Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.136428590C= | CA1884222068 | |||
9 | g.136428590C>G | CA201636863 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
9 | g.136428590C>T | CA1884222069 | dbSNP | ||
9 | g.136428591C= | CA1884222071 | |||
9 | g.136428591C>T | CA201636869 | dbSNP gnomAD v3 | ||
9 | g.136428593G>T | CA2692606073 | gnomAD v4 | ||
9 | g.136428599A= | CA1884222074 | |||
9 | g.136428599A>C | CA201636897 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
9 | g.136428599A>G | CA201636903 | dbSNP gnomAD v4 | ||
9 | g.136428600G>T | CA2603851191 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
9 | g.136428601_136428602insACA | CA2786261637 | |||
9 | g.136428602C>A | CA2692606090 | gnomAD v4 | ||
9 | g.136428604_136428719del | CA2786261638 | |||
9 | g.136428603_136428604insACA | CA2786261639 | |||
9 | g.136428604T>C | CA1130020310 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
9 | g.136428604T= | CA1884222080 | |||
9 | g.136428604_136428609del | CA2786261640 | |||
9 | g.136428604_136428605insACA | CA2786261641 | |||
9 | g.136428608C>T | CA2692606093 | gnomAD v4 | ||
9 | g.136428608_136428609insA | CA2786261642 | |||
9 | g.136428609C>A | CA2692606096 | gnomAD v4 | ||
9 | g.136428609_136428613delinsCAGAA | CA1884222082 | |||
9 | g.136428613_136428616del | CA1130020311 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
9 | g.136428611G>C | CA1130020314 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
9 | g.136428611G= | CA1884222083 | |||
9 | g.136428612A>T | CA2786261643 | |||
9 | g.136428617G>A | CA201636907 | INPP5E | c.*1058C>T (n.*1058C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428617G= | CA1884222085 | INPP5E | c.*1058C= (n.*1058C=) | |
9 | g.136428617G>T | CA861054574 | INPP5E | c.*1058C>A (n.*1058C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428618A= | CA1884222086 | INPP5E | c.*1057T= (n.*1057T=) | |
9 | g.136428618A>G | CA2692606097 | INPP5E | c.*1057T>C (n.*1057T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.136428622dup | CA591182875 | INPP5E | c.*1056dup (n.*1056dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428620_136428622del | CA2786261644 | INPP5E | c.*1054_*1056del (n.*1054_*1056del) c.*1133_*1135del (n.*1133_*1135del) | |
9 | g.136428622T>A | CA2786261645 | INPP5E | c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) | |
9 | g.136428622T>G | CA861054586 | INPP5E | c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) | dbSNP |
9 | g.136428622T= | CA1884222088 | INPP5E | c.*1053A= (n.*1053A=) c.*1132A= (n.*1132A=) | |
9 | g.136428623A>C | CA2786261648 | INPP5E | c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) | |
9 | g.136428629_136428681del | CA2786261646 | INPP5E | c.*1000_*1052del (n.*1000_*1052del) c.*1079_*1131del (n.*1079_*1131del) | |
9 | g.136428629_136428719del | CA2786261647 | INPP5E | c.*962_*1052del (n.*962_*1052del) c.*1041_*1131del (n.*1041_*1131del) | |
9 | g.136428624A= | CA1884222091 | INPP5E | c.*1051T= (n.*1051T=) c.*1130T= (n.*1130T=) | |
9 | g.136428624A>G | CA2786261649 | INPP5E | c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) | |
9 | g.136428624A>T | CA201636908 | INPP5E | c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428625G>A | CA1884222097 | INPP5E | c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) | dbSNP |
9 | g.136428625G= | CA1884222095 | INPP5E | c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1129C= (n.*1129C=) | |
9 | g.136428625G>T | CA201636909 | INPP5E | c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) | dbSNP |
9 | g.136428626_136428627insAGAT | CA2786261650 | INPP5E | c.*1048_*1049insATCT (n.*1048_*1049insATCT) c.*1127_*1128insATCT (n.*1127_*1128insATCT) | |
9 | g.136428628T>A | CA2786261651 | INPP5E | c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) | |
9 | g.136428630A= | CA1884222098 | INPP5E | c.*1045T= (n.*1045T=) c.*1124T= (n.*1124T=) | |
9 | g.136428630A>C | CA861054591 | INPP5E | c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) | dbSNP |
9 | g.136428630A>G | CA201636913 | INPP5E | c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428631A= | CA1884222101 | INPP5E | c.*1044T= (n.*1044T=) c.*1123T= (n.*1123T=) | |
9 | g.136428631A>G | CA201636919 | INPP5E | c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428633A= | CA1884222104 | INPP5E | c.*1042T= (n.*1042T=) c.*1121T= (n.*1121T=) | |
9 | g.136428633A>G | CA201636923 | INPP5E | c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) | dbSNP |
9 | g.136428633_136428634insCAG | CA2786261652 | INPP5E | c.*1041_*1042insCTG (n.*1041_*1042insCTG) c.*1120_*1121insCTG (n.*1120_*1121insCTG) | |
9 | g.136428634del | CA2786261653 | INPP5E | c.*1041del (n.*1041del) c.*1120del (n.*1120del) | |
9 | g.136428634T>A | CA2786261654 | INPP5E | c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) | |
9 | g.136428634T>C | CA2603851192 | INPP5E | c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428635A= | CA1884222106 | INPP5E | c.*1040T= (n.*1040T=) c.*1119T= (n.*1119T=) | |
9 | g.136428635A>C | CA2786261655 | INPP5E | c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*1119T>G (n.*1119T>G) | |
9 | g.136428635A>G | CA861054592 | INPP5E | c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428635_136428636insGAC | CA2786261656 | INPP5E | c.*1039_*1040insGTC (n.*1039_*1040insGTC) c.*1118_*1119insGTC (n.*1118_*1119insGTC) | |
9 | g.136428635_136428636insGCTCTCCCGTC | CA1130020326 | INPP5E | c.*1039_*1040insGACGGGAGAGC (n.*1039_*1040insGACGGGAGAGC) c.*1118_*1119insGACGGGAGAGC (n.*1118_*1119insGACGGGAGAGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428635_136428636insGCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTCTCCCGTCTCCCTCTCCCTC | CA1130020327 | INPP5E | c.*1039_*1040insGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGC (n.*1039_*1040insGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGC) c.*1118_*1119insGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGC (n.*1118_*1119insGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGAGAGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428636T>A | CA1884222109 | INPP5E | c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) | dbSNP |
9 | g.136428636T>G | CA2786261658 | INPP5E | c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) | |
9 | g.136428636T= | CA1884222108 | INPP5E | c.*1039A= (n.*1039A=) c.*1118A= (n.*1118A=) | |
9 | g.136428636_136428637del | CA2786261657 | INPP5E | c.*1038_*1039del (n.*1038_*1039del) c.*1117_*1118del (n.*1117_*1118del) | |
9 | g.136428637G>A | CA2786261659 | INPP5E | c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) | |
9 | g.136428637G>C | CA1130020328 | INPP5E | c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428637G>T | CA2692606098 | INPP5E | c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428637_136428638insA | CA2786261661 | INPP5E | c.*1037_*1038insT (n.*1037_*1038insT) c.*1116_*1117insT (n.*1116_*1117insT) | |
9 | g.136428637_136428638insT | CA2786261663 | INPP5E | c.*1037_*1038insA (n.*1037_*1038insA) c.*1116_*1117insA (n.*1116_*1117insA) | |
9 | g.136428637_136428638insACA | CA2786261660 | INPP5E | c.*1037_*1038insTGT (n.*1037_*1038insTGT) c.*1116_*1117insTGT (n.*1116_*1117insTGT) | |
9 | g.136428638C>A | CA2786261662 | INPP5E | c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) | |
9 | g.136428638C>T | CA2692606104 | INPP5E | c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428639A>C | CA2786261665 | INPP5E | c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) | |
9 | g.136428639_136428641del | CA2786261664 | INPP5E | c.*1034_*1036del (n.*1034_*1036del) c.*1113_*1115del (n.*1113_*1115del) | |
9 | g.136428642_136428646del | CA2786261666 | INPP5E | c.*1031_*1035del (n.*1031_*1035del) c.*1110_*1114del (n.*1110_*1114del) | |
9 | g.136428640_136428641insA | CA2786261667 | INPP5E | c.*1034_*1035insT (n.*1034_*1035insT) c.*1113_*1114insT (n.*1113_*1114insT) | |
9 | g.136428641T>C | CA1884222111 | INPP5E | c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) | dbSNP |
9 | g.136428641T= | CA1884222110 | INPP5E | c.*1034A= (n.*1034A=) c.*1113A= (n.*1113A=) | |
9 | g.136428641_136428642insAC | CA2786261668 | INPP5E | c.*1033_*1034insGT (n.*1033_*1034insGT) c.*1112_*1113insGT (n.*1112_*1113insGT) | |
9 | g.136428641_136428642insACA | CA2786261669 | INPP5E | c.*1033_*1034insTGT (n.*1033_*1034insTGT) c.*1112_*1113insTGT (n.*1112_*1113insTGT) | |
9 | g.136428642T>A | CA861054595 | INPP5E | c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) | dbSNP |
9 | g.136428642T= | CA1884222113 | INPP5E | c.*1033A= (n.*1033A=) c.*1112A= (n.*1112A=) | |
9 | g.136428643_136428644insC | CA2786261670 | INPP5E | c.*1031_*1032insG (n.*1031_*1032insG) c.*1110_*1111insG (n.*1110_*1111insG) | |
9 | g.136428643_136428644insGAC | CA2786261671 | INPP5E | c.*1031_*1032insGTC (n.*1031_*1032insGTC) c.*1110_*1111insGTC (n.*1110_*1111insGTC) | |
9 | g.136428643_136428644insGTC | CA2786261672 | INPP5E | c.*1031_*1032insGAC (n.*1031_*1032insGAC) c.*1110_*1111insGAC (n.*1110_*1111insGAC) | |
9 | g.136428645_136428646del | CA2786261673 | INPP5E | c.*1030_*1031del (n.*1030_*1031del) c.*1109_*1110del (n.*1109_*1110del) | |
9 | g.136428644_136428645insACA | CA2786261674 | INPP5E | c.*1030_*1031insTGT (n.*1030_*1031insTGT) c.*1109_*1110insTGT (n.*1109_*1110insTGT) | |
9 | g.136428645T>A | CA861054597 | INPP5E | c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) | dbSNP |
9 | g.136428645T= | CA1884222115 | INPP5E | c.*1030A= (n.*1030A=) c.*1109A= (n.*1109A=) | |
9 | g.136428646_136428648del | CA2786261675 | INPP5E | c.*1027_*1029del (n.*1027_*1029del) c.*1106_*1108del (n.*1106_*1108del) | |
9 | g.136428647A= | CA1884222117 | INPP5E | c.*1028T= (n.*1028T=) c.*1107T= (n.*1107T=) | |
9 | g.136428647A>C | CA861054598 | INPP5E | c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) | dbSNP |
9 | g.136428647_136428648insCG | CA2786261676 | INPP5E | c.*1027_*1028insCG (n.*1027_*1028insCG) c.*1106_*1107insCG (n.*1106_*1107insCG) | |
9 | g.136428648A>C | CA2786261677 | INPP5E | c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) | |
9 | g.136428650A>C | CA2786261678 | INPP5E | c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) | |
9 | g.136428652del | CA2786261679 | INPP5E | c.*1023del (n.*1023del) c.*1102del (n.*1102del) | |
9 | g.136428652T>C | CA1130020329 | INPP5E | c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*1102A>G (n.*1102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428652T= | CA1884222120 | INPP5E | c.*1023A= (n.*1023A=) c.*1102A= (n.*1102A=) | |
9 | g.136428654T>C | CA201636929 | INPP5E | c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) | dbSNP |
9 | g.136428654T>G | CA2786261680 | INPP5E | c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) | |
9 | g.136428654T= | CA1884222122 | INPP5E | c.*1021A= (n.*1021A=) c.*1100A= (n.*1100A=) | |
9 | g.136428656A= | CA1884222124 | INPP5E | c.*1019T= (n.*1019T=) c.*1098T= (n.*1098T=) | |
9 | g.136428656A>C | CA201636933 | INPP5E | c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*1098T>G (n.*1098T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428657_136428658insACT | CA2786261682 | INPP5E | c.*1017_*1018insAGT (n.*1017_*1018insAGT) c.*1096_*1097insAGT (n.*1096_*1097insAGT) | |
9 | g.136428657_136428658insACAG | CA2786261681 | INPP5E | c.*1017_*1018insCTGT (n.*1017_*1018insCTGT) c.*1096_*1097insCTGT (n.*1096_*1097insCTGT) | |
9 | g.136428658_136428660del | CA2786261683 | INPP5E | c.*1015_*1017del (n.*1015_*1017del) c.*1094_*1096del (n.*1094_*1096del) | |
9 | g.136428658_136428662del | CA2786261684 | INPP5E | c.*1013_*1017del (n.*1013_*1017del) c.*1092_*1096del (n.*1092_*1096del) | |
9 | g.136428659A= | CA1884222126 | INPP5E | c.*1016T= (n.*1016T=) c.*1095T= (n.*1095T=) | |
9 | g.136428659A>G | CA591182878 | INPP5E | c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428661G>A | CA591182879 | INPP5E | c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428661G= | CA1884222128 | INPP5E | c.*1014C= (n.*1014C=) c.*1093C= (n.*1093C=) | |
9 | g.136428664_136428677del | CA2786261685 | INPP5E | c.*999_*1012del (n.*999_*1012del) c.*1078_*1091del (n.*1078_*1091del) | |
9 | g.136428664A>C | CA2786261686 | INPP5E | c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) | |
9 | g.136428667_136428689del | CA2786261687 | INPP5E | c.*988_*1010del (n.*988_*1010del) c.*1067_*1089del (n.*1067_*1089del) | |
9 | g.136428667_136428672delinsATAATT | CA1884222131 | INPP5E | c.*1003_*1008delinsAATTAT (n.*1003_*1008delinsAATTAT) c.*1082_*1087delinsAATTAT (n.*1082_*1087delinsAATTAT) | |
9 | g.136428671_136428675del | CA201636954 | INPP5E | c.*1003_*1007del (n.*1003_*1007del) c.*1082_*1086del (n.*1082_*1086del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428671T>A | CA2692606106 | INPP5E | c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.136428671T>C | CA1884222134 | INPP5E | c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) | dbSNP |
9 | g.136428671T= | CA1884222133 | INPP5E | c.*1004A= (n.*1004A=) c.*1083A= (n.*1083A=) | |
9 | g.136428672T>C | CA201636959 | INPP5E | c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428672T= | CA1884222136 | INPP5E | c.*1003A= (n.*1003A=) c.*1082A= (n.*1082A=) | |
9 | g.136428673_136428675delinsTAA | CA1884222138 | INPP5E | c.*1000_*1002delinsTTA (n.*1000_*1002delinsTTA) c.*1079_*1081delinsTTA (n.*1079_*1081delinsTTA) | |
9 | g.136428674A= | CA1884222140 | INPP5E | c.*1001T= (n.*1001T=) c.*1080T= (n.*1080T=) | |
9 | g.136428674A>T | CA1884222142 | INPP5E | c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*1080T>A (n.*1080T>A) | dbSNP |
9 | g.136428677del | CA2786261688 | INPP5E | c.*1001del (n.*1001del) c.*1080del (n.*1080del) | |
9 | g.136428676_136428677del | CA1884222139 | INPP5E | c.*1000_*1001del (n.*1000_*1001del) c.*1079_*1080del (n.*1079_*1080del) | dbSNP |
9 | g.136428675A= | CA1884222143 | INPP5E | c.*1000T= (n.*1000T=) c.*1079T= (n.*1079T=) | |
9 | g.136428675A>G | CA201636970 | INPP5E | c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428676A>G | CA2786261689 | INPP5E | c.*999T>C (n.*999T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) | |
9 | g.136428677_136428678insACG | CA2786261690 | INPP5E | c.*997_*998insCGT (n.*997_*998insCGT) c.*1076_*1077insCGT (n.*1076_*1077insCGT) | |
9 | g.136428678G= | CA1884222147 | INPP5E | c.*997C= (n.*997C=) c.*1076C= (n.*1076C=) | |
9 | g.136428678G>T | CA591182880 | INPP5E | c.*997C>A (n.*997C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428679A= | CA1884222149 | INPP5E | c.*996T= (n.*996T=) c.*1075T= (n.*1075T=) | |
9 | g.136428679A>C | CA201636982 | INPP5E | c.*996T>G (n.*996T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) | dbSNP |
9 | g.136428681T>G | CA861054608 | INPP5E | c.*994A>C (n.*994A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428681T= | CA1884222151 | INPP5E | c.*994A= (n.*994A=) c.*1073A= (n.*1073A=) | |
9 | g.136428685T>C | CA861054609 | INPP5E | c.*990A>G (n.*990A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) | dbSNP |
9 | g.136428685T= | CA1884222152 | INPP5E | c.*990A= (n.*990A=) c.*1069A= (n.*1069A=) | |
9 | g.136428686T>A | CA861054612 | INPP5E | c.*989A>T (n.*989A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.136428686T>G | CA201636985 | INPP5E | c.*989A>C (n.*989A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) | dbSNP |
9 | g.136428686T= | CA1884222155 | INPP5E | c.*989A= (n.*989A=) c.*1068A= (n.*1068A=) | |
9 | g.136428686_136428687insACTC | CA2786261691 | INPP5E | c.*988_*989insGAGT (n.*988_*989insGAGT) c.*1067_*1068insGAGT (n.*1067_*1068insGAGT) | |
9 | g.136428687del | CA2692606117 | INPP5E | c.*988del (n.*988del) c.*1067del (n.*1067del) | gnomAD v4 |
9 | g.136428687G>C | CA2692606120 | INPP5E | c.*988C>G (n.*988C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.136428687G>T | CA2692606121 | INPP5E | c.*988C>A (n.*988C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.136428689A= | CA1884222157 | INPP5E | c.*986T= (n.*986T=) c.*1065T= (n.*1065T=) | |
9 | g.136428689A>G | CA201636987 | INPP5E | c.*986T>C (n.*986T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |