UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136428604_136428719del | CA2786261638 | |||
| 9 | g.136428629_136428681del | CA2786261646 | INPP5E | c.*1000_*1052del (n.*1000_*1052del) c.*1079_*1131del (n.*1079_*1131del) | |
| 9 | g.136428629_136428719del | CA2786261647 | INPP5E | c.*962_*1052del (n.*962_*1052del) c.*1041_*1131del (n.*1041_*1131del) | |
| 9 | g.136428654T>C | CA201636929 | INPP5E | c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) | dbSNP |
| 9 | g.136428654T>G | CA2786261680 | INPP5E | c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) | |
| 9 | g.136428654T= | CA1884222122 | INPP5E | c.*1021A= (n.*1021A=) c.*1100A= (n.*1100A=) | |
| 9 | g.136428656A= | CA1884222124 | INPP5E | c.*1019T= (n.*1019T=) c.*1098T= (n.*1098T=) | |
| 9 | g.136428656A>C | CA201636933 | INPP5E | c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428657_136428658insACT | CA2786261682 | INPP5E | c.*1017_*1018insAGT (n.*1017_*1018insAGT) c.*1096_*1097insAGT (n.*1096_*1097insAGT) | |
| 9 | g.136428657_136428658insACAG | CA2786261681 | INPP5E | c.*1017_*1018insCTGT (n.*1017_*1018insCTGT) c.*1096_*1097insCTGT (n.*1096_*1097insCTGT) | |
| 9 | g.136428658_136428660del | CA2786261683 | INPP5E | c.*1015_*1017del (n.*1015_*1017del) c.*1094_*1096del (n.*1094_*1096del) | |
| 9 | g.136428658_136428662del | CA2786261684 | INPP5E | c.*1013_*1017del (n.*1013_*1017del) c.*1092_*1096del (n.*1092_*1096del) | |
| 9 | g.136428659A= | CA1884222126 | INPP5E | c.*1016T= (n.*1016T=) c.*1095T= (n.*1095T=) | |
| 9 | g.136428659A>G | CA591182878 | INPP5E | c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428661G>A | CA591182879 | INPP5E | c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428661G= | CA1884222128 | INPP5E | c.*1014C= (n.*1014C=) c.*1093C= (n.*1093C=) | |
| 9 | g.136428664_136428677del | CA2786261685 | INPP5E | c.*999_*1012del (n.*999_*1012del) c.*1078_*1091del (n.*1078_*1091del) | |
| 9 | g.136428664A>C | CA2786261686 | INPP5E | c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) | |
| 9 | g.136428667_136428689del | CA2786261687 | INPP5E | c.*988_*1010del (n.*988_*1010del) c.*1067_*1089del (n.*1067_*1089del) | |
| 9 | g.136428667_136428672delinsATAATT | CA1884222131 | INPP5E | c.*1003_*1008delinsAATTAT (n.*1003_*1008delinsAATTAT) c.*1082_*1087delinsAATTAT (n.*1082_*1087delinsAATTAT) | |
| 9 | g.136428671_136428675del | CA201636954 | INPP5E | c.*1003_*1007del (n.*1003_*1007del) c.*1082_*1086del (n.*1082_*1086del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428671T>A | CA2692606106 | INPP5E | c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136428671T>C | CA1884222134 | INPP5E | c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) | dbSNP |
| 9 | g.136428671T= | CA1884222133 | INPP5E | c.*1004A= (n.*1004A=) c.*1083A= (n.*1083A=) | |
| 9 | g.136428672T>C | CA201636959 | INPP5E | c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428672T= | CA1884222136 | INPP5E | c.*1003A= (n.*1003A=) c.*1082A= (n.*1082A=) | |
| 9 | g.136428673_136428675delinsTAA | CA1884222138 | INPP5E | c.*1000_*1002delinsTTA (n.*1000_*1002delinsTTA) c.*1079_*1081delinsTTA (n.*1079_*1081delinsTTA) | |
| 9 | g.136428674A= | CA1884222140 | INPP5E | c.*1001T= (n.*1001T=) c.*1080T= (n.*1080T=) | |
| 9 | g.136428674A>T | CA1884222142 | INPP5E | c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*1080T>A (n.*1080T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136428677del | CA2786261688 | INPP5E | c.*1001del (n.*1001del) c.*1080del (n.*1080del) | |
| 9 | g.136428676_136428677del | CA1884222139 | INPP5E | c.*1000_*1001del (n.*1000_*1001del) c.*1079_*1080del (n.*1079_*1080del) | dbSNP |
| 9 | g.136428675A= | CA1884222143 | INPP5E | c.*1000T= (n.*1000T=) c.*1079T= (n.*1079T=) | |
| 9 | g.136428675A>G | CA201636970 | INPP5E | c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428676A>G | CA2786261689 | INPP5E | c.*999T>C (n.*999T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) | |
| 9 | g.136428677_136428678insACG | CA2786261690 | INPP5E | c.*997_*998insCGT (n.*997_*998insCGT) c.*1076_*1077insCGT (n.*1076_*1077insCGT) | |
| 9 | g.136428678G= | CA1884222147 | INPP5E | c.*997C= (n.*997C=) c.*1076C= (n.*1076C=) | |
| 9 | g.136428678G>T | CA591182880 | INPP5E | c.*997C>A (n.*997C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428679A= | CA1884222149 | INPP5E | c.*996T= (n.*996T=) c.*1075T= (n.*1075T=) | |
| 9 | g.136428679A>C | CA201636982 | INPP5E | c.*996T>G (n.*996T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136428681T>G | CA861054608 | INPP5E | c.*994A>C (n.*994A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428681T= | CA1884222151 | INPP5E | c.*994A= (n.*994A=) c.*1073A= (n.*1073A=) | |
| 9 | g.136428685T>C | CA861054609 | INPP5E | c.*990A>G (n.*990A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) | dbSNP |
| 9 | g.136428685T= | CA1884222152 | INPP5E | c.*990A= (n.*990A=) c.*1069A= (n.*1069A=) | |
| 9 | g.136428686T>A | CA861054612 | INPP5E | c.*989A>T (n.*989A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428686T>G | CA201636985 | INPP5E | c.*989A>C (n.*989A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) | dbSNP |
| 9 | g.136428686T= | CA1884222155 | INPP5E | c.*989A= (n.*989A=) c.*1068A= (n.*1068A=) | |
| 9 | g.136428686_136428687insACTC | CA2786261691 | INPP5E | c.*988_*989insGAGT (n.*988_*989insGAGT) c.*1067_*1068insGAGT (n.*1067_*1068insGAGT) | |
| 9 | g.136428687del | CA2692606117 | INPP5E | c.*988del (n.*988del) c.*1067del (n.*1067del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136428687G>C | CA2692606120 | INPP5E | c.*988C>G (n.*988C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136428687G>T | CA2692606121 | INPP5E | c.*988C>A (n.*988C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136428689A= | CA1884222157 | INPP5E | c.*986T= (n.*986T=) c.*1065T= (n.*1065T=) | |
| 9 | g.136428689A>G | CA201636987 | INPP5E | c.*986T>C (n.*986T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428692T>C | CA2547922011 | INPP5E | c.*983A>G (n.*983A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) | |
| 9 | g.136428693C>A | CA2511584562 | INPP5E | c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) | |
| 9 | g.136428693C= | CA1884222160 | INPP5E | c.*982G= (n.*982G=) c.*1061G= (n.*1061G=) | |
| 9 | g.136428693C>T | CA201636991 | INPP5E | c.*982G>A (n.*982G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428693_136428714del | CA2786261693 | INPP5E | c.*961_*982del (n.*961_*982del) c.*1040_*1061del (n.*1040_*1061del) | |
| 9 | g.136428693_136428730del | CA2786261692 | INPP5E | c.*945_*982del (n.*945_*982del) c.*1024_*1061del (n.*1024_*1061del) | |
| 9 | g.136428694C= | CA1884222162 | INPP5E | c.*981G= (n.*981G=) c.*1060G= (n.*1060G=) | |
| 9 | g.136428694C>G | CA915833045 | INPP5E | c.*981G>C (n.*981G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.136428696T>C | CA861054620 | INPP5E | c.*979A>G (n.*979A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428696T= | CA1884222164 | INPP5E | c.*979A= (n.*979A=) c.*1058A= (n.*1058A=) | |
| 9 | g.136428699A>G | CA2562872016 | INPP5E | c.*976T>C (n.*976T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) | |
| 9 | g.136428702T>G | CA2786261694 | INPP5E | c.*973A>C (n.*973A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) | |
| 9 | g.136428703T>G | CA653614430 | INPP5E | c.*972A>C (n.*972A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136428703_136428705delinsTCA | CA1884222166 | INPP5E | c.*970_*972delinsTGA (n.*970_*972delinsTGA) c.*1049_*1051delinsTGA (n.*1049_*1051delinsTGA) | |
| 9 | g.136428704C>A | CA2692606129 | INPP5E | c.*971G>T (n.*971G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136428704_136428705delinsCA | CA1884222169 | INPP5E | c.*970_*971delinsTG (n.*970_*971delinsTG) c.*1049_*1050delinsTG (n.*1049_*1050delinsTG) | |
| 9 | g.136428708_136428709del | CA861054621 | INPP5E | c.*970_*971del (n.*970_*971del) c.*1049_*1050del (n.*1049_*1050del) | dbSNP |
| 9 | g.136428705del | CA1884222170 | INPP5E | c.*970del (n.*970del) c.*1049del (n.*1049del) | dbSNP |
| 9 | g.136428705A>C | CA2560432514 | INPP5E | c.*970T>G (n.*970T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) | |
| 9 | g.136428706C>T | CA2692606137 | INPP5E | c.*969G>A (n.*969G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136428707A= | CA1884222172 | INPP5E | c.*968T= (n.*968T=) c.*1047T= (n.*1047T=) | |
| 9 | g.136428707A>G | CA1884222173 | INPP5E | c.*968T>C (n.*968T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136428708C>T | CA2720993069 | INPP5E | c.*967G>A (n.*967G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) | dbSNP |
| 9 | g.136428710_136428713del | CA2720993071 | INPP5E | c.*964_*967del (n.*964_*967del) c.*1043_*1046del (n.*1043_*1046del) | dbSNP |
| 9 | g.136428709A= | CA1884222176 | INPP5E | c.*966T= (n.*966T=) c.*1045T= (n.*1045T=) | |
| 9 | g.136428709A>G | CA201636995 | INPP5E | c.*966T>C (n.*966T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428712C>A | CA2692606140 | INPP5E | c.*963G>T (n.*963G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136428712_136428714delinsCAA | CA1884222179 | INPP5E | c.*961_*963delinsTTG (n.*961_*963delinsTTG) c.*1040_*1042delinsTTG (n.*1040_*1042delinsTTG) | |
| 9 | g.136428713A= | CA1884222182 | INPP5E | c.*962T= (n.*962T=) c.*1041T= (n.*1041T=) | |
| 9 | g.136428713A>G | CA1884222181 | INPP5E | c.*962T>C (n.*962T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136428714_136428715del | CA1884222183 | INPP5E | c.*961_*962del (n.*961_*962del) c.*1040_*1041del (n.*1040_*1041del) | dbSNP |
| 9 | g.136428717A= | CA1884222185 | INPP5E | c.*958T= (n.*958T=) c.*1037T= (n.*1037T=) | |
| 9 | g.136428717A>G | CA591182882 | INPP5E | c.*958T>C (n.*958T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428719T>C | CA591182883 | INPP5E | c.*956A>G (n.*956A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428721C>A | CA653614431 | INPP5E | c.*954G>T (n.*954G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) | COSMIC |
| 9 | g.136428722A= | CA1884222186 | INPP5E | c.*953T= (n.*953T=) c.*1032T= (n.*1032T=) | |
| 9 | g.136428722A>G | CA861054626 | INPP5E | c.*953T>C (n.*953T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136428728dup | CA1130020342 | INPP5E | c.*952dup (n.*952dup) c.*1031dup (n.*1031dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428726T>A | CA591182884 | INPP5E | c.*949A>T (n.*949A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428727T>C | CA201637008 | INPP5E | c.*948A>G (n.*948A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428727T= | CA1884222189 | INPP5E | c.*948A= (n.*948A=) c.*1027A= (n.*1027A=) | |
| 9 | g.136428728T>C | CA2692606142 | INPP5E | c.*947A>G (n.*947A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136428729C>A | CA861054637 | INPP5E | c.*946G>T (n.*946G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) | dbSNP |
| 9 | g.136428729C= | CA1884222193 | INPP5E | c.*946G= (n.*946G=) c.*1025G= (n.*1025G=) | |
| 9 | g.136428729C>G | CA2720764034 | INPP5E | c.*946G>C (n.*946G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136428729C>T | CA201637015 | INPP5E | c.*946G>A (n.*946G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428733A= | CA1884222195 | INPP5E | c.*942T= (n.*942T=) c.*1021T= (n.*1021T=) | |
| 9 | g.136428733A>C | CA1884222196 | INPP5E | c.*942T>G (n.*942T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136428735_136428737dup | CA2603851193 | INPP5E | c.*939_*941dup (n.*939_*941dup) c.*1018_*1020dup (n.*1018_*1020dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428737G>T | CA2692606143 | INPP5E | c.*938C>A (n.*938C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136428738G>T | CA2692606144 | INPP5E | c.*937C>A (n.*937C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136428739A>G | CA2692606146 | INPP5E | c.*936T>C (n.*936T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136428740A>G | CA2692606149 | INPP5E | c.*935T>C (n.*935T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136428741T>C | CA1130020346 | INPP5E | c.*934A>G (n.*934A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428741T= | CA1884222197 | INPP5E | c.*934A= (n.*934A=) c.*1013A= (n.*1013A=) | |
| 9 | g.136428742G>A | CA2692606150 | INPP5E | c.*933C>T (n.*933C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136428743G>A | CA2692606151 | INPP5E | c.*932C>T (n.*932C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136428746C>A | CA2692606155 | INPP5E | c.*929G>T (n.*929G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136428746_136428749delinsCACA | CA1884222199 | INPP5E | c.*926_*929delinsTGTG (n.*926_*929delinsTGTG) c.*1005_*1008delinsTGTG (n.*1005_*1008delinsTGTG) | |
| 9 | g.136428748_136428750del | CA861054638 | INPP5E | c.*926_*928del (n.*926_*928del) c.*1005_*1007del (n.*1005_*1007del) | dbSNP |
| 9 | g.136428749A= | CA1884222202 | INPP5E | c.*926T= (n.*926T=) c.*1005T= (n.*1005T=) | |
| 9 | g.136428749A>C | CA1884222204 | INPP5E | c.*926T>G (n.*926T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136428749A>G | CA10626888 | INPP5E | c.*926T>C (n.*926T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428749A>T | CA2580899823 | INPP5E | c.*926T>A (n.*926T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) | |
| 9 | g.136428749_136428753delinsAAAGC | CA1884222207 | INPP5E | c.*922_*926delinsGCTTT (n.*922_*926delinsGCTTT) c.*1001_*1005delinsGCTTT (n.*1001_*1005delinsGCTTT) | |
| 9 | g.136428750A= | CA1884222211 | INPP5E | c.*925T= (n.*925T=) c.*1004T= (n.*1004T=) | |
| 9 | g.136428750A>G | CA201637032 | INPP5E | c.*925T>C (n.*925T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) | dbSNP |
| 9 | g.136428753_136428756del | CA591182886 | INPP5E | c.*922_*925del (n.*922_*925del) c.*1001_*1004del (n.*1001_*1004del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136428753C>A | CA2692606172 | INPP5E | c.*922G>T (n.*922G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) | gnomAD v4 |