP5E | c.1666-24C>T (n.1666-24C>T) n.183-24C>T c.1564-24C>T (n.1564-24C>T) c.1663-24C>T (n.1663-24C>T) n.2271-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136430437G= | CA1884224221 | INPP5E | c.1666-24C= (n.1666-24C=) n.183-24C= c.1564-24C= (n.1564-24C=) c.1663-24C= (n.1663-24C=) n.2271-24C= | |
9 | g.136430437G>T | CA2692612076 | INPP5E | c.1666-24C>A (n.1666-24C>A) n.183-24C>A c.1564-24C>A (n.1564-24C>A) c.1663-24C>A (n.1663-24C>A) n.2271-24C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430439G>A | CA5336687 | INPP5E | c.1666-26C>T (n.1666-26C>T) n.183-26C>T c.1564-26C>T (n.1564-26C>T) c.1663-26C>T (n.1663-26C>T) n.2271-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430439G= | CA1884224222 | INPP5E | c.1666-26C= (n.1666-26C=) n.183-26C= c.1564-26C= (n.1564-26C=) c.1663-26C= (n.1663-26C=) n.2271-26C= | |
9 | g.136430439G>T | CA2579516851 | INPP5E | c.1666-26C>A (n.1666-26C>A) n.183-26C>A c.1564-26C>A (n.1564-26C>A) c.1663-26C>A (n.1663-26C>A) n.2271-26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430440G>A | CA591183562 | INPP5E | c.1666-27C>T (n.1666-27C>T) n.183-27C>T c.1564-27C>T (n.1564-27C>T) c.1663-27C>T (n.1663-27C>T) n.2271-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136430440G= | CA1884224223 | INPP5E | c.1666-27C= (n.1666-27C=) n.183-27C= c.1564-27C= (n.1564-27C=) c.1663-27C= (n.1663-27C=) n.2271-27C= | |
9 | g.136430441T>G | CA1884224225 | INPP5E | c.1666-28A>C (n.1666-28A>C) n.183-28A>C c.1564-28A>C (n.1564-28A>C) c.1663-28A>C (n.1663-28A>C) n.2271-28A>C | dbSNP |
9 | g.136430441T= | CA1884224224 | INPP5E | c.1666-28A= (n.1666-28A=) n.183-28A= c.1564-28A= (n.1564-28A=) c.1663-28A= (n.1663-28A=) n.2271-28A= | |
9 | g.136430442C= | CA1884224226 | INPP5E | c.1666-29G= (n.1666-29G=) n.183-29G= c.1564-29G= (n.1564-29G=) c.1663-29G= (n.1663-29G=) n.2271-29G= | |
9 | g.136430442C>T | CA201638397 | INPP5E | c.1666-29G>A (n.1666-29G>A) n.183-29G>A c.1564-29G>A (n.1564-29G>A) c.1663-29G>A (n.1663-29G>A) n.2271-29G>A | dbSNP |
9 | g.136430443C>A | CA2692612088 | INPP5E | c.1666-30G>T (n.1666-30G>T) n.183-30G>T c.1564-30G>T (n.1564-30G>T) c.1663-30G>T (n.1663-30G>T) n.2271-30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430443C= | CA1884224227 | INPP5E | c.1666-30G= (n.1666-30G=) n.183-30G= c.1564-30G= (n.1564-30G=) c.1663-30G= (n.1663-30G=) n.2271-30G= | |
9 | g.136430443C>T | CA201638401 | INPP5E | c.1666-30G>A (n.1666-30G>A) n.183-30G>A c.1564-30G>A (n.1564-30G>A) c.1663-30G>A (n.1663-30G>A) n.2271-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136430443_136430444del | CA2786261864 | INPP5E | c.1666-31_1666-30del (n.1666-31_1666-30del) n.183-31_183-30del c.1564-31_1564-30del (n.1564-31_1564-30del) c.1663-31_1663-30del (n.1663-31_1663-30del) n.2271-31_2271-30del | |
9 | g.136430444A>G | CA2692612093 | INPP5E | c.1666-31T>C (n.1666-31T>C) n.183-31T>C c.1564-31T>C (n.1564-31T>C) c.1663-31T>C (n.1663-31T>C) n.2271-31T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136430445G>C | CA2692612097 | INPP5E | c.1666-32C>G (n.1666-32C>G) n.183-32C>G c.1564-32C>G (n.1564-32C>G) c.1663-32C>G (n.1663-32C>G) n.2271-32C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136430445_136430446delinsGT | CA1884224228 | INPP5E | c.1666-33_1666-32delinsAC (n.1666-33_1666-32delinsAC) n.183-33_183-32delinsAC c.1564-33_1564-32delinsAC (n.1564-33_1564-32delinsAC) c.1663-33_1663-32delinsAC (n.1663-33_1663-32delinsAC) n.2271-33_2271-32delinsAC | |
9 | g.136430446T>A | CA2579516852 | INPP5E | c.1666-33A>T (n.1666-33A>T) n.183-33A>T c.1564-33A>T (n.1564-33A>T) c.1663-33A>T (n.1663-33A>T) n.2271-33A>T | |
9 | g.136430447del | CA861056127 | INPP5E | c.1666-33del (n.1666-33del) n.183-33del c.1564-33del (n.1564-33del) c.1663-33del (n.1663-33del) n.2271-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430447T>A | CA2579516853 | INPP5E | c.1666-34A>T (n.1666-34A>T) n.183-34A>T c.1564-34A>T (n.1564-34A>T) c.1663-34A>T (n.1663-34A>T) n.2271-34A>T | |
9 | g.136430449C= | CA1884224229 | INPP5E | c.1666-36G= (n.1666-36G=) n.183-36G= c.1564-36G= (n.1564-36G=) c.1663-36G= (n.1663-36G=) n.2271-36G= | |
9 | g.136430449C>G | CA861056128 | INPP5E | c.1666-36G>C (n.1666-36G>C) n.183-36G>C c.1564-36G>C (n.1564-36G>C) c.1663-36G>C (n.1663-36G>C) n.2271-36G>C | dbSNP |
9 | g.136430450T>C | CA5336688 | INPP5E | c.1666-37A>G (n.1666-37A>G) n.183-37A>G c.1564-37A>G (n.1564-37A>G) c.1663-37A>G (n.1663-37A>G) n.2271-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136430450T>G | CA201638406 | INPP5E | c.1666-37A>C (n.1666-37A>C) n.183-37A>C c.1564-37A>C (n.1564-37A>C) c.1663-37A>C (n.1663-37A>C) n.2271-37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430450T= | CA1884224230 | INPP5E | c.1666-37A= (n.1666-37A=) n.183-37A= c.1564-37A= (n.1564-37A=) c.1663-37A= (n.1663-37A=) n.2271-37A= | |
9 | g.136430452G>A | CA5336689 | INPP5E | c.1666-39C>T (n.1666-39C>T) n.183-39C>T c.1564-39C>T (n.1564-39C>T) c.1663-39C>T (n.1663-39C>T) n.2271-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136430452G= | CA1884224231 | INPP5E | c.1666-39C= (n.1666-39C=) n.183-39C= c.1564-39C= (n.1564-39C=) c.1663-39C= (n.1663-39C=) n.2271-39C= | |
9 | g.136430452G>T | CA201638412 | INPP5E | c.1666-39C>A (n.1666-39C>A) n.183-39C>A c.1564-39C>A (n.1564-39C>A) c.1663-39C>A (n.1663-39C>A) n.2271-39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136430453T>C | CA2579516854 | INPP5E | c.1666-40A>G (n.1666-40A>G) n.183-40A>G c.1564-40A>G (n.1564-40A>G) c.1663-40A>G (n.1663-40A>G) n.2271-40A>G | |
9 | g.136430454G>A | CA2692612126 | INPP5E | c.1666-41C>T (n.1666-41C>T) n.183-41C>T c.1564-41C>T (n.1564-41C>T) c.1663-41C>T (n.1663-41C>T) n.2271-41C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430455A>G | CA2692612127 | INPP5E | c.1666-42T>C (n.1666-42T>C) n.183-42T>C c.1564-42T>C (n.1564-42T>C) c.1663-42T>C (n.1663-42T>C) n.2271-42T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136430455A>T | CA2692612129 | INPP5E | c.1666-42T>A (n.1666-42T>A) n.183-42T>A c.1564-42T>A (n.1564-42T>A) c.1663-42T>A (n.1663-42T>A) n.2271-42T>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430456G>A | CA2692612177 | INPP5E | c.1666-43C>T (n.1666-43C>T) n.183-43C>T c.1564-43C>T (n.1564-43C>T) c.1663-43C>T (n.1663-43C>T) n.2271-43C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430457del | CA2579516855 | INPP5E | c.1666-43del (n.1666-43del) n.183-43del c.1564-43del (n.1564-43del) c.1663-43del (n.1663-43del) n.2271-43del | gnomAD v4 |
9 | g.136430457G>A | CA1884224232 | INPP5E | c.1666-44C>T (n.1666-44C>T) n.183-44C>T c.1564-44C>T (n.1564-44C>T) c.1663-44C>T (n.1663-44C>T) n.2271-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136430457G= | CA1884224233 | INPP5E | c.1666-44C= (n.1666-44C=) n.183-44C= c.1564-44C= (n.1564-44C=) c.1663-44C= (n.1663-44C=) n.2271-44C= | |
9 | g.136430457G>T | CA2692612180 | INPP5E | c.1666-44C>A (n.1666-44C>A) n.183-44C>A c.1564-44C>A (n.1564-44C>A) c.1663-44C>A (n.1663-44C>A) n.2271-44C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430458A= | CA1884224234 | INPP5E | c.1666-45T= (n.1666-45T=) n.183-45T= c.1564-45T= (n.1564-45T=) c.1663-45T= (n.1663-45T=) n.2271-45T= | |
9 | g.136430458A>G | CA5336690 | INPP5E | c.1666-45T>C (n.1666-45T>C) n.183-45T>C c.1564-45T>C (n.1564-45T>C) c.1663-45T>C (n.1663-45T>C) n.2271-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430460C>A | CA2692612193 | INPP5E | c.1666-47G>T (n.1666-47G>T) n.183-47G>T c.1564-47G>T (n.1564-47G>T) c.1663-47G>T (n.1663-47G>T) n.2271-47G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430460C>T | CA2720993174 | INPP5E | c.1666-47G>A (n.1666-47G>A) n.183-47G>A c.1564-47G>A (n.1564-47G>A) c.1663-47G>A (n.1663-47G>A) n.2271-47G>A | dbSNP |
9 | g.136430461C>A | CA2692612213 | INPP5E | c.1666-48G>T (n.1666-48G>T) n.183-48G>T c.1564-48G>T (n.1564-48G>T) c.1663-48G>T (n.1663-48G>T) n.2271-48G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430461C= | CA1884224235 | INPP5E | c.1666-48G= (n.1666-48G=) n.183-48G= c.1564-48G= (n.1564-48G=) c.1663-48G= (n.1663-48G=) n.2271-48G= | |
9 | g.136430461C>T | CA5336691 | INPP5E | c.1666-48G>A (n.1666-48G>A) n.183-48G>A c.1564-48G>A (n.1564-48G>A) c.1663-48G>A (n.1663-48G>A) n.2271-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430462G>A | CA201638419 | INPP5E | c.1666-49C>T (n.1666-49C>T) n.183-49C>T c.1564-49C>T (n.1564-49C>T) c.1663-49C>T (n.1663-49C>T) n.2271-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430462G>C | CA2692612219 | INPP5E | c.1666-49C>G (n.1666-49C>G) n.183-49C>G c.1564-49C>G (n.1564-49C>G) c.1663-49C>G (n.1663-49C>G) n.2271-49C>G | gnomAD v4 |
9 | g.136430462G= | CA1884224236 | INPP5E | c.1666-49C= (n.1666-49C=) n.183-49C= c.1564-49C= (n.1564-49C=) c.1663-49C= (n.1663-49C=) n.2271-49C= | |
9 | g.136430462G>T | CA1884224237 | INPP5E | c.1666-49C>A (n.1666-49C>A) n.183-49C>A c.1564-49C>A (n.1564-49C>A) c.1663-49C>A (n.1663-49C>A) n.2271-49C>A | dbSNP |
9 | g.136430463T>C | CA5336692 | INPP5E | c.1666-50A>G (n.1666-50A>G) n.183-50A>G c.1564-50A>G (n.1564-50A>G) c.1663-50A>G (n.1663-50A>G) n.2271-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430463T= | CA1884224238 | INPP5E | c.1666-50A= (n.1666-50A=) n.183-50A= c.1564-50A= (n.1564-50A=) c.1663-50A= (n.1663-50A=) n.2271-50A= | |
9 | g.136430464G>A | CA2692612235 | INPP5E | c.1666-51C>T (n.1666-51C>T) n.183-51C>T c.1564-51C>T (n.1564-51C>T) c.1663-51C>T (n.1663-51C>T) n.2271-51C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430464G>T | CA2692612242 | INPP5E | c.1666-51C>A (n.1666-51C>A) n.183-51C>A c.1564-51C>A (n.1564-51C>A) c.1663-51C>A (n.1663-51C>A) n.2271-51C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430467del | CA2692612232 | INPP5E | c.1666-51del (n.1666-51del) n.183-51del c.1564-51del (n.1564-51del) c.1663-51del (n.1663-51del) n.2271-51del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136430465G>A | CA591183575 | INPP5E | c.1666-52C>T (n.1666-52C>T) n.183-52C>T c.1564-52C>T (n.1564-52C>T) c.1663-52C>T (n.1663-52C>T) n.2271-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.136430465G= | CA1884224239 | INPP5E | c.1666-52C= (n.1666-52C=) n.183-52C= c.1564-52C= (n.1564-52C=) c.1663-52C= (n.1663-52C=) n.2271-52C= | |
9 | g.136430466G>T | CA2692612335 | INPP5E | c.1666-53C>A (n.1666-53C>A) n.183-53C>A c.1564-53C>A (n.1564-53C>A) c.1663-53C>A (n.1663-53C>A) n.2271-53C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430467G>A | CA861056140 | INPP5E | c.1666-54C>T (n.1666-54C>T) n.183-54C>T c.1564-54C>T (n.1564-54C>T) c.1663-54C>T (n.1663-54C>T) n.2271-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136430467G= | CA1884224240 | INPP5E | c.1666-54C= (n.1666-54C=) n.183-54C= c.1564-54C= (n.1564-54C=) c.1663-54C= (n.1663-54C=) n.2271-54C= | |
9 | g.136430467G>T | CA2523465026 | INPP5E | c.1666-54C>A (n.1666-54C>A) n.183-54C>A c.1564-54C>A (n.1564-54C>A) c.1663-54C>A (n.1663-54C>A) n.2271-54C>A | |
9 | g.136430468C>A | CA2692612346 | INPP5E | c.1666-55G>T (n.1666-55G>T) n.183-55G>T c.1564-55G>T (n.1564-55G>T) c.1663-55G>T (n.1663-55G>T) n.2271-55G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430468C= | CA1884224241 | INPP5E | c.1666-55G= (n.1666-55G=) n.183-55G= c.1564-55G= (n.1564-55G=) c.1663-55G= (n.1663-55G=) n.2271-55G= | |
9 | g.136430468C>G | CA201638424 | INPP5E | c.1666-55G>C (n.1666-55G>C) n.183-55G>C c.1564-55G>C (n.1564-55G>C) c.1663-55G>C (n.1663-55G>C) n.2271-55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430468C>T | CA861056144 | INPP5E | c.1666-55G>A (n.1666-55G>A) n.183-55G>A c.1564-55G>A (n.1564-55G>A) c.1663-55G>A (n.1663-55G>A) n.2271-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430469G>A | CA201638429 | INPP5E | c.1666-56C>T (n.1666-56C>T) n.183-56C>T c.1564-56C>T (n.1564-56C>T) c.1663-56C>T (n.1663-56C>T) n.2271-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430469G= | CA1884224242 | INPP5E | c.1666-56C= (n.1666-56C=) n.183-56C= c.1564-56C= (n.1564-56C=) c.1663-56C= (n.1663-56C=) n.2271-56C= | |
