Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136430198T>CCA2692610753INPP5Ec.1802+79A>G (n.1802+79A>G)
c.1700+79A>G (n.1700+79A>G)
c.1799+79A>G (n.1799+79A>G)
n.2407+79A>G
 gnomAD v4
9g.136430199G>ACA2692610754INPP5Ec.1802+78C>T (n.1802+78C>T)
c.1700+78C>T (n.1700+78C>T)
c.1799+78C>T (n.1799+78C>T)
n.2407+78C>T
 gnomAD v4
9g.136430199G>TCA2692610755INPP5Ec.1802+78C>A (n.1802+78C>A)
c.1700+78C>A (n.1700+78C>A)
c.1799+78C>A (n.1799+78C>A)
n.2407+78C>A
 gnomAD v4
9g.136430201C>TCA2692610756INPP5Ec.1802+76G>A (n.1802+76G>A)
c.1700+76G>A (n.1700+76G>A)
c.1799+76G>A (n.1799+76G>A)
n.2407+76G>A
 gnomAD v4
9g.136430201_136430203delinsCAGCA1884224051INPP5Ec.1802+74_1802+76delinsCTG (n.1802+74_1802+76delinsCTG)
c.1700+74_1700+76delinsCTG (n.1700+74_1700+76delinsCTG)
c.1799+74_1799+76delinsCTG (n.1799+74_1799+76delinsCTG)
n.2407+74_2407+76delinsCTG
9g.136430202A>GCA2692610757INPP5Ec.1802+75T>C (n.1802+75T>C)
c.1700+75T>C (n.1700+75T>C)
c.1799+75T>C (n.1799+75T>C)
n.2407+75T>C
 gnomAD v4
9g.136430202_136430203delCA1884224053INPP5Ec.1802+74_1802+75del (n.1802+74_1802+75del)
c.1700+74_1700+75del (n.1700+74_1700+75del)
c.1799+74_1799+75del (n.1799+74_1799+75del)
n.2407+74_2407+75del
 dbSNP
9g.136430203G>ACA2692610759INPP5Ec.1802+74C>T (n.1802+74C>T)
c.1700+74C>T (n.1700+74C>T)
c.1799+74C>T (n.1799+74C>T)
n.2407+74C>T
 gnomAD v4
9g.136430203G>TCA2692610761INPP5Ec.1802+74C>A (n.1802+74C>A)
c.1700+74C>A (n.1700+74C>A)
c.1799+74C>A (n.1799+74C>A)
n.2407+74C>A
 gnomAD v4
9g.136430204G>TCA2692610763INPP5Ec.1802+73C>A (n.1802+73C>A)
c.1700+73C>A (n.1700+73C>A)
c.1799+73C>A (n.1799+73C>A)
n.2407+73C>A
 gnomAD v4
9g.136430205G>ACA2692610764INPP5Ec.1802+72C>T (n.1802+72C>T)
c.1700+72C>T (n.1700+72C>T)
c.1799+72C>T (n.1799+72C>T)
n.2407+72C>T
 gnomAD v4
9g.136430205G>TCA2692610765INPP5Ec.1802+72C>A (n.1802+72C>A)
c.1700+72C>A (n.1700+72C>A)
c.1799+72C>A (n.1799+72C>A)
n.2407+72C>A
 gnomAD v4
9g.136430206A>GCA2692610767INPP5Ec.1802+71T>C (n.1802+71T>C)
c.1700+71T>C (n.1700+71T>C)
c.1799+71T>C (n.1799+71T>C)
n.2407+71T>C
 gnomAD v4
9g.136430207C>ACA201638201INPP5Ec.1802+70G>T (n.1802+70G>T)
c.1700+70G>T (n.1700+70G>T)
c.1799+70G>T (n.1799+70G>T)
n.2407+70G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.136430207C=CA1884224054INPP5Ec.1802+70G= (n.1802+70G=)
c.1700+70G= (n.1700+70G=)
c.1799+70G= (n.1799+70G=)
n.2407+70G=
9g.136430207C>TCA2692610773INPP5Ec.1802+70G>A (n.1802+70G>A)
c.1700+70G>A (n.1700+70G>A)
c.1799+70G>A (n.1799+70G>A)
n.2407+70G>A
 gnomAD v4
9g.136430208C>ACA2692610775INPP5Ec.1802+69G>T (n.1802+69G>T)
c.1700+69G>T (n.1700+69G>T)
c.1799+69G>T (n.1799+69G>T)
n.2407+69G>T
 gnomAD v4
9g.136430208C=CA1884224056INPP5Ec.1802+69G= (n.1802+69G=)
c.1700+69G= (n.1700+69G=)
c.1799+69G= (n.1799+69G=)
n.2407+69G=
9g.136430208C>GCA1130020981INPP5Ec.1802+69G>C (n.1802+69G>C)
c.1700+69G>C (n.1700+69G>C)
c.1799+69G>C (n.1799+69G>C)
n.2407+69G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430209C>ACA2692610781INPP5Ec.1802+68G>T (n.1802+68G>T)
c.1700+68G>T (n.1700+68G>T)
c.1799+68G>T (n.1799+68G>T)
n.2407+68G>T
 gnomAD v4
9g.136430209C=CA1884224057INPP5Ec.1802+68G= (n.1802+68G=)
c.1700+68G= (n.1700+68G=)
c.1799+68G= (n.1799+68G=)
n.2407+68G=
9g.136430209C>TCA861055793INPP5Ec.1802+68G>A (n.1802+68G>A)
c.1700+68G>A (n.1700+68G>A)
c.1799+68G>A (n.1799+68G>A)
n.2407+68G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.136430211C=CA1884224059INPP5Ec.1802+66G= (n.1802+66G=)
c.1700+66G= (n.1700+66G=)
c.1799+66G= (n.1799+66G=)
n.2407+66G=
9g.136430211C>GCA1884224060INPP5Ec.1802+66G>C (n.1802+66G>C)
c.1700+66G>C (n.1700+66G>C)
c.1799+66G>C (n.1799+66G>C)
n.2407+66G>C
 dbSNP
9g.136430211C>TCA2692610785INPP5Ec.1802+66G>A (n.1802+66G>A)
c.1700+66G>A (n.1700+66G>A)
c.1799+66G>A (n.1799+66G>A)
n.2407+66G>A
 gnomAD v4
9g.136430213T>CCA861055799INPP5Ec.1802+64A>G (n.1802+64A>G)
c.1700+64A>G (n.1700+64A>G)
c.1799+64A>G (n.1799+64A>G)
n.2407+64A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430213T=CA1884224061INPP5Ec.1802+64A= (n.1802+64A=)
c.1700+64A= (n.1700+64A=)
c.1799+64A= (n.1799+64A=)
n.2407+64A=
9g.136430214A>GCA2692610792INPP5Ec.1802+63T>C (n.1802+63T>C)
c.1700+63T>C (n.1700+63T>C)
c.1799+63T>C (n.1799+63T>C)
n.2407+63T>C
 gnomAD v4
9g.136430215G>ACA2786261829INPP5Ec.1802+62C>T (n.1802+62C>T)
c.1700+62C>T (n.1700+62C>T)
c.1799+62C>T (n.1799+62C>T)
n.2407+62C>T
9g.136430215G>TCA2692610823INPP5Ec.1802+62C>A (n.1802+62C>A)
c.1700+62C>A (n.1700+62C>A)
c.1799+62C>A (n.1799+62C>A)
n.2407+62C>A
 gnomAD v4
9g.136430216C>ACA2692610825INPP5Ec.1802+61G>T (n.1802+61G>T)
c.1700+61G>T (n.1700+61G>T)
c.1799+61G>T (n.1799+61G>T)
n.2407+61G>T
 gnomAD v4
9g.136430218C>ACA2692610828INPP5Ec.1802+59G>T (n.1802+59G>T)
c.1700+59G>T (n.1700+59G>T)
c.1799+59G>T (n.1799+59G>T)
n.2407+59G>T
 gnomAD v4
9g.136430218C>TCA2692610832INPP5Ec.1802+59G>A (n.1802+59G>A)
c.1700+59G>A (n.1700+59G>A)
c.1799+59G>A (n.1799+59G>A)
n.2407+59G>A
 gnomAD v4
9g.136430219A>GCA2692610834INPP5Ec.1802+58T>C (n.1802+58T>C)
c.1700+58T>C (n.1700+58T>C)
c.1799+58T>C (n.1799+58T>C)
n.2407+58T>C
 gnomAD v4
9g.136430220T>ACA201638204INPP5Ec.1802+57A>T (n.1802+57A>T)
c.1700+57A>T (n.1700+57A>T)
c.1799+57A>T (n.1799+57A>T)
n.2407+57A>T
 dbSNP
9g.136430220T>CCA861055803INPP5Ec.1802+57A>G (n.1802+57A>G)
c.1700+57A>G (n.1700+57A>G)
c.1799+57A>G (n.1799+57A>G)
n.2407+57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430220T=CA1884224063INPP5Ec.1802+57A= (n.1802+57A=)
c.1700+57A= (n.1700+57A=)
c.1799+57A= (n.1799+57A=)
n.2407+57A=
9g.136430221G>ACA2692610841INPP5Ec.1802+56C>T (n.1802+56C>T)
c.1700+56C>T (n.1700+56C>T)
c.1799+56C>T (n.1799+56C>T)
n.2407+56C>T
 gnomAD v4
9g.136430221G>TCA2692610840INPP5Ec.1802+56C>A (n.1802+56C>A)
c.1700+56C>A (n.1700+56C>A)
c.1799+56C>A (n.1799+56C>A)
n.2407+56C>A
 gnomAD v4
9g.136430222G>TCA2692610842INPP5Ec.1802+55C>A (n.1802+55C>A)
c.1700+55C>A (n.1700+55C>A)
c.1799+55C>A (n.1799+55C>A)
n.2407+55C>A
 gnomAD v4
9g.136430223G>ACA2692610844INPP5Ec.1802+54C>T (n.1802+54C>T)
c.1700+54C>T (n.1700+54C>T)
c.1799+54C>T (n.1799+54C>T)
n.2407+54C>T
 gnomAD v4
9g.136430223G>TCA2692610849INPP5Ec.1802+54C>A (n.1802+54C>A)
c.1700+54C>A (n.1700+54C>A)
c.1799+54C>A (n.1799+54C>A)
n.2407+54C>A
 gnomAD v4
9g.136430227_136430229delCA2579516816INPP5Ec.1802+52_1802+54del (n.1802+52_1802+54del)
c.1700+52_1700+54del (n.1700+52_1700+54del)
c.1799+52_1799+54del (n.1799+52_1799+54del)
n.2407+52_2407+54del
9g.136430225C>ACA2692610854INPP5Ec.1802+52G>T (n.1802+52G>T)
c.1700+52G>T (n.1700+52G>T)
c.1799+52G>T (n.1799+52G>T)
n.2407+52G>T
 gnomAD v4
9g.136430225C=CA1884224065INPP5Ec.1802+52G= (n.1802+52G=)
c.1700+52G= (n.1700+52G=)
c.1799+52G= (n.1799+52G=)
n.2407+52G=
9g.136430225C>TCA201638210INPP5Ec.1802+52G>A (n.1802+52G>A)
c.1700+52G>A (n.1700+52G>A)
c.1799+52G>A (n.1799+52G>A)
n.2407+52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430226G>ACA5336656INPP5Ec.1802+51C>T (n.1802+51C>T)
c.1700+51C>T (n.1700+51C>T)
c.1799+51C>T (n.1799+51C>T)
n.2407+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430226G=CA1884224068INPP5Ec.1802+51C= (n.1802+51C=)
c.1700+51C= (n.1700+51C=)
c.1799+51C= (n.1799+51C=)
n.2407+51C=
9g.136430226G>TCA653614477INPP5Ec.1802+51C>A (n.1802+51C>A)
c.1700+51C>A (n.1700+51C>A)
c.1799+51C>A (n.1799+51C>A)
n.2407+51C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.136430227A=CA1884224069INPP5Ec.1802+50T= (n.1802+50T=)
c.1700+50T= (n.1700+50T=)
c.1799+50T= (n.1799+50T=)
n.2407+50T=
9g.136430227A>GCA201638216INPP5Ec.1802+50T>C (n.1802+50T>C)
c.1700+50T>C (n.1700+50T>C)
c.1799+50T>C (n.1799+50T>C)
n.2407+50T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430228C>ACA2580899858INPP5Ec.1802+49G>T (n.1802+49G>T)
c.1700+49G>T (n.1700+49G>T)
c.1799+49G>T (n.1799+49G>T)
n.2407+49G>T
 gnomAD v4
9g.136430228C=CA1884224072INPP5Ec.1802+49G= (n.1802+49G=)
c.1700+49G= (n.1700+49G=)
c.1799+49G= (n.1799+49G=)
n.2407+49G=
9g.136430228C>GCA2580899859INPP5Ec.1802+49G>C (n.1802+49G>C)
c.1700+49G>C (n.1700+49G>C)
c.1799+49G>C (n.1799+49G>C)
n.2407+49G>C
9g.136430228C>TCA5336657INPP5Ec.1802+49G>A (n.1802+49G>A)
c.1700+49G>A (n.1700+49G>A)
c.1799+49G>A (n.1799+49G>A)
n.2407+49G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430229G>ACA5336658INPP5Ec.1802+48C>T (n.1802+48C>T)
c.1700+48C>T (n.1700+48C>T)
c.1799+48C>T (n.1799+48C>T)
n.2407+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430229G=CA1884224075INPP5Ec.1802+48C= (n.1802+48C=)
c.1700+48C= (n.1700+48C=)
c.1799+48C= (n.1799+48C=)
n.2407+48C=
9g.136430229G>TCA2786261830INPP5Ec.1802+48C>A (n.1802+48C>A)
c.1700+48C>A (n.1700+48C>A)
c.1799+48C>A (n.1799+48C>A)
n.2407+48C>A
9g.136430230G>ACA2692610872INPP5Ec.1802+47C>T (n.1802+47C>T)
c.1700+47C>T (n.1700+47C>T)
c.1799+47C>T (n.1799+47C>T)
n.2407+47C>T
 gnomAD v4
9g.136430230G>TCA2692610873INPP5Ec.1802+47C>A (n.1802+47C>A)
c.1700+47C>A (n.1700+47C>A)
c.1799+47C>A (n.1799+47C>A)
n.2407+47C>A
 gnomAD v4
9g.136430231C>ACA1884224077INPP5Ec.1802+46G>T (n.1802+46G>T)
c.1700+46G>T (n.1700+46G>T)
c.1799+46G>T (n.1799+46G>T)
n.2407+46G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.136430231C=CA1884224076INPP5Ec.1802+46G= (n.1802+46G=)
c.1700+46G= (n.1700+46G=)
c.1799+46G= (n.1799+46G=)
n.2407+46G=
9g.136430231C>TCA201638221INPP5Ec.1802+46G>A (n.1802+46G>A)
c.1700+46G>A (n.1700+46G>A)
c.1799+46G>A (n.1799+46G>A)
n.2407+46G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.136430233C>ACA2692610880INPP5Ec.1802+44G>T (n.1802+44G>T)
c.1700+44G>T (n.1700+44G>T)
c.1799+44G>T (n.1799+44G>T)
n.2407+44G>T
 gnomAD v4
9g.136430233C=CA1884224079INPP5Ec.1802+44G= (n.1802+44G=)
c.1700+44G= (n.1700+44G=)
c.1799+44G= (n.1799+44G=)
n.2407+44G=
9g.136430233C>TCA201638224INPP5Ec.1802+44G>A (n.1802+44G>A)
c.1700+44G>A (n.1700+44G>A)
c.1799+44G>A (n.1799+44G>A)
n.2407+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430234G>ACA5336659INPP5Ec.1802+43C>T (n.1802+43C>T)
c.1700+43C>T (n.1700+43C>T)
c.1799+43C>T (n.1799+43C>T)
n.2407+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430234G=CA1884224081INPP5Ec.1802+43C= (n.1802+43C=)
c.1700+43C= (n.1700+43C=)
c.1799+43C= (n.1799+43C=)
n.2407+43C=
9g.136430234G>TCA2692610885INPP5Ec.1802+43C>A (n.1802+43C>A)
c.1700+43C>A (n.1700+43C>A)
c.1799+43C>A (n.1799+43C>A)
n.2407+43C>A
 gnomAD v4
9g.136430235A>GCA2692610888INPP5Ec.1802+42T>C (n.1802+42T>C)
c.1700+42T>C (n.1700+42T>C)
c.1799+42T>C (n.1799+42T>C)
n.2407+42T>C
 gnomAD v4
9g.136430235_136430236delinsACCA1884224082INPP5Ec.1802+41_1802+42delinsGT (n.1802+41_1802+42delinsGT)
c.1700+41_1700+42delinsGT (n.1700+41_1700+42delinsGT)
c.1799+41_1799+42delinsGT (n.1799+41_1799+42delinsGT)
n.2407+41_2407+42delinsGT
9g.136430236C>ACA861055815INPP5Ec.1802+41G>T (n.1802+41G>T)
c.1700+41G>T (n.1700+41G>T)
c.1799+41G>T (n.1799+41G>T)
n.2407+41G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.136430236C=CA1884224084INPP5Ec.1802+41G= (n.1802+41G=)
c.1700+41G= (n.1700+41G=)
c.1799+41G= (n.1799+41G=)
n.2407+41G=
9g.136430236C>TCA591183438INPP5Ec.1802+41G>A (n.1802+41G>A)
c.1700+41G>A (n.1700+41G>A)
c.1799+41G>A (n.1799+41G>A)
n.2407+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136430240delCA591183431INPP5Ec.1802+41del (n.1802+41del)
c.1700+41del (n.1700+41del)
c.1799+41del (n.1799+41del)
n.2407+41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136430237C>ACA2692610914INPP5Ec.1802+40G>T (n.1802+40G>T)
c.1700+40G>T (n.1700+40G>T)
c.1799+40G>T (n.1799+40G>T)
n.2407+40G>T
 gnomAD v4
9g.136430237C=CA1884224086INPP5Ec.1802+40G= (n.1802+40G=)
c.1700+40G= (n.1700+40G=)
c.1799+40G= (n.1799+40G=)
n.2407+40G=
9g.136430237C>TCA5336660INPP5Ec.1802+40G>A (n.1802+40G>A)
c.1700+40G>A (n.1700+40G>A)
c.1799+40G>A (n.1799+40G>A)
n.2407+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430239C=CA1884224087INPP5Ec.1802+38G= (n.1802+38G=)
c.1700+38G= (n.1700+38G=)
c.1799+38G= (n.1799+38G=)
n.2407+38G=
9g.136430239C>GCA591183442INPP5Ec.1802+38G>C (n.1802+38G>C)
c.1700+38G>C (n.1700+38G>C)
c.1799+38G>C (n.1799+38G>C)
n.2407+38G>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.136430240C>ACA2692610919INPP5Ec.1802+37G>T (n.1802+37G>T)
c.1700+37G>T (n.1700+37G>T)
c.1799+37G>T (n.1799+37G>T)
n.2407+37G>T
 gnomAD v4
9g.136430240C>TCA2579516818INPP5Ec.1802+37G>A (n.1802+37G>A)
c.1700+37G>A (n.1700+37G>A)
c.1799+37G>A (n.1799+37G>A)
n.2407+37G>A
 gnomAD v4
9g.136430241A=CA1884224089INPP5Ec.1802+36T= (n.1802+36T=)
c.1700+36T= (n.1700+36T=)
c.1799+36T= (n.1799+36T=)
n.2407+36T=
9g.136430241A>GCA2692610926INPP5Ec.1802+36T>C (n.1802+36T>C)
c.1700+36T>C (n.1700+36T>C)
c.1799+36T>C (n.1799+36T>C)
n.2407+36T>C
 gnomAD v4
9g.136430241A>TCA591183461INPP5Ec.1802+36T>A (n.1802+36T>A)
c.1700+36T>A (n.1700+36T>A)
c.1799+36T>A (n.1799+36T>A)
n.2407+36T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136430242G>ACA2692610928INPP5Ec.1802+35C>T (n.1802+35C>T)
c.1700+35C>T (n.1700+35C>T)
c.1799+35C>T (n.1799+35C>T)
n.2407+35C>T
 gnomAD v4
9g.136430242G>TCA2692610927INPP5Ec.1802+35C>A (n.1802+35C>A)
c.1700+35C>A (n.1700+35C>A)
c.1799+35C>A (n.1799+35C>A)
n.2407+35C>A
 gnomAD v4
9g.136430243G>ACA591183464INPP5Ec.1802+34C>T (n.1802+34C>T)
c.1700+34C>T (n.1700+34C>T)
c.1799+34C>T (n.1799+34C>T)
n.2407+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136430243G>CCA591183467INPP5Ec.1802+34C>G (n.1802+34C>G)
c.1700+34C>G (n.1700+34C>G)
c.1799+34C>G (n.1799+34C>G)
n.2407+34C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136430243G=CA1884224092INPP5Ec.1802+34C= (n.1802+34C=)
c.1700+34C= (n.1700+34C=)
c.1799+34C= (n.1799+34C=)
n.2407+34C=
9g.136430243_136430244delinsGCCA1884224090INPP5Ec.1802+33_1802+34delinsGC (n.1802+33_1802+34delinsGC)
c.1700+33_1700+34delinsGC (n.1700+33_1700+34delinsGC)
c.1799+33_1799+34delinsGC (n.1799+33_1799+34delinsGC)
n.2407+33_2407+34delinsGC
9g.136430244C>ACA2692610944INPP5Ec.1802+33G>T (n.1802+33G>T)
c.1700+33G>T (n.1700+33G>T)
c.1799+33G>T (n.1799+33G>T)
n.2407+33G>T
 gnomAD v4
9g.136430244C>TCA2692610941INPP5Ec.1802+33G>A (n.1802+33G>A)
c.1700+33G>A (n.1700+33G>A)
c.1799+33G>A (n.1799+33G>A)
n.2407+33G>A
 gnomAD v4
9g.136430246delCA591183472INPP5Ec.1802+33del (n.1802+33del)
c.1700+33del (n.1700+33del)
c.1799+33del (n.1799+33del)
n.2407+33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136430247A>GCA2692610945INPP5Ec.1802+30T>C (n.1802+30T>C)
c.1700+30T>C (n.1700+30T>C)
c.1799+30T>C (n.1799+30T>C)
n.2407+30T>C
 gnomAD v4
9g.136430248A=CA1884224093INPP5Ec.1802+29T= (n.1802+29T=)
c.1700+29T= (n.1700+29T=)
c.1799+29T= (n.1799+29T=)
n.2407+29T=
9g.136430248A>CCA201638230INPP5Ec.1802+29T>G (n.1802+29T>G)
c.1700+29T>G (n.1700+29T>G)
c.1799+29T>G (n.1799+29T>G)
n.2407+29T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.136430248A>GCA1884224095INPP5Ec.1802+29T>C (n.1802+29T>C)
c.1700+29T>C (n.1700+29T>C)
c.1799+29T>C (n.1799+29T>C)
n.2407+29T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.136430248A>TCA2692610983INPP5Ec.1802+29T>A (n.1802+29T>A)
c.1700+29T>A (n.1700+29T>A)
c.1799+29T>A (n.1799+29T>A)
n.2407+29T>A
 gnomAD v4
9g.136430249G>ACA2692610987INPP5Ec.1802+28C>T (n.1802+28C>T)
c.1700+28C>T (n.1700+28C>T)
c.1799+28C>T (n.1799+28C>T)
n.2407+28C>T
 gnomAD v4
9g.136430249G>CCA861055826INPP5Ec.1802+28C>G (n.1802+28C>G)
c.1700+28C>G (n.1700+28C>G)
c.1799+28C>G (n.1799+28C>G)
n.2407+28C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430249G=CA1884224096INPP5Ec.1802+28C= (n.1802+28C=)
c.1700+28C= (n.1700+28C=)
c.1799+28C= (n.1799+28C=)
n.2407+28C=
9g.136430249G>TCA2692611006INPP5Ec.1802+28C>A (n.1802+28C>A)
c.1700+28C>A (n.1700+28C>A)
c.1799+28C>A (n.1799+28C>A)
n.2407+28C>A
 gnomAD v4
9g.136430253dupCA2786261831INPP5Ec.1802+28dup (n.1802+28dup)
c.1700+28dup (n.1700+28dup)
c.1799+28dup (n.1799+28dup)
n.2407+28dup
9g.136430250G>TCA2692611007INPP5Ec.1802+27C>A (n.1802+27C>A)
c.1700+27C>A (n.1700+27C>A)
c.1799+27C>A (n.1799+27C>A)
n.2407+27C>A
 gnomAD v4
9g.136430251G>ACA201638236INPP5Ec.1802+26C>T (n.1802+26C>T)
c.1700+26C>T (n.1700+26C>T)
c.1799+26C>T (n.1799+26C>T)
n.2407+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430251G>CCA2692611011INPP5Ec.1802+26C>G (n.1802+26C>G)
c.1700+26C>G (n.1700+26C>G)
c.1799+26C>G (n.1799+26C>G)
n.2407+26C>G
 gnomAD v4
9g.136430251G=CA1884224097INPP5Ec.1802+26C= (n.1802+26C=)
c.1700+26C= (n.1700+26C=)
c.1799+26C= (n.1799+26C=)
n.2407+26C=
9g.136430251G>TCA2692611015INPP5Ec.1802+26C>A (n.1802+26C>A)
c.1700+26C>A (n.1700+26C>A)
c.1799+26C>A (n.1799+26C>A)
n.2407+26C>A
 gnomAD v4
9g.136430252G>ACA2579516820INPP5Ec.1802+25C>T (n.1802+25C>T)
c.1700+25C>T (n.1700+25C>T)
c.1799+25C>T (n.1799+25C>T)
n.2407+25C>T
 gnomAD v4
9g.136430253G>ACA201638240INPP5Ec.1802+24C>T (n.1802+24C>T)
c.1700+24C>T (n.1700+24C>T)
c.1799+24C>T (n.1799+24C>T)
n.2407+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430253G=CA1884224099INPP5Ec.1802+24C= (n.1802+24C=)
c.1700+24C= (n.1700+24C=)
c.1799+24C= (n.1799+24C=)
n.2407+24C=
9g.136430253_136430254delinsGACA1884224100INPP5Ec.1802+23_1802+24delinsTC (n.1802+23_1802+24delinsTC)
c.1700+23_1700+24delinsTC (n.1700+23_1700+24delinsTC)
c.1799+23_1799+24delinsTC (n.1799+23_1799+24delinsTC)
n.2407+23_2407+24delinsTC
9g.136430254A>GCA2692611022INPP5Ec.1802+23T>C (n.1802+23T>C)
c.1700+23T>C (n.1700+23T>C)
c.1799+23T>C (n.1799+23T>C)
n.2407+23T>C
 gnomAD v4
9g.136430255delCA1884224102INPP5Ec.1802+23del (n.1802+23del)
c.1700+23del (n.1700+23del)
c.1799+23del (n.1799+23del)
n.2407+23del
 dbSNP gnomAD v4
9g.136430255A>CCA2579516822INPP5Ec.1802+22T>G (n.1802+22T>G)
c.1700+22T>G (n.1700+22T>G)
c.1799+22T>G (n.1799+22T>G)
n.2407+22T>G
9g.136430255A>TCA2692611024INPP5Ec.1802+22T>A (n.1802+22T>A)
c.1700+22T>A (n.1700+22T>A)
c.1799+22T>A (n.1799+22T>A)
n.2407+22T>A
 gnomAD v4
9g.136430255_136430256delinsAGCA1884224103INPP5Ec.1802+21_1802+22delinsCT (n.1802+21_1802+22delinsCT)
c.1700+21_1700+22delinsCT (n.1700+21_1700+22delinsCT)
c.1799+21_1799+22delinsCT (n.1799+21_1799+22delinsCT)
n.2407+21_2407+22delinsCT
9g.136430256G>TCA2507899949INPP5Ec.1802+21C>A (n.1802+21C>A)
c.1700+21C>A (n.1700+21C>A)
c.1799+21C>A (n.1799+21C>A)
n.2407+21C>A
 gnomAD v4
9g.136430257delCA918577960INPP5Ec.1802+21del (n.1802+21del)
c.1700+21del (n.1700+21del)
c.1799+21del (n.1799+21del)
n.2407+21del
 dbSNP
9g.136430257G>ACA2692611029INPP5Ec.1802+20C>T (n.1802+20C>T)
c.1700+20C>T (n.1700+20C>T)
c.1799+20C>T (n.1799+20C>T)
n.2407+20C>T
 gnomAD v4
9g.136430258T>CCA201638243INPP5Ec.1802+19A>G (n.1802+19A>G)
c.1700+19A>G (n.1700+19A>G)
c.1799+19A>G (n.1799+19A>G)
n.2407+19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430258T=CA1884224104INPP5Ec.1802+19A= (n.1802+19A=)
c.1700+19A= (n.1700+19A=)
c.1799+19A= (n.1799+19A=)
n.2407+19A=
9g.136430259G>ACA1130020997INPP5Ec.1802+18C>T (n.1802+18C>T)
c.1700+18C>T (n.1700+18C>T)
c.1799+18C>T (n.1799+18C>T)
n.2407+18C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430260A>GCA2692611032INPP5Ec.1802+17T>C (n.1802+17T>C)
c.1700+17T>C (n.1700+17T>C)
c.1799+17T>C (n.1799+17T>C)
n.2407+17T>C
 gnomAD v4
9g.136430261G>ACA591183480INPP5Ec.1802+16C>T (n.1802+16C>T)
c.1700+16C>T (n.1700+16C>T)
c.1799+16C>T (n.1799+16C>T)
n.2407+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136430261G=CA1884224107INPP5Ec.1802+16C= (n.1802+16C=)
c.1700+16C= (n.1700+16C=)
c.1799+16C= (n.1799+16C=)
n.2407+16C=
9g.136430262C=CA1884224110INPP5Ec.1802+15G= (n.1802+15G=)
c.1700+15G= (n.1700+15G=)
c.1799+15G= (n.1799+15G=)
n.2407+15G=
9g.136430262C>TCA5336661INPP5Ec.1802+15G>A (n.1802+15G>A)
c.1700+15G>A (n.1700+15G>A)
c.1799+15G>A (n.1799+15G>A)
n.2407+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430263G>ACA5336662INPP5Ec.1802+14C>T (n.1802+14C>T)
c.1700+14C>T (n.1700+14C>T)
c.1799+14C>T (n.1799+14C>T)
n.2407+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430263G>CCA2786261833INPP5Ec.1802+14C>G (n.1802+14C>G)
c.1700+14C>G (n.1700+14C>G)
c.1799+14C>G (n.1799+14C>G)
n.2407+14C>G
9g.136430263G=CA1884224112INPP5Ec.1802+14C= (n.1802+14C=)
c.1700+14C= (n.1700+14C=)
c.1799+14C= (n.1799+14C=)
n.2407+14C=
9g.136430263G>TCA591183485INPP5Ec.1802+14C>A (n.1802+14C>A)
c.1700+14C>A (n.1700+14C>A)
c.1799+14C>A (n.1799+14C>A)
n.2407+14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136430264G>TCA2692611061INPP5Ec.1802+13C>A (n.1802+13C>A)
c.1700+13C>A (n.1700+13C>A)
c.1799+13C>A (n.1799+13C>A)
n.2407+13C>A
 gnomAD v4
9g.136430265G>ACA2692611064INPP5Ec.1802+12C>T (n.1802+12C>T)
c.1700+12C>T (n.1700+12C>T)
c.1799+12C>T (n.1799+12C>T)
n.2407+12C>T
 gnomAD v4
9g.136430265G>TCA2692611074INPP5Ec.1802+12C>A (n.1802+12C>A)
c.1700+12C>A (n.1700+12C>A)
c.1799+12C>A (n.1799+12C>A)
n.2407+12C>A
 gnomAD v4
9g.136430267G>ACA201638250INPP5Ec.1802+10C>T (n.1802+10C>T)
c.1700+10C>T (n.1700+10C>T)
c.1799+10C>T (n.1799+10C>T)
n.2407+10C>T
 ClinVar dbSNP
9g.136430267G=CA1884224113INPP5Ec.1802+10C= (n.1802+10C=)
c.1700+10C= (n.1700+10C=)
c.1799+10C= (n.1799+10C=)
n.2407+10C=
9g.136430267G>TCA2692611079INPP5Ec.1802+10C>A (n.1802+10C>A)
c.1700+10C>A (n.1700+10C>A)
c.1799+10C>A (n.1799+10C>A)
n.2407+10C>A
 gnomAD v4
9g.136430268A=CA1884224116INPP5Ec.1802+9T= (n.1802+9T=)
c.1700+9T= (n.1700+9T=)
c.1799+9T= (n.1799+9T=)
n.2407+9T=
9g.136430268A>GCA1884224115INPP5Ec.1802+9T>C (n.1802+9T>C)
c.1700+9T>C (n.1700+9T>C)
c.1799+9T>C (n.1799+9T>C)
n.2407+9T>C
 dbSNP
9g.136430269A=CA1884224117INPP5Ec.1802+8T= (n.1802+8T=)
c.1700+8T= (n.1700+8T=)
c.1799+8T= (n.1799+8T=)
n.2407+8T=
9g.136430269A>CCA2692611083INPP5Ec.1802+8T>G (n.1802+8T>G)
c.1700+8T>G (n.1700+8T>G)
c.1799+8T>G (n.1799+8T>G)
n.2407+8T>G
 gnomAD v4
9g.136430269A>TCA5336663INPP5Ec.1802+8T>A (n.1802+8T>A)
c.1700+8T>A (n.1700+8T>A)
c.1799+8T>A (n.1799+8T>A)
n.2407+8T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.136430271_136430272delCA2692611088INPP5Ec.1802+7_1802+8del (n.1802+7_1802+8del)
c.1700+7_1700+8del (n.1700+7_1700+8del)
c.1799+7_1799+8del (n.1799+7_1799+8del)
n.2407+7_2407+8del
 gnomAD v4
9g.136430270C>GCA2692611092INPP5Ec.1802+7G>C (n.1802+7G>C)
c.1700+7G>C (n.1700+7G>C)
c.1799+7G>C (n.1799+7G>C)
n.2407+7G>C
 gnomAD v4
9g.136430271A>GCA2692611094INPP5Ec.1802+6T>C (n.1802+6T>C)
c.1700+6T>C (n.1700+6T>C)
c.1799+6T>C (n.1799+6T>C)
n.2407+6T>C
 gnomAD v4
9g.136430272C=CA1884224118INPP5Ec.1802+5G= (n.1802+5G=)
c.1700+5G= (n.1700+5G=)
c.1799+5G= (n.1799+5G=)
n.2407+5G=
9g.136430272C>GCA1884224119INPP5Ec.1802+5G>C (n.1802+5G>C)
c.1700+5G>C (n.1700+5G>C)
c.1799+5G>C (n.1799+5G>C)
n.2407+5G>C
 dbSNP
9g.136430272C>TCA2509540343INPP5Ec.1802+5G>A (n.1802+5G>A)
c.1700+5G>A (n.1700+5G>A)
c.1799+5G>A (n.1799+5G>A)
n.2407+5G>A
 gnomAD v4
9g.136430273T>ACA2692611108INPP5Ec.1802+4A>T (n.1802+4A>T)
c.1700+4A>T (n.1700+4A>T)
c.1799+4A>T (n.1799+4A>T)
n.2407+4A>T
 gnomAD v4
9g.136430274G>CCA861055841INPP5Ec.1802+3C>G (n.1802+3C>G)
c.1700+3C>G (n.1700+3C>G)
c.1799+3C>G (n.1799+3C>G)
n.2407+3C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430274G=CA1884224120INPP5Ec.1802+3C= (n.1802+3C=)
c.1700+3C= (n.1700+3C=)
c.1799+3C= (n.1799+3C=)
n.2407+3C=
9g.136430274G>TCA2692611112INPP5Ec.1802+3C>A (n.1802+3C>A)
c.1700+3C>A (n.1700+3C>A)
c.1799+3C>A (n.1799+3C>A)
n.2407+3C>A
 gnomAD v4
9g.136430275A>CCA375561069INPP5Ec.1802+2T>G (n.1802+2T>G)
c.1700+2T>G (n.1700+2T>G)
c.1799+2T>G (n.1799+2T>G)
n.2407+2T>G
9g.136430275A>GCA375561070INPP5Ec.1802+2T>C (n.1802+2T>C)
c.1700+2T>C (n.1700+2T>C)
c.1799+2T>C (n.1799+2T>C)
n.2407+2T>C
 gnomAD v4
9g.136430275A>TCA375561071INPP5Ec.1802+2T>A (n.1802+2T>A)
c.1700+2T>A (n.1700+2T>A)
c.1799+2T>A (n.1799+2T>A)
n.2407+2T>A
9g.136430276C>ACA375561073INPP5Ec.1802+1G>T (n.1802+1G>T)
c.1700+1G>T (n.1700+1G>T)
c.1799+1G>T (n.1799+1G>T)
n.2407+1G>T
9g.136430276C=CA1884224122INPP5Ec.1802+1G= (n.1802+1G=)
c.1700+1G= (n.1700+1G=)
c.1799+1G= (n.1799+1G=)
n.2407+1G=
9g.136430276C>GCA375561074INPP5Ec.1802+1G>C (n.1802+1G>C)
c.1700+1G>C (n.1700+1G>C)
c.1799+1G>C (n.1799+1G>C)
n.2407+1G>C
9g.136430276C>TCA375561075INPP5Ec.1802+1G>A (n.1802+1G>A)
c.1700+1G>A (n.1700+1G>A)
c.1799+1G>A (n.1799+1G>A)
n.2407+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430277T>ACA375561077INPP5Ec.1802A>T (p.Asn601Ile)
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
c.1802A>T (p.Lys601Met)
n.2407A>T
 gnomAD v4
9g.136430277T>CCA5336664INPP5Ec.1802A>G (p.Asn601Ser)
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
n.2407A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136430277T>GCA375561078INPP5Ec.1802A>C (p.Asn601Thr)
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
n.2407A>C
9g.136430277T=CA1884224124INPP5Ec.1802A= (p.Asn601=)
c.1700A= (p.Asn567=)
c.1799A= (p.Asn600=)
c.1802A= (p.Lys601=)
n.2407A=
9g.136430278T>ACA375561081INPP5Ec.1801A>T (p.Asn601Tyr)
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
n.2406A>T
9g.136430278T>CCA375561083INPP5Ec.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
n.2406A>G
9g.136430278T>GCA375561080INPP5Ec.1801A>C (p.Asn601His)
c.1699A>C (p.Asn567His)
c.1798A>C (p.Asn600His)
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
n.2406A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136430278T=CA1884224126INPP5Ec.1801A= (p.Asn601=)
c.1699A= (p.Asn567=)
c.1798A= (p.Asn600=)
c.1801A= (p.Lys601=)
n.2406A=
9g.136430279G>ACA467720014INPP5Ec.1800C>T (p.Asp600=)
c.1698C>T (p.Asp566=)
c.1797C>T (p.Asp599=)
n.2405C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136430279G>CCA375561086INPP5Ec.1800C>G (p.Asp600Glu)
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
c.1797C>G (p.Asp599Glu)
n.2405C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.136430279G=CA1884224129INPP5Ec.1800C= (p.Asp600=)
c.1698C= (p.Asp566=)
c.1797C= (p.Asp599=)
n.2405C=
9g.136430279G>TCA375561084INPP5Ec.1800C>A (p.Asp600Glu)
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
c.1797C>A (p.Asp599Glu)
n.2405C>A
 gnomAD v4
9g.136430280T>ACA375561087INPP5Ec.1799A>T (p.Asp600Val)
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.1796A>T (p.Asp599Val)
n.2404A>T
9g.136430280T>CCA375561088INPP5Ec.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.1796A>G (p.Asp599Gly)
n.2404A>G
9g.136430280T>GCA375561089INPP5Ec.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.1796A>C (p.Asp599Ala)
n.2404A>C
9g.136430281C>ACA375561091INPP5Ec.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
n.2403G>T
 gnomAD v4
9g.136430281C>GCA375561093INPP5Ec.1798G>C (p.Asp600His)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.1795G>C (p.Asp599His)
n.2403G>C
9g.136430281C>TCA375561094INPP5Ec.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.1795G>A (p.Asp599Asn)
n.2403G>A
 gnomAD v4
9g.136430282T>ACA467720016INPP5Ec.1797A>T (p.Arg599=)
c.1695A>T (p.Arg565=)
c.1794A>T (p.Arg598=)
n.2402A>T
9g.136430282T>CCA467720017INPP5Ec.1797A>G (p.Arg599=)
c.1695A>G (p.Arg565=)
c.1794A>G (p.Arg598=)
n.2402A>G
9g.136430282T>GCA467720018INPP5Ec.1797A>C (p.Arg599=)
c.1695A>C (p.Arg565=)
c.1794A>C (p.Arg598=)
n.2402A>C
9g.136430283C>ACA5336665INPP5Ec.1796G>T (p.Arg599Leu)
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
c.1793G>T (p.Arg598Leu)
n.2401G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136430283C=CA1884224132INPP5Ec.1796G= (p.Arg599=)
c.1694G= (p.Arg565=)
c.1793G= (p.Arg598=)
n.2401G=
9g.136430283C>GCA5336666INPP5Ec.1796G>C (p.Arg599Pro)
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
c.1793G>C (p.Arg598Pro)
n.2401G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136430283C>TCA201638261INPP5Ec.1796G>A (p.Arg599Gln)
c.1694G>A (p.Arg565Gln)
c.1793G>A (p.Arg598Gln)
n.2401G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430284G>ACA375561097INPP5Ec.1795C>T (p.Arg599Ter)
c.1693C>T (p.Arg565Ter)
c.1792C>T (p.Arg598Ter)
n.2400C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136430284G>CCA375561098INPP5Ec.1795C>G (p.Arg599Gly)
c.1693C>G (p.Arg565Gly)
c.1792C>G (p.Arg598Gly)
n.2400C>G
9g.136430284G=CA1884224133INPP5Ec.1795C= (p.Arg599=)
c.1693C= (p.Arg565=)
c.1792C= (p.Arg598=)
n.2400C=
9g.136430284G>TCA467720020INPP5Ec.1795C>A (p.Arg599=)
c.1693C>A (p.Arg565=)
c.1792C>A (p.Arg598=)
n.2400C>A
 gnomAD v4
9g.136430285C>ACA153167INPP5Ec.1794G>T (p.Gly598=)
c.1692G>T (p.Gly564=)
c.1791G>T (p.Gly597=)
n.2399G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430285C=CA1884224134INPP5Ec.1794G= (p.Gly598=)
c.1692G= (p.Gly564=)
c.1791G= (p.Gly597=)
n.2399G=
9g.136430285C>GCA467720021INPP5Ec.1794G>C (p.Gly598=)
c.1692G>C (p.Gly564=)
c.1791G>C (p.Gly597=)
n.2399G>C
 gnomAD v4
9g.136430285C>TCA467720022INPP5Ec.1794G>A (p.Gly598=)
c.1692G>A (p.Gly564=)
c.1791G>A (p.Gly597=)
n.2399G>A
 dbSNP
9g.136430286C>ACA375561103INPP5Ec.1793G>T (p.Gly598Val)
c.1691G>T (p.Gly564Val)
c.1790G>T (p.Gly597Val)
n.2398G>T
 gnomAD v4
9g.136430286C>GCA375561102INPP5Ec.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1691G>C (p.Gly564Ala)
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
n.2398G>C
9g.136430286C>TCA375561101INPP5Ec.1793G>A (p.Gly598Glu)
c.1691G>A (p.Gly564Glu)
c.1790G>A (p.Gly597Glu)
n.2398G>A
9g.136430287C>ACA375561104INPP5Ec.1792G>T (p.Gly598Trp)
c.1690G>T (p.Gly564Trp)
c.1789G>T (p.Gly597Trp)
n.2397G>T
9g.136430287C>GCA375561105INPP5Ec.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1690G>C (p.Gly564Arg)
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
n.2397G>C
9g.136430287C>TCA375561107INPP5Ec.1792G>A (p.Gly598Arg)
c.1690G>A (p.Gly564Arg)
c.1789G>A (p.Gly597Arg)
n.2397G>A
 gnomAD v4
9g.136430288C>ACA467720023INPP5Ec.1791G>T (p.Pro597=)
c.1689G>T (p.Pro563=)
c.1788G>T (p.Pro596=)
n.2396G>T
 gnomAD v4
9g.136430288C=CA1884224135INPP5Ec.1791G= (p.Pro597=)
c.1689G= (p.Pro563=)
c.1788G= (p.Pro596=)
n.2396G=
9g.136430288C>GCA153166INPP5Ec.1791G>C (p.Pro597=)
c.1689G>C (p.Pro563=)
c.1788G>C (p.Pro596=)
n.2396G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430288C>TCA153164INPP5Ec.1791G>A (p.Pro597=)
c.1689G>A (p.Pro563=)
c.1788G>A (p.Pro596=)
n.2396G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136430289G>ACA5336667INPP5Ec.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
n.2395C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136430289G>CCA375561110INPP5Ec.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
n.2395C>G
9g.136430289G=CA1884224136INPP5Ec.1790C= (p.Pro597=)
c.1688C= (p.Pro563=)
c.1787C= (p.Pro596=)
n.2395C=
9g.136430289G>TCA375561111INPP5Ec.1790C>A (p.Pro597Gln)
c.1688C>A (p.Pro563Gln)
c.1787C>A (p.Pro596Gln)
n.2395C>A
 gnomAD v4
9g.136430289_136430290insACA2786261841INPP5Ec.1789_1790insT (p.Pro597LeufsTer14)
c.1687_1688insT (p.Pro563LeufsTer14)
c.1786_1787insT (p.Pro596LeufsTer14)
c.1789_1790insT (p.Pro597LeufsTer?)
n.2394_2395insT
9g.136430290G>ACA375561112INPP5Ec.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
n.2394C>T
 gnomAD v4
9g.136430290G>CCA375561113INPP5Ec.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
n.2394C>G
9g.136430290G>TCA375561114INPP5Ec.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
n.2394C>A
 gnomAD v4
9g.136430291C>ACA375561115INPP5Ec.1788G>T (p.Arg596Ser)
c.1686G>T (p.Arg562Ser)
c.1785G>T (p.Arg595Ser)
n.2393G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136430291C=CA1884224138INPP5Ec.1788G= (p.Arg596=)
c.1686G= (p.Arg562=)
c.1785G= (p.Arg595=)
n.2393G=
9g.136430291C>GCA375561116INPP5Ec.1788G>C (p.Arg596Ser)
c.1686G>C (p.Arg562Ser)
c.1785G>C (p.Arg595Ser)
n.2393G>C
 dbSNP
9g.136430291C>TCA201638273INPP5Ec.1788G>A (p.Arg596=)
c.1686G>A (p.Arg562=)
c.1785G>A (p.Arg595=)
n.2393G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.136430291_136430295delinsCCTCACA1884224137INPP5Ec.1784_1788delinsTGAGG (p.Val595=)
c.1682_1686delinsTGAGG (p.Val561=)
c.1781_1785delinsTGAGG (p.Val594=)
n.2389_2393delinsTGAGG
9g.136430292C>ACA375561118INPP5Ec.1787G>T (p.Arg596Met)
c.1685G>T (p.Arg562Met)
c.1784G>T (p.Arg595Met)
n.2392G>T
 gnomAD v4
9g.136430292C=CA1884224139INPP5Ec.1787G= (p.Arg596=)
c.1685G= (p.Arg562=)
c.1784G= (p.Arg595=)
n.2392G=
9g.136430292C>GCA5336668INPP5Ec.1787G>C (p.Arg596Thr)
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
n.2392G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.[136430292C>G;136438674G>A]CA2499306169INPP5Ec.[746C>T;1787G>C] (p.[Ser249Phe;Arg596Thr])
c.[746C>T;1685G>C] (p.[Ser249Phe;Arg562Thr])
c.[746C>T;1784G>C] (p.[Ser249Phe;Arg595Thr])
n.[1188C>T;2392G>C]
9g.136430292C>TCA375561117INPP5Ec.1787G>A (p.Arg596Lys)
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
n.2392G>A
 gnomAD v4
9g.136430294_136430297delCA861055882INPP5Ec.1784_1787del (p.Val595GlyfsTer21)
c.1682_1685del (p.Val561GlyfsTer21)
c.1781_1784del (p.Val594GlyfsTer21)
c.1784_1787del (p.Val595GlyfsTer?)
n.2389_2392del
 dbSNP
9g.136430293T>ACA375561119INPP5Ec.1786A>T (p.Arg596Trp)
c.1684A>T (p.Arg562Trp)
c.1783A>T (p.Arg595Trp)
n.2391A>T
9g.136430293T>CCA375561120INPP5Ec.1786A>G (p.Arg596Gly)
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
c.1783A>G (p.Arg595Gly)
n.2391A>G
9g.136430293T>GCA467720026INPP5Ec.1786A>C (p.Arg596=)
c.1684A>C (p.Arg562=)
c.1783A>C (p.Arg595=)
n.2391A>C
9g.136430294C>ACA467720030INPP5Ec.1785G>T (p.Val595=)
c.1683G>T (p.Val561=)
c.1782G>T (p.Val594=)
n.2390G>T
9g.136430294C>GCA467720027INPP5Ec.1785G>C (p.Val595=)
c.1683G>C (p.Val561=)
c.1782G>C (p.Val594=)
n.2390G>C
9g.136430294C>TCA467720029INPP5Ec.1785G>A (p.Val595=)
c.1683G>A (p.Val561=)
c.1782G>A (p.Val594=)
n.2390G>A
 gnomAD v4
9g.136430295A>CCA375561121INPP5Ec.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.1781T>G (p.Val594Gly)
n.2389T>G
9g.136430295A>GCA375561122INPP5Ec.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.1781T>C (p.Val594Ala)
n.2389T>C
9g.136430295A>TCA375561123INPP5Ec.1784T>A (p.Val595Glu)
c.1682T>A (p.Val561Glu)
c.1781T>A (p.Val594Glu)
n.2389T>A
9g.136430296C>ACA375561124INPP5Ec.1783G>T (p.Val595Leu)
c.1681G>T (p.Val561Leu)
c.1780G>T (p.Val594Leu)
n.2388G>T
9g.136430296C>GCA375561125INPP5Ec.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.1780G>C (p.Val594Leu)
n.2388G>C
9g.136430296C>TCA375561126INPP5Ec.1783G>A (p.Val595Met)
c.1681G>A (p.Val561Met)
c.1780G>A (p.Val594Met)
n.2388G>A
9g.136430297T>ACA375561127INPP5Ec.1782A>T (p.Lys594Asn)
c.1680A>T (p.Lys560Asn)
c.1779A>T (p.Lys593Asn)
n.2387A>T
 COSMIC
9g.136430297T>CCA467720031INPP5Ec.1782A>G (p.Lys594=)
c.1680A>G (p.Lys560=)
c.1779A>G (p.Lys593=)
n.2387A>G
9g.136430297T>GCA375561128INPP5Ec.1782A>C (p.Lys594Asn)
c.1680A>C (p.Lys560Asn)
c.1779A>C (p.Lys593Asn)
n.2387A>C
9g.136430298T>ACA375561129INPP5Ec.1781A>T (p.Lys594Ile)
c.1679A>T (p.Lys560Ile)
c.1778A>T (p.Lys593Ile)
n.2386A>T
 gnomAD v4
9g.136430298T>CCA375561130INPP5Ec.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
n.2386A>G
9g.136430298T>GCA375561131INPP5Ec.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
n.2386A>C

Number of alleles fetched