OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.1364070_1364084del | CA2786382059 | ADARB2 | c.188-167_188-153del (n.188-167_188-153del) n.536-167_536-153del | |
| 10 | g.1364072G>A | CA1885629220 | ADARB2 | c.188-155C>T (n.188-155C>T) n.536-155C>T | dbSNP |
| 10 | g.1364072G= | CA1885629219 | ADARB2 | c.188-155C= (n.188-155C=) n.536-155C= | |
| 10 | g.1364077T>A | CA1885629222 | ADARB2 | c.188-160A>T (n.188-160A>T) n.536-160A>T | dbSNP |
| 10 | g.1364077T= | CA1885629221 | ADARB2 | c.188-160A= (n.188-160A=) n.536-160A= | |
| 10 | g.1364078G= | CA1885629224 | ADARB2 | c.188-161C= (n.188-161C=) n.536-161C= | |
| 10 | g.1364078G>T | CA201222305 | ADARB2 | c.188-161C>A (n.188-161C>A) n.536-161C>A | dbSNP |
| 10 | g.1364082G>A | CA1885629228 | ADARB2 | c.188-165C>T (n.188-165C>T) n.536-165C>T | dbSNP |
| 10 | g.1364082G= | CA1885629226 | ADARB2 | c.188-165C= (n.188-165C=) n.536-165C= | |
| 10 | g.1364083C= | CA1885629231 | ADARB2 | c.188-166G= (n.188-166G=) n.536-166G= | |
| 10 | g.1364083C>G | CA924127188 | ADARB2 | c.188-166G>C (n.188-166G>C) n.536-166G>C | dbSNP |
| 10 | g.1364083C>T | CA2786382060 | ADARB2 | c.188-166G>A (n.188-166G>A) n.536-166G>A | |
| 10 | g.1364089G>A | CA924127189 | ADARB2 | c.188-172C>T (n.188-172C>T) n.536-172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364089G= | CA1885629233 | ADARB2 | c.188-172C= (n.188-172C=) n.536-172C= | |
| 10 | g.1364090C= | CA1885629234 | ADARB2 | c.188-173G= (n.188-173G=) n.536-173G= | |
| 10 | g.1364090C>T | CA661955772 | ADARB2 | c.188-173G>A (n.188-173G>A) n.536-173G>A | dbSNP |
| 10 | g.1364091C>A | CA2504989035 | ADARB2 | c.188-174G>T (n.188-174G>T) n.536-174G>T | |
| 10 | g.1364092C= | CA1885629235 | ADARB2 | c.188-175G= (n.188-175G=) n.536-175G= | |
| 10 | g.1364092C>T | CA591360709 | ADARB2 | c.188-175G>A (n.188-175G>A) n.536-175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364093A= | CA1885629237 | ADARB2 | c.188-176T= (n.188-176T=) n.536-176T= | |
| 10 | g.1364093A>G | CA201222308 | ADARB2 | c.188-176T>C (n.188-176T>C) n.536-176T>C | dbSNP |
| 10 | g.1364095G>T | CA2786382061 | ADARB2 | c.188-178C>A (n.188-178C>A) n.536-178C>A | |
| 10 | g.1364096C>A | CA2786382062 | ADARB2 | c.188-179G>T (n.188-179G>T) n.536-179G>T | |
| 10 | g.1364096C= | CA1885629239 | ADARB2 | c.188-179G= (n.188-179G=) n.536-179G= | |
| 10 | g.1364096C>G | CA201222313 | ADARB2 | c.188-179G>C (n.188-179G>C) n.536-179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364096C>T | CA201222318 | ADARB2 | c.188-179G>A (n.188-179G>A) n.536-179G>A | dbSNP |
| 10 | g.1364097G>A | CA591360710 | ADARB2 | c.188-180C>T (n.188-180C>T) n.536-180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364097G= | CA1885629242 | ADARB2 | c.188-180C= (n.188-180C=) n.536-180C= | |
| 10 | g.1364102A= | CA1885629244 | ADARB2 | c.188-185T= (n.188-185T=) n.536-185T= | |
| 10 | g.1364102A>C | CA1885629245 | ADARB2 | c.188-185T>G (n.188-185T>G) n.536-185T>G | dbSNP |
| 10 | g.1364102A>G | CA201222334 | ADARB2 | c.188-185T>C (n.188-185T>C) n.536-185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364103G>A | CA201222371 | ADARB2 | c.188-186C>T (n.188-186C>T) n.536-186C>T | dbSNP |
| 10 | g.1364103G= | CA1885629247 | ADARB2 | c.188-186C= (n.188-186C=) n.536-186C= | |
| 10 | g.1364105A= | CA1885629249 | ADARB2 | c.188-188T= (n.188-188T=) n.536-188T= | |
| 10 | g.1364105A>G | CA1885629250 | ADARB2 | c.188-188T>C (n.188-188T>C) n.536-188T>C | dbSNP |
| 10 | g.1364105A>T | CA653878232 | ADARB2 | c.188-188T>A (n.188-188T>A) n.536-188T>A | COSMIC |
| 10 | g.1364107C>T | CA2721004276 | ADARB2 | c.188-190G>A (n.188-190G>A) n.536-190G>A | dbSNP |
| 10 | g.1364110C>G | CA2569300672 | ADARB2 | c.188-193G>C (n.188-193G>C) n.536-193G>C | |
| 10 | g.1364110_1364112delinsCCT | CA1885629252 | ADARB2 | c.188-195_188-193delinsAGG (n.188-195_188-193delinsAGG) n.536-195_536-193delinsAGG | |
| 10 | g.1364111C= | CA1885629254 | ADARB2 | c.188-194G= (n.188-194G=) n.536-194G= | |
| 10 | g.1364111C>T | CA201222376 | ADARB2 | c.188-194G>A (n.188-194G>A) n.536-194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364111_1364112del | CA1885629253 | ADARB2 | c.188-195_188-194del (n.188-195_188-194del) n.536-195_536-194del | dbSNP |
| 10 | g.1364114G= | CA1885629256 | ADARB2 | c.188-197C= (n.188-197C=) n.536-197C= | |
| 10 | g.1364114G>T | CA661955785 | ADARB2 | c.188-197C>A (n.188-197C>A) n.536-197C>A | dbSNP |
| 10 | g.1364115G>C | CA1885629259 | ADARB2 | c.188-198C>G (n.188-198C>G) n.536-198C>G | dbSNP |
| 10 | g.1364115G= | CA1885629258 | ADARB2 | c.188-198C= (n.188-198C=) n.536-198C= | |
| 10 | g.1364117C= | CA1885629260 | ADARB2 | c.188-200G= (n.188-200G=) n.536-200G= | |
| 10 | g.1364117C>T | CA201222377 | ADARB2 | c.188-200G>A (n.188-200G>A) n.536-200G>A | dbSNP |
| 10 | g.1364118C= | CA1885629263 | ADARB2 | c.188-201G= (n.188-201G=) n.536-201G= | |
| 10 | g.1364118C>G | CA924127218 | ADARB2 | c.188-201G>C (n.188-201G>C) n.536-201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364119C= | CA1885629265 | ADARB2 | c.188-202G= (n.188-202G=) n.536-202G= | |
| 10 | g.1364119C>T | CA591360711 | ADARB2 | c.188-202G>A (n.188-202G>A) n.536-202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364121T>C | CA201222383 | ADARB2 | c.188-204A>G (n.188-204A>G) n.536-204A>G | dbSNP |
| 10 | g.1364121T= | CA1885629267 | ADARB2 | c.188-204A= (n.188-204A=) n.536-204A= | |
| 10 | g.1364122G>A | CA201222397 | ADARB2 | c.188-205C>T (n.188-205C>T) n.536-205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364122G= | CA1885629271 | ADARB2 | c.188-205C= (n.188-205C=) n.536-205C= | |
| 10 | g.1364123C>A | CA201222401 | ADARB2 | c.188-206G>T (n.188-206G>T) n.536-206G>T | dbSNP |
| 10 | g.1364123C= | CA1885629273 | ADARB2 | c.188-206G= (n.188-206G=) n.536-206G= | |
| 10 | g.1364124T>C | CA201222407 | ADARB2 | c.188-207A>G (n.188-207A>G) n.536-207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364124T= | CA1885629276 | ADARB2 | c.188-207A= (n.188-207A=) n.536-207A= | |
| 10 | g.1364126A= | CA1885629278 | ADARB2 | c.188-209T= (n.188-209T=) n.536-209T= | |
| 10 | g.1364126A>T | CA661955799 | ADARB2 | c.188-209T>A (n.188-209T>A) n.536-209T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364126_1364127delinsAG | CA1885629280 | ADARB2 | c.188-210_188-209delinsCT (n.188-210_188-209delinsCT) n.536-210_536-209delinsCT | |
| 10 | g.1364127G>A | CA1885629285 | ADARB2 | c.188-210C>T (n.188-210C>T) n.536-210C>T | dbSNP |
| 10 | g.1364127G= | CA1885629284 | ADARB2 | c.188-210C= (n.188-210C=) n.536-210C= | |
| 10 | g.1364129del | CA1885629283 | ADARB2 | c.188-210del (n.188-210del) n.536-210del | dbSNP |
| 10 | g.1364129G>A | CA201222415 | ADARB2 | c.188-212C>T (n.188-212C>T) n.536-212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364129G= | CA1885629287 | ADARB2 | c.188-212C= (n.188-212C=) n.536-212C= | |
| 10 | g.1364130C= | CA1885629288 | ADARB2 | c.188-213G= (n.188-213G=) n.536-213G= | |
| 10 | g.1364130C>T | CA591360712 | ADARB2 | c.188-213G>A (n.188-213G>A) n.536-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364134T>C | CA661955805 | ADARB2 | c.188-217A>G (n.188-217A>G) n.536-217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364134T= | CA1885629291 | ADARB2 | c.188-217A= (n.188-217A=) n.536-217A= | |
| 10 | g.1364135G>A | CA1885629294 | ADARB2 | c.188-218C>T (n.188-218C>T) n.536-218C>T | dbSNP |
| 10 | g.1364135G>C | CA201222416 | ADARB2 | c.188-218C>G (n.188-218C>G) n.536-218C>G | dbSNP |
| 10 | g.1364135G= | CA1885629292 | ADARB2 | c.188-218C= (n.188-218C=) n.536-218C= | |
| 10 | g.1364136_1364139delinsGCTA | CA1885629295 | ADARB2 | c.188-222_188-219delinsTAGC (n.188-222_188-219delinsTAGC) n.536-222_536-219delinsTAGC | |
| 10 | g.1364137_1364139del | CA661955807 | ADARB2 | c.188-222_188-220del (n.188-222_188-220del) n.536-222_536-220del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364139A= | CA1885629299 | ADARB2 | c.188-222T= (n.188-222T=) n.536-222T= | |
| 10 | g.1364139A>C | CA201222421 | ADARB2 | c.188-222T>G (n.188-222T>G) n.536-222T>G | dbSNP |
| 10 | g.1364139A>G | CA201222432 | ADARB2 | c.188-222T>C (n.188-222T>C) n.536-222T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364140G>A | CA201222442 | ADARB2 | c.188-223C>T (n.188-223C>T) n.536-223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364140G= | CA1885629301 | ADARB2 | c.188-223C= (n.188-223C=) n.536-223C= | |
| 10 | g.1364142A= | CA1885629304 | ADARB2 | c.188-225T= (n.188-225T=) n.536-225T= | |
| 10 | g.1364142A>G | CA924127228 | ADARB2 | c.188-225T>C (n.188-225T>C) n.536-225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364143G= | CA1885629305 | ADARB2 | c.188-226C= (n.188-226C=) n.536-226C= | |
| 10 | g.1364143G>T | CA924127243 | ADARB2 | c.188-226C>A (n.188-226C>A) n.536-226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364146G>A | CA1885629309 | ADARB2 | c.188-229C>T (n.188-229C>T) n.536-229C>T | dbSNP |
| 10 | g.1364146G= | CA1885629307 | ADARB2 | c.188-229C= (n.188-229C=) n.536-229C= | |
| 10 | g.1364148C>A | CA591360713 | ADARB2 | c.188-231G>T (n.188-231G>T) n.536-231G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364148C= | CA1885629311 | ADARB2 | c.188-231G= (n.188-231G=) n.536-231G= | |
| 10 | g.1364148C>G | CA924127247 | ADARB2 | c.188-231G>C (n.188-231G>C) n.536-231G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364148C>T | CA591360714 | ADARB2 | c.188-231G>A (n.188-231G>A) n.536-231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364149G>A | CA653878234 | ADARB2 | c.188-232C>T (n.188-232C>T) n.536-232C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.1364149G>C | CA201222443 | ADARB2 | c.188-232C>G (n.188-232C>G) n.536-232C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364149G= | CA1885629313 | ADARB2 | c.188-232C= (n.188-232C=) n.536-232C= | |
| 10 | g.1364149G>T | CA591360715 | ADARB2 | c.188-232C>A (n.188-232C>A) n.536-232C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364150T>G | CA1885629318 | ADARB2 | c.188-233A>C (n.188-233A>C) n.536-233A>C | dbSNP |
| 10 | g.1364150T= | CA1885629316 | ADARB2 | c.188-233A= (n.188-233A=) n.536-233A= | |
| 10 | g.1364151C>A | CA1885629323 | ADARB2 | c.188-234G>T (n.188-234G>T) n.536-234G>T | dbSNP |
| 10 | g.1364151C= | CA1885629321 | ADARB2 | c.188-234G= (n.188-234G=) n.536-234G= | |
| 10 | g.1364151C>T | CA2786382063 | ADARB2 | c.188-234G>A (n.188-234G>A) n.536-234G>A | |
| 10 | g.1364156G>A | CA661955817 | ADARB2 | c.188-239C>T (n.188-239C>T) n.536-239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364156G= | CA1885629324 | ADARB2 | c.188-239C= (n.188-239C=) n.536-239C= | |
| 10 | g.1364163C>T | CA2721004277 | ADARB2 | c.188-246G>A (n.188-246G>A) n.536-246G>A | dbSNP |
| 10 | g.1364164T>C | CA1885629328 | ADARB2 | c.188-247A>G (n.188-247A>G) n.536-247A>G | dbSNP |
| 10 | g.1364164T= | CA1885629326 | ADARB2 | c.188-247A= (n.188-247A=) n.536-247A= | |
| 10 | g.1364165C>A | CA924127255 | ADARB2 | c.188-248G>T (n.188-248G>T) n.536-248G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364165C= | CA1885629329 | ADARB2 | c.188-248G= (n.188-248G=) n.536-248G= | |
| 10 | g.1364169T>A | CA2580909239 | ADARB2 | c.188-252A>T (n.188-252A>T) n.536-252A>T | |
| 10 | g.1364169T>C | CA13138893 | ADARB2 | c.188-252A>G (n.188-252A>G) n.536-252A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.1364169T>G | CA2580909238 | ADARB2 | c.188-252A>C (n.188-252A>C) n.536-252A>C | |
| 10 | g.1364169T= | CA1885629331 | ADARB2 | c.188-252A= (n.188-252A=) n.536-252A= | |
| 10 | g.1364171_1364172del | CA2527996619 | ADARB2 | c.188-253_188-252del (n.188-253_188-252del) n.536-253_536-252del | |
| 10 | g.1364171T>C | CA2558631655 | ADARB2 | c.188-254A>G (n.188-254A>G) n.536-254A>G |