9 | g.136430469G>T | CA2692612356 | INPP5E | c.1666-56C>A (n.1666-56C>A) n.183-56C>A c.1564-56C>A (n.1564-56C>A) c.1663-56C>A (n.1663-56C>A) n.2271-56C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430471G>T | CA2692612363 | INPP5E | c.1666-58C>A (n.1666-58C>A) n.183-58C>A c.1564-58C>A (n.1564-58C>A) c.1663-58C>A (n.1663-58C>A) n.2271-58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430472del | CA2692612362 | INPP5E | c.1666-58del (n.1666-58del) n.183-58del c.1564-58del (n.1564-58del) c.1663-58del (n.1663-58del) n.2271-58del | gnomAD v4 |
9 | g.136430472G>A | CA2692612365 | INPP5E | c.1666-59C>T (n.1666-59C>T) n.183-59C>T c.1564-59C>T (n.1564-59C>T) c.1663-59C>T (n.1663-59C>T) n.2271-59C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430472G= | CA1884224244 | INPP5E | c.1666-59C= (n.1666-59C=) n.183-59C= c.1564-59C= (n.1564-59C=) c.1663-59C= (n.1663-59C=) n.2271-59C= | |
9 | g.136430472G>T | CA1884224243 | INPP5E | c.1666-59C>A (n.1666-59C>A) n.183-59C>A c.1564-59C>A (n.1564-59C>A) c.1663-59C>A (n.1663-59C>A) n.2271-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136430473C>A | CA2786261866 | INPP5E | c.1666-60G>T (n.1666-60G>T) n.183-60G>T c.1564-60G>T (n.1564-60G>T) c.1663-60G>T (n.1663-60G>T) n.2271-60G>T | |
9 | g.136430473C>T | CA2579516857 | INPP5E | c.1666-60G>A (n.1666-60G>A) n.183-60G>A c.1564-60G>A (n.1564-60G>A) c.1663-60G>A (n.1663-60G>A) n.2271-60G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430475del | CA2579516856 | INPP5E | c.1666-60del (n.1666-60del) n.183-60del c.1564-60del (n.1564-60del) c.1663-60del (n.1663-60del) n.2271-60del | |
9 | g.136430474C>A | CA2579516858 | INPP5E | c.1666-61G>T (n.1666-61G>T) n.183-61G>T c.1564-61G>T (n.1564-61G>T) c.1663-61G>T (n.1663-61G>T) n.2271-61G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430474_136430478delinsCCGCT | CA1884224245 | INPP5E | c.1666-65_1666-61delinsAGCGG (n.1666-65_1666-61delinsAGCGG) n.183-65_183-61delinsAGCGG c.1564-65_1564-61delinsAGCGG (n.1564-65_1564-61delinsAGCGG) c.1663-65_1663-61delinsAGCGG (n.1663-65_1663-61delinsAGCGG) n.2271-65_2271-61delinsAGCGG | |
9 | g.136430475C= | CA1884224246 | INPP5E | c.1666-62G= (n.1666-62G=) n.183-62G= c.1564-62G= (n.1564-62G=) c.1663-62G= (n.1663-62G=) n.2271-62G= | |
9 | g.136430475C>G | CA201638430 | INPP5E | c.1666-62G>C (n.1666-62G>C) n.183-62G>C c.1564-62G>C (n.1564-62G>C) c.1663-62G>C (n.1663-62G>C) n.2271-62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430475C>T | CA201638432 | INPP5E | c.1666-62G>A (n.1666-62G>A) n.183-62G>A c.1564-62G>A (n.1564-62G>A) c.1663-62G>A (n.1663-62G>A) n.2271-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430476_136430479del | CA1130021103 | INPP5E | c.1666-65_1666-62del (n.1666-65_1666-62del) n.183-65_183-62del c.1564-65_1564-62del (n.1564-65_1564-62del) c.1663-65_1663-62del (n.1663-65_1663-62del) n.2271-65_2271-62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430476G>A | CA201638434 | INPP5E | c.1666-63C>T (n.1666-63C>T) n.183-63C>T c.1564-63C>T (n.1564-63C>T) c.1663-63C>T (n.1663-63C>T) n.2271-63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430476G= | CA1884224247 | INPP5E | c.1666-63C= (n.1666-63C=) n.183-63C= c.1564-63C= (n.1564-63C=) c.1663-63C= (n.1663-63C=) n.2271-63C= | |
9 | g.136430476G>T | CA2692612386 | INPP5E | c.1666-63C>A (n.1666-63C>A) n.183-63C>A c.1564-63C>A (n.1564-63C>A) c.1663-63C>A (n.1663-63C>A) n.2271-63C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430477C>A | CA2692612390 | INPP5E | c.1666-64G>T (n.1666-64G>T) n.183-64G>T c.1564-64G>T (n.1564-64G>T) c.1663-64G>T (n.1663-64G>T) n.2271-64G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430477C= | CA1884224248 | INPP5E | c.1666-64G= (n.1666-64G=) n.183-64G= c.1564-64G= (n.1564-64G=) c.1663-64G= (n.1663-64G=) n.2271-64G= | |
9 | g.136430477C>T | CA861056147 | INPP5E | c.1666-64G>A (n.1666-64G>A) n.183-64G>A c.1564-64G>A (n.1564-64G>A) c.1663-64G>A (n.1663-64G>A) n.2271-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430478T>A | CA2692612394 | INPP5E | c.1666-65A>T (n.1666-65A>T) n.183-65A>T c.1564-65A>T (n.1564-65A>T) c.1663-65A>T (n.1663-65A>T) n.2271-65A>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430479C>A | CA2692612399 | INPP5E | c.1666-66G>T (n.1666-66G>T) n.183-66G>T c.1564-66G>T (n.1564-66G>T) c.1663-66G>T (n.1663-66G>T) n.2271-66G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430479C>T | CA2692612397 | INPP5E | c.1666-66G>A (n.1666-66G>A) n.183-66G>A c.1564-66G>A (n.1564-66G>A) c.1663-66G>A (n.1663-66G>A) n.2271-66G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430480A= | CA1884224249 | INPP5E | c.1666-67T= (n.1666-67T=) n.183-67T= c.1564-67T= (n.1564-67T=) c.1663-67T= (n.1663-67T=) n.2271-67T= | |
9 | g.136430480A>C | CA1884224250 | INPP5E | c.1666-67T>G (n.1666-67T>G) n.183-67T>G c.1564-67T>G (n.1564-67T>G) c.1663-67T>G (n.1663-67T>G) n.2271-67T>G | dbSNP |
9 | g.136430480A>G | CA2692612401 | INPP5E | c.1666-67T>C (n.1666-67T>C) n.183-67T>C c.1564-67T>C (n.1564-67T>C) c.1663-67T>C (n.1663-67T>C) n.2271-67T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136430480A>T | CA2692612405 | INPP5E | c.1666-67T>A (n.1666-67T>A) n.183-67T>A c.1564-67T>A (n.1564-67T>A) c.1663-67T>A (n.1663-67T>A) n.2271-67T>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430481C>A | CA2692612411 | INPP5E | c.1666-68G>T (n.1666-68G>T) n.183-68G>T c.1564-68G>T (n.1564-68G>T) c.1663-68G>T (n.1663-68G>T) n.2271-68G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430481C>T | CA2579516859 | INPP5E | c.1666-68G>A (n.1666-68G>A) n.183-68G>A c.1564-68G>A (n.1564-68G>A) c.1663-68G>A (n.1663-68G>A) n.2271-68G>A | |
9 | g.136430482C>A | CA2786261868 | INPP5E | c.1666-69G>T (n.1666-69G>T) n.183-69G>T c.1564-69G>T (n.1564-69G>T) c.1663-69G>T (n.1663-69G>T) n.2271-69G>T | |
9 | g.136430482C= | CA1884224251 | INPP5E | c.1666-69G= (n.1666-69G=) n.183-69G= c.1564-69G= (n.1564-69G=) c.1663-69G= (n.1663-69G=) n.2271-69G= | |
9 | g.136430482C>G | CA201638436 | INPP5E | c.1666-69G>C (n.1666-69G>C) n.183-69G>C c.1564-69G>C (n.1564-69G>C) c.1663-69G>C (n.1663-69G>C) n.2271-69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430482C>T | CA2692612419 | INPP5E | c.1666-69G>A (n.1666-69G>A) n.183-69G>A c.1564-69G>A (n.1564-69G>A) c.1663-69G>A (n.1663-69G>A) n.2271-69G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430484C>A | CA2692612430 | INPP5E | c.1666-71G>T (n.1666-71G>T) n.183-71G>T c.1564-71G>T (n.1564-71G>T) c.1663-71G>T (n.1663-71G>T) n.2271-71G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430484C= | CA1884224252 | INPP5E | c.1666-71G= (n.1666-71G=) n.183-71G= c.1564-71G= (n.1564-71G=) c.1663-71G= (n.1663-71G=) n.2271-71G= | |
9 | g.136430484C>G | CA201638438 | INPP5E | c.1666-71G>C (n.1666-71G>C) n.183-71G>C c.1564-71G>C (n.1564-71G>C) c.1663-71G>C (n.1663-71G>C) n.2271-71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430484C>T | CA1130021109 | INPP5E | c.1666-71G>A (n.1666-71G>A) n.183-71G>A c.1564-71G>A (n.1564-71G>A) c.1663-71G>A (n.1663-71G>A) n.2271-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430486dup | CA2692612427 | INPP5E | c.1666-71dup (n.1666-71dup) n.183-71dup c.1564-71dup (n.1564-71dup) c.1663-71dup (n.1663-71dup) n.2271-71dup | gnomAD v4 |
9 | g.136430485C>T | CA2692612438 | INPP5E | c.1666-72G>A (n.1666-72G>A) n.183-72G>A c.1564-72G>A (n.1564-72G>A) c.1663-72G>A (n.1663-72G>A) n.2271-72G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430485_136430488delinsCCTG | CA1884224253 | INPP5E | c.1666-75_1666-72delinsCAGG (n.1666-75_1666-72delinsCAGG) n.183-75_183-72delinsCAGG c.1564-75_1564-72delinsCAGG (n.1564-75_1564-72delinsCAGG) c.1663-75_1663-72delinsCAGG (n.1663-75_1663-72delinsCAGG) n.2271-75_2271-72delinsCAGG | |
9 | g.136430486C>A | CA2692612446 | INPP5E | c.1666-73G>T (n.1666-73G>T) n.183-73G>T c.1564-73G>T (n.1564-73G>T) c.1663-73G>T (n.1663-73G>T) n.2271-73G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430486_136430487delinsCT | CA1884224254 | INPP5E | c.1666-74_1666-73delinsAG (n.1666-74_1666-73delinsAG) n.183-74_183-73delinsAG c.1564-74_1564-73delinsAG (n.1564-74_1564-73delinsAG) c.1663-74_1663-73delinsAG (n.1663-74_1663-73delinsAG) n.2271-74_2271-73delinsAG | |
9 | g.136430489_136430491del | CA591183578 | INPP5E | c.1666-75_1666-73del (n.1666-75_1666-73del) n.183-75_183-73del c.1564-75_1564-73del (n.1564-75_1564-73del) c.1663-75_1663-73del (n.1663-75_1663-73del) n.2271-75_2271-73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430487del | CA1884224255 | INPP5E | c.1666-74del (n.1666-74del) n.183-74del c.1564-74del (n.1564-74del) c.1663-74del (n.1663-74del) n.2271-74del | dbSNP |
9 | g.136430487T>G | CA2692612451 | INPP5E | c.1666-74A>C (n.1666-74A>C) n.183-74A>C c.1564-74A>C (n.1564-74A>C) c.1663-74A>C (n.1663-74A>C) n.2271-74A>C | gnomAD v4 |
9 | g.136430488G>A | CA2692612493 | INPP5E | c.1666-75C>T (n.1666-75C>T) n.183-75C>T c.1564-75C>T (n.1564-75C>T) c.1663-75C>T (n.1663-75C>T) n.2271-75C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430488G>T | CA2579516860 | INPP5E | c.1666-75C>A (n.1666-75C>A) n.183-75C>A c.1564-75C>A (n.1564-75C>A) c.1663-75C>A (n.1663-75C>A) n.2271-75C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430489C>G | CA2692612496 | INPP5E | c.1666-76G>C (n.1666-76G>C) n.183-76G>C c.1564-76G>C (n.1564-76G>C) c.1663-76G>C (n.1663-76G>C) n.2271-76G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136430489C>T | CA2692612497 | INPP5E | c.1666-76G>A (n.1666-76G>A) n.183-76G>A c.1564-76G>A (n.1564-76G>A) c.1663-76G>A (n.1663-76G>A) n.2271-76G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430490T>C | CA2692612499 | INPP5E | c.1666-77A>G (n.1666-77A>G) n.183-77A>G c.1564-77A>G (n.1564-77A>G) c.1663-77A>G (n.1663-77A>G) n.2271-77A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136430491del | CA2692612503 | INPP5E | c.1666-78del (n.1666-78del) n.183-78del c.1564-78del (n.1564-78del) c.1663-78del (n.1663-78del) n.2271-78del | gnomAD v4 |
9 | g.136430491G>A | CA861056150 | INPP5E | c.1666-78C>T (n.1666-78C>T) n.183-78C>T c.1564-78C>T (n.1564-78C>T) c.1663-78C>T (n.1663-78C>T) n.2271-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136430491G= | CA1884224256 | INPP5E | c.1666-78C= (n.1666-78C=) n.183-78C= c.1564-78C= (n.1564-78C=) c.1663-78C= (n.1663-78C=) n.2271-78C= | |
9 | g.136430491G>T | CA2692612508 | INPP5E | c.1666-78C>A (n.1666-78C>A) n.183-78C>A c.1564-78C>A (n.1564-78C>A) c.1663-78C>A (n.1663-78C>A) n.2271-78C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430493T>C | CA201638441 | INPP5E | c.1666-80A>G (n.1666-80A>G) n.183-80A>G c.1564-80A>G (n.1564-80A>G) c.1663-80A>G (n.1663-80A>G) n.2271-80A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430493T>G | CA2692612520 | INPP5E | c.1666-80A>C (n.1666-80A>C) n.183-80A>C c.1564-80A>C (n.1564-80A>C) c.1663-80A>C (n.1663-80A>C) n.2271-80A>C | gnomAD v4 |
9 | g.136430493T= | CA1884224257 | INPP5E | c.1666-80A= (n.1666-80A=) n.183-80A= c.1564-80A= (n.1564-80A=) c.1663-80A= (n.1663-80A=) n.2271-80A= | |
9 | g.136430494C>A | CA2692612527 | INPP5E | c.1666-81G>T (n.1666-81G>T) n.183-81G>T c.1564-81G>T (n.1564-81G>T) c.1663-81G>T (n.1663-81G>T) n.2271-81G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430494C>T | CA2692612526 | INPP5E | c.1666-81G>A (n.1666-81G>A) n.183-81G>A c.1564-81G>A (n.1564-81G>A) c.1663-81G>A (n.1663-81G>A) n.2271-81G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430495T>C | CA2692612534 | INPP5E | c.1666-82A>G (n.1666-82A>G) n.183-82A>G c.1564-82A>G (n.1564-82A>G) c.1663-82A>G (n.1663-82A>G) n.2271-82A>G | gnomAD v4 |
9 | g.136430496_136430497delinsCA | CA1884224258 | INPP5E | c.1666-84_1666-83delinsTG (n.1666-84_1666-83delinsTG) n.183-84_183-83delinsTG c.1564-84_1564-83delinsTG (n.1564-84_1564-83delinsTG) c.1663-84_1663-83delinsTG (n.1663-84_1663-83delinsTG) n.2271-84_2271-83delinsTG | |
9 | g.136430497A>C | CA2579516861 | INPP5E | c.1666-84T>G (n.1666-84T>G) n.183-84T>G c.1564-84T>G (n.1564-84T>G) c.1663-84T>G (n.1663-84T>G) n.2271-84T>G | gnomAD v4 |
9 | g.136430498del | CA201638446 | INPP5E | c.1666-84del (n.1666-84del) n.183-84del c.1564-84del (n.1564-84del) c.1663-84del (n.1663-84del) n.2271-84del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430498A>G | CA2692612542 | INPP5E | c.1666-85T>C (n.1666-85T>C) n.183-85T>C c.1564-85T>C (n.1564-85T>C) c.1663-85T>C (n.1663-85T>C) n.2271-85T>C | gnomAD v4 |
9 | g.136430499G>A | CA591183581 | INPP5E | c.1666-86C>T (n.1666-86C>T) n.183-86C>T c.1564-86C>T (n.1564-86C>T) c.1663-86C>T (n.1663-86C>T) n.2271-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430499G= | CA1884224259 | INPP5E | c.1666-86C= (n.1666-86C=) n.183-86C= c.1564-86C= (n.1564-86C=) c.1663-86C= (n.1663-86C=) n.2271-86C= | |
9 | g.136430500C>A | CA1130021115 | INPP5E | c.1666-87G>T (n.1666-87G>T) n.183-87G>T c.1564-87G>T (n.1564-87G>T) c.1663-87G>T (n.1663-87G>T) n.2271-87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430500C= | CA1884224260 | INPP5E | c.1666-87G= (n.1666-87G=) n.183-87G= c.1564-87G= (n.1564-87G=) c.1663-87G= (n.1663-87G=) n.2271-87G= | |
9 | g.136430500C>T | CA201638449 | INPP5E | c.1666-87G>A (n.1666-87G>A) n.183-87G>A c.1564-87G>A (n.1564-87G>A) c.1663-87G>A (n.1663-87G>A) n.2271-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430501G>A | CA2692612548 | INPP5E | c.1666-88C>T (n.1666-88C>T) n.183-88C>T c.1564-88C>T (n.1564-88C>T) c.1663-88C>T (n.1663-88C>T) n.2271-88C>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430501G>T | CA2579516862 | INPP5E | c.1666-88C>A (n.1666-88C>A) n.183-88C>A c.1564-88C>A (n.1564-88C>A) c.1663-88C>A (n.1663-88C>A) n.2271-88C>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430501_136430502insA | CA2786261881 | INPP5E | c.1666-89_1666-88insT (n.1666-89_1666-88insT) n.183-89_183-88insT c.1564-89_1564-88insT (n.1564-89_1564-88insT) c.1663-89_1663-88insT (n.1663-89_1663-88insT) n.2271-89_2271-88insT | |
9 | g.136430502C= | CA1884224261 | INPP5E | c.1666-89G= (n.1666-89G=) n.183-89G= c.1564-89G= (n.1564-89G=) c.1663-89G= (n.1663-89G=) n.2271-89G= | |
9 | g.136430502C>T | CA591183583 | INPP5E | c.1666-89G>A (n.1666-89G>A) n.183-89G>A c.1564-89G>A (n.1564-89G>A) c.1663-89G>A (n.1663-89G>A) n.2271-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430507dup | CA2692612554 | INPP5E | c.1666-89dup (n.1666-89dup) n.183-89dup c.1564-89dup (n.1564-89dup) c.1663-89dup (n.1663-89dup) n.2271-89dup | gnomAD v4 |
9 | g.136430507del | CA2692612561 | INPP5E | c.1666-89del (n.1666-89del) n.183-89del c.1564-89del (n.1564-89del) c.1663-89del (n.1663-89del) n.2271-89del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136430503C>T | CA2579516863 | INPP5E | c.1666-90G>A (n.1666-90G>A) n.183-90G>A c.1564-90G>A (n.1564-90G>A) c.1663-90G>A (n.1663-90G>A) n.2271-90G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430504C>A | CA653618095 | INPP5E | c.1666-91G>T (n.1666-91G>T) n.183-91G>T c.1564-91G>T (n.1564-91G>T) c.1663-91G>T (n.1663-91G>T) n.2271-91G>T | COSMIC |
9 | g.136430504C>T | CA2692612614 | INPP5E | c.1666-91G>A (n.1666-91G>A) n.183-91G>A c.1564-91G>A (n.1564-91G>A) c.1663-91G>A (n.1663-91G>A) n.2271-91G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430505C>A | CA2692612616 | INPP5E | c.1666-92G>T (n.1666-92G>T) n.183-92G>T c.1564-92G>T (n.1564-92G>T) c.1663-92G>T (n.1663-92G>T) n.2271-92G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430505C>G | CA2692612620 | INPP5E | c.1666-92G>C (n.1666-92G>C) n.183-92G>C c.1564-92G>C (n.1564-92G>C) c.1663-92G>C (n.1663-92G>C) n.2271-92G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136430506C>A | CA2579516864 | INPP5E | c.1666-93G>T (n.1666-93G>T) n.183-93G>T c.1564-93G>T (n.1564-93G>T) c.1663-93G>T (n.1663-93G>T) n.2271-93G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430506C= | CA1884224262 | INPP5E | c.1666-93G= (n.1666-93G=) n.183-93G= c.1564-93G= (n.1564-93G=) c.1663-93G= (n.1663-93G=) n.2271-93G= | |
9 | g.136430506C>G | CA861056155 | INPP5E | c.1666-93G>C (n.1666-93G>C) n.183-93G>C c.1564-93G>C (n.1564-93G>C) c.1663-93G>C (n.1663-93G>C) n.2271-93G>C | dbSNP |
9 | g.136430507C>A | CA1884224264 | INPP5E | c.1666-94G>T (n.1666-94G>T) n.183-94G>T c.1564-94G>T (n.1564-94G>T) c.1663-94G>T (n.1663-94G>T) n.2271-94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.136430507C= | CA1884224263 | INPP5E | c.1666-94G= (n.1666-94G=) n.183-94G= c.1564-94G= (n.1564-94G=) c.1663-94G= (n.1663-94G=) n.2271-94G= | |
9 | g.136430507C>G | CA1130021120 | INPP5E | c.1666-94G>C (n.1666-94G>C) n.183-94G>C c.1564-94G>C (n.1564-94G>C) c.1663-94G>C (n.1663-94G>C) n.2271-94G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430507C>T | CA2692612686 | INPP5E | c.1666-94G>A (n.1666-94G>A) n.183-94G>A c.1564-94G>A (n.1564-94G>A) c.1663-94G>A (n.1663-94G>A) n.2271-94G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430507_136430508insCACCCAAACACACCCAAC | CA2786261882 | INPP5E | c.1666-94_1666-93insTTGGGTGTGTTTGGGTGG (n.1666-94_1666-93insTTGGGTGTGTTTGGGTGG) n.183-94_183-93insTTGGGTGTGTTTGGGTGG c.1564-94_1564-93insTTGGGTGTGTTTGGGTGG (n.1564-94_1564-93insTTGGGTGTGTTTGGGTGG) c.1663-94_1663-93insTTGGGTGTGTTTGGGTGG (n.1663-94_1663-93insTTGGGTGTGTTTGGGTGG) n.2271-94_2271-93insTTGGGTGTGTTTGGGTGG | |
9 | g.136430508A= | CA1884224265 | INPP5E | c.1666-95T= (n.1666-95T=) n.183-95T= c.1564-95T= (n.1564-95T=) c.1663-95T= (n.1663-95T=) n.2271-95T= | |
9 | g.136430508A>C | CA861056159 | INPP5E | c.1666-95T>G (n.1666-95T>G) n.183-95T>G c.1564-95T>G (n.1564-95T>G) c.1663-95T>G (n.1663-95T>G) n.2271-95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430508A>G | CA1130021124 | INPP5E | c.1666-95T>C (n.1666-95T>C) n.183-95T>C c.1564-95T>C (n.1564-95T>C) c.1663-95T>C (n.1663-95T>C) n.2271-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136430508dup | CA2692612689 | INPP5E | c.1666-95dup (n.1666-95dup) n.183-95dup c.1564-95dup (n.1564-95dup) c.1663-95dup (n.1663-95dup) n.2271-95dup | gnomAD v4 |
9 | g.136430509C>A | CA2692612696 | INPP5E | c.1666-96G>T (n.1666-96G>T) n.183-96G>T c.1564-96G>T (n.1564-96G>T) c.1663-96G>T (n.1663-96G>T) n.2271-96G>T | gnomAD v4 |
9 | g.136430509C>G | CA2692612693 | INPP5E | c.1666-96G>C (n.1666-96G>C) n.183-96G>C c.1564-96G>C (n.1564-96G>C) c.1663-96G>C (n.1663-96G>C) n.2271-96G>C | gnomAD v4 |
9 | g.136430509C>T | CA2692612694 | INPP5E | c.1666-96G>A (n.1666-96G>A) n.183-96G>A c.1564-96G>A (n.1564-96G>A) c.1663-96G>A (n.1663-96G>A) n.2271-96G>A | gnomAD v4 |
9 | g.136430509_136430512del | CA2692612704 | INPP5E | c.1666-99_1666-96del (n.1666-99_1666-96del) n.183-99_183-96del c.1564-99_1564-96del (n.1564-99_1564-96del) c.1663-99_1663-96del (n.1663-99_1663-96del) n.2271-99_2271-96del | gnomAD v4 |
9 | g.136430510A= | CA1884224266 | INPP5E | c.1666-97T= (n.1666-97T=) n.183-97T= c.1564-97T= (n.1564-97T=) c.1663-97T= (n.1663-97T=) n.2271-97T= | |
9 | g.136430510A>G | CA201638451 | INPP5E | c.1666-97T>C (n.1666-97T>C) n.183-97T>C c.1564-97T>C (n.1564-97T>C) c.1663-97T>C (n.1663-97T>C) n.2271-97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |