Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.136410740G>ACA375550962PMPCAc.71+1G>A (n.71+1G>A)
n.99+1G>A
n.96+1G>A
n.86+1G>A
n.82+1G>A
c.-228+1G>A (n.-228+1G>A)
n.66+1G>A
n.80+1G>A
c.-504+1G>A (n.-504+1G>A)
 gnomAD v4
9g.136410740G>CCA375550963PMPCAc.71+1G>C (n.71+1G>C)
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9g.136410740G>TCA375550964PMPCAc.71+1G>T (n.71+1G>T)
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 gnomAD v4
9g.136410741T>ACA375550967PMPCAc.71+2T>A (n.71+2T>A)
n.99+2T>A
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 gnomAD v4
9g.136410741T>CCA375550966PMPCAc.71+2T>C (n.71+2T>C)
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 gnomAD v4
9g.136410741T>GCA375550965PMPCAc.71+2T>G (n.71+2T>G)
n.99+2T>G
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9g.136410741_136410742insTTGCA2720993064PMPCAc.71+2_71+3insTTG (n.71+2_71+3insTTG)
n.99+2_99+3insTTG
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n.80+2_80+3insTTG
c.-504+2_-504+3insTTG (n.-504+2_-504+3insTTG)
 dbSNP
9g.136410742G>ACA591177828PMPCAc.71+3G>A (n.71+3G>A)
n.99+3G>A
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n.80+3G>A
c.-504+3G>A (n.-504+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410742G>CCA2692611578PMPCAc.71+3G>C (n.71+3G>C)
n.99+3G>C
n.96+3G>C
n.86+3G>C
n.82+3G>C
c.-228+3G>C (n.-228+3G>C)
n.66+3G>C
n.80+3G>C
c.-504+3G>C (n.-504+3G>C)
 gnomAD v4
9g.136410742G=CA1884208792PMPCAc.71+3G= (n.71+3G=)
n.99+3G=
n.96+3G=
n.86+3G=
n.82+3G=
c.-228+3G= (n.-228+3G=)
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n.80+3G=
c.-504+3G= (n.-504+3G=)
9g.136410742G>TCA2692611579PMPCAc.71+3G>T (n.71+3G>T)
n.99+3G>T
n.96+3G>T
n.86+3G>T
n.82+3G>T
c.-228+3G>T (n.-228+3G>T)
n.66+3G>T
n.80+3G>T
c.-504+3G>T (n.-504+3G>T)
 gnomAD v4
9g.136410743A>GCA2692611582PMPCAc.71+4A>G (n.71+4A>G)
n.99+4A>G
n.96+4A>G
n.86+4A>G
n.82+4A>G
c.-228+4A>G (n.-228+4A>G)
n.66+4A>G
n.80+4A>G
c.-504+4A>G (n.-504+4A>G)
 gnomAD v4
9g.136410743A>TCA2692611603PMPCAc.71+4A>T (n.71+4A>T)
n.99+4A>T
n.96+4A>T
n.86+4A>T
n.82+4A>T
c.-228+4A>T (n.-228+4A>T)
n.66+4A>T
n.80+4A>T
c.-504+4A>T (n.-504+4A>T)
 gnomAD v4
9g.136410743_136410744insCCTCCTCA2720993066PMPCAc.71+4_71+5insCCTCCT (n.71+4_71+5insCCTCCT)
n.99+4_99+5insCCTCCT
n.96+4_96+5insCCTCCT
n.86+4_86+5insCCTCCT
n.82+4_82+5insCCTCCT
c.-228+4_-228+5insCCTCCT (n.-228+4_-228+5insCCTCCT)
n.66+4_66+5insCCTCCT
n.80+4_80+5insCCTCCT
c.-504+4_-504+5insCCTCCT (n.-504+4_-504+5insCCTCCT)
 dbSNP
9g.136410744G>ACA2692611606PMPCAc.71+5G>A (n.71+5G>A)
n.99+5G>A
n.96+5G>A
n.86+5G>A
n.82+5G>A
c.-228+5G>A (n.-228+5G>A)
n.66+5G>A
n.80+5G>A
c.-504+5G>A (n.-504+5G>A)
 gnomAD v4
9g.136410744G>CCA2692611608PMPCAc.71+5G>C (n.71+5G>C)
n.99+5G>C
n.96+5G>C
n.86+5G>C
n.82+5G>C
c.-228+5G>C (n.-228+5G>C)
n.66+5G>C
n.80+5G>C
c.-504+5G>C (n.-504+5G>C)
 gnomAD v4
9g.136410744G>TCA2692611609PMPCAc.71+5G>T (n.71+5G>T)
n.99+5G>T
n.96+5G>T
n.86+5G>T
n.82+5G>T
c.-228+5G>T (n.-228+5G>T)
n.66+5G>T
n.80+5G>T
c.-504+5G>T (n.-504+5G>T)
 gnomAD v4
9g.136410745C>ACA2692611611PMPCAc.71+6C>A (n.71+6C>A)
n.99+6C>A
n.96+6C>A
n.86+6C>A
n.82+6C>A
c.-228+6C>A (n.-228+6C>A)
n.66+6C>A
n.80+6C>A
c.-504+6C>A (n.-504+6C>A)
 gnomAD v4
9g.136410745C=CA1884208795PMPCAc.71+6C= (n.71+6C=)
n.99+6C=
n.96+6C=
n.86+6C=
n.82+6C=
c.-228+6C= (n.-228+6C=)
n.66+6C=
n.80+6C=
c.-504+6C= (n.-504+6C=)
9g.136410745C>GCA2692611612PMPCAc.71+6C>G (n.71+6C>G)
n.99+6C>G
n.96+6C>G
n.86+6C>G
n.82+6C>G
c.-228+6C>G (n.-228+6C>G)
n.66+6C>G
n.80+6C>G
c.-504+6C>G (n.-504+6C>G)
 gnomAD v4
9g.136410745C>TCA5335825PMPCAc.71+6C>T (n.71+6C>T)
n.99+6C>T
n.96+6C>T
n.86+6C>T
n.82+6C>T
c.-228+6C>T (n.-228+6C>T)
n.66+6C>T
n.80+6C>T
c.-504+6C>T (n.-504+6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136410745_136410746insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCCCA2720993070PMPCAc.71+6_71+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC (n.71+6_71+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC)
n.99+6_99+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC
n.96+6_96+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC
n.86+6_86+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC
n.82+6_82+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC
c.-228+6_-228+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC (n.-228+6_-228+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC)
n.66+6_66+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC
n.80+6_80+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC
c.-504+6_-504+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC (n.-504+6_-504+7insGTACAGACGGTTTAGTAGTGGTGGTGCCTATCC)
 dbSNP
9g.136410746C>ACA2692611617PMPCAc.71+7C>A (n.71+7C>A)
n.99+7C>A
n.96+7C>A
n.86+7C>A
n.82+7C>A
c.-228+7C>A (n.-228+7C>A)
n.66+7C>A
n.80+7C>A
c.-504+7C>A (n.-504+7C>A)
 gnomAD v4
9g.136410746C=CA1884208797PMPCAc.71+7C= (n.71+7C=)
n.99+7C=
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n.82+7C=
c.-228+7C= (n.-228+7C=)
n.66+7C=
n.80+7C=
c.-504+7C= (n.-504+7C=)
9g.136410746C>GCA2692611619PMPCAc.71+7C>G (n.71+7C>G)
n.99+7C>G
n.96+7C>G
n.86+7C>G
n.82+7C>G
c.-228+7C>G (n.-228+7C>G)
n.66+7C>G
n.80+7C>G
c.-504+7C>G (n.-504+7C>G)
 gnomAD v4
9g.136410746C>TCA1884208798PMPCAc.71+7C>T (n.71+7C>T)
n.99+7C>T
n.96+7C>T
n.86+7C>T
n.82+7C>T
c.-228+7C>T (n.-228+7C>T)
n.66+7C>T
n.80+7C>T
c.-504+7C>T (n.-504+7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136410746_136410748delCA2692611618PMPCAc.71+7_71+9del (n.71+7_71+9del)
n.99+7_99+9del
n.96+7_96+9del
n.86+7_86+9del
n.82+7_82+9del
c.-228+7_-228+9del (n.-228+7_-228+9del)
n.66+7_66+9del
n.80+7_80+9del
c.-504+7_-504+9del (n.-504+7_-504+9del)
 gnomAD v4
9g.136410747A=CA1884208800PMPCAc.71+8A= (n.71+8A=)
n.99+8A=
n.96+8A=
n.86+8A=
n.82+8A=
c.-228+8A= (n.-228+8A=)
n.66+8A=
n.80+8A=
c.-504+8A= (n.-504+8A=)
9g.136410747A>CCA2692611622PMPCAc.71+8A>C (n.71+8A>C)
n.99+8A>C
n.96+8A>C
n.86+8A>C
n.82+8A>C
c.-228+8A>C (n.-228+8A>C)
n.66+8A>C
n.80+8A>C
c.-504+8A>C (n.-504+8A>C)
 gnomAD v4
9g.136410747A>GCA1884208801PMPCAc.71+8A>G (n.71+8A>G)
n.99+8A>G
n.96+8A>G
n.86+8A>G
n.82+8A>G
c.-228+8A>G (n.-228+8A>G)
n.66+8A>G
n.80+8A>G
c.-504+8A>G (n.-504+8A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136410747_136410749delCA2786269867PMPCAc.71+8_71+10del (n.71+8_71+10del)
n.99+8_99+10del
n.96+8_96+10del
n.86+8_86+10del
n.82+8_82+10del
c.-228+8_-228+10del (n.-228+8_-228+10del)
n.66+8_66+10del
n.80+8_80+10del
c.-504+8_-504+10del (n.-504+8_-504+10del)
9g.136410749delCA2692611623PMPCAc.71+10del (n.71+10del)
n.99+10del
n.96+10del
n.86+10del
n.82+10del
c.-228+10del (n.-228+10del)
n.66+10del
n.80+10del
c.-504+10del (n.-504+10del)
 gnomAD v4
9g.136410748A>CCA2692611628PMPCAc.71+9A>C (n.71+9A>C)
n.99+9A>C
n.96+9A>C
n.86+9A>C
n.82+9A>C
c.-228+9A>C (n.-228+9A>C)
n.66+9A>C
n.80+9A>C
c.-504+9A>C (n.-504+9A>C)
 gnomAD v4
9g.136410748A>GCA2692611630PMPCAc.71+9A>G (n.71+9A>G)
n.99+9A>G
n.96+9A>G
n.86+9A>G
n.82+9A>G
c.-228+9A>G (n.-228+9A>G)
n.66+9A>G
n.80+9A>G
c.-504+9A>G (n.-504+9A>G)
 gnomAD v4
9g.136410748A>TCA2692611634PMPCAc.71+9A>T (n.71+9A>T)
n.99+9A>T
n.96+9A>T
n.86+9A>T
n.82+9A>T
c.-228+9A>T (n.-228+9A>T)
n.66+9A>T
n.80+9A>T
c.-504+9A>T (n.-504+9A>T)
 gnomAD v4
9g.136410749A>CCA2692611635PMPCAc.71+10A>C (n.71+10A>C)
n.99+10A>C
n.96+10A>C
n.86+10A>C
n.82+10A>C
c.-228+10A>C (n.-228+10A>C)
n.66+10A>C
n.80+10A>C
c.-504+10A>C (n.-504+10A>C)
 gnomAD v4
9g.136410749A>GCA2692611636PMPCAc.71+10A>G (n.71+10A>G)
n.99+10A>G
n.96+10A>G
n.86+10A>G
n.82+10A>G
c.-228+10A>G (n.-228+10A>G)
n.66+10A>G
n.80+10A>G
c.-504+10A>G (n.-504+10A>G)
 gnomAD v4
9g.136410749A>TCA2692611637PMPCAc.71+10A>T (n.71+10A>T)
n.99+10A>T
n.96+10A>T
n.86+10A>T
n.82+10A>T
c.-228+10A>T (n.-228+10A>T)
n.66+10A>T
n.80+10A>T
c.-504+10A>T (n.-504+10A>T)
 gnomAD v4
9g.136410750G>ACA591177833PMPCAc.71+11G>A (n.71+11G>A)
n.99+11G>A
n.96+11G>A
n.86+11G>A
n.82+11G>A
c.-228+11G>A (n.-228+11G>A)
n.66+11G>A
n.80+11G>A
c.-504+11G>A (n.-504+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410750G=CA1884208803PMPCAc.71+11G= (n.71+11G=)
n.99+11G=
n.96+11G=
n.86+11G=
n.82+11G=
c.-228+11G= (n.-228+11G=)
n.66+11G=
n.80+11G=
c.-504+11G= (n.-504+11G=)
9g.136410750G>TCA2692611643PMPCAc.71+11G>T (n.71+11G>T)
n.99+11G>T
n.96+11G>T
n.86+11G>T
n.82+11G>T
c.-228+11G>T (n.-228+11G>T)
n.66+11G>T
n.80+11G>T
c.-504+11G>T (n.-504+11G>T)
 gnomAD v4
9g.136410751G>ACA2579516488PMPCAc.71+12G>A (n.71+12G>A)
n.99+12G>A
n.96+12G>A
n.86+12G>A
n.82+12G>A
c.-228+12G>A (n.-228+12G>A)
n.66+12G>A
n.80+12G>A
c.-504+12G>A (n.-504+12G>A)
 gnomAD v4
9g.136410751G>CCA2692611649PMPCAc.71+12G>C (n.71+12G>C)
n.99+12G>C
n.96+12G>C
n.86+12G>C
n.82+12G>C
c.-228+12G>C (n.-228+12G>C)
n.66+12G>C
n.80+12G>C
c.-504+12G>C (n.-504+12G>C)
 gnomAD v4
9g.136410751G>TCA2692611653PMPCAc.71+12G>T (n.71+12G>T)
n.99+12G>T
n.96+12G>T
n.86+12G>T
n.82+12G>T
c.-228+12G>T (n.-228+12G>T)
n.66+12G>T
n.80+12G>T
c.-504+12G>T (n.-504+12G>T)
 gnomAD v4
9g.136410752C>ACA2692611665PMPCAc.71+13C>A (n.71+13C>A)
n.99+13C>A
n.96+13C>A
n.86+13C>A
n.82+13C>A
c.-228+13C>A (n.-228+13C>A)
n.66+13C>A
n.80+13C>A
c.-504+13C>A (n.-504+13C>A)
 gnomAD v4
9g.136410752C=CA1884208806PMPCAc.71+13C= (n.71+13C=)
n.99+13C=
n.96+13C=
n.86+13C=
n.82+13C=
c.-228+13C= (n.-228+13C=)
n.66+13C=
n.80+13C=
c.-504+13C= (n.-504+13C=)
9g.136410752C>GCA2692611660PMPCAc.71+13C>G (n.71+13C>G)
n.99+13C>G
n.96+13C>G
n.86+13C>G
n.82+13C>G
c.-228+13C>G (n.-228+13C>G)
n.66+13C>G
n.80+13C>G
c.-504+13C>G (n.-504+13C>G)
 gnomAD v4
9g.136410752C>TCA1130020848PMPCAc.71+13C>T (n.71+13C>T)
n.99+13C>T
n.96+13C>T
n.86+13C>T
n.82+13C>T
c.-228+13C>T (n.-228+13C>T)
n.66+13C>T
n.80+13C>T
c.-504+13C>T (n.-504+13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410753G>ACA2692611668PMPCAc.71+14G>A (n.71+14G>A)
n.99+14G>A
n.96+14G>A
n.86+14G>A
n.82+14G>A
c.-228+14G>A (n.-228+14G>A)
n.66+14G>A
n.80+14G>A
c.-504+14G>A (n.-504+14G>A)
 gnomAD v4
9g.136410753G>TCA2692611669PMPCAc.71+14G>T (n.71+14G>T)
n.99+14G>T
n.96+14G>T
n.86+14G>T
n.82+14G>T
c.-228+14G>T (n.-228+14G>T)
n.66+14G>T
n.80+14G>T
c.-504+14G>T (n.-504+14G>T)
 gnomAD v4
9g.136410754A>GCA2692611672PMPCAc.71+15A>G (n.71+15A>G)
n.99+15A>G
n.96+15A>G
n.86+15A>G
n.82+15A>G
c.-228+15A>G (n.-228+15A>G)
n.66+15A>G
n.80+15A>G
c.-504+15A>G (n.-504+15A>G)
 gnomAD v4
9g.136410754A>TCA2692611673PMPCAc.71+15A>T (n.71+15A>T)
n.99+15A>T
n.96+15A>T
n.86+15A>T
n.82+15A>T
c.-228+15A>T (n.-228+15A>T)
n.66+15A>T
n.80+15A>T
c.-504+15A>T (n.-504+15A>T)
 gnomAD v4
9g.136410754_136410755insCAGCA2786269868PMPCAc.71+15_71+16insCAG (n.71+15_71+16insCAG)
n.99+15_99+16insCAG
n.96+15_96+16insCAG
n.86+15_86+16insCAG
n.82+15_82+16insCAG
c.-228+15_-228+16insCAG (n.-228+15_-228+16insCAG)
n.66+15_66+16insCAG
n.80+15_80+16insCAG
c.-504+15_-504+16insCAG (n.-504+15_-504+16insCAG)
9g.136410755A=CA1884208812PMPCAc.71+16A= (n.71+16A=)
n.99+16A=
n.96+16A=
n.86+16A=
n.82+16A=
c.-228+16A= (n.-228+16A=)
n.66+16A=
n.80+16A=
c.-504+16A= (n.-504+16A=)
9g.136410755A>CCA2692611675PMPCAc.71+16A>C (n.71+16A>C)
n.99+16A>C
n.96+16A>C
n.86+16A>C
n.82+16A>C
c.-228+16A>C (n.-228+16A>C)
n.66+16A>C
n.80+16A>C
c.-504+16A>C (n.-504+16A>C)
 gnomAD v4
9g.136410755A>GCA2692611676PMPCAc.71+16A>G (n.71+16A>G)
n.99+16A>G
n.96+16A>G
n.86+16A>G
n.82+16A>G
c.-228+16A>G (n.-228+16A>G)
n.66+16A>G
n.80+16A>G
c.-504+16A>G (n.-504+16A>G)
 gnomAD v4
9g.136410755A>TCA1884208813PMPCAc.71+16A>T (n.71+16A>T)
n.99+16A>T
n.96+16A>T
n.86+16A>T
n.82+16A>T
c.-228+16A>T (n.-228+16A>T)
n.66+16A>T
n.80+16A>T
c.-504+16A>T (n.-504+16A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136410756C>ACA5335826PMPCAc.71+17C>A (n.71+17C>A)
n.99+17C>A
n.96+17C>A
n.86+17C>A
n.82+17C>A
c.-228+17C>A (n.-228+17C>A)
n.66+17C>A
n.80+17C>A
c.-504+17C>A (n.-504+17C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136410756C=CA1884208816PMPCAc.71+17C= (n.71+17C=)
n.99+17C=
n.96+17C=
n.86+17C=
n.82+17C=
c.-228+17C= (n.-228+17C=)
n.66+17C=
n.80+17C=
c.-504+17C= (n.-504+17C=)
9g.136410756C>GCA591177837PMPCAc.71+17C>G (n.71+17C>G)
n.99+17C>G
n.96+17C>G
n.86+17C>G
n.82+17C>G
c.-228+17C>G (n.-228+17C>G)
n.66+17C>G
n.80+17C>G
c.-504+17C>G (n.-504+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136410756C>TCA591177839PMPCAc.71+17C>T (n.71+17C>T)
n.99+17C>T
n.96+17C>T
n.86+17C>T
n.82+17C>T
c.-228+17C>T (n.-228+17C>T)
n.66+17C>T
n.80+17C>T
c.-504+17C>T (n.-504+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136410757C>ACA2692611686PMPCAc.71+18C>A (n.71+18C>A)
n.99+18C>A
n.96+18C>A
n.86+18C>A
n.82+18C>A
c.-228+18C>A (n.-228+18C>A)
n.66+18C>A
n.80+18C>A
c.-504+18C>A (n.-504+18C>A)
 gnomAD v4
9g.136410757C=CA1884208824PMPCAc.71+18C= (n.71+18C=)
n.99+18C=
n.96+18C=
n.86+18C=
n.82+18C=
c.-228+18C= (n.-228+18C=)
n.66+18C=
n.80+18C=
c.-504+18C= (n.-504+18C=)
9g.136410757C>GCA591177841PMPCAc.71+18C>G (n.71+18C>G)
n.99+18C>G
n.96+18C>G
n.86+18C>G
n.82+18C>G
c.-228+18C>G (n.-228+18C>G)
n.66+18C>G
n.80+18C>G
c.-504+18C>G (n.-504+18C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410757C>TCA2692611689PMPCAc.71+18C>T (n.71+18C>T)
n.99+18C>T
n.96+18C>T
n.86+18C>T
n.82+18C>T
c.-228+18C>T (n.-228+18C>T)
n.66+18C>T
n.80+18C>T
c.-504+18C>T (n.-504+18C>T)
 gnomAD v4
9g.136410758A>GCA2692611693PMPCAc.71+19A>G (n.71+19A>G)
n.99+19A>G
n.96+19A>G
n.86+19A>G
n.82+19A>G
c.-228+19A>G (n.-228+19A>G)
n.66+19A>G
n.80+19A>G
c.-504+19A>G (n.-504+19A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136410758_136410759delinsAGCA1884208825PMPCAc.71+19_71+20delinsAG (n.71+19_71+20delinsAG)
n.99+19_99+20delinsAG
n.96+19_96+20delinsAG
n.86+19_86+20delinsAG
n.82+19_82+20delinsAG
c.-228+19_-228+20delinsAG (n.-228+19_-228+20delinsAG)
n.66+19_66+20delinsAG
n.80+19_80+20delinsAG
c.-504+19_-504+20delinsAG (n.-504+19_-504+20delinsAG)
9g.136410759G>ACA201617353PMPCAc.71+20G>A (n.71+20G>A)
n.99+20G>A
n.96+20G>A
n.86+20G>A
n.82+20G>A
c.-228+20G>A (n.-228+20G>A)
n.66+20G>A
n.80+20G>A
c.-504+20G>A (n.-504+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410759G=CA1884208828PMPCAc.71+20G= (n.71+20G=)
n.99+20G=
n.96+20G=
n.86+20G=
n.82+20G=
c.-228+20G= (n.-228+20G=)
n.66+20G=
n.80+20G=
c.-504+20G= (n.-504+20G=)
9g.136410759G>TCA2692611698PMPCAc.71+20G>T (n.71+20G>T)
n.99+20G>T
n.96+20G>T
n.86+20G>T
n.82+20G>T
c.-228+20G>T (n.-228+20G>T)
n.66+20G>T
n.80+20G>T
c.-504+20G>T (n.-504+20G>T)
 gnomAD v4
9g.136410760dupCA861053030PMPCAc.71+21dup (n.71+21dup)
n.99+21dup
n.96+21dup
n.86+21dup
n.82+21dup
c.-228+21dup (n.-228+21dup)
n.66+21dup
n.80+21dup
c.-504+21dup (n.-504+21dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410760delCA201617356PMPCAc.71+21del (n.71+21del)
n.99+21del
n.96+21del
n.86+21del
n.82+21del
c.-228+21del (n.-228+21del)
n.66+21del
n.80+21del
c.-504+21del (n.-504+21del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136410760G>ACA2692611705PMPCAc.71+21G>A (n.71+21G>A)
n.99+21G>A
n.96+21G>A
n.86+21G>A
n.82+21G>A
c.-228+21G>A (n.-228+21G>A)
n.66+21G>A
n.80+21G>A
c.-504+21G>A (n.-504+21G>A)
 gnomAD v4
9g.136410760G>CCA2692611706PMPCAc.71+21G>C (n.71+21G>C)
n.99+21G>C
n.96+21G>C
n.86+21G>C
n.82+21G>C
c.-228+21G>C (n.-228+21G>C)
n.66+21G>C
n.80+21G>C
c.-504+21G>C (n.-504+21G>C)
 gnomAD v4
9g.136410760G=CA1884208832PMPCAc.71+21G= (n.71+21G=)
n.99+21G=
n.96+21G=
n.86+21G=
n.82+21G=
c.-228+21G= (n.-228+21G=)
n.66+21G=
n.80+21G=
c.-504+21G= (n.-504+21G=)
9g.136410760G>TCA5335827PMPCAc.71+21G>T (n.71+21G>T)
n.99+21G>T
n.96+21G>T
n.86+21G>T
n.82+21G>T
c.-228+21G>T (n.-228+21G>T)
n.66+21G>T
n.80+21G>T
c.-504+21G>T (n.-504+21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136410761C>ACA2692611709PMPCAc.71+22C>A (n.71+22C>A)
n.99+22C>A
n.96+22C>A
n.86+22C>A
n.82+22C>A
c.-228+22C>A (n.-228+22C>A)
n.66+22C>A
n.80+22C>A
c.-504+22C>A (n.-504+22C>A)
 gnomAD v4
9g.136410761C=CA1884208836PMPCAc.71+22C= (n.71+22C=)
n.99+22C=
n.96+22C=
n.86+22C=
n.82+22C=
c.-228+22C= (n.-228+22C=)
n.66+22C=
n.80+22C=
c.-504+22C= (n.-504+22C=)
9g.136410761C>GCA2692611708PMPCAc.71+22C>G (n.71+22C>G)
n.99+22C>G
n.96+22C>G
n.86+22C>G
n.82+22C>G
c.-228+22C>G (n.-228+22C>G)
n.66+22C>G
n.80+22C>G
c.-504+22C>G (n.-504+22C>G)
 gnomAD v4
9g.136410761C>TCA591177844PMPCAc.71+22C>T (n.71+22C>T)
n.99+22C>T
n.96+22C>T
n.86+22C>T
n.82+22C>T
c.-228+22C>T (n.-228+22C>T)
n.66+22C>T
n.80+22C>T
c.-504+22C>T (n.-504+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136410762T>CCA2692611710PMPCAc.71+23T>C (n.71+23T>C)
n.99+23T>C
n.96+23T>C
n.86+23T>C
n.82+23T>C
c.-228+23T>C (n.-228+23T>C)
n.66+23T>C
n.80+23T>C
c.-504+23T>C (n.-504+23T>C)
 gnomAD v4
9g.136410762T>GCA2692611711PMPCAc.71+23T>G (n.71+23T>G)
n.99+23T>G
n.96+23T>G
n.86+23T>G
n.82+23T>G
c.-228+23T>G (n.-228+23T>G)
n.66+23T>G
n.80+23T>G
c.-504+23T>G (n.-504+23T>G)
 gnomAD v4
9g.136410763T>CCA2692611713PMPCAc.71+24T>C (n.71+24T>C)
n.99+24T>C
n.96+24T>C
n.86+24T>C
n.82+24T>C
c.-228+24T>C (n.-228+24T>C)
n.66+24T>C
n.80+24T>C
c.-504+24T>C (n.-504+24T>C)
 gnomAD v4
9g.136410764C>ACA2692611715PMPCAc.71+25C>A (n.71+25C>A)
n.99+25C>A
n.96+25C>A
n.86+25C>A
n.82+25C>A
c.-228+25C>A (n.-228+25C>A)
n.66+25C>A
n.80+25C>A
c.-504+25C>A (n.-504+25C>A)
 gnomAD v4
9g.136410764C=CA1884208837PMPCAc.71+25C= (n.71+25C=)
n.99+25C=
n.96+25C=
n.86+25C=
n.82+25C=
c.-228+25C= (n.-228+25C=)
n.66+25C=
n.80+25C=
c.-504+25C= (n.-504+25C=)
9g.136410764C>GCA2692611718PMPCAc.71+25C>G (n.71+25C>G)
n.99+25C>G
n.96+25C>G
n.86+25C>G
n.82+25C>G
c.-228+25C>G (n.-228+25C>G)
n.66+25C>G
n.80+25C>G
c.-504+25C>G (n.-504+25C>G)
 gnomAD v4
9g.136410764C>TCA201617374PMPCAc.71+25C>T (n.71+25C>T)
n.99+25C>T
n.96+25C>T
n.86+25C>T
n.82+25C>T
c.-228+25C>T (n.-228+25C>T)
n.66+25C>T
n.80+25C>T
c.-504+25C>T (n.-504+25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410765G>ACA1130020852PMPCAc.71+26G>A (n.71+26G>A)
n.99+26G>A
n.96+26G>A
n.86+26G>A
n.82+26G>A
c.-228+26G>A (n.-228+26G>A)
n.66+26G>A
n.80+26G>A
c.-504+26G>A (n.-504+26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410765G>CCA2692611724PMPCAc.71+26G>C (n.71+26G>C)
n.99+26G>C
n.96+26G>C
n.86+26G>C
n.82+26G>C
c.-228+26G>C (n.-228+26G>C)
n.66+26G>C
n.80+26G>C
c.-504+26G>C (n.-504+26G>C)
 gnomAD v4
9g.136410765G=CA1884208839PMPCAc.71+26G= (n.71+26G=)
n.99+26G=
n.96+26G=
n.86+26G=
n.82+26G=
c.-228+26G= (n.-228+26G=)
n.66+26G=
n.80+26G=
c.-504+26G= (n.-504+26G=)
9g.136410765G>TCA2692611722PMPCAc.71+26G>T (n.71+26G>T)
n.99+26G>T
n.96+26G>T
n.86+26G>T
n.82+26G>T
c.-228+26G>T (n.-228+26G>T)
n.66+26G>T
n.80+26G>T
c.-504+26G>T (n.-504+26G>T)
 gnomAD v4
9g.136410766G>ACA861053040PMPCAc.71+27G>A (n.71+27G>A)
n.99+27G>A
n.96+27G>A
n.86+27G>A
n.82+27G>A
c.-228+27G>A (n.-228+27G>A)
n.66+27G>A
n.80+27G>A
c.-504+27G>A (n.-504+27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136410766G>CCA2692611729PMPCAc.71+27G>C (n.71+27G>C)
n.99+27G>C
n.96+27G>C
n.86+27G>C
n.82+27G>C
c.-228+27G>C (n.-228+27G>C)
n.66+27G>C
n.80+27G>C
c.-504+27G>C (n.-504+27G>C)
 gnomAD v4
9g.136410766G=CA1884208841PMPCAc.71+27G= (n.71+27G=)
n.99+27G=
n.96+27G=
n.86+27G=
n.82+27G=
c.-228+27G= (n.-228+27G=)
n.66+27G=
n.80+27G=
c.-504+27G= (n.-504+27G=)
9g.136410766G>TCA1884208842PMPCAc.71+27G>T (n.71+27G>T)
n.99+27G>T
n.96+27G>T
n.86+27G>T
n.82+27G>T
c.-228+27G>T (n.-228+27G>T)
n.66+27G>T
n.80+27G>T
c.-504+27G>T (n.-504+27G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136410767C>ACA2692611730PMPCAc.71+28C>A (n.71+28C>A)
n.99+28C>A
n.96+28C>A
n.86+28C>A
n.82+28C>A
c.-228+28C>A (n.-228+28C>A)
n.66+28C>A
n.80+28C>A
c.-504+28C>A (n.-504+28C>A)
 gnomAD v4
9g.136410767C=CA1884208844PMPCAc.71+28C= (n.71+28C=)
n.99+28C=
n.96+28C=
n.86+28C=
n.82+28C=
c.-228+28C= (n.-228+28C=)
n.66+28C=
n.80+28C=
c.-504+28C= (n.-504+28C=)
9g.136410767C>GCA2692611731PMPCAc.71+28C>G (n.71+28C>G)
n.99+28C>G
n.96+28C>G
n.86+28C>G
n.82+28C>G
c.-228+28C>G (n.-228+28C>G)
n.66+28C>G
n.80+28C>G
c.-504+28C>G (n.-504+28C>G)
 gnomAD v4
9g.136410767C>TCA5335828PMPCAc.71+28C>T (n.71+28C>T)
n.99+28C>T
n.96+28C>T
n.86+28C>T
n.82+28C>T
c.-228+28C>T (n.-228+28C>T)
n.66+28C>T
n.80+28C>T
c.-504+28C>T (n.-504+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410768C>ACA2579516489PMPCAc.71+29C>A (n.71+29C>A)
n.99+29C>A
n.96+29C>A
n.86+29C>A
n.82+29C>A
c.-228+29C>A (n.-228+29C>A)
n.66+29C>A
n.80+29C>A
c.-504+29C>A (n.-504+29C>A)
 gnomAD v4
9g.136410768C>TCA2692611734PMPCAc.71+29C>T (n.71+29C>T)
n.99+29C>T
n.96+29C>T
n.86+29C>T
n.82+29C>T
c.-228+29C>T (n.-228+29C>T)
n.66+29C>T
n.80+29C>T
c.-504+29C>T (n.-504+29C>T)
 gnomAD v4
9g.136410769T>ACA2692611737PMPCAc.71+30T>A (n.71+30T>A)
n.99+30T>A
n.96+30T>A
n.86+30T>A
n.82+30T>A
c.-228+30T>A (n.-228+30T>A)
n.66+30T>A
n.80+30T>A
c.-504+30T>A (n.-504+30T>A)
 gnomAD v4
9g.136410769T>CCA2692611738PMPCAc.71+30T>C (n.71+30T>C)
n.99+30T>C
n.96+30T>C
n.86+30T>C
n.82+30T>C
c.-228+30T>C (n.-228+30T>C)
n.66+30T>C
n.80+30T>C
c.-504+30T>C (n.-504+30T>C)
 gnomAD v4
9g.136410769T>GCA2692611739PMPCAc.71+30T>G (n.71+30T>G)
n.99+30T>G
n.96+30T>G
n.86+30T>G
n.82+30T>G
c.-228+30T>G (n.-228+30T>G)
n.66+30T>G
n.80+30T>G
c.-504+30T>G (n.-504+30T>G)
 gnomAD v4
9g.136410770G>ACA2692611740PMPCAc.71+31G>A (n.71+31G>A)
n.99+31G>A
n.96+31G>A
n.86+31G>A
n.82+31G>A
c.-228+31G>A (n.-228+31G>A)
n.66+31G>A
n.80+31G>A
c.-504+31G>A (n.-504+31G>A)
 gnomAD v4
9g.136410770G>CCA2786269869PMPCAc.71+31G>C (n.71+31G>C)
n.99+31G>C
n.96+31G>C
n.86+31G>C
n.82+31G>C
c.-228+31G>C (n.-228+31G>C)
n.66+31G>C
n.80+31G>C
c.-504+31G>C (n.-504+31G>C)
9g.136410770G>TCA2692611741PMPCAc.71+31G>T (n.71+31G>T)
n.99+31G>T
n.96+31G>T
n.86+31G>T
n.82+31G>T
c.-228+31G>T (n.-228+31G>T)
n.66+31G>T
n.80+31G>T
c.-504+31G>T (n.-504+31G>T)
 gnomAD v4
9g.136410773delCA2692611744PMPCAc.71+34del (n.71+34del)
n.99+34del
n.96+34del
n.86+34del
n.82+34del
c.-228+34del (n.-228+34del)
n.66+34del
n.80+34del
c.-504+34del (n.-504+34del)
 gnomAD v4
9g.136410777_136410782delCA2692611742PMPCAc.71+38_71+43del (n.71+38_71+43del)
n.99+38_99+43del
n.96+38_96+43del
n.86+38_86+43del
n.82+38_82+43del
c.-228+38_-228+43del (n.-228+38_-228+43del)
n.66+38_66+43del
n.80+38_80+43del
c.-504+38_-504+43del (n.-504+38_-504+43del)
 gnomAD v4
9g.136410771G>ACA2692611747PMPCAc.71+32G>A (n.71+32G>A)
n.99+32G>A
n.96+32G>A
n.86+32G>A
n.82+32G>A
c.-228+32G>A (n.-228+32G>A)
n.66+32G>A
n.80+32G>A
c.-504+32G>A (n.-504+32G>A)
 gnomAD v4
9g.136410771G>CCA2692611750PMPCAc.71+32G>C (n.71+32G>C)
n.99+32G>C
n.96+32G>C
n.86+32G>C
n.82+32G>C
c.-228+32G>C (n.-228+32G>C)
n.66+32G>C
n.80+32G>C
c.-504+32G>C (n.-504+32G>C)
 gnomAD v4
9g.136410771G>TCA2692611751PMPCAc.71+32G>T (n.71+32G>T)
n.99+32G>T
n.96+32G>T
n.86+32G>T
n.82+32G>T
c.-228+32G>T (n.-228+32G>T)
n.66+32G>T
n.80+32G>T
c.-504+32G>T (n.-504+32G>T)
 gnomAD v4
9g.136410772G>ACA2692611753PMPCAc.71+33G>A (n.71+33G>A)
n.99+33G>A
n.96+33G>A
n.86+33G>A
n.82+33G>A
c.-228+33G>A (n.-228+33G>A)
n.66+33G>A
n.80+33G>A
c.-504+33G>A (n.-504+33G>A)
 gnomAD v4
9g.136410772G>CCA2692611754PMPCAc.71+33G>C (n.71+33G>C)
n.99+33G>C
n.96+33G>C
n.86+33G>C
n.82+33G>C
c.-228+33G>C (n.-228+33G>C)
n.66+33G>C
n.80+33G>C
c.-504+33G>C (n.-504+33G>C)
 gnomAD v4
9g.136410772G>TCA2692611755PMPCAc.71+33G>T (n.71+33G>T)
n.99+33G>T
n.96+33G>T
n.86+33G>T
n.82+33G>T
c.-228+33G>T (n.-228+33G>T)
n.66+33G>T
n.80+33G>T
c.-504+33G>T (n.-504+33G>T)
 gnomAD v4
9g.136410773G>ACA5335829PMPCAc.71+34G>A (n.71+34G>A)
n.99+34G>A
n.96+34G>A
n.86+34G>A
n.82+34G>A
c.-228+34G>A (n.-228+34G>A)
n.66+34G>A
n.80+34G>A
c.-504+34G>A (n.-504+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410773G>CCA2692611758PMPCAc.71+34G>C (n.71+34G>C)
n.99+34G>C
n.96+34G>C
n.86+34G>C
n.82+34G>C
c.-228+34G>C (n.-228+34G>C)
n.66+34G>C
n.80+34G>C
c.-504+34G>C (n.-504+34G>C)
 gnomAD v4
9g.136410773G=CA1884208846PMPCAc.71+34G= (n.71+34G=)
n.99+34G=
n.96+34G=
n.86+34G=
n.82+34G=
c.-228+34G= (n.-228+34G=)
n.66+34G=
n.80+34G=
c.-504+34G= (n.-504+34G=)
9g.136410773G>TCA2579516490PMPCAc.71+34G>T (n.71+34G>T)
n.99+34G>T
n.96+34G>T
n.86+34G>T
n.82+34G>T
c.-228+34G>T (n.-228+34G>T)
n.66+34G>T
n.80+34G>T
c.-504+34G>T (n.-504+34G>T)
 gnomAD v4
9g.136410774delCA2692611767PMPCAc.71+35del (n.71+35del)
n.99+35del
n.96+35del
n.86+35del
n.82+35del
c.-228+35del (n.-228+35del)
n.66+35del
n.80+35del
c.-504+35del (n.-504+35del)
 gnomAD v4
9g.136410774C>ACA2692611766PMPCAc.71+35C>A (n.71+35C>A)
n.99+35C>A
n.96+35C>A
n.86+35C>A
n.82+35C>A
c.-228+35C>A (n.-228+35C>A)
n.66+35C>A
n.80+35C>A
c.-504+35C>A (n.-504+35C>A)
 gnomAD v4
9g.136410774C=CA1884208851PMPCAc.71+35C= (n.71+35C=)
n.99+35C=
n.96+35C=
n.86+35C=
n.82+35C=
c.-228+35C= (n.-228+35C=)
n.66+35C=
n.80+35C=
c.-504+35C= (n.-504+35C=)
9g.136410774C>GCA2692611765PMPCAc.71+35C>G (n.71+35C>G)
n.99+35C>G
n.96+35C>G
n.86+35C>G
n.82+35C>G
c.-228+35C>G (n.-228+35C>G)
n.66+35C>G
n.80+35C>G
c.-504+35C>G (n.-504+35C>G)
 gnomAD v4
9g.136410774C>TCA201617382PMPCAc.71+35C>T (n.71+35C>T)
n.99+35C>T
n.96+35C>T
n.86+35C>T
n.82+35C>T
c.-228+35C>T (n.-228+35C>T)
n.66+35C>T
n.80+35C>T
c.-504+35C>T (n.-504+35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136410774_136410775delinsCGCA1884208850PMPCAc.71+35_71+36delinsCG (n.71+35_71+36delinsCG)
n.99+35_99+36delinsCG
n.96+35_96+36delinsCG
n.86+35_86+36delinsCG
n.82+35_82+36delinsCG
c.-228+35_-228+36delinsCG (n.-228+35_-228+36delinsCG)
n.66+35_66+36delinsCG
n.80+35_80+36delinsCG
c.-504+35_-504+36delinsCG (n.-504+35_-504+36delinsCG)
9g.136410775G>ACA2579516491PMPCAc.71+36G>A (n.71+36G>A)
n.99+36G>A
n.96+36G>A
n.86+36G>A
n.82+36G>A
c.-228+36G>A (n.-228+36G>A)
n.66+36G>A
n.80+36G>A
c.-504+36G>A (n.-504+36G>A)
 gnomAD v4
9g.136410775G>CCA2692611774PMPCAc.71+36G>C (n.71+36G>C)
n.99+36G>C
n.96+36G>C
n.86+36G>C
n.82+36G>C
c.-228+36G>C (n.-228+36G>C)
n.66+36G>C
n.80+36G>C
c.-504+36G>C (n.-504+36G>C)
 gnomAD v4
9g.136410775G>TCA2692611790PMPCAc.71+36G>T (n.71+36G>T)
n.99+36G>T
n.96+36G>T
n.86+36G>T
n.82+36G>T
c.-228+36G>T (n.-228+36G>T)
n.66+36G>T
n.80+36G>T
c.-504+36G>T (n.-504+36G>T)
 gnomAD v4
9g.136410779dupCA2692611791PMPCAc.71+40dup (n.71+40dup)
n.99+40dup
n.96+40dup
n.86+40dup
n.82+40dup
c.-228+40dup (n.-228+40dup)
n.66+40dup
n.80+40dup
c.-504+40dup (n.-504+40dup)
 gnomAD v4
9g.136410779delCA5335830PMPCAc.71+40del (n.71+40del)
n.99+40del
n.96+40del
n.86+40del
n.82+40del
c.-228+40del (n.-228+40del)
n.66+40del
n.80+40del
c.-504+40del (n.-504+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136410776G>ACA2692611796PMPCAc.71+37G>A (n.71+37G>A)
n.99+37G>A
n.96+37G>A
n.86+37G>A
n.82+37G>A
c.-228+37G>A (n.-228+37G>A)
n.66+37G>A
n.80+37G>A
c.-504+37G>A (n.-504+37G>A)
 gnomAD v4
9g.136410776G>CCA591177846PMPCAc.71+37G>C (n.71+37G>C)
n.99+37G>C
n.96+37G>C
n.86+37G>C
n.82+37G>C
c.-228+37G>C (n.-228+37G>C)
n.66+37G>C
n.80+37G>C
c.-504+37G>C (n.-504+37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.136410776G=CA1884208854PMPCAc.71+37G= (n.71+37G=)
n.99+37G=
n.96+37G=
n.86+37G=
n.82+37G=
c.-228+37G= (n.-228+37G=)
n.66+37G=
n.80+37G=
c.-504+37G= (n.-504+37G=)
9g.136410776G>TCA2692611795PMPCAc.71+37G>T (n.71+37G>T)
n.99+37G>T
n.96+37G>T
n.86+37G>T
n.82+37G>T
c.-228+37G>T (n.-228+37G>T)
n.66+37G>T
n.80+37G>T
c.-504+37G>T (n.-504+37G>T)
 gnomAD v4
9g.136410777G>CCA2692611798PMPCAc.71+38G>C (n.71+38G>C)
n.99+38G>C
n.96+38G>C
n.86+38G>C
n.82+38G>C
c.-228+38G>C (n.-228+38G>C)
n.66+38G>C
n.80+38G>C
c.-504+38G>C (n.-504+38G>C)
 gnomAD v4
9g.136410777G>TCA2692611799PMPCAc.71+38G>T (n.71+38G>T)
n.99+38G>T
n.96+38G>T
n.86+38G>T
n.82+38G>T
c.-228+38G>T (n.-228+38G>T)
n.66+38G>T
n.80+38G>T
c.-504+38G>T (n.-504+38G>T)
 gnomAD v4
9g.136410778G>ACA5335831PMPCAc.71+39G>A (n.71+39G>A)
n.99+39G>A
n.96+39G>A
n.86+39G>A
n.82+39G>A
c.-228+39G>A (n.-228+39G>A)
n.66+39G>A
n.80+39G>A
c.-504+39G>A (n.-504+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410778G=CA1884208856PMPCAc.71+39G= (n.71+39G=)
n.99+39G=
n.96+39G=
n.86+39G=
n.82+39G=
c.-228+39G= (n.-228+39G=)
n.66+39G=
n.80+39G=
c.-504+39G= (n.-504+39G=)
9g.136410778G>TCA2692611800PMPCAc.71+39G>T (n.71+39G>T)
n.99+39G>T
n.96+39G>T
n.86+39G>T
n.82+39G>T
c.-228+39G>T (n.-228+39G>T)
n.66+39G>T
n.80+39G>T
c.-504+39G>T (n.-504+39G>T)
 gnomAD v4
9g.136410779G>ACA201617396PMPCAc.71+40G>A (n.71+40G>A)
n.99+40G>A
n.96+40G>A
n.86+40G>A
n.82+40G>A
c.-228+40G>A (n.-228+40G>A)
n.66+40G>A
n.80+40G>A
c.-504+40G>A (n.-504+40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410779G=CA1884208859PMPCAc.71+40G= (n.71+40G=)
n.99+40G=
n.96+40G=
n.86+40G=
n.82+40G=
c.-228+40G= (n.-228+40G=)
n.66+40G=
n.80+40G=
c.-504+40G= (n.-504+40G=)
9g.136410779G>TCA2692611807PMPCAc.71+40G>T (n.71+40G>T)
n.99+40G>T
n.96+40G>T
n.86+40G>T
n.82+40G>T
c.-228+40G>T (n.-228+40G>T)
n.66+40G>T
n.80+40G>T
c.-504+40G>T (n.-504+40G>T)
 gnomAD v4
9g.136410780delCA2692611818PMPCAc.71+41del (n.71+41del)
n.99+41del
n.96+41del
n.86+41del
n.82+41del
c.-228+41del (n.-228+41del)
n.66+41del
n.80+41del
c.-504+41del (n.-504+41del)
 gnomAD v4
9g.136410780C>ACA2692611817PMPCAc.71+41C>A (n.71+41C>A)
n.99+41C>A
n.96+41C>A
n.86+41C>A
n.82+41C>A
c.-228+41C>A (n.-228+41C>A)
n.66+41C>A
n.80+41C>A
c.-504+41C>A (n.-504+41C>A)
 gnomAD v4
9g.136410780C=CA1884208861PMPCAc.71+41C= (n.71+41C=)
n.99+41C=
n.96+41C=
n.86+41C=
n.82+41C=
c.-228+41C= (n.-228+41C=)
n.66+41C=
n.80+41C=
c.-504+41C= (n.-504+41C=)
9g.136410780C>GCA2692611816PMPCAc.71+41C>G (n.71+41C>G)
n.99+41C>G
n.96+41C>G
n.86+41C>G
n.82+41C>G
c.-228+41C>G (n.-228+41C>G)
n.66+41C>G
n.80+41C>G
c.-504+41C>G (n.-504+41C>G)
 gnomAD v4
9g.136410780C>TCA5335832PMPCAc.71+41C>T (n.71+41C>T)
n.99+41C>T
n.96+41C>T
n.86+41C>T
n.82+41C>T
c.-228+41C>T (n.-228+41C>T)
n.66+41C>T
n.80+41C>T
c.-504+41C>T (n.-504+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410781G>ACA2692611823PMPCAc.71+42G>A (n.71+42G>A)
n.99+42G>A
n.96+42G>A
n.86+42G>A
n.82+42G>A
c.-228+42G>A (n.-228+42G>A)
n.66+42G>A
n.80+42G>A
c.-504+42G>A (n.-504+42G>A)
 gnomAD v4
9g.136410781G>TCA2692611821PMPCAc.71+42G>T (n.71+42G>T)
n.99+42G>T
n.96+42G>T
n.86+42G>T
n.82+42G>T
c.-228+42G>T (n.-228+42G>T)
n.66+42G>T
n.80+42G>T
c.-504+42G>T (n.-504+42G>T)
 gnomAD v4
9g.136410782G>ACA2692611827PMPCAc.71+43G>A (n.71+43G>A)
n.99+43G>A
n.96+43G>A
n.86+43G>A
n.82+43G>A
c.-228+43G>A (n.-228+43G>A)
n.66+43G>A
n.80+43G>A
c.-504+43G>A (n.-504+43G>A)
 gnomAD v4
9g.136410782G>TCA2579516492PMPCAc.71+43G>T (n.71+43G>T)
n.99+43G>T
n.96+43G>T
n.86+43G>T
n.82+43G>T
c.-228+43G>T (n.-228+43G>T)
n.66+43G>T
n.80+43G>T
c.-504+43G>T (n.-504+43G>T)
 gnomAD v4
9g.136410783C>ACA2692611838PMPCAc.71+44C>A (n.71+44C>A)
n.99+44C>A
n.96+44C>A
n.86+44C>A
n.82+44C>A
c.-228+44C>A (n.-228+44C>A)
n.66+44C>A
n.80+44C>A
c.-504+44C>A (n.-504+44C>A)
 gnomAD v4
9g.136410783C>GCA2720993073PMPCAc.71+44C>G (n.71+44C>G)
n.99+44C>G
n.96+44C>G
n.86+44C>G
n.82+44C>G
c.-228+44C>G (n.-228+44C>G)
n.66+44C>G
n.80+44C>G
c.-504+44C>G (n.-504+44C>G)
 dbSNP
9g.136410783C>TCA2692611840PMPCAc.71+44C>T (n.71+44C>T)
n.99+44C>T
n.96+44C>T
n.86+44C>T
n.82+44C>T
c.-228+44C>T (n.-228+44C>T)
n.66+44C>T
n.80+44C>T
c.-504+44C>T (n.-504+44C>T)
 gnomAD v4
9g.136410784T>CCA2692611844PMPCAc.71+45T>C (n.71+45T>C)
n.99+45T>C
n.96+45T>C
n.86+45T>C
n.82+45T>C
c.-228+45T>C (n.-228+45T>C)
n.66+45T>C
n.80+45T>C
c.-504+45T>C (n.-504+45T>C)
 gnomAD v4
9g.136410785C>ACA2692611846PMPCAc.71+46C>A (n.71+46C>A)
n.99+46C>A
n.96+46C>A
n.86+46C>A
n.82+46C>A
c.-228+46C>A (n.-228+46C>A)
n.66+46C>A
n.80+46C>A
c.-504+46C>A (n.-504+46C>A)
 gnomAD v4
9g.136410785C>GCA2692611847PMPCAc.71+46C>G (n.71+46C>G)
n.99+46C>G
n.96+46C>G
n.86+46C>G
n.82+46C>G
c.-228+46C>G (n.-228+46C>G)
n.66+46C>G
n.80+46C>G
c.-504+46C>G (n.-504+46C>G)
 gnomAD v4
9g.136410785C>TCA2692611848PMPCAc.71+46C>T (n.71+46C>T)
n.99+46C>T
n.96+46C>T
n.86+46C>T
n.82+46C>T
c.-228+46C>T (n.-228+46C>T)
n.66+46C>T
n.80+46C>T
c.-504+46C>T (n.-504+46C>T)
 gnomAD v4
9g.136410786G>ACA2692611850PMPCAc.71+47G>A (n.71+47G>A)
n.99+47G>A
n.96+47G>A
n.86+47G>A
n.82+47G>A
c.-228+47G>A (n.-228+47G>A)
n.66+47G>A
n.80+47G>A
c.-504+47G>A (n.-504+47G>A)
 gnomAD v4
9g.136410786G>CCA861053053PMPCAc.71+47G>C (n.71+47G>C)
n.99+47G>C
n.96+47G>C
n.86+47G>C
n.82+47G>C
c.-228+47G>C (n.-228+47G>C)
n.66+47G>C
n.80+47G>C
c.-504+47G>C (n.-504+47G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410786G=CA1884208863PMPCAc.71+47G= (n.71+47G=)
n.99+47G=
n.96+47G=
n.86+47G=
n.82+47G=
c.-228+47G= (n.-228+47G=)
n.66+47G=
n.80+47G=
c.-504+47G= (n.-504+47G=)
9g.136410786G>TCA2692611852PMPCAc.71+47G>T (n.71+47G>T)
n.99+47G>T
n.96+47G>T
n.86+47G>T
n.82+47G>T
c.-228+47G>T (n.-228+47G>T)
n.66+47G>T
n.80+47G>T
c.-504+47G>T (n.-504+47G>T)
 gnomAD v4
9g.136410787A>GCA2692611854PMPCAc.71+48A>G (n.71+48A>G)
n.99+48A>G
n.96+48A>G
n.86+48A>G
n.82+48A>G
c.-228+48A>G (n.-228+48A>G)
n.66+48A>G
n.80+48A>G
c.-504+48A>G (n.-504+48A>G)
 gnomAD v4
9g.136410788G>ACA201617422PMPCAc.71+49G>A (n.71+49G>A)
n.99+49G>A
n.96+49G>A
n.86+49G>A
n.82+49G>A
c.-228+49G>A (n.-228+49G>A)
n.66+49G>A
n.80+49G>A
c.-504+49G>A (n.-504+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136410788G=CA1884208866PMPCAc.71+49G= (n.71+49G=)
n.99+49G=
n.96+49G=
n.86+49G=
n.82+49G=
c.-228+49G= (n.-228+49G=)
n.66+49G=
n.80+49G=
c.-504+49G= (n.-504+49G=)
9g.136410788G>TCA2692611856PMPCAc.71+49G>T (n.71+49G>T)
n.99+49G>T
n.96+49G>T
n.86+49G>T
n.82+49G>T
c.-228+49G>T (n.-228+49G>T)
n.66+49G>T
n.80+49G>T
c.-504+49G>T (n.-504+49G>T)
 gnomAD v4
9g.136410789T>CCA2692611860PMPCAc.71+50T>C (n.71+50T>C)
n.99+50T>C
n.96+50T>C
n.86+50T>C
n.82+50T>C
c.-228+50T>C (n.-228+50T>C)
n.66+50T>C
n.80+50T>C
c.-504+50T>C (n.-504+50T>C)
 gnomAD v4
9g.136410789T>GCA5335833PMPCAc.71+50T>G (n.71+50T>G)
n.99+50T>G
n.96+50T>G
n.86+50T>G
n.82+50T>G
c.-228+50T>G (n.-228+50T>G)
n.66+50T>G
n.80+50T>G
c.-504+50T>G (n.-504+50T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410789T=CA1884208867PMPCAc.71+50T= (n.71+50T=)
n.99+50T=
n.96+50T=
n.86+50T=
n.82+50T=
c.-228+50T= (n.-228+50T=)
n.66+50T=
n.80+50T=
c.-504+50T= (n.-504+50T=)
9g.136410792_136410795delCA2579516493PMPCAc.71+53_71+56del (n.71+53_71+56del)
n.99+53_99+56del
n.96+53_96+56del
n.86+53_86+56del
n.82+53_82+56del
c.-228+53_-228+56del (n.-228+53_-228+56del)
n.66+53_66+56del
n.80+53_80+56del
c.-504+53_-504+56del (n.-504+53_-504+56del)
 gnomAD v4
9g.136410790C>ACA2692611866PMPCAc.71+51C>A (n.71+51C>A)
n.99+51C>A
n.96+51C>A
n.86+51C>A
n.82+51C>A
c.-228+51C>A (n.-228+51C>A)
n.66+51C>A
n.80+51C>A
c.-504+51C>A (n.-504+51C>A)
 gnomAD v4
9g.136410790C>GCA2692611868PMPCAc.71+51C>G (n.71+51C>G)
n.99+51C>G
n.96+51C>G
n.86+51C>G
n.82+51C>G
c.-228+51C>G (n.-228+51C>G)
n.66+51C>G
n.80+51C>G
c.-504+51C>G (n.-504+51C>G)
 gnomAD v4
9g.136410790C>TCA2692611869PMPCAc.71+51C>T (n.71+51C>T)
n.99+51C>T
n.96+51C>T
n.86+51C>T
n.82+51C>T
c.-228+51C>T (n.-228+51C>T)
n.66+51C>T
n.80+51C>T
c.-504+51C>T (n.-504+51C>T)
 gnomAD v4
9g.136410791T>CCA5335834PMPCAc.71+52T>C (n.71+52T>C)
n.99+52T>C
n.96+52T>C
n.86+52T>C
n.82+52T>C
c.-228+52T>C (n.-228+52T>C)
n.66+52T>C
n.80+52T>C
c.-504+52T>C (n.-504+52T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410791T>GCA2692611873PMPCAc.71+52T>G (n.71+52T>G)
n.99+52T>G
n.96+52T>G
n.86+52T>G
n.82+52T>G
c.-228+52T>G (n.-228+52T>G)
n.66+52T>G
n.80+52T>G
c.-504+52T>G (n.-504+52T>G)
 gnomAD v4
9g.136410791T=CA1884208870PMPCAc.71+52T= (n.71+52T=)
n.99+52T=
n.96+52T=
n.86+52T=
n.82+52T=
c.-228+52T= (n.-228+52T=)
n.66+52T=
n.80+52T=
c.-504+52T= (n.-504+52T=)
9g.136410793delCA2579516494PMPCAc.71+54del (n.71+54del)
n.99+54del
n.96+54del
n.86+54del
n.82+54del
c.-228+54del (n.-228+54del)
n.66+54del
n.80+54del
c.-504+54del (n.-504+54del)
9g.136410792T>CCA2692611876PMPCAc.71+53T>C (n.71+53T>C)
n.99+53T>C
n.96+53T>C
n.86+53T>C
n.82+53T>C
c.-228+53T>C (n.-228+53T>C)
n.66+53T>C
n.80+53T>C
c.-504+53T>C (n.-504+53T>C)
 gnomAD v4
9g.136410793T>CCA2692611878PMPCAc.71+54T>C (n.71+54T>C)
n.99+54T>C
n.96+54T>C
n.86+54T>C
n.82+54T>C
c.-228+54T>C (n.-228+54T>C)
n.66+54T>C
n.80+54T>C
c.-504+54T>C (n.-504+54T>C)
 gnomAD v4
9g.136410794C>ACA2692611880PMPCAc.71+55C>A (n.71+55C>A)
n.99+55C>A
n.96+55C>A
n.86+55C>A
n.82+55C>A
c.-228+55C>A (n.-228+55C>A)
n.66+55C>A
n.80+55C>A
c.-504+55C>A (n.-504+55C>A)
 gnomAD v4
9g.136410794C>GCA2692611881PMPCAc.71+55C>G (n.71+55C>G)
n.99+55C>G
n.96+55C>G
n.86+55C>G
n.82+55C>G
c.-228+55C>G (n.-228+55C>G)
n.66+55C>G
n.80+55C>G
c.-504+55C>G (n.-504+55C>G)
 gnomAD v4
9g.136410794C>TCA2692611882PMPCAc.71+55C>T (n.71+55C>T)
n.99+55C>T
n.96+55C>T
n.86+55C>T
n.82+55C>T
c.-228+55C>T (n.-228+55C>T)
n.66+55C>T
n.80+55C>T
c.-504+55C>T (n.-504+55C>T)
 gnomAD v4
9g.136410795T>CCA2692611885PMPCAc.71+56T>C (n.71+56T>C)
n.99+56T>C
n.96+56T>C
n.86+56T>C
n.82+56T>C
c.-228+56T>C (n.-228+56T>C)
n.66+56T>C
n.80+56T>C
c.-504+56T>C (n.-504+56T>C)
 gnomAD v4
9g.136410796G>ACA2692611891PMPCAc.71+57G>A (n.71+57G>A)
n.99+57G>A
n.96+57G>A
n.86+57G>A
n.82+57G>A
c.-228+57G>A (n.-228+57G>A)
n.66+57G>A
n.80+57G>A
c.-504+57G>A (n.-504+57G>A)
 gnomAD v4
9g.136410796G>TCA2692611888PMPCAc.71+57G>T (n.71+57G>T)
n.99+57G>T
n.96+57G>T
n.86+57G>T
n.82+57G>T
c.-228+57G>T (n.-228+57G>T)
n.66+57G>T
n.80+57G>T
c.-504+57G>T (n.-504+57G>T)
 gnomAD v4
9g.136410797delCA2692611889PMPCAc.71+58del (n.71+58del)
n.99+58del
n.96+58del
n.86+58del
n.82+58del
c.-228+58del (n.-228+58del)
n.66+58del
n.80+58del
c.-504+58del (n.-504+58del)
 gnomAD v4
9g.136410797G>ACA2692611894PMPCAc.71+58G>A (n.71+58G>A)
n.99+58G>A
n.96+58G>A
n.86+58G>A
n.82+58G>A
c.-228+58G>A (n.-228+58G>A)
n.66+58G>A
n.80+58G>A
c.-504+58G>A (n.-504+58G>A)
 gnomAD v4
9g.136410798A>GCA2692611903PMPCAc.71+59A>G (n.71+59A>G)
n.99+59A>G
n.96+59A>G
n.86+59A>G
n.82+59A>G
c.-228+59A>G (n.-228+59A>G)
n.66+59A>G
n.80+59A>G
c.-504+59A>G (n.-504+59A>G)
 gnomAD v4
9g.136410798A>TCA2692611902PMPCAc.71+59A>T (n.71+59A>T)
n.99+59A>T
n.96+59A>T
n.86+59A>T
n.82+59A>T
c.-228+59A>T (n.-228+59A>T)
n.66+59A>T
n.80+59A>T
c.-504+59A>T (n.-504+59A>T)
 gnomAD v4
9g.136410799C>ACA2579516495PMPCAc.71+60C>A (n.71+60C>A)
n.99+60C>A
n.96+60C>A
n.86+60C>A
n.82+60C>A
c.-228+60C>A (n.-228+60C>A)
n.66+60C>A
n.80+60C>A
c.-504+60C>A (n.-504+60C>A)
 gnomAD v4
9g.136410799C>GCA2692611907PMPCAc.71+60C>G (n.71+60C>G)
n.99+60C>G
n.96+60C>G
n.86+60C>G
n.82+60C>G
c.-228+60C>G (n.-228+60C>G)
n.66+60C>G
n.80+60C>G
c.-504+60C>G (n.-504+60C>G)
 gnomAD v4
9g.136410799C>TCA2692611909PMPCAc.71+60C>T (n.71+60C>T)
n.99+60C>T
n.96+60C>T
n.86+60C>T
n.82+60C>T
c.-228+60C>T (n.-228+60C>T)
n.66+60C>T
n.80+60C>T
c.-504+60C>T (n.-504+60C>T)
 gnomAD v4
9g.136410800G>ACA591177854PMPCAc.71+61G>A (n.71+61G>A)
n.99+61G>A
n.96+61G>A
n.86+61G>A
n.82+61G>A
c.-228+61G>A (n.-228+61G>A)
n.66+61G>A
n.80+61G>A
c.-504+61G>A (n.-504+61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410800G>CCA1130020865PMPCAc.71+61G>C (n.71+61G>C)
n.99+61G>C
n.96+61G>C
n.86+61G>C
n.82+61G>C
c.-228+61G>C (n.-228+61G>C)
n.66+61G>C
n.80+61G>C
c.-504+61G>C (n.-504+61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410800G=CA1884208873PMPCAc.71+61G= (n.71+61G=)
n.99+61G=
n.96+61G=
n.86+61G=
n.82+61G=
c.-228+61G= (n.-228+61G=)
n.66+61G=
n.80+61G=
c.-504+61G= (n.-504+61G=)
9g.136410800G>TCA1884208875PMPCAc.71+61G>T (n.71+61G>T)
n.99+61G>T
n.96+61G>T
n.86+61G>T
n.82+61G>T
c.-228+61G>T (n.-228+61G>T)
n.66+61G>T
n.80+61G>T
c.-504+61G>T (n.-504+61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136410801C>ACA2692611918PMPCAc.71+62C>A (n.71+62C>A)
n.99+62C>A
n.96+62C>A
n.86+62C>A
n.82+62C>A
c.-228+62C>A (n.-228+62C>A)
n.66+62C>A
n.80+62C>A
c.-504+62C>A (n.-504+62C>A)
 gnomAD v4
9g.136410801C=CA1884208876PMPCAc.71+62C= (n.71+62C=)
n.99+62C=
n.96+62C=
n.86+62C=
n.82+62C=
c.-228+62C= (n.-228+62C=)
n.66+62C=
n.80+62C=
c.-504+62C= (n.-504+62C=)
9g.136410801C>GCA201617451PMPCAc.71+62C>G (n.71+62C>G)
n.99+62C>G
n.96+62C>G
n.86+62C>G
n.82+62C>G
c.-228+62C>G (n.-228+62C>G)
n.66+62C>G
n.80+62C>G
c.-504+62C>G (n.-504+62C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410801C>TCA2692611921PMPCAc.71+62C>T (n.71+62C>T)
n.99+62C>T
n.96+62C>T
n.86+62C>T
n.82+62C>T
c.-228+62C>T (n.-228+62C>T)
n.66+62C>T
n.80+62C>T
c.-504+62C>T (n.-504+62C>T)
 gnomAD v4
9g.136410802T>ACA2692611925PMPCAc.71+63T>A (n.71+63T>A)
n.99+63T>A
n.96+63T>A
n.86+63T>A
n.82+63T>A
c.-228+63T>A (n.-228+63T>A)
n.66+63T>A
n.80+63T>A
c.-504+63T>A (n.-504+63T>A)
 gnomAD v4
9g.136410802T>CCA2692611962PMPCAc.71+63T>C (n.71+63T>C)
n.99+63T>C
n.96+63T>C
n.86+63T>C
n.82+63T>C
c.-228+63T>C (n.-228+63T>C)
n.66+63T>C
n.80+63T>C
c.-504+63T>C (n.-504+63T>C)
 gnomAD v4
9g.136410803C>ACA2692611968PMPCAc.71+64C>A (n.71+64C>A)
n.99+64C>A
n.96+64C>A
n.86+64C>A
n.82+64C>A
c.-228+64C>A (n.-228+64C>A)
n.66+64C>A
n.80+64C>A
c.-504+64C>A (n.-504+64C>A)
 gnomAD v4
9g.136410803C=CA1884208879PMPCAc.71+64C= (n.71+64C=)
n.99+64C=
n.96+64C=
n.86+64C=
n.82+64C=
c.-228+64C= (n.-228+64C=)
n.66+64C=
n.80+64C=
c.-504+64C= (n.-504+64C=)
9g.136410803C>GCA1884208880PMPCAc.71+64C>G (n.71+64C>G)
n.99+64C>G
n.96+64C>G
n.86+64C>G
n.82+64C>G
c.-228+64C>G (n.-228+64C>G)
n.66+64C>G
n.80+64C>G
c.-504+64C>G (n.-504+64C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136410803C>TCA591177857PMPCAc.71+64C>T (n.71+64C>T)
n.99+64C>T
n.96+64C>T
n.86+64C>T
n.82+64C>T
c.-228+64C>T (n.-228+64C>T)
n.66+64C>T
n.80+64C>T
c.-504+64C>T (n.-504+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410804C>ACA2692611972PMPCAc.71+65C>A (n.71+65C>A)
n.99+65C>A
n.96+65C>A
n.86+65C>A
n.82+65C>A
c.-228+65C>A (n.-228+65C>A)
n.66+65C>A
n.80+65C>A
c.-504+65C>A (n.-504+65C>A)
 gnomAD v4
9g.136410804C=CA1884208883PMPCAc.71+65C= (n.71+65C=)
n.99+65C=
n.96+65C=
n.86+65C=
n.82+65C=
c.-228+65C= (n.-228+65C=)
n.66+65C=
n.80+65C=
c.-504+65C= (n.-504+65C=)
9g.136410804C>GCA201617454PMPCAc.71+65C>G (n.71+65C>G)
n.99+65C>G
n.96+65C>G
n.86+65C>G
n.82+65C>G
c.-228+65C>G (n.-228+65C>G)
n.66+65C>G
n.80+65C>G
c.-504+65C>G (n.-504+65C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410804C>TCA1884208884PMPCAc.71+65C>T (n.71+65C>T)
n.99+65C>T
n.96+65C>T
n.86+65C>T
n.82+65C>T
c.-228+65C>T (n.-228+65C>T)
n.66+65C>T
n.80+65C>T
c.-504+65C>T (n.-504+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136410805G>ACA861053068PMPCAc.71+66G>A (n.71+66G>A)
n.99+66G>A
n.96+66G>A
n.86+66G>A
n.82+66G>A
c.-228+66G>A (n.-228+66G>A)
n.66+66G>A
n.80+66G>A
c.-504+66G>A (n.-504+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410805G=CA1884208886PMPCAc.71+66G= (n.71+66G=)
n.99+66G=
n.96+66G=
n.86+66G=
n.82+66G=
c.-228+66G= (n.-228+66G=)
n.66+66G=
n.80+66G=
c.-504+66G= (n.-504+66G=)
9g.136410805G>TCA2692611977PMPCAc.71+66G>T (n.71+66G>T)
n.99+66G>T
n.96+66G>T
n.86+66G>T
n.82+66G>T
c.-228+66G>T (n.-228+66G>T)
n.66+66G>T
n.80+66G>T
c.-504+66G>T (n.-504+66G>T)
 gnomAD v4
9g.136410806T>CCA2692611986PMPCAc.71+67T>C (n.71+67T>C)
n.99+67T>C
n.96+67T>C
n.86+67T>C
n.82+67T>C
c.-228+67T>C (n.-228+67T>C)
n.66+67T>C
n.80+67T>C
c.-504+67T>C (n.-504+67T>C)
 gnomAD v4
9g.136410806T>GCA2579516496PMPCAc.71+67T>G (n.71+67T>G)
n.99+67T>G
n.96+67T>G
n.86+67T>G
n.82+67T>G
c.-228+67T>G (n.-228+67T>G)
n.66+67T>G
n.80+67T>G
c.-504+67T>G (n.-504+67T>G)
 gnomAD v4
9g.136410807C>ACA2692611996PMPCAc.71+68C>A (n.71+68C>A)
n.99+68C>A
n.96+68C>A
n.86+68C>A
n.82+68C>A
c.-228+68C>A (n.-228+68C>A)
n.66+68C>A
n.80+68C>A
c.-504+68C>A (n.-504+68C>A)
 gnomAD v4
9g.136410807C=CA1884208888PMPCAc.71+68C= (n.71+68C=)
n.99+68C=
n.96+68C=
n.86+68C=
n.82+68C=
c.-228+68C= (n.-228+68C=)
n.66+68C=
n.80+68C=
c.-504+68C= (n.-504+68C=)
9g.136410807C>TCA201617459PMPCAc.71+68C>T (n.71+68C>T)
n.99+68C>T
n.96+68C>T
n.86+68C>T
n.82+68C>T
c.-228+68C>T (n.-228+68C>T)
n.66+68C>T
n.80+68C>T
c.-504+68C>T (n.-504+68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410808T>ACA2692611997PMPCAc.71+69T>A (n.71+69T>A)
n.99+69T>A
n.96+69T>A
n.86+69T>A
n.82+69T>A
c.-228+69T>A (n.-228+69T>A)
n.66+69T>A
n.80+69T>A
c.-504+69T>A (n.-504+69T>A)
 gnomAD v4
9g.136410808T>CCA2692611999PMPCAc.71+69T>C (n.71+69T>C)
n.99+69T>C
n.96+69T>C
n.86+69T>C
n.82+69T>C
c.-228+69T>C (n.-228+69T>C)
n.66+69T>C
n.80+69T>C
c.-504+69T>C (n.-504+69T>C)
 gnomAD v4
9g.136410808T>GCA2786269870PMPCAc.71+69T>G (n.71+69T>G)
n.99+69T>G
n.96+69T>G
n.86+69T>G
n.82+69T>G
c.-228+69T>G (n.-228+69T>G)
n.66+69T>G
n.80+69T>G
c.-504+69T>G (n.-504+69T>G)
9g.136410809T>CCA1884208890PMPCAc.71+70T>C (n.71+70T>C)
n.99+70T>C
n.96+70T>C
n.86+70T>C
n.82+70T>C
c.-228+70T>C (n.-228+70T>C)
n.66+70T>C
n.80+70T>C
c.-504+70T>C (n.-504+70T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136410809T=CA1884208889PMPCAc.71+70T= (n.71+70T=)
n.99+70T=
n.96+70T=
n.86+70T=
n.82+70T=
c.-228+70T= (n.-228+70T=)
n.66+70T=
n.80+70T=
c.-504+70T= (n.-504+70T=)
9g.136410810C>ACA591177858PMPCAc.71+71C>A (n.71+71C>A)
n.99+71C>A
n.96+71C>A
n.86+71C>A
n.82+71C>A
c.-228+71C>A (n.-228+71C>A)
n.66+71C>A
n.80+71C>A
c.-504+71C>A (n.-504+71C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410810C=CA1884208893PMPCAc.71+71C= (n.71+71C=)
n.99+71C=
n.96+71C=
n.86+71C=
n.82+71C=
c.-228+71C= (n.-228+71C=)
n.66+71C=
n.80+71C=
c.-504+71C= (n.-504+71C=)
9g.136410810C>GCA2692612005PMPCAc.71+71C>G (n.71+71C>G)
n.99+71C>G
n.96+71C>G
n.86+71C>G
n.82+71C>G
c.-228+71C>G (n.-228+71C>G)
n.66+71C>G
n.80+71C>G
c.-504+71C>G (n.-504+71C>G)
 gnomAD v4
9g.136410810C>TCA201617463PMPCAc.71+71C>T (n.71+71C>T)
n.99+71C>T
n.96+71C>T
n.86+71C>T
n.82+71C>T
c.-228+71C>T (n.-228+71C>T)
n.66+71C>T
n.80+71C>T
c.-504+71C>T (n.-504+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410811G>ACA2692612012PMPCAc.71+72G>A (n.71+72G>A)
n.99+72G>A
n.96+72G>A
n.86+72G>A
n.82+72G>A
c.-228+72G>A (n.-228+72G>A)
n.66+72G>A
n.80+72G>A
c.-504+72G>A (n.-504+72G>A)
 gnomAD v4
9g.136410811G>CCA201617464PMPCAc.71+72G>C (n.71+72G>C)
n.99+72G>C
n.96+72G>C
n.86+72G>C
n.82+72G>C
c.-228+72G>C (n.-228+72G>C)
n.66+72G>C
n.80+72G>C
c.-504+72G>C (n.-504+72G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410811G=CA1884208895PMPCAc.71+72G= (n.71+72G=)
n.99+72G=
n.96+72G=
n.86+72G=
n.82+72G=
c.-228+72G= (n.-228+72G=)
n.66+72G=
n.80+72G=
c.-504+72G= (n.-504+72G=)
9g.136410811G>TCA861053070PMPCAc.71+72G>T (n.71+72G>T)
n.99+72G>T
n.96+72G>T
n.86+72G>T
n.82+72G>T
c.-228+72G>T (n.-228+72G>T)
n.66+72G>T
n.80+72G>T
c.-504+72G>T (n.-504+72G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136410812G>ACA2692612018PMPCAc.71+73G>A (n.71+73G>A)
n.99+73G>A
n.96+73G>A
n.86+73G>A
n.82+73G>A
c.-228+73G>A (n.-228+73G>A)
n.66+73G>A
n.80+73G>A
c.-504+73G>A (n.-504+73G>A)
 gnomAD v4
9g.136410812G>TCA2579516497PMPCAc.71+73G>T (n.71+73G>T)
n.99+73G>T
n.96+73G>T
n.86+73G>T
n.82+73G>T
c.-228+73G>T (n.-228+73G>T)
n.66+73G>T
n.80+73G>T
c.-504+73G>T (n.-504+73G>T)
 gnomAD v4
9g.136410813T>CCA2692612026PMPCAc.71+74T>C (n.71+74T>C)
n.99+74T>C
n.96+74T>C
n.86+74T>C
n.82+74T>C
c.-228+74T>C (n.-228+74T>C)
n.66+74T>C
n.80+74T>C
c.-504+74T>C (n.-504+74T>C)
 gnomAD v4
9g.136410813T>GCA1884208898PMPCAc.71+74T>G (n.71+74T>G)
n.99+74T>G
n.96+74T>G
n.86+74T>G
n.82+74T>G
c.-228+74T>G (n.-228+74T>G)
n.66+74T>G
n.80+74T>G
c.-504+74T>G (n.-504+74T>G)
 dbSNP
9g.136410813T=CA1884208897PMPCAc.71+74T= (n.71+74T=)
n.99+74T=
n.96+74T=
n.86+74T=
n.82+74T=
c.-228+74T= (n.-228+74T=)
n.66+74T=
n.80+74T=
c.-504+74T= (n.-504+74T=)
9g.136410814T>CCA2692612029PMPCAc.71+75T>C (n.71+75T>C)
n.99+75T>C
n.96+75T>C
n.86+75T>C
n.82+75T>C
c.-228+75T>C (n.-228+75T>C)
n.66+75T>C
n.80+75T>C
c.-504+75T>C (n.-504+75T>C)
 gnomAD v4
9g.136410815T>CCA2692612031PMPCAc.71+76T>C (n.71+76T>C)
n.99+76T>C
n.96+76T>C
n.86+76T>C
n.82+76T>C
c.-228+76T>C (n.-228+76T>C)
n.66+76T>C
n.80+76T>C
c.-504+76T>C (n.-504+76T>C)
 gnomAD v4
9g.136410816C>ACA2692612036PMPCAc.71+77C>A (n.71+77C>A)
n.99+77C>A
n.96+77C>A
n.86+77C>A
n.82+77C>A
c.-228+77C>A (n.-228+77C>A)
n.66+77C>A
n.80+77C>A
c.-504+77C>A (n.-504+77C>A)
 gnomAD v4
9g.136410816C=CA1884208899PMPCAc.71+77C= (n.71+77C=)
n.99+77C=
n.96+77C=
n.86+77C=
n.82+77C=
c.-228+77C= (n.-228+77C=)
n.66+77C=
n.80+77C=
c.-504+77C= (n.-504+77C=)
9g.136410816C>GCA653544901PMPCAc.71+77C>G (n.71+77C>G)
n.99+77C>G
n.96+77C>G
n.86+77C>G
n.82+77C>G
c.-228+77C>G (n.-228+77C>G)
n.66+77C>G
n.80+77C>G
c.-504+77C>G (n.-504+77C>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.136410816C>TCA2579516498PMPCAc.71+77C>T (n.71+77C>T)
n.99+77C>T
n.96+77C>T
n.86+77C>T
n.82+77C>T
c.-228+77C>T (n.-228+77C>T)
n.66+77C>T
n.80+77C>T
c.-504+77C>T (n.-504+77C>T)
 gnomAD v4
9g.136410817T>CCA2692612041PMPCAc.71+78T>C (n.71+78T>C)
n.99+78T>C
n.96+78T>C
n.86+78T>C
n.82+78T>C
c.-228+78T>C (n.-228+78T>C)
n.66+78T>C
n.80+78T>C
c.-504+78T>C (n.-504+78T>C)
 gnomAD v4
9g.136410818A>CCA2692612045PMPCAc.71+79A>C (n.71+79A>C)
n.99+79A>C
n.96+79A>C
n.86+79A>C
n.82+79A>C
c.-228+79A>C (n.-228+79A>C)
n.66+79A>C
n.80+79A>C
c.-504+79A>C (n.-504+79A>C)
 gnomAD v4
9g.136410818A>GCA2692612046PMPCAc.71+79A>G (n.71+79A>G)
n.99+79A>G
n.96+79A>G
n.86+79A>G
n.82+79A>G
c.-228+79A>G (n.-228+79A>G)
n.66+79A>G
n.80+79A>G
c.-504+79A>G (n.-504+79A>G)
 gnomAD v4
9g.136410819C>ACA2692612051PMPCAc.71+80C>A (n.71+80C>A)
n.99+80C>A
n.96+80C>A
n.86+80C>A
n.82+80C>A
c.-228+80C>A (n.-228+80C>A)
n.66+80C>A
n.80+80C>A
c.-504+80C>A (n.-504+80C>A)
 gnomAD v4
9g.136410819C>GCA2786269871PMPCAc.71+80C>G (n.71+80C>G)
n.99+80C>G
n.96+80C>G
n.86+80C>G
n.82+80C>G
c.-228+80C>G (n.-228+80C>G)
n.66+80C>G
n.80+80C>G
c.-504+80C>G (n.-504+80C>G)
9g.136410819C>TCA2692612049PMPCAc.71+80C>T (n.71+80C>T)
n.99+80C>T
n.96+80C>T
n.86+80C>T
n.82+80C>T
c.-228+80C>T (n.-228+80C>T)
n.66+80C>T
n.80+80C>T
c.-504+80C>T (n.-504+80C>T)
 gnomAD v4
9g.136410820A>GCA2579516499PMPCAc.71+81A>G (n.71+81A>G)
n.99+81A>G
n.96+81A>G
n.86+81A>G
n.82+81A>G
c.-228+81A>G (n.-228+81A>G)
n.66+81A>G
n.80+81A>G
c.-504+81A>G (n.-504+81A>G)
 gnomAD v4
9g.136410821G>ACA861053076PMPCAc.71+82G>A (n.71+82G>A)
n.99+82G>A
n.96+82G>A
n.86+82G>A
n.82+82G>A
c.-228+82G>A (n.-228+82G>A)
n.66+82G>A
n.80+82G>A
c.-504+82G>A (n.-504+82G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136410821G=CA1884208901PMPCAc.71+82G= (n.71+82G=)
n.99+82G=
n.96+82G=
n.86+82G=
n.82+82G=
c.-228+82G= (n.-228+82G=)
n.66+82G=
n.80+82G=
c.-504+82G= (n.-504+82G=)
9g.136410821G>TCA2692612056PMPCAc.71+82G>T (n.71+82G>T)
n.99+82G>T
n.96+82G>T
n.86+82G>T
n.82+82G>T
c.-228+82G>T (n.-228+82G>T)
n.66+82G>T
n.80+82G>T
c.-504+82G>T (n.-504+82G>T)
 gnomAD v4
9g.136410822G>ACA2692612059PMPCAc.71+83G>A (n.71+83G>A)
n.99+83G>A
n.96+83G>A
n.86+83G>A
n.82+83G>A
c.-228+83G>A (n.-228+83G>A)
n.66+83G>A
n.80+83G>A
c.-504+83G>A (n.-504+83G>A)
 gnomAD v4
9g.136410822G>TCA2692612062PMPCAc.71+83G>T (n.71+83G>T)
n.99+83G>T
n.96+83G>T
n.86+83G>T
n.82+83G>T
c.-228+83G>T (n.-228+83G>T)
n.66+83G>T
n.80+83G>T
c.-504+83G>T (n.-504+83G>T)
 gnomAD v4
9g.136410823T>ACA2579516500PMPCAc.71+84T>A (n.71+84T>A)
n.99+84T>A
n.96+84T>A
n.86+84T>A
n.82+84T>A
c.-228+84T>A (n.-228+84T>A)
n.66+84T>A
n.80+84T>A
c.-504+84T>A (n.-504+84T>A)
9g.136410823T>CCA2692612063PMPCAc.71+84T>C (n.71+84T>C)
n.99+84T>C
n.96+84T>C
n.86+84T>C
n.82+84T>C
c.-228+84T>C (n.-228+84T>C)
n.66+84T>C
n.80+84T>C
c.-504+84T>C (n.-504+84T>C)
 gnomAD v4
9g.136410823T>GCA2692612064PMPCAc.71+84T>G (n.71+84T>G)
n.99+84T>G
n.96+84T>G
n.86+84T>G
n.82+84T>G
c.-228+84T>G (n.-228+84T>G)
n.66+84T>G
n.80+84T>G
c.-504+84T>G (n.-504+84T>G)
 gnomAD v4
9g.136410824G>ACA2692612068PMPCAc.71+85G>A (n.71+85G>A)
n.99+85G>A
n.96+85G>A
n.86+85G>A
n.82+85G>A
c.-228+85G>A (n.-228+85G>A)
n.66+85G>A
n.80+85G>A
c.-504+85G>A (n.-504+85G>A)
 gnomAD v4
9g.136410824G=CA1884208904PMPCAc.71+85G= (n.71+85G=)
n.99+85G=
n.96+85G=
n.86+85G=
n.82+85G=
c.-228+85G= (n.-228+85G=)
n.66+85G=
n.80+85G=
c.-504+85G= (n.-504+85G=)
9g.136410824G>TCA861053078PMPCAc.71+85G>T (n.71+85G>T)
n.99+85G>T
n.96+85G>T
n.86+85G>T
n.82+85G>T
c.-228+85G>T (n.-228+85G>T)
n.66+85G>T
n.80+85G>T
c.-504+85G>T (n.-504+85G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410825A=CA1884208906PMPCAc.71+86A= (n.71+86A=)
n.99+86A=
n.96+86A=
n.86+86A=
n.82+86A=
c.-228+86A= (n.-228+86A=)
n.66+86A=
n.80+86A=
c.-504+86A= (n.-504+86A=)
9g.136410825A>CCA861053089PMPCAc.71+86A>C (n.71+86A>C)
n.99+86A>C
n.96+86A>C
n.86+86A>C
n.82+86A>C
c.-228+86A>C (n.-228+86A>C)
n.66+86A>C
n.80+86A>C
c.-504+86A>C (n.-504+86A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410825A>GCA2692612074PMPCAc.71+86A>G (n.71+86A>G)
n.99+86A>G
n.96+86A>G
n.86+86A>G
n.82+86A>G
c.-228+86A>G (n.-228+86A>G)
n.66+86A>G
n.80+86A>G
c.-504+86A>G (n.-504+86A>G)
 gnomAD v4
9g.136410825A>TCA2692612079PMPCAc.71+86A>T (n.71+86A>T)
n.99+86A>T
n.96+86A>T
n.86+86A>T
n.82+86A>T
c.-228+86A>T (n.-228+86A>T)
n.66+86A>T
n.80+86A>T
c.-504+86A>T (n.-504+86A>T)
 gnomAD v4
9g.136410826C>ACA2692612082PMPCAc.71+87C>A (n.71+87C>A)
n.99+87C>A
n.96+87C>A
n.86+87C>A
n.82+87C>A
c.-228+87C>A (n.-228+87C>A)
n.66+87C>A
n.80+87C>A
c.-504+87C>A (n.-504+87C>A)
 gnomAD v4
9g.136410826C=CA1884208907PMPCAc.71+87C= (n.71+87C=)
n.99+87C=
n.96+87C=
n.86+87C=
n.82+87C=
c.-228+87C= (n.-228+87C=)
n.66+87C=
n.80+87C=
c.-504+87C= (n.-504+87C=)
9g.136410826C>TCA1130020905PMPCAc.71+87C>T (n.71+87C>T)
n.99+87C>T
n.96+87C>T
n.86+87C>T
n.82+87C>T
c.-228+87C>T (n.-228+87C>T)
n.66+87C>T
n.80+87C>T
c.-504+87C>T (n.-504+87C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410827A>CCA2692612133PMPCAc.71+88A>C (n.71+88A>C)
n.99+88A>C
n.96+88A>C
n.86+88A>C
n.82+88A>C
c.-228+88A>C (n.-228+88A>C)
n.66+88A>C
n.80+88A>C
c.-504+88A>C (n.-504+88A>C)
 gnomAD v4
9g.136410827A>GCA2692612131PMPCAc.71+88A>G (n.71+88A>G)
n.99+88A>G
n.96+88A>G
n.86+88A>G
n.82+88A>G
c.-228+88A>G (n.-228+88A>G)
n.66+88A>G
n.80+88A>G
c.-504+88A>G (n.-504+88A>G)
 gnomAD v4
9g.136410828delCA2692612135PMPCAc.71+89del (n.71+89del)
n.99+89del
n.96+89del
n.86+89del
n.82+89del
c.-228+89del (n.-228+89del)
n.66+89del
n.80+89del
c.-504+89del (n.-504+89del)
 gnomAD v4
9g.136410828T>ACA2692612138PMPCAc.71+89T>A (n.71+89T>A)
n.99+89T>A
n.96+89T>A
n.86+89T>A
n.82+89T>A
c.-228+89T>A (n.-228+89T>A)
n.66+89T>A
n.80+89T>A
c.-504+89T>A (n.-504+89T>A)
 gnomAD v4
9g.136410828T>CCA2692612137PMPCAc.71+89T>C (n.71+89T>C)
n.99+89T>C
n.96+89T>C
n.86+89T>C
n.82+89T>C
c.-228+89T>C (n.-228+89T>C)
n.66+89T>C
n.80+89T>C
c.-504+89T>C (n.-504+89T>C)
 gnomAD v4
9g.136410829G>ACA2692612141PMPCAc.71+90G>A (n.71+90G>A)
n.99+90G>A
n.96+90G>A
n.86+90G>A
n.82+90G>A
c.-228+90G>A (n.-228+90G>A)
n.66+90G>A
n.80+90G>A
c.-504+90G>A (n.-504+90G>A)
 gnomAD v4
9g.136410829G>TCA2692612145PMPCAc.71+90G>T (n.71+90G>T)
n.99+90G>T
n.96+90G>T
n.86+90G>T
n.82+90G>T
c.-228+90G>T (n.-228+90G>T)
n.66+90G>T
n.80+90G>T
c.-504+90G>T (n.-504+90G>T)
 gnomAD v4
9g.136410830G>ACA2692612148PMPCAc.71+91G>A (n.71+91G>A)
n.99+91G>A
n.96+91G>A
n.86+91G>A
n.82+91G>A
c.-228+91G>A (n.-228+91G>A)
n.66+91G>A
n.80+91G>A
c.-504+91G>A (n.-504+91G>A)
 gnomAD v4
9g.136410830G>CCA2692612149PMPCAc.71+91G>C (n.71+91G>C)
n.99+91G>C
n.96+91G>C
n.86+91G>C
n.82+91G>C
c.-228+91G>C (n.-228+91G>C)
n.66+91G>C
n.80+91G>C
c.-504+91G>C (n.-504+91G>C)
 gnomAD v4
9g.136410830G>TCA2692612152PMPCAc.71+91G>T (n.71+91G>T)
n.99+91G>T
n.96+91G>T
n.86+91G>T
n.82+91G>T
c.-228+91G>T (n.-228+91G>T)
n.66+91G>T
n.80+91G>T
c.-504+91G>T (n.-504+91G>T)
 gnomAD v4
9g.136410831C>ACA2579516501PMPCAc.71+92C>A (n.71+92C>A)
n.99+92C>A
n.96+92C>A
n.86+92C>A
n.82+92C>A
c.-228+92C>A (n.-228+92C>A)
n.66+92C>A
n.80+92C>A
c.-504+92C>A (n.-504+92C>A)
 gnomAD v4
9g.136410831C>TCA2692612160PMPCAc.71+92C>T (n.71+92C>T)
n.99+92C>T
n.96+92C>T
n.86+92C>T
n.82+92C>T
c.-228+92C>T (n.-228+92C>T)
n.66+92C>T
n.80+92C>T
c.-504+92C>T (n.-504+92C>T)
 gnomAD v4
9g.136410831_136410836delinsCGCCCGCA1884208909PMPCAc.71+92_71+97delinsCGCCCG (n.71+92_71+97delinsCGCCCG)
n.99+92_99+97delinsCGCCCG
n.96+92_96+97delinsCGCCCG
n.86+92_86+97delinsCGCCCG
n.82+92_82+97delinsCGCCCG
c.-228+92_-228+97delinsCGCCCG (n.-228+92_-228+97delinsCGCCCG)
n.66+92_66+97delinsCGCCCG
n.80+92_80+97delinsCGCCCG
c.-504+92_-504+97delinsCGCCCG (n.-504+92_-504+97delinsCGCCCG)
9g.136410831_136410832insTGTACA2692612165PMPCAc.71+92_71+93insTGTA (n.71+92_71+93insTGTA)
n.99+92_99+93insTGTA
n.96+92_96+93insTGTA
n.86+92_86+93insTGTA
n.82+92_82+93insTGTA
c.-228+92_-228+93insTGTA (n.-228+92_-228+93insTGTA)
n.66+92_66+93insTGTA
n.80+92_80+93insTGTA
c.-504+92_-504+93insTGTA (n.-504+92_-504+93insTGTA)
 gnomAD v4
9g.136410832G>ACA2579516502PMPCAc.71+93G>A (n.71+93G>A)
n.99+93G>A
n.96+93G>A
n.86+93G>A
n.82+93G>A
c.-228+93G>A (n.-228+93G>A)
n.66+93G>A
n.80+93G>A
c.-504+93G>A (n.-504+93G>A)
 gnomAD v4
9g.136410832G>TCA2692612202PMPCAc.71+93G>T (n.71+93G>T)
n.99+93G>T
n.96+93G>T
n.86+93G>T
n.82+93G>T
c.-228+93G>T (n.-228+93G>T)
n.66+93G>T
n.80+93G>T
c.-504+93G>T (n.-504+93G>T)
 gnomAD v4
9g.136410832_136410836delCA201617466PMPCAc.71+93_71+97del (n.71+93_71+97del)
n.99+93_99+97del
n.96+93_96+97del
n.86+93_86+97del
n.82+93_82+97del
c.-228+93_-228+97del (n.-228+93_-228+97del)
n.66+93_66+97del
n.80+93_80+97del
c.-504+93_-504+97del (n.-504+93_-504+97del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.136410833C>ACA2579516503PMPCAc.71+94C>A (n.71+94C>A)
n.99+94C>A
n.96+94C>A
n.86+94C>A
n.82+94C>A
c.-228+94C>A (n.-228+94C>A)
n.66+94C>A
n.80+94C>A
c.-504+94C>A (n.-504+94C>A)
 gnomAD v4
9g.136410833C>GCA2692612209PMPCAc.71+94C>G (n.71+94C>G)
n.99+94C>G
n.96+94C>G
n.86+94C>G
n.82+94C>G
c.-228+94C>G (n.-228+94C>G)
n.66+94C>G
n.80+94C>G
c.-504+94C>G (n.-504+94C>G)
 gnomAD v4
9g.136410835delCA2786269872PMPCAc.71+96del (n.71+96del)
n.99+96del
n.96+96del
n.86+96del
n.82+96del
c.-228+96del (n.-228+96del)
n.66+96del
n.80+96del
c.-504+96del (n.-504+96del)
9g.136410834C>ACA2692612217PMPCAc.71+95C>A (n.71+95C>A)
n.99+95C>A
n.96+95C>A
n.86+95C>A
n.82+95C>A
c.-228+95C>A (n.-228+95C>A)
n.66+95C>A
n.80+95C>A
c.-504+95C>A (n.-504+95C>A)
 gnomAD v4
9g.136410834C=CA1884208912PMPCAc.71+95C= (n.71+95C=)
n.99+95C=
n.96+95C=
n.86+95C=
n.82+95C=
c.-228+95C= (n.-228+95C=)
n.66+95C=
n.80+95C=
c.-504+95C= (n.-504+95C=)
9g.136410834C>GCA201617475PMPCAc.71+95C>G (n.71+95C>G)
n.99+95C>G
n.96+95C>G
n.86+95C>G
n.82+95C>G
c.-228+95C>G (n.-228+95C>G)
n.66+95C>G
n.80+95C>G
c.-504+95C>G (n.-504+95C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410834C>TCA201617471PMPCAc.71+95C>T (n.71+95C>T)
n.99+95C>T
n.96+95C>T
n.86+95C>T
n.82+95C>T
c.-228+95C>T (n.-228+95C>T)
n.66+95C>T
n.80+95C>T
c.-504+95C>T (n.-504+95C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410835C>ACA2579516504PMPCAc.71+96C>A (n.71+96C>A)
n.99+96C>A
n.96+96C>A
n.86+96C>A
n.82+96C>A
c.-228+96C>A (n.-228+96C>A)
n.66+96C>A
n.80+96C>A
c.-504+96C>A (n.-504+96C>A)
 gnomAD v4
9g.136410835C=CA1884208916PMPCAc.71+96C= (n.71+96C=)
n.99+96C=
n.96+96C=
n.86+96C=
n.82+96C=
c.-228+96C= (n.-228+96C=)
n.66+96C=
n.80+96C=
c.-504+96C= (n.-504+96C=)
9g.136410835C>TCA201617480PMPCAc.71+96C>T (n.71+96C>T)
n.99+96C>T
n.96+96C>T
n.86+96C>T
n.82+96C>T
c.-228+96C>T (n.-228+96C>T)
n.66+96C>T
n.80+96C>T
c.-504+96C>T (n.-504+96C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410836G>ACA201617483PMPCAc.71+97G>A (n.71+97G>A)
n.99+97G>A
n.96+97G>A
n.86+97G>A
n.82+97G>A
c.-228+97G>A (n.-228+97G>A)
n.66+97G>A
n.80+97G>A
c.-504+97G>A (n.-504+97G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410836G=CA1884208918PMPCAc.71+97G= (n.71+97G=)
n.99+97G=
n.96+97G=
n.86+97G=
n.82+97G=
c.-228+97G= (n.-228+97G=)
n.66+97G=
n.80+97G=
c.-504+97G= (n.-504+97G=)
9g.136410836G>TCA2692612238PMPCAc.71+97G>T (n.71+97G>T)
n.99+97G>T
n.96+97G>T
n.86+97G>T
n.82+97G>T
c.-228+97G>T (n.-228+97G>T)
n.66+97G>T
n.80+97G>T
c.-504+97G>T (n.-504+97G>T)
 gnomAD v4
9g.136410837T>ACA2692612241PMPCAc.71+98T>A (n.71+98T>A)
n.99+98T>A
n.96+98T>A
n.86+98T>A
n.82+98T>A
c.-228+98T>A (n.-228+98T>A)
n.66+98T>A
n.80+98T>A
c.-504+98T>A (n.-504+98T>A)
 gnomAD v4
9g.136410837T>CCA2692612248PMPCAc.71+98T>C (n.71+98T>C)
n.99+98T>C
n.96+98T>C
n.86+98T>C
n.82+98T>C
c.-228+98T>C (n.-228+98T>C)
n.66+98T>C
n.80+98T>C
c.-504+98T>C (n.-504+98T>C)
 gnomAD v4
9g.136410838G>ACA201617484PMPCAc.71+99G>A (n.71+99G>A)
n.99+99G>A
n.96+99G>A
n.86+99G>A
n.82+99G>A
c.-228+99G>A (n.-228+99G>A)
n.66+99G>A
n.80+99G>A
c.-504+99G>A (n.-504+99G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.136410838G>CCA2692612289PMPCAc.71+99G>C (n.71+99G>C)
n.99+99G>C
n.96+99G>C
n.86+99G>C
n.82+99G>C
c.-228+99G>C (n.-228+99G>C)
n.66+99G>C
n.80+99G>C
c.-504+99G>C (n.-504+99G>C)
 gnomAD v4
9g.136410838G=CA1884208920PMPCAc.71+99G= (n.71+99G=)
n.99+99G=
n.96+99G=
n.86+99G=
n.82+99G=
c.-228+99G= (n.-228+99G=)
n.66+99G=
n.80+99G=
c.-504+99G= (n.-504+99G=)
9g.136410838G>TCA2692612292PMPCAc.71+99G>T (n.71+99G>T)
n.99+99G>T
n.96+99G>T
n.86+99G>T
n.82+99G>T
c.-228+99G>T (n.-228+99G>T)
n.66+99G>T
n.80+99G>T
c.-504+99G>T (n.-504+99G>T)
 gnomAD v4
9g.136410839G>ACA2692612303PMPCAc.71+100G>A (n.71+100G>A)
n.99+100G>A
n.96+100G>A
n.86+100G>A
n.82+100G>A
c.-228+100G>A (n.-228+100G>A)
n.66+100G>A
n.80+100G>A
c.-504+100G>A (n.-504+100G>A)
 gnomAD v4
9g.136410839G>CCA2692612306PMPCAc.71+100G>C (n.71+100G>C)
n.99+100G>C
n.96+100G>C
n.86+100G>C
n.82+100G>C
c.-228+100G>C (n.-228+100G>C)
n.66+100G>C
n.80+100G>C
c.-504+100G>C (n.-504+100G>C)
 gnomAD v4
9g.136410839G>TCA2692612297PMPCAc.71+100G>T (n.71+100G>T)
n.99+100G>T
n.96+100G>T
n.86+100G>T
n.82+100G>T
c.-228+100G>T (n.-228+100G>T)
n.66+100G>T
n.80+100G>T
c.-504+100G>T (n.-504+100G>T)
 gnomAD v4
9g.136410840G>ACA2692612311PMPCAc.71+101G>A (n.71+101G>A)
n.99+101G>A
n.96+101G>A
n.86+101G>A
n.82+101G>A
c.-228+101G>A (n.-228+101G>A)
n.66+101G>A
n.80+101G>A
c.-504+101G>A (n.-504+101G>A)
 gnomAD v4
9g.136410840G>CCA2692612312PMPCAc.71+101G>C (n.71+101G>C)
n.99+101G>C
n.96+101G>C
n.86+101G>C
n.82+101G>C
c.-228+101G>C (n.-228+101G>C)
n.66+101G>C
n.80+101G>C
c.-504+101G>C (n.-504+101G>C)
 gnomAD v4
9g.136410840G>TCA2692612314PMPCAc.71+101G>T (n.71+101G>T)
n.99+101G>T
n.96+101G>T
n.86+101G>T
n.82+101G>T
c.-228+101G>T (n.-228+101G>T)
n.66+101G>T
n.80+101G>T
c.-504+101G>T (n.-504+101G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched