UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136410640_136410643delinsTGAC | CA1884208492 | PMPCA | c.-29_-26delinsTGAC (n.-29_-26delinsTGAC) c.-327_-324delinsTGAC (n.-327_-324delinsTGAC) | |
| 9 | g.136410644_136410646del | CA5335778 | PMPCA | c.-25_-23del (n.-25_-23del) n.4_6del c.-323_-321del (n.-323_-321del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410643C>A | CA2692611066 | PMPCA | c.-26C>A (n.-26C>A) n.3C>A c.-324C>A (n.-324C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410643C>G | CA2692611076 | PMPCA | c.-26C>G (n.-26C>G) n.3C>G c.-324C>G (n.-324C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410643C>T | CA2692611071 | PMPCA | c.-26C>T (n.-26C>T) n.3C>T c.-324C>T (n.-324C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410644G>A | CA2692611077 | PMPCA | c.-25G>A (n.-25G>A) n.4G>A n.1G>A c.-323G>A (n.-323G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410644G>C | CA1884208504 | PMPCA | c.-25G>C (n.-25G>C) n.4G>C n.1G>C c.-323G>C (n.-323G>C) | dbSNP |
| 9 | g.136410644G= | CA1884208502 | PMPCA | c.-25G= (n.-25G=) n.4G= n.1G= c.-323G= (n.-323G=) | |
| 9 | g.136410644G>T | CA2579516481 | PMPCA | c.-25G>T (n.-25G>T) n.4G>T n.1G>T c.-323G>T (n.-323G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410645A>G | CA2692611078 | PMPCA | c.-24A>G (n.-24A>G) n.5A>G n.2A>G c.-322A>G (n.-322A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410646C>A | CA2692611085 | PMPCA | c.-23C>A (n.-23C>A) n.6C>A n.3C>A c.-321C>A (n.-321C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410646C= | CA1884208506 | PMPCA | c.-23C= (n.-23C=) n.6C= n.3C= c.-321C= (n.-321C=) | |
| 9 | g.136410646C>G | CA5335779 | PMPCA | c.-23C>G (n.-23C>G) n.6C>G n.3C>G c.-321C>G (n.-321C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410646C>T | CA653544896 | PMPCA | c.-23C>T (n.-23C>T) n.6C>T n.3C>T c.-321C>T (n.-321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.136410647T>C | CA1130020785 | PMPCA | c.-22T>C (n.-22T>C) n.7T>C n.4T>C c.-320T>C (n.-320T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410647T= | CA1884208510 | PMPCA | c.-22T= (n.-22T=) n.7T= n.4T= c.-320T= (n.-320T=) | |
| 9 | g.136410647_136410648delinsTG | CA1884208511 | PMPCA | c.-22_-21delinsTG (n.-22_-21delinsTG) n.7_8delinsTG n.4_5delinsTG c.-320_-319delinsTG (n.-320_-319delinsTG) | |
| 9 | g.136410648del | CA1884208515 | PMPCA | c.-21del (n.-21del) n.8del n.5del c.-319del (n.-319del) | dbSNP |
| 9 | g.136410648G>A | CA5335780 | PMPCA | c.-21G>A (n.-21G>A) n.8G>A n.5G>A c.-319G>A (n.-319G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410648G= | CA1884208516 | PMPCA | c.-21G= (n.-21G=) n.8G= n.5G= c.-319G= (n.-319G=) | |
| 9 | g.136410648G>T | CA2692611086 | PMPCA | c.-21G>T (n.-21G>T) n.8G>T n.5G>T c.-319G>T (n.-319G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410648_136410649delinsGA | CA1884208517 | PMPCA | c.-21_-20delinsGA (n.-21_-20delinsGA) n.8_9delinsGA n.5_6delinsGA c.-319_-318delinsGA (n.-319_-318delinsGA) | |
| 9 | g.136410649A>G | CA2692611090 | PMPCA | c.-20A>G (n.-20A>G) n.9A>G n.6A>G c.-318A>G (n.-318A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410649A>T | CA2692611098 | PMPCA | c.-20A>T (n.-20A>T) n.9A>T n.6A>T c.-318A>T (n.-318A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410650del | CA5335781 | PMPCA | c.-19del (n.-19del) n.10del n.7del c.-317del (n.-317del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410650A>C | CA2692611102 | PMPCA | c.-19A>C (n.-19A>C) n.10A>C n.7A>C c.-317A>C (n.-317A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410650A>G | CA2692611103 | PMPCA | c.-19A>G (n.-19A>G) n.10A>G n.7A>G c.-317A>G (n.-317A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410650A>T | CA2692611111 | PMPCA | c.-19A>T (n.-19A>T) n.10A>T n.7A>T c.-317A>T (n.-317A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410651G>A | CA591177783 | PMPCA | c.-18G>A (n.-18G>A) n.11G>A n.8G>A c.-316G>A (n.-316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410651G= | CA1884208521 | PMPCA | c.-18G= (n.-18G=) n.11G= n.8G= c.-316G= (n.-316G=) | |
| 9 | g.136410651G>T | CA2692611114 | PMPCA | c.-18G>T (n.-18G>T) n.11G>T n.8G>T c.-316G>T (n.-316G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410652C>A | CA653544897 | PMPCA | c.-17C>A (n.-17C>A) n.12C>A n.9C>A c.-315C>A (n.-315C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.136410652C>G | CA591177785 | PMPCA | c.-17C>G (n.-17C>G) n.12C>G n.9C>G c.-315C>G (n.-315C>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410652C>T | CA2692611117 | PMPCA | c.-17C>T (n.-17C>T) n.12C>T n.9C>T c.-315C>T (n.-315C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410652_136410653delinsCG | CA1884208526 | PMPCA | c.-17_-16delinsCG (n.-17_-16delinsCG) n.12_13delinsCG n.9_10delinsCG c.-315_-314delinsCG (n.-315_-314delinsCG) | |
| 9 | g.136410653G>A | CA5335784 | PMPCA | c.-16G>A (n.-16G>A) n.13G>A n.10G>A c.-314G>A (n.-314G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410653G>C | CA2786269863 | PMPCA | c.-16G>C (n.-16G>C) n.13G>C n.10G>C c.-314G>C (n.-314G>C) | |
| 9 | g.136410653G= | CA1884208532 | PMPCA | c.-16G= (n.-16G=) n.13G= n.10G= c.-314G= (n.-314G=) | |
| 9 | g.136410653G>T | CA2692611124 | PMPCA | c.-16G>T (n.-16G>T) n.13G>T n.10G>T c.-314G>T (n.-314G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410656dup | CA5335782 | PMPCA | c.-13dup (n.-13dup) n.16dup n.13dup c.-311dup (n.-311dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410656del | CA5335783 | PMPCA | c.-13del (n.-13del) n.16del n.13del c.-311del (n.-311del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410654G>A | CA1884208538 | PMPCA | c.-15G>A (n.-15G>A) n.14G>A n.11G>A n.1G>A c.-313G>A (n.-313G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410654G>C | CA5335785 | PMPCA | c.-15G>C (n.-15G>C) n.14G>C n.11G>C n.1G>C c.-313G>C (n.-313G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410654G= | CA1884208536 | PMPCA | c.-15G= (n.-15G=) n.14G= n.11G= n.1G= c.-313G= (n.-313G=) | |
| 9 | g.136410654G>T | CA2579516482 | PMPCA | c.-15G>T (n.-15G>T) n.14G>T n.11G>T n.1G>T c.-313G>T (n.-313G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410654_136410660delinsGGGCGGA | CA1884208545 | PMPCA | c.-15_-9delinsGGGCGGA (n.-15_-9delinsGGGCGGA) n.14_20delinsGGGCGGA n.11_17delinsGGGCGGA n.1_7delinsGGGCGGA c.-313_-307delinsGGGCGGA (n.-313_-307delinsGGGCGGA) | |
| 9 | g.136410655G>A | CA5335786 | PMPCA | c.-14G>A (n.-14G>A) n.15G>A n.12G>A n.2G>A c.-312G>A (n.-312G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410655G>C | CA861052883 | PMPCA | c.-14G>C (n.-14G>C) n.15G>C n.12G>C n.2G>C c.-312G>C (n.-312G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410655G= | CA1884208548 | PMPCA | c.-14G= (n.-14G=) n.15G= n.12G= n.2G= c.-312G= (n.-312G=) | |
| 9 | g.136410655G>T | CA2692611142 | PMPCA | c.-14G>T (n.-14G>T) n.15G>T n.12G>T n.2G>T c.-312G>T (n.-312G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410656_136410661del | CA1884208547 | PMPCA | c.-13_-8del (n.-13_-8del) n.16_21del n.13_18del n.3_8del c.-311_-306del (n.-311_-306del) | dbSNP |
| 9 | g.136410660_136410690del | CA2786269864 | PMPCA | c.-9_22del n.20_50del n.17_47del n.7_37del c.-307_-277del (n.-307_-277del) | |
| 9 | g.136410656G>A | CA2692611145 | PMPCA | c.-13G>A (n.-13G>A) n.16G>A n.13G>A n.3G>A c.-311G>A (n.-311G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410656G>C | CA2692611147 | PMPCA | c.-13G>C (n.-13G>C) n.16G>C n.13G>C n.3G>C c.-311G>C (n.-311G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410656G= | CA1884208552 | PMPCA | c.-13G= (n.-13G=) n.16G= n.13G= n.3G= c.-311G= (n.-311G=) | |
| 9 | g.136410656G>T | CA5335787 | PMPCA | c.-13G>T (n.-13G>T) n.16G>T n.13G>T n.3G>T c.-311G>T (n.-311G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410657C>A | CA2692611150 | PMPCA | c.-12C>A (n.-12C>A) n.17C>A n.14C>A n.4C>A c.-310C>A (n.-310C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410657C>G | CA2786269865 | PMPCA | c.-12C>G (n.-12C>G) n.17C>G n.14C>G n.4C>G c.-310C>G (n.-310C>G) | |
| 9 | g.136410657C>T | CA2692611151 | PMPCA | c.-12C>T (n.-12C>T) n.17C>T n.14C>T n.4C>T c.-310C>T (n.-310C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410658G>A | CA2692611154 | PMPCA | c.-11G>A (n.-11G>A) n.18G>A n.15G>A n.5G>A n.1G>A c.-309G>A (n.-309G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410658G>T | CA2692611155 | PMPCA | c.-11G>T (n.-11G>T) n.18G>T n.15G>T n.5G>T n.1G>T c.-309G>T (n.-309G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410659G>A | CA2579516483 | PMPCA | c.-10G>A (n.-10G>A) n.19G>A n.16G>A n.6G>A n.2G>A c.-308G>A (n.-308G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410659G>T | CA2692611157 | PMPCA | c.-10G>T (n.-10G>T) n.19G>T n.16G>T n.6G>T n.2G>T c.-308G>T (n.-308G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410660A= | CA1884208555 | PMPCA | c.-9A= (n.-9A=) n.20A= n.17A= n.7A= n.3A= n.1A= c.-307A= (n.-307A=) | |
| 9 | g.136410660A>G | CA467717032 | PMPCA | c.-9A>G (n.-9A>G) n.20A>G n.17A>G n.7A>G n.3A>G n.1A>G c.-307A>G (n.-307A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410660A>T | CA2692611161 | PMPCA | c.-9A>T (n.-9A>T) n.20A>T n.17A>T n.7A>T n.3A>T n.1A>T c.-307A>T (n.-307A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410661G>A | CA2692611164 | PMPCA | c.-8G>A (n.-8G>A) n.21G>A n.18G>A n.8G>A n.4G>A c.-306G>A (n.-306G>A) n.2G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410661G>T | CA2692611165 | PMPCA | c.-8G>T (n.-8G>T) n.21G>T n.18G>T n.8G>T n.4G>T c.-306G>T (n.-306G>T) n.2G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410662A= | CA1884208560 | PMPCA | c.-7A= (n.-7A=) n.22A= n.19A= n.9A= n.5A= c.-305A= (n.-305A=) n.3A= | |
| 9 | g.136410662A>G | CA2692611169 | PMPCA | c.-7A>G (n.-7A>G) n.22A>G n.19A>G n.9A>G n.5A>G c.-305A>G (n.-305A>G) n.3A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410662A>T | CA1884208562 | PMPCA | c.-7A>T (n.-7A>T) n.22A>T n.19A>T n.9A>T n.5A>T c.-305A>T (n.-305A>T) n.3A>T | dbSNP |
| 9 | g.136410663C>A | CA2692611172 | PMPCA | c.-6C>A (n.-6C>A) n.23C>A n.20C>A n.10C>A n.6C>A c.-304C>A (n.-304C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410663C>T | CA2579516484 | PMPCA | c.-6C>T (n.-6C>T) n.23C>T n.20C>T n.10C>T n.6C>T c.-304C>T (n.-304C>T) n.4C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410664G>A | CA2692611178 | PMPCA | c.-5G>A (n.-5G>A) n.24G>A n.21G>A n.11G>A n.7G>A c.-303G>A (n.-303G>A) n.5G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410664G>T | CA2692611176 | PMPCA | c.-5G>T (n.-5G>T) n.24G>T n.21G>T n.11G>T n.7G>T c.-303G>T (n.-303G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410665C>A | CA861052893 | PMPCA | c.-4C>A (n.-4C>A) n.25C>A n.22C>A n.12C>A n.8C>A c.-302C>A (n.-302C>A) n.6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410665C= | CA1884208569 | PMPCA | c.-4C= (n.-4C=) n.25C= n.22C= n.12C= n.8C= c.-302C= (n.-302C=) n.6C= | |
| 9 | g.136410665C>G | CA5335788 | PMPCA | c.-4C>G (n.-4C>G) n.25C>G n.22C>G n.12C>G n.8C>G c.-302C>G (n.-302C>G) n.6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410665C>T | CA2692611180 | PMPCA | c.-4C>T (n.-4C>T) n.25C>T n.22C>T n.12C>T n.8C>T c.-302C>T (n.-302C>T) n.6C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410666A= | CA1884208573 | PMPCA | c.-3A= (n.-3A=) n.26A= n.23A= n.13A= n.9A= c.-301A= (n.-301A=) n.7A= | |
| 9 | g.136410666A>G | CA5335789 | PMPCA | c.-3A>G (n.-3A>G) n.26A>G n.23A>G n.13A>G n.9A>G c.-301A>G (n.-301A>G) n.7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410667dup | CA2579516485 | PMPCA | c.-2dup (n.-2dup) n.27dup n.24dup n.14dup n.10dup c.-300dup (n.-300dup) n.8dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410667A>G | CA2692611193 | PMPCA | c.-2A>G (n.-2A>G) n.27A>G n.24A>G n.14A>G n.10A>G c.-300A>G (n.-300A>G) n.8A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410667A>T | CA2692611195 | PMPCA | c.-2A>T (n.-2A>T) n.27A>T n.24A>T n.14A>T n.10A>T c.-300A>T (n.-300A>T) n.8A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410668G>A | CA467717033 | PMPCA | c.-1G>A (n.-1G>A) n.28G>A n.25G>A n.15G>A n.11G>A c.-299G>A (n.-299G>A) n.9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410668G= | CA1884208575 | PMPCA | c.-1G= (n.-1G=) n.28G= n.25G= n.15G= n.11G= c.-299G= (n.-299G=) n.9G= | |
| 9 | g.136410668G>T | CA2579516486 | PMPCA | c.-1G>T (n.-1G>T) n.28G>T n.25G>T n.15G>T n.11G>T c.-299G>T (n.-299G>T) n.9G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410669A= | CA1884208583 | PMPCA | c.1A= (p.Met1=) n.29A= n.26A= n.16A= n.12A= c.-298A= (n.-298A=) n.10A= | |
| 9 | g.136410669A>C | CA375550851 | PMPCA | c.1A>C (p.Met1Leu) n.29A>C n.26A>C n.16A>C n.12A>C c.-298A>C (n.-298A>C) n.10A>C | |
| 9 | g.136410669A>G | CA375550849 | PMPCA | c.1A>G (p.Met1Val) n.29A>G n.26A>G n.16A>G n.12A>G c.-298A>G (n.-298A>G) n.10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410669A>T | CA375550850 | PMPCA | c.1A>T (p.Met1Leu) n.29A>T n.26A>T n.16A>T n.12A>T c.-298A>T (n.-298A>T) n.10A>T | |
| 9 | g.136410670T>A | CA375550852 | PMPCA | c.2T>A (p.Met1Lys) n.30T>A n.27T>A n.17T>A n.13T>A c.-297T>A (n.-297T>A) n.11T>A | |
| 9 | g.136410670T>C | CA375550853 | PMPCA | c.2T>C (p.Met1Thr) n.30T>C n.27T>C n.17T>C n.13T>C c.-297T>C (n.-297T>C) n.11T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410670T>G | CA375550854 | PMPCA | c.2T>G (p.Met1Arg) n.30T>G n.27T>G n.17T>G n.13T>G c.-297T>G (n.-297T>G) n.11T>G | |
| 9 | g.136410671G>A | CA375550855 | PMPCA | c.3G>A (p.Met1Ile) n.31G>A n.28G>A n.18G>A n.14G>A c.-296G>A (n.-296G>A) n.12G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410671G>C | CA375550856 | PMPCA | c.3G>C (p.Met1Ile) n.31G>C n.28G>C n.18G>C n.14G>C c.-296G>C (n.-296G>C) n.12G>C | |
| 9 | g.136410671G>T | CA375550857 | PMPCA | c.3G>T (p.Met1Ile) n.31G>T n.28G>T n.18G>T n.14G>T c.-296G>T (n.-296G>T) n.12G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410672G>A | CA375550858 | PMPCA | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.32G>A n.29G>A n.19G>A n.15G>A c.-295G>A (n.-295G>A) n.13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410672G>C | CA375550859 | PMPCA | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.32G>C n.29G>C n.19G>C n.15G>C c.-295G>C (n.-295G>C) n.13G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410672G= | CA1884208588 | PMPCA | c.4G= (p.Ala2=) n.32G= n.29G= n.19G= n.15G= c.-295G= (n.-295G=) n.13G= | |
| 9 | g.136410672G>T | CA201617093 | PMPCA | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.32G>T n.29G>T n.19G>T n.15G>T c.-295G>T (n.-295G>T) n.13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410673del | CA2692611220 | PMPCA | c.5del (p.Ala2GlyfsTer22) n.33del n.30del n.20del n.16del c.-294del (n.-294del) n.14del | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410673C>A | CA375550860 | PMPCA | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.33C>A n.30C>A n.20C>A n.16C>A c.-294C>A (n.-294C>A) n.14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410673C= | CA1884208599 | PMPCA | c.5C= (p.Ala2=) n.33C= n.30C= n.20C= n.16C= c.-294C= (n.-294C=) n.14C= | |
| 9 | g.136410673C>G | CA5335790 | PMPCA | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.33C>G n.30C>G n.20C>G n.16C>G c.-294C>G (n.-294C>G) n.14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410673C>T | CA5335791 | PMPCA | c.5C>T (p.Ala2Val) n.33C>T n.30C>T n.20C>T n.16C>T c.-294C>T (n.-294C>T) n.14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410674G>A | CA467717035 | PMPCA | c.6G>A (p.Ala2=) n.34G>A n.31G>A n.21G>A n.17G>A c.-293G>A (n.-293G>A) n.1G>A n.15G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410674G>C | CA467717034 | PMPCA | c.6G>C (p.Ala2=) n.34G>C n.31G>C n.21G>C n.17G>C c.-293G>C (n.-293G>C) n.1G>C n.15G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410674G= | CA1884208607 | PMPCA | c.6G= (p.Ala2=) n.34G= n.31G= n.21G= n.17G= c.-293G= (n.-293G=) n.1G= n.15G= | |
| 9 | g.136410674G>T | CA5335792 | PMPCA | c.6G>T (p.Ala2=) n.34G>T n.31G>T n.21G>T n.17G>T c.-293G>T (n.-293G>T) n.1G>T n.15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410675G>A | CA375550863 | PMPCA | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.35G>A n.32G>A n.22G>A n.18G>A c.-292G>A (n.-292G>A) n.2G>A n.16G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410675G>C | CA375550862 | PMPCA | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.35G>C n.32G>C n.22G>C n.18G>C c.-292G>C (n.-292G>C) n.2G>C n.16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410675G= | CA1884208617 | PMPCA | c.7G= (p.Ala3=) n.35G= n.32G= n.22G= n.18G= c.-292G= (n.-292G=) n.2G= n.16G= | |
| 9 | g.136410675G>T | CA375550861 | PMPCA | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.35G>T n.32G>T n.22G>T n.18G>T c.-292G>T (n.-292G>T) n.2G>T n.16G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410676C>A | CA375550864 | PMPCA | c.8C>A (p.Ala3Asp) n.36C>A n.33C>A n.23C>A n.19C>A c.-291C>A (n.-291C>A) n.3C>A n.17C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410676C= | CA1884208620 | PMPCA | c.8C= (p.Ala3=) n.36C= n.33C= n.23C= n.19C= c.-291C= (n.-291C=) n.3C= n.17C= | |
| 9 | g.136410676C>G | CA375550865 | PMPCA | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.36C>G n.33C>G n.23C>G n.19C>G c.-291C>G (n.-291C>G) n.3C>G n.17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410676C>T | CA201617111 | PMPCA | c.8C>T (p.Ala3Val) n.36C>T n.33C>T n.23C>T n.19C>T c.-291C>T (n.-291C>T) n.3C>T n.17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410677T>A | CA467717038 | PMPCA | c.9T>A (p.Ala3=) n.37T>A n.34T>A n.24T>A n.20T>A c.-290T>A (n.-290T>A) n.4T>A n.18T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410677T>C | CA467717036 | PMPCA | c.9T>C (p.Ala3=) n.37T>C n.34T>C n.24T>C n.20T>C c.-290T>C (n.-290T>C) n.4T>C n.18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410677T>G | CA467717037 | PMPCA | c.9T>G (p.Ala3=) n.37T>G n.34T>G n.24T>G n.20T>G c.-290T>G (n.-290T>G) n.4T>G n.18T>G | |
| 9 | g.136410677T= | CA1884208629 | PMPCA | c.9T= (p.Ala3=) n.37T= n.34T= n.24T= n.20T= c.-290T= (n.-290T=) n.4T= n.18T= | |
| 9 | g.136410678G>A | CA5335793 | PMPCA | c.10G>A (p.Val4Met) n.38G>A n.35G>A n.25G>A n.21G>A c.-289G>A (n.-289G>A) n.5G>A n.19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410678G>C | CA375550866 | PMPCA | c.10G>C (p.Val4Leu) n.38G>C n.35G>C n.25G>C n.21G>C c.-289G>C (n.-289G>C) n.5G>C n.19G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410678G= | CA1884208636 | PMPCA | c.10G= (p.Val4=) n.38G= n.35G= n.25G= n.21G= c.-289G= (n.-289G=) n.5G= n.19G= | |
| 9 | g.136410678G>T | CA375550867 | PMPCA | c.10G>T (p.Val4Leu) n.38G>T n.35G>T n.25G>T n.21G>T c.-289G>T (n.-289G>T) n.5G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410679T>A | CA5335794 | PMPCA | c.11T>A (p.Val4Glu) n.39T>A n.36T>A n.26T>A n.22T>A c.-288T>A (n.-288T>A) n.6T>A n.20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410679T>C | CA375550868 | PMPCA | c.11T>C (p.Val4Ala) n.39T>C n.36T>C n.26T>C n.22T>C c.-288T>C (n.-288T>C) n.6T>C n.20T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410679T>G | CA201617142 | PMPCA | c.11T>G (p.Val4Gly) n.39T>G n.36T>G n.26T>G n.22T>G c.-288T>G (n.-288T>G) n.6T>G n.20T>G | dbSNP |
| 9 | g.136410679T= | CA1884208641 | PMPCA | c.11T= (p.Val4=) n.39T= n.36T= n.26T= n.22T= c.-288T= (n.-288T=) n.6T= n.20T= | |
| 9 | g.136410680G>A | CA467717040 | PMPCA | c.12G>A (p.Val4=) n.40G>A n.37G>A n.27G>A n.23G>A c.-287G>A (n.-287G>A) n.7G>A n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410680G>C | CA5335795 | PMPCA | c.12G>C (p.Val4=) n.40G>C n.37G>C n.27G>C n.23G>C c.-287G>C (n.-287G>C) n.7G>C n.21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410680G= | CA1884208645 | PMPCA | c.12G= (p.Val4=) n.40G= n.37G= n.27G= n.23G= c.-287G= (n.-287G=) n.7G= n.21G= | |
| 9 | g.136410680G>T | CA467717039 | PMPCA | c.12G>T (p.Val4=) n.40G>T n.37G>T n.27G>T n.23G>T c.-287G>T (n.-287G>T) n.7G>T n.21G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410681del | CA2692611282 | PMPCA | c.13del (p.Val5CysfsTer19) n.41del n.38del n.28del n.24del c.-286del (n.-286del) n.8del n.22del | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410681G>A | CA375550869 | PMPCA | c.13G>A (p.Val5Met) n.41G>A n.38G>A n.28G>A n.24G>A c.-286G>A (n.-286G>A) n.8G>A n.22G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410681G>C | CA375550870 | PMPCA | c.13G>C (p.Val5Leu) n.41G>C n.38G>C n.28G>C n.24G>C c.-286G>C (n.-286G>C) n.8G>C n.22G>C | |
| 9 | g.136410681G>T | CA375550871 | PMPCA | c.13G>T (p.Val5Leu) n.41G>T n.38G>T n.28G>T n.24G>T c.-286G>T (n.-286G>T) n.8G>T n.22G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410682T>A | CA201617150 | PMPCA | c.14T>A (p.Val5Glu) n.42T>A n.39T>A n.29T>A n.25T>A c.-285T>A (n.-285T>A) n.9T>A n.23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410682T>C | CA5335796 | PMPCA | c.14T>C (p.Val5Ala) n.42T>C n.39T>C n.29T>C n.25T>C c.-285T>C (n.-285T>C) n.9T>C n.23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.136410682T>G | CA375550872 | PMPCA | c.14T>G (p.Val5Gly) n.42T>G n.39T>G n.29T>G n.25T>G c.-285T>G (n.-285T>G) n.9T>G n.23T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410682T= | CA1884208649 | PMPCA | c.14T= (p.Val5=) n.42T= n.39T= n.29T= n.25T= c.-285T= (n.-285T=) n.9T= n.23T= | |
| 9 | g.136410683G>A | CA5335797 | PMPCA | c.15G>A (p.Val5=) n.43G>A n.40G>A n.30G>A n.26G>A c.-284G>A (n.-284G>A) n.10G>A n.24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410683G>C | CA467717041 | PMPCA | c.15G>C (p.Val5=) n.43G>C n.40G>C n.30G>C n.26G>C c.-284G>C (n.-284G>C) n.10G>C n.24G>C | |
| 9 | g.136410683G= | CA1884208652 | PMPCA | c.15G= (p.Val5=) n.43G= n.40G= n.30G= n.26G= c.-284G= (n.-284G=) n.10G= n.24G= | |
| 9 | g.136410683G>T | CA467717042 | PMPCA | c.15G>T (p.Val5=) n.43G>T n.40G>T n.30G>T n.26G>T c.-284G>T (n.-284G>T) n.10G>T n.24G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410684C>A | CA375550873 | PMPCA | c.16C>A (p.Leu6Met) n.44C>A n.41C>A n.31C>A n.27C>A c.-283C>A (n.-283C>A) n.11C>A n.25C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410684C= | CA1884208655 | PMPCA | c.16C= (p.Leu6=) n.44C= n.41C= n.31C= n.27C= c.-283C= (n.-283C=) n.11C= n.25C= | |
| 9 | g.136410684C>G | CA5335798 | PMPCA | c.16C>G (p.Leu6Val) n.44C>G n.41C>G n.31C>G n.27C>G c.-283C>G (n.-283C>G) n.11C>G n.25C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410684C>T | CA467717043 | PMPCA | c.16C>T (p.Leu6=) n.44C>T n.41C>T n.31C>T n.27C>T c.-283C>T (n.-283C>T) n.11C>T n.25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410685T>A | CA375550874 | PMPCA | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.45T>A n.42T>A n.32T>A n.28T>A c.-282T>A (n.-282T>A) n.12T>A n.26T>A | |
| 9 | g.136410685T>C | CA375550875 | PMPCA | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.45T>C n.42T>C n.32T>C n.28T>C c.-282T>C (n.-282T>C) n.12T>C n.26T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410685T>G | CA375550876 | PMPCA | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.45T>G n.42T>G n.32T>G n.28T>G c.-282T>G (n.-282T>G) n.12T>G n.26T>G | |
| 9 | g.136410686G>A | CA467717044 | PMPCA | c.18G>A (p.Leu6=) n.46G>A n.43G>A n.33G>A n.29G>A c.-281G>A (n.-281G>A) n.13G>A n.27G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410686G>C | CA201617177 | PMPCA | c.18G>C (p.Leu6=) n.46G>C n.43G>C n.33G>C n.29G>C c.-281G>C (n.-281G>C) n.13G>C n.27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410686G= | CA1884208662 | PMPCA | c.18G= (p.Leu6=) n.46G= n.43G= n.33G= n.29G= c.-281G= (n.-281G=) n.13G= n.27G= | |
| 9 | g.136410686G>T | CA467717045 | PMPCA | c.18G>T (p.Leu6=) n.46G>T n.43G>T n.33G>T n.29G>T c.-281G>T (n.-281G>T) n.13G>T n.27G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410687G>A | CA375550877 | PMPCA | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.47G>A n.44G>A n.34G>A n.30G>A c.-280G>A (n.-280G>A) n.14G>A n.28G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410687G>C | CA375550878 | PMPCA | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.47G>C n.44G>C n.34G>C n.30G>C c.-280G>C (n.-280G>C) n.14G>C n.28G>C | |
| 9 | g.136410687G= | CA1884208665 | PMPCA | c.19G= (p.Ala7=) n.47G= n.44G= n.34G= n.30G= c.-280G= (n.-280G=) n.14G= n.28G= | |
| 9 | g.136410687G>T | CA375550879 | PMPCA | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.47G>T n.44G>T n.34G>T n.30G>T c.-280G>T (n.-280G>T) n.14G>T n.28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410688del | CA2692611314 | PMPCA | c.20del (p.Ala7GlyfsTer17) n.48del n.45del n.35del n.31del c.-279del (n.-279del) n.15del n.29del | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410688C>A | CA5335799 | PMPCA | c.20C>A (p.Ala7Glu) n.48C>A n.45C>A n.35C>A n.31C>A c.-279C>A (n.-279C>A) n.15C>A n.29C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410688C= | CA1884208669 | PMPCA | c.20C= (p.Ala7=) n.48C= n.45C= n.35C= n.31C= c.-279C= (n.-279C=) n.15C= n.29C= | |
| 9 | g.136410688C>G | CA5335802 | PMPCA | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.48C>G n.45C>G n.35C>G n.31C>G c.-279C>G (n.-279C>G) n.15C>G n.29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410688C>T | CA5335800 | PMPCA | c.20C>T (p.Ala7Val) n.48C>T n.45C>T n.35C>T n.31C>T c.-279C>T (n.-279C>T) n.15C>T n.29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410689G>A | CA467717046 | PMPCA | c.21G>A (p.Ala7=) n.49G>A n.46G>A n.36G>A n.32G>A c.-278G>A (n.-278G>A) n.16G>A n.30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410689G>C | CA467717047 | PMPCA | c.21G>C (p.Ala7=) n.49G>C n.46G>C n.36G>C n.32G>C c.-278G>C (n.-278G>C) n.16G>C n.30G>C | |
| 9 | g.136410689G= | CA1884208675 | PMPCA | c.21G= (p.Ala7=) n.49G= n.46G= n.36G= n.32G= c.-278G= (n.-278G=) n.16G= n.30G= | |
| 9 | g.136410689G>T | CA5335803 | PMPCA | c.21G>T (p.Ala7=) n.49G>T n.46G>T n.36G>T n.32G>T c.-278G>T (n.-278G>T) n.16G>T n.30G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410691_136410708dup | CA5335801 | PMPCA | c.23_40dup (p.Arg13_Gly14insAlaThrArgLeuLeuArg) n.51_68dup n.48_65dup n.38_55dup n.34_51dup c.-276_-259dup (n.-276_-259dup) n.18_35dup n.32_49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410690G>A | CA5335804 | PMPCA | c.22G>A (p.Ala8Thr) n.50G>A n.47G>A n.37G>A n.33G>A c.-277G>A (n.-277G>A) n.17G>A n.31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410690G>C | CA375550881 | PMPCA | c.22G>C (p.Ala8Pro) n.50G>C n.47G>C n.37G>C n.33G>C c.-277G>C (n.-277G>C) n.17G>C n.31G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410690G= | CA1884208680 | PMPCA | c.22G= (p.Ala8=) n.50G= n.47G= n.37G= n.33G= c.-277G= (n.-277G=) n.17G= n.31G= | |
| 9 | g.136410690G>T | CA375550880 | PMPCA | c.22G>T (p.Ala8Ser) n.50G>T n.47G>T n.37G>T n.33G>T c.-277G>T (n.-277G>T) n.17G>T n.31G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410691C>A | CA375550882 | PMPCA | c.23C>A (p.Ala8Glu) n.51C>A n.48C>A n.38C>A n.34C>A c.-276C>A (n.-276C>A) n.18C>A n.32C>A c.-552C>A (n.-552C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410691C= | CA1884208690 | PMPCA | c.23C= (p.Ala8=) n.51C= n.48C= n.38C= n.34C= c.-276C= (n.-276C=) n.18C= n.32C= c.-552C= (n.-552C=) | |
| 9 | g.136410691C>G | CA5335806 | PMPCA | c.23C>G (p.Ala8Gly) n.51C>G n.48C>G n.38C>G n.34C>G c.-276C>G (n.-276C>G) n.18C>G n.32C>G c.-552C>G (n.-552C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410691C>T | CA5335805 | PMPCA | c.23C>T (p.Ala8Val) n.51C>T n.48C>T n.38C>T n.34C>T c.-276C>T (n.-276C>T) n.18C>T n.32C>T c.-552C>T (n.-552C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410693_136410695del | CA2692611325 | PMPCA | c.25_27del (p.Thr9del) n.53_55del n.50_52del n.40_42del n.36_38del c.-274_-272del (n.-274_-272del) n.20_22del n.34_36del c.-550_-548del (n.-550_-548del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410692G>A | CA467717048 | PMPCA | c.24G>A (p.Ala8=) n.52G>A n.49G>A n.39G>A n.35G>A c.-275G>A (n.-275G>A) n.19G>A n.33G>A c.-551G>A (n.-551G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410692G>C | CA467717049 | PMPCA | c.24G>C (p.Ala8=) n.52G>C n.49G>C n.39G>C n.35G>C c.-275G>C (n.-275G>C) n.19G>C n.33G>C c.-551G>C (n.-551G>C) | |
| 9 | g.136410692G= | CA1884208693 | PMPCA | c.24G= (p.Ala8=) n.52G= n.49G= n.39G= n.35G= c.-275G= (n.-275G=) n.19G= n.33G= c.-551G= (n.-551G=) | |
| 9 | g.136410692G>T | CA467717050 | PMPCA | c.24G>T (p.Ala8=) n.52G>T n.49G>T n.39G>T n.35G>T c.-275G>T (n.-275G>T) n.19G>T n.33G>T c.-551G>T (n.-551G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410693_136410704dup | CA861052938 | PMPCA | c.25_36dup (p.Leu12_Arg13insThrArgLeuLeu) n.53_64dup n.50_61dup n.40_51dup n.36_47dup c.-274_-263dup (n.-274_-263dup) n.20_31dup n.34_45dup c.-550_-539dup (n.-550_-539dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410693A= | CA1884208697 | PMPCA | c.25A= (p.Thr9=) n.53A= n.50A= n.40A= n.36A= c.-274A= (n.-274A=) n.20A= n.34A= c.-550A= (n.-550A=) | |
| 9 | g.136410693A>C | CA375550883 | PMPCA | c.25A>C (p.Thr9Pro) n.53A>C n.50A>C n.40A>C n.36A>C c.-274A>C (n.-274A>C) n.20A>C n.34A>C c.-550A>C (n.-550A>C) | |
| 9 | g.136410693A>G | CA375550884 | PMPCA | c.25A>G (p.Thr9Ala) n.53A>G n.50A>G n.40A>G n.36A>G c.-274A>G (n.-274A>G) n.20A>G n.34A>G c.-550A>G (n.-550A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410693A>T | CA375550885 | PMPCA | c.25A>T (p.Thr9Ser) n.53A>T n.50A>T n.40A>T n.36A>T c.-274A>T (n.-274A>T) n.20A>T n.34A>T c.-550A>T (n.-550A>T) | |
| 9 | g.136410694C>A | CA5335807 | PMPCA | c.26C>A (p.Thr9Lys) n.54C>A n.51C>A n.41C>A n.37C>A c.-273C>A (n.-273C>A) n.21C>A n.35C>A c.-549C>A (n.-549C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410694C= | CA1884208702 | PMPCA | c.26C= (p.Thr9=) n.54C= n.51C= n.41C= n.37C= c.-273C= (n.-273C=) n.21C= n.35C= c.-549C= (n.-549C=) | |
| 9 | g.136410694C>G | CA375550886 | PMPCA | c.26C>G (p.Thr9Arg) n.54C>G n.51C>G n.41C>G n.37C>G c.-273C>G (n.-273C>G) n.21C>G n.35C>G c.-549C>G (n.-549C>G) | |
| 9 | g.136410694C>T | CA5335808 | PMPCA | c.26C>T (p.Thr9Met) n.54C>T n.51C>T n.41C>T n.37C>T c.-273C>T (n.-273C>T) n.21C>T n.35C>T c.-549C>T (n.-549C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410695G>A | CA467717051 | PMPCA | c.27G>A (p.Thr9=) n.55G>A n.52G>A n.42G>A n.38G>A c.-272G>A (n.-272G>A) n.22G>A n.36G>A c.-548G>A (n.-548G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410695G>C | CA467717052 | PMPCA | c.27G>C (p.Thr9=) n.55G>C n.52G>C n.42G>C n.38G>C c.-272G>C (n.-272G>C) n.22G>C n.36G>C c.-548G>C (n.-548G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410695G>T | CA467717053 | PMPCA | c.27G>T (p.Thr9=) n.55G>T n.52G>T n.42G>T n.38G>T c.-272G>T (n.-272G>T) n.22G>T n.36G>T c.-548G>T (n.-548G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410696C>A | CA467717054 | PMPCA | c.28C>A (p.Arg10=) n.56C>A n.53C>A n.43C>A n.39C>A c.-271C>A (n.-271C>A) n.23C>A n.37C>A c.-547C>A (n.-547C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410696C= | CA1884208706 | PMPCA | c.28C= (p.Arg10=) n.56C= n.53C= n.43C= n.39C= c.-271C= (n.-271C=) n.23C= n.37C= c.-547C= (n.-547C=) | |
| 9 | g.136410696C>G | CA375550887 | PMPCA | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.56C>G n.53C>G n.43C>G n.39C>G c.-271C>G (n.-271C>G) n.23C>G n.37C>G c.-547C>G (n.-547C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410696C>T | CA5335809 | PMPCA | c.28C>T (p.Arg10Trp) n.56C>T n.53C>T n.43C>T n.39C>T c.-271C>T (n.-271C>T) n.23C>T n.37C>T c.-547C>T (n.-547C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410697G>A | CA375550889 | PMPCA | c.29G>A (p.Arg10Gln) n.57G>A n.54G>A n.44G>A n.40G>A c.-270G>A (n.-270G>A) n.24G>A n.38G>A c.-546G>A (n.-546G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410697G>C | CA201617245 | PMPCA | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.57G>C n.54G>C n.44G>C n.40G>C c.-270G>C (n.-270G>C) n.24G>C n.38G>C c.-546G>C (n.-546G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410697G= | CA1884208713 | PMPCA | c.29G= (p.Arg10=) n.57G= n.54G= n.44G= n.40G= c.-270G= (n.-270G=) n.24G= n.38G= c.-546G= (n.-546G=) | |
| 9 | g.136410697G>T | CA375550888 | PMPCA | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.57G>T n.54G>T n.44G>T n.40G>T c.-270G>T (n.-270G>T) n.24G>T n.38G>T c.-546G>T (n.-546G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410698G>A | CA5335810 | PMPCA | c.30G>A (p.Arg10=) n.58G>A n.55G>A n.45G>A n.41G>A c.-269G>A (n.-269G>A) n.25G>A n.39G>A c.-545G>A (n.-545G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410698G>C | CA467717055 | PMPCA | c.30G>C (p.Arg10=) n.58G>C n.55G>C n.45G>C n.41G>C c.-269G>C (n.-269G>C) n.25G>C n.39G>C c.-545G>C (n.-545G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410698G= | CA1884208722 | PMPCA | c.30G= (p.Arg10=) n.58G= n.55G= n.45G= n.41G= c.-269G= (n.-269G=) n.25G= n.39G= c.-545G= (n.-545G=) | |
| 9 | g.136410698G>T | CA5335811 | PMPCA | c.30G>T (p.Arg10=) n.58G>T n.55G>T n.45G>T n.41G>T c.-269G>T (n.-269G>T) n.25G>T n.39G>T c.-545G>T (n.-545G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410698_136410699insA | CA2579516487 | PMPCA | c.30_31insA (p.Leu11IlefsTer24) n.58_59insA n.55_56insA n.45_46insA n.41_42insA c.-269_-268insA (n.-269_-268insA) n.25_26insA n.39_40insA c.-545_-544insA (n.-545_-544insA) | |
| 9 | g.136410699T>A | CA375550890 | PMPCA | c.31T>A (p.Leu11Met) n.59T>A n.56T>A n.46T>A n.42T>A c.-268T>A (n.-268T>A) n.26T>A n.40T>A c.-544T>A (n.-544T>A) | |
| 9 | g.136410699T>C | CA467717056 | PMPCA | c.31T>C (p.Leu11=) n.59T>C n.56T>C n.46T>C n.42T>C c.-268T>C (n.-268T>C) n.26T>C n.40T>C c.-544T>C (n.-544T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410699T>G | CA375550891 | PMPCA | c.31T>G (p.Leu11Val) n.59T>G n.56T>G n.46T>G n.42T>G c.-268T>G (n.-268T>G) n.26T>G n.40T>G c.-544T>G (n.-544T>G) | |
| 9 | g.136410699T= | CA1884208725 | PMPCA | c.31T= (p.Leu11=) n.59T= n.56T= n.46T= n.42T= c.-268T= (n.-268T=) n.26T= n.40T= c.-544T= (n.-544T=) | |
| 9 | g.136410700del | CA2692611370 | PMPCA | c.32del (p.Leu11CysfsTer13) n.60del n.57del n.47del n.43del c.-267del (n.-267del) n.27del n.41del c.-543del (n.-543del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410700T>A | CA375550892 | PMPCA | c.32T>A (p.Leu11Ter) n.60T>A n.57T>A n.47T>A n.43T>A c.-267T>A (n.-267T>A) n.27T>A n.41T>A c.-543T>A (n.-543T>A) | |
| 9 | g.136410700T>C | CA375550893 | PMPCA | c.32T>C (p.Leu11Ser) n.60T>C n.57T>C n.47T>C n.43T>C c.-267T>C (n.-267T>C) n.27T>C n.41T>C c.-543T>C (n.-543T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410700T>G | CA375550894 | PMPCA | c.32T>G (p.Leu11Trp) n.60T>G n.57T>G n.47T>G n.43T>G c.-267T>G (n.-267T>G) n.27T>G n.41T>G c.-543T>G (n.-543T>G) | |
| 9 | g.136410701G>A | CA467717057 | PMPCA | c.33G>A (p.Leu11=) n.61G>A n.58G>A n.48G>A n.44G>A c.-266G>A (n.-266G>A) n.28G>A n.42G>A c.-542G>A (n.-542G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410701G>C | CA375550895 | PMPCA | c.33G>C (p.Leu11Phe) n.61G>C n.58G>C n.48G>C n.44G>C c.-266G>C (n.-266G>C) n.28G>C n.42G>C c.-542G>C (n.-542G>C) | |
| 9 | g.136410701G>T | CA375550896 | PMPCA | c.33G>T (p.Leu11Phe) n.61G>T n.58G>T n.48G>T n.44G>T c.-266G>T (n.-266G>T) n.28G>T n.42G>T c.-542G>T (n.-542G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410702C>A | CA375550897 | PMPCA | c.34C>A (p.Leu12Met) n.62C>A n.59C>A n.49C>A n.45C>A c.-265C>A (n.-265C>A) n.29C>A n.43C>A c.-541C>A (n.-541C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410702C>G | CA375550898 | PMPCA | c.34C>G (p.Leu12Val) n.62C>G n.59C>G n.49C>G n.45C>G c.-265C>G (n.-265C>G) n.29C>G n.43C>G c.-541C>G (n.-541C>G) | |
| 9 | g.136410702C>T | CA467717058 | PMPCA | c.34C>T (p.Leu12=) n.62C>T n.59C>T n.49C>T n.45C>T c.-265C>T (n.-265C>T) n.29C>T n.43C>T c.-541C>T (n.-541C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410703T>A | CA375550899 | PMPCA | c.35T>A (p.Leu12Gln) n.63T>A n.60T>A n.50T>A n.46T>A c.-264T>A (n.-264T>A) n.30T>A n.44T>A c.-540T>A (n.-540T>A) | |
| 9 | g.136410703T>C | CA5335812 | PMPCA | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.63T>C n.60T>C n.50T>C n.46T>C c.-264T>C (n.-264T>C) n.30T>C n.44T>C c.-540T>C (n.-540T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410703T>G | CA375550900 | PMPCA | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.63T>G n.60T>G n.50T>G n.46T>G c.-264T>G (n.-264T>G) n.30T>G n.44T>G c.-540T>G (n.-540T>G) | |
| 9 | g.136410703T= | CA1884208729 | PMPCA | c.35T= (p.Leu12=) n.63T= n.60T= n.50T= n.46T= c.-264T= (n.-264T=) n.30T= n.44T= c.-540T= (n.-540T=) | |
| 9 | g.136410704G>A | CA467717059 | PMPCA | c.36G>A (p.Leu12=) n.64G>A n.61G>A n.51G>A n.47G>A c.-263G>A (n.-263G>A) n.31G>A n.45G>A c.-539G>A (n.-539G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410704G>C | CA467717060 | PMPCA | c.36G>C (p.Leu12=) n.64G>C n.61G>C n.51G>C n.47G>C c.-263G>C (n.-263G>C) n.31G>C n.45G>C c.-539G>C (n.-539G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410704G>T | CA467717061 | PMPCA | c.36G>T (p.Leu12=) n.64G>T n.61G>T n.51G>T n.47G>T c.-263G>T (n.-263G>T) n.31G>T n.45G>T c.-539G>T (n.-539G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410705del | CA2692611392 | PMPCA | c.37del (p.Arg13GlyfsTer11) n.65del n.62del n.52del n.48del c.-262del (n.-262del) n.32del n.46del c.-538del (n.-538del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410705C>A | CA467717062 | PMPCA | c.37C>A (p.Arg13=) n.65C>A n.62C>A n.52C>A n.48C>A c.-262C>A (n.-262C>A) n.32C>A n.46C>A c.-538C>A (n.-538C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410705C= | CA1884208731 | PMPCA | c.37C= (p.Arg13=) n.65C= n.62C= n.52C= n.48C= c.-262C= (n.-262C=) n.32C= n.46C= c.-538C= (n.-538C=) | |
| 9 | g.136410705C>G | CA375550901 | PMPCA | c.37C>G (p.Arg13Gly) n.65C>G n.62C>G n.52C>G n.48C>G c.-262C>G (n.-262C>G) n.32C>G n.46C>G c.-538C>G (n.-538C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410705C>T | CA5335813 | PMPCA | c.37C>T (p.Arg13Trp) n.65C>T n.62C>T n.52C>T n.48C>T c.-262C>T (n.-262C>T) n.32C>T n.46C>T c.-538C>T (n.-538C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410706G>A | CA5335815 | PMPCA | c.38G>A (p.Arg13Gln) n.66G>A n.63G>A n.53G>A n.49G>A c.-261G>A (n.-261G>A) n.33G>A n.47G>A c.-537G>A (n.-537G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410706G>C | CA5335814 | PMPCA | c.38G>C (p.Arg13Pro) n.66G>C n.63G>C n.53G>C n.49G>C c.-261G>C (n.-261G>C) n.33G>C n.47G>C c.-537G>C (n.-537G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410706G= | CA1884208734 | PMPCA | c.38G= (p.Arg13=) n.66G= n.63G= n.53G= n.49G= c.-261G= (n.-261G=) n.33G= n.47G= c.-537G= (n.-537G=) | |
| 9 | g.136410706G>T | CA375550902 | PMPCA | c.38G>T (p.Arg13Leu) n.66G>T n.63G>T n.53G>T n.49G>T c.-261G>T (n.-261G>T) n.33G>T n.47G>T c.-537G>T (n.-537G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410709del | CA2692611407 | PMPCA | c.41del (p.Gly14AlafsTer10) n.69del n.66del n.56del n.52del c.-258del (n.-258del) n.36del n.50del c.-534del (n.-534del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410707G>A | CA467717063 | PMPCA | c.39G>A (p.Arg13=) n.67G>A n.64G>A n.54G>A n.50G>A c.-260G>A (n.-260G>A) n.34G>A n.48G>A c.-536G>A (n.-536G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410707G>C | CA5335816 | PMPCA | c.39G>C (p.Arg13=) n.67G>C n.64G>C n.54G>C n.50G>C c.-260G>C (n.-260G>C) n.34G>C n.48G>C c.-536G>C (n.-536G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410707G= | CA1884208739 | PMPCA | c.39G= (p.Arg13=) n.67G= n.64G= n.54G= n.50G= c.-260G= (n.-260G=) n.34G= n.48G= c.-536G= (n.-536G=) | |
| 9 | g.136410707G>T | CA467717064 | PMPCA | c.39G>T (p.Arg13=) n.67G>T n.64G>T n.54G>T n.50G>T c.-260G>T (n.-260G>T) n.34G>T n.48G>T c.-536G>T (n.-536G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410708G>A | CA375550903 | PMPCA | c.40G>A (p.Gly14Ser) n.68G>A n.65G>A n.55G>A n.51G>A c.-259G>A (n.-259G>A) n.35G>A n.49G>A c.-535G>A (n.-535G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410708G>C | CA375550904 | PMPCA | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.68G>C n.65G>C n.55G>C n.51G>C c.-259G>C (n.-259G>C) n.35G>C n.49G>C c.-535G>C (n.-535G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410708G>T | CA375550905 | PMPCA | c.40G>T (p.Gly14Cys) n.68G>T n.65G>T n.55G>T n.51G>T c.-259G>T (n.-259G>T) n.35G>T n.49G>T c.-535G>T (n.-535G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410709G>A | CA375550906 | PMPCA | c.41G>A (p.Gly14Asp) n.69G>A n.66G>A n.56G>A n.52G>A c.-258G>A (n.-258G>A) n.36G>A n.50G>A c.-534G>A (n.-534G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410709G>C | CA375550907 | PMPCA | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.69G>C n.66G>C n.56G>C n.52G>C c.-258G>C (n.-258G>C) n.36G>C n.50G>C c.-534G>C (n.-534G>C) | |
| 9 | g.136410709G= | CA1884208742 | PMPCA | c.41G= (p.Gly14=) n.69G= n.66G= n.56G= n.52G= c.-258G= (n.-258G=) n.36G= n.50G= c.-534G= (n.-534G=) | |
| 9 | g.136410709G>T | CA5335817 | PMPCA | c.41G>T (p.Gly14Val) n.69G>T n.66G>T n.56G>T n.52G>T c.-258G>T (n.-258G>T) n.36G>T n.50G>T c.-534G>T (n.-534G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410710C>A | CA467717065 | PMPCA | c.42C>A (p.Gly14=) n.70C>A n.67C>A n.57C>A n.53C>A c.-257C>A (n.-257C>A) n.37C>A n.51C>A c.-533C>A (n.-533C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410710C>G | CA467717067 | PMPCA | c.42C>G (p.Gly14=) n.70C>G n.67C>G n.57C>G n.53C>G c.-257C>G (n.-257C>G) n.37C>G n.51C>G c.-533C>G (n.-533C>G) | |
| 9 | g.136410710C>T | CA467717066 | PMPCA | c.42C>T (p.Gly14=) n.70C>T n.67C>T n.57C>T n.53C>T c.-257C>T (n.-257C>T) n.37C>T n.51C>T c.-533C>T (n.-533C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410711T>A | CA375550908 | PMPCA | c.43T>A (p.Ser15Thr) n.71T>A n.68T>A n.58T>A n.54T>A c.-256T>A (n.-256T>A) n.38T>A n.52T>A c.-532T>A (n.-532T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410711T>C | CA375550909 | PMPCA | c.43T>C (p.Ser15Pro) n.71T>C n.68T>C n.58T>C n.54T>C c.-256T>C (n.-256T>C) n.38T>C n.52T>C c.-532T>C (n.-532T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410711T>G | CA375550910 | PMPCA | c.43T>G (p.Ser15Ala) n.71T>G n.68T>G n.58T>G n.54T>G c.-256T>G (n.-256T>G) n.38T>G n.52T>G c.-532T>G (n.-532T>G) | |
| 9 | g.136410712C>A | CA375550912 | PMPCA | c.44C>A (p.Ser15Ter) n.72C>A n.69C>A n.59C>A n.55C>A c.-255C>A (n.-255C>A) n.39C>A n.53C>A c.-531C>A (n.-531C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410712C= | CA1884208743 | PMPCA | c.44C= (p.Ser15=) n.72C= n.69C= n.59C= n.55C= c.-255C= (n.-255C=) n.39C= n.53C= c.-531C= (n.-531C=) | |
| 9 | g.136410712C>G | CA375550913 | PMPCA | c.44C>G (p.Ser15Trp) n.72C>G n.69C>G n.59C>G n.55C>G c.-255C>G (n.-255C>G) n.39C>G n.53C>G c.-531C>G (n.-531C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410712C>T | CA375550911 | PMPCA | c.44C>T (p.Ser15Leu) n.72C>T n.69C>T n.59C>T n.55C>T c.-255C>T (n.-255C>T) n.39C>T n.53C>T c.-531C>T (n.-531C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410713G>A | CA467717070 | PMPCA | c.45G>A (p.Ser15=) n.73G>A n.70G>A n.60G>A n.56G>A c.-254G>A (n.-254G>A) n.40G>A n.54G>A c.-530G>A (n.-530G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410713G>C | CA467717068 | PMPCA | c.45G>C (p.Ser15=) n.73G>C n.70G>C n.60G>C n.56G>C c.-254G>C (n.-254G>C) n.40G>C n.54G>C c.-530G>C (n.-530G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410713G>T | CA467717069 | PMPCA | c.45G>T (p.Ser15=) n.73G>T n.70G>T n.60G>T n.56G>T c.-254G>T (n.-254G>T) n.40G>T n.54G>T c.-530G>T (n.-530G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410713_136410717del | CA2786269866 | PMPCA | c.45_49del (p.Gly16LeufsTer17) n.73_77del n.70_74del n.60_64del n.56_60del c.-254_-250del (n.-254_-250del) n.40_44del n.54_58del c.-530_-526del (n.-530_-526del) | |
| 9 | g.136410714G>A | CA375550914 | PMPCA | c.46G>A (p.Gly16Ser) n.74G>A n.71G>A n.61G>A n.57G>A c.-253G>A (n.-253G>A) n.41G>A n.55G>A c.-529G>A (n.-529G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410714G>C | CA375550916 | PMPCA | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.74G>C n.71G>C n.61G>C n.57G>C c.-253G>C (n.-253G>C) n.41G>C n.55G>C c.-529G>C (n.-529G>C) | |
| 9 | g.136410714G>T | CA375550915 | PMPCA | c.46G>T (p.Gly16Cys) n.74G>T n.71G>T n.61G>T n.57G>T c.-253G>T (n.-253G>T) n.41G>T n.55G>T c.-529G>T (n.-529G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.136410715G>A | CA375550917 | PMPCA | c.47G>A (p.Gly16Asp) n.75G>A n.72G>A n.62G>A n.58G>A c.-252G>A (n.-252G>A) n.42G>A n.56G>A c.-528G>A (n.-528G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410715G>C | CA5335818 | PMPCA | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.75G>C n.72G>C n.62G>C n.58G>C c.-252G>C (n.-252G>C) n.42G>C n.56G>C c.-528G>C (n.-528G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410715G= | CA1884208745 | PMPCA | c.47G= (p.Gly16=) n.75G= n.72G= n.62G= n.58G= c.-252G= (n.-252G=) n.42G= n.56G= c.-528G= (n.-528G=) | |
| 9 | g.136410715G>T | CA201617267 | PMPCA | c.47G>T (p.Gly16Val) n.75G>T n.72G>T n.62G>T n.58G>T c.-252G>T (n.-252G>T) n.42G>T n.56G>T c.-528G>T (n.-528G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410716T>A | CA467717072 | PMPCA | c.48T>A (p.Gly16=) n.76T>A n.73T>A n.63T>A n.59T>A c.-251T>A (n.-251T>A) n.43T>A n.57T>A c.-527T>A (n.-527T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410716T>C | CA467717073 | PMPCA | c.48T>C (p.Gly16=) n.76T>C n.73T>C n.63T>C n.59T>C c.-251T>C (n.-251T>C) n.43T>C n.57T>C c.-527T>C (n.-527T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410716T>G | CA467717071 | PMPCA | c.48T>G (p.Gly16=) n.76T>G n.73T>G n.63T>G n.59T>G c.-251T>G (n.-251T>G) n.43T>G n.57T>G c.-527T>G (n.-527T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410716T= | CA1884208746 | PMPCA | c.48T= (p.Gly16=) n.76T= n.73T= n.63T= n.59T= c.-251T= (n.-251T=) n.43T= n.57T= c.-527T= (n.-527T=) | |
| 9 | g.136410717T>A | CA375550918 | PMPCA | c.49T>A (p.Ser17Thr) n.77T>A n.74T>A n.64T>A n.60T>A c.-250T>A (n.-250T>A) n.44T>A n.58T>A c.-526T>A (n.-526T>A) | |
| 9 | g.136410717T>C | CA375550919 | PMPCA | c.49T>C (p.Ser17Pro) n.77T>C n.74T>C n.64T>C n.60T>C c.-250T>C (n.-250T>C) n.44T>C n.58T>C c.-526T>C (n.-526T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410717T>G | CA5335819 | PMPCA | c.49T>G (p.Ser17Ala) n.77T>G n.74T>G n.64T>G n.60T>G c.-250T>G (n.-250T>G) n.44T>G n.58T>G c.-526T>G (n.-526T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410717T= | CA1884208747 | PMPCA | c.49T= (p.Ser17=) n.77T= n.74T= n.64T= n.60T= c.-250T= (n.-250T=) n.44T= n.58T= c.-526T= (n.-526T=) | |
| 9 | g.136410718C>A | CA375550920 | PMPCA | c.50C>A (p.Ser17Tyr) n.78C>A n.75C>A n.65C>A n.61C>A c.-249C>A (n.-249C>A) n.45C>A n.59C>A c.-525C>A (n.-525C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410718C>G | CA375550921 | PMPCA | c.50C>G (p.Ser17Cys) n.78C>G n.75C>G n.65C>G n.61C>G c.-249C>G (n.-249C>G) n.45C>G n.59C>G c.-525C>G (n.-525C>G) | |
| 9 | g.136410718C>T | CA375550922 | PMPCA | c.50C>T (p.Ser17Phe) n.78C>T n.75C>T n.65C>T n.61C>T c.-249C>T (n.-249C>T) n.45C>T n.59C>T c.-525C>T (n.-525C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410719T>A | CA467717074 | PMPCA | c.51T>A (p.Ser17=) n.79T>A n.76T>A n.66T>A n.62T>A c.-248T>A (n.-248T>A) n.46T>A n.60T>A c.-524T>A (n.-524T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410719T>C | CA467717076 | PMPCA | c.51T>C (p.Ser17=) n.79T>C n.76T>C n.66T>C n.62T>C c.-248T>C (n.-248T>C) n.46T>C n.60T>C c.-524T>C (n.-524T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410719T>G | CA467717077 | PMPCA | c.51T>G (p.Ser17=) n.79T>G n.76T>G n.66T>G n.62T>G c.-248T>G (n.-248T>G) n.46T>G n.60T>G c.-524T>G (n.-524T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410720T>A | CA375550923 | PMPCA | c.52T>A (p.Trp18Arg) n.80T>A n.77T>A n.67T>A n.63T>A c.-247T>A (n.-247T>A) n.47T>A n.61T>A c.-523T>A (n.-523T>A) | |
| 9 | g.136410720T>C | CA5335820 | PMPCA | c.52T>C (p.Trp18Arg) n.80T>C n.77T>C n.67T>C n.63T>C c.-247T>C (n.-247T>C) n.47T>C n.61T>C c.-523T>C (n.-523T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410720T>G | CA375550924 | PMPCA | c.52T>G (p.Trp18Gly) n.80T>G n.77T>G n.67T>G n.63T>G c.-247T>G (n.-247T>G) n.47T>G n.61T>G c.-523T>G (n.-523T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410720T= | CA1884208750 | PMPCA | c.52T= (p.Trp18=) n.80T= n.77T= n.67T= n.63T= c.-247T= (n.-247T=) n.47T= n.61T= c.-523T= (n.-523T=) | |
| 9 | g.136410721G>A | CA375550925 | PMPCA | c.53G>A (p.Trp18Ter) n.81G>A n.78G>A n.68G>A n.64G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.48G>A n.62G>A c.-522G>A (n.-522G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410721G>C | CA375550926 | PMPCA | c.53G>C (p.Trp18Ser) n.81G>C n.78G>C n.68G>C n.64G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.48G>C n.62G>C c.-522G>C (n.-522G>C) | |
| 9 | g.136410721G>T | CA375550927 | PMPCA | c.53G>T (p.Trp18Leu) n.81G>T n.78G>T n.68G>T n.64G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.48G>T n.62G>T c.-522G>T (n.-522G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410724del | CA2692611510 | PMPCA | c.56del (p.Gly19AlafsTer5) n.84del n.81del n.71del n.67del c.-243del (n.-243del) n.51del n.65del c.-519del (n.-519del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410722G>A | CA375550930 | PMPCA | c.54G>A (p.Trp18Ter) n.82G>A n.79G>A n.69G>A n.65G>A c.-245G>A (n.-245G>A) n.49G>A n.63G>A c.-521G>A (n.-521G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410722G>C | CA375550928 | PMPCA | c.54G>C (p.Trp18Cys) n.82G>C n.79G>C n.69G>C n.65G>C c.-245G>C (n.-245G>C) n.49G>C n.63G>C c.-521G>C (n.-521G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410722G>T | CA375550929 | PMPCA | c.54G>T (p.Trp18Cys) n.82G>T n.79G>T n.69G>T n.65G>T c.-245G>T (n.-245G>T) n.49G>T n.63G>T c.-521G>T (n.-521G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410723G>A | CA375550931 | PMPCA | c.55G>A (p.Gly19Ser) n.83G>A n.80G>A n.70G>A n.66G>A c.-244G>A (n.-244G>A) n.50G>A n.64G>A c.-520G>A (n.-520G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410723G>C | CA375550932 | PMPCA | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.83G>C n.80G>C n.70G>C n.66G>C c.-244G>C (n.-244G>C) n.50G>C n.64G>C c.-520G>C (n.-520G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410723G>T | CA375550933 | PMPCA | c.55G>T (p.Gly19Cys) n.83G>T n.80G>T n.70G>T n.66G>T c.-244G>T (n.-244G>T) n.50G>T n.64G>T c.-520G>T (n.-520G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410724G>A | CA375550934 | PMPCA | c.56G>A (p.Gly19Asp) n.84G>A n.81G>A n.71G>A n.67G>A c.-243G>A (n.-243G>A) n.51G>A n.65G>A c.-519G>A (n.-519G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410724G>C | CA375550935 | PMPCA | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.84G>C n.81G>C n.71G>C n.67G>C c.-243G>C (n.-243G>C) n.51G>C n.65G>C c.-519G>C (n.-519G>C) | |
| 9 | g.136410724G>T | CA375550936 | PMPCA | c.56G>T (p.Gly19Val) n.84G>T n.81G>T n.71G>T n.67G>T c.-243G>T (n.-243G>T) n.51G>T n.65G>T c.-519G>T (n.-519G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410725C>A | CA467717078 | PMPCA | c.57C>A (p.Gly19=) n.85C>A n.82C>A n.72C>A n.68C>A c.-242C>A (n.-242C>A) n.52C>A n.66C>A c.-518C>A (n.-518C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410725C= | CA1884208756 | PMPCA | c.57C= (p.Gly19=) n.85C= n.82C= n.72C= n.68C= c.-242C= (n.-242C=) n.52C= n.66C= c.-518C= (n.-518C=) | |
| 9 | g.136410725C>G | CA467717079 | PMPCA | c.57C>G (p.Gly19=) n.85C>G n.82C>G n.72C>G n.68C>G c.-242C>G (n.-242C>G) n.52C>G n.66C>G c.-518C>G (n.-518C>G) | |
| 9 | g.136410725C>T | CA5335821 | PMPCA | c.57C>T (p.Gly19=) n.85C>T n.82C>T n.72C>T n.68C>T c.-242C>T (n.-242C>T) n.52C>T n.66C>T c.-518C>T (n.-518C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410726T>A | CA375550937 | PMPCA | c.58T>A (p.Cys20Ser) n.86T>A n.83T>A n.73T>A n.69T>A c.-241T>A (n.-241T>A) n.53T>A n.67T>A c.-517T>A (n.-517T>A) | |
| 9 | g.136410726T>C | CA375550938 | PMPCA | c.58T>C (p.Cys20Arg) n.86T>C n.83T>C n.73T>C n.69T>C c.-241T>C (n.-241T>C) n.53T>C n.67T>C c.-517T>C (n.-517T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410726T>G | CA375550939 | PMPCA | c.58T>G (p.Cys20Gly) n.86T>G n.83T>G n.73T>G n.69T>G c.-241T>G (n.-241T>G) n.53T>G n.67T>G c.-517T>G (n.-517T>G) | |
| 9 | g.136410727G>A | CA375550942 | PMPCA | c.59G>A (p.Cys20Tyr) n.87G>A n.84G>A n.74G>A n.70G>A c.-240G>A (n.-240G>A) n.54G>A n.68G>A c.-516G>A (n.-516G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410727G>C | CA375550941 | PMPCA | c.59G>C (p.Cys20Ser) n.87G>C n.84G>C n.74G>C n.70G>C c.-240G>C (n.-240G>C) n.54G>C n.68G>C c.-516G>C (n.-516G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410727G= | CA1884208759 | PMPCA | c.59G= (p.Cys20=) n.87G= n.84G= n.74G= n.70G= c.-240G= (n.-240G=) n.54G= n.68G= c.-516G= (n.-516G=) | |
| 9 | g.136410727G>T | CA375550940 | PMPCA | c.59G>T (p.Cys20Phe) n.87G>T n.84G>T n.74G>T n.70G>T c.-240G>T (n.-240G>T) n.54G>T n.68G>T c.-516G>T (n.-516G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410728T>A | CA375550943 | PMPCA | c.60T>A (p.Cys20Ter) n.88T>A n.85T>A n.75T>A n.71T>A c.-239T>A (n.-239T>A) n.55T>A n.69T>A c.-515T>A (n.-515T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410728T>C | CA467717080 | PMPCA | c.60T>C (p.Cys20=) n.88T>C n.85T>C n.75T>C n.71T>C c.-239T>C (n.-239T>C) n.55T>C n.69T>C c.-515T>C (n.-515T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410728T>G | CA375550944 | PMPCA | c.60T>G (p.Cys20Trp) n.88T>G n.85T>G n.75T>G n.71T>G c.-239T>G (n.-239T>G) n.55T>G n.69T>G c.-515T>G (n.-515T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410729T>A | CA375550945 | PMPCA | c.61T>A (p.Ser21Thr) n.89T>A n.86T>A n.76T>A n.72T>A c.-238T>A (n.-238T>A) n.56T>A n.70T>A c.-514T>A (n.-514T>A) | |
| 9 | g.136410729T>C | CA375550946 | PMPCA | c.61T>C (p.Ser21Pro) n.89T>C n.86T>C n.76T>C n.72T>C c.-238T>C (n.-238T>C) n.56T>C n.70T>C c.-514T>C (n.-514T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410729T>G | CA375550947 | PMPCA | c.61T>G (p.Ser21Ala) n.89T>G n.86T>G n.76T>G n.72T>G c.-238T>G (n.-238T>G) n.56T>G n.70T>G c.-514T>G (n.-514T>G) | |
| 9 | g.136410730C>A | CA375550948 | PMPCA | c.62C>A (p.Ser21Ter) n.90C>A n.87C>A n.77C>A n.73C>A c.-237C>A (n.-237C>A) n.57C>A n.71C>A c.-513C>A (n.-513C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410730C= | CA1884208760 | PMPCA | c.62C= (p.Ser21=) n.90C= n.87C= n.77C= n.73C= c.-237C= (n.-237C=) n.57C= n.71C= c.-513C= (n.-513C=) | |
| 9 | g.136410730C>G | CA375550949 | PMPCA | c.62C>G (p.Ser21Trp) n.90C>G n.87C>G n.77C>G n.73C>G c.-237C>G (n.-237C>G) n.57C>G n.71C>G c.-513C>G (n.-513C>G) | |
| 9 | g.136410730C>T | CA5335822 | PMPCA | c.62C>T (p.Ser21Leu) n.90C>T n.87C>T n.77C>T n.73C>T c.-237C>T (n.-237C>T) n.57C>T n.71C>T c.-513C>T (n.-513C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410731G>A | CA467717082 | PMPCA | c.63G>A (p.Ser21=) n.91G>A n.88G>A n.78G>A n.74G>A c.-236G>A (n.-236G>A) n.58G>A n.72G>A c.-512G>A (n.-512G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410731G>C | CA467717084 | PMPCA | c.63G>C (p.Ser21=) n.91G>C n.88G>C n.78G>C n.74G>C c.-236G>C (n.-236G>C) n.58G>C n.72G>C c.-512G>C (n.-512G>C) | |
| 9 | g.136410731G= | CA1884208770 | PMPCA | c.63G= (p.Ser21=) n.91G= n.88G= n.78G= n.74G= c.-236G= (n.-236G=) n.58G= n.72G= c.-512G= (n.-512G=) | |
| 9 | g.136410731G>T | CA467717083 | PMPCA | c.63G>T (p.Ser21=) n.91G>T n.88G>T n.78G>T n.74G>T c.-236G>T (n.-236G>T) n.58G>T n.72G>T c.-512G>T (n.-512G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410732C>A | CA467717085 | PMPCA | c.64C>A (p.Arg22=) n.92C>A n.89C>A n.79C>A n.75C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.59C>A n.73C>A c.-511C>A (n.-511C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410732C= | CA1884208776 | PMPCA | c.64C= (p.Arg22=) n.92C= n.89C= n.79C= n.75C= c.-235C= (n.-235C=) n.59C= n.73C= c.-511C= (n.-511C=) | |
| 9 | g.136410732C>G | CA375550950 | PMPCA | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.92C>G n.89C>G n.79C>G n.75C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.59C>G n.73C>G c.-511C>G (n.-511C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410732C>T | CA16044226 | PMPCA | c.64C>T (p.Arg22Trp) n.92C>T n.89C>T n.79C>T n.75C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.59C>T n.73C>T c.-511C>T (n.-511C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410733G>A | CA5335823 | PMPCA | c.65G>A (p.Arg22Gln) n.93G>A n.90G>A n.80G>A n.76G>A c.-234G>A (n.-234G>A) n.60G>A n.74G>A c.-510G>A (n.-510G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410733G>C | CA375550951 | PMPCA | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.93G>C n.90G>C n.80G>C n.76G>C c.-234G>C (n.-234G>C) n.60G>C n.74G>C c.-510G>C (n.-510G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410733G= | CA1884208781 | PMPCA | c.65G= (p.Arg22=) n.93G= n.90G= n.80G= n.76G= c.-234G= (n.-234G=) n.60G= n.74G= c.-510G= (n.-510G=) | |
| 9 | g.136410733G>T | CA375550952 | PMPCA | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.93G>T n.90G>T n.80G>T n.76G>T c.-234G>T (n.-234G>T) n.60G>T n.74G>T c.-510G>T (n.-510G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410734G>A | CA467717089 | PMPCA | c.66G>A (p.Arg22=) n.94G>A n.91G>A n.81G>A n.77G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.61G>A n.75G>A c.-509G>A (n.-509G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410734G>C | CA467717087 | PMPCA | c.66G>C (p.Arg22=) n.94G>C n.91G>C n.81G>C n.77G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.61G>C n.75G>C c.-509G>C (n.-509G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410734G>T | CA467717086 | PMPCA | c.66G>T (p.Arg22=) n.94G>T n.91G>T n.81G>T n.77G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.61G>T n.75G>T c.-509G>T (n.-509G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410735C>A | CA375550953 | PMPCA | c.67C>A (p.Leu23Met) n.95C>A n.92C>A n.82C>A n.78C>A c.-232C>A (n.-232C>A) n.62C>A n.76C>A c.-508C>A (n.-508C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410735C= | CA1884208787 | PMPCA | c.67C= (p.Leu23=) n.95C= n.92C= n.82C= n.78C= c.-232C= (n.-232C=) n.62C= n.76C= c.-508C= (n.-508C=) | |
| 9 | g.136410735C>G | CA375550954 | PMPCA | c.67C>G (p.Leu23Val) n.95C>G n.92C>G n.82C>G n.78C>G c.-232C>G (n.-232C>G) n.62C>G n.76C>G c.-508C>G (n.-508C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410735C>T | CA201617320 | PMPCA | c.67C>T (p.Leu23=) n.95C>T n.92C>T n.82C>T n.78C>T c.-232C>T (n.-232C>T) n.62C>T n.76C>T c.-508C>T (n.-508C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410736T>A | CA375550955 | PMPCA | c.68T>A (p.Leu23Gln) n.96T>A n.93T>A n.83T>A n.79T>A c.-231T>A (n.-231T>A) n.63T>A n.77T>A c.-507T>A (n.-507T>A) | |
| 9 | g.136410736T>C | CA375550956 | PMPCA | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.96T>C n.93T>C n.83T>C n.79T>C c.-231T>C (n.-231T>C) n.63T>C n.77T>C c.-507T>C (n.-507T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410736T>G | CA375550957 | PMPCA | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.96T>G n.93T>G n.83T>G n.79T>G c.-231T>G (n.-231T>G) n.63T>G n.77T>G c.-507T>G (n.-507T>G) | |
| 9 | g.136410737G>A | CA467717093 | PMPCA | c.69G>A (p.Leu23=) n.97G>A n.94G>A n.84G>A n.80G>A c.-230G>A (n.-230G>A) n.64G>A n.78G>A c.-506G>A (n.-506G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410737G>C | CA467717092 | PMPCA | c.69G>C (p.Leu23=) n.97G>C n.94G>C n.84G>C n.80G>C c.-230G>C (n.-230G>C) n.64G>C n.78G>C c.-506G>C (n.-506G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410737G>T | CA467717091 | PMPCA | c.69G>T (p.Leu23=) n.97G>T n.94G>T n.84G>T n.80G>T c.-230G>T (n.-230G>T) n.64G>T n.78G>T c.-506G>T (n.-506G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410738A= | CA1884208789 | PMPCA | c.70A= (p.Arg24=) n.98A= n.95A= n.85A= n.81A= c.-229A= (n.-229A=) n.65A= n.79A= c.-505A= (n.-505A=) | |
| 9 | g.136410738A>C | CA467717094 | PMPCA | c.70A>C (p.Arg24=) n.98A>C n.95A>C n.85A>C n.81A>C c.-229A>C (n.-229A>C) n.65A>C n.79A>C c.-505A>C (n.-505A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410738A>G | CA375550958 | PMPCA | c.70A>G (p.Arg24Gly) n.98A>G n.95A>G n.85A>G n.81A>G c.-229A>G (n.-229A>G) n.65A>G n.79A>G c.-505A>G (n.-505A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410738A>T | CA5335824 | PMPCA | c.70A>T (p.Arg24Trp) n.98A>T n.95A>T n.85A>T n.81A>T c.-229A>T (n.-229A>T) n.65A>T n.79A>T c.-505A>T (n.-505A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410739G>A | CA375550959 | PMPCA | c.71G>A (p.Arg24Lys) n.99G>A n.96G>A n.86G>A n.82G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.66G>A n.80G>A c.-504G>A (n.-504G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410739G>C | CA375550960 | PMPCA | c.71G>C (p.Arg24Thr) n.99G>C n.96G>C n.86G>C n.82G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.66G>C n.80G>C c.-504G>C (n.-504G>C) | COSMIC |
| 9 | g.136410739G>T | CA375550961 | PMPCA | c.71G>T (p.Arg24Met) n.99G>T n.96G>T n.86G>T n.82G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.66G>T n.80G>T c.-504G>T (n.-504G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410740G>A | CA375550962 | PMPCA | c.71+1G>A (n.71+1G>A) n.99+1G>A n.96+1G>A n.86+1G>A n.82+1G>A c.-228+1G>A (n.-228+1G>A) n.66+1G>A n.80+1G>A c.-504+1G>A (n.-504+1G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410740G>C | CA375550963 | PMPCA | c.71+1G>C (n.71+1G>C) n.99+1G>C n.96+1G>C n.86+1G>C n.82+1G>C c.-228+1G>C (n.-228+1G>C) n.66+1G>C n.80+1G>C c.-504+1G>C (n.-504+1G>C) | |
| 9 | g.136410740G>T | CA375550964 | PMPCA | c.71+1G>T (n.71+1G>T) n.99+1G>T n.96+1G>T n.86+1G>T n.82+1G>T c.-228+1G>T (n.-228+1G>T) n.66+1G>T n.80+1G>T c.-504+1G>T (n.-504+1G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410741T>A | CA375550967 | PMPCA | c.71+2T>A (n.71+2T>A) n.99+2T>A n.96+2T>A n.86+2T>A n.82+2T>A c.-228+2T>A (n.-228+2T>A) n.66+2T>A n.80+2T>A c.-504+2T>A (n.-504+2T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410741T>C | CA375550966 | PMPCA | c.71+2T>C (n.71+2T>C) n.99+2T>C n.96+2T>C n.86+2T>C n.82+2T>C c.-228+2T>C (n.-228+2T>C) n.66+2T>C n.80+2T>C c.-504+2T>C (n.-504+2T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410741T>G | CA375550965 | PMPCA | c.71+2T>G (n.71+2T>G) n.99+2T>G n.96+2T>G n.86+2T>G n.82+2T>G c.-228+2T>G (n.-228+2T>G) n.66+2T>G n.80+2T>G c.-504+2T>G (n.-504+2T>G) | |
| 9 | g.136410741_136410742insTTG | CA2720993064 | PMPCA | c.71+2_71+3insTTG (n.71+2_71+3insTTG) n.99+2_99+3insTTG n.96+2_96+3insTTG n.86+2_86+3insTTG n.82+2_82+3insTTG c.-228+2_-228+3insTTG (n.-228+2_-228+3insTTG) n.66+2_66+3insTTG n.80+2_80+3insTTG c.-504+2_-504+3insTTG (n.-504+2_-504+3insTTG) | dbSNP |
| 9 | g.136410742G>A | CA591177828 | PMPCA | c.71+3G>A (n.71+3G>A) n.99+3G>A n.96+3G>A n.86+3G>A n.82+3G>A c.-228+3G>A (n.-228+3G>A) n.66+3G>A n.80+3G>A c.-504+3G>A (n.-504+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410742G>C | CA2692611578 | PMPCA | c.71+3G>C (n.71+3G>C) n.99+3G>C n.96+3G>C n.86+3G>C n.82+3G>C c.-228+3G>C (n.-228+3G>C) n.66+3G>C n.80+3G>C c.-504+3G>C (n.-504+3G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410742G= | CA1884208792 | PMPCA | c.71+3G= (n.71+3G=) n.99+3G= n.96+3G= n.86+3G= n.82+3G= c.-228+3G= (n.-228+3G=) n.66+3G= n.80+3G= c.-504+3G= (n.-504+3G=) | |
| 9 | g.136410742G>T | CA2692611579 | PMPCA | c.71+3G>T (n.71+3G>T) n.99+3G>T n.96+3G>T n.86+3G>T n.82+3G>T c.-228+3G>T (n.-228+3G>T) n.66+3G>T n.80+3G>T c.-504+3G>T (n.-504+3G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410743A>G | CA2692611582 | PMPCA | c.71+4A>G (n.71+4A>G) n.99+4A>G n.96+4A>G n.86+4A>G n.82+4A>G c.-228+4A>G (n.-228+4A>G) n.66+4A>G n.80+4A>G c.-504+4A>G (n.-504+4A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410743A>T | CA2692611603 | PMPCA | c.71+4A>T (n.71+4A>T) n.99+4A>T n.96+4A>T n.86+4A>T n.82+4A>T c.-228+4A>T (n.-228+4A>T) n.66+4A>T n.80+4A>T c.-504+4A>T (n.-504+4A>T) | gnomAD v4 |