UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136410528_136410535del | CA2603831299 | ENTR1 | c.-134_-127del (n.-134_-127del) n.44_51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410535C>A | CA2692610314 | ENTR1 | c.-138G>T (n.-138G>T) n.40G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410535C= | CA1884208253 | ENTR1 | c.-138G= (n.-138G=) n.40G= | |
| 9 | g.136410535C>T | CA861052742 | ENTR1 | c.-138G>A (n.-138G>A) n.40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410536T>A | CA2692610321 | ENTR1 | c.-139A>T (n.-139A>T) n.39A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410536T>C | CA2692610322 | ENTR1 | c.-139A>G (n.-139A>G) n.39A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410536T>G | CA591366560 | ENTR1 | c.-139A>C (n.-139A>C) n.39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410536T= | CA1884208254 | ENTR1 | c.-139A= (n.-139A=) n.39A= | |
| 9 | g.136410537C= | CA1884208256 | ENTR1 | c.-140G= (n.-140G=) n.38G= | |
| 9 | g.136410537C>G | CA1130020669 | ENTR1 | c.-140G>C (n.-140G>C) n.38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410537C>T | CA861052743 | ENTR1 | c.-140G>A (n.-140G>A) n.38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410538dup | CA2692610326 | ENTR1 | c.-140dup (n.-140dup) n.38dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410538C>A | CA2692610370 | ENTR1 | c.-141G>T (n.-141G>T) n.37G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410538C= | CA1884208258 | ENTR1 | c.-141G= (n.-141G=) n.37G= | |
| 9 | g.136410538C>G | CA201616795 | ENTR1 | c.-141G>C (n.-141G>C) n.37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410538C>T | CA1884208260 | ENTR1 | c.-141G>A (n.-141G>A) n.37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410539G>A | CA591366561 | ENTR1 | c.-142C>T (n.-142C>T) n.36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410539G>C | CA1130020673 | ENTR1 | c.-142C>G (n.-142C>G) n.36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410539G= | CA1884208263 | ENTR1 | c.-142C= (n.-142C=) n.36C= | |
| 9 | g.136410539G>T | CA1884208264 | ENTR1 | c.-142C>A (n.-142C>A) n.36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410540A>C | CA2692610383 | ENTR1 | c.-143T>G (n.-143T>G) n.35T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410540A>G | CA2692610384 | ENTR1 | c.-143T>C (n.-143T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410541G>A | CA2692610386 | ENTR1 | c.-144C>T (n.-144C>T) n.34C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410541G>C | CA1884208267 | ENTR1 | c.-144C>G (n.-144C>G) n.34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410541G= | CA1884208265 | ENTR1 | c.-144C= (n.-144C=) n.34C= | |
| 9 | g.136410542C>A | CA2692610394 | ENTR1 | c.-145G>T (n.-145G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410542C= | CA1884208269 | ENTR1 | c.-145G= (n.-145G=) n.33G= | |
| 9 | g.136410542C>T | CA861052747 | ENTR1 | c.-145G>A (n.-145G>A) n.33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410542_136410544delinsCCT | CA1884208270 | ENTR1 | c.-147_-145delinsAGG (n.-147_-145delinsAGG) n.31_33delinsAGG | |
| 9 | g.136410543C>A | CA2692610404 | ENTR1 | c.-146G>T (n.-146G>T) n.32G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410543C= | CA1884208273 | ENTR1 | c.-146G= (n.-146G=) n.32G= | |
| 9 | g.136410543C>T | CA1884208274 | ENTR1 | c.-146G>A (n.-146G>A) n.32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410546_136410547del | CA1884208272 | ENTR1 | c.-147_-146del (n.-147_-146del) n.31_32del | dbSNP |
| 9 | g.136410544T>A | CA2692610408 | ENTR1 | c.-147A>T (n.-147A>T) n.31A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410544T>C | CA861052748 | ENTR1 | c.-147A>G (n.-147A>G) n.31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410544T= | CA1884208276 | ENTR1 | c.-147A= (n.-147A=) n.31A= | |
| 9 | g.136410545C>A | CA2692610415 | ENTR1 | c.-148G>T (n.-148G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410545C>G | CA2692610418 | ENTR1 | c.-148G>C (n.-148G>C) n.30G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410545C>T | CA2692610422 | ENTR1 | c.-148G>A (n.-148G>A) n.30G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410546T>C | CA2786269860 | ENTR1 | c.-149A>G (n.-149A>G) n.29A>G | |
| 9 | g.136410547C>A | CA861052751 | ENTR1 | c.-150G>T (n.-150G>T) n.28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410547C= | CA1884208278 | ENTR1 | c.-150G= (n.-150G=) n.28G= | |
| 9 | g.136410547C>T | CA1884208280 | ENTR1 | c.-150G>A (n.-150G>A) n.28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410548G>A | CA1884208282 | ENTR1 | c.-151C>T (n.-151C>T) n.27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410548G= | CA1884208281 | ENTR1 | c.-151C= (n.-151C=) n.27C= | |
| 9 | g.136410548G>T | CA2692610427 | ENTR1 | c.-151C>A (n.-151C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410549C>A | CA2692610429 | ENTR1 | c.-152G>T (n.-152G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410550C>A | CA2692610443 | ENTR1 | c.-153G>T (n.-153G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410550C= | CA1884208283 | ENTR1 | c.-153G= (n.-153G=) n.25G= | |
| 9 | g.136410550C>G | CA861052753 | ENTR1 | c.-153G>C (n.-153G>C) n.25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410550C>T | CA2692610444 | ENTR1 | c.-153G>A (n.-153G>A) n.25G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410551G>A | CA861052757 | ENTR1 | c.-154C>T (n.-154C>T) n.24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410551G= | CA1884208286 | ENTR1 | c.-154C= (n.-154C=) n.24C= | |
| 9 | g.136410551G>T | CA2692610451 | ENTR1 | c.-154C>A (n.-154C>A) n.24C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410552C>A | CA1884208288 | ENTR1 | c.-155G>T (n.-155G>T) n.23G>T | dbSNP |
| 9 | g.136410552C= | CA1884208287 | ENTR1 | c.-155G= (n.-155G=) n.23G= | |
| 9 | g.136410552C>G | CA1130020679 | ENTR1 | c.-155G>C (n.-155G>C) n.23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410552C>T | CA2692610455 | ENTR1 | c.-155G>A (n.-155G>A) n.23G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410553T>C | CA861052762 | ENTR1 | c.-156A>G (n.-156A>G) n.22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410553T>G | CA1130020682 | ENTR1 | c.-156A>C (n.-156A>C) n.22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410553T= | CA1884208289 | ENTR1 | c.-156A= (n.-156A=) n.22A= | |
| 9 | g.136410554G>A | CA2692610461 | ENTR1 | c.-157C>T (n.-157C>T) n.21C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410554G>C | CA2692610462 | ENTR1 | c.-157C>G (n.-157C>G) n.21C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410554G>T | CA2692610465 | ENTR1 | c.-157C>A (n.-157C>A) n.21C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410555C>A | CA2580901017 | ENTR1 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410555C= | CA1884208291 | ENTR1 | c.-158G= (n.-158G=) n.20G= | |
| 9 | g.136410555C>G | CA2580901018 | ENTR1 | c.-158G>C (n.-158G>C) n.20G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410555C>T | CA13004074 | ENTR1 | c.-158G>A (n.-158G>A) n.20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410556T>C | CA1884208293 | ENTR1 | c.-159A>G (n.-159A>G) n.19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410556T>G | CA2692610489 | ENTR1 | c.-159A>C (n.-159A>C) n.19A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410556T= | CA1884208292 | ENTR1 | c.-159A= (n.-159A=) n.19A= | |
| 9 | g.136410557T>C | CA2692610490 | ENTR1 | c.-160A>G (n.-160A>G) n.18A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410558C>A | CA2692610491 | ENTR1 | c.-161G>T (n.-161G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410558C= | CA1884208295 | ENTR1 | c.-161G= (n.-161G=) n.17G= | |
| 9 | g.136410558C>G | CA1884208297 | ENTR1 | c.-161G>C (n.-161G>C) n.17G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410558C>T | CA2692610492 | ENTR1 | c.-161G>A (n.-161G>A) n.17G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410559C>A | CA2692610494 | ENTR1 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410559C= | CA1884208298 | ENTR1 | c.-162G= (n.-162G=) n.16G= | |
| 9 | g.136410559C>G | CA591366562 | ENTR1 | c.-162G>C (n.-162G>C) n.16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410559C>T | CA2692610493 | ENTR1 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410560G>A | CA2692610495 | ENTR1 | c.-163C>T (n.-163C>T) n.15C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410560G>C | CA2692610496 | ENTR1 | c.-163C>G (n.-163C>G) n.15C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410560G>T | CA2692610497 | ENTR1 | c.-163C>A (n.-163C>A) n.15C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410561C>A | CA2692610498 | ENTR1 | c.-164G>T (n.-164G>T) n.14G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410561C>T | CA2692610499 | ENTR1 | c.-164G>A (n.-164G>A) n.14G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410562T>C | CA2692610500 | ENTR1 | c.-165A>G (n.-165A>G) n.13A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410563C>A | CA2692610501 | ENTR1 | c.-166G>T (n.-166G>T) n.12G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410563C= | CA1884208300 | ENTR1 | c.-166G= (n.-166G=) n.12G= | |
| 9 | g.136410563C>G | CA1884208301 | ENTR1 | c.-166G>C (n.-166G>C) n.12G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410563C>T | CA2545404636 | ENTR1 | c.-166G>A (n.-166G>A) n.12G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410564C>A | CA2692610503 | ENTR1 | c.-167G>T (n.-167G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410564C= | CA1884208303 | ENTR1 | c.-167G= (n.-167G=) n.11G= | |
| 9 | g.136410564C>G | CA861052769 | ENTR1 | c.-167G>C (n.-167G>C) n.11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410564C>T | CA2518566582 | ENTR1 | c.-167G>A (n.-167G>A) n.11G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410565G>A | CA591366563 | ENTR1 | c.-168C>T (n.-168C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410565G>C | CA861052771 | ENTR1 | c.-168C>G (n.-168C>G) n.10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410565G= | CA1884208305 | ENTR1 | c.-168C= (n.-168C=) n.10C= | |
| 9 | g.136410565G>T | CA2692610505 | ENTR1 | c.-168C>A (n.-168C>A) n.10C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410566A>C | CA2692610507 | ENTR1 | c.-169T>G (n.-169T>G) n.9T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410566A>G | CA2692610508 | ENTR1 | c.-169T>C (n.-169T>C) n.9T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410566A>T | CA2692610509 | ENTR1 | c.-169T>A (n.-169T>A) n.9T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410567G>A | CA2692610510 | ENTR1 | c.-170C>T (n.-170C>T) n.8C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410567G>T | CA2692610512 | ENTR1 | c.-170C>A (n.-170C>A) n.8C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410568C>A | CA201616809 | ENTR1 | c.-171G>T (n.-171G>T) n.7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410568C= | CA1884208308 | ENTR1 | c.-171G= (n.-171G=) n.7G= | |
| 9 | g.136410568C>G | CA201616828 | ENTR1 | c.-171G>C (n.-171G>C) n.7G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410568C>T | CA2692610517 | ENTR1 | c.-171G>A (n.-171G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410569A= | CA1884208310 | ENTR1 | c.-172T= (n.-172T=) n.6T= | |
| 9 | g.136410569A>C | CA861052775 | ENTR1 | c.-172T>G (n.-172T>G) n.6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410569A>G | CA591366564 | ENTR1 | c.-172T>C (n.-172T>C) n.6T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.136410569A>T | CA2692610520 | ENTR1 | c.-172T>A (n.-172T>A) n.6T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410570C>A | CA861052779 | ENTR1,PMPCA | c.-173G>T (n.-173G>T) c.-99C>A (n.-99C>A) n.5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410570C= | CA1884208313 | ENTR1,PMPCA | c.-173G= (n.-173G=) c.-99C= (n.-99C=) n.5G= | |
| 9 | g.136410570C>G | CA2692610524 | ENTR1,PMPCA | c.-173G>C (n.-173G>C) c.-99C>G (n.-99C>G) n.5G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410570C>T | CA201616844 | ENTR1,PMPCA | c.-173G>A (n.-173G>A) c.-99C>T (n.-99C>T) n.5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410571C>A | CA1884208317 | ENTR1,PMPCA | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-98C>A (n.-98C>A) n.4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410571C= | CA1884208318 | ENTR1,PMPCA | c.-174G= (n.-174G=) c.-98C= (n.-98C=) n.4G= | |
| 9 | g.136410571C>G | CA1884208316 | ENTR1,PMPCA | c.-174G>C (n.-174G>C) c.-98C>G (n.-98C>G) n.4G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410571C>T | CA591366565 | ENTR1,PMPCA | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-98C>T (n.-98C>T) n.4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410572del | CA2692610540 | ENTR1,PMPCA | c.-175del (n.-175del) c.-97del (n.-97del) n.3del | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410572G>A | CA15597822 | ENTR1,PMPCA | c.-175C>T (n.-175C>T) c.-97G>A (n.-97G>A) n.3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410572G>C | CA2580901019 | ENTR1,PMPCA | c.-175C>G (n.-175C>G) c.-97G>C (n.-97G>C) n.3C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410572G= | CA1884208319 | ENTR1,PMPCA | c.-175C= (n.-175C=) c.-97G= (n.-97G=) n.3C= | |
| 9 | g.136410572G>T | CA2580901020 | ENTR1,PMPCA | c.-175C>A (n.-175C>A) c.-97G>T (n.-97G>T) n.3C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410573A>C | CA2692610554 | ENTR1,PMPCA | c.-176T>G (n.-176T>G) c.-96A>C (n.-96A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) n.2T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410573A>G | CA2720993039 | ENTR1,PMPCA | c.-176T>C (n.-176T>C) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) n.2T>C | dbSNP |
| 9 | g.136410573A>T | CA2692610557 | ENTR1,PMPCA | c.-176T>A (n.-176T>A) c.-96A>T (n.-96A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) n.2T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410574A= | CA1884208322 | ENTR1,PMPCA | c.-177T= (n.-177T=) c.-95A= (n.-95A=) c.-393A= (n.-393A=) n.1T= | |
| 9 | g.136410574A>C | CA591366566 | ENTR1,PMPCA | c.-177T>G (n.-177T>G) c.-95A>C (n.-95A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) n.1T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410574A>G | CA1130020700 | ENTR1,PMPCA | c.-177T>C (n.-177T>C) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) n.1T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410575A>C | CA2692610563 | ENTR1,PMPCA | c.-178T>G (n.-178T>G) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410575A>T | CA2692610566 | ENTR1,PMPCA | c.-178T>A (n.-178T>A) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410576G>A | CA861052782 | ENTR1,PMPCA | c.-179C>T (n.-179C>T) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410576G>C | CA2554865308 | ENTR1,PMPCA | c.-179C>G (n.-179C>G) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) | |
| 9 | g.136410576G= | CA1884208325 | ENTR1,PMPCA | c.-179C= (n.-179C=) c.-93G= (n.-93G=) c.-391G= (n.-391G=) | |
| 9 | g.136410576G>T | CA2692610573 | ENTR1,PMPCA | c.-179C>A (n.-179C>A) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410577C>A | CA591366567 | ENTR1,PMPCA | c.-180G>T (n.-180G>T) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410577C= | CA1884208326 | ENTR1,PMPCA | c.-180G= (n.-180G=) c.-92C= (n.-92C=) c.-390C= (n.-390C=) | |
| 9 | g.136410577C>T | CA591366568 | ENTR1,PMPCA | c.-180G>A (n.-180G>A) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410578G>A | CA2692610581 | ENTR1,PMPCA | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410578G>C | CA861052794 | ENTR1,PMPCA | c.-181C>G (n.-181C>G) c.-91G>C (n.-91G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410578G= | CA1884208328 | ENTR1,PMPCA | c.-181C= (n.-181C=) c.-91G= (n.-91G=) c.-389G= (n.-389G=) | |
| 9 | g.136410578G>T | CA861052788 | ENTR1,PMPCA | c.-181C>A (n.-181C>A) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410579C>A | CA1884208332 | ENTR1,PMPCA | c.-182G>T (n.-182G>T) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410579C= | CA1884208331 | ENTR1,PMPCA | c.-182G= (n.-182G=) c.-90C= (n.-90C=) c.-388C= (n.-388C=) | |
| 9 | g.136410579C>G | CA861052797 | ENTR1,PMPCA | c.-182G>C (n.-182G>C) c.-90C>G (n.-90C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410579C>T | CA1884208333 | ENTR1,PMPCA | c.-182G>A (n.-182G>A) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410580G>A | CA1884208337 | ENTR1,PMPCA | c.-183C>T (n.-183C>T) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410580G>C | CA861052799 | ENTR1,PMPCA | c.-183C>G (n.-183C>G) c.-89G>C (n.-89G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410580G= | CA1884208336 | ENTR1,PMPCA | c.-183C= (n.-183C=) c.-89G= (n.-89G=) c.-387G= (n.-387G=) | |
| 9 | g.136410580G>T | CA201616862 | ENTR1,PMPCA | c.-183C>A (n.-183C>A) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410581_136410595del | CA2692610601 | ENTR1,PMPCA | c.-197_-183del (n.-197_-183del) c.-88_-74del (n.-88_-74del) c.-386_-372del (n.-386_-372del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410581T>C | CA591366569 | ENTR1,PMPCA | c.-184A>G (n.-184A>G) c.-88T>C (n.-88T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410581T= | CA1884208340 | ENTR1,PMPCA | c.-184A= (n.-184A=) c.-88T= (n.-88T=) c.-386T= (n.-386T=) | |
| 9 | g.136410582G>A | CA2692610608 | ENTR1,PMPCA | c.-185C>T (n.-185C>T) c.-87G>A (n.-87G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410582G>T | CA2603831304 | ENTR1,PMPCA | c.-185C>A (n.-185C>A) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410583C>A | CA2579516468 | ENTR1,PMPCA | c.-186G>T (n.-186G>T) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) | |
| 9 | g.136410583C= | CA1884208345 | ENTR1,PMPCA | c.-186G= (n.-186G=) c.-86C= (n.-86C=) c.-384C= (n.-384C=) | |
| 9 | g.136410583C>G | CA1884208344 | ENTR1,PMPCA | c.-186G>C (n.-186G>C) c.-86C>G (n.-86C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) | dbSNP |
| 9 | g.136410583C>T | CA861052805 | ENTR1,PMPCA | c.-186G>A (n.-186G>A) c.-86C>T (n.-86C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410584C>A | CA2692610617 | ENTR1,PMPCA | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410584C= | CA1884208346 | ENTR1,PMPCA | c.-187G= (n.-187G=) c.-85C= (n.-85C=) c.-383C= (n.-383C=) | |
| 9 | g.136410584C>T | CA201616864 | ENTR1,PMPCA | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410585T>A | CA2692610621 | ENTR1,PMPCA | c.-188A>T (n.-188A>T) c.-84T>A (n.-84T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410585T>C | CA201616878 | ENTR1,PMPCA | c.-188A>G (n.-188A>G) c.-84T>C (n.-84T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410585T>G | CA2692610625 | ENTR1,PMPCA | c.-188A>C (n.-188A>C) c.-84T>G (n.-84T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410585T= | CA1884208347 | ENTR1,PMPCA | c.-188A= (n.-188A=) c.-84T= (n.-84T=) c.-382T= (n.-382T=) | |
| 9 | g.136410586G>A | CA2692610626 | ENTR1,PMPCA | c.-189C>T (n.-189C>T) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410586G>C | CA201616889 | ENTR1,PMPCA | c.-189C>G (n.-189C>G) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410586G= | CA1884208349 | ENTR1,PMPCA | c.-189C= (n.-189C=) c.-83G= (n.-83G=) c.-381G= (n.-381G=) | |
| 9 | g.136410586G>T | CA2692610630 | ENTR1,PMPCA | c.-189C>A (n.-189C>A) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410587A>G | CA2692610632 | ENTR1,PMPCA | c.-190T>C (n.-190T>C) c.-82A>G (n.-82A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410587A>T | CA2692610633 | ENTR1,PMPCA | c.-190T>A (n.-190T>A) c.-82A>T (n.-82A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410588A= | CA1884208352 | ENTR1,PMPCA | c.-191T= (n.-191T=) c.-81A= (n.-81A=) c.-379A= (n.-379A=) | |
| 9 | g.136410588A>C | CA2692610636 | ENTR1,PMPCA | c.-191T>G (n.-191T>G) c.-81A>C (n.-81A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410588A>G | CA201616891 | ENTR1,PMPCA | c.-191T>C (n.-191T>C) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410589C>A | CA2579516469 | ENTR1,PMPCA | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410589C= | CA1884208354 | ENTR1,PMPCA | c.-192G= (n.-192G=) c.-80C= (n.-80C=) c.-378C= (n.-378C=) | |
| 9 | g.136410589C>G | CA2580901021 | ENTR1,PMPCA | c.-192G>C (n.-192G>C) c.-80C>G (n.-80C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410589C>T | CA16376533 | ENTR1,PMPCA | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410590G>A | CA1884208357 | ENTR1,PMPCA | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-79G>A (n.-79G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410590G>C | CA2579516470 | ENTR1,PMPCA | c.-193C>G (n.-193C>G) c.-79G>C (n.-79G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410590G= | CA1884208356 | ENTR1,PMPCA | c.-193C= (n.-193C=) c.-79G= (n.-79G=) c.-377G= (n.-377G=) | |
| 9 | g.136410590G>T | CA2692610694 | ENTR1,PMPCA | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-79G>T (n.-79G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410591C>A | CA2692610695 | ENTR1,PMPCA | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410591C= | CA1884208359 | ENTR1,PMPCA | c.-194G= (n.-194G=) c.-78C= (n.-78C=) c.-376C= (n.-376C=) | |
| 9 | g.136410591C>G | CA2692610696 | ENTR1,PMPCA | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-78C>G (n.-78C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410591C>T | CA1884208358 | ENTR1,PMPCA | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410592del | CA2579516471 | ENTR1,PMPCA | c.-194del (n.-194del) c.-77del (n.-77del) c.-375del (n.-375del) | |
| 9 | g.136410592C>A | CA2692610705 | ENTR1,PMPCA | c.-195G>T (n.-195G>T) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410592C= | CA1884208360 | ENTR1,PMPCA | c.-195G= (n.-195G=) c.-77C= (n.-77C=) c.-375C= (n.-375C=) | |
| 9 | g.136410592C>T | CA591366570 | ENTR1,PMPCA | c.-195G>A (n.-195G>A) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410593T>A | CA861052812 | ENTR1,PMPCA | c.-196A>T (n.-196A>T) c.-76T>A (n.-76T>A) c.-374T>A (n.-374T>A) | dbSNP |
| 9 | g.136410593T>C | CA861052813 | ENTR1,PMPCA | c.-196A>G (n.-196A>G) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410593T>G | CA2692610714 | ENTR1,PMPCA | c.-196A>C (n.-196A>C) c.-76T>G (n.-76T>G) c.-374T>G (n.-374T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410593T= | CA1884208363 | ENTR1,PMPCA | c.-196A= (n.-196A=) c.-76T= (n.-76T=) c.-374T= (n.-374T=) | |
| 9 | g.136410594T>A | CA1884208367 | ENTR1,PMPCA | c.-197A>T (n.-197A>T) c.-75T>A (n.-75T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410594T>C | CA201616896 | ENTR1,PMPCA | c.-197A>G (n.-197A>G) c.-75T>C (n.-75T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410594T>G | CA2579516472 | ENTR1,PMPCA | c.-197A>C (n.-197A>C) c.-75T>G (n.-75T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410594T= | CA1884208365 | ENTR1,PMPCA | c.-197A= (n.-197A=) c.-75T= (n.-75T=) c.-373T= (n.-373T=) | |
| 9 | g.136410595G>A | CA2692610726 | ENTR1,PMPCA | c.-198C>T (n.-198C>T) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410595G>C | CA861052815 | ENTR1,PMPCA | c.-198C>G (n.-198C>G) c.-74G>C (n.-74G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410595G= | CA1884208368 | ENTR1,PMPCA | c.-198C= (n.-198C=) c.-74G= (n.-74G=) c.-372G= (n.-372G=) | |
| 9 | g.136410595G>T | CA2692610729 | ENTR1,PMPCA | c.-198C>A (n.-198C>A) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410597del | CA2692610723 | ENTR1,PMPCA | c.-198del (n.-198del) c.-72del (n.-72del) c.-370del (n.-370del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410596G>A | CA861052816 | ENTR1,PMPCA | c.-199C>T (n.-199C>T) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410596G>C | CA861052817 | ENTR1,PMPCA | c.-199C>G (n.-199C>G) c.-73G>C (n.-73G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410596G= | CA1884208370 | ENTR1,PMPCA | c.-199C= (n.-199C=) c.-73G= (n.-73G=) c.-371G= (n.-371G=) | |
| 9 | g.136410596G>T | CA1130020728 | ENTR1,PMPCA | c.-199C>A (n.-199C>A) c.-73G>T (n.-73G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410597G>A | CA861052819 | ENTR1,PMPCA | c.-200C>T (n.-200C>T) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410597G>C | CA2692610770 | ENTR1,PMPCA | c.-200C>G (n.-200C>G) c.-72G>C (n.-72G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410597G= | CA1884208373 | ENTR1,PMPCA | c.-200C= (n.-200C=) c.-72G= (n.-72G=) c.-370G= (n.-370G=) | |
| 9 | g.136410597G>T | CA2692610774 | ENTR1,PMPCA | c.-200C>A (n.-200C>A) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410598C>A | CA2692610780 | ENTR1,PMPCA | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-71C>A (n.-71C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410598C>T | CA2579516473 | ENTR1,PMPCA | c.-201G>A (n.-201G>A) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410599C>A | CA2692610784 | ENTR1,PMPCA | c.-202G>T (n.-202G>T) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410599C= | CA1884208375 | ENTR1,PMPCA | c.-202G= (n.-202G=) c.-70C= (n.-70C=) c.-368C= (n.-368C=) | |
| 9 | g.136410599C>T | CA201616898 | ENTR1,PMPCA | c.-202G>A (n.-202G>A) c.-70C>T (n.-70C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410600G>A | CA861052823 | ENTR1,PMPCA | c.-203C>T (n.-203C>T) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410600G>C | CA2692610789 | ENTR1,PMPCA | c.-203C>G (n.-203C>G) c.-69G>C (n.-69G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410600G= | CA1884208376 | ENTR1,PMPCA | c.-203C= (n.-203C=) c.-69G= (n.-69G=) c.-367G= (n.-367G=) | |
| 9 | g.136410600G>T | CA2692610795 | ENTR1,PMPCA | c.-203C>A (n.-203C>A) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410601T>A | CA2692610796 | ENTR1,PMPCA | c.-204A>T (n.-204A>T) c.-68T>A (n.-68T>A) c.-366T>A (n.-366T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410601T>C | CA2692610797 | ENTR1,PMPCA | c.-204A>G (n.-204A>G) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410601T>G | CA1884208379 | ENTR1,PMPCA | c.-204A>C (n.-204A>C) c.-68T>G (n.-68T>G) c.-366T>G (n.-366T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136410601T= | CA1884208377 | ENTR1,PMPCA | c.-204A= (n.-204A=) c.-68T= (n.-68T=) c.-366T= (n.-366T=) | |
| 9 | g.136410602C>A | CA2579516474 | ENTR1,PMPCA | c.-205G>T (n.-205G>T) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410602C= | CA1884208384 | ENTR1,PMPCA | c.-205G= (n.-205G=) c.-67C= (n.-67C=) c.-365C= (n.-365C=) | |
| 9 | g.136410602C>G | CA1884208385 | ENTR1,PMPCA | c.-205G>C (n.-205G>C) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410602C>T | CA201616902 | ENTR1,PMPCA | c.-205G>A (n.-205G>A) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410603G>A | CA2692610805 | ENTR1,PMPCA | c.-206C>T (n.-206C>T) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410603G>C | CA201616913 | ENTR1,PMPCA | c.-206C>G (n.-206C>G) c.-66G>C (n.-66G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410603G= | CA1884208388 | ENTR1,PMPCA | c.-206C= (n.-206C=) c.-66G= (n.-66G=) c.-364G= (n.-364G=) | |
| 9 | g.136410603G>T | CA1884208390 | ENTR1,PMPCA | c.-206C>A (n.-206C>A) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410604G>A | CA861052824 | ENTR1,PMPCA | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410604G= | CA1884208392 | ENTR1,PMPCA | c.-207C= (n.-207C=) c.-65G= (n.-65G=) c.-363G= (n.-363G=) | |
| 9 | g.136410604G>T | CA2692610810 | ENTR1,PMPCA | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410605C>A | CA2692610813 | ENTR1,PMPCA | c.-208G>T (n.-208G>T) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410605C= | CA1884208393 | ENTR1,PMPCA | c.-208G= (n.-208G=) c.-64C= (n.-64C=) c.-362C= (n.-362C=) | |
| 9 | g.136410605C>T | CA1130020735 | ENTR1,PMPCA | c.-208G>A (n.-208G>A) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410606G>A | CA2579516475 | ENTR1,PMPCA | c.-209C>T (n.-209C>T) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410606G>C | CA2692610815 | ENTR1,PMPCA | c.-209C>G (n.-209C>G) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410606G>T | CA2692610818 | ENTR1,PMPCA | c.-209C>A (n.-209C>A) c.-63G>T (n.-63G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410607A= | CA1884208395 | ENTR1,PMPCA | c.-210T= (n.-210T=) c.-62A= (n.-62A=) c.-360A= (n.-360A=) | |
| 9 | g.136410607A>G | CA2692610820 | ENTR1,PMPCA | c.-210T>C (n.-210T>C) c.-62A>G (n.-62A>G) c.-360A>G (n.-360A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410607A>T | CA2579516476 | ENTR1,PMPCA | c.-210T>A (n.-210T>A) c.-62A>T (n.-62A>T) c.-360A>T (n.-360A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410607_136410608delinsAG | CA1884208398 | ENTR1,PMPCA | c.-211_-210delinsCT (n.-211_-210delinsCT) c.-62_-61delinsAG (n.-62_-61delinsAG) c.-360_-359delinsAG (n.-360_-359delinsAG) | |
| 9 | g.136410608G>A | CA201616930 | ENTR1,PMPCA | c.-211C>T (n.-211C>T) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410608G>C | CA2692610829 | ENTR1,PMPCA | c.-211C>G (n.-211C>G) c.-61G>C (n.-61G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410608G= | CA1884208404 | ENTR1,PMPCA | c.-211C= (n.-211C=) c.-61G= (n.-61G=) c.-359G= (n.-359G=) | |
| 9 | g.136410608G>T | CA2692610830 | ENTR1,PMPCA | c.-211C>A (n.-211C>A) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410612dup | CA1884208402 | ENTR1,PMPCA | c.-211dup (n.-211dup) c.-57dup (n.-57dup) c.-355dup (n.-355dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410612del | CA653544823 | ENTR1,PMPCA | c.-211del (n.-211del) c.-57del (n.-57del) c.-355del (n.-355del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.136410611_136410627dup | CA201616921 | PMPCA | c.-58_-42dup (n.-58_-42dup) c.-356_-340dup (n.-356_-340dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410609G>A | CA861052828 | ENTR1,PMPCA | c.-212C>T (n.-212C>T) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410609G>C | CA2786269861 | ENTR1,PMPCA | c.-212C>G (n.-212C>G) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) | |
| 9 | g.136410609G= | CA1884208407 | ENTR1,PMPCA | c.-212C= (n.-212C=) c.-60G= (n.-60G=) c.-358G= (n.-358G=) | |
| 9 | g.136410609G>T | CA861052835 | ENTR1,PMPCA | c.-212C>A (n.-212C>A) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410610G>A | CA201616936 | ENTR1,PMPCA | c.-213C>T (n.-213C>T) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410610G>C | CA2692610843 | ENTR1,PMPCA | c.-213C>G (n.-213C>G) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410610G= | CA1884208415 | ENTR1,PMPCA | c.-213C= (n.-213C=) c.-59G= (n.-59G=) c.-357G= (n.-357G=) | |
| 9 | g.136410610G>T | CA1884208411 | ENTR1,PMPCA | c.-213C>A (n.-213C>A) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410611G>A | CA201616941 | ENTR1,PMPCA | c.-214C>T (n.-214C>T) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410611G= | CA1884208418 | ENTR1,PMPCA | c.-214C= (n.-214C=) c.-58G= (n.-58G=) c.-356G= (n.-356G=) | |
| 9 | g.136410611G>T | CA2692610847 | ENTR1,PMPCA | c.-214C>A (n.-214C>A) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410612G>A | CA861052840 | ENTR1,PMPCA | c.-215C>T (n.-215C>T) c.-57G>A (n.-57G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410612G>C | CA861052844 | ENTR1,PMPCA | c.-215C>G (n.-215C>G) c.-57G>C (n.-57G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410612G= | CA1884208425 | ENTR1,PMPCA | c.-215C= (n.-215C=) c.-57G= (n.-57G=) c.-355G= (n.-355G=) | |
| 9 | g.136410612G>T | CA1884208426 | ENTR1,PMPCA | c.-215C>A (n.-215C>A) c.-57G>T (n.-57G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410612_136410613delinsGA | CA1884208429 | ENTR1,PMPCA | c.-216_-215delinsTC (n.-216_-215delinsTC) c.-57_-56delinsGA (n.-57_-56delinsGA) c.-355_-354delinsGA (n.-355_-354delinsGA) | |
| 9 | g.136410613del | CA1130020757 | ENTR1,PMPCA | c.-216del (n.-216del) c.-56del (n.-56del) c.-354del (n.-354del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410613A= | CA1884208432 | ENTR1,PMPCA | c.-216T= (n.-216T=) c.-56A= (n.-56A=) c.-354A= (n.-354A=) | |
| 9 | g.136410613A>C | CA2692610855 | ENTR1,PMPCA | c.-216T>G (n.-216T>G) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410613A>G | CA1884208435 | ENTR1,PMPCA | c.-216T>C (n.-216T>C) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410613A>T | CA2692610860 | ENTR1,PMPCA | c.-216T>A (n.-216T>A) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410614G>A | CA201616954 | ENTR1,PMPCA | c.-217C>T (n.-217C>T) c.-55G>A (n.-55G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410614G>C | CA1130020767 | ENTR1,PMPCA | c.-217C>G (n.-217C>G) c.-55G>C (n.-55G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410614G= | CA1884208436 | ENTR1,PMPCA | c.-217C= (n.-217C=) c.-55G= (n.-55G=) c.-353G= (n.-353G=) | |
| 9 | g.136410614G>T | CA2692610869 | ENTR1,PMPCA | c.-217C>A (n.-217C>A) c.-55G>T (n.-55G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410617dup | CA2692610863 | PMPCA | c.-52dup (n.-52dup) c.-350dup (n.-350dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410617del | CA2692610866 | PMPCA | c.-52del (n.-52del) c.-350del (n.-350del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410616_136410630dup | CA1130020765 | PMPCA | c.-53_-39dup (n.-53_-39dup) c.-351_-337dup (n.-351_-337dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410615G>A | CA861052847 | PMPCA | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410615G= | CA1884208439 | PMPCA | c.-54G= (n.-54G=) c.-352G= (n.-352G=) | |
| 9 | g.136410615G>T | CA2692610874 | PMPCA | c.-54G>T (n.-54G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410616G>A | CA201616971 | PMPCA | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410616G= | CA1884208441 | PMPCA | c.-53G= (n.-53G=) c.-351G= (n.-351G=) | |
| 9 | g.136410616G>T | CA653544834 | PMPCA | c.-53G>T (n.-53G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.136410621_136410639dup | CA2692610884 | PMPCA | c.-48_-30dup (n.-48_-30dup) c.-346_-328dup (n.-346_-328dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410617G>A | CA201617001 | PMPCA | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410617G= | CA1884208443 | PMPCA | c.-52G= (n.-52G=) c.-350G= (n.-350G=) | |
| 9 | g.136410617G>T | CA2692610893 | PMPCA | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410617_136410618insCTG | CA2692610896 | PMPCA | c.-52_-51insCTG (n.-52_-51insCTG) c.-350_-349insCTG (n.-350_-349insCTG) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410618A>G | CA2692610899 | PMPCA | c.-51A>G (n.-51A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410619A>G | CA2692610903 | PMPCA | c.-50A>G (n.-50A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410619A>T | CA2786269862 | PMPCA | c.-50A>T (n.-50A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) | |
| 9 | g.136410620G>A | CA591177767 | PMPCA | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410620G= | CA1884208446 | PMPCA | c.-49G= (n.-49G=) c.-347G= (n.-347G=) | |
| 9 | g.136410620G>T | CA2692610905 | PMPCA | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410621C>A | CA2692610909 | PMPCA | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410621C= | CA1884208448 | PMPCA | c.-48C= (n.-48C=) c.-346C= (n.-346C=) | |
| 9 | g.136410621C>T | CA5335773 | PMPCA | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410622C>A | CA2692610916 | PMPCA | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410622C= | CA1884208453 | PMPCA | c.-47C= (n.-47C=) c.-345C= (n.-345C=) | |
| 9 | g.136410622C>G | CA2692610921 | PMPCA | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410622C>T | CA5335774 | PMPCA | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410623G>A | CA5335775 | PMPCA | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410623G= | CA1884208457 | PMPCA | c.-46G= (n.-46G=) c.-344G= (n.-344G=) | |
| 9 | g.136410623G>T | CA2692610929 | PMPCA | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410624T>A | CA2692610930 | PMPCA | c.-45T>A (n.-45T>A) c.-343T>A (n.-343T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410624T>C | CA2692610931 | PMPCA | c.-45T>C (n.-45T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410625G>A | CA1884208462 | PMPCA | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410625G>C | CA1884208464 | PMPCA | c.-44G>C (n.-44G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410625G= | CA1884208460 | PMPCA | c.-44G= (n.-44G=) c.-342G= (n.-342G=) | |
| 9 | g.136410625G>T | CA2579516477 | PMPCA | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410627del | CA2692610933 | PMPCA | c.-42del (n.-42del) c.-340del (n.-340del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410625_136410628delinsGGGC | CA1884208465 | PMPCA | c.-44_-41delinsGGGC (n.-44_-41delinsGGGC) c.-342_-339delinsGGGC (n.-342_-339delinsGGGC) | |
| 9 | g.136410626G>A | CA2692610938 | PMPCA | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410626G= | CA1884208468 | PMPCA | c.-43G= (n.-43G=) c.-341G= (n.-341G=) | |
| 9 | g.136410626G>T | CA2692610942 | PMPCA | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410628_136410630del | CA1884208467 | PMPCA | c.-41_-39del (n.-41_-39del) c.-339_-337del (n.-339_-337del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410627G>A | CA2692610946 | PMPCA | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410627G>C | CA2579516478 | PMPCA | c.-42G>C (n.-42G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410627G>T | CA2692610950 | PMPCA | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410634_136410639dup | CA861052860 | PMPCA | c.-35_-30dup (n.-35_-30dup) c.-333_-328dup (n.-333_-328dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410628C>A | CA2692610956 | PMPCA | c.-41C>A (n.-41C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410628C>G | CA2692610955 | PMPCA | c.-41C>G (n.-41C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410628C>T | CA2692610952 | PMPCA | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410629G>A | CA2692610958 | PMPCA | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410629G>C | CA2579516479 | PMPCA | c.-40G>C (n.-40G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) | |
| 9 | g.136410629G= | CA1884208471 | PMPCA | c.-40G= (n.-40G=) c.-338G= (n.-338G=) | |
| 9 | g.136410629G>T | CA2692610959 | PMPCA | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410629_136410630insAA | CA1884208472 | PMPCA | c.-39-1_-39insAA (n.-39-1_-39insAA) c.-40_-39insAA (n.-40_-39insAA) c.-338_-337insAA (n.-338_-337insAA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.136410630G>A | CA861052861 | PMPCA | c.-39G>A (n.-39G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410630G= | CA1884208474 | PMPCA | c.-39G= (n.-39G=) c.-337G= (n.-337G=) | |
| 9 | g.136410630G>T | CA2692610963 | PMPCA | c.-39G>T (n.-39G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410631A>G | CA2692610967 | PMPCA | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410631A>T | CA2692610968 | PMPCA | c.-38A>T (n.-38A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410632A>G | CA2692610970 | PMPCA | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410632A>T | CA2692610972 | PMPCA | c.-37A>T (n.-37A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410633G>A | CA591177772 | PMPCA | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410633G>C | CA5335776 | PMPCA | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410633G= | CA1884208478 | PMPCA | c.-36G= (n.-36G=) c.-334G= (n.-334G=) | |
| 9 | g.136410633G>T | CA2692610976 | PMPCA | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410634del | CA2692610982 | PMPCA | c.-35del (n.-35del) c.-333del (n.-333del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410634C>A | CA2692610980 | PMPCA | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410634C= | CA1884208481 | PMPCA | c.-35C= (n.-35C=) c.-333C= (n.-333C=) | |
| 9 | g.136410634C>T | CA201617034 | PMPCA | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.136410635G>A | CA2692610988 | PMPCA | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410635G>T | CA2692611023 | PMPCA | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.136410636del | CA2692610986 | PMPCA | c.-33del (n.-33del) c.-331del (n.-331del) | gnomAD v4 |